Aplasia cutis-myopia syndrome
એપ્લાસિયા ક્યુટિસ-માયોપિયા સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે એપ્લાસિયા ક્યુટિસ કોન્જેનિટા, ઉચ્ચ માયોપિયા અને શંકુ-સળિયાઓની નિષ્ક્રિયતાના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અન્ય તારણોમાં જન્મજાત નિસ્ટાગ્મસ, મેઘધનુષ અને રંગદ્રવ્ય ઉપકલાનું શોષ, સરળતાથી ડાઘાવાળી ત્વચા અને કેરાટોકોનસનો સમાવેશ થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 4 કેસ (અનુક્રમે યુનાઇટેડ કિંગડમ અને ઇઝરાયેલમાંથી) વર્ણવવામાં આવ્યા છે. ટ્રાન્સમિશન ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હોય છે. સંદર્ભો આંખને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો