CP-GEP
સીપી-જીઇપી એ ત્વચાના મેલાનોમાના દર્દીઓ માટે બિન-આક્રમક આગાહી મોડેલ છે જે જનીન અભિવ્યક્તિ રૂપરેખા (જીઇપી) સાથે ક્લિનિકોપૅથોલોજિક (સીપી) ચલોને જોડે છે. સી. પી.-જી. ઇ. પી. નોડલ મેટાસ્ટેસિસ માટે ઓછા જોખમ ધરાવતા ત્વચીય મેલાનોમાના દર્દીઓને ઓળખવામાં સક્ષમ છે જેઓ સેન્ટીનલ લિમ્ફ નોડ બાયોપ્સી (એસ. એલ. એન. બી.) પ્રક્રિયા છોડી શકે છે. CP-GEP મોડેલ મેયો ક્લિનિક અને સ્કાયલાઇનડીએક્સ બીવી દ્વારા વિકસાવવામાં આવ્યું હતું, અને તે બહુવિધ અભ્યાસોમાં તબીબી રીતે માન્ય કરવામાં આવ્યું છે. ક્લિનિકલ સુસંગતતા સેન્ટિનલ લિમ્ફ નોડ બાયોપ્સી (એસ. એલ. એન. બી.) એ ત્વચાના મેલાનોમાના દર્દીઓમાં નોડલ મેટાસ્ટેસિસ શોધવા માટે સંભાળની પ્રમાણભૂત બાબત છે અને તે પછીની સારવારને માર્ગદર્શન આપવા માટે સૌથી વધુ માહિતીપ્રદ પૂર્વસૂચન પરિબળ છે. જો કે, આ પ્રક્રિયામાંથી પસાર થતા ~85% દર્દીઓમાં નોડલ મેટાસ્ટેસિસનો કોઈ પુરાવો નથી. આ દર્દીઓને શસ્ત્રક્રિયાની જટિલતાઓનું જોખમ રહે છે. એસએલએનબીની જાણીતી ગૂંચવણોમાં સેરોમાની રચના, ચેપ, લિમ્ફેડેમા અને અન્ય કોમોરબિડિટીઝનો સમાવેશ થાય છે. કારણ કે એસ. એલ. એન. બી. પ્રક્રિયા અત્યંત જટિલ છે, તેમાં બહુવિધ તબીબી શાખાઓનો સમાવેશ થાય છે, અને તેને પ્રમાણિત કરવી મુશ્કેલ છે, ખોટા-નકારાત્મક દર 15 ટકા જેટલો પ્રમાણમાં ઊંચો છે. તેવી જ રીતે, એસ. એલ. એન. બી. ના પરિણામો કે જે ગાંઠના કોષની ઓછામાં ઓછી થાપણો દર્શાવે છે તેનું અર્થઘટન કરવું મુશ્કેલ છે અને તે ખોટી રીતે ઉચ્ચ જોખમવાળા રોગને સૂચવી શકે છે. સીપી-જીઇપીના ઉપયોગથી નકારાત્મક, બિન-ઉપચારાત્મક એસએલએનબીની સંખ્યામાં ઘટાડો થવાની અપેક્ષા છે, કારણ કે તે ખાસ કરીને નોડલ મેટાસ્ટેસિસ (10 ટકાથી ઓછું) નું ઓછું જોખમ ધરાવતા દર્દીઓને ઓળખવા અને પસંદ કરવા માટે વિકસાવવામાં આવ્યું છે. વર્તમાન ક્લિનિકલ માર્ગદર્શિકા (એનસીસીએન, 2022) અનુસાર, 10 ટકાથી ઓછા નોડલ મેટાસ્ટેસિસનું જોખમ ધરાવતા દર્દીઓ એસએલએનબી છોડવાનું પસંદ કરી શકે છે, જ્યારે 10 ટકાથી વધુ નોડલ મેટાસ્ટેસિસનું જોખમ ધરાવતા દર્દીઓને એસએલએનબી સર્જરી કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. એક નિદાન સાધન (નિયમ-બહાર પરીક્ષણ) કે જે એસ. એલ. એન. બી. માટે દર્દીઓને દૂર કરે છે, તેથી તબીબી સંભાળમાં સુધારો થવાની સંભાવના છે. એસ. એલ. એન. બી. માટે વધુ સારી દર્દીની પસંદગી ક્લિનિકોપૅથોલોજીકલ આકારણીની ચોકસાઈમાં વધારો કરશે અને બિનજરૂરી એસ. એલ. એન. બી. શસ્ત્રક્રિયાઓના સંપર્કમાં ઘટાડો કરશે, જેનાથી આરોગ્યસંભાળ સંસાધનોની ફાળવણીમાં વધારો થશે. વધુમાં, પ્રારંભિક અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે CP-GEP મોડેલ મેલાનોમાના પુનરાવર્તનની સંભાવનાની આગાહી કરવામાં મદદ કરી શકે છે. સીપી-જીઇપી મોડેલ દર્દીઓને મેલાનોમા બાયોપ્સી (ક્લિનિકલ પરિબળ), બ્રેસ્લો જાડાઈ (પેથોલોજીકલ પરિબળ) ખાતે દર્દીની ઉંમરના આધારે નોડલ મેટાસ્ટેસિસ માટે ઓછા અથવા ઉચ્ચ જોખમ તરીકે વર્ગીકૃત કરે છે-હાલમાં મેલાનોમા સ્ટેજીંગ માટે ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસમાં ઉપયોગમાં લેવાતા સુસ્થાપિત જોખમ પરિબળ-અને પ્રાથમિક ગાંઠમાંથી આઠ જનીનોની અભિવ્યક્તિ. આ આઠ જનીનો ફાઇબ્રિનોલિસિસ, એન્જીયોજેનેસિસ અને એપિથેલિયલ-મેસેનકાઇમલ સંક્રમણ જેવી જૈવિક પ્રક્રિયાઓમાં સામેલ છે. આ CP-GEP મોડેલમાં સમાવિષ્ટ ચોક્કસ જનીનો એમ. એલ. એ. એન. એ., પી. એલ. એ. ટી., આઇ. ટી. જી. બી. 3, એસ. ઈ. આર. પી. આઈ. એન. ઈ. 2, એલ. ઓ. એક્સ. એલ. 4, આઇ. એલ. 8, ટી. જી. એફ. બી. આર. 1 અને જી. ડી. એફ. 15 છે. તકનીકી વિશિષ્ટતાઓ ઉપયોગમાં લેવાતા નમૂનાનો પ્રકાર પ્રાથમિક મેલાનોમાની નિદાનાત્મક બાયોપ્સીમાંથી ફોર્મેલિન-ફિક્સ્ડ પેરાફિન-એમ્બેડેડ (એફ. એફ. પી. ઇ.) પેશી છે. આ સામગ્રી મુંડન/મુક્કા મારેલી બાયોપ્સી અથવા સંપૂર્ણ ઉચ્છેદન દ્વારા એકત્રિત કરવામાં આવે છે. પરમાણુ વિશ્લેષણ માટે કુલ 50-માઇક્રોન વિભાગો (દા. ત., 10 માઇક્રોનના પાંચ વિભાગો અથવા 5 માઇક્રોનના 10 વિભાગો) જરૂરી છે અને આગળની પ્રક્રિયા માટે કોઈ મેક્રોડિસેક્શનની જરૂર નથી. જનીન અભિવ્યક્તિ માહિતી માત્રાત્મક પી. સી. આર. દ્વારા મેળવવામાં આવે છે. CP-GEP મોડેલ લોજિસ્ટિક રીગ્રેસન મોડેલ છે. સીપી-જીઇપી ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસ અને જીઇપી પરીક્ષણની કામગીરી નક્કી કરવા માટે પુનરાવર્તિત નેસ્ટેડ ક્રોસ-વેલિડેશન સ્કીમ (ડબલ લૂપ ક્રોસ વેલિડેશન) નો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. વર્તમાન ક્લિનિકલ સંભાળમાં, મોટાભાગના પ્રદાતાઓ નવા નિદાન થયેલા મેલાનોમા દર્દીઓના એસએલએનબી રેફરલને ધ્યાનમાં લેતી વખતે એનસીસીએન માર્ગદર્શિકાનું પાલન કરે છે. હાલમાં, આ માર્ગદર્શિકા નિયમિત ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસમાં GEP પરીક્ષણના ઉપયોગની ભલામણ કરતી નથી, અને જણાવે છે કે પેથોલોજીકલ સ્ટેજીંગ પ્રક્રિયાઓને બદલવી જોઈએ નહીં. જો કે, તેઓ તબીબી સંભાળમાં GEP સાધનોની મહત્વપૂર્ણ ક્ષમતાને સ્વીકારે છે, અને ભાર મૂકે છે કે આ પરીક્ષણોનું પસંદગી ન થયેલા દર્દીઓના મોટા સમકાલીન ડેટાસેટ્સ સાથે સંભવિત અભ્યાસોમાં વધુ વ્યાપક મૂલ્યાંકન થવું જોઈએ. ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસમાં GEP ટૂલ્સના ઉપયોગ અંગે મેલાનોમા વર્કિંગ પ્રિવેન્શન ગ્રૂપ [રેફ] ના ગ્રોસમેન અને સહકર્મીઓ દ્વારા વૈજ્ઞાનિક સર્વસંમતિ પ્રાપ્ત થઈ છે. આ માર્ગદર્શિકાને મેલાનોમા ક્ષેત્રમાં GEP-આધારિત જોખમ-સ્તરીકરણ સાધનોના વિકાસ માટે એક માપદંડ તરીકે ગણવામાં આવે છે. સંદર્ભો જનીન અભિવ્યક્તિ ઓન્કોલોજી ક્લિનિકલ પેથોલોજી