Goldmann–Favre syndrome
ગોલ્ડમેન-ફેવર સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે પ્રારંભિક શરૂઆતની નિક્ટાલોપિયા, દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો અને ફંડસના અસામાન્ય તારણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે પ્રગતિશીલ વિટ્રિયોટેપેટોરેટિનલ ડિજનરેશનનો એક પ્રકાર છે. પોર્ટુગલના બેલમોન્ટેમાં રહેતા મારાનો યહૂદીઓમાં આ સ્થિતિ વધુ સામાન્ય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે તેમના પ્રારંભિક બાળપણ દરમિયાન નિક્ટાલોપિયા (જેને નાઇટ-બ્લાઇન્ડનેસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) ના સંકેતો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે, વાદળી પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં વધારો, બંને આંખોમાં દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં પ્રગતિશીલ ઘટાડો, મોતિયો, પેરિફેરલ દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો, કાચું દ્રવીકરણ અને અલગતા, ફંડસની ગંઠાયેલ રંગદ્રવ્ય થાપણો, પેરિફેરલ અથવા સેન્ટ્રલ રેટિનોસ્કિસિસ, સિસ્ટિક મેક્યુલર એડીમા અને રેટિનલ ડિજનરેશન. પ્રસંગોપાત તારણોમાં ઓપ્ટિક નર્વ એટ્રોફીનો સમાવેશ થાય છે. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ તેની સાથે સંકળાયેલી ઘણી ગૂંચવણો ધરાવે છે સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓમાંની એક આ સ્થિતિની લાક્ષણિક આંખની અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલી છે, ઉદાહરણ તરીકે; મોતિયો, દૃષ્ટિપટલનું અધોગતિ અને અંધત્વ. જો તેમની સારવાર ન કરવામાં આવે, તો તેઓ ગંભીર દ્રષ્ટિ ક્ષતિમાં પરિણમી શકે છે. ગોલ્ડમેન-ફેવર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ અલૌકિક વાદળી શંકુ સાથે જન્મે છે, લાલ અને લીલા શંકુની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે, અને ક્યાં તો સંપૂર્ણ ગેરહાજરી અથવા ખૂબ ઓછી માત્રામાં કાર્યરત સળિયા હોય છે. આ સ્થિતિની લાક્ષણિકતા વાદળી પ્રકાશ સંવેદનશીલતામાં વધારો કરે છે. આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 15માં સ્થિત NR2E3 જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ગોલ્ડમેન-ફેવર સિન્ડ્રોમનું નિદાન પરિવર્તનની તપાસ કરવા માટે NR2E3 જનીનની અનુક્રમણિકા સાથે આંખની તપાસ (જેમ કે ફંડસ ઓટોફ્લોરોસેન્સ, ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રામ અને ઓપ્ટિકમ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી) દ્વારા કરી શકાય છે. આ સ્થિતિ માટે કોઈ અસરકારક સારવાર જાણીતી નથી, તેમ છતાં મોતિયા શસ્ત્રક્રિયા અને ઓછી દ્રષ્ટિ સહાયનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. 810 એનએમ ડાયોડ લેસર એબ્લેશન, બેવાસિઝુમેબ અને/અથવા ટ્રાયમસિનોલોન એસીટોનાઇડ જેવી સારવાર પદ્ધતિઓએ 64 વર્ષીય મહિલા દર્દીમાં કેટલાક આંખના લક્ષણો પર નિયંત્રણ પૂરું પાડ્યું હતું. ઓર્ફાનેટના જણાવ્યા અનુસાર, આ સ્થિતિ દર દસ લાખ લોકોમાંથી 1 કરતા પણ ઓછા લોકોમાં જોવા મળે છે. નીચેની સૂચિમાં કેટલાક કેસોનો સમાવેશ થાય છે જે આ શરત માટે OMIM પૃષ્ઠ પર સૂચિબદ્ધ છેઃ ફેવરે એટ અલ. વિરુદ્ધ જાતિના 2 ફ્રેન્ચ કિશોરવયના ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કરે છે. 2 માંથી, ભાઈ (જે 16 વર્ષનો હતો) સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત થયો હતો. બાળપણથી રાત પડતાં જ તેમને તેમના માતાના એપાર્ટમેન્ટની અંદર ચાલવામાં મુશ્કેલી પડતી હોવાનું કહેવાય છે (અંધત્વ), તેમની દૃષ્ટિની તીક્ષ્ણતા તેમની ડાબી આંખમાં 0.3 અને જમણી આંખમાં 0.4 હતી. તેમની પાસે અન્ય તારણો પણ હતા, જેમ કે અસામાન્ય સ્વાદના કળીઓ, "સહેજ માર્બલ્ડ આકારના મેક્યુલા", રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા જેવા રંગદ્રવ્યની સાથે કોરિઓરેટિનલ એટ્રોફીના સ્થાનિક વિસ્તારો, વગેરે. જે ઇ મેકવીકર એટ અલ. 2 ભાઈઓનું વર્ણન કરે છે, જે એક રક્તવાહિની લગ્નનું ઉત્પાદન છે, જેમણે એક ભાઈમાં હાજર એન્જીયોમેટોસિસ જેવી ગાંઠ અને બીજા ભાઈમાં લેમેલર મેક્યુલર છિદ્ર જેવા અન્ય લક્ષણોની સાથે "ઇડિઓપેથિક રેટિનોસ્કિસિસ અને પ્રારંભિક હેમેરાલોપિયા, ગોલ્ડમેન-ફેવર પ્રકાર" ના સંકેતો દર્શાવ્યા હતા. તેઓએ "જૂથબદ્ધ-જેવી" રંગદ્રવ્ય ધરાવતી બે અપ્રભાવિત સ્ત્રીઓનું પણ વર્ણન કર્યું હતું જે સંભવતઃ જનીન પરિવર્તન માટે હેટેરોઝાયગોટ્સ હતી. હૂડ એટ અલ. આ સ્થિતિ ધરાવતા ત્રણ દર્દીઓનું વર્ણન કરે છે અને એસ શંકુની વિપુલતા શોધવા માટે તેમના ઇ. આર. જી. નું વિશ્લેષણ કરે છે જે એલ/એમ શંકુને બદલે છે અને આમ ઘટાડે છે. એસ ગેર્બર એટ અલ. પોર્ટુગલમાં રહેતા ક્રિપ્ટો યહુદીઓની મોટી સમલિંગી વસ્તીનું વર્ણન કરે છે. આ ચોક્કસ વસ્તી (બેલમોન્ટે યહુદીઓ તરીકે પણ ઓળખાય છે) સમગ્ર પોર્ટુગલ (માર્રાનોસ) માં લોકોના મોટા જૂથની છે, જેઓ સ્પેનિશ યહુદીઓના વંશજો છે, જેઓ પોર્ટુગલ ભાગી ગયા હતા અને તેમની આજીવિકાનું રક્ષણ કરવા માટે તેમના ધર્મમાંથી ધર્મ પરિવર્તન કરાવવું પડ્યું હતું. આ કેસના અહેવાલમાં અભ્યાસ કરાયેલી વસ્તી બેલમોન્ટેની હતી, જે પોર્ટુગલના બૈરા-બૈક્સામાં એક અલગ પર્વતીય પ્રદેશ છે, જે મેરાનોસની પ્રેક્ટિસ કરતી છેલ્લી બાકીની વસ્તી ધરાવે છે. તેઓએ આ સ્થિતિને રંગસૂત્ર 15q 22-24 માં પરિવર્તનમાં મેપ કરી. હેપ્લોટાઇપ અભ્યાસો સૂચવે છે કે આ વસ્તી આ વિસ્તારમાં સ્થાયી થયા પછીના સમયગાળામાં આ પરિવર્તન થયું હતું. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ