Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
પોસ્ટનેટલ પ્રોગ્રેસિવ માઇક્રોસેફલી સાથે ઇન્ફન્ટાઇલ સેરેબ્રલ અને સેરેબેલર એટ્રોફી એ કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રનું એક દુર્લભ વારસાગત ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેલફોર્મેશન સિન્ડ્રોમ છે જે ઊંડા મોટર વિલંબ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા, પ્રગતિશીલ માઇક્રોસેફલી, હાયપરટોનિયા, સ્પાસ્ટિસિટી, ક્લોનસ અને વાઈ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એમઆરઆઈના તારણોમાં ગંભીર સેરેબેલર અને મગજનો બગાડ (એટ્રોફી) અને ક્ષતિગ્રસ્ત માઇલિનેશનનો સમાવેશ થાય છે. આ સ્થિતિ સ્થાપક અસર, ખાસ કરીને યહુદી વસ્તીના પરિણામોનું ઉદાહરણ છે. કોકેશસ યહુદી વંશના 4 ઇઝરાયેલી પરિવારોના 5 શિશુઓમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આનુવંશિક કારણ MED17 જનીનનું હોમોઝાયગસ પરિવર્તન હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું, જે રંગસૂત્ર 11માં સ્થિત છે, આ પરિવર્તનને L371P કહેવામાં આવે છે. L371P પરિવર્તનના ઈન વિટ્રો કાર્યાત્મક અભિવ્યક્તિ પરીક્ષણો દર્શાવે છે કે તે કાર્યાત્મક રીતે નિષ્ક્રિય MED17 પ્રોટીનમાં પરિણમે છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ માઇક્રોસેફલી સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ