Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફી સાથે સ્પૉન્ડિલોમેટાફાયલ ડિસપ્લેસિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે સ્પૉન્ડિલોમેટાફાયલ ડિસપ્લેસિયા (જેમાં પ્લેટિસ્પોન્ડિલી, ટ્યુબ્યુલર બોન શોર્ટનિંગ અને મેટાફિસિસના પ્રગતિશીલ કપનો સમાવેશ થાય છે), નવજાત વૃદ્ધિમાં વિલંબ અને કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફી-સંકળાયેલ પ્રગતિશીલ દ્રષ્ટિ નુકશાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ, યુનાઇટેડ કિંગડમ, જાપાન અને બ્રાઝિલના પરિવારોના માત્ર 18 દર્દીઓનું અત્યાર સુધી વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 3 માં સ્થિત PCYT1A જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. અન્ય લક્ષણોમાં પાંસળીની વિસંગતતાઓ, અસ્પષ્ટતા, રંગ દ્રષ્ટિમાં અસાધારણતા, ગંભીર હાયપરઓપિયા/માયોપિયા, હાયપરલૉર્ડોસિસ, નાઇક્ટાલોપિયા, નિસ્ટાગ્મસ, સ્કોલિયોસિસ અને ફોટોફોબિયાનો સમાવેશ થાય છે. સંદર્ભો સ્ક્રોલિયોસિસ સાથે હાડકાં સિન્ડ્રોમને અસર કરતા આંખના સિન્ડ્રોમને અસર કરતા ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ સિન્ડ્રોમ