Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome
એક્સનર સિન્ડ્રોમ, જેને સર્પેન્ટાઇન ફાઇબુલા પોલીસીસ્ટિક કિડની સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ વિકાર છે, જે પીડિત વ્યક્તિ દ્વારા વિચિત્ર રીતે રચાયેલા, એસ-આકારના ફાઇબુલા તેમજ કિડનીમાં અસંખ્ય કોથળીઓના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થાય છે. લક્ષણો અને ચિહ્નો નીચેના બધા સિન્ડ્રોમના સામાન્ય ઘટકો છેઃ ટૂંકા કદના અસામાન્ય વાછરડાના હાડકાનો આકાર (ફાઈબુલા) અસામાન્ય ચહેરાનો દેખાવ પોલીસીસ્ટિક કિડની અસામાન્ય રીતે લાંબી ફાઈબુલા હળવી ધૂંધળી છાતી મોટા કોર્નિયા ઇન્ગ્વિનલ હર્નીયા અમ્બિલિકલ હર્નીયા ડાયગ્નોસિસ એક્સનર સિન્ડ્રોમને કેટલીકવાર તેના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કામાં ઇન્ટર્સ્ટિશલ સિસ્ટીટીસ તરીકે ખોટી રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે, પરંતુ એકવાર ફાઈબુલા ખરાબ થવાનું શરૂ કરે છે, ત્યારે એક્સનર એકમાત્ર વાસ્તવિક નિદાન છે. સારવારનો ઇતિહાસ સિન્ડ્રોમની શોધ જૂન, 1988માં ડૉ. જી. એક્સનર દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જેઓ સ્વિટ્ઝર્લેન્ડના ઝુરિચમાં ઓર્થોપેડિસ્ચે યુનિવર્સિટાટ્સક્લિનિક બાલગ્રિસ્ટના સંશોધક હતા. એક્સનરે સત્તાવાર રીતે ડિસઓર્ડરને સર્પેન્ટાઇન ફાઇબુલા પોલીસીસ્ટિક કિડની સિન્ડ્રોમ નામ આપ્યું હતું, પરંતુ "એક્સનર સિન્ડ્રોમ" શબ્દ વધુ પ્રચલિત બન્યો. જ્યારે કેટલાક સંશોધનો તેને અન્ય સંબંધિત વિકૃતિઓ સાથે જોડે છે, ત્યારે મોટાભાગના સંશોધનો સૂચવે છે કે એક્સનર સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ અલગ છે. સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ સિન્ડ્રોમ કિડની રોગ આનુવંશિક વિકૃતિઓ OMIM સાથે પરંતુ કોઈ જનીન નથી