Missense mRNA
મિસસેન્સ એમ. આર. એન. એ. એ એક સંદેશવાહક આર. એન. એ. છે જે એક અથવા વધુ ઉત્પરિવર્તિત કોડન ધરાવે છે જે જંગલી-પ્રકાર અથવા કુદરતી રીતે બનતા પોલિપેપ્ટાઇડથી અલગ એમિનો એસિડ ક્રમ સાથે પોલિપેપ્ટાઇડ્સ ઉત્પન્ન કરે છે. મિસસેન્સ એમઆરએનએ પરમાણુઓ ત્યારે બનાવવામાં આવે છે જ્યારે નમૂના ડીએનએ સ્ટ્રેન્ડ્સ અથવા એમઆરએનએ સ્ટ્રેન્ડ્સ પોતે મિસસેન્સ પરિવર્તનમાંથી પસાર થાય છે જેમાં પ્રોટીન કોડિંગ ક્રમમાં પરિવર્તન થાય છે અને બદલાયેલ એમિનો એસિડ ક્રમ માટે કોડેડ કરવામાં આવે છે. બાયોજેનેસિસ એ મિસસેન્સ એમ. આર. એન. એ. મિસસેન્સ મ્યુટેશનમાંથી ઉદભવે છે, જેમાં જનીનના કોડિંગ ક્ષેત્રમાં ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝ જોડી એવી રીતે બદલાઈ જાય છે કે તે એક એમિનો એસિડને બીજા માટે અવેજીમાં પરિણમે છે. બિંદુ પરિવર્તન બિન-સમાનાર્થી છે કારણ કે તે એમ. આર. એન. એ. ટ્રાન્સક્રિપ્ટમાં આર. એન. એ. કોડનને એવી રીતે બદલે છે કે અનુવાદ એમિનો એસિડ પરિવર્તનમાં પરિણમે છે. એમિનો એસિડમાં ફેરફાર પ્રોટીન માળખામાં નોંધપાત્ર ફેરફારોમાં પરિણમી શકતો નથી, તેના આધારે એમિનો એસિડમાં ફેરફાર રૂઢિચુસ્ત છે કે બિન-રૂઢિચુસ્ત છે. આ કેટલાક એમિનો એસિડ દ્વારા પ્રદર્શિત સમાન ભૌતિક રાસાયણિક ગુણધર્મોને આભારી છે. મિસસેન્સ એમ. આર. એન. એ. બે અલગ અલગ પ્રકારના બિંદુ પરિવર્તનના પરિણામે શોધી શકાય છે-સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન અને પ્રેરિત પરિવર્તન. સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન ડીએનએ પ્રતિકૃતિ પ્રક્રિયા દરમિયાન થાય છે જ્યાં વિસ્તરણ તબક્કામાં ડીએનએ પોલિમરેઝ દ્વારા બિન-પૂરક ન્યુક્લિયોટાઇડ જમા થાય છે. પ્રતિકૃતિનો સતત રાઉન્ડ બિંદુ પરિવર્તનમાં પરિણમશે. જો પરિણામી એમઆરએનએ કોડન એમિનો એસિડને બદલે છે, તો મિસસેન્સ એમઆરએનએ શોધી કાઢવામાં આવશે. એપીસી જનીનમાં ડીએનએ પોલિમરેઝ β પ્રતિકૃતિ ભૂલોને સંડોવતા હાયપરજિયોમેટ્રિક વિતરણ અભ્યાસમાં 282 સંભવિત અવેજીઓ બહાર આવ્યા છે જે મિસસેન્સ પરિવર્તનમાં પરિણમી શકે છે. જ્યારે એ. પી. સી. એમ. આર. એન. એ. નું મ્યુટેશનલ સ્પેક્ટ્રમમાં વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે તેણે 3 સાઇટ્સ દર્શાવી હતી જ્યાં અવેજની આવર્તન વધારે હતી. મ્યુટાજેન્સના કારણે પ્રેરિત પરિવર્તન મિસસેન્સ પરિવર્તનને જન્મ આપી શકે છે. 2-એમિનોપ્યુરિન અને 5-બ્રોમૌરાસીલ જેવા ન્યુક્લિયોસાઇડ એનાલોગ અનુક્રમે એ અને ટીની જગ્યાએ દાખલ કરી શકે છે. એક્સ-રે અને γ-રે જેવા આયનીકરણ કિરણોત્સર્ગ સાયટોસિનને યુરાસિલમાં નિષ્ક્રિય કરી શકે છે. મિસસેન્સ એમ. આર. એન. એ. ને જીનોમની પૂછપરછ કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા આગળના અને પાછળના આનુવંશિક સ્ક્રીનોમાં કૃત્રિમ રીતે લાગુ કરી શકાય છે. સાઇટ-નિર્દેશિત મ્યુટેજેનેસિસ એ એક એવી તકનીક છે જેનો ઉપયોગ ઘણીવાર નોક-ઇન અને નોક-આઉટ મોડેલ્સ બનાવવા માટે કરવામાં આવે છે જે મિસસેન્સ એમઆરએનએને વ્યક્ત કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, નોક-ઇન અભ્યાસોમાં, મિસસેન્સ પરિવર્તન રજૂ કરવા માટે મોડેલ સજીવોમાં માનવ ઓર્થોલોગ્સની ઓળખ કરવામાં આવે છે, અથવા અવેજી પરિવર્તન સાથે માનવ જનીનને મોડેલ જીવતંત્રના જિનોમમાં એકીકૃત કરવામાં આવે છે. અનુગામી લોસ-ઓફ-ફંક્શન અથવા ગેઇન-ઓફ-ફંક્શન ફીનોટાઇપ્સને આનુવંશિક રોગોનું મોડેલ બનાવવા અને નવી દવાઓ શોધવા માટે માપવામાં આવે છે. જ્યારે હોમોલોગસ પુનઃસંયોજનનો ઉપયોગ સિંગલ-બેઝ અવેજી પેદા કરવા માટે વ્યાપકપણે કરવામાં આવે છે, ત્યારે નવીન તકનીકો કે જે CRISPR/Cas9 પ્રણાલીના gRNA અને hCas9 mRNA ને સહ-ઇન્જેક્ટ કરે છે, સિંગલ-સ્ટ્રેન્ડ ઓલિગોડોઓક્સિન્યુક્લિયોટાઇડ (ssODN) દાતા સિક્વન્સ સાથે જોડાણમાં જિનોમમાં બિંદુ પરિવર્તન પેદા કરવામાં કાર્યક્ષમતા દર્શાવે છે. વિકાસલક્ષી અસરો બિન-સમાનાર્થી આર. એન. એ. સંપાદન વિકલ્પ ડીએનએ અને આર. એન. એ. બંનેના સ્તર પર થઇ શકે છે. આર. એન. એ. સંપાદન-આધારિત એમિનો એસિડ અવેજી મિસસેન્સ એમ. આર. એન. એ. પેદા કરી શકે છે, જેમાંથી હાઇડ્રોલાઇટિક ડિમિનેઝ પ્રતિક્રિયાઓ દ્વારા થાય છે. બે સૌથી પ્રચલિત ડીઅમિનેઝ પ્રતિક્રિયાઓ એપોલિપોપ્રોટીન બી એમઆરએનએ એડિટિંગ એન્ઝાઇમ (એપીઓબીઇસી) અને આરએનએ એન્ઝાઇમ (એડીએઆર) પર કામ કરતા એડેનોસિન ડીઅમિનેઝ દ્વારા થાય છે, જે અનુક્રમે સાયટીડીનને યુરીડીન (સી-ટુ-યુ) માં રૂપાંતરિત કરવા અને એડેનોસિનને ઇનોસિન (એ-ટુ-આઇ) માં ડીઅમિનેશન કરવા માટે જવાબદાર છે. આર. એન. એ. સંપાદનમાં સાયટિડાઇન માટે યુરિડિન અને એડેનોસિન માટે ઇનોસિનના આવા પસંદગીયુક્ત અવેજી મિસસેન્સ એમ. આર. એન. એ. લખાણોના વિભેદક આઇસોફોર્મ્સનું ઉત્પાદન કરી શકે છે, અને પસંદગીયુક્ત દબાણના જવાબમાં ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમ વિવિધતા અને ઉન્નત પ્રોટીન કાર્ય પ્રદાન કરી શકે છે. નોનસેન્સ મ્યુટેશન સ્ટાર્ટ કોડન સ્ટોપ કોડન રેફરન્સ આર. એન. એ. મોલેક્યુલર બાયોલોજી પણ જુઓ.