Alazami syndrome
અલાઝામી સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે જે ટૂંકા કદ, ગંભીર માનસિક મંદતા, બોલવામાં વિલંબ, હાડપિંજરની વિકૃતિઓ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ચહેરાના વિશિષ્ટ લક્ષણો (ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચહેરાના લક્ષણોમાં ગાલના હાડકાનો અવિકસિત વિકાસ, ઊંડી આંખો, પહોળું નાક અને મોંના ખૂણાઓ પર વૃદ્ધિ (મેક્રોસ્ટોમિયા) નો સમાવેશ થાય છે. હાડપિંજરની વિકૃતિઓમાં સ્કોલિયોસિસ અને આંગળીઓના પ્રથમ હાડકાં (નિકટવર્તી ફલાંગ) માં હળવા એપિફાયલ ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ કોઈ ગંભીર હિપ અવ્યવસ્થા નથી. તે સૌપ્રથમ 2012 માં અલાઝામી એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. આ સિન્ડ્રોમ એલ. એ. આર. પી. 7 જનીન વિવિધતાઓ સાથે આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા સાઉદી અરેબિયન પરિવાર દ્વારા રજૂ કરવામાં આવ્યું હતું. કેટલાક અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સ્નાયુઓની હિલચાલ (એટેક્સિયા) ના સ્વૈચ્છિક સંકલનનો અભાવ દર્શાવે છે, જે વારંવાર ફરવા અથવા પડવા સાથે અણઘડ ચાલવાની રીત તરીકે પ્રગટ થાય છે. કારણો સિન્ડ્રોમનું આનુવંશિક કારણ રંગસૂત્ર 4q25 પર સ્થિત LARP7 જનીન (લા રિબોન્યુક્લિયોપ્રોટીન 7) નું વિલોપન છે. જનીન નાના પરમાણુ રિબોન્યુક્લિયોપ્રોટીનને વ્યક્ત કરે છે જે આર. એન. એ. પોલિમરેઝ II એન્ઝાઇમ દ્વારા ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફરી શરૂ કરવા માટે જરૂરી ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળને અવરોધે છે. મનુષ્યોમાં LARP7 લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન્સ આદિકાળની દ્વાર્ફિઝમ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ચહેરાની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફારથી પીડાય છે. કેટલાક અલાઝામી સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ ટેલોમેરેઝ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો અને ખૂબ ટૂંકા લિમ્ફોસાઇટ ટેલોમેરેસ દર્શાવે છે. બાળકો અને કિશોરોમાં થાઇરોઇડ કેન્સર દુર્લભ હોવા છતાં, આ રોગ ધરાવતા લોકો એલએઆરપી 7 પ્રકારો છે અને તેમને અલાઝામી સિન્ડ્રોમ અને ગાંઠની સંવેદનશીલતા હોય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો