Danon disease
ડેનોન રોગ (અથવા ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ પ્રકાર IIb) એક ચયાપચયની વિકૃતિ છે. ડેનોન રોગ એ હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી, હાડપિંજરના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે સંકળાયેલ એક્સ-લિંક્ડ લાઇસોસોમલ અને ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે. તે એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. લક્ષણો અને ચિહ્નો પુરૂષોમાં ડેનોન રોગના લક્ષણો વધુ ગંભીર હોય છે. પુરુષોમાં ડેનોન રોગની લાક્ષણિકતાઓ છેઃ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને હૃદય રોગની શરૂઆતની નાની ઉંમર (બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં શરૂઆત) કેટલીક શીખવાની સમસ્યાઓ અથવા બૌદ્ધિક અક્ષમતા હાજર હોઈ શકે છે સ્નાયુઓની નબળાઇ ગંભીર હોઈ શકે છે અને સહનશક્તિ અને ચાલવાની ક્ષમતાને અસર કરી શકે છે હૃદય રોગ (કાર્ડિયોમાયોપથી) ગંભીર હોઈ શકે છે અને દવાઓની જરૂરિયાત તરફ દોરી શકે છે. તે સામાન્ય રીતે હૃદયની નિષ્ફળતા તરફ આગળ વધે છે, જે સામાન્ય રીતે ધમની ફાઇબરિલેશન અને ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ ડિસેબિલિટી સાથે એમ્બોલિક સ્ટ્રોક દ્વારા જટિલ બને છે, જ્યાં સુધી હૃદય પ્રત્યારોપણ કરવામાં ન આવે ત્યાં સુધી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. કાર્ડિયાક વહન અસાધારણતા થઇ શકે છે. ડેનોન રોગમાં વોલ્ફ-પાર્કિન્સન-વ્હાઇટ સિન્ડ્રોમ એક સામાન્ય વહન પદ્ધતિ છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ હોય છે કેટલીક વ્યક્તિઓમાં દૃષ્ટિની વિક્ષેપ હોઈ શકે છે, અને/અથવા રેટિનલ પિગમેન્ટ અસાધારણતા હોઈ શકે છે ડેનન રોગ દુર્લભ છે અને મોટાભાગના ચિકિત્સકો માટે અજાણ છે. તેને પોમ્પે રોગ સહિત હૃદય રોગ અને/અથવા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીઝના અન્ય સ્વરૂપો માટે ભૂલથી ગણી શકાય. સ્ત્રીઓમાં ડેનોન રોગના લક્ષણો ઓછા ગંભીર હોય છે. સ્ત્રીઓમાં ડેનોન રોગના સામાન્ય લક્ષણો છેઃ લક્ષણોની શરૂઆતની પાછળની ઉંમર. ઘણી સ્ત્રીઓમાં કિશોરાવસ્થાના અંત સુધી અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી પણ સ્પષ્ટ લક્ષણો નહીં હોય. શીખવાની સમસ્યાઓ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા સામાન્ય રીતે ગેરહાજર હોય છે. સ્નાયુની નબળાઈ ઘણીવાર ગેરહાજર અથવા સૂક્ષ્મ હોય છે. કેટલીક સ્ત્રીઓ કસરતથી સરળતાથી થાકી જાય છે કાર્ડિયોમાયોપથી ઘણીવાર બાળપણમાં ગેરહાજર હોય છે. કેટલીક સ્ત્રીઓમાં પુખ્તાવસ્થામાં આનો વિકાસ થશે. કાર્ડિયોમાયોપથી એટ્રિયલ ફાઇબ્રિલેશન અને એમ્બોલિક સ્ટ્રોક સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. કાર્ડિયાક વહન અસાધારણતા થઇ શકે છે. ડેનોન રોગમાં વોલ્ફ-પાર્કિન્સન-વ્હાઇટ સિન્ડ્રોમ એક સામાન્ય વહન પદ્ધતિ છે. સ્ત્રીઓમાં લક્ષણો પુરુષો કરતાં વધુ ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે. કેટલીક સ્ત્રીઓમાં દૃષ્ટિની વિક્ષેપ અને/અથવા રેટિનલ પિગમેન્ટ અસાધારણતા હોઈ શકે છે ડેનન રોગ દુર્લભ છે અને મોટાભાગના ચિકિત્સકો માટે અજાણ છે. સ્ત્રીઓમાં હળવા અને વધુ સૂક્ષ્મ લક્ષણો ડેનોન રોગના કારણોની સ્ત્રીઓનું નિદાન કરવાનું વધુ મુશ્કેલ બનાવી શકે છે જો કે ડેનોન રોગનું આનુવંશિક કારણ જાણીતું છે, રોગની પદ્ધતિ સારી રીતે સમજી શકાતી નથી. ડેનોન રોગમાં એલ. એ. એમ. પી. 2 નામના જનીનમાં આનુવંશિક ખામી (પરિવર્તન) નો સમાવેશ થાય છે, જે સામાન્ય પ્રોટીન માળખામાં ફેરફારમાં પરિણમે છે. જ્યારે એલ. એ. એમ. પી. 2 જનીનનું કાર્ય સારી રીતે સમજી શકાયું નથી, ત્યારે તે જાણીતું છે કે એલ. એ. એમ. પી. 2 પ્રોટીન મુખ્યત્વે લાઇસોસોમ્સ તરીકે ઓળખાતા કોષોની અંદર નાના માળખામાં સ્થિત છે. આનુવંશિકતા તે એલએએમપી 2 સાથે સંકળાયેલ છે. જી. એસ. ડી. તરીકે આ સ્થિતિની સ્થિતિ વિવાદિત છે. આનુવંશિક અથવા દુર્લભ રોગનું નિદાન કરવું ઘણીવાર પડકારજનક હોઈ શકે છે. આરોગ્ય સંભાળ વ્યાવસાયિકો સામાન્ય રીતે નિદાન કરવા માટે વ્યક્તિના તબીબી ઇતિહાસ, લક્ષણો, શારીરિક પરીક્ષા અને પ્રયોગશાળા પરીક્ષણના પરિણામોને જુએ છે. નીચેના સંસાધનો આ સ્થિતિ માટે નિદાન અને પરીક્ષણ સંબંધિત માહિતી પ્રદાન કરે છે. જો તમને નિદાન મેળવવા વિશે પ્રશ્નો હોય, તો તમારે આરોગ્ય સંભાળ વ્યાવસાયિકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. પરીક્ષણ સંસાધનો આનુવંશિક પરીક્ષણ રજિસ્ટ્રી (જી. ટી. આર.) આ સ્થિતિ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણો વિશે માહિતી પૂરી પાડે છે. જી. ટી. આર. માટે લક્ષિત પ્રેક્ષકો આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ અને સંશોધકો છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે ચોક્કસ પ્રશ્નો ધરાવતા દર્દીઓ અને ગ્રાહકોએ આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતા અથવા આનુવંશિક નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. ઓર્ફેનેટ આ સ્થિતિ માટે નિદાન પરીક્ષણ પ્રદાન કરતી આંતરરાષ્ટ્રીય પ્રયોગશાળાઓની યાદી આપે છે. સારવાર આરપી-એ 501 એ એએવી આધારિત જનીન ઉપચાર છે જેનો હેતુ એલએએમપી-2 જનીનને પુનઃસ્થાપિત કરવાનો છે જે ડેનોન રોગ ધરાવતા પુરુષ દર્દીઓમાં ખામીયુક્ત છે અને તેનો ઉપચાર કેવી રીતે કરવો. હૃદય પ્રત્યારોપણ સારવાર તરીકે કરવામાં આવ્યું છે; જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓ જીવનમાં વહેલા મૃત્યુ પામે છે. ડેનોન રોગની લાક્ષણિકતા 1981માં મોરિસ ડેનોન દ્વારા દર્શાવવામાં આવી હતી. ડૉ. ડેનને સૌપ્રથમ હૃદય અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓના રોગ (સ્નાયુઓની નબળાઈ) અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા ધરાવતા 2 છોકરાઓમાં આ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું. મધ્ય પૂર્વમાં નોંધાયેલ ડેનોન રોગનો પ્રથમ કેસ સંયુક્ત આરબ અમીરાતના પૂર્વીય પ્રદેશમાં નવા એલ. એ. એમ. પી. 2 પરિવર્તન સાથે નિદાન કરાયેલ પરિવાર હતો; ઇજિપ્તના કાર્ડિયોલોજિસ્ટ ડૉ. મહમૂદ રમાદાન દ્વારા ઇટાલીના બર્ગામોમાં પરિવારના તમામ સભ્યો માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ કર્યા પછી મનસુરા યુનિવર્સિટી (ઇજિપ્ત) માં કાર્ડિયોલોજીના સહયોગી પ્રોફેસર દ્વારા શોધ કરવામાં આવી હતી, જ્યાં 6 પુરુષોને ડેનોન રોગના દર્દીઓ તરીકે નિદાન કરવામાં આવ્યું હતું અને 5 સ્ત્રીઓને વાહક તરીકે નિદાન કરવામાં આવ્યું હતું; 20 ફેબ્રુઆરી 2016 ના રોજ અલ-બાયન અખબારમાં પ્રકાશિત થયું હતું, જે આ પરિવારને ડેનોન રોગના દર્દીઓ અને વાહકો સાથે સૌથી મોટું બનાવે છે. ડેનોન રોગ 'પોમ્પે' રોગ નામની અન્ય દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ સાથે ઓવરલેપિંગ લક્ષણો ધરાવે છે. માઇક્રોસ્કોપિક રીતે, ડેનોન રોગના દર્દીઓના સ્નાયુઓ પોમ્પે રોગના દર્દીઓના સ્નાયુઓ જેવા જ દેખાય છે. જો કે, બૌદ્ધિક અક્ષમતા ભાગ્યે જ, જો ક્યારેય હોય તો, પોમ્પે રોગનું લક્ષણ છે. પોમ્પે રોગ માટે નકારાત્મક ઉત્સેચકીય અથવા પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણ આ વિકારને વિભેદક નિદાન તરીકે નકારી કાઢવામાં મદદ કરી શકે છે. ઓટોફેગિક વેક્યુલર માયોપથી ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ જી. એસ. ડી.-II (પોમ્પે રોગ, અગાઉ જી. એસ. ડી.-IIએ) કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો લાઇસોસોમલ સંગ્રહ રોગ મેટાબોલિક માયોપેથી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એ. જી. એસ. ડી.-એસોસિએશન ઑફ ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ ડિસીઝ ઇન ધ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ એ. જી. એસ. ડી.-યુકે-એસોસિએશન ઑફ ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ ડિસીઝ ઇન ધ યુકે-આઈ. એ. એમ. જી. એસ. ડી.-ઇન્ટરનેશનલ એસોસિએશન ફૉર મસલ ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ ડિસીઝ બાહ્ય કડીઓ કોષ માળખાના ખામીઓ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગો