HP1BP3
હેટેરોક્રોમેટિન પ્રોટીન 1, બંધનકર્તા પ્રોટીન 3 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એચપી1બીપી3 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. તેને હેટરોક્રોમેટિન મોડેલ સજીવોના માળખામાં સામેલ લિંકર હિસ્ટોન એચ1ના નવીન પેટા પ્રકાર તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે, એચપી1બીપી3 કાર્યના અભ્યાસમાં મોડેલ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. વેલકમ ટ્રસ્ટ સેંગર ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ખાતે Hp1bp3TM1a (EUCOMM) Wtsi નામની શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ પેદા કરવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. તેવીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને છ નોંધપાત્ર ફીનોટાઇપ નોંધાયા હતા. મેન્ડેલિયન ગુણોત્તર દ્વારા આગાહી કરતાં ગર્ભાધાન દરમિયાન ઓછા હોમોઝાયગસ મ્યુટન્ટ ભ્રૂણની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. હોમોઝાઇગસ મ્યુટન્ટ સ્ત્રી પુખ્ત વયના લોકોમાં શરીરનું વજન, હૃદયનું વજન અને હાડકાના ખનિજની ઘનતામાં ઘટાડો થયો હતો અને લોહીમાં યુરિયાના સ્તર અને ટી સેલની સંખ્યામાં વધારો થયો હતો. ઉંદરમાં એચ. પી. 1. બી. પી. 3 ની ઉણપના પરિણામે ગંભીર દ્વાર્ફિઝમ અને ક્ષતિગ્રસ્ત હાડકાના જથ્થામાં પરિણમે છે, જે અંતઃસ્ત્રાવી આઇ. જી. એફ.-1 સંકેતમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. જનીન મગજમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે અને ઉંદર માટે સંખ્યાબંધ વર્તણૂકીય ફેનોટાઇપ્સનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. એચ. પી. 1. બી. પી. 3 ના અભાવને કારણે માતાની વર્તણૂકમાં ખામી સર્જાઈ હતી અને ચિંતામાં ઘટાડો થયો હતો, જેના કારણે કચરાના અસ્તિત્વમાં નાટ્યાત્મક ઘટાડો થયો હતો. આ મનુષ્યોમાં એચપી1બીપી3 અને પોસ્ટપાર્ટમ ડિપ્રેશન વચ્ચેના જોડાણ સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે. છેવટે, એચ. પી. 1. બી. પી. 3 ને અલ્ઝાઈમર રોગમાં સામેલ કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન ઉંદરમાં રૂપાંતરિત જનીનો