Progressive bifocal chorioretinal atrophy
પ્રગતિશીલ બાયફોકલ કોરિઓરેટિનલ એટ્રોફી, જે તેના સંક્ષિપ્ત શબ્દો પી. બી. સી. આર. એ. અથવા સી. આર. એ. પી. બી. માટે પણ જાણીતું છે, તે એક દુર્લભ, ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ, ઓટોસોમલ પ્રબળ સિન્ડ્રોમ છે જે મેક્યુલર અને અનુનાસિક રેટિના, માયોપિયા, ઓછી દ્રશ્ય ઉગ્રતા અને નિસ્ટાગ્મસમાં પ્રમાણમાં મોટા કદના એટ્રોફિક છિદ્ર આકારના જખમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેનું વર્ણન સ્કોટલેન્ડના એક પરિવાર અને ફ્રાન્સના બે પરિવારોમાં કરવામાં આવ્યું છે. આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 6 (6q16.2) ના લાંબા હાથના પ્રદેશમાં બિંદુ પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે અન્ય મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીઝના પેથોજેનેસિસ માટે જવાબદાર હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. રોગ ધરાવતા દર્દીઓ પર કરવામાં આવેલા ઇલેક્ટ્રો-ઓક્યુલોગ્રાફિક અને ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફિક અભ્યાસો શંકુ અને સળિયા જે રીતે કાર્ય કરે છે તેમાં અસાધારણતા દર્શાવે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં રંગ દ્રષ્ટિ પ્રમાણમાં અપ્રભાવિત હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. રોગ સાથે દર્દી ત્રણ તબક્કાઓમાંથી પસાર થાય છેઃ પ્રથમ તબક્કોઃ આ સ્થિતિનો પ્રારંભિક તબક્કો છે, અને તે જન્મથી 14 વર્ષની ઉંમર સુધી થાય છે; તે મેક્યુલાના મધ્ય ભાગમાં મોટા, છિદ્રિત કોરિઓરેટિનલ એટ્રોફિક જખમના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેમાં વેસ્ક્યુલર કમાન હોય છે, સાથે સાથે વધારાની-દેશી સફેદ થાપણો અને રેટિનલ રંગદ્રવ્ય ઉપકલામાં હાયપરપિગ્મેન્ટેશનના સ્થાનિક વિસ્તારો. આ તબક્કા દરમિયાન ઓપ્ટિક ચેતાના માથાઓ ઊભી અંડાકાર આકાર લેવાનું શરૂ કરે છે. બીજો તબક્કોઃ સ્થિતિનો આ તબક્કો 15 થી 45 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. આ સ્થિતિના આ તબક્કામાં, અગાઉ ઉલ્લેખિત મેક્યુલર છિદ્રો તેના મૂળ પ્રારંભિક બિંદુની બહાર, વાહિની કમાનની બહાર વધવા લાગે છે, જેમાં અનુનાસિક રેટિનામાં શોષાના પ્રમાણમાં નવા ફોલ્લીઓ એકમાં જોડાવા લાગે છે, પરિણામે એક સફેદ, કોરિઓરેટિનલ એટ્રોફિક જખમ બને છે. દર્દીઓ આ તબક્કા દરમિયાન ચમકતી લાઇટ (ફોટોપ્સિઆસ) ના દ્રશ્ય ભ્રાંતિની જાણ કરવાનું પણ શરૂ કરે છે. માયોપિયા, જે અગાઉ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં ગેરહાજર હોય છે, તે વ્યક્તિના જીવનના 20મા વર્ષ દરમિયાન સ્પષ્ટ થવા લાગે છે. ત્રીજો તબક્કોઃ આ અંતિમ તબક્કો છે, અને તે 46 વર્ષની ઉંમરે અને પછી થાય છે. આ તબક્કે, મેક્યુલા અને અનુનાસિક રેટિનાના અગાઉ ઉલ્લેખિત એટ્રોફિક જખમ વિસ્તરે છે અને ઓપ્ટિક ડિસ્ક તરફ વધે છે, જે પરિણામે અખંડ રેટિનાના સાંકડા પુલમાં પરિણમે છે જે ઊભી રીતે ઓપ્ટિક ડિસ્કમાંથી પસાર થાય છે. આ તબક્કા દરમિયાન, દર્દીઓને ઓછા પ્રકાશની સ્થિતિમાં જોવામાં મુશ્કેલી થવાની જાણ થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. આ સ્થિતિનું સંપૂર્ણ વર્ણન 1968માં ડગ્લાસ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેમના દર્દીઓ સ્કોટલેન્ડના ડન્ડીના એક મોટા સ્કોટિશ પરિવારના 34 સભ્યો હતા, જેમાંથી 26 અભ્યાસ સમયે હજુ પણ જીવંત હતા. સૌથી નાના અને સૌથી વૃદ્ધ અસરગ્રસ્ત સભ્યો અનુક્રમે 4 દિવસ અને 63 વર્ષના હતા. પી. બી. સી. આર. એ. થી અસરગ્રસ્ત પરિવારનો પ્રથમ જાણીતો સભ્ય દૂધ ગોળાકાર હતો જે 19મી સદીના સ્કોટલેન્ડમાં રહેતો હતો. 2019 માં, સિલ્વા એટ અલ. 2 પરિવારોનું વર્ણન કર્યું; 3 પેઢીના ફ્રેન્ચ પરિવારના 5 સભ્યો અને એક માતા અને પુત્ર. આ સ્થિતિના લાક્ષણિક લક્ષણો ઉપરાંત, ફ્રેન્ચ પરિવારના અસરગ્રસ્ત સભ્યોએ પણ ફોટોફોબિયાની જાણ કરી હતી. તેમના પ્રગતિશીલ રોગના તબક્કાઓ ગોડલીના સ્કોટિશ પરિવારમાં જોવા મળતા તબક્કાઓ જેવા જ હતા. આ સ્થિતિની પ્રથમ આનુવંશિક ચાવી કેલ્સેલ એટ અલ દ્વારા મળી આવી હતી. 1995 માં, મૂળરૂપે ડગ્લાસ એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલા 5 પેઢીના સ્કોટિશ પરિવાર પર. (1968); રંગસૂત્ર 6 (6q11-q16.2, ચોક્કસપણે કહીએ તો) ના પ્રદેશ પર જોડાણ વિશ્લેષણ અભ્યાસ કરીને, જેને પહેલેથી જ 2 અન્ય મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીઝ (સ્ટારગાર્ડ રોગ 3 અને નોર્થ કેરોલિના મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી) માં સામેલ હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું છે, તેઓએ આનુવંશિક માર્કર્સ D6S249 અને D6S283 વચ્ચે PBCRA લોકસ (રંગસૂત્ર 6 માં વિસ્તાર કે જેમાં સ્થિતિ માટે કારણભૂત જનીન હોઈ શકે છે) ને 6q14-q16.2 સુધી સંકુચિત કર્યું. આ સ્થિતિ માટે કારણભૂત પરિવર્તનની શોધ 2019 માં સિલ્વા એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. તેમના સંબંધિત પરિવારોના સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ દ્વારા (3 પેઢીના ફ્રેન્ચ પરિવાર અને માતા-પુત્રની જોડી, ચોક્કસપણે કહીએ તો) અને સ્કોટિશ પરિવારે ડગ્લાસ એટ અલ દ્વારા 1968માં અહેવાલ આપ્યો હતો. ; મોટા ફ્રેન્ચ અને સ્કોટિશ પરિવારોમાં જોવા મળેલું પ્રથમ પરિવર્તન, DHS6S1 (DNase1 અતિસંવેદનશીલતા ક્ષેત્ર) માં સ્થિત હતું, જે PRDM13 જનીનની અનુલેખન શરૂઆતની જગ્યાના ઉપરના ભાગમાં 7.8 કિલોબેઝનું આનુવંશિક ક્ષેત્ર હતું, અને જ્યારે આ ચોક્કસ બિંદુ પરિવર્તન માતા-પુત્રની જોડીમાં ગેરહાજર હતું, ત્યારે તેમને દર્દીઓના સમૂહમાં અન્ય પરિવર્તન મળ્યું હતું; પ્રથમ બે પરિવારોમાં જોવા મળતી આનુવંશિક વિવિધતાથી દૂર એક બિંદુ પરિવર્તન 21 આધાર જોડી. સિલ્વાના અભ્યાસમાં નોંધાયેલા બંને પરિવર્તન હેટેરોઝાયગસ સ્થિતિમાં હાજર હતા. સંદર્ભો દુર્લભ રોગો આંખના રોગો