Hepatocyte nuclear factor 4 alpha
હેપેટોસાઇટ ન્યુક્લિયર ફેક્ટર 4 આલ્ફા (એચ. એન. એફ. 4એ) જેને એન. આર. 2એ1 (ન્યુક્લિયર રીસેપ્ટર સબફૅમિલી 2, ગ્રુપ એ, મેમ્બર 1) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ન્યુક્લિયર રીસેપ્ટર છે જે મનુષ્યમાં એચ. એન. એફ. 4એ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. ફંક્શન એચ. એન. એફ.-4α એ પરમાણુ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ છે જે ડીએનએને હોમોડિમર તરીકે જોડે છે. એન્કોડેડ પ્રોટીન કેટલાક જનીનોની અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરે છે, જેમાં હેપેટોસાઇટ ન્યુક્લિયર ફેક્ટર 1 આલ્ફા, એક ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ છે જે કેટલાક યકૃત જનીનોની અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરે છે. આ જનીન યકૃત, કિડની અને આંતરડાના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવે છે. આ જનીનનું વૈકલ્પિક વિભાજન બહુવિધ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સ્વરૂપોમાં પરિણમે છે. સીવાયપી3એ4ના પી. એક્સ. આર. અને સીએઆર-મધ્યસ્થ ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ સક્રિયકરણ માટે એચ. એન. એફ. 4એ જરૂરી છે. એચ. એન. એફ. 4એ જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તન એચ. એન. એફ. 4એ. ના ડાઉનસ્ટ્રીમ પ્રોટીન જેમ કે સીવાયપી2ડી6, ઈન વિટ્રો અને ઈન વિવોની પ્રવૃત્તિને પ્રભાવિત કરી શકે છે. આલ્કલોઇડ બર્બેરીન એચ. એન. એફ. 4એ. ની અભિવ્યક્તિનું નિયમન કરે છે. આ જનીન એસ. એચ. બી. જી. ની અભિવ્યક્તિ અને સંશ્લેષણમાં પણ મહત્ત્વની ભૂમિકા ભજવે છે, જે મુખ્યત્વે યકૃતમાં બનેલું એક મહત્વપૂર્ણ ગ્લાયકોપ્રોટીન છે, જે ઇન્સ્યુલિન-પ્રતિકારને ઘટાડવા ઉપરાંત મુક્ત એસ્ટ્રોજનના સ્તરને ઘટાડવામાં તેમજ ટેસ્ટોસ્ટેરોનના અર્ધ-જીવનને લંબાવવામાં પણ કામ કરે છે. સ્વતંત્ર માન્યતાના આધારે એચ. એન. એફ. 4એ જનીનની કામગીરીની અસરકારક રીતે એસ. આઈ. આર. એન. એ. નોકડાઉન દ્વારા તપાસ કરી શકાય છે. ક્લિનિકલ મહત્વ એચ. એન. એફ. 4એ જનીનમાં પરિવર્તન ડાયાબિટીસના એક સ્વરૂપ સાથે સંકળાયેલ છે જેને મેચ્યોરિટી ઑનસેટ ડાયાબિટીસ ઓફ ધ યંગ (એમઓડીવાય) કહેવાય છે, ખાસ કરીને એમઓડીવાય 1. આ જનીનમાં ઓછામાં ઓછા 56 રોગ પેદા કરનારા પરિવર્તનો મળી આવ્યા છે. કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાં હેપેટોસાઇટ ન્યુક્લિયર ફેક્ટર 4 આલ્ફામાં વધારો જોવા મળ્યો છે. તે ફેનકોની સિન્ડ્રોમ ફીનોટાઇપ્સના દેખાવ સાથે પણ જોડાણ ધરાવે છે જે જનીનના મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ હેપેટોસાઇટ પરમાણુ પરિબળ 4 આલ્ફા સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દર્શાવવામાં આવી છેઃ બીટા-કેટેનિન, CREB બંધનકર્તા પ્રોટીન, MED1, MED14, નાના હેટેરોડાઇમર ભાગીદાર ટેસ્ટિક્યુલર રીસેપ્ટર 4, હેપેટોસાઇટ પરમાણુ પરિબળ 4 હેપેટોસાઇટ પરમાણુ પરિબળો સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર રીસેપ્ટર ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો