Achondrogenesis type 1B
એકોન્ડ્રોજેનેસિસ, પ્રકાર 1 બી એ એક ગંભીર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હાડપિંજરનો વિકાર છે, જે પ્રસવસમયના સમયગાળામાં નિશ્ચિતપણે જીવલેણ છે. તે અત્યંત ટૂંકા અંગો, એક સાંકડી છાતી અને અગ્રણી, ગોળાકાર પેટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આંગળીઓ અને અંગૂઠા ટૂંકા હોય છે અને પગ અંદરની તરફ ફેરવી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓમાં વારંવાર પેટ-બટન (એક નાભિ હર્નિયા) ની આસપાસ અથવા જંઘામૂળ (એક ઇન્જેનલ હર્નિયા) ની નજીક નરમ આઉટ-પાઉચિંગ હોય છે. એકોન્ડ્રોજેનેસિસ, પ્રકાર 1 બી એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે; તેની ઘટનાઓ અજ્ઞાત છે. એકોન્ડ્રોજેનેસિસ, પ્રકાર 1 બી એ SLC26A2 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે હાડપિંજરની વિકૃતિઓના વર્ણપટમાં સૌથી ગંભીર સ્થિતિ છે. આ જનીન કોમલાસ્થિના સામાન્ય વિકાસ માટે અને તેના હાડકામાં રૂપાંતર માટે જરૂરી પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પ્રદાન કરે છે. SLC26A2 જનીનમાં પરિવર્તન કોમલાસ્થિ વિકસાવવાની રચનાને વિક્ષેપિત કરે છે, હાડકાંને યોગ્ય રીતે બનતા અટકાવે છે અને પરિણામે એકોનડ્રોજેનેસિસ, પ્રકાર 1B ની લાક્ષણિકતા ધરાવતી હાડપિંજરની સમસ્યાઓમાં પરિણમે છે. એકોન્ડ્રોજેનેસિસ, પ્રકાર 1 બી ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બે નકલો બદલવામાં આવે છે. મોટેભાગે, ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતાપિતા બદલાયેલા જનીનની એક નકલના વાહક હોય છે પરંતુ તે વિકારના ચિહ્નો અને લક્ષણો દર્શાવતા નથી. ડાયસ્ટ્રોફિક ડિસપ્લેસિયા એકોન્ડ્રોજેનેસિસ પ્રકાર 1એ સંદર્ભો પણ જુઓ આ લેખમાં યુ. એસ. નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિનની બાહ્ય કડીઓમાંથી જાહેર ડોમેન લખાણનો સમાવેશ થાય છે જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી ઓન એકોન્ડ્રોજેનેસિસ પ્રકાર 1બી જન્મજાત વિકૃતિઓ કોલેજન રોગ