Pachygyria
પચીગિરીયા (ગ્રીકમાંથી જેનો અર્થ થાય છે "જાડું" અથવા "ચરબી" ગાયરી) એ મગજનો ગોળાર્ધની જન્મજાત વિકૃતિ છે. તે મગજનો આચ્છાદન અસામાન્ય રીતે જાડા વળાંકમાં પરિણમે છે. સામાન્ય રીતે, બાળકોને વિકાસમાં વિલંબ અને હુમલા થાય છે, જે કોર્ટિકલ ખોડખાંપણની તીવ્રતાના આધારે શરૂઆત અને તીવ્રતા છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં શિશુની ખેંચાણ સામાન્ય છે, જેમ કે અસાધ્ય વાઈ. પ્રસ્તુતિ 'પચિગિરીયા' શબ્દ કોઈ ચોક્કસ ખોડખાંપણ સાથે સીધો સંબંધ ધરાવતો નથી, પરંતુ તેનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે વિવિધ ચેતાકોષીય સ્થળાંતર વિકૃતિઓ સાથે મગજની શારીરિક લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે; સૌથી સામાન્ય રીતે લિસેન્સેફાલીની વિવિધ ડિગ્રીઓને લગતી વિકૃતિઓ. લિસેન્સેફેલી 85,470 જન્મોમાંથી 1માં હાજર છે અને અસરગ્રસ્ત લોકોનું આયુષ્ય ટૂંકું છે કારણ કે માત્ર થોડા જ લોકો 20 વર્ષની વય પછી બચી જાય છે. પચીજીરિયા એ એક પ્રકારની કોર્ટિકલ આનુવંશિક વિકૃતિ દ્વારા ઓળખાતી સ્થિતિ છે. ચિકિત્સકો ખામીની માત્રા અને હાજર જાડા થયેલા અસામાન્ય ભૂખરા રંગના તફાવતની હદના આધારે ખોડખાંપણને વ્યક્તિલક્ષી રીતે નક્કી કરશે. વાઈ, લિસેન્સેફાલી અને સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા સાથેના જોડાણો વાઈની વિવિધ તીવ્રતા અને સ્થાનો કોર્ટિકલ વિકાસની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. સંશોધકો સૂચવે છે કે ડ્રગ-પ્રતિરોધક વાઈનું નિદાન કરનારા આશરે 40 ટકા બાળકોમાં અમુક અંશે કોર્ટિકલ ખોડખાંપણ હોય છે. લિસેન્સેફાલી (જેની સાથે પૅકીજીરિયા સૌથી નજીકથી સંકળાયેલું છે) ગંભીર માનસિક મંદતા, વાઈ અને મોટર ડિસેબિલિટી સાથે સંકળાયેલું છે. લિસેન્સેફેલીની બે લાક્ષણિકતાઓમાં તેના કોન્વોલ્યુશનની ગેરહાજરી (એગેરિયા) અને કોન્વોલ્યુશનની હાજરીમાં ઘટાડો (પચિગિરીયા) નો સમાવેશ થાય છે. લિસેન્સેફેલી સાથે સંકળાયેલા હુમલાના પ્રકારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ સતત ખેંચાણ કેન્દ્રીય હુમલા ટોનિક હુમલા અસામાન્ય હુમલા એટોનિક હુમલા લિસેન્સેફેલીના અન્ય સંભવિત લક્ષણોમાં ટેલિકેન્થસ, એસ્ટ્રોપિયા, હાયપરટેલોરિઝમ, માનસિક મંદતાના વિવિધ સ્તરો, સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા, કોર્પસ કોલોસમ એપ્લાસિયા અને સ્નાયુ ટોન અને કંડરાની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો સામેલ છે. લિસેન્સેફાલીથી અસરગ્રસ્ત 90 ટકાથી વધુ બાળકોને હુમલા થાય છે. સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા (પેકીગ્રીયા સાથે સંકળાયેલ અન્ય વિકાર) ધરાવતા દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે હળવા લક્ષણો હોય છે અને તેમનું જ્ઞાનાત્મક કાર્ય સબકોર્ટિકલ બેન્ડની જાડાઈ અને હાજર પેકીગ્રીયાની માત્રા સાથે નજીકથી જોડાયેલું હોય છે. આનુવંશિક અથવા સંભવતઃ પર્યાવરણીય પ્રભાવોને કારણે ગર્ભની ચેતાકોષીય સ્થળાંતર પ્રક્રિયામાં ભંગાણને કારણે પચીગિરીયા થાય છે. અસરગ્રસ્ત મગજનો આચ્છાદન સામાન્ય રીતે સામાન્ય છને બદલે માત્ર ચાર વિકસિત સ્તરો ધરાવે છે. ચેતાકોષીય સ્થળાંતર વિકૃતિઓના સૌથી જાણીતા અને સૌથી સામાન્ય પ્રકારોમાંથી એક લિસેન્સેફાલી છે, જે એગિરિયા અને પચિગિરીયા સાથે સીધી રીતે સંબંધિત ફેલાયેલી કોર્ટિકલ ખોડખાંપણ છે. ગર્ભના મગજના પ્રારંભિક વિકાસ દરમિયાન અધૂરું ચેતાકોષીય સ્થળાંતર એ લિસેન્સેફાલીનું પુરોગામી છે. જો ચેતાકોષો વિકાસ દરમિયાન અસામાન્ય સ્થળાંતરને અનુસરતા હોય તો સંભવિત કોર્ટિકલ ખોડખાંપણમાં ક્લાસિકલ લિસેન્સેફાલી (ઉપર જણાવ્યા મુજબ) અને એગેરિયા-પચિગિરીયા બેન્ડ સ્પેક્ટ્રમ સાથે સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયાનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય ચેતાકોષીય સ્થળાંતર સામાન્ય ચેતાકોષીય સ્થળાંતરમાં છ કોર્ટિકલ સ્તરોના વિકાસનો સમાવેશ થાય છે, દરેક એક અલગ કાર્યો કરે છે. સામાન્ય મગજનો વિકાસ ત્રણ ગતિશીલ અને ઓવરલેપિંગ તબક્કામાં થાય છેઃ પ્રથમ તબક્કોઃ સ્ટેમ કોશિકાઓ આગળના મગજની અંદર ચેતાકોષો અથવા ગ્લિયલ કોષો અને મગજની પોલાણને અસ્તર કરતા વેન્ટ્રિક્યુલર અને સબવેન્ટ્રિક્યુલર ઝોનમાં ફેલાય છે અને અલગ પડે છે; મનુષ્યમાં આ તબક્કો ગર્ભાવસ્થાના 5 થી 6 અઠવાડિયાથી 16-20 સુધી ચાલે છે; બીજો તબક્કોઃ પિયલની સપાટી તરફ ગેંગ્લિઓનિક એમીનેન્સના પેરિવેંટ્રિક્યુલર પ્રદેશમાંથી ગ્લિયલ તંતુઓ સાથે રેડિયલ ફેશનમાં મૂળમાંથી સ્થળાંતર; પેઢીઓ આ તબક્કા દરમિયાન કોર્ટિકલ પ્લેટની અંદર એક પેટર્નમાં સ્થાયી થાય છે; મનુષ્યમાં આ તબક્કો ગર્ભાવસ્થાના 6 થી 20-24 અઠવાડિયા સુધી ચાલે છે; ત્રીજો તબક્કોઃ છ કોર્ટિકલમાં એપોપ્ટોસિસ અને સિનેપ્ટોજેનેસિસ. આચ્છાદનમાં અપૂર્ણ ચેતાકોષીય સ્થળાંતરના મોટાભાગના પ્રકારો ગર્ભાવસ્થાના ત્રીજા અને ચોથા મહિના દરમિયાન થાય છે. ચેતાકોષોનું અસામાન્ય સ્થળાંતર તેમને તેમના યોગ્ય અંતિમ સ્થળો સુધી ન પહોંચવાનું કારણ બને છે, જેના પરિણામે સલ્સી અને જીરી રચવામાં નિષ્ફળ જાય છે. કોર્ટિકલ વિકાસનો તબક્કો કે જેના પર સ્થળાંતર અટકાવવામાં આવે છે તે માળખાકીય ખામીના સ્તર સાથે સીધો સંબંધ ધરાવે છે. મગજના વિકાસમાં સૌથી નિર્ણાયક તબક્કાઓમાંનો એક તબક્કો એ છે કે જ્યારે પોસ્ટ-મિટોટિક ચેતાકોષો કોર્ટિકલ પ્લેટ બનાવવા માટે વેન્ટ્રિક્યુલર ઝોનમાંથી સ્થળાંતર કરે છે. વિકાસના પછીના ભાગ તરફ અટકાયેલ સ્થળાંતર સામાન્ય રીતે કોષની અસામાન્ય સ્થિતિને આચ્છાદન સ્તર સુધી મર્યાદિત કરે છે. આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે ન્યુરોનલ સ્થળાંતર વિકાર કેટલાક આનુવંશિક પરિવર્તનને અલગ કરવામાં આવ્યા છે અને મગજનો આચ્છાદનની ચોક્કસ વિકૃતિઓ સાથે જોડવામાં આવ્યા છે. લિસેન્સેફાલીનું કારણ બને છે તેવા જનીનોમાં ઓટોસોમલ અને એક્સ-લિંક્ડ જનીનો બંનેનો સમાવેશ થાય છે. નીચે, એલ. આઈ. એસ. 1 અથવા ડી. સી. એક્સ. જનીનોના પરિવર્તનની ચર્ચા કરવામાં આવી છે કારણ કે તે સામાન્ય રીતે લિસેન્સેફાલી-પેકીજીરિયા અને સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા સહિત ચેતાકોષીય સ્થળાંતર વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. LIS1 LIS1 લિસેન્સેફલીના ઓટોસોમલ સ્વરૂપ માટે જવાબદાર છે. LIS1 જનીનનું પરિવર્તન લિસેન્સેફલીથી અસરગ્રસ્ત લગભગ 80 ટકા લોકો સાથે સંકળાયેલું છે. એલ. આઈ. એસ. 1 એ ક્લોન કરવામાં આવેલું પ્રથમ માનવ ચેતાકોષીય સ્થળાંતર જનીન હતું. તે પ્લેટલેટ-સક્રિય પરિબળ એસિટિલહાઇડ્રોલેઝના ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર આઇબી આઇસોફોર્મના આલ્ફા સબ્યુનિટને એન્કોડિંગ કરવા માટે જવાબદાર છે. તે રંગસૂત્ર 17p13.3 પર સ્થિત છે અને 1233bp ના કોડિંગ ક્ષેત્ર સાથે 11 એક્સોન ધરાવે છે. એલ. આઈ. એસ. 1 પ્રોટીન માઇક્રોટ્યુબ્યુલ ગતિશીલતાને દબાવવા માટે ટ્યુબ્યુલિન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. પ્રોટીન ખૂબ જ સંરક્ષિત છે અને અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે તે સાયટોપ્લાઝ્મિક ડાયનેઇન-મધ્યસ્થી ન્યુક્લિઓકિનેસિસ, સોમલ ટ્રાન્સલોકેશન, સેલ ગતિશીલતા, માઇટોસિસ અને રંગસૂત્ર વિભાજનમાં ભાગ લે છે. LIS1 એ PAFAH1B1 નામના 45kDa પ્રોટીન માટે એન્કોડ કરે છે જેમાં યોગ્ય ચેતાકોષીય સ્થળાંતર માટે જરૂરી સાત WD40 પુનરાવર્તનો હોય છે. એલ. આઈ. એસ. 1 જનીન જી પ્રોટીનના β સબ્યુનિટ જેવું પ્રોટીન માટે એન્કોડ કરે છે જે બાયોએક્ટિવ લિપિડ પ્લેટલેટ-એક્ટિવેટિંગ ફેક્ટર (પી. એ. એફ.) નું અધઃપતન કરવા માટે જવાબદાર છે. આ સિદ્ધાંતો તરફ દોરી જાય છે કે LIS1 માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ દ્વારા સ્થળાંતર પર તેની અસર કરી શકે છે. સેલ મોર્ફોલોજી સંલગ્નતા ગુણધર્મોને પ્રભાવિત કરીને શ્રેષ્ઠ ચેતાકોષીય સ્થળાંતર માટે પી. એ. એફ. ની ચોક્કસ સાંદ્રતા જરૂરી હોઈ શકે છે. અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે પી. એ. એફ. નો ઉમેરો અથવા પ્લેટલેટ-સક્રિયકરણ પરિબળ એસિટિલહાઇડ્રોલેઝ (પી. એ. એફ.-એ. એચ.) નો અવરોધ વિટ્રોમાં સેરેબેલર ગ્રાન્યુલ સેલ સ્થળાંતરને ઘટાડે છે. હિપ્પોકેમ્પલ કોષોમાં પી. એ. એફ. ના ઉમેરાએ વૃદ્ધિ શંકુ પતન અને ન્યુરાઇટ પીછેહઠ દર્શાવી છે. એલ. આઈ. એસ. 1 નોકઆઉટ હોમોઝાયગસ નલ ઉંદર ગર્ભજનન દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે અને હેટરોઝાયગસ ઉંદર વિલંબિત ચેતાકોષીય સ્થળાંતર સાથે ટકી રહે છે જેની પુષ્ટિ ઈન વિટ્રો અને ઈન વિવો સેલ સ્થળાંતર પરીક્ષણો દ્વારા કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના લિસેન્સેફાલીના કિસ્સાઓ એલ. આઈ. એસ. 1 જનીનના પરિવર્તનને દૂર કરવા સાથે સંકળાયેલા છે અને પરિણામો સામાન્ય રીતે મગજના પશ્ચાદવર્તી વિસ્તારોમાં વધુ ગંભીર હોય છે. એક અભ્યાસ દર્શાવે છે કે લિસેન્સેફાલી ધરાવતા દર્દીઓના એક અલગ જૂથમાંથી, 40 ટકા LIS1 કાઢી નાખવાથી અને અન્ય 25 ટકા જનીનના ઇન્ટ્રાજેનિક પરિવર્તનથી પરિણમે છે. મિસસેન્સ મ્યુટેશન ધરાવતા દર્દીઓમાં ઓછા ગંભીર લક્ષણો, પૅકીજીરિયા અને સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયાના દુર્લભ કિસ્સાઓ હોય છે. એલ. આઈ. એસ. 1 ના કાપેલા (ટૂંકા) પરિવર્તનો ગંભીર લિસેન્સેફાલીનું કારણ બને છે. ડબલકોર્ટિન ડબલકોર્ટિન (ડીસીએક્સ અથવા એક્સએલઆઈએસ) પરિવર્તન એક્સ-લિન્ક્ડ ડિસઓર્ડર્સ માટે જવાબદાર છે. જ્યારે એલ. આઈ. એસ. 1 પરિવર્તન પશ્ચાદવર્તી મગજમાં ગંભીર વિકૃતિઓનું કારણ બને છે, ત્યારે ડી. સી. એક્સ. પરિવર્તન તેમના મોટાભાગના વિનાશને અગ્રવર્તી વિકૃતિઓ પર કેન્દ્રિત કરે છે અને તે પુરુષોમાં લિસેન્સેફાલી અને સ્ત્રીઓમાં સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા સાથે સંકળાયેલા છે. ડીસીએક્સ પરિવર્તન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં અગ્રવર્તી-પ્રબળ સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા અને પૅકીજીરિયા હોય છે. ડીસીએક્સ એ પ્રથમ જાણીતું જનીન હતું જે એક્સ-લિન્ક્ડ લિસેન્સેફાલી અને સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયાનું કારણ બન્યું હતું. તે રંગસૂત્ર Xq22.3-q23 પર જોવા મળે છે અને તેમાં નવ એક્સોન હોય છે જે 360 પ્રોટીન માટે કોડ હોય છે. ડીસીએક્સ ફક્ત ગર્ભના મગજમાં જ વ્યક્ત થાય છે. સ્પાસ્ટિક સેરેબ્રલ પાલ્સી અત્યાર સુધીમાં સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, જે તમામ કિસ્સાઓમાં 70-80% માં થાય છે. વધુમાં, તમામ 30 ટકા કેસોમાં સ્પાસ્ટિક સીપી અન્ય પ્રકારોમાંથી એક સાથે આવે છે. આ પ્રકારના લોકો હાયપરટોનિક હોય છે અને કોર્ટીકોસ્પાઇનલ ટ્રેક્ટ અથવા મોટર કોર્ટેક્સને નુકસાન થવાથી ન્યુરોમસ્ક્યુલર સ્થિતિ હોય છે જે ડિસેબિલિટીથી અસરગ્રસ્ત વિસ્તાર (ઓ) માં ગામા એમિનો બ્યુટિરિક એસિડ પ્રાપ્ત કરવાની ચેતાતંત્રની ક્ષમતાને અસર કરે છે. સ્પાસ્ટિક સી. પી. ને શરીરની અસરગ્રસ્ત વિસ્તારના આધારે ટોપોગ્રાફી દ્વારા વધુ વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે; તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ સ્પાસ્ટિક હેમિપ્લેજીયા (એક બાજુ અસરગ્રસ્ત છે). સામાન્ય રીતે, મગજની ડાબી બાજુ દ્વારા નિયંત્રિત સ્નાયુ-ચેતાઓને ઈજા જમણા શરીરની ઉણપનું કારણ બને છે, અને ઊલટું. લાક્ષણિક રીતે, જે લોકો સ્પાસ્ટિક હેમિપ્લેજીયા ધરાવે છે તેઓ સૌથી વધુ ફરતા હોય છે, જો કે તેઓ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત બાજુ પર ગતિશીલ ઇક્વિનસ ધરાવે છે અને કહેવાતા ઇક્વિનસને રોકવા માટે મુખ્યત્વે પગની ઘૂંટી-પગના ઓર્થોસ સૂચવવામાં આવે છે. [11] સ્પાસ્ટિક ડિપ્લેજીયા (નીચલા હાથપગ પર શરીરની ઉપરની બાજુની સ્પાસ્ટિસિટી ઓછી હોય છે). સ્પાસ્ટિક સ્વરૂપોનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ. સ્પાસ્ટિક ડિપ્લેજીયા ધરાવતા મોટાભાગના લોકો સંપૂર્ણપણે ફરતા હોય છે અને તેમની પાસે કાતરની ચાલ હોય છે. વળાંકવાળા ઘૂંટણ અને વિવિધ માત્રામાં હિપ્સ સામાન્ય છે. હિપ સમસ્યાઓ, અવ્યવસ્થા, અને ત્રણ ચતુર્થાંશ સ્પાસ્ટિક ડિપ્લેજિક્સમાં, સ્ટ્રેબિસ્મસ (ક્રોસ કરેલી આંખો) પણ હાજર હોઈ શકે છે. વધુમાં, આ વ્યક્તિઓ ઘણીવાર નજીકની દૃષ્ટિ ધરાવતા હોય છે. સ્પાસ્ટિક ડિપ્લેજીયા ધરાવતી વ્યક્તિની બુદ્ધિ આ સ્થિતિથી પ્રભાવિત થતી નથી. સ્પાસ્ટિક ટેટ્રાપ્લેજિયા (તમામ ચાર અંગો સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત). સ્પાસ્ટિક ક્વાડ્રિપ્લેજીયા ધરાવતા લોકો ચાલવા માટે સક્ષમ થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે, અથવા જો તેઓ કરી શકે તો, ચાલવા માંગે છે, કારણ કે તેમના સ્નાયુઓ ખૂબ ચુસ્ત હોય છે અને આવું કરવા માટે ખૂબ મહેનત કરવી પડે છે. ક્વાડ્રિપ્લેજિયા ધરાવતા કેટલાક બાળકોમાં હેમિપેરેટિક ધ્રુજારી પણ હોય છે, જે એક અનિયંત્રિત ધ્રુજારી છે જે શરીરની એક બાજુના અંગોને અસર કરે છે અને સામાન્ય હિલચાલને નબળી પાડે છે. પ્રસંગોપાત, મોનોપ્લેજીયા, પેરાપ્લેજીયા, ટ્રિપલજીયા અને પેન્ટાપ્લેજીયા જેવા શબ્દોનો ઉપયોગ સ્પાસ્ટિસિટીની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓનો સંદર્ભ આપવા માટે પણ થઈ શકે છે. પેથોજેનેસિસ પચીજીરિયા, લિસેન્સેફેલી (સરળ મગજ) અને પોલીમાઇક્રોગિરીયા (બહુવિધ નાના ગાયરી) એ બધા અસામાન્ય કોષ સ્થળાંતરનું પરિણામ છે. અસામાન્ય સ્થળાંતર સામાન્ય રીતે અવ્યવસ્થિત સેલ્યુલર આર્કિટેક્ચર, કોર્ટિકલ ચેતાકોષોના છ સ્તરો (ચાર-સ્તરનું આચ્છાદન સામાન્ય છે) રચવામાં નિષ્ફળતા અને કાર્યાત્મક સમસ્યાઓ સાથે સંકળાયેલું છે. મગજની અસામાન્ય રચના હુમલા, વિકાસમાં વિલંબ અને માનસિક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલી હોઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, મગજના કોષો પેરીવેન્ટ્રિક્યુલર પ્રદેશમાં (જર્મીનલ મેટ્રિક્સ) વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે અને પછી મગજનો આચ્છાદન રચવા માટે મધ્યસ્થથી બાજુ તરફ સ્થળાંતર કરે છે. નિદાન નિદાન માટે સામાન્ય રીતે વિવિધ ઇમેજિંગ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. જ્યારે ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી (સીટી) મગજની ઉચ્ચ અવકાશી રીઝોલ્યુશન ઇમેજિંગ પ્રદાન કરે છે, ત્યારે મગજનો આચ્છાદન વિકૃતિઓ વિવોમાં વધુ સરળતાથી જોવામાં આવે છે અને ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) નો ઉપયોગ કરીને વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જે ઉચ્ચ વિપરીત ઇમેજિંગ અને સફેદ અને ગ્રે દ્રવ્યનું વધુ સારું વર્ણન પ્રદાન કરે છે. ફેલાયેલ પચિગિરીયા (લિસેન્સેફાલીનું હળવું સ્વરૂપ) એમ. આર. આઈ. પર થોડા અને મોટા જીરી અને સિલ્વિયન ફિશરના અપૂર્ણ વિકાસ સાથે જાડા મગજનો આચ્છાદન તરીકે જોઈ શકાય છે. ગંભીર વાઈએ લાંબા આયુષ્યમાં ઘટાડો કર્યો માનસિક મંદતાની વિવિધ ડિગ્રીઓ ઇન્ટ્રેક્ટેબલ વાઈની સ્પાસ્ટિસિટી જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતા કોઈપણ સબકોર્ટિકલ બેન્ડની જાડાઈ અને પચિગ્રીયાની ડિગ્રી સાથે સંકળાયેલી છે. વર્ગીકરણ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થતા મગજનો આચ્છાદન ખોડખાંપણની માત્રાને ખોડખાંપણની માત્રા અને ખામીયુક્ત ધૂસર દ્રવ્યના તફાવતની હદ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ન્યુરોનલ સ્થળાંતર વિકૃતિઓને સામાન્ય રીતે ત્રણ જૂથોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છેઃ લિસેન્સેફાલી/સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા કોબ્લેસ્ટોન 'અન્ય' હેટેરોટોપિયા '' અન્ય 'પ્રકારો કોર્પસ કોલોસમ એજેનેસિસ અથવા સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા સાથે સંકળાયેલા છે જ્યારે કોબ્લેસ્ટોન લિસેન્સેફાલીઝ આંખ અને સ્નાયુઓની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. ક્લાસિકલ લિસેન્સેફેલી, જેને પ્રકાર I અથવા સામાન્યીકૃત એગેરિયા-પેકીજીરિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે મગજની સરળ સપાટીની ગંભીર વિકૃતિ છે, જે ચાર સ્તરો સાથે અસામાન્ય રીતે જાડા (10-20 mm) આચ્છાદન, વ્યાપક ચેતાકોષીય હેટેરોટોપિયા, વિસ્તૃત ક્ષેપક, અને કોર્પસ કોલોસમની એજિનેસિસ અથવા ખોડખાંપણ છે. ક્લાસિકલ લિસેન્સેફેલી એજીરિયાથી લઈને પ્રાદેશિક પૅકીજીરીયા સુધીની હોઇ શકે છે અને તે સામાન્ય રીતે સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા (આચ્છાદનની નીચે સ્થિત હેટેરોટોપિક ચેતાકોષોના પરિઘીય બેન્ડનું વર્ણન કરવા માટે 'ડબલ કોર્ટેક્સ' તરીકે ઓળખાય છે) સાથે હાજર હોય છે. સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા એ લિસેન્સેફાલીથી સહેજ અલગ ખોડખાંપણ છે જે હવે એગેરિયા-પૅકીજીરિયા-બેન્ડ સ્પેક્ટ્રમ હેઠળ વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કારણ કે તેમાં વ્યાપક કોન્વોલ્યુશન અને વધેલી કોર્ટિકલ જાડાઈ સાથે સુસંગત જીરલ પેટર્ન હોય છે. લિસેન્સેફાલી માટે સ્થાપિત વર્ગીકરણ યોજના તીવ્રતા (ગ્રેડ 1-6) અને ઢાળ પર આધારિત છે. ગ્રેડ 1: સામાન્યીકૃત એજીરિયા ગ્રેડ 2: એજીરિયાની ચલ ડિગ્રી ગ્રેડ 3: પેકીજીરિયાની ચલ ડિગ્રી ગ્રેડ 4: સામાન્યીકૃત પેકીજીરિયા ગ્રેડ 5: મિશ્ર પેકીજીરિયા અને સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા ગ્રેડ 6: સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા એકલા ગ્રેડિયન્ટ 'એ': પશ્ચાદવર્તીથી અગ્રવર્તી ગ્રેડિયન્ટ ગ્રેડિયન્ટ 'બી': અગ્રવર્તીથી પશ્ચાદવર્તી ગ્રેડિયન્ટ ગ્રેડ 1 અને ગ્રેડ 4 ખૂબ જ દુર્લભ છે. ગ્રેડ 2 મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં જોવા મળે છે (ડિસ્મોર્ફિક ચહેરાના લક્ષણો, આંતરડાની અસાધારણતા અને પોલીડેક્ટિલી સાથે લિસેન્સેફાલીનું સંયોજન). સૌથી સામાન્ય લિસેનસેફલી જોવા મળે છે, જેમાં ફ્રન્ટોટેમ્પોરલ પૅકીજીરિયા અને પશ્ચાદવર્તી એગ્રીયાનો સમાવેશ થાય છે, તે ગ્રેડ 3 છે. પચિગિરીયા સાથેના જોડાણને કારણે ઉલ્લેખનીય અન્ય એક ખોડખાંપણ પોલીમાઇક્રોગિરીયા છે. પોલિમાઇક્રોગીરિયા છીછરા સલ્કી, સહેજ પાતળા આચ્છાદન, ચેતાકોષીય હેટેરોટોપિયા અને વિસ્તૃત ક્ષેપક દ્વારા અલગ કરાયેલ ઘણા નાના ગાયરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને ઘણીવાર પચિગિરીયા પર લાદવામાં આવે છે. સારવાર કારણ કે પચિગિરીયા એક માળખાકીય ખામી છે, ખાસ કરીને સંકળાયેલ હુમલાઓ માટે, હાલમાં લક્ષણોની સારવાર સિવાય કોઈ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. અન્ય સામાન્ય સારવાર એ સંભવિત નબળા પોષણ અને વારંવાર એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયાને ઘટાડવા માટે ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી (ફીડિંગ ટ્યુબ દાખલ કરવી) છે. માઇક્રોસેફાલિક ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિક આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ માઇક્રોસેફાલિક ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિક આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ (એમ. ઓ. પી. ડી.) પ્રકાર II એ એક ઓટોસોમલ મલ્ટિસિસ્ટમ ડિસઓર્ડર છે જેમાં ગંભીર પૂર્વ અને જન્મ પછીની વૃદ્ધિ મંદતા, સેકેલ સિન્ડ્રોમ જેવા ચહેરાના દેખાવ સાથે માઇક્રોસેફલી અને વિશિષ્ટ હાડપિંજરના ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત લોકોમાં હળવાથી મધ્યમ માનસિક મંદતા હોય છે. આ પણ જુઓ લિસેન્સેફલી પોલીમાઇક્રોગિરીયા સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ ચેતાતંત્રની ચેતાતંત્ર સ્થળાંતર વિકૃતિઓ