Microcephalin
માઇક્રોસેફાલિન (એમ. સી. પી. એચ. 1) એક જનીન છે જે ગર્ભના મગજના વિકાસ દરમિયાન વ્યક્ત થાય છે. એમ. સી. પી. એચ. 1 માં અમુક પરિવર્તનો, જ્યારે હોમોઝાયગસ હોય, ત્યારે પ્રાથમિક માઇક્રોસેફાલીનું કારણ બને છે-મગજમાં ગંભીર ઘટાડો થાય છે. તેથી, એવું માનવામાં આવે છે કે મગજના વિકાસમાં સ્વરૂપોની ભૂમિકા હોય છે. જો કે, સામાન્ય વ્યક્તિઓમાં માનસિક ક્ષમતા અથવા વર્તન પર કોઈ અસર હજુ સુધી આ અથવા અન્ય સમાન રીતે અભ્યાસ કરાયેલ માઇક્રોસેફલી જનીન, એ. એસ. પી. એમ. માં દર્શાવવામાં આવી નથી. જો કે, મગજની રચનામાં સામાન્ય વિવિધતા વચ્ચે જોડાણ સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે, જેમ કે એમ. આર. આઈ. (એટલે કે, મુખ્યત્વે કોર્ટિકલ સપાટી વિસ્તાર અને મગજના કુલ કદ) સાથે માપવામાં આવે છે, પરંતુ માત્ર સ્ત્રીઓમાં, અને એમ. સી. પી. એચ. 1 જનીન અને અન્ય સમાન રીતે અભ્યાસ કરાયેલ માઇક્રોસેફલી જનીન, સી. ડી. કે. 5. આર. એ. પી. 2 બંનેમાં સામાન્ય આનુવંશિક પ્રકારો. માળખું માઇક્રોસેફાલિન પ્રોટીન નીચેના ત્રણ ક્ષેત્રો ધરાવે છેઃ એન-ટર્મિનલ બી. આર. સી. ટી. ક્ષેત્ર કેન્દ્રીય માઇક્રોસેફાલિન પ્રોટીન ક્ષેત્ર () સી-ટર્મિનલ બી. આર. સી. ટી. ક્ષેત્ર મગજમાં અભિવ્યક્તિ એમ. સી. પી. એચ. 1 ગર્ભના મગજમાં, વિકાસશીલ અગ્ર મગજમાં અને બાજુની ક્ષેપકની દિવાલો પર વ્યક્ત થાય છે. આ વિસ્તારના કોષો વિભાજિત થાય છે, ચેતાકોષો ઉત્પન્ન કરે છે જે આખરે મગજનો આચ્છાદન રચવા માટે સ્થળાંતર કરે છે. ઉત્ક્રાંતિ એમ. સી. પી. એચ. 1 નું વ્યુત્પન્ન સ્વરૂપ આશરે 37,000 વર્ષ પહેલાં (14,000 અને 60,000 વર્ષ પહેલાંની વચ્ચે કોઈપણ સમયે) દેખાયું હતું અને તે પેટા-સહારા આફ્રિકા સિવાય સમગ્ર વિશ્વમાં માઇક્રોસેફાલિનનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ બની ગયું છે; આ ઝડપી ફેલાવો પસંદગીયુક્ત વિસ્તાર સૂચવે છે. જો કે, વૈજ્ઞાનિકોએ ઉત્ક્રાંતિના દબાણને ઓળખી શક્યા નથી જે આ પરિવર્તનના ફેલાવાનું કારણ બની શકે છે. જનીનનો આ પ્રકાર મગજના જથ્થામાં વધારો કરવામાં ફાળો આપે છે અને ટોનલ ભાષાઓની ઘટનાઓ સાથે સંકળાયેલો હોવાનું માનવામાં આવે છે, જોકે એમ. સી. પી. એચ. 1 અને એ. એસ. પી. એમ. ના પૂર્વજોના સ્વરૂપો ધરાવતા રંગસૂત્રોના આધુનિક વિતરણો દર્શાવે છે કે ન તો માઇક્રોસેફલીન અથવા એ. એસ. પી. એમ. ની આઇ. ક્યુ. પર કોઈ નોંધપાત્ર અસર પડી નથી. એમ. સી. પી. એચ. 1 નું વ્યુત્પન્ન સ્વરૂપ આશરે 11 લાખ વર્ષ પહેલાં આધુનિક મનુષ્યોથી અલગ થયેલા વંશમાંથી ઉદ્ભવ્યું હોઈ શકે છે અને બાદમાં મનુષ્યમાં પ્રવેશ્યું હોઈ શકે છે. આ શોધ આધુનિક મનુષ્યો અને લુપ્ત હોમો એસપીપી વચ્ચેના મિશ્રણની શક્યતાને સમર્થન આપે છે. જ્યારે નિએન્ડરથલ્સને આ હેપ્લોટાઈપના સંભવિત સ્રોત તરીકે સૂચવવામાં આવ્યા છે, ત્યારે નિએન્ડરથલ જીનોમનો પ્રથમ મુસદ્દો તૈયાર કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી વ્યક્તિઓમાં હેપ્લોટાઇપ જોવા મળ્યું ન હતું. સંશોધનના પરિણામોએ વિજ્ઞાન જગતમાં નોંધપાત્ર વિવાદને આકર્ષિત કરવાનું શરૂ કર્યું. જ્હોન ડર્બીશાયરે લખ્યું હતું કે તારણોના પરિણામે, "એક સારી રીતે મિશ્રિત અને સુમેળભર્યા યોગ્યતાનું આપણું પોષિત રાષ્ટ્રીય સ્વપ્ન [.] અપ્રાપ્ય હોઈ શકે છે". રિચાર્ડ લેવોન્ટિન પ્રકાશિત થયેલા બે કાગળોને "માહિતીની બહાર જઈને છવાઈ જવાનો પ્રયાસ કરવાના ભયંકર ઉદાહરણો" માને છે. બ્રુસ લેન કહે છે કે અભ્યાસનું વિજ્ઞાન મજબૂત છે, અને મુક્તપણે સ્વીકારે છે કે આ ચોક્કસ જનીનો અને અનુભૂતિ અથવા બુદ્ધિ વચ્ચેનો સીધો સંબંધ સ્પષ્ટ રીતે સ્થાપિત થયો નથી. લાહન હવે અભ્યાસના અન્ય ક્ષેત્રોમાં પોતાને વ્યસ્ત રાખે છે. પછીના અભ્યાસોમાં તે જનીન પ્રકારો માનસિક ક્ષમતા અથવા સમજશક્તિ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણવા મળ્યું નથી. મેકેલ-બોબરોવ એટ અલ દ્વારા પાછળથી આનુવંશિક જોડાણનો અભ્યાસ. અને ઇવાન્સ એટ અલ. એમ. સી. પી. એચ. 1 માટે જીનોટાઇપ હકારાત્મક પસંદગી હેઠળ હોવાનું પણ નોંધ્યું હતું. ટિમ્પસન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવેલા વિશ્લેષણમાં "મગજના કદ અને વિવિધ જ્ઞાનાત્મક પગલાં સાથે કોઈ અર્થપૂર્ણ જોડાણ જોવા મળ્યું નથી". રિમોલ એટ અલ દ્વારા 2010 પછીનો અભ્યાસ. મગજના કદ અને માળખા અને બે માઇક્રોસેફલી જનીનો, એમ. સી. પી. એચ. 1 (માત્ર સ્ત્રીઓમાં) અને સી. ડી. કે. 5. આર. એ. પી. 2 (માત્ર પુરુષોમાં) વચ્ચેનો સંબંધ દર્શાવ્યો હતો. અગાઉના અભ્યાસોથી વિપરીત, જેમાં માત્ર નાની સંખ્યામાં એક્સોનિક સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (એસ. એન. પી.) ને ધ્યાનમાં લેવામાં આવ્યા હતા અને લિંગ-વિશિષ્ટ અસરોની તપાસ કરવામાં આવી ન હતી, આ અભ્યાસમાં અપસ્ટ્રીમ અને ડાઉનસ્ટ્રીમ નિયમનકારી ઘટકો સહિત તમામ ચાર એમ. સી. પી. એચ. જનીનો સાથે સંકળાયેલ એસ. એન. પી. ની શ્રેણીને જીનોટાઇપ કરવા માટે માઇક્રોએરે તકનીકનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો, અને પુરુષો અને સ્ત્રીઓ માટે અલગ અસરોને મંજૂરી આપવામાં આવી હતી. એમ. સી. પી. એચ. 1 કાર્યના અભ્યાસમાં પ્રતિકૃતિ સજીવો પ્રતિકૃતિ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન, જેને મેકએફ1ટીએમ1એ (ઇયુસીઓએમએમ) ડબ્લ્યુટીસી કહેવાય છે, તે ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ બનાવવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. મ્યુટન્ટ ઉંદર પર ચોવીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને છ નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતી. હોમોઝાઇગસ મ્યુટન્ટ પ્રાણીઓ બિનફળદ્રુપ હતા, તેમની પાસે પિન્ના રીફ્લેક્સ નહોતું, તેમની સાંભળવાની ક્ષમતા મધ્યમ માત્રામાં નબળી હતી, અસામાન્ય કોર્નિયા મોર્ફોલોજી, લેન્સ મોર્ફોલોજી અને મોતિયા હતા, અને માઇક્રોન્યુક્લિયસ પરીક્ષણમાં રંગસૂત્રની અસ્થિરતા દર્શાવતા હતા. એમ. સી. પી. એચ. 1 એ. ટી. એમ. અને એ. ટી. આર.-મધ્યસ્થ ડીએનએ નુકસાન પ્રતિક્રિયામાં સામેલ છે જેમાં ડીએનએ નુકસાનની મરામતનો સમાવેશ થાય છે. મનુષ્યોમાં, માઇક્રોસેફલી સહિત ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર્સ ઘણીવાર ખામીયુક્ત ડીએનએ નુકસાન પ્રતિસાદ સાથે સંકળાયેલા હોય છે. એમ. સી. પી. એચ. 1 નો અભાવ ધરાવતા ઉંદરમાં, ડીએનએ નુકસાનકારક આયનીકરણ કિરણોત્સર્ગ નિયોકોર્ટેક્સમાં મોટા પાયે એપોપ્ટોસિસનું કારણ બને છે. ઉંદરમાં એમ. સી. એફ. 1 જનીન કાર્યની ખોટ ડીએનએ નુકસાનના સમાનધર્મી પુનઃસંયોજિત સમારકામ સાથે સમાધાન કરે છે, આમ જીનોમિક અસ્થિરતામાં વધારો થાય છે. યોગ્ય ન્યુરોપ્રોજેનિટર કોષના વિસ્તરણ અને તફાવત માટે ડીએનએ નુકસાન પ્રતિક્રિયાની એમ. સી. પી. એચ. 1 સુવિધા જરૂરી હોવાનું જણાય છે. અન્ય એમ. સી. પી. એચ જનીનો એમ. સી. પી. એચ. 1 ઉપરાંત, અન્ય જનીનોને મગજના કદમાં તેમની ભૂમિકાના આધારે એમ. સી. પી. એચ. જનીનો તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવ્યા છે. તેમાં ડબલ્યુ. ડી. આર. 62 (એમ. સી. પી. એચ. 2), સી. ડી. કે. 5. આર. એ. પી. 2 (એમ. સી. પી. એચ. 3), કે. એન. એલ. 1 (એમ. સી. પી. એચ. 4), એ. એસ. પી. એમ. (એમ. સી. પી. એચ. 5), સી. ઈ. એન. પી. જે. (એમ. સી. પી. એચ. 6), એસ. ટી. આઈ. એલ. (એમ. સી. પી. એચ. 7), સી. ઈ. પી. 135 (એમ. સી. પી. એચ. 8), સી. ઈ. પી. 152 (એમ. સી. પી. એચ. 9), ઝેડ. એન. એફ. 335 (એમ. સી. પી. એચ. 10), પી. એચ. સી. 1 (એમ. સી. પી સંશોધન અભ્યાસો માર્ચ 2019 માં, ચીનના વૈજ્ઞાનિકોએ માનવ મગજ-સંબંધિત એમ. સી. પી. એચ. 1 જનીનને પ્રયોગશાળાના રીસસ વાંદરાઓમાં દાખલ કરવાની જાણ કરી હતી, જેના પરિણામે ટ્રાન્સજેનિક વાંદરાઓ વધુ સારું પ્રદર્શન કરે છે અને બિન-ટ્રાન્સજેનિક વાંદરાઓને નિયંત્રિત કરવાની સરખામણીમાં "રંગ અને આકારો સાથે મેળ ખાતા ટૂંકા ગાળાના મેમરી પરીક્ષણો" પર ઝડપથી જવાબ આપે છે. આ પણ જુઓ બ્રુસ લાહન આનુવંશિક નિર્ધારણવાદ જાતિ અને આનુવંશિકતા જાતિ અને બુદ્ધિ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ "નિએન્ડરથલ મગજ"-એનવાયએએસ પોડકાસ્ટમાંથી બ્રુસ લાહનનું વ્યાખ્યાન ઉંદરમાં રૂપાંતરિત પ્રાણી જનીનો માનવ ઉત્ક્રાંતિ