Chromosome 5q deletion syndrome
રંગસૂત્ર 5Q વિલોપન સિન્ડ્રોમ એ એક હસ્તગત, હેમેટોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે જે અસ્થિ મજ્જા માયલોસાઇટ કોષોમાં માનવ રંગસૂત્ર 5 ના લાંબા હાથ (q હાથ, બેન્ડ 5q33.1) ના ભાગની ખોટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રંગસૂત્રની અસામાન્યતા સામાન્ય રીતે માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી હોય છે. તેને "આંશિક ટ્રાઇસોમી 5ક્યૂ" સાથે ભેળસેળ ન કરવી જોઈએ, જો કે બંને પરિસ્થિતિઓ એક જ પરિવારમાં જોવા મળી છે. આને ક્રિમ લાઇન ક્રિ ડુ ચેટ (5 પી ડીલીશન) સિન્ડ્રોમ સાથે ભેળસેળ ન કરવી જોઈએ જે 5મા રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથને કાઢી નાખવાનો છે. પ્રસ્તુતિ 5 ક્યૂ-સિન્ડ્રોમ મેક્રોસાયટીક એનિમિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ઘણીવાર મધ્યમ થ્રોમ્બોસાયટોસિસ, એરિથ્રોબ્લાસ્ટોપેનિયા, ન્યુક્લિયર હાયપોલોબેશન સાથે મેગાકેરીયોસાઇટ હાયપરપ્લાસિયા અને રંગસૂત્ર 5 નું અલગ ઇન્ટર્સ્ટિશલ વિલોપન છે. 5Q-સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે વૃદ્ધ વયની સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે. કારણો કાઢી નાખેલા પ્રદેશમાં કેટલાક જનીનો 5Q-સિન્ડ્રોમના પેથોજેનેસિસમાં ભૂમિકા ભજવતા હોવાનું જણાય છે. આર. પી. એસ. 14ની હેપ્લોઇનફ્યુએન્સી કેન્દ્રિય ભૂમિકા ભજવે છે, અને પી53-આધારિત અને પી53-સ્વતંત્ર ગાંઠ સપ્રેસર અસરો બંને દ્વારા એનિમિયામાં ફાળો આપે છે. આ પ્રદેશના અન્ય જનીનોમાં એમ. આઈ. આર.-145 અને એમ. આઈ. આર.-246એ. નો સમાવેશ થાય છે, જે 5ક્યૂ-સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતા મેગાકેરીયોસાઇટિક ડિસપ્લેસિયા અને થ્રોમ્બોસાઇટોસિસ સાથે સંકળાયેલ છે; એસ. પી. એ. આર. સી., જે એન્ટીપ્રોલિફરેટિવ અને એન્ટીઆન્જીયોજેનિક અસરો ધરાવે છે; અને ઉમેદવાર ગાંઠ સપ્રેસર્સ ઇ. જી. આર. 1, સી. ટી. એન. એન. એ. 1, અને સી. ડી. સી. સી. 25સી. હિસ્ટોલોજી આ સિન્ડ્રોમ અસ્થિ મજ્જાના કોષોને અસર કરે છે જે સારવાર-પ્રતિરોધક એનિમિયા અને માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે જે તીવ્ર માયલોજેનસ લ્યુકેમિયા તરફ દોરી શકે છે. અસ્થિમજ્જાની તપાસ મેગાકેરીયોસાઇટ્સમાં લાક્ષણિક ફેરફારો દર્શાવે છે. તેઓ સામાન્ય કરતાં વધુ સંખ્યામાં, નાના અને મોનોન્યુક્લિયર હોય છે. અસ્થિમજ્જામાં એરિથ્રોઇડ હાયપોપ્લાસિયા સાથે હોઈ શકે છે. નિદાન બોન મેરો બાયોપ્સી સારવાર લેનાલિડોમાઇડ 5Q-સિન્ડ્રોમમાં પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે અને વધારાના સાયટોજેનેટિક અસાધારણતા સાથે અથવા તેના વિના રંગસૂત્ર 5Q કાઢી નાખવા સાથે સંકળાયેલ નીચા અથવા મધ્યવર્તી-1 (ઇન્ટ-1) જોખમ માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ (એમ. ડી. એસ.) ને કારણે લાલ રક્તકણો (આર. બી. સી.) સંક્રમણ-આધારિત એનિમિયા માટે એફ. ડી. એ. મંજૂર છે. ત્યાં ઘણી સંભવિત પદ્ધતિઓ છે જે હેપ્લોઇનફ્યુન્સી મોલેક્યુલર જખમને લેનાલિડોમાઇડ સંવેદનશીલતા સાથે જોડે છે. પૂર્વસૂચન મોટા ભાગના અસરગ્રસ્ત લોકોમાં સ્થિર ક્લિનિકલ કોર્સ હોય છે પરંતુ તેઓ ઘણીવાર ટ્રાન્સફ્યુઝન પર નિર્ભર હોય છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ માયલોઇડ નિયોપ્લાસિયા દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ મોનોસોમીઝ અને લોહીને અસર કરતા વિલોપન સિન્ડ્રોમ