Familial benign copper deficiency
પારિવારિક સૌમ્ય તાંબાની ઉણપ, જેને પારિવારિક સૌમ્ય હાયપોક્સુપ્રેમિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે હાયપોક્સુપ્રેમિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે વાઈ, હાયપોટોનિયા, સેબોરેઇક ત્વચા, સમૃદ્ધ નિષ્ફળતા અને હળવા એનિમિયા જેવા લક્ષણોનું કારણ બને છે. કિરણોત્સર્ગી તારણોમાં ટિબિયા અને ફીમર સ્પુરિંગનો સમાવેશ થાય છે. ટ્રાન્સમિશનને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ અથવા એક્સ-લિંક્ડ ડોમિનન્ટ માનવામાં આવે છે. લક્ષણો શરીરમાં તાંબાનું નીચું સ્તર હોવાના પારિવારિક વલણને કારણે થાય છે અને તાંબાના મૌખિક પૂરવણીઓ સાથે સુધારી શકાય છે (સારવાર અને સંચાલન). તેનું વર્ણન 3 પેઢીના હંગેરિયન પરિવારના સભ્યોમાં કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો