Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
ઓસ્ટીયોપોરોસિસ-સ્યુડોગ્લિયોમા સિન્ડ્રોમ અથવા ઓ. પી. જી. જી. એ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પ્રારંભિક શરૂઆતના અંધત્વ અને ગંભીર ઓસ્ટીયોપોરોસિસ સાથે દેખીતી રીતે યાદૃચ્છિક અસ્થિભંગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો તે તબીબી રીતે ગંભીર ઓસ્ટીયોપોરોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં ઓળખાય છે અને પશ્ચાદવર્તી નિદાન થાય છે, આ સામાન્ય રીતે વિવિધ ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે, જેમાં મુખ્ય એક પુનરાવર્તિત અસ્થિભંગ છે. બીજું ખૂબ જ સામાન્ય લક્ષણ સંપૂર્ણ અંધત્વ છે, તે સામાન્ય રીતે બે રીતે પ્રગટ થાય છેઃ દ્રષ્ટિની ગંભીર જન્મજાત ક્ષતિ જે પુખ્તાવસ્થા દ્વારા સંપૂર્ણ અંધત્વમાં પ્રગતિ કરે છે જન્મજાત સામાન્ય દ્રષ્ટિ જે ઝડપથી પ્રારંભિક બાળપણ દ્વારા ગંભીર દૃષ્ટિની ક્ષતિ અને પુખ્તાવસ્થા દ્વારા સંપૂર્ણ અંધત્વમાં પ્રગતિ કરે છે ક્યારેક-ક્યારેક તારણોમાં વાઈ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, સાંધાની અતિસંવેદનશીલતા, હાયપોટોનિયા, મોતિયા, માઇક્રોફ્થાલ્મિયા અને મેઘધનુષ, લેન્સ અને કાચની ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. આ સ્થિતિ (હેટેરોઝાયગોટ્સ) માં સામેલ જનીન પરિવર્તનની માત્ર એક નકલ ધરાવતા લોકોમાં એક્સુડેટિવ વિટ્રોરેટિનોપેથી વિકસાવવાનું અને હાડકાની ઓછી ઘનતા થવાનું જોખમ વધારે હોય છે, જે પરિણામે ઓસ્ટીયોપોરોસિસમાં પરિણમી શકે છે. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ, જેમ કે અગાઉ ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યો હતો, તે વિવિધ ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલી છે, જેમાંથી મોટાભાગની ઓસિયસ છે. તે નીચે મુજબ છેઃ આવર્તક હાડકાના અસ્થિભંગ હાડકાના અસ્થિભંગ-સંકળાયેલ સંકુચિત કરોડરજ્જુ સ્કોલિયોસિસ સામાન્યીકૃત અંગ અસાધારણતા ક્રેનિઓટેબ્સ ટૂંકા કદની એનાટોમી ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને તેના દ્વારા પ્રકાશમાં આવતી ગૂંચવણો હાડકાની અંદર ખનિજોના સ્તરમાં ઘટાડાને કારણે થાય છે. દૃષ્ટિની ક્ષતિઓ સ્યુડોગ્લિઓમા તરીકે ઓળખાતી આંખની સ્થિતિઓના જૂથને કારણે થાય છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ એલ. આર. પી. 5 જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 11ના લાંબા હાથમાં સ્થિત છે. આ જનીન સામાન્ય રીતે પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પ્રદાન કરે છે જે વિવિધ પ્રકારના કોષોના બાહ્ય પટલમાં પોતાને જડિત કરે છે. તે કોષની બહારથી કહેવાતા કોષના કેન્દ્રમાં રાસાયણિક સંકેતો મોકલવા માટે એક અલગ રીસેપ્ટર પ્રોટીન, ફ્રિઝલ્ડ-4 (જે એફઝેડડી 4 જનીન દ્વારા બનાવવામાં આવે છે) સાથે કામ કરે છે. બંને પ્રોટીન (ફ્રિઝલ્ડ-4 અને એલ. આર. પી. 5) ડબલ્યુ. એન. ટી. સિગ્નલિંગ પાથવેમાં ભાગ લે છે, જે કોષો અને પેશીઓના વિકાસમાં સામેલ પગલાં છે, તે પ્રસાર (કોષ વિભાજન), સંલગ્નતા (કોષ જોડાણ), સ્થળાંતર (કોષની હિલચાલ) વગેરે માટે મહત્વપૂર્ણ છે. એલ. આર. પી. 5 પ્રોટીન બહુવિધ પેશીઓના યોગ્ય વિકાસ અને જાળવણી માટે મહત્વપૂર્ણ છે. તે રેટિનાના કોષોની વિશેષતાને માર્ગદર્શન આપવા, રેટિના અને આંતરિક કાન બંનેને યોગ્ય રક્ત પુરવઠો સ્થાપિત કરવામાં અને હાડકાની ખનિજ ઘનતાને નિયંત્રિત કરવામાં સામેલ છે, જેમાંથી બાદમાં હાડકાંને શક્તિ આપે છે અને તેમને તૂટવાની શક્યતા ઓછી કરે છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન કે જે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ-સ્યુડોગ્લિયોમાનું કારણ બને છે તે કાં તો કોષોની એલ. આર. પી. 5 પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવાની ક્ષમતાને નબળી પાડે છે અથવા તેઓ પ્રોટીનમાં એક એમિનો એસિડને બદલે છે. તેઓ પોતાની જાતને કોષની બહાર દાખલ કરી શકતા નથી, જે બદલામાં તેમને તેમનું કાર્ય કરવા દેતું નથી. એલ. આર. પી. 5 પ્રોટીનમાં લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન્સ સામાન્ય હાડકાની રચના અને રેટિનાના વિકાસમાં સામેલ રાસાયણિક સંકેત માર્ગોને બદલી નાખે છે, જે આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓ દર્શાવે છે તે અસાધારણતાનું કારણ બને છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન આનુવંશિક પરીક્ષણ, રેડિયોગ્રાફ અને આંખની પરીક્ષાઓ દ્વારા કરી શકાય છે. સારવાર લક્ષણો પર જાતે કરવામાં આવે છે. વિશ્વભરમાં ફેલાવો, આ સ્થિતિનો અંદાજિત પ્રસાર દરેક 2,000,000 જીવંત જન્મોમાંથી 1 છે. તેની શોધ સૌપ્રથમ 1972માં બિયાનચિન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા, સ્યુડોગ્લિઓમા, રેટિનોબ્લાસ્ટોમા અને હાડકાના અસ્થિભંગની પુનરાવૃત્તિ ધરાવતા 3 પરિવારોનું વર્ણન કર્યું. સંદર્ભો ઓસ્ટીઓપેથીઝ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ