Lipoprotein lipase deficiency
લિપોપ્રોટીન લિપેઝની ઉણપ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં વ્યક્તિમાં લિપોપ્રોટીન લિપેઝ માટે ખામીયુક્ત જનીન હોય છે, જે ખૂબ ઊંચા ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ તરફ દોરી જાય છે, જે બદલામાં પેટમાં દુખાવો અને ચામડીની નીચે ચરબી જમા કરે છે, અને જે સ્વાદુપિંડ અને યકૃતની સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે, જે બદલામાં ડાયાબિટીસ તરફ દોરી શકે છે. આ વિકાર ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બાળક બંને માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન મેળવે છે (તે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે). તેનું સંચાલન આહારમાં ચરબીને 20 ગ્રામ/દિવસ કરતાં ઓછી રાખીને કરવામાં આવે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ રોગ ઘણીવાર બાળપણમાં પેટનો દુખાવો, ખીલવામાં નિષ્ફળતા અને કાઇલોમાઇક્રોનીમિયા સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણો અને ચિહ્નો સાથે રજૂ થાય છે. સ્ત્રીઓમાં એસ્ટ્રોજનનો ઉપયોગ અથવા પ્રથમ ગર્ભાવસ્થા પણ એલ. પી. એલ. ડી. ના પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિ માટે જાણીતા ટ્રિગર પરિબળો છે. તમામ ઉંમરમાં, સૌથી સામાન્ય તબીબી અભિવ્યક્તિ વારંવાર પેટમાં દુખાવો અને તીવ્ર સ્વાદુપિંડનો સોજો છે. પીઠ પર કિરણોત્સર્ગ સાથે પીડા એપિગેસ્ટ્રિક હોઈ શકે છે, અથવા તે તીવ્ર પેટના દેખાવ સાથે ફેલાયેલી હોઈ શકે છે. અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણોમાં વિસ્ફોટક ઝેન્થોમા (લગભગ 50 ટકા દર્દીઓમાં), લિપેમીયા રેટિનાલિસ અને હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી છે. ગૂંચવણો એલ. પી. એલ. ડી. ધરાવતા દર્દીઓને તીવ્ર સ્વાદુપિંડનો ચેપ લાગવાનું જોખમ વધારે હોય છે, જે જીવલેણ બની શકે છે અને સ્વાદુપિંડની લાંબી અપૂર્ણતા અને ડાયાબિટીસ તરફ દોરી શકે છે. નિદાન પ્રયોગશાળાના પરીક્ષણો પ્લાઝ્મામાં કાઇલોમાઇક્રોનનું મોટા પ્રમાણમાં સંચય અને અનુરૂપ ગંભીર હાયપરટ્રિગ્લિસેરિડેમિયા દર્શાવે છે. સામાન્ય રીતે, ઉપવાસ કરતા લોહીના નમૂનામાં પ્લાઝ્મા ક્રીમી (પ્લાઝ્મા લેક્ટેસેન્સ) દેખાય છે. ગંભીર હાયપરટ્રિગ્લિસેરિડેમિયા અને કાઇલોમાઇક્રોનીમિયા સિન્ડ્રોમ ધરાવતી કોઈપણ વ્યક્તિમાં પારિવારિક એલ. પી. એલ. ની ઉણપને ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. ગંભીર હાયપરટ્રિગ્લાઇસેરિડીમિયાના ગૌણ કારણોની ગેરહાજરી (દા. ત. ડાયાબિટીસ, આલ્કોહોલ, એસ્ટ્રોજન-, ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ-, એન્ટીડિપ્રેસન્ટ-અથવા આઇસોટ્રેટિનોઇન-થેરપી, અમુક એન્ટીહાઇપરટેન્સિવ એજન્ટો અને પેરાપ્રોટીનીમિક ડિસઓર્ડર્સ) એલ. પી. એલ. ની ઉણપની શક્યતા વધારે છે. આ કિસ્સામાં એલ. પી. એલ. ઉપરાંત જનીનોમાં અન્ય લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન્સ પણ થાય છે જે ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડથી સમૃદ્ધ લિપોપ્રોટીન (દા. ત. લિપોપ્રોટીન) ના કેટાબોલિઝમનું નિયમન કરે છે. એ. પી. ઓ. સી. 2, એ. પી. ઓ. એ. 5, એલ. એમ. એફ.-1, જી. પી. આઈ. એચ. બી. પી.-1 અને જી. પી. ડી. 1) ને પણ ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ કૌટુંબિક લિપોપ્રોટીન લિપેઝની ઉણપના નિદાનની પુષ્ટિ આખરે એલ. પી. એલ. માં હોમોઝાયગસ અથવા સંયોજન હેટેરોઝાયગસ પેથોજેનિક જનીન પ્રકારોની શોધ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જેમાં ઓછી અથવા ગેરહાજર લિપોપ્રોટીન લિપેઝ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ હોય છે. લિપિડ માપન · દૂધિયા, લિપિમિક પ્લાઝ્મા જે ગંભીર હાયપરચાઇલોમાઇક્રોનિમિયા દર્શાવે છે; ગંભીર રીતે ઉપવાસ કરતા પ્લાઝ્મા ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સમાં વધારો (> 2000 મિલીગ્રામ/ડીએલ); એલ. પી. એલ. એન્ઝાઇમ હેપરિન પછીના પ્લાઝ્મામાં એલ. પી. એલ. ની ઓછી અથવા ગેરહાજર પ્રવૃત્તિ; હેપરિન પછીના પ્લાઝ્મામાં એલ. પી. એલ. નું દળ સ્તર ઘટ્યું અથવા ગેરહાજર; મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ એલ. પી. એલ. જનીન 22મા સ્થાને રંગસૂત્ર 8ના ટૂંકા (પી) હાથ પર સ્થિત છે. એલ. પી. એલ. જનીનમાં 220 થી વધુ પરિવર્તનો અત્યાર સુધીમાં પારિવારિક લિપોપ્રોટીન લાઇપેઝની ઉણપનું કારણ હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. એલ. પી. એલ. ડી. ની સારવારના બે અલગ-અલગ ઉદ્દેશો છેઃ સ્વાદુપિંડના હુમલાનું તાત્કાલિક નિવારણ અને રક્તવાહિની રોગના જોખમમાં લાંબા ગાળાનો ઘટાડો. પ્લાઝ્મા ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડની સાંદ્રતા 11,3 એમ. એમ. ઓ. એલ./એલ. (1000 એમ. જી./ડી. એલ.) થી ઓછી રાખવા માટે સારવાર મુખ્યત્વે તબીબી પોષણ ઉપચાર પર આધારિત છે. 22, 6 એમ. એમ. ઓ. એલ./એલ. (2000 એમ. જી./ડી. એલ.) થી નીચેના ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડના સ્તરની જાળવણી સામાન્ય રીતે વારંવાર થતા પેટના દુખાવાને અટકાવે છે. સખત ઓછી ચરબીયુક્ત આહાર અને સરળ કાર્બોહાઈડ્રેટ્સથી દૂર રહેવું આહાર ચરબીનું 20 ગ્રામ/દિવસ અથવા કુલ ઉર્જાના 15 ટકાથી વધુ ન હોવું સામાન્ય રીતે પ્લાઝ્મા ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડની સાંદ્રતા ઘટાડવા માટે પૂરતું છે, જો કે ઘણા દર્દીઓ અહેવાલ આપે છે કે લક્ષણ મુક્ત હોવા માટે 10 ગ્રામ/દિવસ કરતાં ઓછી મર્યાદા શ્રેષ્ઠ છે. સરળ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ પણ ટાળવા જોઈએ. મધ્યમ સાંકળવાળા ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સનો ઉપયોગ રસોઈ માટે કરી શકાય છે, કારણ કે તેઓ કાઇલોમાઇક્રોનમાં સમાવિષ્ટ થયા વિના પોર્ટલ નસમાં શોષાય છે. ચરબી-દ્રાવ્ય વિટામીન એ, ડી, ઇ, અને કે, અને ખનિજોને પુનરાવર્તિત સ્વાદુપિંડનો સોજો ધરાવતા દર્દીઓમાં પૂરક હોવા જોઈએ કારણ કે તેમાં ઘણીવાર ચરબીના અયોગ્ય શોષણના પરિણામે ખામીઓ હોય છે. જો કે, ઘણા દર્દીઓ માટે આહાર અભિગમ જાળવી રાખવો મુશ્કેલ છે. લિપિડ ઘટાડતી દવાઓ લિપિડ ઘટાડતી દવાઓ લિપિડ ઘટાડતી દવાઓ જેવી કે ફાઈબ્રેટ્સ અને ઓમેગા-3-ફેટી એસિડ્સનો ઉપયોગ એલ. પી. એલ. ડી. માં ટી. જી. ના સ્તરને ઘટાડવા માટે થઈ શકે છે; જો કે, તે દવાઓ ઘણીવાર એલ. પી. એલ. ડી. ના દર્દીઓમાં સારવારના લક્ષ્યો સુધી પહોંચવા માટે પૂરતી અસરકારક હોતી નથી. એલિવેટેડ નોન-એચ. ડી. એલ.-કોલેસ્ટ્રોલને ઓછું કરવા માટે સ્ટેટિન્સને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. વધારાના પગલાંઓમાં આલ્કોહોલ, એસ્ટ્રોજન, મૂત્રવર્ધક પદાર્થ, આઇસોટ્રેટિનોઇન, એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ (દા. ત.) જેવા અંતર્જનિત ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડના સ્તરને વધારવા માટે જાણીતા એજન્ટોને ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે. સેર્ટ્રલાઇન) અને બી-એડ્રેનર્જિક અવરોધક એજન્ટો. 2012 માં, યુરોપિયન કમિશને એલિપોજેન ટિપરવોવેક (ગ્લાયબેરા) ને મંજૂરી આપી, જે પારિવારિક એલ. પી. એલ. ડી. (આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પુષ્ટિ) નું નિદાન કરનારા પુખ્ત વયના લોકો માટે જનીન ઉપચાર છે અને આહાર ચરબી પ્રતિબંધો હોવા છતાં ગંભીર અથવા બહુવિધ સ્વાદુપિંડનો હુમલો કરે છે. યુરોપમાં માર્કેટિંગ અધિકૃતતા મેળવનાર તે પ્રથમ જનીન ઉપચાર હતો; તેની કિંમત સારવાર દીઠ આશરે $1 મિલિયન હતી, અને 2016 સુધીમાં, માત્ર એક જ વ્યક્તિની વ્યાવસાયિક રીતે તેની સારવાર કરવામાં આવી હતી. કુલ 31 દર્દીઓને ગ્લાયબેરા સાથે સારવાર આપવામાં આવી હતી, જેમાંથી મોટાભાગનાને દવા બજારમાંથી દૂર કરવામાં આવી તે પહેલાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં મફતમાં સારવાર આપવામાં આવી હતી. ઘટના ડિસઓર્ડર 1,000,000 લોકોમાંથી લગભગ 1 ને અસર કરે છે; જો કે, રોગચાળાની માહિતી મર્યાદિત છે અને સહસ્થાપક અસરને કારણે પ્રાદેશિક તફાવતો છે (દા. ત. કેનેડામાં) અથવા આંતરલગ્ન. આ પણ જુઓ પ્રાથમિક હાયપરલિપોપ્રોટીનેમિયા કૌટુંબિક એપોપ્રોટીન સી. આઈ. આઈ. ની ઉણપની ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ લિપિડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ ચયાપચયની ભૂલોના પરિણામે ત્વચાની સ્થિતિ દુર્લભ રોગો