C13orf46
રંગસૂત્ર 13 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 46 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં C13orf46 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. મનુષ્યોમાં, C13orf46 ફેફસાં, પેટ, પ્રોસ્ટેટ, બરોળ અને થાઇમસ સહિત પેશીઓમાં નીચા સ્તરે સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થાય છે. આ જનીન વૈકલ્પિક રીતે આઠ સ્પ્લિસ્ડ એમઆરએનએ ટ્રાન્સક્રિપ્ટને એન્કોડ કરે છે, જે પાંચ અલગ-અલગ પ્રોટીન આઇસોફોર્મ્સનું ઉત્પાદન કરે છે. C13orf46નું વૈકલ્પિક નામ LOC100507747 છે. C13orf46 47,563 આધાર જોડીઓમાં ફેલાયેલું છે, જેમાં 11 એક્સોન છે, અને તે 13q34 પર રંગસૂત્ર 13ના માઈનસ સ્ટ્રાન્ડ પર છે. જનીન પડોશીઓ C13orf46ની આસપાસના પડોશી જનીનોમાં LINC00454, LINC00452, સ્વિન્ગ, આરએએસએ3 અને LOC124903221નો સમાવેશ થાય છે. LINC00454 અને LINC00452 (લોંગ ઇન્ટરજેનિક નોનપ્રોટીન કોડિંગ RNA 454 અને 452) બંને લાંબા નોન-કોડિંગ RNA (lncRNA) છે જે એપિજેનેટિક જનીન અભિવ્યક્તિ, ક્રોમેટિન રિમોડેલિંગ અને જનીન અનુલેખન અને અનુવાદના સ્તરને નિયંત્રિત કરે છે. LINC00454 અને LINC00452 બંને અભિવ્યક્તિ વૃષણ સુધી મર્યાદિત છે. LINC00454 એ પરિબળ X ની ઉણપ સાથે સંકળાયેલું છે જ્યારે LINC00452 અંડાશયના કાર્સિનોજેનેસિસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે જોવા મળ્યું છે. સ્વિન્ગ (એસ. ડબલ્યુ. આઇ./એસ. એન. એફ. કોમ્પ્લેક્સ ઇન્ટરેક્ટિંગ જી. એ. એસ. 6 એન્હાન્સર નોન-કોડિંગ આર. એન. એ.) પણ એક એલ. એન. સી. આર. એન. એ. છે જે પડોશી C13orf46 છે. સ્વિન્ગ ક્રોમેટિનના મેટ્રિક્સ સંકળાયેલ અને એક્ટિન આધારિત નિયમનકારો સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરીને જી. એ. એસ. 6 (ગ્રોથ અરેસ્ટ સ્પેસિફિક 6) ઓન્કોજીનની સક્રિયકરણને નિયંત્રિત કરે છે. આરએએસએ3 (આરએએસ પી21 પ્રોટીન એક્ટિવેટર 3) જનીન રાસ જીટીપેજ સક્રિય પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આ પ્રોટીન રાસ પી21ની પ્રવૃત્તિને ઉત્તેજીત કરવા માટે ઇનોસિટોલ 1,3,4,5-ટેટ્રાકિસફોસ્ફેટને જોડે છે અને રાસ સંકેત માર્ગને નકારાત્મક રીતે નિયંત્રિત કરે છે. આર. એ. એસ. એ. 3 ચરબી, લસિકા ગાંઠો અને બરોળમાં સૌથી વધુ વ્યક્ત થાય છે. એન્કોડેડ પ્રોટીન કોષ પટલમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. એમઆરએનએ C13orf46 માટે આઠ અલગ અલગ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો ઓળખવામાં આવ્યા છે. આ ટ્રાન્સક્રિપ્ટના પ્રકારોને વૈકલ્પિક રીતે 11 જુદા જુદા એક્સોનની વિવિધતાઓને સમાવવા માટે જોડવામાં આવે છે. અનુવાદિત વિવિધ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકાર પર આધાર રાખીને, 5 વિવિધ સંભવિત પ્રોટીન આઇસોફોર્મ્સને C13orf46 દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. C13orf46 દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ સૌથી સામાન્ય પ્રોટીન ઉત્પાદન આઇસોફોર્મ 1 છે, જે 212 એમિનો એસિડ લાંબુ છે. પ્રોટીન C13orf46 જનીનનું પ્રાથમિક પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 212 એમિનો એસિડ ધરાવે છે. સૌથી લાંબુ એન્કોડેડ આઇસોફોર્મ, જેને C13orf46 પ્રોટીન આઇસોફોર્મ X1 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે 624 એમિનો એસિડ લાંબુ છે. C13orf46 જનીન દ્વારા એન્કોડેડ અન્ય પ્રોટીન આઇસોફોર્મ્સ C13orf46 પ્રોટીનની આ બે આવૃત્તિઓમાંથી કોઈ એક સમાન છે. પ્રાથમિક 212 એમિનો એસિડ પ્રોટીનના વિવિધ સ્વરૂપો ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો 1, X5, X6 અને X7 દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. સૌથી લાંબા C13orf46 પ્રોટીન આઇસોફોર્મના ફેરફારો ટ્રાન્સક્રિપ્ટ ચલો X1, X2, X3 અને X4 દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 ગુણધર્મો અને રચના C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 નું સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 4.84 છે અને અનુમાનિત પરમાણુ વજન 23.4 kDA છે. આ આઇસોફોર્મમાં ગ્લુટામિક એસિડ (15.1%) અને એસ્પાર્ટિક એસિડ (7.5%) ની ઊંચી સાપેક્ષ માત્રા જોવા મળે છે, જ્યારે એમિનો એસિડ ફેનાઇલાલેનાઇન (0.9%) અને થ્રેઓનાઇન (0.5%) પ્રોટીનની રચનામાં ઓછા પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 માં ગ્લુટામિક એસિડ સમૃદ્ધ પ્રદેશ પણ છે જ્યાં બહુવિધ ગ્લુટામિક એસિડ અને લાઇસિન ડબલ્સ હાજર છે, જેમાંથી કેટલાક સાથે સાથે થાય છે. પ્રોટીનની અંદર કુલ 14 ગુણાંક જોવા મળે છે, જેમાંથી 12 ચાર્જ હોય છે. C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 માં કોઈ ચાર્જ ક્લસ્ટરો, હાઇડ્રોફોબિક સેગમેન્ટ્સ અથવા ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન સેગમેન્ટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી નથી. માળખું C13orf46 પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 માં રેન્ડમ ફ્રી કોઇલના પ્રદેશો ઉપરાંત 7 આલ્ફા હેલિસીસ અને 2 બીટા સ્ટ્રાન્ડ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. ડોમેન્સ અને મોટિફ્સ C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 એમિનો એસિડ અવશેષો 1 થી 148 અને 168 થી 190 વચ્ચે ફેલાયેલા બે ઓળખી કાઢેલા અવ્યવસ્થિત પ્રદેશો ધરાવે છે. વધુમાં, C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 એ એમિનો એસિડ અવશેષો 109 થી 191 સુધી ફેલાયેલો ગ્લુટામિક એસિડ સમૃદ્ધ પ્રદેશ ધરાવે છે. નિયમન અને અનુવાદ પછીના ફેરફારો C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 માં ફોસ્ફોરાયલેશન, O-GlcNAસાયલેશન, મ્યુસિન પ્રકાર ગાલએનએસી O-ગ્લાયકોસિલેશન, પાલ્મિટોયલેશન અને સુમોલેશન જેવા ઘણા અનુવાદ પછીના ફેરફારો થવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. પી. કે. એ., પી. કે. સી., સી. કે. આઈ. આઈ., પી. કે. જી., જી. એસ. કે. 3, સી. ડી. સી. 2, આર. એસ. કે. અને એ. ટી. એમ. એ કાઇનેઝ છે જે માનવ સી13ઓઆરએફ46 આઇસોફોર્મ 1 ને બાંધશે અને ફોસ્ફોરાયલેટ કરશે તેવી આગાહી કરવામાં આવી છે. પ્રોટીન પર એક અનુમાનિત ફોસ્ફોપ્રોટીન-બંધનકર્તા ફોસ્ફોસાઇટ પણ છે. પ્રોટીન આઇસોફોર્મ X1 ગુણધર્મો C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 9.33 નો સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ ધરાવે છે અને 66.7 kDA નું અનુમાનિત પરમાણુ વજન ધરાવે છે. C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 પ્રોટીનમાં અન્ય માનવ પ્રોટીનની તુલનામાં સેરીન (18.4%) અને લ્યુસીન (18.8%) ની સાપેક્ષ માત્રા ઘણી વધારે હોય છે અને તેમાં પ્રોલિન (14.4%) ની માત્રા પણ વધારે હોય છે. પ્રોટીનમાં લગભગ સમાન માત્રામાં સેરીન અને લ્યુસીન જોવા મળે છે. C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 પ્રોટીન પણ સામાન્ય કરતાં ઓછી માત્રામાં ગ્લુટામિક એસિડ (1.3%), ફેનીલાલાનિન (0.3%) અને લાઇસિન (0.5%) થી બનેલું છે અને તેમાં વેલિન (2.4%) ની માત્રા પણ ઓછી હોય છે. એસ્પેરાજિન C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 પ્રોટીનમાં જોવા મળતું નથી. આ આઇસોફોર્મની અંદર, 100 એમિનો એસિડ ગુણાંક જોવા મળે છે, જેમાંથી 5 ચાર્જ થાય છે. પ્રોટીનની અંદર કોઈ ચાર્જ ક્લસ્ટરો, હાઇડ્રોફોબિક સેગમેન્ટ્સ અથવા ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સની આગાહી કરવામાં આવતી નથી. માળખું C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 માં આલ્ફા હેલિસીસ, બીટા શીટ્સ અને ફ્રી રેન્ડમ કોઇલ પ્રદેશોનું સંયોજન હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 ની અનુમાનિત રચનામાં 22 અનુમાનિત આલ્ફા હેલિસીસ અને 18 અનુમાનિત બીટા શીટ્સ છે. C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 26 પુનરાવર્તનોની શ્રેણી ધરાવે છે, જે અનુક્રમ માળખા અને લંબાઈમાં બદલાય છે. ઓળખાયેલ 26 પુનરાવર્તિત સિક્વન્સમાંથી, 14 સિક્વન્સમાં 20 એમિનો એસિડનો સમાવેશ થતો હતો, જ્યારે 5 પુનરાવર્તનોમાં 21 એમિનો એસિડનો સમાવેશ થતો હતો, 3 પુનરાવર્તનોમાં 22 એમિનો એસિડનો સમાવેશ થતો હતો અને 4 પુનરાવર્તનોમાં 23 એમિનો એસિડ લાંબા હતા. દરેક પુનરાવર્તિત અનુક્રમ એમિનો એસિડ મેથિઓનાઇન, આઇસોલ્યુસીન અથવા લ્યુસીન સાથે અસ્તિત્વ ધરાવે છે. 26 પુનરાવર્તનોની અંદર એમિનો એસિડનું મુખ્ય અનુક્રમ માળખું એમ. એલ. એલ. એલ. એસ. ટી. જી. એસ. એસ. એસ. એસ. પી. ડી. પી. પી. એલ. એચ. ક્યુ છે. 26 પુનરાવર્તનોની સંરેખણ સૂચવે છે કે પુનરાવર્તન ક્રમનો સૌથી વધુ સંરક્ષિત ભાગ એમિનો એસિડ સેરીનના ત્રિપાઇ સાથે ક્રમની મધ્યમાં થાય છે. ડોમેન્સ અને મોટિફ્સ C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 એમિનો એસિડ અવશેષો 69 થી 87 વચ્ચે અનુમાનિત ડાયમેરાઇઝેશન ડોમેન ધરાવે છે. નિયમન અને અનુવાદ પછીના ફેરફાર C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 માં ફોસ્ફોરાયલેશન, O-GlcNAસાયલેશન, મ્યુસિન પ્રકાર ગાલએનએસી O-ગ્લાયકોસિલેશન, પાલ્મિટોયલેશન અને સુમોલેશન જેવા અનુવાદ પછીના ઘણા ફેરફારો થવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. માનવ C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 પ્રોટીનમાં 11 અનુમાનિત PPBD-વિશિષ્ટ બંધનકર્તા ફોસ્ફોસાઇટ્સ પણ છે. સૌથી વધુ સંરક્ષિત ફોસ્ફોરાયલેશન સ્થળો 26માંથી 23 પુનરાવર્તનોમાંથી ત્રીજા સેરીન પર જોવા મળે છે. પી. કે. સી., પી. કે. જી., પી. કે. એ., પી. 38એમએ. પી. કે., જી. એસ. કે. 3, ડી. એન. એ. પી. કે., સી. કે. આઈ., સી. ડી. કે. 5, સી. કે. આઈ. આઈ. અને સી. ડી. સી. 2 એ માનવ સી13ઓઆરએફ46 આઇસોફોર્મ એક્સ1 પ્રોટીનને બાંધવા અને ફોસ્ફોરાયલેટ કરવા માટે આગાહી કરાયેલ કાઇનેઝ છે. અનુમાનિત ફોસ્ફોરાઇલેટેડ સાઇટ્સ પણ એવી સાઇટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે જ્યાં ઓ-ગ્લાયકોસિલેશન થઈ શકે છે. પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ C13orf46 પ્રોટીન આઇસોફોર્મ X1 માં MAPK અને p38 ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પ્રણાલીઓ ઉપરાંત ઘણી અનુમાનિત S-તબક્કાની સાયક્લિન બંધનકર્તા સાઇટ્સ છે. અભિવ્યક્તિ આર. એન. એ. અનુક્રમણિકા દર્શાવે છે કે C13orf46ની અભિવ્યક્તિ ફેફસાં, પ્રોસ્ટેટ, સ્વાદુપિંડ અને પેટમાં મધ્યવર્તી સ્તરે સૌથી વધુ જોવા મળે છે. C13orf46માં અસ્થિમજ્જા, બરોળ, થાઇરોઇડ, લસિકા ગ્રંથિ, પિત્તાશય અને થાઇમસમાં પણ અભિવ્યક્તિનું સ્તર ઓછું હોય છે. સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 મોટે ભાગે ન્યુક્લિયસની અંદર સ્થાનિકીકરણ થવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. આ પ્રોટીન આઇસોફોર્મ કોષ પટલ પર પણ સ્થાનાંતરિત થઈ શકે છે. C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 મોટે ભાગે ન્યુક્લિયસ અથવા કોષરસની અંદર સ્થાનિક હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. હોમોલોજી ઓર્થોલોગ્સ C13orf46 જનીન માનવ C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 પ્રોટીન અને C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 પ્રોટીન માટે ઓર્થોલોગ્સ ધરાવે છે, જે વાંદરા, સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, માછલી અને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે. માનવ C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 પ્રોટીન માટે આઇસોફોર્મ 1 ઓર્થોલોગ્સ માત્ર વાંદરાઓ અને સસ્તન પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે, જે સૂચવે છે કે C13orf46 આઇસોફોર્મ 1 પ્રોટીનને એન્કોડિંગ કરતા C13orf46 જનીનનો આ ભાગ લગભગ 99 મિલિયન વર્ષો પહેલા દેખાયો હતો. આઇસોફોર્મ X1 માનવ C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 પ્રોટીન માટે અનુમાનિત ઓર્થોલોગ્સ વાંદરાઓ, સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, માછલીઓ અને બેક્ટેરિયલ ફાયલમ લીજીઓનેલ્લાના અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે. પેરાલોગ્સ હ્યુમન C13orf46 આઇસોફોર્મ X1 પ્રોટીનમાં મ્યુકિનમાં એક અનુમાનિત પેરાલોગ છે, ખાસ કરીને મ્યુકિન-1. ઉપકલા પેશીઓ પર રક્ષણાત્મક લાળના અવરોધો બનાવવામાં મ્યુસિન્સ ભૂમિકા ભજવે છે. એમયુસી 1 જનીન રંગસૂત્ર 1 પર 1 ક્યૂ 22 પર સ્થિત છે, તેમાં 11 એક્સોન હોય છે, અને તેમાં 22 જુદા જુદા આઇસોફોર્મ્સ હોય છે. મ્યુસિન્સ અત્યંત ઓ-ગ્લાયકોસિલેટેડ હોય છે અને તેમાં પ્રોલિન, સેરીન અને થ્રેઓનિન સાથે વિપુલ પ્રમાણમાં પુનરાવર્તિત ક્ષેત્રો હોય છે. પુનરાવર્તિત ક્ષેત્રોની આસપાસ સિસ્ટીન સમૃદ્ધ પ્રદેશો છે. મ્યુસીન જનીનો હંમેશાં એક સામાન્ય વંશને શેર કરતા નથી, તેઓ અભિસારી ઉત્ક્રાંતિ માટે સંવેદનશીલ હોય છે, અને સામાન્ય ઉત્ક્રાંતિ ઇતિહાસને બદલે તેમની કાર્યક્ષમતાના આધારે જૂથબદ્ધ થાય છે. સંદર્ભો