SOFT syndrome
એસ. ઓ. એફ. ટી. સિન્ડ્રોમ, જે તેના ટૂંકાક્ષરના નામ માટે પણ જાણીતું છે, તે ટૂંકા કદ-ઓનીકોડાયસ્પ્લાસિયા-ફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ-હાયપોટ્રિકોસિસ સિન્ડ્રોમ પરથી ઉદ્દભવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ટૂંકા કદ, અવિકસિત નખ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ (જેમ કે લાંબો ત્રિકોણાકાર ચહેરો, ડાઉન-સ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર, વગેરે) ની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ), અને આખા શરીરમાં વાળની વિરલતા. તે રંગસૂત્ર 3 ના ટૂંકા હાથમાં સ્થિત પી. ઓ. સી. 1એ જનીનમાં હોમોઝાયગસ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં 15 થી ઓછા કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. ઇતિહાસ 1992 આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ માર્ચ 1992ના પ્રથમ દિવસે ઇઝરાયેલમાં ડોકટરો પી. ડી. ટર્નપેની અને આર. જે. થ્વેઇટ્સ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, તેમનો કેસ 14 મહિનાની શિશુ છોકરીનો હતો જેનો જન્મ સંન્યાસી માતાપિતાને ત્યાં થયો હતો. તેણીના લક્ષણોમાં મોટર વિલંબ, આગળના વાળની ટાલ પડવી, અંગોનું રાઇઝોમેલિક ટૂંકું થવું જે બદલામાં ટૂંકા કદ, મેક્રોસેફલી, નાનું નાક, ગિંગિવાનું હાયપરટ્રોફી, અવિકસિત મધ્યભાગ, મેક્રોસ્ટોમિયા, ભગ્નનું ગંભીર અવિકસિતતા અને મોંના નીચે તરફના ખૂણાઓનો સમાવેશ થાય છે. કિરણોત્સર્ગી તારણોમાં છાતીનો આકાર ગુંબજ જેવો અને હેમરોફેમોરલ ઓસિફિકેશન વિલંબનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય કોઈ હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ નહોતી. 2012 શૈલેવ એટ અલ. આ સ્થિતિ ધરાવતા 8 દર્દીઓ નોંધાયા હતા, જેમાંથી 7 દર્દીઓનું અગાઉ તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણન કરવામાં આવ્યું ન હતું અને તેથી તેમને નવા કેસ તરીકે ગણવામાં આવ્યા હતા, આ કેસ આરબ મુસ્લિમ વંશના મોટા સમલિંગી ઇઝરાયેલી સંબંધીના હતા. આ દર્દીઓ માટે અંતિમ પુખ્ત ઊંચાઈ 112 થી 127 સે. મી. સુધીની હતી. એવું માનવામાં આવે છે કે દર્દીની યુવાની દરમિયાન જે તારણો હાજર હતા તે મોટા, લાંબા, ટૂંકા કદ સાથે ત્રિકોણાકાર માથું હતું, એકવાર કોઈ વ્યક્તિ વૃદ્ધ થવાનું શરૂ કરે તે પછી આ ફેનોટાઇપિકલ લક્ષણો બદલાશે અને પુખ્તાવસ્થામાં દર્દીઓમાં લાંબી, તીક્ષ્ણ ચિન તેમજ પ્રમાણમાં નાના માથાનું કદ હશે. તેમનામાં અન્ય લક્ષણો હતા, જેમાં નાના કાન અને હાથ, બ્રેકાઇડેક્ટિલી, ક્લિનોડેક્ટિલી, અસ્થિર ચાલ જેને "વેડિંગ" તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે, આંગળીના નખની હાયપોપ્લાસિયા, તરુણાવસ્થા પછીની શરૂઆતથી સમગ્ર શરીરમાં વાળ ખરવા/છૂટા પડવા અને અસામાન્ય રીતે ઊંચા અવાજનો સમાવેશ થાય છે. રેડિયોલોજીકલ તારણોમાં હળવા મેટાફિઝિયલ ડિસપ્લેસિયા અને હેમરલ અને ફેમોરલ હાડકાનું ટૂંકું થવું, ફેમોરલ ગરદનનું ગંભીર ટૂંકું થવું સામેલ છે. અન્ય લક્ષણોમાં પુખ્ત વયના ડાયાબિટીસ મેલિટસ પ્રકાર 2 (દરેક અલગ પરિવારના બે પુરુષો), ઓલિગોઆઝોસ્પર્મિયા (તે જ બે પુરુષો), એક્સિલરી વાળનો અભાવ (એક પરિવારમાંથી એક સ્ત્રી), સ્તન હાયપોપ્લાસિયા (તે જ સ્ત્રી) અને દાંતની વિસંગતતા, જેમ કે અસ્થિક્ષરણ અને શંકુ આકારના ચીરો સામેલ છે. (તમામ 2 પરિવારોના 3 અસરગ્રસ્ત સભ્યો). શારિગ એટ અલ. પરિવારોના અસરગ્રસ્ત સભ્યો પર ક્રોમોસોમલ મેપિંગ કર્યું હતું જે અગાઉ શૈલેવ એટ અલ દ્વારા નોંધવામાં આવ્યું હતું. તેમને બે સંભવિત સ્થાનો મળ્યા, એક રંગસૂત્ર 4માં જે 3.7 એમ. બી. થી વધુ ફેલાયેલું હતું, અને બીજું રંગસૂત્ર 3માં જે ફક્ત 7.3 એમ. બી. થી વધુ ફેલાયેલું હતું. હેપ્લોટાઇપ વિશ્લેષણ પછી ફાઇન મેપિંગ સંભવિત રોગ લોકસને ક્રોમોઝોમ 3p21 માં 2 M-b અંતરાલ સુધી સંકુચિત કરે છે જે આનુવંશિક માર્કર D3S1573 થી આનુવંશિક માર્કર rs2279323 સુધી ફેલાયેલું છે. ત્યારબાદ તેમના પર કરવામાં આવેલા એક્સોમ સિક્વન્સિંગમાં તેમના પીઓસી1એ જનીનમાં પરિવર્તન (એલ171પી) જોવા મળ્યું હતું. શાહિન વગેરે. 3 અલગ અલગ સમલિંગી સાઉદી અરેબિયન પરિવારોના 5 દર્દીઓ નોંધાયા હતા. બાળકોમાં મળેલા તારણો (સામાન્ય ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને અંગોના રાઇઝોમેલિક શોર્ટનિંગ સિવાય) માં ઊંચું કપાળ, હાયપરટેલોરિઝમ, ડિપ્રેસ્ડ અનુનાસિક બ્રિજ, પહોળું, ઉપરનું નાક, પશ્ચાદવર્તી રીતે ફરતા નીચા સેટ કાન, લાંબા ફિલ્ટ્રમ (બે બહેનો અને તેમના પુરુષ પિતરાઈ ભાઈઓમાંથી એક, પ્રથમ પરિવારમાંથી), ઊંડા સેટ આંખો, કોલુમેલાનું પ્રાધાન્ય, હાયપોટોનિયા (બીજા પરિવારમાંથી એક 6 વર્ષનો છોકરો) નો સમાવેશ થાય છે. રેડિયોલોજીકલ તારણોમાં હેમરસ અને ફીમરને અસર કરતા ગંભીર એપિફાયલ હાયપોપ્લાસિયા, મેટાકાર્પલ્સ, મેટાટાર્સલ, ટાર્સલ્સ અને કાર્પલ્સનું ટૂંકું અને વિસ્તરણ, હાડકાની ઉંમરમાં 2 વર્ષનો વિલંબ અને ફેલાયેલ ઓસ્ટિયોપેનિયા (ત્રીજા પરિવારના 2 વર્ષના પુરુષમાં) નો સમાવેશ થાય છે. 5માંથી 4 દર્દીઓ પર કરવામાં આવેલા એક્સોમ સિક્વન્સિંગમાં તેમના પી. ઓ. સી. 1એ જનીનમાં એક અલગ, વહેંચાયેલ હોમોઝાયગસ પરિવર્તન (આર81એક્સ) જોવા મળ્યું હતું. હેપ્લોટાઇપ વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે તેઓ સમાન પૂર્વજોના રોગ હેપ્લોટાઇપ ધરાવે છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ