Anne Goriely
એની ગોરીલી એક બ્રિટિશ આનુવંશિક વિજ્ઞાની છે જે ઓક્સફર્ડ યુનિવર્સિટીમાં માનવ આનુવંશિકતાના પ્રોફેસર છે. તેમનું સંશોધન આનુવંશિક વિવિધતા, ખાસ કરીને પુરુષ જર્મલાઇનમાં પરિવર્તનને આધાર આપતી મોલેક્યુલર પદ્ધતિઓની તપાસ કરે છે. પ્રારંભિક જીવન અને શિક્ષણ ગોરીલી યુનિવર્સિટી લિબ્રે દ બ્રુક્સેલ્સ ખાતે કૃષિશાસ્ત્રમાં સ્નાતક વિદ્યાર્થી હતા. તેમના ડૉક્ટરેટ સંશોધનમાં ફળની માખી ડ્રોસોફિલા મેલાનોગાસ્ટરમાં ચેતાતંત્રના વિકાસલક્ષી જીવવિજ્ઞાનની તપાસ કરવામાં આવી હતી. તેઓ વેઇલ કોર્નેલ મેડિસિન અને રોકફેલર યુનિવર્સિટીમાં સ્નાતક સંશોધક હતા. સંશોધન અને કારકિર્દી 2000 માં, ગોરીલી એન્ડ્રુ વિલ્કી સાથે પોસ્ટડૉક્ટરલ સંશોધક તરીકે ઓક્સફર્ડ યુનિવર્સિટીમાં જોડાયા. ક્લિનિકલ જિનેટિક્સમાં પોતાનું સંશોધન જૂથ સ્થાપિત કરવા માટે તેઓ ઓક્સફર્ડમાં રહ્યા હતા. તે પરિવર્તનોનો અભ્યાસ કરે છે-તમામ આનુવંશિક વિવિધતાઓની ઉત્પત્તિ. પરિવર્તનની તપાસ અને સમજણ દ્વારા, ગોરીલીનો ઉદ્દેશ રોગ અને ઉત્ક્રાંતિને વધુ સારી રીતે સમજવાનો છે. જેમ જેમ પરિવર્તન અવ્યવસ્થિત ખોટી નકલની ઘટનાઓથી ઉત્પન્ન થાય છે અને મુખ્યત્વે પૈતૃક જર્મલાઇનમાંથી થાય છે, ગોરીલીએ પરિવર્તન અને પુરુષ જર્મલાઇન સ્ટેમ કોશિકાઓમાં કોષના નિયમોના નિયમનનો અભ્યાસ કર્યો છે. તે મુખ્યત્વે આનુવંશિક ક્રમનો ઉપયોગ કરે છે. ગોરીલીએ દર્શાવ્યું હતું કે પેથોજેનિક પરિવર્તન સ્ટેમના ઉત્પાદનને હાઈજેક કરે છે, પુરુષોની ઉંમર સાથે વૃષણમાં સમૃદ્ધ બને છે અને ભવિષ્યની પેઢીઓમાં સ્થાનાંતરિત થવાની સંભાવના છે. તેણીએ પિતાની ઉંમર અને ન્યુરોડેવલપમેન્ટ ડિસઓર્ડર્સ વચ્ચેના સંબંધને વર્ણવવા માટે "સ્વાર્થી શુક્રાણુજન્ય પસંદગી" શબ્દસમૂહ બનાવ્યો. આ વિકૃતિઓમાં એપર્ટ સિન્ડ્રોમ, એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા, નૂનન સિન્ડ્રોમ અને કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. ગોરીલીએ દલીલ કરી છે કે પુરુષ પ્રજનનક્ષમતા પર વધુ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે. ગોરીલી આને પિતૃ વય અસર વિકૃતિઓ તરીકે વર્ણવે છે, અને દર્શાવ્યું છે કે ઓન્કોજેનેસિસ જેવા સિદ્ધાંતોને કારણે તેઓ પરિવર્તનના પૃષ્ઠભૂમિ દરની તુલનામાં ઉચ્ચ સ્તરે સ્વયંભૂ થાય છે. તેમણે દર્શાવ્યું કે માર્ગોમાં વૃદ્ધિ પરિબળ-રિસેપ્ટર-આરએએસ પ્રોટીન સિગ્નલિંગ કાસ્કેડનો સમાવેશ થાય છે. તેમણે બતાવ્યું છે કે આ પરમાણુ માર્ગો અન્ય સેલ્યુલર સંદર્ભોમાં સંકળાયેલા છે. સ્વાર્થી શુક્રાણુજન્ય પસંદગી તમામ પુરુષોને તેમની ઉંમરની સાથે અસર કરે તેવી શક્યતા છે, અને સ્કિઝોફ્રેનિયા જેવા કેન્સર અને ન્યુરોડેવલપમેન્ટ ડિસઓર્ડર્સની પૂર્વધારણામાં વધારો કરી શકે છે. પસંદ કરેલા પ્રકાશનો તેમના પ્રકાશનોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ એફ. જી. એફ. અને રેટિનોઇડ પાથવેઝનો વિરોધ એ વેન્ટ્રલ ન્યુરલ પેટર્ન, ન્યુરોનલ તફાવત અને બોડી એક્સિસ એક્સ્ટેંશન દરમિયાન વિભાજનને નિયંત્રિત કરે છે વિકૃતિઓના વ્યાપક વર્ણપટમાં ક્લિનિકલ જીનોમ સિક્વન્સિંગની સફળતાને પ્રભાવિત કરતા પરિબળો પેટરનલ એજ ઇફેક્ટ મ્યુટેશન્સ અને સ્વાર્થી શુક્રાણુજનિત પસંદગીઃ માનવ રોગ માટેના કારણો અને પરિણામો સંદર્ભો લિવિંગ પીપલ યુનિવર્સિટી લિબ્રે ડી બ્રુક્સેલ્સના ભૂતપૂર્વ વિદ્યાર્થીઓ ઓક્સફર્ડ યુનિવર્સિટીના વિદ્વાનો 20મી સદીના બ્રિટિશ મહિલા વૈજ્ઞાનિકો 21મી સદીના બ્રિટિશ મહિલા આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ જન્મ વર્ષ ગુમ (જીવંત લોકો) 20મી સદીના બ્રિટિશ મહિલા આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ 21મી સદીના બ્રિટિશ વૈજ્ઞાનિકો