Progressive pseudorheumatoid dysplasia
પ્રોગ્રેસિવ સ્યુડોરેમેટોઇડ ડિસીપ્લાસિયા (પી. પી. ડી., પી. પી. આર. ડી.), જેને પ્રોગ્રેસિવ સ્યુડોરેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી ઓફ ચાઇલ્ડહુડ (પી. પી. એ. ડી.) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે અસ્થિ અને કોમલાસ્થિની વિકૃતિ છે જે ઘણા સાંધાને અસર કરે છે. આ વિકાર સખત સાંધા, ટૂંકા કદ અને આંગળી અને અંગૂઠાના હાડકાં તેમજ અન્ય ટ્યુબ્યુલર હાડકાં તરફ દોરી જાય છે. કારણ પીપીડી ડબલ્યુએનટી1-ઇન્ડ્યુસિબલ સિગ્નલિંગ પ્રોટીન 3 (ડબલ્યુઆઈએસપી3) જનીનમાં ફેરફારોને કારણે થાય છે, જેને સીસીએન6 જનીન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે કોમલાસ્થિ હોમિયોસ્ટેસિસમાં સામેલ સિગ્નલિંગ પરિબળને એન્કોડ કરે છે. જનીનમાં જીનોમિક ફેરફારો બિન-કાર્યાત્મક પ્રોટીનમાં પરિણમે છે, જે કોમલાસ્થિની જાળવણી અને હાડકાના વિકાસમાં વિક્ષેપ પાડે છે. આ વિકાર ઓટોસોમલ રીસેસિવ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે ત્રણથી છ વર્ષની વય વચ્ચે જોવા મળે છે. અસામાન્ય ચાલવાની પેટર્ન આંગળીઓ અને ઘૂંટણના સાંધામાં નબળાઈ/થાક સમય જતાં વિકસી શકે તેવા લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ કાયમી ધોરણે વળેલી આંગળીઓ મોટી આંગળી અને ઘૂંટણના સાંધામાં હિપ પીડા પીપીડીનું નિદાન મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા અથવા લાક્ષણિક હાડપિંજરની લાક્ષણિકતાઓ સાથે રેડિયોગ્રાફી દ્વારા થાય છે. પી. પી. ડી. ના લક્ષણો કિશોર રેમેટોઇડ સંધિવા જેવા જ હોવાથી, પી. પી. ડી. ધરાવતા લોકોનું શરૂઆતમાં ખોટું નિદાન થઈ શકે છે. પી. પી. ડી. માટેની સારવાર સહાયક છે. ગૌણ અસ્થિવાઓને કારણે થતી પીડા માટે બળતરા વિરોધી દવાઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. વધુ તીવ્ર સાંધાના દુખાવાની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા થઈ શકે છે. શારીરિક ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર, સાંધાની જડતામાં મદદ કરી શકે છે. પૂર્વસૂચન પી. પી. ડી. જીવનકાળ પર કોઈ ગંભીર અસર કરતી નથી. રોગશાસ્ત્ર પી. પી. ડી. એક અત્યંત દુર્લભ રોગ છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં આ રોગ 5,000 થી ઓછા લોકોને અસર કરે છે અને યુનાઇટેડ કિંગડમમાં આશરે 1 મિલિયન લોકોને અસર કરે છે, જો કે તે તુર્કી અને મધ્ય પૂર્વમાં વધુ સામાન્ય હોવાનું માનવામાં આવે છે. સંદર્ભો દુર્લભ રોગો ઓસ્ટીઓપેથીઝ