TMEM248
ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન 248, જેને C7orf42 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક જનીન છે જે મનુષ્યમાં TMEM248 પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આ જનીન બહુવિધ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ ધરાવે છે અને સાત exons.TMEM248 થી બનેલું છે જે પ્લાઝ્મા પટલનો એક ઘટક હોવાની અને વેસિક્યુલર હેરફેરમાં સામેલ હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. તેની પેશીઓની વિશિષ્ટતા ઓછી હોય છે, એટલે કે તે સમગ્ર માનવ શરીરમાં પેશીઓમાં સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થાય છે. ઓર્થોલોજીના વિશ્લેષણમાં નક્કી કરવામાં આવ્યું છે કે TMEM248 ખૂબ જ સંરક્ષિત છે, જેમાં કરોડઅસ્થિધારી અને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ સાથે સમરૂપતા છે. TMEM248 કેન્સરના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. તે આંતરડા, સ્તન, ફેફસાં, અંડાશય, મગજ અને મૂત્રપિંડના કેન્સરના કિસ્સાઓમાં વધુ તીવ્ર હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. જીન TMEM248 સ્થાન 7q11.21 પર રંગસૂત્ર 7 પર 37,327 આધાર જોડીઓ સાથે સ્થિત છે, જે સ્થિતિ 66,921,225 થી 66,958,551 સુધી ફેલાયેલ છે. તેમાં 7 એક્સોન છે અને તે ઇન્દ્રિયો પર સ્થિત છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ TMEM248 માં 7 એક્સોન છે, જે આકૃતિ 1 માં જોવા મળે છે. એક જનીનમાં વૈકલ્પિક વિભાજન દ્વારા ઉત્પાદિત બહુવિધ આઇસોફોર્મ્સ હોઈ શકે છે. TMEM248 માં કોષ્ટક 1 માં સારાંશિત ચાર આઇસોફોર્મ્સ છે. મેસેન્જર આર. એન. એ. TMEM248 નો વ્યાખ્યાયિત વૈચારિક અનુવાદ આકૃતિ 1 માં જોવા મળે છે. TMEM248 mRNA થાઇરોઇડ, એન્ડોમેટ્રીયમ, પ્રોસ્ટેટ, વૃષણ અને અંડાશયમાં સૌથી વધુ વ્યક્ત થાય છે, જો કે તે મોટાભાગની પેશીઓના પ્રકારોમાં વિવિધ સ્તરે સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થાય છે. પ્રોટીન TMEM248 એ પટલનો મલ્ટી-પાસ ઘટક છે અને પ્રોટીન બંધન અને વેસિક્યુલર પરિવહનમાં કાર્ય કરે છે. TMEM248 નીચી પેશી અને એક કોષ પ્રકાર બંનેની વિશિષ્ટતા ધરાવે છે, પરંતુ એક કોષ અભિવ્યક્તિ સમૂહ મેક્રોફેજમાં હોય છે. TMEM248 ની પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળ 314 એમિનો એસિડ લાંબી છે અને પરમાણુ વજન આશરે 35 kDa છે. TMEM248 થ્રેઓનાઇનથી સમૃદ્ધ છે, જેનો અર્થ છે કે તેમાં થ્રેઓનાઇન અવશેષોની સરેરાશ કરતાં વધુ માત્રા છે. વધુમાં, તે મૂળભૂત અણુ કરતાં વધુ એસિડિક છે. TMEM248 નું મૂળભૂત આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 5.91 pH છે. સબસેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ ઇમ્યુનોફ્લોરોસેન્સ સ્ટેનિંગ દર્શાવે છે કે TMEM248નું vesicles.The સબસેલ્યુલર સ્થાન પર TMEM248નું સ્થાનિકીકરણ એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમ પટલ, વેસિકલ્સમાં અને પ્લાઝ્મા પટલમાં હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો TMEM248 પ્રોટીન માટે અનુવાદ પછીના અનુમાનિત ફેરફારોમાં ગ્લાયકોસિલેશન, સર્વવ્યાપકતા અને ફોસ્ફોરાયલેશનનો સમાવેશ થાય છે. K228, K240 અને K245 પર સર્વવ્યાપકતા, N80 પર ગ્લાયકોસિલેશન અને Y13 અને S300 પર ફોસ્ફોરાયલેશન પ્રાયોગિક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યા હતા. હોમોલોજી અને ઉત્ક્રાંતિ TMEM248 જનીનના હોમોલોગ્સ કરોડઅસ્થિધારી અને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે. TMEM248 ના સૌથી દૂરના ઓર્થોલોગ્સ ઇચિનોડર્મ્સ, મોલસ્ક અને આર્થ્રોપોડ્સમાં છે, જે આશરે 680 મિલિયન વર્ષો પહેલા અલગ થઈ ગયા હતા. TMEM248 ના ઓર્થોલોગ્સ એન્નેલિડ્સ, નેમાટોડ્સ, સિનિડેરિયન્સ, સ્પંજ, ફૂગ, છોડ અથવા બેક્ટેરિયામાં જોવા મળતા નથી. ડીઓડી = વિચલનની તારીખ; એમવાયએ = મિલિયન વર્ષો પહેલા. TMEM248 મનુષ્યોમાં બે પેરાલોગ ધરાવે છેઃ TMEM219 અને ઇન્સ્યુલિન જેવા વૃદ્ધિ પરિબળ બંધનકર્તા પ્રોટીન 3 (IGFBP3) રીસેપ્ટર આઇસોફોર્મ 2 પુરોગામી. TMEM219 પ્રોટીન TMEM248 સાથે 34.9% સમાનતા અને 21.1% ઓળખ ધરાવે છે. આઇ. જી. એફ. બી. પી. 3 રીસેપ્ટર આઇસોફોર્મ 2 અગ્રદૂત પ્રોટીન <આઇ. ડી. 2> સમાનતા ધરાવે છે અને <આઇ. ડી. 1> ઓળખ ટી. એમ. ઇ. એમ. 248 સાથે ધરાવે છે. TMEM219 એ મૃત્યુ રીસેપ્ટર છે જે કેસ્પેઝ-8 આશ્રિત પદ્ધતિ દ્વારા એપોપ્ટોસિસ (પ્રોગ્રામ કરેલ કોષ મૃત્યુનો એક પ્રકાર) ને પ્રેરિત કરે છે, અને આ રીસેપ્ટર માટેનું લિગાન્ડ IGFBP3 છે. ટી. એમ. ઈ. એમ. 219/આઇ. જી. એફ. બી. પી. 3 સંકેત માર્ગ પ્રાયોગિક રીતે સ્વાદુપિંડના બીટા કોષ કાર્યને નિયંત્રિત કરવા માટે દર્શાવવામાં આવ્યો છે. ક્લિનિકલ મહત્વ TMEM248 એ કેન્સરના વિવિધ સ્વરૂપો સાથે જોડાણ સૂચવ્યું છે. પેટ, કોલોરેક્ટલ, ફેફસાં, મૂત્રાશય, અંડાશય, એન્ડોમેટ્રાયલ અને સ્તન કેન્સરના ગાંઠના નમૂનાઓમાં જનીનમાં પરિવર્તન નોંધવામાં આવ્યું છે. અવલોકન કરાયેલા ગાંઠના નમૂનાઓમાંથી, પેટની ગાંઠોમાં TMEM248 નું પરિવર્તન હોવાની શક્યતા સૌથી વધુ હતી. કોલોન, સ્તન, ફેફસાં, અંડાશય, મગજ અને મૂત્રપિંડના કેન્સરમાં TMEM248ની અભિવ્યક્તિ પ્રમાણમાં વધારે છે. મલ્ટીપલ માયલોમા (અસ્થિમજ્જામાં અનિયંત્રિત બી સેલ પ્રસારનું કેન્સર) પ્રગતિ અને દવા સંવેદનશીલતા TMEM248 અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરી શકે છે. આ પ્રાયોગિક રીતે નિર્ધારિત તારણો TMEM248 ને કોષ પ્રસારમાં ભૂમિકા ભજવતા સૂચવે છે, અને TMEM248 ની અભિવ્યક્તિને આ અવયવોમાં કેન્સરના વિકાસમાં વધુ સઘન અભ્યાસ માટે સંભવિત ઉમેદવાર બનાવે છે. જો કે, વર્તમાન ઉપલબ્ધ સંશોધન સાથે TMEM248 જનીન ઉત્પાદન કેન્સર માટે પૂર્વસૂચક નથી. સંદર્ભો માનવ પ્રોટીન ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન