Postzygotic mutation
પોસ્ટઝીગોટિક પરિવર્તન (અથવા પોસ્ટઝીગોટિક પરિવર્તન) એ જીવતંત્રના જિનોમમાં ફેરફાર છે જે તેના જીવનકાળ દરમિયાન પ્રાપ્ત થાય છે, તેના બદલે તેના માતાપિતા (ઓ) પાસેથી બે હેપ્લોઇડ ગેમેટ્સના મિશ્રણ દ્વારા વારસામાં મળે છે. ઝાયગોટની રચના પછી જે પરિવર્તન થાય છે તે વિવિધ સ્રોતોને કારણે થઈ શકે છે જે બે વર્ગો હેઠળ આવે છેઃ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન અને પ્રેરિત પરિવર્તન. જીવતંત્ર માટે પરિવર્તન કેટલું હાનિકારક છે તે પરિવર્તન શું છે, તે જીનોમમાં ક્યાં થયું અને તે ક્યારે થયું તેના પર નિર્ભર છે. કારણોમાં જિનોમમાં પોસ્ટઝીગોટિક ફેરફારો નાના પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે જે એક જ આધાર જોડીને અસર કરે છે, અથવા મોટા પરિવર્તન કે જે સમગ્ર રંગસૂત્રોને અસર કરે છે અને બે વર્ગોમાં વિભાજિત થાય છે, સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન અને પ્રેરિત પરિવર્તન. સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન મોટાભાગના સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન એ ડીએનએમાં કુદરતી રીતે થતા જખમ અને એજન્ટના સીધા સંપર્કમાં આવ્યા વિના ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ભૂલોના પરિણામ છે. કેટલાક સામાન્ય સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનો આ પ્રમાણે છેઃ ડિપ્યુરિનેશન-પ્યુરિન (એ અથવા જી) આધારનું અપુરિનિક સાઇટ બનાવવા માટે નુકસાન. એક અપુરિનિક સ્થળ, જેને એપી સ્થળ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે આનુવંશિક અનુક્રમમાં આવેલું સ્થાન છે જેમાં પ્યુરિન આધાર હોતો નથી. પ્રતિકૃતિ દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત ડબલ સ્ટ્રેન્ડેડ ડીએનએ ગુમ થયેલ પ્યુરિન ધરાવતી એક ડબલ-સ્ટ્રેન્ડેડ પુત્રી ઉત્પન્ન કરશે, જેના પરિણામે અનુક્રમમાં ફેરફાર થશે નહીં. અન્ય સ્ટ્રાન્ડ ટૂંકા સ્ટ્રાન્ડનું ઉત્પાદન કરશે, જેમાં પ્યુરિન અને તેના પૂરક આધારનો અભાવ છે. ડીએમિનેશન-આધાર પરના એમાઇન જૂથને કીટો જૂથમાં બદલવામાં આવે છે. આના પરિણામે સાયટોસિનને યુરાસિલમાં બદલવામાં આવે છે અને એડેનિનને હાયપોક્સેન્થિનમાં બદલવામાં આવે છે જે ખોટી ડીએનએ પ્રતિકૃતિ અને સમારકામમાં પરિણમી શકે છે. ટોટોમેરાઇઝેશન-ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝ પરના હાઇડ્રોજન અણુને પુનઃસ્થાપિત કરવામાં આવે છે જેના કારણે હાઇડ્રોજન બંધનની પેટર્નમાં ફેરફાર થાય છે અને પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ખોટી બેઝ જોડી બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, થાઇમિનનું કેટો ટાઉટોમર સામાન્ય રીતે એડેનિન સાથે જોડાય છે, જો કે થાઇમિનનું એનોલ ટાઉટોમર ગુઆનિન સાથે જોડાઈ શકે છે. આના પરિણામે ખોટી બેઝ જોડી મેળ ખાય છે. તેવી જ રીતે સાયટોસિન અને એડેનિનના એમિનો અને ઇમિનો ટોટોમર્સ છે જે અન્ય ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ સાથે ખોટી બેઝ પેરિંગનું કારણ બની શકે છે. પ્રેરિત પરિવર્તન પ્રેરિત પરિવર્તન એ ડીએનએમાં એજન્ટ અથવા મ્યુટેજનને કારણે થતા કોઈપણ જખમ છે. મ્યુટાજેન્સ ઘણીવાર મ્યુટેશનલ વિશિષ્ટતા દર્શાવે છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ ડીએનએ અનુક્રમમાં અનુમાનિત ફેરફારો કરે છે. કેટલાક સામાન્ય મ્યુટેજીન્સ કે જે પરિવર્તનને પ્રેરિત કરે છે તે છેઃ અલ્ટ્રાવાયોલેટ લાઇટ (યુવી)-સમાન સ્ટ્રાન્ડ પર પાયરિમિડીન (ટી અથવા સી) ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝને પાયરિમિડીન ડાયમર બનાવતા સહસંયોજક જોડાણનું કારણ બને છે. થાયમિન-થાયમિન ડાયમર્સ એ યુવી પ્રકાશને કારણે થતું સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન છે. ડાયમર્સ ડીએનએ માળખામાં વિક્ષેપકારક સંકોચનનું કારણ બને છે, તેથી પોલિમરેઝને ઘણીવાર આ પ્રદેશને વાંચવામાં મુશ્કેલી પડે છે, જે ડીએનએ પ્રતિકૃતિને ધીમું કરે છે. બેઝ એનાલોગ-રાસાયણિક સંયોજનો કે જે માળખા અને રસાયણશાસ્ત્રમાં ડીએનએના નાઇટ્રોજનયુક્ત પાયા સાથે પૂરતા પ્રમાણમાં સમાન હોય છે, જેમ કે તેઓ અનુક્રમમાં સમાવિષ્ટ થઈ શકે છે. આ એનાલોગમાં સામાન્ય પાયાના સમાન જોડી ગુણધર્મો નથી, તેથી તેઓ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ સાથે ખોટી રીતે જોડી શકે છે. 5-બ્રોમોરેસિલ (5-બીયુ) એ થાઇમિનનું સામાન્ય એનાલોગ છે, જો કે 5-બીયુનું એનોલ સ્વરૂપ હજુ પણ એડેનિન સાથે જોડાવા માટે સક્ષમ છે. બીજી બાજુ, આયનીકૃત સ્વરૂપ ગુઆનાઇન સાથે જોડાય છે. ઇન્ટરકલેટિંગ એજન્ટો-રાસાયણિક સંયોજનો કે જે પોતાને ડીએનએમાં સ્ટેક્ડ નાઇટ્રોજનસ પાયા વચ્ચે મૂકે છે, જે ફ્રેમશિફ્ટ પરિવર્તનનું કારણ બને છે. કેટલાક ઇન્ટરકલેટિંગ એજન્ટો, જેમ કે ડૌનોરૂબિસિન, પ્રતિકૃતિ અને અનુલેખનને અવરોધિત કરવામાં સક્ષમ છે, જે તેમને ફેલાતા કોષો માટે અવિશ્વસનીય રીતે ઝેરી બનાવે છે. પ્રતિક્રિયાશીલ ઓક્સિજન પ્રજાતિઓ (આરઓએસ)-અત્યંત પ્રતિક્રિયાશીલ ઓક્સિજન ધરાવતા અણુઓ જે ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડના ભંગાણ અને સેલ્યુલર ઘટકોને ઘણી નુકસાનકારક અસરો પહોંચાડવામાં સક્ષમ છે. આલ્કાઇલેટિંગ એજન્ટો-એવા સંયોજનો કે જે આલ્કાઈલ જૂથને ચાર પાયા સાથે જોડે છે. જ્યારે ગ્વાનીનમાં આલ્કાઈલ જૂથ ઉમેરવામાં આવે છે, ત્યારે તે થાઇમીન સાથે ખોટી જોડી તરફ દોરી શકે છે અને પ્રતિકૃતિની ચોકસાઈમાં વિક્ષેપ પાડી શકે છે. પરિણામ પોસ્ટઝીગોટિક પરિવર્તનને કારણે થતી પરિણામોની ગંભીરતાનો મોટો નિર્ધારક એ છે કે તે ક્યારે અને ક્યાં થાય છે. પરિણામે, પરિણામો નગણ્યથી લઈને અવિશ્વસનીય રીતે હાનિકારક હોઈ શકે છે. મોઝેસિઝમ જ્યારે કોઈ વ્યક્તિને વારસામાં અસામાન્યતા મળે છે ત્યારે તે સામાન્ય રીતે તેમના તમામ કોષોમાં હાજર હોય છે. જો કે, ડીએનએ કોડમાં ફેરફાર, એપિજેનેટિક ફેરફારો અને રંગસૂત્ર અસાધારણતા જેવા કેટલાક પરિવર્તનો વિકાસમાં પછીથી થઈ શકે છે. આના પરિણામે એક સંતાન કોષ રેખા સામાન્ય રહેશે જ્યારે બીજી કોષ રેખા (ઓ) અસામાન્ય હશે. પરિણામે, વ્યક્તિને સામાન્ય અને અસામાન્ય કોષોનું મોઝેક માનવામાં આવે છે. મોઝેસિઝમ એ એક જ વ્યક્તિની અંદર વિવિધ જીનોટાઇપ સાથે બે અથવા વધુ કોષ રેખાઓની ઘટના છે. તે ચાઇમેરિઝમથી અલગ છે જે બે ઝાયગોટ્સનું મિશ્રણ છે, જે બે જીનોટાઇપ સાથે નવા સિંગલ ઝાયગોટનું કારણ બને છે. રંગસૂત્ર વાયની ખોટ રક્ત કોશિકાઓમાં રંગસૂત્ર વાય (એલ. ઓ. વાય.) ની ખોટ એ સૌથી સામાન્ય માનવ પોસ્ટઝીગોટિક પરિવર્તન છે. તે વય સાથે ખૂબ જ સંકળાયેલું છે, 70 અને 94 વર્ષની આસપાસ અનુક્રમે 14 ટકા અને 57 ટકા પુરુષો માટે ઓછામાં ઓછા 10 ટકા રક્ત કોશિકાઓમાં શોધી શકાય છે. એલ. ઓ. વાય. ધરાવતા પુરુષોમાં બિનઅસરગ્રસ્ત પુરુષોની સરખામણીમાં તમામ કારણોસર મૃત્યુદર અને કેન્સરથી મૃત્યુદર વધારે હોય છે. વધુમાં, એલ. ઓ. વાય. અલ્ઝાઇમર રોગ અને રક્તવાહિની રોગના વધુ જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે. ધૂમ્રપાન એલ. ઓ. વાય. ને ત્રણ ગણાથી વધુ પ્રેરિત કરવાનું જોખમ વધારે છે અને એલ. ઓ. વાય.-સ્થિતિ પર માત્રા-આધારિત અસર કરે છે. ટ્રાઇસોમી 21 મોઝેસિઝમ ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) એ જીવંત જન્મોમાં સૌથી વધુ પ્રચલિત રંગસૂત્ર અસાધારણતાઓમાંની એક છે. તમામ ટ્રાઇસોમી 21 ગર્ભાવસ્થાઓમાંથી, આશરે 80 ટકા સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત અથવા મૃત જન્મમાં સમાપ્ત થાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન કરનારા 1-5% લોકો વાસ્તવમાં "હાઇ-ગ્રેડ" ટ્રાઇસોમી 21 મોઝેઇક છે. બાકીના ટ્રાઇસોમી 21 મોઝેઇકને "લો-ગ્રેડ" મોઝેઇક તરીકે ચિહ્નિત કરવામાં આવે છે, જેનો અર્થ છે કે રંગસૂત્ર પરિવર્તન સંબંધિત પેશીઓના 3-5% કરતા ઓછા ભાગમાં થાય છે. જ્યારે ઉચ્ચ-ગ્રેડ ટ્રાઇસોમી 21 મોઝેઇક, સંપૂર્ણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી જ લાક્ષણિકતાઓ દર્શાવે છે, ત્યારે નિમ્ન-ગ્રેડ મોઝેઇકમાં હળવા લક્ષણો બતાવવાનું વલણ હોય છે, જો કે ટ્રાઇસોમિક કોષોના વિતરણના આધારે અસરો તદ્દન પરિવર્તનશીલ હોય છે. શારીરિક પરિવર્તન એ ગર્ભાધાન પછી આનુવંશિક માળખામાં પરિવર્તનનું પરિણામ છે. આ પ્રકારના પરિવર્તનમાં પ્રજનન જૂથની બહારના કોષોનો પણ સમાવેશ થાય છે અને આમ તે ભવિષ્યના વંશજોમાં પ્રસારિત થતું નથી. સૂક્ષ્મજીવાણુ-રેખા પરિવર્તન એ સૂક્ષ્મજીવાણુ કોશિકાઓના આનુવંશિક માળખામાં પરિવર્તનનું પરિણામ છે. આ પરિવર્તનો સંતાનમાં સંક્રમિત થઈ શકે છે અને બંધારણીય પરિવર્તનને જન્મ આપે છે. બંધારણીય પરિવર્તન એ એક પરિવર્તન છે જે જ્યારે એક કોષમાં હાજર હોય, ત્યારે તે જીવતંત્ર સાથે સંકળાયેલા અન્ય તમામ કોષોમાં પણ હાજર હોય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક માહિતીમાં ફેરફાર પરિવર્તન