Galactokinase deficiency
ગેલેક્ટોકાઈનેઝની ઉણપ એ એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે ગેલેક્ટોઝ અને ગેલેક્ટીટોલના સંચય દ્વારા ચિહ્નિત થાય છે, જે ગેલેક્ટોઝ દ્વારા ગેલેક્ટોઝને ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટમાં રૂપાંતરિત કરવામાં ઘટાડો કરે છે. આ વિકાર રંગસૂત્ર 17Q24 પર સ્થિત GALK1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ગેલેક્ટોકાઈનેઝ મધ્યવર્તી ચયાપચયના લેલોઇર માર્ગમાં ગેલેક્ટોઝ ફોસ્ફોરાયલેશનના પ્રથમ પગલાને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. ગેલેક્ટોકિનાઝની ઉણપ એ ચયાપચયની ત્રણ જન્મજાત ભૂલોમાંથી એક છે જે હાયપરગેલેક્ટોસેમિયા તરફ દોરી જાય છે. આ વિકાર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. ક્લાસિક ગેલેક્ટોસેમિયાથી વિપરીત, જે ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ યુરીડાયલટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપને કારણે થાય છે, ગેલેક્ટોકિનેઝની ઉણપ પ્રારંભિક બાળપણમાં ગંભીર અભિવ્યક્તિઓ સાથે હાજર નથી. તેનું મુખ્ય તબીબી લક્ષણ જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયા અથવા મહિનાઓ દરમિયાન મોતિયાનો વિકાસ છે, જે ગેલેક્ટોઝના ઉપયોગના વૈકલ્પિક માર્ગના ઉત્પાદન, ગેલેક્ટીટોલના લેન્સમાં સંચયના પરિણામે થાય છે. હોમોઝાયગસ અસરગ્રસ્ત શિશુઓમાં પ્રારંભિક મોતિયાનો વિકાસ પ્રારંભિક નિદાન અને ગેલેક્ટોઝ-પ્રતિબંધિત આહાર સાથે સારવાર દ્વારા સંપૂર્ણપણે અટકાવી શકાય છે. કેટલાક અભ્યાસોએ સૂચવ્યું છે કે, જીવનમાં પછીના દૂધના વપરાશના આધારે, ગેલેક્ટોકિનાઝની ઉણપના હેટેરોઝાયગસ વાહકો 20-50 વર્ષની ઉંમરે પ્રિઝેનિલ મોતિયા થવાની સંભાવના હોઈ શકે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો લોહી (ગેલેક્ટોસેમિયા) અને પેશાબ (ગેલેક્ટોસુરિયા) માં ગેલેક્ટોઝની ઊંચાઈનું કારણ બને છે. જ્યારે દર્દી તેમના આહાર દ્વારા ગેલેક્ટોઝનું સેવન કરે છે, ત્યારે તે ગેલેક્ટીટોલના સંચયમાં પરિણમશે. જે મોતિયા તરફ દોરી શકે છે. જિનેટિક્સ ગેલેક્ટોકિનાઝની ઉણપ એ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે, જેનો અર્થ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે (રંગસૂત્ર 17 એક ઓટોસોમ છે), અને ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ યુરીડાયલટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપથી વિપરીત, ગેલેક્ટોકિનાઝની ઉણપના લક્ષણો પ્રમાણમાં હળવા હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં એકમાત્ર જાણીતું લક્ષણ એ છે કે આંખના લેન્સમાં ગેલેક્ટીટોલના ઉત્પાદનને કારણે મોતિયા થાય છે. મોતિયા સામાજિક સ્મિત વિકસાવવામાં નિષ્ફળતા અને ફરતી વસ્તુઓને દૃષ્ટિની રીતે ટ્રેક કરવામાં નિષ્ફળતા તરીકે રજૂ કરી શકે છે. જનીન માળખું માનવ GALK1 જનીનમાં 8 એક્સોન હોય છે અને તે આશરે 7.3 kb જીનોમિક ડીએનએ ધરાવે છે. GALK1 પ્રમોટર અન્ય હાઉસકીપિંગ જનીનો સાથે ઘણી લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે, જેમાં ઉચ્ચ GC સામગ્રી, Sp1 ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ માટે બંધનકર્તા સાઇટની ઘણી નકલો અને સામાન્ય રીતે યુકેરીયોટિક પોલિમરેઝ II પ્રમોટરમાં હાજર TATA-બોક્સ અને CCAT-બોક્સ મોટિફ્સની ગેરહાજરીનો સમાવેશ થાય છે. 5-પ્રાઇમ-રેસ પી. સી. આર. દ્વારા કરવામાં આવેલા વિશ્લેષણ સૂચવે છે કે GALK1 mRNA 5-પ્રાઇમ એન્ડ પર વિજાતીય છે, જેમાં કોડિંગ ક્ષેત્રના એટીજી સ્ટાર્ટ સાઇટના 21 અને 61 બી. પી. અપસ્ટ્રીમ વચ્ચે ઘણા સ્થળોએ ટ્રાન્સક્રિપ્શન સાઇટ્સ જોવા મળે છે. GALK1 cDNA ના ઈન વિટ્રો ટ્રાન્સલેશન પ્રયોગો સૂચવે છે કે પ્રોટીન સાયટોસોલિક છે અને એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમ પટલ સાથે સંકળાયેલ નથી. નિદાન ગેલેક્ટોઝના લોહીના ઊંચા સ્તરો, એન્ઝાઇમ ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ યુરીડાયલટ્રાન્સફેરેઝની સામાન્ય પ્રવૃત્તિ અને આરબીસીમાં ગેલેક્ટોકિનેઝની ઓછી અથવા કોઈ પ્રવૃત્તિ દ્વારા સ્થાપિત થાય છે. સારવાર તબીબી સંભાળ સારવાર બહારના દર્દીઓને આધારે પૂરી પાડવામાં આવી શકે છે. મોતિયા કે જે ઉપચાર સાથે પાછા ફરતા નથી અથવા અદૃશ્ય થઈ જતા નથી તેમને શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવા માટે હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવાની જરૂર પડી શકે છે. સર્જિકલ સંભાળ મોતિયાને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે. પરામર્શ બાયોકેમિકલ જિનેટિક્સિસ્ટ ન્યુટ્રિશનિસ્ટ ઓપ્થાલ્મોલોજિસ્ટ ડાયેટ એ ઉપચારનો પાયો છે. ચોક્કસ ઉપચાર માટે લેક્ટોઝ અને ગેલેક્ટોઝ સ્રોતોને દૂર કરવા પૂરતા છે. પ્રવૃત્તિ કોઈ પ્રતિબંધ જરૂરી નથી. ગેલેક્ટોસેમિયા સંદર્ભો પણ જુઓ બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો