Ruzicka Goerz Anton syndrome
રુઝિકા ગોર્ઝ એન્ટોન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જેનું વર્ણન રુઝિકા એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું છે. 1981 માં. તે ઇચિથોસિસ (ખરબચડી, ભીંગડાંવાળી ત્વચા), બહેરાપણું, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેને "ઇચિથોસિસ બહેરાપણું બૌદ્ધિક અક્ષમતા હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. લક્ષણો રુઝિકા ગોર્ઝ એન્ટોન સિન્ડ્રોમના પ્રાથમિક લક્ષણોમાં ઇચિથોસિસ, બહેરાપણું, ઓલિગોફ્રેનિયા અને હાડપિંજરની વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે. રેટિનોઇડ વ્યુત્પન્ન, રો <આઇ. ડી. 1> સાથે નિદાન સારવાર ઉપચાર, સિન્ડ્રોમના ઇચિથોસિસ ભાગમાં સુધારો કરે છે. 1981માં, રુઝિકા એટ અલ દ્વારા એક કેસનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો. 15 વર્ષની છોકરી. દર્દીને ઇચિથોસિસ જન્મજાત તેમજ બહેરાપણું અને મંદ માનસિક વિકાસ હતો. વધુ અભ્યાસોમાં બ્રેકાઇડેક્ટિલી, ક્લિનોડેક્ટિલી અને વધારાની પાંસળી સહિત અનેક હાડપિંજરની વિકૃતિઓ જોવા મળી હતી. એક વર્ષ અગાઉ, દર્દીને થાઇરોઇડ કાર્સિનોમા થયો હતો, પરંતુ આ સિન્ડ્રોમને કારણે છે કે નહીં તે અજ્ઞાત છે. દર્દીને મૌખિક રેટિનોઇડ સાથે સારવાર આપવામાં આવી હતી, જેણે દર્દીના ઇચિથોસિસમાં ઘણો સુધારો કર્યો હતો. ઇચિથોસિસ બ્રેકાઇડેક્ટિલી ક્લિનોડેક્ટિલી સંદર્ભો પણ જુઓ બાહ્ય કડીઓ રુઝિકા ગોઅર્ઝ એન્ટોન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક અને દુર્લભ રોગ માહિતી કેન્દ્ર પર RightDiagnosis.com આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ પર ઇચિથોસિસના કારણો