Wolfram-like syndrome
વોલ્ફ્રેમ જેવા સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે જે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વોલ્ફ્રેમ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલી કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે. તે WFS1-સંબંધિત વિકારનો એક પ્રકાર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક શરૂઆતની પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ દર્શાવે છે જે 10 વર્ષની વયની આસપાસ શરૂ થાય છે, પ્રારંભિક શરૂઆતની ઓપ્ટિક એટ્રોફી જે સામાન્ય રીતે વ્યક્તિના મધ્ય-કિશોરાવસ્થા-અંતમાં પુખ્ત વયના વર્ષોમાં પ્રગટ થાય છે, અને પુખ્ત-શરૂઆતની ડાયાબિટીસ મેલિટસ. જોકે ભાગ્યે જ, આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં માનસિક લક્ષણો પણ પ્રગટ થઈ શકે છે, લક્ષણોના આ જૂથમાં આભાસ, હતાશા, ચિંતા અને ઊંઘનો સમાવેશ થાય છે અને ઓટીઝમને કેટલીકવાર ડિસઓર્ડરની લાક્ષણિકતાઓ તરીકે જોવામાં આવે છે. અન્ય લક્ષણોમાં નેફ્રોકેલ્સિનોસિસ, સાયકોમોટર વિલંબ, ગ્લુકોમા અને મેગાલોકોર્નીયાનો સમાવેશ થાય છે. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં જે માનસિક લક્ષણો દેખાઈ શકે છે, ખાસ કરીને હતાશા, દર્દીને સતત દયનીય માનસિક સ્થિતિમાં જીવવાનું કારણ બની શકે છે, જે કેટલાક દર્દીઓને આત્મહત્યાની વૃત્તિ વિકસાવવા તરફ દોરી શકે છે, જે આખરે આત્મહત્યા કરવાનો નિર્ણય લેવા તરફ દોરી શકે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ ડબલ્યુ. એફ. એસ. 1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, આ પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ થાય છે કે કોઈ વ્યક્તિ માટે વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમના લક્ષણો દર્શાવવા માટે, તેમની પાસે પરિવર્તનની ઓછામાં ઓછી એક નકલ હોવી આવશ્યક છે જે ડિસઓર્ડરના ફીનોટાઇપ માટે જવાબદાર છે, આ પરિવર્તન સામાન્ય રીતે વારસામાં મળે છે, પરંતુ એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં પરિવર્તન ડી નોવો છે, જેનો અર્થ છે કે તે બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યું ન હતું, પરંતુ કોષ વિભાજનમાં સ્વયંસ્ફુરિત ભૂલનું પરિણામ હતું. આ જનીન વુલ્ફરામિન નામના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, સામાન્ય રીતે આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળતા પરિવર્તન પ્રોટીનના ઉત્પાદનનું કારણ બને છે જે ક્યાં તો ગેરહાજર હોય છે અથવા તેમાં બહુ ઓછું અથવા બિલકુલ કાર્ય કરતું નથી. આ જનીનમાં પરિવર્તન દ્રષ્ટિ અથવા સુનાવણીને અસર કરતી અન્ય વિકૃતિઓ સાથે પણ સંકળાયેલ છે, (વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમ સિવાય) જેમ કે બિન-સિન્ડ્રોમિક ઓટોસોમલ પ્રબળ બહેરાપણું પ્રકાર 6., અલગ ઓટોસોમલ પ્રબળ જન્મજાત મોતિયો, વગેરે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ડબલ્યુએફએસ1 જનીનને બદલે સીડીકે13 જનીનમાં પરિવર્તન આ વિકાર માટે જવાબદાર છે, આ આનુવંશિક પરિવર્તનનું વર્ણન માત્ર એક સમલિંગી પાકિસ્તાની પરિવારના 3 અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં કરવામાં આવ્યું છે, જેમને વિકારના લાક્ષણિક લક્ષણો ઉપરાંત, જઠરાંત્રિય માર્ગ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને ક્લિનોડેક્ટીલીને અસર કરતી વિસંગતતાઓ પણ હતી. નિદાન નીચેની નિદાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરિવર્તનનું નિદાન કરવા માટે કરી શકાય છે જે વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે જવાબદાર છે સંપૂર્ણ એક્સોમ અનુક્રમણિકા સંપૂર્ણ જિનોમ અનુક્રમણિકા જનીન અનુક્રમણિકા ડબલ્યુએફએસ 1 જનીન ડાયાબિટીસ પર કેન્દ્રિત છે લોહીની તપાસ લોહીમાં શર્કરાનું પરીક્ષણ અવ્યવસ્થિત સમયે ઉપવાસ રક્ત ખાંડ પરીક્ષણો એ 1 સી પરીક્ષણ મૌખિક ગ્લુકોઝ સહિષ્ણુતા પરીક્ષણ સાંભળવાની ખોટ ઘરે સાંભળવાની ખોટ સ્ક્રિનિંગ મોબાઇલ એપ્લિકેશન્સ વ્હીસ્પર પરીક્ષણ ક્લિનિકલ સેટિંગ ઑડિઓમીટર પરીક્ષણો ટ્યુનિંગ ફોર્ક પરીક્ષણ શારીરિક પરીક્ષા ઓપ્ટિક એટ્રોફી આંખની તપાસ ઓપ્ટિક ડિસ્ક પરીક્ષા, પેલ્નેસ ભારપૂર્વક ઓપ્ટિક એટ્રોફી વિઝ્યુઅલ એક્યુટી પરીક્ષા માનસિક લક્ષણો સૂચવે છે ડિપ્રેશન ડીએસએમ-5 ડિપ્રેશન નિદાન માપદંડનો ઉપયોગ શારીરિક તપાસ પ્રયોગશાળા અભ્યાસો માનસિક મૂલ્યાંકન એક આભાસ શ્રાવ્ય, દ્રશ્ય, સ્પર્શેન્દ્રિય, ઘ્રાણેન્દ્રિય અથવા સ્વાદયુક્ત હોઈ શકે છે, અને તેમાં જ્યાં કોઈ ઉત્તેજના નથી ત્યાં ખોટી ધારણા સામેલ હોય છે. તે જ (સત્તાવાર તબીબી નિદાનની કોઈ જરૂરી જરૂર નથી પરંતુ અન્ય પરિસ્થિતિઓ માટે નિદાન પદ્ધતિ તરીકે તેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે) ભ્રમણાઓ માટે જાય છે, જેમાં શારીરિક, સતામણી/પેરાનોઇડ, ભવ્ય વગેરે સહિત વિવિધ પ્રકારના ભ્રમણાઓ છે. તેમાં ખોટી, નિશ્ચિત, ઘણીવાર અતાર્કિક માન્યતા સામેલ હોય છે જેમાં વ્યક્તિ સંપૂર્ણ રીતે માને છે અને તેને સમજાવવી મુશ્કેલ હોય છે. વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ પ્રમાણભૂત વ્યવસ્થાપન પદ્ધતિ નથી, જો કે, વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમના કારણોના લક્ષણોની સારવાર માટે નીચેની સારવાર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. ડાયાબિટીસ ઇન્સ્યુલિનનું સેવન લોહીમાં શર્કરાનું નિયમિત નિરીક્ષણ મેટફોર્મિન દવાનો ઉપયોગ તંદુરસ્ત આહારની આદતો નિયમિત શારીરિક પ્રવૃત્તિ સાંભળવાની ખોટ સાંભળવાની સહાય કોક્લિયર પ્રત્યારોપણ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્રષ્ટિ નુકશાન ઓપ્ટિકલ સહાય સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દવા માનસિક લક્ષણો ઉપચાર (હતાશા, ચિંતા વગેરે માટે) દવાનો ઉપયોગ (એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ, એન્ટિસાઈકોટિક્સ, વગેરે) ઓ. એમ. આઇ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 4 અસરગ્રસ્ત પરિવારોના લગભગ <આઇ. ડી. 1> કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. અભ્યાસ કરાયેલા તમામ પરિવારો પૂર્વજો અને રાષ્ટ્રીયતા બંને દ્વારા યુરોપિયન હતા, દેશોએ જણાવ્યું હતું કે પરિવારો અનુક્રમે ડેનમાર્ક, નેધરલેન્ડ, ફ્રાન્સ અને સ્વીડનમાંથી ઉદ્ભવ્યા હતા. ઇતિહાસ દેખીતી રીતે આ વિકારનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1940 માં સેમ્યુએલસન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, તેમના દર્દીઓ સ્વીડિશ પરિવારના 4 સભ્યો હતા, જેમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ સેન્સોરીન્યુરલ બહેરાપણું અને ઓપ્ટિક એટ્રોફીનું દેખીતી રીતે ક્યારેય-વર્ણવેલ-સંયોજન ન હતું. 2011માં રેન્ડટૉર્ફ એટ અલ દ્વારા આ પરિવારની ફરીથી તપાસ કરવામાં આવી હતી. 2006 માં, આઇબર્ગ એટ અલ. 3 પેઢીના ડેનિશ પરિવારના 4 અસરગ્રસ્ત સભ્યોને વર્ણવતા, જણાવ્યું હતું કે વ્યક્તિઓએ વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલા સમાન ફીનોટાઇપ દર્શાવ્યો હતો, પરિવારના અનન્ય વિકાર સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોની જોડી ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતને અનુસરીને વારસામાં મળી હતી. તમામ વ્યક્તિઓમાં બાળપણથી શરૂ થતી પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ અને બાળપણ અથવા મધ્યમ વયની શરૂઆત સાથે ઓપ્ટિક એટ્રોફી હતી. 4માંથી 3 વ્યક્તિઓમાં ગ્લુકોઝનું નિયમન અનિયમિત હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું, 1 વ્યક્તિમાં ગ્લુકોઝ સહનશીલતા ઓછી હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું, અન્ય એક વ્યક્તિને ડાયાબિટીસ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું જેનું અગાઉ નિદાન થયું ન હતું, અને હજુ સુધી અન્ય એક દર્દીમાં સ્વાદુપિંડના બીટા કોષોના કાર્યમાં ઘટાડો જોવા મળ્યો હતો. 4 માંથી 1 વ્યક્તિને નિદાન કરાયેલ ચિંતા વિકાર તેમજ ઊંઘની વિકૃતિ હતી. પરિવારના અન્ય 2 સભ્યોમાં બિન-સિન્ડ્રોમિક અલગ જન્મજાત બહેરાપણું જોવા મળ્યું હતું, જો કે તેઓ અન્યથા અસરગ્રસ્ત ન હતા. ત્રીજો કેસ રિપોર્ટ વેલેરો એટ અલ દ્વારા બનાવવામાં આવ્યો હતો. 2008 માં, તેઓએ ફ્રાન્સના 60 વર્ષીય વ્યક્તિ અને તેની 81 વર્ષીય માતાનું વર્ણન કર્યું હતું. બંનેને બિન-ઇન્સ્યુલિન આધારિત ડાયાબિટીસ મેલિટસ અને બાળપણની શરૂઆતની સાંભળવાની ખોટ હતી. 2 દર્દીઓમાંથી, માતા સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત હતી, તેણીના ફીનોટાઇપમાં વધારાના લક્ષણોનો સમાવેશ થતો હતો જેમાં તેણીના પુત્રને ગંભીર દ્રષ્ટિ ક્ષતિ અને દ્વિપક્ષી ઓપ્ટિક નર્વ એટ્રોફીનો સમાવેશ થતો ન હતો. બંનેને સાંભળવાની ખામી હોવા છતાં, આ જોડીમાં એકમાત્ર પુત્ર હતો જેણે શ્રવણ સાધન પહેર્યું હતું, માતાએ તેમ કર્યું ન હતું, અને પરિણામે, તેણીને વાણીને સમજવામાં ખૂબ જ સ્પષ્ટ મુશ્કેલીઓ હતી. ચોથો કેસ રિપોર્ટ હોગવિન્ડ એટ અલ દ્વારા બનાવવામાં આવ્યો હતો, જેના દર્દીઓ 2 પેઢીના ડચ પરિવારના 3 અસરગ્રસ્ત સભ્યો (2 ભાઈઓ અને તેમની માતા) હતા. તે ત્રણેયને મધ્યમથી લઈને ગંભીર અને ઓપ્ટિક ન્યુરોપથી સુધીની સાંભળવાની ખોટનો સામનો કરવો પડ્યો હતો, પરંતુ તેમાં અન્ય કોઈ લક્ષણો નહોતા, જેમાં સામાન્ય રીતે વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમ અને વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ (જેમ કે ડાયાબિટીસ મેલિટસ/ઇન્સિપિડસ અથવા ડિપ્રેશન) બંને સાથે સંકળાયેલા લક્ષણો સામેલ હતા, પરંતુ તેમાં લાલ-લીલા રંગની ઉણપ હતી. મોટા ભાઈ-બહેન અને માતાને સાંભળવાની તીવ્ર ખોટ હોવાનું જણાયું હતું, જેના કારણે તેમની વાણી ઓળખવાની ક્ષમતામાં ભારે ઘટાડો થયો હતો, જ્યારે નાનો ભાઈ આમ કરવામાં પ્રમાણમાં ઠીક હતો. ત્રણેય વ્યક્તિઓમાં ઓક્યુલર સ્કોટોમા (જેને બ્લાઇન્ડ સ્પોટ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) અને ન્યુરોરેટિનલ રિમ લોસ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. તેઓ તેમના પરિવારમાં આ વિકારથી અસરગ્રસ્ત એકમાત્ર લોકો હતા. પાંચમો કેસ રિપોર્ટ 1940માં સેમ્યુઅલ્સન એટ અલ દ્વારા નોંધાયેલા સ્વીડિશ પરિવારની ફરીથી તપાસનો હતો. અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યોમાં ફેનોટાઇપિકલ પરિવર્તનશીલતાનો દર ઊંચો જોવા મળ્યો હતો. પરિવારની આ પુનઃપરીક્ષણમાં વધારાની વિગતો જાહેર કરવામાં આવી હતી; મૂળ અભ્યાસના પ્રોબેન્ડ (જે લાંબા સમયથી મૃત હતા) માત્ર સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા લાક્ષણિક બહેરાપણું-દ્રશ્ય ક્ષતિ ફીનોટાઇપથી પીડાતા હોવાનું જણાયું ન હતું, પરંતુ તેમને આભાસ અને હતાશા પણ હતી. તેમના પરિવારના અન્ય 4 સભ્યોએ ચિંતા માટે સારવાર કરાવી હતી અને તેમના પરિવારના 1 સભ્યનું આત્મહત્યાના પરિણામે મૃત્યુ થયું હતું. દ્રશ્ય/આંખની લાક્ષણિકતાઓમાં ઓપ્ટિક એટ્રોફીનો સમાવેશ થાય છે, જેના પરિણામે આ સ્થિતિ અને ગ્લુકોમા ધરાવતા લોકોમાં દ્રશ્યની ઉગ્રતામાં ક્રમશઃ ઘટાડો થાય છે, જે અત્યંત સારવારપાત્ર હતી. વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમ સાથેનો સંબંધ જોકે બંને પરિસ્થિતિઓ ડબલ્યુએફએસ1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેમ છતાં તેમાં વિવિધ ફેનોટાઇપિકલ લક્ષણો અને વિવિધ વારસાની પેટર્ન હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે; જ્યારે વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાની પેટર્નને અનુસરવાનું વલણ ધરાવે છે, વોલ્ફ્રમ જેવી સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાની પેટર્નને અનુસરે છે. લક્ષણો એ વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમ અને વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ વચ્ચેના તફાવતનું બીજું ઉદાહરણ છે; બૌદ્ધિક અક્ષમતા, એટેક્સિયા, એનોસ્મિયા, એજુસિયા, અને/અથવા સ્લીપ એપનિયા, અન્ય કાર્ડિયાક અને/અથવા અંતઃસ્ત્રાવી લક્ષણોની સાથે એવા લક્ષણો છે કે, જ્યારે વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમના કેટલાકથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હાજર હોય છે, ત્યારે વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં ગેરહાજર હોય છે, વોલ્ફ્રમ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ અને વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ વચ્ચે ચોક્કસ લક્ષણોની શરૂઆત પણ અલગ પડે છે. વોલ્ફ્રમ જેવા સિન્ડ્રોમ ધરાવતી દરેક વ્યક્તિમાં સાંભળવાની ક્ષતિઓ હાજર હોતી નથી. વોલ્ફ્રેમ જેવા સિન્ડ્રોમ પણ વોલ્ફ્રેમ સિન્ડ્રોમ કરતાં ઓછા ગંભીર હોવાનું જાણીતું છે. આ પણ જુઓ ભ્રમણા વિકાર સંદર્ભો દુર્લભ રોગો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ