AMMECR1
મોલેક્યુલર બાયોલોજીમાં, AMMECR1 પ્રોટીન (એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, મિડફેસ હાયપોપ્લાસિયા અને એલિપ્ટોસાયટોસિસ રંગસૂત્ર ક્ષેત્ર જનીન 1 પ્રોટીન) એ માનવ રંગસૂત્ર Xq22.3 પર AMMECR1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલ પ્રોટીન છે. સંલગ્ન જનીન વિલોપન સિન્ડ્રોમ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ (એ), બૌદ્ધિક અક્ષમતા (એમ), મિડફેસ હાયપોપ્લાસિયા (એમ), અને એલિપ્ટોસાયટોસિસ (ઇ), તેમજ સામાન્યકૃત હાયપોપ્લાસિયા અને કાર્ડિયાક અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે Xq22.3 માં કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે, જેમાં AMME રંગસૂત્ર ક્ષેત્ર જનીન 1 (AMMECR1) સહિત અનેક જનીનો હોય છે, જે પ્રોટીનને પરમાણુ સ્થાન અને હાલમાં અજ્ઞાત કાર્ય સાથે એન્કોડ કરે છે. એ. એમ. એમ. ઇ. સી. આર. 1 નો સી-ટર્મિનલ વિસ્તાર (અવશેષ 122 થી 333 સુધી) સારી રીતે સંરક્ષિત છે, અને હોમોલોગ્સ બેક્ટેરિયા અને આર્કિયાથી લઈને યુકેરીયોટ્સ સુધીની પ્રજાતિઓમાં જોવા મળે છે. એ. એમ. એમ. ઇ. સી. આર. 1 ડોમેનનું ઉચ્ચ સ્તરનું સંરક્ષણ મૂળભૂત સેલ્યુલર કાર્ય તરફ નિર્દેશ કરે છે, સંભવિત રીતે ટ્રાન્સક્રિપ્શન, પ્રતિકૃતિ, સમારકામ અથવા અનુવાદ મશીનરીમાં. એ. એમ. એમ. ઇ. સી. આર. 1 ડોમેનમાં છ-એમિનો-એસિડ મોટિફ (એલ. આર. જી. સી. આઈ. જી.) છે જે કાર્યાત્મક રીતે મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે કારણ કે તે ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન આશ્ચર્યજનક રીતે સંરક્ષિત છે. એ. એમ. એમ. ઇ. સી. આર. 1 ડોમેનમાં વિવિધ કદના બે અલગ-અલગ પેટા ડોમેનનો સમાવેશ થાય છે. મોટા પેટા ડોમેન, જેમાં એન-અને સી-ટર્મિનલ બંને પ્રદેશો છે, તેમાં પાંચ આલ્ફા-હેલિસીસ અને પાંચ બીટા-સ્ટ્રેન્ડ્સનો સમાવેશ થાય છે. આ પાંચ બીટા-સ્ટ્રેન્ડ્સ એક સમાંતર બીટા-શીટ બનાવે છે. નાના પેટા ડોમેનમાં ચાર આલ્ફા-હેલિસીસ અને ત્રણ બીટા-સ્ટ્રેન્ડ્સ હોય છે, અને આ બીટા-સ્ટ્રેન્ડ્સ પણ વિરોધી સમાંતર બીટા-શીટ બનાવે છે. સંરક્ષિત 'LRGCIG' મોટિફ બીટા (2) અને તેના N-ટર્મિનલ લૂપ પર સ્થિત છે, અને આ અવશેષોની મોટાભાગની બાજુની સાંકળો બે પેટા ડોમેન્સના ઇન્ટરફેસ તરફ નિર્દેશ કરે છે. બે પેટા ડોમેન્સ માત્ર બે લૂપ્સ દ્વારા જોડાયેલા છે, અને બે પેટા ડોમેન્સ વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા મજબૂત નથી. આમ, જ્યારે સબસ્ટ્રેટ ફાટમાં પ્રવેશ કરે છે ત્યારે આ પેટાક્ષેત્રો ગતિશીલ રીતે આગળ વધી શકે છે. ફાટનું કદ સૂચવે છે કે સબસ્ટ્રેટ મોટું છે, દા. ત., સબસ્ટ્રેટ ન્યુક્લિક એસિડ અથવા પ્રોટીન હોઈ શકે છે. જો કે, ફાટની આંતરિક બાજુ હકારાત્મક રીતે ચાર્જ કરેલા અવશેષોથી ભરેલી નથી, અને તેથી તે અસંભવિત છે કે નકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ ન્યુક્લીક એસિડ જેમ કે ડીએનએ અથવા આરએનએ આ સ્થળે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. સંદર્ભો પ્રોટીન પરિવારો