Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
બાયોટિન-થાઇમિન-રિસ્પોન્સિવ બેઝલ ગેંગલિયા ડિસીઝ (બીટીબીજીડી) એક દુર્લભ રોગ છે જે ચેતાતંત્રને અસર કરે છે, ખાસ કરીને મગજમાં બેઝલ ગેંગલિયાને. તે ઓટોસોમલ રીસેસિવ ઇનહેરિટન્સ સાથે સારવારપાત્ર ન્યુરોમેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે. સૌપ્રથમ 1998 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું અને પછી 2005 માં આનુવંશિક રીતે અલગ પાડવામાં આવ્યું હતું, આ રોગ મગજને પ્રગતિશીલ નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જે જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો કોમા અને/અથવા મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. બી. ટી. બી. જી. ડી. ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે તે મૂંઝવણ, હુમલા અને અવ્યવસ્થિત હિલચાલ (હાઈપોકિનીસિયા) સાથે પુનરાવર્તિત સબએક્યુટ એન્સેફાલોપથી છે. બી. ટી. બી. જી. ડી. ના ઘણા વૈકલ્પિક નામો છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ બી. ટી. આર. બી. જી. ડી. બાયોટિન-રિસ્પોન્સિવ બેઝલ ગેંગલિયા ડિસીઝ (બી. બી. જી. ડી.) થિયામાઇન મેટાબોલિઝમ ડિસફંક્શન સિન્ડ્રોમ 2 (બાયોટિન અથવા થિયામાઇન-રિસ્પોન્સિવ પ્રકાર) (ટી. એચ. એમ. ડી. 2) થિયામાઇન-રિસ્પોન્સિવ એન્સેફાલોપથી થિયામાઇન ટ્રાન્સપોર્ટર-2 ની ઉણપના ચિહ્નો અને લક્ષણો ચિહ્નો અને લક્ષણોની શરૂઆત કોઈપણ ઉંમરે થઈ શકે છે પરંતુ તે 3 થી 10 વર્ષની વય વચ્ચેના બાળપણમાં સૌથી સામાન્ય છે. ઓછી સામાન્ય રીતે, તે પ્રારંભિક બાળપણ અથવા પુખ્તાવસ્થામાં હાજર થઈ શકે છે. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સામાન્ય રીતે વધતી તીવ્રતાના એપિસોડ તરીકે રજૂ થાય છે. બીટીબીજીડીના ઓછા સામાન્ય પ્રદર્શનમાં પુનરાવર્તિત એપિસોડને બદલે સતત લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. આ કિસ્સાઓમાં, સામાન્ય રીતે ઓછા લક્ષણો હાજર હોય છે, તેમની તીવ્રતા સમય જતાં ધીમે ધીમે વધે છે. ક્લાસિક પ્રેઝન્ટેશન (બાળપણ) રિકરન્ટ સબએક્યુટ એન્સેફાલોપથી એ સૌથી સામાન્ય રીતે જોવા મળતું લક્ષણ છે, ત્યારબાદ ડિસ્ટોનિયા આવે છે, જે બંને લગભગ હંમેશા હાજર રહે છે. વધારાના અવલોકન કરાયેલા લક્ષણોમાં સ્પાસ્ટિસિટી અથવા કોગવ્હીલ કઠોરતા, હુમલા, ગળી જવામાં મુશ્કેલી (ડિસ્ફેગિયા), એટેક્સિયા, અસ્પષ્ટ વાણી (ડાયસાર્થ્રિયા), ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયા, ઓપિસ્ટોટોનસ, ચહેરાના લકવો, મૂંઝવણ, હાયપરરેફ્લેક્સિયા, બાબિન્સ્કી પ્રતિક્રિયાઓ અને પગની ઘૂંટીના ક્લોનસનો સમાવેશ થાય છે. પ્રારંભિક બાળપણ પ્રસ્તુતિ પ્રારંભિક બાળપણમાં, બી. ટી. બી. જી. ડી. ની રજૂઆતને લેઇ-જેવા સિન્ડ્રોમ અથવા બિનપરંપરાગત શિશુ ખેંચાણ તરીકે ગણવામાં આવે છે. તે તીવ્ર એન્સેફાલોપથી, ઉલટી, મેટાબોલિક એસિડોસિસ (ખાસ કરીને લેક્ટિક એસિડોસિસ) અને જીવનના પ્રથમ 3 મહિના દરમિયાન નબળા ખોરાક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લેટ-ઓનસેટ પ્રેઝન્ટેશન (એડલ્ટહૂડ) લેટ-ઓનસેટ બીટીબીજીડીની પ્રેઝન્ટેશનને વર્નિક જેવી એન્સેફાલોપથી માનવામાં આવે છે. તે એટેક્સિયા, ઓપ્થાલ્મોપ્લેજીયા, ડબલ વિઝન (ડિપ્લોપિયા), ઝડપી અને અનિયંત્રિત આંખની હિલચાલ (નિસ્ટાગ્મસ), સ્થિતિ હુમલા અને ડ્રોપી પોપચાંની (પીટોસિસ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પુખ્તાવસ્થા માટે ચિહ્નો અને લક્ષણોની શરૂઆત જીવનના બીજા દાયકા દરમિયાન અથવા પછી થાય છે. આનુવંશિકતાના કારણો SLC19A3 જનીન પરિવર્તન બીટીબીજીડીનું કારણ બને છે. SLC19A3 એ રંગસૂત્ર 2q36.3 પરનું જનીન છે જે પ્રોટીન થાયમિન ટ્રાન્સપોર્ટર 2 ને એન્કોડ કરે છે. થાયમિન ટ્રાન્સપોર્ટર 2 થાયમિન (વિટામિન બી 1) ને કોષોમાં ખસેડે છે, જે ચેતાતંત્રની કામગીરી માટે જરૂરી છે. આ પ્રોટીન (SLC19A3) ને એન્કોડિંગ કરતા જનીનમાં પરિવર્તન આ પ્રોટીનની કામગીરીને નબળી પાડે છે અને થાયમિનના પરિવહન અને શોષણને અટકાવે છે. બીટીબીજીડીમાં બાયોટિનની ભૂમિકા અસ્પષ્ટ છે. ટ્રિગર્સ લક્ષણોના એપિસોડ ઘણી વસ્તુઓ દ્વારા ટ્રિગર થઈ શકે છેઃ ફેબ્રીલ બીમારી સ્ટ્રેસ ટ્રોમા નિદાન બીટીબીજીડીનું નિદાન મગજના ઇમેજિંગના આધારે કરી શકાય છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પુષ્ટિ કરી શકાય છે. વધારાના નિદાન સાધનોમાં જૈવિક પ્રવાહીનું પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ અને પારિવારિક ઇતિહાસમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાની સમીક્ષાનો સમાવેશ થાય છે. ક્લિનિકલ તારણો બ્રેઇન મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમ. આર. આઈ.) બી. ટી. બી. જી. ડી. ધરાવતી વ્યક્તિઓનું એમ. આર. આઈ. બેઝલ ગેન્ગ્લિયા અને કોડેટ ન્યુક્લિયસ અને પુટામેનમાં સેન્ટ્રલ બાયલેટરલ નેક્રોસિસ પર જખમ જાહેર કરી શકે છે. વેસોજેનિક સોજો પણ બીટીબીજીડીની લાક્ષણિકતા છે. વધારાના એમઆરઆઈ તારણોમાં બેઝલ ગેન્ગ્લિયામાં સંભવિત સોજો સાથે ઉચ્ચ T2 સંકેતની તીવ્રતા અને સબકોર્ટિકલ વ્હાઇટ મેટર, કોર્ટિકલ અને ઇન્ફ્રાટેન્ટોરિયલ મગજની અસામાન્ય ફેલાયેલી સંડોવણીનો સમાવેશ થાય છે. થાલામી, મગજના દાંડા અને સેરેબેલમમાં પણ સંડોવણી જોઇ શકાય છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ બી. ટી. બી. જી. ડી. માટે કરી શકાય તેવા મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ સમગ્ર કોડિંગ ક્ષેત્રનું અનુક્રમ વિશ્લેષણ અથવા પસંદ કરેલ એક્સોન ડુપ્લિકેશન/ડીલીશન વિશ્લેષણ લક્ષિત પ્રકાર વિશ્લેષણ વિભેદક નિદાન અન્ય વિકૃતિઓ કે જે સમાન તબીબી તારણો રજૂ કરે છે તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ કિશોર હંટીંગ્ટન રોગ લેઇ સિન્ડ્રોમ ઓર્ગેનિક એસિડેમિયા સેપિયાપ્ટેરિન રિડક્ટેઝની ઉણપ સિડેનહામની કોરિયા ટાયરોસિન હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ વર્નિક એન્સેફાલોપથી વિલ્સનની રોગની સારવાર ચોક્કસ લક્ષણો અને ચિંતાઓનું સંચાલન કરવા માટે કરવામાં આવે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો રોગ જીવલેણ બની શકે છે. સારવાર લક્ષણો અનુસાર બદલાઈ શકે છે, જોકે થાયમિન (40 મિલિગ્રામ/કિગ્રા/દિવસ સુધી) અને કેટલીકવાર બાયોટિન (5-10 મિલિગ્રામ/કિગ્રા/દિવસ) મૌખિક રીતે આપવું સામાન્ય છે. આ સારવારનો ઉપયોગ ખાસ કરીને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોને સંબોધવા માટે થાય છે અને જો વહેલી તકે લેવામાં આવે તો આ લક્ષણોને ઉલટાવી શકાય છે. બાયોટિન અને થાયમિન મૌખિક ઉપચાર વ્યક્તિના સમગ્ર જીવન દરમિયાન ચાલુ રાખવો જોઈએ. અન્ય લક્ષણોની સારવારમાં હુમલાની સારવાર માટે જપ્તી વિરોધી દવાઓ અને ડાયસ્ટોનિયાની સારવાર માટે ટ્રાઇહેક્સિફેનિડાઇલ અથવા એલ-ડોપાનો સમાવેશ થાય છે. પુનર્વસન અને ઉપચારનો ઉપયોગ વિકાસલક્ષી અને સામાજિક ચિંતાઓ માટે થાય છે. બીટીબીજીડીના વ્યવસ્થાપન વ્યવસ્થાપનમાં લક્ષણોની રોકથામ અને નિયમિત દેખરેખનો સમાવેશ થાય છે. બી. ટી. બી. જી. ડી. ના સંચાલનમાં તણાવને ટાળવો જરૂરી છે કારણ કે તણાવ અને આઘાત એપિસોડને ટ્રિગર કરી શકે છે. તાવ પણ કારણભૂત છે, તેથી તાવનું નિયંત્રણ મહત્વનું છે. અન્ય પરિબળો કે જેને ટાળવા જોઈએ તેમાં ચેપ અને અતિશય કસરતનો સમાવેશ થાય છે. નિયમિત દેખરેખમાં વ્યક્તિની ચેતાતંત્રનું મૂલ્યાંકન, શિક્ષણ અને વિકાસ અને અન્ય કોઈપણ સંબંધિત ક્ષેત્રોનો સમાવેશ થવો જોઈએ. કૌટુંબિક સ્ક્રિનિંગ બી. ટી. બી. જી. ડી. ધરાવતા વ્યક્તિઓના પરિવારના સભ્યોનું લક્ષણોને ધ્યાનમાં લીધા વિના પરીક્ષણ કરી શકાય છે. પરિવારના સભ્યો રોગથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે, પરિવર્તનના એસિમ્પ્ટોમેટિક વાહક હોઈ શકે છે અથવા સંપૂર્ણપણે અસરગ્રસ્ત ન પણ હોઈ શકે. પરિવારના સભ્યોની આનુવંશિક તપાસ સૂક્ષ્મ લક્ષણો, એસિમ્પ્ટોમેટિક વાહકો અને વધેલા જોખમી વ્યક્તિઓની ઓળખ માટે પરવાનગી આપે છે, જે જરૂરિયાત મુજબ વહેલી સારવાર માટે પરવાનગી આપે છે. વ્યાપ/રોગચાળો બીટીબીજીડીનો વ્યાપ અજ્ઞાત છે. નોંધાયેલા કેસોમાંથી, તે મુખ્યત્વે આરબ વસ્તીના વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે. સંદર્ભો બેસલ ગેન્ગ્લિયા દુર્લભ રોગો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ ન્યુરોજેનેટિક વિકૃતિઓ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો