ABCD syndrome
આલ્બિનિઝમ-બ્લેક લોક-સેલ માઇગ્રેશન ડિસઓર્ડર (એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમ) એ નીચેની શરતો અને વિભાવનાઓ માટે પ્રારંભિકતા છે જે વ્યક્તિના શારીરિક દેખાવ અને શરીરવિજ્ઞાનને અસર કરતી સ્થિતિનું વર્ણન કરે છેઃ (1) એ-આલ્બિનિઝમ, (2) બી-વાળનું કાળું તાળું, (3) સી-આંતરડાના ન્યુરોસાઇટ્સનો સેલ માઇગ્રેશન ડિસઓર્ડર, અને (4) ડી-સેન્સોરીન્યુરલ બહાપણું. આ સિન્ડ્રોમ એન્ડોથેલિન બી રીસેપ્ટર જનીન (ઈડીએનઆરબી) માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પ્રસ્તુતિ શરૂઆતમાં, તબીબી અધિકારીઓએ એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમને સિન્ડ્રોમની ચાર મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કર્યું. કુર્દિશ છોકરીના પ્રથમ કેસ અભ્યાસમાં, સંશોધકોએ તેણીને "આલ્બિનિઝમ અને જમણા ટેમ્પોરો-ઓક્સીપિટલ પ્રદેશમાં કાળા તાળા, લાંબી બ્લાસ્કો રેખાઓ, તેણીના પોપચા અને ભમર સફેદ હતા, તેણીની આંખોમાં આઇરિસ વાદળી દેખાતા હતા, તેણીને રેટિનાના ડિપિગમેન્ટેશનના ફોલ્લીઓ હતા, અને તેણીએ અવાજ પર પ્રતિક્રિયા આપી ન હતી". આ નિદાનમાં આલ્બિનિઝમ રસપ્રદ છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ત્વચા ખોટી રંગની ત્વચાના ભૂરા રંગના પેચો ઉપરાંત એલ્બિનો નિસ્તેજ હોય છે. શિશુઓના તબીબી ચિત્રોમાં વર્ણવેલ અને જોવા મળતા "કાળા તાળાઓ" કાનની ઉપર કાળા વાળના જાડા પેચો છે જે અર્ધ વર્તુળ બનાવે છે જે શિખર આકાર બનાવવા માટે બીજા કાન સુધી પહોંચે છે. આ પ્રથમ કેસ અભ્યાસમાં ઓળખવામાં આવ્યું છે અને ડર્મેટોલોજિક સિન્ડ્રોમના શબ્દકોશમાં જણાવવામાં આવ્યું છે તેમ, એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમમાં ઘણી નોંધપાત્ર લાક્ષણિકતાઓ છે, જેમાં "પેચોમાં બરફના સફેદ વાળ, વાળના અલગ કાળા તાળાઓ, કથ્થઈ મેક્યુલ્સ સિવાય ત્વચાનો સફેદ રંગ, બહેરાપણું, આઇરિસ ગ્રેથી વાદળી, નિસ્ટાગ્મસ, ફોટોફોબિયા, નબળી દ્રશ્ય પ્રવૃત્તિ, રંગદ્રવ્ય વાળ અને ત્વચામાં સામાન્ય મેલાનોસાઇટ્સ અને લ્યુકોડર્માના વિસ્તારોમાં ગેરહાજર મેલાનોસાઇટ્સ" નો સમાવેશ થાય છે. વ્યક્તિઓમાં અંધત્વથી અસરગ્રસ્ત લોકોની લાક્ષણિક વાદળી/ભૂખરા રંગની આંખો હોય છે. એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમનો સી એ છે જે આ આનુવંશિક વિકારને બી. એ. ડી. એસ. થી અલગ પાડે છે અને તેમાં આંતરડાના ચેતાકોષોના કોષ સ્થળાંતર વિકારનો સમાવેશ થાય છે. આ લાક્ષણિકતા ત્યારે થાય છે જ્યારે ચેતા કોષો આંતરડામાં યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતા નથી, જેના પરિણામે એગેંગ્લિયોનોસિસ થાય છે. પાચનતંત્ર સાથે ખોરાકને ખસેડવાની આંતરડાની નિષ્ફળતા. એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમના દરેક કેસમાં સાંભળવાની ખૂબ જ નીચી ગુણવત્તાને કારણે બહેરાપણું અથવા અવાજને પ્રતિભાવ ન આપવો નોંધવામાં આવ્યો હતો. એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં સ્પષ્ટ રીતે સ્પષ્ટ થાય છે. હવે અલગ સિન્ડ્રોમ ગણવામાં આવતું નથી, એબીસીડી સિન્ડ્રોમને આજે શાહ-વાર્ડનબર્ગ પ્રકાર IV ની વિવિધતા માનવામાં આવે છે. વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ (ડબલ્યુ. એસ.) ને "સેન્સોરીન્યુરલ સાંભળવાની ખોટ, ત્વચા અને વાળના હાયપોપિગમેન્ટેશન અને આઇરિડ્સના પિગમેન્ટરી વિક્ષેપના સંયોજન" તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. સાંભળવાની ખોટ અને બહેરાપણું, ત્વચાની ખોટી પિગમેન્ટેશન અને આલ્બિનિઝમ, અને આઇરિસમાં રંગદ્રવ્યના ફેરફારો એ WS અને ABCD વચ્ચેની સમાનતા છે. ડર્મેટોલોજિક સિન્ડ્રોમ્સના શબ્દકોશ અનુસાર, વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં ઘણી નોંધપાત્ર લાક્ષણિકતાઓ છે, જેમાં "વાળ અને ત્વચાનું રંગછટા-સફેદ ફોરલોક અને વાળનું અકાળે સફેદ થવું, ગાઢ જાડા ભમર, હેટેરોક્રોમિક આઇરાઇડ અથવા મેઘધનુષનું હાયપોપિગમેન્ટેશન, બાજુથી વિસ્થાપિત આંતરિક કેન્થી, જન્મજાત સેન્સોરીન્યુરલ બહાપણું, વ્યાપક અનુનાસિક મૂળ, ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ ડિસઓર્ડર અને કાળા ફોરલોક સહિત અન્ય સંકળાયેલ તારણો" નો સમાવેશ થાય છે. કારણો છેલ્લા 20 વર્ષોમાં સંશોધકોએ નક્કી કર્યું છે કે જનીન પરિવર્તન, ખાસ કરીને EDNRB જનીનમાં હોમોઝાયગસ પરિવર્તન, એ ABCD સિન્ડ્રોમનું કારણ છે. તકનીકીની પ્રગતિ નવી ડીએનએ સામગ્રી પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ તરફ દોરી ગઈ અને આ શોધે એબીસીડી સિન્ડ્રોમનો દૃષ્ટિકોણ સંપૂર્ણપણે બદલી નાખ્યો. હોમોઝાઇગસ પરિવર્તનનો અર્થ એ છે કે માતા અને પિતાના જનીનો બંને પર સમાન પરિવર્તન થયું હતું. ઓળખના ક્લિનિકલ અહેવાલમાં જણાવવામાં આવ્યું છે કે કુર્દિશ પરિવારને ઇ. ડી. એન. આર. બી. જનીન અને ઇ. ડી. એન. 3 જનીનમાં પરિવર્તન માટે ડિનેચ્યુરિંગ ગ્રેડિયન્ટ જેલ ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ નામના પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું. ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ પરીક્ષણ વિદ્યુત પ્રવાહો અને ડીએનએ અથવા આરએનએના ટુકડાઓના ગલનબિંદુઓમાં તફાવતનો લાભ લે છે જેથી તેમને તેમના પરમાણુ વજનના આધારે ખસેડી શકાય; પછી ટુકડાઓની ગતિશીલતામાં તફાવતનું વિશ્લેષણ વિવિધ ક્રમ નક્કી કરવા અને વ્યક્તિગત એલીલ્સને શોધવા માટે કરી શકાય છે. ડીએનએમાં વિવિધ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ચોક્કસ પ્રોટીન માટેના કોડ છે, જે બેઝ જોડી એડેનિન, થાઇમિન, ગુઆનિન અને સાયટોસિનની વિવિધ પેટર્ન દ્વારા રચાય છે. એડેનિન અને થાઇમિન અને ગુઆનિન અને સાયટોસિનનું સંયોજન ડીએનએના બેવડા તાર પર સંરેખિત થાય છે. પરીક્ષણના પરિણામોમાં "ઇ. ડી. એન. આર. બી. જનીનની એક્સોન 3ની અવ્યવસ્થિત ડી. જી. જી. ઈ. પેટર્ન" મળી આવી હતી. આ પરિવર્તન એમિનો એસિડ સ્તરે હોમોઝાયગસ સી થી ટી બેઝ જોડી સંક્રમણ હોવાનું નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું, જેના કારણે જનીન અનુવાદમાં અકાળે વિરામ આવ્યો હતો. આ વિશિષ્ટ પરીક્ષણ આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓને જનીન પરિવર્તનને ઓળખવા માટે સક્ષમ બનાવે છે જે એબીસીડી સિન્ડ્રોમનું કારણ છે. નવા તારણોએ એબીસીડી સિન્ડ્રોમ વિશેની માન્યતાઓમાં એક મહત્વપૂર્ણ વિરામ રજૂ કર્યો કારણ કે એન્ડોથેલિન બી જનીન શાહ-વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં સામેલ જનીન છે. એન્ડોથેલિન રીસેપ્ટર બી વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર IV ઉત્પન્ન કરે છે. એબીસીડી અને વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ બંનેમાં એક જ જનીન સામેલ છે તે શોધવું મહત્વપૂર્ણ હતું કારણ કે સંશોધકો આ નિર્ણાયક જનીનને ઠીક કરવાની રીતો પર વધુ ધ્યાન આપી શકે છે. નિદાન ડબલ્યુ. એસ. ની ઘટના યુરોપમાં 45,000માંથી એક હોવાનું નોંધાયું છે. પિગમેન્ટરી વિક્ષેપ, ચહેરાની અસાધારણતા અને અન્ય વિકાસલક્ષી ખામીઓ દર્શાવતા ફીનોટાઇપને કારણે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા નિદાન પ્રિનેટલી કરી શકાય છે. જન્મ પછી, નિદાન શરૂઆતમાં લક્ષણાત્મક રીતે કરવામાં આવે છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા તેની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. જો નિદાન વહેલું ન કરવામાં આવે, તો હિર્શસ્પ્રંગ રોગથી જટિલતાઓ ઊભી થઈ શકે છે. સ્ક્રિનિંગ સ્ક્રિનિંગ સામાન્ય રીતે ફક્ત એ. બી. સી. ડી. ના કેટલાક લક્ષણો દર્શાવનારા લોકોમાં જ થાય છે, પરંતુ કોલંબિયામાં સંસ્થાકીય બહેરા લોકોના મોટા જૂથ પરના અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે તેમાંથી 5.38% વોર્ડનબર્ગના દર્દીઓ હતા. તેની દુર્લભતાને કારણે, કોઈ પણ દર્દીને એબીસીડી (વાર્ડનબર્ગ પ્રકાર IV) હોવાનું નિદાન થયું ન હતું. સારવાર જો હિર્શસ્પ્રંગ રોગની સમયસર સારવાર કરવામાં આવે, તો એ. બી. સી. ડી. ના દર્દીઓ અન્યથા સ્વસ્થ જીવન જીવે છે. જો તે ટૂંક સમયમાં ન મળી આવે, તો મૃત્યુ ઘણીવાર બાળપણમાં થાય છે. કોલોસ્ટોમી અને પુનઃ જોડાણથી પાચન સમસ્યાઓ અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં રેચક સાથે સારવાર કરી શકાય છે. સાંભળવાની ખોટ, જે સામાન્ય રીતે ડીજનરેટિવ હોય છે, તેની સારવાર માત્ર શસ્ત્રક્રિયા અથવા શ્રવણ સાધનોથી જ કરી શકાય છે. જો કે, સાંભળવાની ખોટને સારવાર વગર છોડવાથી જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થઈ શકતો નથી. ડચ નેત્રરોગ ચિકિત્સક પેટ્રસ જોહાન્સ વાર્ડનબર્ગ (1886-1979) એ જ્યારે બે બહેરા જોડિયાની તપાસ કરી ત્યારે તેમને વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનો વિચાર આવ્યો. વાર્ડનબર્ગે છ મુખ્ય લક્ષણો સાથે સિન્ડ્રોમને વ્યાખ્યાયિત કરવાનું નક્કી કર્યું જે દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે જોવા મળતા હતા. તેમણે "લૅક્રિમલ પંક્ટમ અને બ્લેફરોફિમોસિસના ડાયસ્ટોપિયા સાથે જોડાયેલા મધ્યસ્થ કેન્થીના બાજુની વિસ્થાપન" ની વ્યાખ્યા આપી હતી, જે વ્યાપક અને સપાટ અનુનાસિક પુલ ધરાવતા લોકોનો ઉલ્લેખ કરે છે, જે બદલામાં ત્વચામાં ફોલ્ડ તરફ દોરી જાય છે જે આંખના આંતરિક ખૂણાઓને આવરી લે છે. બીજું, જે લોકો "અગ્રણી પહોળા અનુનાસિક મૂળ" સાથે જન્મે છે, તેમની આંખો વચ્ચે એક પહોળો વિસ્તાર હોય છે, જેના કારણે તેમનો ચહેરો સપાટ અને પહોળો હોય છે, અને આંખો સામાન્ય કરતાં વધુ દૂર હોય છે. ત્રીજું, "ભમરના મધ્ય ભાગનું હાયપરટ્રિકોસિસ" હાજર છે, જેનો અર્થ થાય છે દર્દીના ભમર વિસ્તારમાં વાળની અતિશય વૃદ્ધિ, જે સંભવતઃ એક ભમર તરફ દોરી જાય છે. ચોથું લક્ષણ, "વ્હાઇટ ફોરલોક", સામાન્ય રીતે વાળના રંગહીન વાળ તરીકે જોવામાં આવતું હતું "હેટેરોક્રોમિયા ઇરિડિસ" સૂચવે છે કે દર્દીની બે અલગ-અલગ રંગીન આંખો અથવા એક જ આંખમાં બે રંગ હોય છે. "બહેરા-મ્યૂટિઝમ": આ વિકાર ધરાવતા લોકો બહેરા અને મૂક બંને હોય છે. જ્યારે વૈજ્ઞાનિકોએ સિન્ડ્રોમની વધુ તપાસ કરી, ત્યારે તેમને સમજાયું કે દર્દીઓએ વિવિધ સંયોજનોમાં આ રોગના લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણી પ્રદર્શિત કરી છે. આનાથી તેમને વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમના સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં મદદ મળી. તેમના મૂલ્યાંકનમાં વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર I (WS1), પ્રકાર II (WS2), પ્રકાર III (WS3) અને પ્રકાર IV (WS4) નો ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યો હતો. 1995માં એક કુર્દિશ પરિવારનો કેસ સ્ટડી કરવામાં આવ્યો હતો. વૈજ્ઞાનિકોએ એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરનારા દર્દીઓના ડીએનએ સ્ટ્રેન્ડ્સ સાથે મોલેક્યુલર વિશ્લેષણ પૂર્ણ કર્યું. તેમનું કાર્ય EDNRB જનીનમાં પરિવર્તન શોધવા માટે ક્રમને સ્કેન કરવાનું હતું, જે સૌથી મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન-કોડિંગ જનીનોમાંથી એક છે. જ્યારે તેઓએ સ્કેન પૂર્ણ કર્યું ત્યારે તેમને "એમિનો એસિડ સ્તર પર, અકાળ સ્ટોપ કોડનમાં હોમોઝાયગસ સી થી ટી સંક્રમણ મળ્યું". પછી, તેઓ પાછા ગયા અને સમજાવ્યું કે શાહ-વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં મુખ્યત્વે "ENDRB અથવા END3 જનીનમાં પરિવર્તન" અને "[કેટલાક] SOX10 પરિવર્તન" નો સમાવેશ થાય છે. તેથી, સંશોધકોએ પુષ્ટિ કરી કે એબીસીડી સિન્ડ્રોમ એ શાહ-વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું એક સ્વરૂપ હતું. દર્દીના ડીએનએ પર કરવામાં આવેલા આનુવંશિક પરીક્ષણોએ યોગ્ય નિદાનને ઓળખવામાં મદદ કરી. 2002માં, વ્હિટકોપ અને અન્ય વૈજ્ઞાનિકોએ સફેદ વાળ, કેટલાક કાળા તાળાઓ અને રંગહીન ત્વચા સાથે જન્મેલા દર્દીઓની તપાસ કરી; તેમણે તેમને બ્લેક લોક આલ્બિનિઝમ ડેફનેસ સિન્ડ્રોમ (બી. એ. ડી. એસ.) હોવાનું નિદાન કર્યું. જેઓ આ કેસ સાથે નજીકથી કામ કરી રહ્યા હતા તેઓએ સૂચવ્યું કે તે આનુવંશિક ખામીને બદલે સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકાર હતો. જો કે, ટૂંક સમયમાં જ, તેમને એક દર્દી થયો જે કુર્દિશ માતાપિતાના ચૌદ બાળકોમાંથી એક હતો. તેઓએ જે વંશાવળીની તપાસ કરી તે ઓટોસોમલ-રીસેસિવ વારસો દર્શાવે છે જે આંતરડામાં ચેતાકોષોના કોષ સ્થળાંતર તરફ દોરી જાય છે અને તેથી, તેઓએ સિન્ડ્રોમને એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમ તરીકે પુનઃવ્યાખ્યાયિત કર્યું. આનાથી "ઇ. ડી. એન. આર. બી. જનીનમાં એક હોમોઝાયગસ નોનસેન્સ પરિવર્તન" બહાર આવ્યું જેનો અર્થ એ થયો કે એ. બી. સી. ડી. સિન્ડ્રોમ એક અલગ અસ્તિત્વ ન હતું પરંતુ શાહ-વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ જેવું જ હતું. ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ પણ જુઓ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ EDNRB માટે જીનકાર્ડ OMIM આનુવંશિક વિકાર સૂચિ-વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ માનવ પિગમેન્ટેશન સેલ સપાટી રીસેપ્ટરની ખામીઓની વિક્ષેપ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ