DiGeorge syndrome
ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ, જેને 22q11.2 ડીલીશન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે રંગસૂત્ર 22ના લાંબા હાથ પર માઇક્રોડીલીશનને કારણે થતું સિન્ડ્રોમ છે. જ્યારે લક્ષણો અલગ અલગ હોઈ શકે છે, ત્યારે તેમાં ઘણીવાર જન્મજાત હૃદયની સમસ્યાઓ, ચહેરાના ચોક્કસ લક્ષણો, વારંવાર ચેપ, વિકાસમાં વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ફાટેલા તાળવાનો સમાવેશ થાય છે. સંકળાયેલી પરિસ્થિતિઓમાં કિડનીની સમસ્યાઓ, સ્કિઝોફ્રેનિયા, સાંભળવાની ખોટ અને રુમેટોઇડ સંધિવા અથવા ગ્રેવ્સ રોગ જેવી સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે 22q11.2 તરીકે ઓળખાતા સ્થાન પર રંગસૂત્ર 22 ની મધ્યમાં 30 થી 40 જનીનોને કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. લગભગ 90 ટકા કેસ પ્રારંભિક વિકાસ દરમિયાન નવા પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જ્યારે 10 ટકા વારસાગત હોય છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ છે, જેનો અર્થ છે કે આ સ્થિતિ થવા માટે માત્ર એક જ અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રની જરૂર છે. લક્ષણોના આધારે નિદાનની શંકા કરવામાં આવે છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા તેની પુષ્ટિ થાય છે. કોઈ ઇલાજ નથી, તેમ છતાં સારવારથી લક્ષણોમાં સુધારો થઈ શકે છે. આમાં ઘણીવાર સામેલ સંભવિત ઘણી અંગ પ્રણાલીઓના કાર્યને સુધારવાના પ્રયાસો સાથે બહુશાખાકીય અભિગમનો સમાવેશ થાય છે. લાંબા ગાળાના પરિણામો હાજર લક્ષણો અને હૃદય અને રોગપ્રતિકારક તંત્રની સમસ્યાઓની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. સારવાર સાથે, અપેક્ષિત આયુષ્ય સામાન્ય હોઈ શકે છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ 4,000 લોકોમાંથી લગભગ 1માં જોવા મળે છે. આ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1968માં અમેરિકન ચિકિત્સક એન્જેલો ડીજોર્જ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. 1981 ના અંતમાં, અંતર્ગત આનુવંશિકતા નક્કી કરવામાં આવી હતી. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ વ્યાપક રીતે બદલાય છે, એક જ પરિવારના સભ્યોમાં પણ, અને શરીરના ઘણા ભાગોને અસર કરે છે. લાક્ષણિક ચિહ્નો અને લક્ષણોમાં જન્મજાત હૃદય રોગ જેવી જન્મજાત ખામીઓ, તાળવામાં ખામીઓ, સામાન્ય રીતે બંધ (વેલોફેરીંજલ અપૂર્ણતા) સાથે ચેતાસ્નાયુ સમસ્યાઓ સાથે સંબંધિત, શીખવાની અક્ષમતા, ચહેરાના લક્ષણોમાં હળવા તફાવતો અને પુનરાવર્તિત ચેપનો સમાવેશ થઈ શકે છે. રોગપ્રતિકારક તંત્રના ટી સેલ-મધ્યસ્થ પ્રતિક્રિયાની સમસ્યાઓને કારણે બાળકોમાં ચેપ સામાન્ય છે જે કેટલાક દર્દીઓમાં ગેરહાજર અથવા હાયપોપ્લાસ્ટિક થાઇમસને કારણે થાય છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ સૌપ્રથમ ત્યારે જોવા મળે છે જ્યારે અસરગ્રસ્ત નવજાતને હૃદયની ખામીઓ હોય અથવા પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ અને પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન (પેરાથોર્મોન) ના નીચા સ્તરને કારણે હાયપોકેલસીમિયાથી આંચકી આવે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અન્ય પ્રકારની જન્મજાત ખામીઓ પણ હોઈ શકે છે જેમાં કિડનીની અસામાન્યતા અને બાળકો તરીકે ખોરાક લેવાની નોંધપાત્ર મુશ્કેલીઓ સામેલ છે. આ દર્દીની વસ્તીમાં જઠરાંત્રિય સમસ્યાઓ પણ ખૂબ જ સામાન્ય છે. પાચન ગતિશીલતાની સમસ્યાઓ કબજિયાતમાં પરિણમી શકે છે. હાઇપોથાઇરોડિઝમ અને હાયપોપેરાથાઇરોડિઝમ અથવા થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા (પ્લેટલેટનું નીચું સ્તર) અને માનસિક બીમારીઓ જેવી વિકૃતિઓ સામાન્ય અંતમાં થતી લાક્ષણિકતાઓ છે. ક્રોમોસોમલ પ્રદેશ 22q11.2 માં માઇક્રોડેલીશન સ્કિઝોફ્રેનિયાના 20 થી 30 ગણા વધેલા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. સામાન્ય વસ્તીમાં 22q11.2DS ના એકંદર અંદાજિત 0.025% જોખમની સરખામણીમાં, અભ્યાસો સ્કિઝોફ્રેનિયામાં 22q11.2DS ના વિવિધ દર પ્રદાન કરે છે, જે 0.5 થી 2.0% સુધી હોય છે અને સરેરાશ લગભગ 1.0% હોય છે. નિમોનિક CATCH-22 નો ઉપયોગ કરીને 22q11.2DS નું વર્ણન કરવા માટે મુખ્ય લક્ષણોનો સારાંશ આપી શકાય છે, જેમાં 22 રંગસૂત્રની અસામાન્યતા સૂચવતા 22 રંગસૂત્રો 22મા રંગસૂત્ર પર જોવા મળે છે, જે નીચે મુજબ છેઃ હૃદયની અસામાન્યતા (સામાન્ય રીતે એઓર્ટિક આર્ક, ટ્રંકસ આર્ટેરિયોસસ અને ટેટ્રાલોજી ઓફ ફેલોટમાં વિક્ષેપિત થાય છે) અસામાન્ય ચહેરો થાયમિક એપ્લાસિયા અથવા હાયપોપ્લાસિયા ક્લેફ્ટ પેલેટ હાયપોકેલસીમિયા/હાયપોપેરાથાઇરોઇડિઝમ પ્રારંભિક જીવનમાં વ્યક્તિઓમાં ઘણી સંભવિત લાક્ષણિકતાઓ હોઈ શકે છે, જેમાં સંકળાયેલ લક્ષણોની સંખ્યા અને હળવાથી લઈને ખૂબ ગંભીર સુધીનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય હોવાનું દર્શાવવામાં આવેલા લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ આ સિન્ડ્રોમ અપૂર્ણ પ્રવેશ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેથી, વિવિધ દર્દીઓ વચ્ચે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિમાં નોંધપાત્ર પરિવર્તનશીલતા છે. આ ઘણીવાર પ્રારંભિક નિદાનને મુશ્કેલ બનાવે છે. જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓ ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો ન્યુરોસાઇકોલોજીકલ પરીક્ષણોમાં ચોક્કસ રૂપરેખા ધરાવે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે સરહદની નીચેનો સામાન્ય બુદ્ધિઆંક ધરાવે છે, જેમાં મોટાભાગની વ્યક્તિઓ અશાબ્દિક ક્ષેત્રો કરતાં મૌખિકમાં વધુ ગુણ ધરાવે છે. કેટલાક મુખ્ય પ્રવાહની શાળાઓમાં ભણવા માટે સક્ષમ હોય છે, જ્યારે અન્ય હોમ-સ્કૂલ અથવા વિશેષ વર્ગોમાં હોય છે. બાળપણની શરૂઆતમાં હાયપોકેલસીમિયાની તીવ્રતા ઓટીઝમ જેવી વર્તણૂકીય મુશ્કેલીઓ સાથે સંકળાયેલી છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકો સ્કિઝોફ્રેનિઆ વિકસાવવા માટે ખાસ કરીને ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતું જૂથ છે. આશરે 30 ટકા લોકોમાં મનોવિકૃતિનો ઓછામાં ઓછો એક એપિસોડ હોય છે અને લગભગ એક ચતુર્થાંશ પુખ્તાવસ્થા સુધીમાં સ્કિઝોફ્રેનિઆનો વિકાસ કરે છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં પાર્કિન્સન રોગ (પી. ડી.) ની વહેલી શરૂઆત થવાનું જોખમ પણ વધારે હોય છે. એન્ટિસાઈકોટિક્સના ઉપયોગને કારણે પાર્કિન્સનનું નિદાન 10 વર્ષ સુધી વિલંબિત થઈ શકે છે, જે પાર્કિન્સનિયન લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. વાણી અને ભાષા વર્તમાન સંશોધન દર્શાવે છે કે વાણી અને ભાષાની ક્ષતિઓની એક અનન્ય રૂપરેખા 22q11.2DS સાથે સંકળાયેલી છે. બાળકો ઘણીવાર તેમના અમૌખિક બુદ્ધિઆંકની સરખામણીમાં વાણી અને ભાષાના મૂલ્યાંકનમાં ઓછું પ્રદર્શન કરે છે. સામાન્ય સમસ્યાઓમાં અતિસંવેદનશીલતા, ભાષામાં વિલંબ અને વાણી ધ્વનિ ભૂલો શામેલ છે. અતિસંવેદનશીલતા ત્યારે થાય છે જ્યારે મૌખિક વાણીના અવાજોના ઉત્પાદન દરમિયાન હવા નાકમાંથી બહાર નીકળી જાય છે, પરિણામે સમજશક્તિમાં ઘટાડો થાય છે. વાણી અને ભાષાની રૂપરેખાઓમાં આ એક સામાન્ય લાક્ષણિકતા છે કારણ કે 69 ટકા બાળકોમાં પેલેટલ અસાધારણતા હોય છે. જો નરમ તાળવું વેલમનું માળખું એવું હોય કે તે હવાના પ્રવાહને અનુનાસિક પોલાણ સુધી જતા અટકાવતું નથી, તો તે હાયપરનાસલ સ્પીચનું કારણ બનશે. આ ઘટનાને વેલોફેરિન્જિયલ અપર્યાપ્તતા (વી. પી. આઈ.) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. સાંભળવાની ખોટ પણ અતિસંવેદનશીલતામાં વધારો કરવામાં ફાળો આપી શકે છે કારણ કે સાંભળવાની ક્ષતિ ધરાવતા બાળકોને તેમના મૌખિક ભાષણ આઉટપુટનું સ્વ-નિરીક્ષણ કરવામાં મુશ્કેલી આવી શકે છે. વી. પી. આઈ. માટે ઉપલબ્ધ સારવાર વિકલ્પોમાં પ્રોસ્થેસિસ અને સર્જરીનો સમાવેશ થાય છે. ભાષાના વિકાસની શરૂઆતમાં શબ્દભંડોળ પ્રાપ્ત કરવામાં અને બોલાતી ભાષા (અભિવ્યક્ત ભાષાની ખામીઓ) ઘડવામાં મુશ્કેલીઓ પણ 22q11.2 કાઢી નાખવા સાથે સંકળાયેલ વાણી અને ભાષાની પ્રોફાઇલનો એક ભાગ છે. પૂર્વશાળાના વયના બાળકો માટે શબ્દભંડોળ સંપાદનમાં ઘણીવાર ગંભીર વિલંબ થાય છે. તાજેતરના કેટલાક અભ્યાસોમાં, બાળકોનો શબ્દભંડોળ ગંભીર રીતે મર્યાદિત હતો અથવા તેઓ 2 થી 3 વર્ષની ઉંમરે પણ મૌખિક નહોતા. શાળા-વયના બાળકો જેમ જેમ પરિપક્વ થાય છે તેમ તેમ અભિવ્યક્ત ભાષા સાથે પ્રગતિ કરે છે, પરંતુ મૌખિક રીતે વર્ણનોને યાદ કરવા અને લાંબા અને વધુ જટિલ વાક્યો ઉત્પન્ન કરવા જેવા ભાષા કાર્યો સાથે રજૂ કરવામાં આવે ત્યારે ઘણાને વિલંબ થાય છે અને મુશ્કેલી દર્શાવવાનું ચાલુ રહે છે. ગ્રહણશીલ ભાષા, જે બોલાતી ભાષાને સમજવાની, જાળવી રાખવાની અથવા પ્રક્રિયા કરવાની ક્ષમતા છે, તે પણ નબળી પડી શકે છે, જો કે સામાન્ય રીતે અભિવ્યક્ત ભાષાની ક્ષતિઓની સમાન તીવ્રતા સાથે નહીં. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં ઉચ્ચારણ ભૂલો સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે. આ ભૂલોમાં મર્યાદિત ધ્વન્યાત્મક (વાણી ધ્વનિ) ઇન્વેન્ટરી અને વળતરની ઉચ્ચારણ વ્યૂહરચનાઓનો ઉપયોગ સામેલ છે, જેના પરિણામે સમજશક્તિમાં ઘટાડો થાય છે. સામાન્ય રીતે ઉત્પાદિત ધ્વન્યાત્મક ઇન્વેન્ટરીમાં મૌખિક પોલાણની આગળ અથવા પાછળ કરવામાં આવતા અવાજોનો સમાવેશ થાય છે જેમ કેઃ,,,, અને ગ્લોટલ સ્ટોપ્સ. મોંની મધ્યમાં થતો અવાજ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે. બાળકોની આ વસ્તી દ્વારા કરવામાં આવેલી વળતરની અભિવ્યક્તિ ભૂલોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ગ્લોટલ સ્ટોપ્સ, અનુનાસિક અવેજી, ફેરીન્જિયલ ફ્રિકેટિવ્સ, લિંગ્વાપેલેટલ સિબિલેન્ટ્સ, વ્યંજન અવાજો પર દબાણમાં ઘટાડો, અથવા આ લક્ષણોનું સંયોજન. આ ભૂલોમાંથી, ગ્લોટલ સ્ટોપ્સની ઘટનાઓની આવર્તન સૌથી વધુ હોય છે. એવું માનવામાં આવે છે કે તાળવાની માળખાકીય અસાધારણતાઓને કારણે મર્યાદિત ધ્વન્યાત્મક યાદી અને વળતરની ઉચ્ચારણ વ્યૂહરચનાઓનો ઉપયોગ હાજર છે. આ વસ્તી દ્વારા પ્રદર્શિત વાણીની ક્ષતિઓ નાની ઉંમર દરમિયાન વધુ ગંભીર હોય છે અને જેમ જેમ બાળક પરિપક્વ થાય છે તેમ તેમ ધીમે ધીમે સુધારાનું વલણ દર્શાવે છે. જિનેટિક્સ ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 22, ક્ષેત્ર 1, બેન્ડ 1, સબ-બેન્ડ 2 (22q11.2) ના લાંબા હાથ (q) ના ભાગના હેટેરોઝાયગસ વિલોપનને કારણે થાય છે. અંદાજે 80-90% દર્દીઓમાં 3 એમબીનું કાઢી નાખવામાં આવે છે અને 8 ટકા દર્દીઓમાં 1.5Mb કાઢી નાખવામાં આવે છે. કાઢી નાખવાથી અસરગ્રસ્ત જનીનોની સંખ્યા આશરે 30 થી 50 હોવાનું ટાંકવામાં આવ્યું છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કંઈક અંશે સમાન તબીબી લક્ષણો ધરાવતા દર્દીઓમાં રંગસૂત્ર 10 ના ટૂંકા હાથ પર કાઢી નાખવામાં આવી શકે છે. આ ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાની પેટર્ન ધરાવે છે. 1995 અને 2013 ની વચ્ચે નિદાન કરાયેલા 749 લોકોના ફ્રેન્ચ અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે 15 ટકા દર્દીઓમાં પરિવર્તન વારસામાં મળ્યું હતું, જેમાંથી 85.5% માતા પાસેથી હતું. અન્ય અભ્યાસોમાં 6-10% નો વારસો દર જોવા મળ્યો છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓ ડી નોવો (પરિવારમાં નવા) કાઢી નાખવાનું પરિણામ છે. આનું કારણ એ છે કે 22Q11 પ્રદેશમાં એક માળખું છે જે તેને શુક્રાણુ અથવા ઇંડાની રચના દરમિયાન પુનઃગોઠવણી માટે અત્યંત સંવેદનશીલ બનાવે છે. સિન્ડ્રોમની તમામ સંકળાયેલ લાક્ષણિકતાઓનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ પદ્ધતિ અજ્ઞાત છે. કાઢી નાખેલા પ્રદેશમાં 30-50 જનીનોમાંથી, કેટલાક ચિહ્નો અને લક્ષણોના વિકાસમાં સંભવતઃ ભૂમિકા ભજવતા સંખ્યાબંધની ઓળખ કરવામાં આવી છે. TBX1 જનીન (T-બોક્સ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ TBX1) ની TBX1 હેપ્લોઇનફ્યુએન્સી અવલોકન કરાયેલા કેટલાક લક્ષણોનું કારણ હોવાનું માનવામાં આવે છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં પણ આ જનીનમાં બિંદુ પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે. ટીબીએક્સ1 એ જનીનોના ટી-બોક્સ પરિવારનો એક ભાગ છે, જે ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન પેશીઓ અને અંગોની રચનામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે અને સ્થળાંતર પછીના ન્યુરલ ક્રેસ્ટ કોશિકાઓના ભિન્નતાના નિયમનમાં તેની ભૂમિકા હોઈ શકે છે. ન્યુરલ ક્રેસ્ટ ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમમાં અસરગ્રસ્ત ઘણી રચનાઓ બનાવે છે, જેમાં ખોપરીના હાડકાં, ચહેરા અને તાળવાનું મેસેનકાઇમ, હૃદયનો પ્રવાહ માર્ગ અને થાઇમસ અને પેરાથાઇરોઇડ સ્ટ્રોમાનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે ફેરીન્જિયલ કમાનોના વિકાસ દરમિયાન એફ. જી. એફ. 18 ની અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો થાય છે, ત્યારે ન્યુરલ ક્રેસ્ટ સેલનું મૃત્યુ જોવા મળે છે. જો કે ન્યુરલ ક્રેસ્ટ કોશિકાઓમાં એફ. જી. એફ. 18 અથવા ટી. બી. એક્સ. 1 વ્યક્ત થતું નથી, તેમ છતાં એફ. જી. એફ. 18 અભિવ્યક્તિના નિયમનમાં ટી. બી. એક્સ. 1 ની ભૂમિકા હોઈ શકે છે, જે સુનિશ્ચિત કરે છે કે ફેરીન્જિયલ પ્રદેશમાં આ કોશિકાઓનું તફાવત સાચો છે. તેથી, ટી. બી. એક્સ. 1 ની નિષ્ક્રિયતા ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમના કેટલાક લક્ષણો માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. ઉંદરના નમૂનાઓમાં સંશોધન દર્શાવે છે કે Tbx1 ને કાઢી નાખવાથી મનુષ્યમાં જોવા મળતી ખામીઓ જેવી ઘણી ખામીઓ થાય છે, જે મુખ્યત્વે મોટી ધમનીઓ અને થાઇમસના વિકાસને અસર કરે છે. ટી. બી. એક્સ. 1 ની ઉણપ ધરાવતી ઉંદરની મોટી ધમનીઓમાં જોવા મળતી અસાધારણતાઓ પ્રારંભિક વિકાસ દરમિયાન મહાધમની કમાનોની અસામાન્ય રચના અને પુનઃનિર્માણનું પરિણામ છે. મહાધમની કમાનોની યોગ્ય રચના અને રિમોડેલિંગ માટે Tbx1 ની ભૂમિકાનો વિવિધ માઉસ મોડેલોમાં વ્યાપક અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે જે કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર વિકાસ માટે Tbx1 ની મુખ્ય ભૂમિકા અને ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતા ફીનોટાઇપ્સને સૂચવે છે. ડી. જી. સી. આર. 8 ઉંદરમાં, ડી. જી. સી. આર. 8 જનીનની અપૂર્ણતાને માઇક્રો આર. એન. એ. એમ. આઈ. આર.-338 અને <આઇ. ડી. 1> ડીલીશન ફીનોટાઇપ્સના અયોગ્ય નિયમન સાથે જોડવામાં આવી છે. TANGO2 પરિવહન અને ગોલ્ગી સંસ્થા 2 હોમોલોગ (TANGO2) જેને રંગસૂત્ર 22 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 25 (C22orf25) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં TANGO2 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. C22orf25 માટેનું જનીન કોડિંગ રંગસૂત્ર 22 અને સ્થાન q11.21 પર સ્થિત છે, તેથી તે ઘણીવાર 22q11.2 વિલોપન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું હોય છે. પરંતુ TANGO2 ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હોવાથી, તે તમામ કિસ્સાઓમાં થશે નહીં. TANGO2 જનીનમાં પરિવર્તન મિટોકોન્ડ્રીયલ β-ઓક્સિડેશનમાં ખામીનું કારણ બની શકે છે અને એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમ તણાવમાં વધારો કરી શકે છે અને ગોલ્ગી વોલ્યુમ ઘનતામાં ઘટાડો કરી શકે છે. આ પરિવર્તનો પ્રારંભિક શરૂઆતના હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, હાયપરએમોનીમિયા, રેબોડોમોલિસિસ, કાર્ડિયાક એરિથમિયા અને એન્સેફાલોપથીમાં પરિણમે છે જે પાછળથી જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિમાં વિકસે છે. પાર્કિન્સન રોગના જનીનો 22q11.2DS પ્રારંભિક શરૂઆત પાર્કિન્સન રોગ (PD) ના ઊંચા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. જોવા મળતી ન્યુરોપેથોલોજી LRRK2-સંકળાયેલ PD જેવી જ છે. 22q11.2DS ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં અસરગ્રસ્ત જનીનોમાંથી કોઈ પણ અગાઉ PD સાથે સંકળાયેલું નથી પરંતુ એવી સંખ્યા છે જે સંભવિત ઉમેદવાર છે. તેમાં DGCR8 નો સમાવેશ થાય છે, જે મગજના માઇક્રોઆરએનએના બાયોજેનેસિસ માટે મહત્વપૂર્ણ છે, SEPT5, જે પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે PARK2 પ્રોટીન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે, COMT, જે ડોપામાઇનના સ્તરને નિયંત્રિત કરવામાં સામેલ છે, અને માઇક્રોઆરએનએ miR-185, જે જાણીતા PD લોકસ LRRK2 ને લક્ષ્ય કરવાનું માનવામાં આવે છે. ડાયજોર્જ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સંભવિત લક્ષણોની સંખ્યા અને વ્યક્તિઓ વચ્ચેના ફેનોટાઇપ્સમાં ભિન્નતાને કારણે મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. કાઢી નાખવાના એક અથવા વધુ ચિહ્નો ધરાવતા દર્દીઓમાં તેની શંકા છે. આ કિસ્સાઓમાં 22q11.2DS ના નિદાનની પુષ્ટિ રંગસૂત્ર 22, ક્ષેત્ર 1, બેન્ડ 1, પેટા-બેન્ડ 2 ના લાંબા હાથ (q) ના ભાગને કાઢી નાખવાના નિરીક્ષણ દ્વારા થાય છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ સામાન્ય રીતે ફ્લોરોસન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (એફ. આઈ. એસ. એચ.) નો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે, જે પ્રમાણભૂત કેરીયોટાઇપિંગ (દા. ત. ફ્લોરોસન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (એફ. આઈ. એસ. એચ.) નો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે. જી-બેન્ડિંગ) મિસ. વિશ્લેષણની નવી પદ્ધતિઓમાં મલ્ટિપ્લેક્સ બંધન-આધારિત પ્રોબ એમ્પ્લીફિકેશન એસે (એમ. એલ. પી. એ.) અને ક્વોન્ટિટેટિવ પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન (ક્યુ. પી. સી. આર.) નો સમાવેશ થાય છે, જે બંને <આઇ. ડી. 1> માં બિનપરંપરાગત વિલોપનને શોધી શકે છે જે ફિશ દ્વારા શોધી શકાતા નથી. ક્યૂ. પી. સી. આર. વિશ્લેષણ માછલી કરતાં પણ ઝડપી છે, જેમાં 3 થી 14 દિવસનો વળાંક હોઈ શકે છે. 2008માં નવા હાઈ-ડેફિનેશન એમ. એલ. પી. એ. પ્રોબના 2008ના અભ્યાસમાં રંગસૂત્ર 22ક્યુ પર 37 બિંદુઓ પર કોપી નંબરની વિવિધતાને શોધવા માટે વિકસાવવામાં આવ્યું હતું, જેમાં તે સામાન્ય <આઇ. ડી. 1> કાઢી નાંખવાનું શોધવામાં ફિશ જેટલું જ વિશ્વસનીય હોવાનું જણાયું હતું. તે નાના બિનપરંપરાગત કાઢી નાંખવાનું પણ શોધી શક્યું હતું જે માછલીનો ઉપયોગ કરીને સરળતાથી ચૂકી જાય છે. ઓછા ખર્ચ અને સરળ પરીક્ષણ સાથે આ પરિબળોનો અર્થ એ છે કે આ એમ. એલ. પી. એ. તપાસ તબીબી પરીક્ષણમાં માછલીનું સ્થાન લઈ શકે છે. બી. એ. સી.-ઓન-બીડ્સનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક પરીક્ષણ પ્રિનેટલ પરીક્ષણ દરમિયાન 22q11.2DS સાથે સુસંગત કાઢી નાંખવામાં સફળ રહ્યું છે. એરે-તુલનાત્મક જીનોમિક સંકરણ (એરે-સી. જી. એચ.) સમગ્ર જીનોમને કાઢી નાખવા અથવા ડુપ્લિકેશન માટે સ્ક્રીન કરવા માટે ચિપમાં ઉભેલી મોટી સંખ્યામાં તપાસનો ઉપયોગ કરે છે. તેનો ઉપયોગ 22q11.2 ના પોસ્ટ અને પ્રિ-નેટલ નિદાનમાં થઈ શકે છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ધરાવતી 5 ટકાથી ઓછી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય નિયમિત સાયટોજેનેટિક અભ્યાસ અને નકારાત્મક ફિશ પરીક્ષણ હોય છે. આ કિસ્સાઓમાં, બિનપરંપરાગત કાઢી નાંખવાનું કારણ છે. 22q11.2 વિલોપન સિન્ડ્રોમના કેટલાક કિસ્સાઓમાં અન્ય રંગસૂત્રોમાં ખામી હોય છે, ખાસ કરીને રંગસૂત્ર ક્ષેત્ર 10p14 માં વિલોપન. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર જાણીતી નથી. અમુક વ્યક્તિગત લક્ષણો પ્રમાણભૂત સારવારનો ઉપયોગ કરીને સારવારપાત્ર છે. કી એ છે કે દરેક સંકળાયેલ લાક્ષણિકતાઓને ઓળખવી અને શ્રેષ્ઠ ઉપલબ્ધ સારવારોનો ઉપયોગ કરીને દરેકનું સંચાલન કરવું. ઉદાહરણ તરીકે, બાળકોમાં, રોગપ્રતિકારક સમસ્યાઓને વહેલી તકે ઓળખવી મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે જીવંત રસીઓ સાથે રક્ત તબદિલી અને રસીકરણ અંગે વિશેષ સાવચેતી જરૂરી છે. થાઇમસ પ્રત્યારોપણનો ઉપયોગ દુર્લભ, કહેવાતા "સંપૂર્ણ" ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમમાં થાઇમસની ગેરહાજરીને સંબોધવા માટે થઈ શકે છે. બેક્ટેરિયલ ચેપનો ઉપચાર એન્ટિબાયોટિક્સ દ્વારા કરવામાં આવે છે. જન્મજાત હૃદયની અસાધારણતા માટે ઘણીવાર કાર્ડિયાક સર્જરીની જરૂર પડે છે. હાયપોપેરાથાઇરોઇડિઝમના કારણે હાઈપોકેલેમિયાને ઘણીવાર આજીવન વિટામિન ડી અને કેલ્શિયમ સપ્લિમેન્ટ્સની જરૂર પડે છે. સ્પેશિયાલિટી ક્લિનિક્સ કે જે બહુ-પ્રણાલી સંભાળ પૂરી પાડે છે તે ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓને તેમની તમામ આરોગ્ય જરૂરિયાતો માટે મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે અને દર્દીઓની સાવચેતીપૂર્વક દેખરેખ રાખવાની મંજૂરી આપે છે. આ પ્રકારની પ્રણાલીનું ઉદાહરણ કેનેડાના ટોરોન્ટોમાં સિકકિડ્સ હોસ્પિટલ ખાતે 22ક્યૂ ડીલીશન ક્લિનિક છે, જે 22ક્યૂ11 ડીલીશન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને સતત ટેકો, તબીબી સંભાળ અને આરોગ્ય સંભાળ કર્મચારીઓની ટીમની માહિતી પૂરી પાડે છે. મેટીરોસિન (મિથાઈલટીરોસિન) નો ઉપયોગ ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ માટે ઓફ-લેબલ સારવાર તરીકે થાય છે. એપિડેમિયોલોજી ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ 2000 માં એક અને 4000 જીવંત જન્મોમાંથી એકને અસર કરે છે. આ અંદાજ મુખ્ય જન્મજાત ખામીઓ પર આધારિત છે અને ઓછો અંદાજ હોઈ શકે છે, કારણ કે કાઢી નાખવામાં આવેલી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં થોડા લક્ષણો હોય છે અને તેનું ઔપચારિક નિદાન થયું ન હોય. તે આનુવંશિક વિલોપન સિન્ડ્રોમને કારણે બૌદ્ધિક અપંગતાના સૌથી સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે. બહુવિધ કારણોસર અસરગ્રસ્ત લોકોની સંખ્યામાં વધારો થવાની ધારણા છેઃ (1) શસ્ત્રક્રિયા અને તબીબી પ્રગતિ, વધુને વધુ લોકો સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ હૃદયની ખામીઓમાંથી બચી રહ્યા છે. આ વ્યક્તિઓ બદલામાં બાળકો પેદા કરે છે. ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિની દરેક સગર્ભાવસ્થા માટે અસરગ્રસ્ત બાળક હોવાની શક્યતા 50 ટકા છે; (2) જે માતા-પિતાએ બાળકોને અસર કરી છે, પરંતુ જેઓ તેમની પોતાની આનુવંશિક સ્થિતિથી અજાણ હતા, હવે આનુવંશિક પરીક્ષણ ઉપલબ્ધ થતાં તેનું નિદાન કરવામાં આવી રહ્યું છે; (3) ફિશ (ફ્લોરોસન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન) જેવી મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ તકનીકોની મર્યાદાઓ છે અને તે તમામ 22q11.2 કાઢી નાખવાનું શોધી શક્યા નથી. નવી તકનીકો આ બિનપરંપરાગત કાપની બાબતોને શોધી શકી છે. વ્યુત્પત્તિ ડાયજોર્જ સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણો એટલા વૈવિધ્યસભર છે કે તેના લક્ષણોના વિવિધ જૂથોને એક સમયે અલગ શરતો તરીકે ગણવામાં આવતા હતા. આ મૂળ વર્ગીકરણમાં વેલોકાર્ડિયોફેશિયલ સિન્ડ્રોમ, શ્પ્રિંટઝેન સિન્ડ્રોમ, ડિજૉર્જ સિક્વન્સ/સિન્ડ્રોમ, સેડલાકોવા સિન્ડ્રોમ અને કોનોટ્રંકલ એનોમલી ફેસ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. બધા હવે એક જ સિન્ડ્રોમની પ્રસ્તુતિઓ હોવાનું સમજી શકાય છે. ICD-10 2015 સંસ્કરણ બે કોડનો ઉપયોગ કરીને ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમનો ઉલ્લેખ કરે છેઃ D82.1 (ડી જ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ) અને Q93.81 (વેલો-કાર્ડિયો-ફેશિયલ સિન્ડ્રોમ). ICD-11 બીટા ડ્રાફ્ટ "LD50.P1 CATCH 22 ફીનોટાઇપ" હેઠળ સિન્ડ્રોમની ચર્ચા કરે છે. જો કે, આ સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 22 ના નાના ટુકડાને કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે, તેથી કેટલાક લોકો ભલામણ કરે છે કે "22q11.2 કાઢી નાંખવાનું સિન્ડ્રોમ (22q11.2DS)" નામનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ. કેટલાક નિષ્ણાતો ડીજોર્જ અને વેલોકાર્ડિયોફેશિયલ સિન્ડ્રોમ બંનેનું નામ બદલીને CATCH-22 કરવાનું સમર્થન કરે છે. ઇન્ટરનેશનલ 22q11.2 ફાઉન્ડેશન, તેના "સેમ નેમ કેમ્પેન" દ્વારા, 22q11.2 ડીલીશન સિન્ડ્રોમ નામની હિમાયત કરે છે. સંદર્ભો પણ જુઓ આ લેખ યુ. એસ. નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિનના જાહેર ડોમેન લખાણનો સમાવેશ કરે છે બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ IUIS-PID કોષ્ટક 3 રોગપ્રતિકારક ખામીઓ બિન-ચેપી ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી-સંબંધિત ત્વચાની સ્થિતિઓ સિન્ડ્રોમ હૃદય ઓટોસોમલ મોનોસોમીઝને અસર કરે છે અને ક્રોમોસોમલ અસાધારણતાઓને કાઢે છે દાંતને અસર કરતા આનુવંશિક વિસંગતતા સિન્ડ્રોમ વિકિપીડિયા દવા લેખો ક્રેનિયોફેશિયલ અસાધારણતા સાથે સિન્ડ્રોમને અનુવાદિત કરવા માટે તૈયાર તબીબી નેમોનિક્સ