Y-linked deafness, type 1
વાય-લિંક્ડ બહેરાપણું, પ્રકાર 1 એ વારસાગત બિન-સિન્ડ્રોમિક બહેરાપણુંનો એક ખૂબ જ દુર્લભ પ્રકાર છે જે પ્રગતિશીલ શ્રવણશક્તિના નુકશાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે ફક્ત પુરુષોને અસર કરે છે. 2 બહુ-પેઢીના ચીની પરિવારોના 42 પુરુષોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આનુવંશિકતા નામ સૂચવે છે તેમ, આ સ્થિતિ વાય-લિન્ક્ડ (જેને હોલાન્ડ્રિક તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) રીતે વારસામાં મળે છે, આનો અર્થ એ છે કે, જો કોઈ પુરુષને આ સ્થિતિ માટે પરિવર્તન હોય, તો તે તેને તેના તમામ પુરુષ બાળકોને પસાર કરશે, પરંતુ તેના કોઈપણ સ્ત્રી બાળકોને નહીં. કહેવાતા નર બાળકો પછી તેમના તમામ નર સંતાનમાં પરિવર્તન પસાર કરશે અને આ પેઢીઓ સુધી ચાલુ રહેશે. આ ચોક્કસ પરિવર્તન Y રંગસૂત્રમાં જનીનોમાં હાજર હોવા જોઈએ. કેસ વાંગ એટ અલ. આ સ્થિતિની શોધ 2004 માં થઈ જ્યારે તેમણે જિઆંગશી પ્રાંતના 7 પેઢીના ચીની પરિવારનું વર્ણન કર્યું, જ્યાં તમામ પુરુષ સભ્યો પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટથી પીડાતા હતા. સૌથી યુવાન અસરગ્રસ્ત સભ્ય 7 વર્ષનો હતો. આમાંથી ત્રણ વ્યક્તિઓ પણ ટિનીટસથી પીડાતા હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. સંશોધકોની એક જ ટીમ (વાંગ એટ અલ.) 2009માં આ પરિવાર માટે અનુવર્તી માહિતી પૂરી પાડવામાં આવી હતી; આ જ 7 પેઢીના પરિવારની અગાઉ નોંધ ન કરાયેલી 2 પેઢીઓ મળી આવી હતી. પરિવારના 25 જીવંત પુરુષોમાંથી 23ને સાંભળવાની ખામી હોવાનું નિદાન થયું હતું અથવા હોવાનું નોંધાયું હતું. તે 23માંથી 21ની ઑડિઓલોજિક તપાસ કરવામાં આવી હતી અને 21 પુરુષોમાંથી 3ને સાંભળવાની હળવી ક્ષતિ હતી, 7ને સાંભળવાની મધ્યમ ક્ષતિ હતી અને 11ને સાંભળવાની ગંભીર ક્ષતિ હતી. વધુ ઑડિઓમેટ્રી અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે આ પુરુષોમાંથી 10ને ઉચ્ચ-આવર્તન અવાજો શોધવામાં મુશ્કેલી હતી, 8ને તમામ આવર્તનમાંથી અવાજો શોધવામાં મુશ્કેલી હતી અને 3ને "યુ-આકાર" વાંચન હતું. પરિવારના પુરુષોમાં સાંભળવાની ખોટની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર 11.5 હતી, પારિવારિક ઇતિહાસની તપાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે પરિવાર 2 સદીઓ (200 વર્ષ) થી વધુ સમયથી એક જ અલગ જિઆંગ્ઝી પ્રાંતના ગામમાં રહેતો હતો. પરિવારમાં સાંભળવાની ક્ષતિ ધરાવતા પ્રથમ વ્યક્તિનો જન્મ 1847માં થયો હોવાનું અને 1898માં તેનું અવસાન થયું હોવાનું માનવામાં આવતું હતું. 2011 માં, ફુ એટ અલ. 5 પેઢીના તુજિયા ચાઇનીઝ પરિવારનું વર્ણન કર્યું જ્યાં 19 પુરુષો સાંભળવાની ક્ષતિથી પ્રભાવિત હતા. આ પુરુષોમાંથી, 1ને સાંભળવાની હળવી ક્ષતિ હતી, 5ને સાંભળવાની મધ્યમ ક્ષતિ હતી અને 10ને સાંભળવાની ગંભીર ક્ષતિ હતી. વધુ ઑડિઓમેટ્રિક અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે આમાંથી 47 ટકા પુરુષોને ઉચ્ચ-આવર્તન અવાજો શોધવામાં મુશ્કેલી પડતી હતી જ્યારે 41 ટકા લોકોને કોઈપણ આવર્તનના અવાજો શોધવામાં મુશ્કેલી પડતી હતી, જેના કારણે લેખકો માને છે કે સાંભળવાની ખોટ પણ અંશતઃ પર્યાવરણીય પરિબળોથી પ્રભાવિત હતી. તેમને એ પણ જાણવા મળ્યું કે આ કેસો વાય-લિન્ક્ડ વારસો સાથે સંકળાયેલા છે. મેપિંગ 2013 માં, વાંગ એટ અલ. તેઓએ 2004 માં વર્ણવેલા સમાન ચીની પરિવારનો અભ્યાસ કર્યો, આ વખતે અસરગ્રસ્ત પુરુષોના વાય રંગસૂત્રને કાળજીપૂર્વક અનુક્રમિત કરીને. આ દ્વારા, તેમને કહેવાતા રંગસૂત્રના પ્રદેશમાં જટિલ પુનઃગોઠવણી મળી (જેને પાછળથી DFNY1 લોકસ તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવ્યું હતું), પુનઃગોઠવણીમાં નીચેનાનો સમાવેશ થતો હતોઃ Y રંગસૂત્રના વિવિધ બિન-સંલગ્ન વિભાગોની નકલ. Y રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથમાં પેરિસેન્ટ્રિક પ્રદેશમાં રંગસૂત્ર 1 માંથી લગભગ 160 kb આનુવંશિક માહિતી દાખલ કરવી. રંગસૂત્ર 1 માંથી 160 કે. બી. માં 5 જનીનો અને છઠ્ઠા જનીનનો 5-મુખ્ય અંતનો સમાવેશ થતો હતો, આ જનીનો એ જ રંગસૂત્રમાં એક લોકસમાંથી આવ્યા હતા જે ઓટોસોમલ નોન-સિન્ડ્રોમિક બહેરાપણું પ્રકાર 49 નામની સ્થિતિનું કારણ બને છે. સંદર્ભો બહેરાપણું કાનના રોગો અને માસ્ટોઇડ પ્રક્રિયા