Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome
સાયપ્રસ ફેશિયલ ન્યુરોમસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે "મેફિસ્ટોફેલિયન" દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાં હાયપરટેલોરિઝમ, વિધવાની ટોચ, નીચા સેટ કાન, કાઇફોસ્કોલિયોસિસ કોન્જિનીટા, જન્મજાત ક્લબફૂટ, હિપ ડિસ્લોકેશન અને આર્થ્રોગ્રીપોસિસ જેવા અન્ય લક્ષણોની સાથે ગ્લેબેલ્લાથી અગ્રવર્તી ફૉન્ટેનેલ સુધી વિસ્તરેલી, જાડા ત્રિકોણાકાર ત્વચાનો સમાવેશ થાય છે. વધારાના તારણોમાં મોતિયા, ગતિની સાંધાકીય શ્રેણીમાં ઘટાડો, પીટોસિસ અને એન્કીલોસિસનો સમાવેશ થાય છે, અને, ઓછા સામાન્ય રીતે, સ્નાયુઓની નબળાઈ અને કૃશતા સાથે હળવા સંવેદનાત્મક ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. તેનું વર્ણન 3 પેઢીના મોટા ગ્રીક સાયપ્રિયોટ પરિવારમાં કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની જન્મજાત વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ ક્યુટેનીયસ જન્મજાત વિસંગતતાઓ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ