Thrombophilia
થ્રોમ્બોફિલિયા (કેટલીકવાર હાયપરકોએગ્યુલેબિલિટી અથવા પ્રોથ્રોમ્બોટિક સ્થિતિ તરીકે ઓળખાય છે) એ લોહીના કોગ્યુલેશનની અસામાન્યતા છે જે થ્રોમ્બોસિસ (રક્ત વાહિનીઓમાં લોહીના ગંઠાવાનું) નું જોખમ વધારે છે. આવી અસાધારણતા 50 ટકા લોકોમાં ઓળખી શકાય છે જેમને થ્રોમ્બોસિસ (જેમ કે પગમાં ઊંડા નસ થ્રોમ્બોસિસ) નો એપિસોડ હોય છે જે અન્ય કારણોસર ઉશ્કેરાયો ન હતો. વસ્તીના નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં શોધી શકાય તેવી થ્રોમ્બોફિલિક અસાધારણતા હોય છે, પરંતુ તેમાંના મોટાભાગના લોકોમાં વધારાના જોખમી પરિબળની હાજરીમાં જ થ્રોમ્બોસિસ થાય છે. મોટાભાગના થ્રોમ્બોફિલિયા માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, પરંતુ થ્રોમ્બોસિસના પુનરાવર્તિત એપિસોડ લાંબા ગાળાના નિવારક એન્ટીકોએગ્યુલેશન માટે સંકેત હોઈ શકે છે. તબીબી વિજ્ઞાન દ્વારા ઓળખાયેલ થ્રોમ્બોફિલિયાનું પ્રથમ મુખ્ય સ્વરૂપ, એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ, 1965 માં ઓળખવામાં આવી હતી, જ્યારે સૌથી સામાન્ય અસાધારણતા (પરિબળ વી લીડેન સહિત) 1990 ના દાયકામાં વર્ણવવામાં આવી હતી. ચિહ્નો અને લક્ષણો થ્રોમ્બોફિલિયા સાથે સંકળાયેલી સૌથી સામાન્ય પરિસ્થિતિઓ ડીપ વેઇન થ્રોમ્બોસિસ (DVT) અને પલ્મોનરી એમ્બોલિઝમ (PE) છે, જેને સામૂહિક રીતે વેનિસ થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ (VTE) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ડીવીટી સામાન્ય રીતે પગમાં થાય છે, અને તે પીડા, સોજો અને અંગની લાલાશ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે નસોમાં વાલ્વને નુકસાન પહોંચાડવાને કારણે લાંબા સમય સુધી સોજો અને ભારેપણું તરફ દોરી શકે છે. ગંઠાઈ પણ તૂટી શકે છે અને ફેફસામાં ધમનીઓમાં સ્થળાંતર (એમ્બોલિઝ) કરી શકે છે. ગંઠાવાનું કદ અને સ્થાનના આધારે, આ અચાનક શરૂ થતી શ્વાસની તકલીફ, છાતીમાં દુખાવો, ધબકારા વધવા તરફ દોરી શકે છે અને પતન, આઘાત અને હૃદયસ્તંભતા દ્વારા જટિલ બની શકે છે. વેનસ થ્રોમ્બોસિસ વધુ અસામાન્ય સ્થળોએ પણ થઈ શકે છેઃ મગજની નસોમાં, યકૃત (પોર્ટલ નસ થ્રોમ્બોસિસ અને યકૃત નસ થ્રોમ્બોસિસ), મેસેન્ટેરિક નસ, કિડની (રેનલ નસ થ્રોમ્બોસિસ) અને હાથની નસોમાં. શું થ્રોમ્બોફિલિયા ધમની થ્રોમ્બોસિસ (જે હૃદયરોગના હુમલા અને સ્ટ્રોકનું મૂળ કારણ છે) નું જોખમ પણ વધારે છે કે કેમ તે ઓછી સારી રીતે સ્થાપિત છે. જો કે, વધુ તાજેતરના ડેટા સૂચવે છે કે વારસાગત થ્રોમ્બોફિલિયાના કેટલાક સ્વરૂપો ધમનીય ઇસ્કેમિક સ્ટ્રોકના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. થ્રોમ્બોફિલિયાને પુનરાવર્તિત કસુવાવડ સાથે જોડવામાં આવ્યું છે, અને સંભવતઃ ગર્ભાવસ્થાના વિવિધ ગૂંચવણો જેમ કે ગર્ભાશયની વૃદ્ધિ પ્રતિબંધ, મૃત જન્મ, ગંભીર પૂર્વ-એક્લમ્પસિયા અને અચાનક સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન. પ્રોટીન સીની ઉણપથી પરપુરા ફુલમિનન્સ થઈ શકે છે, જે નવજાત શિશુમાં ગંઠાઈ જવાની ગંભીર વિકૃતિ છે જે પેશીઓના મૃત્યુ અને ત્વચા અને અન્ય અવયવોમાં રક્તસ્રાવ બંને તરફ દોરી જાય છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ આ સ્થિતિનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. પ્રોટીન સી અને પ્રોટીન એસની ઉણપ પણ વોરફેરિન અથવા સંબંધિત દવાઓ સાથે એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ સારવાર શરૂ કરવા પર ત્વચા નેક્રોસિસના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલી છે. થ્રોમ્બોફિલિયાના કારણો જન્મજાત અથવા હસ્તગત હોઈ શકે છે. જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયા એ જન્મજાત પરિસ્થિતિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે (અને સામાન્ય રીતે વારસાગત, જે કિસ્સામાં "વારસાગત થ્રોમ્બોફિલિયા" નો ઉપયોગ કરી શકાય છે) જે થ્રોમ્બોસિસ વિકસાવવાની વૃત્તિમાં વધારો કરે છે, જ્યારે, બીજી તરફ, હસ્તગત થ્રોમ્બોફિલિયા એ એવી પરિસ્થિતિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે જે જીવનમાં પછીથી ઊભી થાય છે. જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયાના સૌથી સામાન્ય પ્રકારો તે છે જે કોગ્યુલેશન પરિબળોની વધુ પડતી સક્રિયતાના પરિણામે ઉત્પન્ન થાય છે. તેઓ પ્રમાણમાં હળવા હોય છે, અને તેથી તેમને "પ્રકાર II" ખામી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. સૌથી સામાન્ય પરિબળ વી લીડેન (1691ની સ્થિતિમાં F5 જનીનમાં પરિવર્તન) અને પ્રોથ્રોમ્બિન G20210A છે, જે પ્રોથ્રોમ્બિનમાં પરિવર્તન (જનીનના 3 'અનુવાદિત પ્રદેશમાં 20210ની સ્થિતિમાં) છે. જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયાના દુર્લભ સ્વરૂપો સામાન્ય રીતે કુદરતી એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ્સની ઉણપને કારણે થાય છે. તેમને "પ્રકાર I" તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યા છે અને થ્રોમ્બોસિસનું કારણ બનવાની તેમની વૃત્તિમાં વધુ ગંભીર છે. મુખ્ય એન્ટીથ્રોમ્બિન III ની ઉણપ, પ્રોટીન સી ની ઉણપ અને પ્રોટીન એસ ની ઉણપ છે. હળવા દુર્લભ જન્મજાત થ્રોમ્બોફિલિયા એ પરિબળ XIII પરિવર્તન અને પારિવારિક ડિસફિબ્રિનોજેનીમિયા (એક અસામાન્ય ફાઇબ્રિનોજેન) છે. તે અસ્પષ્ટ છે કે શું ફાઇબ્રિનોલિસિસની જન્મજાત વિકૃતિઓ (ગંઠાવાનો નાશ કરતી પ્રણાલી) થ્રોમ્બોસિસના જોખમમાં મુખ્ય ફાળો આપે છે. દાખલા તરીકે, પ્લાઝ્મિનોજેનની જન્મજાત ઉણપ મુખ્યત્વે આંખના લક્ષણો અને કેટલીકવાર અન્ય અવયવોમાં સમસ્યાઓનું કારણ બને છે, પરંતુ થ્રોમ્બોસિસ સાથેનો સંબંધ વધુ અનિશ્ચિત રહ્યો છે. રક્ત જૂથ થ્રોમ્બોસિસના જોખમને નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં નક્કી કરે છે. O પ્રકાર સિવાયના રક્ત જૂથો ધરાવતા લોકો 2 થી 4 ગણા સંબંધિત જોખમમાં હોય છે. ઓ રક્ત જૂથ વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળના ઘટાડાના સ્તર સાથે સંકળાયેલું છે-વધેલા ક્લિઅરન્સને કારણે-અને પરિબળ VIII, જે થ્રોમ્બોટિક જોખમ સાથે સંબંધિત છે. સંખ્યાબંધ હસ્તગત પરિસ્થિતિઓ થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે. એક અગ્રણી ઉદાહરણ એન્ટીફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમ છે, જે કોષ પટલના ઘટકો સામે એન્ટિબોડીઝને કારણે થાય છે, ખાસ કરીને લ્યુપસ એન્ટિકોએગ્યુલેન્ટ (સૌપ્રથમ રોગ પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે પરંતુ ઘણીવાર રોગ વિનાના લોકોમાં જોવા મળે છે), એન્ટિ-કાર્ડિયોલિપિન એન્ટિબોડીઝ અને એન્ટિ-બીટા 2-ગ્લાયકોપ્રોટીન 1 એન્ટિબોડીઝ; તેથી તેને સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ તરીકે ગણવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એન્ટીફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમ ધમની તેમજ શિરામાં થ્રોમ્બોસિસનું કારણ બની શકે છે. તે કસુવાવડ સાથે પણ વધુ મજબૂત રીતે સંકળાયેલું છે, અને અન્ય સંખ્યાબંધ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે (જેમ કે ત્વચાના લિવો રેટિક્યુલરિસ અને આધાશીશી). હેપરિન-પ્રેરિત થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા (એચ. આઈ. ટી.) એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ ડ્રગ હેપરિન (અથવા તેના ડેરિવેટિવ્ઝ) સામે રોગપ્રતિકારક તંત્રની પ્રતિક્રિયાને કારણે છે. જો કે તેને સંકળાયેલ ઓછી પ્લેટલેટ ગણતરીઓ માટે નામ આપવામાં આવ્યું છે, એચ. આઈ. ટી. શિરામાં અને ધમનીય થ્રોમ્બોસિસના જોખમ સાથે મજબૂત રીતે સંકળાયેલું છે. પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા (પી. એન. એચ.) એ પી. આઈ. જી. એ. જનીનમાં હસ્તગત થયેલા ફેરફારોના પરિણામે એક દુર્લભ સ્થિતિ છે, જે પૂરક પ્રણાલીમાંથી રક્ત કોશિકાઓના રક્ષણમાં ભૂમિકા ભજવે છે. પી. એન. એચ. શિરામાં થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે પરંતુ તે હેમોલિટીક એનિમિયા (લાલ રક્તકણોના વિનાશના પરિણામે થતો એનિમિયા) સાથે પણ સંકળાયેલ છે. એચ. આઈ. ટી. અને પી. એન. એચ. બંનેને ચોક્કસ સારવારની જરૂર પડે છે. ધીમા રક્ત પ્રવાહ સાથે સંકળાયેલી હેમેટોલોજિક પરિસ્થિતિઓ થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સિકલ-સેલ રોગ (હિમોગ્લોબિનના પરિવર્તનને કારણે) નબળા પ્રવાહ દ્વારા પ્રેરિત હળવા પ્રોથ્રોમ્બોટિક સ્થિતિ તરીકે ગણવામાં આવે છે. તેવી જ રીતે, માયલોપ્રોલિફરેટિવ ડિસઓર્ડર્સ, જેમાં અસ્થિ મજ્જા ઘણા બધા રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરે છે, થ્રોમ્બોસિસ થવાની સંભાવના ધરાવે છે, ખાસ કરીને પોલીસીથેમિયા વેરા (વધારાની લાલ રક્ત કોશિકાઓ) અને આવશ્યક થ્રોમ્બોસાઇટોસિસ (વધારાની પ્લેટલેટ્સ) માં. ફરીથી, આ શરતો સામાન્ય રીતે જ્યારે ઓળખવામાં આવે ત્યારે ચોક્કસ સારવારની ખાતરી આપે છે. કેન્સર, ખાસ કરીને જ્યારે મેટાસ્ટેટિક (શરીરમાં અન્ય સ્થળોએ ફેલાય છે), થ્રોમ્બોસિસ માટે એક માન્ય જોખમ પરિબળ છે. સંખ્યાબંધ પદ્ધતિઓ પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી છે, જેમ કે કેન્સરના કોષો દ્વારા કોગ્યુલેશન સિસ્ટમ સક્રિય કરવી અથવા પ્રોકોગ્યુલેન્ટ પદાર્થોનો સ્ત્રાવ. વધુમાં, ચોક્કસ કેન્સરની સારવાર (જેમ કે કિમોચિકિત્સા માટે કેન્દ્રીય શિરાવાળા કેથેટરનો ઉપયોગ) થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધુ વધારી શકે છે. નેફ્રોટિક સિન્ડ્રોમ, જેમાં કિડનીના રોગોને કારણે લોહીના પ્રવાહમાંથી પ્રોટીન પેશાબમાં મુક્ત થાય છે, તે થ્રોમ્બોસિસની આગાહી કરી શકે છે; આ ખાસ કરીને વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં થાય છે (જેમ કે 25 ગ્રામ/એલ નીચે આલ્બ્યુમિનના લોહીના સ્તર દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે) અને જો સિન્ડ્રોમ મેમ્બ્રેનસ નેફ્રોપથીની સ્થિતિને કારણે થાય છે. બળતરા આંતરડાના રોગ (અલ્સેરેટિવ કોલેટીસ અને ક્રોહન રોગ) થ્રોમ્બોસિસની શક્યતા ધરાવે છે, ખાસ કરીને જ્યારે રોગ સક્રિય હોય. વિવિધ પદ્ધતિઓ પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી છે. ગર્ભાવસ્થા થ્રોમ્બોસિસના 2 થી 7 ગણા વધેલા જોખમ સાથે સંકળાયેલી છે. આ કદાચ ગર્ભાવસ્થામાં શારીરિક હાયપરકોએગ્યુલેબિલિટીનું પરિણામ છે જે પોસ્ટપાર્ટમ હેમરેજ સામે રક્ષણ આપે છે. બદલામાં આ હાયપરકોએગ્યુલેબિલિટી સંભવતઃ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થતા એસ્ટ્રૅડિઓલ અને પ્રોજેસ્ટેરોનના ઉચ્ચ સ્તર સાથે સંબંધિત છે. એસ્ટ્રોજન, જ્યારે સંયુક્ત હોર્મોનલ જન્મ નિયંત્રણમાં અને મેનોપોઝલ હોર્મોન ઉપચાર (પ્રોજેસ્ટોજેન્સ સાથે સંયોજનમાં) માં વપરાય છે, ત્યારે શિરામાં થ્રોમ્બોસિસના 2 થી 6 ગણા વધેલા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. જોખમ ઉપયોગમાં લેવાતા હોર્મોન્સના પ્રકારો, એસ્ટ્રોજનની માત્રા અને અન્ય થ્રોમ્બોફિલિક જોખમી પરિબળોની હાજરી પર આધારિત છે. વિવિધ પદ્ધતિઓ, જેમ કે પ્રોટીન એસની ઉણપ અને પેશી પરિબળ માર્ગ અવરોધક, જવાબદાર હોવાનું કહેવાય છે. સ્થૂળતાને લાંબા સમયથી શિરાના થ્રોમ્બોસિસ માટે જોખમી પરિબળ માનવામાં આવે છે. તે અસંખ્ય અભ્યાસોમાં જોખમને બમણા કરતા વધારે કરે છે, ખાસ કરીને મૌખિક ગર્ભનિરોધકના ઉપયોગ સાથે અથવા શસ્ત્રક્રિયા પછીના સમયગાળામાં. મેદસ્વી લોકોમાં વિવિધ કોગ્યુલેશન અસાધારણતાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. પ્લાઝ્મિનોજેન એક્ટિવેટર ઇન્હિબિટર-1, ફાઈબ્રિનોલિસિસનું અવરોધક, સ્થૂળતા ધરાવતા લોકોમાં ઉચ્ચ સ્તરમાં હાજર હોય છે. મેદસ્વી લોકોમાં મોટી સંખ્યામાં ફરતા માઇક્રોવેસિકલ્સ (ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોના ટુકડા) પણ હોય છે જે પેશી પરિબળ ધરાવે છે. પ્લેટલેટ એકત્રીકરણમાં વધારો થઈ શકે છે, અને વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ, ફાઇબ્રિનોજેન, પરિબળ VII અને પરિબળ VIII જેવા કોગ્યુલેશન પ્રોટીનનું ઉચ્ચ સ્તર છે. સ્થૂળતા થ્રોમ્બોસિસના પ્રારંભિક એપિસોડ પછી પુનરાવર્તનનું જોખમ પણ વધારે છે. અસ્પષ્ટ નસના થ્રોમ્બોસિસ સાથે સંકળાયેલી સંખ્યાબંધ પરિસ્થિતિઓ સંભવતઃ આનુવંશિક છે અને સંભવતઃ હસ્તગત કરવામાં આવી છે. તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ પરિબળ VIIIનું ઊંચું સ્તર, પરિબળ IX, પરિબળ XI, ફાઇબ્રિનોજેન અને થ્રોમ્બિન-સક્રિય કરી શકાય તેવું ફાઇબ્રિનોલિસિસ અવરોધક, અને પેશી પરિબળ માર્ગ અવરોધકનું ઘટેલું સ્તર. સક્રિય પ્રોટીન સી પ્રતિકાર કે જે પરિબળ V પરિવર્તનને આભારી નથી તે કદાચ અન્ય પરિબળોને કારણે થાય છે અને થ્રોમ્બોસિસ માટે જોખમી પરિબળ રહે છે. હોમોસિસ્ટીન અને થ્રોમ્બોસિસના લોહીના સ્તરો વચ્ચે જોડાણ છે, જો કે આ તમામ અભ્યાસોમાં સતત નોંધવામાં આવ્યું નથી. હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર એમ. ટી. એચ. એફ. આર. અને સી. બી. એસ. જનીનોમાં પરિવર્તન દ્વારા નક્કી થાય છે, પરંતુ ફોલિક એસિડ, વિટામિન બી 6 અને વિટામિન બી 12ના સ્તર દ્વારા પણ નક્કી થાય છે, જે આહાર પર આધાર રાખે છે. મિકેનિઝમ થ્રોમ્બોસિસ એક બહુવિધ પરિબળ સમસ્યા છે કારણ કે ઘણીવાર ઘણા કારણો હોય છે કે શા માટે વ્યક્તિ થ્રોમ્બોસિસ વિકસાવી શકે છે. આ જોખમી પરિબળોમાં રક્ત વાહિનીની દિવાલમાં અસામાન્યતાઓનું સંયોજન, રક્ત પ્રવાહમાં અસામાન્યતા (સ્થિરતાની જેમ) અને રક્તની સુસંગતતામાં અસામાન્યતાઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. થ્રોમ્બોફિલિયા લોહીની સુસંગતતામાં અસાધારણતાને કારણે થાય છે, જે કોગ્યુલેશન પરિબળો અને અન્ય ફરતા રક્ત પ્રોટીનના સ્તર દ્વારા નક્કી થાય છે જે "કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ" માં ભાગ લે છે. સામાન્ય કોગ્યુલેશન ક્ષતિગ્રસ્ત પેશીઓમાંથી પેશી પરિબળને મુક્ત કરીને શરૂ થાય છે. પેશી પરિબળ ફરતા પરિબળ VIIa સાથે જોડાય છે. સંયોજન પરિબળ X ને પરિબળ Xa અને પરિબળ IX ને પરિબળ IXa માં સક્રિય કરે છે. પરિબળ Xa (પરિબળ V ની હાજરીમાં) થ્રોમ્બિનમાં પ્રોથ્રોમ્બિનને સક્રિય કરે છે. થ્રોમ્બિન એ કોગ્યુલેશન પ્રક્રિયામાં કેન્દ્રિય ઉત્સેચક છેઃ તે ફાઇબ્રિનોજેનમાંથી ફાઇબ્રિન ઉત્પન્ન કરે છે, અને સંખ્યાબંધ અન્ય ઉત્સેચકો અને સહ-પરિબળોને સક્રિય કરે છે (પરિબળ XIII, પરિબળ XI, પરિબળ V અને પરિબળ VIII, ટીએએફઆઈ) જે ફાઇબ્રિન ગંઠાઈને વધારે છે. આ પ્રક્રિયાને TFPI (જે પરિબળ VIIa/પેશી પરિબળ દ્વારા ઉત્પ્રેરિત પ્રથમ પગલાને નિષ્ક્રિય કરે છે), એન્ટિથ્રોમ્બિન (જે થ્રોમ્બિન, પરિબળ IXa, Xa અને XIa ને નિષ્ક્રિય કરે છે), પ્રોટીન C (જે પ્રોટીન S ની હાજરીમાં પરિબળો VA અને VIIIa ને અટકાવે છે), અને પ્રોટીન Z (જે પરિબળ Xa ને અટકાવે છે) દ્વારા અટકાવવામાં આવે છે. થ્રોમ્બોફિલિયામાં, "પ્રોકોગ્યુલન્ટ" અને "એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ" પ્રવૃત્તિ વચ્ચેનું સંતુલન વિક્ષેપિત થાય છે. અસંતુલનની તીવ્રતા એ શક્યતા નક્કી કરે છે કે કોઈ વ્યક્તિ થ્રોમ્બોસિસ વિકસાવે છે. પ્રોટીનની નાની વિકૃતિઓ, જેમ કે એન્ટિથ્રોમ્બિનને માત્ર સામાન્ય સ્તરના 70-80% સુધી ઘટાડવું, થ્રોમ્બોસિસના જોખમમાં વધારો કરી શકે છે; આ હિમોફિલિયાથી વિપરીત છે, જે માત્ર ત્યારે જ ઊભી થાય છે જ્યારે કોગ્યુલેશન પરિબળોના સ્તરમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. થ્રોમ્બોસિસ પર તેની અસરો ઉપરાંત, હાયપરકોએગ્યુલેબલ સ્થિતિ એથરોસ્ક્લેરોસિસના વિકાસને વેગ આપી શકે છે, જે ધમની રોગ છે જે મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન અને રક્તવાહિની રોગના અન્ય સ્વરૂપોને આધાર આપે છે. થ્રોમ્બોફિલિયા માટેના નિદાન પરીક્ષણોમાં સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી (રક્તની તપાસ સાથે), પ્રોથ્રોમ્બિન સમય, આંશિક થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન સમય, થ્રોમ્બોડાયનેમિક્સ પરીક્ષણ, થ્રોમ્બિન સમય અને રેપ્ટિલેઝ સમય, લ્યુપસ એન્ટિકોએગ્યુલેન્ટ, એન્ટિ-કાર્ડિયોલિપિન એન્ટિબોડી, એન્ટિ-બીટા 2 ગ્લાયકોપ્રોટીન 1 એન્ટિબોડી, સક્રિય પ્રોટીન સી પ્રતિકાર, ફાઇબ્રિનોજેન પરીક્ષણો, પરિબળ વી લીડેન અને પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન અને મૂળભૂત હોમોસિસ્ટીન સ્તરનો સમાવેશ થાય છે. ક્લિનિકલ ચુકાદા અને પ્રારંભિક મૂલ્યાંકન પર મળી આવેલી અસાધારણતાના આધારે પરીક્ષણ વધુ કે ઓછું વ્યાપક હોઈ શકે છે. વારસાગત કિસ્સાઓમાં, દર્દીના ઓછામાં ઓછા બે અસામાન્ય પરીક્ષણો અને પારિવારિક ઇતિહાસ હોવો આવશ્યક છે. સ્ક્રિનિંગ થ્રોમ્બોફિલિયાના બિન-ઉશ્કેરણીજનક એપિસોડ ધરાવતા દરેકની થ્રોમ્બોફિલિયા માટે તપાસ થવી જોઈએ કે કેમ તે અંગે જુદા જુદા મંતવ્યો છે. થ્રોમ્બોફિલિયાના એક સ્વરૂપ ધરાવતા લોકોને પણ વધુ થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ હોવું જરૂરી નથી, જ્યારે અગાઉ થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા લોકોમાં પણ પુનરાવર્તિત થ્રોમ્બોસિસની શક્યતા વધુ હોય છે, જેમને કોઈ શોધી શકાય તેવી થ્રોમ્બોફિલિક અસાધારણતા નથી. આવર્તક થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ, અથવા અસામાન્ય સ્થળોએ થ્રોમ્બોસિસ (દા. ત. બડ-ચિયારી સિન્ડ્રોમમાં યકૃતની નસ), સ્ક્રીનીંગ માટે સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત સંકેત છે. થ્રોમ્બોસિસનો મજબૂત વ્યક્તિગત અથવા પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોમાં તે ખર્ચ-અસરકારક હોવાની શક્યતા વધુ હોય છે. તેનાથી વિપરીત, અન્ય જોખમી પરિબળો સાથે થ્રોમ્બોફિલિયાનું સંયોજન નિવારક સારવાર માટે સંકેત આપી શકે છે, તેથી જ આ પરીક્ષણો માટેના કડક માપદંડોને પૂર્ણ ન કરતા લોકોમાં પણ થ્રોમ્બોફિલિયા પરીક્ષણ કરી શકાય છે. કોગ્યુલેશન અસાધારણતા માટે શોધ સામાન્ય રીતે એવા દર્દીઓમાં હાથ ધરવામાં આવતી નથી જેમાં થ્રોમ્બોસિસનું સ્પષ્ટ કારણ હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો થ્રોમ્બોસિસ તાજેતરની ઓર્થોપેડિક સર્જરી પછી સ્થિરતાને કારણે છે, તો તેને સ્થિર અને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા "ઉશ્કેરાયેલી" ગણવામાં આવે છે અને તે શક્યતા ઓછી છે કે તપાસ તબીબી રીતે મહત્વપૂર્ણ પરિણામો આપશે. જ્યારે શિરામાં થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ થાય છે જ્યારે દર્દી લાંબા સમય સુધી સ્થિરતા, શસ્ત્રક્રિયા અથવા આઘાત જેવા ક્ષણિક મુખ્ય જોખમી પરિબળોનો અનુભવ કરે છે, ત્યારે થ્રોમ્બોફિલિયા માટે પરીક્ષણ યોગ્ય નથી કારણ કે પરીક્ષણનું પરિણામ દર્દીની સૂચિત સારવારમાં ફેરફાર કરશે નહીં. 2013માં, ધ અમેરિકન સોસાયટી ઓફ હેમેટોલોજીએ ચોઝિંગ વિઝલી ઝુંબેશની ભલામણોના ભાગરૂપે, થ્રોમ્બોફિલિયા સ્ક્રીનીંગના વધુ પડતા ઉપયોગ સામે ચેતવણી આપી હતી; પરીક્ષણના ખોટા હકારાત્મક પરિણામો લોકોને અયોગ્ય રીતે થ્રોમ્બોફિલિયા હોવાનું લેબલ લગાવવા તરફ દોરી જશે, અને તબીબી જરૂરિયાત વિના એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ સાથે સારવાર કરવામાં આવશે. એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે યોગ્ય પરામર્શ પછી જ પરીક્ષણ કરવામાં આવે, અને તેથી તપાસ સામાન્ય રીતે થ્રોમ્બોસિસનું નિદાન થાય તે સમયે નહીં પરંતુ પછીથી કરવામાં આવે છે. ખાસ પરિસ્થિતિઓમાં, જેમ કે રેટિના નસ થ્રોમ્બોસિસ, પરીક્ષણને સંપૂર્ણપણે નિરુત્સાહિત કરવામાં આવે છે કારણ કે થ્રોમ્બોફિલિયાને મુખ્ય જોખમી પરિબળ તરીકે ગણવામાં આવતું નથી. સામાન્ય રીતે હાયપરકોએગ્યુલેબિલિટી સાથે સંકળાયેલી અન્ય દુર્લભ પરિસ્થિતિઓમાં, જેમ કે સેરેબ્રલ વેનસ થ્રોમ્બોસિસ અને પોર્ટલ વેન થ્રોમ્બોસિસ, થ્રોમ્બોફિલિયા સ્ક્રિનિંગ મદદરૂપ છે કે કેમ તે ચોક્કસપણે જણાવવા માટે અપૂરતી માહિતી છે, અને તેથી આ પરિસ્થિતિઓમાં થ્રોમ્બોફિલિયા સ્ક્રિનિંગ પરના નિર્ણયોને પુરાવા આધારિત ગણવામાં આવતા નથી. જો ખર્ચ-અસરકારકતા (ખર્ચના બદલામાં ગુણવત્તા-સમાયોજિત જીવન વર્ષો) ને માર્ગદર્શિકા તરીકે લેવામાં આવે, તો તે સામાન્ય રીતે અસ્પષ્ટ છે કે થ્રોમ્બોફિલિયા તપાસ ઘણીવાર ઊંચા ખર્ચને યોગ્ય ઠેરવે છે કે કેમ, સિવાય કે પરીક્ષણ પસંદ કરેલી પરિસ્થિતિઓ સુધી મર્યાદિત હોય. પુનરાવર્તિત કસુવાવડ એ થ્રોમ્બોફિલિયા સ્ક્રિનિંગ માટે સંકેત છે, ખાસ કરીને એન્ટીફોસ્ફોલિપિડ એન્ટિબોડીઝ (એન્ટી-કાર્ડિયોલિપિન આઇજીજી અને આઇજીએમ, તેમજ લ્યુપસ એન્ટિકોએગ્યુલેન્ટ), પરિબળ વી લીડેન અને પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન, સક્રિય પ્રોટીન સી પ્રતિકાર અને થ્રોમ્બોઇલાસ્ટોગ્રાફી તરીકે ઓળખાતી તપાસ દ્વારા કોગ્યુલેશનનું સામાન્ય મૂલ્યાંકન. જે મહિલાઓ મૌખિક ગર્ભનિરોધકનો ઉપયોગ કરવાની યોજના બનાવી રહી છે તેમને થ્રોમ્બોફિલિયા માટે નિયમિત તપાસથી ફાયદો થતો નથી, કારણ કે થ્રોમ્બોટિક ઘટનાઓનું સંપૂર્ણ જોખમ ઓછું હોય છે. જો સ્ત્રી અથવા પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીને થ્રોમ્બોસિસ થયું હોય, તો થ્રોમ્બોસિસ થવાનું જોખમ વધે છે. આ પસંદ કરેલા જૂથની તપાસ કરવી ફાયદાકારક હોઈ શકે છે, પરંતુ જ્યારે નકારાત્મક હોય ત્યારે પણ અવશેષ જોખમ સૂચવી શકે છે. તેથી વ્યાવસાયિક માર્ગદર્શિકા સૂચવે છે કે સ્ક્રીનીંગ પર આધાર રાખવાને બદલે ગર્ભનિરોધકના વૈકલ્પિક સ્વરૂપોનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ. ધમની થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા લોકોમાં થ્રોમ્બોફિલિયા સ્ક્રિનિંગને સામાન્ય રીતે અયોગ્ય માનવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે તેને નિરુત્સાહિત કરવામાં આવે છે, સિવાય કે અસામાન્ય રીતે યુવાન દર્દીઓ (ખાસ કરીને જ્યારે ધૂમ્રપાન અથવા એસ્ટ્રોજન ધરાવતા હોર્મોનલ ગર્ભનિરોધકના ઉપયોગ દ્વારા અવક્ષેપિત થાય છે) અને જેમનામાં કોરોનરી ધમની બાયપાસ જેવા રીવેસ્ક્યુલરાઇઝેશન, કલમના ઝડપી અવરોધને કારણે નિષ્ફળ જાય છે. સારવાર થ્રોમ્બોફિલિયા માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, સિવાય કે તે અંતર્ગત તબીબી બીમારી (જેમ કે નેફ્રોટિક સિન્ડ્રોમ) ને કારણે થાય, જ્યાં અંતર્ગત રોગની સારવારની જરૂર હોય. ઉશ્કેરણી વગરના અને/અથવા પુનરાવર્તિત થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા લોકોમાં, અથવા થ્રોમ્બોફિલિયાના ઉચ્ચ જોખમવાળા સ્વરૂપ ધરાવતા લોકોમાં, સૌથી મહત્વપૂર્ણ નિર્ણય એ છે કે વધુ એપિસોડના જોખમને ઘટાડવા માટે લાંબા ગાળાના ધોરણે વોરફેરિન જેવી એન્ટીકોએગ્યુલેશન દવાઓનો ઉપયોગ કરવો કે નહીં. આ જોખમને જોખમ સામે તોલવું જરૂરી છે કે સારવારથી નોંધપાત્ર રક્તસ્રાવ થશે, કારણ કે મોટા રક્તસ્રાવનું જોખમ દર વર્ષે 3 ટકાથી વધુ છે, અને મોટા રક્તસ્રાવ ધરાવતા 11 ટકા લોકો પરિણામે મૃત્યુ પામી શકે છે. થ્રોમ્બોફિલિયાના ઉપરોક્ત સ્વરૂપો ઉપરાંત, થ્રોમ્બોસિસના એપિસોડ પછી પુનરાવર્તનનું જોખમ મૂળ થ્રોમ્બોસિસની હદ અને તીવ્રતા જેવા પરિબળો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, પછી ભલે તે ઉશ્કેરવામાં આવ્યું હોય (જેમ કે સ્થિરીકરણ અથવા ગર્ભાવસ્થા દ્વારા), અગાઉની થ્રોમ્બોટિક ઘટનાઓની સંખ્યા, પુરુષ જાતિ, હલકી ગુણવત્તાવાળા વેના કાવા ફિલ્ટરની હાજરી, કેન્સરની હાજરી, પોસ્ટ-થ્રોમ્બોટિક સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને સ્થૂળતા. શોધી શકાય તેવા થ્રોમ્બોફિલિયાની હાજરી અથવા ગેરહાજરી કરતાં નિર્ણયમાં આ પરિબળો વધુ મહત્વપૂર્ણ હોય છે. એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને થ્રોમ્બોસિસના પ્રથમ બિન-ઉશ્કેરણીજનક એપિસોડ પછી લાંબા ગાળાના એન્ટીકોએગ્યુલેશનની ઓફર કરી શકાય છે. જોખમ એન્ટિબોડીના પેટા પ્રકાર દ્વારા, એન્ટિબોડી ટાઈટર (એન્ટિબોડીઝની માત્રા) દ્વારા, બહુવિધ એન્ટિબોડીઝ મળી આવે છે કે કેમ અને તે વારંવાર અથવા માત્ર એક જ પ્રસંગે મળી આવે છે કે કેમ તે દ્વારા નક્કી થાય છે. થ્રોમ્બોફિલિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓ કે જેઓ સગર્ભાવસ્થા વિશે વિચારી રહી હોય અથવા ગર્ભવતી હોય તેમને સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વોરફેરિનના વિકલ્પોની જરૂર પડે છે, ખાસ કરીને પ્રથમ 13 અઠવાડિયામાં, જ્યારે તે અજાત બાળકમાં અસાધારણતા પેદા કરી શકે છે. ઓછા પરમાણુ વજનવાળા હેપરિન (એલ. એમ. ડબલ્યુ. એચ., જેમ કે એનોક્સાપારિન) નો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે વિકલ્પ તરીકે થાય છે. સ્તનપાનમાં વોરફેરિન અને એલ. એમ. ડબલ્યુ. એચ. નો સુરક્ષિત રીતે ઉપયોગ કરી શકાય છે. જ્યારે સ્ત્રીઓ થ્રોમ્બોફિલિયા પછી વારંવાર ગર્ભાવસ્થામાં ઘટાડો અનુભવે છે, ત્યારે કેટલાક અભ્યાસોએ સૂચવ્યું છે કે ઓછું પરમાણુ વજન હેપરિન કસુવાવડનું જોખમ ઘટાડે છે. જ્યારે તમામ અભ્યાસોના પરિણામોનું એકસાથે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, ત્યારે કોઈ આંકડાકીય રીતે નોંધપાત્ર લાભ દર્શાવી શકાતો નથી. નિદાન કરી શકાય તેવા થ્રોમ્બોફિલિયા વિનાના લોકોમાં, 60 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં થ્રોમ્બોસિસ થવાનું સંચિત જોખમ લગભગ 12 ટકા છે. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ ધરાવતા લગભગ 60 ટકા લોકોએ 60 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ઓછામાં ઓછી એક વાર થ્રોમ્બોસિસનો અનુભવ કર્યો હશે, તેમજ પ્રોટીન સીની ઉણપ ધરાવતા લગભગ 50 ટકા લોકો અને પ્રોટીન એસની ઉણપ ધરાવતા લગભગ ત્રીજા ભાગના લોકોએ પણ થ્રોમ્બોસિસનો અનુભવ કર્યો હશે. સક્રિય પ્રોટીન સી પ્રતિકાર ધરાવતા લોકો (સામાન્ય રીતે પરિબળ વી લીડેનના પરિણામે), તેનાથી વિપરીત, થ્રોમ્બોસિસનું સહેજ વધેલું સંપૂર્ણ જોખમ ધરાવે છે, જેમાં 15 ટકા લોકો 60 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ઓછામાં ઓછી એક થ્રોમ્બોટિક ઘટના ધરાવતા હોય છે. સામાન્ય રીતે, સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષો શિરામાં થ્રોમ્બોસિસના વારંવારના એપિસોડનો અનુભવ કરે તેવી શક્યતા વધુ હોય છે. પરિબળ વી લીડેન ધરાવતા લોકોમાં થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ પ્રમાણમાં ઓછું હોય છે, પરંતુ સ્થિરીકરણ જેવા વધારાના જોખમી પરિબળની હાજરીમાં થ્રોમ્બોસિસ વિકસી શકે છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન (G20210A) ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં ક્યારેય થ્રોમ્બોસિસનો વિકાસ થતો નથી. રોગશાસ્ત્ર મુખ્ય ("પ્રકાર 1") થ્રોમ્બોફિલિયા દુર્લભ છે. એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપ સામાન્ય વસ્તીના 0.2% અને વેનિસ થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા 0.5-7.5% લોકોમાં જોવા મળે છે. પ્રોટીન સીની ઉણપ પણ 0.20% વસ્તીમાં હાજર છે, અને થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા 2.5-6% લોકોમાં જોવા મળે છે. વસ્તીમાં પ્રોટીન એસની ઉણપનો ચોક્કસ વ્યાપ અજ્ઞાત છે; તે થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા 1.3-5% લોકોમાં જોવા મળે છે. નાના ("પ્રકાર 2") થ્રોમ્બોફિલિયા વધુ સામાન્ય છે. પરિબળ V લીડેન ઉત્તરીય યુરોપીયન વંશની 5 ટકા વસ્તીમાં હાજર છે, પરંતુ એશિયન અથવા આફ્રિકન મૂળની વસ્તીમાં તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા લોકોમાં, 10 ટકા લોકોમાં પરિબળ વી લીડેન હોય છે. જેમને થ્રોમ્બોફિલિયા પરીક્ષણ માટે મોકલવામાં આવે છે, 30-50% માં ખામી હોય છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન સામાન્ય વસ્તીમાં 1-4% ના દરે થાય છે, થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા લોકોમાં 5-10% અને 15 ટકા લોકોને થ્રોમ્બોફિલિયા પરીક્ષણ માટે મોકલવામાં આવે છે. પરિબળ વી લીડેનની જેમ, આ અસામાન્યતા આફ્રિકન અને એશિયનોમાં અસામાન્ય છે. એન્ટીફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમની ચોક્કસ વ્યાપકતા સારી રીતે જાણીતી નથી, કારણ કે વિવિધ અભ્યાસો સ્થિતિની વિવિધ વ્યાખ્યાઓનો ઉપયોગ કરે છે. થ્રોમ્બોફિલિયા પરીક્ષણ માટે સંદર્ભિત 24 ટકા લોકોમાં એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ એન્ટિબોડીઝ મળી આવે છે. જર્મન ચિકિત્સક રુડોલ્ફ વિરચોએ 1856માં થ્રોમ્બોસિસના વિકાસમાં એક પરિબળ તરીકે લોહીની સુસંગતતામાં અસાધારણતાઓને વર્ગીકૃત કરી હતી. આ અસાધારણતાઓની ચોક્કસ પ્રકૃતિ ત્યાં સુધી અસ્પષ્ટ રહી જ્યાં સુધી થ્રોમ્બોફિલિયાના પ્રથમ સ્વરૂપ, એન્ટિથ્રોમ્બિનની ઉણપને 1965માં નોર્વેના હેમેટોલોજિસ્ટ ઓલાવ એજબર્ગ દ્વારા ઓળખવામાં ન આવી. જ્યારે સ્ક્રિપ્સ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ અને યુ. એસ. સેન્ટર્સ ઓફ ડિસીઝ કંટ્રોલના સંશોધકો દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું ત્યારે 1981માં પ્રોટીન સીની ઉણપ જોવા મળી હતી. 1984માં ઓક્લાહોમા યુનિવર્સિટીના સંશોધકો દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલી પ્રોટીન એસની ઉણપને અનુસરવામાં આવી હતી. પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ અને થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા લોકોમાં ચોક્કસ એન્ટિબોડીઝના વિવિધ અગાઉના અહેવાલો પછી, 1980ના દાયકામાં એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમનું સંપૂર્ણ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. આ સિન્ડ્રોમને ઘણીવાર બ્રિટિશ સંધિવા નિષ્ણાત ગ્રેહામ આર. વી. ને આભારી છે. હ્યુજીસ, અને તે કારણોસર તેને ઘણીવાર હ્યુજીસ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. વધુ સામાન્ય આનુવંશિક થ્રોમ્બોફિલિયાનું વર્ણન 1990ના દાયકામાં કરવામાં આવ્યું હતું. ઘણા અભ્યાસોએ અગાઉ સૂચવ્યું હતું કે થ્રોમ્બોસિસ ધરાવતા ઘણા લોકોએ પ્રતિકાર સક્રિય પ્રોટીન સી દર્શાવ્યું હતું. 1994માં નેધરલેન્ડ્સના લીડેનમાં એક જૂથે સૌથી સામાન્ય અંતર્ગત ખામીને ઓળખી હતી-પરિબળ વીમાં પરિવર્તન જેણે તેને સક્રિય પ્રોટીન સીની ક્રિયા સામે પ્રતિરોધક બનાવ્યું હતું. ખામીને પરિબળ વી લીડેન કહેવામાં આવતું હતું, કારણ કે આનુવંશિક અસાધારણતાઓને સામાન્ય રીતે તે સ્થળ પરથી નામ આપવામાં આવે છે જ્યાં તેઓ શોધાય છે. બે વર્ષ પછી, તે જ જૂથે પ્રોથ્રોમ્બિન જનીનમાં એક સામાન્ય પરિવર્તનનું વર્ણન કર્યું હતું જેના કારણે પ્રોથ્રોમ્બિનનું સ્તર વધ્યું હતું અને થ્રોમ્બોસિસના જોખમમાં હળવો વધારો થયો હતો. એવી શંકા છે કે પારિવારિક થ્રોમ્બોસિસ અંતર્ગત અન્ય આનુવંશિક અસાધારણતા ભવિષ્યમાં જનીનોમાં નાના ફેરફારોની શોધમાં, સમગ્ર આનુવંશિક કોડના અભ્યાસ દ્વારા શોધવામાં આવશે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ કોગુલોપથીઝ