Hypomyelination-congenital cataract syndrome
હાયપોમાઇલિનેશન-જન્મજાત મોતિયા સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાગત વિકાર છે જે મગજના સફેદ દ્રવ્યને અસર કરે છે અને જન્મજાત મોતિયા (અથવા મોતિયા કે જે જીવનના પ્રથમ બે મહિનામાં શરૂ થાય છે), સાયકોમોટર વિકાસમાં વિલંબ અને મધ્યમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે લ્યુકોએન્સેફાલોપથીનો એક પ્રકાર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો જન્મજાત મોતિયા સાથે જન્મે છે (અથવા તેમને પ્રારંભિક મોતિયા હોય છે જે જીવનના બે મહિના પહેલાં દેખાય છે). આ મોતિયા હાયપોમાઇલિનેશનને કારણે થાય છે, જે ચેતા તંતુ માઇલિનનું ઉત્પાદન કરવામાં શરીરની અસમર્થતા છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો માટે જીવનના 1 વર્ષની ઉંમર સુધી વિકાસ સામાન્ય છે, જ્યારે વિકાસ અને શીખવાની ગતિ ધીમી થવા લાગે છે, જો કે તેઓ કેવી રીતે ચાલવું તે શીખી શકે છે. બૌદ્ધિક અક્ષમતા, જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ, વાઈ, એટેક્સિયા, સ્પાસ્ટિસિટી, ટ્રંક હાયપોટોનિયા, હાયપરરેફ્લેક્સિયા, ધ્રુજારી અને બોલવામાં મુશ્કેલી જેવા અન્ય લક્ષણો પણ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. ગૂંચવણો અગાઉથી ઉલ્લેખિત હાયપોમાઇલિનેશનને કારણે, આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ તેમના હાથ અને પગમાં સંવેદના ગુમાવવાનું શરૂ કરે છે, જેને તબીબી રીતે પેરિફેરલ ન્યુરોપથી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તેમ છતાં ચાલવું 1 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં પ્રાપ્ત કરી શકાય છે, તે પછીના જીવનમાં પ્રગતિશીલ સ્કોલિયોસિસ અને સ્નાયુઓની નબળાઇને કારણે સ્નાયુ કૃશતા સાથે નબળાઇ થઈ શકે છે જે ઘણીવાર આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. જન્મજાત મોતિયાથી દૃષ્ટિની ક્ષતિ થાય છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 7માં સ્થિત FAM126A જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો કાં તો કાઢી નાખવા, કાર્યમાં ઘટાડો અથવા એમિનો એસિડના અવેજીને કારણે થઈ શકે છે. આ પરિવર્તનો એફ. એ. એમ. 126ને હાયસીન બનાવતા અટકાવે છે, હાયસીનની આ ગેરહાજરી આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં માયેલિન ઉત્પન્ન કરવાની નબળી ક્ષમતાનું કારણ બને છે. હાયપોમાઇલિનેશન-જન્મજાત મોતિયા સિન્ડ્રોમમાં સામેલ અન્ય પરિવર્તન ખરેખર વાજબી માત્રામાં હાયસીનના ઉત્પાદનને મંજૂરી આપે છે, આ પ્રકારના પરિવર્તનવાળા વ્યક્તિઓ પેરિફેરલ ન્યુરોપથીનો અનુભવ કરતા નથી અને તેઓ વધુ સામાન્ય લોસ-ઓફ-ફંક્શન FAM126A પરિવર્તન ધરાવતા લોકો કરતાં લાંબા સમય સુધી ચાલવાની ક્ષમતા જાળવી રાખે છે. ચાલવાની ક્ષતિઓનું સંચાલન શારીરિક સહાયથી કરી શકાય છે. જન્મજાત કટોકટીને ઇન્ટ્રાઓક્યુલર લેન્સ સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સંચાલિત કરી શકાય છે, આ શસ્ત્રક્રિયા પછી, બાળકને યોગ્ય રીતે જોવા માટે કોન્ટેક્ટ લેન્સનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. ઓએમઆઈએમ અનુસાર, તુર્કી અને ઇટાલીમાં 13 પરિવારોના 24 કેસ તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે. હાયપોમાઇલિનેશન જન્મજાત મોતિયા સંદર્ભો પણ જુઓ લેન્સની વિકૃતિઓ