Alzheimer's disease in African Americans
આફ્રિકન અમેરિકનોમાં અલ્ઝાઇમર રોગ (એડી) એડી સંભાળ, સમર્થન અને વૈજ્ઞાનિક સંશોધનમાં રસનો વધતો વિષય બની રહ્યો છે, કારણ કે આફ્રિકન અમેરિકનો એડીથી અપ્રમાણસર રીતે પ્રભાવિત છે. એડી પરના તાજેતરના સંશોધનોએ દર્શાવ્યું છે કે વંશીય જૂથોમાં રોગમાં સ્પષ્ટ અસમાનતા છે, જેમાં આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એકંદર સરેરાશ કરતાં વધુ વ્યાપ અને ઘટનાઓ છે. અલ્ઝાઇમરની પેથોલોજી પણ આફ્રિકન અમેરિકનોમાં અલગ રીતે પ્રગટ થાય છે, જેમાં ન્યુરોઇન્ફ્લેમેશન માર્કર્સ, જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો અને બાયોમાર્કર્સનો સમાવેશ થાય છે. અલ્ઝાઇમર માટે આનુવંશિક જોખમી પરિબળો હોવા છતાં, આ તમામ વંશીય જૂથોમાં થોડા કિસ્સાઓ માટે જવાબદાર છે. આફ્રિકન અમેરિકનો અને અન્ય વંશીય જૂથો વચ્ચે સામાજિક આર્થિક અસમાનતાઓ પણ છે-જેમ કે શિક્ષણ, ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં પ્રતિનિધિત્વ અને સંભાળ સેવાઓનો ખર્ચ-જે આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એડીની સંભાળ અને સંશોધન માટે મહત્વપૂર્ણ છે. અલ્ઝાઇમર રોગ એ પ્રગતિશીલ, અપરિવર્તનીય ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગ છે અને તે ડિમેન્શિયાનું અગ્રણી કારણ છે. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓન એજિંગ (એન. આઈ. એ.) અનુસાર, એડી ન્યુરોફિબ્રિલરી ટેંગલ (એન. એફ. ટી.) ના અંતઃકોશિક એકત્રીકરણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાં હાયપર-ફોસ્ફોરિલેટેડ ટાઉ પ્રોટીનનો સમાવેશ થાય છે, અને એમીલોઇડ બીટાના બાહ્યકોષીય સંચય દ્વારા. એડીના લક્ષણોમાં યાદશક્તિમાં ઘટાડો, જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો, અસ્વસ્થતામાં વધારો અથવા આક્રમકતાનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગ જીવલેણ બની શકે છે. 2020 માં, 65 વર્ષથી વધુ ઉંમરના આશરે 5.8 લાખ અમેરિકનો (અથવા તે વય જૂથના લગભગ 10 માંથી 1 લોકો) એ. ડી. ધરાવતા હતા. આ રોગનું જોખમ વય સાથે વધે છે, 85 વર્ષથી વધુ ઉંમરના 32 ટકા લોકો એડી સાથે જીવે છે. આગામી વર્ષોમાં એડીના દર્દીઓની સંખ્યામાં ઝડપથી વધારો થશે, કારણ કે બેબી બૂમર પેઢીના મોટાભાગના લોકો 65 વર્ષની વય સુધી પહોંચી ગયા છે અને 2050 સુધીમાં 65 વર્ષથી વધુ ઉંમરના અમેરિકનોની વસ્તી વધીને 88 મિલિયન થવાની ધારણા છે. આફ્રિકન અમેરિકનોને કોકેશિયનોની સરખામણીએ એડી થવાની શક્યતા લગભગ બમણી હોય છે, અને આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એડીનો વ્યાપ અન્ય કોઈપણ વંશીય જૂથ કરતાં વધારે છે. 70 વર્ષથી વધુ ઉંમરના આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એડી હોય છે, જે રાષ્ટ્રીય સરેરાશ કરતાં ઘણો વધારે છે. એડી ધરાવતા આફ્રિકન અમેરિકનોના સંબંધીઓમાં ડિમેન્શિયાનું જોખમ (એડી સુધી મર્યાદિત નથી) 43.7% છે, જે રોગની શરૂઆતમાં આનુવંશિકતાની મજબૂત ભૂમિકા સૂચવે છે. આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એડીની ઘટનાઓ પણ તમામ વંશીય જૂથોમાં સૌથી વધુ છે. દર વર્ષે 1,000 લોકો દીઠ વય-સમાયોજિત ઘટનાઓનો દર આફ્રિકન અમેરિકનો માટે 26.6 છે, જ્યારે કુલ સરેરાશ 21.7 છે. એડીના દર્દીઓમાં બળતરા માર્કર્સના વધેલા સ્તરની શોધ અને એડી જોખમી જનીનો તરીકે TREM2 અને CD33 જેવા જન્મજાત રોગપ્રતિકારક કાર્યો સાથે સંકળાયેલા જનીનોની ઓળખને કારણે એડીના પેથોજેનેસિસમાં ન્યુરોઇન્ફ્લેમેશન અગ્રણી ભૂમિકા ભજવે છે તેવું સૂચવવામાં આવ્યું છે. ચોક્કસ પદ્ધતિ હજુ પણ અસ્પષ્ટ છે, પરંતુ એક અગ્રણી પૂર્વધારણા એ છે કે ન્યુરોઇન્ફ્લેમેશન એમીલોઇડ બીટા અને ટાઉ પેથોલોજીમાં વધારો કરે છે. પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (પીઇટી) સ્કેનીંગે એડી દર્દીઓના મગજમાં માઇક્રોગ્લિયા સક્રિયકરણ (બળતરા) માં વધારો પણ દર્શાવ્યો હતો. માઇક્રોગ્લિયા સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ (સી. એન. એસ.) માટે મેક્રોફેજ તરીકે કામ કરે છે, અને તેના મુખ્ય કાર્યોમાં ચેતાકોષીય નેટવર્કની જાળવણી અને ઈજાના સમારકામનો સમાવેશ થાય છે. કોકેશિયનોની સરખામણીમાં આફ્રિકન અમેરિકનોના મગજમાં આઈએલ-1 બીટા, એમ. આઈ. જી., ટ્રેલ અને એફ. એ. ડી. ડી. જેવા બળતરા માર્કર્સનું સ્તર વધ્યું છે. વધુમાં, એન. એલ. પી. આર. 3 ઇન્ફ્લેમેસોમ કે જે એ. ડી. માં વિવેચનાત્મક રીતે સામેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે તેણે આફ્રિકન અમેરિકનોમાં સક્રિયતામાં વધારો કર્યો છે. પુરાવાઓ પણ કોકેશિયનો કરતાં આફ્રિકન અમેરિકનોમાં આઈએલ-8 (એક બળતરા માર્કર) ના સ્તર અને જ્ઞાનાત્મક કામગીરી વચ્ચે મજબૂત જોડાણ સૂચવે છે. જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો અને હળવી જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો એ અલ્ઝાઇમર રોગની ઓળખ છે. કારણ કે એડીમાં આચ્છાદન અને હિપ્પોકેમ્પસમાં ન્યુરોપેથોલોજીકલ ફેરફારો શામેલ છે, એડીના દર્દીઓ ઘણીવાર શીખવાની, યાદશક્તિ અને ભાષામાં ખામી દર્શાવે છે, અને જ્ઞાનાત્મક ઘટાડાની ચોક્કસ પ્રકૃતિ અને તીવ્રતા પણ રોગની પ્રગતિને પ્રતિબિંબિત કરે છે. અલ્ઝાઇમર એસોસિએશન હળવા જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ (એમસીઆઈ) ને "યાદશક્તિમાં ઘટાડો અથવા અન્ય જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતામાં ઘટાડો (જેમ કે ભાષા અથવા દ્રશ્ય/અવકાશી દ્રષ્ટિ) ના પ્રારંભિક તબક્કા તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરે છે, જે વ્યક્તિઓ રોજિંદા જીવનની મોટાભાગની પ્રવૃત્તિઓ સ્વતંત્ર રીતે કરવાની ક્ષમતા જાળવી રાખે છે". એડી માટે, જો અન્ય હોલમાર્ક પણ હાજર હોય તો એમસીઆઈ પ્રારંભિક તબક્કામાં રોગની શરૂઆતનું સૂચક બની શકે છે. એમસીઆઈના બે પ્રકાર છેઃ એમ્નેસ્ટિક એમસીઆઈ, જે મુખ્યત્વે યાદશક્તિને અસર કરે છે, અને નોન-એમ્નેસ્ટિક એમસીઆઈ, જે યાદશક્તિ સિવાય અન્ય વિચારવાની કુશળતાને અસર કરે છે. શ્વેત વસ્તીની સરખામણીમાં આફ્રિકન અમેરિકન વસ્તીમાં એમસીઆઈની ઘટનાઓ વધારે છે. જો કે, એડીના જોખમી પરિબળો, જેમ કે ડાયાબિટીસ અને કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગો, આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એમસીઆઈના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા નથી. આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એમસીઆઈમાં જ્ઞાનાત્મક ઘટાડાનો દર પણ વધુ ઝડપી હોવાનું જણાય છે. પરંતુ એમસીઆઈ ધરાવતા મોટાભાગના આફ્રિકન અમેરિકન દર્દીઓને બિન-સ્થાનિક ગણવામાં આવે છે, ખાસ કરીને ભાષા અને કાર્યકારી કાર્યમાં, તેથી આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એમસીઆઈનું નિદાન પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપો તરફ દોરી શકે છે જે વધુ જ્ઞાનાત્મક ઘટાડાને વિલંબિત કરે છે. બાયોમાર્કર એ રોગની સ્થિતિ અને શરીરની સ્થિતિનું માપી શકાય તેવું સૂચક છે. તે રોગના નિદાન, પ્રગતિ પર નજર રાખવા અને સારવારના પ્રતિભાવનું નિરીક્ષણ કરવામાં મદદરૂપ થાય છે. વિશ્વસનીય બાયોમાર્કર્સ વિકસાવવા એ એડી સંશોધનનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે કારણ કે વહેલું, સાચું તબીબી નિદાન દાક્તરોને લક્ષણાત્મક અને રોગ-સંશોધિત દવાઓ સાથે સારવાર શરૂ કરવાની મંજૂરી આપશે. એકલા બાયોમાર્કર્સ એ દર્શાવી શકતા નથી કે વ્યક્તિને એડી હોઈ શકે છે કે કેમ, કારણ કે તે મૂલ્યાંકનનો માત્ર એક ભાગ છે; જો કે, તેઓ દાક્તરો અને સંશોધકોને સંભવિત જોખમી પરિબળોને ઓળખવામાં, મગજના પ્રારંભિક ફેરફારોને શોધવામાં અને દવાઓ અને અન્ય બિન-ઔષધીય હસ્તક્ષેપોના પ્રતિભાવોને ટ્રેક કરવામાં મદદ કરી શકે છે. બ્રેઇન ઇમેજિંગ પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (પીઇટી) એ મગજની ઇમેજિંગ તકનીક છે જે મગજના વિવિધ પ્રદેશોમાં ઊર્જાનો ઉપયોગ અથવા ચોક્કસ પરમાણુને માપવા માટે ટ્રેસર તરીકે ઓળખાતા કિરણોત્સર્ગી પદાર્થની થોડી માત્રાનો ઉપયોગ કરે છે. વિવિધ ટ્રેસર પસંદ કરીને, ચિકિત્સકો અને સંશોધકો અલ્ઝાઇમર રોગ સાથે સંકળાયેલા વિવિધ બાયોમાર્કર્સને માપી શકે છે. એમેલોઇડ પી. ઈ. ટી. એમેલોઇડ બીટાની અસામાન્ય થાપણોને માપે છે. એમીલોઇડ બીટાનું ઉચ્ચ સ્તર એમીલોઇડ તકતીઓની હાજરી સાથે સંકળાયેલું છે, જે એ. ડી. ની લાક્ષણિકતાઓમાંની એક છે. આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એમીલોઇડ પીઇટી પરની વર્તમાન માહિતી અનિર્ણિત છે, પરિણામો સૂચવે છે કે ગોરાઓની તુલનામાં આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એમીલોઇડ જુબાની વધુ કે ઓછી હોઈ શકે છે. તાઉ પી. ઈ. ટી. તાઉ પ્રોટીનના અસામાન્ય સંચયને શોધી કાઢે છે, જે એ. ડી. ની ઓળખ પણ છે. તે સામાન્ય રીતે દર્દીઓનું નિદાન કરવા માટે તબીબી વ્યવહારમાં ઉપયોગમાં લેવાતું નથી, પરંતુ સંભવિત સારવારોનું પરીક્ષણ કરવા માટે સંશોધન સેટિંગ્સમાં તે હજુ પણ ઉપયોગી છે. તાઉ ઇમેજિંગ અભ્યાસમાં તાઉ જુબાનીમાં કોઈ વંશીય તફાવત જોવા મળ્યો નથી. સી. એસ. એફ. બાયોમાર્કર્સ મગજની કરોડરજ્જુનું પ્રવાહી (સી. એસ. એફ.) મગજ અને કરોડરજ્જુને ઘેરીને રક્ષણ પૂરું પાડે છે, પોષક તત્ત્વો પૂરા પાડે છે અને લોહી-મગજના અવરોધની અખંડિતતા જાળવવામાં મદદ કરે છે. એડી અથવા અન્ય પ્રકારના ડિમેન્શિયાનું નિદાન કરવા માટે ડોકટરો કટિ પંચર દ્વારા સી. એસ. એફ. નો ઉપયોગ કરી શકે છે, જેને સામાન્ય રીતે સ્પાઇનલ ટેબ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. એડી માટે મોટે ભાગે વ્યાપકપણે ઉપયોગમાં લેવાતા સી. એસ. એફ. બાયોમાર્કર્સ એમીલોઇડ બીટા 42 (એમીલોઇડ પ્લેકનો મુખ્ય ઘટક), ટોટલ ટાઉ (ટી-ટાઉ) અને ફોસ્ફોરિલેટેડ ટાઉ (ટાઉ ટેંગલનો મુખ્ય ઘટક) છે. અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે આફ્રિકન અમેરિકન અને શ્વેત દર્દીઓમાં સી. એસ. એફ. એમીલોઇડ બીટા 42નું સ્તર સમાન હોવા છતાં, એમ. સી. આઈ. ધરાવતા આફ્રિકન અમેરિકન દર્દીઓમાં એમ. સી. આઈ. ધરાવતા શ્વેત સહભાગીઓ કરતાં એમીલોઇડ બીટા 40નું સ્તર વધારે હોય છે. તાઉ સી. એસ. એફ. ના અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે તાઉ આઇસોફોર્મ્સ, ટોટલ-ટાઉ અને પી-ટાઉ181 (ફોસ્ફોરિલેટેડ ટાઉનું એક સ્વરૂપ), આફ્રિકન અમેરિકન દર્દીઓમાં શ્વેત દર્દીઓ કરતાં ઓછું હોય છે, જે તાઉ પેથોલોજીનું નીચું સ્તર અથવા નિમ્ન એમીલોઇડ-પ્રેરિત ટાઉ પેથોલોજી સૂચવે છે. જો કે, સી. એસ. એફ. તાઉનું સ્તર કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગો જેવી કોમોરબિડિટીઝ સાથે સંકળાયેલું જોવા મળતું નથી. જોખમી પરિબળો અલ્ઝાઇમર રોગ એ એક જટિલ સ્થિતિ છે જ્યાં એક પણ કારણ નથી, પરંતુ કેટલાક જોખમી પરિબળો ઓળખવામાં આવ્યા છે. કેટલાક અપરિવર્તનીય છે, જેમ કે ઉંમર અને આનુવંશિકતા, પરંતુ કેટલાક પર્યાવરણીય પરિબળો છે જે રોગની શરૂઆત અને પ્રગતિને પ્રભાવિત કરવા માટે સુધારી શકાય છે. આનુવંશિકતા એડીને પ્રભાવિત કરતા જનીનોની બે શ્રેણીઓ છેઃ જોખમી જનીનો, જે એડી વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે પરંતુ રોગનો વિકાસ થશે તેની બાંયધરી આપતા નથી, અને નિર્ધારિત જનીનો જે ખરેખર એડીનું કારણ બને છે. એડીના 1 ટકાથી ઓછા કિસ્સાઓ નિર્ધારક જનીનોને કારણે થાય છે. બિન-હિસ્પેનિક શ્વેત દર્દીઓમાં એડી સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણીતાં જનીનોમાંથી, એપીઓઈ અને એબીસીએ 7 સહિત જનીનોના માત્ર એક નાના ઉપગણને આફ્રિકન અમેરિકન વ્યક્તિઓમાં નજીવા મહત્વના સ્તરે અથવા વધુ મજબૂત રીતે સામેલ કરવામાં આવ્યા હતા, જે સૂચવે છે કે રોગની વિકૃતિઓને સમજવા માટે આફ્રિકન અમેરિકન એડી દર્દીઓના આનુવંશિકતા પર વધુ સંશોધન જરૂરી છે. એ. પી. ઓ. ઈ. ε4 એપોલિપોપ્રોટીન ઇ (એ. પી. ઓ. ઈ.) એ લોહીના પ્રવાહમાં કોલેસ્ટ્રોલ જેવી ચરબીના પરિવહનમાં સામેલ પ્રોટીન છે. એ. પી. ઓ. ઈ. ત્રણ અલગ અલગ સ્વરૂપો અથવા એલીલ્સમાં આવે છેઃ ε2, ε3 અને ε4. દરેક વ્યક્તિ બે APOE એલીલ્સ ધરાવે છે, દરેક જૈવિક પિતૃમાંથી એક, જે છ સંભવિત જોડીઓમાં પરિણમે છેઃ ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4. આમાંથી, APOE ε4 વધેલા એમીલોઇડ બીટા સંચય અને પ્રારંભિક AD શરૂઆત સાથે સંકળાયેલ છે. APOE ε4 એ સૌથી મજબૂત જોખમી જનીન છે જે શોધવામાં આવ્યું છે, કારણ કે ε4 એલીલની એક કે બે નકલો વારસામાં મળવાથી AD વિકસાવવાનું જોખમ લગભગ ત્રણ ગણું વધે છે. તેમ છતાં, APOE ε4 ધરાવતા આફ્રિકન અમેરિકનોને અન્ય વંશીય જૂથોની તુલનામાં AD વિકસાવવાનું જોખમ ઓછું છે, તેમ છતાં લગભગ 40 ટકા આફ્રિકન અમેરિકનોમાં ઓછામાં ઓછું એક ε4 એલીલ હોય છે, જ્યારે કે માત્ર 26 ટકા યુરોપિયન અમેરિકનોની સરખામણીમાં. એ. પી. ઓ. ઈ. ε4 હોમોઝાયગોસિટી (જે બે ε4 એલીલ્સ ધરાવે છે) ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં, આફ્રિકન અમેરિકનોમાં બિન-હિસ્પેનિક ગોરાઓ (OR: 14.9) અને પૂર્વ-એશિયનો (OR: 11.8-33.1) ની સરખામણીમાં 2.2-5.7 ના મતભેદ ગુણોત્તર (OR) પર AD વિકસાવવા માટે નોંધપાત્ર રીતે ઓછી અવરોધો છે. એ. પી. ઓ. ઈ. ε4 હેટેરોઝાયગોસિટી ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં પણ આ જ વાત સાચી છે (એ. પી. ઓ. ઈ. ε3/ε4 હેટેરોઝાયગોસિટી ધરાવતી વ્યક્તિઓના અભ્યાસ અનુસાર): આફ્રિકન અમેરિકનો પાસે <આઇ. ડી. 1> નો ઓ. આર. છે, જે બિન-હિસ્પેનિક ગોરાઓ (ઓ. આર.: 3.2) અને પૂર્વ-એશિયનો (ઓ. આર.: <આઇ. ડી. 2>) કરતા ઘણો ઓછો છે. જો કે, એ. પી. ઓ. ઈ. ε4 એલીલ વિનાની વ્યક્તિઓ માટે, એ. ડી. નું સંચિત જોખમ ગોરાઓ કરતાં આફ્રિકન અમેરિકનો માટે ચાર ગણું વધારે હતું (જોખમ ગુણોત્તરઃ 4.4). એપીપી એમેલોઇડ-બીટા પ્રીકર્સર પ્રોટીન (એપીપી) એક ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન છે જેનું પ્રોટીઓલિસિસ એમેલોઇડ બીટા પેપ્ટાઇડ્સનું ઉત્પાદન કરે છે. એપીપી પર કેટલાક દુર્લભ પરિવર્તનો ફેમિલિયલ અલ્ઝાઇમર ડિસીઝ (એફએડી) નું કારણ બને છે, જે પ્રારંભિક શરૂઆત એડીનો સબસેટ છે (જેમાં દર્દીઓ તેમના 40 ના દાયકાની શરૂઆતમાં લક્ષણો વિકસાવે છે), વિશ્વભરમાં માત્ર થોડાક સો વિસ્તૃત પરિવારોમાં. એડીના તમામ કેસોમાં એફએડીનો હિસ્સો 1 ટકાથી ઓછો છે. એપીપીને પહેલા બીટા-સિક્રેટેઝ દ્વારા વિભાજીત કરવામાં આવે છે અને પછી એમીલોઇડ બીટા પેપ્ટાઇડ ઉત્પન્ન કરવા માટે γ-સિક્રેટેઝ કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના એપીપી પરિવર્તન β-સિક્રેટેઝ અને γ-સિક્રેટેઝ ક્લીવિંગ સાઇટ્સની નજીક ક્લસ્ટર થાય છે. β-સિક્રેટેઝ ક્લેવિંગ સાઇટની નજીક ક્લસ્ટર થયેલા પરિવર્તન સામાન્ય રીતે કુલ એમીલોઇડ બીટા સ્તરોમાં વધારો કરે છે, જ્યારે γ-સિક્રેટેઝ ક્લેવિંગ સાઇટ્સની નજીક ક્લસ્ટર થયેલા પરિવર્તન સામાન્ય રીતે એમીલોઇડ બીટા 42 અને એમીલોઇડ બીટા 40 ના ગુણોત્તરમાં વધારો કરે છે. એમેલોઇડ બીટા 42 એ એમેલોઇડ બીટાનું વધુ ઝેરી સ્વરૂપ છે, તેથી એમેલોઇડ બીટા 42 અને એમેલોઇડ બીટા 40 ગુણોત્તરમાં વધારો એ રોગની પ્રગતિની નિશાની છે. પી. એસ.-1 અને પી. એસ.-2 પ્રેસેનિલિન 1 (પી. એસ. 1) અને પ્રેસેનિલિન 2 (પી. એસ. 2) એ γ-સિક્રેટેઝ સંકુલમાં વિભાજીત ઉત્સેચકો છે. પી. એસ. 1 અને પી. એસ. 2 પર સંયુક્ત રીતે લગભગ 200 પરિવર્તનો છે જે પ્રારંભિક શરૂઆતના અલ્ઝાઇમર રોગનું કારણ બને છે, અને તેઓ મુખ્યત્વે તેમના ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સમાં એમિનો એસિડ્સમાં ફેરફાર કરે છે. આ પરિવર્તન ઓછા દ્રાવ્ય, વધુ ઝેરી Aβ42ના ઉત્પાદનમાં વધારો કરે છે. એ. બી. સી. એ. 7 એ. ટી. પી.-બંધનકર્તા કેસેટ (એ. બી. સી.) પરિવહનકારોના અત્યંત સંરક્ષિત પરિવારનો સભ્ય છે, જે કોષ પટલની અંદરથી બહાર અણુઓને સ્થાનાંતરિત કરવા માટે એ. ટી. પી. હાઇડ્રોલિસિસમાંથી ઉર્જાનો ઉપયોગ કરે છે. એ. બી. સી. એ. 7 જનીન એ. ડી. માટે ટોચના દસ જોખમી જનીનોમાંનું એક છે. એ. બી. સી. એ. 7 જનીનનું જોખમ આફ્રિકન અમેરિકનો માટે સૌથી મજબૂત છે, જેમના જનીનને કારણે જોખમ એ. પી. ઓ. ઈ. ની અસરનું કદ ધરાવે છે. વધુમાં, હાનિકારક એ. બી. સી. એ. 7 એલીલ્સ પ્રોટીનની કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો કરી શકે છે, અને આ કાર્યક્ષમતામાં ફેરફાર આફ્રિકન અમેરિકનોમાં એ. ડી. નું જોખમ 80 ટકા સુધી વધારી શકે છે. એડી પેથોજેનેસિસમાં એબીસીએ 7 દ્વારા ભજવવામાં આવેલી ભૂમિકાની પદ્ધતિ અજ્ઞાત છે. એક અગ્રણી પૂર્વધારણા એ છે કે એ. બી. સી. એ. 7 એ. પી. પી. પ્રક્રિયા અને એમીલોઇડ બીટા ક્લિઅરન્સનું નિયમન કરે છે. કોમોર્બિડિટી એ. ડી. સાથે સંકળાયેલા વિવિધ પ્રકારના કોમોર્બિડ રોગો છે. સ્ટ્રોક, ધમની ફાઇબરિલેશન અને કોરોનરી ધમની રોગ જેવા કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગો, ક્લિનિકલ અને પેથોલોજીકલ બંને સ્તરે એડીના વિકાસ સાથે નજીકથી સંબંધિત હોવાનું જોવામાં આવ્યું છે. વધુમાં, કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગોનું જોખમ વધારતા પરિબળો (સ્થૂળતા જેવા) પણ એડીના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. ગંભીર સ્થૂળતાના દર આફ્રિકન અમેરિકનોમાં (12.1%) હિસ્પેનિક્સ (5.8%) અને ગોરાઓ (5.6%) કરતા વધારે છે. કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગો અને સ્થૂળતાને કસરત દ્વારા નિયંત્રિત કરી શકાય છે અને તેનો સામનો કરી શકાય છે, નિયમિત કસરત પણ એડી વિકસાવવાનું જોખમ 45 ટકા ઘટાડે છે. બિન-વાહકની સરખામણીમાં એ. પી. ઓ. ઈ. ε4 વાહક એવા એ. ડી. દર્દીઓમાં જ્ઞાનાત્મક કાર્યમાં પણ વ્યાયામની વધુ હકારાત્મક અસર પડે છે. તેનાથી વિપરીત, બેઠાડુ જીવનશૈલી ધરાવતા એ. પી. ઓ. ઈ. ε4 વાહકો બિન-વાહકોની તુલનામાં વધુ એમીલોઇડ બીટા જમા દર્શાવે છે. પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ (T2D) ના દર્દીઓને AD અને વેસ્ક્યુલર ડિમેન્શિયા થવાનું જોખમ વધારે હોય છે. આ જોડાણનું ચોક્કસ કારણ અસ્પષ્ટ હોવા છતાં, ઇન્સ્યુલિન, ગ્લુકોઝ અને એમીલોઇડ ચયાપચયમાં ફેરફાર બંને રોગો વચ્ચેના જોડાણને આધાર આપી શકે છે. પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસના દર્દીઓમાં જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ માટે 25%-90% વધારો પણ હોય છે. 2018 માં, આફ્રિકન અમેરિકનો બિન-હિસ્પેનિક ગોરાઓ કરતાં ડાયાબિટીસથી મૃત્યુ પામે તેવી શક્યતા બમણી હતી, અને આફ્રિકન અમેરિકન પુખ્ત વયના લોકો બિન-હિસ્પેનિક ગોરાઓ કરતાં ચિકિત્સક દ્વારા ડાયાબિટીસ હોવાનું નિદાન થવાની શક્યતા 60 ટકા વધુ છે. આફ્રિકન અમેરિકનોમાં ડાયાબિટીસ સંબંધિત જોખમી પરિબળોનો પણ વધુ વ્યાપ છે, જે ડાયાબિટીસના ઊંચા બોજ અને એડીના ઊંચા જોખમમાં ફાળો આપે છે. હાલમાં એડી માટે કોઈ ઇલાજ નથી, પરંતુ રોગની પ્રગતિને સંચાલિત કરવા માટે ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) દ્વારા મંજૂર કરાયેલી દવાઓ છે. સારવારોને લક્ષણોની દવાઓમાં વિભાજિત કરી શકાય છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ માત્ર લક્ષણોને અસર કરે છે અને અંતર્ગત કારણને નહીં, અથવા રોગમાં ફેરફાર કરતી દવાઓ, જેનો અર્થ છે કે તેઓ સમય જતાં રોગની પ્રગતિને બદલી શકે છે. સામાજિક-આર્થિક અસમાનતાઓ શિક્ષણ ઉચ્ચ સ્તરના શિક્ષણ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે એડી વિકસાવવાનું જોખમ ઓછું હોય છે, ઔપચારિક શિક્ષણના દરેક વધારાના વર્ષ સાથે, એડી વિકસાવવાની શક્યતાઓમાં 12 ટકાનો ઘટાડો થાય છે. આમાં કેટલાંક પરિબળો ફાળો આપી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સતત શિક્ષણ મગજને જ્ઞાનાત્મક નેટવર્ક અથવા "જ્ઞાનાત્મક અનામત" તરીકે ઓળખાતા ચેતાકોષ-થી-ચેતાકોષ જોડાણોના નેટવર્કનો વધુ લવચીક અને કાર્યક્ષમ ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી આપે છે. જ્ઞાનાત્મક અનામતનું નિર્માણ વ્યક્તિને મગજને નુકસાન હોવા છતાં રોજિંદા અને વધુ જટિલ જ્ઞાનાત્મક કાર્યો કરવાનું ચાલુ રાખવા માટે પણ સક્ષમ બનાવે છે, જેમ કે બીટા-એમીલોઇડ અને ટાઉ સંચય. વધુમાં, ઉચ્ચ સ્તરના શિક્ષણ ધરાવતી વ્યક્તિ જ્યારે એડીના લક્ષણો પ્રથમ દેખાય છે અને ચિકિત્સકની સલાહ લે છે ત્યારે તે ઓળખી શકે છે, પરિણામે રોગની પ્રગતિ અને જીવનની સારી ગુણવત્તામાં વધુ સારી રોકથામ થાય છે. અને ઓછા આફ્રિકન અમેરિકનો પાસે રાષ્ટ્રીય સરેરાશ કરતાં તૃતીય શિક્ષણની ડિગ્રી છેઃ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ સેન્સસ બ્યુરોએ સૂચવ્યું છે કે 2021 માં, આશરે 38 ટકા અમેરિકનોએ સ્નાતકની ડિગ્રી અથવા તેનાથી વધુની ડિગ્રી મેળવી હતી, જ્યારે કે 28 ટકા આફ્રિકન અમેરિકનો પાસે સ્નાતકની ડિગ્રી હતી. શિક્ષણની ગુણવત્તા, તેની માત્રા ઉપરાંત, જોખમોમાં તફાવતમાં પણ ફાળો આપી શકે છે. 2012ના એક અભ્યાસમાં, પુખ્ત વયના લોકોની વાંચનની વેક્સલર ટેસ્ટનો ઉપયોગ વ્યક્તિઓની બૌદ્ધિક કામગીરીનું મૂલ્યાંકન કરવા અને તેથી શિક્ષણની ગુણવત્તાનો અંદાજ કાઢવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો. આફ્રિકન અમેરિકનોએ યાદશક્તિ, ધ્યાન અને ભાષા જેવા ઘણા જુદા જુદા ક્ષેત્રોમાં શ્વેત બિન-હિસ્પેનિક સમકક્ષો (સમાન ઉંમર, લિંગ અને ઔપચારિક શિક્ષણના વર્ષો) કરતા નોંધપાત્ર રીતે ઓછો સ્કોર મેળવ્યો છે. જો કે, જ્યારે વાંચન સ્તર માટે સમાયોજિત કરવામાં આવે છે, ત્યારે અગાઉ જોવા મળેલા તફાવતોમાં ઘટાડો થયો હતો, જે સૂચવે છે કે એડી દર્દીઓમાં જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે શિક્ષણની ગુણવત્તાને ધ્યાનમાં લેવાની જરૂર છે. ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન દ્વારા નવી દવાને મંજૂરી આપવા માટે, તેને પહેલા તંદુરસ્ત વિષયો અને દર્દીઓ બંનેમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાંથી પસાર થવું આવશ્યક છે. ક્લિનિકલ ટ્રાયલ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે તે નક્કી કરી શકે છે કે નવી સારવાર દર્દીઓને વહેંચવા માટે પૂરતી સલામત અને અસરકારક છે કે કેમ. ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં આફ્રિકન અમેરિકનોની અપ્રમાણસર રીતે ઓછી રજૂઆત કરવામાં આવે છે. ઐતિહાસિક રીતે, ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં મુખ્યત્વે શ્વેત પુરુષોનો સ્વયંસેવકો તરીકે ઉપયોગ થતો હતો. હકીકતમાં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ સહભાગીઓમાં આફ્રિકન અમેરિકન દર્દીઓનો હિસ્સો માત્ર 5 ટકા છે. આનાથી વૈજ્ઞાનિકોની રોગની સ્થિતિ, જોખમી પરિબળો અને સારવારના વિકલ્પો વિશેની સમજણમાં અંતર પેદા થઈ શકે છે, ખાસ કરીને એડી જેવા રોગ માટે જે આફ્રિકન અમેરિકનોને ઊંચા દરે અસર કરે છે. એડી સારવાર માટે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં વધુ આફ્રિકન અમેરિકનોને સામેલ કરવા જોઈએ જેથી વૈજ્ઞાનિકો અને ચિકિત્સકો આફ્રિકન અમેરિકન વસ્તી માટે વધુ સારી વિકાસ સારવાર અને સંભાળ યોજનાઓ કરી શકે. તબીબી વ્યાવસાયિકો તરફથી ભેદભાવનો લાંબો ઇતિહાસ એ કારણ હોઈ શકે છે કે શા માટે આફ્રિકન અમેરિકનોમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં ઉચ્ચ સ્તરનો અવિશ્વાસ છે. 62 ટકા આફ્રિકન અમેરિકનો માને છે કે તબીબી સંશોધન રંગના લોકો સામે પક્ષપાતી છે. તેથી, ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સની વિવિધતા અને સમાવેશમાં સુધારો કરવો અને આફ્રિકન અમેરિકનોને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ માટે સ્વયંસેવક બનવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. સંભાળ સેવાઓનો ખર્ચ 2019 ના ડેટા અનુસાર, એડી અને અન્ય ડિમેન્શિયાના દર્દીઓમાં, આફ્રિકન અમેરિકનોની વ્યક્તિ દીઠ સૌથી વધુ કુલ વાર્ષિક ચૂકવણી 28,633 ડોલર હતી, જ્યારે વ્હાઇટ નોન-હિસ્પેનિકની સૌથી ઓછી ચૂકવણી 21,174 ડોલર હતી. આ તફાવત દરેક પ્રકારની સંભાળ સેવામાં જોવા મળે છેઃ સૌથી મોટો તફાવત હોસ્પિટલની સંભાળમાં છે, જ્યાં સફેદ બિન-હિસ્પેનિક ($9,566 વિરુદ્ધ $5,683) ની સરખામણીમાં આફ્રિકન અમેરિકનો માટે વાર્ષિક વ્યક્તિ દીઠ ચૂકવણી લગભગ $4,000 વધુ છે. આ તફાવત વધુ સહ-બીમારીઓ અથવા અંતમાં તબક્કાના નિદાનને કારણે હોઈ શકે છે, જે રોગને વધુ ખરાબ થવા તરફ દોરી શકે છે. આ આફ્રિકન અમેરિકન એડી દર્દીઓના પરિવાર અને ચિકિત્સક માટે એક પડકાર રજૂ કરે છે, કારણ કે આફ્રિકન અમેરિકનો માટેનું સરેરાશ ઘરગથ્થુ વંશીય જૂથોમાં સૌથી ઓછું $45,870 છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં રેસ એન્ડ હેલ્થ પણ જુઓ આફ્રિકન અમેરિકનોની ક્લિનિકલ ટ્રાયલ એજ્યુકેશન ડિમેન્શિયા આફ્રિકન અમેરિકન હેલ્થ અલ્ઝાઇમર એસોસિએશન નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ એજિંગ રિસોર્સ પેજ આફ્રિકન અમેરિકનો માટે સંદર્ભો આફ્રિકન અમેરિકન રેસ એન્ડ હેલ્થ ઇન ધ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ આફ્રિકન-અમેરિકન સોસાયટી