Heart-hand syndrome, Slovenian type
હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્લોવેનિયન પ્રકાર એ હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે પ્રગતિશીલ હૃદય વહન રોગ, ટિકાકાર્ડિયા, એરિથમિયા, ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી દર્શાવે છે જે દર્દીની પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન શરૂ થાય છે અને જન્મજાત (જન્મથી) નાની શારીરિક વિસંગતતાઓ જેમ કે ક્લિનોડેક્ટીલી, સિન્ડેક્ટીલી અને બ્રેકીડેક્ટીલી જે હાથ કરતાં પગને વધુ અસર કરે છે. ગૂંચવણો આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી વિવિધ ગૂંચવણો છે, આ છે (પરંતુ તે મર્યાદિત નથી): આ સ્થિતિની લાક્ષણિકતા હૃદયની સમસ્યાઓ સાથે સંકળાયેલ અચાનક મૃત્યુ. ચાલતી વખતે દુખાવો, આ સ્થિતિની બ્રેકીમેટાટાર્સિયા લાક્ષણિકતા સાથે સંકળાયેલ વ્યક્તિના પગની આત્મ-ચેતના/અસુરક્ષા. આત્મ અસુરક્ષા (કેટલીકવાર) બ્રેકાઇડેક્ટીલી આનુવંશિકતા સાથે સંકળાયેલી આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 1 માં સ્થિત એલ. એમ. એન. એ જનીનમાં સ્પ્લાઇસ સાઇટ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતને અનુસરીને વારસામાં મળે છે. નિદાનની વિવિધ પદ્ધતિઓ છે, તેમાંની કેટલીક છેઃ આનુવંશિક પરીક્ષણ/અનુક્રમણિકા 2008 માં, રેનોઉ એટ અલ. સિંકોવેક એટ અલ દ્વારા વર્ણવેલ સ્લોવેનિયન પરિવારના 12 સભ્યોના એલ. એમ. એન. એ. જનીનને અનુક્રમિત કર્યું. અને આમ કરીને તેઓએ સ્પ્લાઇસ સાઇટ પરિવર્તનની ઓળખ કરી જે આ પ્રકારના હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ વિના 100 તંદુરસ્ત નિયંત્રણ વિષયોમાં જોવા મળ્યું ન હતું. રેડિયોગ્રાફ જ્યારે રેડિયોગ્રાફ, સ્લોવેનિયન પરિવારના સભ્યોએ સિંકોવેક એટ અલ દ્વારા અહેવાલ આપ્યો. તેમાં વિવિધ કિરણોત્સર્ગી વિસંગતતાઓ હોવાનું જણાયું હતું, જેમાં બીજા મેટાટાર્સલના પાયાની નકલ, અંગૂઠાના અંતિમ ફલાન્જ સિમ્ફાલાન્જીઝમ, વધારાના પગના ઓસિકલ્સ, બ્રેકીફાલાન્જી વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ અસામાન્ય હૃદયના ધબકારાનું ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. ઓએમઆઈએમ અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં 2 સ્લોવેનિયન અને આઇરિશ/જર્મન કેનેડિયન પરિવારોના માત્ર 21 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 2005 માં સિંકોવેક એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ 4 પેઢીના સ્લોવેનિયન પરિવારના 10 સભ્યોને પ્રગતિશીલ સિનોએટ્રિયલ અને એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર વહન રોગ, વેન્ટ્રિક્યુલર ટેકાયરિથમિયા-સંકળાયેલ અચાનક મૃત્યુ, ફેલાયેલ કાર્ડિયોમાયોપથી અને એક અનન્ય પ્રકારનાં બ્રેકાઇડેક્ટિલીનું વર્ણન કર્યું જેણે પગને અસર કરતાં ઓછા પ્રમાણમાં હાથને અસર કરી હતી, તેમાં નીચેના લક્ષણો સામેલ હતાઃ હાથ સામાન્યીકૃત બ્રેકીફેલેન્ગી કે જેણે આંગળીઓના તમામ 3 ફલાન્જને અસર કરી હતી. અંગૂઠાના દૂરના અને નિકટના ફલાંગના પગ બ્રેકીફાલાન્ગી અંગૂઠાના હાયપોપ્લાસ્ટિક અથવા એપ્લાસ્ટિક મધ્ય ફલાંગ બીજા મેટાટાર્સલ વધારાના ઓસિકલ્સના પાયાના ડુપ્લિકેશન સિંડેક્ટિલી. ઉપનામ આ સ્થિતિનું નામ એ હકીકત પરથી આવ્યું છે કે તબીબી સાહિત્યમાં લક્ષણોના આ જોડાણ સાથે વર્ણવેલ પ્રથમ પરિવાર સ્લોવેનિયાનો હતો. આ પણ જુઓ હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્પેનિશ પ્રકાર બ્રેકાઇડેક્ટિલી-લોંગ થમ્બ સિન્ડ્રોમ બ્રેકાઇડેક્ટિલી બ્રેકીમેટાટાર્સિયા નાની શારીરિક વિસંગતતાઓ જન્મજાત હૃદયની ખામી સંદર્ભો દુર્લભ સિન્ડ્રોમ