PSAT1
ફોસ્ફોસેરિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (પી. એસ. એ.) જેને ફોસ્ફોહાઇડ્રોક્સિથ્રોનિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (પી. એસ. એ. ટી.) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક એન્ઝાઇમ છે જે મનુષ્યમાં પી. એસ. એ. ટી. 1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન સંભવતઃ ફોસ્ફોસેરિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ છે, જે માઉસ, સસલા અને ડ્રોસોફિલામાં પ્રોટીનની સમાનતા પર આધારિત છે. આ જનીનનું વૈકલ્પિક વિભાજન બે ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારોમાં પરિણમે છે જે વિવિધ આઇસોફોર્મ્સને એન્કોડિંગ કરે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ પી. એસ. એ. ટી. 1 માં હોમોઝાઇગસ અથવા સંયોજન હેટરોઝાઇગસ પરિવર્તન ન્યુ-લેક્સોવા સિન્ડ્રોમ અને ફોસ્ફોસેરિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપનું કારણ બને છે. નમૂના સજીવો પી. એસ. એ. ટી. 1 કાર્યના અભ્યાસમાં નમૂના જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. Psat1tm1a (KOMP) Wtsi નામની શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ બનાવવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. મ્યુટન્ટ ઉંદર પર ચોવીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને બે નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતી. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કોઈ હોમોઝાયગસ મ્યુટન્ટ ભ્રૂણની ઓળખ કરવામાં આવી ન હતી, અને તેથી કોઈ પણ દૂધ છોડાવે ત્યાં સુધી બચી શક્યું ન હતું. બાકીના પરીક્ષણો હેટેરોઝાયગસ મ્યુટન્ટ પુખ્ત ઉંદર પર હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા; આ પ્રાણીઓમાં કોઈ વધારાની નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી ન હતી. આ પણ જુઓ ફોસ્ફોસેરિન ટ્રાન્સામિનેઝ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઉંદરમાં ઉત્પરિવર્તિત જનીનો ઇસી 2.6.1