Hypoplasminogenemia
હાયપોપ્લાસ્મિનોજેનીમિયા, જેને પ્લાઝ્મિનોજેનની ઉણપ પ્રકાર 1 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જે પ્રોટીન પ્લાઝ્મિનોજેનના અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે શરીરની ફાઇબ્રિન ગંઠાવાનું તોડવાની ક્ષમતા માટે જવાબદાર છે. પ્લાઝ્મિનોજેનની ઉણપ ફાઇબ્રિનના સંચય તરફ દોરી જાય છે, જેના કારણે વૃદ્ધિ (જખમ) થાય છે જે સામાન્ય પેશીઓ અને અંગોના કાર્યને નબળી પાડી શકે છે અને જ્યારે આ જખમ આંખોને અસર કરે છે ત્યારે અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે. તે પી. એલ. જી. જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સારવાર પ્લાઝ્મિનોજેન, માનવ-ટીવીએમએચ (રાયપ્લાઝિમ) ને જૂન 2021 માં યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં તબીબી ઉપયોગ માટે મંજૂરી આપવામાં આવી હતી. યુ. એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) દ્વારા મંજૂર કરાયેલ હાયપોપ્લાસ્મિનોજેનિમિયા માટેની આ પ્રથમ સારવાર છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ જન્મજાત પ્લાઝ્મિનોજેનની ઉણપ એમ. ઇ. એસ. એચ., નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિન પ્લાઝ્મિનોજેનની ઉણપ ફાઉન્ડેશન આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ