N-Lorem
એન-લોરેમ ફાઉન્ડેશન એ કાર્લ્સબાડ, કેલિફોર્નિયામાં સ્થિત એક બિન-નફાકારક સંસ્થા છે, જેની સ્થાપના દુર્લભ રોગોના દર્દીઓની સારવાર માટે એન્ટિસેન્સ આર. એન. એ. નો ઉપયોગ કરીને વ્યક્તિગત દવાઓ વિકસાવવા માટે કરવામાં આવી છે. આ સંસ્થાની સ્થાપના 2020 માં આયોનિસ ફાર્માસ્યુટિકલ્સના ભૂતપૂર્વ સીઇઓ અને ગ્લેક્સોસ્મિથક્લાઇન ખાતે સંશોધનના વડા સ્ટેનલી ટી. ક્રૂક દ્વારા કરવામાં આવી હતી. એન-લોરેમ ફાઉન્ડેશનની સ્થાપના જાન્યુઆરી 2020માં દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓથી પીડાતા દર્દીઓને પ્રાયોગિક સારવાર પ્રદાન કરવા માટે આયોનિસ ખાતે વિકસિત તકનીકનો લાભ લેવાના લક્ષ્ય સાથે કરવામાં આવી હતી. એન-લોરેમ ખાતે જે પ્રકારના દર્દીઓની સારવાર કરવામાં આવે છે તે નેનો-દુર્લભ રોગો ધરાવતા હોય છે, આ શબ્દનો ઉપયોગ વિશ્વભરમાં 1-30 લોકોને અસર કરતા રોગનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓને સારવાર લેતી વખતે અસંખ્ય અનન્ય પડકારોનો સામનો કરવો પડે છે. પ્રથમ, સારવાર મેળવવા માટેના પરંપરાગત માર્ગો આવા દુર્લભ રોગો માટે કામ કરતા નથી. હકીકતમાં, નેનો-દુર્લભ વિકૃતિઓ માટે કોઈ માર્ગ નથી. બીજું, નિદાન શોધવું અને આનુવંશિક કારણ નક્કી કરવું ઘણીવાર સામાન્ય રોગ ધરાવતા દર્દીના નિદાન કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ સમય લે છે. ફિઝિશ્યન્સ દર્દીઓનું નિદાન કરતી વખતે પેટર્ન શોધે છે; સાહિત્યમાં ન હોય તેવા રોગનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. ત્રીજું, ઓછી દર્દી વસ્તી માટે દવા વિકસાવવી ઘણીવાર વધુ ખર્ચાળ હોય છે. છેવટે, નેનો-દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ ઘણીવાર ઝડપથી જીવલેણ બને છે. ત્યારે નેનો-દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર માટે કોઈપણ દવાનો વિકાસ, સમય અને કિંમતમાં ખૂબ જ કાર્યક્ષમ હોવો જોઈએ. એન્ટિસેન્સ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ્સ (એ. એસ. ઓ.) આર. એન. એ. સાથે જોડાવા અને પ્રોટીનની અભિવ્યક્તિમાં ફેરફાર કરવા માટે રચાયેલ છે. 2022 માં, એન-લોરેમે કોલંબિયા યુનિવર્સિટી સાથે મળીને સાયલન્સ એએલએસ બનાવ્યું, જે એએલએસના દુર્લભ-આનુવંશિક સ્વરૂપો ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર માટે વ્યક્તિગત પ્રાયોગિક ઉપચાર પદ્ધતિઓ વિકસાવવાની પહેલ છે. અત્યંત દુર્લભ રોગો ધરાવતા દર્દીઓને આજીવન મફતમાં પ્રાયોગિક એન્ટિસેન્સ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ (એએસઓ) ઉપચાર પદ્ધતિઓ લાવવાનું મિશન. સંદર્ભો કેલિફોર્નિયામાં સ્થિત બિન-નફાકારક સંસ્થાઓ 2020 કેલિફોર્નિયામાં સંસ્થાઓ