Hyperlysinemia
હાયપરલીસિનેમિયા એ એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે લોહીમાં લાઇસિનના અસામાન્ય વધારા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, પરંતુ તે સૌમ્ય લાગે છે. તે એએએસએસમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે α-એમિનોએડિપિક સેમીઅલડિહાઇડ સિન્થેઝને એન્કોડ કરે છે. હાયપરલાઇસિનેમિયા મનુષ્યોમાં એક્ટોપિયા લેન્ટિસ (આંખના સ્ફટિકીય લેન્સનું વિસ્થાપન અથવા ખોટી સ્થિતિ) સાથે સંકળાયેલ છે. આનુવંશિક હાયપરલિસિનેમિયા ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે, અને ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. ચિહ્નો અને લક્ષણો જ્યારે હાયપરલાઇસિનેમિયા સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ નથી, ત્યારે દર્દીઓ વર્તણૂકીય અસાધારણતા, વિલંબિત વાણી અને ભાષાના વિકાસ, શિશુ હાયપોટોનિયા, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, માઇક્રોસેફલી, ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ વિલંબ, સાયકોમોટર મંદતા, હુમલા, ટૂંકા ધ્યાનની અવધિ અને ટૂંકા કદનું પ્રદર્શન કરી શકે છે. નિદાન સારવાર પણ જુઓ Saccharopinuria સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો