Rs6313
આનુવંશિકતામાં, rs6313 જેને T102C અથવા C102T પણ કહેવાય છે તે માનવ HTR2A જનીનમાં જનીનની વિવિધતા છે-એક ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ (SNP)-જે 5-HT2A રીસેપ્ટર માટે કોડ કરે છે. એસ. એન. પી. એ જનીનના એક્સોન 1 માં સ્થિત એક સમાનાર્થી વિકલ્પ છે જ્યાં તે 34મા એમિનો એસિડને સેરીન તરીકે કોડિંગ કરવામાં સામેલ છે. 5-HT2A એ ન્યુરોરિસેપ્ટર હોવાથી SNPની મગજના કાર્યો અને ન્યુરોસાઇકિયાટ્રિક ડિસઓર્ડર્સના સંબંધમાં તપાસ કરવામાં આવી છે, અને તે કદાચ તેના જનીન માટે સૌથી વધુ તપાસ કરાયેલ SNP છે. એચ. ટી. આર. 2એમાં અન્ય બે એસ. એન. પી. એ પણ ખૂબ ધ્યાન ખેંચ્યું છેઃ આર. એસ. 6311 અને હિસ 452ટીયર (આર. એસ. 6314). T102C બહુરૂપતા rs6311 (A-1438G) સાથે સંપૂર્ણ જોડાણ અસંતુલનમાં હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. આ જનીનની ઓછી સારી રીતે તપાસ કરાયેલી એસ. એન. પી. આર. એસ. 7997012 છે. મેટા-વિશ્લેષણ સૂચવે છે કે એસએનપી સીધો સ્કિઝોફ્રેનિયા સાથે સંકળાયેલો નથી, અલ્ઝાઇમર રોગ સાથે નથી, અને બે પ્રારંભિક અભ્યાસો સૂચવે છે કે તે પાર્કિન્સન રોગ સાથે સંકળાયેલ નથી. સ્કિઝોફ્રેનિયામાં ક્લોઝેપિન સારવારના પ્રતિભાવ પર આ એસ. એન. પી. ની અસર અંગે બહુવિધ અભ્યાસો થયા છે. 1998માં પ્રકાશિત થયેલા મેટા-વિશ્લેષણમાં એક જોડાણ જોવા મળ્યું. વ્યક્તિગત અભ્યાસ વ્યક્તિત્વના લક્ષણો અથવા વિકૃતિઓ અને તેમના એન્ડોફેનોટાઇપ્સ જેવા ફેનોટાઇપ્સ પર rs6313 પોલિમોર્ફિઝમની સંભવિત અસરોની તપાસ કરવા માટે ઘણા વ્યક્તિગત અભ્યાસો કરવામાં આવ્યા છે. સી-એલેલે બોર્ડરલાઇન પર્સનાલિટી ડિસઓર્ડરના દર્દીઓમાં ઉચ્ચ એક્સ્ટ્રાવર્શન પર્સનાલિટી સ્કોર્સ અને અંતમાં શરૂ થતા અલ્ઝાઇમર રોગના દર્દીઓમાં દ્રશ્ય અને શ્રાવ્ય આભાસની હાજરી સાથે સંકળાયેલું છે. બહુવિધ અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે સ્કિઝોફ્રેનિયા ધરાવતી વ્યક્તિઓ કે જેઓ સી-એલેલે માટે હોમોઝાયગસ છે તેઓ ટી-એલેલે ધરાવતી વ્યક્તિઓ કરતાં કાર્યકારી મેમરી કાર્યો પર વધુ ખરાબ પ્રદર્શન કરે છે. 6313 રૂપિયા ઇટાલિયન મૂડ ડિસઓર્ડરના દર્દીઓમાં નવીનતા અને જર્મન વસ્તીમાં પુરસ્કાર નિર્ભરતા સાથે પણ સંકળાયેલા હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. એસ. એન. પી. રુમેટોઇડ સંધિવા સાથે પણ સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. એક અભ્યાસમાં ચીની વસ્તીમાં એસ. એન. પી. અને આત્મહત્યાના વર્તન વચ્ચે કોઈ સંબંધ જોવા મળ્યો નથી, અને બીજામાં ફાઈબ્રોમીઆલ્ગીઆ સિન્ડ્રોમ સાથે કોઈ સંબંધ જોવા મળ્યો નથી. રંગસૂત્ર 13 પર સંદર્ભો SNPs