Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia
માઇક્રોસેફલી લિમ્ફોએડેમા કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયા, જેને લિમ્ફેડેમા માઇક્રોસેફલી કોરિઓરેટિનોપેથી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે નીચેની બાબતો સાથે સંકળાયેલી છેઃ નાના માથા (માઇક્રોસેફલી) પફી ફુટ (લિમ્ફોએડેમા) આંખની સમસ્યાઓ (કોરિઓ-રેટિનલ ડિસપ્લેસિયા એટલે કે. ) 1992માં, ફીનગોલ્ડ અને બાર્ટોશેસ્કીએ માઇક્રોસેફલી, લિમ્ફોએડેમા અને કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયા (એમ. આઈ. એમ. 152950) ધરાવતા બે અસંબંધિત બાળકોને એક અલગ અસ્તિત્વ તરીકે વર્ણવ્યા હતા. ત્યારથી આ ત્રણ લક્ષણો ધરાવતા બાળકોના વધુ અહેવાલો આવ્યા છે (એન્ગલ એટ અલ. 1994, ફ્રાયન્સ એટ અલ. 1995, લિમવોંગસે એટ અલ. 1999, કાસ્ટેલ્સ એટ અલ. 2001) બાળકોને ઉપરોક્ત બે લક્ષણો સાથે પણ જોવામાં આવ્યા છેઃ માઇક્રોસેફલી અને લિમ્ફોએડેમા માઇક્રોસેફલી અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે અથવા વગર કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયા પ્રસ્તુતિ ચહેરાના વિશિષ્ટ લક્ષણમાં અપસ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર, ગોળાકાર ટોચ સાથે પહોળું નાક, પાતળા ઉપલા હોઠ સાથે લાંબા ફિલ્ટ્રમ, પોઇન્ટેડ દાઢી અને અગ્રણી કાન (વાસુદેવન 2005) આનુવંશિકતા ભૂતપૂર્વ (માઇક્રોસેફલી અને લિમ્ફોએડેમા) ને ઓટોસોમલ પ્રબળ (એમઆઇએમ 156590) અથવા એક્સ-લિંક્ડ લક્ષણ તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું છે, જ્યારે બાદમાં (માઇક્રોસેફલી અને કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયા) ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું છે. નિદાન સંદર્ભો 1. ફીંગોલ્ડ એમ, બાર્ટોશેસ્કી એલ (1992) માઇક્રોસેફલી, લિમ્ફોએડેમા, અને કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસીયાઃ એક અલગ સિન્ડ્રોમ? એમ જે મેડ જીનેટ; 43:1030-1031. 2. એન્ગલ બી, હોલ્ગાડો એસ, બર્ટન બી. કે. (1994) માઇક્રોસેફલી, લિમ્ફોએડેમા અને કોરિઓરેટિનલ ડિસ્પ્લાસિયાઃ બે વધારાના કેસોનો અહેવાલ. એમ જે મેડ જીનેટ; 53:99-101 3. ફ્રાયન્સ જેપી, સ્મીટ્સ ઇ, વેન ડેન બર્ગે એચ. (1995) "પ્રાથમિક સાચા માઇક્રોસેફલી, કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયા, લિમ્ફોએડેમા" સંગઠનના નોસોલોજી પર. ક્લિન જીનેટ; 48:131-133 4.Limwongse C, Wyssynski RE, Dickerman LH, રોબિન NH (1999) માઇક્રોસેફલી-લિમ્ફોએડેમા-કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયાઃ ચલ અભિવ્યક્તિ અને ચહેરાના સંભવિત લાક્ષણિકતા દેખાવ સાથે એક અનન્ય આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ. એમ જે મેડ જીનેટ; 86:215-218. 5. કાસ્ટેલ્સ I, ડેવરિએન્ટ કે, વેન ક્લેનેનબ્રેગલ એચ, ડેમેરેલ પી, ડી ટેવર્નિયર એફ, ફ્રાયન્સ જેપી (2001). ઓટોસોમલ પ્રબળ માઇક્રોસેફાલી-લિમ્ફોએડેમા-કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયા સિન્ડ્રોમ. બી. આર. જે. ઓફ્થાલ્મોલ. ; 85 (4): 499-500 6.Crowe CA, ડિકર્મન LH (1986). માઇક્રોસેફલી અને લિમ્ફોએડીમા વચ્ચેનું આનુવંશિક જોડાણ. એમ જે મેડ જીનેટ; 24:131-135. 7.Vasudevan, પ્રદીપ સી, ગાર્સિયા-મિનૌર, સિક્સ્ટો, બોટેલ્લા, મારિયા પિલર, પેરેઝ-એઇટ્સ, એન્ટોનિયો, શેનોન, નોરા એલ, ક્વેરેલ ઓલિવર ડબ્લ્યુ. જે. (2005) માઇક્રોસેફલી-લિમ્ફોએડેમા-કોરિઓરેટિનલ ડિસપ્લેસિયાઃ ચહેરાના ફીનોટાઇપ અને સાહિત્યની સમીક્ષાને વર્ણવવા માટે ત્રણ કિસ્સાઓ. ક્લિનિકલ ડિસમોર્ફોલોજીઃ જુલાઈ 2005-વોલ્યુમ 14-અંક 3-pp 109-116 બાહ્ય લિંક્સ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ