Renal tubular acidosis
રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસ (આર. ટી. એ.) એ એક તબીબી સ્થિતિ છે જેમાં પેશાબને યોગ્ય રીતે એસિડિફાય કરવામાં કિડનીની નિષ્ફળતાને કારણે શરીરમાં એસિડનું સંચય થાય છે. રેનલ ફિઝિયોલોજીમાં, જ્યારે કિડની દ્વારા લોહીને ફિલ્ટર કરવામાં આવે છે, ત્યારે શુદ્ધિકરણ નેફ્રોનની નળીઓમાંથી પસાર થાય છે, જે મૂત્રાશયમાં પેશાબ તરીકે વહે તે પહેલાં ક્ષાર, એસિડ સમકક્ષ અને અન્ય દ્રાવકોના વિનિમય માટે પરવાનગી આપે છે. મેટાબોલિક એસિડોસિસ જે આર. ટી. એ. માંથી પરિણમે છે તે નેફ્રોન (ડિસ્ટલ ટ્યુબ્યુલ) ના પછીના ભાગોમાં હાઇડ્રોજન આયનો (જે એસિડિક હોય છે) ના અપૂરતા સ્ત્રાવને કારણે અથવા નેફ્રોન (પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ) ના પ્રારંભિક ભાગમાં ગાળણમાંથી પૂરતા પ્રમાણમાં બાયકાર્બોનેટ આયનો (જે આલ્કલાઇન હોય છે) નું પુનઃશોષણ કરવામાં નિષ્ફળતાને કારણે થઈ શકે છે. ક્રોનિક કિડની રોગ ધરાવતા લોકોમાં મેટાબોલિક એસિડોસિસ પણ જોવા મળે છે, તેમ છતાં, આર. ટી. એ. શબ્દ અન્યથા સારી રીતે કામ કરતી કિડનીમાં નબળા પેશાબના એસિડિફિકેશન ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે અનામત છે. આર. ટી. એ. ના વિવિધ પ્રકારો અસ્તિત્વમાં છે, જે બધામાં વિવિધ લક્ષણો અને વિવિધ કારણો છે. આર. ટી. એ. સામાન્ય રીતે નિયમિત રક્ત પ્રવાહ પર આધારિત એક આકસ્મિક તારણ છે જે અસામાન્ય પરિણામો દર્શાવે છે. તબીબી રીતે, દર્દીઓ નિર્જલીકરણ, માનસિક સ્થિતિમાં ફેરફાર અથવા કિશોરોમાં વિલંબિત વૃદ્ધિ જેવા અસ્પષ્ટ લક્ષણો સાથે રજૂ થઈ શકે છે. એસિડોસિસ શબ્દ આર. ટી. એ. માટે એસિડની અધિકતાનું કારણ બનવાની વૃત્તિને દર્શાવે છે, જે લોહીના પી. એચ. ને ઘટાડે છે. જ્યારે લોહીનું પી. એચ. સામાન્ય કરતાં ઓછું હોય (7.35), ત્યારે તેને એસિડેમિયા કહેવાય છે. આર. ટી. એ. દ્વારા થતી મેટાબોલિક એસિડોસિસ એ સામાન્ય એનાયન ગેપ એસિડોસિસ છે. પ્રકાર 1,2 અને 4 પ્રકારોનું વિહંગાવલોકન નીચે રજૂ કરવામાં આવ્યું છે (પ્રકાર 3 સામાન્ય રીતે આધુનિક વર્ગીકરણમાંથી બાકાત રાખવામાં આવે છે): પ્રકાર 1: ડિસ્ટલ ડિસ્ટલ આર. ટી. એ. (ડી. આર. ટી. એ.) એ આર. ટી. એ. નું શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ છે, જેનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ડિસ્ટલ આર. ટી. એ. ની લાક્ષણિકતા ડિસ્ટલ નેફ્રોનની મેડ્યુલરી કલેક્ટિંગ ડક્ટના આલ્ફા ઇન્ટરકલેટેડ કોષો દ્વારા નેફ્રોનના લ્યુમેનમાં એચ + સ્ત્રાવની નિષ્ફળતા છે. એસિડ સ્ત્રાવની આ નિષ્ફળતા સંખ્યાબંધ કારણોને કારણે હોઈ શકે છે, અને તે પેશાબને 5.3 કરતા ઓછા pH સુધી એસિડિફાય કરવામાં અસમર્થતા તરફ દોરી જાય છે. કારણ કે મૂત્રપિંડનું વિસર્જન એ શરીરમાંથી દૂર કરવાનું પ્રાથમિક સાધન છે, પરિણામે એસિડેમિયા તરફ વલણ છે. એચ + ને વિસર્જન કરવામાં અસમર્થતા હોય છે, જ્યારે કોષ દ્વારા તેને પુનઃપ્રાપ્ત કરી શકાતી નથી, જે એસિડેમિયા (શરીરમાં બને છે) અને હાયપોકેલેમિયા (જે આલ્ફા કોષ દ્વારા ફરીથી શોષી શકાતી નથી) તરફ દોરી જાય છે. આ ડી. આર. ટી. એ. ની તબીબી લાક્ષણિકતાઓ તરફ દોરી જાય છે; બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, ઇન્ટરકલેટેડ કોશિકાઓના એપિકલ એચ +/કે + એન્ટિપોર્ટર બિન-કાર્યાત્મક હોય છે, જેના પરિણામે પ્રોટોનની જાળવણી અને પોટેશિયમ ઉત્સર્જન થાય છે. કેલ્શિયમ ફોસ્ફેટ પથ્થરો ઉચ્ચ pHs (આલ્કલાઇન) પર જમા થવા માટે વલણ દર્શાવે છે, કિડનીનો પદાર્થ પથ્થરો દ્વિપક્ષી રીતે વિકસે છે; આ અન્ય RTA પ્રકારોમાં થતું નથી. સામાન્ય આયન ગેપ મેટાબોલિક એસિડોસિસ/એસિડેમિયા હાયપોકેલેમિયા, હાયપોકેલેમિયા, હાયપરક્લોરેમિયા પેશાબની પથરીની રચના (આલ્કલાઇન પેશાબ, હાયપરકેલ્સિયુરિયા અને ઓછી પેશાબની સાઇટ્રેટ સાથે સંબંધિત). નેફ્રોકેલ્સિનોસિસ (કિડનીના પદાર્થમાં કેલ્શિયમ જમા થવું) હાડકાનું ડિમિનરલાઇઝેશન (બાળકોમાં રિકેટ્સ અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ઓસ્ટીઓમાલેસિયાનું કારણ બને છે) વૃદ્ધિની ઉણપ મેડ્યુલરી સિસ્ટ્સ સેન્સોરીન્યુરલ શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો વારસાગત હેમોલિટીક એનિમિયા ડિસ્ટલ આર. ટી. એ. ને પણ ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે જોડવામાં આવ્યું છે જે દર્દીના જીવનમાં રોગ ક્યારે હાજર થશે ત્યારે બદલાશે. ATP6V1B1 અને ATP6V0A4 માં પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં લક્ષણો સાથે હાજર થશે, જ્યારે SLC4A1 નું પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓએ 10 વર્ષની આસપાસ શરૂઆતમાં વિલંબ કર્યો છે. ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલન સમાન રહે છે, જ્યારે ગંભીર કિસ્સાઓમાં લક્ષણો એમિનો એસિડુરિયા અને હાયપરએમોનીમિયા તરફ આગળ વધી શકે છે. સ્જોગ્રેન સિન્ડ્રોમમાં ડિસ્ટલ રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસની મોટી એશિયન શ્રેણીમાં, તેમાંના મોટાભાગના લોકોમાં અતિશય હાયપોકેલેમિક સામયિક લકવો હોવા છતાં મોડું નિદાન એ એક નિયમ છે, ડી. આર. ટી. એ. એ પશ્ચિમી દેશોમાં નિદાન કરાયેલ આર. ટી. એ. નું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે, અને તેને વારસાગત (પ્રાથમિક) અથવા હસ્તગત (ગૌણ) તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. પ્રાથમિક આર. ટી. એ. સામાન્ય રીતે પુખ્ત વયના લોકોમાં પ્રણાલીગત અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો અથવા દવા અને ઝેરના સંપર્કમાં પરિણમે છે, જ્યારે બાળરોગ આર. ટી. એ. પ્રોટીનમાં આનુવંશિક ખામીઓમાંથી પરિણમે છે જે દૂરની નળીમાં પેશાબના એસિડિફિકેશનને સરળ બનાવે છે. વંશપરંપરાગત ડી. આર. ટી. એ. સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ કેટલાંક મહિનાઓ દરમિયાન ખીલવાની નિષ્ફળતા તરીકે રજૂ કરે છે. બાળકોમાં અન્ય સામાન્ય તબીબી લાક્ષણિકતાઓમાં વિવિધ જઠરાંત્રિય અને પેશાબના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં પોલીયુરિયા, પોલીડિપ્સિયા, કબજિયાત, ઝાડા, નિર્જલીકરણના તબક્કાનો સમાવેશ થાય છે અને ભૂખમાં ઘટાડો થાય છે. પ્રકાર 2: પ્રોક્સિમલ પ્રોક્સિમલ આર. ટી. એ. (પી. આર. ટી. એ.) પેશાબમાંથી ફિલ્ટર કરેલા બાયકાર્બોનેટને ફરીથી શોષવામાં પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલર કોશિકાઓની નિષ્ફળતાને કારણે થાય છે, જે પેશાબમાં બાયકાર્બોનેટનો બગાડ અને અનુગામી એસિડેમિયા તરફ દોરી જાય છે. બાયકાર્બોનેટનું પુનઃશોષણ સામાન્ય રીતે નિકટવર્તી ટ્યુબ્યુલમાં 80-90% હોય છે અને આ પ્રક્રિયાની નિષ્ફળતા પ્રણાલીગત બફર અને મેટાબોલિક એસિડોસિસમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. ડિસ્ટલ ઇન્ટરકલેટેડ કોષો સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે, તેથી એસિડેમિયા ડી. આર. ટી. એ. કરતા ઓછો ગંભીર હોય છે અને આલ્ફા ઇન્ટરકલેટેડ કોષો પેશાબને 5.3 કરતા ઓછા પી. એચ. સુધી એસિડિફાય કરવા માટે એચ + ઉત્પન્ન કરી શકે છે. પી. આર. ટી. એ. ના ઘણા કારણો પણ હોય છે, અને ક્યારેક ક્યારેક એકલ ખામી તરીકે હાજર હોઈ શકે છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે ફેનકોની સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતા પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલર કોષોની વધુ સામાન્ય કામગીરી સાથે સંકળાયેલ હોય છે, જેમાં ફોસ્ફેટુરિયા, ગ્લાયકોસુરિયા, એમિનોએસિડુરિયા, યુરિકોસુરિયા અને ટ્યુબ્યુલર પ્રોટીન્યુરિયા પણ હોય છે. ફેનકોની સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય લક્ષણ ફોસ્ફેટના બગાડને કારણે હાડકાનું ડિમિનરલાઇઝેશન (ઓસ્ટિયોમલેસિયા અથવા રિકેટ્સ) છે. પ્રકાર 3: સંયુક્ત નિકટવર્તી અને દૂરસ્થ કેટલાક દર્દીઓમાં, આર. ટી. એ. ડી. આર. ટી. એ. અને પી. આર. ટી. એ. બંનેની લાક્ષણિકતાઓ વહેંચે છે. આ દુર્લભ પેટર્ન 1960 અને 1970 ના દાયકામાં ડી. આર. ટી. એ. ધરાવતા શિશુઓ અને બાળકોમાં ક્ષણિક ઘટના તરીકે જોવા મળી હતી (સંભવતઃ ઉચ્ચ મીઠાના સેવન જેવા કેટલાક બાહ્ય પરિબળોના સંબંધમાં) અને હવે તેનું અવલોકન કરવામાં આવતું નથી. આર. ટી. એ. ના આ સ્વરૂપને કિશોર આર. ટી. એ. તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. સંયુક્ત ડી. આર. ટી. એ. અને પી. આર. ટી. એ. પણ વારસાગત કાર્બોનિક એનહાઇડ્રેઝ II ની ઉણપના પરિણામે જોવા મળે છે. આ એન્ઝાઇમના જનીન એન્કોડિંગમાં પરિવર્તન ઓસ્ટીયોપેટ્રોસિસ, રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસ, સેરેબ્રલ કેલ્સિફિકેશન અને માનસિક મંદતાના ઓટોસોમલ રીસેસિવ સિન્ડ્રોમને જન્મ આપે છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે અને સમગ્ર વિશ્વમાં કેસ નોંધાયા છે, જેમાંથી લગભગ 70 ટકા ઉત્તર આફ્રિકાના મઘરેબ પ્રદેશના છે, જે સંભવતઃ ત્યાં રક્તના ઉચ્ચ પ્રસારને કારણે છે. કિડનીની સમસ્યાઓની સારવાર ઉપર વર્ણવ્યા મુજબ કરવામાં આવે છે. ઓસ્ટીયોપેટ્રોસિસ અથવા મગજનો કેલ્સિફિકેશન માટે કોઈ સારવાર નથી. પ્રકાર 3 ની ભાગ્યે જ ચર્ચા કરવામાં આવે છે. આર. ટી. એ. ની મોટાભાગની સરખામણીઓ પ્રકાર 1,2 અને 4 ની સરખામણી સુધી મર્યાદિત છે. પ્રકાર 4: સંપૂર્ણ હાયપોઆલ્ડોસ્ટેરોનિઝમ અથવા એલ્ડોસ્ટેરોન અસંવેદનશીલતા પ્રકાર 4 આર. ટી. એ. વાસ્તવમાં ટ્યુબ્યુલર ડિસઓર્ડર નથી અને તેમાં ઉપર વર્ણવેલ અન્ય પ્રકારના આર. ટી. એ. જેવું ક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ પણ નથી. તે રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસના વર્ગીકરણમાં સામેલ કરવામાં આવ્યું હતું કારણ કે તે પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલર એમોનિયમ ઉત્સર્જન (ક્ષતિગ્રસ્ત એમોનિયાજેનેસિસ) માં શારીરિક ઘટાડાને કારણે હળવા (સામાન્ય આયન ગેપ) મેટાબોલિક એસિડોસિસ સાથે સંકળાયેલું છે, જે હાયપોઆલ્ડોસ્ટેરોનિઝમથી ગૌણ છે, અને પરિણામે પેશાબની બફરિંગ ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે. તેનું મુખ્ય લક્ષણ હાયપરક્લેમિયા છે, અને માપવામાં આવેલું પેશાબનું એસિડિફિકેશન સામાન્ય છે, તેથી તેને ઘણીવાર હાયપરક્લેમિક આર. ટી. એ. અથવા ટ્યુબ્યુલર હાયપરક્લેમિયા કહેવામાં આવે છે. કારણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ એલ્ડોસ્ટેરોનની ઉણપ (હાયપોઆલ્ડોસ્ટેરોનિઝમ): પ્રાથમિક વિરુદ્ધ હાયપોરેનિનેમિક (ડાયાબિટીક નેફ્રોપથી સહિત) એલ્ડોસ્ટેરોન પ્રતિકાર દવાઓઃ NSAIDs, ACE અવરોધકો અને એઆરબી, એપ્લેરેનોન, સ્પિરોનોલેક્ટોન, ટ્રાઇમેથોપ્રિમ, પેન્ટામિડીન સ્યુડોહાઇપોઆલ્ડોસ્ટેરોનિઝમ ઇતિહાસ રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1935માં લાઇટવુડ દ્વારા અને 1936માં બટલર એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. બાળકોમાં. બેન્સ એટ અલ. સૌપ્રથમ 1945 માં પુખ્ત વયના લોકોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. ડોનાલ્ડ એલ. લુઇસે 'અ ક્રિસમસ કેરોલ "નું પાત્ર' ટિની ટિમ" રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસથી પીડાતું હોવાનું સ્વીકાર્યું હતું. 2009માં પીએલઓએસ વનમાં પ્રકાશિત થયેલા સંશોધકોએ અનુમાન લગાવ્યું હતું કે સ્પેનના કુખ્યાત રીતે પીડિત ચાર્લ્સ દ્વિતીય સંયુક્ત કફોત્પાદક હોર્મોનની ઉણપથી રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસથી પીડાતા હોઈ શકે છે. સ્પેનના ચાર્લ્સ દ્વિતીયને પણ જુઓ, જેઓ ડી. આર. ટી. એ. હાયપરક્લોરેમિક એસિડોસિસ હાયપોકેલેમિક એસિડોસિસ લાઇટવુડ-આલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા હોવાનું અનુમાન કરવામાં આવે છે.