Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
પોરેન્સફેલી-સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા-આંતરિક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ રીસેસિવ સિન્ડ્રોમ છે જે મુખ્યત્વે કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રને અસર કરે છે. તે હૃદયની ખામીઓ, મગજની વિસંગતતાઓ અને ક્રેનિયોફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમનું કારણ બને છે. તે મિશ્ર તુર્કી માતાપિતાને જન્મેલા વિરુદ્ધ જાતિના જર્મન ભાઈ-બહેનોની જોડીમાં નોંધવામાં આવ્યું છે. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1996 માં બોનેમેન અને મીનેકે દ્વારા કરવામાં આવી હતી, તેમના દર્દીઓ વિરુદ્ધ જાતિ (ભાઈ અને બહેન) ના શિશુ ભાઈ-બહેનોની જોડી હતા જેમને બહુવિધ જન્મજાત વિસંગતતાઓ હતી, જે તમામ આંતરિક હતા. આ ભાઈ-બહેનોના માતા-પિતા તુર્કી વંશના પ્રથમ શ્રેણીના પિતરાઈ ભાઈઓ હતા. તે બંનેએ દ્વિપક્ષી પોરેન્સેફેલી, અવિકસિત સેરેબેલમ, ગેરહાજર વર્મિસ, ગેરહાજર સેપ્ટમ પેલુસિડમ અને સામાન્યીકૃત આંતરિક વિકૃતિઓનું પ્રદર્શન કર્યું હતું, જેમાંથી મોટાભાગના એકબીજા માટે અનન્ય હતા; ભાઈને સાઇટસ ઇન્વર્સસ ટોટલિસ (એક એવી સ્થિતિ જેમાં શરીરના મોટાભાગના તમામ અવયવો સામાન્ય રીતે જે રીતે સામનો કરી રહ્યા હોય તેનાથી વિપરીત રીતે સામનો કરી રહ્યા હોય) અને ફેલોટની ટેટ્રાલોજી (જન્મજાત કાર્ડિયાક ખામીનો પ્રકાર) હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું હતું. બહેનને એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ (જન્મજાત કાર્ડિયાક ડિફેક્ટનો પ્રકાર) હોવાનું નોંધાયું હતું. તેઓ હાયપરટેલોરિઝમ, એપિકેન્થિક ફોલ્ડ્સ, મેટોપિક સિઉચરનું પ્રાધાન્ય, ઉચ્ચ કમાનવાળા તાળવું અને મેક્રોસેફલી જેવા ક્રેનિયો-ફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ ધરાવતા હતા. ભાઈ-બહેનોમાં જોવા મળેલા અન્ય લક્ષણોમાં વાઈ અને કોર્નિયલ ક્લાઉડિંગનો સમાવેશ થાય છે. હોલોપ્રોસેન્સેફલી-એક્ટ્રોડેક્ટીલી-ક્લેફ્ટ લિપ/પેલેટ સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ કેન્દ્રીય ચેતાતંત્ર વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ