Chromosome 12 open reading frame 71
રંગસૂત્ર 12 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 71 (c12orf71) એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં c12orf71 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ પ્રોટીનને ઉપનામ LOC728858 દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે. જનીન જનીન રંગસૂત્ર 12 (12p11.23) ના માઈનસ સ્ટ્રાન્ડ પર સ્થિત છે. c12orf71 જનીનનો DNA ક્રમ 3071 આધાર જોડીઓ લાંબો છે અને 8 નોંધપાત્ર માળખાકીય વિવિધતાઓ ઓળખવામાં આવી છે જેમાં કાઢી નાખવા, ડુપ્લિકેશન, ગેઇન-અને લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશનનો સમાવેશ થાય છે. c12orf71 જનીનને રંગસૂત્ર વિચલન ધરાવતા પુરુષ દર્દીના રંગસૂત્ર ક્ષેત્ર 12p11.21-p13.3 માં અને c12orf70 સાથે રંગસૂત્ર 12p11.23 પર નકલ (411 kb નો લાભ) માં, STK38L અને ARNTL2 ના કોડિંગ પ્રદેશો અને PP઎ફ્ઐબીપી1 ના એક ભાગમાં બદલવામાં (21 એમબીનો લાભ) નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું. સંરેખણના મેન્યુઅલ નિરીક્ષણ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવ્યું છે કે c12orf71 જનીન સસ્તન પ્રાણીઓ માટે વિશિષ્ટ છે. વધુમાં, જીનોમ-વાઇડ સ્ક્રીનીંગે c12orf71 ને 1000 વિક્ષેપિત જનીનોમાંથી એક તરીકે ઓળખી કાઢ્યું છે જે કેમોથેરાપી દવા સિસ્પ્લેટિન દ્વારા હકારાત્મક રીતે પસંદ કરવામાં આવે છે. RNA c12orf71 ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકાર 1 mRNA 1022 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબો છે અને તેમાં 2 એક્સોન છે. c12orf71 નો એક વધુ, થોડો લાંબો ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકાર છે, જેની લંબાઈ 1087 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની છે. c12orf71 ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1 ના mRNA ક્રમમાં કોડિંગ ક્રમનો સમાવેશ થાય છે જે બે એક્સોન અને 2 પોલી-એ સિગ્નલ ક્રમમાં ફેલાયેલો છે. મનુષ્યોમાં c12orf71 એ વૃષણમાં મધ્યવર્તી અભિવ્યક્તિ સ્તર અને અસ્થિ મજ્જા, ત્વચા, બરોળ, લસિકા ગ્રંથિ અને યકૃતમાં ઓછી અભિવ્યક્તિ દર્શાવી છે. માનવ c12orf71 ગર્ભ-વિકાસના તબક્કા પછી વ્યક્ત થાય છે. આર. એન. એ.-અનુક્રમણિકા વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે c12orf71 ખૂબ જ નીચા સ્તરે વ્યક્ત કરવામાં આવ્યું હતું અથવા અસ્થિવા અને બિન-અસ્થિવા હિપ કોમલાસ્થિમાં બિલકુલ વ્યક્ત કરવામાં આવ્યું ન હતું. ઉંદરના નોક-આઉટનો અભ્યાસ કરનારા જીનોમ એન્જિનિયરિંગ અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે ઉંદરના વૃષણની તુલનામાં મનુષ્યમાં c12orf71ની અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો થયો છે, જો કે c12orf71ની ગેરહાજરીની ઉંદરના ગર્ભાધાન પર કોઈ અસર થઈ નથી. પ્રોટીન c12orf71 પ્રોટીન 269 એમિનો એસિડ લાંબુ હોય છે અને બિનપરિવર્તિત અગ્રદૂત પ્રોટીનનું અનુમાનિત પરમાણુ વજન 30.4 kDa અને સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 5.21 હોય છે. વધુમાં, પ્રોટીન સેરીન અને એસ્પાર્ટિક એસિડથી સમૃદ્ધ છે અને તેમાં વેલિન અને ટાયરોસિનની પ્રમાણમાં ઓછી માત્રા હોય છે. સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે માનવ c12orf71 પ્રોટીન કોષના કોષરસમાં જોવા મળે છે. પ્રોટીનના તમામ ઓર્થોલોગ્સ પણ કોષરસમાં સ્થાનિક હતા. સી12ઓઆરએફ71 માટે પોલીક્લોનલ એન્ટિબોડી સાથે ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રીએ કોષના સાયટોસોલમાં પ્રોટીનનું સ્થાનિકીકરણ કર્યું. કોડિંગ ક્રમના પ્રથમ 21 એમિનો એસિડમાં અવ્યવસ્થિત પ્રદેશનો સમાવેશ થાય છે, ત્યારબાદ અજ્ઞાત કાર્યનું ક્ષેત્ર (DUF4640) આવે છે, જે લગભગ સમગ્ર કોડિંગ ક્રમમાં ફેલાયેલું હોય છે. વધુમાં, માનવ પ્રોટીનમાં વેક્યૂલર ડોમેન પણ હોય છે, જે સસ્તન પ્રાણીઓ માટે વિશિષ્ટ હોય છે અને ફોસ્ફોરાયલેશન દ્વારા તેનું નિયમન કરી શકાય છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો c12orf71 પ્રોટીનમાં બહુવિધ અનુમાનિત ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ છે, જે પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને પેટા-સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ પર અસર કરી શકે છે તેમજ પ્રોટીનની સ્થિરતા અને પ્રવૃત્તિને અસર કરી શકે છે. પ્રોટીનમાં એક આગાહી કરાયેલ સુમોઇલેશન અને એક સર્વવ્યાપક આગાહી કરાયેલ સ્થળ છે, જે પ્રોટીનના ઘણા જૈવિક કાર્યોને પ્રભાવિત કરી શકે છે, જેમ કે અનુક્રમે તણાવ અને અધઃપતન માટે સેલ્યુલર પ્રતિસાદ. પાંચ જુદી જુદી લાઇસિન એસિટિલેશન સાઇટ્સની આગાહી કરવામાં આવી હતી, જે લાઇસિન પરના હકારાત્મક ચાર્જને તટસ્થ કરી શકે છે, પરંતુ તે જ સમયે એસિટિલ જૂથનું સ્થાનાંતરણ પ્રોટીનની અભિવ્યક્તિમાં વધારો કરી શકે છે. 2 એન-ગ્લાયકોસિલેશન, બહુવિધ ઓ-ગ્લાયકોસિલેશન અને ઓ-લિંક્ડ-એન-એસિટિલગ્લૂકોસામિનાઇલેશન સાઇટ્સની આગાહી કરવામાં આવી હતી, જે સંભવિત રીતે પ્રોટીનની સ્થિરતાને અસર કરી શકે છે. K130 ખાતે લાઇસિન-એસિટિલેશન અને સર્વવ્યાપકતા માટેની સ્પર્ધા છે, જે સૂચવે છે કે આ સ્થળ પર ડેસિટાઇલેઝ એન્ઝાઇમ કામ કરી રહ્યું છે. પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા c12orf71 અને AP2B1 વચ્ચે સીધી ક્રિયાપ્રતિક્રિયા થાય છે, જેમાં મધ્યમ આત્મવિશ્વાસ સ્તર હોય છે. એડેપ્ટર સંબંધિત પ્રોટીન કોમ્પ્લેક્સ 2 સબયૂનિટ બીટા (AP2B1) કોટેડ વેસિકલ્સમાં ક્લેથ્રિન અને રીસેપ્ટર્સ વચ્ચે કડી સ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે. સી12ઓઆરએફ71 પ્રોટીન કાર્બોક્સીપેપ્ટિડેઝ એમ (સીપીએમ) જનીનના પ્રોટીન-પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયા (પીપીઆઈ) નેટવર્કમાં વધુ નવ જનીનો સાથે હાજર હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. c12orf71 જનીનનું માળખું સમરૂપતા અને ઉત્ક્રાંતિ ઓર્થોલોગ્સ માત્ર સસ્તન પ્રાણીઓમાં જ જોવા મળે છે, ખાસ કરીને થેરિયા (માર્સુપિયલ્સ અને પ્લેસેન્ટલ્સ). મોનોટ્રેમ્સ, પક્ષીઓ અથવા સરિસૃપ, ઉભયજીવી, માછલી, અપૃષ્ઠવંશી, ફૂગ, છોડ, બેક્ટેરિયા અને વાયરસમાં કોઈ ઓર્થોલોગ નથી ઉત્ક્રાંતિ ઇતિહાસ એવો અંદાજ લગાવવામાં આવ્યો છે કે c12orf71 જનીન સૌપ્રથમ આશરે 160 મિલિયન વર્ષો પહેલા માર્સુપિયલ્સમાં દેખાયું હતું. માર્સુપિયલ પ્રજાતિઓમાં, અનુક્રમ સમાનતાના આધારે, જનીન સૌપ્રથમ માઇક્રોબોથેરિયા વર્ગીકરણ જૂથની પ્રજાતિઓમાં દેખાયું છે, જે ડ્રોમીસિઓપ્સ ગ્લાયરોઇડ્સ (કોલોકોલો ઓપોસમ) પ્રજાતિઓ દ્વારા રજૂ થાય છે. આ પ્રજાતિમાં c12orf71 પ્રોટીનનું માત્ર એક જ આઇસોફોર્મ જોવા મળ્યું છે. ક્લિનિકલ એસોસિએશન c12orf71 જનીન સાથે સંકળાયેલ માત્ર એક જ રોગ છે, સામાન્ય મસાઓ. એચપીવી ચેપને કારણે થતા સામાન્ય મસાઓના વૈશ્વિક જનીન મિથાઇલેશનના અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે સામાન્ય મસાઓ ધરાવતા આરબ પુરુષ દર્દીઓમાં સી12ઓઆરએફ71 જનીન અલગ રીતે મિથાઇલેટેડ છે. ખાસ કરીને, c12orf71 સામાન્ય ત્વચાની તુલનામાં સામાન્ય મસાઓથી ચેપગ્રસ્ત ત્વચામાં હાયપોમેથાઇલેટેડ હોય છે. જીડબલ્યુએએસ સૂચિમાંથી 10 એસએનપી સી12ઓઆરએફ71 જનીનને અપ્રચલિત અને એન્ડ્રોજેનિક ઉંદરી, હાડકાના ખનિજ ઘનતાના ઉપચાર અને શૈક્ષણિક પ્રાપ્તિ સાથે સાંકળે છે. સંદર્ભો