Spastic paraplegia 31
સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજીયા 31 એ એક દુર્લભ પ્રકારનો વારસાગત સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજીયા છે જે નીચલા હાથપગના સંવેદનાત્મક વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે બાળપણમાં અથવા મધ્ય-પુખ્તાવસ્થામાં (જે સામાન્ય રીતે 30 વર્ષની ઉંમર હોય છે) લક્ષણો દેખાવા લાગે છે, આ લક્ષણો નીચલા હાથપગની નિકટવર્તી નબળાઇ, ઝડપી પ્રતિક્રિયાઓ અને સ્પાસ્ટિક ચાલ છે. આ ડિસઓર્ડર પોતાને વધુ જટિલ ફીનોટાઇપ સાથે પણ પ્રગટ કરી શકે છે, આ ફીનોટાઇપ ધરાવતા લોકો પહેલાં ઉલ્લેખિત લક્ષણો અને અન્ય વધારાના લક્ષણો દર્શાવે છે, જેમાં પેરિફેરલ ન્યુરોપથી, બલ્બર પાલ્સી, ડાયસર્થ્રિયા, ડિસ્ફેગિયા, ડિસ્ટલ અંગ એમીયોટ્રોફી અને ડિસ્ટલ અંગોમાં કંપનની નબળી સંવેદના શામેલ છે. અન્ય લક્ષણોમાં મૂત્રાશય અને પેસ કેવસને નિયંત્રિત કરવામાં સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે. ગૂંચવણો નીચલા મોટર ચેતાકોષોનું અધોગતિ નીચલા અંગોના લકવા તરફ દોરી જાય છે, અને આધાર વિના, કોઈને ચાલવા માટે સક્ષમ ન થવા તરફ દોરી શકે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 2 માં સ્થિત REEP1 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન રીસેપ્ટર અભિવ્યક્તિ વધારતા પ્રોટીન 1 ની રચનામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, આ પ્રોટીન કરોડરજ્જુ અને મગજના ચેતાકોષોમાં મળી શકે છે. આ જનીન રીસેપ્ટર એક્સપ્રેશન-એન્હાન્સિંગ પ્રોટીન 1 (REEP1) નામના પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પ્રદાન કરે છે, જે મગજ અને કરોડરજ્જુમાં ચેતાકોષોમાં જોવા મળે છે. પ્રોટીન પોતે મિટોકોન્ડ્રિયામાં સ્થિત છે, અને તે પ્રક્રિયા કરી શકે તેવા પ્રોટીનની માત્રા નક્કી કરવા સાથે, એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમના કદને નિયંત્રિત કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. એસ. પી. જી. 31 માં સામેલ પરિવર્તન બિનકાર્યક્ષમ અને ટૂંકા પ્રોટીનમાં પરિણમે છે જેને ઝડપથી તોડી શકાય છે, આમ કાર્યાત્મક આર. ઈ. પી. 1 પ્રોટીનમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. સારવાર વૉકિંગ ઇમ્પેરમેન્ટને વૉકિંગ સપોર્ટ અને ફિઝિકલ થેરાપી દ્વારા સંચાલિત કરી શકાય છે નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ (અથવા ફક્ત REEP1 જનીનને સિક્વન્સિંગ કરીને), ઇલેક્ટ્રોફિઝિયોલોજીકલ અભ્યાસો અને વ્યક્તિ દ્વારા પ્રસ્તુત લક્ષણોની તપાસ દ્વારા કરી શકાય છે. જ્યારે આ પ્રકારના ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજીઆસ (એડીએસપીજી) ની વિશ્વવ્યાપી ઘટનાઓ 100,000 લોકોમાં 1 છે, ત્યારે આ સ્થિતિ વિશ્વમાં એડીએસપીજીના નિદાનમાં માત્ર 3 થી 9 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. આ પણ જુઓ સ્પાસ્ટિસિટી વંશપરંપરાગત સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજીયા વંશપરંપરાગત સંવેદનાત્મક અને સ્વાયત્ત ચેતાપથી સંદર્ભો સિસ્ટમિક એટ્રોફીઝ મુખ્યત્વે કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રને અસર કરે છે ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો