X-linked Charcot–Marie–Tooth disease
એક્સ-લિન્ક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ એ આનુવંશિક વિકારોનું એક જૂથ છે અને ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનો એક પ્રકાર છે જે અન્ય ઘણા લક્ષણોની સાથે સ્નાયુઓની નબળાઈ અને કૃશતા સાથે સંકળાયેલ સંવેદનાત્મક નુકશાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો પેટા પ્રકારો વચ્ચે બદલાય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે તેમને મૂળભૂત સારાંશમાં સંક્ષિપ્ત કરી શકાય છેઃ આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં એવા લક્ષણો હોય છે કે, એકવાર હાજર થયા પછી, સમય જતાં પ્રગતિ થાય છે (તીવ્રતા સમય જતાં વધે છે), તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ સ્નાયુની નબળાઇ અને દૂરના હાથપગની કૃશતા (મોટે ભાગે પગ, પગ અને હાથની પછીની શ્રેષ્ઠતા), દૂરના અંગોની સંવેદના ગુમાવવી, ઊંડા કંડરા, ઊંચા કમાનવાળા પગની પ્રતિક્રિયા ગુમાવવી, અને (ઓછા સામાન્ય રીતે) સ્કોલિયોસિસ. એક્સ-લિન્ક્ડ સીએમટી રોગના દર્દીઓમાં જે લક્ષણો ઓછા જોવા મળે છે તેમાં ક્ષણિક સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની નિષ્ક્રિયતાનો સમાવેશ થાય છે જે ડિસ્ફેગિયા, ડિસર્થ્રિયા, એટેક્સિયા, સામાન્ય શરીરની નબળાઇ, અફેસીયા અને સોમનોલેન્સ સાથે સંકળાયેલા છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં નિકટવર્તી સ્નાયુઓની નબળાઈ દેખાઈ શકે છે. જટિલતાઓ આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલી વિવિધ જટિલતાઓ છે, તે લક્ષણો સાથે સંકળાયેલી છે. એક ઉદાહરણ એ છે કે આ સ્થિતિની સંવેદના લાક્ષણિકતાનું સ્થાનિક નુકસાન જે તેની સાથે તાપમાનની સંવેદના પણ લે છે, આ એ હકીકતને કારણે જોખમી હોઈ શકે છે કે કોઈ વ્યક્તિ આકસ્મિક રીતે પોતાને ઇજા પહોંચાડી શકે છે કારણ કે તે જાણતો નથી કે કંઈક ગરમ છે. પ્રકારો જો કે આ સ્થિતિ પોતે ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનો એક પ્રકાર છે, તેમાં વિવિધ લક્ષણો સાથે વિવિધ પેટા પ્રકારો પણ છે, નીચેની સૂચિમાં 6 પ્રકારનાં એક્સ-લિંક્ડ સીએમટીનો સમાવેશ થાય છેઃ એક્સ-લિંક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 1: આ પેટા પ્રકાર બાળપણથી શરૂ થતી પ્રગતિશીલ તીવ્ર સ્નાયુ નબળાઇ અને દૂરના નીચલા અંગો અને આંતરિક હાથના સ્નાયુઓ, દ્વિપક્ષી પગના ડ્રોપ, ઉચ્ચ કમાનવાળા પગ, હાયપોરેફ્લેક્સિયા અથવા રજ્જુના આરેફ્લેક્સિયા અને નીચલા અંગોની ચલ સંવેદનાત્મક ખોટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ કરતાં સહેજ ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં સેન્સોરીન્યુરલ બહેરાપણું અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે. તે એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. એક્સ-લિન્ક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 2: આ પેટા પ્રકાર બાલ્યાવસ્થામાં/બાળપણમાં શરૂ થતી પ્રગતિશીલ દૂરના સ્નાયુઓની નબળાઈ અને કૃશતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે નીચલા અને ઉપલા હાથપગ (જો કે તે નીચલા હાથપગને સૌથી વધુ અસર કરે છે), ઊંચા કમાનવાળા પગ અને રજ્જુના આરેફ્લેક્સિયા બંનેને અસર કરે છે. જે લક્ષણો આના કરતાં થોડા ઓછા સામાન્ય છે તેમાં સંવેદનાત્મક ક્ષતિ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતાનો સમાવેશ થાય છે. તે એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. એક્સ-લિન્ક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 3: આ પેટા પ્રકાર બાળપણ/કિશોરાવસ્થા-શરૂઆતનો દુખાવો અને નિષ્ક્રિયતા, પ્રગતિશીલ દૂરના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને કૃશતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે નીચલા અંગોમાં શરૂ થાય છે અને ઉપલા અંગો સુધી ફેલાય છે, દૂરના ઉપલા અને નીચલા અંગોના દુખાવાની સંવેદનામાં ઘટાડો, ઊંચા કમાનવાળા પગ, અને દૂરના રજ્જુના આરેફ્લેક્સિયા અથવા હાયપોરેફ્લેક્સિયા. સ્પાસ્ટિક પેરાપેરેસિસની પણ જાણ કરવામાં આવી છે. તે એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. એક્સ-લિંક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 4: આ પેટા પ્રકાર નવજાત/પ્રારંભિક બાળપણ-શરૂઆત ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ ગંભીર દૂરના અંગ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને કૃશતા (ખાસ કરીને જે પેરોનિયલ સ્નાયુઓને અસર કરે છે), ઉપલા અને નીચલા હાથપગને અસર કરતી સંવેદનાત્મક ખોટ (નીચલા હાથને સૌથી વધુ અસર થાય છે), ઊંચા કમાનવાળા પગ, સામાન્યીકૃત એરેફ્લેક્સિયા અને હેમર અંગૂઠા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સંવેદનાત્મક બહેરાપણું અને જ્ઞાનાત્મક અક્ષમતાની જાણ કરવામાં આવી છે. તે એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. એક્સ-લિંક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 5: આ પેટા પ્રકાર બાળપણ/બાળપણ-શરૂઆત પ્રગતિશીલ દૂરના અંગ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને કૃશતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે ઉપલા અને નીચલા બંને હાથપગને અસર કરે છે (જો કે તે નોંધવું મહત્વપૂર્ણ છે કે તે દેખાય છે અને નીચલા હાથપગ પર વધુ નોંધપાત્ર છે), પગમાં ઘટાડો, ચાલની અસાધારણતા, દ્વિપક્ષી ગંભીર/ગહન જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ અને પ્રગતિશીલ ઓપ્ટિક ન્યુરોપથી. તે એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. એક્સ-લિન્ક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 6: આ પેટા પ્રકાર બાળપણ-શરૂઆત ધીમે ધીમે પરંતુ પ્રગતિશીલ ચલ દૂરના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને નીચલા હાથપગને અસર કરતી કૃશતા, દૂરના અંગો પેનમોડલ સંવેદનાત્મક વિસંગતતાઓ, ઊંચા કમાનવાળા પગ, પંજાના અંગૂઠા, પગની ઘૂંટી એર્ફ્લેક્સિયા અને પગની ચાલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિનું કારણભૂત X-રંગસૂત્ર જનીન CMTXના કયા પેટા પ્રકાર પર આધાર રાખે છે, તે સામાન્ય રીતે નીચે મુજબ છેઃ પ્રકાર 1: GBJ1, Xq13.1 પ્રકાર 2 માં સ્થિત છેઃ Xp22.2 પ્રકાર 3: રંગસૂત્રની પુનઃરચના 8q24.3 અને Xq27.1. પ્રકાર 4: AIFM1, Xq26.1 પ્રકાર 5: PRPS1 માં સ્થિત છે, જે Xq22.3 પ્રકાર 6: PDK3 માં સ્થિત છે, જે Xq22.11 નિદાનમાં સ્થિત છે આ સ્થિતિનું નિદાન ચેતા બાયોપ્સી, સ્નાયુ બાયોપ્સી, સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ, દર્દી દ્વારા પ્રદર્શિત લક્ષણોની તપાસ સાથે કરી શકાય છે. સારવાર જો કે ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનો કોઈ ઇલાજ નથી, તેમ છતાં તેની સારવાર અને સંચાલન નીચેની બાબતો કરીને કરી શકાય છેઃ ફિઝિયોથેરાપી ઓક્યુપેશનલ થેરાપી ઓર્થોસીસ વૉકિંગ એઇડ્સ નોન-સ્ટીરોઈડલ બળતરા વિરોધી દવાઓ શારીરિક વિકૃતિઓ માટે ટ્રાઇસિલિક એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ અથવા એન્ટી-કન્વલ્સન્ટ્સ સારવારમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ઓસ્ટીયોટોમી આર્થ્રોડેસિસ પ્લાન્ટર ફેસીયા રીલીઝ સ્પાઇનલ સર્જરી પ્રોગ્નોસિસ તેની એક્સ-લિંક્ડ પ્રકૃતિને કારણે, આ સ્થિતિ ધરાવતા પુરુષો તેમના સ્ત્રી સમકક્ષો કરતાં વધુ ગંભીર લક્ષણો દર્શાવે છે, જે સામાન્ય રીતે ખૂબ જ હળવા અથવા કોઈ લક્ષણો દર્શાવતા નથી. એકંદરે, એવો અંદાજ છે કે ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગના તમામ કેસોમાંથી 10-15% એક્સ-લિંક્ડ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગમાંથી આવે છે. તે ચારકોટ-મેરી-ટૂથ રોગનો બીજો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. ઓર્ફાનેટના જણાવ્યા અનુસાર, દર 100,000 લોકોમાંથી 1 વ્યક્તિ CMTXથી પ્રભાવિત છે. નીચેની માહિતી CMTX પ્રકાર 1 ના 6 પેટા પ્રકારો માટે OMIM પૃષ્ઠોમાંથી આવે છેઃ 30-50 પરિવારો પ્રકાર 2,3 પરિવારો પ્રકાર 3:2 પરિવારો પ્રકાર 4:5 પરિવારો પ્રકાર 5:7 પરિવારો પ્રકાર 6:1 કુટુંબ સંદર્ભો X-સંકળાયેલ પ્રબળ વિકૃતિઓ પરિધીય ચેતાતંત્ર વિકૃતિઓ ચેતાતંત્રને અસર કરતી સાયટોસ્કેલેટલ ખામીઓ સિન્ડ્રોમ