Congenital hyperinsulinism
જન્મજાત હાયપરઇન્સુલિનિઝમ (એચ. આઈ. અથવા સી. એચ. આઈ.) એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જે ઇન્સ્યુલિનના વધુ પડતા ઉત્પાદનને કારણે નવજાત શિશુઓમાં ગંભીર હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (લોહીમાં શર્કરાની ઓછી માત્રા) નું કારણ બને છે. એચઆઈના વિવિધ કારણો છે, જેમાંથી કેટલાક આનુવંશિક પરિવર્તનનું પરિણામ હોવાનું જાણીતું છે. કેટલીકવાર એચ. આઈ. તેના પોતાના પર થાય છે (અલગ) અને ભાગ્યે જ અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓ (સિન્ડ્રોમ તરીકે) સાથે સંકળાયેલું હોય છે. હાયપરિન્સુલિઝમના જન્મજાત સ્વરૂપો ક્ષણિક (ટૂંકા ગાળાના) અથવા સતત (લાંબા ગાળાના) અને હળવા અથવા ગંભીર હોઈ શકે છે. તે સમગ્ર સ્વાદુપિંડ (ફેલાયેલ એચ. આઈ.) અથવા સ્વાદુપિંડના માત્ર ભાગમાં (ફોકલ એચ. આઈ.) ખામીનું પરિણામ હોઈ શકે છે. સ્વરૂપ, કારણ અથવા પ્રકાર ગમે તે હોય, એચ. આઈ. એ એક તબીબી કટોકટી છે જેનું સંચાલન તેની શરૂઆતથી જ કરવું આવશ્યક છે. નવજાત સમયગાળામાં એચ. આઈ. જેટલી જોખમી અન્ય કોઈ હાઈપોગ્લાયકેમિક સ્થિતિ નથી. સારવાર ન કરવામાં આવે તો, એચ. આઈ. થી હાઈપોગ્લાયકેમિઆ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ, હુમલા, મગજને કાયમી નુકસાન અને મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. ફોકલ એચ. આઈ. ધરાવતા લોકો માટે, શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ઉપચારની સંભાવના છે. ફેલાયેલા એચ. આઈ. ધરાવતા લોકો માટે, ડાયઝોક્સાઇડ એ હાઈપોગ્લાયસીમિયાની સારવાર માટે એકમાત્ર માન્ય દવા છે. જેઓ ડાયઝોક્સાઇડનો પ્રતિસાદ આપતા નથી, તેમના માટે આ સ્થિતિનું સંચાલન ઘણીવાર ખોરાક પંપ અને ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ટ્યુબ દ્વારા સતત કાર્બોહાઈડ્રેટ્સ અને ઈન્જેક્શન દ્વારા આપવામાં આવતી ઓક્ટ્રિઓટાઇડ જેવી દવાઓના ઓફ-લેબલ ઉપયોગ દ્વારા કરવામાં આવે છે. સૌથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં, મોટાભાગના સ્વાદુપિંડને દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે. જેઓ હાલની સારવારો અને સારવારો પર હાઈપોગ્લાયકેમિઆ ધરાવે છે અને જેઓ વર્તમાન સારવારોની પ્રતિકૂળ અસરો અનુભવે છે તેમના માટે નવી અને વધુ અસરકારક સારવારો વિકસાવવામાં આવી રહી છે. સતત એચ. આઈ. ની ઘટનાઓ પ્રદેશ અથવા દેશના આધારે 1:2,500 થી 1:50,000 જન્મ સુધીની હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. એચ. આઈ. ના ક્ષણિક સ્વરૂપોની ઘટનાઓ 1:1200 અને 1:2000 ની વચ્ચે હોવાનો અંદાજ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો એચ. આઈ. એ જન્મજાત સ્થિતિ હોવાથી, શિશુ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા દિવસોમાં ચિહ્નો અને લક્ષણો બતાવવાનું શરૂ કરે છે, જો કે ક્યારેક ક્યારેક લક્ષણો જીવનમાં પછીથી દેખાઈ શકે છે. એચ. આઈ. ના ચિહ્નો અને લક્ષણોને ઓળખવા ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે કારણ કે તેઓ ઘણીવાર નવજાત શિશુઓ અને શિશુઓની લાક્ષણિક વર્તણૂકો સાથે મૂંઝવણમાં હોય છે. એચ. આઈ. ધરાવતા લગભગ 60 ટકા બાળકો જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન હાઈપોગ્લાયકેમિઆ વિકસાવે છે. વધારાના 30 ટકાનું નિદાન પ્રથમ વર્ષમાં અને કેટલાક પછીના જીવનમાં કરવામાં આવશે. એચ. આઈ. ઘણી રીતે હાજર થઈ શકે છે; હાઈપોગ્લાયકેમિઆના સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ચીડિયાપણું (અતિશય ઊંઘ) ગભરાટ/ધ્રુજારી ટેકીકાર્ડિયા અથવા બ્રેડીકાર્ડિયા અસામાન્ય શ્વાસની પેટર્ન/એપનિયા હાયપોથર્મિયા અસામાન્ય ખોરાકની વર્તણૂક (ખોરાક માટે જાગવું નહીં, અસરકારક રીતે ચૂસતા નથી, અસ્થિર દેખાય છે અને ખાસ કરીને સારી રીતે ખોરાક લેવાના સમયગાળા પછી ખૂબ જ વારંવાર ખોરાકની માંગ કરે છે) હાઈ પિચ ક્રાય હાયપોટોનિયા (છૂટક/ફ્લોપી સ્નાયુઓ) નિસ્તેજ/નિસ્તેજ/સાયનોસિસ (વાદળી રંગની ત્વચા) પરસેવો મોટા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોના લક્ષણોમાં માથાનો દુખાવો, મૂંઝવણ અને ચક્કરનો સમાવેશ થઈ શકે છે. માતાપિતા ઘણીવાર પ્રારંભિક ચિંતાઓ અથવા લક્ષણો વર્ણવે છે જેમ કે તેમના શિશુઓ "સારી રીતે ખવડાવતા નથી, ઊંઘ આવે છે અને ગભરાઈ જાય છે". વધુ ગંભીર લક્ષણો, જેમ કે હુમલા (ફિટ્સ અથવા આંચકી), લોહીમાં શર્કરાના લાંબા અથવા અત્યંત નીચા સ્તર સાથે થઇ શકે છે. જો લોહીમાં શર્કરાનું સ્તર સુધારવામાં ન આવે, તો તે ચેતનાના નુકશાન અને સંભવિત મગજની ઈજા તરફ દોરી શકે છે. જો હાઈપોગ્લાયકેમિયાના કોઈ લક્ષણો હોય તો લોહીમાં શર્કરાનું સરળ માપન જરૂરી છે. કારણ હાયપરિન્સુલિનિઝમ અથવા જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ આનુવંશિક અથવા હસ્તગત સ્થિતિ હોઈ શકે છે. પ્રાપ્ત થયેલ એચ. આઈ. જન્મની આસપાસના પરિબળો માટે ગૌણ હોઈ શકે છે, જેમ કે ગર્ભના વિકાસ પર પ્રતિબંધ, બાળકને ઓછો ઓક્સિજન અથવા માતાની ડાયાબિટીસ. એકસાથે, આને ઘણીવાર પ્રસવકાલીન તણાવ પ્રેરિત એચ. આઈ. કહેવામાં આવે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ 24 કલાકમાં હાજર હોય છે પરંતુ ઘણીવાર બે અઠવાડિયાની ઉંમર સુધીમાં ઉકેલ આવે છે. પ્રસવસમયના તણાવથી પ્રેરિત લોહીની ઓછી શર્કરાના નિરાકરણથી વિપરીત, એચ. આઈ. આનુવંશિક કારણને કારણે પણ હોઈ શકે છે. તેથી, જે બાળકોમાં એચ. આઈ. મેળવવાની શક્યતા ઓછી હોય તેવા બાળકોમાં આનુવંશિક પરીક્ષણને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. આમાં સામાન્ય રીતે એવા લોકોનો સમાવેશ થાય છે જેઓ પ્રથમ હરોળની દવા ડાયઝોક્સાઇડને પ્રતિસાદ આપતા નથી. ડાયઝોક્સાઇડનો પ્રતિસાદ આપતા બાળકોમાં આનુવંશિક કારણ પણ શક્ય છે પરંતુ જ્યાં ઓછી શર્કરા જીવનના પ્રથમ 4 મહિના પછી પણ રહે છે. એચ. આઈ. ના ઘણા જુદા જુદા આનુવંશિક સ્વરૂપો છે જે એકલતામાં અથવા વ્યાપક સ્થિતિના ભાગ રૂપે હાજર હોઈ શકે છે, જેને સિન્ડ્રોમ કહેવાય છે. આઇસોલેટેડ સ્વરૂપો આઇસોલેટેડ હાયપરિન્સુલિનિઝમ એચ. આઈ. ધરાવતી મોટાભાગની વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે. સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક કારણ એ જનીનની એક અથવા બંને નકલોમાં ફેરફાર છે જે પોટેશિયમ ચેનલ (ABCC8 અને KCNJ11) ના નિર્માણની સૂચના આપે છે. આ ચેનલ સામાન્ય રીતે લોહીમાં શર્કરાના સ્તરના જવાબમાં સ્વાદુપિંડમાં β-કોષમાંથી ઇન્સ્યુલિનના ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરે છે. ચેનલમાં ફેરફાર અથવા ખામી ઇન્સ્યુલિનના અનિયંત્રિત અને અતિશય ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે. એ. બી. સી. સી. 8/કે. સી. એન. જે. 11 જનીનોમાં આ ફેરફારો પ્રબળ અથવા અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળી શકે છે. પ્રભાવશાળી સ્વરૂપમાં, એક પિતૃ (અથવા સ્વયંભૂ ઉદ્ભવતા) પાસેથી વારસામાં મળેલો એક (એક સમાંતર) ફેરફાર ફેલાયેલા એચ. આઈ. નું કારણ બને છે. ફેલાયેલા એચ. આઈ. માં, આખા સ્વાદુપિંડ પર અસર થાય છે. પ્રબળ એચ. આઈ. હળવો હોઈ શકે છે અને ડાયઝોક્સાઇડ અથવા ગંભીર અને ડાયઝોક્સાઇડને પ્રતિભાવ ન આપી શકે. એ. બી. સી. સી. 8 અને કે. સી. એન. જે. 11 જનીનોમાં કેટલાક ફેરફારો મુખ્યત્વે વારસાગત નથી પરંતુ વારસાગત રીતે વારસાગત છે. આ પરિવારોમાં દરેક માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ તેઓ પોતે અસરગ્રસ્ત નથી. જો બાળકને ખામીયુક્ત એ. બી. સી. સી. 8/કે. સી. એન. જે. 11 જનીનની બે નકલો વારસામાં મળે, તો દરેક માતાપિતા પાસેથી એક એચ. આઈ. વિકસે છે. એ. બી. સી. સી. 8/કે. સી. એન. જે. 11 જનીનોમાં વારસાગત ફેરફારો ફેલાયેલા એચ. આઈ. નું કારણ બને છે જે સામાન્ય રીતે ડાયઝોક્સાઇડને પ્રતિસાદ આપતું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ખામીયુક્ત જનીનની પૈતૃક નકલ બાળક દ્વારા વારસામાં મળે છે જે સ્વાદુપિંડમાં જનીનની માતાની સામાન્ય નકલની ખોટ સાથે સંયોજનમાં થાય છે. આ ફોકલ એચ. આઈ. ને જન્મ આપે છે જ્યાં સ્વાદુપિંડનો માત્ર એક ભાગ (ફોકલ જખમ કહેવાય છે) વધારાનું ઇન્સ્યુલિન ઉત્પન્ન કરે છે. જો એચ. આઈ. ગંભીર હોય અને દવાઓ પ્રત્યે પ્રતિક્રિયાશીલ ન હોય, તો એ. બી. સી. સી. 8 અને કે. સી. એન. જે. 11 જનીનોનું ઝડપી પરીક્ષણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ બીમારીની શરૂઆતમાં ફોકલ એચ. આઈ. ની શક્યતાને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. આનુવંશિક શોધ પછી, રેડિયોટ્રેસર 18-ફ્લોરો-ડોપાનો ઉપયોગ કરીને વિશિષ્ટ પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (PET) સ્કેનીંગનો ઉપયોગ સર્જિકલ દૂર કરવા માટે ફોકલ અસાધારણતા (જખમ) ને સ્થાનિક બનાવવા માટે કરી શકાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ એ નક્કી કરવા માટે પણ મદદરૂપ છે કે ખામીયુક્ત ABCC8/KCNJ11 જનીનોની બે નકલો વારસાગત છે કે કેમ-આ ફેલાયેલા HIનું નિદાન સૂચવે છે જે ડાયઝોક્સાઇડને પ્રતિસાદ આપી શકશે નહીં. આવા કિસ્સાઓમાં ઓક્ટ્રિઓટાઇડ જેવી વૈકલ્પિક દવાઓ સાથે સારવારની જરૂર પડે છે અને મોટાભાગના સ્વાદુપિંડને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે. તેથી, ગંભીર એચ. આઈ. ધરાવતા બાળકોના તબીબી અને શસ્ત્રક્રિયાના વ્યવસ્થાપનને માર્ગદર્શન આપવા માટે ઝડપી આનુવંશિક પરીક્ષણ મહત્વપૂર્ણ છે. એચ. આઈ. આનુવંશિક પરીક્ષણના પરિણામોનું પ્રાધાન્ય એચ. આઈ. માં અનુભવી અને વિશિષ્ટ પરમાણુ આનુવંશિક પ્રયોગશાળાઓ દ્વારા વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. એચ. આઈ. નું અન્ય સામાન્ય આનુવંશિક કારણ એન્ઝાઇમ ગ્લુટામેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝ (જી. ડી. એચ.) માટે જનીનમાં ફેરફારોમાંથી પરિણમે છે. એચઆઈના આ આનુવંશિક સ્વરૂપને જીડીએચ-સીએચઆઈ અથવા જીએલયુડી-1-સીએચઆઈ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ જનીન ફેરફારો મુખ્યત્વે વારસાગત હોય છે પરંતુ સ્વયંભૂ પણ ઉદ્ભવી શકે છે. આ સ્થિતિમાં, લોહીમાં એમોનિયાનું સ્તર હળવું વધે છે. જી. ડી. એચ.-સી. એચ. આઈ. ધરાવતા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો ઘણીવાર ડાયઝોક્સાઇડનો પ્રતિસાદ આપે છે. આહારમાં પ્રોટીનની અધિકતા ઓછી શર્કરા લાવી શકે છે, તેથી સારા કાર્બોહાઇડ્રેટ અને પ્રોટીન ગુણોત્તરની સલાહ આપવામાં આવે છે. અલગ એચ. આઈ. ના અન્ય ઘણા આનુવંશિક કારણો છે. ઉદાહરણોમાં જનીનોમાં ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે જે ઉત્સેચકો હાઇડ્રોક્સિએસિલ-કોએ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ જનીન (એસસીએચએડી-સીએચઆઈ) અને ગ્લુકોકિનાઝ (જીસીકે-સીએચઆઈ) બનાવે છે. તાજેતરમાં, ગ્લુકોકિનાઝ જેવા અન્ય એન્ઝાઇમ હેક્સોકિનાઝ 1 (HK1) માં ફેરફારોને હળવી અને ગંભીર બંને પ્રકારની બીમારીનું કારણ હોવાનું ઓળખવામાં આવ્યું છે. સિન્ડ્રોમિક સ્વરૂપો સિન્ડ્રોમિક એચ. આઈ. અલગ એચ. આઈ. કરતાં ઓછું સામાન્ય છે. દર્દી રજિસ્ટ્રીઓમાંથી મળેલા આંકડા સૂચવે છે કે નોંધાયેલા કેસોમાં તેનો વ્યાપ 1 ટકાથી ઓછો છે. સિન્ડ્રોમિક એચ. આઈ. માં, આનુવંશિક કારણો સામાન્ય છે. બેકવિથ-વાઈડમેન સિન્ડ્રોમ (બી. ડબલ્યુ. એસ.), ઓવરગ્રોથ સિન્ડ્રોમ એ સિન્ડ્રોમિક એચ. આઈ. નું સારી રીતે ઓળખાયેલું સ્વરૂપ છે. અન્ય લક્ષણો કે જે સામાન્ય રીતે એચ. આઈ. ધરાવે છે તેમાં કબુકી સિન્ડ્રોમ અને ટર્નર સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. સિન્ડ્રોમિક એચ. આઈ. ધરાવતી મોટાભાગની વ્યક્તિઓ ડાયઝોક્સાઇડ સાથેની સારવારને પ્રતિસાદ આપે છે અને એચ. આઈ. સમય જતાં ઉકેલાઈ શકે છે. જો કે, બી. ડબલ્યુ. એસ. સાથે એચ. આઈ. ગંભીર હોઈ શકે છે અને સામાન્ય ઉપચાર માટે પ્રતિભાવવિહીન હોઈ શકે છે. એચ. આઈ. નું નિદાન સ્વાદુપિંડમાં બીટા કોષોમાંથી હોર્મોન ઇન્સ્યુલિનના સ્ત્રાવના અનિયમિતતાને કારણે થાય છે. હાઈપોગ્લાયકેમિઆના સમયે લોહીમાં ઇન્સ્યુલિન દબાવવાને બદલે હાજર હોય છે. ઇન્સ્યુલિનના સ્તરમાં વધઘટને કારણે આને માપવું મુશ્કેલ બની શકે છે. એચઆઇનું નિદાન હાઈપોગ્લાયકેમિઆના સમય દરમિયાન ઇન્સ્યુલિનની ક્રિયામાં વધારો અને/અથવા પ્લાઝ્મા ઇન્સ્યુલિનના અપૂરતા દમનના આધારે કરવામાં આવે છે. ઇન્સ્યુલિનની ક્રિયામાં વધારો ગ્લુકોઝની જરૂરિયાતમાં વધારો કરીને દર્શાવી શકાય છે (દા. ત., 4 થી 6 મિલિગ્રામ/કિગ્રા/મિનિટની સામાન્ય સરખામણીમાં નવજાતમાં> 8 મિલિગ્રામ/કિગ્રા/મિનિટ). અતિશય ઇન્સ્યુલિન ક્રિયાના અન્ય સંકેત એ છે કે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ દરમિયાન મુક્ત ફેટી એસિડ્સ અને કીટોન (બીટા-હાઈડ્રોક્સિબ્યુટેરેટ) નું લોહીનું સ્તર દબાવી દેવામાં આવે છે. હાઈપોગ્લાયકેમિઆના સમયે ગ્લુકોગન વહીવટ પછી લોહીમાં શર્કરાના મોટા વધારા દ્વારા ક્લિનિકલ નિદાનને પણ ટેકો આપવામાં આવે છે. ગ્લુકોગન એ સ્વાદુપિંડમાંથી સ્ત્રાવ થતું બીજું હોર્મોન છે જે ઇન્સ્યુલિનની ક્રિયાનો વિરોધ કરે છે અને યકૃતના ગ્લાયકોજન સ્ટોર્સમાંથી ગ્લુકોઝના પ્રકાશનને ઉત્તેજિત કરે છે. ગ્લુકોગન ઉત્તેજના પરીક્ષણ સાથે ઇન્સ્યુલિન, સી-પેપ્ટાઇડ (જે ઇન્સ્યુલિન સાથે સહ-સ્ત્રાવ થાય છે) મુક્ત ફેટી એસિડ્સ અને કીટોનનું માપન હાઈપોગ્લાયકેમિઆના સ્વયંસ્ફુરિત સમય દરમિયાન અથવા દેખરેખ અને નિરીક્ષણ ઉપવાસના સમયગાળા દ્વારા પ્રેરિત હાઈપોગ્લાયકેમિઆ દરમિયાન કરી શકાય છે. નવજાત શિશુઓમાં, જન્મ 72 કલાક પછી પ્રથમ વખત હાયપરઇન્સુલિનિઝમને કારણે સંક્રમણકાલીન હાઈપોગ્લાયકેમિયાનો સમય હોય છે. તેથી 72 કલાકની ઉંમર પછી ક્લિનિકલ નિદાન શ્રેષ્ઠ રીતે સ્થાપિત થાય છે. પ્રોટીન અને એમિનો એસિડ (લ્યુસીન) માટે ઉશ્કેરણીજનક પ્રતિક્રિયાઓ ઉપરાંત લોહીના એમોનિયા અને એસાઇલકાર્નિટાઇન પ્રોફાઇલ, પેશાબની ચયાપચયની રૂપરેખાઓનું મૂલ્યાંકન એચ. આઈ. ના પેટા પ્રકારને વ્યાખ્યાયિત કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે. સારવાર હાયપરઇન્સુલિનિઝમમાં સારવારનો ધ્યેય હાઈપોગ્લાયકેમિઆ-પ્રેરિત મગજને થતા નુકસાનને અટકાવવાનો છે, આમ, ઉપચારનો ધ્યેય લોહીમાં શર્કરાના સ્તરને સામાન્ય શ્રેણીમાં [> 70 મિલિગ્રામ/ડી. એલ. (3.9 એમ. એમ. ઓ. એલ./એલ.)] જાળવવાનો છે. પ્રથમ પગલું તીવ્ર હાઈપોગ્લાયકેમિઆ પછી લોહીમાં શર્કરાના સ્તરને સામાન્ય શ્રેણીમાં પુનઃસ્થાપિત કરવાનું છે, ત્યારબાદ હાઈપોગ્લાયકેમિઆના પુનરાવર્તિત એપિસોડને અટકાવવાનું છે, જે જન્મજાત હાયપરઇન્સુલિનિઝમમાં સામાન્ય છે. શરૂઆતમાં ઇન્ટ્રાવીનસ ડેક્સટ્રોઝ સાથે આ શ્રેષ્ઠ રીતે પરિપૂર્ણ થાય છે. એકવાર એચ. આઈ. નું નિદાન સ્થાપિત થઈ જાય, જેમાં જીનોટાઇપ અને ફીનોટાઇપના નિર્ધારણનો સમાવેશ થાય છે, જ્યારે પણ શક્ય હોય ત્યારે ચોક્કસ સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. નીચેના કેટલાક પગલાં વારંવાર અજમાવવામાં આવે છેઃ ડાયઝોક્સાઇડ, એક કે. એ. ટી. પી. ચેનલ ઓપનર, જે કે. એ. ટી. પી. ચેનલના સલ્ફોનીલ્યુરિયા 1 (એસ. યુ. આર. 1) ઘટક સાથે જોડાઈને ઇન્સ્યુલિનના સ્ત્રાવને અટકાવે છે, તે એચ. આઈ. ની સારવાર માટે નિયમનકારી મંજૂરી ધરાવતી એકમાત્ર દવા છે અને આ સ્થિતિ માટે ઉપચારની પ્રથમ પંક્તિ છે. ડાયઝોક્સાઇડ-પ્રેરિત પ્રવાહીની જાળવણીની ગૂંચવણોને રોકવા માટે, મૂત્રવર્ધક ઉપચાર સામાન્ય રીતે ડાયઝોક્સાઇડ સાથે સુસંગત રીતે શરૂ કરવામાં આવે છે. ડોઝની પસંદગી અને ડોઝની વૃદ્ધિને પ્રતિક્રિયા અને આડઅસરોની સંભાવનાને ધ્યાનમાં રાખીને કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. તેના લાંબા અર્ધ-જીવનને કારણે તેને સંપૂર્ણ ઉપચારાત્મક અસર પ્રાપ્ત કરવામાં 5 દિવસ સુધીનો સમય લાગી શકે છે. એક મહત્વપૂર્ણ આગળનું પગલું એ ડાયઝોક્સાઇડ પ્રત્યેની પ્રતિક્રિયાનું મૂલ્યાંકન છે, જે મહત્વપૂર્ણ નિદાન અને ઉપચારાત્મક અસરો ધરાવે છે. ડાયઝોક્સાઇડ પ્રત્યેની પ્રતિક્રિયાને પ્રદર્શન દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે કે એચ. આઈ. નું મુખ્ય લક્ષણ, હાયપોકેટોટિક હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, સારવાર દ્વારા સુધારવામાં આવે છે. ઉપવાસ દરમિયાન પ્લાઝ્મા ગ્લુકોઝ 50-60 mg/dL (2.8-3.3 mmol/L) થી નીચે ઘટે તે પહેલાં બાળક પ્લાઝ્મા ગ્લુકોઝ ≤70 mg/dL (3.9 mmol/L) સાથે 12-18 કલાકો સુધી ઉપવાસ કરી શકે છે અથવા પ્લાઝ્મા બીટા હાઈડ્રોક્સિબ્યુટેરેટ> 1.8 mmol/L સુધી વધે છે તે દર્શાવતા ઉપવાસ પરીક્ષણ દ્વારા આનું શ્રેષ્ઠ મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. ડાયઝોક્સાઇડ પ્રત્યે પ્રતિભાવનો અભાવ એવી શક્યતા સૂચવે છે કે એચ. આઈ. એ કે. એ. ટી. પી. ચેનલોને એન્કોડિંગ કરતા જનીનોમાં નિષ્ક્રિય પરિવર્તન (ઓ) ને કારણે છે જે ડાયઝોક્સાઇડ-પ્રતિભાવવિહીન એચ. આઈ. ના 90 ટકા કિસ્સાઓ માટે જવાબદાર છે. આ કિસ્સાઓમાં, એ. બી. સી. સી. 8 અને કે. સી. એન. જે. 11 જનીનોનું ઝડપી આનુવંશિક પરીક્ષણ ફોકલ એચ. આઈ. ની સંભાવના નક્કી કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. શસ્ત્રક્રિયા એ ફોકલ એચ. આઈ. માટે પસંદગીની સારવાર છે, પરંતુ શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં, ઘાને સ્થાનિક બનાવવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ જખમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, કોમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી (સીટી) સ્કેન અને મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) જેવી પરંપરાગત ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને દેખાતા નથી, જો કે, 18-એફ-એલ 3,4 ડાયહાઇડ્રોક્સિફિનાઇલાલાનિન (18 એફ ડીઓપીએ) પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (પીઇટી) સ્કેનનો ઉપયોગ કરીને વિશેષ ઇમેજિંગ ફોકલ જખમને સ્થાનિક બનાવવા માટે લગભગ 100% સચોટ છે. ફ્રોઝન બાયોપ્સી અને શસ્ત્રક્રિયાની કુશળતાનો ઉપયોગ કરીને શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન સ્વાદુપિંડના હિસ્ટોલોજીનું નિષ્ણાત મૂલ્યાંકન શસ્ત્રક્રિયાની સફળતા માટે ચાવીરૂપ છે. ફોકલ એચ. આઈ. માટે નોંધાયેલો સાજા થવાનો દર 97 ટકા છે. બિન-ફોકલ ડાયઝોક્સાઇડ-પ્રતિભાવહીન કેસો માટે, સારવારના વિકલ્પો મર્યાદિત છે. સોમાટોસ્ટેટિન એનાલોગ ઓક્ટ્રિઓટાઇડનો ઓફ-લેબલ ઉપયોગ એચ. આઈ. માટે લાંબા સમયથી સારવારની બીજી લાઇન રહી છે, પરંતુ તેની અસરકારકતા ટિકાયફિલેક્સિસના વિકાસ દ્વારા મર્યાદિત છે. એ નોંધવું અગત્યનું છે કે જે દેશોમાં ડાયઝોક્સાઇડ ઉપલબ્ધ નથી, ત્યાં ઓક્ટ્રિઓટાઇડ ઉપચારની પ્રથમ શ્રેણી હોઈ શકે છે. સંભવિત જીવલેણ નેક્રોટાઇઝિંગ એન્ટેરોકોલિટિસ સાથેના તેના જોડાણને કારણે, ખૂબ જ નાના શિશુઓમાં ઓક્ટ્રિઓટાઇડના ઉપયોગને સંભવિત લાભો વિરુદ્ધ જોખમને વજન આપવાનું કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. ઓક્ટ્રિઓટાઇડને સામાન્ય રીતે દર 6 કલાકે સબકુટેનીયસ ઈન્જેક્શન તરીકે આપવામાં આવે છે પરંતુ તેને સબકુટેનીયસ પંપ દ્વારા પણ સતત સંચાલિત કરી શકાય છે. લાંબા સમય સુધી કામ કરતા સોમાટોસ્ટેટિન એનાલોગ, ઓક્ટ્રિઓટાઇડ એલએઆર (ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલરલી સંચાલિત) અને લેનરિઓટાઇડ (ડીપ સબકુટેનીયસ ઈન્જેક્શન તરીકે સંચાલિત), મોટા બાળકો માટે અનુકૂળ વિકલ્પ છે. ડાયઝોક્સાઇડ-પ્રતિભાવ ન આપતા કિસ્સાઓ માટે વૈકલ્પિક સારવાર અભિગમ કે જે સોમાટોસ્ટેટિન એનાલોગ માટે પાત્ર નથી અથવા પ્રતિભાવ આપતો નથી તે ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ટ્યુબ દ્વારા ડેક્સટ્રોઝના સતત પ્રેરણાનો ઉપયોગ છે. લાક્ષણિક રીતે, ડેક્સટ્રોઝ 20 ટકા વપરાય છે અને સહનશીલતાને કારણે, આ માર્ગ દ્વારા સંચાલિત મહત્તમ ગ્લુકોઝ પ્રેરણા દર 10 મિલિગ્રામ/કિગ્રા/મિનિટ છે. સતત ઇન્ટ્રાગાસ્ટ્રિક ડેક્સટ્રોઝનો ઉપયોગ ઓક્ટ્રિઓટાઇડ સાથે સંયોજનમાં પણ થાય છે, જે એક અભિગમ છે જે ઓક્ટ્રિઓટાઇડના ઓછા વારંવારના ડોઝનો ઉપયોગ કરવા અને ટેકીફિલેક્સિસને ટાળવા માટે પરવાનગી આપે છે. કેટલાક કેન્દ્રો દ્વારા પસંદ કરવામાં આવતા અન્ય વિકલ્પોમાં ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ટ્યુબ દ્વારા કાર્બોહાઇડ્રેટ પૂરક ફોર્મ્યુલા ફીડિંગનો સમયાંતરે અથવા સતત વહીવટનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે તબીબી ઉપચાર નિષ્ફળ જાય ત્યારે લગભગ સંપૂર્ણ સ્વાદુપિંડનું વિસર્જન સૂચવવામાં આવે છે. ગ્લાયકેમિક નિયંત્રણ, ઉપચાર-સંબંધિત આડઅસરો અને વૃદ્ધિ અને વિકાસની ચાલુ દેખરેખ એ સારવાર યોજનાનો એક ભાગ છે. જે બાળકો 50 ટકાથી વધુ સ્વાદુપિંડ ઉચ્છેદનમાંથી પસાર થયા હોય તેમને ડાયાબિટીસ અને સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા માટે નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. એચ. આઈ. માટે બહુવિધ નવી ઉપચાર પદ્ધતિઓ વિકાસ હેઠળ છે અને તેમના લાંબા ગાળાના પરિણામને સુધારવાના પ્રયાસમાં એચ. આઈ. ધરાવતા બાળકોની સારવાર માટે વ્યક્તિગત અભિગમ શક્ય બનાવવાનું વચન આપે છે. હાલમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં ઉપચાર પદ્ધતિઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ જીએલપી-1 રીસેપ્ટરનું પેપ્ટાઇડ એન્ટાગોનિસ્ટ, ટૂંકા ગાળાનું દ્રાવ્ય ગ્લુકોગન એનાલોગ, લાંબા સમય સુધી કામ કરતું ગ્લુકોગન એનાલોગ, પસંદગીયુક્ત નોન-પેપ્ટાઇડ સોમાટોસ્ટેટિન રીસેપ્ટર 5 એગોનિસ્ટ અને ઇન્સ્યુલિન રીસેપ્ટરનું એલોસ્ટેરિક અવરોધક. પૂર્વસૂચન એચ. આઈ. ધરાવતી વ્યક્તિઓના પરિણામો રોગની પ્રક્રિયાથી જ પ્રભાવિત થાય છે, જેમાં વિલંબિત નિદાનના પરિણામો, ઉપચારની આડઅસરો અને સારવારની અસરકારકતા સામેલ છે. ડાયઝોક્સાઇડ અને સોમાટોસ્ટેટિન એનાલોગ સાથે સારવાર કરાયેલા બાળકોમાં ઉપચારની આડઅસરો સામાન્ય છે, જે વિવિધ ડિગ્રીની તીવ્રતા સાથે સારવાર કરાયેલા 50 ટકા દર્દીઓને અસર કરે છે. 97 ટકાના ઉપચાર દર સાથે એચ. આઈ. ના કેન્દ્રીય સ્વરૂપ ધરાવતા બાળકો માટે સર્જિકલ પરિણામો ઉત્તમ છે. જો કે, રોગના પ્રસરેલા સ્વરૂપ ધરાવતા 50 ટકા જેટલા બાળકો કે જેઓ લગભગ સંપૂર્ણ સ્વાદુપિંડની ઉચ્છેદનમાંથી પસાર થાય છે તેમને શસ્ત્રક્રિયા પછી હાઈપોગ્લાયકેમિઆ રહે છે, જેમાં વધારાની સારવારની જરૂર પડે છે. સમય જતાં, આ બાળકોમાં ઇન્સ્યુલિન આધારિત ડાયાબિટીસ અને સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા વિકસી. લગભગ સંપૂર્ણ સ્વાદુપિંડનો નાશ કરનારા 91 ટકા બાળકોને 14 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ઇન્સ્યુલિનની જરૂર પડે છે. હાયપરઇન્સુલિનિઝમ ધરાવતા બાળકોમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ અને ન્યુરોબિહેવિયરલ સમસ્યાઓની આવર્તન વિવિધ દર્દી પ્રકારો અને દેશોમાં 40-50% જેટલી વધારે છે. તેથી ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ આકારણીઓ બાળપણ દરમિયાન થવી જોઈએ, તે બાળકોમાં પણ કે જેઓ મોટા થયા છે અથવા રોગની શસ્ત્રક્રિયાની સારવારમાંથી પસાર થયા છે. રોગશાસ્ત્ર એચ. આઈ. ની ઘટનાઓ બદલાતી રહે છે. તે એવા લોકોમાં 1:2500 થી લઈને અન્ય લોકોમાં 1:50,000 સુધી હોય છે જ્યાં પિતરાઈ લગ્ન સામાન્ય હોય છે. આ સંખ્યાઓ અચોક્કસ હોઈ શકે છે કારણ કે તે હોસ્પિટલોમાં દાખલ એચ. આઈ. ધરાવતા બાળકોની ઓછી સંખ્યા પર આધારિત છે. યુકેમાં HIના સતત સ્વરૂપોની ઘટનાઓ 1:28,389 હોવાનું નોંધાયું છે. ફિનલેન્ડમાં આ ઘટના 1:13,500 હોવાનું નોંધાયું છે. એચ. આઈ. ના ક્ષણિક સ્વરૂપોની ઘટનાઓ 1:7400 પર નોંધવામાં આવી છે. જો કે, પ્રસવસમયના તણાવથી પ્રેરિત હાયપરઇન્સુલિનિઝમ પ્રમાણમાં સામાન્ય છે અને તેથી આ આંકડો વધુ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. જ્યાં સુધી એચ. આઈ. માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગ સેવાઓ વિકસાવવામાં ન આવે ત્યાં સુધી એચ. આઈ. ની સાચી ઘટનાઓ જાણી શકાશે નહીં. એચ. આઈ. નો કુદરતી ઇતિહાસ બીમારીની તીવ્રતા અને એચ. આઈ. ક્ષણિક છે કે નહીં તે પ્રમાણે બદલાય છે. ગંભીર એચ. આઈ. ધરાવતા બાળકો ઘણીવાર તબીબી સારવાર માટે પ્રતિભાવ આપતા નથી અને તેમને સ્વાદુપિંડની શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે. એચ. આઈ. ના આનુવંશિક સ્વરૂપો ધરાવતા લોકોમાં શસ્ત્રક્રિયાની શક્યતા વધુ હોય છે, તેમ છતાં સમય જતાં ગંભીરતામાં ઘટાડો જોવા મળે છે, જે કેટલાક ચિકિત્સકોને ઓક્ટ્રિઓટાઇડ અને કાર્બોહાઇડ્રેટ સમૃદ્ધ ખોરાક જેવી દવાઓના સંયોજન દ્વારા સામાન્ય ગ્લુકોઝનું સ્તર જાળવવા માટે પ્રોત્સાહિત કરે છે. તેવી જ રીતે, પોટેશિયમ ચેનલ (ABCC8/KCNJ11) બનાવતા જનીનોમાં ફેરફારો ધરાવતા કેટલાક બાળકોએ તીવ્રતામાં ઘટાડો દર્શાવ્યો હતો. એ. બી. સી. સી. 8/કે. સી. એન. જે. 11 જનીનોની એક નકલમાં ફેરફારો પ્રબળ પ્રસારણ દ્વારા વારસામાં મળી શકે છે, એટલે કે, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં સંક્રમણ. આવા બાળકોમાં, છૂટછાટ થઈ શકે છે, જોકે તે બદલાતી રહે છે. આ જૂથમાં, કેટલાક બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો પણ પછીના જીવનમાં હાઈ બ્લડ સુગર અને ડાયાબિટીસ વિકસાવી શકે છે. તેવી જ રીતે, એચ. એન. એફ. 1એ અને એચ. એન. એફ. 4એ જનીનોમાં ફેરફારો ધરાવતા લોકોમાં પણ લોહીમાં શર્કરાના સ્તરમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. એચ. આઈ. નો કુદરતી ઇતિહાસ હાઈપોગ્લાયસીમિયાની સમસ્યાથી આગળ વધે છે. પ્રારંભિક જીવનના હાઈપોગ્લાયસીમિયાનું એક મહત્વપૂર્ણ પરિણામ મગજની ઈજા છે. બાળપણના વિકાસમાં 50 ટકા સુધી વિલંબ નોંધવામાં આવ્યો છે, ખાસ કરીને ગંભીર એચ. આઈ. ધરાવતા લોકોમાં. ખોરાકની સમસ્યાઓ પણ સામાન્ય રીતે માતાપિતા દ્વારા નોંધવામાં આવે છે. ગંભીર એચ. આઈ. ધરાવતા બાળકોમાં ખોરાકની સમસ્યાઓ વધુ વારંવાર જોવા મળે છે અને તે લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહી શકે છે. એચઆઈના કુદરતી ઇતિહાસમાં સારવાર સંબંધિત આડઅસરોની શરૂઆત અને પ્રગતિનો સમાવેશ થાય છે. ટૂંકા ગાળામાં, ડાયઝોક્સાઇડ જીવલેણ પલ્મોનરી હાયપરટેન્શનનું કારણ બની શકે છે પરંતુ આ માત્ર લઘુમતી કિસ્સાઓમાં જ થાય છે. વધુ સામાન્ય રીતે, ડાયઝોક્સાઇડ પર ઘણા લોકો લાંબા સમય સુધી શરીરના વધારાના વાળ અથવા ચહેરાના લક્ષણોમાં ફેરફાર વિકસાવે છે. સ્વાદુપિંડની મર્યાદિત શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારવાર કરાયેલા એચ. આઈ. ના કેન્દ્રીય સ્વરૂપો ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે સાજા થાય છે અને તેમને સ્વાદુપિંડની કોઈ શેષ સમસ્યાઓ હોતી નથી. તેનાથી વિપરીત, જેઓ વધુ વ્યાપક શસ્ત્રક્રિયા કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે સબટોટલ પેનક્રિયેટક્ટોમી, તેઓ બાળપણના અંતમાં અથવા કિશોરાવસ્થા સુધીમાં ઇન્સ્યુલિનની જરૂર હોય તેવી ડાયાબિટીસ વિકસાવે છે. સ્વાદુપિંડની શસ્ત્રક્રિયા પછીના સમયગાળામાં, તેઓ ઘણીવાર ફ્રેન્ક ડાયાબિટીસ પહેલાં ઓછી અને ઉચ્ચ શર્કરાનું મિશ્રણ ધરાવે છે. આવી લગભગ અડધી વ્યક્તિઓમાં સ્વાદુપિંડના એન્ઝાઇમ પૂરકની જરૂરિયાત વિકસે છે. જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ (HI) ને વિવિધ નામો દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે; 1970 ના દાયકામાં નેસિડિઓબ્લાસ્ટોસિસ અને આઇલેટ સેલ એડેનોમેટોસિસની તરફેણ કરવામાં આવી હતી, 1980 ના દાયકામાં બીટા સેલ ડિસરેગ્યુલેશન સિન્ડ્રોમ અથવા ડિસમેચ્યુરેશન સિન્ડ્રોમ, અને 1990 ના દાયકામાં બાળપણની સતત હાયપરિન્સુલિનેમિક હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (PHHI). ઇન્સ્યુલિનને કારણે થતા લાક્ષણિક હાઈપોગ્લાયકેમિઆને સૌપ્રથમ 1922 માં ઓળખવામાં આવ્યું હતું જ્યારે ઇન્સ્યુલિન દ્વારા પ્રેરિત હાઈપોગ્લાયકેમિઆને કારણે ઇન્સ્યુલિન સાથે સારવાર કરાયેલા પ્રથમ ડાયાબિટીસના દર્દીઓમાંના એક "દિવાલો પર ચડતા" જોવા મળ્યા હતા. જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ ધરાવતા બાળકોનું પ્રથમ વર્ણન 1954માં ડૉ. ઇર્વિન મેકક્વેરી દ્વારા અમેરિકન પેડિયાટ્રિક સોસાયટીને તેમના પ્રમુખપદના સંબોધનમાં કરવામાં આવ્યું હતું. મેકક્વેરીએ આ વિકારને "બાળપણનો ઇડિઓપેથિક હાઈપોગ્લાયકેમિઆ" ગણાવ્યો હતો અને તેમના ઘણા દર્દીઓને તેમના હાઈપોગ્લાયકેમિયાને નિયંત્રિત કરવા માટે તેમના મોટાભાગના સ્વાદુપિંડને દૂર કરવાની જરૂર હતી. મેકક્વેરીએ સૂચવ્યું હતું કે આ વિકાર આનુવંશિક હોઈ શકે છે, કારણ કે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ તેમના કેટલાક દર્દીઓના પરિવારોમાં ચાલતો હતો; જો કે, તેઓ ખોટી રીતે માનતા હતા કે ઇન્સ્યુલિન કારણ નથી, કારણ કે દર્દીઓના સ્વાદુપિંડમાં કોઈ ઇન્સ્યુલિન ઉત્પન્ન કરતી ગાંઠો મળી આવી ન હતી. પછીના વર્ષે, ટોરોન્ટોમાં કોક્રેન અને તેમના સાથીઓએ અહેવાલ આપ્યો કે કેટલાકમાં હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, પરંતુ બધામાં નહીં, ઇડિઓપેથિક હાઈપોગ્લાયકેમિઆના કિસ્સાઓ પ્રોટીન દ્વારા અથવા અમુક વ્યક્તિગત એમિનો એસિડ, ખાસ કરીને લ્યુસીન દ્વારા ઉશ્કેરાઈ શકે છે. "લ્યુસીન-સેન્સિટિવ" હાઈપોગ્લાયસીમિયાએ પ્રથમ સંકેત આપ્યો કે એમિનો એસિડ, તેમજ ગ્લુકોઝ, ઇન્સ્યુલિનના પ્રકાશનના મહત્વપૂર્ણ ઉત્તેજક હોઈ શકે છે. એચ. આઈ. ને કેટલીકવાર ખોટી રીતે "નેસિડિઓબ્લાસ્ટોસિસ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે સ્વાદુપિંડના પેશીઓના દેખાવ પર આધારિત છે જે ડક્ટલ માળખામાંથી ઉદ્ભવતા ઇન્સ્યુલિન કોષો દર્શાવે છે. જો કે, આ શબ્દને ત્યજી દેવામાં આવ્યો હતો જ્યારે તે દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે નેસિડિઓબ્લાસ્ટોસિસ એ પ્રારંભિક બાળપણમાં સ્વાદુપિંડનું માત્ર એક સામાન્ય લક્ષણ હતું. તે હવે સારી રીતે ઓળખાય છે કે એચ. આઈ. એ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે બીટા-સેલ ઇન્સ્યુલિન નિયમનનો વિકાર છે. 1964માં, દ્રશ અને તેમના સાથીઓએ અહેવાલ આપ્યો હતો કે ડાયઝોક્સાઇડ, એક એન્ટીહાઇપરટેન્સિવ કે જે ઇન્સ્યુલિનના સ્ત્રાવને દબાવે છે, એચ. આઈ. ધરાવતા કેટલાક બાળકોમાં હાઈપોગ્લાયકેમિઆને નિયંત્રિત કરે છે; હાલમાં, હાયપરઇન્સુલિનિઝમની સારવાર માટે આ એકમાત્ર એફડીએ-મંજૂર દવા છે. 1996માં, એચ. આઈ. નું કારણ બનતા પરિવર્તનો જનીનો (એ. બી. સી. સી. 8, કે. સી. એન. જે. 11) માં શોધાયા હતા જે કે-એ. ટી. પી. ચેનલને એન્કોડ કરે છે જે ગ્લુકોઝ-ઉત્તેજિત ઇન્સ્યુલિન સ્ત્રાવમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. ત્યારબાદ ટૂંક સમયમાં, ગ્લુકોકિનાઝ (જી. સી. કે.) અને ગ્લુટામેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝ (જી. એલ. યુ. ડી. 1) માં પરિવર્તન પણ એચ. આઈ. નું કારણ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. HI જનીનોની યાદી હવે વધીને 30થી વધુ થઈ ગઈ છે. સૌથી સામાન્ય એચ. આઈ. જનીનો માટે ઝડપી આનુવંશિક પરીક્ષણ પ્રમાણભૂત નિદાનનો એક ભાગ બની ગયું છે અને એચ. આઈ. નું કેન્દ્રીય સ્વરૂપ ધરાવતા શિશુઓને ઓળખવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે જેને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. 2003માં, એવું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે કિરણોત્સર્ગી 18-ફ્લોરો-ડોપા પી. ઈ. ટી. સ્કેન સર્જનોને ફોકલ એચ. આઈ. ગાંઠો શોધવા અને તેને અલગ કરવામાં મદદ કરી શકે છે. સમાજ અને સંસ્કૃતિ પેશન્ટ હિમાયત સંસ્થાઓ જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ સાથે જન્મેલા લોકોના જીવનમાં સુધારો કરવા માટે સમર્પિત પેશન્ટ હિમાયત સંસ્થાઓ રોગ ધરાવતા લોકો અને તેમના પરિવારોને ટેકો આપવા, એચ. આઈ. પર સંશોધનમાં ભાગ લેવા અને ભંડોળ પૂરું પાડવા અને આ સ્થિતિ અંગે જાગૃતિ લાવવા માટે મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ ઇન્ટરનેશનલ એ જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ સાથે જન્મેલા લોકોના જીવનમાં સુધારો કરવા માટે સમર્પિત વૈશ્વિક સ્તરે કેન્દ્રિત દર્દી હિમાયત સંસ્થા છે. તેઓ ચાન ઝુકરબર્ગ ઇનિશિયેટિવના રેયર એઝ વન નેટવર્કના સભ્ય છે, જે દર્દી સંચાલિત સંસ્થાઓનું એક જૂથ છે જેણે સહયોગી સંશોધન નેટવર્ક શરૂ કર્યું છે. દેશ વિશિષ્ટ દર્દી હિમાયત સંસ્થાઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ઑસ્ટ્રિયાઃ લોબી4કિડ્સ આર્જેન્ટીનાઃ હાયપરિન્સુલિનિસ્મો કોન્જેનિટો (એચ. આઈ. સી. એ.) બ્રાઝીલઃ એસોસિયાઓ હાયપરિન્સુલિનિસ્મો કોન્જેનિટો ફ્રાન્સઃ એસોસિએશન ડેસ હાયપરિન્સુલિનિસ્મ્સ જર્મનીઃ કોન્જેનિટલર હાયપરિન્સુલિનિસ્મસ ઇ. વી. ઇટાલીઃ વાઇવરે કોન સી. એચ. આઈ. સ્પેનઃ હાયપરિન્સુલિનિઝ્મો કોન્જેનિટો તુર્કીઃ કોન્જેનિટલ હાયપરિન્સુલિનિઝ્મલી હેસ્ટા એલેલીરી ડર્નેગી યુનાઇટેડ કિંગડમઃ ધ ચિલ્ડ્રન્સ હાયપરિન્સુલિનિઝમ ચેરિટી પેશન્ટ રજિસ્ટ્રીઝ જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ ધરાવતા લોકો એચ. આઈ. ગ્લોબલ રજિસ્ટ્રી નામની દર્દીની નોંધાયેલ રજિસ્ટ્રીમાં ભાગ લઈ શકે છે. રજિસ્ટ્રીમાં તેમના અનુભવો પર સર્વેક્ષણ સબમિટ કરીને, એચ. આઈ. ધરાવતા લોકો આ સ્થિતિ પર સંશોધન કરવામાં મદદ કરી શકે છે. 2021 થી, જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ (એચ. આઈ.) ધરાવતા લોકો માટે ઉચ્ચતમ ગુણવત્તાની સંભાળ પૂરી પાડતા કેન્દ્રોને જન્મજાત હાયપરિન્સુલિનિઝમ ઇન્ટરનેશનલ (સી. એચ. આઈ.) દ્વારા ઉત્કૃષ્ટતા કેન્દ્રો (સી. ઓ. ઈ.) તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવ્યા છે. સી. ઓ. ઈ. બનવામાં સંશોધન અને સહયોગની પ્રતિબદ્ધતા પણ સામેલ છે. સી. એચ. આઈ. સેન્ટર ઓફ એક્સેલન્સ છેઃ ફિલાડેલ્ફિયા, પી. એ., યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ ખાતે ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ ખાતે કન્જેનિટલ હાયપરઇન્સુલિનિઝમ સેન્ટર ફોર્ટ વર્થ, ટી. એક્સ ખાતે કૂક ચિલ્ડ્રન્સ મેડિકલ સેન્ટર ખાતે હાયપરઇન્સુલિનિઝમ સેન્ટર, લંડનમાં ગ્રેટ ઓરમોન્ડ સ્ટ્રીટ હોસ્પિટલમાં યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ કન્જેનિટલ હાયપરઇન્સુલિનિઝમ સર્વિસ, યુનાઇટેડ કિંગડમ ચેરિટી-યુનિવર્સિટાટ્સમેડિઝિન બર્લિન અને જર્મનીમાં યુનિવર્સિટી ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ ડ્યુસેલડોર્ફ પાર્ટનરશિપ કોલૈબોરેટિવ એલાયન્સ ઓન કન્જેનિટલ હાયપરઇન્સુલિનિઝમ (સી. ઓ. એ. સી. એચ.) જેનું મુખ્ય મથક જર્મનીના મેગડેબર્ગમાં છે, માન્ચેસ્ટર અને લિવરપૂલમાં ઉત્તરી કન્જેનિટલ હાયપરઇન્સુલિનિઝમ સર્વિસ (એન. ઓ. આર. સી. એચ. આઈ.), યુનાઇટેડ કિંગડમમાં પણ જુઓ હાયપરએમોનીમિયા લિસ્ટ ઓફ કન્જેનિટલ ડિસઓર્ડર્સ સંદર્ભો સી. એચ. આઈ. ની આનુવંશિક પદ્ધતિઓ વિશેની માહિતી. જન્મજાત હાયપરઇન્સુલિનિઝમ ઇન્ટરનેશનલ. બિનનફાકારક માહિતી અને સંસાધનો પૂરા પાડે છે. અંતઃસ્ત્રાવી સ્વાદુપિંડની વિકૃતિઓ ચેનલપેથી નિયોનેટોલોજી દુર્લભ રોગો