Familial nasal acilia
પારિવારિક અનુનાસિક એસિલિયા એ એક દુર્લભ જન્મજાત ખામી છે જે શ્વસન માર્ગના ઉપકલા કોષો પર સિલિયાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લક્ષણો વ્યક્તિના પરિવારમાં સામાન્ય હોય છે અને વ્યક્તિના જન્મની સાથે જ શ્વસન તકલીફ, ડિસ્પનિયા, લોબર એટેલેક્ટેસિસ, બ્રોન્કીક્ટેસિસ અને નિયો-નેટલ ન્યુમોનિયા જેવા ચિહ્નો સાથે શરૂ થાય છે. જીવનમાં પછીથી થતા અન્ય લક્ષણોમાં ક્રોનિક ભેજવાળી ઉધરસ, ક્રોનિક સાઇનસાઇટિસ, ક્રોનિક ઓટિટિસ મીડિયા, ક્રોનિક નાસિકા પ્રદાહ અને ઉપલા અને નીચલા શ્વસન માર્ગના ચેપનું પુનરાવર્તન સામેલ છે. ચોક્કસ વ્યાપ અજ્ઞાત છે, ઓર્ફાનેટનો અંદાજ છે કે આ સ્થિતિ વિશ્વભરમાં દર દસ લાખ લોકોમાંથી 1 કરતા પણ ઓછા લોકોને અસર કરે છે. આર. સોફરમેન એટ અલ. આ વિકારને "ઓટોસોમલ રીસેસિવ" તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યો છે. સંદર્ભો શ્વસનતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ