Chromosome 5 open reading frame 47
રંગસૂત્ર 5 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 47, અથવા C5ORF47, એક પ્રોટીન છે, જે મનુષ્યમાં, C5ORF47 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. તે ઉપનામ LOC133491 દ્વારા પણ જાય છે. માનવ C5ORF47 જનીન મુખ્યત્વે વૃષણમાં વ્યક્ત થાય છે. જીન C5ORF47 5q35.2 પર સ્થિત છે. સંપૂર્ણ જનીન 16,911 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સમાં ફેલાયેલું છે, અને 5 એક્સોનથી બનેલું એમઆરએનએ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ 2511 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સમાં ફેલાયેલું છે. જનીન અભિવ્યક્તિ માનવ C5ORF47 મુખ્યત્વે વૃષણમાં વ્યક્ત થાય છે, તેમજ ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન વિવિધ સ્તરો અને સમયમાં પેટ, ફેફસાં, કિડની, આંતરડા, હૃદય અને મૂત્રપિંડ જેવી ઘણી પેશીઓમાં નીચા સ્તરે વ્યક્ત થાય છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ C5ORF47 નો mRNA ક્રમ 2511 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબો છે અને તેમાં 5 એક્સોન અને 6 ઇન્ટ્રોનનો સમાવેશ થાય છે માનવ C5ORF47 જનીનમાં બે જાણીતા આઇસોફોર્મ્સ છે, પ્રથમ (XP_016864517.1) પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે લંબાઈમાં 176 એમિનો એસિડ છે, અને બીજું (XP_011532733.1) પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે લંબાઈમાં 150 એમિનો એસિડ છે. આ લેખ મુખ્યત્વે પ્રથમ, વધુ સામાન્ય આઇસોફોર્મ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે. પ્રોટીન બિનપરિવર્તિત પુરોગામી માનવ C5ORF47 પ્રોટીનનું પરમાણુ વજન 19.2 kDal છે, અને આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 10.49 હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. પ્રોટીન મૂળભૂત છે અને નકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ એમિનો એસિડ, એસ્પાર્ટિક એસિડ અને ગ્લુટામિક એસિડની સરખામણીમાં હકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ એમિનો એસિડ, લાઇસિન અને આર્જિનિનની પ્રમાણમાં ઊંચી સાંદ્રતા હોવાનું જણાય છે. પુનરાવર્તિત એમિનો એસિડ માળખું, "એસક્યુએલઆર", પ્રોટીનમાં બે સ્થળોએ મળી શકે છે. ડોમેન માનવ C5ORF47 પ્રોટીનમાં DUF4680 હોય છે, જે અજ્ઞાત કાર્યનું ડોમેન છે, જે બે સંરક્ષિત એમિનો એસિડ અનુક્રમ પ્રણાલીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છેઃ VISRM અને ENE. માળખું C5ORF47 ની અનુમાનિત તૃતીય માળખામાં, સૌથી વધુ સંરક્ષિત એમિનો એસિડ અજ્ઞાત કાર્યના ક્ષેત્રમાં આવે છેઃ DUF4680. સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ માનવ C5ORF47 પ્રોટીન ન્યુક્લિયસમાં સ્થાન પામવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ ક્રમ સૂચવતી પાંચ હકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ લાઇસિનોનો વિસ્તાર, એમિનો એસિડ ક્રમની સ્થિતિ 133-137 પર મળી શકે છે. સિગ્મા એલ્ડ્રિચમાંથી માનવ વૃષણનું ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ સ્ટેનિંગ વૃષણના સેમિનીફેરસ નળીઓમાં કોષોમાં મધ્યમ પરમાણુ હકારાત્મકતા દર્શાવે છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો અનુમાનિત ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ T19, S23, S96, S129, S149, Y158, S168, S169 અને O-લિંક્ડ ગ્લાયકોસિલેશન સાઇટ્સ S96, S105 અને S168 મોટાભાગના સસ્તન ઓર્થોલોગ્સમાં સંરક્ષિત છે. માનવ C5ORF47 જનીનના ઓર્થોલોગ સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ અને સરિસૃપમાં મળી શકે છે, પરંતુ ઉભયજીવી, માછલી અથવા અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં નહીં. માનવ C5ORF47 જનીનની કોઈ પેરાલોગ જાણીતી નથી. આંતરક્રિયા કરતા પ્રોટીન પ્રોટીન કે જે માનવ C5ORF47 પ્રોટીન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરવાની આગાહી કરવામાં આવે છે તેમાં વૃષણ-વિશિષ્ટ, શુક્રાણુ અથવા શુક્રાણુજનન સંબંધિત અથવા સિલિયા/ફ્લેજેલા રચના સાથે સંબંધિત લાક્ષણિકતાઓ હોય છે. ક્લિનિકલ મહત્વ ફિનલેન્ડમાં ન્યુરોમાયલિટિસ ઓપ્ટિકામાં ફાળો આપતા દુર્લભ આનુવંશિક સ્વરૂપોને ઓળખવા માટે હાથ ધરાયેલા એક અભ્યાસમાં, C3ORF20, PDZD2, C5ORF47 અને ZNF606ના બે દર્દીઓ દ્વારા ચાર મિસસેન્સ સ્વરૂપો વહેંચવામાં આવ્યા હતા. માઇક્રોએરે ડેટા દર્શાવે છે કે ટેરાટોઝોસ્પર્મિયા ધરાવતી વ્યક્તિમાં માનવ C5ORF47 અભિવ્યક્તિ ઓછી હોય છે, જે શુક્રાણુઓમાં 85 ટકાથી વધુ અસામાન્ય આકારવિજ્ઞાન સાથે શુક્રાણુઓની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. માઇક્રોએરે ડેટા દર્શાવે છે કે p63 ક્ષીણ કોષોમાં માનવ C5ORF47 અભિવ્યક્તિ ઓછી છે. પી63 પ્રોટીન ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ તરીકે કાર્ય કરે છે જે કોષ પ્રસાર, કોષ જાળવણી, તફાવત, કોષ સંલગ્નતા અને એપોપ્ટોસિસ સહિત અસંખ્ય કોષ પ્રવૃત્તિઓને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. પી63 પ્રોટીન પ્રારંભિક વિકાસમાં એક્ટોડર્મલ માળખાઓની રચનામાં પણ નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. અભ્યાસો સૂચવે છે કે તે અંગો, ચહેરાના લક્ષણો, પેશાબની વ્યવસ્થા અને અન્ય અવયવો અને પેશીઓના વિકાસમાં પણ આવશ્યક ભૂમિકા ભજવે છે. સંદર્ભો માનવ રંગસૂત્ર 5 પરના જનીનો