Sex linkage
જ્યારે જનીન પરિવર્તન (એલીલ) બિન-લિંગ રંગસૂત્ર (ઓટોસોમ) ને બદલે લિંગ રંગસૂત્ર (એલોસોમ) પર હાજર હોય ત્યારે સેક્સ લિંક્ડ વારસો અને પ્રસ્તુતિના લિંગ-વિશિષ્ટ વાંચન પેટર્નનું વર્ણન કરે છે. મનુષ્યોમાં, આને એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી, એક્સ-લિંક્ડ પ્રબળ અને વાય-લિંક્ડ કહેવામાં આવે છે. ત્રણેયનો વારસો અને રજૂઆત માતાપિતા અને બાળક બંનેની જાતિના આધારે અલગ અલગ હોય છે. આ તેમને લાક્ષણિક રીતે ઓટોસોમલ પ્રભુત્વ અને અપ્રભાવીતાથી અલગ બનાવે છે. વાય-લિન્ક્ડ પરિસ્થિતિઓ કરતાં એક્સ-લિન્ક્ડ પરિસ્થિતિઓ ઘણી વધારે છે, કારણ કે મનુષ્યમાં વાય રંગસૂત્ર કરતાં એક્સ રંગસૂત્ર પર ઘણા બધા જનીનો હોય છે. માત્ર સ્ત્રીઓ જ એક્સ-લિન્ક્ડ પરિસ્થિતિઓ માટે વાહક બની શકે છે; પુરુષો હંમેશા કોઈપણ એક્સ-લિન્ક્ડ સ્થિતિથી પ્રભાવિત થશે, કારણ કે તેમની પાસે જનીનની તંદુરસ્ત નકલ સાથે કોઈ બીજું એક્સ રંગસૂત્ર નથી. જેમ કે, એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી પરિસ્થિતિઓ સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોને વધુ સામાન્ય રીતે અસર કરે છે. એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી વારસામાં, વાહક માતા અને અપ્રભાવિત પિતાને જન્મેલા પુત્રને અસર થવાની 50 ટકા તક હોય છે, જ્યારે પુત્રીને વાહક બનવાની 50 ટકા તક હોય છે, જો કે વાહકનો એક અપૂર્ણાંક સ્ક્યુડ એક્સ-નિષ્ક્રિયતા તરીકે ઓળખાતી ઘટનાને કારણે સ્થિતિનું હળવું (અથવા તો સંપૂર્ણ) સ્વરૂપ પ્રદર્શિત કરી શકે છે, જેમાં સ્ત્રી શરીરના અડધા એક્સ રંગસૂત્રોને નિષ્ક્રિય કરવાની સામાન્ય પ્રક્રિયા પ્રાધાન્ય ચોક્કસ માતાપિતાના એક્સ રંગસૂત્રને (આ કિસ્સામાં પિતાના) લક્ષ્ય બનાવે છે. જો પિતાને અસર થાય છે, તો પુત્રને અસર થશે નહીં, કારણ કે તેને પિતાનું X રંગસૂત્ર વારસામાં મળતું નથી, પરંતુ પુત્રી હંમેશા વાહક રહેશે (અને ક્યારેક-ક્યારેક ઉપરોક્ત વક્ર એક્સ-નિષ્ક્રિયતાને કારણે લક્ષણો સાથે હાજર થઈ શકે છે). એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ વારસામાં, અસરગ્રસ્ત માતા અને બિન-અસરગ્રસ્ત પિતાને જન્મેલા પુત્ર અથવા પુત્રી બંનેને અસર થવાની 50 ટકા તક હોય છે (જોકે કેટલીક એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ પરિસ્થિતિઓ પુત્ર માટે ગર્ભ ઘાતક હોય છે, જેનાથી તે માત્ર સ્ત્રીઓમાં જ જોવા મળે છે). જો પિતાને અસર થાય છે, તો પુત્રને હંમેશા અસર થશે નહીં, પરંતુ પુત્રીને હંમેશા અસર થશે. વાય-લિન્ક્ડ સ્થિતિ માત્ર પિતાથી પુત્રને વારસામાં મળશે અને હંમેશા દરેક પેઢીને અસર કરશે. XY સિવાય અન્ય લિંગ નિર્ધારણ પ્રણાલીઓનો ઉપયોગ કરતા પ્રાણીઓમાં વારસાની પેટર્ન અલગ હોય છે. પક્ષીઓ દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાતી ઝેડડબલ્યુ જાતિ-નિર્ધારણ પ્રણાલીમાં, સસ્તન પ્રાણીઓની પેટર્ન ઉલટાવી દેવામાં આવે છે, કારણ કે પુરુષ સમલિંગી જાતિ (ઝેડઝેડ) છે અને સ્ત્રી હેટેરોગેમેટિક (ઝેડડબલ્યુ) છે. શાસ્ત્રીય આનુવંશિકતામાં, પ્રાણીનું લક્ષણ લૈંગિક રીતે જોડાયેલું છે કે કેમ તે ચકાસવા માટે પારસ્પરિક ક્રોસ તરીકે ઓળખાતો સમાગમ પ્રયોગ કરવામાં આવે છે. એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ વારસો એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ લક્ષણથી અસરગ્રસ્ત માતાના દરેક બાળકને પરિવર્તન વારસામાં મળવાની અને આમ વિકારથી પ્રભાવિત થવાની 50 ટકા તક હોય છે. જો માત્ર પિતાને જ અસર થાય છે, તો પુત્રીઓની 100% અસર થશે, કારણ કે તેઓ તેમના પિતાના X રંગસૂત્રનો વારસો મેળવે છે, અને 0 ટકા પુત્રોને અસર થશે, કારણ કે તેઓ તેમના પિતાના Y રંગસૂત્રનો વારસો મેળવે છે. એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી કરતાં એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ પરિસ્થિતિઓ ઓછી હોય છે, કારણ કે એક્સ-લિન્કેજમાં પ્રભુત્વ માટે સ્ત્રીઓમાં ઓટોસોમલ પ્રભુત્વની જનીન અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડાના માત્ર એક અપૂર્ણાંક સાથે હાજર રહેવાની સ્થિતિ જરૂરી છે, કારણ કે ચોક્કસ માતાપિતાના એક્સ રંગસૂત્રોના આશરે અડધા (અથવા કેટલાક કિસ્સાઓમાં 90 ટકા જેટલા) સ્ત્રીઓમાં નિષ્ક્રિય હોય છે. ઉદાહરણો એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ (સી. એલ. એસ.) ફ્રેજાઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમ ઇડિઓપેથિક હાયપોપેરાથાઇરોઇડિઝમ ઇન્કોન્ટિનેન્ટીયા પિગમેન્ટી રેટ સિન્ડ્રોમ (આર. એસ.) વિટામિન ડી પ્રતિરોધક રિકેટ્સ (એક્સ-લિંક્ડ હાયપોફોસ્ફેટેમીયા) એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વારસો એક એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી પરિવર્તન ધરાવતી સ્ત્રીઓને વાહક માનવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે ડિસઓર્ડરના ક્લિનિકલ લક્ષણો પ્રગટ કરશે નહીં, જો કે એક્સ રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતામાં તફાવતો વાહક સ્ત્રીઓમાં ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિની વિવિધ ડિગ્રી તરફ દોરી શકે છે કારણ કે કેટલાક કોષો એક એક્સ એલીલ વ્યક્ત કરશે અને કેટલાક અન્ય વ્યક્ત કરશે. એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી પરિવર્તન ધરાવતા તમામ પુરુષોને અસર થશે, કારણ કે પુરુષોમાં માત્ર એક જ એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે અને તેથી એક્સ-લિન્ક્ડ જનીનોની માત્ર એક જ નકલ હોય છે. જો પિતા અપ્રભાવી એલીલ વહન ન કરે તો વાહક સ્ત્રીના તમામ સંતાનોને પરિવર્તન વારસામાં મળવાની 50 ટકા તક હોય છે. અસરગ્રસ્ત પિતાની તમામ સ્ત્રી બાળકો વાહક હશે (એમ ધારીને કે માતા અસરગ્રસ્ત નથી અથવા વાહક નથી), કારણ કે પુત્રીઓ તેમના પિતાનું X રંગસૂત્ર ધરાવે છે. જો માતા વાહક ન હોય, તો અસરગ્રસ્ત પિતાના કોઈ પુરુષ બાળકોને અસર થશે નહીં, કારણ કે પુરુષો માત્ર તેમના પિતાના વાય રંગસૂત્રનો વારસો મેળવે છે. સ્ત્રીઓમાં એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી પરિસ્થિતિઓની ઘટનાઓ પુરુષોની સરખામણીમાં ચોરસ છેઃ ઉદાહરણ તરીકે, જો માનવ વસ્તીમાં 20માંથી 1 પુરુષ લાલ-લીલા રંગ અંધ હોય, તો વસ્તીમાં 400માંથી 1 સ્ત્રી રંગ અંધ (1/20) * (1/20) હોવાની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. ઉદાહરણો આર્સ્કોગ-સ્કોટ સિન્ડ્રોમ એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી (એ. એલ. ડી.) બ્રુટોનનું એગામાગ્લોબ્યુલિનમિયા રંગ અંધત્વ સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન અસંવેદનશીલતા સિન્ડ્રોમ જન્મજાત એક્વાડક્ટલ સ્ટેનોસિસ (હાઇડ્રોસેફાલસ) ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ફેબ્રી રોગ ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝની ઉણપ હીમોફીલિયા એ અને બી હન્ટર સિન્ડ્રોમ વારસાગત નેફ્રોજેનિક ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ મેન્કસ રોગ (કિન્કી હેર સિન્ડ્રોમ) ઓર્નિથિન કાર્બામોલટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપ વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિક સિન્ડ્રોમ વાય-સંકળાયેલ એસઆરવાય જનીનોમાં વિવિધ નિષ્ફળતાઓ અન્ય પ્રાણીઓમાં સફેદ આંખોમાં સેક્સ-લિંક્ડ લક્ષણો સ્થાનિક બિલાડીઓમાં ફરનો રંગઃ નારંગી રંગદ્રવ્યનું કારણ બને છે તે જનીન X રંગસૂત્ર પર હોય છે; આમ કાળી (અથવા ભૂખરા) અને નારંગી રંગદ્રવ્ય ધરાવતી કેલિકો અથવા કાચબાના કવચવાળી બિલાડી લગભગ હંમેશા સ્ત્રી હોય છે. લિયોનાર્ડ ડોનકાસ્ટર દ્વારા શલભ અબ્રાક્સાસ ગ્રોસુલારિયાટામાં "લેક્ટિકલર" એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી જનીનની શોધ કરવામાં આવી હતી. સંબંધિત શબ્દો સેક્સ-લિંક્ડ પાત્રો, જે સેક્સ રંગસૂત્રો પરના જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે અને અન્ય બે વર્ગો વચ્ચે તફાવત કરવો મહત્વપૂર્ણ છે. લિંગ-પ્રભાવિત લક્ષણો લિંગ-પ્રભાવિત અથવા લિંગ-કન્ડિશન્ડ લક્ષણો એ ફીનોટાઇપ છે જે તેઓ પુરુષ કે સ્ત્રીના શરીરમાં દેખાય છે તેના દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે. હોમોઝાયગસ પ્રબળ અથવા અપ્રભાવી સ્ત્રીમાં પણ સ્થિતિ સંપૂર્ણ રીતે વ્યક્ત થઈ શકતી નથી. ઉદાહરણ તરીકેઃ મનુષ્યમાં ટાલ પડવી. લિંગ-મર્યાદિત લક્ષણો આ પાત્રો માત્ર એક જ લિંગમાં વ્યક્ત થાય છે. તેઓ ઓટોસોમલ અથવા સેક્સ રંગસૂત્રો પરના જનીનોને કારણે થઈ શકે છે. ઉદાહરણોઃ ડ્રોસોફિલામાં સ્ત્રી વંધ્યત્વ; અને જંતુઓમાં ઘણા બહુરૂપી પાત્રો, ખાસ કરીને નકલના સંબંધમાં. "સુપરજીન્સ" તરીકે ઓળખાતા ઓટોસોમ્સ પર નજીકથી જોડાયેલા જનીનો ઘણીવાર બાદમાં માટે જવાબદાર હોય છે. એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ વારસો એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી વારસો સંદર્ભો આનુવંશિકતા પણ જુઓ.