Salla disease
સાલા રોગ (એસ. ડી.) એ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી લાયસોસોમલ સંગ્રહ રોગ છે જે પ્રારંભિક શારીરિક ક્ષતિ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1979માં ફિનિશ લેપલેન્ડની નગરપાલિકા સાલા પછી કરવામાં આવ્યું હતું અને તે 40 ફિનિશ વારસાગત રોગોમાંનો એક છે. સાહિત્યમાં એફ. એસ. એ. એસ. ડી. ધરાવતા અંદાજે ~ 250 વ્યક્તિઓની જાણ કરવામાં આવી છે, જેમાંથી મોટાભાગના (> 160 કેસ) ફિનિશ અથવા સ્વીડિશ વંશના છે. એફ. એસ. એ. એસ. ડી. ધરાવતી વ્યક્તિઓનું ખોટું નિદાન અથવા નિદાન ન થઈ શકે, જેના કારણે સામાન્ય વસ્તીમાં રોગની સાચી આવૃત્તિ નક્કી કરવી મુશ્કેલ બને છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓના ચિહ્નો અને લક્ષણો જન્મ સમયે સામાન્ય દેખાય છે પરંતુ જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન લક્ષણો વિકસી શકે છે. સલ્લા રોગ ધરાવતી વ્યક્તિઓ નિસ્ટાગ્મસ તેમજ હાયપોટોનિયા સાથે હાજર હોઈ શકે છે, અને સ્વૈચ્છિક હલનચલન (એટેક્સિયા), સ્નાયુની સ્વર અને શક્તિમાં ઘટાડો, અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ સાથે સંકલન કરવામાં મુશ્કેલી આવી શકે છે. સૌથી ગંભીર રીતે વિકલાંગ બાળકો ચાલતા નથી અથવા ભાષા શીખતું નથી, પરંતુ સામાન્ય દર્દી ચાલવાનું અને બોલવાનું શીખે છે અને સામાન્ય આયુષ્ય ધરાવે છે. એમ. આર. આઈ. અટકાયેલ અથવા વિલંબિત માઇલિનેશન દર્શાવે છે. હળવા એફ. એસ. એ. એસ. ડી. ધરાવતા આશરે બે તૃતીયાંશ બાળકો આખરે ચાલવાનું શીખે છે. અમુક અંશે વાણીની ક્ષતિ સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ એક શબ્દ અથવા નાના વાક્યો શીખી શકે છે, પરંતુ જેમ જેમ તેમની ઉંમર વધે તેમ તેમ આ ક્ષમતા ઓછી થઈ શકે છે. વાણીને સમજવાની ક્ષમતા કરતાં વાણી ઉત્પન્ન કરવાની ક્ષમતા વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો અમુક અંશે જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ પણ દર્શાવે છે. આનુવંશિક એસ. ડી. માનવ રંગસૂત્ર 6q 14-15 પર સ્થિત SLC17A5 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન સિયાલિન માટે કોડ કરે છે, એક લાઇસોસોમલ પટલ પ્રોટીન જે ચાર્જ થયેલ ખાંડ, એન-એસિટિલન્યુરામિનિક એસિડ (સિયાલિક એસિડ) ને લાઇસોસોમ્સમાંથી બહાર કાઢે છે. આ પરિવર્તન કોષોમાં સિયાલિક એસિડનું નિર્માણ કરે છે. આ રોગ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે (રંગસૂત્ર 6 એ ઓટોસોમ છે), અને ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. આ વિકારનું નિદાન મુક્ત સિયાલિક એસિડના ઊંચા સ્તરને જોવા માટે પેશાબને માપીને કરી શકાય છે. આ વિકારના જાણીતા વાહકો માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણ પણ ઉપલબ્ધ છે. સાલ્લા રોગની કોઈ સારવાર નથી. સારવાર આ વિકારના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા સુધી મર્યાદિત છે. એન્ટી-કન્વલ્સન્ટ દવાઓ જપ્તીના પ્રસંગોને નિયંત્રિત કરી શકે છે. શારીરિક ચિકિત્સકો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સ્નાયુઓની શક્તિ અને સંકલન બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે. પૂર્વસૂચન સલ્લા રોગ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થા સુધી ટકી રહે છે. આ પણ જુઓ શિશુ મુક્ત સિયાલિક એસિડ સંગ્રહ રોગ (આઈ. એસ. એસ. ડી.) સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ મુક્ત સિયાલિક એસિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ પર જીનરિવ્યૂ/એન. આઈ. એચ./યુ. ડબલ્યુ. પ્રવેશ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો ગ્લાયકોપ્રોટીન ચયાપચય વિકૃતિઓ પટલ પરિવહન પ્રોટીન વિકૃતિઓ