Mismatch repair cancer syndrome
મિસમેચ રિપેર કેન્સર સિન્ડ્રોમ (એમ. એમ. આર. સી. એસ.) એ બાયેલેલિક ડીએનએ મિસમેચ રિપેર મ્યુટેશન સાથે સંકળાયેલું કેન્સર સિન્ડ્રોમ છે. તેને ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે (જેક્સ ટર્કોટ પછી, જેમણે 1959માં આ સ્થિતિનું વર્ણન કર્યું હતું) અને અન્ય ઘણા નામોથી. એમ. એમ. આર. સી. એસ. માં, નિયોપ્લાસિયા સામાન્ય રીતે આંતરડા અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ (સી. એન. એસ.) બંનેમાં થાય છે. મોટા આંતરડામાં, બહુવિધ કોલોનિક કર્કરોગ વિકસે છે; સી. એન. એસ. માં, મગજની ગાંઠો. બંધારણીય મેળ ખાતી સમારકામ-ઊણપના નામ હેઠળ, તેને એમ. એલ. એચ. 1, એમ. એસ. એચ. 2, એમ. એસ. એચ. 6 અથવા પી. એમ. એસ. 2 તરીકે મેપ કરવામાં આવ્યું છે. આ જનીનોના એક સમાંતર પરિવર્તન લિન્ચ સિન્ડ્રોમ અથવા વારસાગત નોનપોલિપોસિસ કોલોરેક્ટલ કેન્સર તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિમાં જોવા મળે છે, જ્યારે સીએમએમઆર-ડીમાં બાયેલેલિક પરિવર્તન જોવા મળે છે. એચએનપીસીસી (જે પોતે ઓટોસોમલ પ્રબળ માનવામાં આવે છે) લક્ષણ દર્શાવતા લોકોને સીએમએમઆર-ડીના વાહક માનવામાં આવે છે, આમ સીએમએમઆર-ડીને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. "બાળપણનું કેન્સર સિન્ડ્રોમ" શબ્દ પણ પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યો છે. કાફે-ઓ-લેઇટ મેક્યુલ્સ જોવા મળ્યા છે. પ્રારંભિક પુખ્ત શરૂઆત એચ. એન. પી. સી. સી. + જીવલેણ ગ્લિઓમાનું બાળપણનું નિદાન. કૌટુંબિક એડેનોમેટસ પોલિપોસિસમાં જોવા મળતા પોલિપ્સ કરતાં વિકસિત પોલિપ્સ મોટા, ઓછા અને જીવલેણ બનવાનું વલણ ધરાવે છે, જે વિવિધ અંતર્ગત પરિવર્તન સાથે તબીબી રીતે સમાન સ્થિતિ છે. નિદાન પરીક્ષણમાં લોહીનો નમૂનો એકત્રિત કરવામાં આવે છે, અને આનુવંશિક નિષ્ણાત દર્દીના જનીનની બે નકલોની સરખામણી સામાન્ય એમએમઆર જનીન સાથે કરે છે. જો જનીનોમાં તફાવત હોય, તો નિષ્ણાતો વધુ પરીક્ષણ કરી શકે છે અને નક્કી કરી શકે છે કે દર્દીમાં ઉણપ છે કે નહીં. સારવારનો ઇતિહાસ OMIM હાલમાં મિસમેચ રિપેર કેન્સર સિન્ડ્રોમ હેઠળ "ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ" નો સમાવેશ કરે છે. ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ એ આંતરડાના પારિવારિક પોલીપોસિસ અને મેડુલોબ્લાસ્ટોમા, જીવલેણ ગ્લિઓમા જેવા મગજની ગાંઠો વચ્ચેનું જોડાણ છે. તે સૌપ્રથમ કેનેડિયન સર્જન જેક્સ ટર્કોટ (1914-1977) એટ અલ દ્વારા જાણ કરવામાં આવી હતી. 1959 માં અને તેથી પ્રથમ લેખકનું નામ ધરાવે છે. ગાર્ડનર સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો પણ જુઓ બાહ્ય કડીઓ વંશપરંપરાગત કેન્સર ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગો ગાંઠો સાથે સિન્ડ્રોમ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ અને સમારકામ-ઉણપ વિકૃતિઓ ચેતાતંત્રને અસર કરતા સિન્ડ્રોમ જઠરાંત્રિય માર્ગને અસર કરતા સિન્ડ્રોમ