Behr syndrome
બેહર સિન્ડ્રોમ સ્પિનોસેરેબેલર અધોગતિ સાથે પ્રારંભિક શરૂઆતના ઓપ્ટિક એટ્રોફીના જોડાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેના પરિણામે એટેક્સિયા, પિરામિડલ ચિહ્નો, પેરિફેરલ ન્યુરોપથી અને વિકાસલક્ષી વિલંબ થાય છે. જો કે તે એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે, હેટેરોઝાયગોટ્સ હજુ પણ ખૂબ ક્ષીણ લક્ષણો પ્રગટ કરી શકે છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો પણ એક પરિવારમાં નોંધવામાં આવ્યો છે. તાજેતરમાં બેહર સિન્ડ્રોમ જેવા ફેનોટાઇપિક પ્રસ્તુતિ સાથે ઓ. પી. એ. 1 પરિવર્તનનો એક પ્રકાર પણ વર્ણવવામાં આવ્યો છે. કેટલાક નોંધાયેલા કિસ્સાઓમાં OPA1, OPA3 અથવા C12ORF65 જનીનોમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે જે શુદ્ધ ઓપ્ટિક એટ્રોફી અથવા હિલચાલની વિકૃતિ દ્વારા જટિલ ઓપ્ટિક એટ્રોફીના જાણીતા કારણો છે. ચિહ્નો અને લક્ષણોની શરૂઆતઃ પ્રારંભિક બાળપણની પ્રગતિઃ ક્રોનિક પ્રોગ્રેસિવ ક્લિનિકલઃ સેરેબેલર એટેક્સિયા પ્લસ સિન્ડ્રોમ/ઓપ્ટિક એટ્રોફી પ્લસ સિન્ડ્રોમ ઓક્યુલરઃ ઓપ્ટિક એટ્રોફી, નિસ્ટાગ્મસ, સ્કોટોમા અને બાયલેટરલ રેટ્રોબુલબાર ન્યુરિટિસ. અન્યઃ માનસિક મંદતા, માયોક્લોનિક વાઈ, સ્પાસ્ટિસિટી અને પશ્ચાદવર્તી સ્તંભ સંવેદનાત્મક નુકસાન. કેટલાક કિસ્સાઓમાં ધ્રુજારી. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ કોન્ટ્રાકચર, નીચલા અંગો, એચિલીસ કંડરા કોન્ટ્રાકચર, હેમસ્ટ્રિંગ કોન્ટ્રાકચર, એડક્ટર લોંગસ કોન્ટ્રાકચર સિસ્ટેમેટિક હાઈપોગોનાડોટ્રોફિક હાઈપોગોનાડિઝમ. જિનેટિક્સ બેહર સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે, જેનો અર્થ છે કે ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે, અને જનીનની બે નકલો-દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી-આ વિકાર સાથે જન્મ લેવાની જરૂર છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે આ વિકારથી પ્રભાવિત થતા નથી. ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાની પણ જાણ કરવામાં આવી રહી છે. ઓ. પી. એ. 1 જનીનમાં સંયોજન હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તનની જાણ કરવામાં આવી હતી. મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસોએ C19ORF12 જનીનમાં હોમોઝાઇગસ પરિવર્તન જાહેર કર્યું હતું, જે અગાઉ મિટોકોન્ડ્રીયલ મેમ્બ્રેન પ્રોટીન-એસોસિએટેડ ન્યુરોડિજનરેશન (MPAN) ધરાવતા દર્દીઓમાં નોંધવામાં આવ્યું હતું, જે મગજના આયર્ન સંચય (NBIA) સાથે ન્યુરોડિજનરેશનનો એક પ્રકાર છે. બેહર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી એક બહેનની શબપરીક્ષણમાં ઓપ્ટિક ચેતાના કેન્દ્રીય કૃશતા અને બાજુની જીનિક્યુલેટ ન્યુક્લિયસની સામાન્ય લેમિનાર પેટર્નની સંપૂર્ણ અવ્યવસ્થા, ચેતાકોષો છોડવા અને ગ્લિઓસિસનો ખુલાસો થયો હતો. ન્યુરોપિલમાં સંખ્યાબંધ એક્સોનલ સ્ફેરોઇડ્સ હતા. સેલ લોસ અને ગ્લાયોસિસ સાથે સમાન સ્ફેરોઇડ્સ અન્ય થેલામિક ન્યુક્લિયસમાં પણ જોવા મળ્યા હતા અને ભાગ્યે જ, પેલિડામાં જોવા મળ્યા હતા. નિદાન નિદાન તબીબી રીતે શંકાસ્પદ છે અને પારિવારિક ઇતિહાસ, ન્યુરોઇમેજિંગ અને આનુવંશિક અભ્યાસ બેહર સિન્ડ્રોમની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરે છે. મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) દ્વારા ન્યુરોઇમેજિંગ ડિફ્યુઝ, સપ્રમાણ સફેદ દ્રવ્યની અસાધારણતા દર્શાવવામાં આવી હતી જે સૂચવે છે કે બેહર સિન્ડ્રોમ અજ્ઞાત બાયોકેમિકલ અસામાન્યતા સાથે સંકળાયેલ સફેદ દ્રવ્યની વિકૃતિને રજૂ કરી શકે છે. આ સ્થિતિ માટે સારવાર વ્યવસ્થાપન સહાયક છે આ પણ જુઓ આંખની લાક્ષણિકતાઓ સાથે પ્રણાલીગત રોગોની સૂચિ લેબરની વંશપરંપરાગત ઓપ્ટિક એટ્રોફી મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર્સ ઓપ્ટિક એટ્રોફી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ Omim.com ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ પર બેહર સિન્ડ્રોમ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ ઓએમઆઈએમ સાથે ચેતાતંત્રની આનુવંશિક વિકૃતિઓને અસર કરતા દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ પરંતુ આંખને અસર કરતા કોઈ જનીન સિન્ડ્રોમ નથી.