RNF213
રીંગ ફિંગર પ્રોટીન 214 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં RNF213 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. RNF213 એ 591kDa સાયટોસોલિક E3 યુબીક્વિટિન લિગેઝ છે જે રિંગ ફિંગર અને AAA + ATPase ડોમેન્સ સાથે છે. ક્લિનિકલ સુસંગતતા રંગસૂત્ર-વ્યાપી જોડાણ વિશ્લેષણમાં જાણવા મળ્યું છે કે મોયામોયા રોગ લોકસ રંગસૂત્ર 17Q25 માં રહે છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ મોયામોયા રોગના 15 જાપાની પરિવારોના જીનોમ-વ્યાપી જોડાણ વિશ્લેષણથી લોકસને 17q25.3 સુધી સંકુચિત કરી દેવામાં આવ્યું. પ્રદેશની સીધી અનુક્રમણિકા અને સંપૂર્ણ બાહ્ય અનુક્રમણિકાએ RNF213 જનીનમાં p.Arg4810Lys પરિવર્તનને મોયામોયા રોગના સ્થાપક પરિવર્તન તરીકે ઓળખી કાઢ્યું હતું. જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન અભ્યાસમાં પણ RNF213 ને મોયામોયા રોગ માટે રોગ પેદા કરતા જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. મનુષ્યો અને વાંદરાઓમાં તુલનાત્મક ઉત્ક્રાંતિજન્ય જીનોમ અનુક્રમણિકા વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે હોમિનિન્સ તરફ દોરી જતી શાખા સાથે પ્રવેગ માટેનો સૌથી મજબૂત પુરાવો આર. એન. એફ. 213 હતો. RNF213 રક્ત પ્રવાહ અને ઓક્સિજનના વપરાશ સાથે સંકળાયેલ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. કુલ ચેતાકોષ સંખ્યા સાથે ઓક્સિજન અને ગ્લુકોઝ વપરાશના પ્રમાણને ધ્યાનમાં રાખીને, આર. એન. એફ. 213 એ વાંદરાઓમાં મોટા મગજના ઉત્ક્રાંતિને સરળ બનાવવામાં ભૂમિકા ભજવી હોઈ શકે છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન રિંગ ફિંગર પ્રોટીન