Kearns–Sayre syndrome
કેયર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમ (કે. એસ. એસ.), ઓક્યુલોક્રાનિયોસોમેટિક ડિસઓર્ડર અથવા ઓક્યુલોક્રાનિયોનોમેટિક ન્યુરોમસ્ક્યુલર ડિસઓર્ડર ખરબચડા લાલ તંતુઓ સાથે 20 વર્ષની ઉંમર પહેલાં લાક્ષણિક શરૂઆત સાથે મિટોકોન્ડ્રીયલ માયોપથી છે. કેએસએસ એ ક્રોનિક પ્રોગ્રેસિવ એક્સટર્નલ ઓપ્થાલ્મોપ્લેજીયા (સંક્ષિપ્તમાં સીપીઇઓ) નો વધુ ગંભીર સિન્ડ્રોમિક પ્રકાર છે, જે એક સિન્ડ્રોમ છે જે પોપચાંની (લેવટર પાલ્પેબ્રા, ઓર્બીક્યુલરિસ ઓક્યુલી) અને આંખ (એક્સ્ટ્રા-ઓક્યુલર સ્નાયુઓ) ની હિલચાલને નિયંત્રિત કરતા સ્નાયુઓની અલગ સંડોવણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ અનુક્રમે પીટોસિસ અને ઑપ્થાલ્મોપ્લેજીયામાં પરિણમે છે. કેએસએસમાં પહેલેથી જ વર્ણવેલ સીપીઇઓ તેમજ બંને આંખોમાં પિગમેન્ટરી રેટિનોપેથી અને કાર્ડિયાક વહન અસાધારણતાનું સંયોજન સામેલ છે. અન્ય લક્ષણોમાં સેરેબેલર એટેક્સિયા, નિકટવર્તી સ્નાયુઓની નબળાઇ, બહેરાપણું, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ, હાયપોપેરાથાઇરોઇડિઝમ અને અન્ય એન્ડોક્રિનોપેથીઝનો સમાવેશ થઈ શકે છે. આ બંને રોગોમાં, સ્નાયુઓની સંડોવણી એકપક્ષીય રીતે શરૂ થઈ શકે છે પરંતુ હંમેશા દ્વિપક્ષી ખોટમાં વિકસે છે, અને કોર્સ પ્રગતિશીલ છે. આ ચર્ચા ખાસ કરીને વધુ ગંભીર અને વ્યવસ્થિત રીતે સામેલ પ્રકાર સુધી મર્યાદિત છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો કે. એસ. એસ. ધરાવતા લોકો શરૂઆતમાં લાક્ષણિક સી. પી. ઇ. ઓ. ધરાવતા લોકો જેવી જ રીતે હાજર હોય છે. શરૂઆત જીવનના પ્રથમ અને બીજા દાયકામાં થાય છે. આ રોગનું પ્રથમ લક્ષણ એકપક્ષીય પીટોસિસ અથવા પોપચાં ખોલવામાં મુશ્કેલી છે, જે ધીમે ધીમે દ્વિપક્ષી પીટોસિસમાં આગળ વધે છે. જેમ જેમ પીટોસિસ વધુ ખરાબ થાય છે, તેમ તેમ વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે તેમની ગરદન લંબાવે છે, પોપચાને દ્રશ્ય અક્ષને અવરોધિત કરતા અટકાવવાના પ્રયાસમાં તેમની દાઢીને ઊંચી કરે છે. પીટોસિસના કપટી વિકાસની સાથે, આંખની હિલચાલ આખરે મર્યાદિત થઈ જાય છે, જેના કારણે વ્યક્તિ પેરિફેરલ વિઝ્યુઅલ ફિલ્ડમાં વસ્તુઓને જોવા માટે માથાની બાજુને બાજુએ અથવા ઉપર અને નીચે ફેરવવા પર વધુ આધાર રાખે છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ રેટિનોપેથી કેયર્ન્સ અને સાયરેએ ફંડસ્કોપી પર "પિગમેન્ટરી ડિજનરેશન" ધરાવતા દર્દીઓ, નાઇટ વિઝન અસાધારણતા અને કેટલીક હિસ્ટોલોજિક સમાનતાઓ, પણ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસામાં ક્લિનિકલ તફાવતો હોવાનું વર્ણવ્યું હતું. ત્યારબાદ, કે. એસ. એસ. ના રેટિના ફીનોટાઇપને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા, એટિપિકલ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા, ટેપેટોરેટિનલ ડિજનરેશન, સોલ્ટ-એન્ડ-મરીન રેટિનોપેથી અને પિગમેન્ટરી રેટિનોપેથી તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતા, જોકે, હંમેશા વ્યાપક ન હોવાથી "મિટોકોન્ડ્રીયલ રેટિનોપેથી" શબ્દ સૌથી સચોટ દેખાય છે અને આરપીનું નિદાન અચોક્કસ હોઈ શકે છે. કેએસએસ ધરાવતા દર્દીઓ પશ્ચાદવર્તી ફંડસમાં વ્યાપક દાણાદાર રંગદ્રવ્ય ફેરફારો દર્શાવે છે જે ફંડસ ઓટોફ્લોરેસેન્સ ઇમેજિંગ પર દાણાદાર પેટર્નને અનુરૂપ છે. ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી (ઓ. સી. ટી.) પર સંકળાયેલ ફેરફારોમાં મુખ્યત્વે લંબગોળ અને ઇન્ટરડિજિટેશન ઝોનના સ્તરે પ્રતિબિંબીત ફેરફારો અને લંબગોળ બેન્ડ અને રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ વચ્ચેનું વધેલું અંતર શામેલ છે. કે. એસ. એસ. ધરાવતા દર્દીઓમાં રાત્રિ અંધત્વ જોઇ શકાય છે. દૃષ્ટિની તીવ્રતાની ખોટ સામાન્ય રીતે હળવી હોય છે અને માત્ર 40-50% દર્દીઓમાં જ થાય છે. કાર્ડિયાક વહન અસાધારણતા આ મોટે ભાગે પીટોસિસ અને ઑપ્થાલ્મોપ્લેજિયાના વિકાસના વર્ષો પછી થાય છે. એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર (સંક્ષિપ્તમાં "AV") બ્લોક એ સૌથી સામાન્ય કાર્ડિયાક કંડક્શન ડેફિસિટ છે. આ ઘણીવાર થર્ડ-ડિગ્રી એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર બ્લોકમાં આગળ વધે છે, જે એટ્રિયમથી વેન્ટ્રિકલ સુધીના વિદ્યુત વહનનું સંપૂર્ણ અવરોધ છે. હાર્ટ બ્લોકના લક્ષણોમાં સિંકોપ, વ્યાયામ અસહિષ્ણુતા અને બ્રેડીકાર્ડિયાનો સમાવેશ થાય છે. સેરેબ્રલ ફોલેટની ઉણપ કેયર્ન્સ-સાયરના દર્દીઓમાં સતત સેરેબ્રલ ફોલેટની ઉણપ જોવા મળે છે, એક સિન્ડ્રોમ જેમાં સીરમમાં સામાન્ય હોવા છતાં સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહીમાં 5-એમ. ટી. એચ. એફ. નું સ્તર ઘટે છે. ફોલિનિક એસિડ સાથેની સારવાર કેટલાક કિસ્સાઓમાં સંકળાયેલ લક્ષણોને ઘટાડી શકે છે અને આંશિક રીતે સંકળાયેલ મગજની અસાધારણતાઓને સુધારી શકે છે, ખાસ કરીને જો બીમારી દરમિયાન શરૂઆતમાં શરૂ કરવામાં આવે. કેયર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમમાં મગજનો ફોલેટની ઉણપનું સૂચિત કારણ કોરોઇડ પ્લેક્સસમાં પદ્ધતિઓની નિષ્ફળતા છે જે સીરમમાંથી મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહીમાં ફોલેટ્સના માર્ગ માટે જવાબદાર છે. કારણ અને વ્યાપ 1965માં કેયર્ન્સના મૂળ પ્રકાશનમાં અને પછીના પ્રકાશનોમાં દર્શાવ્યા મુજબ, કે. એસ. એસ. ની અસંગત લાક્ષણિકતાઓ જે થઈ શકે છે તેમાં ચહેરાના, ફેરીન્જિયલ, થડ અને હાથના સ્નાયુઓની નબળાઇ, સાંભળવાની શક્તિમાં ઘટાડો, નાનું કદ, ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રાફિક ફેરફારો, સેરેબેલર એટેક્સિયા અને મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહી પ્રોટીનનું ઊંચું સ્તર સામેલ છે. કેયર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સ્વયંભૂ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે મિટોકોન્ડ્રીયલ, ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો દ્વારા વારસામાં મળેલું હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. જાતિ અથવા જાતિ માટે કોઈ વલણ નથી, અને કોઈ જાણીતા જોખમી પરિબળો નથી. 1992 સુધીમાં પ્રકાશિત સાહિત્યમાં માત્ર 226 કેસ નોંધાયા હતા. જો કે એન. આઈ. એચ. અને અન્ય અભ્યાસો વસ્તીમાં 1-3 અને કેટલાક 100,000 વ્યક્તિઓમાં 9 જેટલા ઊંચા હોવાનો અંદાજ કાઢે છે, પરંતુ નિષ્ણાત કેન્દ્રોમાં ઓળખવામાં અને રોગના લક્ષણોને ઓળખવામાં નિષ્ફળતા સામાન્ય આનુવંશિકતા છે કે. એસ. એસ. એ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ (એમ. ટી. ડી. એન. એ.) માં કાઢી નાખવાનું પરિણામ છે જે તબીબી ચિહ્નો અને લક્ષણોના ચોક્કસ નક્ષત્રનું કારણ બને છે. એમ. ટી. ડી. એન. એ. ફક્ત માતાના અંડાશયમાંથી પ્રસારિત થાય છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ લંબાઈમાં 16,569 આધાર જોડીઓ માપતા એક ગોળાકાર રંગસૂત્રમાં જોવા મળતા 37 જનીનોથી બનેલો છે. આમાંથી, 13 જનીનો ઇલેક્ટ્રોન પરિવહન સાંકળના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે (સંક્ષિપ્તમાં "ETC"), 22 એન્કોડ ટ્રાન્સફર RNA (tRNA), અને બે મોટા અને નાના પેટા એકમોને એન્કોડ કરે છે જે રિબોસોમલ RNA (rRNA) બનાવે છે. મિટોકોન્ડ્રિયનના ETCમાં સામેલ 13 પ્રોટીન ઓક્સિડેટીવ ફોસ્ફોરાયલેશન માટે જરૂરી છે. આ પ્રોટીનમાં પરિવર્તન મિટોકોન્ડ્રિયા દ્વારા નબળા ઊર્જા ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે. આ સેલ્યુલર ઊર્જાની ખાધ મગજ, હાડપિંજર અને હૃદયના સ્નાયુઓ, સંવેદનાત્મક અંગો અને કિડની જેવા એરોબિક ચયાપચય પર ભારે આધાર રાખે છે તે પેશીઓમાં સૌથી સહેલાઈથી પ્રગટ થાય છે. આ એક પરિબળ છે જે મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગોની રજૂઆતમાં સામેલ છે. પરિવર્તનના કદ અને સ્થાન ઉપરાંત મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગના અભિવ્યક્તિમાં સામેલ અન્ય પરિબળો પણ છે. મિટોકોન્ડ્રિયા ગર્ભાધાન દરમિયાન અને સમગ્ર જીવન દરમિયાન દરેક કોષ વિભાજન દરમિયાન પ્રતિકૃતિ બનાવે છે. કારણ કે મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગમાં પરિવર્તન મોટેભાગે આ રોગોમાં ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં થાય છે, માત્ર ઉત્પરિવર્તિત વંશમાં તે મિટોકોન્ડ્રિયા ખામીયુક્ત હોય છે. આના પરિણામે દરેક કોષની અંદર અને શરીરના વિવિધ પેશીઓમાં નિષ્ક્રિય મિટોકોન્ડ્રિયાનું અસમાન વિતરણ થાય છે. આ શબ્દ હેટેરોપ્લાઝમિકનું વર્ણન કરે છે જે કેએસએસ સહિત મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગોની લાક્ષણિકતા છે. દરેક કોષ, પેશીઓ અને અંગમાં ઉત્પરિવર્તિત એમ. ટી. ડી. એન. એ. નું વિતરણ, પરિવર્તન ક્યારે અને ક્યાં થાય છે તેના પર નિર્ભર છે. આ સમજાવી શકે છે કે શા માટે એમ. ટી. ડી. એન. એ. માં સમાન પરિવર્તન ધરાવતા બે દર્દીઓ સંપૂર્ણપણે અલગ ફીનોટાઇપ્સ અને બદલામાં વિવિધ સિન્ડ્રોમ સાથે હાજર થઈ શકે છે. 1992માં ફિશેલ-ઘોડ્સિયન એટ અલ દ્વારા એક પ્રકાશન. બે સંપૂર્ણપણે અલગ રોગો સાથે પ્રસ્તુત બે દર્દીઓમાં એમ. ટી. ડી. એન. એ. માં સમાન 4,977-બી. પી. કાપની ઓળખ થઈ. એક દર્દીમાં કે. એસ. એસ. ની લાક્ષણિકતા હતી, જ્યારે બીજા દર્દીને પીઅર્સન મેરો સ્વાદુપિંડ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતો ખૂબ જ અલગ રોગ હતો. આ બાબતને જટિલ બનાવતા, કેટલાક કિસ્સાઓમાં પીઅર્સન સિન્ડ્રોમ જીવનમાં પછીથી કેએસએસમાં પ્રગતિ કરે છે. વધુ તાજેતરના અભ્યાસોએ તારણ કાઢ્યું છે કે એમ. ટી. ડી. એન. એ. ડુપ્લિકેશન શું ફીનોટાઇપ હાજર છે તે નક્કી કરવામાં પણ નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવી શકે છે. એમ. ટી. ડી. એન. એ. ની પ્રતિકૃતિઓ કે. એસ. એસ. અને પીઅર્સન સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોની લાક્ષણિકતા હોવાનું જણાય છે, જ્યારે તેઓ સી. પી. ઇ. ઓ. માં ગેરહાજર હોય છે. કે. એસ. એસ. માં એમ. ટી. ડી. એન. એ. ની હકાલપટ્ટી કદમાં (<આઇ. ડી. 1>), તેમજ મિટોકોન્ડ્રીયલ જિનોમમાં સ્થિતિમાં બદલાય છે. સૌથી સામાન્ય કાઢી નાખવું એ 4.9kb છે અને જીનોમ પર સ્થિતિ 8469 થી સ્થિતિ 13147 સુધી વિસ્તરે છે. આ કાઢી નાખવું કે. એસ. એસ. નિદાન ધરાવતા આશરે 1⁄3 લોકોમાં હાજર છે એક ન્યુરો-નેત્રરોગ ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે કે. એસ. એસ. ના નિદાન અને વ્યવસ્થાપનમાં સામેલ હોય છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષાના તારણોના આધારે વ્યક્તિને કેએસએસ હોવાની શંકા થવી જોઈએ. એવા દર્દીઓમાં માયોપેથી માટે શંકા વધારવી જોઈએ કે જેમના આંખના મજ્જાતંતુ લકવો (ઓક્યુલોમોટર ચેતા લકવો, ચોથી ચેતા લકવો, છઠ્ઠી ચેતા લકવો) ના ચોક્કસ સમૂહ સાથે મેળ ખાતો નથી. શરૂઆતમાં, ઇમેજિંગ અભ્યાસો ઘણીવાર વધુ સામાન્ય રોગવિજ્ઞાનને નકારી કાઢવા માટે કરવામાં આવે છે. સ્નાયુની બાયોપ્સી દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ થઈ શકે છે, અને એમ. ટી. ડી. એન. એ. પરિવર્તનના પી. સી. આર. નિર્ધારણ સાથે પૂરક બની શકે છે. બાયોપ્સીના તારણો હિસ્ટોપેથોલોજિક અસાધારણતા દર્શાવવા માટે આંખના સ્નાયુનું બાયોપ્સી કરવું જરૂરી નથી. ગોમોરી ટ્રાઇક્રોમ ડાઘથી રંગાયેલા સ્નાયુ તંતુઓના ક્રોસ-સેક્શનને હળવા માઇક્રોસ્કોપીનો ઉપયોગ કરીને જોવામાં આવે છે. ઉત્પરિવર્તિત મિટોકોન્ડ્રિયાના ઉચ્ચ ગુણોત્તર ધરાવતા સ્નાયુ તંતુઓમાં, મિટોકોન્ડ્રિયાની સાંદ્રતા વધારે હોય છે. આ આ તંતુઓને ઘાટો લાલ રંગ આપે છે, જેના કારણે બાયોપ્સીના એકંદર દેખાવને "ખરબચડા લાલ તંતુઓ" તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્ઝાઇમ સ્ટેન જેવા અન્ય હિસ્ટોકેમિકલ અભ્યાસોનો ઉપયોગ કરીને સ્નાયુ બાયોપ્સીના નમૂનાઓમાં પણ ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી, સ્નાયુ પેશીઓના બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ (એટલે કે ઇલેક્ટ્રોન પરિવહન સાંકળ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિઓ) અને સ્નાયુ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએના વિશ્લેષણ દ્વારા અસામાન્યતા દર્શાવી શકાય છે. પ્રયોગશાળાના અભ્યાસો રક્ત લેક્ટેટ અને પાયરુવેટનું સ્તર સામાન્ય રીતે એનારોબિક ચયાપચયમાં વધારો અને ATP: ADP ના ઘટાડાના ગુણોત્તરના પરિણામે વધે છે. સી. એસ. એફ. વિશ્લેષણ પ્રોટીનનું ઊંચું સ્તર, સામાન્ય રીતે> 100 મિલિગ્રામ/ડી. એલ., તેમજ ઊંચું લેક્ટેટ સ્તર દર્શાવે છે. હાલમાં કે. એસ. એસ. માટે કોઈ ઉપચારાત્મક સારવાર નથી. કારણ કે તે એક દુર્લભ સ્થિતિ છે, તેમની અસરકારકતાને ટેકો આપવા માટે ખૂબ જ ઓછી માહિતી સાથે સારવારના માત્ર કેસ અહેવાલો છે. કેટલીક આશાસ્પદ શોધો નોંધવામાં આવી છે જે વધુ સંશોધન સાથે નવી સારવારોની શોધને ટેકો આપી શકે છે. ઉપગ્રહ કોષો સ્નાયુ તંતુ પુનઃજનન માટે જવાબદાર છે. એવું નોંધવામાં આવ્યું છે કે ઉત્પરિવર્તી એમ. ટી. ડી. એન. એ. કે. એસ. એસ. ધરાવતા દર્દીઓ દ્વારા સંવર્ધિત સેટેલાઇટ કોશિકાઓમાં દુર્લભ અથવા શોધી ન શકાય તેવું છે. શૌબ્રિજ એટ અલ. (1997) એ પ્રશ્ન પૂછ્યો કે શું સ્નાયુ પુનઃજનનને પ્રોત્સાહન આપીને જંગલી પ્રકારનાં એમ. ટી. ડી. એન. એ. ને સ્નાયુ પેશીઓમાં પુનઃસ્થાપિત કરી શકાય છે. ઉપરોક્ત અભ્યાસમાં, પુનર્જીવિત સ્નાયુ તંતુઓનું મૂળ બાયોપ્સી સ્થળ પર નમૂના લેવામાં આવ્યા હતા, અને એવું જાણવા મળ્યું હતું કે તેઓ વાઇલ્ડ ટાઇપ એમ. ટી. ડી. એન. એ. માટે આવશ્યકપણે હોમોપ્લાઝમિક હતા. કદાચ સ્નાયુ કોષ પુનઃજનન અને ઉપગ્રહ કોષ પ્રસારને પ્રોત્સાહન આપવાની ભાવિ તકનીકો સાથે, કેએસએસ દર્દીઓમાં કાર્યાત્મક સ્થિતિમાં ઘણો સુધારો થઈ શકે છે. એક અભ્યાસમાં કે. એસ. એસ. ધરાવતા એક દર્દીનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું જેણે સહઉત્સેચક ક્યુ10નું સીરમ સ્તર ઘટાડ્યું હતું. ત્રણ મહિના માટે 60-120 mg કોએન્ઝાઇમ Q10ના વહીવટના પરિણામે લેક્ટેટ અને પાયરુવેટના સ્તરનું સામાન્યકરણ થયું, અગાઉ નિદાન કરાયેલ પ્રથમ ડિગ્રી AV બ્લોકમાં સુધારો થયો અને આંખની હિલચાલમાં સુધારો થયો. સીપીઈઓ સાથે હાજર તમામ દર્દીઓમાં સ્ક્રીનીંગ ઇસીજીની ભલામણ કરવામાં આવે છે. કે. એસ. એસ. માં, નોંધપાત્ર વહન રોગના વિકાસ પછી, એસિમ્પ્ટોમેટિક દર્દીઓમાં પણ પેસમેકર લગાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. એન્ડોક્રિનોલોજિક વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીનીંગ થવી જોઈએ, જેમાં સીરમ ગ્લુકોઝનું સ્તર માપવું, થાઇરોઇડ કાર્ય પરીક્ષણો, કેલ્શિયમ અને મેગ્નેશિયમનું સ્તર અને સીરમ ઇલેક્ટ્રોલાઇટનું સ્તર સામેલ છે. કે. એસ. એસ. ના 3 ટકા દર્દીઓમાં હાયપરલ્ડોસ્ટેરોનિઝમ જોવા મળે છે. ડિસેમ્બર 2022માં સંશોધકોએ પીઅર્સન સિન્ડ્રોમ અથવા કેયર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત પાંચ દર્દીઓમાં સામાન્ય પરિણામો સાથે એક અભ્યાસની જાણ કરી હતી. સી. પી. ઇ. ઓ., દ્વિપક્ષી પિગમેન્ટરી રેટિનોપેથી અને કાર્ડિયાક કંડક્શન અસાધારણતાઓની ત્રિપુટીનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1958માં થોમસ પી. કેયર્ન્સ (1922-2011), એમ. ડી. અને જ્યોર્જ પોમેરોય સાયરે (1911-1992), એમ. ડી. દ્વારા બે દર્દીઓના કેસ અહેવાલમાં કરવામાં આવ્યું હતું. બીજો કેસ 1960માં જાગર અને સહ-લેખકો દ્વારા પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો, જેમાં 13 વર્ષના છોકરામાં આ લક્ષણોની જાણ કરવામાં આવી હતી. સી. પી. ઇ. ઓ. ના દર્દીઓના અચાનક મૃત્યુના અગાઉના કિસ્સાઓ પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યા હતા, ક્યારેક કાર્ડિયાક ડિસરિથમિયા તરીકે દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં રેટિનાના વિશિષ્ટ રંગદ્રવ્યની નોંધ લેવામાં આવી હતી, પરંતુ આમાંથી કોઈ પણ પ્રકાશનોએ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ તરીકે એકસાથે થતી આ ત્રણ વિકૃતિઓનું દસ્તાવેજીકરણ કર્યું ન હતું. કેયર્ન્સે 1965માં એક વ્યાખ્યાયિત કેસ પ્રકાશિત કર્યો હતો જેમાં આ ત્રિપુટી સાથે નવ અસંબંધિત કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. 1988 માં, કેએસએસ અને સ્નાયુ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ (સંક્ષિપ્ત એમટીડીએનએ) ના મોટા પાયે કાઢી નાખવા વચ્ચે પ્રથમ જોડાણ કરવામાં આવ્યું હતું આ શોધ પછી, મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએમાં અસંખ્ય કાઢી નાખવાને કેએસએસના વિકાસ સાથે જોડવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીને અસર કરતા દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ આંખના સ્નાયુઓની વિકૃતિઓ, બાયનોક્યુલર હિલચાલ, આવાસ અને રીફ્રેક્શન સિન્ડ્રોમ હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરતા આંખના સિન્ડ્રોમને અસર કરતા ડાયાબિટીસ મેલિટસ સહિત શ્રવણ સિન્ડ્રોમને અસર કરતા.