Encephalocele
એન્સેફાલોસેલ એ ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી છે જે મગજના કોથળી જેવા પ્રોટ્રુઝન અને ખોપરીના મુખ દ્વારા તેને આવરી લેતા પટલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ ખામીઓ ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન ન્યુરલ ટ્યુબની સંપૂર્ણપણે બંધ થવામાં નિષ્ફળતાને કારણે થાય છે. એન્સેફાલોસેલેસ ખોપરીની મધ્યમાં, અથવા કપાળ અને નાક વચ્ચે, અથવા ખોપરીની પાછળની બાજુએ ખાંચનું કારણ બને છે. એન્સેફાલોસેલની તીવ્રતા તેના સ્થાનના આધારે બદલાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો એન્સેફેલોસેલ્સ ઘણીવાર ક્રેનિયોફેશિયલ અસાધારણતા અથવા મગજની અન્ય વિકૃતિઓ સાથે હોય છે. લક્ષણોમાં ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ, હાઇડ્રોસેફાલસ (મગજમાં સંચિત મગજની કરોડરજ્જુનું પ્રવાહી), સ્પાસ્ટિક ક્વાડ્રિપ્લેજિયા (અંગોનું લકવો), માઇક્રોસેફલી (અસામાન્ય રીતે નાનું માથું), એટેક્સિયા (બિનસંયોજિત સ્નાયુઓની હિલચાલ), વિકાસમાં વિલંબ, દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ, માનસિક અને વૃદ્ધિ મંદતા અને હુમલાઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. કારણો 16મી સદીમાં તેનો સૌથી પહેલો નોંધાયેલો કેસ હોવાથી, વૈજ્ઞાનિકોની ઘણી પેઢીઓએ તેનું કારણ સમજાવવાનો પ્રયાસ કર્યો છે. આવનારી સદીઓમાં બહુ ઓછું જાહેર થયું છે. ચોક્કસ કારણ અજ્ઞાત હોવા છતાં, ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન ન્યુરલ ટ્યુબ સંપૂર્ણપણે બંધ થવામાં નિષ્ફળતાને કારણે એન્સેફાલોસેલ્સ થાય છે. પર્યાવરણીય અને આનુવંશિક પરિબળો બંને એન્સેફાલોસેલ્સના કારણમાં ફાળો આપતા જોવા મળ્યા છે. કેટલાક અભ્યાસોમાં સ્ત્રી ભ્રૂણમાં વધુ ઘટના હોવાનું બહાર આવ્યું છે, જે આનુવંશિક કારણ સૂચવે છે. સંશોધનોએ સૂચવ્યું છે કે ટેરાટોજેન્સ (જન્મજાત ખામીઓ પેદા કરવા માટે જાણીતા પદાર્થો), ટ્રીપન બ્લુ (મૃત પેશીઓ અથવા કોષોને વાદળી રંગ આપવા માટે વપરાતો ડાઘ), અને આર્સેનિક વિકાસશીલ ગર્ભને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને એન્સેફાલોસેલેસનું કારણ બની શકે છે. ફોલિક એસિડનું યોગ્ય સ્તર ગર્ભાવસ્થા પહેલાં અને ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં લેવામાં આવે ત્યારે આવી ખામીઓને રોકવામાં મદદ કરે છે. ઓક્સીપિટલ એન્સેફાલોસિલ્સ વારંવાર હાઇડ્રોસેફાલસ સાથે હોય છે, જે 60-90% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. નિદાન સામાન્ય રીતે એન્સેફાલોસેલ્સ નોંધપાત્ર વિકૃતિઓ હોય છે અને જન્મ પછી તરત જ તેનું નિદાન થાય છે, પરંતુ અનુનાસિક અથવા કપાળના વિસ્તારમાં એક નાનું એન્સેફાલોસેલ શોધી શકાતું નથી. વિવિધ શારીરિક અને માનસિક વિકાસલક્ષી વિલંબ એન્સેફાલોસેલ્સની હાજરી સૂચવી શકે છે. વર્ગીકરણ ચહેરાના એન્સેફાલોસેલ્સને સામાન્ય રીતે નાસોફ્રન્ટલ, નાસોએથમોઇડલ અથવા નાસો-ઓર્બિટલ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જો કે, એન્સેફાલોસેલના પ્રકારમાં કેટલાક ઓવરલેપ હોઈ શકે છે. તેઓ કરોડરજ્જુના ભોંયરાના કોઈપણ ભાગમાં પણ દેખાઈ શકે છે, કારણ કે તેઓ કરોડરજ્જુના હાડકાના અસામાન્ય બંધ થવાના પરિણામે થાય છે; એન્સેફાલોસેલેસ માટેનું સૌથી સામાન્ય સ્થાન ઓસીસિસ્ટલ પ્રદેશ છે. જો ઉભરી રહેલા ભાગમાં માત્ર મગજની કરોડરજ્જુનું પ્રવાહી અને ઉપરનું પટલ હોય, તો તેને મેનિન્ગોસેલ કહી શકાય. જો મગજની પેશીઓ હાજર હોય, તો તેને મેનિંગોએન્સેફેલોસેલ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જ્યારે માથાનું કદ અથવા ઓસીપીટોફ્રન્ટલ પરિઘ હર્નિએટિંગ કોથળી કરતાં નાનું હોય, ત્યારે તેને વિશાળ એન્સેફાલોસેલ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ચેતા અને સપાટીના એક્ટોડર્મનું વિભાજન મધ્યરેખામાં એપોપ્ટોસિસનું કારણ બને છે. એપોપ્ટોસિસના અભાવને કારણે અંતિમ બંધ સમયે આ અલગ થવાની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ એ નાસોફ્રન્ટલ અને નાસોએથમોઇડલ એન્સેફાલોસેલનું એક મહત્વપૂર્ણ પાસું માનવામાં આવે છે. નિવારણ એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે સ્ત્રીઓ ગર્ભધારણ પહેલા અને પછીના પ્રથમ 28 દિવસ દરમિયાન કોઈપણ પ્રકારની ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીની શક્યતા ઘટાડવા માટે દરરોજ 400 માઇક્રોગ્રામ ફોલિક એસિડ સાથે મલ્ટીવિટામીન લે. સારવાર હાલમાં, એન્સેફાલોસેલેસ માટે એકમાત્ર અસરકારક સારવાર રિપેરેટિવ સર્જરી છે, જે સામાન્ય રીતે બાળપણ દરમિયાન કરવામાં આવે છે. તેને કેટલી હદે સુધારી શકાય છે તે એન્સેફાલોસેલ્સના સ્થાન અને કદ પર આધાર રાખે છે; જો કે, મોટી અપંગતાનું કારણ બન્યા વિના મોટા પ્રોટ્રુઝનને દૂર કરી શકાય છે. શસ્ત્રક્રિયા ખીલેલા વિસ્તારને ખોપરીમાં પાછો મૂકે છે, પ્રોટ્રુઝનને દૂર કરે છે અને વિકૃતિઓને સુધારે છે, સામાન્ય રીતે દબાણને દૂર કરે છે જે મગજના સામાન્ય વિકાસમાં વિલંબ કરી શકે છે. પ્રસંગોપાત, મગજમાંથી વધારાનું મગજની કરોડરજ્જુનું પ્રવાહી કાઢવા માટે શંટ મૂકવામાં આવે છે. સારવારના લક્ષ્યાંકોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ચેપને રોકવા માટે ખુલ્લી ત્વચાની ખામીઓને બંધ કરવી અને મગજની પેશીઓને સૂકવી નાખવી, ડ્યુરાના કુલ ક્રેનિયોફેશિયલ પુનર્નિર્માણને પાણી-ચુસ્ત બંધ કરીને બિનકાર્યક્ષમ એક્સ્ટ્રાક્રાનિયલ મગજની પેશીઓને દૂર કરવી, જેમાં લાંબા નાકની વિકૃતિને ટાળવા પર ખાસ ભાર મૂકવામાં આવે છે (અનુનાસિક વિસ્તરણ જે ક્રિબીફોર્મ પ્લેટ અને અનુનાસિક પ્લેકોડના ડિપ્રેસનથી પરિણમે છે). યોગ્ય વ્યવસ્થાપન વિના, લાંબા નાકની વિકૃતિ સમારકામ પછી વધુ સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. શસ્ત્રક્રિયા પહેલા પુનઃપ્રાપ્તિની આગાહી કરવી મુશ્કેલ છે, અને તે મગજની પેશીઓના પ્રકાર અને એન્સેફાલોસેલ્સના સ્થાન પર આધારિત છે. જો શસ્ત્રક્રિયા સફળ થાય અને વિકાસમાં વિલંબ ન થયો હોય, તો દર્દી સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે છે. જ્યાં ન્યુરોલોજીકલ અને વિકાસલક્ષી નુકસાન થયું હોય, ત્યાં નિષ્ણાતો માનસિક અને શારીરિક બંને વિકલાંગતાને ઘટાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે ઉભરી રહેલી સામગ્રીમાં મુખ્યત્વે મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહીનો સમાવેશ થાય છે, ત્યારે સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ થઈ શકે છે. જ્યારે એન્સેફાલોસિલ્સમાં મગજની પેશીઓનો મોટો જથ્થો હાજર હોય છે, ત્યારે પેરીઓપરેટિવ ગૂંચવણની શક્યતા વધારે હોય છે. વિશ્વભરમાં દર 5,000 જીવંત જન્મ દીઠ એકના દરે એન્સેફાલોસેલ્સ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. માથાના પાછળના એન્સેફાલોસેલ્સ યુરોપ અને ઉત્તર અમેરિકામાં વધુ સામાન્ય છે, જ્યારે માથાના આગળના ભાગમાં એન્સેફાલોસેલ્સ વધુ વારંવાર દક્ષિણપૂર્વ એશિયા, આફ્રિકા, મલેશિયા અને રશિયામાં જોવા મળે છે. વંશીય, આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળો, તેમજ માતાપિતાની ઉંમર, બધા એન્સેફાલોસેલ્સની શક્યતાને અસર કરી શકે છે. સ્પાઇના બિફિડાનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા પરિવારોમાં આ સ્થિતિ થઈ શકે છે. નોંધપાત્ર કિસ્સાઓ ધ ફેસમેકર્સઃ ઓપરેશન સ્માઇલ એ 21 જૂન 2000ના રોજ પ્રસારિત થયેલી સદીની ફિલ્મો સાથે ડિસ્કવરી ચેનલ અને બીબીસી 1 દ્વારા સહ-નિર્મિત દસ્તાવેજી ફિલ્મ છે. ફેસમેકર્સ 1999 માં ફિલિપાઇન્સના દાવો શહેરની ઓપરેશન સ્માઇલની મુલાકાતના પરિણામે ત્રણ બાળકોના જીવનમાં થયેલા નોંધપાત્ર ફેરફારોને દસ્તાવેજીકૃત કરે છે. ખાસ કરીને એક બાળક, એબેલ ગાસ્ટાર્ડોની સ્થિતિ મિશનના સમય દરમિયાન સારવાર માટે ખૂબ જ ગંભીર હતી. એબેલને એક દુર્લભ નાસોફ્રન્ટલ ચહેરાના એન્સેફાલોસેલ હતું, જે તેની ખોપરીના આગળના ભાગમાંથી મગજની પેશીઓનું ભારે બહાર નીકળેલું હતું. દસ્તાવેજી એબેલને સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા મેળવવા માટે સાત મહિના પછી યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં અનુસરે છે. વર્જિનિયામાં ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ ઓફ ધ કિંગ્સ ડોટર ખાતે મોટી શસ્ત્રક્રિયા કરવા માટે ઓપરેશન સ્માઇલ દ્વારા તેમને લાવવામાં આવ્યા હતા. પચાસ મિનિટના કાર્યક્રમમાં ચહેરાના અન્ય ખામીઓમાં ચહેરાના ફાટેલા અને ફાટેલા હોઠ અને તાળવા ધરાવતા બાળકોનો સમાવેશ થતો હતો જે એન્સેફાલોસેલ સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે. નવેમ્બર 2006માં, બ્રિટિશ ટેલિવિઝન નેટવર્ક ચેનલ 4 પર ફેસિંગ ધ વર્લ્ડ વિશે એક કલાક લાંબી દસ્તાવેજી ફિલ્મ હતી, જે સંસ્થા વિકાસશીલ દેશોમાં ચહેરાની ગંભીર વિકૃતિ ધરાવતા બાળકોને મદદ કરે છે. દસ્તાવેજી ફિલ્મમાં દર્શાવવામાં આવેલા બાળકોમાંથી એક હતો નેય, એક કંબોડિયન છોકરો, જેને એન્સેફાલોસેલનું ગંભીર સ્વરૂપ હતું, જેમાં તેના મગજનો એક ભાગ તેના ચહેરા પરથી બહાર નીકળ્યો હતો. 4 ડિસેમ્બર, 2012 ના રોજ, ડૉ. મીરાએ ફરીથી એક શિશુ, ડોમિનિક ગુંડ્રમ, વિસ્કોન્સિન કોર્ટ ઓફ અપીલ્સના ન્યાયાધીશના પુત્ર અને તેની પત્નીના એન્સેફાલોસેલને દૂર કરવા માટે ક્રેનિયો-ફેશિયલ સર્જિકલ ટીમનું નેતૃત્વ કર્યું. શસ્ત્રક્રિયાએ બાળકની ખોપરીને પણ બંધ કરી દીધી, ટેસિયર ચહેરાના ફાટનું સમારકામ કર્યું અને બાળકના ચહેરાના લક્ષણોને એકસાથે લાવ્યા. સેફાલિક ડિસઓર્ડર નોબ્લોચ સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો 9 પણ જુઓ. ચતુર્વેદી જે, ગોયલ એન, અરોરા આર. કે., ગોવિલ એન. જાયન્ટ ઓસીપીટોસર્વિકલ એન્સેફાલોસેલ. જે. ન્યુરોસી રૂરલ પ્રેક્ટ 2018; 9:414-6 બાહ્ય લિંક્સ ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ, હુમલાઓનું કારણ બનતી વિકૃતિઓ