Common variable immunodeficiency
સામાન્ય ચલ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી (સી. વી. આઈ. ડી.) એક રોગપ્રતિકારક વિકાર છે જે પુનરાવર્તિત ચેપ અને નીચા એન્ટિબોડી સ્તર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ખાસ કરીને ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન (આઇજી) પ્રકારો આઇજીજી, આઇજીએમ અને આઇજીએમાં. લક્ષણોમાં સામાન્ય રીતે વિદેશી આક્રમણકારોની ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા, ક્રોનિક ફેફસાના રોગ અને જઠરાંત્રિય માર્ગની બળતરા અને ચેપનો સમાવેશ થાય છે. સીવીઆઈડી પુરુષો અને સ્ત્રીઓને સમાન રીતે અસર કરે છે. આ સ્થિતિ બાળકો અથવા કિશોરોમાં જોવા મળે છે પરંતુ સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થા સુધી તેનું નિદાન અથવા ઓળખ કરવામાં આવતી નથી. નિદાનની સરેરાશ ઉંમર 20 થી 50 વર્ષની વચ્ચે હોય છે. જો કે, લક્ષણો લોકો વચ્ચે મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. "વેરિયેબલ" એ આ વિકારની વિજાતીય તબીબી લાક્ષણિકતાઓનો ઉલ્લેખ કરે છે, જેમાં પુનરાવર્તિત બેક્ટેરિયલ ચેપ, સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ અને લિમ્ફોમા માટેનું જોખમ, તેમજ જઠરાંત્રિય રોગનો સમાવેશ થાય છે. સી. વી. આઈ. ડી. એક આજીવન રોગ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સી. વી. આઈ. ડી. ના લક્ષણો અસરગ્રસ્ત લોકો વચ્ચે બદલાય છે. તેની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ હાયપોગામાગ્લોબુલિનેમિયા અને પુનરાવર્તિત ચેપ છે. હાયપોગામાગ્લોબુલિનેમિયા આઇજીજી એન્ટિબોડીઝના સ્તરમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો તરીકે પ્રગટ થાય છે, સામાન્ય રીતે આઇજીએ એન્ટિબોડીઝની સાથે; અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી લગભગ અડધા લોકોમાં આઇજીએમ એન્ટિબોડીનું સ્તર પણ ઘટે છે. ચેપ એ પરિભ્રમણમાં એન્ટિબોડીના નીચા સ્તરનું સીધું પરિણામ છે, જે તેમને પેથોજેન્સ સામે પૂરતા પ્રમાણમાં રક્ષણ આપતું નથી. સી. વી. આઈ. ડી. માં જે સુક્ષ્મસજીવો સૌથી વધુ વારંવાર ચેપનું કારણ બને છે તેમાં હીમોફિલસ ઇન્ફ્લુએન્ઝા, સ્ટ્રેપ્ટોકોકસ ન્યુમોનિયા અને સ્ટેફાયલોકૉકસ ઓરેયસ છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી ઓછા વારંવાર અલગ કરવામાં આવતા પેથોજેન્સમાં નિસેરિયા મેનિન્જીટિડિસ, સ્યુડોમોનાસ એરુગિનોસા અને જિયાર્ડિયા લેમ્બિલિયાનો સમાવેશ થાય છે. ચેપ મોટે ભાગે શ્વસન માર્ગ (નાક, સાઇનસ, શ્વાસનળી, ફેફસાં) અને કાનને અસર કરે છે; તેઓ આંખો, ત્વચા અને જઠરાંત્રિય માર્ગ જેવા અન્ય સ્થળોએ પણ થઈ શકે છે. આ ચેપ એન્ટિબાયોટિક્સને પ્રતિસાદ આપે છે પરંતુ એન્ટિબાયોટિક્સ બંધ થયા પછી પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે. જ્યારે ગંભીર, પુનરાવર્તિત પલ્મોનરી ચેપને સારવાર વગર છોડી દેવામાં આવે ત્યારે બ્રોન્કીક્ટેસિસ વિકસી શકે છે. ચેપ ઉપરાંત, સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકોમાં જટિલતાઓ વિકસી શકે છે. તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ઓટોઇમ્યુન લાક્ષણિકતાઓ, દા. ત., ઘાતક એનિમિયા, ઓટોઇમ્યુન હેમોલિટીક એનિમિયા (એ. એચ. એ.), ઇડિઓપેથિક થ્રોમ્બોસાયટોપેનિક પરપુરા (આઇ. ટી. પી.), સૉરાયિસસ, કફ, રુમેટોઇડ સંધિવા, પ્રાથમિક હાઇપોથાઇરોડિઝમ, એટ્રોફિક જઠરનો સોજો. સ્વયંપ્રતિરક્ષા એ સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકોમાં મુખ્ય ગૂંચવણ છે, જે 50 ટકા વ્યક્તિઓમાં અમુક સ્વરૂપમાં દેખાય છે. જીવલેણ લક્ષણો, ખાસ કરીને નોન-હોજકિન્સ લિમ્ફોમા અને ગેસ્ટ્રિક કાર્સિનોમા. એન્ટરોપેથી, જે આંતરડાના વિલી અને બળતરાના ઝાંખા પડવા સાથે પ્રગટ થાય છે, તે સામાન્ય રીતે પેટમાં ખેંચાણ, ઝાડા, કબજિયાત અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માલાબસોર્પ્શન અને વજનમાં ઘટાડો જેવા લક્ષણો સાથે હોય છે. સી. વી. આઈ. ડી. એન્ટરોપેથીના લક્ષણો સેલિયાક રોગ જેવા જ હોય છે પરંતુ ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય મુક્ત આહારને પ્રતિસાદ આપતા નથી. એન્ટરોપેથીનું નિદાન કરી શકાય તે પહેલાં ચેપી કારણોને બાકાત રાખવા જોઈએ, કારણ કે સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકો આંતરડાના ચેપ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે, દા. ત., જિયાર્ડિયા લેમ્બ્લિયા. પેશીઓમાં લિમ્ફોસાયટીક ઘૂસણખોરી, જે લસિકા ગાંઠો (લિમ્ફેડેનોપેથી), બરોળ (સ્પ્લેનોમેગેલી) અને યકૃત (હેપેટોમેગેલી) ની વૃદ્ધિ તેમજ ગ્રાન્યુલોમાની રચનાનું કારણ બની શકે છે. ફેફસામાં, આને ગ્રાન્યુલોમેટસ-લિમ્ફોસાયટીક ઇન્ટર્સ્ટિશલ ફેફસાના રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. અન્ય લક્ષણો સાથે વ્યવહાર કરવાના પરિણામે ચિંતા અને હતાશા થઈ શકે છે. સી. વી. આઈ. ડી. ના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ભારે થાકની ફરિયાદ કરે છે. કોઈપણ એન્ટિબોડીની ઉણપની જેમ, ચેપ અને બીમારીઓના સૌથી સામાન્ય પ્રકારોમાં કાન, સાઇનસ, નાક અને ફેફસાનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય ચેપમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ન્યુમોનિયા કાનના ચેપ સાઇનસાઇટિસ ક્રોનિક ઉધરસ (થોડા અઠવાડિયાથી ઘણા મહિનાઓ સુધી ચાલે છે) જઠરાંત્રિય ચેપ સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકો માટે જઠરાંત્રિય ચેપ અથવા બળતરા ખૂબ જ સામાન્ય છે. ગેસ્ટ્રોવેસ્ક્યુલર ચેપના ચિહ્નોમાં પેટમાં દુખાવો, ઉબકા, પેટનું ફૂલવું, ઉલટી, ઝાડા અને વજનમાં ઘટાડો સામેલ છે. સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતી ઘણી વ્યક્તિઓમાં પાચનતંત્રમાં વિટામિન્સ, પ્રોટીન, ખનિજો, ચરબી અને ખાંડ સહિતના પોષક તત્ત્વોને શોષવાની નબળી ક્ષમતા હોય છે. બી કોષના વિકાસમાં ફેરફારોને કારણે, સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં લિમ્ફોઇડ પેશીઓમાં લિમ્ફોસાઇટ્સનું સંચય થાય છે. આનાથી હળવાથી ગંભીર સોજો લસિકા ગાંઠો અથવા બરોળમાં બળતરા થઈ શકે છે. વધુમાં, સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતી વ્યક્તિઓની ચોક્કસ ટકાવારી આ સ્થિતિ વિનાની વ્યક્તિઓની સરખામણીમાં ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર વિકસાવવા માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. સામાન્ય ચલ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી ધરાવતા દર્દીઓમાં બે સૌથી સામાન્ય કેન્સરમાં લિમ્ફોમા અને ચોક્કસ પેટના કેન્સરનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય ચલ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી ધરાવતા દર્દીઓમાં આ આપવામાં આવેલા કેન્સરનું જોખમ, ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી વગરના દર્દીઓની સરખામણીએ લગભગ પચાસ ગણું વધારે છે. સામાન્ય ચલ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી ધરાવતા લોકોને ઉત્પાદિત એન્ટિબોડીઝના અભાવને કારણે ચેપ સામે લડવામાં મુશ્કેલી પડે છે, જે સામાન્ય રીતે આક્રમણકારી સુક્ષ્મજીવાણુઓનો પ્રતિકાર કરે છે. ક્ષતિગ્રસ્ત એન્ટિબોડી વિકાસને કારણે, રસીઓ અસરકારક નથી. પુનરાવર્તિત બેક્ટેરિયલ ચેપ સામાન્ય રીતે શ્વસન માર્ગના ઉપલા અને નીચલા વિસ્તારોમાં જોવા મળે છે. પુનરાવર્તિત ફેફસાના ચેપ ધરાવતા ઘણા લોકો ફેફસાના ક્રોનિક રોગો અને પછીના જીવનમાં સંભવિત જીવલેણ ગૂંચવણો વિકસાવવાની જાણ કરે છે. કારણો સી. વી. આઈ. ડી. નું કારણ નબળી રીતે સમજાયું છે. સીડી19, સીડી20, સીડી21 અને સીડી80 જેવા કોષ સપાટીના પ્રોટીન અને સાયટોકીન રીસેપ્ટર્સને એન્કોડ કરતા જનીનોને દૂર કરવાનું સંભવિત કારણ છે. વધુમાં, રોગને ટી કોષની ખામીઓ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે, એટલે કે પ્રજનન ક્ષમતામાં ઘટાડો. આ સ્થિતિનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે, શરૂઆત પછી સરેરાશ છ થી સાત વર્ષ લાગે છે. સી. વી. આઈ. ડી. એ પ્રાથમિક રોગપ્રતિકારક શક્તિ છે. સી. વી. આઈ. ડી. ના અંતર્ગત કારણો મોટે ભાગે અસ્પષ્ટ છે. આનુવંશિક પરિવર્તનને આશરે 10 ટકા લોકોમાં રોગના કારણ તરીકે ઓળખી શકાય છે, જ્યારે 10-25% કિસ્સાઓમાં પારિવારિક વારસો જવાબદાર છે. એક જ આનુવંશિક પરિવર્તનથી ઉદ્ભવવાને બદલે, સી. વી. આઈ. ડી. વિવિધ પરિવર્તનોનું પરિણામ હોવાનું જણાય છે જે તમામ એન્ટિબોડીના ઉત્પાદનમાં નિષ્ફળતામાં ફાળો આપે છે. આઈ. સી. ઓ. એસ., ટી. એ. સી. આઈ., સી. ડી. 19, સી. ડી. 20, સી. ડી 21, સી. ડી 80 અને બી. એ. એફ. એફ. આર. ને એન્કોડિંગ કરતા જનીનોમાં પરિવર્તનને સી. વી. આઈ. ડી. ના કારણભૂત તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા છે. સી. વી. આઈ. ડી. માટે સંવેદનશીલતા જીનોમના મુખ્ય હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ (એમ. એચ. સી.) સાથે પણ જોડાયેલી હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને ડી. આર.-ડી. ક્યુ. હેપ્લોટાઇપ્સ સાથે. એન. એફ. કે. બી. 2 જનીનમાં પરિવર્તન તાજેતરમાં મ્યુરિન મોડેલમાં સી. વી. આઈ. ડી. જેવા લક્ષણોનું કારણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. જોકે, સી. વી. આઈ. ડી. વસ્તીમાં આ એન. એફ. કે. બી. 2 પરિવર્તનની આવૃત્તિ હજુ સ્થાપિત થવાની બાકી છે. નિદાન યુરોપિયન રજિસ્ટ્રી અભ્યાસ અનુસાર, લક્ષણોની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર 26.3 વર્ષની હતી. ESID (યુરોપિયન સોસાયટી ફોર ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સીઝ) અને PAGID (પેન-અમેરિકન ગ્રુપ ફોર ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી) દ્વારા નિર્ધારિત માપદંડ મુજબ, CVIDનું નિદાન ત્યારે થાય છે જ્યારેઃ વ્યક્તિ સીરમ IgGના સ્તરમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો (<4.5 ગ્રામ/એલ) અને ઓછામાં ઓછા એક આઇઝોટાઇપ IgM અથવા IgAમાં વય માટે સામાન્યની નીચી મર્યાદાથી નોંધપાત્ર ઘટાડો દર્શાવે છે; વ્યક્તિ ચાર વર્ષ કે તેથી વધુ ઉંમરની છે; વ્યક્તિ પ્રોટીન એન્ટિજેન્સ અથવા રસીકરણ માટે એન્ટિબોડી રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવનો અભાવ ધરાવે છે. નિદાન મુખ્યત્વે બાકાત રાખીને કરવામાં આવે છે, એટલે કે, હાયપોગામાગ્લોબુલિનેમિયાના વૈકલ્પિક કારણો, જેમ કે એક્સ-લિંક્ડ એગામાગ્લોબુલિનેમિયા, સી. વી. આઈ. ડી. નું નિદાન કરી શકાય તે પહેલાં બાકાત રાખવું આવશ્યક છે. સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળતા ફેનોટાઇપ્સની વિવિધતાને કારણે નિદાન મુશ્કેલ છે. ઉદાહરણ તરીકે, સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકોમાં સીરમ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનનું સ્તર ઘણું બદલાય છે. સામાન્ય રીતે, લોકોને નીચે પ્રમાણે જૂથબદ્ધ કરી શકાય છેઃ કોઈ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન ઉત્પાદન નહીં, માત્ર ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન (આઇજી) એમ ઉત્પાદન, અથવા સામાન્ય આઇજીએમ અને આઇજીજી ઉત્પાદન બંને. વધુમાં, બી કોષની સંખ્યાઓ પણ ખૂબ જ પરિવર્તનશીલ છે. 12 ટકા લોકોમાં કોઈ શોધી શકાય તેવા બી કોષો નથી, 12 ટકા લોકોમાં બી કોષોમાં ઘટાડો થયો છે અને 54 ટકા લોકો સામાન્ય શ્રેણીમાં છે. સામાન્ય રીતે, સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકો નિષ્કપટ બી કોષોની ઉચ્ચ આવૃત્તિઓ અને વર્ગ-સ્વિચ કરેલ મેમરી બી કોષોની ઓછી આવૃત્તિઓ પ્રદર્શિત કરે છે. અન્ય બી કોષોની વસ્તીની આવર્તન, જેમ કે આઇજીડી મેમરી બી કોષો, સંક્રમણકાલીન બી કોષો અને સીડી21 બી કોષો પણ અસરગ્રસ્ત છે અને ચોક્કસ રોગ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલા છે. જો કે સી. વી. આઈ. ડી. ને ઘણીવાર સીરમ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન-અને બી સેલ-મધ્યસ્થી રોગ તરીકે માનવામાં આવે છે, ટી કોષો અસામાન્ય વર્તન પ્રદર્શિત કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે સીડી4 + ની ઓછી આવર્તન, ટી-સેલ માર્કર અને નિયમનકારી ટી કોષો અને આઈએનકેટી કોષોના પરિભ્રમણમાં ઘટાડો સાથે હાજર હોય છે. નોંધપાત્ર રીતે, આશરે 10 ટકા લોકો સીડી4 + ટી કોષની સંખ્યા 200 કોષો/એમએમ3 કરતા ઓછી દર્શાવે છે; સીવીઆઈડીના આ વિશિષ્ટ ફેનોટાઇપને એલઓસીઆઈડી (લેટ ઓનસેટ કમ્બાઇન્ડ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી) નામ આપવામાં આવ્યું છે અને તે ક્લાસિકલ સીવીઆઈડી કરતાં નબળું નિદાન ધરાવે છે. પ્રકાર સી. વી. આઈ. ડી. ના નીચેના પ્રકારો ઓળખવામાં આવ્યા છે, અને વિવિધ જનીન વિભાગોમાં પરિવર્તનને અનુરૂપ છેઃ સારવારના વિકલ્પો મર્યાદિત છે અને સામાન્ય રીતે તેમાં આજીવન ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો સમાવેશ થાય છે. આ ઉપચાર બેક્ટેરિયાના ચેપને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે તેવું માનવામાં આવે છે. એકલા આ સારવાર સંપૂર્ણપણે અસરકારક નથી, અને ઘણા લોકો હજુ પણ ફેફસાના રોગ અને બિન-ચેપી બળતરા લક્ષણો જેવા અન્ય લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે. આ સારવાર વ્યક્તિમાં અભાવ હોય તેવા આઇ. જી. પેટા પ્રકારોને ફરી ભરી દે છે, જે જીવનભર વારંવાર આપવામાં આવે છે, અને એવું માનવામાં આવે છે કે તે બેક્ટેરિયાના ચેપને ઘટાડવામાં અને રોગપ્રતિકારક કાર્યને વધારવામાં મદદ કરે છે. ઉપચાર શરૂ થાય તે પહેલાં, પ્લાઝ્મા દાનનું જાણીતા લોહીથી જન્મેલા પેથોજેન્સ માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, પછી સંકેન્દ્રિત આઇજીજીના નમૂના મેળવવા માટે એકત્રિત અને પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે. ઇન્ફ્યૂઝન ત્રણ અલગ અલગ સ્વરૂપોમાં સંચાલિત કરી શકાય છેઃ ઇન્ટ્રાવેનસલી (IVIg), સબકુટેનસલી (SCIg), અને ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલરલી (IMIg). નસમાં ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનના વહીવટ માટે નસમાં કેન્યુલા અથવા સોય દાખલ કરવાની જરૂર પડે છે, સામાન્ય રીતે હાથ અથવા હાથમાં. કારણ કે અત્યંત કેન્દ્રિત ઉત્પાદનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, IVIg રેડવાની ક્રિયા દર ત્રણથી ચાર અઠવાડિયામાં થાય છે. સબકુટેનીયસ રેડવાની ક્રિયા ધીમે ધીમે ત્વચાની નીચે, ફરીથી સોય દ્વારા આઇજી સીરમ છોડે છે, અને દર અઠવાડિયે થાય છે. ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર રેડવાની ક્રિયા હવે વ્યાપકપણે ઉપયોગમાં લેવાતી નથી, કારણ કે તે પીડાદાયક હોઈ શકે છે અને પ્રતિક્રિયાઓ થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. લોકો ઘણીવાર ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન ઇન્ફ્યૂઝનથી પ્રતિકૂળ આડઅસરોનો અનુભવ કરે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ દાખલ સ્થળ પર સોજો (એસસીઆઇજીમાં સામાન્ય) માથાનો દુખાવો ઉબકા (આઈવીઆઇજીમાં સામાન્ય) થાક (આઈવીઆઇજીમાં સામાન્ય) સ્નાયુઓમાં દુખાવો અને પીડા, અથવા સાંધામાં દુખાવો તાવ (આઈવીઆઇજીમાં સામાન્ય અને એસસીઆઇજીમાં દુર્લભ) શિળસ (દુર્લભ) થ્રોમ્બોટિક ઘટનાઓ (દુર્લભ) એસેપ્ટિક મેનિન્જીટીસ (દુર્લભ, એસ. એલ. ઇ. ધરાવતા લોકોમાં વધુ સામાન્ય) એનાફિલેક્ટિક આંચકો (ખૂબ જ દુર્લભ) આઇજી રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી ઉપરાંત, સારવારમાં રોગના સ્વયંપ્રતિરક્ષા લક્ષણો અને કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ જેવા ઉચ્ચ માત્રાના સ્ટેરોઇડ્સને નિયંત્રિત કરવા માટે રોગપ્રતિકારક દમનનો પણ સમાવેશ થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સી. વી. આઈ. ડી. ના પરિણામે ફેફસાના ક્રોનિક રોગ સામે લડવા માટે એન્ટિબાયોટિક્સનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. નિદાન અને સારવાર પહેલાં લોકો માટે દૃષ્ટિકોણ તેમના ફેફસાના સ્તર અને અન્ય અંગોના નુકસાનના આધારે ઘણો બદલાય છે. રોગશાસ્ત્ર સી. વી. આઈ. ડી. નો અંદાજિત વ્યાપ કોકેશિયનોમાં લગભગ <આઇ. ડી. 1> છે. એશિયનો અને આફ્રિકન અમેરિકનોમાં આ રોગ ઓછો જોવા મળે છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત છે; જો કે, બાળકોમાં છોકરાઓનું વર્ચસ્વ છે. યુરોપમાં પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી ધરાવતા લોકોના તાજેતરના અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે 30 ટકા લોકોમાં અલગ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સીના વિરોધમાં સી. વી. આઈ. ડી. હતું. 10-25% લોકો આ રોગનો વારસો મેળવે છે, સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ-પ્રબળ વારસો દ્વારા. રોગની દુર્લભતાને ધ્યાનમાં રાખીને, વંશીય અને વંશીય જૂથોમાં તેના પ્રસાર વિશે સામાન્યીકરણ કરવું હજુ સુધી શક્ય નથી. સી. વી. આઈ. ડી. જીવનકાળ ઘટાડે છે, પરંતુ હાલમાં કોઈ અભ્યાસમાં સરેરાશ વય નોંધવામાં આવી નથી. એક અભ્યાસ સૂચવે છે કે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ માટે મૃત્યુની સરેરાશ ઉંમર અનુક્રમે 42 અને 44 વર્ષની છે, પરંતુ અભ્યાસમાં સામેલ મોટાભાગના દર્દીઓ હજુ પણ જીવંત છે. સાથે વિકારો ધરાવતા લોકોમાં સૌથી ખરાબ પૂર્વસૂચન હતું (નિદાનના 33 વર્ષ પછી 50 ટકા જીવિત રહેવું), અને માત્ર સી. વી. આઈ. ડી.-કારણે વારંવાર ચેપ ધરાવતા લોકોમાં સૌથી લાંબો જીવિત રહેવાનો દર હતો, અન્ય એક અભ્યાસમાં જીવનની અપેક્ષા લગભગ સામાન્ય યુકેની વસ્તી જેટલી હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. વધુમાં, એક અથવા વધુ બિન-ચેપી જટિલતાઓ ધરાવતા સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકોમાં માત્ર ચેપ ધરાવતા લોકોની સરખામણીમાં મૃત્યુનું જોખમ 11 ગણું વધારે હોય છે. ઇતિહાસ રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં ખામીઓમાં ઘણા રોગોનો સમાવેશ થાય છે અને રોગપ્રતિકારક શક્તિને અસર કરતી આનુવંશિક ખામીઓ છે. 120 થી વધુ આનુવંશિક ખામીઓમાં ફેલાયેલી આશરે 150 રોગપ્રતિકારક ખામીઓ છે. ચાર્લ્સ જેનવે સી. આર. ને સામાન્ય રીતે 1953 માં સી. વી. આઈ. ડી. ના કેસના પ્રથમ વર્ણનનો શ્રેય આપવામાં આવે છે. આ કેસમાં 39 વર્ષીય વૃદ્ધ સામેલ હતો જેને વારંવાર ચેપ, બ્રોન્કીક્ટેસિસ અને મેનિન્જાઇટિસ હતા. ત્યારથી સી. વી. આઈ. ડી. પ્રાથમિક એન્ટિબોડીની ખામીઓના મુખ્ય વર્ગ તરીકે ઉભરી આવ્યું છે. એવું માનવામાં આવે છે કે તે વિશ્વભરમાં 25,000 માંથી 1 થી 50,000 લોકો વચ્ચે અસર કરે છે. 1953માં વર્ણવવામાં આવ્યું હોવા છતાં, 1990ના દાયકા સુધી સી. વી. આઈ. ડી. માટે કોઈ પ્રમાણભૂત વ્યાખ્યા નહોતી, જેના કારણે નિદાન દરમિયાન વ્યાપક મૂંઝવણ સર્જાઈ હતી. 1990ના દાયકા દરમિયાન, યુરોપિયન સોસાયટી ફોર ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી (ESID) અને પાન-અમેરિકન ગ્રુપ ફોર ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી (PAGID) એ નિદાનની લઘુતમ ઉંમર અને અન્ય પરિસ્થિતિઓને બાકાત રાખવાની જરૂરિયાત સહિત રોગ માટે નિદાન માપદંડ વિકસાવ્યા હતા. 1999માં પ્રકાશિત થયા પછી, કેટલાક માપદંડોમાં ફેરફાર કરવામાં આવ્યા છે, જેમ કે નિદાનની લઘુતમ વયમાં વધારો કરવો. સંશોધન વર્તમાન સંશોધનનો ઉદ્દેશ શરૂઆતની ઉંમર તેમજ પદ્ધતિ, આનુવંશિક પરિબળો અને રોગની પ્રગતિને વધુ સારી રીતે સમજવાના પ્રયાસમાં સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકોના મોટા સમૂહનો અભ્યાસ કરવાનો છે. યુ. એસ. માં સંશોધન માટે ભંડોળ નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ દ્વારા આપવામાં આવે છે. યુકેમાં મુખ્ય સંશોધનને અગાઉ જાન્યુઆરી 2012માં બંધ ન થાય ત્યાં સુધી પ્રાઈમરી ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી એસોસિએશન (પી. આઈ. એ.) દ્વારા ભંડોળ પૂરું પાડવામાં આવ્યું હતું અને વાર્ષિક જીન્સ ફોર જીન્સ અભિયાન દ્વારા ભંડોળ એકત્ર કરવામાં આવે છે. વર્તમાન પ્રયાસોનો ઉદ્દેશ નીચેનાનો અભ્યાસ કરવાનો છેઃ જટિલતાઓના કારણો. સારવાર દરમિયાન આવી વિવિધ ગૂંચવણો શા માટે ઊભી થાય છે તે વિશે બહુ ઓછી માહિતી છે. અંતર્ગત આનુવંશિક પરિબળો. ઘણા બહુરૂપતા અને પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી હોવા છતાં, સી. વી. આઈ. ડી. ના વિકાસમાં તેમની સંબંધિત ભૂમિકાઓ નબળી રીતે સમજવામાં આવે છે અને સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા તમામ લોકોમાં તેનું પ્રતિનિધિત્વ થતું નથી. સી. વી. આઈ. ડી. નો અભ્યાસ કરવાની નવી રીતો શોધવી. સી. વી. આઈ. ડી. એક કરતાં વધુ જનીનોમાંથી ઉદભવે છે તે જોતાં, જનીન નોક-આઉટ પદ્ધતિઓ મદદરૂપ થવાની શક્યતા નથી. સી. વી. આઈ. ડી. ધરાવતા લોકોની મોટી વસ્તીની તપાસ કરીને રોગ સંબંધિત બહુરૂપતા શોધવી જરૂરી છે, પરંતુ રોગની દુર્લભતાને ધ્યાનમાં રાખીને આ પડકારજનક છે. સંદર્ભો (આઈ. વી. આઈ. જી. અને એસેપ્ટિક મેનિન્જાઇટિસ, એસ. એલ. ઈ. સાથે જોડાણ) બાહ્ય કડીઓ જીનરિવ્યૂઝ/એન. સી. બી. આઈ./એન. આઈ. એચ./યુ. ડબલ્યુ. એન્ટ્રી ઓન કોમન વેરિયેબલ ઇમ્યુન ડેફિસિયન્સી ઝાંખી આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ બિન-ચેપી ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી-સંબંધિત ત્વચાની સ્થિતિઓ મુખ્યત્વે એન્ટિબોડીની ખામીઓ