Dymeclin protein family
મોલેક્યુલર બાયોલોજીમાં, ડાયમેક્લિન પ્રોટીન પરિવાર એ પ્રોટીનનું એક કુટુંબ છે જેમાં માનવ ડાયમેક્લિનનો સમાવેશ થાય છે. ડાયમેક્લિન (ડાયગ્વે-મેલ્ચિયર-ક્લાઉસન સિન્ડ્રોમ પ્રોટીન) માં મોટી સંખ્યામાં લ્યુસીન અને આઇસોલ્યુસીન અવશેષો અને કુલ 17 પુનરાવર્તિત ડાયલ્યુસીન મોટિફ્સ હોય છે. તે લાક્ષણિક રીતે લગભગ 700 એમિનો એસિડ લાંબા હોય છે અને છોડ અને પ્રાણીઓમાં હાજર હોય છે. મનુષ્યોમાં, આ પ્રોટીન માટે જનીન કોડિંગમાં પરિવર્તન ડાયગ્વે-મેલ્ચિયર-ક્લાઉસન સિન્ડ્રોમ નામના વિકારને જન્મ આપે છે, જે એક ઓટોસોમલ-રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે જે સ્પોન્ડિલો-એપિ-મેટાફિઝિયલ ડિસપ્લેસિયા, જન્મ પછીની શરૂઆત માઇક્રોસેફલી અને બૌદ્ધિક અક્ષમતાના જોડાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રોટીનના આ કુટુંબમાં કેનોરહૅબિડાઇટિસ એલિગન્સમાંથી હાઈડ 1 (ઉચ્ચ-તાપમાન-પ્રેરિત ડોઅર-રચના પ્રોટીન 1) નો પણ સમાવેશ થાય છે, જે ચેતાકોષોમાં વ્યક્ત કરવામાં આવેલા અત્યંત સંરક્ષિત પુટેટિવ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. તેમાં ઓછી જટિલતાના પ્રદેશો દ્વારા અલગ કરાયેલ સાત સંભવિત ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ છે. કાર્યાત્મક રીતે આ પ્રોટીન વેસિકલ સ્ત્રાવમાં સામેલ હોઈ શકે છે અથવા આંતર-સેલ્યુલર સિગ્નલિંગ પ્રોટીન હોઈ શકે છે અથવા નવીન ઇન્સ્યુલિન રીસેપ્ટર હોઈ શકે છે. સંદર્ભો પ્રોટીન પરિવારો