Cardiofaciocutaneous syndrome
કાર્ડિયોફેસિઓક્યુટેનીયસ (સી. એફ. સી.) સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે, અને તે રાસોપથીઝમાંનું એક છે. તે સૌપ્રથમ 1986 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. તે નીચેની લાક્ષણિકતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છેઃ ચહેરાનો વિશિષ્ટ દેખાવ અસામાન્ય રીતે વિરલ, બરડ, વાંકડિયા ખોપરી ઉપરની ચામડીના વાળ સમગ્ર શરીરમાં ત્વચાની અસામાન્યતાઓથી લઈને જાડી, ભીંગડાંવાળી ત્વચા સુધીની શ્રેણી (સામાન્યીકૃત ઇચિથોસિસ) 75 ટકાથી વધુ દર્દીઓમાં હૃદયની વિકૃતિઓ (જન્મજાત અથવા પછીથી દેખાય છે), ખાસ કરીને હૃદયના નીચલા જમણા ક્ષેપકમાંથી ફેફસાં સુધી લોહીના સામાન્ય પ્રવાહમાં અવરોધ (વાલ્વ પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ) વૃદ્ધિમાં વિલંબ ગંભીર જઠરાંત્રિય રીફ્લક્સ રોગ (જી. ઈ. આર. ડી.) સાથે સંકળાયેલી સમસ્યાઓને ખવડાવવી પગની અસાધારણતા (બે અથવા વધુ અંગૂઠાનું વધારાનું મિશ્રણ અથવા બે અથવા વધુ અંગૂઠાનું મિશ્રણ) બૌદ્ધિક અક્ષમતા હાજરી માથામાં વૃદ્ધિ કરવામાં નિષ્ફળતા વ્યક્તિઓ ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં નીચે તરફ નમેલી પોપચાંની ગડી, વ્યાપક અંતરવાળી આંખો, ઉપલા પોપચાંની નીચે પડવી, આંખોની અંદરની તરફનું વિચલન અને ગેરહાજર ભમર અને પોપચાં સહિત અન્ય આંખની અસાધારણતાઓ પણ હોય છે. જઠરાંત્રિય પ્રણાલી આનુવંશિક કોસ્ટેલો અને નૂનન સિન્ડ્રોમ સી. એફ. સી. સમાન છે અને તેમનું ફેનોટાઇપિક ઓવરલેપ દરેક સિન્ડ્રોમમાં પરિવર્તિત જનીનોના બાયોકેમિકલ સંબંધને કારણે હોઈ શકે છે. આ ત્રણેય સિન્ડ્રોમમાં પરિવર્તિત થયેલા જનીનો પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે એમએપી કિનેઝ માર્ગમાં કાર્ય કરે છે. કે. આર. એ. એસ., બી. આર. એ. એફ., એમ. ઇ. કે. 1 અને એમ. ઇ. કે. 2 જનીનોમાં પરિવર્તન જોવા મળે છે જે સી. એફ. સી. નું કારણ બને છે. કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ એચઆરએએસમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પી. ટી. પી. એન. 11 અને એસ. ઓ. એસ. 1 માં નૂનન સિન્ડ્રોમનું કારણ બનતા પરિવર્તનો જોવા મળ્યા છે. નૂનન સિન્ડ્રોમની સરખામણીમાં સી. એફ. સી. ની સાપેક્ષ તીવ્રતા અસરગ્રસ્ત જનીનો દ્વારા કબજે કરેલા બાયોકેમિકલ માર્ગમાં સ્થિતિને પ્રતિબિંબિત કરી શકે છે. એસ. એચ. પી. 2, પી. ટી. પી. એન. 11 જનીનનું પ્રોટીન ઉત્પાદન, એસ. ઓ. એસ. 1 ના સ્તર પર અથવા તેની ઉપર એમ. એ. પી. કિનેઝ માર્ગને નિયંત્રિત કરે છે. એસ. ઓ. એસ. 1 બદલામાં આર. એ. એસ., આર. એ. એફ., એમ. ઇ. કે., ઇ. આર. કે. અને પી. 90. આર. એસ. કે. ની પ્રવૃત્તિઓનું નિયમન કરે છે. SOS1 એ ERK અને p90RSK દ્વારા નકારાત્મક પ્રતિસાદનું લક્ષ્ય હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. આમ, એસ. ઓ. એસ. 1 ના ડાઉનસ્ટ્રીમમાં કોઈપણ સક્રિય પરિવર્તન ઓછા નિયમનને આધિન હોઈ શકે છે જે આવા પરિવર્તનના પરિણામને ઘટાડી શકે છે, જે આ લક્ષણો વચ્ચે જોવા મળતા ફેનોટાઇપિક તફાવતોને જન્મ આપે છે. નિદાન વ્યવસ્થાપન સંદર્ભો આનુવંશિકતા પર બાહ્ય કડીઓ સી. એફ. સી. સિન્ડ્રોમ હોમ સંદર્ભ સી. એફ. સી. પર જીનરિવ્યૂ/યુ. ડબલ્યુ./એન. આઈ. એચ. એન્ટ્રી સી. જીનોડર્માટોસિસ પર પેપુલોસ્ક્વેમસ હાયપરકેરેટોટિક ત્વચાની સ્થિતિ ન્યુરો-કાર્ડિયો-ફેશિયલ-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ હ્યુમન અપિયરન્સ સિન્ડ્રોમ માથાના કદના સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે હૃદયના સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે ક્રેનિયોફેશિયલ અસાધારણતા સાથે ડિસમેલિયા સિન્ડ્રોમ સાથે ત્વચા સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે.