Isolated hypogonadotropic hypogonadism
આઇસોલેટેડ હાઈપોગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ (આઇ. એચ. એચ.), જેને ઇડિઓપેથિક અથવા જન્મજાત હાઈપોગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ (સી. એચ. એચ.) પણ કહેવાય છે, તેમજ અલગ અથવા જન્મજાત ગોનાડોટ્રોપિન-મુક્ત હોર્મોનની ઉણપ (આઇ. જી. ડી.), એક એવી સ્થિતિ છે જે હાઈપોગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ (એચ. એચ.) ના કેસોના નાના ઉપગણમાં પરિણમે છે જે ગોનાડોટ્રોપિન-મુક્ત હોર્મોન (જી. એન. આર. એચ.) ની ઉણપ અથવા અસંવેદનશીલતાને કારણે થાય છે જ્યાં અગ્રવર્તી કફોત્પાદકનું કાર્ય અને શરીરરચના અન્યથા એચ. એચ. ના સામાન્ય અને ગૌણ કારણો નથી. પ્રસ્તુતિ જન્મજાત હાઈપોગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ હાઈપોગોનાડિઝમ તરીકે રજૂ થાય છે, દા. ત., તરુણાવસ્થામાં ઘટાડો અથવા ગેરહાજર, ઓછી કામવાસના, વંધ્યત્વ વગેરે. ગોનાડોટ્રોપિન્સ, ફોલિકલ-સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોન (એફ. એસ. એચ.) અને લ્યુટીનાઇઝિંગ હોર્મોન (એલ. એચ.) ના નબળા પ્રકાશન અને ગોનાડ્સ દ્વારા સેક્સ સ્ટીરોઈડ અને પેપ્ટાઇડ્સના ઉત્પાદનના પરિણામી અભાવને કારણે. કાલમન સિન્ડ્રોમમાં, એક ચલ બિન-પ્રજનનક્ષમ ફીનોટાઇપ એનોસ્મિયા (ગંધની ભાવનાની ખોટ) સાથે થાય છે જેમાં સેન્સોરીન્યુરલ બહાપણું, કોલોબોમા, બાયમેન્યુઅલ સિંકિનેસિસ, ક્રેનિઓફેશિયલ અસાધારણતા અને/અથવા રેનલ એજિનેસિસનો સમાવેશ થાય છે. આઈ. એચ. એચ. ને બે લક્ષણોમાં વહેંચવામાં આવે છેઃ ઘ્રાણેન્દ્રિયમાં ફેરફાર અથવા એનોસ્મિયા સાથે આઈ. એચ. એચ., કાલમેન સિન્ડ્રોમ અને સામાન્ય ગંધ સાથે આઈ. એચ. એચ. (નોર્મોસ્મિક આઈ. એચ. એચ.). આ સ્થિતિના લગભગ 50 ટકા કેસો માટે કાલમન સિન્ડ્રોમ જવાબદાર છે. તે કે. એ. એલ. 1, એફ. જી. એફ. આર. 1/એફ. જી. એફ. 8, એફ. જી. એફ. 17, આઈ. એલ. 17. આર. ડી., પી. આર. ઓ. કે. આર. 2, એન. ઇ. એલ. એફ., સી. એચ. ડી. 7 (જે હકારાત્મક રીતે જી. એન. આર. એચ. સ્ત્રાવને નિયંત્રિત કરે છે), એચ. એસ. 6. એસ. ટી. 1, એફ. એલ. આર. ટી. 3, એસ. પી. આર. વાય. 4, ડી. યુ. એસ. પી. 6, એસ. ઇ. એમ. એ. 3એ અને ડબલ્યુ. ડી. આર. 11 (જનીન) માં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, જનીનો જે ચેતાકોષીય સ્થળાંતરમાં ખામીઓ સાથે સંબંધિત છે. IHH અને સામાન્ય ગંધ સાથે સંકળાયેલ જનીન ખામીઓમાં KSની જેમ PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 અને WDR11નો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ વધુમાં KISS1R, TACR3, GNRH1/GNRHR, LEP/LEPR, HESX1, FSHB અને LHBમાં પરિવર્તન થાય છે. GnRH અસંવેદનશીલતા એ IHHનું બીજું સૌથી સામાન્ય કારણ છે, જે cases.A લઘુમતીના 20 ટકા સુધી 5-10% કરતા ઓછી માટે જવાબદાર છે, જે જનીનોમાં નિષ્ક્રિય પરિવર્તનને કારણે છે જે CHD7, KISS1R અને TACR3 જેવા GnRH સ્ત્રાવને હકારાત્મક રીતે નિયંત્રિત કરે છે. આઈ. એચ. એચ. ના લગભગ 25 ટકા કેસોનાં કારણો હજુ પણ અજ્ઞાત છે. આનુવંશિક સારવાર પણ જુઓ હાયપોગોનાડોટ્રોપિક હાયપોગોનાડિઝમ હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાયપોગોનાડિઝમ જી. એન. આર. એચ. ની ઉણપની સ્થિતિની આનુવંશિકતા એચ. પી. જી. એક્સિસ ગોનાડ્સ (અંડકોષ અને અંડાશય) જી. એન. આર. એચ. અને ગોનાડોટ્રોપિન્સ (એફ. એસ. એચ. અને એલ. એચ.) સેક્સ હોર્મોન્સ (એન્ડ્રોજન અને એસ્ટ્રોજન) ફળદ્રુપ નપુંસક સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ અંતઃસ્ત્રાવી ગોનાડ ડિસઓર્ડર્સ ગોનાડોટ્રોપિન-મુક્ત હોર્મોન અને ગોનાડોટ્રોપિન