NOXRED1
એન. એ. ડી. પી. ડિપેન્ડન્ટ ઓક્સિડોરિડક્ટેઝ ડોમેન 1 (એન. ઓ. એક્સ. આર. ઈ. ડી. 1) ધરાવતું એક માનવ પ્રોટીન છે જે એન. એ. ડી. પી.-ડિપેન્ડન્ટ ઓક્સિડોરિડક્ટેઝ ડોમેન 1 (એન. ઓ. એક્સ. આર. ઈ. ડી. 1) દ્વારા એન્કોડ થયેલ છે. આ જનીનનું ઉપનામ ક્રોમોસોમ 14 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 148 (c14orf148) છે. આ જનીન રંગસૂત્ર 14 પર 14q24.3 પર સ્થિત છે. એન. ઓ. એક્સ. આર. ઇ. ડી. 1 એલ-પ્રોલાઇન બાયોસિન્થેટિક માર્ગના ભાગ રૂપે પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ રિડક્ટેઝ પ્રવૃત્તિમાં સામેલ થવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. તે વૃષણ, થાઇરોઇડ, ત્વચા, નાના આંતરડા, મગજ, કિડની, આંતરડા અને વધુ સહિત પ્રમાણમાં નીચા સ્તરે વિવિધ પ્રકારની પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે. જનીન NOXRED1 એ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ 77,394,021-77,423,523 માંથી માનવ રંગસૂત્ર 14ના માઈનસ સ્ટ્રાન્ડ પર કોડેડ છે. તેમાં કુલ 9 એક્સોન અને 8 ઇન્ટ્રોન છે, અને તે કુલ 29,502 પાયા ધરાવે છે. પડોશ NOXRED1 ના જનીન પડોશમાં ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન p24 ટ્રાફિકિંગ પ્રોટીન ફેમિલી મેમ્બર 8 (TMED8), સ્ટેરાઇલ આલ્ફા મોટિફ ડોમેન 15 (SAMD15), VPS33B ઇન્ટરેક્ટિંગ પ્રોટીન (VIPAS39), અને HSP90 ATPase પ્રવૃત્તિ 1 (AHSA1) ના સક્રિયકનો સમાવેશ થાય છે. અનુલેખન NOXRED1 માં ત્રણ જાણીતા mRNA આઇસોફોર્મ્સ (કોષ્ટક 2) છે. પ્રાથમિક આઇસોફોર્મ લંબાઈમાં 2324 પાયા ધરાવે છે અને તે 6 એક્સોનથી બનેલું છે. આઇસોફોર્મ 2 અને આઇસોફોર્મ 3 અનુક્રમે 1773 અને 1770 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબા છે. પ્રોટીન એન. એ. ડી. પી.-આશ્રિત ઓક્સિડોરિડક્ટેઝ ડોમેન ધરાવતું પ્રોટીન 1 (એન. ઓ. એક્સ. આર. ઈ. ડી. 1) એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એન. ઓ. એક્સ. આર. ઈ. ડી. 1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. તે 359 અવશેષો લાંબુ છે અને તેનું પરમાણુ વજન ~ 39.9 kDa છે. આ પ્રોટીન અન્ય માનવ પ્રોટીનની તુલનામાં લ્યુસીન અવશેષોથી સમૃદ્ધ છે. NOXRED1 કોષરસમાં સ્થાનિકીકરણ કરે છે અને પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ રિડક્ટેઝ સાથે સંકળાયેલા કાર્યો કરે છે. અવશેષો 78-189 માંથી, NOXRED1 એ સંરક્ષિત પ્રોટીન ડોમેન ફેમિલી પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ રિડક્ટેઝ (પ્રોસી) ધરાવે છે. પ્રોટીન આઇસોફોર્મ્સ NOXRED1 માં ત્રણ જાણીતા પ્રોટીન આઇસોફોર્મ્સ છે (કોષ્ટક 2). આઇસોફોર્મ 1 સૌથી મોટું અને સૌથી વધુ વિપુલ છે. NOXRED1 ના આઇસોફોર્મ્સ. એન. સી. બી. આઈ. ન્યુક્લિયોટાઇડ અને એન. સી. બી. આઈ. પ્રોટીન ડેટાબેઝમાંથી મેળવેલી માહિતી. પ્રોટીન સ્તરની અભિવ્યક્તિ પ્રાથમિક એન્ટિબોડી ડેટા થર્મોફિશર સાયન્ટિફિક્સે NOXRED1 ને લક્ષ્યાંકિત કરતી માનવ પોલીક્લોનલ એન્ટિબોડી વિકસાવી છે. તેનો ઉપયોગ ઇમ્યુનોસાઇટોકેમિસ્ટ્રી, ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી, ઇમ્યુનોપ્રેસિપિટેશન અને વેસ્ટર્ન બ્લોટિંગ સહિત વિવિધ કાર્યો માટે થઈ શકે છે. વધુમાં, હ્યુમન પ્રોટીન એટલાસ ડેટાબેઝ દર્શાવે છે કે ઇમ્યુનોસાઇટોકેમિસ્ટ્રી એ 549, એમસીએફ-7 અને યુ2ઓએસ કોષ રેખાઓની અંદર એનઓએક્સઆરઇડી1ની છબીઓ ઉત્પન્ન કરે છે. મૂળ સ્થાને સંકરણ માહિતી એલન બ્રેઇન ઇન્સ્ટિટ્યૂટ દર્શાવે છે કે એનઓએક્સઆરઇડી1 એ મસ્ક્યુલસ મગજ પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દરમિયાન મધ્યમ સ્તરે વ્યક્ત થાય છે. કેટલાક અનુમાનિત પ્રોટીન કે જે માનવ એનઓએક્સઆરઇડી1 સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે તે ડેલ્ટા-1-પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ સિન્થેઝ અને ઓર્નિથિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ છે. ડેલ્ટા-1-પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ સિન્થેઝ ગ્લુટામેટના ડેલ્ટા-1-પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ સિન્થેઝમાં રૂપાંતરને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. ઓર્નિથિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ એ એક ઉત્સેચક છે જે આર્જિનિન અને ઓર્નિથિનને ગ્લુટામેટ અને જીએબીએમાં રૂપાંતરિત કરે છે. આ બંને પ્રોટીન પ્રોલિન જૈવસંશ્લેષણ માર્ગમાં સામેલ છે. હોમોલોજી અને ઇવોલ્યુશન પેરાલોગ્સ NOXRED1 માં ત્રણ ઓર્થોલોગ્સ છે. પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ રિડક્ટેઝ 1 (પીવાયસીઆર 1), પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ રિડક્ટેઝ 2 (પીવાયસીઆર 2), અને પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ રિડક્ટેઝ 3 (પીવાયસીઆર 3) બધા પણ પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટમાંથી પ્રોલિનના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે. પી. વાય. સી. આર. 1 17q25.3 પર સ્થિત છે, પી. વાય. સી. આર. 2 1q42.12 પર સ્થિત છે, અને પી. વાય. સી. આર. 3 8q24.3 પર સ્થિત છે. NOXRED1 ના પેરાલોગ્સ. ટકા અનુક્રમ ઓળખ અને સમાનતાની ગણતરી એમ્બૉસ નીડલનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવી હતી. ઓર્થોલોગ્સ NOXRED1 સમગ્ર ઇતિહાસમાં ખૂબ જ સંરક્ષિત હોવાનું જણાયું હતું-સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી, હાડકાની માછલી, કાર્ટિલાજિનસ માછલી, ટ્રાઇકોપ્લેક્સિસ અને કેટલાક અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં અસ્તિત્વમાં રહેલા ઓર્થોલોગ્સ છે. રસપ્રદ વાત એ છે કે, ઉભયજીવીઓના ત્રણ ક્રમમાંથી એકમાં ઓર્થોલોગ્સ મળી શક્યા ન હતા-ઉરોડેલા. વધુમાં, ઓર્થોલોગ્સ જંતુઓ, ફૂગ, પ્રોટિસ્ટ્સ, છોડ, બેક્ટેરિયા અથવા આર્કિયામાં મળી શક્યા ન હતા. કોષ્ટકમાં સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી, માછલીઓના વિવિધ વર્ગો અને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ સહિત વિવિધ પ્રજાતિઓમાંથી 20 વિવિધ NOXRED1 પ્રોટીન ઓર્થોલોગ્સની યાદી છે. કોષ્ટક 1. ઓર્થોલોગ્સ ઓફ NOXRED1. ઓર્થોલોગ્સને વર્ગીકરણ વર્ગ દ્વારા જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે અને પછી માનવ પ્રોટીનમાં વિચલનની તારીખ (એમવાયએ) વધારીને અને ટકાવારી અનુક્રમ ઓળખ દ્વારા બીજા ક્રમે આવે છે. વિચલનની તારીખની ગણતરી Timetree.org થી જોડી મુજબના વિચલન મધ્ય સમયનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવી હતી. ટકા અનુક્રમ ઓળખ અને સમાનતાની ગણતરી એમ્બૉસ નીડલનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવી હતી. કાર્ય/બાયોકેમિસ્ટ્રી માનવ NOXRED1 પ્રોટીન એલ-પ્રોલાઇન બાયોસિંથેસિસ માર્ગમાં ભૂમિકા ભજવશે તેવી આગાહી કરવામાં આવી છે. ક્લિનિકલ મહત્વ NOXRED1 કેટલાક તબીબી રીતે નોંધપાત્ર સંગઠનો ધરાવે છે. ચેન એટ અલ., 2020 માં જાણવા મળ્યું છે કે NOXRED1 ની અંદરનો પ્રકાર rs8012548 (એક ઇન્ટ્રોન પ્રકાર) ત્વચાના મેલાનોમા વિશિષ્ટ અસ્તિત્વ સાથે નોંધપાત્ર રીતે સંકળાયેલો છે, જેનો અર્થ છે કે ત્વચાના મેલાનોમા ધરાવતા દર્દીઓ કે જેઓ rs8012548 ધરાવે છે તેઓ રોગને કારણે મૃત્યુ પામે તેવી શક્યતા ઓછી હોય છે. ટેબે-બોર્ડબાર એટ અલ., 2020 માં જાણવા મળ્યું કે NOXRED1 ના ઇન્ટ્રોન 5 ની અંદર rs12890411 એસ્ટ્રોજન રિસેપ્ટર આલ્ફા (Erα) એન્હાન્સર પ્રદેશમાં આવેલું છે. આ પ્રકાર સ્તન કેન્સર માટે એક ઇ. ક્યુ. ટી. એલ. છે, અને તે ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ આર. ઈ. એલ. ના બંધનકર્તા સંબંધને ઓછામાં ઓછો આંશિક રીતે ઘટાડે છે. યુઆન એટ અલ., 2021 એ આગાહી કરી હતી કે NOXRED1 લિમ્બિક પ્રદેશમાં ઓક્સિડેટીવ તણાવ વધારીને અલ્ઝાઇમર રોગ અને હળવા જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિના પેથોજેનેસિસને પ્રભાવિત કરે છે. Nacita et al., 2015 એ અહેવાલ આપ્યો કે 14q 24-14 q32 ના ઇન્ટર્સ્ટિશલ ડીલીશન સાથેનો દર્દી વિકાસલક્ષી અને ન્યુરોલોજીકલ વિલંબ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફોલોજી અને વાઈ દર્શાવે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટના સંબંધમાં, મેકનેયર એટ અલ., 2016 માં જાણવા મળ્યું છે કે એમ્યોટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ (એએલએસ) સંબંધિત TDP-43 પરિવર્તન સાથે ઉંદરમાં મોટર ચેતાકોષોમાં NOXRED1 ડાઉનરેગ્યુલેટેડ છે. પ્રોટીનના સંબંધમાં, વેન્ડેનબ્રુક એટ અલ., 2016માં જાણવા મળ્યું કે NOXRED1 માનવ શુક્રાણુના પ્રોટીઓમમાં જોવા મળે છે. સંદર્ભો માનવ રંગસૂત્ર પર જનીનો 14