X-linked intellectual disability
એક્સ-લિન્ક્ડ બૌદ્ધિક અક્ષમતા એ એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી વારસો સાથે સંકળાયેલી તબીબી વિકૃતિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે જે બૌદ્ધિક અક્ષમતામાં પરિણમે છે. મોટાભાગની એક્સ-લિંક્ડ વિકૃતિઓની જેમ, સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષો વધુ અસરગ્રસ્ત હોય છે. એક અસરગ્રસ્ત X રંગસૂત્ર અને એક સામાન્ય X રંગસૂત્ર ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં હળવા લક્ષણો હોય છે. બૌદ્ધિક અક્ષમતાના અન્ય ઘણા પ્રકારોથી વિપરીત, આ પરિસ્થિતિઓની આનુવંશિકતા પ્રમાણમાં સારી રીતે સમજી શકાય છે. એવો અંદાજ લગાવવામાં આવ્યો છે કે આ સિન્ડ્રોમમાં ~ 200 જનીનો સામેલ છે; આમાંથી ~ 100ની ઓળખ કરવામાં આવી છે. આમાંના ઘણા જનીનો રંગસૂત્રના ટૂંકા 'પી' હાથ પર જોવા મળે છે, અને Xp11.2 પર ડુપ્લિકેશન સ્થિતિના સિન્ડ્રોમિક સ્વરૂપ સાથે સંકળાયેલા છે. પુરુષોમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતાના તમામ કેસોમાં ~16% માટે X-લિંક્ડ બૌદ્ધિક અક્ષમતા જવાબદાર છે. કેટલાક એક્સ-લિન્ક્ડ સિન્ડ્રોમમાં પ્રસ્તુતિના ભાગરૂપે બૌદ્ધિક અક્ષમતાનો સમાવેશ થાય છે. આમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ ડીડીએક્સ3એક્સ સિન્ડ્રોમ એમએએસએ સિન્ડ્રોમ એમઇસીપી2 ડુપ્લિકેશન સિન્ડ્રોમ માનસિક મંદતા અને પોન્ટાઇન અને સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા એક્સ-લિંક્ડ આલ્ફા થેલેસીમિયા માનસિક મંદતા સિન્ડ્રોમ સાથે માઇક્રોસેફલી જનીનોની સૂચિ નીચે X રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનોની સૂચિ છે અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે સંકળાયેલ છે. એવા ઘણા સ્થાનો પણ છે જે ચોક્કસ જનીન સાથે સંકળાયેલા નથી. IQSEC2: નાના GTP બંધનકર્તા પ્રોટીનના આર્ફ પરિવાર માટે વિનિમય પરિબળને એન્કોડ કરે છે, જે સ્ત્રાવી વેસિકલ્સની રચનામાં સામેલ છે. TM4SF2: એ પ્રોટીનના 4 ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ પરિવારનો સભ્ય છે (ટેટ્રાસ્પેનિન, જુઓ TSPAN7). આ જનીન હંટીંગ્ટનના કોરિયા જેવા ન્યુરોસાઇકિયાટ્રિક રોગો સાથે પણ સંકળાયેલું છે. AP1S2: AP-1 કોમ્પ્લેક્સ સબયૂનિટ સિગ્મા-2. એડેપ્ટર પ્રોટીન કોમ્પ્લેક્સ 1 ગોલ્ગી કોમ્પ્લેક્સમાં સ્થિત વેસિકલ્સના સાયટોપ્લાઝમિક ચહેરા પર જોવા મળે છે, જ્યાં તે પટલમાં ક્લેથ્રિનની ભરતી અને ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન રીસેપ્ટર્સની સાયટોસોલિક પૂંછડીઓની અંદર સંકેતોને સૉર્ટ કરવાની ઓળખ બંનેમાં મધ્યસ્થી કરે છે. એસીએસએલ 4: લાંબી સાંકળ-ફેટી-એસિડ-સીઓએ લિગેઝ 4 એ લાંબી સાંકળ ફેટી-એસિડ-કોએન્ઝાઇમ એ લિગેઝ પરિવારનું એન્ઝાઇમ છે. તે મુક્ત લાંબી સાંકળવાળા ફેટી એસિડ્સને ફેટી એસાઇલ-સીઓએ એસ્ટરમાં રૂપાંતરિત કરે છે, અને તે રીતે લિપિડ બાયોસિંથેસિસ અને ફેટી એસિડના અધઃપતનમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. આ આઇસોઝાઇમ પ્રાધાન્યમાં સબસ્ટ્રેટ તરીકે એરાકિડોનેટનો ઉપયોગ કરે છે. ZNF41: ઝિંક ફિંગર પ્રોટીન 41 એ સંભવિત ઝિંક ફિંગર ફેમિલી ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ છે. ડીએલજી 3: ડિસ્ક મોટા હોમોલોગ 3, જેને ન્યુરોએન્ડોક્રાઇન-ડીએલજી અથવા સિનેપ્સ-સંકળાયેલ પ્રોટીન 102 (એસએપી-102) પણ કહેવાય છે. DLG3 એ પટલ-સંકળાયેલ ગુઆનીલેટ કિનેઝ (MAGUK) સુપરફેમિલીનો સભ્ય છે. એફ. ટી. એસ. જે. 1: ટ્રાન્સફર આર. એન. એ. મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ 1 એ એસ-એડેનોસિલમેથિયોનીન-બંધનકર્તા પ્રોટીન પરિવારનો સભ્ય છે. આ ન્યુક્લિયોલર પ્રોટીન ટી. આર. એન. એ. ની પ્રક્રિયા અને ફેરફારમાં સામેલ છે. જી. ડી. આઈ. 1: આર. બી. જી. ડી. આઈ. આલ્ફા આર. બી. પરિવારના નાના જી. ટી. પી.-બંધનકર્તા પ્રોટીન સાથે જટિલ બનાવે છે અને તેમને સાયટોસોલમાં રાખે છે. MECP2: મિથાઈલ CpG બંધનકર્તા પ્રોટીન 2 એ ટ્રાન્સક્રિપ્શન રેગ્યુલેટર છે, જે મિથાઇલેટેડ જનીન પ્રવર્તકોમાંથી ટ્રાન્સક્રિપ્શનને દબાવે છે. તે ચેતા કોષોના સામાન્ય કાર્ય માટે જરૂરી હોવાનું જણાય છે. અન્ય MBD પરિવારના સભ્યોથી વિપરીત, MECP2 એ X-લિંક્ડ છે અને X નિષ્ક્રિયતાને આધિન છે. MECP2 જનીન પરિવર્તન એ રેટ સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કેસોનું કારણ છે, જે એક પ્રગતિશીલ ન્યુરોલોજીકલ વિકાસલક્ષી વિકાર છે અને સ્ત્રીઓમાં બૌદ્ધિક અપંગતાના સૌથી સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે. એઆરએક્સઃ એરિસ્ટલેસ સંબંધિત હોમિયોબોક્સ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને લિસેન્સેફલી સાથે સંકળાયેલ પ્રોટીન છે. આ જનીન હોમિયોબોક્સ ધરાવતું જનીન છે જે વિકાસ દરમિયાન વ્યક્ત થાય છે. વ્યક્ત પ્રોટીનમાં બે સંરક્ષિત ક્ષેત્રો હોય છે, એક સી-પેપ્ટાઇડ (અથવા કુલીન ક્ષેત્ર) અને પી. આર. ડી. જેવા વર્ગનું હોમિયોબોક્સ ક્ષેત્ર. તે જૂથ-II કુલીન-સંબંધિત પ્રોટીન પરિવારનો સભ્ય છે, જેના સભ્યો મુખ્યત્વે કેન્દ્રીય અને/અથવા પરિધીય ચેતાતંત્રમાં વ્યક્ત થાય છે. આ જનીન સી. એન. એસ. અને સ્વાદુપિંડના વિકાસમાં સામેલ છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન એક્સ-લિંક્ડ બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વાઈનું કારણ બને છે. કે. ડી. એમ. 5સીઃ લાઇસિન-વિશિષ્ટ ડિમાઇથાઇલેઝ 5સી એ એક એન્ઝાઇમ છે જે મનુષ્યમાં એસ. એમ. સી. વાય. હોમોલોગ પરિવારના સભ્ય કે. ડી. એમ. 5સી જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે અને એક એ. આર. આઈ. ડી. ડોમેન, એક જે. એમ. જે. સી. ડોમેન, એક જે. એમ. જે. એન. ડોમેન અને બે પી. એચ. ડી.-પ્રકારની ઝિંક આંગળીઓ સાથે પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ડીએનએ-બંધનકર્તા પ્રણાલીઓ સૂચવે છે કે આ પ્રોટીન ટ્રાન્સક્રિપ્શન અને ક્રોમેટિન રિમોડેલિંગના નિયમનમાં સામેલ છે. પી. એચ. એફ. 8: પી. એચ. ડી. ફિંગર પ્રોટીન 8 ફેરસ આયર્ન અને 2-ઓક્સોગ્લુટેરેટ આધારિત ઓક્સિજનેઝના પરિવાર સાથે સંબંધિત છે, અને ડી-અને મોનોમેથિલ સ્થિતિઓ માટે પસંદગી સાથે હિસ્ટોન લાઇસિન ડિમાઇથાઇલેઝ છે. એફ. એમ. આર. 2: નાજુક માનસિક મંદતા 2 (એફ. એમ. આર. 2: સમાનાર્થી એ. એફ. એફ. 2), પ્રોટીન એ. એફ. એફ. પરિવાર સાથે સંબંધિત છે જે હાલમાં ચાર સભ્યો ધરાવે છેઃ એ. એફ. એફ. 1/એ. એફ. 4, એ. એફ. એફ. 2/એફ. એમ. આર. 2, એ. એફ. એફ. 3/એલ. એ. એફ. 4 અને એ. એફ. એફ. 4/એ. એફ. 5. ક્યુ. 31. બધા એ. એફ. એફ. પ્રોટીન ન્યુક્લિયસમાં સ્થાનિક હોય છે અને આર. એન. એ. વિસ્તરણ પર હકારાત્મક ક્રિયા સાથે ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ એક્ટિવેટર તરીકેની ભૂમિકા ધરાવે છે. એ. એફ. એફ. 2/એફ. એમ. આર. 2, એ. એફ. એફ. 3/એલ. એ. એફ. 4 અને એ. એફ. એફ. 4/એ. એફ. 5. ક્યુ. 31 પરમાણુ સ્પેકલ્સ (પૂર્વ-એમ. આર. એન. એ. સ્પ્લિસિંગ પરિબળોના સંગ્રહ/ફેરફાર સ્થળો તરીકે ગણવામાં આવતા ઉપ-પરમાણુ માળખાઓ) માં સ્થાનિકીકરણ કરે છે અને જી-ક્વાડ્રુપ્લેક્સ માળખા માટે ઉચ્ચ સ્પષ્ટ આકર્ષણ સાથે આર. એન. એ. ને બાંધવામાં સક્ષમ છે. તેઓ જી-ક્વાડ્રુપ્લેક્સ આરએનએ-રચના માળખા સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા વૈકલ્પિક સ્પ્લિસિંગમાં ફેરફાર કરતા દેખાય છે. એસએલસી6એ8: ક્રિએટાઇન ટ્રાન્સપોર્ટર એ એક પ્રોટીન છે જે ક્રિએટાઇનને કોષમાં પ્રવેશવા માટે જરૂરી છે. ઊર્જાની ઊંચી માંગ ધરાવતા કોષોમાં એટીપીનું સ્તર જાળવવા માટે ક્રિએટાઇન આવશ્યક છે. GSPT2 MAGED1 UBE2A આ પણ જુઓ Xp11.2 ડુપ્લિકેશન સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ બૌદ્ધિક અક્ષમતા X-લિંક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ