Bilateral frontoparietal polymicrogyria
બાયલેટરલ ફ્રન્ટોપેરિએટલ પોલીમાઇક્રોગેરિયા એ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ઇનહેરિટન્સ સાથેનો આનુવંશિક વિકાર છે જે કોર્ટિકલ ખોડખાંપણનું કારણ બને છે. આપણા મગજમાં જીરી તરીકે ઓળખાતા સપાટીના વિસ્તારને વધારવા માટે આચ્છાદનમાં ગણો હોય છે અને પોલીમાઇક્રોગિરીયા ધરાવતા દર્દીઓમાં ગણોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે અને સામાન્ય કરતાં નાની ગણો હોય છે. પોલિમાઇક્રોગીરિયાને કોર્ટિકલ વિકાસની મગજની વિકૃતિ તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જેમાં મગજની સપાટીની સામાન્ય જીરલ પેટર્નને છીછરા સલ્કી અને અસામાન્ય કોર્ટિકલ લેમિનેશન દ્વારા અલગ કરવામાં આવેલા નાના, ફ્યુઝ્ડ જીરીની અતિશય સંખ્યા દ્વારા બદલવામાં આવે છે. ચાલુ સંશોધનમાંથી, જી. પી. આર. 56 માં પરિવર્તન, સંલગ્નતા જી પ્રોટીન-કપલ્ડ રીસેપ્ટર (જી. પી. સી. આર.) પરિવારના સભ્ય, બી. એફ. પી. પી. માં પરિણમે છે. આ પરિવર્તન પ્રોટીનના વિવિધ પ્રદેશોમાં ઉત્પરિવર્તનની સ્થિતિ અને ફેનોટાઇપિક તીવ્રતા વચ્ચેના સંબંધના કોઈ પુરાવા વિના સ્થિત છે. એવું પણ જાણવા મળ્યું છે કે જી. પી. આર. 56 કોર્ટિકલ પેટરિંગમાં ભૂમિકા ભજવે છે. પ્રસ્તુતિ લક્ષણોઃ વિકાસલક્ષી વિલંબ, સાયકોમોટર વિલંબ, માનસિક મંદતા-મધ્યમથી ગંભીર, અતિશયોક્તિભર્યા પ્રતિક્રિયાઓ અને હુમલાઓ (વાઈ) સંકળાયેલ પરિસ્થિતિઓ બી. એફ. પી. પી. એ મગજની કોબ્લેસ્ટોન જેવી કોર્ટિકલ ખોડખાંપણ છે. અસામાન્ય ચેતાકોષીય સ્થળાંતર અને સ્થિતિને કારણે મગજના કોર્ટિકલ વિકાસમાં વિક્ષેપો સામાન્ય રીતે કોર્ટિકલ વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે, જેમાં કોબ્લેસ્ટોન લિસેન્સેફાલીનો સમાવેશ થાય છે. કોબ્લેસ્ટોન લિસેન્સેફાલી સામાન્ય રીતે ત્રણ અલગ અલગ માનવ જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છેઃ ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, વૉકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ અને સ્નાયુ-આંખ-મગજનો રોગ. કોબ્લેસ્ટોન લિસેન્સેફેલીમાં, મગજની સપાટી વાસ્તવમાં ખોવાયેલા ચેતાકોષો અને ગ્લિયલ કોશિકાઓના સંગ્રહની હાજરીને કારણે ઊબડખાબડ સમોચ્ચ ધરાવે છે જે મગજની સામાન્ય સપાટીની સીમાઓથી આગળ સ્થળાંતર કરે છે. કેટલીકવાર આ ખોવાયેલા કોષો દ્વારા વસવાટ કરતા પ્રદેશોએ પોલીમાઇક્રોગીરિયાના કિરણોત્સર્ગી ખોટા નિદાનનું કારણ બને છે. જો કે, આ કોબ્લેસ્ટોન લિસેન્સેફાલી સિન્ડ્રોમમાં અન્ય અસાધારણતાઓની હાજરી, જેમાં આંખની વિસંગતતાઓ, જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, વેન્ટ્રિક્યુલોમેગેલી અને સેરેબેલર ડિસ્પ્લાસિયાનો સમાવેશ થાય છે, તે સામાન્ય રીતે આ વિકારોને પોલીમાઇક્રોગેરિયાથી અલગ પાડે છે. જી. પી. આર. 56 જનીન પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓમાં કોર્ટિકલ લેમિનર ફેરફારોની પેટર્ન દર્શાવતા કોઈ એનાટોમોપેથોલોજિક અભ્યાસો નથી, પરંતુ એવું સૂચવવામાં આવ્યું છે કે બી. એફ. પી. પી. ની ઇમેજિંગ લાક્ષણિકતાઓ, જેમાં માઇલિનેશન ખામીઓ અને સેરેબેલર કોર્ટિકલ ડિસપ્લેસિયા સામેલ છે, તે કહેવાતા કોબ્લેસ્ટોન વિકૃતિઓ (સ્નાયુ-આંખ-મગજનો રોગ અને ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિ) ની યાદ અપાવે છે, જે વિકાસશીલ મગજમાં એન-ગ્લાયકોસિલેશન ખામીઓ સાથે પણ સંકળાયેલા છે. લિસેન્સેફેલી ("સરળ મગજ") એ પેકીજીરિયાનું આત્યંતિક સ્વરૂપ છે. લિસેન્સેફેલીમાં, કોર્ટિકલ સપાટી પર થોડા અથવા કોઈ સલ્સી જોવા મળતા નથી, પરિણામે સમગ્ર મગજમાં વ્યાપક, સરળ દેખાવ જોવા મળે છે. લિસેન્સેફાલીને રેડીયોલોજીકલ રીતે પોલીમાઇક્રોગેરિયા સાથે ભેળસેળ કરી શકાય છે, ખાસ કરીને ઓછા-રીઝોલ્યુશન ઇમેજિંગ સાથે, પરંતુ ગ્રે-વ્હાઇટ જંક્શનમાં સરળતા અને અનિયમિતતાનો અભાવ, નોંધપાત્ર રીતે વધેલી કોર્ટિકલ જાડાઈ સાથે, લિસેન્સેફાલીને અલગ પાડે છે. જી. પી. આર. 56 પરિવર્તન ગંભીર એન્સેફાલોપથીનું કારણ પણ બની શકે છે જે લેનોક્સ-ગેસ્ટોટ સિન્ડ્રોમના વિદ્યુત તબીબી લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે. લેનોક્સ-ગેસ્ટોટ સિન્ડ્રોમ ક્રિપ્ટોજેનિક અથવા લક્ષણાત્મક હોઈ શકે છે, પરંતુ લક્ષણાત્મક સ્વરૂપો બહુવિધ ઇટીયોલોજી અને અસામાન્ય કોર્ટિકલ વિકાસ સાથે સંકળાયેલા છે. જી. પી. આર. 56 પરિવર્તનને કારણે થતી બી. એફ. પી. પી. એ કોર્ટિકલ વિકાસની ખોડખાંપણની અભિવ્યક્તિ છે જે લેનોક્સ-ગેસ્ટોટ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. પોલીમાઇક્રોગીરિયાને ઘણીવાર પચિગિરીયા સાથે ભેળસેળ કરવામાં આવે છે; તેથી, તેને પચિગિરીયાથી અલગ પાડવાની જરૂર છે, જે મગજની એક અલગ વિકૃતિ છે જેમાં સપાટીના વળાંક વધુ પડતા પહોળા અને વિરલ હોય છે. સીટી જેવા લો-રિઝોલ્યુશન ન્યુરોઇમેજિંગ પર પચીજીરીયા અને પોલીમાઇક્રોગેરિયા સમાન દેખાઈ શકે છે કારણ કે કોર્ટિકલ જાડાઈમાં વધારો થઈ શકે છે અને બંને પરિસ્થિતિઓમાં જીરી પહોળી અને સરળ દેખાઈ શકે છે. આ જ કારણ છે કે ઉચ્ચ રીઝોલ્યુશન ન્યુરોઇમેજિંગ, જેમ કે એમઆરઆઈ, યોગ્ય નિદાન માટે જરૂરી છે. જી. પી. આર. 56 ને જી. પી. સી. આર. ના બી પરિવારમાં જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે. આ જી. પી. સી. આર. જૂથમાં લાંબી એન ટર્મિનસ હોય છે જે બાહ્યકોષીય "સિસ્ટીન બોક્સ" અને હાઇડ્રોફિલિક, સંભવિત શ્લેષ્મથી સમૃદ્ધ હોય છે. સિસ્ટીન બૉક્સમાં ચાર સંરક્ષિત સિસ્ટીન અને બે ટ્રિપ્ટોફેન્સ હોય છે, જે પ્રથમ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન પહેલાં ચોક્કસ રીતે ગોઠવાયેલા હોય છે (C-x2-W-x 6-16-W-x4-C-x 10-22-C-x-C) અને G પ્રોટીન-કપલ્ડ રીસેપ્ટર્સના આ જૂથના કેટલાક સભ્યોમાં ક્લેવેજ સાઇટ તરીકે કામ કરે છે. તેમ છતાં, જી. પી. આર. 56 મગજના વિકાસને કેવી રીતે નિયંત્રિત કરે છે તેની મોલેક્યુલર અને સેલ્યુલર પદ્ધતિઓ મોટાભાગે અજ્ઞાત છે. આ પ્રકારના રીસેપ્ટર્સ ગર્ભ વિકાસ, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ (સી. એન. એસ.), રોગપ્રતિકારક શક્તિ અને ટ્યુમરિજેનેસિસ સહિતની જૈવિક પ્રક્રિયાઓમાં આવશ્યક ભૂમિકા ભજવે છે. વારસાની રીત પ્રોબેન્ડના માતાપિતા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતાપિતા ફરજિયાત હેટેરોઝાયગોટ્સ હોય છે અને તેથી એક મ્યુટન્ટ એલીલ ધરાવે છે. હેટેરોઝાયગોટ્સ (વાહક) એસિમ્પ્ટોમેટિક છે. ગર્ભધારણ સમયે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દરેક ભાઈ-બહેનને અસર થવાની 25 ટકા તક હોય છે, એસિમ્પ્ટોમેટિક વાહક બનવાની 50 ટકા તક હોય છે, અને અસરગ્રસ્ત ન હોવાની અને વાહક ન હોવાની 25 ટકા તક હોય છે. એકવાર જોખમ ધરાવતા ભાઈ-બહેનને અસર થતી નથી તે જાણવામાં આવે, તો તેના/તેણીના વાહક બનવાનું જોખમ 2/3 છે. હેટેરોઝાયગોટ્સ (વાહક) એસિમ્પ્ટોમેટિક છે. પ્રોબેન્ડની ઉપજ પ્રોબેન્ડની ઉપજ ફરજિયાત હેટેરોઝાયગોટ્સ છે અને તેથી તે એક મ્યુટન્ટ એલીલ વહન કરશે. રક્તસ્ત્રાવનો ઊંચો દર ધરાવતી વસ્તીમાં, જી. પી. આર. 56-સંબંધિત બી. એફ. પી. પી. ધરાવતી વ્યક્તિના સંતાન અને જી. પી. આર. 56-સંબંધિત બી. એફ. પી. પી. ના વાહક એવા પ્રજનન ભાગીદારને બે જી. પી. આર. 56 રોગ પેદા કરતા એલીલ્સ વારસામાં મળવાની 50 ટકા તક હોય છે અને બી. એફ. પી. પી. અને વાહક બનવાની 50 ટકા તક હોય છે. પ્રોબેન્ડના પરિવારના અન્ય સભ્યો. પ્રોબેન્ડના માતાપિતાના દરેક ભાઈ-બહેનને વાહક નિદાન થવાનું 50 ટકા જોખમ હોય છે બી. એફ. પી. પી. દર્દી માટે નિદાનાત્મક માપદંડમાં જી. પી. આર. 56 જનીન સહિત રંગસૂત્ર <આઇ. ડી. 1> પ્રદેશને કાઢી નાખવા માટે હેટેરોઝાયગસ જીનોટાઇપનો સમાવેશ થાય છે. આજની તારીખે પોલીમાઇક્રોગિરીયા સાથે સંકળાયેલું એકમાત્ર જનીન જી. પી. આર. 56 છે. જી. પી. આર. 56-સંબંધિત દ્વિપક્ષી ફ્રન્ટોપેરિએટલ પોલીમાઇક્રોગેરિયા માટે પરીક્ષણ તબીબી રીતે ઉપલબ્ધ છે. જી. પી. આર. 56 માં પરિવર્તન કોલેજન III, તેના ચોક્કસ લિગાન્ડને વિકાસશીલ મગજમાં બાંધવામાં અવરોધે છે. આજની તારીખે, કુલ ચૌદ બી. એફ. પી. પી.-સંકળાયેલ પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે, જેમાં એક કાઢી નાખવું, બે સ્પ્લિસિંગ અને અગિયાર મિસસેન્સ પરિવર્તનોનો સમાવેશ થાય છે. જી. પી. સી. આર. પ્રોટીઓલિટિક સાઇટ (જી. પી. એસ.) ડોમેનમાં બે પરિવર્તન, સી346એસ અને ડબલ્યુ349એસ, એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમમાં પરિવર્તિત પ્રોટીનને ફસાવવાથી મગજની વિકૃતિ પેદા કરે છે. જી. પી. આર. 56 એ જી. પી. સી. આર. પરિવારના બી વર્ગનો એક ભાગ છે, જે માનવ જીનોમના સૌથી મોટા કોષ સપાટી જનીન પરિવાર છે. આ કુટુંબમાં વિવિધ પ્રકારના જૈવ-સક્રિય અણુઓ છે જે આ પ્રકારના રીસેપ્ટર સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા તેમના સંકેતને અંતઃકોશિક ડબ્બામાં પ્રસારિત કરે છે. બાળકો ઘણીવાર વિકાસલક્ષી વિલંબ, સ્પાસ્ટિસિટી અથવા હુમલા સાથે હાજર હોય છે; તેઓ ઘણીવાર માઇક્રોસેફાલિક પણ હોય છે. પોલીમાઇક્રોગિરીયા ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓનું નિદાન ત્યાં સુધી થતું નથી જ્યાં સુધી તેઓ વધુ ગંભીર લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકો પેદા ન કરે. પાછલી અસરથી, આ દર્દીઓ ઘણીવાર તેમના તબીબી અથવા શૈક્ષણિક ઇતિહાસમાં કેટલીક મુશ્કેલીની જાણ કરશે. બી. એફ. પી. પી. ના દર્દીઓ માનસિક મંદતા, ભાષાની ક્ષતિ, મોટર વિકાસમાં વિલંબ અને વાઈ જેવી જપ્તીની વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. વાઈનું જોડાણ લગભગ 50 ટકાથી 85 ટકા અસરગ્રસ્ત બી. એફ. પી. પી. દર્દીઓમાં છે. પોલીમાઇક્રોગીરિયાના તબીબી અભિવ્યક્તિઓ સ્થિર ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ છેઃ સૌથી હળવા સ્વરૂપમાં, પોલીમાઇક્રોગીરિયા એકપક્ષીય હોય છે જેમાં મગજના માત્ર એક નાના વિસ્તાર સામેલ હોય છે; ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ સ્પષ્ટ ન પણ હોઈ શકે. વધુ ગંભીર સ્વરૂપોમાં, ફોકલ મોટર, સંવેદનાત્મક, દ્રશ્ય અથવા જ્ઞાનાત્મક સમસ્યાઓ હાજર હોઈ શકે છે, જે અસરગ્રસ્ત મગજના ક્ષેત્રના સ્થાન પર આધારિત છે. સૌથી ગંભીર સ્વરૂપોમાં, પોલીમાઇક્રોગિરીયા દ્વિપક્ષી અને સામાન્યીકૃત હોય છે, જેના પરિણામે ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા, મગજનો લકવો અને પ્રત્યાવર્તનશીલ વાઈ થાય છે. પોલીમાઇક્રોગીરિયાના હળવા સ્વરૂપો ધરાવતી વ્યક્તિઓ પુખ્તાવસ્થામાં ટકી રહે છે, જ્યારે બી. એફ. પી. પી. જેવા સૌથી ગંભીર સ્વરૂપો ધરાવતી વ્યક્તિઓ, હુમલા અથવા ન્યુમોનિયા જેવી ગૂંચવણોના પરિણામે નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામી શકે છે. આઇસોલેટેડ પોલીમાઇક્રોગીરિયાનો વ્યાપ અજ્ઞાત છે. સંશોધકો માને છે કે તે એકંદરે પ્રમાણમાં સામાન્ય હોઈ શકે છે, જો કે બી. એફ. પી. પી. કદાચ દુર્લભ છે. રેડિયોલોજીકલ તારણો (એમ. આર. આઈ.) એ અગ્રવર્તી-પશ્ચાદવર્તી ઢાળમાં ઘટાડા સાથે સપ્રમાણ સામાન્યીકૃત પોલીમાઇક્રોગેરિયા દર્શાવ્યું હતું, જે ફ્રન્ટોપેરિએટલ આચ્છાદનમાં સૌથી અગ્રણી છે. આચ્છાદન નાના ગાયરી અને સુલસી પાતળા આચ્છાદન પદ્ધતિઓ/પરીક્ષણો પર અસંખ્ય ગાયરસ અસરગ્રસ્ત ચોક્કસ વિભાગોનું વિશ્લેષણ કરવા માટે જી. પી. આર. 56 અભિવ્યક્તિ અથવા મગજના દ્રશ્યો નક્કી કરવા માટે વિવિધ પરીક્ષણો અથવા પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ થાય છે. આ પરીક્ષણો ઉદાહરણ તરીકે, ઉંદર, આર. એન. એ. આઈ., વર્તણૂકીય પરીક્ષણ, ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી, સી. ટી. સ્કેન અથવા એમ. આર. આઈ. જેવા પ્રાણીઓનો ઉપયોગ કરીને વિવિધ પરિણામો દર્શાવે છે જે અસરગ્રસ્ત બી. એફ. પી. પી. દર્દીને તારણ આપે છે. એમ. આર. આઈ. કાં તો કોર્ટિકલ સપાટી પર અનિયમિતતાને બહુવિધ નાના ગણો સૂચવે છે અથવા ગ્રે મેટર-વ્હાઇટ મેટર જંક્શનનો અનિયમિત, સ્કેલોપેડ દેખાવ દર્શાવે છે. ન્યુરોઇમેજિંગ પોલીમાઇક્રોગીરિયાનું નિદાન સામાન્ય રીતે મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) દ્વારા કરવામાં આવે છે કારણ કે કોમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી (સીટી) અને અન્ય ઇમેજિંગ પદ્ધતિઓમાં સામાન્ય રીતે સ્થિતિને વ્યાખ્યાયિત કરતી નાની ફોલ્ડ્સને ઓળખવા માટે પૂરતા પ્રમાણમાં ઉચ્ચ રીઝોલ્યુશન અથવા પર્યાપ્ત વિરોધાભાસ હોતો નથી. મગજનો આચ્છાદન ઘણીવાર અસામાન્ય રીતે જાડું પણ દેખાય છે કારણ કે બહુવિધ નાના જીરી જોડાયેલા હોય છે, ફોલ્ડ કરેલા હોય છે અને દેખાવમાં સુપરઇમ્પોઝ્ડ હોય છે. ન્યુરોપેથોલોજી ગ્રોસ ન્યુરોપેથોલોજિક પરીક્ષા મગજના આચ્છાદનમાં જટિલ ગૂંચવણની પેટર્ન દર્શાવે છે, જેમાં લઘુચિત્ર જીરી જોડાયેલી હોય છે અને એકસાથે મૂકવામાં આવે છે, જે ઘણીવાર મગજની અનિયમિત સપાટીમાં પરિણમે છે. બહુવિધ નાના ગાયરીના ભંગાણ અને મિશ્રણના પરિણામે કોર્ટિકલ રિબન વધુ પડતી જાડી દેખાઈ શકે છે. માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા દર્શાવે છે કે મગજનો આચ્છાદન હકીકતમાં અસામાન્ય રીતે પાતળો હોય છે અને તેમાં અસામાન્ય લેમિનેશન હોય છે; સામાન્ય રીતે આચ્છાદન સ્તરહીન હોય છે અથવા તેમાં ચાર સ્તરો હોય છે, જે સામાન્ય છ સ્તરોથી વિપરીત હોય છે. નજીકના નાના ગાયરી વચ્ચેના સૌથી સુપરફિસિયલ સ્તરો જોડાયેલા દેખાય છે, જેમાં પિયા (મેનિન્જેસનું સ્તર) બહુવિધ ગાયરીમાં જોડાય છે. જો અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યમાં જી. પી. આર. 56 પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી હોય તો જોખમ ધરાવતી ગર્ભાવસ્થા માટે બી. એફ. પી. પી. માટે પ્રિનેટલ નિદાન પણ ઉપલબ્ધ છે. દરેક દર્દીમાં સ્થિતિની તીવ્રતા અને તેના પુરાવાઓના આધારે સારવારની યોજનાઓ અલગ અલગ હશે. જે ક્ષેત્રોનું મૂલ્યાંકન અને મૂલ્યાંકન કરવાની જરૂર પડશે તેમાં વાણી, દ્રષ્ટિ, શ્રવણ અને EEG નો સમાવેશ થાય છે. સારવારના પગલાંઓમાં શારીરિક ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર, વાણી ઉપચાર, જપ્તી વિરોધી દવાઓ અને ઓર્થોટિક ઉપકરણોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. સ્પાસ્ટિક મોટરની સમસ્યાઓને શાંત કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે. વિવિધ સહાયક પગલાં જેમ કે સંયુક્ત કરાર જે જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે. આનુવંશિક પરામર્શની પણ ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે પૂર્વસૂચન એકવાર કોઈ વ્યક્તિમાં પોલીમાઇક્રોગીરિયાનું નિદાન સ્થાપિત થઈ ગયા પછી, પૂર્વસૂચનની ચર્ચા માટે નીચેના અભિગમનો ઉપયોગ કરી શકાય છેઃ ખાસ કરીને ચેપ, આઘાત, બહુવિધ ગર્ભાધાન અને અન્ય દસ્તાવેજીકૃત સમસ્યાઓના સંદર્ભમાં ગર્ભાવસ્થાના ઇતિહાસની શોધ કરવી જોઈએ. પોલીમાઇક્રોગેરિયા સાથે સંકળાયેલા સામાન્ય જન્મજાત ચેપ માટે પ્રમાણભૂત ટોર્ચ પરીક્ષણ સાથે સ્ક્રીનીંગ યોગ્ય હોઈ શકે છે. જો તબીબી રીતે સૂચવવામાં આવે તો વ્યક્તિગત ન્યુરોમેટાબોલિક વિકૃતિઓને લક્ષ્યાંકિત કરતા અન્ય ચોક્કસ પરીક્ષણો મેળવી શકાય છે. આનુવંશિક ઇટીયોલોજી નક્કી કરવામાં નીચેની બાબતો મદદ કરી શકે છેઃ પારિવારિક ઇતિહાસ પરિવારના સભ્યોમાં ચેતા સંબંધી સમસ્યાઓની હાજરી માટે પૂછવું મહત્વપૂર્ણ છે, જેમાં હુમલા, જ્ઞાનાત્મક વિલંબ, મોટર ક્ષતિ, સ્યુડોબુલબાર ચિહ્નો અને ફોકલ નબળાઈનો સમાવેશ થાય છે કારણ કે ઘણા અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યો, ખાસ કરીને જેઓ વૃદ્ધ છે, તેમણે કદાચ એમઆરઆઈ કરાવ્યું ન હોય, ભલે આ સમસ્યાઓ તબીબી સારવાર માટે આવે. વધુમાં, પોલીમાઇક્રોગિરીયા ધરાવતી મોટાભાગની વ્યક્તિઓ બાળપણ, બાળપણ અથવા પુખ્તાવસ્થામાં ન્યુરોલોજીકલ મુશ્કેલીઓ સાથે હાજર હોય છે, તેમ છતાં હળવા સ્વરૂપો ધરાવતા લોકોમાં કોઈ સ્પષ્ટ ખામી અથવા માત્ર નાના અભિવ્યક્તિઓ હોઈ શકે છે, જેમ કે સરળ લિસ્પ અથવા અલગ શીખવાની અક્ષમતા. તેથી, જો ફેમિલીયલ પોલીમાઇક્રોગિરીયા સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો એવા સંબંધીઓ પર એમઆરઆઈ કરવું વાજબી હોઈ શકે છે કે જેઓ એસિમ્પ્ટોમેટિક છે અથવા જે નાના તારણો હોવાનું જણાય છે. બાળકના માતાપિતામાં રક્તસંભોગની હાજરી ઓટોસોમલ રીસેસિવ ફેમિલીયલ પોલીમાઇક્રોગિરીયા સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. શારીરિક તપાસ પ્રોબેન્ડની સામાન્ય શારીરિક તપાસ સંકળાયેલ ક્રેનિયોફેસિયલ, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અથવા આંતરડાની વિકૃતિઓને ઓળખી શકે છે જે ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. ન્યુરોલોજીકલ તપાસમાં જ્ઞાનાત્મક અને માનસિક ક્ષમતાઓ, ક્રેનિયલ ચેતા કાર્ય, મોટર કાર્ય, ઊંડા કંડરાના પ્રતિક્રિયા, સંવેદનાત્મક કાર્ય, સંકલન અને ચાલ (જો યોગ્ય હોય તો) નું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. આનુવંશિક પરીક્ષણ એ પણ જુઓ એપીલેપ્સી ફેનોમ/જીનોમ પ્રોજેક્ટ સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ