SLC13A5 citrate transporter disorder
SLC13A5 સાઇટ્રેટ ટ્રાન્સપોર્ટર ડિસઓર્ડર એક દુર્લભ ન્યુરોલોજીકલ રોગ છે, જે SLC13A5 વાઈ તરીકે પણ ઓળખાય છે અને અન્ય નામોથી પણ ઓળખાય છે. તે એક સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર છે, જેની શોધ 2014માં થઈ હતી. તે ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ (અર્લી ઇન્ફન્ટાઇલ એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી અથવા EIEE) ના ઘણા પેટા પ્રકારોમાંથી એક છે જે મેટાબોલિક કારણો સાથે સંકળાયેલા છે. આનુવંશિક ધોરણે SLC13A5 જનીનમાં પરિવર્તન જીવનના પ્રથમ થોડા દિવસોમાં નવજાત હુમલાઓનું કારણ બની શકે છે. આ સ્થિતિને અર્લી ઇન્ફન્ટાઇલ એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી 25 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન દ્રાવ્ય વાહક પરિવાર સાથે સંબંધિત છે, જેની સંખ્યા 13 છે. તે 2002 માં શોધાયું હતું કે તે પ્રાધાન્યમાં સાઇટ્રેટ એનાયનો સાથે જોડાય છે અને પરિવહન કરે છે. તેને Na +-કપલ્ડ સાઇટ્રેટ ટ્રાન્સપોર્ટર (NaCT) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, અને તેને જનીન નામ SLC13A5 દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે. સાઇટ્રેટની ઉણપ આ ડિસઓર્ડર SLC13A5 જનીનમાં કાર્ય પરિવર્તનના નુકસાનને કારણે થાય છે, જે કોષોમાં સાઇટ્રેટ પરિવહન પર અસર કરે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ સપ્તાહમાં હુમલાઓનો ભોગ બને છે, અને દવા-પ્રતિરોધક વાઈનું એક સ્વરૂપ વિકસાવે છે. નિદાન SLC13A5 ડિસઓર્ડર એક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રોગ છે, અને તેનું આનુવંશિક નિદાન એક્સોમ સિક્વન્સિંગ દ્વારા કરી શકાય છે. તેનું કારણ કાર્યની બાયેલેલિક ખોટ છે, અથવા બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો ડિસઓર્ડર ત્યારે થાય છે જ્યારે દર્દીમાં જનીનની બે નકલોમાંથી દરેકમાં પરિવર્તન થાય છે. વ્યવહારુ કારણોસર જનીનોની વાઈ-સંબંધિત પેનલનું અનુક્રમણિકા સમગ્ર એક્સોમના વિશ્લેષણને બદલી શકે છે. કીટોજેનિક આહાર અને ટ્રાઇહેપ્ટાનોઇન સાથેની દવાની સારવાર પરના સારવારના પરિણામો અસ્પષ્ટ છે. 2021 માં ટેશા જીન થેરાપીઝે એફડીએ અને યુરોપિયન કમિશન દ્વારા તેમના ટીએસએચએ-105 જનીન ઉપચારને અનાથ દવા તરીકે માન્યતા આપવાની જાહેરાત કરી હતી. દુર્લભ રોગોની નોંધ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એપીલેપ્સી પ્રકારો