Neural tube defect
ન્યુરલ ટ્યુબ ડિફેક્ટ (એન. ટી. ડી.) એ જન્મજાત ખામીઓનું એક જૂથ છે જેમાં કરોડરજ્જુ અથવા કરોડરજ્જુમાં એક છિદ્ર માનવ વિકાસની શરૂઆતથી જ રહે છે. ગેસ્ટ્ર્યુલેશન તરીકે ઓળખાતા ગર્ભાવસ્થાના ત્રીજા અઠવાડિયામાં, ગર્ભની પૃષ્ઠીય બાજુના વિશિષ્ટ કોષો આકાર બદલવાનું શરૂ કરે છે અને ન્યુરલ ટ્યુબની રચના કરે છે. જ્યારે ન્યુરલ ટ્યુબ સંપૂર્ણપણે બંધ થતી નથી, ત્યારે એનટીડી વિકસે છે. ચોક્કસ પ્રકારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ સ્પાઇના બિફિડા જે કરોડરજ્જુને અસર કરે છે, એનેન્સેફાલી જે મગજમાં ઓછું અથવા કોઈ મગજમાં પરિણમે છે, એન્સેફાલોસેલ જે ખોપરીને અસર કરે છે, અને ઇનિયન્સેફાલી જે ગરદનની ગંભીર સમસ્યાઓમાં પરિણમે છે. એનટીડી એ સૌથી સામાન્ય જન્મજાત ખામીઓમાંની એક છે, જે વિશ્વભરમાં દર વર્ષે 300,000 થી વધુ જન્મને અસર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્પાઇના બિફિડા યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં વાર્ષિક આશરે 1,500 જન્મને અસર કરે છે, અથવા દર 10,000માં આશરે 3.5 (0.035% યુ. એસ. જન્મ), જે અનાજ ઉત્પાદનોના ફોલેટ ફોર્ટિફિકેશનની શરૂઆત થઈ ત્યારથી દર 10,000માં આશરે 5 (0.05% યુ. એસ. જન્મ) થી ઘટ્યો છે. ફોલેટ ફોર્ટિફિકેશન શરૂ થયું તે પહેલાં યુ. એસ. માં ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીને કારણે દર વર્ષે મૃત્યુની સંખ્યા પણ 1,200 થી ઘટીને 840 થઈ ગઈ હતી. પ્રકારો એન. ટી. ડી. ના બે વર્ગો છેઃ ખુલ્લા, જે વધુ સામાન્ય છે, અને બંધ. ઓપન એનટીડી ત્યારે થાય છે જ્યારે મગજ અને/અથવા કરોડરજ્જુ ખોપરી અથવા કરોડરજ્જુ (કરોડરજ્જુ) માં ખામી દ્વારા જન્મ સમયે ખુલ્લી પડે છે. ઓપન એન. ટી. ડી. માં એનેન્સેફલી, એન્સેફાલોસેલેસ, હાઈડ્રાનેન્સેફલી, ઇનિયન્સફાલી, સ્કિઝેન્સેફલી અને સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ, સ્પાઇના બિફિડાનો સમાવેશ થાય છે. બંધ એનટીડી ત્યારે થાય છે જ્યારે કરોડરજ્જુની ખામી ત્વચાથી ઢંકાયેલી હોય છે. બંધ એનટીડીના પ્રકારોમાં લિપોમેનિંગોસેલ, લિપોમાઇલોમેનિંગોસેલ અને ટેથર કોર્ડનો સમાવેશ થાય છે. એનેન્સેફલી (મગજ વિના) એ એક ગંભીર ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે ન્યુરલ ટ્યુબનો અગ્રવર્તી-સૌથી અંત બંધ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે, સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 23મા અને 26મા દિવસ દરમિયાન. આ મગજ અને ખોપરીના મોટા ભાગની ગેરહાજરીમાં પરિણમે છે. આ સ્થિતિ સાથે જન્મેલા શિશુઓમાં અગ્ર મગજના મુખ્ય ભાગનો અભાવ હોય છે અને તેઓ સામાન્ય રીતે અંધ, બહેરા હોય છે અને મુખ્ય ક્રેનિયોફેશિયલ વિસંગતતાઓ દર્શાવે છે. કાર્યરત મગજનો અભાવ શિશુને ચેતના મેળવવાથી પણ અટકાવશે. શિશુઓ કાં તો મૃત જન્મે છે અથવા સામાન્ય રીતે જન્મ પછી થોડા કલાકો અથવા દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. ઉદાહરણ તરીકે, મનુષ્યોમાં એન્સેફાલી એન. યુ. એ. કે. 2 કિનેઝમાં પરિવર્તનથી પરિણમી શકે છે. એન્સેફાલોસેલેસ એન્સેફાલોસેલેસ ખોપરી દ્વારા મગજના પ્રોટ્રુઝન દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જે કોથળી જેવા હોય છે અને પટલથી ઢંકાયેલા હોય છે. તેઓ ખોપરીના ઉપલા ભાગની મધ્યમાં, કપાળ અને નાકની વચ્ચે અથવા ખોપરીના પાછળના ભાગમાં એક ખાંચો હોઈ શકે છે. તેના સ્થાનની શ્રેણીને કારણે, એન્સેફાલોસેલ્સને સ્થાન તેમજ તેના કારણે થતી ખામીના પ્રકાર દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. પેટા પ્રકારોમાં ઓસીસિસ્ટલ એન્સેફાલોસેલ, કાર્નિવલ વૉલ્ટનું એન્સેફાલોસેલ અને અનુનાસિક એન્સેફાલોસેલ્સ (ફ્રન્ટોઇથમોઇડલ એન્સેફાલોસેલ્સ અને બેઝલ એન્સેફાલોસેલ્સ) નો સમાવેશ થાય છે, જેમાં લગભગ 80 ટકા એન્સેફાલોસેલ્સ ઓસીસિસ્ટલ વિસ્તારમાં જોવા મળે છે. એન્સેફેલોસેલ્સ ઘણીવાર સ્પષ્ટ થાય છે અને તરત જ નિદાન થાય છે. કેટલીકવાર અનુનાસિક અને કપાળમાં નાના એન્સેફાલોસેલ્સ શોધી શકાતા નથી. તેની અસરોમાં વ્યાપક શ્રેણી હોવા છતાં, એન્સેફાલોસેલેસ ગેસ્ટ્રુલેશનના ચોથા અઠવાડિયામાં ન્યુરલ ફોલ્ડ્સ બંધ થયા પછી સપાટીના એક્ટોડર્મ અને ન્યુરોએક્ટોડર્મના અયોગ્ય વિભાજનને કારણે થવાની સંભાવના છે. હાઈડ્રાનેન્સેફલી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં મગજનો ગોળાર્ધ ખૂટે છે અને તેના બદલે મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહીની કોથળીઓથી ભરાય છે. લોકો હાઈડ્રાનેન્સેફલી સાથે જન્મે છે, પરંતુ મોટાભાગના સમયે, લક્ષણો પછીના તબક્કામાં દેખાય છે. હાઈડ્રાન્સફેલી ધરાવતા નવજાત બાળકો ગળી શકે છે, રડી શકે છે, સૂઈ શકે છે અને તેમનું માથું તેમના શરીરના પ્રમાણમાં હોય છે. જો કે, થોડા અઠવાડિયા પછી, શિશુઓમાં સ્નાયુઓની ટોન અને ચીડિયાપણું વધે છે. થોડા મહિના પછી, મગજ સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી (હાઇડ્રોસેફાલસ) થી ભરવાનું શરૂ કરે છે. આની ઘણી અસરો થાય છે. શિશુઓ જોવા, સાંભળવા, વધવા અને શીખવામાં સમસ્યાઓ વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે. મગજના ગુમ થયેલા ભાગો અને મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહીની માત્રા પણ હુમલા, ખેંચાણ, તેમના શરીરના તાપમાનને નિયંત્રિત કરવામાં સમસ્યાઓ અને શ્વાસ અને પાચનની સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે. મગજમાં સમસ્યાઓ ઉપરાંત, હાઈડ્રાનેન્સેફલી શરીરની બહાર પણ જોઈ શકાય છે. હાઈડ્રોસેફાલસ મગજમાં વધુ મગજની કરોડરજ્જુનું પ્રવાહી તરફ દોરી જાય છે, જેના પરિણામે માથું મોટું થઈ શકે છે. હાઈડ્રાનેન્સેફાલીનું કારણ સ્પષ્ટ નથી. હાઈડ્રાનેન્સેફાલી એ ચેતાતંત્રની ઈજા અથવા ચેતાતંત્રના અસામાન્ય વિકાસનું પરિણામ છે. ન્યુરલ ટ્યુબ ગર્ભાવસ્થાના છઠ્ઠા અઠવાડિયામાં બંધ થઈ જાય છે, તેથી ગર્ભાવસ્થાના આ અઠવાડિયા દરમિયાન હાઈડ્રાનેન્સેફલી વિકસે છે. આ ઇજાઓ/વિકાસનું કારણ સ્પષ્ટ નથી. હાઈડ્રાન્સફેલીના કારણોને લગતા સિદ્ધાંતોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ કેરોટિડ ધમનીમાં અવરોધઃ કેટલાક સંશોધકો માને છે કે કેરોટિડ ધમનીમાં અવરોધ મગજના ઓછા/શૂન્ય વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. વારસાગત સ્થિતિ. ચેપઃ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, સ્ત્રી ગર્ભાશયમાં ચેપ વિકસાવી શકે છે જે ન્યુરલ ટ્યુબ સાથે સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે. પર્યાવરણીય ઝેરઃ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, સ્ત્રી પર્યાવરણીય ઝેરના સંપર્કમાં આવી શકે છે જે શિશુના સ્વાસ્થ્ય પર અસર કરી શકે છે. ઇનિયન્સફેલી એ એક દુર્લભ ચેતાતંત્રની નળીની ખામી છે જે માથાને કરોડરજ્જુ તરફ ભારે વાળવામાં પરિણમે છે. નિદાન સામાન્ય રીતે પ્રસૂતિ પહેલાના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેનીંગ પર કરી શકાય છે, પરંતુ જો નહીં તો નિઃશંકપણે જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવશે કારણ કે માથું પાછળની તરફ વળેલું હોય છે અને ચહેરો ઉપરની તરફ દેખાય છે. સામાન્ય રીતે ગરદન ગાયબ હોય છે. ચહેરાની ચામડી છાતી સાથે સીધી જોડાય છે અને ખોપરી ઉપરની ચામડી પીઠના ઉપલા ભાગ સાથે જોડાય છે. અનુભવહીન વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી થોડા કલાકોમાં મૃત્યુ પામે છે. સ્પાઇના બિફિડા સ્પાઇના બિફિડા વધુ બે પેટા વર્ગોમાં વહેંચાયેલું છે, સ્પાઇના બિફિડા સિસ્ટિકા અને સ્પાઇના બિફિડા ઓકલ્ટા. સ્પાઇના બિફિડા સિસ્ટિકામાં મેનિંગોસેલ અને માયલોમેનિંગોસેલનો સમાવેશ થાય છે. મેનિંગોસેલ ઓછું ગંભીર હોય છે અને તે કરોડરજ્જુમાં મુખ દ્વારા કરોડરજ્જુના નહીં પણ મેનિન્જીસના હર્નિએશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. માયલોમેનિંગોસેલમાં મેનિન્જેસ તેમજ કરોડરજ્જુના મુખ દ્વારા હર્નિએશનનો સમાવેશ થાય છે. સ્પાઇના બિફિડા ઓકલ્ટાનો અર્થ થાય છે છુપાયેલ સ્પ્લિટ સ્પાઇન. આ પ્રકારની ચેતાતંત્રની નળીની ખામીમાં, મેનિન્જેસ કરોડરજ્જુમાં મુખ દ્વારા હર્નિએટ થતું નથી. સ્પાઇના બિફિડા ઓકલ્ટાનું સૌથી વધુ જોવા મળતું સ્વરૂપ ત્યારે હોય છે જ્યારે કરોડરજ્જુના હાડકાના ભાગો, જેને સ્પિનસ પ્રક્રિયા કહેવાય છે, અને ન્યુરલ કમાન કરોડરજ્જુ અને કરોડરજ્જુની સંડોવણી વિના રેડિયોગ્રામ પર અસામાન્ય દેખાય છે. પ્રથમ ડિગ્રી સંબંધી (માતાપિતા અથવા ભાઈ-બહેન) ધરાવતા લોકોમાં પુનરાવર્તનનું જોખમ સામાન્ય વસ્તીની તુલનામાં 5-10 ગણું વધારે છે. ફોલેટની ઉણપના કારણો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ફોલેટ (વિટામિન બી 9) અને વિટામિન બી 12નું અપૂરતું સ્તર એનટીડીના જોખમમાં વધારો કરે છે. બંને એક જ બાયોપેથવેનો ભાગ હોવા છતાં, ફોલેટની ઉણપ વધુ સામાન્ય છે અને તેથી વધુ ચિંતાનો વિષય છે. નવા કોષોના ઉત્પાદન અને જાળવણી માટે, ડીએનએ સંશ્લેષણ અને આરએનએ સંશ્લેષણ માટે ફોલેટ જરૂરી છે. મિથાઇલેશન અને ન્યુક્લિક એસિડ સંશ્લેષણ માટે એક કાર્બન જૂથ વહન કરવા માટે ફોલેટની જરૂર પડે છે. એવી ધારણા કરવામાં આવી છે કે પ્રારંભિક માનવ ગર્ભ ન્યુરલ ટ્યુબ ક્લોઝર દરમિયાન ન્યુરલ કોષોમાં સાયટોસ્કેલેટનના પોસ્ટ ટ્રાન્સલેશનલ મિથાઇલેશનની ઊંચી માંગ સાથે એમ્બ્રિયોજેનેસિસ દરમિયાન આ માર્ગમાં કાર્યાત્મક ઉત્સેચકોના તફાવતોને કારણે ફોલેટની ઉણપથી ખાસ કરીને સંવેદનશીલ હોઈ શકે છે. વિભેદન માટે જરૂરી સાયટોસ્કેલેટનના અનુવાદ પછીના મિથાઇલેશનની નિષ્ફળતા ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓમાં સંકળાયેલી છે. વિટામિન બી 12 એ ફોલેટ બાયોપેથવેમાં એક મહત્વપૂર્ણ રીસેપ્ટર પણ છે જેમ કે અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે વિટામિન બી 12 ની ઉણપ એનટીડીના જોખમમાં પણ ફાળો આપે છે. ઓછામાં ઓછા એક અભ્યાસમાં માનવ યકૃતમાં ડાયહાઇડ્રોફોલેટ રિડક્ટેઝની ધીમી અને પરિવર્તનશીલ પ્રવૃત્તિ દર્શાવવામાં આવી હોવા છતાં એવા નોંધપાત્ર પુરાવા છે કે સીધા ફોલિક પૂરકતા બાયોઅવેલેબલ ફોલેટના લોહીના સીરમના સ્તરમાં વધારો કરે છે. કુદરતી ફોલેટ (350 માઇક્રોગ્રામ/ડી) થી સમૃદ્ધ આહાર પ્લાઝ્મા ફોલેટમાં વ્યક્તિઓમાં ફોલિક એસિડ (250 માઇક્રોગ્રામ/ડી) નું નીચું સ્તર લેવા જેટલો વધારો દર્શાવી શકે છે, જો કે ફોલેટના વપરાશમાં વધારો કરવાના વિવિધ અભિગમો સાથે ઘણા દેશોમાં સામાન્ય વસ્તી પરિણામોની સરખામણીમાં જાણવા મળ્યું છે કે ફોલિક એસિડ સાથે માત્ર સામાન્ય ખોરાક ફોર્ટિફિકેશન ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીને ઘટાડે છે. જ્યારે ફોલિક એસિડ પૂરકને કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે જોડવામાં આવે છે તે અંગે ચિંતા વ્યક્ત કરવામાં આવી છે, ત્યારે 2012 માં એક વ્યવસ્થિત સમીક્ષા દર્શાવે છે કે પ્રોસ્ટેટ કેન્સરના કિસ્સામાં સિવાય કોઈ પુરાવા નથી જે જોખમમાં સામાન્ય ઘટાડો સૂચવે છે. એન. ટી. ડી., ફોલેટની ઉણપ અને વિવિધ અક્ષાંશોમાં માનવ વસ્તીમાં ત્વચાના રંગદ્રવ્યના તફાવત વચ્ચેનો સંબંધ દર્શાવતા અભ્યાસો થયા છે. એવા ઘણા પરિબળો છે જે માનવ શરીરમાં ફોલેટના સ્તરને પ્રભાવિત કરશેઃ (i) ફોર્ટિફાઇડ ઉત્પાદનો દ્વારા ફોલિક એસિડનું સીધું આહાર સેવન, (ii) યુવી કિરણોત્સર્ગ જેવા પર્યાવરણીય ઘટકો. બાદમાંની ચિંતામાં, યુવી કિરણોત્સર્ગ-પ્રેરિત ફોલેટ ફોટોલિસિસ ઈન વિટ્રો અને ઈન વિવો અભ્યાસો દ્વારા ફોલેટના સ્તરને ઘટાડવા અને માત્ર મનુષ્યોમાં જ નહીં પરંતુ અન્ય ઉભયજીવી પ્રજાતિઓમાં એનટીડીના ઇટીયોલોજીમાં ગર્ભિત હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. તેથી, ફોલેટના યુવી કિરણોત્સર્ગ-પ્રેરિત ફોટોલિસિસ સામે રક્ષણ ઉષ્ણકટિબંધીય પ્રદેશોમાં રહેતા માનવ વસ્તીના ઉત્ક્રાંતિ માટે અનિવાર્ય છે જ્યાં યુવી કિરણોત્સર્ગનો સંપર્ક વર્ષ દરમિયાન વધારે હોય છે. શરીરનું એક કુદરતી અનુકૂલન એ છે કે ત્વચાની અંદર મેલાનિનની સાંદ્રતામાં વધારો કરવો. મેલાનિન આવતા યુવી કિરણોત્સર્ગને વિખેરવા માટે ઓપ્ટિકલ ફિલ્ટર તરીકે કામ કરે છે અથવા જોખમી ફોટોકેમિકલ ઉત્પાદનોને સ્થિર કરવા માટે મુક્ત રેડિકલ તરીકે કામ કરે છે. બહુવિધ અભ્યાસોએ મૂળ અમેરિકનો અથવા આફ્રિકન અમેરિકનોમાં ફોલેટ ફોટોલિસિસ સામે સંરક્ષણ તરીકે અત્યંત મેલનાઇઝ્ડ ઇન્ટીગ્યુમન્ટ દર્શાવ્યું છે જે સામાન્ય રીતે એનટીડીની ઓછી ઘટના સાથે સંકળાયેલું છે. આનુવંશિક ખામીઓ બ્રુનો રિવર્સેડ અને તેમના સાથીદારો દ્વારા અહેવાલ મુજબ, મનુષ્યમાં એન. યુ. એ. કે. 2 કિનેઝની નિષ્ક્રિયતા એનેન્સેફલી તરફ દોરી જાય છે. આ જીવલેણ જન્મજાત ખામી ક્ષતિગ્રસ્ત એચ. આઈ. પી. પી. ઓ. સિગ્નલિંગના પરિણામે ઊભી થાય છે તેવું માનવામાં આવે છે. TRIM36 જેવા અન્ય જનીનો પણ મનુષ્યોમાં એનેન્સેફલી સાથે સંકળાયેલા છે. જનીન-પર્યાવરણની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા ફોલેટની ઉણપથી ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી થતી નથી. ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીમાં ઘટાડો અને ફોલિક એસિડ પૂરકતા વચ્ચે જોવા મળતું જોડાણ જનીન-પર્યાવરણની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને કારણે છે જેમ કે C677T મિથાઇલેનેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ રિડક્ટેઝ (MTHFR) પ્રકારને કારણે થતી નબળાઈ. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ફોલિક એસિડને પૂરક બનાવવાથી એન. ટી. ડી. ના પ્રસારને ઘટાડે છે, અન્યથા આ પેટા-ક્લિનિકલ પરિવર્તનને ઉગ્ર પરિસ્થિતિઓમાં ખુલ્લા પાડતા નથી. અન્ય સંભવિત કારણોમાં ફોલેટ એન્ટિમેટાબોલાઇટ્સ (જેમ કે મેથોટ્રેક્સેટ), દૂષિત મકાઈના ભોજનમાં માયકોટૉક્સિન, આર્સેનિક, પ્રારંભિક વિકાસમાં હાયપરથર્મિયા અને રેડિયેશનનો સમાવેશ થઈ શકે છે. માતાની સ્થૂળતા પણ એન. ટી. ડી. માટે જોખમી પરિબળ હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે માતાના સિગારેટના ધૂમ્રપાન અને સેકન્ડ હેન્ડ ધુમાડાના માતાના સંપર્કમાં આવવાથી સંતાનમાં ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓનું જોખમ વધ્યું છે. એક પદ્ધતિ જેના દ્વારા સિગારેટના ધુમાડાના માતાના સંપર્કમાં આવવાથી સંતાનમાં એનટીડીનું જોખમ વધી શકે છે તે કેટલાક અભ્યાસો દ્વારા સૂચવવામાં આવ્યું છે જે સિગારેટના ધૂમ્રપાન અને હોમોસિસ્ટીનના સ્તરમાં વધારો વચ્ચેનો સંબંધ દર્શાવે છે. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સિગારેટનો ધુમાડો, સેકન્ડ હેન્ડ એક્સપોઝર સહિત, ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓનું જોખમ વધારી શકે છે. ઉપરોક્ત તમામ સામાન્ય ફોલિક એસિડ ચયાપચય અને ફોલેટ સાથે સંકળાયેલ મિથાઇલેશન સંબંધિત સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓના કેટલાક પાસા સાથે દખલ દ્વારા કાર્ય કરી શકે છે કારણ કે ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓ સાથે સંકળાયેલા આ પ્રકારના બહુવિધ જનીનો છે. અન્ય ફોલિક એસિડ પૂરકતા ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓના પ્રસારને ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓના આશરે 70 ટકા દ્વારા ઘટાડે છે જે સૂચવે છે કે 30 ટકા ફોલેટ-આધારિત નથી અને મિથાઇલેશન પેટર્નના ફેરફાર સિવાયના કેટલાક કારણોને કારણે છે. ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓ સાથે સંબંધિત અન્ય ઘણા જનીનો અસ્તિત્વ ધરાવે છે જે ફોલેટ અસંવેદનશીલ ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓ માટે ઉમેદવાર છે. મેકેલ સિન્ડ્રોમ અને ટ્રિપ્લોઇડ સિન્ડ્રોમ જેવા ઘણા લક્ષણો પણ છે જે વારંવાર ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓ સાથે હોય છે જે ફોલેટ ચયાપચય સાથે અસંબંધિત હોવાનું માનવામાં આવે છે ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓ માટેના નિદાન પરીક્ષણોમાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા અને માતાના સીરમ આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન (એમ. એસ. એ. એફ. પી.) નું માપન સામેલ છે. બીજા ત્રિમાસિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડને એન. ટી. ડી. માટે પ્રાથમિક તપાસ સાધન તરીકે અને એમ. એસ. એ. એફ. પી. ને ગૌણ તપાસ સાધન તરીકે ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ એમ. એસ. એ. એફ. પી. ની સરખામણીમાં સલામતીમાં વધારો, સંવેદનશીલતામાં વધારો અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડના ખોટા હકારાત્મક દરમાં ઘટાડાને કારણે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્ક્રિનિંગ હકારાત્મક જોખમ સૂચવે છે કે કેમ તેની પુષ્ટિ કરવા માટે એમ્નિઓટિક પ્રવાહી આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન (એ. એફ. એ. એફ. પી.) અને એમ્નિઓટિક પ્રવાહી એસિટિલકોલિનેસ્ટેરેસ (એ. એફ. એ. સી. એચ. ઇ.) પરીક્ષણોનો પણ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ઘણીવાર, આ ખામીઓ જન્મ સમયે સ્પષ્ટ દેખાય છે, પરંતુ તીવ્ર ખામીઓનું નિદાન જીવનમાં ઘણા સમય પછી સુધી થઈ શકતું નથી. 16-18 અઠવાડિયાના ગર્ભાવસ્થામાં માપવામાં આવેલ એલિવેટેડ MSAFP એ ઓપન ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓની સારી આગાહી છે, જો કે પરીક્ષણમાં ખૂબ જ ઊંચો ખોટો હકારાત્મક દર છે, (1993 અને 2000 ની વચ્ચે ઓન્ટારિયો, કેનેડામાં પરીક્ષણ કરાયેલી તમામ મહિલાઓમાંથી 2 ટકા ખુલ્લી ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી વિના સકારાત્મક પરીક્ષણ કરે છે, જો કે 5 ટકા એ વિશ્વભરમાં સામાન્ય રીતે ટાંકવામાં આવેલ પરિણામ છે) અને આ સ્ક્રીન પરીક્ષણ દ્વારા ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓનો માત્ર એક ભાગ શોધી કાઢવામાં આવે છે (તે જ ઓન્ટારિયો અભ્યાસમાં 73 ટકા). નિયમિત અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી સાથે સંયુક્ત એમ. એસ. એ. એફ. પી. સ્ક્રિનિંગ શ્રેષ્ઠ શોધ દર ધરાવે છે, જોકે અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી દ્વારા શોધ ઓપરેટર તાલીમ અને સાધનોની ગુણવત્તા પર આધારિત છે. ગર્ભાવસ્થા પહેલા અને દરમિયાન ફોલિક એસિડના પર્યાપ્ત સ્તરની જાળવણી દ્વારા ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓના નિવારણના બનાવોમાં ઘટાડો જોવા મળ્યો છે. આ આહાર સ્રોતો અને ફોલિક એસિડના પૂરક દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. 1996માં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશને સમૃદ્ધ બ્રેડ, અનાજ, લોટ અને અન્ય અનાજના ઉત્પાદનોમાં ફોલિક એસિડ ઉમેરવાની જરૂર હોય તેવા નિયમો પ્રકાશિત કર્યા હતા. સમાન નિયમોએ 1998 સુધીમાં કેનેડામાં ફોલિક એસિડ સાથે પસંદ કરેલા અનાજના ઉત્પાદનોને મજબૂત બનાવવાનું ફરજિયાત બનાવ્યું હતું. ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ચાર અઠવાડિયા દરમિયાન (જ્યારે મોટાભાગના લોકોને ખબર પણ પડતી નથી કે તેઓ ગર્ભવતી છે), ન્યુર્યુલેશન પ્રક્રિયાના યોગ્ય સંચાલન માટે પૂરતા પ્રમાણમાં ફોલેટનું સેવન જરૂરી છે. તેથી, કોઈપણ વ્યક્તિ કે જે ગર્ભવતી થઈ શકે છે તેને ગંભીર જન્મજાત ખામીઓના જોખમને ઘટાડવા માટે ફોલિક એસિડથી સમૃદ્ધ ખોરાક ખાવા અથવા ફોલેટથી સમૃદ્ધ ખોરાક ખાવા ઉપરાંત પૂરક આહાર લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. કેનેડામાં, ફોલિક એસિડ સાથે પસંદ કરેલા ખોરાકનું ફરજિયાત ફોર્ટિફિકેશન ફરજિયાત ફોર્ટિફિકેશન પહેલાંની ઘટનાઓની સરખામણીમાં ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીની ઘટનાઓમાં 46 ટકા ઘટાડો દર્શાવે છે. જો કે, ગર્ભધારણ કરવાનો પ્રયાસ કરતી વખતે ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓને રોકવા માટે એકલા ફોલેટથી ભરપૂર આહાર પર આધાર રાખવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી કારણ કે નિયમિત આહારમાં સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાની જરૂરિયાતો સુધી પહોંચવા માટે પૂરતા પ્રમાણમાં ફોલેટ હોતું નથી. ગર્ભવતી થવાની ક્ષમતા ધરાવતી તમામ વ્યક્તિઓને દરરોજ 400 માઇક્રોગ્રામ ફોલિક એસિડ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ફોલિક એસિડનો આ દૈનિક 400 એમસીજી ડોઝ સ્ત્રીઓ માટે જાહેર કરાયેલા મોટાભાગના મલ્ટીવિટામિન્સમાં મળી શકે છે. ઉચ્ચ ડોઝ પ્રિ-નેટલ મલ્ટીવિટામિન્સમાં મળી શકે છે પરંતુ તે ડોઝ દરેક માટે જરૂરી ન પણ હોઈ શકે. જે વ્યક્તિઓએ અગાઉ ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીવાળા બાળકને જન્મ આપ્યો હોય અને ફરીથી ગર્ભધારણ કરવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા હોય, તેઓ તેમના ડૉક્ટર દ્વારા આપવામાં આવેલી સલાહને અનુસરીને દરરોજ 4 મિલિગ્રામ ધરાવતા પૂરકથી લાભ મેળવી શકે છે. કેનેડામાં, ગર્ભ ધારણ કરવાનો પ્રયાસ કરતી વખતે ફોલિક એસિડના સેવન અંગેની માર્ગદર્શિકા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીનો અનુભવ થવાની શક્યતા કેટલી છે તેના જોખમ મૂલ્યાંકન પર આધારિત છે. જોખમને ઉચ્ચ, મધ્યમ અને ઓછા જોખમી વર્ગોમાં વહેંચવામાં આવ્યું છે. ઉચ્ચ જોખમમાં એવા લોકોનો સમાવેશ થાય છે જેમને ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓનો ભૂતકાળનો અનુભવ હતો, ક્યાં તો પોતે અથવા બીજી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન. મધ્યમ જોખમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ એવી ચોક્કસ પરિસ્થિતિઓ ધરાવતી હોય છે જે તેમને ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીનો અનુભવ કરવા માટે વધુ જોખમમાં મૂકે છે. આમાં ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીના ઇતિહાસ સાથે પ્રથમ અથવા દ્વિતીય ડિગ્રી સંબંધી અથવા ભાગીદાર હોવું, જઠરાંત્રિય સ્થિતિ હોવી કે જે સામાન્ય શોષણ પેટર્નને અસર કરે છે, અદ્યતન કિડની રોગ, કિડની ડાયાલિસિસ, આલ્કોહોલનો વધુ પડતો ઉપયોગ, અથવા જન્મજાત અસાધારણતામાં પરિણમે છે જે બીજી ગર્ભાવસ્થા હતી જે ફોલેટ સંવેદનશીલ હતી. મધ્યમ જોખમી વ્યક્તિઓમાં એવી દવાઓ લેતા લોકોનો પણ સમાવેશ થાય છે જે ફોલેટના શોષણમાં દખલ કરી શકે છે જેમ કે એન્ટીકોનવલ્સન્ટ્સ, મેટફોર્મિન, સલ્ફાસાલાઝિન, ટ્રાયમટેરિન અને ટ્રાઇમેથોપ્રિમ. ઓછા જોખમમાં અન્ય દરેકનો સમાવેશ થાય છે જે મધ્યમ અથવા ઉચ્ચ જોખમની શ્રેણીમાં આવતા નથી. સગર્ભા બનવા ઇચ્છતી તમામ વ્યક્તિઓ માટે ફોલિક એસિડ પૂરક ક્યારે શરૂ કરવું તે અંગેની ભલામણો ઓછામાં ઓછી 3 મહિનાની પૂર્વધારણા છે. જો કોઈ વ્યક્તિ ઉચ્ચ જોખમની શ્રેણીમાં હોય, તો ભલામણ કરાયેલ માત્રા 12 અઠવાડિયાના ગર્ભાધાન સુધી દરરોજ 4-5 મિલિગ્રામ ફોલિક એસિડ હોય છે અને પછી પ્રસૂતિ પછી 4-6 અઠવાડિયા સુધી અથવા સ્તનપાન લાંબા સમય સુધી ચાલે ત્યાં સુધી 0.4-1 મિલિગ્રામ સુધી ઘટાડે છે. જો કોઈ વ્યક્તિ મધ્યમ જોખમની શ્રેણીમાં હોય, તો ભલામણ કરાયેલ માત્રા 12 અઠવાડિયાના ગર્ભાધાન સુધી દરરોજ 1 મિલિગ્રામ ફોલિક એસિડ હોય છે અને પછી તેઓ કાં તો 1 મિલિગ્રામ પર ચાલુ રાખી શકે છે અથવા 4 થી 6 અઠવાડિયા સુધી દરરોજ 0.4 મિલિગ્રામ સુધી ઘટી શકે છે અથવા જો કે લાંબા સમય સુધી સ્તનપાન ચાલે છે. જો સગર્ભાવસ્થામાં ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી વિકસાવવાનું જોખમ ઓછું હોય તો તે વ્યક્તિ માટે ભલામણ 4 થી 6 અઠવાડિયા સુધી અથવા સ્તનપાન લાંબા સમય સુધી ચાલે ત્યાં સુધી દરરોજ 4 મિલિગ્રામ હોય છે. તમામ ડોઝની ભલામણો અને જોખમનું મૂલ્યાંકન લાયક આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાની સલાહ સાથે થવું જોઈએ. 2008ની સારવાર મુજબ, એન. ટી. ડી. ની સારવાર જટિલતાની તીવ્રતા પર આધારિત છે. એનેન્સેફાલી માટે કોઈ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી અને શિશુઓ સામાન્ય રીતે થોડા કલાકોથી વધુ ટકી શકતા નથી. આક્રમક શસ્ત્રક્રિયાના વ્યવસ્થાપનથી સ્પાઇના બિફિડા, મેનિન્જોસેલેસ અને હળવા માયલોમેનિંગોસેલેસ ધરાવતા શિશુઓના અસ્તિત્વ અને કાર્યોમાં સુધારો થયો છે. શસ્ત્રક્રિયાની સફળતા ઘણીવાર એન્સેફાલોસેલમાં સામેલ મગજની પેશીઓની માત્રા પર આધારિત હોય છે. એન. ટી. ડી. ની સારવારનો ધ્યેય વ્યક્તિને ઉચ્ચતમ સ્તરનું કાર્ય અને સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરવાની મંજૂરી આપવાનો છે. 26 અઠવાડિયાના ગર્ભાધાન પહેલાં ગર્ભાશયમાં ભ્રૂણની શસ્ત્રક્રિયા થોડી આશા સાથે કરવામાં આવી છે કે પરિણામમાં ફાયદો થાય છે જેમાં આર્નોલ્ડ-ચિયારી ખોડખાંપણમાં ઘટાડો થાય છે અને તે રીતે વેન્ટ્રિક્યુલોપેરિટોનિયલ શંટની જરૂરિયાતમાં ઘટાડો થાય છે પરંતુ આ પ્રક્રિયા માતા અને બાળક બંને માટે ખૂબ જ જોખમી છે અને તે પ્રશ્નો સાથે અત્યંત આક્રમક માનવામાં આવે છે કે હકારાત્મક પરિણામો પૂર્વગ્રહની ખાતરીને કારણે હોઈ શકે છે અને સાચા લાભને કારણે નહીં. વધુમાં, આ શસ્ત્રક્રિયા ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી સાથે સંકળાયેલી તમામ સમસ્યાઓનો ઉપચાર નથી. સંશોધનના અન્ય ક્ષેત્રોમાં ટીશ્યુ એન્જિનિયરિંગ અને સ્ટેમ સેલ થેરાપીનો સમાવેશ થાય છે પરંતુ આ સંશોધનનો ઉપયોગ મનુષ્યમાં કરવામાં આવ્યો નથી. રોગશાસ્ત્ર ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીના પરિણામે 2010માં વૈશ્વિક સ્તરે 71,000 લોકોના મોત થયા હતા. ઓછી આવક ધરાવતા દેશોમાં આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે તે અસ્પષ્ટ છે. જન્મ સમયે એન. ટી. ડી. નો ફેલાવો દર એ રોગોથી અસરગ્રસ્ત બાળકોની વાસ્તવિક સંખ્યા માટે વિશ્વસનીય માપ હતો. જો કે, તકનીકીમાં પ્રગતિ અને પ્રિનેટલી નિદાન કરવાની ક્ષમતાને કારણે, જન્મ સમયે દર હવે વિશ્વસનીય નથી. જન્મ સમયે કેસોની સંખ્યાને માપવી એ સૌથી વ્યવહારુ રીત હોઈ શકે છે, પરંતુ મૃત જન્મ અને જીવંત જન્મનો સમાવેશ કરવો એ સૌથી સચોટ રીત હશે. મોટાભાગના અભ્યાસો કે જે વ્યાપ દરની ગણતરી કરે છે તેમાં માત્ર જીવંત જન્મ અને મૃત જન્મેલા બાળકોની માહિતીનો સમાવેશ થાય છે અને સામાન્ય રીતે ગર્ભપાત અને કસુવાવડમાંથી માહિતીને બાકાત રાખે છે. ગર્ભપાત એ પ્રચલિત દરમાં મોટો ફાળો આપનાર પરિબળ છે; એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે 1986માં ઓળખવામાં આવેલી એન. ટી. ડી. ધરાવતી ગર્ભાવસ્થાના માત્ર એક ચતુર્થાંશ ગર્ભપાત કરવામાં આવ્યા હતા, પરંતુ 1999 સુધીમાં તે સંખ્યા બમણી થઈ ગઈ હતી. આ ડેટા દ્વારા, તે સ્પષ્ટ છે કે ગર્ભપાતમાંથી ડેટાને બાકાત રાખવાથી પ્રસાર દરને મોટા પ્રમાણમાં અસર થઈ શકે છે. આ કદાચ એ પણ સમજાવી શકે છે કે શા માટે વ્યાપના દરમાં ઘટાડો થયો છે. જો ડેટામાં ગર્ભપાતનો સમાવેશ કરવામાં આવતો નથી પરંતુ ઓળખ કરાયેલા અડધા કેસોનો ગર્ભપાત કરવામાં આવે છે, તો ડેટા બતાવી શકે છે કે જ્યારે તે ખરેખર નથી ત્યારે પ્રચલિત દર ઘટી રહ્યા છે. જો કે, તે અસ્પષ્ટ છે કે ગર્ભપાત દર અને તકનીકીમાં પ્રગતિ દેશ પ્રમાણે મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે તે હકીકતને કારણે આની પ્રચલિત દર પર કેટલી અસર પડી શકે છે. ઘણા માતૃત્વ પરિબળો છે જે એન. ટી. ડી. ના પ્રસાર દરમાં પણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ પરિબળોમાં માતાની ઉંમર અને સ્થૂળતા જેવી બાબતોનો સમાવેશ થાય છે અને અન્ય ઘણા પરિબળોની સાથે સામાજિક-આર્થિક સ્થિતિ જેવી બાબતોનો પણ સમાવેશ થાય છે. માતાની ઉંમરનો વ્યાપ દર પર ભારે પ્રભાવ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું નથી, પરંતુ જ્યારે કોઈ સંબંધની ઓળખ કરવામાં આવે છે, ત્યારે ખૂબ જ નાની માતાઓ સાથે વૃદ્ધ માતાઓને જોખમ વધારે હોય છે. જ્યારે માતાની ઉંમરની મોટી અસર ન પણ હોય, ત્યારે જે માતાઓનો બોડી માસ ઇન્ડેક્સ 29 કરતા વધારે હોય છે, તેમના બાળકને એન. ટી. ડી. થવાનું જોખમ બમણું હોય છે. અભ્યાસોએ એવું પણ દર્શાવ્યું છે કે ત્રણ કે તેથી વધુ અગાઉના બાળકો ધરાવતી માતાઓ તેમના આગામી બાળકને એન. ટી. ડી. થવાનું મધ્યમ જોખમ દર્શાવે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ન્યુરલ ટ્યુબની જન્મજાત ખામીઓને અટકાવવીઃ એક નિવારણ મોડેલ અને સંસાધન માર્ગદર્શિકાઃ રોગ નિયંત્રણ અને નિવારણ કેન્દ્રો (સીડીસી) ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ પ્રાણી વિકાસલક્ષી જીવવિજ્ઞાન