De Barsy syndrome
ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે. લક્ષણોમાં ક્યુટિસ લેક્સા (છૂટક લટકતી ત્વચા) તેમજ અન્ય આંખ, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતાઓનો સમાવેશ થાય છે. તે સામાન્ય રીતે પ્રગતિશીલ, પ્રગટ થતી આડઅસરો છે જેમાં વાદળછાયું કોર્નિયા, મોતિયા, ટૂંકા કદ, ડાયસ્ટોનિયા અથવા પ્રોજેરિયા (અકાળ વૃદ્ધત્વ) નો સમાવેશ થઈ શકે છે. ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમના વૈકલ્પિક નામોમાં ક્યુટિસ લેક્સા-કોર્નિયલ ક્લાઉડિંગ-ઇન્ટેલેક્ચ્યુઅલ ડિસેબિલિટી સિન્ડ્રોમ, ક્યુટિસ લેક્સા-ગ્રોથ ડેફિશિયન્સી સિન્ડ્રોમ, ડી બાર્સી-મોન્સ-ડાયર્ક્સ સિન્ડ્રોમ અને ડી બાર્સીના પ્રોજેરોઈડ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિકતાનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1967માં ડી બાર્સી એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. અને, 2011 સુધીમાં, વિશ્વભરમાં 27 કેસ નોંધાયા છે. ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે જનીનોને હજુ સુધી ઓળખવામાં આવ્યા નથી, જો કે કેટલાક અભ્યાસોએ લક્ષણોના કારણને સંકુચિત કર્યું છે. રિવર્સેડ એટ અલ દ્વારા એક અભ્યાસ. (2009) એ દર્શાવ્યું છે કે પી. વાય. સી. આર. 1 અથવા એ. એલ. ડી. 18એ1 માં અપ્રભાવી પરિવર્તન, આનુવંશિક ક્રમ કે જે એલ-પ્રોલાઇનનું સંશ્લેષણ કરતા મિટોકોન્ડ્રીયલ ઉત્સેચકો માટે કોડ કરે છે, તે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ક્યુટિસ લેક્સા (એ. આર. સી. એલ.) ના કિસ્સાઓમાં પ્રચલિત છે, જે ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ જેવી જ સ્થિતિ છે. લીઓ-ટેલ્સ એટ અલ દ્વારા એક અભ્યાસ. તેણે દર્શાવ્યું છે કે ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ એ. ટી. પી. 6વી0એ2 જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે, જે નવી નામકરણ પ્રણાલી દ્વારા એ. ટી. પી. 6વી0એ2-સી. ડી. જી. તરીકે ઓળખાય છે. ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમના વૈકલ્પિક નામોમાં ક્યુટિસ લેક્સા-કોર્નિયલ ક્લાઉડિંગ-ઇન્ટેલેક્ચ્યુઅલ ડિસેબિલિટી સિન્ડ્રોમ, ક્યુટિસ લેક્સા-ગ્રોથ ડેફિશિયન્સી સિન્ડ્રોમ, ડી બાર્સી-મોન્સ-ડાયર્ક્સ સિન્ડ્રોમ અને ડી બાર્સીના પ્રોજેરોઈડ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો શિશુઓમાં લાક્ષણિક કરચલીવાળી, અસ્થિર ત્વચા હોય છે. તેમના પેટ અને તેમના હાથ અને પગની ઉપરની બાજુએ દૃશ્યમાન નસો હોય છે. તેમની વૃદ્ધિ અને વિકાસને અસર થાય છે. જ્ઞાનાત્મક કાર્ય અને વાણી સાથે સમસ્યાઓ છે. તેમને પછીથી સાંધાની અતિશય ગતિશીલતા, તેમના હિપ્સની અવ્યવસ્થા, પગની વિકૃતિ અને સ્કોલિયોસિસની સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે. બાળકોમાં અકાળે વૃદ્ધ ત્વચા હોઈ શકે છે; તેમના ચહેરાના મધ્ય ભાગમાં અવિકસિત માળખું અને ત્વચા હોય છે. શિશુઓમાં વ્યાપક અંતર ધરાવતી આંખો, એક અગ્રણી કપાળ, એક નાનું, ઉપરનું નાક, મોટા, વિકૃત કાન અને વ્યાપક અંતર ધરાવતી આંખો હોઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમની દુર્લભતાને કારણે, ત્યાં કોઈ ચોક્કસ વ્યાપ અથવા ઘટનાના આંકડા નથી. વિભેદક નિદાન એવા રોગો છે જે ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ જેવા છે જેને કોઈપણ નિદાનમાં ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. ઉદાહરણોમાં ક્યુટિસ લેક્સા ડિસઓર્ડર્સ, એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ અને સ્યુડોક્સાન્થોમા ઇલાસ્ટિકમનો સમાવેશ થાય છે. નિદાન વ્યક્તિઓનું નિદાન ઓળખના લક્ષણો, દર્દીનો સંપૂર્ણ ઇતિહાસ, પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો અને તબીબી મૂલ્યાંકન દ્વારા કરવામાં આવે છે. પરીક્ષણોમાં સ્થિતિસ્થાપક રેસામાં તફાવત શોધીને ત્વચાની બાયોપ્સીનો સમાવેશ થાય છે. નિદાનમાં મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ સામેલ હોઈ શકે છે. શંકાસ્પદ ALDH18A1-સંબંધિત કેસો ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં, ચોક્કસ પ્યુરિન સંશ્લેષણ ખામી માટે સ્ક્રીનીંગનો સમાવેશ કરી શકાય છે. સારવાર અને વ્યક્તિના લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. આંતરવ્યાવસાયિક સંભાળની જરૂર છે અને પરિવારોને તેમના બાળકની સંભાળ પૂરી પાડતા બહુવિધ નિષ્ણાતોની જરૂર પડી શકે છે. આનુવંશિક પરામર્શ અને મનો-સામાજિક સમર્થન પણ પરિવારોને મદદ કરી શકે છે. ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓને ઘણીવાર બહુવિધ શસ્ત્રક્રિયાઓની જરૂર પડે છે. હાડપિંજર, આંખ અથવા હર્નીયાની સમસ્યાઓની સારવાર માટે ઘણીવાર શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડે છે. પ્લાસ્ટિક સર્જરીથી ત્વચાની સમસ્યાઓમાં સુધારો થઈ શકે છે. ALDH18A1-સંબંધિત ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓને દવાઓ સૂચવવામાં આવી શકે છે. ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને શારીરિક ઉપચાર અને પ્રારંભિક વિકાસલક્ષી હસ્તક્ષેપ દ્વારા મદદ કરી શકાય છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિન ખાતે ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ ડી બાર્સી સિન્ડ્રોમ એ નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન ફોર રેયર ડિસઓર્ડર્સ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ પ્રોગેરોઈડ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ