17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency
17β-હાઈડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ III ની ઉણપ એ જાતીય વિકાસની સ્થિતિનો એક દુર્લભ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે જે લિંગ વિકાસના 46, XY ડિસઓર્ડર (46, XY DSD) નું કારણ છે. 17β-હાઇડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ III (17β-HSD III) દ્વારા ક્ષતિગ્રસ્ત ટેસ્ટોસ્ટેરોન બાયોસિન્થેસિસ, અસરગ્રસ્ત પુરુષોમાં બિનપરંપરાગત જનનેન્દ્રિયો તરીકે રજૂ થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો 17-બીટા-હાઈડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ III ની ઉણપ એ 46, XY ડિસઓર્ડર ઓફ સેક્સ ડેવલપમેન્ટ (46, XY DSD) નું કારણ છે જે જનનાંગો પર ચલ અસરો ધરાવતા પુરુષોમાં રજૂ થાય છે જે અંધ યોનિમાર્ગની થેલી સાથે સંપૂર્ણ અથવા મુખ્યત્વે સ્ત્રી હોઈ શકે છે. વૃષણ ઘણીવાર ઇન્જેનલ નહેરમાં અથવા બિફિડ અંડકોશમાં જોવા મળે છે. એપિડિડાઇમાઇડ્સ, વાસ ડિફેરેન્સ, સેમિનલ વેસિકલ્સ અને સ્ખલન નળીઓ સહિત વોલ્ફિયન વ્યુત્પન્ન હાજર છે. ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ઉણપ એચ. એસ. ડી. 17 બી. 3 જનીનમાં હોમોઝાઇગસ અથવા સંયોજન હેટરોઝાઇગસ પરિવર્તનોનું પરિણામ છે જે 17 બીટા-હાઇડ્રોક્સાઇસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ III એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે, જે 17-કેટોના 17-હાઇડ્રોક્સાઇસ્ટેરોઇડ્સમાં રૂપાંતરને નબળી પાડે છે. એન્ઝાઇમ સ્ટેરોઇડોજેનેસિસના છેલ્લા તબક્કામાં સામેલ છે અને એન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓનને ટેસ્ટોસ્ટેરોન અને એસ્ટ્રોનને એસ્ટ્રાડિઓલમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. અસરગ્રસ્ત પુરુષોનું વાઈરલાઇઝેશન હજુ પણ તરુણાવસ્થામાં થાય છે. આનુવંશિકતા 17β-હાઈડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજનેઝ III ની ઉણપ 17β-HSD III (17BHSD3) gene.17β-HSD III ની ઉણપમાં જોવા મળતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે. બાયોકેમિસ્ટ્રી એન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓન વૃષણમાં તેમજ મૂત્રપિંડ આચ્છાદનમાં ઉત્પન્ન થાય છે. એન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓન ડિહાઇડ્રોએપિએન્ડ્રોસ્ટેરોન (DHEA) અથવા 17-હાઇડ્રોક્સિપ્રોજેસ્ટેરોનમાંથી બનાવવામાં આવે છે. એચ. એસ. ડી. 17બી3 જનીનની ઉણપને બાયોકેમિકલી ટેસ્ટોસ્ટેરોનના સ્તરમાં ઘટાડા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જે ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન ડાયહાઇડ્રોટેસ્ટોસ્ટેરોનની અપૂરતી રચનામાં પરિણમે છે. તરુણાવસ્થાના અપેક્ષિત સમય દરમિયાન, પ્લાઝ્મા લ્યુટીનાઇઝિંગ હોર્મોનમાં વધારો થાય છે અને પરિણામે, એન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓનના વૃષણ સ્ત્રાવમાં વધારો થાય છે. આ એન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓન અને ટેસ્ટોસ્ટેરોનના તબીબી રીતે મહત્વપૂર્ણ ઉચ્ચ ગુણોત્તર તરફ દોરી જાય છે. જો કે, ફરતા એન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓનની નોંધપાત્ર માત્રા ટેસ્ટોસ્ટેરોનમાં રૂપાંતરિત થાય છે જે વાઈરલાઇઝેશનનું કારણ બને છે. નિદાન 17β-હાઈડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ III ની ઉણપના નિદાનની દ્રષ્ટિએ નીચેનાને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએઃ એન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓનમાં વધારોઃ ટેસ્ટોસ્ટેરોન ગુણોત્તર થાઇરોઇડ ડિસહોર્મોનોજેનેસિસ આનુવંશિક પરીક્ષણ વ્યવસ્થાપન આંતરલિંગી વિકૃતિઓના સંચાલન પર 2006નું સર્વસંમતિ નિવેદન જણાવે છે કે 17β-હાઈડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ IIIની ઉણપ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં 28 ટકા પર રોગાણુ કોષ દુર્ભાવના માટેનું મધ્યવર્તી જોખમ હોય છે, જે ભલામણ કરે છે કે ગોનાડ્સનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે. 2010ની સમીક્ષામાં રોગાણુ કોશિકા ગાંઠો થવાનું જોખમ 17 ટકા હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. 17β-હાઈડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ III ની ઉણપના વ્યવસ્થાપનમાં, એક સ્રોત અનુસાર, તરુણાવસ્થા પહેલાં ગોનાડ્સને નાબૂદ કરવાનો સમાવેશ થઈ શકે છે, જે બદલામાં પુરુષત્વ અટકાવે છે. હેવિટ અને વોર્ન જણાવે છે કે, 17β-હાઈડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ III ની ઉણપ ધરાવતા બાળકો કે જેમને છોકરીઓ તરીકે ઉછેરવામાં આવે છે તેઓ ઘણીવાર પાછળથી પુરુષ તરીકે ઓળખાય છે, જે "સ્ત્રીથી પુરુષમાં લિંગ ઓળખના જાણીતા, સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન" નું વર્ણન કરે છે જે "તરુણાવસ્થાની શરૂઆત પછી થાય છે". લિંગ ભૂમિકા પરિવર્તનની 2005ની વ્યવસ્થિત સમીક્ષામાં છોકરીઓ તરીકે ઉછરેલી 17β-હાઇડ્રોક્સિસ્ટેરોઈડ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ IIIની ઉણપ ધરાવતી વ્યક્તિઓના 39-64% માં લિંગ ભૂમિકા પરિવર્તનના દરની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. સમાજ અને સંસ્કૃતિ સામાજિક અને તબીબી ધોરણોને પહોંચી વળવા માટે બાળકોની લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફારનો સખત વિરોધ કરવામાં આવે છે, જેમાં નાગરિક સમાજ સંસ્થાઓ અને માનવાધિકાર સંસ્થાઓ દ્વારા આવા હસ્તક્ષેપોની નિંદા કરનારા અસંખ્ય નિવેદનો છે, જેમાં તેમને હાનિકારક પ્રથાઓ તરીકે વર્ણવવાનો સમાવેશ થાય છે. ઓસ્ટ્રેલિયાની ફેમિલી કોર્ટ સમક્ષ કાર્લા એ 2016 કેસનો કેસ રાષ્ટ્રીય અને આંતરરાષ્ટ્રીય મીડિયામાં વ્યાપકપણે નોંધવામાં આવ્યો હતો. ન્યાયાધીશે ચુકાદો આપ્યો કે માતાપિતા તેમના 5 વર્ષના બાળકની નસબંધીને અધિકૃત કરવા સક્ષમ છે, જે ફક્ત "કાર્લા" તરીકે નોંધાયેલ છે. બાળકને અગાઉ કોર્ટની દેખરેખની જરૂર વગર ક્લાયટોરેક્ટોમી અને લેબિયાપ્લાસ્ટી સહિત આંતરલિંગી તબીબી હસ્તક્ષેપોને આધિન કરવામાં આવ્યું હતું-આને ન્યાયાધીશ દ્વારા શસ્ત્રક્રિયા તરીકે વર્ણવવામાં આવી હતી જેણે "તેણીની સ્ત્રી જનનાંગના દેખાવમાં વધારો કર્યો હતો". ઓર્ગેનાઇઝેશન ઇન્ટરસેક્સ ઇન્ટરનેશનલ ઓસ્ટ્રેલિયાને આ "અવ્યવસ્થિત" લાગ્યું અને જણાવ્યું કે આ કેસ લિંગ રૂઢિચુસ્તતા પર નિર્ભર હતો અને કેન્સરના જોખમો પરના ડેટાને ધ્યાનમાં લેવામાં નિષ્ફળ રહ્યો હતો. આ પણ જુઓ સ્ટેરોઇડ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો જાતીય વિકાસની વિકૃતિઓ ઇન્ટરસેક્સ 17β-હાઇડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ 17β-હાઇડ્રોક્સીસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ પ્રકાર III સેક્સ હોર્મોન (એન્ડ્રોજન/એસ્ટ્રોજન) સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ કોલેસ્ટ્રોલ અને સ્ટેરોઇડ ચયાપચય વિકૃતિઓ અંતઃસ્ત્રાવી ગોનાડ વિકૃતિઓ ઇન્ટરસેક્સ વિવિધતાઓ