Oncogenic osteomalacia
ઓન્કોજેનિક ઓસ્ટીઓમાલેસિયા, જેને ઓન્કોજેનિક હાયપોફોસ્ફેટેમિક ઓસ્ટીઓમાલેસિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક અસામાન્ય વિકાર છે જે મૂત્રપિંડ ફોસ્ફેટના ઉત્સર્જનમાં વધારો, હાયપોફોસ્ફેટેમિયા અને ઓસ્ટીઓમાલેસિયામાં પરિણમે છે. તે ફોસ્ફેટોરિક મેસેનકાઇમલ ગાંઠને કારણે થઈ શકે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો પુખ્ત દર્દીઓ બગડતા મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ લક્ષણો, સ્નાયુઓની નબળાઇ, મજ્જાતંતુ, હાડકાનો દુખાવો અને થાક સાથે રજૂ થઈ શકે છે જે પછી વારંવાર અસ્થિભંગ થાય છે. બાળકો ચાલવામાં મુશ્કેલી, અટકેલા વિકાસ અને હાડપિંજરની વિકૃતિઓ (રિકેટ્સની લાક્ષણિકતાઓ) સાથે હાજર હોય છે. લક્ષણોની શરૂઆતથી નિદાન વચ્ચે પણ નોંધપાત્ર વિલંબ થઈ શકે છે, જે સંશોધન 2.5 થી 28 વર્ષની વચ્ચે હોવાનું દર્શાવે છે. કારણ ટ્યુમર-પ્રેરિત ઓસ્ટીઓમૅલેસિયાને સામાન્ય રીતે પેરાનોપ્લાસ્ટિક ઘટના તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જો કે, ગાંઠો સામાન્ય રીતે સૌમ્ય હોય છે અને લક્ષણવિજ્ઞાન ઓસ્ટીઓમૅલેસિયા અથવા રિકેટ્સને કારણે હોય છે. સૌમ્ય મેસેનકાઇમલ અથવા મિશ્ર જોડાયેલી પેશી ગાંઠ (સામાન્ય રીતે ફોસ્ફેટોરિક મેસેનકાઇમલ ગાંઠ અને હેમેન્ગીઓપેરિસીટોમા) સૌથી સામાન્ય સંકળાયેલ ગાંઠો છે. ઓસ્ટીયોસારકોમા અને ફાઇબ્રોસારકોમા જેવી મેસેનકાઇમલ જીવલેણ ગાંઠો સાથે જોડાણ પણ નોંધવામાં આવ્યું છે. ગાંઠ શોધવી મુશ્કેલ સાબિત થઈ શકે છે અને આખા શરીરના એમઆરઆઈની જરૂર પડી શકે છે. કેટલીક ગાંઠો સોમાટોસ્ટેટિન રીસેપ્ટર્સને વ્યક્ત કરે છે અને ઓક્ટ્રિઓટાઇડ સ્કેનીંગ દ્વારા સ્થિત થઈ શકે છે. ફોસ્ફેટોરિક મેસેનકાઇમલ ગાંઠ એ નરમ પેશીઓ અને હાડકાનું અત્યંત દુર્લભ સૌમ્ય નિયોપ્લાઝમ છે જે અયોગ્ય રીતે ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ વૃદ્ધિ પરિબળ 23 ઉત્પન્ન કરે છે. આ ગાંઠ એફ. જી. એફ. 23ના સ્ત્રાવ દ્વારા ગાંઠ-પ્રેરિત ઓસ્ટીઓમાલેસિયા, એક પેરાનોપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે, જે ફોસ્ફેટની પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે (ફોસ્ફેટના રેનલ ટ્યુબ્યુલર પુનઃશોષણને અટકાવીને અને 25-હાઇડ્રોક્સિવિટામિન ડીનું 1,25-ડાયહાઇડ્રોક્સિવિટામિન ડીમાં રેનલ રૂપાંતરણ કરીને). પેરાનોપ્લાસ્ટિકની અસરો કમજોર થઈ શકે છે અને માત્ર ગાંઠની શોધ અને શસ્ત્રક્રિયાના વિચ્છેદન પર જ ઉલટાવી શકાય છે. પેથોજેનેસિસ એફ. જી. એફ. 23 (ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ વૃદ્ધિ પરિબળ 23) મૂત્રપિંડની નળીમાં ફોસ્ફેટના પરિવહનને અટકાવે છે અને કિડની દ્વારા કેલ્સિટ્રિયોલનું ઉત્પાદન ઘટાડે છે. એફ. જી. એફ. 23, સિક્રેટેડ ફ્રિઝલ્ડ-સંબંધિત પ્રોટીન 4 અને મેટ્રિક્સ એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર ફોસ્ફોગ્લાયકોપ્રોટીન (એમ. ઇ. પી. ઇ.) ના ગાંઠના ઉત્પાદનને હાયપોફોસ્ફેટેમિયા માટે સંભવિત કારક એજન્ટો તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા છે. નિદાન બાયોકેમિકલ અભ્યાસો હાયપોફોસ્ફેટેમિયા (લોહીમાં ઓછું ફોસ્ફેટ), એલિવેટેડ આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝ અને સીરમમાં 1,25 ડાયહાઇડ્રોક્સિવિટામિન ડીનું નીચું સ્તર દર્શાવે છે. નિયમિત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોમાં સીરમ ફોસ્ફેટનું સ્તર શામેલ ન હોઈ શકે અને આ નિદાનમાં નોંધપાત્ર વિલંબમાં પરિણમી શકે છે. જ્યારે નીચા ફોસ્ફેટને માપવામાં આવે છે ત્યારે પણ તેના મહત્વને અવગણવામાં આવે છે. આગામી સૌથી યોગ્ય પરીક્ષણ પેશાબમાં ફોસ્ફેટના સ્તરનું માપન છે. જો નીચા સીરમ ફોસ્ફેટ (હાયપોફોસ્ફેટેમિયા) ના સેટિંગમાં અયોગ્ય રીતે ઉચ્ચ પેશાબ ફોસ્ફેટ (ફોસ્ફેટુરિયા) હોય, તો ગાંઠ-પ્રેરિત ઓસ્ટીઓમલેસિયા માટે ઉચ્ચ શંકા હોવી જોઈએ. એફ. જી. એફ. 23 (નીચે જુઓ) ને નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે માપી શકાય છે પરંતુ આ પરીક્ષણ વ્યાપકપણે ઉપલબ્ધ નથી. એકવાર હાયપોફોસ્ફેટેમીયા અને ફોસ્ફેટુરિયાની ઓળખ થઈ જાય, પછી કારક ગાંઠની શોધ શરૂ કરો, જે નાની અને શોધવી મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. ગેલિયમ-68 ડોટા-ઓક્ટ્રિઓટેટ (ડોટા-ટેટ) પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (પીઇટી) સ્કેનીંગ એ આ ગાંઠોને શોધવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે. જો આ સ્કેન ઉપલબ્ધ ન હોય તો, અન્ય વિકલ્પોમાં ઇન્ડિયમ-111 ઓક્ટ્રિઓટાઇડ (ઓક્ટ્રિઓસ્કેન) સ્પેકટ/સીટી, આખા શરીરની સીટી અથવા એમઆરઆઈ ઇમેજિંગનો સમાવેશ થાય છે. વિભેદક નિદાન સીરમ રસાયણશાસ્ત્ર ગાંઠ-પ્રેરિત ઓસ્ટીઓમાલેસિયા, એક્સ-લિંક્ડ હાયપોફોસ્ફેટેમિક રિકેટ્સ (એક્સએચઆર) અને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ હાયપોફોસ્ફેટેમિક રિકેટ્સ (એડીએચઆર) માં સમાન છે. નકારાત્મક પારિવારિક ઇતિહાસ ગાંઠ પ્રેરિત અસ્થિભંગને XHR અને ADHRથી અલગ પાડવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. જો જરૂરી હોય તો, પીએચઇએક્સ (એક્સ-રંગસૂત્ર પર એન્ડોપેપ્ટિડેઝ માટે સમરૂપતા સાથે ફોસ્ફેટ નિયમન જનીન) માટે આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ એક્સએચઆરનું નિર્ણાયક નિદાન કરવા માટે કરી શકાય છે અને એફજીએફ 23 જનીન માટે પરીક્ષણ એડીએચઆર ધરાવતા દર્દીઓને ઓળખશે. ગાંઠની સારવાર એ આદર્શ સારવાર છે અને વિચ્છેદનના કલાકોની અંદર હાયપોફોસ્ફેટેમીયા (અને કેલ્સિટ્રિયોલનું નીચું સ્તર) માં સુધારો થાય છે. હાડપિંજરની અસામાન્યતાઓના નિરાકરણમાં ઘણા મહિનાઓ લાગી શકે છે. જો ગાંઠ શોધી શકાતી નથી, તો કેલ્સિટ્રિયોલ (1-3 માઇક્રોગ્રામ/દિવસ) અને ફોસ્ફેટ પૂરક (1-4 ગ્રામ/દિવસ વિભાજિત માત્રામાં) સાથે સારવાર શરૂ કરો. સોમાટોસ્ટેટિન રીસેપ્ટર્સને વ્યક્ત કરતી ગાંઠો ઓક્ટ્રિઓટાઇડ સાથેની સારવારને પ્રતિસાદ આપી શકે છે. જો કેલ્સીટ્રીઓલ અને ફોસ્ફેટ પૂરક હોવા છતાં હાયપોફોસ્ફેટેમીયા ચાલુ રહે છે, તો સિનેકેલ્સેટનો વહીવટ ઉપયોગી હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ હાડપિંજરની વિકૃતિઓ