Farber disease
ફાર્બર રોગ (જેને ફાર્બરના લિપોગ્રાનુલોમેટોસિસ, એસિડ સેરામિડેઝની ઉણપ, "લિપોગ્રાનુલોમેટોસિસ" અને એએસએએચ 1-સંબંધિત વિકૃતિઓ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એક અત્યંત દુર્લભ, પ્રગતિશીલ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી લાઇસોસોમલ સંગ્રહ રોગ છે જે એસિડ સેરામિડેઝ એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે થાય છે. એસિડ સેરામિડેઝ સેરામાઇડને સ્ફિંગોસિન અને ફેટી એસિડમાં તોડવા માટે જવાબદાર છે. જ્યારે એન્ઝાઇમની ઉણપ હોય છે, ત્યારે તે કોષોના લાઇસોસોમ્સમાં ચરબીયુક્ત પદાર્થ (જેને સિરામાઇડ કહેવાય છે) ના સંચય તરફ દોરી જાય છે, જે આ વિકારના ચિહ્નો અને લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો ફાર્બર રોગના લક્ષણો સમય જતાં વિકસે છે. લક્ષણોની શરૂઆત અને તે કેટલી ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે તે વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં બદલાય છે. સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ દબાણ બિંદુઓ અને સાંધાઓ પર સ્થિત ત્વચાની નીચે ધબકારા, જેને સબકુટેનીયસ નોડ્યુલ્સ, લિપોગ્રાનુલોમા અથવા ગ્રાન્યુલોમા સોજો પણ કહેવાય છે, ગતિ શ્રેણીની પ્રગતિશીલ મર્યાદા સાથે પીડાદાયક સાંધા, જેના પરિણામે કર્કશ અવાજ/રડવું થાય છે. ફાર્બર રોગ ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં જોવા મળતા અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ શ્વસન રોગ, દા. ત. ફેફસાના ચેપ, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, શ્વસન તકલીફ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ રોગ, દા. ત. વિકાસમાં વિલંબ, સ્નાયુઓની નબળાઈ, હુમલા પ્રણાલીગત બળતરા અસ્થિ રોગને વિકસાવવામાં નિષ્ફળતા, દા. ત. સાંધાઓની નજીક હાડકાનું ધોવાણ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, પેરિફેરલ ઓસ્ટીઓલિસિસ વિસ્તૃત યકૃત (હેપેટોમેગેલી) આંખનો રોગ, દા. ત. ચેરી-રેડ સ્પોટ, કોર્નિયલ અપારદર્શકતા આનુવંશિકતા ફાર્બર રોગ એ. એસ. એ. એચ. 1 જનીનના પ્રકારોને કારણે થાય છે. એસિડ સેરામિડેઝ એન્ઝાઇમ માટે આ જનીન કોડ છે. ફાર્બર રોગ ધરાવતા લોકોમાં આ જનીનની બે નકલો હોય છે જે યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી રહી નથી જે એન્ઝાઇમની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે. 73 થી વધુ વિવિધ જનીન પ્રકારો ફાર્બર રોગનું કારણ હોવાનું નોંધાયું છે. કોઈ ચોક્કસ જીનોટાઇપ-ફેનોટાઇપ સહસંબંધો જાણીતા નથી. ફાર્બર રોગ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને જનીનની એક નકલ વારસામાં મળે છે જે દરેક માતાપિતા પાસેથી યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી રહી નથી. દરેક પેરેન્ટને વાહક કહેવામાં આવે છે અને તેની પાસે જનીનની એક નકલ હોય છે જે યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી રહી છે અને જે નથી. ફાર્બર રોગ ધરાવતી વ્યક્તિઓના ભાઈ-બહેનોને પણ ફાર્બર રોગ થવાની 25 ટકા તક હોય છે, માતાપિતા જેવા વાહક બનવાની 50 ટકા તક હોય છે, અને અસરગ્રસ્ત ન હોવાની અને વાહક ન હોવાની 25 ટકા તક હોય છે. એ. એસ. એ. એચ. 1 જનીન પ્રગતિશીલ માયોક્લોનિક વાઈ (એસ. એમ. એ.-પી. એમ. ઈ.) સાથે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી નામની સ્થિતિનું કારણ બને છે. ફાર્બર રોગ અને એસ. એમ. એ.-પી. એમ. ઈ. ને અલગ વિકારો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યા છે, જો કે તાજેતરના કેસ અહેવાલોએ બંને વિકારોના ઓવરલેપિંગ લક્ષણો ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓની ઓળખ કરી છે. હુમલા વગરના એસ. એમ. એ. ના લક્ષણો ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓનું પણ વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. નિદાન રોગની શરૂઆત સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં થાય છે પરંતુ જીવનમાં પછીથી થઈ શકે છે. જે બાળકો ફાર્બર રોગનું ક્લાસિક સ્વરૂપ ધરાવે છે તેઓ જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયાથી મહિનાઓની અંદર લક્ષણો વિકસાવે છે. મધ્યમ અથવા ક્ષીણ સ્વરૂપો ધરાવતી વ્યક્તિઓ બાળપણમાં કોઈપણ સમયે લક્ષણો વિકસાવી શકે છે. કેટલીકવાર ફાર્બર રોગનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ હોય છે કારણ કે લક્ષણોને જુવેનાઇલ ઇડિઓપેથિક આર્થરાઇટિસ (JIA) તરીકે ખોટી રીતે નિદાન કરી શકાય છે. નિદાનની પુષ્ટિ એ. એસ. એ. એચ. 1 જનીનના મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા અથવા એસિડ સેરામિડેઝ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિને માપવા દ્વારા થાય છે. સારવાર ફાર્બર રોગ માટે કોઈ રોગ વિશિષ્ટ સારવાર નથી. બળતરા વિરોધી દવાઓ, ખાસ કરીને ટોસિલિઝુમેબ (એક ઇન્ટરલ્યુકિન-6 રીસેપ્ટર અવરોધક), કેટલાક દર્દીઓમાં બળતરા અને પીડામાં સુધારો દર્શાવવામાં આવી છે. બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ફેફસાં અથવા ચેતાતંત્રની ઓછી અથવા કોઈ જટિલતાઓ ન હોય તેવા દર્દીઓમાં ગ્રાન્યુલોમા (સોજાવાળા પેશીઓના નાના સમૂહ) અને બળતરામાં સુધારો કરી શકે છે. શારીરિક ઉપચાર, શ્વસન સહાય અને ગતિશીલતા સહાય જેવી સહાયક ઉપચાર પદ્ધતિઓની જરૂર પડી શકે છે. કોષો અને ઉંદર પરના અભ્યાસોએ ફાર્બર રોગ માટે એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી માટે પ્રૂફ-ઓફ-કન્સેપ્ટ દર્શાવ્યું છે. બાયોફાર્માસ્યુટિકલ કંપની એસરાજેન હાલમાં 2022 ના અંતમાં આયોજિત ક્લિનિકલ અભ્યાસ સાથે તપાસ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી વિકસાવી રહી છે. ફાર્બર રોગના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપો ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે 2 થી 3 વર્ષની વયે મૃત્યુ પામે છે. મધ્યમ અથવા ક્ષીણ સ્વરૂપો ધરાવતી વ્યક્તિઓની અપેક્ષિત આયુષ્ય અજ્ઞાત છે. ફાર્બર રોગ સાથે જીવતી સૌથી જૂની નોંધાયેલી વ્યક્તિઓ તેમના 50 અને 60 ના દાયકામાં હતી. અત્યાર સુધીમાં સાહિત્યમાં ફાર્બર રોગ અને એસ. એમ. એ.-પી. એમ. ઈ. ના આશરે 200 કેસ નોંધાયા છે. આ વિકૃતિઓ અત્યંત દુર્લભ છે અને દર દસ લાખમાં એક કરતા પણ ઓછા પ્રમાણમાં થાય છે. તેનું નામ સિડની ફાર્બર પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ દુર્લભ વિકૃતિઓ માટેની રાષ્ટ્રીય સંસ્થા (એન. ઓ. આર. ડી.): એ. એસ. એ. એચ. 1-સંબંધિત વિકૃતિઓ જીન સમીક્ષાઓઃ એ. એસ. એ. એચ. 1-સંબંધિત વિકૃતિઓ આભાર ફાર્બરઃ ફાર્બર રોગ શૈક્ષણિક વેબસાઇટ એસરાજેન પાઇપલાઇન એ. એસ. એ. એચ. 1 દુર્લભ રોગો માટે ફાર્બર મુક્ત આનુવંશિક પરીક્ષણ સાથે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ ચયાપચયની ભૂલોના પરિણામે ત્વચાની સ્થિતિ શોધક માટે નામ આપવામાં આવેલ રોગો