ALMS1
આલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ 1 જેને એ. એલ. એમ. એસ. 1 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એ. એલ. એમ. એસ. 1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. મોલેક્યુલર બાયોલોજી જનીન વત્તા (વોટસન) સ્ટ્રાન્ડ પર રંગસૂત્ર 2 (2p13.2) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે. તે લંબાઈમાં 224,161 પાયા ધરાવે છે જે 23 એક્સોનમાં ગોઠવાયેલા છે. એન્કોડેડ પ્રોટીનમાં 4,167 એમિનો એસિડ અને 460,937 ડી. એ. નું પરમાણુ વજન હોય છે. ત્રણ આઇસોફોર્મ્સ જાણીતા છે. પ્રોટીન પોતે એક વિશાળ ટેન્ડમ-પુનરાવર્તન ક્ષેત્ર ધરાવે છે જેમાં 47 એમિનો એસિડના 34 અપૂર્ણ પુનરાવર્તનોનો સમાવેશ થાય છે. રોગ સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનો સામાન્ય રીતે એક્સોન 8,10 અને 16 માં જોવા મળે છે. જનીન એઓર્ટા, મગજ, આંખ, કિડની, યકૃત, ફેફસાં, ઘ્રાણ બલ્બ, સ્વાદુપિંડ, હાડપિંજરના સ્નાયુ, બરોળ અને વૃષણ સહિત ગર્ભ પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે. પ્રોટીન કોષરસ, સેન્ટ્રોસોમ, કોષ પ્રક્ષેપણ અને સિલિયમ બેઝલ બોડીમાં જોવા મળે છે. માઇટોસિસ દરમિયાન તે બંને સ્પિન્ડલ ધ્રુવો પર સ્થાનાંતરિત થાય છે. કાર્ય માઉસ આંતરિક મેડ્યુલરી એકત્ર કરતી નળીના કોષોમાં ટૂંકા હસ્તક્ષેપ કરતા આર. એન. એ. દ્વારા એલ્મ્સ 1 નું નોકડાઉન ખામીયુક્ત સિલિયોજેનેસિસનું કારણ બને છે. સિલિયા કુંઠિત હતી અને સારવાર કરાયેલા કોષોમાં યાંત્રિક ઉત્તેજનાના પ્રતિભાવમાં કેલ્શિયમના પ્રવાહને વધારવાની ક્ષમતાનો અભાવ હતો. એ. એલ. એમ. એસ. 1 જનીનમાં રોગ સંગઠનના પરિવર્તનો કુલ 81 રોગ પેદા કરતા પરિવર્તનો સાથે આલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ માટે કારણભૂત હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. બહુવિધ પરિવર્તન જાણીતા છેઃ વર્તમાન (2007) કુલ 79 છે. આમાં નોનસેન્સ અને ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન બંનેનો સમાવેશ થાય છે. મોટાભાગના પરિવર્તન એક્સોન 8,10 અને 16માં જોવા મળ્યા છે. ડિસ્કવરી ધ જેક્સન લેબોરેટરી ઇન બાર હાર્બર, મૈને, યુએસએ અને યુનિવર્સિટી ઓફ સાઉધમ્પ્ટન, યુકેએ ALMS1 ને આલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર એક જનીન તરીકે ઓળખી કાઢ્યું. એલ્મ્સ1, સેન્ટ્રોસોમ અને બેઝાલ બોડી સંકળાયેલ પ્રોટીન સંદર્ભો પણ જુઓ બાહ્ય કડીઓ એલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ પર જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી OMIM એન્ટ્રીઓ આલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ પર