Congenital red–green color blindness
જન્મજાત લાલ-લીલો રંગ અંધત્વ એ વારસાગત સ્થિતિ છે જે રંગ અંધત્વના મોટાભાગના કેસોનું મૂળ કારણ છે. રંગ દ્રષ્ટિ પર તેની નાનીથી મધ્યમ અસર સિવાય તેના કોઈ નોંધપાત્ર લક્ષણો નથી. તે લાલ અને/અથવા લીલા ઓપ્સિન પ્રોટીનની કાર્યક્ષમતામાં વિવિધતાને કારણે થાય છે, જે રેટિનાના શંકુ કોષોમાં પ્રકાશસંવેદનશીલ રંગદ્રવ્ય છે, જે રંગ દ્રષ્ટિમાં મધ્યસ્થી કરે છે. સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોને લાલ-લીલા રંગ અંધત્વનો વારસો મળવાની શક્યતા વધુ હોય છે, કારણ કે સંબંધિત ઓપ્સિન માટેના જનીનો X રંગસૂત્ર પર હોય છે. જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વ માટે સ્ક્રિનિંગ સામાન્ય રીતે ઇશિહારા અથવા સમાન રંગ દ્રષ્ટિ પરીક્ષણ સાથે કરવામાં આવે છે. રંગ અંધત્વનો કોઈ ઇલાજ નથી. રંગ અંધત્વના આ સ્વરૂપને કેટલીકવાર જ્હોન ડાલ્ટન પછી ઐતિહાસિક રીતે ડાલ્ટનિઝમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જેમને જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વ હતું અને તે વૈજ્ઞાનિક રીતે તેનો અભ્યાસ કરનાર પ્રથમ વ્યક્તિ હતા. અન્ય ભાષાઓમાં, લાલ-લીલા રંગ અંધત્વનું વર્ણન કરવા માટે હજુ પણ ડાલ્ટોનિઝમનો ઉપયોગ થાય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે બોલચાલની ભાષામાં રંગ અંધત્વનો પણ ઉલ્લેખ કરી શકાય છે. જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વનું એકમાત્ર નોંધપાત્ર લક્ષણ રંગ દ્રષ્ટિ (રંગ અંધત્વ અથવા ડિસ્ક્રોમેટોપ્સિયા) ની ઉણપ છે. વધુમાં, આશરે _% રંગ અંધત્વ જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વને કારણે થાય છે, તેથી સ્થિતિ અને લક્ષણને ઘણીવાર ગૂંચ કાઢવું મુશ્કેલ હોય છે. લાલ-લીલા રંગ અંધ વિષયમાં લાલ-લીલા અક્ષ પર રંગ ભેદભાવમાં ઘટાડો થયો હશે (અથવા નહીં). આમાં સામાન્ય રીતે મૂંઝવણના નીચેના રંગોનો સમાવેશ થાય છેઃ સાયન અને ગ્રે રોઝ-પિંક અને ગ્રે બ્લુ અને પર્પલ યલો અને નિયોન ગ્રીન રેડ, ગ્રીન, ઓરેન્જ, બ્રાઉન બ્લેક અને રેડ (પ્રોટાન્સ) વર્ગીકરણ જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વને 4 માંથી 1 જૂથોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છેઃ પ્રોટાનોપિયા પ્રોટાનોમલી ડ્યુટેરાનોપિયા ડ્યુટેરાનોમલી આ દરેક જૂથોમાં ઉપસર્ગ અને પ્રત્યયનો સમાવેશ થાય છે. ઉપસર્ગ અસરગ્રસ્ત શંકુ (ફોટોપ્સિન) ને સૂચવે છે, જેમાં ગ્રીકમાંથી લેક્સેમ્સ, "પ્રથમ" (પ્રોટી-) અથવા "બીજું" (ડ્યુટેર-) અનુક્રમે એલ-અને એમ-ઓપ્સિનનો ઉલ્લેખ કરે છે. પ્રત્યય રંગ દ્રષ્ટિના પરિમાણને સૂચવે છેઃ દ્વિરૂપતા પ્રત્યય આપે છે-દૃષ્ટિવૈષમ્ય ("દૃષ્ટિ નહીં" માટે ગ્રીકમાંથી) વિસંગત ત્રિકોણમિતિ પ્રત્યય વિસંગતતા આપે છે ("અનિયમિત" માટે ગ્રીકમાંથી). પરિમાણીયતા સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિની પરિમાણીયતા ત્રિકોણીય હોય છે. આ સંદર્ભ આપે છે કે ત્રણ અલગ શંકુ વર્ગો સાથેની દ્રશ્ય પ્રણાલી અને તેથી ત્રિ-પરિમાણીય સરગમ. દ્વિરંગી રંગ દ્રષ્ટિમાં માત્ર બે અલગ શંકુ વર્ગો હોય છે અને તેથી દ્વિ-પરિમાણીય સરગમ હોય છે. લાલ-લીલા દ્વિરૂપતા સાથે, તે ખૂટે છે તે લાલ-લીલા હરીફ ચેનલનું પ્રતિનિધિત્વ કરતું પરિમાણ છે. વિસંગત ટ્રાઇક્રોમેસી પણ ટ્રાઇક્રોમેટિક છે, પરંતુ ઓછામાં ઓછા એક શંકુ કોષની વર્ણપટ સંવેદનશીલતા બદલાઈ જાય છે, જે એક અલગ કદ અથવા આકારની શ્રેણી તરફ દોરી જાય છે. જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વના કિસ્સામાં, સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિની સરખામણીમાં લાલ-લીલા પરિમાણની ગતિશીલ શ્રેણીમાં ઘટાડો થાય છે. ખામીની પરિમાણતા તાકાત/તીવ્રતા સાથે સંબંધિત છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે તબીબી રીતે તીવ્રતાને પ્રયોગમૂલક રીતે હળવા, મધ્યમ અને મજબૂત (અથવા ગંભીર) તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવી ખૂબ સરળ છે. વિસંગત ટ્રાઇક્રોમેસી સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિ (હળવી) થી અલગ ન કરી શકાય તેવી અને ડાઇક્રોમેસી (મજબૂત) થી અલગ ન કરી શકાય તેવી તીવ્રતામાં બદલાઈ શકે છે. તેથી, વિસંગત ટ્રાઇક્રોમેસી અને ડાયક્રોમેસી વચ્ચેનું વિભેદક નિદાન મુશ્કેલ છે. એક ઉદાહરણ તબીબી નિદાન મજબૂત ડ્યુટન હશે, જે ડ્યુટેરાનોમલી અથવા ડ્યુટેરાનોપિયાને અનુરૂપ હોઈ શકે છે. પ્રોટાન વિ. ડ્યુટાન અસરગ્રસ્ત શંકુ પર આધારિત જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વના બે પ્રકારો છેઃ પ્રોટાનઃ (2 ટકા પુરુષો): લાંબા-તરંગલંબાઇ-સંવેદનશીલ શંકુ કોષો માટે વિસંગત એલ-ઓપ્સિનનો અભાવ અથવા કબજો. ડ્યુટનઃ (6 ટકા પુરુષો): મધ્યમ-તરંગલંબાઇ-સંવેદનશીલ શંકુ કોષો માટે વિસંગત એમ-ઓપ્સિનનો અભાવ અથવા તેની પાસે અભાવ. ઘણીવાર અનુક્રમે રેડ-બ્લાઇન્ડ અને ગ્રીન-બ્લાઇન્ડ તરીકે ઓળખાતા હોવા છતાં, પ્રોટાન અને ડ્યુટાન જાતોમાં ખૂબ સમાન ફીનોટાઇપ્સ (રંગ દ્રષ્ટિ) હોય છે, ખાસ કરીને જ્યારે ટ્રાઇટન રંગ અંધત્વની સરખામણીમાં. આ સ્થિતિને લાલ-લીલા રંગ અંધત્વ કહેવામાં આવતું નથી કારણ કે લાલ અને લીલો એ મૂંઝવણના સૂચક રંગો છે, ન તો "લાલ" અને "લીલા" શંકુને અસર થાય છે, પરંતુ કારણ કે લાલ-લીલા વિરોધી પ્રક્રિયા ચેનલને અસર થાય છે. ડાયક્રોમેસીમાં, કયા શંકુ (એલડબલ્યુએસ અથવા એમડબલ્યુએસ) ખૂટે છે તે ધ્યાનમાં લીધા વિના તે ચેનલ સમાન રીતે નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે. વિસંગત ટ્રાઇક્રોમેસીમાં, શંકુ અસરકારક રીતે બીજા તરફ આગળ વધે છે તે ધ્યાનમાં લીધા વિના તે ચેનલ સમાન રીતે પ્રભાવિત થાય છે. સૌથી મોટો તફાવત સ્કોટરીથ્રસ અસર છે, જ્યાં લાલ રંગ પ્રોટાન કરતાં ઝાંખો દેખાય છે. આ જ કારણ છે કે પ્રોટાન ઘણીવાર લાલને કાળા સાથે મૂંઝવણમાં મૂકે છે, જ્યારે ડ્યુટાન નથી. પ્રોટાન લ્યુમિનસ એફિશિયન્સી ફંક્શન લાંબા તરંગલંબાઇ પર સાંકડી હોય છે, જે લાલ રંગને ઘાટા બનાવે છે. આ લાલ શંકુને કારણે છે (જે સામાન્ય રીતે વર્ણપટની લાલ બાજુને આવરી લે છે) કાં તો ટૂંકા તરંગલંબાઇ તરફ સ્થળાંતર કરે છે અથવા ગુમ થાય છે. રંગ દ્રષ્ટિ પરીક્ષણો સાથે બંનેને અલગ પાડવાનું મુશ્કેલ છે, પરંતુ એનોમાલોસ્કોપ સાથે સૌથી વધુ વિશ્વસનીય રીતે કરવામાં આવે છે. આ ઉપકરણ લાલ અને લીલા પ્રકાશના પ્રમાણને માપે છે જે પીળા સંદર્ભ સાથે સમજશક્તિથી મેળ કરવા માટે મિશ્રિત હોવું આવશ્યક છે. પ્રોટાન રંગ સામાન્ય કરતાં વધુ લાલ ઉમેરે છે, અને ડ્યુટાન વધુ લીલો ઉમેરે છે. મિકેનિઝમ જનીનો જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વની પદ્ધતિ શંકુ કોષોની કાર્યક્ષમતા સાથે સંબંધિત છે, ખાસ કરીને ફોટોપ્સિનની અભિવ્યક્તિ સાથે, ફોટોપિગમેન્ટ્સ કે જે ફોટોનને 'પકડે છે' અને તેથી પ્રકાશને રાસાયણિક સંકેતોમાં રૂપાંતરિત કરે છે. લાક્ષણિક મનુષ્યમાં ત્રણ અલગ ફોટોપ્સિન હોય છેઃ એસ-, એમ-અને એલ-ઓપ્સિન અનુક્રમે અલગ જનીનો દ્વારા વ્યક્ત થાય છે, અનુક્રમે ઓપીએન1એસડબલ્યુ, ઓપીએન1એમડબલ્યુ અથવા ઓપીએન1એલડબલ્યુ. ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. અને ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ. જનીન સમૂહમાં (લોકસ નિયંત્રણ ક્ષેત્ર જનીન સાથે) Xq28 સ્થાન પર, X રંગસૂત્રના q હાથના અંતે એક સુસંગત શ્રેણીમાં સ્થિત છે. ઓ. પી. એન. 1. એસ. ડબલ્યુ. આ સ્થિતિ સાથે અસંબંધિત છે અને એક અલગ રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. ક્લસ્ટરમાંના જનીનોને નીચેના કોષ્ટકમાં સારાંશ આપવામાં આવ્યો છેઃ ડુપ્લિકેશન ઇવેન્ટ 30-40 MIA થી અલગ પાડતા, બે ઓપ્સિન અત્યંત સમાનધર્મી (ખૂબ સમાન) છે, જેમાં માત્ર 19 દ્વિરૂપ સાઇટ્સ (એમિનો એસિડ કે જે અલગ પડે છે) હોય છે, અને તેથી 96 ટકા સમાન હોય છે. તેની સરખામણીમાં, આમાંથી કોઈ પણ ઓપ્સિન જનીન ઓ. પી. એન. 1. એસ. ડબલ્યુ. (એસ. ડબલ્યુ. એસ. ફોટોપ્સિનને એન્કોડિંગ કરીને અને રંગસૂત્ર 7 પર સ્થિત) અથવા "આર. એચ. ઓ". (એન્કોડિંગ રોડોપ્સિન, અને રંગસૂત્ર 3 પર સ્થિત) માટે માત્ર 40 ટકા સમાનધર્મી છે. જ્યારે બે જનીનો 19 દ્વિરૂપ સ્થળો (એમિનો એસિડ કે જે અલગ પડે છે) વહેંચે છે, તેમાંથી માત્ર 7 જનીનો વચ્ચે કાર્યાત્મક તફાવત તરફ દોરી જાય છે, એટલે કે. ઓપ્સિનની વર્ણપટ સંવેદનશીલતાને ટ્યુન કરો. આ 7 કાર્યાત્મક દ્વિરૂપ સાઇટ્સ ઓપ્સિનને ઉચ્ચ (રેડશિફ્ટ) અથવા નીચલા (બ્લૂશિફ્ટ) તરંગલંબાઇમાં ટ્યુન કરશે. ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. જનીન માટે લાક્ષણિક (સૌથી સામાન્ય) એલીલ આ દરેક દ્વિરૂપ સ્થળો પર બ્લૂશિફ્ટ કરવામાં આવે છે. તેવી જ રીતે, ઓપીએન1એલડબલ્યુ જનીન માટે લાક્ષણિક એલીલ આ દરેક દ્વિરૂપ સ્થળો પર રેડશિફ્ટ થાય છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, દરેક જનીનના સૌથી સામાન્ય એલીલ જે સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિમાં ફાળો આપે છે તે નવા બિંદુ પરિવર્તન વિના સ્પેક્ટ્રમ (લગભગ 30 એનએમ) માં હોઈ શકે તેટલા ભાગ છે. સમરૂપ પુનઃસંયોજન અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન, સમાન પ્રકારના રંગસૂત્રો વચ્ચે સમરૂપ પુનઃસંયોજન થઈ શકે છે જ્યાં તેઓ તેમના જનીનોના એક ભાગનું વિનિમય કરે છે. વિનિમયિત ભાગો સામાન્ય રીતે સમકક્ષ હોય છે (સમાન જનીનો ધરાવે છે) અને આ પ્રક્રિયાને સમાન સમાનધર્મી પુનઃસંયોજન કહેવામાં આવે છે. અસમાન સમરૂપ પુનઃસંયોજન ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રોના વિનિમયિત ભાગો સમાન ન હોય, એટલે કે. તેઓ એક જ જગ્યાએ તૂટતા નથી. આ પુનઃસંયોજન ઘણીવાર આ સ્થાન પર થાય છે કારણ કે ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ. અને ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. જનીનો અડીને આવેલા છે અને 96 ટકા સમાન છે. જ્યારે જનીનો વચ્ચેના વિરામ સાથે અસમાન પુનઃસંયોજન થાય છે (વાદળી રેખાઓ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે), ત્યારે જનીનને એક રંગસૂત્રમાંથી અનિવાર્યપણે કાઢી શકાય છે. આ જનીન કાઢી નાખવાથી પ્રોટાનોપિયા અથવા ડ્યુટેરાનોપિયા (જન્મજાત લાલ-લીલા દ્વિરૂપતા) તરફ દોરી જાય છે. જ્યારે જનીનની મધ્યમાં વિરામ સાથે અસમાન પુનઃસંયોજન થાય છે (દા. ત. એક્સોન વચ્ચે), ચિમેરિક જનીનો બનાવી શકાય છે જેમાં દરેક ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ./ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. જનીનોના ભાગો હોય છે. ચીમેરિક જનીન એ ચીમેરિક જનીનમાં દરેક ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. અને ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ. જનીનોના લાક્ષણિક એલીલ્સમાંથી યોગદાન આપતા એક્સોન હોય છે. જનીનો વચ્ચેની સમાનતાને કારણે, આ ચિમેરા હંમેશા કાર્યરત હોય છે, પરંતુ સ્પેક્ટ્રલ ટ્યુનિંગનો અનુભવ કરે છે, એટલે કે. વર્ણપટ સંવેદનશીલતામાં ફેરફાર. ચિમેરાની વર્ણપટ સંવેદનશીલતા લાક્ષણિક એલીલ શિખરો (530 ~ 560 એનએમ) ની વચ્ચે ક્યાંક હશે. આ ચિમેરિક એલીલ્સને ફૂદડી સાથે દર્શાવવામાં આવે છે, એમ * અથવા એલ *. ચિમેરિક જનીનને એમ * અથવા એલ * તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે કે કેમ તે તેના પર આધારિત નથી કે તે સ્પેક્ટ્રમમાં લાક્ષણિક એમ અથવા એલ એલીલની નજીક છે કે કેમ, પરંતુ તે અન્ય વ્યક્ત જનીનની વિરુદ્ધ છે. આનો અર્થ એ છે કે જનીન સમૂહમાં અન્ય જનીનો શું છે તેના આધારે સમાન ચિમેરિક જનીનને એમ * અથવા એલ * લેબલ કરી શકાય છે. પ્રોટાનોમલી ધરાવતી વ્યક્તિમાં એમ અને એલ * ઓપ્સિન હશે અને ડ્યુટેરાનોમલી ધરાવતી વ્યક્તિમાં એલ અને એમ * ઓપ્સિન હશે. નીચેના કોષ્ટકમાં 7 ડાયમોર્ફિક સાઇટ્સનો સમાવેશ થાય છે જે સ્પેક્ટ્રલ ટ્યુનિંગમાં ફાળો આપે છે, જેમાં તેમના એક્સોન અને લાક્ષણિક ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. અને ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ. એક્સોન (સંપૂર્ણ રીતે) વચ્ચે સ્પેક્ટ્રલ શિફ્ટનો સમાવેશ થાય છેઃ જનીન ડુપ્લિકેશન જનીન ડુપ્લિકેશન એ અસમાન સમરૂપ પુનઃસંયોજનનું એક પરિણામ છે. ક્યાં તો ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ. અથવા ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. ને ડુપ્લિકેટ કરી શકાય છે, જો કે તે વધુ સામાન્ય રીતે બાદમાં છે. માત્ર 5 ટકા X રંગસૂત્રોમાં બહુવિધ OPN1LW જનીનો હોય છે, પરંતુ 55 ટકા બહુવિધ OPN1MW જનીનો ધરાવે છે, કેટલીકવાર 4 જેટલા. ડુપ્લિકેટ જનીનોને કેટલીકવાર આંકડાકીય પ્રત્યય સાથે ઓળખવામાં આવે છે, જ્યાં બીજા સ્થાને ઓ. પી. એન. 1 એમ. ડબલ્યુ. જનીનને ઓ. પી. એન. 1 એમ. ડબલ્યુ. 2 કહેવામાં આવે છે. ડુપ્લિકેટ જનીનો હંમેશા અનુક્રમમાં હોય છે અને તેમાં જનીનના વિવિધ એલીલ્સ હોઈ શકે છે, પરંતુ ડુપ્લિકેટ શ્રેણીનું માત્ર પ્રથમ જનીન જ ક્યારેય વ્યક્ત થાય છે. બ્લુ-કોન મોનોક્રોમેસી જ્યારે બ્લુ-કોન મોનોક્રોમેસી જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વ (કુલ રંગ અંધત્વ સહિત) કરતાં વધુ મજબૂત લક્ષણો દર્શાવે છે, તે ખૂબ જ સમાન પદ્ધતિને અનુસરે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, એક જ એલ/એમ-ઓપ્સિન જનીન સાથે જીનોટાઇપ પેદા કરવા માટે અસમાન સમરૂપ સંયોજન પ્રથમ થવું આવશ્યક છે. પછી તે જનીનને સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય કરવા માટે તેને નોનસેન્સ પરિવર્તનનો અનુભવ કરવો આવશ્યક છે. આનુવંશિક જન્મજાત અર્થ એ છે કે સ્થિતિ જન્મથી હાજર છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે સ્થિતિનો આનુવંશિક, વારસાગત આધાર રજૂ કરવા માટે વપરાય છે. આ હસ્તગત રંગ અંધત્વથી વિપરીત છે જે જન્મ સમયે હાજર નથી અને વૃદ્ધત્વ, અકસ્માતો, દવા વગેરેને કારણે થઈ શકે છે. આનુવંશિકતા અસરગ્રસ્ત ઓપ્સિન જનીનો (ઓ. પી. એન. 1એલ. ડબલ્યુ. અને ઓ. પી. એન. 1એમ. ડબલ્યુ.) એક્સ રંગસૂત્ર પર હોવાથી, તેઓ લૈંગિક રીતે જોડાયેલા હોય છે, અને તેથી પુરુષો અને સ્ત્રીઓને અપ્રમાણસર રીતે અસર કરે છે. કારણ કે રંગ અંધ એલીલ્સ અપ્રભાવી હોય છે, રંગ અંધત્વ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વારસાને અનુસરે છે. પુરુષોમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર (કેરીયોટાઇપ XY) હોય છે, અને સ્ત્રીઓમાં બે (કેરીયોટાઇપ XX) હોય છે; કારણ કે પુરુષમાં દરેક જનીનનું માત્ર એક જ એલીલ હોય છે, જો તે ખૂટે છે અથવા ચિમેરિક છે, તો પુરુષ રંગ અંધ હશે. કારણ કે સ્ત્રીમાં દરેક જનીનના બે એલીલ હોય છે (દરેક રંગસૂત્ર પર એક), જો માત્ર એક જ એલીલમાં પરિવર્તન થાય છે, તો પ્રબળ સામાન્ય એલીલ પરિવર્તનશીલ, અપ્રભાવી એલીલને "ઓવરરાઇડ" કરશે અને સ્ત્રીને સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિ હશે. જો કે, જો સ્ત્રીમાં બે રૂપાંતરિત એલીલ્સ હોય, તો તે હજુ પણ રંગ અંધ હશે. આ જ કારણ છે કે રંગ અંધત્વનો અપ્રમાણસર વ્યાપ છે, જેમાં ~ 8 ટકા પુરુષો રંગ અંધત્વ દર્શાવે છે અને સ્ત્રીઓમાં ~0.5% કોષ્ટકમાંથી કેટલાક તારણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ એક પુરુષ તેના પિતા પાસેથી રંગ અંધત્વનો વારસો મેળવી શકતો નથી. એક રંગ અંધ સ્ત્રીને રંગ અંધ પિતા હોવો જોઈએ. રંગ અંધ બનવા માટે સ્ત્રીને બંને માતાપિતા પાસેથી રંગ અંધત્વ એલીલ્સ વારસામાં મળવી આવશ્યક છે. રંગ અંધ માદાઓ માત્ર રંગ અંધ નર પેદા કરી શકે છે. કારણ કે વાહક સ્ત્રીઓમાં ઘણીવાર રંગ અંધ પિતા હોય છે, રંગ અંધ પુરુષોમાં ઘણીવાર રંગ અંધ માતાપિતાના દાદા (અથવા પરદાદા) હોય છે. આ રીતે, રંગ અંધત્વને ઘણીવાર 'પેઢી છોડો' કહેવામાં આવે છે. પનેટ સ્ક્વેર અને આ વિભાગ ધારે છે કે દરેક રંગસૂત્રમાં માત્ર એક જ અસરગ્રસ્ત જનીન હોય છે. તે એમ પણ ધારે છે કે બે અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રો ધરાવતી સ્ત્રીઓ પણ એ જ રીતે પ્રભાવિત થાય છે. જમણી બાજુનું કોષ્ટક સંભવિત એલીલ/રંગસૂત્ર સંયોજનો અને વ્યક્તિમાં તેમની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ કેવી રીતે પ્રગટ થશે તે દર્શાવે છે. કેટલાક સંયોજનોની ચોક્કસ ફીનોટાઇપ અસરગ્રસ્ત જનીન વિસંગત એલીલનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે કે ગુમ થયેલ છે તેના પર આધાર રાખે છે. ઉદાહરણ તરીકે, XY પુરુષમાં વાદળી-શંકુ મોનોક્રોમેસી હોઈ શકે છે જો જનીનો બંને ખૂટે છે/બિન-કાર્યાત્મક હોય, અથવા જો બંને જનીનો વિસંગત હોય તો સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિ હોય. Y: ફક્ત પુરુષ રંગસૂત્ર (રંગ અંધત્વ પર કોઈ અસર નહીં) X: X રંગસૂત્રમાં હાજર એલીલ્સને સૂચવતી બે સબસ્ક્રિપ્ટ હશેઃ M: સામાન્ય M ઓપ્સિન એલીલે L: સામાન્ય L ઓપ્સિન એલીલે M *: ચિમેરિક (અથવા ગુમ થયેલ) M ઓપ્સિન એલીલે L *: ચીમેરિક (અથવા ગુમ થયેલ) L ઓપ્સિન એલીલે ટેટ્રાક્રોમેસી CVD સ્ત્રીઓના વાહકોમાં જે વિસંગત ટ્રાઇક્રોમેસી માટે હેટેરોઝાયગસ છે (એટલે કે. વાહક) ટેટ્રાક્રોમેટ્સ હોઈ શકે છે. આ સ્ત્રીઓમાં ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. અથવા ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ. જનીન માટે બે એલીલ્સ હોય છે, અને તેથી સામાન્ય અને વિસંગત ઓપ્સિન બંનેને વ્યક્ત કરે છે. કારણ કે સ્ત્રીના વિકાસ દરમિયાન દરેક ફોટોરિસેપ્ટર કોષમાં એક X રંગસૂત્ર અવ્યવસ્થિત રીતે નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે, તે સામાન્ય અને વિસંગત ઑપ્સિન તેમના પોતાના શંકુ કોષોમાં અલગ થઈ જશે, અને કારણ કે આ કોષો અલગ વર્ણપટ સંવેદનશીલતા ધરાવે છે, તેઓ કાર્યાત્મક રીતે વિવિધ શંકુ વર્ગો તરીકે કામ કરી શકે છે. તેથી આ સૈદ્ધાંતિક સ્ત્રીમાં 420 એનએમ (એસ શંકુ), 530 એનએમ (એમ શંકુ), 560 એનએમ (એલ શંકુ) અને ચોથા (વિસંગત) શંકુ 530 એનએમ અને 560 એનએમ (એમ * અથવા એલ * શંકુ) ની વચ્ચે ટોચની સંવેદનશીલતા ધરાવતા શંકુ હશે. જો સ્ત્રી પ્રોટાનોમલી અને ડ્યુટેરાનોમલી બંને માટે હેટેરોઝાયગસ હોય, તો તે પેન્ટાક્રોમેટિક હોઈ શકે છે. જે મહિલાઓ પ્રોટાનોમલી અથવા ડ્યુટેરાનોમલીની વાહક હોય છે તે સ્પષ્ટ રીતે ટેટ્રાક્રોમેટિક હોય છે અને મનસ્વી પ્રકાશ સાથે મેળ કરવા માટે ચાર વર્ણપટ પ્રકાશના મિશ્રણની જરૂર પડે છે તે ખૂબ જ પરિવર્તનશીલ છે. જેમ્સન એટ અલ. દર્શાવ્યું છે કે યોગ્ય અને પૂરતા પ્રમાણમાં સંવેદનશીલ ઉપકરણો સાથે તે દર્શાવી શકાય છે કે લાલ-લીલા રંગ અંધત્વની કોઈપણ સ્ત્રી વાહક (એટલે કે. હેટરોઝાઇગસ પ્રોટાનોમલી, અથવા હેટરોઝાઇગસ ડ્યુટેરાનોમલી) એ વધુ કે ઓછા પ્રમાણમાં ટેટ્રાક્રોમેટ છે. પુરુષોમાં વિસંગત ટ્રાઇક્રોમેસીની ઘટનાઓ ~ 6 ટકા હોવાથી, જે વિસંગત એમ. ઓપ્સિન અથવા એલ. ઓપ્સિન એલીલ્સની ઘટનાઓ જેટલી હોવી જોઈએ, તે અનુસરે છે કે રંગ અંધત્વ (અને તેથી સંભવિત ટેટ્રાક્રોમેટ્સ) ની અસરગ્રસ્ત સ્ત્રી વાહકોની વ્યાપકતા 11.3% (એટલે કે. 94% × 6% × 2), હાર્ડી-વેઇનબર્ગ સિદ્ધાંત પર આધારિત છે. આવી જ એક સ્ત્રી સાચા અથવા કાર્યાત્મક ટેટ્રાક્રોમેટ હોવાનું વ્યાપકપણે નોંધવામાં આવ્યું છે, કારણ કે તે રંગોમાં ભેદભાવ કરી શકે છે જે મોટાભાગના અન્ય લોકો કરી શકતા નથી. રંગ દ્રષ્ટિ પરીક્ષણ જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વનું નિદાન સામાન્ય રીતે સાયકોફિઝિકલ પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ રંગ દ્રષ્ટિ પરીક્ષણો રંગ દ્રષ્ટિ ફીનોટાઇપ શોધી કાઢે છે, વિષય જીનોટાઇપ નહીં, તેથી જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વમાંથી મેળવેલા તફાવતને ઓળખવામાં અસમર્થ છે. જો કે, રંગ દ્રષ્ટિ અને જીનોટાઇપ અત્યંત સહસંબંધિત છે, ખાસ કરીને જ્યારે હસ્તગત રંગ અંધત્વને નકારી કાઢવામાં આવે છે. ઇશિહારા રંગ પરીક્ષણ એ પરીક્ષણ છે જેનો ઉપયોગ મોટેભાગે લાલ-લીલી ખામીઓ શોધવા માટે થાય છે અને મોટાભાગે લોકો દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી જ્યારે સાયકોફિઝિકલ પરીક્ષણ અનિચ્છનીય હોય, ત્યારે તેના બદલે ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રામ (ERG) નો ઉપયોગ કરી શકાય છે. ઇ. આર. જી. પ્રકાશની તરંગલંબાઇના કાર્ય તરીકે રેટિનામાંથી વિદ્યુત પ્રતિક્રિયાને માપે છે. શંકુ કોષોની વર્ણપટ સંવેદનશીલતાના આકારને કારણે, શંકુ સંવેદનશીલતાની ટોચની તરંગલંબાઇ ERG પરથી ધારી શકાય છે. ટોચની તરંગલંબાઇ જીનોટાઇપ સાથે ખૂબ સહસંબંધિત છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ જીનોટાઇપનું સીધું મૂલ્યાંકન ઓ. પી. એન. 1. એમ. ડબલ્યુ. અને ઓ. પી. એન. 1. એલ. ડબલ્યુ. જનીનોનું અનુક્રમ કરીને કરી શકાય છે. જીનોટાઇપ અને ફીનોટાઇપ (રંગ દ્રષ્ટિ) વચ્ચેનો સહસંબંધ જાણીતો છે, તેથી આનુવંશિક પરીક્ષણ સાયકોફિઝિકલ રંગ દ્રષ્ટિ પરીક્ષણો માટે ઉપયોગી પૂરક બની શકે છે જે અપૂર્ણ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. રંગ અંધત્વ માટે જનીન ઉપચારમાં તાજેતરના સુધારા છતાં, જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વ માટે હાલમાં કોઈ એફડીએ માન્ય સારવાર નથી, અને અન્યથા તેનો કોઈ ઇલાજ અસ્તિત્વમાં નથી. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે રંગીન અંધ ચશ્માના ઉપયોગ દ્વારા સ્થિતિનું સંચાલન અથવા રોજિંદા કાર્યોમાં મદદ કરવા માટે સ્માર્ટફોન એપ્લિકેશન્સ શક્ય છે. રોગશાસ્ત્ર જન્મજાત લાલ-લીલા રંગનું અંધત્વ મોટી સંખ્યામાં વ્યક્તિઓને અસર કરે છે, ખાસ કરીને યુરોપિયન વંશના વ્યક્તિઓ, જ્યાં 8 ટકા પુરુષો અને 0.40 ટકા સ્ત્રીઓ જન્મજાત લાલ-લીલા રંગની ઉણપ દર્શાવે છે. ઉપર વર્ણવ્યા મુજબ, સ્ત્રીઓમાં ઓછો વ્યાપ જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વના એક્સ-લિંક્ડ વારસા સાથે સંબંધિત છે. રસપ્રદ વાત એ છે કે, ડાલ્ટનનું પહેલું પેપર પણ આ 8 ટકાની સંખ્યા પર પહેલેથી જ આવ્યું છેઃ અન્ય વંશીય જૂથોમાં સામાન્ય રીતે જન્મજાત લાલ-લીલા રંગ અંધત્વનું પ્રમાણ ઓછું હશે. નીચેનું કોષ્ટક વિવિધ પ્રદેશોમાં કરવામાં આવેલા સંખ્યાબંધ અભ્યાસોનો સારાંશ આપે છે. આ પણ જુઓ રંગ અંધત્વ ધરાવતા લોકોની યાદી લાલ-લીલી રંગ જગ્યા ટેટ્રાક્રોમેસી સંદર્ભો વધુ વાંચન સિસ્ટમ દ્વારા રંગ દ્રષ્ટિ આનુવંશિક વિકૃતિઓ દ્રશ્ય વિક્ષેપ અને અંધત્વ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ