Cartilage–hair hypoplasia
કાર્ટિલેજ-હેર હાયપોપ્લાસિયા (સીએચએચ) એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. લક્ષણોમાં હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા, ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સીના પરિવર્તનશીલ સ્તર અને કેન્સરની પૂર્વધારણાને કારણે ટૂંકા-અંગવાળા દ્વાર્ફિઝમનો સમાવેશ થઈ શકે છે. તેની જાણ સૌપ્રથમ 1965માં વિક્ટર મેકકુસિક દ્વારા કરવામાં આવી હતી. ચિહ્નો અને લક્ષણો ટૂંકા અંગોનું દ્વાર્ફિઝમ ખૂબ જ સારું, હળવા વાળ અને ભમર હાથ અને પગના અતિસંવેદનશીલ સાંધા કરોડરજ્જુમાં ખામી ન્યુટ્રોપેનિયા ખામીયુક્ત એન્ટિબોડી અને કોષની મધ્યસ્થ રોગપ્રતિકારક શક્તિ આનુવંશિકતા સીએચએચ એક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાગત વિકાર છે. તે એક અત્યંત પ્લેયોટ્રોપિક ડિસઓર્ડર છે. એક ભાગ્યે જ જોવા મળતી આનુવંશિક ઘટના, જેને યુનિપેરેન્ટલ ડિસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે (એક આનુવંશિક સંજોગો જ્યાં બાળકને એક માતાપિતા પાસેથી રંગસૂત્રની બે નકલો વારસામાં મળે છે, જે દરેક માતાપિતા પાસેથી એક નકલની વિરુદ્ધ છે) પણ આ વિકાર સાથે જોવા મળે છે. આર. એન. એસ. એમ. આર. પી., આર. એમ. આર. પી. ના એન. સી. આર. એન. એ. ઘટકની નજીક અથવા તેની અંદર પરિવર્તન વચ્ચેનું જોડાણ ઓળખવામાં આવ્યું છે. એન્ડોરિબોન્યુક્લીઝ આરએનએઝ એમઆરપી એ આરએનએ પરમાણુ અને કેટલાક પ્રોટીનનું સંકુલ છે અને તે ડીએનએ પ્રતિકૃતિ માટે જવાબદાર મિટોકોન્ડ્રીયલ પ્રાઈમર્સના વિભાજનમાં અને ન્યુક્લિયોલસમાં પૂર્વ-આરઆરએનએ પ્રક્રિયામાં ભાગ લે છે. જનીનનું સ્થાન રંગસૂત્ર 9 ના ટૂંકા હાથમાં મેપ કરવામાં આવ્યું છે. સીએચએચ ધરાવતા ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સેલ્યુલર ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સીથી પીડાય છે. સીએચએચ ધરાવતા 108 ફિનિશ દર્દીઓના અભ્યાસમાં, લિમ્ફોપેનિયાનું હળવુંથી મધ્યમ સ્વરૂપ, વિલંબિત પ્રકારની અતિસંવેદનશીલતામાં ઘટાડો અને ફાયટોહેમેગ્લુટિનિન પ્રત્યે નબળી પ્રતિક્રિયાઓ મળી આવી હતી. આ સંવેદનશીલતા તરફ દોરી જાય છે અને, કેટલાક વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળપણની શરૂઆતમાં ચેપથી મૃત્યુ પામે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં સંયુક્ત રોગપ્રતિકારક શક્તિની ઉણપ પણ જોવા મળી છે. સીએચએચ (CHH) ધરાવતા દર્દીઓમાં ઘણીવાર જીવલેણ રોગોની શક્યતાઓ વધી જાય છે. નિદાન સારવાર આ રોગની ચકાસાયેલ સારવાર હજુ શોધવાની બાકી છે. આ પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ ત્વચાની સ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલા કિરણોત્સર્ગી તારણોની સૂચિ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ IUIS-PID કોષ્ટક 3 રોગપ્રતિકારક ખામીઓ જીનોડર્માટોસિસ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ રાઇબોસોમોપથી બિન-ચેપી રોગપ્રતિકારક શક્તિ-સંબંધિત ત્વચાની સ્થિતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો