3p deletion syndrome
3 પી ડીલીશન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે રંગસૂત્ર 3 ના નાના ટુકડાઓ કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. પ્રેઝન્ટેશન રિપોર્ટ્સ 3 પી ડીલીશન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વિલંબિત સાયકોમોટર વિકાસ, ચહેરાના અસામાન્ય લક્ષણો, સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા, વાઈ અને જઠરાંત્રિય અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તારની વિકૃતિ છે. ક્લિનિકલ ફીનોટાઇપ્સ ઘણીવાર નોંધપાત્ર રીતે હળવા હોય છે, અને નિદાન માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી છે. જઠરાંત્રિય માર્ગને અસર કરતા સંદર્ભ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ મોનોસોમીઝ અને કાઢી નાખવા આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે માથાના કદના સિન્ડ્રોમને અસર કરતા આનુવંશિક વિસંગતતાઓ ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા સિન્ડ્રોમ હાયપોટોનિયા સાથે માઇક્રોસેફલી સિન્ડ્રોમ સાથે