Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી-પર્સેપ્ટિવ ડેફનેસ સિન્ડ્રોમ, જેને હારબોયાન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે જન્મજાત વારસાગત કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે પોસ્ટ-ભાષાકીય શરૂઆતની પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ સાથે થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચે આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળતા લક્ષણોની યાદી છેઃ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી કોર્નિયાનું વાદળાં થવું નિસ્ટાગ્મસ ઝાંખી દ્રષ્ટિ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ક્ષતિ પ્રગતિશીલ પોસ્ટ-ભાષાકીય સાંભળવાની ખોટ બાદમાં સામાન્ય રીતે 20 થી 30 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ સાંભળવાની ખોટ અને દૃષ્ટિની ક્ષતિ જીવન જીવવામાં મુશ્કેલીઓનું કારણ બની શકે છે. આ સ્થિતિનો કોઈ ઇલાજ નથી, તેમ છતાં તેની સારવાર કરી શકાય છે. સાંભળવાની ખોટ સાંભળવાની સહાય કરે છે કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી કોન્ટેક્ટ લેન્સ કોર્નિયલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ નિદાન એક નિદાન સામાન્ય લક્ષણ તપાસ અને નેત્રવિજ્ઞાન અને ઑડિઓમેટ્રિક અભ્યાસ બંને દ્વારા કરી શકાય છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ SLC4A11 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે (મોટાભાગે) વારસામાં મળે છે. ઈચ્છા અને અન્ય. (2007) 6 પરિવારોમાં આ જનીનમાં પરિવર્તનની ઓળખ કરી હતી, જેમાંથી 3 રક્તવાહિનીઓ ધરાવતા હતા અને 3 રક્તવાહિનીઓ ધરાવતા ન હતા, તેમને રક્તવાહિનીઓ ધરાવતા પરિવારોમાં પરિવર્તન માટે હોમોઝાયગોસિટી અને બિન-રક્તવાહિનીઓ ધરાવતા પરિવારોમાં સંયોજન હેટેરોઝાયગોસિટી મળી હતી. ઓર્ફાનેટના જણાવ્યા અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરના 11 પરિવારોના માત્ર 24 કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, આ પરિવારોની ઉત્પત્તિ ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હતી, જેમાં સ્વદેશી દક્ષિણ અમેરિકન, સેફાર્ડિક યહૂદી, બ્રાઝિલિયન (પોર્ટુગીઝ વંશના), ડચ, રોમાની, મોરોક્કન અને ડોમિનિકનનો સમાવેશ થાય છે. આ પણ જુઓ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ સંદર્ભો ચેતાતંત્રને અસર કરતા સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ