Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome
લિમ્ફેડેમા-પશ્ચાદવર્તી ચોનલ એટ્રેસિયા સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે લિમ્ફેડેમા અને જન્મજાત ચોનલ એટ્રેસિયાના પ્રારંભિક દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે અન્ય લક્ષણો જેમ કે પેક્ટસ એક્સકેવેટમ, સ્તનની ડીંટીનું હાયપોપ્લાસિયા અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ જેમ કે હાયપરટેલોરિઝમ, ફ્રન્ટલ બોસિંગ વગેરે સાથે હોઈ શકે છે. તબીબી સાહિત્યમાં યમન અને ઈરાનના માત્ર 7 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 1 માં સ્થિત PTPN14 જનીનમાં હોમોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઇતિહાસ આ સ્થિતિના પ્રથમ દર્દીઓનું વર્ણન 1982 માં કરવામાં આવ્યું હતું, તેઓ વિરુદ્ધ જાતિના બે ભાઈ-બહેન હતા અને તેમની પૈતૃક કાકી યમનના પરિવારની હતી જે પિતરાઈ લગ્ન કરતી હતી. આ સ્થિતિના લાક્ષણિક લક્ષણો ઉપરાંત, છોકરો અને કાકી, ખાસ કરીને, તેમના કિસ્સાઓમાં અનન્ય લક્ષણો ધરાવતા હતા; છોકરામાં ઊંચા કમાનવાળા તાળવું, અવિકસિત સ્તનની ડીંટી અને હળવા પેક્ટસ ઉત્ખનન હતા, અને કાકીમાં તેના અન્ય લક્ષણો સિવાય માત્ર ઊંચા કમાનવાળા તાળવું હતું. 9 વર્ષ પછી 1991 માં કરવામાં આવેલા અનુવર્તી અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું હતું કે બહેનનું અવસાન થયું હતું, અને બચી ગયેલા છોકરા અને કાકીએ તેમના નીચલા હાથપગમાં લિમ્ફેડેમા વિકસાવવાનું શરૂ કર્યું હતું, તેમાં પરિવારના અન્ય 3 અસરગ્રસ્ત સભ્યો પણ જોવા મળ્યા હતા. 2017 માં, સંન્યાસી ઈરાની માતાપિતામાંથી જન્મેલી એક છોકરીનું વર્ણન તબીબી સાહિત્યમાં કરવામાં આવ્યું હતું. આ સ્થિતિના લાક્ષણિક તારણો ઉપરાંત, તેણીને ગર્ભાશયની અંદર વૃદ્ધિ પર પ્રતિબંધ, ગંભીર શ્વસન તકલીફ, ક્ષણિક હાઇપોથાઇરોડિઝમ (જે 1 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ઉકેલી લેવામાં આવે છે) અને નાના વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. ડિસમોર્ફિક તારણોમાં નાના સ્તનની ડીંટી, ફ્રન્ટલ બોસિંગ, સ્મૂથ ફિલ્ટ્રમ, હાયપરટેલોરિઝમ, એકપક્ષીય લો-સેટ કાન અને ઉચ્ચ કમાનવાળા તાળવાનો સમાવેશ થાય છે. તેણીએ બાળપણમાં નીચલા હાથપગના લિમ્ફેડેમા વિકસાવ્યા હતા, અને હળવા વિકાસલક્ષી વિલંબ હતા જે શસ્ત્રક્રિયાઓ અને લાંબા સમય સુધી એન. આઈ. સી. યુ. ના રોકાણને કારણે થયા હોવાનું માનવામાં આવતું હતું. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો