HLA-DQB1
મુખ્ય હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ, વર્ગ II, DQ બીટા 1, જેને HLA-DQB1 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે માનવ જનીન છે અને આ જનીન ધરાવતા આનુવંશિક સ્થાનને પણ સૂચવે છે. આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન એ બે પ્રોટીનમાંથી એક છે જે રોગપ્રતિકારક તંત્રના કાર્ય માટે જરૂરી કોષ સપાટી રીસેપ્ટર, ડીક્યૂ હેટેરોડાઇમર રચવા માટે જરૂરી છે. ફંક્શન HLA-DQB1 એ HLA વર્ગ II બીટા ચેઇન પેરાલોગ્સ સાથે સંબંધિત છે. આ વર્ગ II અણુ એક હેટેરોડાઇમર છે જેમાં આલ્ફા (DQA) અને બીટા સાંકળ (DQB) હોય છે, જે બંને પટલમાં લંગર કરે છે. તે બાહ્યકોષીય પ્રોટીનમાંથી મેળવેલા પેપ્ટાઇડ્સ રજૂ કરીને રોગપ્રતિકારક તંત્રમાં કેન્દ્રિય ભૂમિકા ભજવે છે. વર્ગ II અણુઓ એન્ટિજેન-પ્રસ્તુત કોષો (APC: B લિમ્ફોસાઇટ્સ, ડેંડ્રાઇટિક કોષો, મેક્રોફેજ) માં વ્યક્ત થાય છે. જનીન માળખું અને બહુરૂપતા બીટા સાંકળ આશરે 26-28 kDa છે અને તેમાં 6 એક્સોન છે. એક્સોન એક લીડર પેપ્ટાઇડને એન્કોડ કરે છે, એક્સોન 2 અને 3 બે બાહ્યકોષીય પ્રોટીન ડોમેન્સને એન્કોડ કરે છે, એક્સોન 4 ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેનને એન્કોડ કરે છે અને એક્સોન 5 કોષરસની પૂંછડીને એન્કોડ કરે છે. ડીક્યૂ અણુમાં, આલ્ફા સાંકળ અને બીટા સાંકળ બંનેમાં પેપ્ટાઇડ બંધનકર્તા વિશિષ્ટતાઓને સ્પષ્ટ કરતી બહુરૂપતા હોય છે, જેના પરિણામે 4 અલગ-અલગ અણુઓ બને છે. અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ માટે આ બહુરૂપતા માટે ટાઇપિંગ નિયમિત રીતે કરવામાં આવે છે. રોગ સંગઠન ઓટીઝમ એ ચાર-સામાજિક જીનોટાઇપ અભ્યાસ દર્શાવે છે કે A * 01-B * 07-DRB1 * 0701-DQB1 * 0602 (P = 0.001, અથવા 41.9) અને A * 31-B * 51-DRB1 * 0103-DQB1 * 0302 (P = 0.012, અથવા 4.8) સાઉદી દર્દીઓમાં ઓટીઝમ સાથે હકારાત્મક રીતે સંકળાયેલા છે. એચ. એલ. એ.-ડી. ક્યુ. બી. 1 ના કેટલાક એલીલ્સ પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ વિકસાવવાના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. લોકસનું આનુવંશિક નામ આઇ. ડી. ડી. એમ. 1 પણ છે કારણ કે તે પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ માટે સૌથી વધુ આનુવંશિક જોખમ છે. ફરીથી DQB1 * 0201 અને DQB1 * 0302 એલીલ્સ, ખાસ કરીને ફીનોટાઇપ DQB1 * 0201/* 0302 માં મોડું શરૂ થતા પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસનું જોખમ વધારે છે. જોખમ આંશિક રીતે એચ. એલ. એ.-ડી. આર. લોકસ (ડી. આર. 3 અને ડી. આર. 4 સેરોટાઇપ્સ) સાથે વહેંચાયેલું છે. સેલિયાક રોગ સેલિયાક 1 એ DQB1 માટે આનુવંશિક નામ છે, HLA DQB1 * 0201, * 0202, અને * 0302 જનીનોને એન્કોડ કરે છે જે સ્વયંપ્રતિરક્ષા સેલિયાક રોગમાં મધ્યસ્થી કરે છે. DQB1 * 0201 ના હોમોઝાયગોટ્સમાં અન્ય કોઈપણ આનુવંશિક સ્થાનની તુલનામાં સેલિયાક રોગ થવાનું જોખમ વધારે હોય છે. મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ ચોક્કસ એચ. એલ. એ.-ડી. ક્યુ. બી. 1 એલીલ્સ પણ મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસના સામાન્ય વધેલા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. નાર્કોલેપ્સી અન્ય એચ. એલ. એ.-ડી. ક્યુ. બી. 1 એલીલ્સ નાર્કોલેપ્સીની પૂર્વધારણા સાથે સંકળાયેલા છે, ખાસ કરીને એચ. એલ. એ.-ડી. ક્યુ. બી. 1 * 0602, જે નાર્કોલેપ્સી-કેટપ્લેક્સી ધરાવતા 90 ટકાથી વધુ દર્દીઓ દ્વારા વહન કરવામાં આવે છે. એલીલ્સ મેજર હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ હ્યુમન લ્યુકોસાઇટ એન્ટિજેન HLA-DQ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ MHC વર્ગ II પણ જુઓ.