AP4E1
એપી-4 કોમ્પ્લેક્સ સબયૂનિટ એપ્સિલોન-1 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એપી4ઇ1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય હેટેરોટેટ્રામેરિક એડેપ્ટર પ્રોટીન (એપી) સંકુલ અંતઃકોશિકા અને સ્રાવી માર્ગોના વિવિધ તબક્કે અભિન્ન પટલ પ્રોટીનને સૉર્ટ કરે છે. AP4 એ 2 મોટી સાંકળો, બીટા-4 (AP4B1) અને એપ્સિલોન-4 (AP4E1; આ જનીન), એક મધ્યમ સાંકળ, મ્યુ-4 (AP4M1), અને એક નાની સાંકળ, સિગ્મા-4 (AP4S1) થી બનેલું છે. ક્લિનિકલ સુસંગતતા હાલમાં એવી ધારણા કરવામાં આવે છે કે એપી 4-જટિલ-મધ્યસ્થ તસ્કરી મગજના વિકાસ અને કામગીરીમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. એપી4ઇ1 કાર્યના અભ્યાસમાં પ્રતિકૃતિ સજીવો પ્રતિકૃતિ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. એપ4ઇ1ટીએમ1એ (કેઓએમપી) ડબ્લ્યુટીસી નામની શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ બનાવવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. હોમોઝાયગસ મ્યુટન્ટ ઉંદર પર ચોવીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને ચાર નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતી. સ્ત્રીઓએ ખુલ્લા ક્ષેત્ર પરીક્ષણમાં ઊભી પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો દર્શાવ્યો હતો, તેમાં અસામાન્ય સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી, હાયપોફેરેમિયા અને કોર્પસ કોલોસમ કદમાં ઘટાડો અને વિસ્તૃત બાજુની ક્ષેપક હતી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ વધુ વાંચન ઉંદરમાં રૂપાંતરિત જનીનો