Transmembrane protein 89
ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન 89 (TMEM89) એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં TMEM89 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. જનીન માળખું TMEM89 જનીન રંગસૂત્ર 3 (3p21.31) ના માઈનસ સ્ટ્રાન્ડ પર 48,658,192 થી 48,659,288 સુધી જોવા મળે છે અને તે 1,011 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબુ હોય છે. જનીનમાં બે એક્સોન હોય છે. આ બે એક્સોન વૈકલ્પિક રીતે જોડવામાં આવે તેવી આગાહી કરવામાં આવી નથી. જનીન અભિવ્યક્તિ TMEM89 જનીન વૃષણમાં સૌથી વધુ વ્યક્ત થાય છે. TMEM89 પેટ, કિડની, હૃદય, અંડાશય, થાઇરોઇડ, આંતરડા, અસ્થિ મજ્જા અને મૂત્રપિંડની પેશીઓ જેવી અન્ય પેશીઓમાં પણ નીચા સ્તરે વ્યક્ત થાય છે. આ જનીન ગર્ભના હૃદય, પેટ, કિડની અને આંતરડાના પેશીઓમાં પણ વ્યક્ત થાય છે. ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી ડેટામાં કોલોન, ફેલોપિયન ટ્યુબ, કિડની અને વૃષણ પેશીઓના કોષ પટલમાં સ્થિત TMEM89 પણ જોવા મળે છે. TMEM89 જનીનની અભિવ્યક્તિ પણ માઉસ સેરેબેલમમાંથી મગજની પેશીઓમાં ઓછી માત્રામાં જોવા મળે છે. જનીન અભિવ્યક્તિ પડોશી માનવ TMEM89 એ માનવ પ્રોટીન એટલાસ અભિવ્યક્તિ સમૂહ 23: શુક્રાણુ-ફ્લેગેલમ અને ગોલ્ગી સંગઠનનો એક ભાગ છે. 15 સૌથી નજીકના અભિવ્યક્તિ પડોશીઓમાં OR4M1, ANTXRL, TGIF2LX, CPXCR1, C3orf84, CXorf66, CLDN17, C11orf94, USP50, SPDYE4, MMP20, SSMEM1, C17orf98, SPACA1 અને LYZL1 નો સમાવેશ થાય છે. અમર એચ. આઈ. પી. ઓ. ડી. રેખા કોષોની સરખામણીમાં એમ્નિઓટિક પ્રવાહીમાંથી મેળવેલા એચ. એ. કે. પી. સી.-પી. કોષોમાં વિભેદક જનીન અભિવ્યક્તિ ટી. એમ. ઈ. એમ. 89 અભિવ્યક્તિ ઘણી વધારે છે. નિયંત્રણની સરખામણીમાં મેક્રોફેજ સ્થળાંતર અવરોધક પરિબળ (એમ. આઈ. એફ.) ધરાવતા કોષોમાં ટી. એમ. ઈ. એમ. 89 અભિવ્યક્તિ વધારે હોય છે. માનવ ગર્ભ સ્ટેમ કોશિકાઓમાંથી કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સમાં TMEM89 અભિવ્યક્તિ સૌથી ઓછી છે, માનવ ગર્ભ સ્ટેમ કોશિકાઓ, ધબકતા કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સ સાથેના ગર્ભિત શરીર અને ગર્ભના હૃદયમાંથી કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સની અભિવ્યક્તિની તુલનામાં. ક્લિનિકલ મહત્વ TMEM89 ની જનીન અભિવ્યક્તિ ઉપલા માર્ગના યુરોથેલિયલ કાર્સિનોમામાં અનિયંત્રિત હોવાનું જણાયું હતું, અને તેથી આ પ્રકારના કાર્સિનોમા માટે સંભવિત બાયોમાર્કર સ્ત્રાવી પ્રોટીન તરીકે આગાહી કરવામાં આવી હતી. SNP વિશ્લેષણમાં TMEM89 જનીન ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરની ગંભીરતામાં સંભવિત ફેરફાર કરનાર હોવાનું જણાયું હતું. TMEM89 ની જનીન અભિવ્યક્તિનો ઉપયોગ એક મોડેલમાં પણ કરવામાં આવ્યો હતો જેણે સ્ટેજ 1 ટેસ્ટિક્યુલર જર્મ સેલ ટ્યુમર્સમાં સંભવિત પુનરાવર્તન માટે જોખમ સ્કોરની આગાહી કરી હતી. પ્રોટીન માળખું પ્રાથમિક માનવ TMEM89 પ્રોટીન 159 એમિનો એસિડ લાંબુ છે. આ પ્રોટીનનું મોલેક્યુલર માસ ~ 17.5kDa અને આઇસોઇલેક્ટ્રિક પોઇન્ટ ~ 10 pI છે. વધુ મૂળભૂત પી. આઈ. ધરાવતા પ્રોટીન સામાન્ય રીતે મિટોકોન્ડ્રિયા અથવા પ્લાઝ્મા પટલ સાથે સંકળાયેલા હોય છે અને પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા ઓછી હોય છે. પ્રોટીન માળખામાં બે ટોપોલોજિકલ ડોમેન્સ (એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર અને સાયટોપ્લાઝમિક) અને હેલિકલ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ હોય છે. માનવ TMEM89 પ્રોટીન એમિનો એસિડ હિસ્ટિડીન, લ્યુસીન અને ટ્રિપ્ટોફનથી સમૃદ્ધ છે. એમિનો એસિડ એસ્પાર્ટેટ, એસ્પેરાજિન અને ફેનાઇલાલાનિન માનવ TMEM89 પ્રોટીનમાં ઓછી માત્રામાં હાજર હોય છે. ED જેવા એમિનો એસિડ પેટર્ન માનવ TMEM89 પ્રોટીનમાં ઓછી માત્રામાં હાજર હોય છે, જ્યારે KR-ED પેટર્ન વધુ માત્રામાં હાજર હોય છે. માનવ TMEM89 પ્રોટીનના બાહ્યકોષીય ક્ષેત્રમાં, નિયમિત અંતર સાથે 3 સિસ્ટીન હોય છે. કોષરસાત્મક ક્ષેત્રમાં, એમિનો એસિડ 3-5 અને 25-27 માંથી બે હકારાત્મક એમિનો એસિડ ચાલે છે. આ વિવિધ એમિનો એસિડ પેટર્ન અને પ્રોટીન ડોમેન્સને જમણી બાજુના આંકડાઓમાં જોઈ શકાય છે. ગૌણ TMEM89 પ્રોટીન માત્ર α-હેલિસીસ અને સ્ટ્રેન્ડ્સથી બનેલું છે. α-હેલિસીસ ત્રણેય ડોમેન્સમાં સમગ્ર પ્રોટીનમાં વહેંચાયેલા છે. તૃતીય માનવ TMEM89 ની તૃતીય માળખાની આગાહી આલ્ફાફોલ્ડ અને I-ટેસર સોફ્ટવેરનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવી હતી. આ માળખાઓ જમણી બાજુએ જોઈ શકાય છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો TMEM89 પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડ 47-52 માંથી અનુમાનિત N-મિરિસ્ટિલેશન સાઇટ, એમિનો એસિડ 106-111 માંથી અનુમાનિત Src હોમોલોજી 3 (SH3) બંધનકર્તા ડોમેન અને એમિનો એસિડ S117 પર સંરક્ષિત અનુમાનિત ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ છે. એન-મિરિસ્ટિલેશન એ પ્રોટીન લિપિડ ફેરફાર છે જે પ્રોટીન-પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, સેલ સિગ્નલિંગ અને એન્ડોમેમ્બ્રેન અને પ્લાઝ્મા પટલમાં પ્રોટીનને લક્ષિત કરવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. SH3 બંધનકર્તા ડોમેન્સ સાથેના પ્રોટીન સામાન્ય રીતે સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન પાથવેઝ, સાયટોસ્કેલેટન ઓર્ગેનાઇઝેશન, મેમ્બ્રેન ટ્રાફિકિંગ અથવા ઓર્ગેનેલ એસેમ્બલીમાં સામેલ હોય છે. પ્રોટીન ફોસ્ફોરાયલેશન એ સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન, પ્રોટીન સંશ્લેષણ, કોષ વિભાજન, કોષ વૃદ્ધિ, વિકાસ અને વૃદ્ધત્વ સાથે સંકળાયેલી એક મહત્વપૂર્ણ પ્રક્રિયા છે. ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ માનવ TMEM89 પ્રોટીન C4A, BBM15B, GOLGA6A, PFKFB4, DOCK3, MAPKAPK3, ZNF557 અને ZBTB47 પ્રોટીન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. હોમોલોગ્સ ઓર્થોલોગ્સ TMEM89 ના ઓર્થોલોગ્સ માત્ર સસ્તન પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે. એકમાત્ર સસ્તન પ્રાણી વર્ગીકરણ કે જેમાં TMEM89 ઓર્થોલોગ નથી તે મોનોટ્રેમ્સ છે. નીચે માનવ TMEM89 ના કેટલાક ઓર્થોલોગ્સ પરની માહિતી સાથેનું કોષ્ટક છે. આ ઓર્થોલોગ્સનો ઉપયોગ બહુવિધ અનુક્રમ સંરેખણ અને જમણી બાજુએ એન-મિરિસ્ટિલેશન સાઇટ સંરેખણ બનાવવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો. માનવ TMEM89 પ્રોટીનના કોષરસ અને બાહ્યકોષીય ક્ષેત્રોમાં સંરક્ષિત પ્રદેશો સૌથી વધુ સંરક્ષિત હોવાનું જણાય છે, જે જમણી બાજુના આંકડાઓમાં જોવા મળે છે. આમાંના કેટલાક સંરક્ષિત એમિનો એસિડ કોષરસ અને બાહ્યકોષીય પ્રદેશોમાં α-હેલિસીસનો ભાગ છે. માનવ રંગસૂત્ર 3 પરના જનીનોના સંદર્ભો