Duane-radial ray syndrome
ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ, જેને ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ ડિસઓર્ડર છે જે મુખ્યત્વે આંખોને અસર કરે છે (ડ્યુએન વિસંગતતા) અને હાથ અને હાથમાં હાડકાંની અસાધારણતા (રેડિયલ રે વિકૃતિઓ) નું કારણ બને છે. આ વિકૃતિઓ તરફ દોરી જતા SALL4 જનીન પરિવર્તનને કારણે આ વિકૃતિને SALL4-સંબંધિત વિકૃતિ માનવામાં આવે છે. તેનું નિદાન શારીરિક પરીક્ષા પરના તબીબી તારણો તેમજ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને ઇમેજિંગ દ્વારા કરવામાં આવે છે. નિદાન થયા પછી, રોગની હદ નક્કી કરવા માટે અન્ય મૂલ્યાંકનમાંથી પસાર થઈ શકે છે. આ વિકારના લક્ષણો માટે વિવિધ સારવારો છે. લક્ષણો ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમમાં બે મુખ્ય લક્ષણો છે જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દેખાય છે. આ બે લક્ષણો ડ્યુએન વિસંગતતા અને રેડિયલ કિરણોની વિકૃતિઓ છે. દરેક લક્ષણ અનુક્રમે 65 ટકા અને 91 ટકા કેસોમાં દેખાય છે. ડુએન વિસંગતતા ડુએન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે, ડુએન વિસંગતતા એ જન્મજાત સ્ટ્રેબિસ્મસ સિન્ડ્રોમ છે જે ચોક્કસ આંખની હિલચાલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ આંખની હિલચાલ માટે અયોગ્ય ચેતા વિકાસના પરિણામે થાય છે. ડ્યુએન વિસંગતતાની નીચેની લાક્ષણિકતાઓ છેઃ આંખને સંપૂર્ણ રીતે વહન કરવામાં અસમર્થતા (મધ્યરેખાથી દૂર) એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષી રીતે પેલ્પેબ્રલ ફિશરનું સંકોચન પર ગ્લોબનું સંકોચન (મધ્યરેખા તરફ) અબ્ડ્યુસેન્સ ન્યુક્લિયસ અને ચેતા (ક્રેનિયલ ચેતા VI) ની ગેરહાજરી ઓક્યુલોમોટર ચેતા (ક્રેનિયલ ચેતા III) રેડિયલ કિરણોની વિકૃતિઓની શાખા દ્વારા બાજુની રેક્ટસ સ્નાયુને ઉત્તેજિત કરવાને કારણે આંખની અસામાન્ય હિલચાલ આ હાથ અને હાથની અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નીચેની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓ છેઃ વિકૃત અથવા ગેરહાજર (એપ્લાસિયા) અંગૂઠો એક અંગૂઠો જે આંગળી જેવો દેખાય છે આંશિક અથવા ત્રિજ્યાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી અગ્રભાગનું ટૂંકું થવું અને ત્રિફલાંગીય અંગૂઠાનું ત્રિફલાંગીય વિચલન અંગૂઠાની નકલ (પ્રિએક્સિયલ પોલીડેક્ટિલી) અન્ય વિવિધ લક્ષણો ડ્યુએન વિસંગતતા અને રેડિયલ કિરણોની વિકૃતિઓના સંયોજનવાળા લોકોમાં અન્ય વિવિધ ચિહ્નો અને લક્ષણો હોઈ શકે છે. આ લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ અસામાન્ય આકારના કાન સાંભળવાની ખોટ હૃદય અને કિડનીની ખામી એક વિશિષ્ટ ચહેરાનો દેખાવ એક અંદરની તરફ અને નીચે તરફ વળતો પગ (એક ક્લબફૂટ) સંયુક્ત કરોડરજ્જુ. આનુવંશિકતાના કારણો ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ એ SALL4 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે SALL પરિવાર તરીકે ઓળખાતા જનીનોના જૂથનો એક ભાગ છે. આ જનીન પેશીઓ અને અવયવોની રચનામાં સામેલ પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ આપીને ગર્ભ વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. SALL પ્રોટીન ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો તરીકે કાર્ય કરે છે જેમાં તેઓ ચોક્કસ જનીન પ્રવૃત્તિઓને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરવા માટે ડીએનએમાં ચોક્કસ પ્રદેશો સાથે પોતાને જોડે છે. SALL4 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે, પ્રોટીન બનાવી શકાતું નથી કારણ કે દરેક કોષમાં જનીનની એક નકલ તેની ફરજ બજાવતા અટકાવવામાં આવે છે. આ પરિવર્તનો હેટેરોઝાયગસ છે અને તે નોનસેન્સ, ટૂંકા ડુપ્લિકેશન અથવા કાઢી નાખવા હોઈ શકે છે. આ સમયે, SALL4 પ્રોટીનની ઓછી માત્રા શા માટે ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ અને સમાન પરિસ્થિતિઓના લક્ષણોનું કારણ બને છે તેનું કોઈ સ્પષ્ટ કારણ નથી. ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રભુત્વ દ્વારા વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે SALL 4 જનીનની એક નકલમાં પરિવર્તન આ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોએ માતાપિતાને અસર કરી હોઈ શકે છે, પરંતુ તે પ્રથમ વખત કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ વિના પણ પ્રગટ થઈ શકે છે જેને ડી નોવો કહેવામાં આવે છે. ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ ડિસઓર્ડર હોવાથી, પરિવર્તન સંતાનમાં પસાર થવાની 50 ટકા તક છે. મિકેનિઝમ આ ડિસઓર્ડર માટેની પદ્ધતિ થોડી અસ્પષ્ટ છે. જે જાણીતું છે તે એ છે કે ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ SALL4 જનીનમાં પરિવર્તન સાથે શરૂ થાય છે. આ પરિવર્તનને કારણે, પેશીઓ અને અંગો બનાવવા માટે ગર્ભના વિકાસમાં સામેલ પ્રોટીન યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી. આ પ્રોટીન પછી હાડકાનો અયોગ્ય વિકાસ કરે છે (દા. ત. ત્રિજ્યાની ગેરહાજરી), આંખની અસામાન્ય હિલચાલ અને અન્ય પરચુરણ લક્ષણો. નિદાન આ સિન્ડ્રોમનું નિદાન શારીરિક પરીક્ષા પરના તબીબી તારણો અને હેટેરોઝાયગસ SALL4 પેથોજેનિક વેરિઅન્ટની હાજરી પર આધારિત છે. શારીરિક તપાસ દરમિયાન, ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ તબીબી રીતે નીચેના તબીબી તારણો દ્વારા સ્થાપિત થાય છેઃ ડ્યુએન વિસંગતતા આંખના અપહરણની મર્યાદા ગ્લોબના પ્રત્યાવર્તન દરમિયાન પેલ્પેબ્રલ ફિશરની સંકુચિતતા રેડિયલ રે વિકૃતિઓ વિકૃત, ગેરહાજર અથવા વધારાનો અંગૂઠો અંગૂઠો જે આંગળીની નકલ જેવો દેખાય છે (પ્રિએક્સિયલ પોલિડેક્ટિલી) ત્રિજ્યાના અભાવને કારણે હાથની વિકૃતિ ઉપરના કોઈપણ લક્ષણો કે જે અવલોકન કરી શકે છે સાંભળવાની ખોટ ક્લબફૂટ અસામાન્ય આકારના કાન સંબંધિત પરિસ્થિતિઓ ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમના વિવિધ ચિહ્નો અને લક્ષણો ઘણીવાર અન્ય વિકૃતિઓના લક્ષણો સાથે ઓવરલેપ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક્રો-રેનલ-ઓક્યુલર સિન્ડ્રોમ ડ્યુએન વિસંગતતા અને અન્ય આંખની અસાધારણતા, રેડિયલ કિરણોની વિકૃતિઓ અને કિડનીની ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બંને પરિસ્થિતિઓ એક જ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. આ સમાનતાઓના આધારે, સંશોધકો તપાસ કરી રહ્યા છે કે શું ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ અને એક્રો-રેનલ-ઓક્યુલર સિન્ડ્રોમ અલગ વિકૃતિઓ છે અથવા ઘણા સંભવિત ચિહ્નો અને લક્ષણો સાથે એક જ સિન્ડ્રોમનો ભાગ છે. ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ નામની સ્થિતિ સાથે પણ ઓવરલેપ થાય છે; જો કે, આ બે વિકૃતિઓ વિવિધ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પ્રારંભિક નિદાન પછી મૂલ્યાંકન ચોક્કસ નિષ્ણાતો દ્વારા મૂલ્યાંકન ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમના પ્રારંભિક નિદાન પછી થવું જોઈએ. આ મૂલ્યાંકનોનો ઉપયોગ રોગની હદ તેમજ વ્યક્તિની જરૂરિયાતો નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવશે. આંખો-ઓપ્ટોમેટ્રિસ્ટ અથવા આંખના નિષ્ણાત દ્વારા આંખની સંપૂર્ણ તપાસ ખાસ કરીને આંખની બાહ્ય હિલચાલ અને માળખાકીય આંખની ખામીઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરતી હૃદય-ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ અને ઇસીજી કિડની સાથે કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા મૂલ્યાંકન-કિડની કાર્ય અને રેનલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ હિયરિંગ એન્ડોક્રાઇન તપાસવા માટે પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો-વૃદ્ધિ હોર્મોનની ખાધ માટે મૂલ્યાંકન જો વૃદ્ધિ મંદતા હાજર હોય તો લોહી-થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા અને લ્યુકોસાયટોસિસની તપાસ કરવા માટે સીબીસી ક્લિનિકલ જિનેટિક્સ પરામર્શ પરીક્ષણ ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર હોવાથી, આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવશે. એક પરીક્ષણ જેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે તે SALL4 અનુક્રમ વિશ્લેષણ છે જેનો ઉપયોગ SALL4 હાજર છે કે કેમ તે શોધવા માટે થાય છે. જો કોઈ પેથોજેનિક વેરિઅન્ટ જોવા ન મળે, તો SALL4 અનુક્રમ વિશ્લેષણ પછી કાઢી નાખવા/ડુપ્લિકેશન વિશ્લેષણનો આદેશ આપી શકાય છે. વૈકલ્પિક રીતે, એસ. એ. એલ. એલ. 4 અને રસના અન્ય કોઈપણ જનીનોને શોધવા માટે મલ્ટી-જીન પેનલ તરીકે ઓળખાતા અન્ય આનુવંશિક પરીક્ષણનો આદેશ આપી શકાય છે. આ પેનલ માટે ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિઓ પ્રયોગશાળાના આધારે બદલાય છે. ઇમેજિંગ એમઆરઆઈ ઇમેજિંગનો ઉપયોગ એ જાણવા માટે કરી શકાય છે કે એબડ્યુસેન્સ ચેતા હાજર છે કે નહીં. સારવાર સામાન્ય રીતે, આ સ્થિતિ માટે સારવાર માટે નિષ્ણાતોની ટીમ અને શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડે છે. નીચે લક્ષણોના આધારે સારવાર આપવામાં આવી છે. ગંભીર સ્ટ્રેબિસ્મસ રેડિયલ રેની વિકૃતિઓને સુધારવા માટે ડુઆન વિસંગતતા શસ્ત્રક્રિયા આગળના હાથની ગંભીર વિકૃતિઓને સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા જો અંગૂઠામાં ઍપ્લાસિયા હાજર હોય તો શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કાર્યાત્મક અંગૂઠાનું નિર્માણ હૃદયની ખામીઓ જો જન્મજાત હૃદયની ખામી હાજર હોય, તો કાર્ડિયાક સર્જરી જરૂરી હોઈ શકે છે જો હૃદયમાં ગંભીર અવરોધ હોય, તો પેસમેકરને કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા જરૂરી એન્ટિઅરેરિથમિક દવાઓ અને સર્જરી રોપવી પડી શકે છે સાંભળવાની ખામી સાંભળવાની સહાય વૃદ્ધિ મંદતા વૃદ્ધિ હોર્મોન હોર્મોન ઉપચાર તાજેતરનું સંશોધન હાલમાં બોસ્ટનની ચિલ્ડ્રન હોસ્પિટલમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ માટે ભરતી કરવામાં આવી રહી છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ અનુલેખન પરિબળની ખામીઓ સિન્ડ્રોમ