Müllerian agenesis
મુલેરિયન એજિનેસિસ, જેને મુલેરિયન એપ્લાસિયા, યોનિમાર્ગની એજિનેસિસ અથવા મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હોઝર સિન્ડ્રોમ (એમ. આર. કે. એચ. સિન્ડ્રોમ) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક જન્મજાત ખોડખાંપણ છે જે મુલેરિયન નળીઓનો વિકાસ કરવામાં નિષ્ફળતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, પરિણામે ગર્ભાશય ગુમ થાય છે અને તેના ઉપલા ભાગની યોનિમાર્ગની હાયપોપ્લાસિયાની ચલ ડિગ્રી થાય છે. મુલેરિયન એજિનેસિસ (ગર્ભાશય, ગરદન અને/અથવા યોનિની ગેરહાજરી સહિત) પ્રાથમિક એમેનોરિયાના 15 ટકા કેસોનું કારણ છે. કારણ કે મોટાભાગની યોનિ મુલેરિયન નળીમાંથી વિકસિત થતી નથી, તેના બદલે મૂત્રાશય અને મૂત્રમાર્ગની સાથે યુરોજેનિટલ સાઇનસમાંથી વિકસિત થાય છે, જ્યારે મુલેરિયન નળી સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય ત્યારે પણ તે હાજર હોય છે. કારણ કે અંડાશય મુલેરિયન નળીઓમાંથી વિકસિત થતા નથી, અસરગ્રસ્ત લોકોમાં સામાન્ય ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ હોઈ શકે છે પરંતુ કાર્યાત્મક ગર્ભાશયના અભાવને કારણે વંધ્યત્વ હોય છે. જોકે, જૈવિક માતૃત્વ ગર્ભાશય પ્રત્યારોપણ અથવા સગર્ભાવસ્થાના સરોગેટના ઉપયોગ દ્વારા શક્ય છે. મુલેરિયન એજિનેસિસને અપૂર્ણ પ્રવેશ અને ચલ અભિવ્યક્તિ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાના પરિણામ તરીકે પૂર્વધારણા કરવામાં આવે છે, જે સ્થિતિને કારણભૂત અંતર્ગત પદ્ધતિઓને ઓળખવામાં સામેલ જટિલતામાં ફાળો આપે છે. વારસો, પ્રવેશ અને અભિવ્યક્તિની પેટર્નમાં ભિન્નતાને કારણે, મુલેરિયન એજિનેસિસને બે પ્રકારોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છેઃ પ્રકાર 1, જેમાં માત્ર મુલેરિયન નળીમાંથી વિકસતી રચનાઓ પ્રભાવિત થાય છે (ઉપરની યોનિ, ગરદન અને ગર્ભાશય), અને પ્રકાર 2, જ્યાં સમાન રચનાઓ પ્રભાવિત થાય છે, પરંતુ તે મૂત્રપિંડ અને હાડપિંજર પ્રણાલીઓ સહિત મોટાભાગે અન્ય શરીર પ્રણાલીઓની વધારાની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રકાર 2 માં એમયુઆરસીએસ (મુલેરિયન રેનલ સર્વાઇકલ સોમાઇટ) નો સમાવેશ થાય છે. મુલેરિયન એજનેસિસના મોટાભાગના કેસો છૂટાછવાયા તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, પરંતુ પારિવારિક કેસોએ પુરાવા પૂરા પાડ્યા છે કે, ઓછામાં ઓછા કેટલાક દર્દીઓ માટે, તે વારસાગત વિકાર છે. અંતર્ગત કારણોની હજુ પણ તપાસ કરવામાં આવી રહી છે, પરંતુ સિન્ડ્રોમ સાથે તેમના સંભવિત જોડાણ માટે કેટલાક કારણભૂત જનીનોનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. આમાંના મોટાભાગના અભ્યાસોએ જનીનોને કારણભૂત પરિબળો તરીકે નકારી કાઢવાની સેવા આપી છે, પરંતુ અત્યાર સુધી, માત્ર ડબલ્યુ. એન. ટી. 4 એ મુલેરિયન એજિનેસિસ સાથે હાયપરએન્ડ્રોજેનિઝમ સાથે સંકળાયેલું છે. મુલેરિયન એજનેસિસના અહેવાલો હિપ્પોક્રેટ્સ (460 B.C.-377 BC) માં શોધી શકાય છે. તબીબી ઉપનામ ઓગસ્ટ ફ્રાન્ઝ જોસેફ કાર્લ મેયર (1787-1865), કાર્લ ફ્રીહર વોન રોકિટાન્સ્કી (1804-1878), હર્મન કુસ્ટર (1879-1964) અને જ્યોર્જ આન્દ્રે હોઝર (1921-2009) નું સન્માન કરે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતી સ્ત્રી હોર્મોનની રીતે સામાન્ય છે; એટલે કે, સ્ત્રી થેલાર્ચે અને પબાર્ચ (પ્યુબિક વાળ) સહિત ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વિકાસ સાથે તરુણાવસ્થામાં પ્રવેશ કરશે. સ્ત્રીનો કાર્યોટાઇપ 46, XX હશે. ઓછામાં ઓછું એક અંડાશય અકબંધ હોય છે, જો બંને નહીં, અને સામાન્ય રીતે ઓવ્યુલેશન થાય છે. સામાન્ય રીતે, યોનિમાર્ગ ટૂંકો થઈ જાય છે અને અમુક કિસ્સાઓમાં સંભોગ મુશ્કેલ અને પીડાદાયક હોઈ શકે છે. સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાન અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી દ્વારા સમર્થિત તબીબી તપાસ ગર્ભાશય, ગર્ભાશય અને યોનિની સંપૂર્ણ અથવા આંશિક ગેરહાજરી દર્શાવે છે. જો ગર્ભાશય ન હોય તો, મુલેરિયન એજેનેસિસ ધરાવતી સ્ત્રી હસ્તક્ષેપ વિના ગર્ભાવસ્થા ન લઈ શકે. સ્ત્રી માટે ઈન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન (આઈવીએફ) અને સરોગસી દ્વારા આનુવંશિક સંતાન થવું શક્ય છે. મર્યાદિત સંખ્યામાં દર્દીઓમાં સફળ ગર્ભાશય પ્રત્યારોપણ કરવામાં આવ્યું છે, જેના પરિણામે ઘણા જીવંત જન્મો થયા છે, પરંતુ આ તકનીક ઘણી સ્ત્રીઓ માટે વ્યાપક અથવા સુલભ નથી. મુલેરિયન એજનેસિસ ધરાવતી સ્ત્રી સામાન્ય રીતે જ્યારે તરુણાવસ્થાના વર્ષો દરમિયાન માસિક ચક્ર શરૂ થતું નથી (પ્રાથમિક એમેનોરિયા) ત્યારે આ સ્થિતિની શોધ કરે છે. કેટલાકને હર્નીયા જેવી અન્ય પરિસ્થિતિઓ માટે શસ્ત્રક્રિયાઓ દ્વારા અગાઉથી ખબર પડે છે. કારણો ઘણા કિસ્સાઓમાં મુલેરિયન એજનેસિસનું ઇટીયોલોજી પ્રપંચી રહે છે. જો કે, વિવિધ જનીનોમાં પરિવર્તન એમ. આર. કે. એચ. સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. વિકારના લાક્ષણિક અને બિનપરંપરાગત સ્વરૂપો સંભવતઃ વિવિધ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ડબલ્યુ. એન. ટી. 4 (રંગસૂત્ર 1ના ટૂંકા હાથ (પી) પર જોવા મળે છે) ને આ વિકારના બિનપરંપરાગત સંસ્કરણમાં સ્પષ્ટપણે સામેલ કરવામાં આવ્યું છે. આનુવંશિક પરિવર્તન લ્યુસીનને એમિનો એસિડ સ્થિતિ 12 પર અવશેષ અવેજી તરફ દોરી જાય છે. આ ઘટના β કેટેનિનના ઇન્ટ્રાન્યૂક્લિયર સ્તરને ઘટાડે છે. વધુમાં, તે 3β-હાઇડ્રોક્સિસ્ટેરિયોડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ અને 17α-હાઇડ્રોક્સિલેઝ જેવા સ્ટેરોઇડોજેનિક ઉત્સેચકોના અવરોધને દૂર કરે છે. તેથી દર્દીઓમાં એન્ડ્રોજનનું પ્રમાણ વધારે હોય છે. વધુમાં, WNT4 વિના, મુલેરિયન નળી કાં તો વિકૃત અથવા ગેરહાજર હોય છે. સ્ત્રી પ્રજનન અંગો, જેમ કે ગરદન, ફેલોપિયન ટ્યુબ અને મોટાભાગની યોનિમાર્ગને અસર થાય છે. 17Q12 માઇક્રોડેલીશન સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાણ, રંગસૂત્ર 17 ના લાંબા હાથ (q) માં કાઢી નાંખવાનું પરિવર્તન નોંધવામાં આવ્યું છે. જનીન LHX1 આ પ્રદેશમાં સ્થિત છે અને આમાંથી સંખ્યાબંધ કેસોનું કારણ હોઈ શકે છે. નિદાન વર્ગીકરણ લાક્ષણિક મુલેરિયન ઍજેનેસિસ-અલગ ગર્ભાશયની ઍપ્લાસિયા/હાયપોપ્લાસિયા વ્યાપ-64 ટકા એટિપિકલ મુલેરિયન ઍજેનેસિસ-મૂત્રપિંડની વિકૃતિ સાથે યુટરોવાગિનલ ઍપ્લાસિયા/હાયપોપ્લાસિયા અથવા અંડાશયની તકલીફ સાથે યુટરોવાગિનલ ઍપ્લાસિયા/હાયપોપ્લાસિયા વ્યાપ-24 ટકા એમયુઆરસીએસ સિન્ડ્રોમ-મૂત્રપિંડની વિકૃતિ, હાડપિંજરની વિકૃતિ અને હૃદયની વિકૃતિ સાથે યુટરોવાગિનલ ઍપ્લાસિયા/હાયપોપ્લાસિયા વ્યાપ-12 ટકા સારવાર કાર્યરત યોનિ બનાવવા માટે સંખ્યાબંધ સારવારો ઉપલબ્ધ થઈ છે, પ્રથમ સફળ ગર્ભાશય પ્રત્યારોપણ 2021 માં કરવામાં આવ્યું છે, જે ગર્ભાશયની વિકૃતિને ફળદ્રુપતા આપે છે. પ્રમાણભૂત અભિગમો યોનિમાર્ગ ફેલાવનારાઓ અને/અથવા શસ્ત્રક્રિયાનો ઉપયોગ કરે છે જેથી સક્રિય યોનિમાર્ગ વિકસી શકે અને જાતીય સંભોગને મંજૂરી મળે. સંખ્યાબંધ સર્જિકલ અભિગમોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. મેકઇન્ડો પ્રક્રિયામાં, કૃત્રિમ યોનિ બનાવવા માટે ત્વચાની કલમ લાગુ કરવામાં આવે છે. શસ્ત્રક્રિયા પછી, યોનિમાર્ગના સ્ટેનોસિસને રોકવા માટે ડાયલેટર હજુ પણ જરૂરી છે. વેચિએટ્ટી પ્રક્રિયા યોનિમાં પરિણમી હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે જે દર્દીઓમાં સામાન્ય યોનિ સાથે તુલનાત્મક છે. વેચિયેટ્ટી પ્રક્રિયામાં, એક નાનું પ્લાસ્ટિક "ઓલિવ" યોનિમાર્ગની સામે દોરવામાં આવે છે, અને દોરીઓ યોનિમાર્ગની ચામડીમાંથી, પેટમાંથી અને નાભિ દ્વારા લેપ્રોસ્કોપિક સર્જરીનો ઉપયોગ કરીને ખેંચવામાં આવે છે. ત્યાં થ્રેડો ટ્રેક્શન ઉપકરણ સાથે જોડાયેલા હોય છે. ઓપરેશનમાં લગભગ 45 મિનિટનો સમય લાગે છે. પછી ટ્રેક્શન ઉપકરણને દરરોજ કડક કરવામાં આવે છે જેથી ઓલિવને અંદરની તરફ ખેંચવામાં આવે અને યોનિમાર્ગને દરરોજ આશરે 1 સે. મી. સુધી ખેંચવામાં આવે, જે 7 દિવસમાં લગભગ 7 સે. મી. ઊંડાઈની યોનિ બનાવે છે, જો કે તે આનાથી વધુ હોઈ શકે છે. બીજો અભિગમ લેપ્રોસ્કોપિક સર્જરીનો ઉપયોગ કરીને વિચ્છેદિત સિગ્મોઇડ કોલોનના ઓટોટ્રાન્સપ્લાન્ટનો ઉપયોગ છે; ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કાર્યાત્મક યોનિ બનવા સાથે પરિણામો ખૂબ સારા હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે. મુલેરિયન એજિનેસિસ ધરાવતા ઘણા લોકોમાં ગર્ભાશય પ્રત્યારોપણ કરવામાં આવ્યું છે, પરંતુ શસ્ત્રક્રિયા હજુ પણ પ્રાયોગિક તબક્કામાં છે. અંડાશય હાજર હોવાથી, આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો આઈવીએફ દ્વારા આનુવંશિક બાળકો પેદા કરી શકે છે અને ગર્ભને ગર્ભાવસ્થાના વાહકમાં સ્થાનાંતરિત કરી શકે છે. કેટલાક લોકો દત્તક લેવાનું પણ પસંદ કરે છે. પ્રાયોગિક ઓક્ટોબર 2014 માં, એવું નોંધવામાં આવ્યું હતું કે એક મહિના પહેલા 36 વર્ષીય સ્વીડિશ મહિલા તંદુરસ્ત બાળકને જન્મ આપનાર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ગર્ભાશય ધરાવતી પ્રથમ મહિલા બની હતી. તેણીનો જન્મ ગર્ભાશય વિના થયો હતો, પરંતુ તેના અંડાશય કાર્યરત હતા. તેણી અને પિતાએ 11 ભ્રૂણ ઉત્પન્ન કરવા માટે આઈવીએફમાંથી પસાર થયા હતા, જે પછી સ્થિર થઈ ગયા હતા. ત્યારબાદ ગોથેનબર્ગ યુનિવર્સિટીના ડૉક્ટરોએ ગર્ભાશય પ્રત્યારોપણ કર્યું હતું, દાતા 61 વર્ષીય પારિવારિક મિત્ર હતા. સ્થિર ભ્રૂણમાંથી એકને પ્રત્યારોપણના એક વર્ષ પછી રોપવામાં આવ્યું હતું, અને માતાને પ્રી-એક્લમ્પસિયા થયા પછી 31 અઠવાડિયામાં બાળકનો જન્મ અકાળે થયો હતો. આશાસ્પદ સંશોધનમાં પ્રયોગશાળામાં ઉગાડવામાં આવતી રચનાઓનો ઉપયોગ સામેલ છે, જે બિન-યોનિમાર્ગ પેશીઓની જટિલતાઓને ઓછી આધિન હોય છે, અને સંવર્ધન સ્રોત તરીકે મહિલાના પોતાના કોષોનો ઉપયોગ કરીને ઉગાડી શકાય છે. 2023 સુધીમાં 100 થી વધુ ગર્ભાશય પ્રત્યારોપણ થયા છે, જેમાં વિશ્વભરમાં આશરે 50 બાળકોનો જન્મ થયો છે. પ્રયોગશાળામાં ઉગાડવામાં આવેલી યોનિ 2014 અભ્યાસ અને દર્દીના પોતાના કોષોનો ઉપયોગ કરીને પ્રયોગશાળામાં ઉગાડવામાં આવેલી એન્જિનિયર્ડ યોનિમાર્ગ સાથેના પ્રયોગના પરિણામે માસિક સ્રાવ, પેનેટ્રેટિવ સેક્સને ટકાવી રાખવા અને 4 દર્દીઓમાં ઉગ્ર ઉત્તેજનાનો અતિરેક આ સ્થિતિને સંપૂર્ણપણે સુધારવાનું વચન દર્શાવે છે. રોગચાળો રોગચાળો વ્યાપની ભાગ્યે જ તપાસ કરવામાં આવે છે. આજની તારીખે, વસ્તી આધારિત બે રાષ્ટ્રવ્યાપી અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવ્યા છે, જેમાં 5,000 જીવંત સ્ત્રી જન્મોમાંથી લગભગ 1નો વ્યાપ હોવાનો અંદાજ છે. કેટલાક અહેવાલો અનુસાર, ગ્રીસની રાણી અમાલિયાને સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે, પરંતુ 2011 માં ઐતિહાસિક પુરાવાઓની સમીક્ષામાં તારણ કાઢવામાં આવ્યું છે કે તેણી અને તેના પતિની બાળક પેદા કરવાની અસમર્થતા નક્કી કરવી શક્ય નથી. વારસદારની કલ્પના કરવાની તેમની અસમર્થતાએ રાજા ઓટ્ટોને ઉથલાવી દેવામાં ફાળો આપ્યો હતો. મુલેરિયન એજેનેસિસ ધરાવતા લોકો બેન બેરેસ, ટ્રાન્સજેન્ડર પુરુષ વૈજ્ઞાનિક શોન ક્લોઝ, ઓસ્ટ્રેલિયન આંતરલિંગી કાર્યકર્તા અને સંગીતકાર એસ્થર મોરિસ લેઇડોલ્ફ, તબીબી સમાજશાસ્ત્રી અને આંતરલિંગી કાર્યકર્તા સ્ટેફની લુમ, ઓસ્ટ્રેલિયન આંતરલિંગી કાર્યકર્તા મોલી મેકગ્લીન, કેનેડિયન ફિલ્મ નિર્દેશક જેમણે 2023ની ફિલ્મ ફિટિંગ ઇન બનાવી હતી, જેક્લીન શુલ્ટ્ઝ, મિસ મિશિગન, ઓલ્ડેનબર્ગની અમાલિયા, ગ્રીસની રાણી, એમયુઆરસીએસ સંગઠન સર્વાઇકલ એજેનેસિસ ડબલ્યુએનટી4ની ઉણપ, એસઇઆરકેએલ સિન્ડ્રોમ રિજનરેટિવ મેડિસિન સંદર્ભો વધુ વાંચન લિંક્સ બાહ્ય લિંક્સ અમેરિકન કોલેજ ઓફ ઓબ્સ્ટેટ્રિશિયન્સ એન્ડ ગાયનેકોલોજિસ્ટ્સ, મુલેરિયન એજેનેસિસઃ સંસાધન ઝાંખી સ્ત્રી જનન અંગોની જન્મજાત વિકૃતિઓ બાળરોગ અંગો