Malouf syndrome
માલોફ સિન્ડ્રોમ (જેને "કન્જેસ્ટિવ કાર્ડિયોમાયોપથી-હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ સિન્ડ્રોમ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એક જન્મજાત વિકાર છે જે નીચેનામાંથી એક અથવા વધુ લક્ષણોનું કારણ બને છેઃ માનસિક મંદતા, અંડાશયના ડિસજેનેસિસ, કન્જેસ્ટિવ કાર્ડિયોમાયોપથી, વ્યાપક અનુનાસિક આધાર, બ્લેફેરોપ્ટોસિસ અને હાડકાની અસાધારણતા, અને ક્યારેક ક્યારેક માર્ફાનોઇડ આદત (લાંબા અને પાતળા અંગો સાથે ઊંચું કદ, ઓછી ચામડીની ચરબી, એરાક્નોડેક્ટીલી, સંયુક્ત હાયપરરેક્સ્ટેંશન, સાંકડો ચહેરો, નાની દાઢી, મોટા વૃષણ અને હાયપોટોનિયા). આ રોગનું નામ જે. માલોફના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે 1985માં આ રોગ ધરાવતા પરિવાર પર કેસ સ્ટડી કર્યો હતો. અભ્યાસમાં ઉપરોક્ત લક્ષણો દર્શાવતી બે બહેનો સામેલ હતી. બહેનોના માતાપિતા ફર્સ્ટ-ડિગ્રી પિતરાઈ ભાઈઓ હતા, જે આનુવંશિક વિકારની શક્યતા સૂચવે છે. 1992માં, નરહરા એટ અલ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલ 18 વર્ષીય મહિલાનો નવો કેસ સ્ટડી. પરિણામે માલોફ જેવા જ તારણો મળ્યા. માલોફ સિન્ડ્રોમની વ્યાપકતા અજ્ઞાત હોવા છતાં, સાહિત્યમાં 20 થી ઓછા અસરગ્રસ્ત પરિવારોની ચર્ચા કરવામાં આવી છે. જ્યારે માલોફ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ ઉપચાર નથી, ત્યારે લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. સારવારના વિકલ્પો વ્યક્તિગત છે અને તે ડૉક્ટર અથવા નિષ્ણાત દ્વારા નક્કી કરવા જોઈએ. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ રોગના મુખ્ય લક્ષણો હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ અને કાર્ડિયોમાયોપથી છે, જેનું સહઅસ્તિત્વ અત્યંત દુર્લભ છે. લક્ષણો હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાયપોગોનાડિઝમ કાર્ડિયોમાયોપથી ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી બ્લેફરોપ્ટોસિસ બ્રોડ અનુનાસિક બેઝ હળવા બૌદ્ધિક ખાધ ચયાપચયની અસાધારણતા થાઇરોઇડ હેમીએજેનિસિસઃ થાઇરોઇડ ગ્રંથિની એક દુર્લભ જન્મજાત અસાધારણતા જે પગના એક લોબ વૃદ્ધ દેખાવની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે હળવા હાડપિંજરની અસામાન્યતા ડાયાબિટીસ મેલિટસ કોલેજેનોમા અંડાશયના ડિસજેનેસિસ (સ્ત્રી) હાયપોપ્લાસ્ટિક જનનેન્દ્રિયઃ અવિકસિત જનનેન્દ્રિય અંડસેન્ડેડ ટેસ્ટિસ (પુરુષો) માઇક્રોપેનિસ (પુરુષો) નાના વૃષણ (પુરુષો) નોંધઃ તે શક્ય છે કે માલોફ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુરુષો કાર્ડિયોમાયોપથી દર્શાવે છે પરંતુ વૃષણ ડિસજેનેસિસ આનુવંશિકતા માલોફ સિન્ડ્રોમમાં ઓટોસોમલ પ્રબળનો સમાવેશ થતો નથી. તે રંગસૂત્ર 1 (1ક્યુ22) પર સ્થિત એલ. એમ. એન. એ. જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. એલ. એમ. એન. એ. જનીન લેમિન એ અને લેમિન સી માટે સંકેતલિપી કરે છે. પ્રોટીનનું લેમિન કુટુંબ એ પરમાણુ લેમિનાના ઘટકો છે જે આંતરિક પરમાણુ પટલની અંદર પ્રોટીન નેટવર્ક ધરાવે છે જે પરમાણુ સ્થિરતા, ક્રોમેટિન માળખું અને જનીન અભિવ્યક્તિ નક્કી કરે છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન માલોફ સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત અનેક રોગો તરફ દોરી શકે છે, જેમ કે ફેમિલીયલ પાર્શિયલ લિપોડિસ્ટ્રોફી, લિમ્બ ગર્ડલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, હચિન્સન-ગિલફોર્ડ પ્રોજેરિયા સિન્ડ્રોમ વગેરે. તેથી, દર્દી માલોફ સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય કોઈ રોગના સંકેતો દર્શાવે છે કે કેમ તે અલગ પાડવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. એલ. એમ. એન. એ. જનીનમાં જોવા મળતા સૌથી સામાન્ય હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તન એ હેટેરોઝાયગસ ડી નોવો અલા57-ટુ-પ્રો સબસ્ટિટ્યુશન (એ57પી) છે, જે એલ. એમ. એન. એ. જનીનમાં 584જી-સી ટ્રાન્સવર્ઝન અને એક્સોન 1માં ડી નોવો 176ટી-સી સંક્રમણના પરિણામે થાય છે, જે લ્યુ59-ટુ-આર્ગ (એલ59આર) અવેજી તરફ દોરી જાય છે. માલોફ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે કોઈ નિર્ધારિત માપદંડનો ઉપયોગ થતો નથી. કન્જેસ્ટિવ અથવા ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી, સ્ત્રીઓમાં અંડાશયના ડિસજેનેસિસ અથવા પુરુષોમાં પ્રાથમિક વૃષણ નિષ્ફળતા, માનસિક મંદતા, વ્યાપક અનુનાસિક આધાર, બ્લેફેરોપ્ટોસિસ, ચામડીના જખમ અને હાડપિંજરની અસાધારણતા જેવા ચિહ્નો અને લક્ષણોનો ઉપયોગ આ દુર્લભ રોગના નિદાનના સંદર્ભમાં થાય છે, અને એલ. એમ. એન. એ. જનીનનું આનુવંશિક પરીક્ષણ કોઈપણ નિદાનની પુષ્ટિ કરવાના માર્ગ તરીકે કામ કરી શકે છે. માલોફ સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ નિદાન 1985માં ડૉ. જો માલોફ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. ડૉ. માલોફે બે બહેનોની તપાસ કરી જેમણે અંડાશયના ડિસજેનેસિસ, સેકન્ડરી હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ, બાયલેટરલ પીટોસિસ અને અગ્રણી અનુનાસિક હાડકાં સાથે સંકળાયેલ કન્જેસ્ટિવ કાર્ડિયોમાયોપથી દર્શાવી હતી. ડૉ. માલુફે નોંધ્યું હતું કે આ રોગ પારિવારિક હોઈ શકે છે કારણ કે બંને બહેનો પ્રથમ ડિગ્રી પિતરાઈ ભાઈઓના બાળકો હતા. 1992માં, કૌજી નરહરાએ એક 18 વર્ષીય છોકરીની તપાસ કરી હતી, જેમાં ડૉ. માલુફ દ્વારા જોવામાં આવેલા સમાન લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા. આ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેટલીકવાર વિરોધાભાસી હોય છે કારણ કે પ્રદર્શિત લક્ષણો અન્ય રોગો જેમ કે લિમ્બ ગર્ડલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, હચિન્સન-ગિલફોર્ડ પ્રોજેરિયા સિન્ડ્રોમ વગેરે સાથે મેળ ખાય છે. હાલમાં, માલોફ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ ઉપચાર અથવા સારવાર નથી. જો કે, રોગ સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોને સંચાલિત કરવાની રીતો છે. વિસ્તૃત કાર્ડિયોમાયોપથીની સારવાર માટે, ડોકટરો સામાન્ય રીતે દવાઓના સંયોજનનો ઉપયોગ કરે છે. તમારા લક્ષણોના આધારે, તમારે બે અથવા વધુ દવાઓની જરૂર પડી શકે છે. વિસ્તૃત કાર્ડિયોમાયોપથીની સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવાતી દવાઓની યાદી નીચે મુજબ છે. દવાઓઃ એન્જીયોટેન્સિન-કન્વર્ટિંગ એન્ઝાઇમ (એસીઈ) ઇન્હિબિટર્સ-દવાનો પ્રકાર રુધિરવાહિનીઓને વિસ્તૃત કરે છે અને વ્યક્તિના રક્ત પ્રવાહમાં સુધારો કરવા માટે લોહીનું દબાણ ઘટાડે છે. આ પ્રકારની દવા સૂકી ઉધરસ, લોહીનું ઓછું દબાણ, શ્વેત રક્તકણોની ઓછી સંખ્યા અને કિડની અથવા યકૃતની સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. એન્જીયોટેન્સિન II રીસેપ્ટર બ્લૉકર (એ. આર. બી.)-વૈકલ્પિક દવા જેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે જો કોઈ વ્યક્તિ એસીઈ અવરોધકોને સહન કરી શકતી નથી. આ દવા ઝાડા, સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ અને ચક્કરનું કારણ બની શકે છે. સેકુબિટ્રિલ/વાલ્સાર્ટન (એન્ટ્રેસ્ટો)-દવાનો પ્રકાર જે એ. આર. બી. ને અન્ય ઔષધીય દવા સાથે જોડે છે જે તમારા હૃદયમાંથી તમારા શરીરના બાકીના ભાગમાં લોહી પમ્પ કરવામાં મદદ કરે છે. આ દવા મુખ્યત્વે ક્રોનિક હાર્ટ ફેલ્યોર ધરાવતા લોકો માટે છે. બીટા-બ્લૉકર-આ પ્રકારની દવા તમારા હૃદયના ધબકારાને ધીમું કરે છે અને તમારા બ્લડ પ્રેશરને ઘટાડે છે. આ દવા તણાવ હોર્મોન્સની હાનિકારક અસરોને પણ અટકાવી શકે છે. આ દવાની કેટલીક આડઅસરોમાં ચક્કર આવવા અને લોહીનું નીચું દબાણ સામેલ છે. મૂત્રવર્ધક પદાર્થ-આ પ્રકારની દવા તમારા શરીર તેમજ તમારા ફેફસાંમાંથી વધારાનું પ્રવાહી અને મીઠું દૂર કરે છે-ડિગોક્સિન (લેનોક્સિન)-આ દવાનો હેતુ તમારા હૃદયના સ્નાયુઓના સંકોચનને મજબૂત કરવાનો અને તમારા ધબકારાને ધીમું કરવાનો છે. આ દવા હૃદયની નિષ્ફળતાના લક્ષણોને ઘટાડી શકે છે અને તમારી વધુ સક્રિય બનવાની ક્ષમતામાં સુધારો કરી શકે છે Ivabradine (Corlanor)-આ દવા તમારા હૃદયના ધબકારાને ધીમું કરીને અને નિયંત્રિત કરીને તમારા સામાન્ય હૃદયના ધબકારાને પુનઃસ્થાપિત કરે છે લોહી પાતળું કરવાની દવાઓ (એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ)-આ પ્રકારની દવા લોહીના ગંઠાવાને રોકવામાં મદદ કરે છે પરંતુ તે ઉઝરડા અથવા રક્તસ્રાવનું કારણ બની શકે છે ત્યાં ઉપચારાત્મક ઉપકરણો પણ ઉપલબ્ધ છે, ખાસ કરીને ઉપકરણોના ઉપયોગ સાથે, જે વિસ્તૃત કાર્ડિયોમાયોપથી ઉપચારાત્મક ઉપકરણોની સારવારમાં મદદ કરવા માટે લાગુ કરી શકાય છેઃ બાયવેન્ટ્રિક્યુલર પેસમેકર-આ ઉપકરણ ડાબા અને જમણા ક્ષેપક વચ્ચેના સંકોચનને નિયંત્રિત કરવા માટે વિદ્યુત સંકેતો મોકલે છે ઇમ્પ્લાન્ટેબલ કાર્ડિયોવર્ટર-ડિફિબ્રિલેટર (ICD)-આ ઉપકરણ તમારા હૃદયના ધબકારાને મોનિટર કરે છે અને વિદ્યુત આંચકા મોકલે છે આ ઉપકરણ પેસમેકર તરીકે પણ કામ કરી શકે છે. લેફ્ટ વેન્ટ્રિક્યુલર આસિસ્ટ ડિવાઇસીસ (એલવીએડી)-આ ઉપકરણ નબળા હૃદયને લોહી પંપ કરવામાં મદદ કરવા માટે હૃદય અને પેટ અથવા છાતી સાથે જોડાયેલું છે. હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમની સારવાર હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દ્વારા કરી શકાય છે, જેમાં તમારા શરીરમાં જે હોર્મોનનો અભાવ છે તે ધરાવતી દવાઓ, જેમ કે ટેસ્ટોસ્ટેરોન, એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન, અથવા કફોત્પાદક હોર્મોન્સ કે જે શરીર હવે ઉત્પન્ન કરતું નથી તેને બદલવા માટે લેવાનો સમાવેશ થાય છે. આ દવા ગોળીઓ, પેચો, જેલ અથવા ઇન્જેક્શનના સ્વરૂપમાં પણ આવી શકે છે. રોગશાસ્ત્ર માલોફ સિન્ડ્રોમની વ્યાપકતા આ ક્ષણે અજ્ઞાત છે અને તેને સંપૂર્ણ રીતે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવી નથી. વિશ્વભરના લગભગ 20 પરિવારો, જેમના સભ્યોને કાર્ડિયોગેન્શલ સિન્ડ્રોમ છે, તે સાહિત્યમાં જોવા મળે છે. જો કે, ફેમિલીયલ ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપેથીનો વ્યાપ 30 થી 50 ટકા કેસોનો હોય છે, જેમાં 40 ટકા લોકો ઓળખી શકાય તેવું આનુવંશિક કારણ ધરાવે છે. ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપેથીને મૂળરૂપે એક દુર્લભ રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવી હતી, પરંતુ પરિચિત સબસ્ટ્રેટની શક્યતાને અવગણવામાં આવી હતી. ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી પાછળથી હૃદયની નિષ્ફળતાનું મુખ્ય કારણ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું, ખાસ કરીને યુવાન દર્દીઓમાં. ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથીને એક અલગ રોગને બદલે પ્રણાલીગત સ્થિતિ તરીકે ઓળખવાનું શરૂ થયું. આ મોટા પ્રયાસો અને યોગદાન છતાં, વિસ્તૃત કાર્ડિયોમાયોપેથીની ઘટનાઓ અને વ્યાપ અજ્ઞાત રહે છે. સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીને અસર કરતા હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરતા બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મજાત વિકૃતિઓ સિન્ડ્રોમ