WAGR syndrome
ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ (જેને ડબ્લ્યુએજીઆર કોમ્પ્લેક્સ, વિલ્મ્સ ટ્યુમર-એનિરિડિયા સિન્ડ્રોમ, એનિરિડિયા-વિલ્મ્સ ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એક દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ છે જેમાં અસરગ્રસ્ત બાળકોને વિલ્મ્સ ટ્યુમર (કિડનીની ગાંઠ), અનિરિડિયા (આંખના રંગીન ભાગની ગેરહાજરી, મેઘધનુષ), આનુવંશિક વિસંગતતાઓ અને માનસિક મંદતા વિકસાવવાની સંભાવના હોય છે. જી ને તેના બદલે કેટલીકવાર "ગોનાડોબ્લાસ્ટોમા" તરીકે આપવામાં આવે છે, કારણ કે જનનાંગની વિસંગતતાઓમાં ગોનાડ્સ (વૃષણ અથવા અંડાશય) ની ગાંઠો શામેલ હોઈ શકે છે. કેટલાક ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ બાળપણની ગંભીર સ્થૂળતા અને હાયપરફેગિયા દર્શાવે છે; ટૂંકાક્ષર ડબ્લ્યુએજીઆરઓ (સ્થૂળતા માટે ઓ) નો ઉપયોગ આ શ્રેણીનું વર્ણન કરવા માટે કરવામાં આવ્યો છે અને તે બીડીએનએફ-એક જનીન કે જે રંગસૂત્ર 11 પર પણ છે, તેના સંયોગિત નુકસાન સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. આ સ્થિતિ, સૌપ્રથમ મિલર એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી. 1964માં અન્ય જન્મજાત વિકૃતિઓ સાથે તેના જોડાણમાં, રંગસૂત્ર 11 પર કાઢી નાખવાના પરિણામે ઘણા જનીનોના નુકસાનમાં પરિણમે છે. જેમ કે, તે પડોશી (સંલગ્ન) જનીનોના નુકસાનને કારણે થતી સ્થિતિનું શ્રેષ્ઠ અભ્યાસ કરેલું ઉદાહરણ છે. ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે વિલ્મ્સ ગાંઠ વિકસાવવી શક્ય છે, જે કિડની કેન્સરનું એક દુર્લભ સ્વરૂપ છે. ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા નવજાત બાળકોમાં ચિહ્નો અને લક્ષણો ટૂંક સમયમાં એનિરિડિયા હોવાનું નોંધવામાં આવે છે. ડબ્લ્યુ. એ. જી. આર. માટે તબીબી શંકા અન્ય જનનાંગ વિસંગતતાઓની હાજરી સાથે વધી શકે છે, જોકે જનનાંગ વિસંગતતાઓ હંમેશા હાજર હોતી નથી, ખાસ કરીને છોકરીઓમાં. મોટા બાળકોમાં, જ્યારે એનિરિડિયા અને અન્ય લક્ષણોમાંથી એક હાજર હોય ત્યારે સિન્ડ્રોમનું તબીબી નિદાન કરી શકાય છે. જ્યારે ડબલ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમમાં એનિરિડિયા ભાગ્યે જ ગેરહાજર હોય છે, ત્યારે તેના વગરના કિસ્સાઓ નોંધવામાં આવ્યા છે. ચોક્કસ નિદાન માટે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ જરૂરી છે. અન્ય સામાન્ય આંખની ખામીઓમાં મોતિયા અને પીટોસિસનો સમાવેશ થાય છે. લગભગ 50 ટકા લોકો વિલ્મ્સ ગાંઠ વિકસાવે છે. પેથોફિઝિયોલોજી ડબલ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ 11p13 પ્રદેશમાં રંગસૂત્ર 11 પર પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ખાસ કરીને, આ વિસ્તારમાં કેટલાક જનીનો કાઢી નાખવામાં આવે છે, જેમાં PAX6 આંખના વિકાસ જનીન અને વિલ્મ્સ ગાંઠ જનીન (WT1) નો સમાવેશ થાય છે. ડબલ્યુ. ટી. 1 માં અસામાન્યતા પણ આનુવંશિક વિસંગતતાઓનું કારણ બની શકે છે. તાજેતરમાં પી. એ. એક્સ. 6 જનીનમાં પરિવર્તન માત્ર આંખની અસામાન્યતાઓનું કારણ નથી, પરંતુ મગજ અને સ્વાદુપિંડમાં પણ સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. 11p14.1 પર સ્થિત મગજ-વ્યુત્પન્ન ન્યુરોટ્રોફિક પરિબળ (BDNF) માટેનું જનીન, ડબલ્યુ. એ. જી. આર. ના દર્દીઓના ઉપગણમાં સ્થૂળતા અને અતિશય આહાર માટે ઉમેદવાર જનીન તરીકે પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યું છે. આ ઊર્જા સંતુલનમાં બી. ડી. એન. એફ. ની ભૂમિકા માટેના કેસને મજબૂત બનાવે છે. ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમનું નિદાન નિદાન માટેની પસંદગીની પ્રાથમિક પદ્ધતિ ફિશ (ફ્લોરોસન્ટ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન) નો ઉપયોગ કરીને 11p13 ના માઇક્રોડીલીશનની પુષ્ટિ કરીને કરી શકાય છે. માછલી જે જનીનના ચોક્કસ સ્થાન સાથે સંકલન કરતા ફ્લોરોસન્ટ સંકેતનો અભાવ દર્શાવશે. સારવાર ડબલ્યુ. એ. જી. આર. સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો ઓછામાં ઓછા 6-8 વર્ષની ઉંમર સુધી વિલ્મ્સની ગાંઠ માટે નિયમિત (3-4 વાર્ષિક) કિડની સર્વેલન્સ મેળવે છે અને ત્યારબાદ નેફ્રોપથી (ડબલ્યુ. એ. જી. આર. સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 40 ટકા દર્દીઓ 12 વર્ષથી વધુ ઉંમરના) મોડા શરૂ થવાના જોખમને કારણે કેટલાક ફોલો-અપ હેઠળ રહે છે. ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સ્ટ્રીક અંડાશય હોઈ શકે છે, જે ગોનાડોબ્લાસ્ટોમાનું જોખમ વધારી શકે છે. યોનિ અને/અથવા ગર્ભાશયની વિકૃતિઓ પણ હાજર હોઈ શકે છે. ડેનિસ-ડ્રેશ સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો પણ જુઓ બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ મોનોસોમીઝ અને વિલોપન સિન્ડ્રોમ દુર્લભ રોગો