MT-RNR1
મિટોકોન્ડ્રીયલી એન્કોડેડ 12S રાઇબોસોમલ RNA (ઘણીવાર 12S અથવા 12S rRNA તરીકે સંક્ષિપ્તમાં) એ મિટોકોન્ડ્રીયલ રાઇબોઝોમનો SSU rRNA છે. મનુષ્યોમાં, 12S ને એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે અને તે 959 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબા હોય છે. એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 એ પ્રાણીઓના મિટોકોન્ડ્રિયા જીનોમમાં રહેલા 37 જનીનોમાંથી એક છે. તેમના 2 rRNA, 22 tRNA અને 13 mRNA જનીનો જાતિજન્ય અભ્યાસોમાં ખૂબ જ ઉપયોગી છે, ખાસ કરીને 12S અને 16S rRNA. 12S rRNA એ પ્રોકેરીયોટિક 16S અને યુકેરીયોટિક ન્યુક્લિયર 18S રિબોસોમલ RNAનું મિટોકોન્ડ્રીયલ હોમોલોગ છે. એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 જનીનમાં પરિવર્તન સાંભળવાની ખોટ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. આર. આર. એન. એ. જનીન પેપ્ટાઇડ એમ. ઓ. ટી. એસ.-સી. ને પણ એન્કોડ કરે છે, જેને મિટોકોન્ડ્રીયલ-વ્યુત્પન્ન પેપ્ટાઇડ એમ. ઓ. ટી. એસ.-સી. અથવા 12 એસ. આર. આર. એન. એ.-સી. ની મિટોકોન્ડ્રીયલ ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. માળખું એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 જનીન મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએના પી. હાથ પર 12મા સ્થાને સ્થિત છે અને તે 953 આધાર જોડીઓમાં ફેલાયેલું છે. કાર્ય એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 જનીન ઇન્સ્યુલિન સંવેદનશીલતા અને મેટાબોલિક હોમિયોસ્ટેસિસના નિયમન માટે જવાબદાર આર. આર. એન. એ. માટે સંકેત આપે છે. પ્રોટીન ફોલેટ ચક્રના અવરોધક તરીકે કામ કરે છે, જેનાથી ડી નોવો પ્યુરિન બાયોસિન્થેસિસમાં ઘટાડો થાય છે જે ડી નોવો પ્યુરિન સંશ્લેષણ મધ્યવર્તી 5-એમિનોઇમિડાઝોલ-4-કાર્બોક્સામાઇડ (AICAR) ના સંચય તરફ દોરી જાય છે અને મેટાબોલિક રેગ્યુલેટર 5 '-AMP-સક્રિય પ્રોટીન કિનેઝ (AMPK) ને સક્રિય કરે છે. પ્રોટીન વય-આધારિત અને આહાર-પ્રેરિત ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર તેમજ આહાર-પ્રેરિત સ્થૂળતા સામે પણ રક્ષણ આપે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ નોનસિન્ડ્રોમિક હિયરિંગ લોસ એન્ડ ડેફનેસ, એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 જનીનમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ પેથોજેનિક પરિવર્તન મોડી શરૂઆતના મિટોકોન્ડ્રીયલ નોનસિન્ડ્રોમિક હિયરિંગ લોસ અને પૂર્વનિર્ધારિત એમિનોગ્લાયકોસાઇડ ઓટોટોક્સિસિટીઝ સાથે બહેરાપણાનું કારણ બને છે. નોનસિન્ડ્રોમિક બહેરાપણું ચલ શરૂઆત અને તીવ્રતાના આંશિક અથવા કુલ સેન્સોરીન્યુરલ શ્રવણશક્તિના નુકશાન (એસ. એન. એચ. એલ.) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે અન્ય ચિહ્નો અને લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ નથી. નોનસિન્ડ્રોમિક બહેરાપણાના મોટાભાગના સ્વરૂપો આંતરિક કાનમાં માળખાને નુકસાન પહોંચાડતા કાયમી સાંભળવાની ખોટ સાથે સંકળાયેલા છે. એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 જનીનમાં 1494સી> ટી, 1555એ> જી, અને 1095ટી> સીના પરિવર્તનને સાંભળવાની ખોટનું કારણ હોવાનું ઓળખવામાં આવ્યું છે. જટિલ IV ઉણપ એમ. ટી.-આર. એન. આર. 1 પરિવર્તન મિટોકોન્ડ્રીયલ શ્વસન સાંકળની જટિલ IV ઉણપ સાથે સંકળાયેલા છે, જેને સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝની ઉણપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. સાયટોક્રોમ સી ઓક્સિડેઝની ઉણપ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે હાડપિંજરના સ્નાયુઓ, હૃદય, મગજ અથવા યકૃત સહિત શરીરના બહુવિધ ભાગોને અસર કરી શકે છે. સામાન્ય તબીબી લાક્ષણિકતાઓમાં માયોપથી, હાયપોટોનિયા અને એન્સેફાલોમાયોપથી, લેક્ટિક એસિડોસિસ અને હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથીનો સમાવેશ થાય છે. ઉણપ ધરાવતા દર્દીમાં 9952G> મ્યુટેશન જોવા મળ્યું હતું. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી ઓન નોનસિન્ડ્રોમિક હિયરિંગ લોસ એન્ડ ડેફનેસ, મિટોકોન્ડ્રીયલ રિબોસોમલ RNA