Familial amyloid neuropathy
ફેમિલીયલ એમીલોઇડ ન્યુરોપેથીઝ (અથવા ફેમિલીયલ એમીલોઇડોટિક ન્યુરોપેથીઝ, ન્યૂરોપેથિક હેરેડોફેમિલીયલ એમીલોઇડિસ, ફેમિલીયલ એમીલોઇડ પોલિન્યૂરોપેથી) એ ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગોનું એક દુર્લભ જૂથ છે જેમાં ઓટોનોમિક ચેતાતંત્ર અને/અથવા અન્ય ચેતા પ્રોટીન એકત્રીકરણ અને/અથવા એમીલોઇડ તંતુમય રચના દ્વારા ચેડા થાય છે. વર્ગીકરણ એક અગ્રદૂત પ્રોટીનનું એકત્રીકરણ પેરિફેરલ ન્યુરોપથી અને/અથવા સ્વાયત્ત ચેતાતંત્રની નિષ્ક્રિયતા તરફ દોરી જાય છે. આ પ્રોટીનમાં ટ્રાન્સથાયરેટિન (એટીટીઆર, સૌથી સામાન્ય રીતે સંકળાયેલ પ્રોટીન), એપોલીપોપ્રોટીન એ1 અને જેલ્સોલિનનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય પ્રકારની પારિવારિક ચેતાપથીઓની દુર્લભતાને કારણે, ટ્રાન્સ્થેરેટિન એમીલોઇડોજેનેસિસ-સંકળાયેલ પોલિન્યુરોપથીને કદાચ પહેલા ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. "એફ. એ. પી.-I" અને "એફ. એ. પી.-II" ટ્રાન્સ્થિરેટીન સાથે સંકળાયેલા છે. (સેનિલ પ્રણાલીગત એમીલોઇડોસિસ [સંક્ષિપ્તમાં "એસએસએ"] પણ ટ્રાન્સ્થેરેટિન એકત્રીકરણ સાથે સંકળાયેલ છે.) "એફએપી-III" ને "આયોવા-પ્રકાર" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, અને તેમાં એપોલીપોપ્રોટીન એ1 સામેલ છે. "એફએપી-IV" ને "ફિનિશ-પ્રકાર" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, અને તેમાં જેલ્સોલિનનો સમાવેશ થાય છે. ફાઇબ્રિનોજેન, એપોલીપોપ્રોટીન એ1 અને લિસોઝાઇમ નજીકથી સંબંધિત સ્થિતિ, ફેમિલીયલ વિસરલ એમીલોઈડોસિસ સાથે સંકળાયેલા છે. નિદાનની પુષ્ટિ રક્ત પરીક્ષણો, અંગ બાયોપ્સી અને પેશી બાયોપ્સી દ્વારા થાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ TTR જનીનમાં પરિવર્તનની પુષ્ટિ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. જોકે એચ. એ. ટી. ટી. આર. જનીન પરિવર્તન ધરાવતા કેટલાક લોકો લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકતા નથી. વેલ30મેટ પરિવર્તનને કારણે એટીટીઆર ફેમિલીયલ એમીલોઈડોસિસ માટે લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટની સારવાર અસરકારક સાબિત થઈ છે. 2011 માં યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સીએ આ સ્થિતિ માટે ટાફામિડીસને મંજૂરી આપી હતી. એફડીએએ 2012માં યુ. એસ. માં માર્કેટિંગ મંજૂરી માટેની અરજીને એ આધારે નકારી કાઢી હતી કે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ડેટા કાર્યાત્મક અંતિમ બિંદુના આધારે અસરકારકતા દર્શાવતો નથી, અને એફડીએએ વધુ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સની વિનંતી કરી હતી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એમેલોઇડોસિસ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ