Phakomatosis
ફેકોમેટોસિસ, જેને ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે, તે મલ્ટિસિસ્ટેમિક રોગોનું એક જૂથ છે જે મુખ્યત્વે કેન્દ્રીય ચેતાતંત્ર, ત્વચા અને આંખો જેવા એક્ટોડર્મમાંથી મેળવેલા માળખાને સૌથી વધુ અસર કરે છે. મોટાભાગના ફેકોમેટોસિસ સિંગલ-જીન ડિસઓર્ડર્સ છે જે ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી અથવા એક્સ-લિંક્ડ પેટર્નમાં વારસામાં મળી શકે છે. મોઝેસિઝમ, ચલ અભિવ્યક્તિ અને પ્રવેશને કારણે સમાન ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ વચ્ચે પ્રસ્તુતિઓ નાટ્યાત્મક રીતે બદલાઈ શકે છે. ઘણા ફેકોમેટોસિસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે આરએએસ-મિટીજન-એક્ટિવેટેડ પ્રોટીન કિનેઝ (એમએપીકે) માર્ગની કામગીરીમાં ફેરફાર કરે છે જે સેલ્યુલર વૃદ્ધિ, તફાવત, પ્રસાર અને મૃત્યુનું નિયમન કરે છે. આ પરિવર્તન ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ચોક્કસ પરિવર્તનના આધારે વિવિધ પ્રકારની સૌમ્ય અથવા જીવલેણ ગાંઠો વિકસાવવાની વૃત્તિમાં પરિણમે છે. આ ગાંઠોની હાજરી તેમના પ્રકાર અને સ્થાનના આધારે કાર્યાત્મક અને/અથવા કોસ્મેટિક સમસ્યાઓમાં પરિણમી શકે છે. ફેકોમેટોસિસ શબ્દની ઉત્પત્તિ 1923 માં થઈ હતી, જ્યારે ડચ નેત્રરોગ ચિકિત્સક વેન ડેર હોવેએ "મધર સ્પોટ" અથવા જન્મચિહ્નનો ઉલ્લેખ કરવા માટે ફેકોમા શબ્દનો ઉપયોગ કર્યો હતો, જે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ અને ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના દર્દીઓ માટે સામાન્ય શારીરિક લાક્ષણિકતા છે જેની તેમણે તપાસ કરી હતી. ફાકોમેટોસિસ શબ્દ ફાકોસ પરથી આવ્યો છે, જે 'બર્થમાર્ક' માટેનો ગ્રીક શબ્દ છે. તેમણે મૂળરૂપે બે રોગોનું વર્ણન કરવા માટે આ શબ્દસમૂહનો ઉપયોગ કર્યો હતોઃ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ અને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ. આ શબ્દ પાછળથી અસ્પષ્ટ બની ગયો જ્યારે વેન ડેર હોવેએ પણ તેનો ઉપયોગ સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનો સમાવેશ કરવા માટે કર્યો કારણ કે તેમની ત્વચા પર સમાન જખમ નથી. વધુમાં, ફેકોમેટોસિસ શબ્દ કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રની સંડોવણીનો કોઈ સંદર્ભ આપતો નથી. ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ શબ્દને પછીથી રશિયન-અમેરિકન ન્યુરોલોજીસ્ટ પોલ ઇવાન યાકોવલેવ અને મનોચિકિત્સક રિલે એચ. ગુથરી દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યો હતો અને હાલમાં તેનો વધુ સામાન્ય રીતે ઉપયોગ થાય છે. પ્રથમ તબીબી વર્ણન "મોન્સ્ટ્રોરમ હિસ્ટોરીયા" માં યુલિસ એલ્ડ્રોવંડી નામના ઇટાલિયન ચિકિત્સક અને પ્રકૃતિશાસ્ત્રી દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, જેમણે 1592માં સંભવિત ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર I ધરાવતા દર્દીનું વર્ણન કર્યું હતું. તેમણે મોટા ગાંઠવાળા ટૂંકા માણસનું વર્ણન કર્યું જે સંભવતઃ પ્લેક્સિફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમા હતું. જો કે, ત્યાં કલાત્મક અથવા વર્ણનાત્મક રજૂઆતો છે જે હેલેનિસ્ટિક સમયગાળા અને પ્રાચીન ઇજિપ્ત સુધી ફેકોમેટોસિસ ધરાવતી વ્યક્તિઓને દર્શાવવા માટે અનુમાન કરવામાં આવે છે. સમય જતાં, ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમની સંખ્યામાં વધારો થયો છે અને એવા ઘણા ડઝન છે જે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. પ્રકાર ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમની મોટી સંખ્યા છે જે આ લેખના અવકાશને ઓળંગે છે. તેથી, કેટલાક વધુ સામાન્ય પ્રકારોની લાક્ષણિકતાઓનો સારાંશ આપવામાં આવ્યો છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર I (વોન રેક્લિંગહૌસેન રોગ) ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 એ સૌથી સામાન્ય ફેકોમેટોસિસ છે અને તે લગભગ 2500-3000 જીવંત જન્મોમાં 1 ને અસર કરે છે. તે એન. એફ. 1 જનીનમાં જર્મલાઇન પરિવર્તનને કારણે આનુવંશિક વિકાર છે. આ જનીન ન્યુરોફિબ્રોમિન નામના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે સેલ્યુલર વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરવામાં સામેલ છે. જનીનની ખામી ત્વચા, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ, આંખો અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને સંડોવતા મલ્ટિસિસ્ટમ અભિવ્યક્તિઓમાં પરિણમે છે. આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. જો કે, આ સ્થિતિ ધરાવતા લગભગ અડધા દર્દીઓનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી અને પરિવર્તન સ્વયંભૂ થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું સર્વસંમતિ માપદંડ અનુસાર તબીબી રીતે નિદાન કરી શકાય છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ માત્ર બિનપરંપરાગત પ્રસ્તુતિઓમાં અથવા કુટુંબ આયોજનના નિર્ણયો માટે થાય છે. કાફે ઔ લેટ સ્પોટ્સ એ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ની સૌથી લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓમાંની એક છે. તે ત્વચાના હાયપરપિગમેન્ટ જખમ છે જે જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન સંખ્યા અને કદમાં વધારો કરે છે. તેઓ લગભગ તમામ દર્દીઓમાં હાજર હોય છે પરંતુ તેમાં જીવલેણ ક્ષમતા હોતી નથી. એક્સિલરી અને ઇન્જેનલ પ્રદેશોમાં ફ્રેક્લિંગ એ અન્ય સામાન્ય લક્ષણ છે જે બાળપણ દરમિયાન 90 ટકા જેટલા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. લિશ નોડ્યુલ્સ (મેઘધનુષના સૌમ્ય હેમર્ટોમા) લગભગ તમામ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે પરંતુ તેઓ કોઈ પણ દૃષ્ટિ અથવા આંખની ક્ષતિનું કારણ નથી. ન્યુરોફિબ્રોમા એ સૌમ્ય ચેતા આવરણ ગાંઠો છે જે પેરિફેરલ ચેતામાં થાય છે. આ સામાન્ય રીતે કિશોરવયના વર્ષો દરમિયાન વિકસે છે. ન્યુરોફિબ્રોમા જીવલેણ બનતા નથી પરંતુ કોસ્મેટિક ચિંતાઓ તેમજ સ્થાનિક પ્રુરિટસનું કારણ બની શકે છે. જ્યારે કરોડરજ્જુમાં હાજર હોય ત્યારે તેઓ ચેતાના મૂળને અસર કરી શકે છે અને મોટર અને સંવેદનાત્મક ખામીઓ બંનેમાં પરિણમી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે. તેનાથી વિપરીત, પ્લેક્સિફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમા બહુવિધ ચેતા ફેસિકલ્સમાંથી ઉદ્ભવે છે અને લગભગ 10 ટકા કિસ્સાઓમાં જીવલેણ પરિવર્તન થાય છે. તેઓ નોંધપાત્ર રોગમાં પરિણમી શકે છે કારણ કે તેઓ અંગ સંકોચન, વાહિની અવરોધ, અસ્થિ વિનાશ, પીડા અને કોસ્મેટિક સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. પ્લેક્સિફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમા 30-50% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા દર્દીઓના 15-20% માં ઓપ્ટિક પાથવે ગ્લિઓમા જોવા મળે છે. તેઓ મોટે ભાગે બાળપણમાં ઉદભવે છે. તેઓ ઘણીવાર વધારાની બીમારીનું કારણ નથી બનતા પરંતુ અડધા જેટલા દર્દીઓમાં થઈ શકે છે. ન્યુરોકોગ્નિટિવ ક્ષતિ, ધ્યાન-ખાધ હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર, ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર અને વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ પણ સામાન્ય રીતે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. એપીલેપ્સી 4-7% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા દર્દીઓમાં મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની લાક્ષણિકતાઓ વિકસી શકે છે. સામાન્ય તારણોમાં સ્ફીનોઇડ વિંગ ડિસપ્લેસિયા, ઓસ્ટીયોપેનિયા, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, અગ્રવર્તી છાતીની દિવાલની વિકૃતિઓ તેમજ સ્કોલિયોસિસનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીએ દર્દીઓને અસ્થિભંગ થવાનું જોખમ ઘણું વધારે હોય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા દર્દીઓમાં વેસ્ક્યુલર અસાધારણતા પણ વારંવાર જોવા મળે છે. આમાં રેનલ આર્ટરી સ્ટેનોસિસ, પલ્મોનરી આર્ટરી સ્ટેનોસિસ, સેરેબ્રલ આર્ટરી સ્ટેનોસિસ અને એન્યુરિઝમનો સમાવેશ થઈ શકે છે. જટિલતાઓમાં મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન અને સ્ટ્રોકનો સમાવેશ થઈ શકે છે. સામાન્ય વસ્તીના સંબંધમાં ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સરનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. દાખલા તરીકે, મગજની ગાંઠો અને સ્તન કેન્સરનું જોખમ 5 ગણું વધી જાય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર II ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 એ ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્થિતિ છે જે 35,000-40,000 લોકોમાં આશરે 1 ને અસર કરે છે. તે રંગસૂત્ર 22 પર એન. એફ. 2 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જેનો પ્રવેશ ઊંચો હોય છે, જોકે મોટાભાગના દર્દીઓમાં પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી. આશરે અડધા દર્દીઓમાં ડી નોવો મ્યુટેશન હોય છે અને 59.7% જેટલા મોઝેક હોય છે. બાળપણમાં હાજર રહેલા દર્દીઓમાં વધુ ગંભીર ફીનોટાઇપ હોય છે. દ્વિપક્ષી વેસ્ટિબ્યુલર શ્વાનોમા એ સૌથી લાક્ષણિક શોધ છે અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સૌમ્ય હોય છે. જો કે, તેઓ નોંધપાત્ર બીમારી માટે જવાબદાર છે અને પુખ્ત વયના લોકોમાં સાંભળવાની ખોટના સૌથી સામાન્ય લક્ષણ માટે જવાબદાર છે. તેઓ ચક્કર આવવા અથવા સંતુલનની ક્ષતિ સાથે પણ ઓછા સામાન્ય રીતે હાજર હોઈ શકે છે. એવો અંદાજ છે કે 90 ટકાથી વધુ દર્દીઓમાં શ્વાનોમા થાય છે. મેનિંગિયોમા એ એન. એફ. 2 માં બીજી સૌથી સામાન્ય ગાંઠ છે. આશરે અડધા દર્દીઓમાં ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ મેનિન્જીયોમા હોય છે અને એક પંચમાંશ દર્દીઓમાં એક્સ્ટ્રામેડલરી સ્પાઇનલ મેનિન્જીયોમા થાય છે. સામાન્ય વસ્તીના સંબંધમાં, એન. એફ. 2 માં મેનિન્જીયોમા નાની ઉંમરે થાય છે, બહુવિધ હોવાની શક્યતા વધુ હોય છે અને મૃત્યુદરમાં વધારો સાથે સંકળાયેલા હોય છે. સ્પાઇનલ કોર્ડ એપેન્ડીમોમા 20-50% દર્દીઓમાં થાય છે પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય છે. એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં તેઓ લક્ષણો ધરાવે છે, ચોક્કસ રજૂઆત તેઓ ક્યાં સ્થિત છે તેના પર આધાર રાખે છે. સંભવિત લક્ષણોમાં પીઠનો દુખાવો, નબળાઇ અને સંવેદનાત્મક ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે. પેરિફેરલ ન્યુરોપથી આખરે એન. એફ. 2 ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓમાં થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ચહેરાના ચેતાને અસર કરતી મોનોન્યુરોપથી એન. એફ. 2 ના પ્રથમ પ્રસ્તુત લક્ષણ તરીકે થઇ શકે છે. અન્ય સંભવિત લાક્ષણિકતાઓમાં ફોકલ એમ્યોટ્રોફી, મોનોન્યુરોપથી મલ્ટિપ્લેક્સ અથવા 3-5% દર્દીઓમાં ગંભીર સામાન્યીકૃત પોલિન્યુરોપથીનો સમાવેશ થાય છે. મોતિયા વિકસાવતા દર્દીઓમાં 60-80% સાથે આંખના રોગવિજ્ઞાનની લાક્ષણિકતાઓ પણ સામાન્ય છે. ઓપ્ટિક નર્વ મેનિન્જીયોમા અને રેટિનલ હેમર્ટોમા દ્રષ્ટિના નુકસાનમાં પરિણમી શકે છે. અંદાજે 70 ટકા દર્દીઓમાં ત્વચાની લાક્ષણિકતાઓ હશે પરંતુ માત્ર 10 ટકા દર્દીઓમાં 10થી વધુ જખમ હોય છે. ચામડીના મોટાભાગના જખમ શ્વાનોમા છે પરંતુ ન્યુરોફિબ્રોમા પણ થઈ શકે છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (બોર્નવિલે સિન્ડ્રોમ) ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ (ટી. એસ. સી.) એ ટી. એસ. સી. 1 અથવા ટી. એસ. સી. 2 માં ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે એક મલ્ટિસિસ્ટેમિક ડિસઓર્ડર છે જે રેપામાઇસીન (એમ. ટી. ઓ. આર.) સિગ્નલિંગ પાથવેના યાંત્રિક લક્ષ્યના નબળા અવરોધમાં પરિણમે છે. આ સેલ્યુલર પ્રસાર, અસ્તિત્વ, હોમિયોસ્ટેસિસ, સ્થળાંતર અને અન્ય નિર્ણાયક કાર્યોના નબળા નિયમન તરફ દોરી જાય છે. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત અંગોમાં મગજ, ત્વચા, કિડની, હૃદય અને ફેફસાનો સમાવેશ થાય છે. ટી. એસ. સી. ની ઘટનાઓ 6,000 જીવંત જન્મોમાંથી આશરે 1 છે. અન્ય ન્યુરોક્યુટેનીયસ વિકૃતિઓની જેમ જ પરિવર્તનશીલ પ્રવેશ અને અભિવ્યક્તિ છે. ટી. એસ. સી. 1 પરિવર્તનમાં ઓછા ગંભીર ફીનોટાઇપ હોય છે અને તે પારિવારિક હોવાની શક્યતા વધુ હોય છે. આ સ્થિતિની સારવારમાં એક મોટો વિકાસ 2010 ના દાયકામાં થયો હતો જ્યારે એફડીએએ ટી. એસ. સી. ના અનેક અભિવ્યક્તિઓની સારવાર માટે એમટીઓઆર અવરોધકોને મંજૂરી આપી હતી. વાઈ એ ટી. એસ. સી. ની સૌથી સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓમાંની એક છે અને તે દર્દીઓમાં 80-90% થાય છે. તે સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષો દરમિયાન જોવા મળે છે અને બે તૃતીયાંશ દર્દીઓમાં તબીબી રીતે પ્રત્યાવર્તનશીલ હોય છે. અંદાજે એક તૃતીયાંશ દર્દીઓને શિશુ ખેંચાણ હોય છે. સબપેન્ડાઇમલ નોડ્યુલ્સ (એસ. ઇ. એન.), કોર્ટિકલ ટ્યુબર્સ અને સબપેન્ડાઇમલ જાયન્ટ સેલ એસ્ટ્રોસાઇટોમાસ (એસ. ઇ. જી. એ.) સહિત ટી. એસ. સી. માં જોવા મળતા મગજના ઘણા પ્રકારનાં જખમ છે. એસ. ઇ. એન. અને કોર્ટિકલ કંદ અનુક્રમે આશરે 80 ટકા અને 90 ટકા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. સેગા 10-15% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે અને તે બીમારી અને સંભવિત મૃત્યુદરનું મુખ્ય સંભવિત કારણ છે. તેઓ જીવનના પ્રથમ 20 વર્ષોમાં હાજર રહેવાનું વલણ ધરાવે છે. ટી. એસ. સી.-એસોસિએટેડ ન્યુરોસાઇકિયાટ્રિક ડિસઓર્ડર (ટી. એ. એન. ડી.) એ ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર, ધ્યાન ખાધ હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હતાશા અને ચિંતા સહિત ટી. એસ. સી. ના વર્તણૂકીય, બૌદ્ધિક અને માનસિક અભિવ્યક્તિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે. આશરે 90 ટકા દર્દીઓમાં TANDના ઓછામાં ઓછા 1 લક્ષણ હશે. લિમ્ફેન્જીયોલેયોમાયોમેટોસિસ (એલ. એ. એમ.) ફેફસામાં થાય છે અને તે ન્યુમોથોરેક્સ, સિસ્ટિક ફેફસાના વિનાશ અને પ્લુરલ ઇફ્યૂઝનમાં પરિણમી શકે છે. પરિણામે જે લક્ષણો દેખાય છે તેમાં થાક, છાતીમાં દુખાવો અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફનો સમાવેશ થઈ શકે છે. તે ટી. એસ. સી. ધરાવતી લગભગ <આઇ. ડી. 1> સ્ત્રીઓમાં થાય છે, 40 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં 80 ટકા સુધી, અને તે પુરુષોમાં ઘણું ઓછું સામાન્ય છે. રેનલ એન્જીયોમોલિપોમા અને સિસ્ટ એ કિડનીને સંડોવતા ટી. એસ. સી. ની સૌથી સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ છે. મૂત્રપિંડ રોગ એ ટી. એસ. સી. માં પ્રારંભિક મૃત્યુના સૌથી સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે. એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે 10.5 વર્ષની સરેરાશ ઉંમર સુધીમાં 80 ટકા દર્દીઓમાં મૂત્રપિંડના જખમ હાજર હતા. રેનલ સેલ કાર્સિનોમા 28-30 વર્ષની સરેરાશ ઉંમરે TSC ધરાવતા દર્દીઓમાં 2-5% થાય છે. કાર્ડિયાક રબડોમાયોમા સૌમ્ય હેમર્ટોમા છે અને ટી. એસ. સી. ની સૌથી સામાન્ય કાર્ડિયાક લાક્ષણિકતાઓ છે. તે ટી. એસ. સી. ધરાવતા લગભગ બે તૃતીયાંશ નવજાત શિશુઓમાં જોવા મળે છે. મોટાભાગે તેઓ લક્ષણો પેદા કરતા નથી અને સ્વયંભૂ પાછા ફરે છે. લઘુમતી કિસ્સાઓમાં, તેઓ હૃદયની નિષ્ફળતા, એરિથમિયા અને ગણગણાટમાં પરિણમી શકે છે. ત્વચારોગવિજ્ઞાનની લાક્ષણિકતાઓ લગભગ તમામ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે અને તેમાં ચહેરાના એન્જીયોફિબ્રોમા, કોન્ફેટી ત્વચાના જખમ, અગ્યુઅલ ફાઇબ્રોમા, શેગ્રીન પેચો, હાયપોમેલેનોટિક મેક્યુલ્સ અને તંતુમય સેફાલિક તકતીઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. [13] આમાંથી કોઈ પણ નોંધપાત્ર ગૂંચવણોમાં પરિણમતું નથી, જો કે ચહેરાના એન્જીયોફિબ્રોમા નોંધપાત્ર કોસ્મેટિક ચિંતાઓનું કારણ બની શકે છે. સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ લગભગ 1,000 જીવંત જન્મોમાંથી 1માં જોવા મળે છે અને તે જી. એન. એ. ક્યુ. માં શારીરિક સક્રિય પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે, જી. એન. એ. ક્યુ. કોષ વૃદ્ધિ સંકેત પ્રસારણમાં સામેલ હોય છે. તે શાસ્ત્રીય રીતે ટ્રાઇજેમિનલ ચેતા, ગ્લુકોમા અને લેપ્ટોમેનિંગિયલ એન્જીયોમાના આંખના વિભાગમાં ચહેરાના પોર્ટ-વાઇન ડાઘ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ નોંધપાત્ર રીતે અલગ પોર્ટ-વાઇન ડાઘથી લઈને સંપૂર્ણ સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ સુધીના શારીરિક પરિવર્તનના સમયના આધારે બદલાઈ શકે છે. લાક્ષણિક પોર્ટ-વાઇન ડાઘ, જેને નેવસ ફ્લેમિયસ પણ કહેવાય છે, તે કેશિકા અથવા વેન્યુલર ખોડખાંપણને કારણે થાય છે. તે જન્મથી હાજર છે જ્યારે તેની હદ અને કદ લેપ્ટોમેનિન્જિયલ અને નેત્રરોગવિજ્ઞાનની સંડોવણીના જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે. સૌથી મોટું જોખમ પોર્ટ-વાઇન સ્ટેન સાથે સંકળાયેલું છે જે સમગ્ર V1 વિતરણ અને ત્યારબાદ આંશિક V1 સંડોવણીનો સમાવેશ કરે છે. પોર્ટ-વાઇન સ્ટેનનું વિતરણ ખરેખર ટ્રિજેમિનલ ચેતા શાખાઓને અનુસરે છે કે નહીં તે અંગે વિવાદ છે. પોર્ટ-વાઇન સ્ટેન મોટેભાગે એકતરફી હોય છે પરંતુ તે દ્વિપક્ષી હોઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, મગજ અને આંખની સંડોવણી પોર્ટ-વાઇન ડાઘની સમાન બાજુએ થાય છે. સમય જતાં, પોર્ટ-વાઇન સ્ટેન સોફ્ટ ટિશ્યુ અથવા બોન હાયપરટ્રોફી, પ્રોલિફરેટિવ નોડ્યુલ્સ અને પ્રોગ્રેસિવ એક્ટેસિયા વિકસાવી શકે છે જે નોંધપાત્ર વિકૃતિ તરફ દોરી શકે છે. બે સૌથી સામાન્ય આંખની લાક્ષણિકતાઓમાં ગ્લુકોમા અને કોરોઈડલ હેમગિઓમાનો સમાવેશ થાય છે. ગ્લુકોમા 30-70% માં થવાનો અંદાજ છે, જેમાં 60 ટકા જન્મ સમયે અને 40 ટકા બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા વચ્ચે દ્વિમિતીય ટોચ જોવા મળે છે. ગ્લુકોમાનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ ઓપન-એંગલ છે, જો કે ક્લોઝ્ડ-એંગલ ગ્લુકોમા પણ થઈ શકે છે. જન્મજાત શરૂઆત ગ્લુકોમા મેગાલોકોર્નીયા અને બફ્થાલ્મોસ સહિત આંખના અન્ય ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ છે. કોરોઈડલ હેમેન્ગીઓમા 40-50% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય છે પરંતુ તેઓ ઓવરટાઇમ જાડા થઈ શકે છે અને ગ્લુકોમાના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે. હુમલા સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ બે વર્ષમાં થાય છે અને 75-100% દર્દીઓમાં થાય છે. હુમલાઓની શરૂઆત 5 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં 95 ટકા થાય છે. સ્થિતિ એપીલેપ્ટિકસ લગભગ 50 ટકા દર્દીઓમાં થાય છે. આશરે 25 ટકા દર્દીઓ દવા-પ્રતિરોધક વાઈ વિકસાવે છે. આ કિસ્સાઓમાં, શસ્ત્રક્રિયા બે મુખ્ય અભિગમો સાથે હાથ ધરવામાં આવી શકે છે જે લેસિઓનેક્ટોમી અને હેમીસ્ફિયરક્ટોમી છે. ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિ સમય જતાં ધીમે ધીમે વધી શકે છે અને સ્ટ્રોક જેવા એપિસોડના સંદર્ભમાં થઈ શકે છે જે હુમલા અથવા માથાની ઇજાઓથી શરૂ થઈ શકે છે. બૌદ્ધિક અક્ષમતા લગભગ અડધા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. વધુમાં, સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં હતાશા, અંતઃસ્ત્રાવી અસાધારણતા, આધાશીશી જેવી લાક્ષણિકતાઓ સાથે માથાનો દુખાવો, એડીએચડી અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓનો વ્યાપ વધે છે. કોર્ટિકલી મધ્યસ્થી દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખામીઓ અને હેમિપેરેસિસ અનુક્રમે લગભગ એક તૃતીયાંશ અને અડધા દર્દીઓમાં થાય છે. વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ (હેમેન્ગીયોમેટોસિસ) વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ (વી. એચ. એલ.) રોગ એ વી. એચ. એલ. જનીનના પરિવર્તનને કારણે થતી ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્થિતિ છે. અંદાજે પાંચમાંથી એક કેસ પારિવારિકને બદલે નવા હોય છે અને તેમાં લગભગ સંપૂર્ણ પ્રવેશ હોય છે. VHL અંદાજે 36,000-45,000 જીવંત જન્મોમાંથી 1માં જોવા મળે છે. વી. એચ. એલ. સામાન્ય રીતે ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન તરીકે કાર્ય કરે છે અને આમ જ્યારે કામ કરતું નથી ત્યારે સામાન્ય રીતે સૌમ્ય અને જીવલેણ ગાંઠો તેમજ કોથળીઓના વિકાસમાં પરિણમે છે. કેટલીક સૌથી સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓમાં રેટિના અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં હેમેન્ગીઓબ્લાસ્ટોમા, ક્લિયર સેલ રેનલ સેલ કાર્સિનોમા, ફીઓક્રોમોસાઇટોમા, એન્ડોલિમ્ફેટિક સૅક ટ્યુમર અને સ્વાદુપિંડના ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન ટ્યુમરનો સમાવેશ થાય છે. આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે અપેક્ષિત આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે અને એક અભ્યાસમાં 52 વર્ષની સરેરાશ મૃત્યુની ઉંમર જોવા મળે છે. સી. એન. એસ. હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમા એ વી. એચ. એલ. નું મુખ્ય લક્ષણ છે અને 80 ટકા જેટલા કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. સૌથી સામાન્ય સ્થાનોમાં સેરેબેલમ, કરોડરજ્જુ અને બ્રેઇનસ્ટેમનો સમાવેશ થાય છે. આ ગાંઠો સૌમ્ય હોય છે, જો કે તે સામૂહિક અસરને કારણે નોંધપાત્ર રોગ તેમજ મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. ગાંઠના વિકાસ દર અત્યંત પરિવર્તનશીલ હોઈ શકે છે. સારવારના વિકલ્પોમાં વિચ્છેદન અને કિરણોત્સર્ગનો સમાવેશ થાય છે. રેટિનલ હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમા લગભગ અડધા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે અને ઘણીવાર વી. એચ. એલ. નું પ્રથમ પ્રસ્તુત સ્વરૂપ હોય છે. 7. 3 વર્ષના સરેરાશ સમયગાળા માટે દર્દીઓને અનુસરતા એક સમાંતર અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે એકપક્ષીય રોગ 100% ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં 56 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં દ્વિપક્ષી સંડોવણી હતી. 10 ટકાથી ઓછા દર્દીઓમાં અંધત્વ અથવા ગંભીર દૃષ્ટિની ક્ષતિ થાય છે. લેસર ફોટોકોએગ્યુલેશન અને ક્રાયોથેરાપી એ સૌથી સામાન્ય સર્જિકલ સારવાર છે. રેનલ સેલ કાર્સિનોમા એ વી. એચ. એલ. ધરાવતા દર્દીઓમાં મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે અને તે 70 ટકા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. 3 સે. મી. કરતા મોટા જખમ મેટાસ્ટેસિસના જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે અને આમ વિચ્છેદન માટે ભલામણ કરેલ થ્રેશોલ્ડ રજૂ કરે છે. નેફ્રોન સ્પેઅરિંગ સર્જરી કિડનીના કાર્યને જાળવી રાખવા અને 10 વર્ષ સુધી ટકી રહેવાનો દર 81 ટકા સુધી જાળવી રાખવા માટે પરવાનગી આપે છે. વી. એચ. એલ. ની વધારાની લાક્ષણિકતાઓમાં વી. એચ. એલ. ધરાવતા 16 ટકા જેટલા દર્દીઓમાં ફિયોક્રોમોસાઇટોમાનો સમાવેશ થઈ શકે છે. તેઓ મોટેભાગે એકતરફી હોય છે પરંતુ દ્વિપક્ષી અથવા બહુ કેન્દ્રિત હોઈ શકે છે. લગભગ 5 ટકા જીવલેણ છે. વી. એચ. એલ. ધરાવતા 77 ટકા દર્દીઓમાં સ્વાદુપિંડનો સમાવેશ થાય છે. એસિમ્પ્ટોમેટિક કોથળીઓમાં મોટાભાગના કિસ્સાઓ હોય છે. ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન ગાંઠો લગભગ 15 ટકા કિસ્સાઓમાં થાય છે. ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન ગાંઠો સાથે 10 ટકાથી ઓછી મેટાસ્ટેસિસ વિકસાવશે. આનુવંશિકતા મોટાભાગના ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ સિંગલ-જીન ડિસઓર્ડર્સ છે, જો કે તે વિવિધ જનીનોને કારણે થાય છે અને વારસાગત પેટર્ન અલગ હોય છે. દાખલા તરીકે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ 1 અને 2, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ, વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ અને લેગિયસ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. ઇન્કોન્ટિનેન્શિયા પિગમેન્ટી એ એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ છે અને સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા છે. સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ અને પ્રોટીયસ સિન્ડ્રોમ જેવી કેટલીક ન્યુરોક્યુટેનીયસ વિકૃતિઓ માત્ર મોઝેઇક તરીકે જોવા મળે છે. અન્ય જેમ કે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 અને 2 તેમજ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ સંભવિત રીતે મોઝેઇક હોઈ શકે છે પરંતુ ન પણ હોઈ શકે. ન્યુરોક્યુટેનીયસ ડિસઓર્ડરની હળવી અથવા અપૂર્ણ રજૂઆત ધરાવતા કિસ્સાઓમાં મોઝેઇઝમની શંકા થઈ શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત પેશીઓનું પરીક્ષણ શક્ય હોય તો ચોક્કસ નિદાન થવાની સંભાવના છે. ન્યુરોક્યુટેનીયસ ડિસઓર્ડર્સથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ અને તેમના પરિવારોને ઘણીવાર આનુવંશિક પરામર્શથી ફાયદો થાય છે. તે ભવિષ્યના સંતાનોને સંભવિત જોખમની વધુ સારી સમજણ પ્રદાન કરવાની તેમજ સ્થિતિની વિવિધ અસરો સાથે સામનો કરવામાં સુધારો કરવાની તક પૂરી પાડી શકે છે. જો ઇચ્છિત હોય, તો પ્રસૂતિ પહેલાનું નિદાન એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ દ્વારા મેળવી શકાય છે. બીજો સંભવિત વિકલ્પ પૂર્વ પ્રત્યારોપણ આનુવંશિક નિદાન છે જ્યાં પરિવર્તન ન હોય તેવા ગર્ભને પસંદગીયુક્ત રીતે માતામાં રોપી શકાય છે. નિદાન ઘણા ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ્સે નિદાનના માપદંડ સ્થાપિત કર્યા છે જે આનુવંશિક પરીક્ષણની જરૂર વગર નિદાનને સરળ બનાવી શકે છે. દાખલા તરીકે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 અને 2, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ અને ઇન્કોન્ટિનેન્શિયા પિગમેન્ટી ઔપચારિક નિદાન માપદંડ ધરાવે છે. જ્યારે બહુવિધ લેન્ટિજિન્સ સાથે નૂનન સિન્ડ્રોમ જેવા અન્ય લક્ષણો, ઉદાહરણ તરીકે, નથી. એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં નિદાનના માપદંડ ન હોય તેવી પરિસ્થિતિઓ શંકાસ્પદ હોય, આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી હોવાની શક્યતા વધુ હોય છે. નિદાન માપદંડ સંપૂર્ણ નથી કારણ કે સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતા 100% નથી. તેવી જ રીતે, આનુવંશિક પરીક્ષણ ખોટા નકારાત્મક પેદા કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સના માત્ર 75-90% કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ હકારાત્મક છે. આમ, ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ હોવાની શંકા ધરાવતી વ્યક્તિનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે ચિકિત્સકોએ ક્લિનિકલ ચુકાદો લાગુ કરવો જ જોઇએ. સારવાર દરેક ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમની સારવાર અનન્ય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ 1 અને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ જેવા કેટલાક ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ માટે સર્વેલન્સ અને મેનેજમેન્ટ માટેની ભલામણો સાથે માર્ગદર્શિકા છે. ઓછા સામાન્ય લક્ષણો માટે આવી માર્ગદર્શિકા હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. ઘણા ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ માટે દેખરેખ એ એક આવશ્યકતા છે કારણ કે સમય જતાં નવી લાક્ષણિકતાઓ વિકસી શકે છે જે ફક્ત ચોક્કસ અને કેન્દ્રિત પરીક્ષણ સાથે શોધી શકાય છે. આમ, દર્દીઓને સિન્ડ્રોમની નવી લાક્ષણિકતાઓ વહેલી તકે શોધવાના ઉદ્દેશ્ય સાથે સમય જતાં ભલામણ કરેલા અંતરાલોમાં ચોક્કસ મૂલ્યાંકન (દા. ત., એમઆરઆઈ, નેત્રવિજ્ઞાન અથવા ત્વચારોગવિજ્ઞાનની પરીક્ષાઓ) મેળવવાની સલાહ આપવામાં આવી શકે છે. ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ માટે હાલમાં ઉપલબ્ધ મોટાભાગની સારવારો અંતર્ગત આનુવંશિક કારણને સંબોધિત કરતી નથી. ઉદાહરણ તરીકે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સમાં વાઈની શસ્ત્રક્રિયા અથવા ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2માં વેસ્ટિબ્યુલર શ્વાનોમા સર્જરી. જો કે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ સંકુલમાં એમ. ટી. ઓ. આર. અવરોધકોનો ઉપયોગ જેવી કેટલીક સારવારો છે જે અંતર્ગત કારણને સંબોધિત કરે છે. હાલમાં ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમના અંતર્ગત કારણોને સંબોધતી વધારાની સારવારો વિકસાવવા માટે નોંધપાત્ર પ્રયાસો ચાલી રહ્યા છે. ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ એ જટિલ, આજીવન પરિસ્થિતિઓ છે જે સમય જતાં વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓને અસર કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. આમ, દર્દીઓને સંભાળ માટે બહુવિષયક અભિગમથી ફાયદો થઈ શકે છે. ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે લાંબા ગાળાની સંભાળને શ્રેષ્ઠ બનાવવાના પ્રયાસરૂપે સંકલિત, બહુશાખાકીય ક્લિનિક્સ વિકસાવવામાં આવ્યા છે. આ ક્લિનિક્સમાં રજૂ થતી વિશેષતાઓમાં આનુવંશિકતા, ન્યુરોલોજી, નેત્રવિજ્ઞાન, હેમેટોલોજી-ઓન્કોલોજી, ન્યુરોસર્જરી, મનોચિકિત્સા, ત્વચારોગવિજ્ઞાન અને વધુ શામેલ હોઈ શકે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ OMIM એ માનવ જનીનો અને આનુવંશિક વિકૃતિઓ ન્યુરોક્યુટેનીયસ પરિસ્થિતિઓનું ઓનલાઇન કેટલોગ છે.