Schneckenbecken dysplasia
સ્નેકેનબેકેન ડિસપ્લેસિયા એ એક દુર્લભ પૂર્વ-જન્મજાત જીવલેણ વારસાગત ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્થિતિ છે જે હાડકાં અને પૂર્વ-જન્મના વિકાસને અસર કરે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ સાથે ગર્ભસ્થ શિશુઓમાં સામાન્ય રીતે હાયપોપ્લાસ્ટિક ઇલિયાક અસ્થિ હોય છે જે ગોકળગાય, ટૂંકી પાંસળી, ટૂંકી ગરદન, ટૂંકા અને પહોળા (ડિસ્પ્લાસ્ટિક) ફાઇબ્યુલા હાડકાં, ટાર્સસનું અકાળ અસ્થિબંધન, ટૂંકા અને પહોળા લાંબા હાડકાં જે ડમ્બબેલ, હાયપોપ્લાસ્ટિયા અને સપાટ કરોડરજ્જુ, મેક્રોસેફલી, ડોલિચોસેફલી, પગના નખના હાયપોપ્લાસિયા, મેલર પ્રાધાન્યનું સપાટ થવું અને માઇક્રોમેલિક (ટૂંકા-અંગ) દ્વાર્ફિઝમ જેવા હોય છે. જટિલતાઓ આ સ્થિતિ માટે ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભમાં રહેલા ગર્ભ આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે રંગસૂત્ર 1 માં સ્થિત SLC35D1 જનીનમાં કાર્યના નુકસાનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન નીચેની પદ્ધતિઓ દ્વારા કરી શકાય છેઃ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (તેના પ્રિનેટલી જીવલેણ સ્વભાવને કારણે) સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ શારીરિક તપાસ પોસ્ટમોર્ટમ ઓટોપ્સી સારવાર આ વિકાર માટે કોઈ ઇલાજ નથી, અને આ સ્થિતિની ઘાતક પ્રકૃતિને કારણે સારવારનો પ્રયાસ હંમેશા બિનઅસરકારક રહેશે. ઓર્ફાનેટના જણાવ્યા અનુસાર, 20થી ઓછા કેસ નોંધાયા છે. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1986માં નોલ્સ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ એક સમલિંગી, પ્રથમ પિતરાઈ એશિયન દંપતીને જન્મેલા 5 ગર્ભોનું વર્ણન કર્યું. આ દંપતી 13 ગર્ભાવસ્થામાંથી પસાર થયું હતું, આ ગર્ભાવસ્થામાં 4 સફળ ગર્ભાવસ્થાનો સમાવેશ થતો હતો જેના પરિણામે તંદુરસ્ત બાળકો, 5 ગર્ભાવસ્થાના પરિણામે મૃત દ્વાર્ફ બાળકો, 3 ગર્ભાવસ્થાના પરિણામે કસુવાવડ અને 1 ગર્ભાવસ્થાના ગર્ભપાત થયા હતા. ઉપનામ આ સ્થિતિને "ગોકળગાય-પેલ્વિસ" (સ્નેકેનબેકેન) માટેના જર્મન અનુવાદ પરથી નામ આપવામાં આવ્યું છે, આ નામનો ઉપયોગ સૌપ્રથમ બોરોકૉવિટ્ઝ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો. જ્યારે તેઓએ વિકારના લક્ષણો સાથે કેલિફોર્નિયાના ગર્ભનું વર્ણન કર્યું અને કહ્યું કે લક્ષણોને "સ્નેકેનબેકેન ડિસપ્લેસિયા" તરીકે ઓળખાવ્યા. માઉસ નોકઆઉટ મોડેલ 2007 માં, હિરાઓકા એટ અલ. એક SLC35D1-નોકઆઉટ માઉસ મોડેલ બનાવ્યું હતું, પ્રયોગમાં જાણવા મળ્યું હતું કે આનુવંશિક પરિવર્તન માટે હેટેરોઝાયગસ ઉંદર સામાન્ય રીતે કોઈપણ સંકળાયેલ ગૂંચવણો વિના જન્મ્યા હતા, જ્યારે કહેવાતા પરિવર્તન માટે હોમોઝાયગસ ઉંદર તેમના નિયો-નેટલ જીવન દરમિયાન મૃત્યુ પામ્યા હતા. પછીના ઉંદરમાં માઇક્રોમેલિયા, ક્રેનિયોફેશિયલ બોન હાયપોપ્લાસિયા, કરોડરજ્જુનું સપાટ થવું, ગંભીર રીતે ટૂંકા લાંબા હાડકાં અને ઇલિયાક હાડકાં હતા, હિરાઓકાએ નોંધ્યું હતું કે આ લક્ષણો માનવ ગર્ભ દ્વારા શેન્કેનબેકેન ડિસપ્લેસિયા સાથે અનુભવાયેલા સમાન છે, અને તારણ કાઢ્યું હતું કે આ જનીન ઉંદરમાં સામાન્ય પૂર્વ-જન્મેલા હાડપિંજરની રચના માટે મહત્વપૂર્ણ હોવું જોઈએ. એચોન્ડ્રોપ્લાસિયા સંદર્ભો ઓસ્ટીઓપેથીઝ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ પણ જુઓ