Odontoonychodermal dysplasia
ઓડોન્ટોનીકોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે દાંત, આંગળીઓ અને અંગૂઠાના નખ, ત્વચા, વાળના કોષો અને પરસેવાની ગ્રંથીઓની પ્રણાલીગત અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે સિન્ડ્રોમિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનો એક પ્રકાર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો હોય છેઃ પાનખર અને કાયમી બંને દાંતની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી, શંકુ આકારના શ્વાનો અને ચીરો, નખની સામાન્ય ડિસપ્લેસિયા, પામોપ્લાન્ટાર હાયપરકેરાટોસિસ, લાંબી ત્વચાની શુષ્કતા, અને હાયપોટ્રિકોસિસ અને હાયપરહાઇડ્રોસિસ અથવા હાયપોહિડ્રોસિસ બંનેની ચલ ડિગ્રી. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ ઓલિગોડોન્ટિયા કાર્યાત્મક/યાંત્રિક અને સૌંદર્યલક્ષી સમસ્યાઓ બંનેમાં પરિણમે છે. હાયપરહાઇડ્રોસિસ કોઈની ચેપ લાગવાની સંભાવના વધારી શકે છે અને પોતાના આત્મસન્માનમાં સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. હાયપોહિડ્રોસિસના પરિણામે હીટ સ્ટ્રોક જેવી ગરમી સંબંધિત બીમારીથી પીડાવાનું જોખમ વધી શકે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થિત WNT10A જનીનના હોમોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે બાળક આ સ્થિતિ સાથે જન્મવા માટે, તેમને બંને માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તનની બે નકલો વારસામાં મળવી આવશ્યક છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન લક્ષણાત્મક તપાસ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા કરી શકાય છે. સારવાર રોગચાળાના લક્ષણો પર કેન્દ્રિત છે OMIM અનુસાર, લેબનોન, જર્મની, તુર્કી અને ભારતના પરિવારોના લગભગ 30 કેસ તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે. ઇતિહાસ આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1983 માં ફાધિલ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ લેબનોનના એક પરિવારના 3 અસંસ્કારી મુસ્લિમ શિયા ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કર્યું. આ ભાઈબહેનોમાં જન્મેલા 24 બાળકોમાંથી, 7 બાળકો (સંશોધકો) જેને નવલકથા એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા સિન્ડ્રોમ માનતા હતા તેનાથી પ્રભાવિત થયા હતા, તેમણે જણાવ્યું હતું કે બાળકોને નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી, ખીલી આકારના ચીરો, ચહેરાના એરિથેમેટસ જખમ, હાયપરહાઇડ્રોટિક હથેળીઓ અને જાડી ત્વચા સાથે શૂઝ, શુષ્ક વિરલ વાળ અને ભમર પાતળા થયા હતા. 2007 માં, એડાઇમી એટ અલ. લેબનોનમાં 3 સમલિંગી મુસ્લિમ શિયા પરિવારોના અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં આ સ્થિતિનું પરમાણુ કારણ મળ્યુંઃ તેમને WNT10A જનીનમાં હોમોઝાયગસ પરિવર્તન મળ્યું જે અસરગ્રસ્ત પરિવારના તમામ સભ્યો દ્વારા વહેંચવામાં આવ્યું હતું, જણાવ્યું હતું કે પરિવર્તનના પરિણામે સામાન્ય 417ની માત્રાને બદલે 232 એમિનો એસિડના ટૂંકા, અકાળે સમાપ્ત પ્રોટીનમાં પરિણમ્યું હતું. ત્રણ પરિવારોમાંથી બે પરિવારોનું વર્ણન અગાઉ તબીબી સાહિત્યમાં કરવામાં આવ્યું હતું. અનુક્રમણિકા આંગળીઓનું અનોનીચિયા જન્મજાત ઓન્કોડાયસ્પ્લાસિયા પણ જુઓ સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ હિસ્ટોપેથોલોજી ત્વચાને અસર કરતા દાંતના સિન્ડ્રોમને અસર કરતા જીનોડર્માટોસિસ સિન્ડ્રોમ