Spondyloenchondrodysplasia
સ્પોન્ડિલોનકોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયા એ લક્ષણોના દુર્લભ વર્ણપટ માટેનું તબીબી શબ્દ છે જે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાગત પેટર્નને અનુસરીને વારસામાં મળે છે. હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ (અસામાન્ય હાડકાની વૃદ્ધિ સહિત) એ વિકારના સામાન્ય લક્ષણો છે, જો કે આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં તેની ફેનોટાઇપિકલ પ્રકૃતિ ખૂબ જ પરિવર્તનશીલ છે, જેમાં સ્નાયુઓની સ્પાસ્ટિસિટી અથવા થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા પુરપુરા જેવા લક્ષણો સામેલ છે. તે રોગપ્રતિકારક ડિસપ્લેસિયાનો એક પ્રકાર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ ડિસઓર્ડરમાં વિજાતીયતા ડિસઓર્ડરને કારણે થતા લક્ષણોની ફીનોટાઇપ અને તીવ્રતાને આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં વ્યાપક રીતે બદલવાનું કારણ બને છે, લક્ષણોના આ ઉપગણમાં રોગપ્રતિકારક શક્તિને અસર કરતા (સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોનું કારણ બને છે અને પરિણામે અન્ય પ્રણાલીઓમાં વિક્ષેપ થાય છે જેમ કે હેમેટોલોજીકલ), ન્યુરોલોજીકલ સિસ્ટમ, અને ઘણા વધુ. હાડપિંજરના લક્ષણો આ સ્થિતિ મુખ્યત્વે હાડપિંજરની વિસંગતતા ધરાવે છે. આમાં મેટાફિઝિયલ ડિસપ્લેસિયા, પ્લેટિસ્પોન્ડિલી અને લાંબા હાડકાં અને કરોડરજ્જુમાં સ્થિત જખમોની હાજરી અને એન્કોન્ડ્રોમાનો સમાવેશ થાય છે. કોમલાસ્થિના લક્ષણો કોમલાસ્થિને અસર કરતા લક્ષણોનો આ સબસેટ છે. તેમાં એન્કોન્ડ્રોમાની હાજરી અને શરીરના કેટલાક ભાગોમાં હાડકામાં ફેરવવાની કોમલાસ્થિની નિષ્ફળતાનો સમાવેશ થાય છે. રોગપ્રતિકારક લક્ષણો લક્ષણોનો આ સબસેટ મુખ્યત્વે રોગપ્રતિકારક શક્તિ (ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી) ને અસર કરે છે અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોનું કારણ પણ બને છે, જે પરોક્ષ રીતે શરીરની અન્ય પ્રણાલીઓને અસર કરે છે. તેમાં થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા, રુમેટોઇડ સંધિવા, પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ, પુનરાવર્તિત શ્વસન ચેપ અને તાવ, હેમોલિટીક એનિમિયા અને હાઇપોથાઇરોડિઝમનો સમાવેશ થાય છે. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો લક્ષણોનો આ સબસેટ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે. આમાં અટાક્સિયા, સ્નાયુઓની સ્પાસ્ટિસિટી, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને મગજની કેલ્સિફિકેશનનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય તારણો આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળતા અન્ય લક્ષણોમાં ટૂંકા કદ, દાંતના વિસ્ફોટમાં વિલંબ, ડેન્ટલ મેલોક્લૂઝન, વિટિલિગો, હુમલા, પેક્ટસ કેરિનેટમ, કાઇફોસિસ, કાઇફોસ્કોલિયોસિસ, વેન્ટ્રિક્યુલોમેગેલી, વાસ્ક્યુલાઇટિસ, રેનાઉડની ઘટના, નીચલા અંગોને અસર કરતી પીડા, ક્રોનિક માથાનો દુખાવો, ક્રોનિક કિડની રોગ, ક્રેનિઓ-ફેસિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, ઇલિયાક હાડકાનું હાયપોપ્લાસિયા, લ્યુપસ નેફ્રાટીસ, આર્થ્રાલ્જિયા, સંધિવા, હાયપોકોમ્પ્લેમેન્ટીમિયા, સીરમમાં TRAP એન્ઝાઇમ ઓછુંથી ગેરહાજર, સીરમમાં ઇન્ટરફેરોન-આલ્ફાનું ઉચ્ચ સ્તર અને વધુ પડતું ફૂલવું સામેલ છે. દુર્લભ લક્ષણોમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વિકાસમાં વિલંબ, પ્રગતિશીલ સ્પાસ્ટિક ક્વાડ્રિપ્લેજિયા, ટેમ્પોરોમેન્ડિબ્યુલર સાંધામાં દુખાવો, હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી અને સ્પાઇના બિફિડા સામેલ છે. ગૂંચવણો અકાળ મૃત્યુ આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ રોગપ્રતિકારક શક્તિ અને/અથવા સ્વયંપ્રતિરક્ષાને કારણે થઈ શકે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ એ. સી. પી. 5 જનીનમાં ઓટોસોમલ રીસેસિવ લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન્સને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 19માં સ્થિત છે. આ જનીન ટાર્ટ્રેટ-પ્રતિરોધક એસિડ ફોસ્ફેટેઝ તરીકે ઓળખાતા આયર્ન ધરાવતા એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે, જે ઓસ્ટીયોપોન્ટિન તરીકે ઓળખાતા પ્રોટીનને નિયંત્રિત કરે છે. રોગપ્રતિકારક તંત્રના કોષો એ ઘણી પ્રણાલીઓમાંની એક છે જેમાં આ પ્રોટીન ભૂમિકા ભજવે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં વધુ પડતા સક્રિય ઓસ્ટીયોપોન્ટિન પ્રોટીન હોય છે કારણ કે TRAP ઉત્સેચક તેને નિષ્ક્રિય કરવામાં અસમર્થ હોય છે. ક્ષતિગ્રસ્ત TRAP એન્ઝાઇમ એ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા ACP5 પરિવર્તનનું પરિણામ છે. સ્પૉન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયાના દર્દીઓમાં ઓસ્ટીયોપોન્ટિનની અતિસક્રિયતા વધુ પડતા ઉત્પાદિત ઇન્ટરફેરોન 1 પ્રોટીનમાં પરિણમે છે, જે હાડકાના ભંગાણની પ્રક્રિયા છે જે સામાન્ય કરતાં લાંબી છે અને અસામાન્ય રીતે વધુ સક્રિય રોગપ્રતિકારક શક્તિ છે. આ બંને બદલાયેલી પદ્ધતિઓ પરિણામે હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ, સ્વયંપ્રતિરક્ષા અને રોગપ્રતિકારક શક્તિની ઉણપનું કારણ બને છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, સ્પોન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયા ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળી શકે છે. નિદાન સ્પૉન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયાના નિદાનની વિવિધ રીતો છેઃ શારીરિક તપાસ સ્પૉન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયાના દર્દીઓમાં શારીરિક તારણોનું વર્ણન યોગ્ય નિદાન માટે જરૂરી છે. સૌથી સામાન્ય ભૌતિક શોધ ટૂંકા કદની છે. ફ્રાયડમેન એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલા ચાર દર્દીઓ. (1986) નું કદ સરેરાશ કરતા ત્રણ પ્રમાણભૂત વિચલનો નીચે હતું. આ સ્થિતિ ધરાવતા બે તુર્કી ભાઈ-બહેનોની જાણ ડી બ્રુઇન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. (2016) નું કદ અત્યંત ટૂંકું હતું. રેડિયોગ્રાફ્સ સ્પોન્ડિલોનકોન્ડ્રોપ્લાસિયાના તબીબી સાહિત્યના તમામ કિસ્સાઓમાં રેડિયોગ્રાફ્સ પર જોવા મળતી સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓ દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલી એડિયોલોજીકલ વિસંગતતાઓનું વર્ણન સામેલ છે. એક 5 વર્ષના ભારતીય છોકરાની જાણ કુલકર્ણી એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. (2007) માં તેમના તત્ત્વમીમાંસા અને કરોડરજ્જુના હાડકાંમાં વિસંગતતાઓ હતી જે એક્સ-રે હેઠળ દેખાતી હતી. આ સામાન્ય હાડપિંજરની લાક્ષણિકતાઓ છે જે સ્પોન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયાના દર્દીઓ દ્વારા વહેંચવામાં આવે છે. સમલિંગી પ્રથમ પિતરાઇ ઇરાકી યહુદી સંઘમાં જન્મેલા બે ભાઈઓને એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ હતું જે રેડિયોગ્રાફ હેઠળ દેખાતું હતું. મેંગર એટ અલ દ્વારા વિશ્લેષણ કરાયેલા ચાર દર્દીઓમાંથી એક. (1989) માં કરોડરજ્જુની વિસંગતતાઓ હતી જે રેડિયોગ્રાફ પર દેખાતી હતી. કહેવાતા દર્દી પિતા-પુત્રીના વ્યભિચારનું પરિણામ હતું. ઉહ્લમાન એટ અલ. (1998) 2 છોકરાઓમાં કરોડરજ્જુની વિસંગતતાઓ, સપાટ હાડકાં અને ટ્યુબ્યુલર એન્કોન્ડ્રોમા જોવા મળ્યા હતા, જે રેડિયોગ્રાફ પર દેખાતા હતા. આનુવંશિક પરીક્ષણ આનુવંશિક પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ સ્પૉન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયાના નિદાન માટે જરૂરી છે, નિદાન પદ્ધતિઓએ આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીના એસીપી 5 જનીનમાં પરિવર્તન શોધવું આવશ્યક છે. Girschick et al. (2015) ને આ સ્થિતિ ધરાવતી 9 વર્ષની છોકરીના એ. સી. પી. 5 જનીનમાં મિસસેન્સ મ્યુટેશન અને 1 બેઝ જોડી ડુપ્લિકેશન મળ્યું. બંને પરિવર્તનો હોમોઝાયગસ હતા. તેના માતા-પિતા માત્ર એક જ પરિવર્તન માટે હેટેરોઝાયગસ હતા. કુલકર્ણી એટ અલ દ્વારા નોંધાયેલા 5 વર્ષના ભારતીય છોકરા પર આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું. (2007) તેમના એ. સી. પી. 5 જનીનમાં 5-કે. બી. નું વિલોપન દર્શાવ્યું હતું, જે હોમોઝાયગસ સ્થિતિમાં હાજર છે. લૌશ એટ અલ. (2011) 5 પરિવારોના એ. સી. પી. 5 જનીનમાં તેમના પર લક્ષિત આનુવંશિક અનુક્રમણિકા (એ. સી. પી. 5 પર) કર્યા પછી પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું. સેમા એટ અલ. (2021) આ સ્થિતિ ધરાવતા 19 વર્ષીય તુર્કી પુરુષના એ. સી. પી. 5 જનીનમાં હોમોઝાયગસ પરિવર્તન (c.155A> C) જોવા મળ્યું. અભ્યાસમાં ઘણા દર્દીઓમાં, બ્રિગ્સ એટ અલ. (2011) વિરોધી જાતિના બે તુર્કી ભાઈ-બહેનોના એ. સી. પી. 5 જનીનનાં એક્સોન 4માં હોમોઝાયગસ સી> ટી અવેજી જોવા મળે છે, જે જનીનનાં એમિનો એસિડ પોઝિશન 89 પર થ્રેઓનિનથી આઇસોલ્યુસીન અવેજી તરફ દોરી જાય છે. આનુવંશિક અનુક્રમણિકાને કારણે પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું. પ્રયોગશાળાના અભ્યાસો પ્રયોગશાળાના અભ્યાસો દ્વારા આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં વિવિધ બાયોકેમિકલ વિસંગતતાઓ મળી શકે છે. અસરગ્રસ્ત 9 વર્ષની છોકરી અને તેના બિનઅસરગ્રસ્ત માતા-પિતાએ ગિર્શિક એટ અલ દ્વારા જાણ કરી હતી. (2015) તેમના લોહીમાં TRAP એન્ઝાઇમનું સ્તર સરેરાશ કરતાં ઓછું હતું. બ્રિગ્સ એટ અલ દ્વારા નોંધાયેલી એક ઇજિપ્તીયન છોકરી. (2011) માં એન્ટિન્યૂક્લિયર એન્ટિબોડી, એન્ટી-ડી. એસ. ડી. એન. એ. એન્ટિબોડી ટાઇટર્સ, માઇક્રોગ્લોબુલિનેમિયા અને હાઈપોગામાગ્લોબુલિનેમિયા હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. હર્મન એટ અલ. 9 વર્ષની જર્મન છોકરીની આ સ્થિતિની જાણ કરવામાં આવી હતી, તેના પર કરવામાં આવેલા પ્રયોગશાળાના પરીક્ષણોમાં તેના મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહી અને સીરમમાં ઇન્ટરફેરોન-αનું ઉચ્ચ સ્તર, યકૃત કાર્ય પરીક્ષણોમાંથી અસામાન્ય પરિણામો, ICG, CD4 + કોષો, B કોષો અને કુદરતી કિલર કોષોના સ્તરમાં ઘટાડો અને ઓટોએન્ટિબોડીઝની હાજરી જોવા મળી હતી. વિભેદક નિદાનની પરિસ્થિતિઓ કે જે સ્પોન્ડિલોએનકોડ્રોપ્લાસિયા સાથે મૂંઝવણમાં હોઈ શકે છે તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ મેટાકોન્ડ્રોમેટોસિસ, એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર જે મેટાફિસિયલ એન્કોન્ડ્રોમા અને હાથ અને પગના એક્સોસ્ટોઝ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જેનોકોન્ડ્રોમેટોસિસ, એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે જે હ્યુમરલ અને ફેમ્યુરલ એન્કોન્ડ્રોમા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે ટૂંકા કદનું કારણ નથી. ડાયસ્પોન્ડિલોકૉન્ડ્રોમેટોસિસ સ્યુડોએકૉન્ડ્રોપ્લાસિયા, એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે જે અપ્રમાણસર ટૂંકા કદ, ચાલવાની ચાલ, અસ્થિબંધનની શિથિલતા, ટૂંકી આંગળીઓ અને અન્ય વિવિધ કિરણોત્સર્ગી વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાં અસામાન્ય રીતે મોડી શરૂઆત એપિફિસલ ઓસિફિકેશન અને કટિ લોર્ડોસિસનો સમાવેશ થાય છે (પરંતુ તે મર્યાદિત નથી). સારવાર જોકે સ્પૉન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયા માટે કોઈ પ્રમાણભૂત વ્યવસ્થાપન વ્યૂહરચના અસ્તિત્વમાં નથી, તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલી સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓ પર વિવિધ સારવાર પદ્ધતિઓ કરવામાં આવી છે. વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર પ્રોબેન્ડની 21 વર્ષીય બહેનની જાણ ટુયઝસ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. (2004) તેણીના ગંભીર ટૂંકા કદની સારવાર માટે અભ્યાસના 12 વર્ષ પહેલાં વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચારમાંથી પસાર થઈ હતી. તાકાનોરી એટ અલ. (2017) આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળક પર વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર સાથે સ્પોન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયા-સંકળાયેલ ટૂંકા કદ માટે સફળ સારવારનું વર્ણન કર્યું. મિથાઈલપ્રેડનિસોલોન પલ્સ થેરાપી જર્મન છોકરી હર્મન એટ અલ દ્વારા અહેવાલ આપ્યો. મિથાઈલપ્રેડનિસોલોન પલ્સ થેરાપી કરાવી હતી, જેણે પાછળથી તેણીના સ્નાયુઓની સ્પાસ્ટિસિટીની તીવ્રતામાં ઘટાડો કર્યો હતો. ઉપરોક્ત જર્મન છોકરીને 250 મિલિગ્રામ દૈનિક માયકોફેનોલેટ મોફેટિલની માત્રા સૂચવવામાં આવી હતી જેણે પાછળથી તેના મોટર કાર્ય અને તેના લોહીના પ્લેટલેટની સંખ્યામાં સુધારો કર્યો હતો. રક્તરંજિત ઝાડા, તીવ્ર તાવ, ન્યુમોનિયા અને પોલિઆર્થ્રાઇટિસ સહિતના તબીબી લક્ષણોની અચાનક શરૂઆતના પરિણામે 5 વર્ષની ઉંમરે હોસ્પિટલમાં દાખલ થયા પછી, ઉપરોક્ત છોકરીને પ્રેડનિસોલોનની 20 મિલિગ્રામ દૈનિક માત્રા સૂચવવામાં આવી હતી, જેણે પાછળથી તેના લક્ષણોમાં સુધારો કર્યો. બારિસિટિનિબ મસાકી એટ અલ. (2020) ટર્નર સિન્ડ્રોમ (46, X, આઇડિક (X) (p11.2) [55%]/45, XX [45%] કેરીઓટાઇપ) અને સ્પોન્ડિલોનકોન્ડ્રોપ્લાસિયા ધરાવતી 8 વર્ષની છોકરીનું વર્ણન કર્યું. શરૂઆતમાં તેણીની વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર સાથે સારવાર કરવામાં આવી હતી પરંતુ તેનાથી તેણીના ટૂંકા કદની ભાગ્યે જ સારવાર થઈ હતી. ત્યારબાદ તેણીને પ્રેડનિસોલોન અને માયકોફેનોલેટ મોફેટિલની દૈનિક માત્રા માટે પ્રિસ્ક્રિપ્શન આપવામાં આવ્યું હતું, અને જ્યારે એવું કહેવામાં આવ્યું હતું કે પ્રિસ્ક્રિપ્શનથી તેણીના કેટલાક લક્ષણોમાં સુધારો થયો છે, તેણીનો વારંવારનો તાવ અને માથાનો દુખાવો બંધ થયો નથી, પછી તેણીને બેરિસિટિનિબની 2-4 મિલિગ્રામ દૈનિક માત્રા સૂચવવામાં આવી હતી, પછીની દવાએ તેના સીરમ ફેરિટિનના સ્તર અને તેના આઇએફએન સ્કોરમાં નોંધપાત્ર સુધારો કર્યો હતો. તેણીને આ દવાથી કોઈ આડઅસરનો સામનો કરવો પડ્યો ન હતો. OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર લગભગ 30-40 કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ વિકારની શોધ આ સ્થિતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ 2003 માં રોઇફમેન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, તેઓએ વર્ણવેલા દર્દીઓની સંખ્યા ચાર હતી. પ્રથમ બે દર્દીઓ વિરોધી જાતિના ભાઈ-બહેન (ભાઈ અને બહેન) ની જોડી હતી, જેનો જન્મ સંન્યાસી પ્રથમ પિતરાઈ પોર્ટુગીઝ માતાપિતાને ત્યાં થયો હતો. આ બહેન વિવિધ સ્વાસ્થ્ય જટિલતાઓથી પીડાતી હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું હતું, જેમાં પુનરાવર્તિત ચેપ (મુખ્યત્વે શ્વસન તંત્રને અસર કરતા), ક્રોનિક પ્રતિબંધિત ફેફસાના રોગ, ઇડિઓપેથિક થ્રોમ્બોસાયટોપેનિક પરપુરા અને હાઇપોથાઇરોડિઝમ સાથે વિસ્તૃત થાઇરોઇડનો સમાવેશ થાય છે. તેણીનો થ્રોમ્બોસાયટોપેનિક પુરપુરા પ્રિડનિસોન અથવા ઇન્ટ્રાવીનસ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનના ઉપયોગથી ઉકેલાયો ન હતો, પરંતુ તેણી પર સ્પ્લેનેક્ટોમી કરવામાં આવ્યા પછી તે થયું હતું. નાનો ભાઈ સંભવતઃ મૃત્યુ પામ્યો હતો, અને તેની બહેન જેવી વિવિધ બિમારીઓથી પીડાતો હતો, જેમાં પુનરાવર્તિત શ્વસન ચેપ, કેમ્પીલોબેક્ટર એન્ટેરાઇટિસ, ઇડિઓપેથિક થ્રોમ્બોસાયટોપેનિક પુરપુરા અને એન્સેફાલીટીસનો સમાવેશ થાય છે, જેમાંથી બાદમાં તેનું ઉપરોક્ત મૃત્યુ થયું હતું. અન્ય 2 દર્દીઓમાં 5 વર્ષના છોકરાનો સમાવેશ થાય છે, જે વારંવાર શ્વસન ચેપ, હેમરેજિક ચિકનપોક્સ અને ઇડિઓપેથિક થ્રોમ્બોસાયટોપેનિક પુરપુરાથી પીડાતો હતો. ચોથો અને અંતિમ કેસ 10 વર્ષના છોકરાનો હતો જેને વારંવાર ચેપ, ક્રોહન રોગ અને હાઇપોથાઇરોડિઝમ હતો. ડિસઓર્ડરના મોલેક્યુલર આધારની શોધ સ્પૉન્ડિલોએનકોન્ડ્રોપ્લાસિયામાં સામેલ જનીન 2011 માં બ્રિગ્સ એટ અલ દ્વારા મળી આવ્યું હતું, તેમના અભ્યાસમાં વિશ્વભરના 8 પરિવારોના 10 સહભાગીઓનો સમાવેશ કરવામાં આવ્યો હતો. દર્દીઓમાં હોમોઝાયગોસિટી મેપિંગ 19મા રંગસૂત્રના 19p13 પ્રદેશને ડિસઓર્ડર સાથે જોડે છે. વધુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ. સી. પી. 5 જનીનમાં પરિવર્તન દર્શાવે છે. આ 10 દર્દીઓમાંથી, અડધા લોહીવાળા માતાપિતાને જન્મ્યા હતા અને અડધા ન હતા, જો કે દેખીતી રીતે અસંબંધિત માતાપિતાની એક જોડી પર આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ શક્યતા આપે છે કે તેઓ દૂરથી સંબંધિત હતા. આ પણ જુઓ એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા એકોન્ડ્રોજેનેસિસ ઓટોસોમલ રીસેસિવ મલ્ટિપલ એપિફિસલ ડિસ્પ્લાસિયા ઓસ્ટિઓચોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયા સંદર્ભો ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ