Glycogen storage disease type VI
ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ પ્રકાર VI (જી. એસ. ડી. VI) એ ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગનો એક પ્રકાર છે જે યકૃત ગ્લાયકોજન ફોસ્ફોરિલેઝ અથવા સંકળાયેલ ફોસ્ફોરિલેઝ કાસ્કેડ સિસ્ટમના અન્ય ઘટકોની ઉણપને કારણે થાય છે. તેને હેનરી જી. હર્સનાં નામ પરથી "હર્સનું રોગ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જેમણે 1959માં તેની લાક્ષણિકતા દર્શાવી હતી. જી. એસ. ડી. VI ના અવકાશમાં હવે ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ પ્રકાર VIII, IX (ફોસ્ફોરિલેઝ બી કિનેઝની ઉણપને કારણે) અને X (પ્રોટીન કિનેઝની ઉણપ A) નો પણ સમાવેશ થાય છે. જી. એસ. ડી. VI ની ઘટનાઓ દર 1,000 જન્મ દીઠ આશરે 1 કેસ છે, જે ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગના લગભગ 30 ટકા તમામ કેસોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ચિહ્નો/લક્ષણો દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સૌમ્ય કોર્સ ધરાવે છે, અને સામાન્ય રીતે બાળપણની શરૂઆતમાં હેપેટોમેગેલી અને વૃદ્ધિ મંદતા સાથે હાજર હોય છે. હળવા હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, હાયપરલિપિડેમિયા અને હાયપરકેટોસિસ થઈ શકે છે. લેક્ટિક એસિડ અને યુરિક એસિડનું સ્તર સામાન્ય હોઈ શકે છે. જોકે, ઉપવાસ દરમિયાન લેક્ટિક એસિડોસિસ થઈ શકે છે. નિદાન સારવાર કારણ કે જી. એસ. ડી. 6 ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે હળવા હોય છે, આ વિકારને સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી ખાધા વિના ટાળવા સિવાય અન્ય કોઈ સારવારની જરૂર નથી. કારણ કે ગ્લાયકોજન ત્યારે જ તૂટી જાય છે જ્યારે સંગ્રહિત ઊર્જાનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર હોય, વારંવાર ભોજન કરવાથી ગ્લાયકોજનને તોડવાની જરૂરિયાતને અટકાવી શકાય છે. આહાર યોગ્ય રીતે કામ કરી રહ્યો છે તેની ખાતરી કરવા માટે લોહીમાં શર્કરાના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ. આનાથી રોગના લક્ષણોમાં ઘટાડો થશે. આ પણ જુઓ ફોસ્ફોરાયલેઝ કિનેઝ સંદર્ભો વધુ વાંચન ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ પ્રકાર VI પર જીનરિવ્યૂ/NIH/UW એન્ટ્રી બાહ્ય કડીઓ કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો દુર્લભ રોગો