Acalvaria
એકાલ્વેરિયા એક દુર્લભ વિકૃતિ છે જેમાં સામાન્ય ખોપરીના આધાર અને ચહેરાના સામાન્ય હાડકાંની હાજરીમાં કેલ્વેરિયલ હાડકાં, ડ્યુરા મેટર અને સંકળાયેલ સ્નાયુઓની ગેરહાજરીનો સમાવેશ થાય છે. કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રને સામાન્ય રીતે અસર થતી નથી. એકાલ્વેરિયાનું અનુમાનિત પેથોજેનેસિસ એ ગર્ભના એક્ટોડર્મની સામાન્ય પ્લેસમેન્ટ સાથે પટલના ન્યુરોક્રાનિયમનું ખામીયુક્ત સ્થળાંતર છે, જે કેલ્વેરિયાની ગેરહાજરીમાં પરિણમે છે, પરંતુ મગજના પેરેન્કાઇમા પર ત્વચાના અખંડ સ્તર સાથે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, મગજનું રક્ષણ કરતી ખોપરીની ટોપી રાખવાને બદલે, તેને માત્ર ચામડીથી ઢાંકવામાં આવે છે. ખોપરીની ટોપી ખૂટે છે તે વિસ્તારનું કદ કેસ પ્રમાણે બદલાઈ શકે છે. આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, કરોડરજ્જુનો સંપૂર્ણ ટોચનો ભાગ જે ગુંબજ આકારનો હોય તે ગેરહાજર હોઈ શકે છે. સંકેત અને લક્ષણો એકલ્વેરિયાના ચાર મુખ્ય સંકેતો છેઃ કરોડરજ્જુના ભોંયતળિયે સપાટ હાડકાંની ગેરહાજરી, ડ્યુરા મેટરની ગેરહાજરી અને તેની સાથે સંકળાયેલા સ્નાયુઓ, ખોપરીની અસાધારણતા અને ખોપરીની ટોપીની ગેરહાજરી. અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફીનો ઉપયોગ કરીને જન્મ પહેલાં આ સ્થિતિનું નિદાન કરી શકાય છે. ફિઝિશ્યન્સ ઘણીવાર નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગનો ઉપયોગ કરે છે કારણ કે ગર્ભાશયમાં, એકલ્વેરિયાને કેટલીકવાર એનેન્સેફાલી અથવા એન્સેફાલોસેલ સાથે ભેળસેળ કરવામાં આવે છે. એક વિશિષ્ટ તફાવત એ છે કે એનેન્સેફલી સાથે, મગજનો ગોળાર્ધ ખૂટે છે, પરંતુ એકાલ્વેરિયા સાથે, મગજના તમામ ભાગો સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે અને વિકસિત થાય છે, જ્યારે કેલ્વરિયમના ભાગો ખૂટે છે. પેથોજેનેસિસ હાલમાં એકાલ્વેરિયાનું કોઈ ઓળખાયેલ કારણ નથી. પ્રાથમિક અનુમાનિત પેથોજેનેસિસ અપરિપક્વ એક્ટોડર્મની સામાન્ય સ્થિતિના સંદર્ભમાં પટલ ન્યુરોક્રાનિયમનું સમસ્યારૂપ સ્થળાંતર છે. જ્યારે ગર્ભ સામાન્ય રીતે વિકસે છે, ત્યારે અગ્રવર્તી ચેતા છિદ્રો ચોથા સપ્તાહની આસપાસ બંધ થાય છે. આવું થયા પછી, મેસેનકાઇમલ પેશીઓ એક્ટોડર્મ હેઠળ સ્થળાંતર કરે છે. આ એક્ટોડર્મ નીચે આવેલું છે જ્યાં આખરે મગજનો ગોળાર્ધ હશે. જ્યારે ગર્ભમાં એકાલ્વેરિયા હોય છે, ત્યારે ગર્ભનું એક્ટોડર્મ તેની યોગ્ય જગ્યાએ હોય છે, પરંતુ મેસેનકાઇમલ સ્થળાંતર યોગ્ય રીતે થતું નથી. તેથી, એકલવેરિયાને ન્યુર્યુલેશન પછીની ખામી માનવામાં આવે છે. કારણ કે તે ન્યુર્યુલેશન પછીની ખામી છે, તે ગર્ભના તબક્કા 11 પછી, ગર્ભધારણ પછી 24 થી 26 દિવસની વચ્ચે વિકસાવવી આવશ્યક છે. સારવાર કારણ કે આ વિકૃતિ દુર્લભ છે અને આ સ્થિતિ સાથે જીવતા અત્યંત ઓછા લોકો છે, સારવાર મર્યાદિત છે. સારવારમાં નિયંત્રિત રીતે સ્થિતિનું કાળજીપૂર્વક સંચાલન કરવાનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે બાળક શાળાની ઉંમરે પહોંચે ત્યારે હાડકાની કલમ સાથે આગળ વધવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે આ વિકૃતિ ધરાવતા બાળકો ભૂતકાળના જન્મમાં ટકી શકતા નથી. જોકે, બચી જવાના કિસ્સાઓ સામે આવ્યા છે. 2004 સુધીમાં, માત્ર બે જીવંત કેસ નોંધાયા હતા. આ બેમાંથી એક ગંભીર રીતે જ્ઞાનાત્મક રીતે વિકલાંગ અને શારીરિક રીતે વિકલાંગ હતો. બીજાની સ્થિતિની જાણ કરવામાં આવી ન હતી. જો ગર્ભ પૂર્ણ મુદત સુધી આગળ વધે છે, તો એવું જોખમ રહે છે કે તેને જન્મ આપતી વખતે માથા પર લગાવેલા દબાણથી માથામાં ઇજા થશે. એકાલ્વેરિયાના અન્ય કેટલાક કિસ્સાઓ નોંધાયા છે જે જન્મ સુધી આગળ વધ્યા નથી. ખોપરીની ટોપીના અભાવ ઉપરાંત, દરેક કિસ્સામાં મગજની વિકૃતિઓ હતી અને તમામ ગર્ભાવસ્થાને વૈકલ્પિક રીતે સમાપ્ત કરવામાં આવી હતી અથવા ગર્ભને સ્વયંભૂ ગર્ભપાત કરવામાં આવ્યો હતો. એકાલ્વેરિયા સામાન્ય રીતે દર 100,000 જન્મોમાંથી 1 કરતા ઓછા જન્મમાં થાય છે. રોગચાળાની માહિતી અનુસાર, એવું માનવામાં આવે છે કે સ્ત્રીઓમાં આ ખામી થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. હાલમાં, એકલવેરિયામાં પુનરાવર્તનનું જોખમ વધારે હોવાનું માનવામાં આવતું નથી. એનેન્સેફલી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ પણ જુઓ.