Thin basement membrane disease
પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગ (અગાઉ "સૌમ્ય પારિવારિક હેમેટુરિયા" તરીકે ઓળખાતો), આઇજીએ નેફ્રોપથી સાથે, અન્ય લક્ષણો વિના હેમેટુરિયાનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. આ રોગમાં એકમાત્ર અસામાન્ય શોધ એ છે કે કિડનીમાં ગ્લોમેરુલીના ભોંયરામાંના પટલનું પાતળું થવું. તેનું મહત્વ એ હકીકતમાં રહેલું છે કે તેમાં સૌમ્ય પૂર્વસૂચન છે, જેમાં દર્દીઓ તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન સામાન્ય કિડની કાર્ય જાળવી રાખે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગ ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓમાં આકસ્મિક રીતે યુરિનાલિસિસ પર માઇક્રોસ્કોપિક હેમેટુરિયા હોવાનું જાણવા મળે છે. બ્લડ પ્રેશર, કિડનીનું કાર્ય અને પેશાબમાં પ્રોટીનનું ઉત્સર્જન સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે. હળવા પ્રોટીનુરિયા (1.5 ગ્રામ/દિવસ કરતાં ઓછું) અને હાયપરટેન્શન નાના લઘુમતી દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. ફ્રેન્ક હેમેટુરિયા અને કમરના દુખાવાથી અન્ય કારણોની શોધ થવી જોઈએ, જેમ કે કિડનીની પથરી અથવા કમરનો દુખાવો-હેમેટુરિયા સિન્ડ્રોમ. ઉપરાંત, ત્યાં કોઈ પ્રણાલીગત અભિવ્યક્તિઓ નથી, તેથી સાંભળવાની ક્ષતિ અથવા દૃષ્ટિની ક્ષતિઓની હાજરીથી એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ જેવા વારસાગત નેફ્રાટીસની શોધ થવી જોઈએ. આનુવંશિકતા પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગ માટેનો પરમાણુ આધાર હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યો નથી; જો કે, કેટલાક પરિવારોમાં પ્રકાર IV કોલેજનમાં ખામીઓ નોંધવામાં આવી છે. ટીબીએમડી ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તેવા જનીનોના વાહક હોવાનું માનવામાં આવે છે. પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગનું નિદાન ગ્લોમેર્યુલર હેમેટુરિયા, આઇજીએ નેફ્રોપથી અને એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમના અન્ય બે સામાન્ય કારણોથી અલગ હોવું જોઈએ. ઇતિહાસ અને પ્રસ્તુતિ આ સંબંધમાં મદદરૂપ છેઃ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમમાં, ઘણીવાર કિડનીની નિષ્ફળતાનો પારિવારિક ઇતિહાસ હોય છે, જે સાંભળવાની ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. ઉપરાંત, પુરુષો વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ હોય છે. આઇ. જી. એ. નેફ્રોપથીમાં, ફ્રેન્ક હેમેટુરિયાના એપિસોડ વધુ સામાન્ય છે, અને પારિવારિક ઇતિહાસ ઓછો સામાન્ય છે. કિડની બાયોપ્સી એ પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગનું નિદાન કરવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. તે ગ્લોમેર્યુલર ભોંયરામાં પટલનું સામાન્ય 300 થી 400 નેનોમીટર (એનએમ) થી 150 થી 250 એનએમ સુધી પાતળું થવાનું દર્શાવે છે. જો કે, એવા કિસ્સાઓમાં બાયોપ્સી ભાગ્યે જ કરવામાં આવે છે જ્યાં દર્દીને અલગ માઇક્રોસ્કોપિક હેમેટુરિયા, સામાન્ય કિડની કાર્ય અને કોઈ પ્રોટીન્યુરિયા નથી. જ્યાં સુધી ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ પ્રગતિ ન કરે ત્યાં સુધી આ સેટિંગમાં પૂર્વસૂચન ઉત્તમ છે, જેમ કે મોટાભાગના પુરુષો અને આલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી કેટલીક સ્ત્રીઓમાં અને આઇજીએ નેફ્રોપથી ધરાવતા ઘણા દર્દીઓમાં થાય છે. સારવાર પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગ ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓને માત્ર આશ્વાસનની જરૂર હોય છે. ખરેખર, આ રોગને અગાઉ તેના સામાન્ય રીતે સૌમ્ય માર્ગને કારણે "સૌમ્ય પારિવારિક હેમેટુરિયા" તરીકે ઓળખવામાં આવતો હતો. એન્જીયોટેન્સિન કન્વર્ટિંગ એન્ઝાઇમ ઇન્હિબિટર્સ હેમટુરિયાના એપિસોડને ઘટાડવા માટે સૂચવવામાં આવ્યા છે, જોકે નિયંત્રિત અભ્યાસોનો અભાવ છે. સહ-અસ્તિત્વમાં રહેલા હાયપરકેલ્સિયુરિયા અને હાયપરયુરિકોસુરિયાની સારવાર પણ હેમટુરિયા ઘટાડવામાં મદદરૂપ થશે. પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગ માટેનો પરમાણુ આધાર હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સ્પષ્ટ થયો નથી; જો કે, કેટલાક પરિવારોમાં પ્રકાર IV કોલેજનની A4 સાંકળના જનીન એન્કોડિંગમાં ખામીઓ નોંધવામાં આવી છે. એકંદરે, પાતળા ભોંયરામાં પટલ રોગ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં ઉત્તમ પૂર્વસૂચન હોય છે. જોકે, કેટલાક અહેવાલો સૂચવે છે કે લઘુમતીમાં હાયપરટેન્શન વિકસી શકે છે. પાતળા ભોંયરામાં પટલનો રોગ અન્ય કિડનીના રોગો સાથે સહઅસ્તિત્વ ધરાવે છે, જે અંશતઃ પાતળા ભોંયરામાં પટલના રોગના ઉચ્ચ પ્રસાર દ્વારા સમજાવી શકાય છે. વધુ વાંચન સંદર્ભો કોલેજન IV-સંબંધિત નેફ્રોપથીઝ (એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ અને થિન બેઝમેન્ટ મેમ્બ્રેન નેફ્રોપથી) પર જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી બાહ્ય લિંક્સ કિડની રોગો