Fukuyama congenital muscular dystrophy
ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (એફ. સી. એમ. ડી.) એ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (સ્નાયુબદ્ધ પેશીઓની નબળાઈ અને ભંગાણ) નું એક દુર્લભ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્વરૂપ છે જે મુખ્યત્વે જાપાનમાં વર્ણવવામાં આવ્યું છે પરંતુ તુર્કી અને એશકેનાઝી યહૂદી દર્દીઓમાં પણ ઓળખવામાં આવ્યું છે; પંદર કેસ સૌપ્રથમ 1960 માં ડૉ. યુકિયો ફુકુયામા દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યા હતા. એફસીએમડી મુખ્યત્વે મગજ, આંખો અને સ્નાયુઓને અસર કરે છે, ખાસ કરીને, આ વિકાર હાડપિંજરના સ્નાયુઓના વિકાસને અસર કરે છે જે નબળાઇ અને વિકૃત દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, અને મગજનો વિકાસ જ્ઞાનાત્મક કામગીરી તેમજ સામાજિક કુશળતાને અસર કરે છે. 1995માં, આ વિકારને પ્રોટીન ફુકુટીન (એફસીએમડી જનીન) માટે જનીન કોડિંગમાં પરિવર્તન સાથે જોડવામાં આવ્યો હતો. ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિ એ જાપાનમાં સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિઓનું બીજું સૌથી પ્રચલિત સ્વરૂપ છે. જાપાનમાં દર 90 લોકોમાંથી એક વ્યક્તિ હેટેરોઝાયગસ વાહક છે. લક્ષણો અને ચિહ્નો ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિના ચિહ્નો/લક્ષણોની દ્રષ્ટિએ તે હાડપિંજરના સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો તેમજ મગજ અને આંખના વિકાસમાં ક્ષતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એફ. સી. એમ. ડી. ના પ્રારંભિક લક્ષણો પ્રારંભિક બાળપણમાં ખોરાક લેવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો તરીકે હાજર હોય છે. ચહેરાના દેખાવમાં નોંધપાત્ર તફાવત સ્નાયુઓના ટોનમાં ઘટાડાને કારણે થાય છે. વધુ લાક્ષણિકતાઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ હુમલા વિકાસમાં વિલંબ હૃદયની સમસ્યાઓ ગળી જવામાં મુશ્કેલી ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિ પણ ચેતાતંત્ર અને વિવિધ સંકળાયેલ ભાગોને અસર કરે છે. એફ. સી. એમ. ડી. મગજના સામાન્ય વિકાસને અસર કરે છે, જે કોબ્લેસ્ટોન લિસેન્સેફેલી નામના વ્યાપક રીતે સરળ, ખાડા આકારના આચ્છાદન તેમજ અન્ય વિવિધ વિકૃતિઓ, ખાસ કરીને માઇક્રોપોલીજીરિયાનું ઉત્પાદન કરે છે. બાળકો મગજમાં વિલંબિત માયલિનેશનનો પણ અનુભવ કરે છે. કારણ ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું કારણ FKTN જનીનમાં રહેલું છે, જે માનવ રંગસૂત્ર 9q31 પર સ્થિત છે, જે પ્રોટીન ફુકુટીન માટેના કોડ છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન, અને તેથી ફુકુટીન પ્રોટીન, એફસીએમડીનું કારણ છે. આ રોગ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે (રંગસૂત્ર 9 એ ઓટોસોમ છે), અને ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. બે પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે. પ્રથમ અને સૌથી સામાન્ય 3 '-અનટ્રાન્સલેટેડ પ્રદેશમાં એસ. વી. એ. રીટ્રોટ્રાન્સપોઝલ નિવેશ છે. બીજું ઊંડા-આંતરિક બિંદુ પરિવર્તન c.647 + 2084G> T છે. આ બીજું પરિવર્તન માત્ર પ્રથમ પરિવર્તનની હાજરીમાં આજની તારીખે જોવા મળ્યું છે. પેથોફિઝિયોલોજી આ પેટા પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની પદ્ધતિમાં એફ. કે. ટી. એન. જનીનમાં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે જે વિકૃત ફુકુટીન પ્રોટીનમાં પરિણમે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે ફ્યુકુટિન આલ્ફા-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન પ્રોટીનમાં ફેરફાર કરે છે, જે ચોક્કસ અણુઓમાં કોષોને લંગર કરવામાં મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને કેટલાક પ્રોટીન સહિત. હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં આલ્ફા-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન સ્થિરતા અને રક્ષણ દ્વારા સ્નાયુ તંતુઓના ભંગાણને રોકવામાં મદદ કરે છે. આલ્ફા-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન ચેતાકોષોના સ્થળાંતરમાં મદદ કરીને મગજના વિકાસમાં પણ મદદ કરે છે. મોટેભાગે, એફ. કે. ટી. એન. માં એવી રીતે પરિવર્તન થાય છે કે જે કોષમાં ફ્યુકુટિનની અછત પેદા કરે છે, જે બદલામાં આલ્ફા-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેનની રચના દરમિયાન સમસ્યાઓ પેદા કરે છે, જે સ્નાયુ કોશિકાઓના ઓછા સ્થિરીકરણ તરફ દોરી જાય છે. સમય જતાં અસ્થિર સ્નાયુ તંતુઓનો ઉપયોગ તેમને તૂટી જવાનું કારણ બને છે અને સ્નાયુ ટોનમાં ધીમે ધીમે ઘટાડો થાય છે અને સ્નાયુ તંતુઓનું કૃશતા થાય છે. મગજનો ફુકુટીનમાં ઘટાડો ન્યુરોનલ કોષોને તેમના ઇચ્છિત લક્ષ્યથી આગળ વધવાનું ચાલુ રાખે છે. વધુમાં, જ્યારે ફુકુટીનને દબાવી દેવામાં આવે છે ત્યારે ઓક્સિડેટીવ તણાવ એસ્ટ્રોસાઇટ્સ (તેમજ ચેતાકોષો) પર થોડી અસર કરે છે. નિદાન ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના નિદાનની દ્રષ્ટિએ, વ્યક્તિને એફએમસીડી છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરવા માટે સીરમ ક્રિએટિન કિનેઝ એકાગ્રતા અને સ્નાયુ બાયોપ્સી મેળવી શકાય છે. એફ. કે. ટી. એન. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ એફ. કે. ટી. એન. જનીનમાં પરિવર્તન નક્કી કરવા માટે થાય છે જ્યારે સીરમ ક્રિએટિન કિનેઝ એકાગ્રતા, સ્નાયુ બાયોપ્સી અને/અથવા એમ. આર. આઈ. ઇમેજિંગમાં એફ. સી. એમ. ડી. ની અસાધારણતા દર્શાવવામાં આવી છે, લક્ષણોની હાજરી ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિ સૂચવે છે. ઉપલબ્ધ આનુવંશિક પરીક્ષણમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ જોડાણ વિશ્લેષણ કાઢી નાખવાનું વિશ્લેષણ અનુક્રમ વિશ્લેષણ-એક્સોન્સ અનુક્રમ વિશ્લેષણ-સંપૂર્ણ કોડિંગ ક્ષેત્ર સારવાર હાલમાં આ ઉપ-પ્રકારનાં સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનો કોઈ ઇલાજ નથી અને કોઈ ચોક્કસ સારવાર અસ્તિત્વમાં નથી. સારવાર સ્નાયુઓના ભંગાણમાં વિલંબ કરવા અને અપેક્ષિત આયુષ્ય વધારવા માટે નિવારક વ્યૂહરચનાઓ પ્રદાન કરે છે. ખેંચાણ અને શારીરિક ઉપચાર ગતિશીલતામાં વધારો કરી શકે છે. સારવારમાં અસ્થિચિકિત્સાની શસ્ત્રક્રિયા અને અન્ય અસ્થિચિકિત્સાની તકનીકો દ્વારા હાડપિંજરની અસાધારણતાઓને સુધારવાનો પણ સમાવેશ થાય છે. હુમલાઓને રોકવામાં મદદ કરવા માટે એન્ટીપીલિપ્ટિક દવાઓ આપવામાં આવે છે. એસીઈ અવરોધકો અને બીટા બ્લૉકર હૃદયની સ્થિતિની સારવારમાં મદદ કરે છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે અમુક સમયે શ્વસન સહાયની જરૂર પડે તેવી શક્યતા વધુ હોય છે. પૂર્વસૂચન ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિમાં નબળું પૂર્વસૂચન છે. એફ. સી. એમ. ડી. ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો સીધા બેસીને અને સરકીને મહત્તમ ગતિશીલતા સુધી પહોંચે છે. સતત બગડતી હૃદયની સમસ્યાઓ, નબળા માનસિક વિકાસ, ગળી જવાની સમસ્યાઓ અને વધારાની ગૂંચવણોની સંયુક્ત અસરોને કારણે, એફ. સી. એમ. ડી. ધરાવતા બાળકો ભાગ્યે જ કિશોરાવસ્થા સુધી જીવે છે, આ વિકાર 20 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં જીવલેણ સાબિત થાય છે. આ પણ જુઓ જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી દુર્લભ રોગો