Familial cutaneous collagenoma
પારિવારિક ત્વચીય કોલેજેનોમા એ એક ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે જે એક જ પરિવારના બહુવિધ સભ્યોમાં થડ અને ઉપલા હાથ પર બહુવિધ સપ્રમાણ ગાંઠોની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ગાંઠો માંસ-રંગીન, એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય છે, અને તેઓ કિશોરાવસ્થા દરમિયાન દેખાવા લાગે છે. વિશ્વભરમાં 10 પરિવારોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ ગાંઠો કોલેજન રેસાની વધુ પડતી વૃદ્ધિને કારણે થાય છે જેની સાથે સ્થિતિસ્થાપક રેસાની સંખ્યામાં ઘટાડો થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ શરીરના અન્ય ભાગોમાં વિસંગતતાઓ સાથે સંકળાયેલી હોય છે. આનુવંશિકતા 2 પેઢીના ઇઝરાયેલી યહુદી પરિવારમાં (જેમના અસરગ્રસ્ત સભ્યો બે જૈવિક પિતરાઈ ભાઈઓ હતા), હર્શકોવિટ્ઝ એટ અલ. બંને પિતરાઈ ભાઈઓમાં અને તેમાંથી એકના અપ્રભાવિત પિતામાં LEMD3 જનીનમાં વિજાતીય પરિવર્તન જોવા મળ્યું. સંભવતઃ સંબંધિત ગૂંચવણો 1968 માં, હેન્ડરસન એટ અલ. આ સ્થિતિ ધરાવતા 3 અમેરિકન ભાઈઓનું વર્ણન કર્યું અને જાણવા મળ્યું કે તેમાંના દરેકને સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ હતીઃ પ્રથમ ભાઈ ઇડિઓપેથિક કાર્ડિયોમાયોપેથીથીથી પીડાતો હતો, બીજો ગંભીર ઉચ્ચ-આવર્તન બહેરાપણું સાથે ડાબી આંખના મેઘધનુષથી પીડાતો હતો, અને ત્રીજો પુનરાવર્તિત વાસ્ક્યુલાઇટિસથી પીડાતો હતો. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો