Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
થોરાસિક ડિસપ્લેસિયા-હાઈડ્રોસેફાલસ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે જે પાંસળીનું ટૂંકું થવું, છાતીનું સંકુચિત થવું, અંગોનું હળવું ટૂંકું થવું (રાઇઝોમેલિયા), હાઇડ્રોસેફાલસ અને પરિવર્તનશીલ વિકાસલક્ષી વિલંબ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પાકિસ્તાની માતાપિતામાં જન્મેલા બે ભાઈ-બહેનોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભ સિન્ડ્રોમ