C20orf144
રંગસૂત્ર 20 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 144 (c20orf144) એ માનવ પ્રોટીન-એન્કોડિંગ જનીન છે. માનવ સી20ઓઆરએફ144 પ્રોટીનમાં 153 એમિનો એસિડ હોય છે, જેમાં પ્રથમ 150 એમિનો એસિડને બી. સી. એલ.-2 જેવા ટેસ્ટિસ (બી. સી. એલ. ટી.) પરિવારના પ્રોટીન (પી. એફ. એ. એમ. 15318) ના ભાગ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. જનીન c20orf144 જનીન 20q11.22 પર પ્લસ સ્ટ્રાન્ડ પર સ્થિત છે અને 3,293 આધાર જોડીઓમાં ફેલાયેલું છે. જનીનમાં બે એક્સોન હોય છે. પ્લસ સ્ટ્રાન્ડમાંથી, 572 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ માનવ જનીનો પી. એક્સ. એમ. પી. 4 અને એન. ઇ. સી. એ. બી. 3 ના ભાગોમાં એન્ટિસેન્સ છે. અન્ય જનીન પડોશીઓમાં ACTL10 અને CBFA2T2 નો સમાવેશ થાય છે. એનકોડેડ mRNA લંબાઈમાં 522 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ છે (જોડાણઃ NM _ 080825) અને ત્યાં કોઈ ઓળખાયેલ વૈકલ્પિક વિભાજન નથી. માનવ c20orf144 mRNA અભિવ્યક્તિ વૃષણમાં સમૃદ્ધ છે, ખાસ કરીને પ્રારંભિક અને અંતમાં શુક્રાણુઓમાં. પ્રોટીન માનવ c20orf144 જનીન લંબાઈમાં 153 એમિનો એસિડના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, અને ત્યાં ત્રણ અવ્યવસ્થિત પ્રદેશો છે (જોડાણઃ NP_543015.1). એમિનો એસિડ 1-150 એ બી. સી. એલ. ટી. પ્રોટીન પરિવારનો એક ભાગ છે જે એપોપ્ટોસિસમાં સામેલ હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. પરમાણુ વજન 17.2kDa છે અને સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 11.47 છે. એસ્પાર્ટેટ્સ અને ગ્લુટામેટ્સ કરતાં 21 વધુ લાઇસિન અને આર્જિનિન હકારાત્મક રીતે ચાર્જ થાય છે, જે નકારાત્મક રીતે ચાર્જ થાય છે. આલ્ફાફોલ્ડ દ્વારા ઉત્પાદિત તૃતીય પ્રોટીન માળખું, 3 α હેલિસીસની હાજરી અને માનવ c20orf144 માં β શીટ્સની ગેરહાજરીની આગાહી કરે છે. માનવ c20orf144 ના સ્થાનિકીકરણનું સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ વિશ્લેષણ અને ઘણા સસ્તન ઓર્થોલોગ્સ માનવ પ્રોટીન માટે 78.3% વિશ્વાસ સાથે ન્યુક્લિયસમાં c20orf144 ના સ્થાનિકીકરણની આગાહી કરે છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો ઉત્ક્રાંતિ અને ઓર્થોલોગ્સ C20orf144 નો ઉત્ક્રાંતિ દર ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા સાંકળના ઉત્ક્રાંતિના ઊંચા દર સાથે તુલનાત્મક છે, જે સૂચવે છે કે પ્રોટીન ઝડપથી વિકસિત થઈ રહ્યું છે. હોમો સેપિયન્સમાં c20orf144 જનીનના ઓર્થોલોગ્સ મોનોટ્રેમ્સ સિવાયના ઘણા સસ્તન પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે. કોષ્ટક 2 માં બતાવ્યા પ્રમાણે, માર્સુપિયલ્સ એ મનુષ્યો સાથે સૌથી વધુ દૂરથી સંબંધિત સજીવો છે જેમાં માનવ c20orf144 જનીન ઓર્થોલોગ્સ દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન જોવા મળે છે, જે સૂચવે છે કે C20orf144 સૌપ્રથમ આશરે 160 મિલિયન વર્ષો પહેલા દેખાયું હતું. ક્લિનિકલ મહત્વ 28 સ્તન કેન્સરના દર્દીઓના અભ્યાસમાં, લગભગ 33 ટકા દર્દીઓમાં c20orf144 માં મિસસેન્સ પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું, જે સ્તન કેન્સરના વિકાસમાં c20orf144 માટે સંભવિત ભૂમિકા સૂચવે છે. વધુમાં, સી20ઓઆરએફ144 પ્રાથમિક રેનલ પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ એપિથેલિયલ કોષોમાં એસ. આઈ. આર. એન. એ. સ્ક્રીનમાં ટોચના ઉમેદવાર તરીકે સૂચિબદ્ધ છે, જે લક્ષિત જનીનોને શાંત કરે છે. શિગા ઝેરના સંપર્કમાં આવેલા કોષોમાં c20orf144 ના શાંત થવાના પરિણામે ચયાપચયની પ્રવૃત્તિ થઈ જે લાક્ષણિક કોષમાં 90 ટકાથી વધુ અથવા તેની બરાબર હતી. માનવ રંગસૂત્ર 20 પરના જનીનોના સંદર્ભો