Congenital afibrinogenemia
જન્મજાત એફિબ્રિનોજેનીમિયા એક દુર્લભ, આનુવંશિક રીતે વારસાગત રક્ત ફાઇબ્રિનોજેન ડિસઓર્ડર છે જેમાં લોહી સામાન્ય રીતે ફાઇબ્રિનોજેનના અભાવને કારણે ગંઠાઈ જતું નથી, જે કોગ્યુલેશન માટે જરૂરી રક્ત પ્રોટીન છે. આ ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ રીસેસિવ છે, જેનો અર્થ છે કે બે અસરગ્રસ્ત માતા-પિતાને આ ડિસઓર્ડર ધરાવતું બાળક હોઈ શકે છે. ફાઇબ્રિનોજેનનો અભાવ અતિશય અને કેટલીકવાર અનિયંત્રિત રક્તસ્રાવ સાથે વ્યક્ત થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો કારણ કે આ એક વિકાર છે જે જન્મથી જ વ્યક્તિમાં હાજર હોય છે, ત્યાં જોવા માટે કોઈ ચેતવણી ચિહ્નો નથી. સામાન્ય રીતે જોવા મળતું પ્રથમ લક્ષણ નાભિમાંથી રક્તસ્રાવ છે જેને રોકવું મુશ્કેલ છે. અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ અનુનાસિક અને મૌખિક શ્વૈષ્મકળામાં લોહી વહેવું જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ અતિશય/સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ અથવા નાની ઈજાથી ઉઝરડો થવો સ્ત્રીઓમાં લાંબા સમય સુધી માસિક સ્રાવ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત સી. એન. એસ. હેમરેજિંગ મોં, નાક અને જઠરાંત્રિય માર્ગનું સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ સામાન્ય છે. લોહીના ગંઠાવાનું રચના કરી શકાતું નથી, તેથી નાની ઇજાઓ અતિશય રક્તસ્રાવ અથવા ઉઝરડા તરફ દોરી જાય છે. એફિબ્રિનોજેનિમિયા ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે સૌથી મોટી ચિંતા એ છે કે સી. એન. એસ. હેમરેજ, મગજમાં રક્તસ્રાવ, જે જીવલેણ બની શકે છે. આમાંના ઘણા લક્ષણો ક્રોનિક છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સમગ્ર જીવન માટે ચાલુ રહેશે. કારણોઃ ફાઇબ્રિનોજેન પ્રોટીન માટે કોડ કરેલા જનીનોમાં ખોટી સમજ અથવા નોનસેન્સ પરિવર્તન અસરગ્રસ્ત થાય છે. સામાન્ય રીતે પરિવર્તન પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં પ્રારંભિક વિરામ તરફ દોરી જાય છે. સમસ્યા આનુવંશિક રીતે આધારિત હોવાને કારણે, રોગને અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો નથી. વ્યક્તિઓ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવી શકે છે તે જોવા માટે કે તેઓ લક્ષણના વાહક છે કે નહીં, અને જો એમ હોય તો વિકારને વધુ સારી રીતે સમજવા અને કુટુંબ આયોજનનું સંચાલન કરવામાં મદદ કરવા માટે આનુવંશિક પરામર્શ પૂર્ણ કરવાનું પસંદ કરી શકે છે. માતા-પિતા તેમના બાળકને આ રોગ થશે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે વિકાર માટે પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવાનું પસંદ કરી શકે છે. એકમાત્ર જોખમી પરિબળ એ છે કે જો બાળકના બંને માતા-પિતા વિકાર સાથે સંકળાયેલ અપ્રભાવી એલીલ ધરાવે છે. પદ્ધતિ વિકાર ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં તેમના ફાઇબ્રિનોજેન જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે જે પ્રોટીનની રચનાને અટકાવે છે. સામાન્ય પરિસ્થિતિઓમાં, જ્યારે તે લોહીમાં થ્રોમ્બિન ઉત્સેચક દ્વારા વિભાજીત થાય છે ત્યારે ફાઇબ્રિનોજેન ફાઇબ્રિનમાં રૂપાંતરિત થાય છે. નવા રચાયેલા ફાઇબ્રિન ફાઇબરથી સમૃદ્ધ નેટવર્ક બનાવે છે જે કોગ્યુલેશન પ્રક્રિયા શરૂ કરવા અને ગંઠાઈ જવા માટે લાલ રક્તકણોને ફસાવવામાં મદદ કરે છે. એફિબ્રિનોજેનિમિયા દરમિયાન કોઈ ફાઇબ્રિનોજેન હાજર ન હોવાથી, આ પ્રક્રિયામાં મદદ કરવા માટે ફાઇબ્રિનની રચના કરી શકાતી નથી. નિદાન નિદાન પરીક્ષણો જ્યારે ફાઇબ્રિનોજેનની સમસ્યાની શંકા હોય, ત્યારે નીચેના પરીક્ષણોનો આદેશ આપી શકાય છેઃ લોહીમાં પી. ટી. પી. ટી. ટી. ફાઇબ્રિનોજેનનું સ્તર (કુલ અને ગંઠાઈ શકે તેવું) રેપ્ટિલેઝ સમય થ્રોમ્બિન સમય લોહીમાં ફાઇબ્રિનોજેનનું સ્તર 0.1 ગ્રામ/એલ કરતા ઓછું અને લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ પરીક્ષણ સમય એ એફિબ્રિનોજેનિમિયા ધરાવતા વ્યક્તિના સૂચકાંકો છે. જન્મજાત એફિબ્રિનોજેનીમિયાની શંકા પ્લેટલેટ એકત્રીકરણ કાર્ય પરીક્ષણમાં દેખાઈ શકે છે. સારવાર સૌથી સામાન્ય સારવાર ફાઇબ્રિનોજેન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી છે, જેમાં ક્રાયોપ્રેસિપિટેટ, બ્લડ પ્લાઝ્મા અને ફાઇબ્રિનોજેન કોન્સન્ટ્રેશન ટ્રાન્સફ્યુઝનનો સમાવેશ થાય છે, જે રક્તસ્રાવના એપિસોડમાં અથવા શસ્ત્રક્રિયા પહેલા મદદ કરે છે. રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી પછી કેટલીક થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણો નોંધવામાં આવી હોવા છતાં, ફાઇબ્રિનોજેન કોન્સન્ટ્રેટના ટ્રાન્સફ્યુઝનને વ્યાપકપણે સૌથી વધુ ફાયદાકારક માનવામાં આવે છે. ફાઇબ્રિનોજેન કોન્સન્ટ્રેટ શુદ્ધ હોય છે, તેમાં ફાઇબ્રિનોજેનનો જાણીતો જથ્થો હોય છે, તે વાયરલ રીતે નિષ્ક્રિય હોય છે અને તેને થોડી માત્રામાં ટ્રાન્સફ્યુઝ કરવામાં આવે છે. લોહી ચઢાવવાના પ્રતિભાવમાં એલર્જીક પ્રતિક્રિયાની શક્યતા ઓછી હોય છે. વૈકલ્પિક રીતે, ક્રાયોપ્રેસિપિટેટમાં અન્ય કોગ્યુલેશન પરિબળો, પરિબળો VIII, XIII અને વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળો હોય છે. આજની તારીખે સર્વગ્રાહી સંભાળના કોઈ જાણીતા ઉપાયો અથવા સ્વરૂપો નથી. મોટાભાગની ગૂંચવણો વિકારના લક્ષણોમાંથી ઉદ્ભવે છે. અફિબ્રિનોજેનિમિયા ધરાવતી વ્યક્તિની અપેક્ષિત આયુષ્ય વિશે વધુ માહિતી ઉપલબ્ધ ન હોવાથી, સરેરાશ આયુષ્ય નક્કી કરવું મુશ્કેલ છે. જો કે, અત્યાર સુધી મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ સી. એન. એસ. હેમરેજ અને પોસ્ટ ઓપરેટિવ રક્તસ્રાવ સાથે જોડાયેલું છે. તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1920 માં જર્મન ડોકટરો, ફ્રિટ્ઝ રેબે અને યુજેન સાલોમોન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, જેમાં જન્મથી જ બાળકમાં રક્તસ્રાવ વિકારનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો. આ વિકારને ફક્ત એફિબ્રિનોજેનીમિયા અથવા ફેમિલીયલ એફિબ્રિનોજેનીમિયા પણ કહી શકાય. આશરે 1 મિલિયનમાંથી 1 વ્યક્તિઓને આ રોગનું નિદાન થાય છે; સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત હોવાનું જણાય છે, પરંતુ તે એવા પ્રદેશોમાં વધુ જોવા મળે છે જ્યાં સમલિંગીતા પ્રચલિત છે. હાલમાં સંશોધન ઔષધીય સારવાર પર આધારિત છે. 2015નો એક કેસ જોવા મળ્યો હતો જેમાં યકૃત પ્રત્યારોપણ પ્રાપ્ત કર્યા પછી દર્દીમાં જન્મજાત એફિબ્રિનોજેનીમિયાનું સમાધાન કરવામાં આવ્યું હતું. આ પણ જુઓ પરિબળ I ઉણપના સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ કોગુલોપથીઝ જન્મજાત વિકૃતિઓ