Dyskeratosis congenita
ડાયસ્કેરાટોસિસ કોન્જેનિટા (ડી. કે. સી.), જેને ઝિન્સેર-એન્ગમેન-કોલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે અત્યંત પરિવર્તનશીલ ફીનોટાઇપ સાથેનો એક દુર્લભ પ્રગતિશીલ જન્મજાત વિકાર છે. અસ્તિત્વને શાસ્ત્રીય રીતે અસામાન્ય ત્વચા રંગદ્રવ્ય, નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી અને મૌખિક શ્વૈષ્મકળાના લ્યુકોપ્લેકિયા અને એમ. ડી. એસ./એ. એમ. એલ. ની ત્રિપુટી દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યું હતું, પરંતુ આ ઘટકો હંમેશા થતા નથી. ડી. કે. સી. ટૂંકા ટેલોમેરેસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ અકાળ વૃદ્ધત્વ (પ્રોજેરિયા જેવી જ) જેવી હોય છે અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ એક લક્ષણ હોઈ શકે છે. આ રોગ શરૂઆતમાં મુખ્યત્વે ત્વચાને અસર કરે છે, પરંતુ તેનું મુખ્ય પરિણામ પ્રગતિશીલ અસ્થિમજ્જાની નિષ્ફળતા છે જે 80 ટકાથી વધુ થાય છે, જેના કારણે વહેલા મૃત્યુ થાય છે. પ્રેઝન્ટેશન ડી. કે. સી. ને ચામડીના રંગદ્રવ્ય, અકાળ ભૂખરા પડવું, નખની ડિસ્ટ્રોફી, મૌખિક શ્વૈષ્મકળાનું લ્યુકોપ્લાકિયા, લૅક્રિમલ નળીઓના એટ્રેસિયાને કારણે સતત લેક્રિમેશન, ઘણીવાર થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા, એનિમિયા, પુરુષ વાહકોમાં વૃષણ કૃશતા અને કેન્સરની પૂર્વધારણા દ્વારા વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. આમાંના ઘણા લક્ષણો વૃદ્ધાવસ્થાના લક્ષણોની લાક્ષણિકતા છે, અને રોગના વધુ ગંભીર સ્વરૂપો ધરાવતા લોકો ઘણીવાર જીવનકાળ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. ઉપરાંત, યકૃતની અસામાન્યતાઓ આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી છે, યકૃતના નોડ્યુલર રિજનરેટિવ હાયપોપ્લાસિયા, દુર્લભ હોવા છતાં, તે યકૃતની વિકૃતિઓના ઘણા અભિવ્યક્તિઓમાંથી એક છે જે ટૂંકા ટેલોમેરેસનું કારણ બની શકે છે. કેન્સરની પૂર્વધારણા કેન્સરની સંવેદનશીલતા પ્રતિકૂળ લાગે છે કારણ કે ઘણા જાણીતા કેન્સરમાં ટેલોમેરેઝનું પુનઃસક્રિયતા વાસ્તવમાં વિકસાવવા માટે જીવલેણતા માટે જરૂરી પગલું છે (ટેલોમેરે જુઓ). ટેલોમેરેઝ અસરગ્રસ્ત હોય તેવા રોગમાં, એવું લાગતું નથી કે કેન્સર પરિણામે એક ગૂંચવણ હશે. લેખકો એવા વ્યક્તિઓમાં કેન્સરની પૂર્વધારણાની વિરોધાભાસી પ્રકૃતિની નોંધ લે છે, જેમાં કેન્સરની રચના માટે જરૂરી ઘટકોમાંથી એકનો અભાવ હોય તેવું લાગે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે કાર્યાત્મક ટેલોમેરેઝ વિના, રંગસૂત્રો બિન-સમરૂપ અંત જોડાવાના માર્ગ દ્વારા તેમના છેડા પર એક સાથે જોડાયેલા હશે. જો આ એક સામાન્ય પૂરતી ઘટના સાબિત થાય છે, તો ટેલોમેરેઝ હાજર વિના પણ જીવલેણ શક્ય છે. માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું છે જે સામાન્ય રીતે હાયપોપ્લાસ્ટિક બોન મેરો તરીકે રજૂ થાય છે જે એપ્લાસ્ટિક એનિમિયા જેવું લાગે છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત કોષ રેખાઓમાં> 10 ટકા ડિસપ્લેસિયા સાથે તફાવત કરી શકાય છે, કેટલીકવાર શક્ય નથી, જોકે હાયપોપ્લાસ્ટિક મજ્જાના કારણે રક્ત કોશિકાઓ ઓછી થાય છે, આનુવંશિક ક્લોન્સ સામાન્ય રીતે ડાયસ્કેરાટોસિસ કોન્જેનિટા સાથે સંકળાયેલ હાયપોપ્લાસ્ટિક માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક ડિસઓર્ડર કરતાં વધુ વખત હાજર હોતા નથી. આનુવંશિકતા ટેલોમેરેઝ આર. એન. એ. ઘટક (ટી. ઈ. આર. સી.) ના ઘટકોમાંનું એક મુખ્ય મહત્વ બોક્સ એચ/એ. સી. એ. ડોમેન છે. આ એચ/એસીએ ડોમેન ટીઇઆરસી અને તેથી સમગ્ર ટેલોમેરેઝની પરિપક્વતા અને સ્થિરતા માટે જવાબદાર છે. સસ્તન પ્રાણી એચ/એસીએ રિબોન્યુક્લિયોપ્રોટીનમાં ચાર પ્રોટીન પેટા એકમો છેઃ ડિસ્કેરિન, ગાર 1, નોપ 10 અને એન. એચ. પી 2. એન. ઓ. પી. 10, એન. એચ. પી. 2 અને ડિસ્કેરિન 1 માં પરિવર્તન ડી. કે. સી. જેવા લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. એક્સ-લિન્ક્ડ ડિસકેરેટૉસિસ કોન્જેનિટાનું શ્રેષ્ઠ લાક્ષણિક સ્વરૂપ જનીન ડી. કે. સી. 1 માં એક્સ રંગસૂત્રના લાંબા હાથમાં એક અથવા વધુ પરિવર્તનોનું પરિણામ છે. આ રોગના એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી સ્વરૂપમાં પરિણમે છે જેમાં મુખ્ય અસરગ્રસ્ત પ્રોટીન ડિસ્કેરિન છે. નેચર જિનેટિક્સમાં હેસ અને તેમના સાથીદારો દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલા પાંચ પરિવર્તનોમાંથી, ચાર સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ હતા, જે તમામ અત્યંત સંરક્ષિત એમિનો એસિડના પરિવર્તનમાં પરિણમ્યા હતા. એક કેસ ઇન-ફ્રેમ કાઢી નાખવાનો હતો, જેના પરિણામે લ્યુકિન અવશેષનું નુકસાન થયું હતું, જે સસ્તન પ્રાણીઓમાં પણ સંરક્ષિત હતું. ત્રણ કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત ચોક્કસ એમિનો એસિડ (ફેનાઇલાલાનિન, પ્રોલિન, ગ્લાયસીન) મનુષ્યોમાં તે જ સ્થાનમાં જોવા મળે છે જે તેઓ યીસ્ટ (એસ. સેરેવિસિયા) અને બ્રાઉન ઉંદર (આર. નોર્વેજિકસ) માં જોવા મળે છે. આ યુકેરીયોટ્સની અંદર ડિસ્કેરિનના અનુક્રમ સંરક્ષણ અને મહત્વને સ્થાપિત કરે છે. મોટાભાગની પ્રજાતિઓમાં ડિસ્કેરિનની સુસંગત પ્રકૃતિ રાઇબોસોમલ આર. એન. એ. (આર. આર. એન. એ.) જેવા બિન-કોડિંગ આર. એન. એ. માં જોવા મળતા ચોક્કસ યુરીડીનના અનુલેખન પછીના સ્યુડોરાઇડિલેશનને ઉત્પ્રેરિત કરવાની છે. સીબીએફ5, માનવ ડિસ્કેરિનનું યીસ્ટ એનાલોગ, ખરેખર આરઆરએનએની પ્રક્રિયા અને પરિપક્વતા સાથે સંકળાયેલું હોવાનું જાણીતું છે. મનુષ્યોમાં, આ ભૂમિકા ડિસ્કેરિનને આભારી હોઈ શકે છે. આમ, આ રોગનું એક્સ-લિંક્ડ સ્વરૂપ નિષ્ક્રિય આર. એન. એ. અને કદાચ ગંભીર ફીનોટાઇપ સંબંધિત ચોક્કસ સમસ્યાઓમાં પરિણમી શકે છે. કરોડરજ્જુની અંદર, એકકોશિક યુકેરીયોટ્સના વિરોધમાં, ડિસ્કેરિન એ એચ/એસીએ મોટિફના સ્વરૂપમાં ટેલોમેરેઝ આરએનએ ઘટક (ટીઇઆરસી) નો મુખ્ય ઘટક છે. આ એક્સ-લિન્ક્ડ વિવિધતા, જેમ કે એન. ઓ. પી. 10 અને એન. એચ. પી. 2 પરિવર્તન, ઓછી ટી. ઈ. આર. સી. સાંદ્રતાના પરિણામે ટૂંકા ટેલોમિયર્સ દર્શાવે છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ 3 જનીનોઃ TERC, TERT, TINF2 માનવ ટેલોમેરેઝમાં H/ACA ડોમેનના મહત્વને ટેકો આપતા પુરાવા વિપુલ પ્રમાણમાં છે. ઓછામાં ઓછા એક અભ્યાસમાં દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે આ પરિવર્તન પૂર્વ-આરએનપી એસેમ્બલી અને માનવ ટેલોમેરેઝ આરએનએની પરિપક્વતાને નકારાત્મક રીતે અસર કરીને ટેલોમેરેઝ પ્રવૃત્તિને અસર કરે છે. તેમ છતાં, પરિવર્તન કે જે ટેલોમેરેઝ આરએનએ ઘટકોને સીધી અસર કરે છે તે સંભવતઃ અસ્તિત્વમાં હશે અને તે અકાળ વૃદ્ધત્વ અથવા ડીકેસી જેવા લક્ષણોનું કારણ પણ બનવું જોઈએ. ખરેખર, માનવ TERC જનીનમાં પરિવર્તન ધરાવતા ત્રણ પરિવારોનો રસપ્રદ પરિણામો સાથે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. આમાંથી બે પરિવારોમાં, બે કુટુંબ-વિશિષ્ટ સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ હાજર હતા જ્યારે બીજામાં રંગસૂત્ર 3 પર મોટા પાયે વિલોપન (ડીએનએની 821 બેઝ જોડી) ચાલુ રહ્યું હતું જેમાં એચ/એસીએ ડોમેનના વિભાગ માટે 74 બેઝ કોડિંગનો સમાવેશ થાય છે. આ ત્રણ અલગ-અલગ પરિવર્તન ડિસકેરેટૉસિસ કોન્જેનિટાના હળવા સ્વરૂપમાં પરિણમે છે જે વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નને અનન્ય રીતે અનુસરે છે. અકાળ ભૂખરા પડવું, વહેલી દાંતની ખોટ, ચામડીના કેન્સરની પૂર્વધારણા, તેમજ ટેલોમેરની લંબાઈ ટૂંકી થવી એ આ રોગની લાક્ષણિકતા છે. ઓટોસોમલ અપ્રભાવી 6 જનીનોઃ ડી. કે. સી. વ્યક્તિઓનો સાચો ફીનોટાઇપ કયા પ્રોટીનમાં પરિવર્તન થયું છે તેના પર આધાર રાખે છે. ડી. કે. સી. ધરાવતા પરિવારમાં એક દસ્તાવેજી ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તન એન. ઓ. પી. 10 માં જોવા મળ્યું છે. ખાસ કરીને, પરિવર્તન એ એન. ઓ. પી. 10 ક્રમના અત્યંત સંરક્ષિત પ્રદેશમાં સાયટોસિનથી થાઇમિનમાં પાયાનું પરિવર્તન છે. આ પરિવર્તન, રંગસૂત્ર 15 પર, એમિનો એસિડમાં આર્જિનિનથી ટ્રિપ્ટોફનમાં પરિવર્તનમાં પરિણમે છે. હોમોઝાયગસ અપ્રભાવી વ્યક્તિઓ સંપૂર્ણ રીતે ડિસ્કેરેટૉસિસ કન્જેનિટાના લક્ષણો દર્શાવે છે. વય-મેળ ખાતી સામાન્ય વ્યક્તિઓની સરખામણીમાં, ડી. કે. સી. થી પીડાતા લોકોમાં ઘણી ટૂંકી લંબાઈના ટેલોમિયર્સ હોય છે. વધુમાં, હેટરોઝાયગોટ્સ, જેમની પાસે રોગ માટે એક સામાન્ય એલીલ અને એક કોડિંગ હોય છે, તેઓ પણ પ્રમાણમાં ટૂંકા ટેલોમેરેસ દર્શાવે છે. આનું કારણ એન. ઓ. પી. 10 પરિવર્તન ધરાવતા લોકોમાં ટી. ઈ. આર. સી. ના સ્તરમાં ઘટાડો હોવાનું નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું. ટીઇઆરસીના સ્તરમાં ઘટાડા સાથે, ટેલોમેરની જાળવણી, ખાસ કરીને વિકાસમાં, તે મુજબ નુકસાન થવાની ધારણા કરવામાં આવશે. આ વર્ણવેલ ટેલોમેર ટૂંકા કરવા તરફ દોરી જશે. એન. એચ. પી. 2 પરિવર્તન એન. ઓ. પી. 10ની લાક્ષણિકતાઓમાં સમાન છે. આ પરિવર્તનો પણ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે જેમાં ત્રણ ચોક્કસ સિંગલ-ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સને ઓળખવામાં આવે છે જે ડિસકેરેટૉસિસ કન્જેનિટામાં પરિણમે છે. ઉપરાંત, એન. ઓ. પી. 10ની જેમ, આ એન. એચ. પી. 2 પરિવર્તન ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં કોષમાં હાજર ટેલોમેરેઝ આર. એન. એ. ઘટક (ટી. ઈ. આર. સી.) ની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે. ફરીથી, એવું માની શકાય છે કે ટી. ઈ. આર. સી. માં ઘટાડાના પરિણામે અવ્યવસ્થિત ટેલોમેર જાળવણી થાય છે અને આમ ટેલોમેરેસ ટૂંકા થાય છે. એન. એચ. પી. 2 માં પરિવર્તન માટે તે હોમોઝાયગસ અપ્રભાવી વય-મેળ ખાતી સામાન્ય વ્યક્તિઓની સરખામણીમાં ટૂંકા ટેલોમિયર્સ દર્શાવે છે. ડાયસ્કેરાટોસિસ કોન્જેનિટા એ મુખ્યત્વે સંખ્યાબંધ જનીન પરિવર્તનને કારણે નબળી ટેલોમેર જાળવણીનો વિકાર છે જે અસામાન્ય રાઇબોસોમ કાર્યને જન્મ આપે છે, જેને રાઇબોસોમોપથી કહેવાય છે. ખાસ કરીને, આ રોગ એક અથવા વધુ પરિવર્તન સાથે સંબંધિત છે જે સીધા અથવા પરોક્ષ રીતે કરોડઅસ્થિધારી ટેલોમેરેઝ આર. એન. એ. ઘટક (ટી. ઈ. આર. સી.) ને અસર કરે છે. ટેલોમેરેઝ એક રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ છે જે વિકાસ દરમિયાન ડીએનએ, ટેલોમેરનો ચોક્કસ પુનરાવર્તિત ક્રમ જાળવે છે. ટેલોમેરેઝને ટેલોમેરેઝ દ્વારા રેખીય રંગસૂત્રોના બંને છેડા પર મૂકવામાં આવે છે, જે રેખીય ડીએનએને રાસાયણિક નુકસાનના સામાન્ય સ્વરૂપોથી બચાવવા અને સામાન્ય ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થતા રંગસૂત્રોના અંત-ટૂંકાકરણને સુધારવા માટે એક માર્ગ છે. આ અંતિમ-ટૂંકું થવું એ યુકેરીયોટિક ડીએનએ પોલિમરેઝનું પરિણામ છે, જેમાં ડબલ સ્ટ્રેન્ડેડ ડીએનએના "લેગિંગ સ્ટ્રાન્ડ" ના અંતમાં હાજર અંતિમ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું સંશ્લેષણ કરવાની કોઈ પદ્ધતિ નથી. ડીએનએ પોલિમરેઝ ફક્ત 5 '→ 3' દિશામાં જૂના ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડમાંથી નવા ડીએનએનું સંશ્લેષણ કરી શકે છે. ડીએનએમાં બે સેર હોય છે જે પૂરક હોય છે તે જોતાં, એક તાર 5 '→ 3' હોવો જોઈએ જ્યારે બીજો 3 '→ 5' હોવો જોઈએ. 3 '→ 5' દિશામાં સંશ્લેષણ કરવાની આ અસમર્થતાને ઓકાઝાકી ટુકડાઓના ઉપયોગથી સરભર કરવામાં આવે છે, ડીએનએના ટૂંકા ટુકડાઓ કે જે પ્રતિકૃતિ કાંટો ફરે ત્યારે 3 '→ 5' માંથી 5 '→ 3' નું સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. ડીએનએ પોલિમરેઝને પ્રતિકૃતિ શરૂ કરવા માટે ડીએનએ બંધન માટે આરએનએ પ્રાઇમરની જરૂર પડે છે, તેથી દરેક ઓકાઝાકી ટુકડો સંશ્લેષણ કરવામાં આવતા સ્ટ્રાન્ડ પર આરએનએ પ્રાઇમર દ્વારા આગળ આવે છે. જ્યારે રંગસૂત્રનો અંત આવે છે, ત્યારે અંતિમ આર. એન. એ. પ્રાઇમર આ ન્યુક્લિયોટાઇડ પ્રદેશ પર મૂકવામાં આવે છે, અને તેને અનિવાર્યપણે દૂર કરવામાં આવે છે. કમનસીબે એકવાર પ્રાઇમર દૂર થઈ જાય પછી, ડીએનએ પોલિમરેઝ બાકીના પાયાનું સંશ્લેષણ કરવામાં અસમર્થ હોય છે. ડી. કે. સી. ના પીડિતોમાં ટી. ઈ. આર. સી. ના સ્તરમાં ઘટાડો જોવા મળ્યો છે જે ટેલોમેરેઝના સામાન્ય કાર્યને અસર કરે છે જે આ ટેલોમેરેસને જાળવી રાખે છે. ટી. ઈ. આર. સી. ના સ્તરમાં ઘટાડા સાથે, વિકાસ દરમિયાન ટેલોમેરની જાળવણીને તે મુજબ નુકસાન થાય છે. મનુષ્યોમાં, પ્રારંભિક વિકાસ પછી મોટાભાગના કોષ પ્રકારોમાં ટેલોમેરેઝ નિષ્ક્રિય હોય છે (કેન્સર જેવા આત્યંતિક કિસ્સાઓ સિવાય). આમ, જો ટેલોમેરેઝ જીવનની શરૂઆતમાં ડીએનએને અસરકારક રીતે અસર કરવામાં સક્ષમ ન હોય, તો વ્યક્તિઓમાં રંગસૂત્રની અસ્થિરતા અપેક્ષા કરતા ઘણી વહેલી ગંભીર સંભાવના બની જાય છે. એક અભ્યાસ દર્શાવે છે કે ડીસી ત્વચા કેરાટિનોસાઇટ્સમાં પ્રસારાત્મક ખામીઓ ટેલોમેરેઝ રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેસ, TERT ની અભિવ્યક્તિ દ્વારા અથવા ટેલોમેરેઝ RNA ઘટક, TERC ના પેપિલોમાવાયરસ E6/E7 ની અભિવ્યક્તિ દ્વારા એન્ડોજેનસ ટેલોમેરેઝને સક્રિય કરીને સુધારવામાં આવે છે. નિદાન શરીરની બહુવિધ પ્રણાલીઓની સંડોવણીને કારણે રોગમાં વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો હોવાથી, નિદાન પરીક્ષણ દરેક વ્યક્તિગત દર્દીમાં તબીબી તારણો પર આધારિત છે. સામાન્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવાતા પરીક્ષણોમાં સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી (સીબીસી), અસ્થિમજ્જાની તપાસ, લ્યુકોસાઇટ ટેલોમેર લંબાઈ પરીક્ષણ (દા. ત.) નો સમાવેશ થાય છે. ફ્લો ફિશ), પલ્મોનરી ફંક્શન ટેસ્ટ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ. વ્યવસ્થાપન ડિસકેરેટૉસિસ કોન્જેનિટામાં સારવારનો મુખ્ય આધાર હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન છે, જે ભાઈ-બહેન દાતા સાથે શ્રેષ્ઠ પરિણામ છે. પ્રારંભિક તબક્કામાં ટૂંકા ગાળાની ઉપચાર એનાબોલિક સ્ટેરોઇડ્સ [ઓક્સિમેથોલોન, ડેનાઝોલ] સાથે અથવા એરિથ્રોપોઇટીન જેવા હોર્મોન્સ સાથે અથવા ગ્રાન્યુલોસાઇટ-કોલોની ઉત્તેજક પરિબળ [ફિલગ્રેસ્ટિમ] સાથે કરવામાં આવે છે, આ તમામ ઉપચારો અસ્થિમજ્જાની નિષ્ફળતાની અસરોનો સામનો કરવા માટે નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે જે ઓછી લાલ અને શ્વેત રક્તકણોની ગણતરી તરીકે પ્રગટ થાય છે. આ દવાઓ લોહીના ઘટકોને વધારવામાં અને અસ્થિમજ્જાની નિષ્ફળતાને કારણે થતી ખામીઓને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. ડાયસ્કેરાટોસિસ કોન્જેનિટાને સ્ટેમ સેલ પ્રત્યારોપણના સંદર્ભમાં ઓછી તીવ્રતાના કિરણોત્સર્ગ/કેમો સાથે ખૂબ જ કાળજીપૂર્વક સારવાર કરવી પડે છે જેથી યજમાન વિરુદ્ધ કલમ રોગની સંભવિત આપત્તિજનક અસરો અને ટૂંકા ટેલોમેરેસ દ્વારા અસરગ્રસ્ત અન્ય અવયવોમાં ઝેરી અસરને ટાળી શકાય જે તેમને કોઈપણ કિરણોત્સર્ગ, ખાસ કરીને ફેફસાં અને યકૃત માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ બનાવે છે. પૂર્વસૂચન ડી. સી. ટૂંકા આયુષ્ય સાથે સંકળાયેલું છે, પરંતુ ઘણા લોકો ઓછામાં ઓછી 60 વર્ષની ઉંમર સુધી જીવે છે. આ દર્દીઓમાં મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ અસ્થિમજ્જાની નિષ્ફળતા સાથે સંબંધિત છે. ડિસ્કેરાટોસિસ કોન્જેનિટાના લગભગ 80 ટકા દર્દીઓમાં અસ્થિમજ્જાની નિષ્ફળતા વિકસે છે. સંશોધન તાજેતરના સંશોધનોએ મનુષ્યોમાં રોગની પદ્ધતિઓનો અભ્યાસ કરવા માટે પ્રેરિત પ્લુરિપોટન્ટ સ્ટેમ કોષોનો ઉપયોગ કર્યો છે, અને શોધ્યું છે કે સોમેટિક કોષોનું પુનઃપ્રોગ્રામિંગ ટેલોમેરેઝને અસર કરતા આનુવંશિક જખમ હોવા છતાં ડિસ્કેરાટોસિસ કોન્જેનિટા (ડીકેસી) કોષોમાં ટેલોમેર વિસ્તરણને પુનઃસ્થાપિત કરે છે. પુનઃપ્રોગ્રામ કરેલા ડી. કે. સી. કોષો ટી. ઈ. આર. સી. ના સ્તરોમાં નિર્ણાયક મર્યાદાને દૂર કરવામાં અને પુનઃસ્થાપિત કાર્ય (ટેલોમેર જાળવણી અને સ્વ-નવીનીકરણ) કરવામાં સક્ષમ હતા. ઉપચારાત્મક રીતે, ટીઇઆરસી અભિવ્યક્તિ વધારવાનો હેતુ ધરાવતી પદ્ધતિઓ ડીકેસીમાં ફાયદાકારક સાબિત થઈ શકે છે. ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ડાયસ્કેરાટોસિસ પર જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી કન્જેનિટા ડાયસ્કેરાટોસિસ કન્જેનિટા વારસાગત અસ્થિ મજ્જા નિષ્ફળતા સિન્ડ્રોમ (IBMFS) જીનોડર્માટોસિસ જન્મજાત વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો DNA પ્રતિકૃતિ અને સમારકામ-ઉણપ વિકૃતિઓ ટેલોમેરોપેથીઝ પ્રોગેરોઇડ સિન્ડ્રોમનો સંશોધન અભ્યાસ