Heritability of autism
ઓટીઝમની વારસાગતતા એ ઓટીઝમની અભિવ્યક્તિમાં તફાવતનું પ્રમાણ છે જે આનુવંશિક વિવિધતા દ્વારા સમજાવી શકાય છે; જો સ્થિતિની વારસાગતતા વધારે હોય, તો સ્થિતિને મુખ્યત્વે આનુવંશિક માનવામાં આવે છે. ઓટીઝમ મજબૂત આનુવંશિક આધાર ધરાવે છે. ઓટીઝમની આનુવંશિકતા જટિલ હોવા છતાં, ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (એએસડી) ને મોટી અસરો સાથે દુર્લભ પરિવર્તન કરતાં મલ્ટીજીન અસરો દ્વારા વધુ સમજાવવામાં આવે છે. ઓટીઝમ એક મજબૂત આનુવંશિક ઘટક હોવાનું જાણીતું છે, જેમાં અભ્યાસો સતત ભાઈ-બહેનોમાં અને ઓટીઝમના ઇતિહાસ ધરાવતા પરિવારોમાં વધુ પ્રચલિત હોવાનું દર્શાવે છે. આનાથી સંશોધકોએ ઓટીઝમના વિકાસમાં આનુવંશિકતા કેટલો ફાળો આપે છે તેની તપાસ કરી. જોડિયા અભ્યાસો અને પારિવારિક અભ્યાસો સહિત અસંખ્ય અભ્યાસોએ ઓટીઝમની વારસાગતતા આશરે 80 થી 90 ટકા હોવાનો અંદાજ મૂક્યો છે, જે સૂચવે છે કે આનુવંશિક પરિબળો તેના ઇટીયોલોજીમાં નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે. વારસાગતતાના અંદાજો સૂચવતા નથી કે ઓટીઝમ માત્ર આનુવંશિકતા દ્વારા નક્કી થાય છે, કારણ કે પર્યાવરણીય પરિબળો પણ વિકારના વિકાસમાં ફાળો આપે છે. 1977 થી 1995 સુધીના જોડિયા બાળકોના અભ્યાસમાં ઓટીઝમની વારસાગતતા 90 ટકાથી વધુ હોવાનો અંદાજ છે; બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, ઓટીસ્ટીક અને બિન-ઓટીસ્ટીક વ્યક્તિઓ વચ્ચેના 90 ટકા તફાવતો આનુવંશિક અસરોને કારણે છે. જ્યારે માત્ર એક સમાન જોડિયા ઓટીસ્ટીક હોય છે, ત્યારે બીજાને ઘણીવાર શીખવાની અથવા સામાજિક અક્ષમતા હોય છે. પુખ્ત ભાઈ-બહેનો માટે, વ્યાપક ઓટીઝમ ફીનોટાઇપની એક અથવા વધુ લાક્ષણિકતાઓ હોવાની સંભાવના 30 ટકા જેટલી ઊંચી હોઈ શકે છે, જે નિયંત્રણની સંભાવના કરતાં ઘણી વધારે છે. આનુવંશિક જોડાણ વિશ્લેષણ અનિર્ણિત રહ્યું હોવા છતાં, ઘણા સંગઠન વિશ્લેષણોએ ઓટીઝમ સાથે સંકળાયેલા આનુવંશિક પ્રકારો શોધી કાઢ્યા છે. દરેક ઓટીસ્ટીક વ્યક્તિ માટે, ઘણા જનીનોમાં પરિવર્તન સામાન્ય રીતે સંકળાયેલા હોય છે. જનીનોના વિવિધ સમૂહોમાં પરિવર્તન વિવિધ ઓટીસ્ટીક વ્યક્તિઓમાં સામેલ હોઈ શકે છે. કેટલાક જનીનોમાં પરિવર્તન વચ્ચે અથવા પર્યાવરણ અને પરિવર્તિત જનીનો વચ્ચે નોંધપાત્ર ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ હોઈ શકે છે. કૌટુંબિક અભ્યાસોમાં ઓટીઝમ સાથે વારસામાં મળેલા આનુવંશિક માર્કર્સને ઓળખીને, અસંખ્ય ઉમેદવાર જનીનો મળી આવ્યા છે, જેમાંથી મોટાભાગના ચેતા વિકાસ અને કાર્યમાં સામેલ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. જો કે, મોટાભાગના ઉમેદવાર જનીનો માટે, ઓટીઝમની શક્યતા વધારતા વાસ્તવિક પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી નથી. સામાન્ય રીતે, ઓટીઝમ મેન્ડેલિયન (સિંગલ-જીન) પરિવર્તન અથવા નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ અથવા 22ક્યુ13 ડીલીશન સિન્ડ્રોમ જેવી સિંગલ રંગસૂત્ર અસાધારણતાઓમાં શોધી શકાતું નથી. ઓટીઝમના 10-15% કિસ્સાઓ સિંગલ જનીન ડિસઓર્ડર્સ અથવા કોપી નંબર વેરિએશન્સ (CNV)-અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન આનુવંશિક સામગ્રીમાં સ્વયંસ્ફુરિત ફેરફારો કે જે આનુવંશિક સામગ્રીને કાઢી નાખે છે અથવા ડુપ્લિકેટ કરે છે તેના પરિણામે પરિણમી શકે છે. આ કેટલીકવાર વધુ સામાન્ય ઇડિઓપેથિક ઓટીઝમના વિરોધમાં સિન્ડ્રોમિક ઓટીઝમમાં પરિણમે છે. ઓટીઝમમાં સામેલ ઉમેદવાર આનુવંશિક સ્થાનને ઓળખવા માટે છૂટાછવાયા (બિન-વારસાગત) કેસોની તપાસ કરવામાં આવી છે. ઓટીઝમનું નોંધપાત્ર અંશ અત્યંત વારસાગત હોઈ શકે છે પરંતુ વારસાગત નથીઃ એટલે કે, ઓટીઝમનું કારણ બને છે તે પરિવર્તન પેરેંટલ જિનોમમાં હાજર નથી. જો કે આનુવંશિક કારણને શોધી શકાય તેવા ઓટીઝમનું અપૂર્ણાંક જેમ જેમ એરે CGHનું રિઝોલ્યુશન સુધરે છે તેમ તેમ 30-40% સુધી વધી શકે છે, આ વિસ્તારના ઘણા પરિણામોને સાવધાનીપૂર્વક વર્ણવવામાં આવ્યા છે, સંભવતઃ લોકોને એ વિચારવા માટે ગેરમાર્ગે દોરવામાં આવ્યા છે કે ઓટીઝમનું મોટું પ્રમાણ CNV દ્વારા થાય છે અને એરે CGH દ્વારા શોધી શકાય છે, અથવા CNV શોધવું એ આનુવંશિક નિદાન સમાન છે. ઓટીઝમ જીનોમ પ્રોજેક્ટ ડેટાબેઝમાં આનુવંશિક જોડાણ અને CNV ડેટા છે જે ઓટીઝમને આનુવંશિક સ્થાન સાથે જોડે છે અને સૂચવે છે કે દરેક માનવ રંગસૂત્ર સામેલ હોઈ શકે છે. એવું હોઈ શકે છે કે ઓટીઝમના નિદાનને બદલે ઓટીઝમ-સંબંધિત પેટા-ફેનોટાઇપ્સનો ઉપયોગ સંવેદનશીલ સ્થાનને ઓળખવામાં વધુ ઉપયોગી થઈ શકે છે. ટ્વીન અભ્યાસો ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (એએસડી) પર આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પ્રભાવોનું અન્વેષણ કરવાની અનન્ય તક પૂરી પાડે છે. સમાન જોડિયા બાળકો, જેઓ સમાન ડીએનએ ધરાવે છે, અને ભ્રાતૃ જોડિયા બાળકો, જેઓ તેમના ડીએનએનો લગભગ અડધો હિસ્સો ધરાવે છે, તેમનો અભ્યાસ કરીને સંશોધકો ઓટીઝમના દરની સરખામણી કરીને ઓટીઝમની વારસાગતતાનો અંદાજ લગાવી શકે છે, જ્યારે એક જોડિયાને ઓટીઝમ હોવાનું નિદાન થાય છે જ્યારે અન્ય એકસરખા વિરુદ્ધ ભ્રાતૃ જોડિયામાં નથી. સામાન્ય રીતે વિકૃતિઓ અને માનવીય લક્ષણોની વારસાગતતા નક્કી કરવા માટે જોડિયા અભ્યાસો એક મદદરૂપ સાધન છે. તેમાં સમાન (મોનોઝાયગોટિક અથવા એમઝેડ) જોડિયા અને ભ્રાતૃ (ડિઝીગોટિક અથવા ડીઝેડ) જોડિયા વચ્ચેની લાક્ષણિકતાઓની સુસંગતતા નક્કી કરવાનો સમાવેશ થાય છે. જોડિયા અભ્યાસોની સંભવિત સમસ્યાઓ છેઃ (1) મોનોઝાઇગોસિટીના નિદાનમાં ભૂલો, અને (2) એવી ધારણા કે ડીઝેડ જોડિયા દ્વારા સામાજિક વાતાવરણની વહેંચણી એમઝેડ જોડિયાઓની સમકક્ષ છે. આનુવંશિક સંડોવણી વિના પર્યાવરણીય રીતે થતી સ્થિતિ એમઝેડ જોડિયા માટે ડીઝેડ જોડિયા માટે જોવા મળતા સુસંગતતા જેટલી સુસંગતતા પ્રાપ્ત કરશે. તેનાથી વિપરીત, મૂળમાં સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક હોય તેવી સ્થિતિ સૈદ્ધાંતિક રીતે MZ જોડીઓ માટે 100% ની સુસંગતતા આપે છે અને સામાન્ય રીતે DZ જોડીઓ માટે ઘણી ઓછી હોય છે, જે સામેલ જનીનોની સંખ્યા અને વર્ગીકરણ સંવનન જેવા પરિબળો પર આધાર રાખે છે. એમઝેડ અને ડીઝેડ જોડીઓ માટે અનુક્રમે 28 ટકા વિરુદ્ધ 27 ટકાની સુસંગતતા સાથે, ઇરિટેબલ બોવેલ સિન્ડ્રોમ (આઈબીએસ) એવી સ્થિતિનું ઉદાહરણ છે જે કોઈ આનુવંશિક અસર હોય તો ખૂબ જ ઓછી હોય તેવું લાગે છે. માનવ લાક્ષણિકતાઓનું એક ઉદાહરણ જે અત્યંત વારસાગત છે તે આંખનો રંગ છે, જેમાં ઉંમરના આધારે એમઝેડ જોડીઓ માટે 98 ટકા અને ડીઝેડ જોડીઓ માટે 7-49% સુસંગતતા છે. સમાન જોડિયા અભ્યાસો ઓટીઝમની વારસાને 36 ટકા અને 95.7% ની વચ્ચેની શ્રેણીમાં મૂકે છે, જેમાં સામાન્ય રીતે શ્રેણીના ઉચ્ચ છેડે જોવા મળતા વ્યાપક ફીનોટાઇપ માટે સુસંગતતા હોય છે. ભાઈ-બહેનો અને ભ્રાતૃ જોડિયામાં ઓટીઝમ સુસંગતતા 0 અને 23.5% ની વચ્ચે ગમે ત્યાં હોય છે. આ ક્લાસિક ઓટીઝમ માટે 2-4% અને વ્યાપક સ્પેક્ટ્રમ માટે 10-20% થવાની શક્યતા વધુ છે. 0. 1 ટકાની સામાન્ય વસ્તીનો વ્યાપ ધારીએ તો, ભાઈ-બહેનોમાં પરંપરાગત ઓટીઝમનું જોખમ સામાન્ય વસ્તી કરતા 20 થી 40 ગણું વધારે છે. નોંધપાત્ર જોડિયા અભ્યાસોએ ઓટીઝમની વારસાગતતા પર પ્રકાશ પાડવાનો પ્રયાસ કર્યો છે. ઓટીઝમની વારસાગતતાની તપાસ કરવા માટે 1977માં નાના પાયે કરવામાં આવેલ અભ્યાસ આ પ્રકારનો પ્રથમ અભ્યાસ હતો. તેમાં 10 ડીઝેડ જોડિયા અને 11 એમઝેડ જોડિયા સામેલ હતા જેમાં દરેક જોડીમાં ઓછામાં ઓછા એક જોડિયા શિશુ ઓટીઝમ દર્શાવે છે. તેમાં એમઝેડ જોડિયા બાળકોમાં 36 ટકા સુસંગતતા જોવા મળી હતી જ્યારે ડીઝેડ જોડિયા બાળકોમાં 0 ટકા સુસંગતતા જોવા મળી હતી. "જ્ઞાનાત્મક અસાધારણતા" નું સમન્વય એમઝેડ જોડીઓમાં 82 ટકા અને ડીઝેડ જોડીઓ માટે 10 ટકા હતું. ઓટીઝમ માટે વિસંગત 17 જોડીમાંથી 12માં, આ સ્થિતિ સાથે જૈવિક જોખમ સંકળાયેલું હોવાનું માનવામાં આવતું હતું. 1979ના કેસના અહેવાલમાં ઓટીઝમ માટે સમાન જોડિયાની જોડીની ચર્ચા કરવામાં આવી હતી. જોડિયા બાળકો 4 વર્ષની ઉંમર સુધી સમાન રીતે વિકસિત થયા હતા, જ્યારે તેમાંથી એકમાં સ્વયંભૂ સુધારો થયો હતો. અન્ય જોડિયા, જેમને અવારનવાર હુમલા થયા હતા, તેઓ ઓટીસ્ટીક રહ્યા હતા. અહેવાલમાં નોંધ્યું હતું કે જોડિયાના વિકાસમાં આનુવંશિક પરિબળો "બધા મહત્વપૂર્ણ" ન હતા. 1985માં, યુસીએલએ રજિસ્ટ્રી ફોર જિનેટિક સ્ટડીઝમાં નોંધાયેલા જોડિયાના અભ્યાસમાં એમઝેડ જોડિયાની 23 જોડીમાં ઓટીઝમ માટે 95.7% અને 17 ડીઝેડ જોડિયા માટે 23.5% નો સમન્વય જોવા મળ્યો હતો. 1989ના એક અભ્યાસમાં, નોર્ડિક દેશોની ઓટીઝમના કેસો માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી. એમઝેડ જોડિયાની અગિયાર જોડી અને ડીઝેડ જોડિયાની 10 જોડીની તપાસ કરવામાં આવી હતી. એમઝેડમાં ઓટીઝમનું સમન્વય 91 ટકા અને ડીઝેડ જોડીમાં 0 ટકા જોવા મળ્યું હતું. "જ્ઞાનાત્મક વિકાર" માટે સુસંગતતા અનુક્રમે 91 ટકા અને 30 ટકા હતી. ઓટીઝમ માટે વિસંગત મોટાભાગની જોડીઓમાં, ઓટીસ્ટીક જોડિયામાં પ્રસવસમયનો તણાવ વધુ હતો. 1995માં બ્રિટિશ જોડિયા નમૂનાની ફરીથી તપાસ કરવામાં આવી હતી અને એમઝેડ જોડિયામાં ઓટીઝમ માટે 60 ટકા સુસંગતતા મળી આવી હતી, જ્યારે ડીઝેડ માટે 0 ટકા સુસંગતતા મળી આવી હતી. તેમાં એમઝેડમાં વ્યાપક સ્પેક્ટ્રમ માટે 92 ટકા સુસંગતતા પણ જોવા મળી હતી, જ્યારે ડીઝેડ માટે 10 ટકા સુસંગતતા જોવા મળી હતી. અભ્યાસમાં તારણ કાઢવામાં આવ્યું છે કે "પ્રસૂતિ સંબંધી જોખમો સામાન્ય રીતે સ્વતંત્ર એટિયોલોજીકલ પરિબળોને બદલે આનુવંશિક રીતે પ્રભાવિત અસામાન્ય વિકાસનું પરિણામ હોવાનું જણાય છે". 1999ના એક અભ્યાસમાં બાળકો અને કિશોરોની સામાન્ય વસ્તીમાં સામાજિક જ્ઞાનાત્મક કુશળતા પર ધ્યાન આપવામાં આવ્યું હતું. તેમાં "પુરુષોમાં નબળી સામાજિક સમજશક્તિ" અને નાના જોડિયા બાળકોમાં ઉચ્ચ આનુવંશિક પ્રભાવ સાથે 0.68ની વારસાગતતા જોવા મળી હતી. 2000 માં, એક અભ્યાસમાં સામાન્ય વસ્તીના સમાન જોડિયા બાળકોમાં પારસ્પરિક સામાજિક વર્તન પર ધ્યાન આપવામાં આવ્યું હતું. તેમાં એમઝેડ માટે 73 ટકા સુસંગતતા જોવા મળી, એટલે કે. "અત્યંત વારસાગત", અને ડીઝેડ જોડીઓ માટે 37 ટકા. 2004 ના એક અભ્યાસમાં 16 એમઝેડ જોડિયા બાળકો પર ધ્યાન આપવામાં આવ્યું હતું અને "સખત રીતે વ્યાખ્યાયિત ઓટીઝમ" માટે 43.75% ની સુસંગતતા મળી હતી. અવ્યવસ્થિત જોડિયા બાળકો વચ્ચે ન્યુરોએનેટૉમિકલ તફાવતો (અવ્યવસ્થિત સેરેબેલર સફેદ અને ગ્રે મેટર વોલ્યુમ) જોવા મળ્યા હતા. અમૂર્ત નોંધે છે કે અગાઉના અભ્યાસોમાં 75 ટકા બિન-ઓટિસ્ટિક જોડિયાએ વ્યાપક ફીનોટાઇપ દર્શાવ્યું હતું. 2004ના અન્ય એક અભ્યાસમાં તપાસ કરવામાં આવી હતી કે શું ઓટીઝમના લાક્ષણિક લક્ષણો (નબળી સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયા, સંદેશાવ્યવહારની ખામીઓ અને પુનરાવર્તિત વર્તણૂકો) 16 પરિવારોના નમૂનામાં ભાઈ-બહેનોની સરખામણીમાં મોનોઝાયગોટિક જોડિયા બાળકોમાં લક્ષણોમાં ઘટાડો દર્શાવે છે કે કેમ. અભ્યાસમાં જોડિયા બાળકોમાં લક્ષણોનું નોંધપાત્ર એકત્રીકરણ દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. તેણે એવું પણ તારણ કાઢ્યું હતું કે "ઓટીઝમમાં જોવા મળતા તબીબી લક્ષણોનું સ્તર મુખ્યત્વે સ્વતંત્ર આનુવંશિક લક્ષણોનું પરિણામ હોઈ શકે છે". 2006માં એક અંગ્રેજી જોડિયા અભ્યાસમાં જોડિયાના 3,400 જોડીઓના મોટા જૂથમાં ઓટીસ્ટીક લક્ષણો માટે ઉચ્ચ વારસો જોવા મળ્યો હતો. 2006 પહેલાના જોડિયા અભ્યાસોના એક વિવેચકે જણાવ્યું હતું કે તેઓ ખૂબ નાના હતા અને તેમના પરિણામોને બિન-આનુવંશિક આધારો પર વાજબી રીતે સમજાવી શકાય છે. ભાઈ-બહેનનો અભ્યાસ 99 ઓટીસ્ટીક પ્રોબેન્ડ્સનો અભ્યાસ જેમાં ભાઈ-બહેનોમાં ઓટીઝમ માટે 2.9% સુસંગતતા જોવા મળી હતી, અને ઓટીઝમના "ઓછા પ્રકાર" માટે 12.4% અને 20.4% વચ્ચે સુસંગતતા જોવા મળી હતી. ઓટીસ્ટીક બાળકોના 31 ભાઈ-બહેનો, વિકાસમાં વિલંબ ધરાવતા બાળકોના 32 ભાઈ-બહેનો અને 32 નિયંત્રણોનો અભ્યાસ. તેમાં જાણવા મળ્યું હતું કે ઓટીસ્ટીક બાળકોના ભાઈબહેનોએ, એક જૂથ તરીકે, "બહેતર અવકાશી અને મૌખિક સમયગાળો દર્શાવ્યો હતો, પરંતુ અપેક્ષિત સંખ્યા કરતા વધારે સંખ્યાએ સેટ-શિફ્ટિંગ, આયોજન અને મૌખિક પ્રવાહી કાર્યો પર નબળું પ્રદર્શન કર્યું હતું". 2005ના ડેનિશ અભ્યાસમાં "જન્મ સ્થળ, માતાપિતાનું જન્મ સ્થળ, માતાપિતાની ઉંમર, માનસિક વિકારોનો પારિવારિક ઇતિહાસ અને પિતાની ઓળખ સહિત ઓટીઝમના કેટલાક જોખમી પરિબળોનો અભ્યાસ કરવા માટે ડેનિશ સાઇકિયાટ્રિક સેન્ટ્રલ રજિસ્ટર અને ડેનિશ સિવિલ રજિસ્ટ્રેશન સિસ્ટમના ડેટા" પર ધ્યાન આપવામાં આવ્યું હતું. તેમાં લગભગ 0.08% નો એકંદર વ્યાપ દર જોવા મળ્યો હતો. ઓટીસ્ટીક બાળકોના ભાઈ-બહેનોમાં ઓટીઝમનું પ્રસાર 1.76% હોવાનું જણાયું હતું. એસ્પરજર સિન્ડ્રોમ અથવા PDD ધરાવતા બાળકોના ભાઈ-બહેનોમાં ઓટીઝમનું પ્રસાર 1.04% હોવાનું જણાયું હતું. જો માતાને માનસિક વિકાર હોવાનું નિદાન થયું હોય તો જોખમ બમણું હતું. અભ્યાસમાં એવું પણ જાણવા મળ્યું છે કે "ઓટીઝમનું જોખમ બાળકના જન્મ સ્થળના શહેરીકરણના વધતા પ્રમાણ અને પિતાની વધતી ઉંમર સાથે સંકળાયેલું હતું, પરંતુ માતાની નહીં". 2007માં એક અભ્યાસમાં બે કે તેથી વધુ ઓટીસ્ટીક બાળકો ધરાવતા 86 પરિવારોની વંશાવલિ ધરાવતા ડેટાબેઝ પર ધ્યાન આપવામાં આવ્યું હતું અને જાણવા મળ્યું હતું કે ત્રીજા જન્મેલા 42 પુરૂષ બાળકોમાં ઓટીસ્ટીક લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા, જે સૂચવે છે કે માતાપિતાને તેમના સંતાનોમાં પરિવર્તન થવાની 50 ટકા તક હતી. ગાણિતિક નમૂનાઓ સૂચવે છે કે લગભગ 50 ટકા ઓટીસ્ટીક કેસ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સૌથી સરળ મોડેલ માતાપિતાને બે જોખમી વર્ગોમાં વહેંચવાનું હતું, જે તેના આધારે હતું કે શું માતાપિતા પહેલાથી અસ્તિત્વમાં રહેલા પરિવર્તન ધરાવે છે કે જે ઓટીઝમનું કારણ બને છે; તે સૂચવે છે કે લગભગ એક ચતુર્થાંશ ઓટીસ્ટીક બાળકોને તેમના માતાપિતા પાસેથી કોપી નંબર ભિન્નતા વારસામાં મળી છે. અન્ય કૌટુંબિક અભ્યાસો 1994ના એક અભ્યાસમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોના માતાપિતાનો નિયંત્રણ તરીકે ઉપયોગ કરીને ઓટીસ્ટીક બાળકોના માતાપિતાના વ્યક્તિત્વ પર ધ્યાન આપવામાં આવ્યું હતું. પ્રમાણિત પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરીને એવું જાણવા મળ્યું હતું કે ઓટીસ્ટીક બાળકોના માતા-પિતા ઓટીઝમ ધરાવતા ન હોય તેવા માતા-પિતાની સરખામણીમાં "વધુ અલગ, અસંવેદનશીલ અને પ્રતિભાવવિહીન" હતા. 1997ના એક અભ્યાસમાં બહુવિધ-ઘટના ઓટીઝમ ધરાવતા પરિવારોમાં સામાજિક અને સંદેશાવ્યવહારની ખોટ અને રૂઢિચુસ્ત વર્તણૂકોના ઊંચા દર જોવા મળ્યા હતા. ભૌતિકશાસ્ત્રીઓ, ઇજનેરો અને વૈજ્ઞાનિકોના પરિવારોમાં ઓટીઝમ વધુ જોવા મળ્યું હતું. ઓટીઝમ ધરાવતા બાળકોના પિતાના 12.5% અને દાદાના 21.2% (પિતા અને માતા બંને) ઇજનેરો હતા, જ્યારે અન્ય લક્ષણો ધરાવતા બાળકોના 5 ટકા પિતા અને 2.5 ટકા દાદા ઇજનેરો હતા. અન્ય અભ્યાસોએ સમાન પરિણામો આપ્યા છે. આ પ્રકૃતિના તારણો "ગીક સિન્ડ્રોમ" શબ્દના સિક્કાઓ તરફ દોરી ગયા છે. ઓટીસ્ટીક છોકરાઓના ભાઈઓ અને માતાપિતાના 2001 ના અભ્યાસમાં ઓટીઝમના એક વર્તમાન જ્ઞાનાત્મક સિદ્ધાંતની દ્રષ્ટિએ ફીનોટાઇપની તપાસ કરવામાં આવી હતી. અભ્યાસે એવી શક્યતા ઉભી કરી કે વ્યાપક ઓટીઝમ ફીનોટાઇપમાં "જ્ઞાનાત્મક શૈલી" (નબળી કેન્દ્રીય સુસંગતતા) નો સમાવેશ થઈ શકે છે જે માહિતી-પ્રક્રિયાના ફાયદાઓ પ્રદાન કરી શકે છે. 2005ના એક અભ્યાસમાં ઓટીસ્ટીક વ્યક્તિઓમાં પુનરાવર્તિત વર્તણૂકો અને માતાપિતામાં બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વર્તણૂકો વચ્ચે સકારાત્મક સહસંબંધ દર્શાવવામાં આવ્યો હતો. 2005નો બીજો અભ્યાસ સામાન્ય વસ્તીમાં પેટા-થ્રેશોલ્ડ ઓટીસ્ટીક લક્ષણો પર કેન્દ્રિત હતો. તેમાં જાણવા મળ્યું છે કે માતા-પિતા અને તેમના બાળકો વચ્ચે અને પત્નીઓ વચ્ચેની સામાજિક ક્ષતિ અથવા યોગ્યતા માટેનો સહસંબંધ લગભગ 0.40 છે. 2005ના એક અહેવાલમાં ડી. એસ. એમ.-IV માપદંડ અનુસાર એસ્પર્જર સિન્ડ્રોમ (એ. એસ.) ધરાવતા 58 વિષયોના પારિવારિક માનસિક ઇતિહાસની તપાસ કરવામાં આવી હતી. ત્રણ (5 ટકા) એ. એસ. સાથે પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓ હતા. નવ (19 ટકા) નો સ્કિઝોફ્રેનિયાનો પારિવારિક ઇતિહાસ હતો. પાંત્રીસ (60 ટકા) લોકો ડિપ્રેશનનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા હતા. 64 ભાઈ-બહેનોમાંથી 4 (6.25%) ને AS હોવાનું નિદાન થયું હતું. 18 મહિનામાં 86 માતા-બાળક પર 2022માં કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસ અનુસાર, "અગાઉની માતાની હતાશા પછીથી બાળકની વર્તણૂકની સમસ્યાઓની આગાહી કરતી ન હતી". જોડિયા થવાનું જોખમ એવું સૂચવવામાં આવ્યું છે કે જોડિયા થવાની પ્રક્રિયા પોતે જ ઓટીઝમના વિકાસમાં જોખમી પરિબળ છે, જે સંભવતઃ પ્રસવસમયના પરિબળોને કારણે છે. જો કે, ત્રણ મોટા પાયે રોગચાળાના અભ્યાસોએ આ વિચારને નકારી કાઢ્યો છે. આ અભ્યાસો કેલિફોર્નિયા, સ્વીડન અને ઓસ્ટ્રેલિયામાં થયા હતા. પશ્ચિમ ઓસ્ટ્રેલિયામાં કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસમાં, માતૃત્વ અને બાળ આરોગ્ય સંશોધન ડેટાબેઝનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો, જેમાં જન્મેલા તમામ શિશુઓના જન્મના રેકોર્ડ છે, જેમાં શિશુઓ અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરનું નિદાન કરનારા પછીના બાળકોનો સમાવેશ થાય છે. આ અભ્યાસ દરમિયાન, ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરની ઘટનાઓ માટે વિશ્લેષણ કરાયેલ વસ્તી 1980 અને 1995 ની વચ્ચે જન્મ વર્ષ ધરાવતા બાળકો સુધી મર્યાદિત હતી. બિન-જોડિયા વસ્તીની સરખામણીમાં જોડિયા વસ્તીમાં ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરની ઘટનાઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવ્યું હતું. નીચેના બે અભ્યાસોએ, જોડિયા વસ્તીમાં ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરના જોખમની શોધ કરી. નિષ્કર્ષ કાઢવામાં આવ્યો હતો કે માત્ર જોડિયાની પ્રક્રિયા જોખમનું પરિબળ નથી. આ અભ્યાસોમાં ડેટાનું ઉદાહરણ આપવામાં આવ્યું છે કે બંને એમઝેડ જોડિયાને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર હશે, પરંતુ ડીઝેડ જોડિયામાં 0 ટકાની સરખામણીમાં એમઝેડ જોડિયામાં 90 ટકાના ઘટના દર સાથે માત્ર એક ડીઝેડ જોડિયાને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર હશે. એમઝેડ જોડિયાઓમાં ઉચ્ચ સમપ્રમાણતા ડીઝેડ જોડિયા અને બિન જોડિયા ભાઈ-બહેનોની તુલનામાં એમઝેડ જોડિયા પરિણામોમાં ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરની ઉચ્ચ સમપ્રમાણતાને સમજાવી શકે છે. સૂચિત મોડલ ટ્વીન અને કૌટુંબિક અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ઓટીઝમ એક અત્યંત વારસાગત સ્થિતિ છે, પરંતુ તેઓએ સંશોધકો માટે ઘણા પ્રશ્નો છોડી દીધા છે, ખાસ કરીને સમાન ટ્વીન કોનકોર્ડન્સ વધારે છે તે ધ્યાનમાં લેતા ભ્રાતૃ ટ્વીન કોનકોર્ડન્સ આટલો ઓછો કેમ છે? શા માટે ઓટીસ્ટીક બાળકોના માતા-પિતા સામાન્ય રીતે બિન-ઓટીસ્ટીક હોય છે? સમાન જોડિયા બાળકોમાં 100% સુસંગતતા શોધવામાં નિષ્ફળતામાં કયા પરિબળો સામેલ હોઈ શકે? શું ગહન બૌદ્ધિક અક્ષમતા જીનોટાઇપની લાક્ષણિકતા છે અથવા કંઈક સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર છે? પ્રથમ બે પ્રશ્નોના સંકેતો એવા અભ્યાસોમાંથી મળે છે જે દર્શાવે છે કે ઓટીઝમ ધરાવતી ઓછામાં ઓછી 30 ટકા વ્યક્તિઓમાં પિતાના શુક્રાણુ અથવા માતાના ઇંડામાં થયેલા સ્વયંસ્ફુરિત ડી નોવો પરિવર્તન હોય છે જે મગજના વિકાસ માટે મહત્વપૂર્ણ જનીનોને વિક્ષેપિત કરે છે. આ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન એવા પરિવારોમાં ઓટીઝમનું કારણ બની શકે છે જ્યાં ડિસઓર્ડરનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. સમાન જોડિયા વચ્ચેની સુસંગતતા બે કારણોસર તદ્દન 100% નથી, કારણ કે આ પરિવર્તનોમાં ચલ 'અભિવ્યક્તિ' હોય છે અને તેમની અસરો આકસ્મિક અસરો, એપિજેનેટિક અને પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે અલગ રીતે પ્રગટ થાય છે. ઉપરાંત સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન સંભવિત રીતે ખાસ કરીને એક ગર્ભમાં થઈ શકે છે અને ગર્ભધારણ પછી બીજામાં નહીં. બૌદ્ધિક અક્ષમતા વિકસાવવાની સંભાવના મગજના વિકાસ માટે જનીનના મહત્વ અને પરિવર્તન આ કાર્યને કેવી રીતે બદલે છે તેના પર નિર્ભર છે, આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પૃષ્ઠભૂમિ પણ ભૂમિકા ભજવે છે જેના પર પરિવર્તન થાય છે. ઓટીઝમથી અસરગ્રસ્ત બહુવિધ વ્યક્તિઓમાં સમાન પરિવર્તનોનું પુનરાવર્તન બ્રાન્ડલર અને સેબેટને સૂચવે છે કે ઓટીઝમનું વર્ણપટ ઘણા વિવિધ આનુવંશિક વિકારોના ક્વાન્ટામાં વિભાજિત થઈ રહ્યું છે. એકલ જનીનો ઓટીઝમના કિસ્સાઓ માટે સૌથી અસ્પષ્ટ સમજૂતી જ્યાં એક બાળક અસરગ્રસ્ત છે અને તેનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ અથવા અસરગ્રસ્ત ભાઈ-બહેન નથી, તે એ છે કે એક સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન જે એક અથવા બહુવિધ જનીનોને અસર કરે છે તે નોંધપાત્ર યોગદાન આપનાર પરિબળ છે. દસ વ્યક્તિગત જનીનો અથવા પરિવર્તનોને ચોક્કસપણે ઓળખવામાં આવ્યા છે અને સિમોન્સ ફાઉન્ડેશન ઓટીઝમ રિસર્ચ ઇનિશિયેટિવ દ્વારા સૂચિબદ્ધ કરવામાં આવ્યા છે. સિંગલ-જીન અથવા લોકસમાં દુર્લભ અથવા ડી નોવો પરિવર્તનથી ઉદ્ભવેલા ઓટીઝમના ઉદાહરણોમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર્સ નાજુક X સિન્ડ્રોમ, 22q13 ડીલીશન સિન્ડ્રોમ અને 16p11.2 ડીલીશન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. આ પરિવર્તન પોતે ક્લિનિકલ પરિણામમાં નોંધપાત્ર પરિવર્તનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને સામાન્ય રીતે માત્ર પરિવર્તન વાહકોનો સબસેટ ઓટીઝમ માટેના માપદંડને પૂર્ણ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, 16p11.2 કાઢી નાંખવાના વાહકોનો સરેરાશ આઇક્યુ 32 પોઇન્ટ તેમના પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓ કરતાં ઓછો હોય છે જે કાઢી નાંખવાનું વહન કરતા નથી, જો કે બૌદ્ધિક અક્ષમતા માટે માત્ર 20 ટકા 70 ના થ્રેશોલ્ડ આઇક્યુથી નીચે છે, અને માત્ર 20 ટકા ઓટીઝમ ધરાવે છે. આશરે 85 ટકા લોકો ન્યુરોબિહેવિયરલ નિદાન ધરાવે છે, જેમાં ઓટીઝમ, એડીએચડી, અસ્વસ્થતા વિકૃતિઓ, મૂડ ડિસઓર્ડર્સ, કુલ મોટર વિલંબ અને વાઈનો સમાવેશ થાય છે, જ્યારે 15 ટકા લોકોનું કોઈ નિદાન થતું નથી. આ ન્યુરોબિહેવિયરલ ફીનોટાઇપ્સની સાથે, 16p11.2 કાઢી નાખવા/ડુપ્લિકેશન મેક્રોસેફલી/માઇક્રોસેફલી, શરીરના વજનના નિયમન સાથે સંકળાયેલા છે, અને ખાસ કરીને ડુપ્લિકેશન સ્કિઝોફ્રેનિયા સાથે સંકળાયેલું છે. ઓટીઝમ અથવા સ્કિઝોફ્રેનિયા સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનો વહન કરતા નિયંત્રણો સામાન્ય રીતે ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ કેસો અને વસ્તી નિયંત્રણની તુલનામાં મધ્યવર્તી જ્ઞાનાત્મક ફીનોટાઇપ્સ અથવા પ્રજનનક્ષમતા સાથે હાજર હોય છે. તેથી, એક જ પરિવર્તન અન્ય આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળોના આધારે બહુવિધ વિવિધ અસરો કરી શકે છે. મલ્ટીજીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ આ મોડેલમાં, ઓટીઝમ ઘણીવાર જનીનોના સામાન્ય, કાર્યાત્મક પ્રકારોના સંયોજનમાંથી ઉદભવે છે. દરેક જનીન ઓટીઝમનું જોખમ વધારવામાં પ્રમાણમાં ઓછી અસર કરે છે. આ મોડેલમાં, કોઈ એક જનીન સામાજિક વર્તન જેવા ઓટીઝમના કોઈપણ મુખ્ય લક્ષણને સીધા નિયંત્રિત કરતું નથી. તેના બદલે, દરેક જનીન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે સેલ્યુલર પ્રક્રિયાને વિક્ષેપિત કરે છે, અને આ વિક્ષેપોના સંયોજન, સંભવતઃ પર્યાવરણીય પ્રભાવો સાથે મળીને, સિનેપ્સ રચના જેવી મુખ્ય વિકાસલક્ષી પ્રક્રિયાઓને અસર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક મોડેલ એ છે કે ઘણા પરિવર્તનો MET અને અન્ય રીસેપ્ટર ટાયરોસિન કિનેઝને અસર કરે છે, જે બદલામાં ERK અને PI3K સિગ્નલિંગના વિક્ષેપ પર ભેગા થાય છે. બે પરિવારના પ્રકાર આ મોડેલમાં મોટાભાગના પરિવારો બે પ્રકારના હોય છેઃ મોટા ભાગના પુત્રોમાં ઓટીઝમનું જોખમ ઓછું હોય છે, પરંતુ નાની લઘુમતીમાં તેમનું જોખમ 50 ટકાની નજીક હોય છે. ઓછા જોખમવાળા પરિવારોમાં, છૂટાછવાયા ઓટીઝમ મુખ્યત્વે પુત્રીઓમાં નબળા પ્રવેશ અને પુત્રોમાં ઉચ્ચ પ્રવેશ સાથે સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા પરિવારો (મોટે ભાગે સ્ત્રી) બાળકોમાંથી આવે છે જેઓ નવા કારણભૂત પરિવર્તન કરે છે પરંતુ અસરગ્રસ્ત નથી અને પ્રભાવશાળી પરિવર્તનને પૌત્રો સુધી પહોંચાડે છે. એપિજેનેટિક ઓટીઝમના કેટલાક એપિજેનેટિક મોડેલો પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યા છે. આ નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ઓટીઝમની ઘટના દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે, જે એપિજેનેટિક પરિવર્તનમાંથી ઉદભવે છે, અને રેટ સિન્ડ્રોમ સાથે, જેમાં એપિજેનેટિક નિયમન પરિબળો શામેલ છે. એપિજેનેટિક મોડેલ એ સમજાવવામાં મદદ કરશે કે શા માટે પ્રમાણભૂત આનુવંશિક તપાસ વ્યૂહરચનાઓમાં ઓટીઝમ સાથે આટલી મુશ્કેલી છે. જીનોમિક ઇમ્પ્રિન્ટિંગ જીનોમિક ઇમ્પ્રિન્ટિંગ મોડેલ્સની દરખાસ્ત કરવામાં આવી છે; તેમની એક શક્તિ એ. એસ. ડી. માં ઉચ્ચ પુરુષ-થી-સ્ત્રી ગુણોત્તરને સમજાવી રહી છે. એક પૂર્વધારણા એ છે કે ઓટીઝમ અમુક અર્થમાં સ્કિઝોફ્રેનિયા અને અન્ય માનસિક-સ્પેક્ટ્રમની સ્થિતિઓથી તદ્દન વિપરીત છે, કે જીનોમિક છાપના ફેરફારો પરિસ્થિતિઓના આ બે સમૂહોના વિકાસમાં મધ્યસ્થી કરવામાં મદદ કરે છે, અને એએસડીમાં પિતૃત્વથી વ્યક્ત જનીનોની વધતી અસરો શામેલ છે, જે મગજમાં વધુ પડતી વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે, જ્યારે સ્કિઝોફ્રેનિયામાં પ્રસૂતિથી વ્યક્ત જનીનો અને ઓછી વૃદ્ધિ સામેલ છે. જોકે ઓટીઝમના આનુવંશિક પરિબળો ઓટીઝમના મોટાભાગના જોખમને સમજાવે છે, તેઓ તે બધાને સમજાવતા નથી. એક સામાન્ય પૂર્વધારણા એ છે કે ઓટીઝમ આનુવંશિક પૂર્વધારણાની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા અને પ્રારંભિક પર્યાવરણીય અપમાનને કારણે થાય છે. બાકીના જોખમને સંબોધવા માટે પર્યાવરણીય પરિબળો પર આધારિત કેટલાક સિદ્ધાંતો પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યા છે. આમાંના કેટલાક સિદ્ધાંતો પ્રિનેટલ પર્યાવરણીય પરિબળો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જેમ કે એજન્ટો કે જે જન્મજાત ખામીઓનું કારણ બને છે; અન્ય જન્મ પછીના પર્યાવરણ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જેમ કે બાળકોના આહાર. ઓટીઝમના જોખમ સાથે સંબંધિત તમામ જાણીતા ટેરાટોજેન્સ (એજન્ટો કે જે જન્મજાત ખામીઓનું કારણ બને છે) વિભાવના પછીના પ્રથમ આઠ અઠવાડિયા દરમિયાન કાર્ય કરે છે, મજબૂત પુરાવા છે કે ઓટીઝમ વિકાસમાં ખૂબ જ શરૂઆતમાં ઉદભવે છે. જોકે અન્ય પર્યાવરણીય કારણો માટેના પુરાવા ઉપાખ્યાનાત્મક છે અને વિશ્વસનીય અભ્યાસો દ્વારા તેની પુષ્ટિ કરવામાં આવી નથી, તેમ છતાં વ્યાપક શોધ ચાલી રહી છે. સેક્સ બાયસ ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર તમામ જાતિઓ, વંશીયતાઓ અને સામાજિક-આર્થિક જૂથોને અસર કરે છે. તેમ છતાં, તમામ સંસ્કૃતિઓમાં સ્ત્રીઓ કરતાં વધુ પુરુષો પ્રભાવિત થાય છે, પુરુષો-થી-સ્ત્રીઓનો ગુણોત્તર યોગ્ય રીતે 3 થી 1 છે. એક અભ્યાસમાં ઓટીઝમ જિનેટિક્સ રિસોર્સ એક્સચેન્જ (એજીઆરઇ ડેટાબેઝ) નું વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું છે, જે ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર નિદાનના સંસાધનો, સંશોધન અને રેકોર્ડ ધરાવે છે. આ અભ્યાસમાં, એવું તારણ કાઢવામાં આવ્યું હતું કે જ્યારે સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (એએસડી) નું કારણ બને છે, ત્યારે પુરુષોમાં ઉચ્ચ પ્રવેશ અને સ્ત્રીઓમાં ઓછો પ્રવેશ હોય છે. 2020 માં પ્રકાશિત થયેલા એક અભ્યાસમાં આ વિચાર પાછળના કારણની વધુ શોધ કરવામાં આવી હતી. તે સામાન્ય રીતે જાણીતું છે કે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ વચ્ચેનો મુખ્ય તફાવત એ છે કે પુરુષોમાં એક X અને એક Y જાતિ રંગસૂત્ર હોય છે જ્યારે સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે. આ વિચાર તરફ દોરી જાય છે કે X રંગસૂત્ર પર એક જનીન છે જે Y પર નથી જે ASD ના લૈંગિક પૂર્વગ્રહ સાથે સંકળાયેલું છે. અન્ય એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે એન. એલ. જી. એન. 4 નામનું જનીન, જ્યારે પરિવર્તિત થાય છે, ત્યારે એ. એસ. ડી. નું કારણ બની શકે છે. આ જનીન અને અન્ય એનએલજીએન જનીનો ચેતાકોષ સંચાર માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આ એનએલજીએન4 જનીન એક્સ (એનએલજીએન4એક્સ) અને વાય (એનએલજીએન4વાય) બંને રંગસૂત્રો પર જોવા મળે છે. લિંગ રંગસૂત્રો 97 ટકા સમાન હોય છે. એવું નક્કી કરવામાં આવ્યું છે કે મોટાભાગના પરિવર્તનો એન. એલ. જી. એન. 4એક્સ જનીન પર સ્થિત છે. એનએલજીએન4એક્સ અને એનએલજીએન4વાય વચ્ચેના તફાવતના સંશોધનમાં જાણવા મળ્યું છે કે એનએલજીએન4વાય પ્રોટીનની સપાટીની અપેક્ષાઓ નબળી છે અને સિનેપ્સના નિયમો નબળા છે, જે નબળા ચેતાકોષ સંચાર તરફ દોરી જાય છે. સંશોધકોએ તારણ કાઢ્યું હતું કે જ્યારે પદ્ધતિ એન. એલ. જી. એન. 4. એક્સ. સાથે સંકળાયેલી હોય ત્યારે પુરુષોમાં ઓટીઝમની ઘટનાઓ વધુ હોય છે. આ જોડાણ તારણ કાઢવામાં આવ્યું હતું કારણ કે સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે; જો X રંગસૂત્ર પરના જનીનમાં પરિવર્તન હોય, તો અન્ય X રંગસૂત્રનો ઉપયોગ પરિવર્તનની ભરપાઈ કરવા માટે થઈ શકે છે. જ્યારે કે પુરુષોમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, એટલે કે જો X રંગસૂત્ર પરના જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, તો તે જનીનની એકમાત્ર નકલ છે અને તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવશે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ વચ્ચેનો જીનોમિક તફાવત એ એક એવી પદ્ધતિ છે જે પુરુષોમાં એએસડીની વધુ ઘટનાઓ તરફ દોરી જાય છે. જાણીતા આનુવંશિક લક્ષણો, પરિવર્તન અને ચયાપચયના રોગો ઓટીઝમના 20 ટકા કેસ માટે જવાબદાર છે. સંખ્યાબંધ એલીલ્સને ઓટીઝમ ફીનોટાઇપ સાથે મજબૂત જોડાણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં તારણો અનિર્ણિત હોય છે, કેટલાક અભ્યાસો કોઈ જોડાણ દર્શાવતા નથી. અત્યાર સુધી જોડાયેલા એલીલ્સ એ દાવાને મજબૂત રીતે ટેકો આપે છે કે મોટી સંખ્યામાં જીનોટાઇપ છે જે ઓટીઝમ ફીનોટાઇપ તરીકે પ્રગટ થાય છે. ઓટીઝમ સાથે સંકળાયેલા ઓછામાં ઓછા કેટલાક એલીલ્સ સામાન્ય વસ્તીમાં એકદમ પ્રચલિત છે, જે સૂચવે છે કે તેઓ દુર્લભ રોગકારક પરિવર્તન નથી. આ ઓટીઝમના ઇટીયોલોજીમાં સામેલ તમામ દુર્લભ એલીલ સંયોજનોને ઓળખવામાં પણ કેટલાક પડકારો રજૂ કરે છે. 2008ના એક અભ્યાસમાં ઓટીઝમ સાથે સંકળાયેલા જનીનોની સરખામણી અન્ય ન્યુરોલોજીકલ રોગો સાથે કરવામાં આવી હતી અને જાણવા મળ્યું હતું કે અડધાથી વધુ જાણીતા ઓટીઝમ જનીનો અન્ય વિકારોમાં સંકળાયેલા છે, જે સૂચવે છે કે અન્ય વિકારો ઓટીઝમ સાથે મોલેક્યુલર મિકેનિઝમ્સને શેર કરી શકે છે. પ્રાથમિક અન્ય મોટી સંખ્યામાં અન્ય ઉમેદવારોની જગ્યાઓ છે જેના પર કાં તો ધ્યાન આપવું જોઈએ અથવા તે આશાસ્પદ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. ઘણા રંગસૂત્રોમાં માર્કર્સને ઓળખવા માટે કેટલાક જીનોમ-વાઇડ સ્કેન કરવામાં આવ્યા છે. લોકીના કેટલાક ઉદાહરણો કે જેનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે તેમાં 17Q21 પ્રદેશ, 3p 24-26 લોકસ, PTEN, 15q11.2-q13 અને 22q11.2 વિસ્તારમાં કાઢી નાખવાનો સમાવેશ થાય છે. વહેંચાયેલ વંશ અને ઓટીઝમની ઘટનાઓ સાથે વંશાવલિમાં હોમોઝાયગોસિટી મેપિંગમાં તાજેતરમાં નીચેના ઉમેદવાર જનીનોને સામેલ કરવામાં આવ્યા છેઃ PCDH10, DIA1 (અગાઉ C3ORF58 તરીકે ઓળખાતા), NHE9, CNTN3, SCN7A, અને RNF8. આમાંના કેટલાક જનીનો એમ. ઇ. એફ. 2 ના લક્ષ્યાંક હોવાનું જણાયું હતું, જે ચેતાકોષીય પ્રવૃત્તિ દ્વારા નિયંત્રિત થવા માટે જાણીતા અનુલેખન પરિબળોમાંથી એક છે અને તે પોતે પણ તાજેતરમાં ઓટીઝમ-સંબંધિત ડિસઓર્ડર ઉમેદવાર જનીન તરીકે સંકળાયેલા છે. 2007 ના અંત સુધીમાં ઓટીઝમ જિનેટિક્સ સંશોધનની સ્થિતિ અને સંભવિત ભાવિ દિશાઓનો ઉત્તમ સારાંશ. પોલીજેનિક અભિગમો પર સામાન્ય રોગ દુર્લભ એલીલ (સીડીઆરએ) ની હિમાયત કરે છે. જનીનોને વર્તન સાથે મેળ કરવાના પ્રયાસો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. બાહ્ય કડીઓ ઓટીઝમ આનુવંશિક સંસાધન વિનિમય (એજીઆરઇ)-'ઓટીઝમ માટે વિશ્વની પ્રથમ સહયોગી જનીન બેંક' ઓટીઝમની આનુવંશિકતા તબીબી આનુવંશિકતા જૈવિક મનોચિકિત્સા વર્તણૂકીય ન્યુરોસાયન્સ