SHORT syndrome
SHORT સિન્ડ્રોમ એ એક તબીબી સ્થિતિ છે જેમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓમાં બહુવિધ જન્મજાત ખામીઓ હોય છે. તે 1975 માં દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. પ્રેઝન્ટેશન SHORT એ ટૂંકા કદ, સાંધાઓની અતિસંવેદનશીલતા અને/અથવા ઇન્ગ્વિનલ હર્નીયા, ઓક્યુલર ડિપ્રેશન, રીગર વિસંગતતા અને દાંત આવવામાં વિલંબ માટેનું ટૂંકું નામ છે. એસ. એચ. ઓ. આર. ટી. સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય અન્ય લાક્ષણિકતાઓ ત્રિકોણાકાર ચહેરો, એક અગ્રણી કપાળ, ડિમ્પલ સાથે નાની દાઢી, ચામડીની નીચે ચરબીનું નુકશાન (લિપોડિસ્ટ્રોફી), અગ્રણી કાન (પરંતુ ઓછું પ્રત્યારોપણ અથવા પશ્ચાદવર્તી સ્થાનિકીકરણ નહીં), સાંભળવાની ખોટ અને વિલંબિત વાણી છે. ચહેરાના લિપોડિસ્ટ્રોફી જન્મ દરમિયાન અને પછીથી છાતી અને ઉચ્ચ હાથપગમાં સ્પષ્ટ થઈ શકે છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે નિતંબ અને પગને અસર કરશે નહીં. 15 વર્ષના થયા પછી 2⁄3 અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ડાયાબિટીસ જોવા મળ્યો છે. નિદાન ચહેરાની લાક્ષણિકતાઓ અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ પર આધારિત છે જે જનીન PIK3R1 (5q13.1) પર પરિવર્તન બતાવશે, જે ફોસ્ફેટિડિલિનોસિટોલ 3-કિનેઝના નિયમનકારી આલ્ફા સબ્યુનિટને સંહિતાબદ્ધ કરે છે. આ પરિવર્તન PI3K/AKT/mTOR સંકેત માર્ગને બદલી શકે છે, જે કોષની વૃદ્ધિ અને પ્રસારમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. સારવારમાં બહુવિધ શાખાઓનો સમાવેશ થાય છે. બાળપણના અંતના તબક્કા દરમિયાન ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર માટે સ્ક્રીનીંગ. - ગ્લુકોઝ અસહિષ્ણુતા અને ડાયાબિટીસ મેલિટસની સારવાર અલગ આહાર અને જીવનશૈલીમાં ફેરફાર સાથે કરી શકાય છે. - દ્રષ્ટિ જાળવી રાખવા માટે નિયમિત આંખની તપાસની ભલામણ કરવામાં આવે છે. - દંત વિસંગતતાઓની સારવાર સામાન્ય પદ્ધતિઓ (પ્રોથેસીસ, ક્રાઉન, વગેરે) દ્વારા કરી શકાય છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ જન્મજાત વિકૃતિઓ સિન્ડ્રોમ