Hypermethioninemia
હાયપરમેથિઓનિનેમિયા એ લોહીમાં એમિનો એસિડ મેથિઓનાઇનનું વધારાનું પ્રમાણ છે. આ સ્થિતિ ત્યારે થઈ શકે છે જ્યારે શરીરમાં મેથિઓનાઇન યોગ્ય રીતે તૂટી ન જાય. પ્રસ્તુતિ આનુવંશિકતા હાયપરમેથિઓનિનેમિયામાં વિવિધ વારસાની પેટર્ન હોઈ શકે છે. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બે નકલો બદલાઈ જાય છે. મોટેભાગે, ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતા વ્યક્તિના માતા-પિતા દરેક બદલાયેલા જનીનની એક નકલ ધરાવે છે પરંતુ વિકારના ચિહ્નો અને લક્ષણો દર્શાવતા નથી. હાયપરમેથિયોનિનેમિઆ ક્યારેક ક્યારેક ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં બદલાયેલ જનીનની એક નકલ વિકાર પેદા કરવા માટે પૂરતી છે. આ કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં સામાન્ય રીતે આ સ્થિતિ ધરાવતા એક માતા-પિતા હોય છે. પેથોફિઝિયોલોજી વારસાગત હાયપરમેથિઓનિનેમિયા કે જે અન્ય ચયાપચયની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ નથી તે ઉત્સેચકોમાં અછતને કારણે થઈ શકે છે જે મેથિઓનાઇનને તોડી નાખે છે. આ ઉત્સેચકો MAT1A, GNMT અને AHCY જનીનોમાંથી ઉત્પન્ન થાય છે. મેટાબોલાઇઝિંગ મેથિઓનાઇનમાં સામેલ પ્રતિક્રિયાઓ પ્રોટીન ઉત્પાદન માટે જરૂરી કેટલાક એમિનો એસિડ પૂરા પાડવામાં મદદ કરે છે. આ પ્રતિક્રિયાઓ મિથાઈલ જૂથોને સ્થાનાંતરિત કરવામાં પણ સામેલ છે, જેમાં કાર્બન અણુ અને ત્રણ હાઇડ્રોજન અણુઓનો સમાવેશ થાય છે, જે એક પરમાણુથી બીજા (ટ્રાન્સમિથાઇલેશન) માં જાય છે, જે ઘણી સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓમાં મહત્વપૂર્ણ છે. MAT1A જનીન એન્ઝાઇમ મેથિઓનાઇન એડેનોસિલટ્રાન્સફેરેઝના ઉત્પાદન માટે સૂચનાઓ પ્રદાન કરે છે. આ એન્ઝાઇમ મેથિઓનાઇનને એસ-એડેનોસિલમેથિઓનાઇન નામના સંયોજનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. જી. એન. એમ. ટી. જનીન ગ્લાયસીન એન-મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ ઉત્સેચક બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે. આ એન્ઝાઇમ એસ-એડેનોસિલમેથિઓનાઇનને એસ-એડેનોસિલ હોમોસિસ્ટીન નામના સંયોજનમાં રૂપાંતરિત કરીને પ્રક્રિયામાં આગળનું પગલું શરૂ કરે છે. એ. એચ. સી. વાય. જનીન એન્ઝાઇમ એસ-એડેનોસિલહોમોસિસ્ટીન હાઇડ્રોલેઝના ઉત્પાદન માટે સૂચનાઓ પ્રદાન કરે છે. આ એન્ઝાઇમ એસ-એડેનોસિલ હોમોસિસ્ટીનને સંયોજન હોમોસિસ્ટીનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. હોમોસિસ્ટીનને ફરીથી મેથિઓનિનમાં અથવા અન્ય એમિનો એસિડ, સિસ્ટીનમાં રૂપાંતરિત કરી શકાય છે. આમાંના કોઈપણ ઉત્સેચકોની ઉણપના પરિણામે શરીરમાં મેથિઓનાઇનનું નિર્માણ થાય છે, અને હાયપરમેથિઓનિનેમિયા સંબંધિત ચિહ્નો અને લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. નિદાન હાયપરમેથિઓનિનેમિયા ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી. હાયપરમેથિઓનિનેમિયા ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓ શીખવાની અક્ષમતા, માનસિક મંદતા અને અન્ય ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ દર્શાવે છે; ઉભા રહેવા અથવા ચાલવા જેવી મોટર કુશળતામાં વિલંબ; સુસ્તી; સ્નાયુઓની નબળાઇ; યકૃતની સમસ્યાઓ; ચહેરાના અસામાન્ય લક્ષણો; અને તેમના શ્વાસ, પરસેવો અથવા પેશાબમાં બાફેલા કોબીજ જેવી ગંધ હોઈ શકે છે. હોમોસિસ્ટિનુરિયા, ટાયરોસિનેમિયા અને ગેલેક્ટોસેમિયા જેવી અન્ય ચયાપચયની વિકૃતિઓ સાથે હાયપરમેથિયોનિનેમિયા થઈ શકે છે, જેમાં ચોક્કસ અણુઓનું ખામીયુક્ત ભંગાણ પણ સામેલ છે. તે યકૃત રોગ અથવા મોટા પ્રમાણમાં પ્રોટીન અથવા મેથિઓનાઇન-સમૃદ્ધ શિશુ સૂત્રના સેવનથી મેથિઓનાઇનના અતિશય આહારના સેવનથી પણ પરિણમી શકે છે. સારવાર એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓની યાદી પણ જુઓ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ