TMEM252
TMEM252 અથવા ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન 252 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં TMEM252 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. જીન ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન 252 (TMEM252), અન્યથા રંગસૂત્ર 9 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 71 (C9orf71) તરીકે ઓળખાય છે, તે એક જનીન છે જે TMEM252 પ્રોટીન માટે સંકેત આપે છે. આ જનીન રંગસૂત્ર 9 પર જોવા મળે છે, અને તે 3000 બેઝ જોડીમાં ફેલાયેલું છે. વધુમાં, આ જનીન 2 એક્સોનથી બનેલું છે, જેમાં એક્સોન 1 ન્યુક્લિયોટાઇડ 346 પર અટકે છે અને એક્સોન 2 ન્યુક્લિયોટાઇડ 347 થી શરૂ થાય છે. એમઆરએનએ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ લંબાઈમાં 1261 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ છે. પ્રોટીન TMEM252 પ્રોટીન લંબાઈમાં 170 એમિનો એસિડ ધરાવે છે. આ પ્રોટીનની અંદર 2 ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ અને એક અવ્યવસ્થિત પ્રદેશ છે. બિનપરિવર્તિત અગ્રદૂત પ્રોટીનનું અનુમાનિત પરમાણુ વજન 18.7 kDa છે. આ પૂર્વવર્તી પ્રોટીનનું સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 4.88 છે. TMEM252 ના કોઈ જાણીતા આઇસોફોર્મ્સ નથી. અભિવ્યક્તિ આ જનીન મુખ્યત્વે મનુષ્યની કિડની અને નાના આંતરડામાં વ્યક્ત થાય છે; જો કે, અન્ય 10 અંગો છે જેમાં TMEM252 માત્ર નીચા દરે વ્યક્ત થાય છે. જ્યારે 20 પેશીઓ વચ્ચે આર. એન. એ. અનુક્રમણિકા કરવામાં આવી ત્યારે જાણવા મળ્યું કે કિડની અને પ્રોસ્ટેટમાં ટી. એમ. ઈ. એમ. 252 માટે સૌથી વધુ અભિવ્યક્તિ હતી. બાળકના ગર્ભના વિકાસમાં, TMEM252 ની સૌથી વધુ અભિવ્યક્તિ 10-અઠવાડિયાના હૃદય અને કિડનીમાં અને 20-અઠવાડિયાના પેટ અને આંતરડામાં હોય છે. આ અભિવ્યક્તિઓ વચ્ચે સુસંગતતા છે, કારણ કે તે તારણ કાઢી શકાય છે કે TMEM252 ની સૌથી અગ્રણી પેશી અભિવ્યક્તિ કિડનીમાં છે. હોમોલોજી અને ઉત્ક્રાંતિ ઇતિહાસ TMEM252 સસ્તન પ્રાણીઓ, સરિસૃપ, પક્ષીઓ, ઉભયજીવી અને માછલીઓમાં મળી શકે છે. TMEM252 સૌપ્રથમ 43.1 કરોડ વર્ષ પહેલાં માછલીમાં દેખાયું હતું. આ જનીનની આ પ્રથમ ઘટના હતી. જડબાં વિનાના કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓ, અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ, છોડ અને ફૂગમાં આ જનીન માટે કોઈ ઓર્થોલોગ નથી. વધુમાં, TMEM252 ના કોઈ પેરાલોગ નથી. TMEM252 સૌપ્રથમ 43.1 કરોડ વર્ષ પહેલાં માછલીમાં દેખાયું હતું. ફાઈબ્રિનોજેન આલ્ફાની સરખામણીમાં TMEM252 પ્રમાણમાં ઝડપથી વિકસી રહ્યું છે. ક્લિનિકલ રિલેવન્સ TMEM252 ટ્રિપલ-નેગેટિવ સ્તન કેન્સરના પૂર્વસૂચન સાથે સંકળાયેલા છ નવીન જનીનોમાંથી એક હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. જે દર્દીઓમાં છ નવલકથા જનીનોમાંથી એક અથવા વધુ જનીનો હતા તેઓના બચવાનો દર બિન-જનીનોની સરખામણીએ નોંધપાત્ર રીતે ઓછો હતો. TMEM252 અને ગાંઠો સાથેના તેના સંબંધ માટે કોઈ સંબંધિત અભ્યાસો નથી. સંદર્ભો માનવ રંગસૂત્ર 9 પરના જનીનો