C13orf42
C13orf42 એ એક પ્રોટીન છે, જે મનુષ્યમાં, જનીન રંગસૂત્ર 13 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 42 (C13orf42) દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આર. એન. એ. અનુક્રમણિકા માહિતી વિવિધ પેશીઓમાં C13orf42 જનીનની ઓછી અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. C13orf42 પ્રોટીન મિટોકોન્ડ્રિયા, ન્યુક્લિયસ અને સાયટોસોલમાં સ્થાનિક હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. C13orf42 માટે તૃતીય માળખાની આગાહીઓ બહુવિધ આલ્ફા હેલિસીસ સૂચવે છે. જીન સારાંશ C13orf42 એ 4 એક્સોન ધરાવતું પ્રોટીન એન્કોડિંગ જનીન છે. C13orf42 ઉપનામ LINC00371 અને LINC00372 દ્વારા પણ ઓળખાય છે. આર. એન. એ. ક્રમ વિવિધ પેશીઓમાં નીચા સ્તરે જનીનની અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. સ્થાન C13orf42 મનુષ્યમાં 13q14.3 પર રંગસૂત્ર 13ના માઈનસ સ્ટ્રાન્ડ પર સ્થિત છે. C13orf42 રંગસૂત્ર 13 પર 51.08 Mb થી 51.20 Mb સુધી સ્થિત છે અને 118 કિલોબેઝ સુધી ફેલાયેલું છે. પડોશ C13orf42 ના જીનોમિક પડોશમાં રિબોન્યુક્લીઝ H2 સબ્યુનિટ B (RNASEH2B), બિન-લાક્ષણિક LOC107984554 અને અનુક્રમ સમાનતા 124 સભ્ય A (FAM124A) સાથે કેટલાક સ્યુડોજીન્સનો સમાવેશ થાય છે. એક્સોન C13orf42 જનીનમાં 4 એક્સોન હોય છે. C13orf42નું એક્સપ્રેશન આર. એન. એ. સિક્વન્સિંગ બરોળ, કિડની, હૃદય, મગજ, વૃષણ, ત્વચા, અન્નનળી, આંતરડા, નાના આંતરડા, પેટ, ફેફસાં, સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન, લાળ ગ્રંથિ, થાઇમસ અને ચરબી સહિત વિવિધ પેશીઓમાં અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. માનવ ગર્ભ પેશીઓનું આર. એન. એ. અનુક્રમણિકા દર્શાવે છે કે C13orf42 અભિવ્યક્તિ આંતરડામાં 20 અઠવાડિયા, કિડનીમાં 16 અઠવાડિયા, ફેફસામાં 10 અઠવાડિયાથી શરૂ થાય છે અને પેટમાં અભિવ્યક્તિ 16 અઠવાડિયામાં જોવા મળે છે પરંતુ 10,18 કે 20 અઠવાડિયામાં નહીં. નોંધાયેલ આર. એન. એ. અભિવ્યક્તિ ખૂબ જ ઓછી છે, જેમાં તમામ પરિણામો 0.5 રીડ્સ પ્રતિ કિલોબેઝ પ્રતિ મિલિયન રીડ્સ મેપ્ડ (આર. પી. કે. એમ.) કરતા ઓછા છે. એન. સી. બી. આઈ. જીઓ (જી. ડી. એસ. 425) માંથી માઇક્રોએરે ડેટા અસ્થિ મજ્જા, યકૃત, હાડપિંજરના સ્નાયુ, કરોડરજ્જુ અને સ્વાદુપિંડ સહિત વધારાની પેશીઓમાં અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ્સ C13orf42 ચાર જાણીતા ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ્સ, વેરિઅન્ટ 1, વેરિઅન્ટ 2, વેરિઅન્ટ 3 અને વેરિઅન્ટ X1 ઉત્પન્ન કરે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 3 (જોડાણ ક્રમાંકઃ NM_001351589.3) એ 3075 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ પર સૌથી લાંબો ઉચ્ચ ગુણવત્તાનો mRNA છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 3 માં 4 એક્સોન હોય છે અને 325 એમિનો એસિડ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો 1,2 અને X1 બધામાં પ્રથમ એક્સોનનો અભાવ છે પરંતુ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકાર 3 ના એક્સોન 2,3 અને 4 સાથે સંરેખિત થાય છે. પ્રકાર 1 અને 2 પ્રોટીન એન્કોડિંગ નથી, જ્યારે પ્રકાર 3 અને X1 પ્રોટીન કોડિંગ છે. વેરિઅન્ટ X1 એ 2717 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબો છે અને 189 એમિનો એસિડ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 3 દ્વારા એન્કોડ કરેલા લાંબા પ્રોટીનના છેલ્લા 187 એમિનો એસિડ સાથે સંરેખિત થાય છે અને તેના પ્રથમ બે એમિનો એસિડમાં અલગ પડે છે. પ્રોટીન આઇસોફોર્મ્સ C13orf42ના આઇસોફોર્મ્સ દ્વારા એન્કોડ કરાયેલા બે જાણીતા પ્રોટીન છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 3 325 એમિનો એસિડ લાંબા પર સૌથી લાંબા પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ X1 189 એમિનો એસિડ લાંબા પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આ પ્રોટીન 325 એમિનો એસિડ પ્રોટીનમાંથી એક્સોન 2,3 અને 4 સાથે સંરેખિત થાય છે, પરંતુ એક્સોન 1 ખૂટે છે. પ્રોટીન કમ્પોઝિશન C13orf42 9.3 નું અનુમાનિત આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ અને 37.4 kDa નું અનુમાનિત પરમાણુ વજન ધરાવે છે. હ્યુમન C13orf42 એ સેરીન સમૃદ્ધ અને હકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ એમિનો એસિડ (લાઇસિન અને આર્જિનિન) સમૃદ્ધ પ્રોટીન છે. આ રચના આંશિક રીતે ઓર્થોલોગ્સમાં સંરક્ષિત છે. તૃતીય માળખું I-Tasser દ્વારા આગાહી કરાયેલ સૌથી વધુ વિશ્વાસની C13orf42 તૃતીય માળખામાં ઘણા આલ્ફા હેલિસીસ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. નીચેની રચનામાં, C13orf42માં વધુ માત્રામાં (સેરીન, લાઇસિન અને આર્જિનિન) હાજર હોવાનું દર્શાવવામાં આવેલા અવશેષોની નોંધ લેવામાં આવી છે. C13orf42 માટે જગ્યા ભરવાનું મોડેલ અને ચાર્જ મોડેલ પણ દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સબસેલ્યુલર લોકલાઇઝેશન હ્યુમન C13orf42 મિટોકોન્ડ્રિયા, ન્યુક્લિયસ, સાયટોસોલ અને એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમમાં સ્થાનિક હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે, જેમાં ER નીચી ટકાવારી (<5 ટકા) પર આગાહી કરવામાં આવી છે. ઓર્થોલોજ્સ મિટોકોન્ડ્રિયા, ન્યુક્લિયસ અને સાયટોસોલ ટોચના અનુમાનિત સ્થાનો હોવા સાથે સમાન અનુમાનિત ઉપકોષીય સ્થાનિકીકરણ દર્શાવે છે, જો કે, અનુમાનિત ટકાવારી બદલાય છે. ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી C13orf42 એન્ટિબોડી B-4 (કેટલોગ નંબરઃ SC-376095) સેમિનિફેરસ નળીઓ અને વૃષણ પેશીઓના લાઇડિગ કોષોમાં કોષરસ અને પરમાણુ ડાઘ દર્શાવે છે. C13orf42 એન્ટિબોડી E-3 (સૂચિ ક્રમાંકઃ SC-374567) અર્ધસૂત્રક નળીઓ અને વૃષણ પેશીઓના લાઇડિગ કોષોમાં કોષરસાત્મક ડાઘ અને હેલા કોષોમાં કોષરસાત્મક અને ન્યુક્લિયોલર સ્થાનિકીકરણ દર્શાવે છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો C13orf42માં 10 અત્યંત સંરક્ષિત (નીચે કોષ્ટકમાંથી વિશ્લેષણ કરાયેલા 70 ટકાથી વધુ ઓર્થોલોગ્સમાં) ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સમાં એક સીકે2 ફોસ્ફોરાયલેશન, એક ટીવાયઆર ફોસ્ફોરાયલેશન, બે સીએએમપી ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ અને છ પીકેસી ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સનો સમાવેશ થાય છે. C13orf42 માં ત્રણ અનુમાનિત O-β-GlcNAc સાઇટ્સ અને બે અનુમાનિત યીન-યાંગ સાઇટ્સ છે જે ઓર્થોલોગ્સમાં સંપૂર્ણપણે સંરક્ષિત છે. યીન-યાંગ સાઇટ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક જ સાઇટ માટે O-β-GlcNAc અને ફોસ્ફોરાયલેશનની આગાહી કરવામાં આવે છે. C13orf42માં માયરિસ્ટિલેશન સાઇટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી નથી કારણ કે તેમાં એન-ટર્મિનલ ગ્લાયસીન નથી. ડોમેન્સ C13orf42 પાસે ઓર્થોલોગ્સમાં ઉચ્ચ વિશ્વાસ અથવા સંરક્ષણ સાથે કોઈ ઓળખાયેલ ડોમેન્સ નથી. હોમોલોજી અને ઉત્ક્રાંતિ ઓર્થોલોગ્સ C13orf42 નીચે ઓર્થોલોગ કોષ્ટકમાં બતાવ્યા પ્રમાણે સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી, હાડકાની માછલી અને કાર્ટિલાજિનસ માછલીમાં ઓર્થોલોગ્સ ધરાવે છે. જડબાં વિનાની માછલીઓ, અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ, છોડ, ફૂગ, વાયરસ અથવા બેક્ટેરિયામાં કોઈ ઓર્થોલોગ જોવા મળ્યા ન હતા. બધા સસ્તન પ્રાણીઓમાં માનવ C13orf42 પ્રોટીન જેવા જ 4 એક્સોન હોય છે, અને બિન-સસ્તન પ્રાણીઓમાં એક્સોન 4 ખૂટે છે. સસ્તન ઓર્થોલોગ્સ માનવ C13orf42 માટે ઉચ્ચ ટકા ઓળખ ધરાવે છે, દરેક 62 ટકાથી વધુ ઓળખ ધરાવે છે. સૌથી દૂરના ઓર્થોલોગ્સ (કાર્ટિલાજિનસ માછલી) ની અનુક્રમ ઓળખ લગભગ 33 ટકા છે. માનવ C13orf42 પાસે પેરાલોગ નથી. ઓર્થોલોગ ટેબલ ફિલોજેની એક ફિલોજેનેટિક વૃક્ષ દર્શાવે છે કે માનવ C13orf42 તેના સસ્તન ઓર્થોલોગ્સ સાથે સૌથી વધુ સંબંધિત છે, અને કાર્ટિલાજિનસ ફિશ ઓર્થોલોગ્સ સાથે સૌથી વધુ દૂરથી સંબંધિત છે. કાર્ય ક્લિનિકલ મહત્વ કનગલ-શમન્ના વગેરે. એ. એલ. એ ક્રોનિક લિમ્ફોસાયટીક લ્યુકેમિયા ધરાવતા દર્દીમાં C13orf42 સાથે એટીએમ ફ્યુઝનની ઓળખ કરી જે એટીએમ નિષ્ક્રિયતા તરફ દોરી જાય છે. Xiong et. એ. એલ. એ સૂચવ્યું હતું કે એસ. એન. પી. આર. એસ. 7325564 મનુષ્યોમાં નેસન અને ઉચ્ચારણ ચહેરાના આકાર સાથે નોંધપાત્ર રીતે સંકળાયેલું છે. સંદર્ભો