IGSF6
IGSF6 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં IGSF6 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. માનવોમાં, ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન સુપરફેમિલી મેમ્બર 6 (આઇજીએસએફ 6) જનીન ઉપનામ ડીઓઆરએ સાથે સીડી 8 પ્રોટીન આઇજીએસએફ 6 (24 કેડીએ) ને સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ અને હાડકાની માછલીઓમાં ઓર્થોલોગ્સ સાથે એન્કોડ કરે છે. IGSF6 13059 આધાર જોડીમાં ફેલાયેલા રંગસૂત્ર 16 (16p12.2) ના પૂરક ભાગ પર સ્થિત છે અને તે સંપૂર્ણપણે જનીન METTL9 ના ઇન્ટ્રોનમાં સ્થિત છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્લાઝ્મા પટલનો એક અભિન્ન ઘટક હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે અને રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવમાં ફાળો આપે છે. તે સેલ સરફેસ રીસેપ્ટર સિગ્નલિંગમાં સામેલ થવાની અને ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન સિગ્નલિંગ રીસેપ્ટર પ્રવૃત્તિને સક્ષમ કરવાની પણ આગાહી કરવામાં આવી છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 જનીનને બળતરા આંતરડા રોગ (આઇ. બી. ડી.) સાથે સંકળાયેલ લોકસમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવ્યું હતું. જોકે, આ રોગના દર્દીઓમાં સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (એસ. એન. પી.) અને આઇ. બી. ડી. સાથે કોઈ સંબંધ નહોતો. આઈ. જી. એસ. એફ. 6 માટે જીન એ સામાન્ય ઉપનામ સક્રિયકરણ (ડી. ઓ. આર. એ.) દ્વારા ડાઉનરેગ્યુલેટેડ છે. સાયટોજેનિક સ્થાન રંગસૂત્ર 16 (16p12.2) પર છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 માં કુલ 6 એક્સોન છે. જનીનનો સમયગાળો 13059 આધાર જોડીઓ છે. પ્રોટીન આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્રોટીન માટે સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ (પી. આઈ.) અને મોલેક્યુલર વજન (એમ. ડબલ્યુ.) કોઈપણ ફેરફાર પહેલાં અનુક્રમે 8.9 અને 27 કેડીએ છે. પ્રોટીનનું પી. આઈ. સમગ્ર રીતે સુસંગત નથી, કારણ કે એન-ટર્મિનલ અડધા સી-ટર્મિનલ અડધા કરતાં ઓછું પી. આઈ. ધરાવે છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 8.93 પર તટસ્થ છે અને 7ની આસપાસ નકારાત્મક રહેશે. યુકેરીયોટિક લીનિયર મોટિફ (ELM) નો ઉપયોગ પ્રોટીન મોટિફ શોધવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો. પૂરી પાડવામાં આવેલ ELM યાદી ગોળાકાર ડોમેન ફિલ્ટરિંગ, માળખાકીય ફિલ્ટરિંગ અને સંદર્ભ ફિલ્ટરિંગ પછીની હતી. દર્શાવવામાં આવેલા ચાર મોટિફ્સ સંભાવના દ્વારા ગોઠવવામાં આવે છે અને સસ્તન ઓર્થોલોગ્સમાં સંરક્ષિત છે. માળખું આઇ. જી. એસ. એફ. 6 ના ગૌણ માળખામાં કોઇલ, સેર અને આલ્ફા હેલિસીસના પ્રદેશો હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. સૌથી વધુ સ્પષ્ટ હેલિક્સ પ્રદેશો એમિનો એસિડ 149-178 અને એમિનો એસિડ 197-218 માંથી જોવા મળે છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 એમિનો એસિડ 154 થી 176 સુધી ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન ધરાવે છે. અનુમાનિત ડાયસલ્ફાઇડ બોન્ડ્સ ડાયનાનો ઉપયોગ કરીને મળી આવ્યા હતા. જીન લેવલ રેગ્યુલેશન એક્સપ્રેશન પેટર્ન આઇ. જી. એસ. એફ. 6 શ્વેત રક્તકણો અને લસિકા ગાંઠો અને બરોળ સહિત ગૌણ લસિકા અંગોમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે. 20 માનવ પેશીઓમાં એમઆરએનએની વિપુલતા ઓછી છે. માઇક્રો-એરે આકારણી કરેલ પેશી અભિવ્યક્તિ પેટર્નમાં ગેંગલિયા, મોનોસાઇટ્સ અને માયલોઇડ પેશીઓમાં ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ જોવા મળી હતી. મૂળ સ્થાને સંકરણ દર્શાવે છે કે આઇ. જી. એસ. એફ. 6 નું નિયમન ઓછું હતું અને ઉંદરના મગજમાં સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થયું હતું. પ્રોટીન માનવ વૃષણ અને થાઇરોઇડમાં સ્થાનિક છે. પ્રમોટર અને ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો પ્રમોટર વિસ્તાર અને ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો પ્રમોટર આકૃતિમાં દર્શાવવામાં આવ્યા છે. દર્શાવવામાં આવેલા અનુલેખન પરિબળો IGSF6 ના પ્રાણી ઓર્થોલોગ્સમાં ખૂબ જ સંરક્ષિત હતા. પ્રોટીન સ્તર નિયમન આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્રોટીન પ્લાઝ્મા પટલમાં હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 એમિનો એસિડ 17 થી 32 સુધી સિગ્નલ પેપ્ટાઇડ ધરાવે છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 માં ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ અને લાઇસિન એસિટાયલેશન સાઇટ્સ સહિત અનુવાદ પછીના ફેરફારો છે. એમિનો એસિડની સ્થિતિ 3,5,91,193,198,222 અને 236 પર ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ અને આ સાઇટ્સ એન્ઝાઇમેટિક કાર્યમાં મહત્વપૂર્ણ છે. લાઇસિન એસિટિલેશન સાઇટ્સ એમિનો એસિડ 187,195,196,213 અને 224 પર છે, અને તેઓ જનીન અભિવ્યક્તિ, પ્રોટીન-પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને પ્રોટીન પ્રક્રિયા અને અધઃપતનમાં મહત્વપૂર્ણ છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 એમિનો એસિડ 190 પર સુમોઇલેશન સાઇટ ધરાવે છે. હોમોલોજી અને ઇવોલ્યુશન પેરાલોગ્સ આઇ. જી. એસ. એફ. 6 નું એકમાત્ર પેરાલોગ ટી સેલ રીસેપ્ટર બીટા વેરિયેબલ 28 (ટી. સી. આર. બી. વી. 28) છે. પક્ષીઓ એ સૌથી દૂરના જીવતંત્ર છે જેમાં TRBV28 જોવા મળે છે, તેથી પેરાલોગ બનાવવા માટે જનીન ડુપ્લિકેશન લગભગ 320 મિલિયન વર્ષો પહેલા થયું હતું. TRBV28 એ ઝડપથી વિકસતા જનીન છે, કારણ કે તે ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા જેવી જ રીતે વિકસિત થાય છે. ઓર્થોલોગ્સ આઇ. જી. એસ. એફ. 6 ના ઓર્થોલોગ્સ એન. સી. બી. આઈ. પ્રોટીન દ્વારા મળી આવ્યા હતા અને માનવ પ્રોટીનમાં વિચલન અને અનુક્રમ ઓળખની મધ્ય તારીખ દ્વારા સૉર્ટ કરવામાં આવ્યા હતા. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્રોટીન માત્ર કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે, જેમાં એચ. સેપિયન્સ આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્રોટીન માછલી આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્રોટીન સાથે સૌથી વધુ દૂરથી સંબંધિત છે. માનવ આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્રોટીન અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓના આઇ. જી. એસ. એફ. 6 પ્રોટીન સાથે સૌથી નજીકથી સંબંધિત છે. પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી અને માછલીના પ્રોટીનનો સરેરાશ ક્રમ માનવ પ્રોટીન સાથે અનુક્રમે 52 ટકા, 50 ટકા, 50 ટકા અને 45 ટકાની સમાનતા ધરાવે છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 એ ઝડપથી વિકસતા જનીન છે કારણ કે તે ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા જેવી જ રીતે વિકસિત થાય છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરવા માટે સૌથી વધુ સંભવિત પ્રોટીન મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ જેવું પ્રોટીન 9 (એમ. ઇ. ટી. ટી. એલ. 9) છે કારણ કે આઇ. જી. એસ. એફ. 6 એમ. ઇ. ટી. ટી. એલ. 9 ના ઇન્ટ્રોનમાં છે. મોટાભાગના પ્રોટીન કે જેની સાથે આઇ. જી. એસ. એફ. 6 ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે તે રોગપ્રતિકારક કાર્યો ધરાવે છે. ક્લિનિકલ સિગ્નિફિકેન્સ આઇ. જી. એસ. એફ. 6 રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવમાં સામેલ થવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. શ્વેત રક્તકણો અને ગૌણ લસિકા અંગોમાં તેની ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ આને ટેકો આપે છે. આઇ. જી. એસ. એફ. 6 અનેક રોગો અને પરિસ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલું છે. બળતરા આંતરડાના રોગ માનવ આઇ. જી. એસ. એફ. 6 જનીનને બળતરા આંતરડાના રોગ સાથે સંકળાયેલ લોકસમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવ્યું હતું. બળતરા આંતરડા રોગ (IBD) ની સંવેદનશીલતાના સંભવિત સૂચક તરીકે IGSF6 પર સંશોધન કરવામાં આવ્યું છે. જોકે, આ રોગના દર્દીઓમાં સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (એસ. એન. પી.) અને આઇ. બી. ડી. સાથે કોઈ સંબંધ નહોતો. એસોફેજલ સ્ક્વામસ સેલ કાર્સિનોમા IGSF6 અને અન્ય નવ જનીનોની સંયુક્ત અભિવ્યક્તિ એસોફેજલ સ્ક્વામસ સેલ કાર્સિનોમા ધરાવતા દર્દીઓમાં એકંદર અને રોગ મુક્ત અસ્તિત્વ સાથે નોંધપાત્ર રીતે સંબંધિત હતી. મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ આઇ. જી. એસ. એફ. 6 એ મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં માયલોઇડ કોષોના કાર્ય માર્ગમાં નિયમન કરતું હોવાનું જણાયું હતું, જે કેન્દ્રિય ચેતાતંત્રનો ક્રોનિક ઓટોઇમ્યુન ડિમાયલિનેટિંગ રોગ છે. માનવ રંગસૂત્ર 16 પર જનીનોના સંદર્ભો