Autosomal recessive isolated ectopia lentis
ઓટોસોમલ રીસેસિવ આઇસોલેટેડ એક્ટોપિયા લેન્ટિસ એ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે એક્ટોપિયા લેન્ટિસ (એટલે કે; એક એવી સ્થિતિ જે આંખના લેન્સની સ્થિતિને વિસ્થાપિત કરે છે) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે બંને આંખોમાં કોઈ અન્ય નોંધપાત્ર અસાધારણતા વિના હાજર હોય છે. તે રંગસૂત્ર 1 માં સ્થિત એડીએએમટીએસએલ 4 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. OMIM અનુસાર, મધ્ય પૂર્વ, પશ્ચિમ એશિયા અને યુરોપમાં 10 થી 20 પરિવારોના આશરે 62 કેસોનું તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. જો કે અલગ એક્ટોપિયા લેન્ટિસમાં કોઈ અન્ય આંખની અસાધારણતા હાજર નથી, તેમ છતાં EL પોતે તેની સાથે પ્રત્યક્ષ અથવા પરોક્ષ રીતે સંબંધિત અન્ય આંખની ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે, જેમ કે માયોપિયા, અસ્પષ્ટતા, હાયપરોપિયા, મોતિયા, ગ્લુકોમા અને રેટિનલ ડિટેચમેન્ટ, જે દૃષ્ટિની ક્ષતિ (દ્રષ્ટિ સાથે મુશ્કેલીઓ) અથવા તો સંપૂર્ણ અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો