Copper deficiency
તાંબાની ઉણપ અથવા હાઇપોક્સુપ્રેમિયાને કાં તો શરીરની જરૂરિયાતોને પહોંચી વળવા માટે અપૂરતા તાંબા તરીકે અથવા સામાન્ય શ્રેણીની નીચે સીરમ તાંબાના સ્તર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. લક્ષણોમાં થાક, લાલ રક્તકણોમાં ઘટાડો, વાળ વહેલા સફેદ થવા અને નિષ્ક્રિયતા, કળતર, સ્નાયુઓની નબળાઇ અને નિષ્ક્રિયતા જેવી ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. તાંબાની ઉણપના ન્યુરોડિજનરેટિવ સિન્ડ્રોમને રુમિનન્ટ પ્રાણીઓમાં થોડા સમય માટે ઓળખવામાં આવે છે, જેમાં તે સામાન્ય રીતે "સ્વેબેક" તરીકે ઓળખાય છે. તાંબાની ઉણપ વિટામિન બી 12 અને અન્ય પોષણની ખામીઓ સાથે સમાંતર પ્રગટ થઈ શકે છે. ઝાંખી તાંબાની ઉણપનું સૌથી સામાન્ય કારણ દૂરસ્થ જઠરાંત્રિય શસ્ત્રક્રિયા છે, જેમ કે ગેસ્ટ્રિક બાયપાસ સર્જરી, તાંબાના ખરાબ શોષણને કારણે અથવા જસતની ઝેરી અસરને કારણે. બીજી બાજુ, મેન્કસ રોગ એ તાંબાની ઉણપનો આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો સામેલ હોય છે જે ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે. ઘણા ઉત્સેચકોની કામગીરી માટે તાંબુ જરૂરી છે, જેમ કે સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝ, જે મિટોકોન્ડ્રીયલ ઇલેક્ટ્રોન પરિવહન સાંકળમાં જટિલ IV છે, સેર્યુલોપ્લાસ્મિન, ક્યુ/ઝેડએન સુપરઓક્સાઇડ ડિસમ્યુટેઝ અને એમાઇન ઓક્સિડેઝમાં. આ એન્ઝાઇમ અનુક્રમે ઓક્સિડેટીવ ફોસ્ફોરાયલેશન, આયર્ન પરિવહન, એન્ટીઑકિસડન્ટ અને ફ્રી રેડિકલ સ્કેવેન્જિંગ અને ન્યુટ્રલાઇઝેશન અને ન્યુરોટ્રાન્સમીટર સંશ્લેષણ માટે પ્રતિક્રિયાઓને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. આહારમાં તેમાં રહેલા તાંબાની માત્રામાં તફાવત હોય છે, પરંતુ તે લગભગ 5 મિલિગ્રામ/દિવસ પ્રદાન કરી શકે છે, જેમાંથી માત્ર 20-50% શોષાય છે. વૃદ્ધોના આહારમાં ભલામણ કરેલા દૈનિક સેવન કરતાં તાંબાનું પ્રમાણ ઓછું હોઈ શકે છે. ડાયેટરી કોપર આખા અનાજના અનાજ, કઠોળ, ઓઇસ્ટર્સ, અંગ માંસ (ખાસ કરીને યકૃત), ચેરી, ડાર્ક ચોકલેટ, ફળો, પાંદડાવાળા લીલા શાકભાજી, બદામ, મરઘાં, પ્રુન્સ અને ટોફુ જેવા સોયાબીન ઉત્પાદનોમાં મળી શકે છે. તાંબાની ઉણપના ઘણા હેમેટોલોજીકલ પરિણામો હોઈ શકે છે, જેમ કે માયલોડિસ્પ્લાસિયા, એનિમિયા, શ્વેત રક્તકણોની ઓછી સંખ્યા અને ન્યુટ્રોફિલ્સની ઓછી સંખ્યા (શ્વેત રક્તકણો એક પ્રકાર જેને ઘણીવાર રોગપ્રતિકારક તંત્રની "સંરક્ષણની પ્રથમ પંક્તિ" કહેવામાં આવે છે). તાંબાની ઉણપને લાંબા સમયથી માયલોડિસ્પ્લાસિયાના કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે (જ્યારે રક્ત પ્રોફાઇલમાં સંભવિત ભાવિ લ્યુકેમિયા વિકાસના સૂચકાંકો હોય છે), પરંતુ તે 2001 સુધી ન હતું કે તાંબાની ઉણપ સંવેદનાત્મક એટેક્સિયા (પ્રોપ્રિઓસેપ્ટિવ લોસને કારણે અનિયમિત સંકલન), સ્પાસ્ટિસિટી, સ્નાયુઓની નબળાઇ અને પેરિફેરલ ચેતાતંત્રમાં નુકસાનને કારણે ભાગ્યે જ દ્રશ્યની ખોટ, માયલોપેથી (કરોડરજ્જુનો રોગ), અને ભાગ્યે જ ઓપ્ટિક ન્યુરોપથી જેવી ન્યુરોલોજીકલ લાક્ષણિકતાઓ સાથે સંકળાયેલી હતી. ચિહ્નો અને લક્ષણો લોહીના લક્ષણો તાંબાની ઉણપની લાક્ષણિક હેમેટોલોજીકલ (લોહી) અસરો એનિમિયા (જે માઇક્રોસાયટીક, નોર્મોસાઇટિક અથવા મેક્રોસાયટિક હોઈ શકે છે) અને ન્યુટ્રોપેનિયા છે. થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા (લોહીના નીચા પ્લેટલેટ્સ) અસામાન્ય છે. તાંબાની ઉણપમાં પેરિફેરલ બ્લડ અને બોન મેરો એસ્પિરેટ તારણો માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમની નકલ કરી શકે છે. બન્ને પરિસ્થિતિઓમાં બોન મેરો એસ્પિરેટ રક્તકણોના અગ્રદૂતોનું ડિસપ્લેસિયા અને રિંગ સાઇડરોબ્લાસ્ટ્સ (કેન્દ્રકની આસપાસ બહુવિધ આયર્ન ગ્રાન્યુલ્સ ધરાવતા એરિથ્રોબ્લાસ્ટ્સ) ની હાજરી દર્શાવી શકે છે. માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કેસોથી વિપરીત, તાંબાની ઉણપમાં અસ્થિ મજ્જા એસ્પિરેટ લાક્ષણિક રીતે લાલ અને સફેદ કોષના અગ્રદૂતની અંદર કોષરસની ખાલી જગ્યાઓ દર્શાવે છે, અને તાંબાની ઉણપના કિસ્સાઓમાં કેરીયોટાઇપિંગ માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા ધરાવતા કોષરસની લાક્ષણિકતાઓને જાહેર કરતું નથી. એનિમિયા અને ન્યુટ્રોપેનિયા સામાન્ય રીતે કોપર રિપ્લેસમેન્ટના છ અઠવાડિયાની અંદર ઉકેલાય છે. તાંબાની ઉણપના ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો માયલોપેથી, પેરિફેરલ ન્યુરોપથી અને ઓપ્ટિક ન્યુરોપથી સહિત વિવિધ પ્રકારની ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. મનુષ્યોમાં માયલોપેથી તાંબાની ઉણપની માયલોપેથીની શોધ કરવામાં આવી હતી અને સૌપ્રથમ 2001 માં શ્લેપર અને સ્ટ્યુરેનબર્ગ દ્વારા તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. તેઓએ ગેસ્ટ્રોક્ટોમી અને આંશિક કોલોનિક વિચ્છેદનના ઇતિહાસ ધરાવતા દર્દીનું વર્ણન કર્યું જેણે ગંભીર ટેટ્રાપેરેસિસ અને પીડાદાયક પેરેસ્થેસિયા રજૂ કર્યા હતા અને ઇમેજિંગ પર ડોર્સોમેડિયલ સર્વાઇકલ કોર્ડ T2 હાયપરઇન્ટેન્સિટી હોવાનું જોવા મળ્યું હતું. વધુ વિશ્લેષણ પર, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે દર્દીમાં સીરમ કોર્યુલોપ્લાસ્મિન, સીરમ કોપર અને CSF કોપરનું સ્તર ઘટ્યું હતું. દર્દીને પેરેન્ટેરલ કોપરથી સારવાર આપવામાં આવી હતી અને દર્દીના પેરેસ્થેસિયા ઠીક થઈ ગયા હતા. આ શોધ થઈ ત્યારથી, તાંબાની ઉણપવાળી માયલોપેથી અને તેની સારવાર અંગે જાગૃતિ વધી છે અને કુમાર દ્વારા આ વિકારની સમીક્ષા કરવામાં આવી છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ડોર્સલ કોલમ ડિસફંક્શન અથવા કરોડરજ્જુના અધોગતિ (માયલોપેથી) ને કારણે સંવેદનાત્મક અટાક્સિયા (અનિયમિત સ્નાયુ સંકલન) ને કારણે ચાલવામાં મુશ્કેલી (ચાલવામાં મુશ્કેલી) રજૂ કરે છે. અટાક્સિક ચાલ ધરાવતા દર્દીઓને સંતુલન જાળવવામાં અને અસ્થિર પહોળી ચાલ દર્શાવવામાં સમસ્યા હોય છે. તેઓ ઘણીવાર તેમના ધડમાં ધ્રુજારી અનુભવે છે, જેના કારણે બાજુની બાજુએ આંચકો અને ફેફસાં થાય છે. મગજના એમ. આર. આઈ. માં, તાંબાની ઉણપને કારણે માયલોપેથી ધરાવતા દર્દીઓમાં કરોડરજ્જુના પાછળના સ્તંભો પર ઘણીવાર T2 સંકેતમાં વધારો થાય છે. ટી2 સિગ્નલિંગ ઘણીવાર અમુક પ્રકારના ન્યુરોડિજનરેશનનું સૂચક હોય છે. કરોડરજ્જુના એમઆરઆઈમાં કેટલાક ફેરફારો થાય છે જેમાં થોરાસિક કોર્ડ, સર્વાઇકલ કોર્ડ અથવા કેટલીકવાર બંનેનો સમાવેશ થાય છે. તાંબાની ઉણપવાળી માયલોપેથીની સરખામણી ઘણીવાર સબએક્યુટ કમ્બાઇન્ડ ડિજનરેશન (એસસીડી) સાથે કરવામાં આવે છે. સબએક્યુટ સંયુક્ત અધોગતિ એ કરોડરજ્જુનું અધોગતિ પણ છે, પરંતુ તેના બદલે વિટામિન બી 12 ની ઉણપ એ કરોડરજ્જુના અધોગતનું કારણ છે. એસ. સી. ડી. માં એમ. આર. આઈ. ઇમેજિંગમાં તાંબાની ઉણપ ધરાવતા દર્દીની જેમ જ પશ્ચાદવર્તી સ્તંભમાં ઉચ્ચ ટી2 સંકેતની તીવ્રતા પણ હોય છે. પેરિફેરલ ન્યુરોપથી તાંબાની ઉણપનું બીજું સામાન્ય લક્ષણ પેરિફેરલ ન્યુરોપથી છે, જે નિષ્ક્રિયતા અથવા કળતર છે જે હાથપગમાં શરૂ થઈ શકે છે અને કેટલીકવાર ધડ તરફ ત્રિજ્યાત્મક રીતે આગળ વધી શકે છે. એડવાન્સિસ ઇન ક્લિનિકલ ન્યુરોસાયન્સ એન્ડ રીહેબીલીટેશન (એસીએનઆર) દ્વારા પ્રકાશિત કેસ અહેવાલમાં, 69 વર્ષીય દર્દીમાં ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ક્રમશઃ વધુ ખરાબ થયા હતા. આ લક્ષણોમાં અસામાન્ય નીચલા અંગની પ્રતિક્રિયાઓ સાથે ઉપલા અંગની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો, હળવા સ્પર્શ અને પિન પ્રિકની સંવેદના કમરની ઉપર ઓછી થઈ ગઈ હતી, ઉરોસ્થિમાં કંપનની સંવેદના ખોવાઈ ગઈ હતી અને સ્વની દિશા વિશે પ્રોપ્રિઓસેપ્શન અથવા સંવેદનામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો હતો. તાંબાની ઉણપની ન્યુરોલોજીકલ અસરો ધરાવતા ઘણા લોકો દર્દી જેવા ખૂબ સમાન અથવા સમાન લક્ષણો વિશે ફરિયાદ કરે છે. આ નિષ્ક્રિયતા અને કળતર વૃદ્ધો માટે જોખમ ઊભું કરે છે કારણ કે તે તેમના પડવાનું અને પોતાને ઇજા પહોંચાડવાનું જોખમ વધારે છે. પેરિફેરલ ન્યુરોપથી ખૂબ જ અક્ષમ બની શકે છે, જો યોગ્ય નિદાનનો અભાવ હોય તો કેટલાક દર્દીઓ ગતિશીલતા માટે વ્હીલચેર અથવા વૉકિંગ વાંસ પર નિર્ભર રહે છે. ભાગ્યે જ તાંબાની ઉણપથી મુખ્ય નિષ્ક્રિયતાના લક્ષણો થઈ શકે છે. જ્યાં સુધી આવી અક્ષમ કરવાની પરિસ્થિતિઓ પ્રગટ ન થાય ત્યાં સુધી ઉણપ વ્યાપક સમય માટે હાજર હોવી પડશે. ઓપ્ટિક ન્યુરોપથી તાંબાની ઉણપ ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓએ દ્રષ્ટિ અને રંગ ગુમાવવાના સંકેતો દર્શાવ્યા છે. સામાન્ય રીતે આંખના પરિધીય દૃશ્યોમાં દ્રષ્ટિ ખોવાઈ જાય છે. દ્વિપક્ષી દ્રષ્ટિની ખોટ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ધીમે ધીમે થાય છે. ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી (ઓ. સી. ટી.) મોટાભાગના દર્દીઓમાં ચેતા તંતુ સ્તરની થોડી ખોટ દર્શાવે છે, જે સૂચવે છે કે દ્રષ્ટિ ગુમાવવી અને રંગ દ્રષ્ટિ ગુમાવવી એ ઓપ્ટિક ન્યુરોપથી અથવા ન્યુરોડિજનરેશન માટે ગૌણ હતું. શસ્ત્રક્રિયાના કારણો બેરિયાટ્રિક શસ્ત્રક્રિયા એ તાંબાની ઉણપનું સામાન્ય કારણ છે. બેરિયાટ્રિક સર્જરી, જેમ કે ગેસ્ટ્રિક બાયપાસ સર્જરી, નો ઉપયોગ ઘણીવાર રોગગ્રસ્ત મેદસ્વી લોકોના વજનના નિયંત્રણ માટે થાય છે. શસ્ત્રક્રિયાથી આંતરડા અને પેટમાં વિક્ષેપ માત્ર તાંબાના સંદર્ભમાં જ નહીં પણ આયર્ન અને વિટામિન બી 12 અને અન્ય ઘણા પોષક તત્ત્વો માટે પણ શોષણની મુશ્કેલીઓનું કારણ બની શકે છે. તાંબાની ઉણપના માયલોપેથીના લક્ષણો વિકસાવવામાં દાયકાઓ સુધીનો સમય લાગી શકે છે. ઝિંકની ઝેરી અસર ઝિંકનો વધતો વપરાશ એ તાંબાની ઉણપનું બીજું કારણ છે. ઝિંકનો ઉપયોગ ઘણીવાર સામાન્ય શરદી અને સાઇનસાઇટિસ (ચેપને કારણે સાઇનસની બળતરા), અલ્સર, સિકલ સેલ રોગ, સેલિયાક રોગ, યાદશક્તિમાં ક્ષતિ અને ખીલની રોકથામ અથવા સારવાર માટે થાય છે. ઝિંક ઘણા સામાન્ય વિટામિન પૂરકમાં જોવા મળે છે અને ડેન્ચર ક્રિમમાં પણ જોવા મળે છે. તાજેતરમાં, તાંબાની ઉણપના માયલોનિયુરોપથીના ઘણા કિસ્સાઓ વધુ માત્રામાં ઝિંક ધરાવતી ડેન્ચર ક્રીમના લાંબા સમય સુધી ઉપયોગને કારણે હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. સાહિત્ય સમીક્ષામાં ક્રોનિક ડાયાલિસિસ દરમિયાન પેરેન્ટેરલ ઝિંક સપ્લિમેન્ટેશન માટે ગૌણ તાંબાની ઉણપના માયલોપેથીના બે કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા હતા. તાંબાના કોટેડ પેનિઝ સહિત તમામ યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સના ચલણ સિક્કાઓનો મુખ્ય ભાગ ધાતુના જસત છે. જે લોકો મોટી સંખ્યામાં સિક્કાઓ ખાય છે તેમાં ઝિંકનું સ્તર ઊંચું હોય છે, જે ઝિંક-ઝેરી-પ્રેરિત તાંબાની ઉણપ અને સંબંધિત ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. સ્કિઝોફ્રેનિયાથી પીડિત 57 વર્ષીય મહિલાનો આ કિસ્સો હતો. સ્ત્રીએ 600 થી વધુ સિક્કાઓનું સેવન કર્યું અને અસ્થિર ચાલ અને હળવા અટાક્સિયા જેવા ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કર્યું. મેન્કસ રોગ એક જન્મજાત રોગ છે જે તાંબાની ઉણપનું કારણ છે. મેન્કસ રોગ એ વારસાગત સ્થિતિ છે જે શરીરમાં તાંબાના ચયાપચય સાથે સંકળાયેલા ખામીયુક્ત જનીનને કારણે થાય છે. મેન્કસ રોગમાં ફ્લોપી સ્નાયુ ટોન, હુમલા, અસામાન્ય રીતે નીચું તાપમાન અને વિશિષ્ટ સ્ટીલ રંગના વાળ સહિત વિવિધ પ્રકારના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે જે ખૂબ જ ખરબચડા લાગે છે. મેન્કસ રોગ સામાન્ય રીતે એક જીવલેણ રોગ છે જેમાં મોટાભાગના બાળકો જીવનના પ્રથમ દસ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. અન્ય ભાગ્યે જ એવું સૂચવવામાં આવે છે કે વધુ પડતા આયર્ન પૂરકને કારણે તાંબાની ઉણપ માયલોપેથી થાય છે. તાંબાની ઉણપનું બીજું દુર્લભ કારણ સેલિયાક રોગ છે, જે કદાચ આંતરડામાં માલાબસોર્પ્શનને કારણે છે. તેમ છતાં, મોટી ટકાવારી, લગભગ 20 ટકા, કિસ્સાઓમાં અજ્ઞાત કારણો હોય છે. પેથોફિઝિયોલોજી કોપર એક કૃત્રિમ જૂથ તરીકે કાર્ય કરે છે, જે ઇલેક્ટ્રોન પરિવહન સાંકળ જેવા મુખ્ય ઉત્સેચકીય માર્ગોમાં ઇલેક્ટ્રોન સ્થાનાંતરણને મંજૂરી આપે છે. તાંબુ એ ઉત્સેચકો સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝમાં સંકલિત છે, જે સેલ્યુલર શ્વસન અને ઓક્સિડેટીવ ફોસ્ફોરાયલેશન, ક્યુ/ઝેડએન ડિસમ્યુટેઝમાં સામેલ છે, જે એન્ટીઑકિસડન્ટ સંરક્ષણમાં સામેલ છે, અને નીચે કોષ્ટકમાં સૂચિબદ્ધ ઘણા વધુ છે. ન્યુરોલોજીકલ સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝ તાંબાની ભૂમિકા અને તેના કેટલાક ન્યુરોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ વિશે ઘણી પૂર્વધારણાઓ કરવામાં આવી છે. કેટલાક સૂચવે છે કે ઇલેક્ટ્રોન પરિવહન સાંકળના સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝમાં વિક્ષેપો, જેને કોમ્પ્લેક્સ IV તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે કરોડરજ્જુના અધોગતિ માટે જવાબદાર છે. મિથાઇલેશન ચક્ર અન્ય પૂર્વધારણા એ છે કે તાંબાની ઉણપ માયલોપેથી મિથાઇલેશન ચક્રમાં વિક્ષેપોને કારણે થાય છે. મિથાઇલેશન ચક્ર શંકાસ્પદ કોપર આધારિત એન્ઝાઇમ મેથિઓનાઇન સિન્થેઝ દ્વારા મિથાઈલ જૂથ (-CH3) ને મિથાઈલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટમાંથી મેક્રોમોલેક્યુલ્સની શ્રેણીમાં સ્થાનાંતરિત કરે છે. આ ચક્ર પ્યુરિન ઉત્પન્ન કરવામાં સક્ષમ છે, જે ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ પાયાના ઘટક છે, અને માઇલિન પ્રોટીન પણ છે. કરોડરજ્જુ માઇલિન નામના રક્ષણાત્મક પ્રોટીન કોટિંગના સ્તરથી ઘેરાયેલી હોય છે (આકૃતિ જુઓ). જ્યારે આ મેથિઓનાઇન સિન્થેઝ એન્ઝાઇમ વિક્ષેપિત થાય છે, ત્યારે મિથાઇલેશન ઘટે છે અને કરોડરજ્જુનું માઇલિનેશન નબળું પડે છે. આ ચક્ર આખરે માયલોપેથીનું કારણ બને છે. હેમેટોલોજીકલ કારણ આયર્ન પરિવહન તાંબાની ઉણપને કારણે થતો એનિમિયા ક્ષતિગ્રસ્ત આયર્ન પરિવહનને કારણે થતો હોવાનું માનવામાં આવે છે. હેફેસ્ટિન એ ડ્યુઓડીનલ મસ્કોસામાં સ્થિત ફેર્રોક્સિડેઝ એન્ઝાઇમ ધરાવતું તાંબુ છે જે આયર્નને ઓક્સિડાઇઝ કરે છે અને તેને બેસોલેટરલ પટલમાં પરિભ્રમણમાં ટ્રાન્સફર કરવાની સુવિધા આપે છે. અન્ય આયર્ન પરિવહન એન્ઝાઇમ સેરુલોપ્લાસ્મિન છે. આ ઉત્સેચક રેટિક્યુલોએન્ડોથેલિયલ કોષમાંથી આયર્નને પ્લાઝ્મા સુધી પહોંચાડવા માટે જરૂરી છે. સેરુલોપ્લાસ્મિન આયર્નને તેની લોહયુક્ત સ્થિતિમાંથી ફેરિક સ્વરૂપમાં ઓક્સિડાઇઝ કરે છે જે આયર્ન બંધન માટે જરૂરી છે. આયર્નનું પરિવહન કરતા આ તાંબા આધારિત ઉત્સેચકોમાં ક્ષતિ ગૌણ આયર્નની ઉણપનો એનિમિયાનું કારણ બની શકે છે. એનિમિયાના કારણ માટેની અન્ય અટકળોમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્ઝાઇમ સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝ (ઇલેક્ટ્રોન પરિવહન સાંકળમાં જટિલ IV) નો સમાવેશ થાય છે. અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે ક્ષતિગ્રસ્ત સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝ ધરાવતા પ્રાણીઓના નમૂનાઓ સામાન્ય દરે ફેરિક આયર્નમાંથી હીમનું સંશ્લેષણ કરવામાં નિષ્ફળ ગયા હતા. ઉત્સેચકનો નીચો દર પણ વધારાનું આયર્ન ગંઠાઈ જવાનું કારણ બની શકે છે, જે હેમને એક અસામાન્ય પેટર્ન આપે છે. આ અસામાન્ય પેટર્નને રિંગ્ડ સાઇડરોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા કોષો તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ન્યુટ્રોપેનિયાનું કારણ હજુ પણ અસ્પષ્ટ છે; જો કે, પરિપક્વ માયલોસાઇટ્સ અથવા ન્યુટ્રોફિલ અગ્રદૂતની ધરપકડ, ન્યુટ્રોફિલની ઉણપનું કારણ બની શકે છે. ઝિંકનો નશો ઝિંકનો નશો પેટ અને ડ્યુઓડેનમમાંથી તાંબાના શોષણને અવરોધિત કરીને એનિમિયાનું કારણ બની શકે છે. ઝિંક એન્ટરોસાઇટ્સમાં ચેલેટર મેટાલોથિઓનિનની અભિવ્યક્તિને પણ નિયમન કરે છે, જે આંતરડાના ઉપકલામાં મોટાભાગના કોષો છે. તાંબામાં ઝિંક કરતાં મેટાલોથિઓનિન માટે વધુ આકર્ષણ હોવાથી, તાંબુ એન્ટરોસાઇટની અંદર બંધાયેલું રહેશે, જે પછીથી લ્યુમેન દ્વારા દૂર કરવામાં આવશે. વિલ્સન રોગમાં નકારાત્મક સંતુલન પ્રાપ્ત કરવા માટે આ પદ્ધતિનો ઉપચારાત્મક રીતે ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જેમાં તાંબાની અધિકતાનો સમાવેશ થાય છે. તાંબાની ઉણપના નિદાનને વ્યક્તિના સુસંગત ચિહ્નો અને લક્ષણોના અહેવાલ, સંપૂર્ણ શારીરિક તપાસના તારણો અને સહાયક પ્રયોગશાળાના પુરાવા દ્વારા સમર્થન મળી શકે છે. સીરમમાં તાંબુ અને સેરુલોપ્લાઝમિનનું નીચું સ્તર નિદાન સાથે સુસંગત છે, જેમ કે 24 કલાકના પેશાબમાં તાંબાનું નીચું સ્તર. વધારાના સહાયક રક્ત કાર્યના તારણોમાં ન્યુટ્રોપેનિયા અને એનિમિયાનો પણ સમાવેશ થાય છે. એમઆરઆઈ ઇમેજિંગ ડોર્સલ કોલમ-મીડીયલ લેમિનિસ્કસ પાથવેઝના વધેલા T2 સંકેતને દર્શાવી શકે છે. સારવાર તાંબાની ઉણપ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે અને વિભેદક નિદાન દ્વારા તાંબાની ઉણપને તારણ કાઢતાં પહેલાં દાક્તરો દ્વારા ઘણીવાર ખોટી રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે (તાંબાના સીરમ પરીક્ષણ અને અસ્થિ મજ્જા બાયોપ્સી સામાન્ય રીતે તાંબાની ઉણપનું નિદાન કરવામાં નિર્ણાયક હોય છે). સરેરાશ, દર્દીઓને તેમના પ્રથમ લક્ષણો ડૉક્ટરને જાણ કર્યાના લગભગ 1.1 વર્ષ પછી તાંબાની ઉણપ હોવાનું નિદાન થાય છે. તાંબાની ઉણપની સારવાર કાં તો મૌખિક તાંબાના પૂરક અથવા નસમાં તાંબાની મદદથી કરી શકાય છે. જો ઝિંકનો નશો હાજર હોય, તો ઝિંકનું બંધ કરવું તાંબાનું સ્તર સામાન્ય સ્થિતિમાં લાવવા માટે પૂરતું હોઈ શકે છે, પરંતુ આ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ધીમી પ્રક્રિયા છે. ઝિંકનો નશો ધરાવતા લોકોએ સામાન્ય રીતે ઝિંકનો વપરાશ બંધ કરવા ઉપરાંત તાંબાના પૂરવણીઓ લેવી પડશે. હેમેટોલોજીકલ લાક્ષણિકતાઓ ઘણીવાર ઝડપથી સામાન્ય સ્થિતિમાં પુનઃસ્થાપિત થાય છે. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોની પ્રગતિ બંધ થઈ જશે અને કેટલીકવાર યોગ્ય સારવાર સાથે તેમાં સુધારો થશે, પરંતુ શેષ ન્યુરોલોજીકલ ડિસેબિલિટી સામાન્ય છે. આરોગ્યમાં તાંબાની ઉણપ અને વધારાની આરોગ્યની સ્થિતિઓ (બિન-આનુવંશિક) સંદર્ભો પણ જુઓ બાહ્ય કડીઓ ખનિજની ઉણપો પ્રાણીઓના રોગોની ઉણપ