Hall-Riggs syndrome
હોલ-રિગ્સ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ અને જન્મજાત ખામીઓનું કારણ બને છે. હોલ-રિગ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે હાડપિંજરની વિકૃતિ, ચહેરાની વિકૃતિઓ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા હોય છે. તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરમાં 2 પરિવારોના માત્ર 8 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તે એક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે, જેનો અર્થ થાય છે કે બંને માતાપિતાએ તેમના સંતાનોને અસર થાય તે માટે જનીન વહન કરવું આવશ્યક છે. હોલ-રિગ્સ સિન્ડ્રોમની સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ટૂંકા કદના ટૂંકા અંગો, આંગળીઓ અને અંગૂઠા માઇક્રોસેફલી સ્કોલિયોસિસ હુમલા અનુનાસિક પુલ અને મોં પહોળા કરે છે અન્ય ડિસ્મોર્ફિક ચહેરાના લક્ષણો બૌદ્ધિક અક્ષમતા પુનરાવર્તિત ઉલટીના એપિસોડ કેસ 1975: હોલ અને રિગ્સ રક્તસ્ત્રાવ ધરાવતા માતાપિતાને જન્મેલા 15માંથી 6 બાળકોનું વર્ણન કરે છે. જણાવ્યું હતું કે બાળકોમાં ગંભીર બૌદ્ધિક ઉણપ, માઇક્રોસેફલી, નસકોરાના પૂર્વવર્તી, હતાશ અનુનાસિક પુલ અને મોટા હોઠવાળા ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને સ્કોલિયોસિસ, સપાટ ફેમોરલ હેડ, ટૂંકા ફેમોરલ ગરદન, હાથના ટૂંકા નિકટવર્તી ભાગો, વૃદ્ધિમાં વિલંબ અને આંગળીઓ અને પગની ઘૂંટીઓને અસર કરતા એપિફાયલ ફ્લેટનિંગ સહિત હાડપિંજર પ્રણાલીની પ્રગતિશીલ ડિસપ્લેસિયા હતી. તેમણે કહ્યું કે બાળકો પુખ્તાવસ્થામાં પણ બોલવાની ક્ષમતા પ્રાપ્ત કરી શક્યા નથી. 15 બાળકોના માતા-પિતા તંદુરસ્ત, અપ્રભાવિત પ્રથમ પિતરાઈ ભાઈઓ હતા. 2000: સિલેનગો અને રિગાર્ડવોટો તંદુરસ્ત, બિન-અસરગ્રસ્ત બિન-રક્તવાહિની માતા-પિતાને જન્મેલા વિરુદ્ધ જાતિના બે ઇટાલિયન ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કરે છે. જણાવ્યું હતું કે બાળકોમાં ટૂંકા કદ અને હાયપરટેલોર્બિટિઝમ સાથે અગાઉ વર્ણવેલ પરિવાર જેવા જ લક્ષણો હતા, સ્પોન્ડિલોમેટાફિઝિયલ ડિસપ્લેસિયા અને હળવા એપિફિઝિયલ ફેરફારોની રેડિયોગ્રાફ્સ દ્વારા પુષ્ટિ કરવામાં આવી હતી. એમ. આર. આઈ. ના તારણોમાં સેપ્ટમ પેલુસિડમમાં કેવમ વર્ગી અને બહુવિધ કોથળીઓની હાજરીનો સમાવેશ થાય છે. EEG અસામાન્ય રીતે પાછા આવ્યા. ઉચ્ચ-રીઝોલ્યુશન કેરીયોટાઇપ્સ સામાન્ય પાછા આવ્યા. ભાઈને હુમલા અને માનસિક અસ્થિરતા અને આંદોલનનો ઇતિહાસ હતો. અન્ય લક્ષણોમાં બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર ડી, ડોર્સલ કાઇફોસિસ, પ્લેટિસ્પોન્ડિલી, દંતવલ્ક હાયપોપ્લાસિયા, બરછટ અને જાડા વાળ અને ખોરાક લેવાની મુશ્કેલીઓનો સમાવેશ થાય છે. સંદર્ભો હાડપિંજરની વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ