Lipid storage disorder
લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર (અથવા લિપિડોસિસ) એ વારસાગત ચયાપચયની વિકૃતિઓના જૂથમાંથી એક છે જેમાં શરીરના કેટલાક કોષો અને પેશીઓમાં ચરબી અથવા લિપિડની હાનિકારક માત્રા એકઠી થાય છે. આ વિકૃતિઓ ધરાવતા લોકો ક્યાં તો ચયાપચય અને લિપિડ્સને તોડવા માટે જરૂરી ઉત્સેચકોમાંથી એકનું પૂરતું ઉત્પાદન કરતા નથી અથવા, તેઓ ઉત્સેચકો ઉત્પન્ન કરે છે જે યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી. સમય જતાં, ચરબીનું નિર્માણ સેલ્યુલર અને પેશીઓને કાયમી નુકસાન પહોંચાડી શકે છે, ખાસ કરીને મગજ, પેરિફેરલ ચેતાતંત્ર, યકૃત, બરોળ અને અસ્થિમજ્જામાં. સામાન્ય પરિસ્થિતિઓમાં કોષોની અંદર, લાઇસોસોમ્સ શરીરને ઊર્જા પ્રદાન કરવા માટે લિપિડ્સ અને પ્રોટીનને નાના ઘટકોમાં રૂપાંતરિત કરે છે અથવા ચયાપચય કરે છે. વર્ગીકરણ વિકૃતિઓ કે જે આ અંતઃકોશિક સામગ્રીને સંગ્રહિત કરે છે તે વિકૃતિઓના લાઇસોસોમલ સંગ્રહ રોગોના પરિવારનો એક ભાગ છે. ઘણા લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓને સ્ફિંગોલિપિડોઝના પેટાજૂથમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે, કારણ કે તે સ્ફિંગોલિપિડ ચયાપચય સાથે સંબંધિત છે. આ જૂથના સભ્યોમાં નીમેન-પિક રોગ, ફેબ્રી રોગ, ક્રેબે રોગ, ગૌચર રોગ, ટે-સૅક્સ રોગ, મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી, બહુવિધ સલ્ફેટેઝની ઉણપ અને ફાર્બર રોગનો સમાવેશ થાય છે. તેઓ સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ રીસેસિવ ફેશનમાં વારસામાં મળે છે, પરંતુ ફેબ્રી રોગ એક્સ-લિંક્ડ છે. એકસાથે લેવામાં આવે તો, સ્ફિંગોલિપિડોઝની ઘટના 10,000માંથી આશરે 1ની હોય છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી મુખ્યત્વે ફેબ્રી રોગ અને ગૌચર રોગની સારવાર માટે ઉપલબ્ધ છે અને આ પ્રકારના સ્ફિંગોલિપિડોઝ ધરાવતા લોકો પુખ્તાવસ્થામાં સારી રીતે જીવી શકે છે. સામાન્ય રીતે, અન્ય પ્રકારો શિશુ સ્વરૂપો માટે 1 થી 5 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં જીવલેણ હોય છે, પરંતુ કિશોર-શરૂઆત અથવા પુખ્ત-શરૂઆતના સ્વરૂપો માટે પ્રગતિ હળવી હોઈ શકે છે. વૈકલ્પિક રીતે, કેટલાક સ્ફિંગોલિપિડોઝને GM1 ગેંગ્લિઓસિડોઝ અથવા GM2 ગેંગ્લિઓસિડોઝમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. તાઈ-સૅક્સ રોગ બાદમાંનો છે. અન્ય લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ કે જેને સામાન્ય રીતે સ્ફિંગોલિપિડોઝ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતી નથી તેમાં ફ્યુકોસિડોસિસ, શિન્ડલર રોગ અને વોલમેન રોગનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિક લિપિડ સંગ્રહિત રોગોને બે રીતે વારસામાં મળી શકે છેઃ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો ત્યારે થાય છે જ્યારે માતાપિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની નકલ વહન કરે છે અને પસાર કરે છે, પરંતુ માતાપિતામાંથી કોઈ પણ આ સ્થિતિના ચિહ્નો અને લક્ષણો દર્શાવતા નથી અને તે વિકારથી પ્રભાવિત નથી. આ માતાપિતાને જન્મેલા દરેક બાળકને ખામીયુક્ત જનીનની બંને નકલો વારસામાં મળવાની 25 ટકા તક હોય છે, વાહક બનવાની 50 ટકા તક હોય છે અને ખામીયુક્ત જનીનની કોઈ પણ નકલ વારસામાં ન મળવાની 25 ટકા તક હોય છે. કોઈ પણ જાતિના બાળકો વારસાના આ પેટર્નના ઓટોસોમલ અપ્રભાવીથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. એક્સ-લિન્ક્ડ રીસેસિવ (અથવા સેક્સ લિન્ક્ડ) વારસો ત્યારે થાય છે જ્યારે માતા એક્સ રંગસૂત્ર પર અસરગ્રસ્ત જનીન વહન કરે છે જેણે બાળકનું લિંગ નક્કી કર્યું હોય અને તેને તેના પુત્રને પસાર કરે છે. વાહકોના પુત્રોને વારસામાં આ વિકાર થવાની 50 ટકા તક હોય છે. દીકરીઓને એક્સ-લિન્ક્ડ રંગસૂત્ર વારસામાં મળવાની 50 ટકા તક હોય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે તેઓ આ વિકારથી ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થતી નથી. અસરગ્રસ્ત પુરુષો તેમના પુત્રોને આ ડિસઓર્ડર પસાર કરતા નથી, પરંતુ તેમની દીકરીઓ આ ડિસઓર્ડરની વાહક હશે. લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓનું નિદાન અનેક પરીક્ષણોના ઉપયોગ દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આ પરીક્ષણોમાં ક્લિનિકલ પરીક્ષા, બાયોપ્સી, આનુવંશિક પરીક્ષણ, કોષો અથવા પેશીઓનું મોલેક્યુલર વિશ્લેષણ અને એન્ઝાઇમ પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગના અમુક સ્વરૂપોનું નિદાન પેશાબ પરીક્ષણ દ્વારા પણ થઈ શકે છે, જે સંગ્રહિત સામગ્રીને શોધી કાઢે છે. ગર્ભમાં રોગ હશે કે વાહક છે તે નક્કી કરવા માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણ પણ ઉપલબ્ધ છે. લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી; જો કે, પ્રકાર 1 ગૌચર રોગ ધરાવતા લોકો અને પ્રકાર 3 ગૌચર રોગ ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓ માટે કેટલીક અત્યંત અસરકારક એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીઓ છે. ફેબ્રી રોગના દર્દીઓ માટે પીડાની સારવાર માટે ફેનીટોઇન અને કાર્બામાઝેપિન જેવી કેટલીક દવાઓની પ્રિસ્ક્રિપ્શન જેવી અન્ય સારવારો છે. વધુમાં, જનીન ઉપચાર અને અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ ચોક્કસ લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ માટે અસરકારક સાબિત થઈ શકે છે. આહાર પ્રતિબંધો પેશીઓમાં લિપિડના નિર્માણને રોકવામાં મદદ કરતા નથી. ઝેન્થોમેટોસિસ નીમેન-પિક રોગ મેટાબોલિક માયોપેથી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ પણ જુઓ.