Compton-North congenital myopathy
કોમ્પટન-ઉત્તર જન્મજાત માયોપેથી, જેને જન્મજાત ઘાતક માયોપેથી, કોમ્પટન-ઉત્તર પ્રકાર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે જન્મ પૂર્વેની શરૂઆતનો એક દુર્લભ, જીવલેણ આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં મૃત્યુમાં પરિણમે છે અને તે ગર્ભના અકીનેસિયા અને હલનચલન પ્રતિબંધ, પોલિહાઇડ્રામ્નિયોસ, નવજાત-શરૂઆતના ગંભીર હાયપોટોનિયા, શ્વસન, બલ્બર અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓની સામાન્ય નબળાઇ, બહુવિધ જન્મજાત સ્નાયુ સંકોચનની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના લક્ષણોમાં અકાળ જન્મ, જન્મ સમયે ઓછું વજન, વિકાસમાં નિષ્ફળતા, અસામાન્ય પ્રતિક્રિયાઓ, સ્કેફોસેફલી, હાયપરટેલોર્બિટિઝમ, અંડાકાર આકારનો ચહેરો, નાના હાથ, એક ત્રાંસા પામર ક્રીઝ, ઉચ્ચ કમાનવાળા તાળવું, એરાક્નોડેક્ટિલી અને કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી (ઓવરલેપિંગ આંગળીઓનું કારણ બને છે) નો સમાવેશ થાય છે. અલ્ટ્રા ઇન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચરલ તારણોમાં સાર્કોમેરિક વિક્ષેપો, ઝેડ-બેન્ડની અવ્યવસ્થા અને ઇન્ટિગ્રિન આલ્ફા 7, બીટા 2-સિન્ટ્રોફિન, આલ્ફા-ડિસ્ટ્રોબ્રેવિનની ગેરહાજરીનો સમાવેશ થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં ઇજિપ્તીયન ઓસ્ટ્રેલિયન પરિવારના માત્ર ચાર શિશુઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, અને તે રંગસૂત્ર 12માં સ્થિત CNTN1 જનીનમાં હોમોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ સ્થિતિનું નામ એ ડોકટરોના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું ન હતું કે જેમણે સૌપ્રથમ આ સ્થિતિની શોધ કરી હતી, પરંતુ તે ડોકટરોના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું જેમણે સૌપ્રથમ તેનું વિગતવાર વર્ણન કર્યું હતુંઃ ડૉ. એલિસન જી. કોમ્પટન અને ડૉ. કેથરીન એન. નોર્થ. સંદર્ભો સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો