Mucolipidosis
મ્યુકોલિપિડોસિસ એ વારસાગત ચયાપચયની વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જે કોષોની અંદર વિવિધ સામગ્રીઓનું સામાન્ય ટર્નઓવર કરવાની શરીરની ક્ષમતાને અસર કરે છે. જ્યારે મૂળ નામ આપવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે મ્યુકોલિપિડોઝે તેમનું નામ મ્યુકોપોલીસેકરિડોઝ અને સ્ફિંગોલિપિડોઝ બંનેની રજૂઆતમાં સમાનતા પરથી મેળવ્યું હતું. આ પરિસ્થિતિઓની બાયોકેમિકલ સમજથી તેમનું વર્ગીકરણ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે તે બદલાઈ ગયું છે. ચાર પરિસ્થિતિઓ (પ્રકાર I, II, III અને IV) ને ઐતિહાસિક રીતે મ્યુકોલિપિડોઝ તરીકે લેબલ કરવામાં આવી હતી. જો કે, પ્રકાર I (સિયાલિડોસિસ) ને હવે ગ્લાયકોપ્રોટીનોસિસ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, અને પ્રકાર IV (મ્યુકોલિપિડોસિસ પ્રકાર IV) ને હવે ગેંગ્લિઓસિડોસિસ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. એમએલ II અને III અન્ય બે પ્રકારો નજીકથી સંબંધિત છે. મ્યુકોલિપિડોસિસ પ્રકાર II અને III (એમ. એલ. II અને એમ. એલ. III) એન્ઝાઇમ એન-એસિટિલગ્લૂકોસામાઇન-1-ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપના પરિણામે થાય છે, જે ફોસ્ફોરિલેટ્સ એન-લિંક્ડ ગ્લાયકોપ્રોટીન પર કાર્બોહાઇડ્રેટ અવશેષોને લક્ષ્ય બનાવે છે. આ ફોસ્ફોરાયલેશન વિના, ગ્લાયકોપ્રોટીન લાઇસોસોમ્સ માટે નિયત નથી, અને તેઓ કોષની બહાર છટકી જાય છે. આનુવંશિકતા મ્યુકોલિપિડોઝ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે, એટલે કે, તે ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બાળકને ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો વારસામાં મળે છે, દરેક માતાપિતા પાસેથી એક. જ્યારે બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીન ધરાવે છે, ત્યારે તેમના દરેક બાળકને એમ. એલ. માંથી એક વિકસાવવાની ચારમાંથી એક તકનો સામનો કરવો પડે છે. તે જ સમયે, દરેક બાળકને ખામીયુક્ત જનીનની માત્ર એક નકલ વારસામાં મળવાની બેમાંથી એક તકનો પણ સામનો કરવો પડે છે. જે લોકોમાં માત્ર એક જ ખામીયુક્ત જનીન હોય તેમને વાહક તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ વ્યક્તિઓ રોગ વિકસાવતા નથી પરંતુ તેઓ ખામીયુક્ત જનીનને તેમના પોતાના બાળકોમાં પસાર કરી શકે છે. કારણ કે એમ. એલ. ના ચોક્કસ સ્વરૂપોમાં સામેલ ખામીયુક્ત જનીનો જાણીતા છે, પરીક્ષણો એવા લોકોને ઓળખી શકે છે જેઓ કેટલાક કિસ્સાઓમાં વાહક છે. એમ. એલ. નું નિદાન તબીબી લક્ષણો, સંપૂર્ણ તબીબી ઇતિહાસ અને ચોક્કસ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો પર આધારિત છે. રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે હાજર હોય છે અથવા બાળપણમાં શરૂ થાય છે. પ્રારંભિક લક્ષણોમાં હાડપિંજરની અસાધારણતા, દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ અને વિકાસમાં વિલંબનો સમાવેશ થઈ શકે છે. નબળી માનસિક ક્ષમતાઓ અને શારીરિક વિકાસના સીમાચિહ્નો સુધી પહોંચવામાં મુશ્કેલી પણ મ્યુકોલિપિડોસિસનું પરિણામ હોઈ શકે છે. આ રોગને મટાડવા માટે હાલમાં કોઈ જાણીતી સારવાર અથવા ચોક્કસ ઉપચાર નથી. જો કે, બહુવિધ ઉપચાર તકનીકો છે જેનો ઉપયોગ કેટલાક લક્ષણોમાં મદદ કરવા માટે કરી શકાય છે. સ્પીચ થેરાપી અને ફિઝિકલ થેરાપી નિદાન કરાયેલ બાળકની ગતિ અને વાણીમાં વિલંબમાં મદદ કરી શકે છે. જો દર્દીને જરૂર હોય તો આયર્ન અને વિટામિન બી 12 જેવા પોષક પૂરવણીઓની પણ જરૂર પડી શકે છે. એશકેનાઝી યહુદીઓના તબીબી આનુવંશિકતા પણ જુઓ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ગ્લાયકોપ્રોટીન ચયાપચય વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ એશકેનાઝી યહુદી વિષયો