Atrioventricular septal defect
એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ (એ. વી. એસ. ડી.) અથવા એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર કેનાલ ડિફેક્ટ (એ. વી. સી. ડી.), જેને "કોમન એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર કેનાલ" અથવા "એન્ડોકાર્ડિયલ કુશન ડિફેક્ટ" (ઇ. સી. ડી.) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે હૃદયના એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમની ઉણપથી લાક્ષણિકતા ધરાવે છે જે તેના ચારેય ચેમ્બર વચ્ચે જોડાણ બનાવે છે. તે 3 ખામીઓનું એક ખૂબ જ ચોક્કસ સંયોજન છેઃ 1) એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ (એએસડી), જમણા અને ડાબા એટ્રિયા વચ્ચેની દિવાલમાં એક છિદ્ર; 2) વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ (વીએસડી), જમણા અને ડાબા ક્ષેપક વચ્ચેની દિવાલમાં એક છિદ્ર; અને 3) મિટ્રલ અને/અથવા ટ્રાઇકસ્પીડ વાલ્વની અસામાન્યતાઓ. એ. વી. સી. ડી. એ એટ્રિયલ સેપ્ટમના મધ્ય ભાગ અને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમના સ્નાયુબદ્ધ ભાગ સાથે ઉચ્ચ અને નીચલા એન્ડોકાર્ડિયલ કુશનના અસામાન્ય અથવા અપૂરતા મિશ્રણને કારણે થાય છે. કેટલીક હૃદયની ખામીઓથી વિપરીત, આ સ્થિતિ સમય જતાં દૂર થતી નથી અને મોટાભાગના શિશુઓએ ઓપન હાર્ટ સર્જરી કરાવવી પડે છે. આ ખામીને સુધારવા માટેની શસ્ત્રક્રિયા સામાન્ય રીતે સફળ થાય છે અને મોટાભાગના બાળકો શસ્ત્રક્રિયા પછી ખૂબ જ સારી રીતે કામ કરે છે. લક્ષણો અને ચિહ્નોમાં શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (ડિસ્પનિયા) અને ત્વચા, આંગળીના નખ અને હોઠ પર વાદળી રંગ (સાયનોસિસ) નો સમાવેશ થઈ શકે છે. એક શિશુ કન્જેસ્ટિવ હાર્ટ ફેલ્યોરના સંકેતો બતાવવાનું શરૂ કરશે, જેમાં ઝડપી શ્વાસ, ખોરાકની સમસ્યાઓ, ધીમું વજન વધવું, ઓછી ઊર્જા અને શરદી, કઠોર પરસેવો સામેલ હોઈ શકે છે. લક્ષણો ઘણીવાર 1 થી 2 મહિનાની વય વચ્ચે દેખાય છે પરંતુ કેટલાક નવજાત શિશુઓમાં વહેલા આવી શકે છે. ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે, હૃદયના ચાર ચેમ્બર ઓક્સિજનયુક્ત અને બિન-ઓક્સિજનયુક્ત લોહીને અલગ પૂલમાં વિભાજિત કરે છે. જ્યારે એ. વી. એસ. ડી. ની જેમ ચેમ્બર વચ્ચે છિદ્રો બને છે, ત્યારે પુલ ભળી શકે છે. પરિણામે, ધમનીય રક્ત પુરવઠો સામાન્ય કરતાં ઓછો ઓક્સિજનયુક્ત બને છે, જે દૂરના પેશીઓમાં ઇસ્કેમિયા અને સાયનોસિસનું કારણ બને છે. તેની ભરપાઈ કરવા માટે, હૃદયને પૂરતો ઓક્સિજન પહોંચાડવા માટે વધુ માત્રામાં લોહી પંપ કરવું પડે છે, જે હૃદયની વૃદ્ધિ અને હાયપરટ્રોફી તરફ દોરી જાય છે. પલ્મોનરી હાયપરટેન્શનનો વિકાસ ખૂબ જ ગંભીર છે. અને આનું કારણ એ છે કે ડાબા ક્ષેપક તેના વધુ પડતા ઉપયોગને કારણે નબળું પડે છે. જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે દબાણ ફેફસાની નસો અને ફેફસાંમાં પાછું આવે છે. આ પ્રકારનું નુકસાન ભરપાઈ ન કરી શકાય તેવું છે, તેથી જ નિદાન પછી તાત્કાલિક સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સંકળાયેલ શરતો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર એવીસીડી સાથે સંકળાયેલ છે. અન્ય જોખમી પરિબળોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ જન્મજાત હૃદયની ખામી ધરાવતા માતા-પિતા હોવું, ગર્ભવતી વખતે દારૂનો ઉપયોગ કરવો, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અનિયંત્રિત ડાયાબિટીસની સારવાર અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કેટલીક દવાઓ. આ પ્રકારની જન્મજાત હૃદયની ખામી ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21) અથવા હેટેરોટેક્સિસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ સાથે સંકળાયેલી છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 45 ટકા બાળકોને જન્મજાત હૃદય રોગ હોય છે. આમાંથી, 35-40% માં AV સેપ્ટલ ખામીઓ છે. એ. વી. સી. ડી. નું નિદાન થયેલા ગર્ભના આશરે 40-50% માં ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય છે, અને વધુ 15-20% અન્ય રંગસૂત્ર અસાધારણતા અને સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા હોય છે, જેમ કે ડીજોર્જ સિન્ડ્રોમ. બાકીના 30-40% કેસો સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા નથી, જેમાં AVCD અન્ય મોટી ખામીઓ વિના જોવા મળે છે. એવીસીડી પણ નૂનન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ છે. નૂનન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળતી પેટર્ન ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ કરતાં અલગ છે જેમાં "આંશિક" એવીસીડી એનએસ ધરાવતા લોકોમાં વધુ પ્રચલિત છે, જ્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો એવીસીડીના "સંપૂર્ણ" સ્વરૂપનો વ્યાપ દર્શાવે છે. પેથોફિઝિયોલોજી હૃદયની ખામીયુક્ત ગર્ભ રચના હૃદયની ચેમ્બર વચ્ચે બહુવિધ છિદ્રોમાં પરિણમે છે. એ. વી. એસ. ડી. માં, તમામ ચાર ચેમ્બર જોડાયેલા હોય છે, પરંતુ છિદ્રો અને વિકૃતિઓની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓ દર્દીઓ વચ્ચે બદલાઈ શકે છે. "સંપૂર્ણ" અને "આંશિક" એવીએસડીની શ્રેણીઓમાં પણ, વિવિધ તબીબી પરિણામો સાથે બહુવિધ આકારવિજ્ઞાન અસ્તિત્વમાં છે. સતત તણાવના પ્રતિભાવમાં રોગની તબીબી અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ પણ સમય જતાં બદલાઈ શકે છે. આનુવંશિક સંબંધ અન્ય જન્મજાત હૃદયની ખામીઓની જેમ, એ. વી. સી. ડી. અને ગર્ભ કોષ સિલિયાને નિયંત્રિત કરતા જનીનો વચ્ચે મુખ્ય જોડાણ જોવા મળ્યું છે. આ માનવ કોષ સિલિયામાં સામાન્ય રીતે સંકેત પરમાણુઓ માટે રીસેપ્ટર્સ હોય છે જે તંદુરસ્ત અને સંગઠિત પેશીઓનું નિયમન કરે છે. નિષ્ક્રિય સિલિયા બહુવિધ રોગ અભિવ્યક્તિઓ પેદા કરી શકે છે, જે વ્યાપક લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. રંગસૂત્ર 21 સિલિયા માટે મહત્વપૂર્ણ નિયમનકારોને આશ્રય આપે છે, અને ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) તેમને બિન-નિયમન કરી શકે છે. એ. વી. એસ. ડી. નું નિદાન કાર્ડિયાક ઓસ્કલટેશન દ્વારા શોધી શકાય છે; તેઓ બિનપરંપરાગત ગણગણાટ અને મોટા હૃદયના સૂરનું કારણ બને છે. કાર્ડિયાક ઑસ્કલટેશનના તારણોની પુષ્ટિ કાર્ડિયાક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી-ઓછી આક્રમક) અને કાર્ડિયાક કેથેટેરાઇઝેશન (વધુ આક્રમક) દ્વારા મેળવી શકાય છે. નિયમિત ગર્ભ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા વધુ નિર્ણાયક રીતે, ગર્ભ ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ દ્વારા ગર્ભાશયમાં AVSD નું નિદાન કરવું પણ શક્ય છે. વર્ગીકરણ વિવિધ વર્ગીકરણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે, પરંતુ ખામીઓને ઉપયોગી રીતે "આંશિક" અને "સંપૂર્ણ" સ્વરૂપોમાં વહેંચવામાં આવી છે. આંશિક એ. વી. એસ. ડી. માં, ઇન્ટરવેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમમાં નાની અથવા આંશિક ખામી હોય છે, અને પ્રાઇમમ એટ્રિયલ સેપ્ટલ ખામી હોય છે, જે એટ્રિયા વચ્ચે મધ્યમ અથવા મોટું જોડાણ હોય છે, જે ઘણીવાર માઇટ્રલ વાલ્વ રિગર્જિટેશન દર્શાવે છે. પ્રારંભિક બાળપણમાં આંશિક એવીએસડી એસિમ્પ્ટોમેટિક હોઈ શકે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે બાળપણના અંતમાં અથવા પુખ્તાવસ્થામાં હૃદયની નિષ્ફળતાના લક્ષણોમાં પ્રગતિ કરે છે. વધુ નોંધપાત્ર માઇટ્રલ રિગર્જિટેશન ધરાવતા બાળકોમાં લક્ષણોની શરૂઆત વહેલા થઈ શકે છે. સંપૂર્ણ એ. વી. એસ. ડી. (સી. એ. વી. એસ. ડી.) માં, એ. વી. વાલ્વની ઉપરની અથવા નીચલી બ્રિજિંગ પત્રિકાઓની નીચે અથવા બંનેની નીચે એક મોટો ક્ષેપક ઘટક હોય છે. ખામીમાં હૃદયના ઉપલા અને નીચલા ચેમ્બરના જંક્શનનો આખો વિસ્તાર સામેલ છે, એટલે કે. જ્યાં એટ્રિયા ક્ષેપકમાં જોડાય છે. એટ્રિયાના નીચલા ભાગ અને ક્ષેપકના ઉપલા અથવા 'ઇનલેટ' ભાગ વચ્ચે એક મોટું છિદ્ર હોય છે અને આ એટ્રિયાને ક્ષેપકથી અલગ કરતા વાલ્વની નોંધપાત્ર અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલું છે. અસરકારક રીતે વાલ્વ એક સામાન્ય એટ્રિયો-વેન્ટ્રિક્યુલર વાલ્વ બની જાય છે, અને ખામીની તીવ્રતા મોટે ભાગે વેન્ટ્રિકલમાં વાલ્વના સહાયક જોડાણો પર આધાર રાખે છે અને શું વાલ્વ જમણા એટ્રિયમથી જમણા વેન્ટ્રિકલ અને ડાબા એટ્રિયમથી ડાબા વેન્ટ્રિકલ ("અસંતુલિત" પ્રવાહ) સુધી પ્રબળ પ્રવાહને મંજૂરી આપે છે કે કેમ. એકંદર સમસ્યાઓ વી. એસ. ડી. જેવી જ છે પરંતુ વધુ જટિલ છે. ખામીના ક્ષેપક અને ધમની બંને ઘટકો દ્વારા ફેફસાંમાં લોહીનો પ્રવાહ વધે છે. વધુમાં, અસામાન્ય એટ્રિયો-વેન્ટ્રિક્યુલર વાલ્વ હંમેશાં લીક થાય છે, જેથી જ્યારે ક્ષેપક સંકોચાય છે, ત્યારે લોહી માત્ર શરીર અને ફેફસાં તરફ આગળ જ નહીં, પણ એટ્રિયામાં પાછળની તરફ પણ વહે છે. એટ્રિયા પર પીઠના દબાણની અસર ખાસ કરીને ડાબા એટ્રિયમમાં લોહીની ભીડનું કારણ બને છે, અને આ બદલામાં ફેફસાંને વહેતી નસોમાં ભીડનું કારણ બને છે. બાળક પરની અસર હૃદયની નિષ્ફળતાને વધુ ખરાબ કરે છે જે એક અલગ વી. એસ. ડી. સાથે સંકળાયેલ છે અને પલ્મોનરી હાયપરટેન્શનની શરૂઆતને ઝડપી બનાવે છે. એ ઉલ્લેખ કરવો જોઇએ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ એક તૃતીયાંશ બાળકોમાં સી. એ. વી. એસ. ડી. જોવા મળે છે, પરંતુ તે એક અલગ અસાધારણતા તરીકે પણ જોવા મળે છે. સારવાર શસ્ત્રક્રિયાની છે અને તેમાં ધમની અને ક્ષેપકની ખામીઓને બંધ કરવી અને શક્ય હોય ત્યાં સુધી સક્ષમ ડાબા એ. વી. વાલ્વની પુનઃસ્થાપનાનો સમાવેશ થાય છે. ખુલ્લી શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓમાં હૃદય-ફેફસાના મશીનની જરૂર પડે છે અને તે મધ્યસ્થ સ્ટર્નોટોમી સાથે કરવામાં આવે છે. અનુભવી કેન્દ્રોમાં સરળ ઓસ્ટિયમ પ્રાઇમમ ખામીઓ માટે સર્જિકલ મૃત્યુદર 2 ટકા છે; સંપૂર્ણ એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર નહેરની ખામીના સરળ કિસ્સાઓમાં, 4 ટકા કે તેથી ઓછું. કેટલીક ગૂંચવણો જેમ કે ટેટ્રાલોજી ઓફ ફેલોટ અથવા સામાન્ય AV વાલ્વમાં અત્યંત અસંતુલિત પ્રવાહ જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો કરી શકે છે. એ. વી. એસ. ડી. સાથે જન્મેલા શિશુઓ સામાન્ય રીતે પૂરતા સ્વાસ્થ્યમાં હોય છે જેને તાત્કાલિક સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર હોતી નથી. જો જન્મ પછી તરત જ શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર ન હોય તો, આગામી કેટલાક મહિનાઓ સુધી નવજાતની નજીકથી દેખરેખ રાખવામાં આવશે, અને ફેફસાની તકલીફ અથવા હૃદયની નિષ્ફળતાના પ્રથમ સંકેતો સુધી શસ્ત્રક્રિયા અટકાવવામાં આવશે. આ શિશુને વધવા માટે સમય આપે છે, તેના કદમાં વધારો કરે છે, અને તેથી હૃદય પર કામગીરીની સરળતા તેમજ પુનઃપ્રાપ્તિની સરળતા આપે છે. શિશુઓને સામાન્ય રીતે ત્રણથી છ મહિનાની અંદર શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડશે, જો કે, ખામીની તીવ્રતાના આધારે તેઓ શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડે તે પહેલાં બે વર્ષ સુધી જઈ શકે છે. એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ જન્મજાત હૃદય રોગ ડાઉન સિન્ડ્રોમ હાર્ટ હાર્ટ સાઉન્ડ્સ પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ