Peters-plus syndrome
પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ અથવા ક્રાઉસ-કિવલિન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત સિન્ડ્રોમ છે જે પીટર્સની વિસંગતતા, દ્વાર્ફિઝમ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વ્યાખ્યાયિત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં પીટર્સની વિસંગતતા, કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા, ડેસિમેટના પટલની કેન્દ્રિય ખામી અને મેઘધનુષ અને કોર્નિયા વચ્ચે સિનેકિયા સાથે છીછરા અગ્રવર્તી ચેમ્બરનો સમાવેશ થાય છે. પી. પી. એસ. ધરાવતા દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે જોવા મળતી ક્રેનિયોફેશિયલ અસાધારણતામાં હાયપરટેલોરિઝમ, કાનની વિકૃતિઓ, માઇક્રોગ્નેથિયા, ગોળ ચહેરો અને પહોળી ગરદન અને ફાટેલા હોઠ અને તાળવાનો સમાવેશ થાય છે. શિશુઓ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના સમયગાળા દરમિયાન નાના જન્મે છે અને તેમના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. તે ટૂંકા અંગના દ્વાર્ફિઝમ અને હળવાથી ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ છે. કારણ પીટર્સ-પ્લસના વારસાની પેટર્ન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે, જ્યાં બંને માતાપિતા હેટેરોઝાયગસ હોય છે તેઓ સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક પેદા કરી શકે છે. બીટા 3-ગ્લુકોસિલટ્રાન્સફેરેઝ (B3Glc-T) ઉત્સેચક માટે B3GALTL (હવે B3GLCT તરીકે ઓળખાય છે) જનીન કોડ. બીટા 3-ગ્લુકોસિલટ્રાન્સફેરેઝ એન્ઝાઇમ ગ્લાયકોસિલેશન માટે જવાબદાર છે, જે પ્રોટીન સાથે શર્કરાનું જોડાણ છે, જે આ ફેરફાર દ્વારા વિવિધ કાર્યોની કામગીરી માટે પરવાનગી આપે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં B3GLCT જનીનનું પરિવર્તન બીટા 3-ગ્લુકોસિલટ્રાન્સફેરેઝ ઉત્સેચકના કાર્યક્ષમતાના નુકસાનમાં પરિણમે છે. ગ્લાયકોસિલેશનમાં આ વિક્ષેપનું પરિણામ એમ. આર. એન. એ. ના ગૌણ માળખામાં ફેરફાર છે. B3GLCT જનીનના આ પરિવર્તનો બીટા 3-ગ્લુકોસિલટ્રાન્સફેરેઝ (B3Glc-T) ઉત્સેચકના અસામાન્ય રીતે ટૂંકા, બિનકાર્યક્ષમ સંસ્કરણના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે, જે ગ્લાયકોસિલેશનને વિક્ષેપિત કરે છે. B3GLCT પરિવર્તનની ફેનોટાઇપિક અસરો જાણીતા ફેનોટાઇપ્સની ત્રિપુટીમાં પરિણમે છે; પીટર્સ વિસંગતતા (અગ્રવર્તી સેગમેન્ટની ખામી તરીકે પણ વર્ગીકૃત, અગ્રવર્તી કોર્નિયામાં ખામી), ટૂંકા કદ, બ્રેકાઇડેક્ટિલી, અન્ય કેટલાક ઓછા વારંવાર જોવા મળતા ફેનોટાઇપ્સ ઉપરાંત. પીટર્સ-પ્લસ-સંબંધિત ફીનોટાઇપ્સ ધરાવતા 55 દર્દીઓના અભ્યાસમાં, પરંતુ સૌથી સામાન્ય સંયોજન (પીટર્સ વિસંગતતા, ટૂંકા કદ અને બ્રેકાઇડેક્ટિલી) નો અભાવ હોવાનું બહાર આવ્યું છે, તેમાંથી કોઈ પણ કિસ્સામાં B3GLCT જનીનમાં પરિવર્તન દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. આમ પી. પી. એસ. જેવા ચિહ્નો અને લક્ષણો, જ્યારે તેઓ એકબીજાથી સ્વતંત્ર રીતે થાય છે, ત્યારે મજબૂત પુરાવા પૂરા પાડે છે કે બી3જી. એલ. સી. ટી. જનીન પરિવર્તન હકીકતમાં વાસ્તવિક કેસો પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર છે. ક્રાઉસ-વાન શૂનેવેલ્ડ-કિવલિન સિન્ડ્રોમને નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ (એન. આઈ. એચ.) ના દુર્લભ રોગોના કાર્યાલય (ઓ. આર. ડી.) દ્વારા "દુર્લભ રોગ" તરીકે સૂચિબદ્ધ કરવામાં આવ્યો છે. તે 1984 માં વેન શૂનેવેલ્ડ દ્વારા દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. પીટર્સ વિસંગતતા સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ પીટર્સ પ્લસ સિન્ડ્રોમ પર જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી પીટર્સ પ્લસ સિન્ડ્રોમ પર OMIM એન્ટ્રીઓ ઇ-મેડિસિન દુર્લભ સિન્ડ્રોમ પર પીટર્સ પ્લસ સિન્ડ્રોમ