Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome
હોલોપ્રોસેન્સેફલી-એક્ટ્રોડેક્ટિલી-ક્લેફ્ટ લિપ/પેલેટ સિન્ડ્રોમ, જેને ફક્ત હાર્ટ્સફિલ્ડ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે સામાન્ય એક્ટોડર્મલ અસાધારણતાઓની સાથે ચલ હોલોપ્રોસેન્સેફલી, એક્ટ્રોડેક્ટિલી, ફાટેલા હોઠ અને તાળવાની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં અંતઃસ્ત્રાવી વિસંગતતાઓ અને વિકાસલક્ષી વિલંબનો સમાવેશ થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ કોર્પસ કોલોસમ એન્સેફેલોસેલ હોલોપ્રોસેન્સફેલી ક્રેનિઓસિનોસ્ટોસિસના એજિનેસિસ અથવા હાયપોપ્લાસિયા નિમ્ન-સેટ કાન માઇક્રોફ્થાલ્મિયા હાયપરટેલોરિઝમ ટેલિકેન્થસ ટોસિસ ઓફ ધ આઈલિડ ડાઉન-સ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર ડિપ્રેસન ઓફ ધ અનુનાસિક બ્રિજ ક્લેફ્ટ પેલેટ ક્લેફ્ટ લિપ રેસ્પિરેટરી પ્રોબ્લેમ્સ રેડિયલ ડિસ્પ્લાસિયા ક્લેફ્ટ હેન્ડ ડિફોર્મેટી સિન્ડેક્ટલી ફેટલ ગ્રોથ ડિલે જટિલતાઓ આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો સામાન્ય રીતે આ સ્થિતિની જટિલતાઓને સહન કરવા માટે જીવતા નથી, કારણ કે તેઓ સામાન્ય રીતે મૃત જન્મેલા હોય છે અથવા પ્રારંભિક બાળપણ (અકાળ મૃત્યુ) માં મૃત્યુ પામે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 8માં સ્થિત એફ. જી. એફ. આર. 1 જનીનમાં મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો કાં તો ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા એક્સ-લિંક્ડ રીતે વારસામાં મળી શકે છે. આ જનીન ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ વૃદ્ધિ પરિબળ રીસેપ્ટર 1 પ્રોટીનની રચના માટે જરૂરી છે, જેમાં કોષ વિભાજન, કોષની વૃદ્ધિ અને પરિપક્વતાનું નિયમન, રક્ત વાહિનીની રચના, જખમોની સારવાર અને યોગ્ય ગર્ભ વિકાસ જેવી પ્રક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે. આ વિકારમાં સામેલ પરિવર્તન એફ. જી. એફ. આર. 1 પ્રોટીનની યોગ્ય કામગીરીને ઘટાડે છે અથવા દૂર કરે છે, આ ક્ષતિ પ્રોટીનની તેની સાથે એફ. જી. એફ. સાથે જોડાવાની ક્ષમતા લે છે, આ રીસેપ્ટરને યોગ્ય રીતે સંકેતો પ્રસારિત કરવામાં અસમર્થ બનાવે છે. પ્રકાર આ સ્થિતિના કેટલાક પ્રકારો છે (તબીબી રીતે માન્યતા પ્રાપ્ત નથી) જે તેમની વારસાની રીત પર આધારિત છે, તેમાંના કેટલાકમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી, ઓટોસોમલ પ્રબળ અને એક્સ-લિંક્ડનો સમાવેશ થાય છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન નીચેના દ્વારા કરી શકાય છેઃ સંપૂર્ણ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ સામાન્ય શારીરિક તપાસ પોસ્ટમોર્ટમ પરીક્ષા/શબપરીક્ષણ વ્યાપ ઓર્ફાનેટ અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરમાં 35 કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1984માં હાર્ટ્સફિલ્ડ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ વિવિધ જન્મજાત વિસંગતતાઓ ધરાવતા પુરુષ બાળકનું વર્ણન કર્યું, જેમાંથી ત્રણ હોલોપ્રોસેન્સેફલી, એક્ટ્રોડેક્ટિલી અને ફાટેલા હોઠ અને તાળવું હતા. અન્ય તારણોમાં ડિપ્રેસ્ડ અનુનાસિક બ્રિજ, હાયપરટેલોરિઝમ, લો-સેટ કાન, ક્રેનિઓસિનોસ્ટોસિસ, જમણી ત્રિજ્યાની ઉણપ, કોર્પસ કોલોસમની હાયપોપ્લાસિયા, સેપ્ટમ પેલુસિડમની એજિનેસિસ, ફ્રન્ટલ લોબ ફ્યુઝન અને ઘ્રાણેન્દ્રિય બલ્બ અને માર્ગની ચિહ્નિત એજિનેસિસનો સમાવેશ થાય છે. તેણે કહ્યું કે બાળક જ્યારે 7 દિવસનો હતો ત્યારે તેનું મૃત્યુ થયું હતું. હોલોપ્રોસેન્સેફલી એક્ટ્રોડેક્ટિલી ક્લેફ્ટ લિપ અને પેલેટ સ્ટિલબર્થ કસુવાવડ સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો આનુવંશિક લક્ષણો પણ જુઓ.