TMEM82
ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન 82 (TMEM82) એ મનુષ્યમાં TMEM82 જનીન દ્વારા એન્કોડ થયેલ પ્રોટીન છે. જનીન TMEM82 જનીન રંગસૂત્ર 1 (1p36.21) પર 15,742,499 થી 15,747,982 સુધી જોવા મળે છે, જે 5,484 આધાર જોડીઓમાં ફેલાયેલું છે. તે પ્લસ સ્ટ્રાન્ડ પર જોવા મળે છે અને તેમાં 6 એક્સોન અને 5 ઇન્ટ્રોન હોય છે. SLC25A34 જનીન TMEM82ના એન્ટિસેન્સ સ્ટ્રાન્ડ અને મિટોકોન્ડ્રીયલ વાહક પ્રોટીન માટેના ઇકોડ પર જોવા મળે છે. કેટલાક જાણીતા આનુવંશિક પ્રકારો છે જે મોલેક્યુલર ફીનોટાઇપમાં ફેરફાર કરે છે. એક ઇન્ટરજેનિક પરિવર્તન છે જે પ્રોટીન ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે જે ટ્રોપોનિન-ટી સાથે સંકળાયેલું છે. લગભગ 4 ટકાની એલીલ આવર્તન સાથે એસએનપી (ટી/સી, મિસસેન્સ) પ્રોટીન ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે જે ઇન્સ્યુલિન જેવા વૃદ્ધિ પરિબળ બંધનકર્તા પ્રોટીન 3 સાથે સંકળાયેલું છે, જો કે ખૂબ જ નાના અસર કદ સાથે. એમઆરએનએ ત્યાં TMEM82 માટે માનવ એમઆરએનએ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ છે, જેમાંથી કોઈ આઇસોફોર્મ્સ નથી, તેમાં 1,443 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ છે જે લગભગ 37kDa ના 343 એમિનો એસિડ લાંબા પુરોગામી પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જેમાં 8 અનુમાનિત ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ અને 1 અવ્યવસ્થિત પ્રદેશનો સમાવેશ થાય છે. અભિવ્યક્તિ મનુષ્યોમાં, આર. એન. એ. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ કિડની, યકૃત, નાના આંતરડા અને ડ્યુઓડેનમમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે અને તે આંતરડા અને પેટમાં પણ વ્યક્ત થાય છે. સિંગલ સેલ આરએનએ-સેક ડેટા પેટ, આંતરડા, કિડની અને યકૃતમાં ઉન્નત TMEM82 અભિવ્યક્તિ સાથે અનેક પેશી વિશિષ્ટ કોષ પ્રકારો સૂચવે છેઃ આ કોષ પ્રકારોમાં પેરીયેટલ કોષો, મુખ્ય કોષો, ગેસ્ટ્રિક મ્યુકોસ કોષો, માઇટોટિક કોષો અને પેટમાં ગેસ્ટ્રિક એન્ટેરોએન્ડોક્રાઇન કોષો, કોલોનમાં કોલોન એન્ટરોસાઇટ્સ, કિડનીમાં પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલર કોષો અને યકૃતમાં હેપેટોસાઇટ્સનો સમાવેશ થાય છે. ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન તે મૂત્રપિંડ અને હૃદયની પેશીઓમાં પણ વ્યક્ત થાય છે અને ગર્ભાવસ્થાના 15 અઠવાડિયા સુધીમાં નાના આંતરડામાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે. તેનું અભિવ્યક્તિ સમૂહ લિપિડ ચયાપચયમાં સામેલ જનીનો જેવું જ છે. TMEM82 પ્રોટીન માટે ઉપલબ્ધ કેટલાક સમાન માઉસ પોલીક્લોનલ એન્ટિબોડીઝ, કેટલાક સસલાના પોલીક્લોનલ એન્ટિબોડીઝ અને કેટલાક મોનોક્લોનલ વિકલ્પો છે પરંતુ અસરકારકતા માટે મર્યાદિત પુરાવા સાથે. પ્રોટીન TMEM82 એ સંરક્ષિત પ્રોટીન ડોમેન્સ માટે pfam15816 તરીકે સૂચિબદ્ધ છે અને તે સુપરફેમિલી cl24398 નો એકમાત્ર સભ્ય છે. TMEM82 એ એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. માનવ TMEM82 નું સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 8.57 છે અને તે રચનાત્મક રીતે 23 ટકા લ્યુસીન છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો માનવ TMEM82ના અનુમાનિત PTMમાં ફોસ્ફોરાયલેશન, ગ્લાયકોસામિનોગ્લેન જોડાણ સ્થળ અને N-મિરિસ્ટોયલેશનનો સમાવેશ થાય છે. કાર્ય અનુમાનિત ક્રિયાપ્રતિક્રિયા ભાગીદારોમાં એ. પી. ઓ. એ. 2 અને સી. વાય. પી. 4એફ 2 નો સમાવેશ થાય છે. TMEM82 લિપિડ્સ, હોર્મોન્સ અને ઝેનોબાયોટિક અને આલ્કોહોલ મેટાબોલિક માર્ગોમાં સામેલ પ્રોટીન સાથે સહ-અભિવ્યક્ત હોવાનું જાણવા મળ્યું છે; જેમ કે, તે ચયાપચયમાં કાર્ય કરે છે. ચિમ્પાન્ઝી, રીસસ વાંદરા, કૂતરા, ગાય, ઉંદર, ચિકન, ઝેબ્રાફિશ અને દેડકા સહિત 442 સજીવોમાં TMEM82 જનીનના હોમોલોગ્સ ઓર્થોલોગ્સની ઓળખ કરવામાં આવી છે અને તે સસ્તન પ્રાણીઓમાં ખૂબ જ સંરક્ષિત છે. TMEM82 છોડ અથવા ફૂગમાં જોવા મળતું નથી. મનુષ્યોમાં TMEM82 ના કોઈ પેરાલોગ નથી. તેના અવ્યવસ્થિત પ્રદેશને આવરી લેતા TMEM82 નો અંત બાકીના પ્રોટીનની તુલનામાં ઓછામાં ઓછો ઉત્ક્રાંતિ અવરોધ છે. નીચેનું કોષ્ટક કેટલાક ઓર્થોલોગ્સ અને TMEM82 ના તેમના લક્ષણોની યાદી આપે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમામાં TMEM82 ની અભિવ્યક્તિ અનિયમિત છે. TMEM82 કિડની રેનલ સેલ કાર્સિનોમાની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પ્રોફાઇલમાં હાજર છે અને રેનલ કેન્સરમાં અનુકૂળ પૂર્વસૂચનાત્મક માર્કર છે. TMEM82 એ યકૃત અને મૂત્રપિંડના કેન્સરમાં RNA અભિવ્યક્તિમાં વધારો કર્યો છે પરંતુ તે કોલોરેક્ટલ કેન્સર ધરાવતા દર્દીઓના એકંદર અસ્તિત્વ સાથે સંકળાયેલ નથી. TMEM82 જનીનના જીનોમિક સ્થાન પર જન્મજાત નીચલા પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અવરોધ ધરાવતા દર્દીઓમાં 65.7 kbp લાંબી સૂક્ષ્મ પ્રજનન જોવા મળે છે; સૂક્ષ્મ પ્રજનન TMEM82 અને ત્યાં સ્થિત અન્ય જનીનોને અસર કરે છેઃ FBLIM1, PLEKHM2, SLC25A34, SLC25A34-AS1,. ગ્લોમેરુલીમાં TMEM82નું નોંધપાત્ર રીતે નિયમન કરવામાં આવે છે અને તેમાં એસ્ટ્રોજન પ્રતિક્રિયા તત્વો હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. સંદર્ભો