Gene polymorphism
જનીનને બહુરૂપી કહેવામાં આવે છે જો એક કરતાં વધુ એલીલ વસ્તીમાં તે જનીનનું સ્થાન ધરાવે છે. ચોક્કસ સ્થાન પર એક કરતાં વધુ એલીલ હોવા ઉપરાંત, દરેક એલીલ વસ્તીમાં ઓછામાં ઓછા 1 ટકાના દરે પણ થવો જોઈએ જેથી તેને સામાન્ય રીતે બહુરૂપી ગણવામાં આવે. જીન પોલીમોર્ફિઝમ્સ જીનોમના કોઈપણ પ્રદેશમાં થઇ શકે છે. મોટાભાગના બહુરૂપતા શાંત હોય છે, એટલે કે તેઓ જનીનના કાર્ય અથવા અભિવ્યક્તિમાં ફેરફાર કરતા નથી. કેટલાક બહુરૂપતા દૃશ્યમાન છે. ઉદાહરણ તરીકે, શ્વાનોમાં ઇ લોકસમાં ઇ, એમ, ઇજી, એહ અને ઇ તરીકે ઓળખાતા પાંચ અલગ અલગ એલીલ્સ હોઈ શકે છે. આ એલીલ્સના વિવિધ સંયોજનો કૂતરાના કોટમાં જોવા મળતા રંગદ્રવ્ય અને પેટર્નમાં ફાળો આપે છે. જનીનનો બહુરૂપી પ્રકાર અસામાન્ય અભિવ્યક્તિ તરફ અથવા પ્રોટીનના અસામાન્ય સ્વરૂપના ઉત્પાદન તરફ દોરી શકે છે; આ અસામાન્યતા રોગનું કારણ બની શકે છે અથવા તેની સાથે સંકળાયેલી હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એન્ઝાઇમ CYP4A11 ને એન્કોડિંગ કરતા જનીનનો બહુરૂપી પ્રકાર, જેમાં થાઇમિડીન જનીનની ન્યુક્લિયોટાઇડ 8590 સ્થિતિ પર સાયટોસિનને બદલે છે, તે CYP4A11 પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે પ્રોટીનની એમિનો એસિડ સ્થિતિ 434 પર સેરીન સાથે ફેનીલાલાનિનને બદલે છે. આ પ્રકારનાં પ્રોટીનએ એરાકિડોનિક એસિડને બ્લડ પ્રેશર-રેગ્યુલેટિંગ ઇકોસાનોઇડ, 20-હાઇડ્રોક્સિઇકોસેટેટ્રાનોઇક એસિડમાં ચયાપચય કરવામાં એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો કર્યો છે. એક અભ્યાસ દર્શાવે છે કે તેમના એક અથવા બંને CYP4A11 જનીનોમાં આ પ્રકાર ધરાવતા મનુષ્યોમાં હાયપરટેન્શન, ઇસ્કેમિક સ્ટ્રોક અને કોરોનરી ધમની રોગની ઘટનાઓમાં વધારો થાય છે. સૌથી વધુ નોંધપાત્ર રીતે, મુખ્ય હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ (એમ. એચ. સી.) માટે કોડિંગ જનીનો હકીકતમાં સૌથી વધુ જાણીતા બહુરૂપી જનીનો છે. એમ. એચ. સી. અણુઓ રોગપ્રતિકારક તંત્રમાં સામેલ હોય છે અને ટી-કોષો સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. માનવ એમ. એચ. સી. વર્ગ I અને II જનીનોના 32,000 થી વધુ વિવિધ એલીલ્સ છે, અને એવો અંદાજ લગાવવામાં આવ્યો છે કે એકલા એચ. એલ. એ.-બી. એચ. એલ. એ.-ડી. આર. બી. 1 લોકીમાં 200 પ્રકારો છે. પસંદગીને સંતુલિત કરીને કેટલાક બહુરૂપતા જાળવી શકાય છે. જનીન બહુરૂપતા અને પરિવર્તન વચ્ચેના તફાવતો કેટલીકવાર ઉપયોગમાં લેવાતા અંગૂઠાનો નિયમ એ આનુવંશિક સ્વરૂપોને વર્ગીકૃત કરવા માટે છે જે 1 ટકાથી ઓછી એલીલ આવર્તનમાં થાય છે જે બહુરૂપતાને બદલે પરિવર્તન તરીકે થાય છે. જો કે, પોલીમોર્ફિઝમ્સ ઓછી એલીલ આવર્તન પર થઇ શકે છે, તેથી પોલીમોર્ફિઝમ્સમાંથી નવા પરિવર્તનો જણાવવાની આ વિશ્વસનીય રીત નથી. ઓળખ પોલીમોર્ફિઝમ્સને પ્રયોગશાળામાં વિવિધ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને ઓળખી શકાય છે. જનીનનો ક્રમ વધારવા માટે ઘણી પદ્ધતિઓ પી. સી. આર. નો ઉપયોગ કરે છે. એકવાર વિસ્તૃત થયા પછી, અનુક્રમમાં બહુરૂપતા અને પરિવર્તન ડીએનએ અનુક્રમણિકા દ્વારા શોધી શકાય છે, ક્યાં તો સીધા અથવા સિંગલ સ્ટ્રાન્ડ કન્ફોર્મેશન બહુરૂપતા વિશ્લેષણ જેવી પદ્ધતિ સાથે ભિન્નતા માટે સ્ક્રીનીંગ કર્યા પછી. પ્રકાર એક બહુરૂપતા કોઈપણ અનુક્રમ તફાવત હોઈ શકે છે. ઉદાહરણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (એસ. એન. પી.) એ એક જ ન્યુક્લિયોટાઇડ ફેરફારો છે જે ચોક્કસ સ્થાનમાં જીનોમમાં થાય છે. સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ એ આનુવંશિક વિવિધતાનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. નાના પાયે દાખલ કરવા/કાઢી નાખવા (ઇન્ડલ્સ) માં ડીએનએમાં પાયા દાખલ કરવા અથવા કાઢી નાખવાનો સમાવેશ થાય છે. બહુરૂપી પુનરાવર્તિત તત્વો. સક્રિય ટ્રાન્સપોઝેબલ તત્વો પણ પોતાને નવા સ્થળોએ દાખલ કરીને બહુરૂપતાનું કારણ બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આલુ અને LINE1 પરિવારોના પુનરાવર્તિત તત્વો માનવ જીનોમમાં બહુરૂપતાનું કારણ બને છે. માઇક્રોસેટેલાઇટ્સ ડીએનએ સિક્વન્સની 1 થી 6 બેઝ જોડીનું પુનરાવર્તન છે. માઇક્રોસેટેલાઇટ્સનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે મોલેક્યુલર માર્કર્સ તરીકે થાય છે, ખાસ કરીને એલીલ્સ વચ્ચેના સંબંધને ઓળખવા માટે. ક્લિનિકલ મહત્વ ફેફસાના કેન્સર બહુવિધ એક્સ. પી. ડી. એક્સોનમાં પોલીમોર્ફિઝમ્સની શોધ થઈ છે. એક્સ. પી. ડી. એ "ઝેરોડરમા પિગમેન્ટોસમ ગ્રુપ ડી" નો ઉલ્લેખ કરે છે અને તે ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ઉપયોગમાં લેવાતી ડીએનએ રિપેર મિકેનિઝમમાં સામેલ છે. એક્સ. પી. ડી. સિગારેટના ધૂમ્રપાન અને અન્ય પર્યાવરણીય કાર્સિનોજેન્સના ઇન્હેલેશન જેવી વસ્તુઓને કારણે નુકસાન પામેલા ડીએનએના ભાગોને કાપીને અને દૂર કરીને કામ કરે છે. એસ. પી. 312એ. એસ. એન. અને એલ. આઈ. એસ. 751જી. એલ. એન. એ એક્સ. પી. ડી. ના બે સામાન્ય બહુરૂપતા છે જે એક જ એમિનો એસિડમાં પરિવર્તનમાં પરિણમે છે. એ. એસ. એન. અને જી. એલ. એન. એલીલમાં આ વિવિધતા ડીએનએ રિપેર કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો ધરાવતી વ્યક્તિઓ સાથે સંબંધિત છે. ડીએનએને સુધારવાની આ ઘટતી ક્ષમતા ફેફસાના કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે સંબંધિત છે કે કેમ તે જોવા માટે ઘણા અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવ્યા છે. આ અભ્યાસોએ વિવિધ ઉંમર, લિંગ, જાતિ અને પેક-વર્ષોના ફેફસાના કેન્સરના દર્દીઓમાં XPD જનીનની તપાસ કરી હતી. અભ્યાસોએ મિશ્ર પરિણામો પૂરા પાડ્યા હતા, એવા તારણ પરથી કે જે વ્યક્તિઓ એસ્ન એલીલ માટે હોમોઝાયગસ છે અથવા જી. એલ. એન. એલીલ માટે હોમોઝાયગસ છે તેમને ફેફસાના કેન્સરનું જોખમ વધ્યું હતું, ધૂમ્રપાન કરનારાઓ વચ્ચે કોઈ આંકડાકીય મહત્વ મળ્યું ન હતું કે જેઓ ક્યાં તો એલીલ પોલીમોર્ફિઝમ ધરાવે છે અને ફેફસાના કેન્સરની તેમની સંવેદનશીલતા ધરાવે છે. એક્સ. પી. ડી. પોલીમોર્ફિઝમ્સ અને ફેફસાના કેન્સરના જોખમ વચ્ચેનો સંબંધ નક્કી કરવા માટે સંશોધન ચાલુ છે. અસ્થમા એ ફેફસાનો એક બળતરા રોગ છે અને 100 થી વધુ લોકીને સ્થિતિની વૃદ્ધિ અને તીવ્રતામાં ફાળો આપતા હોવાનું ઓળખવામાં આવ્યું છે. પરંપરાગત જોડાણ વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને, આ અસ્થમા સહસંબંધિત જનીનો જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન સ્ટડીઝ (જીડબલ્યુએએસ) નો ઉપયોગ કરીને ઓછી માત્રામાં ઓળખી શકાયા હતા. અસ્થમા-સંબંધિત જનીનોના વિવિધ બહુરૂપતા અને તે બહુરૂપતા વાહકના વાતાવરણ સાથે કેવી રીતે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે તેની તપાસ કરતા સંખ્યાબંધ અભ્યાસો થયા છે. એક ઉદાહરણ જનીન CD14 છે, જે બહુરૂપતા માટે જાણીતું છે જે CD14 પ્રોટીનની વધતી માત્રા તેમજ IgE સીરમના ઘટાડાના સ્તર સાથે સંકળાયેલું છે. 624 બાળકો પર તેમના IgE સીરમના સ્તરને જોતા એક અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો કારણ કે તે CD14માં બહુરૂપતા સાથે સંબંધિત છે. અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે સીડી14/- 260 જનીનમાં સી એલીલ ધરાવતા બાળકોમાં આઇજીઇ સીરમનું સ્તર તેઓ નિયમિતપણે જે પ્રકારના એલર્જનના સંપર્કમાં આવે છે તેના આધારે અલગ અલગ હોય છે. જે બાળકો ઘરના પાળતુ પ્રાણીના નિયમિત સંપર્કમાં હતા તેઓ IgEનું સીરમ સ્તર ઊંચું દર્શાવતા હતા જ્યારે જે બાળકો નિયમિત રીતે સ્થિર પ્રાણીઓના સંપર્કમાં આવતા હતા તેઓ IgEનું સીરમ સ્તર નીચું દર્શાવતા હતા. જનીન-પર્યાવરણની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓમાં સતત સંશોધન વ્યક્તિના વાતાવરણના આધારે વધુ વિશિષ્ટ સારવાર યોજનાઓ તરફ દોરી શકે છે. સંદર્ભો જીન પોલીમોર્ફિઝમ (જીવવિજ્ઞાન)