Pachydermoperiostosis
પચીડર્મોપેરિઓસ્ટોસિસ (પી. ડી. પી.) એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે હાડકાં અને ત્વચા બંનેને અસર કરે છે. અન્ય નામો પ્રાથમિક હાયપરટ્રોફિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથી અથવા ટૌરાઇન-સોલેન્ટે-ગોલે સિન્ડ્રોમ છે. તે મુખ્યત્વે પેકીડર્મા (ચામડીનું જાડું થવું), પેરીઓસ્ટોસિસ (હાડકાની અતિશય રચના) અને આંગળીના સાંધા (નખ અને નખની વચ્ચે સામાન્ય ખૂણો ગુમાવવા સાથે પેશીઓમાં સોજો) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોને વધુ અસર કરે છે. શરૂઆત પછી, રોગ લગભગ 5-20 વર્ષો પછી સ્થિર થાય છે. પી. ડી. પી. ના દર્દીઓનું જીવન ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થઈ શકે છે. હાલમાં, લક્ષણોની સારવારમાં NSAIDs અને સ્ટેરોઇડ્સ અથવા શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓ છે. 1868માં, પી. ડી. પી. ને સૌપ્રથમ ફ્રીડરિચ દ્વારા 'આખા હાડપિંજરના હાડકાની અતિશય વૃદ્ધિ' તરીકે વર્ણવવામાં આવી હતી. ટૌરાઇન, સોલેન્ટે અને ગોલે 1935માં પી. ડી. પી. ને અસ્થિ રોગ હાયપરટ્રોફિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથીના પ્રાથમિક સ્વરૂપ તરીકે વર્ણવ્યું હતું અને તેના ત્રણ જાણીતા સ્વરૂપોને અલગ પાડ્યા હતા. પી. ડી. પી. ના લક્ષણોમાં સંખ્યાબંધ દૃશ્યમાન ચિહ્નો છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ તબીબી લાક્ષણિકતાઓ છેઃ પૅકીડર્મિયા (ત્વચાનું જાડું થવું અને કરચલીઓ પડવી), ચહેરો અને ખોપરી ઉપરની ચામડીનું ખીલવું, પેરીઓસ્ટોસિસ (પેરીઆર્ટિક્યુલર પેશીઓમાં સોજો અને લાંબા હાડકાંની નવી અસ્થિ રચના) અને ડિજિટલ ક્લબિંગ (આંગળીની ટોચનું વિસ્તરણ). અન્ય લક્ષણોમાં અતિશય પરસેવો, સંધિવા અને જઠરાંત્રિય અસાધારણતાઓનો સમાવેશ થાય છે. બધા લક્ષણોની ઝાંખી કોષ્ટક 2 માં આપવામાં આવી છે. કોષ્ટક 2. ચિહ્નોની ઝાંખી કારણ સ્થાનિક રીતે કાર્યરત મધ્યસ્થી પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન E2 (PGE2) PDPના પેથોજેનેસિસમાં ભૂમિકા ભજવે છે. પી. ડી. પી. ના દર્દીઓમાં, પી. જી. ઈ. 2નું ઉચ્ચ સ્તર અને પી. જી. ઈ.-એમ. (પી. જી. ઈ. 2નું મેટાબોલાઇટ) નું નીચું સ્તર જોવા મળ્યું હતું. PGE2 ઓસ્ટીયોબ્લાસ્ટ્સ અને ઓસ્ટીયોક્લાસ્ટ્સ (અનુક્રમે હાડકાની પેશીઓનું નિર્માણ અને વિભાજન) ની પ્રવૃત્તિની નકલ કરી શકે છે. આ જ કારણ છે કે પી. જી. ઈ. 2 ની ક્રિયા દ્વારા એક્રોસ્ટિયોલિસિસ અને પેરીઓસ્ટિયલ હાડકાની રચનાને સમજાવી શકાય છે. વધુમાં, PGE2 વેસોડિલેટરી અસરો ધરાવે છે, જે ડિજિટલ ક્લબિંગમાં લાંબા સમય સુધી સ્થાનિક વેસોડિલેશન સાથે સુસંગત છે. પી. ડી. પી. ના દર્દીઓમાં પી. જી. ઈ. 2નું ઊંચું સ્તર એચ. પી. જી. ડી. જનીનના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે. આ દર્દીઓમાં ડિજિટલ ક્લબિંગ અને પેરિઓસ્ટોસિસ જેવા પી. ડી. પી. ના લાક્ષણિક લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા. એચ. પી. જી. ડી. જનીનને રંગસૂત્ર 4Q34 પર મેપ કરવામાં આવે છે અને એન્ઝાઇમ એચ. પી. જી. ડી. (15-હાઇડ્રોક્સિપ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન ડિહાઇડ્રોજનેઝ) ને એન્કોડ કરે છે. આ ઉત્સેચક PGE2 અને સંબંધિત ઇકોસાનોઇડ્સના અધઃપતનના પ્રથમ પગલાને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. અત્યાર સુધીમાં, આઠ જુદા જુદા પરિવર્તનો જાણીતા છે જે પી. ડી. પી. દર્દીઓમાં નિષ્ક્રિય એચ. પી. જી. ડી. એન્ઝાઇમ તરફ દોરી જાય છે. આ પરિવર્તનોને કારણે, સબસ્ટ્રેટ PGE2 નું HPGD સાથે બંધન વિક્ષેપિત થાય છે. આના પરિણામે, PGE2 ને PGE-M ડાઉનમાં સ્થાનાંતરિત કરી શકાતું નથી અને ઉચ્ચ સાંદ્રતામાં હાજર રહી શકે છે. અન્ય મધ્યસ્થીઓની ભૂમિકા એલિવેટેડ PGE2 સ્તરો ઉપરાંત, હાયપરટ્રોફિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથી ધરાવતા દર્દીઓમાં થયેલા અભ્યાસોમાં પણ વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ અને વેસ્ક્યુલર એન્ડોથેલિયલ ગ્રોથ ફેક્ટર (VEGF) જેવા અન્ય કેટલાક મધ્યસ્થીઓના પ્લાઝ્મા સ્તરમાં વધારો જોવા મળ્યો હતો. આ પદાર્થોની પી. ડી. પી. ની પ્રગતિ અને પ્રસારમાં પણ ભૂમિકા હોઈ શકે છે. એચ. પી. જી. ડી. પરિવર્તનથી વિપરીત, આ પરિબળો માટે શંકાસ્પદ પરિવર્તન હજુ સુધી નોંધવામાં આવ્યા નથી. વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ એ પ્લેટલેટ અને એન્ડોથેલિયલ સક્રિયકરણનું સૂચક છે. આ સૂચવે છે કે એન્ડોથેલિયલ કોષો અને પ્લેટલેટ્સની સક્રિયકરણ પી. ડી. પી. ના પેથોજેનેસિસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. વી. ઇ. જી. એફ. એન્જીયોજેનેસિસ (નવી રક્તવાહિનીઓની વૃદ્ધિ) અને ઓસ્ટીયોબ્લાસ્ટ્સના તફાવતને પ્રોત્સાહન આપે છે, જે પી. ડી. પી. દર્દીઓમાં ક્લબિંગ અને અતિશય ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ રચનાને સમજાવી શકે છે. પી. ડી. પી. ના દર્દીઓમાં વધેલી સાંદ્રતામાં જોવા મળતા અન્ય મધ્યસ્થીઓમાં ઓસ્ટિઓકલસિન, એન્ડોથેલિન-1, બી-થ્રોમ્બોગ્લોબુલિન, પ્લેટલેટ-વ્યુત્પન્ન વૃદ્ધિ પરિબળ (પી. ડી. જી. એફ.) અને બાહ્ય વૃદ્ધિ પરિબળ (ઇ. જી. એફ.) નો સમાવેશ થાય છે. પીડીપીમાં આ મધ્યસ્થીઓની શું ભૂમિકા છે તે હજુ સુધી વર્ણવવામાં આવ્યું નથી. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ સાથે બે જનીનો સંકળાયેલા છેઃ રંગસૂત્ર 4 (4q34.1) માં હાઇડ્રોક્સિપ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન ડિહાઇડ્રોજિનેઝ 15-(NAD) (HPGD) અને રંગસૂત્ર 3 (3q22.1-q22.2) માં દ્રાવ્ય વાહક કાર્બનિક આયન વાહક પરિવારના સભ્ય 2A1 (SLCO2A1). આ સિન્ડ્રોમ ત્યારે થાય છે જ્યારે જનીનની બંને નકલો પરિવર્તિત થાય છે (ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો) નિદાન પી. ડી. પી. નું નિદાન કરવાની સૌથી સરળ રીત એ છે કે જ્યારે પેકીડર્મિયા, ફિંગર ક્લબિંગ અને લાંબા હાડકાના પેરીઓસ્ટોસિસ હાજર હોય. પેરીઓસ્ટિયમ હેઠળ નવી હાડકાની રચના લાંબા હાડકાના રેડિયોગ્રાફ દ્વારા શોધી શકાય છે. પી. ડી. પી. નું નિદાન કરવા માટે, ઘણીવાર અન્ય રોગોને બાકાત રાખવા જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, સેકન્ડરી હાયપરટ્રોફિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથીને બાકાત રાખવા માટે, કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર, પલ્મોનરી, યકૃત, આંતરડાના અને મધ્યસ્થ રોગોના કોઈપણ ચિહ્નો ગેરહાજર હોવા જોઈએ. એમઆરઆઈ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં પણ લાક્ષણિક તારણો છે. ત્વચા બાયોપ્સી એ પી. ડી. પી. નું નિદાન કરવાની બીજી રીત છે. જો કે, તે ખૂબ ચોક્કસ પદ્ધતિ નથી, કારણ કે અન્ય રોગો પી. ડી. પી. સાથે સમાન ત્વચાના ફેરફારોને શેર કરે છે, જેમ કે માયક્સેડીમા અને હાઇપોથાઇરોડિઝમ. આ અન્ય રોગોને બાકાત રાખવા માટે, હોર્મોનલ અભ્યાસો કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, થાઇરોઇડ એક્રોપેચી અને એક્રોમેગેલીને બાકાત રાખવા માટે થાઇરોટ્રોપિન અને વૃદ્ધિ હોર્મોનના સ્તરની તપાસ કરવી જોઈએ. જોકે, ત્વચાની બાયોપ્સી ત્વચાની લાક્ષણિકતાઓ વિનાના દર્દીઓમાં પી. ડી. પી. નું નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે. જ્યારે ક્લબિંગ જોવા મળે છે, ત્યારે તે તપાસવું મદદરૂપ થાય છે કે આંગળીઓના દૂરના ફલાંગનું એક્રોસ્ટિયોલિસિસ હાજર છે કે કેમ. આ પી. ડી. પી. નું નિદાન કરવા માટે ઉપયોગી છે, કારણ કે ક્લબિંગ અને એક્રોસ્ટિયોલિસિસનું સંયોજન માત્ર પી. ડી. પી. અને ચેની સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે. બાયોમાર્કર્સ અને પરિવર્તન વિશ્લેષણ એલિવેટેડ PGE2નું સ્તર PDP સાથે સંકળાયેલું હોવાથી, પેશાબની PGE2 આ રોગ માટે ઉપયોગી બાયોમાર્કર બની શકે છે. વધુમાં, એચ. પી. જી. ડી. પરિવર્તન વિશ્લેષણ પ્રમાણમાં સસ્તું અને સરળ છે અને ન સમજાય તેવા ક્લબિંગ અથવા પી. ડી. પી. જેવી લાક્ષણિકતાઓ રજૂ કરતા બાળકો ધરાવતા દર્દીઓમાં પ્રારંભિક તપાસમાં ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે. પ્રારંભિક હકારાત્મક પરિણામો પેથોલોજીને ઓળખવા માટે ખર્ચાળ અને લાંબા સમયના પરીક્ષણોને અટકાવી શકે છે. પી. ડી. પી. રોગની પ્રવૃત્તિના ફોલો-અપ માટે, હાડકાની રચનાના માર્કર્સ જેમ કે ટી. એ. પી., બી. એ. પી., બી. જી. પી., પ્રકાર I પ્રોકેલેજન અથવા એન. ટી. એક્સ. ના કાર્બોડીટર્મિનલ પ્રોપેપ્ટાઇડ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવી શકે છે. અન્ય બાયોમાર્કર્સ કે જેને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે તેમાં આઈએલ-6 અને એનએફ-κબી લિગાન્ડ (આરએએનકેએલ) નું રીસેપ્ટર એક્ટિવેટર છે, જે કેટલાક દર્દીઓમાં હાડકાના વધતા શોષણ સાથે સંકળાયેલા છે. જો કે, રોગ નિરીક્ષણના આ ઉપયોગની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ તપાસની જરૂર છે. ફેફસાના કેન્સર અને ફિંગર ક્લબિંગના દર્દીઓમાં પણ પી. જી. ઈ. 2 નો ઉછેર થઈ શકે છે. આ પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિનના ચયાપચયમાં સામેલ એન્ઝાઇમ સાયક્લોઓક્સિજિનેઝ-2ના ઊંચા સ્તરો સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસમાં સમાન જોડાણ નોંધવામાં આવ્યું છે. વર્ગીકરણ પી. ડી. પી. એ બે પ્રકારની હાયપરટ્રોફિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથીમાંથી એક છે. તે કુલ હાયપરટ્રોફિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથીના લગભગ 5 ટકા કેસોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. અન્ય સ્વરૂપ ગૌણ હાયપરટ્રોફિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથી (એસ. એચ. ઓ.) છે. એસ. એચ. ઓ. માં સામાન્ય રીતે અંતર્ગત રોગ હોય છે (જેમ કે કાર્ડિયોપલ્મોનરી રોગો, દુર્ભાવના અથવા પેરાનોપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ). એસ. એચ. ઓ. થી વિપરીત, પી. ડી. પી. માં કોઈ અંતર્ગત રોગ અથવા દુર્ભાવના નથી. પી. ડી. પી. ને ત્રણ વર્ગોમાં વિભાજિત કરી શકાય છેઃ સંપૂર્ણ સ્વરૂપ 40 ટકા કેસોમાં જોવા મળે છે અને તેમાં તમામ લક્ષણો સામેલ હોઈ શકે છે પરંતુ મુખ્યત્વે પચિડર્મિયા, પેરીઓસ્ટોસિસ અને ફિંગર ક્લબિંગ. આને સંપૂર્ણ વિકસિત ફીનોટાઇપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. અપૂર્ણ સ્વરૂપ 54 ટકા કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે અને તે મુખ્યત્વે હાડકાં પર અસર કરે છે અને તેથી હાડપિંજરમાં ફેરફાર થાય છે. ત્વચા પર તેની અસર (દાખલા તરીકે પૅકીડર્મિયાનું કારણ બને છે) ખૂબ જ મર્યાદિત છે. હતાશ સ્વરૂપ માત્ર 6 ટકા કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે અને તે અપૂર્ણ સ્વરૂપની વિરુદ્ધ છે. હાડપિંજરમાં નાના ફેરફારો જોવા મળે છે, અને મોટે ભાગે ચામડીના લક્ષણો મર્યાદિત પેરિઓસ્ટોસિસ સાથે જોવા મળે છે. આ વિભેદક વિકૃતિઓનું કારણ હજુ પણ અજ્ઞાત છે. સારવાર પી. ડી. પી. માટે અસરકારક સારવાર હાલમાં નિયંત્રિત માહિતીના અભાવને કારણે અજ્ઞાત છે અને મોટે ભાગે કેસ અહેવાલો પર આધારિત છે. જો કે એચ. પી. જી. ડી. એન્ઝાઇમ પી. ડી. પી. ના પેથોજેનેસિસમાં સામેલ થવાની સંભાવના છે, તેમ છતાં આ પરિવર્તન સામે હજી સુધી કોઈ વ્યૂહરચના નોંધવામાં આવી નથી, કારણ કે ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમનો સામનો કરવો મુશ્કેલ છે. જીન થેરાપી આનો ઉકેલ હોઈ શકે છે, જોકે સાહિત્યમાં હજુ સુધી આની જાણ કરવામાં આવી નથી. બળતરા અને પીડા ઘટાડવા માટે પરંપરાગત પી. ડી. પી. દવા સારવારમાં એન. એસ. એ. આઈ. ડી. અને કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સનો સમાવેશ થાય છે. પી. ડી. પી. ના દર્દીઓ દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાતી અન્ય દવાઓ હાડકાની રચના અથવા ત્વચાના અભિવ્યક્તિઓને લક્ષ્ય બનાવે છે. કોસ્મેટિક દેખાવ સુધારવા માટે સર્જિકલ કેરનો ઉપયોગ થાય છે. પી. ડી. પી. ની સારવારમાં નોન-સ્ટીરોઈડલ એન્ટી-ઇન્ફ્લેમેટરી દવાઓ (એન. એસ. એ. આઈ. ડી.) અને કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સનો સૌથી વધુ ઉપયોગ થાય છે. આ દવાઓ સાયક્લો-ઓક્સિજન પ્રવૃત્તિને અટકાવે છે અને તેથી પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન સંશ્લેષણ કરે છે. પી. જી. ઈ. 2 પેરીઓસ્ટિયલ હાડકાની રચના અને એક્રોસ્ટિયોલિસિસમાં સામેલ હોવાની શક્યતા હોવાથી, આ જ કારણ છે કે આ દવાઓ પી. ડી. પી. સાથે સંકળાયેલ પોલિઆર્થ્રાઇટિસને દૂર કરી શકે છે. વધુમાં, NSAIDs અને કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ બળતરા મધ્યસ્થીઓની રચના ઘટાડે છે, બળતરા અને પીડા ઘટાડે છે. સંભવિત જઠરનો સોજાના કિસ્સામાં, COX-2 પસંદગીયુક્ત NSAID એટોરિક્સોસિબ પસંદ કરવામાં આવે છે. ઇન્ફ્લિક્સિમેબ પીડીપીમાં પીડા અને સંધિવાને ઘટાડી શકે છે. તે એક મોનોક્લોનલ એન્ટિબોડી છે જે ટી. એન. એફ.-α (ટ્યુમર નેક્રોસિસ ફેક્ટર-આલ્ફા) ની જૈવિક ક્રિયાને અવરોધે છે. ટી. એન. એફ.-α એ પી. ડી. પી. માં ઉચ્ચ સ્તરમાં જોવા મળતું બળતરાશીલ સાયટોકીન છે અને તે અન્ય બળતરા મધ્યસ્થીઓના ઉત્પાદનમાં સામેલ છે જે આર. એ. એન. કે. એલ. ની અભિવ્યક્તિમાં વધારો કરે છે. આર. એ. એન. કે. એલ. હાડકાના શોષણમાં વધારો કરે છે તેવું માનવામાં આવે છે. હાડકાની રચના અને પીડાની દવાની સારવાર રુમેટોલોજિક લક્ષણોને પેમિડ્રોનેટ અથવા રાઇઝડ્રોનેટ જેવા બિસ્ફોસ્ફોનેટ સાથે સારવાર દ્વારા સુધારી શકાય છે. બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ ઓસ્ટીયોક્લાસ્ટિક હાડકાના પુનઃશોષણને અટકાવે છે અને તેથી હાડકાના રિમોડેલિંગને ઘટાડે છે અને પીડાદાયક પોલીઆર્થ્રાઇટિસને દૂર કરે છે. અલગ-અલગ કિસ્સાઓમાં, ટેમોક્સિફેન પી. ડી. પી. ની સારવારમાં અસરકારક હતું, ખાસ કરીને અસ્થિ અને સાંધાના દુખાવા માટે. પી. ડી. પી. ના દર્દીઓમાં, સ્ટેરોઇડ્સ માટે પરમાણુ રીસેપ્ટર્સનું ઉચ્ચ સ્તર જોવા મળ્યું હતું, જે એસ્ટ્રોજન રીસેપ્ટર વિરોધી ટેમોક્સિફેનનો ઉપયોગ કરવાનો તર્ક હતો. ટેમોક્સિફેન અને તેના કેટલાક મેટાબોલાઇટ્સ પેશીઓના લક્ષ્યો પર એસ્ટ્રોજન રીસેપ્ટર્સ સાથે સ્પર્ધાત્મક રીતે જોડાય છે, પરમાણુ સંકુલ ઉત્પન્ન કરે છે જે ડીએનએ સંશ્લેષણને ઘટાડે છે. કોષો G0 અને G1 તબક્કામાં એકઠા થાય છે. ઈન વિટ્રો અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ટેમોક્સિફેન અસ્થિ પર એસ્ટ્રોજન એગોનિસ્ટ તરીકે કામ કરે છે અને ઓસ્ટીયોક્લાસ્ટ્સ (અસ્થિ પેશીઓમાં વિક્ષેપ) ની પુનઃશોષણ પ્રવૃત્તિને અટકાવે છે. ત્વચાની લાક્ષણિકતાઓ દવા સારવાર રેટિનોઇડ્સનો ઉપયોગ ત્વચાની લાક્ષણિકતાઓને સુધારવા માટે થાય છે. રેટિનોઇડ્સ રેટિનોઇડ ન્યુક્લિયર રીસેપ્ટર્સ પર કાર્ય કરી શકે છે અને આમ ટ્રાન્સક્રિપ્શનનું નિયમન કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખીલની સારવાર માટે સૌથી અસરકારક દવા આઇસોટ્રેટિનોઇન, માનવ સેબેસીયસ ગ્રંથીઓમાં એપોપ્ટોસિસને પ્રેરિત કરીને કોસ્મેટિક સુવિધાઓમાં સુધારો કરે છે. આના પરિણામે, સેબેસીયસ ગ્રંથીઓના જોડાયેલી પેશીઓ અને હાયપરપ્લાસિયામાં વધારો અટકાવવામાં આવે છે. રેટિનોઇડ્સ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાં પ્રોકોલેજન એમઆરએનએને પણ ઘટાડે છે, જે પેકીડર્મામાં સુધારો કરે છે. રેટિનોઇડ્સની જેમ, કોલ્કીસીન પણ ત્વચાની લાક્ષણિકતાઓમાં સુધારો કરી શકે છે. તે તેના વિસ્તરણને રોકવા માટે માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સના છેડા સાથે જોડાઈ શકે છે. કારણ કે માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ કોષ વિભાજન, સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન અને જનીન અભિવ્યક્તિના નિયમનમાં સામેલ છે, કોલ્ચિસિન કોષ વિભાજન અને બળતરા પ્રક્રિયાઓને અટકાવી શકે છે (દા. ત. ન્યુટ્રોફિલ્સ અને લ્યુકોસાઇટ્સની ક્રિયા). એવું સૂચવવામાં આવે છે કે કોલ્ચિસિન લ્યુકોસાઇટ્સની કેમોટેક્ટિક પ્રવૃત્તિને અટકાવે છે, જે પેકીડર્મિયામાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. બોટ્યુલિનમ ટોક્સિન પ્રકાર એ (બીટીએક્સ-એ) નો ઉપયોગ દર્દીઓના લિયોનાઇન ફેસીસમાં સુધારો કરે છે. બીટીએક્સ-એ ચેતાકોષીય જંક્શન પર કામ કરતા એસિટિલકોલાઇનના પ્રકાશનને અટકાવે છે. વધુમાં, તે પરસેવાની ગ્રંથીઓમાં કોલિનર્જિક ટ્રાન્સમિશનને અવરોધે છે અને તેથી પરસેવાના સ્ત્રાવને અટકાવે છે. જો કે, લિયોનાઇન ચહેરાને સુધારવા માટેની ચોક્કસ પદ્ધતિ અજ્ઞાત છે અને વધુ તપાસ કરવાની જરૂર છે. સર્જિકલ કેર દવાની સારવાર ઉપરાંત, ચહેરાના દેખાવને સુધારવા માટે ઘણી સર્જિકલ પદ્ધતિઓ છે. તેમાંથી એક ફેસલિફ્ટ છે, જે તકનીકી રીતે ચહેરાના રાયટીડેક્ટોમી તરીકે ઓળખાય છે. આ પદ્ધતિ એક પ્રકારની કોસ્મેટિક સર્જરી પ્રક્રિયા છે જેનો ઉપયોગ વધુ યુવાન દેખાવ આપવા માટે થાય છે. તેમાં ચહેરાની વધારાની ત્વચાને દૂર કરવી અને ચહેરા અને ગરદન પરની ત્વચાને કડક કરવાનો સમાવેશ થાય છે. બીજો વિકલ્પ પ્લાસ્ટિક સર્જરી છે. આનો ઉપયોગ આંખના વળાંક માટે પણ થાય છે. પૂર્વસૂચન શરૂઆતની ઉંમર ઘણીવાર તરુણાવસ્થામાં હોય છે. વર્ણવેલ કેસોમાંથી, 80 ટકા જેટલા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ 18 વર્ષની ઉંમર પહેલાં આ રોગથી પીડાતા હતા. જો કે, લેટોસ-બીલેન્સ્કા એટ અલ. તેમણે જણાવ્યું હતું કે આ ટકાવારી ઓછી હોવી જોઈએ, કારણ કે આ વિશ્લેષણમાં ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથીના અન્ય એક સ્વરૂપ-ફેમિલીયલ ઇડિઓપેથિક ઓસ્ટિયોઆર્થ્રોપથી (એફ. આઈ. ઓ.)-ને પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવ્યું હતું. પી. ડી. પી. સામાન્ય રીતે 5 થી 20 વર્ષ સુધી પ્રગતિ કરે છે, જ્યાં સુધી તે સ્થિર ન થાય. પ્રતિબંધિત ગતિ, ન્યુરોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ અને લિયોનાઇન ફેસિસ સહિત ઘણી કાર્યાત્મક અને કોસ્મેટિક ગૂંચવણો ધરાવતા દર્દીઓ હોવા છતાં, અપેક્ષિત આયુષ્ય સામાન્ય હોઈ શકે છે. રોગશાસ્ત્ર પ્રસાર પી. ડી. પી. એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. પીડીપીના ઓછામાં ઓછા 204 કેસ નોંધાયા છે. પી. ડી. પી. ની ચોક્કસ ઘટનાઓ અને વ્યાપ હજુ પણ અજ્ઞાત છે. 0.16% નો વ્યાપ જાજિક એટ જાજિક દ્વારા સૂચવવામાં આવ્યો હતો. વિતરણ પી. ડી. પી. સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં વધુ વારંવાર જોવા મળે છે (ગુણોત્તર લગભગ 7:1). વધુમાં, પુરુષો વધુ ગંભીર લક્ષણોથી પીડાય છે (કોષ્ટક 1 જુઓ). આફ્રિકન અમેરિકન લોકો વધુ પ્રમાણમાં અસરગ્રસ્ત છે. કોષ્ટક 1. 201 નોંધાયેલા અસરગ્રસ્ત પુરુષો અને મહિલાઓ (167 પુરુષો અને 34 મહિલાઓ) વચ્ચે પી. ડી. પી. ના વિવિધ સ્વરૂપોનું વિતરણ. આનુવંશિકતા 25-38% કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓમાં પીડીપીનો પારિવારિક ઇતિહાસ હોય છે. એવું સૂચવવામાં આવે છે કે અપૂર્ણ સ્વરૂપ અને સંપૂર્ણ સ્વરૂપ અલગ અલગ રીતે વારસામાં મળે છેઃ ક્યાં તો ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો (પ્રબળ એલીલનો સમાવેશ) અથવા ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો (અપ્રભાવી એલીલનો સમાવેશ). અપૂર્ણ સ્વરૂપ સાથે સંકળાયેલા લગભગ અડધા પરિવારોમાં પ્રવેશ અને પરિવર્તનશીલ અભિવ્યક્તિ સાથે વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડેલની પુષ્ટિ થાય છે. કેટલાક પરિવારોમાં, વારસાના ઓટોસોમલ અપ્રભાવી મોડેલ જાણીતા છે, જે સાંધા, અસ્થિ અને ત્વચાના લક્ષણોને સંડોવતા વધુ ગંભીર લક્ષણો સાથે સંપૂર્ણ સ્વરૂપ સાથે સંકળાયેલા છે. પી. ડી. પી. માં પુરૂષ-સ્ત્રી ગુણોત્તર પુરુષો તરફ વક્ર છે. આ સ્થિતિ સાથે બે જનીનો સંકળાયેલા છેઃ હાઇડ્રોક્સિપ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન ડિહાઇડ્રોજિનેઝ 15-(એન. એ. ડી.) (એચ. પી. જી. ડી.) અને સોલ્યુટ કેરિયર ઓર્ગેનિક એનિયન ટ્રાન્સપોર્ટર પરિવાર, સભ્ય 2એ1/પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન ટ્રાન્સપોર્ટર (એસ. એલ. સી. ઓ. 2એ1). અંતર્ગત પેથોફિઝિયોલોજી પ્રોસ્ટગ્લાન્ડિન E2 ની અસામાન્યતા હોવાનું જણાય છે પરંતુ વિગતો હજુ સુધી સ્પષ્ટ થઈ નથી. સોસાયટી 6 દર્દી સંસ્થાઓ પી. ડી. પી. ના દર્દીઓને ટેકો આપે છે. તેમાંથી 4 યુરોપ (ફિનલેન્ડ, ફ્રાન્સ, ગ્રીસ અને પોલેન્ડ) માં સ્થિત છે. અન્ય બે ઑસ્ટ્રેલિયા અને મોરોક્કો (એસોસિએશન મારોકાઇન ડેસ જેનોડર્માટોસિસ) માં સ્થિત છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓસ્ટીઓપેથીઝ જીનોડર્માટોસિસ ઇકોસાનોઇડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ