GRXCR1
ગ્લુટારેડોક્સિન ડોમેન-ધરાવતી સિસ્ટીન-સમૃદ્ધ પ્રોટીન 1 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં GRXCR1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ જનીન ઓટોસોમલ-રીસેસિવ નોનસિન્ડ્રોમિક સાંભળવાની ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ 60 સ્થાનોમાંથી એક છે. આ જનીન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જેમાં જીઆરએક્સ જેવા ડોમેન્સ હોય છે; આ ડોમેન્સ પ્રોટીનના એસ-ગ્લુટાથિઓનીલેશનમાં ભૂમિકા ભજવે છે અને વાળના કોષોમાં એક્ટિન સંસ્થામાં સામેલ હોઈ શકે છે. જી. આર. એક્સ. સી. આર. 1 કાર્યના અભ્યાસમાં પ્રતિકૃતિ સજીવો પ્રતિકૃતિ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. એક મ્યુટન્ટ માઉસ લાઇન, જેને તાસ્માનિયન ડેવિલ (જીઆરએક્સસીઆર1ટીડીઇ) કહેવાય છે, તે પેદા થઈ હતી. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. મ્યુટન્ટ ઉંદર પર ચોવીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને તેર નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતી. બંને જાતિના હોમોઝાઇગસ મ્યુટન્ટ પ્રાણીઓએ શરીરના વજનમાં ઘટાડો, પકડની શક્તિ, શરીરની ચરબી, શરીરની લંબાઈ અને પ્લાઝ્મા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન, અસામાન્ય ઓપન ફિલ્ડ ટેસ્ટ અને સુધારેલ SIRPA વર્તન અને 13 અઠવાડિયામાં સાંભળવાની ગંભીર ક્ષતિ દર્શાવી હતી. પુરૂષ હોમોઝાયગસ મ્યુટન્ટ પ્રાણીઓએ વધુમાં અસામાન્ય પરોક્ષ કેલરીમેટ્રી અને ક્લિનિકલ રસાયણશાસ્ત્રના પરિમાણો, ગ્લુકોઝ સહિષ્ણુતામાં સુધારો અને લ્યુકોસાઇટ કોષની સંખ્યામાં ઘટાડો દર્શાવ્યો હતો. સ્ત્રી હોમોઝાયગોટ્સમાં પણ તણાવ-પ્રેરિત હાયપરથર્મિયાના પ્રતિભાવમાં વધારો થયો હતો અને મોનોસાયટ્સની ટકાવારીમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો હતો. સંદર્ભો ઉંદરમાં રૂપાંતરિત જનીનો