Fixed allele
વસ્તી આનુવંશિકતામાં, એક નિશ્ચિત એલીલ એ એક એલીલ છે જે વસ્તીમાં તે જનીન માટે અસ્તિત્વમાં રહેલો એકમાત્ર પ્રકાર છે. એક નિશ્ચિત એલીલ વસ્તીના તમામ સભ્યો માટે હોમોઝાયગસ છે. જે પ્રક્રિયા દ્વારા એલીલ્સ સ્થિર થાય છે તેને ફિક્સેશન કહેવામાં આવે છે. નિશ્ચિત એલીલ્સની વિભાવનાનું ઉદાહરણ આપવા માટે કાલ્પનિક પ્રજાતિઓની વસ્તીની કલ્પના કરી શકાય છે. જો વસ્તીમાં એલીલ નિશ્ચિત હોય, તો બધા સજીવોમાં પ્રશ્નમાં રહેલા જનીન માટે માત્ર તે જ એલીલ હોઈ શકે છે. ધારો કે જીનોટાઇપ શરીરના રંગના ફેનોટાઇપ સાથે સીધો મેળ ખાય છે, તો પછી વસ્તીના તમામ સજીવો શરીરના સમાન રંગનું પ્રદર્શન કરશે. નિશ્ચિત કરવામાં આવેલી વસ્તીમાં એલીલ આવશ્યકપણે તે એલીલને અનુરૂપ ફેનોટાઇપિક લક્ષણોને વસ્તીના તમામ સજીવો માટે સમાન બનાવે છે (જો તે જીનોટાઇપ્સ સીધા ચોક્કસ ફેનોટાઇપને અનુરૂપ હોય), કારણ કે તે સંબંધિત વિભાવનાઓની વ્યાખ્યામાંથી તાર્કિક રીતે અનુસરે છે. જો કે, વસ્તીમાં પ્રદર્શિત સમાન ફેનોટાઇપિક લાક્ષણિકતાઓ તે લાક્ષણિકતાઓને અનુરૂપ એલીલ (ઓ) ને નિશ્ચિત કરવા માટે જરૂરી નથી, જેમ કે પ્રજાતિની વસ્તીમાં આનુવંશિક પ્રભુત્વ યોગ્ય હોવાના કિસ્સામાં ઉદાહરણ આપવામાં આવ્યું છે. ઓછી આનુવંશિક વિવિધતા એલીલ ફિક્સેશન સાથે છે, જે સંભવિત રીતે સમગ્ર વસ્તી માટે બદલાતી પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓમાં ઓછી અનુકૂલનક્ષમતા તરફ દોરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઘણીવાર અમુક એલીલ્સ હોય તે જીવતંત્રને અન્ય એલીલ્સ કરતાં રોગ માટે વધુ સંવેદનશીલ બનાવે છે; જો વસ્તીમાં પ્રચલિત કારણ સાથે રોગ માટે અત્યંત સંવેદનશીલ એલીલ નિશ્ચિત હોય, તો વસ્તીના મોટાભાગના સજીવોને અસર થઈ શકે છે. તેથી, સામાન્ય રીતે, નિશ્ચિત એલીલ્સની નોંધપાત્ર શ્રેણી દર્શાવતી વસ્તી ઘણીવાર લુપ્ત થવાનું જોખમ ધરાવે છે. સ્થિર એલીલ્સને સૌપ્રથમ 1962માં મોટો કિમુરા દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યા હતા. કિમુરાએ ચર્ચા કરી હતી કે વસ્તીમાં સ્થિર એલીલ્સ કેવી રીતે ઊભી થઈ શકે છે અને તે વિષયને સામાન્ય બનાવનાર પ્રથમ વ્યક્તિ હતા. તેઓ 1927માં હેલ્ડેન અને 1922માં ફિશરની કૃતિઓને પાયાની માહિતી પૂરી પાડવા માટે મહત્વપૂર્ણ ગણાવે છે જેણે તેમને તેમના નિષ્કર્ષ પર આવવાની મંજૂરી આપી હતી. વસ્તીમાં નિશ્ચિત એલીલની ઉત્ક્રાંતિ જ્યારે એક નિશ્ચિત એલીલ કેવી રીતે વિકસી શકે તેની ઘણી શક્યતાઓ છે, ત્યારે ઘણીવાર બહુવિધ પરિબળો એક સાથે કાર્યમાં આવે છે અને પ્રક્રિયાને માર્ગદર્શન આપે છે, પરિણામે અંતિમ પરિણામ નક્કી થાય છે. ફિક્સેશન પાછળની બે મુખ્ય પ્રેરક શક્તિઓ કુદરતી પસંદગી અને આનુવંશિક પ્રવાહ છે. ચાર્લ્સ ડાર્વિન દ્વારા કુદરતી પસંદગીની ધારણા કરવામાં આવી હતી અને તેમાં ઘણી પ્રક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે જે આનુવંશિક અથવા ફેનોટાઇપિક તફાવતોને કારણે સજીવોના વિભેદક અસ્તિત્વ તરફ દોરી જાય છે. આનુવંશિક પ્રવાહ એ એવી પ્રક્રિયા છે જેના દ્વારા વસ્તીમાં એલીલ આવર્તનમાં વધઘટ થાય છે. કુદરતી પસંદગી અને આનુવંશિક પ્રવાહ ઉત્ક્રાંતિને આગળ ધપાવે છે, અને ઉત્ક્રાંતિ દ્વારા, એલીલ સ્થિર થઈ શકે છે. કુદરતી પસંદગીની પ્રક્રિયાઓ જેમ કે જાતીય, અભિસારી, અલગ અથવા સ્થિર પસંદગી એલીલ ફિક્સેશન માટેનો માર્ગ મોકળો કરે છે. આમાંની કેટલીક કુદરતી પસંદગી પ્રક્રિયાઓ ફિક્સેશનનું કારણ બને છે તે એક ચોક્કસ જીનોટાઇપ અથવા ફીનોટાઇપની તરફેણ દ્વારા છે, જે એક એલીલ સ્થિર ન થાય ત્યાં સુધી પરિવર્તનશીલતાના અભિસરણ તરફ દોરી જાય છે. કુદરતી પસંદગી બીજી રીતે કામ કરી શકે છે, જ્યાં બે વિશિષ્ટ જિનોટાઇપ્સ અથવા ફીનોટાઇપ્સની તરફેણ દ્વારા બે એલીલ્સ નિશ્ચિત થઈ જાય છે, જે વસ્તીમાં વિચલન તરફ દોરી જાય છે જ્યાં સુધી વસ્તી એટલી અલગ ન થાય કે તેઓ હવે તેમની પોતાની નિશ્ચિત એલીલે સાથે બે પ્રજાતિઓ છે. પસંદગીયુક્ત દબાણ ચોક્કસ જીનોટાઇપ્સ અથવા ફીનોટાઇપ્સની તરફેણ કરી શકે છે. આનું સામાન્ય રીતે જાણીતું ઉદાહરણ બેક્ટેરિયાની વસ્તીમાં એન્ટિબાયોટિક પ્રતિકારની પ્રક્રિયા છે. જેમ જેમ એન્ટિબાયોટિક્સનો ઉપયોગ બેક્ટેરિયાને મારવા માટે કરવામાં આવે છે, તેમ તેમ અનુકૂળ પરિવર્તન સાથે તેમાંની એક નાની સંખ્યા ટકી શકે છે અને એવા વાતાવરણમાં ફરી વસવાટ કરી શકે છે જે હવે સ્પર્ધાથી મુક્ત છે. એન્ટિબાયોટિક પ્રતિકાર માટેનું એલીલ પછી હયાત અને ભાવિ વસ્તીમાં એક નિશ્ચિત એલીલ બની જાય છે. આ અવરોધ અસરનું એક ઉદાહરણ છે. એક અવરોધ ત્યારે થાય છે જ્યારે વસ્તીને મજબૂત પસંદગીના દબાણ હેઠળ મૂકવામાં આવે છે, અને માત્ર અમુક વ્યક્તિઓ જ ટકી રહે છે. આ હયાત વ્યક્તિઓમાં પ્રારંભિક વસ્તીની સરખામણીએ તેમની વસ્તીમાં હાજર એલીલ્સની સંખ્યામાં ઘટાડો થયો છે, જો કે, કોઈ પરિવર્તન અથવા સ્થળાંતર ન હોવાનું ધારીને ભવિષ્યની વસ્તીમાં આ બાકી રહેલા એલીલ્સ જ બાકી છે. આ અવરોધની અસર કુદરતી આફતોમાં પણ જોઈ શકાય છે, જેમ કે ઉપરના સસલાના ઉદાહરણમાં દર્શાવવામાં આવ્યું છે. અવરોધની અસરની જેમ, સ્થાપકની અસર પણ એલીલ ફિક્સેશનનું કારણ બની શકે છે. સ્થાપક અસર ત્યારે થાય છે જ્યારે એક નાની સ્થાપક વસ્તીને નવા વિસ્તારમાં ખસેડવામાં આવે છે અને ભવિષ્યની વસ્તીનો પ્રચાર કરે છે. આ કેનેડાના ન્યૂફાઉન્ડલેન્ડમાં એલ્સ એલ્સ મૂઝની વસ્તીમાં જોઈ શકાય છે. મૂઝ ન્યૂફાઉન્ડલેન્ડના વતની નથી, અને 1878 અને 1904 માં કુલ છ મૂઝને ટાપુ પર રજૂ કરવામાં આવ્યા હતા. છ સ્થાપક ઉંદર અંદાજિત 4000-6000 ઉંદરની હાલની વસ્તીનો પ્રચાર કરે છે. આની સ્થાપક ઉંદરના સંતાનો પર નાટ્યાત્મક અસરો પડી છે અને મુખ્ય ભૂમિની વસ્તીની સરખામણીમાં ન્યૂફાઉન્ડલેન્ડ ઉંદરની વસ્તીમાં આનુવંશિક પરિવર્તનશીલતામાં મોટો ઘટાડો થયો છે. આનુવંશિક પ્રવાહ જેવી અન્ય અવ્યવસ્થિત પ્રક્રિયાઓ ફિક્સેશન તરફ દોરી શકે છે. આ અવ્યવસ્થિત પ્રક્રિયાઓ દ્વારા, કેટલીક અવ્યવસ્થિત વ્યક્તિઓ અથવા એલીલ્સને વસ્તીમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે. એલીલ આવર્તનમાં આ અનિયમિત વધઘટ વસ્તીમાં ચોક્કસ એલીલના સ્થિરીકરણ અથવા નુકસાન તરફ દોરી શકે છે. જમણી બાજુએ એક છબી છે જે ક્રમિક પેઢીઓમાં દેખાય છે; વસ્તીમાં એલીલ આવર્તનમાં અનિયમિત રીતે વધઘટ થાય છે. વસ્તીનું કદ જેટલું નાનું હશે, એલીલ્સનું ઝડપી ફિક્સેશન અથવા નુકસાન થશે. જો કે, તમામ વસ્તી એલીલ ફિક્સેશન તરફ દોરી જાય છે અને તે અનિવાર્ય છે; વસ્તીના કદને કારણે આવું થવામાં માત્ર વિવિધ સમય લાગે છે. એલીલ ફિક્સેશનના અન્ય કેટલાક કારણો આંતરપ્રજનન છે, કારણ કે આ વસ્તીની આનુવંશિક પરિવર્તનશીલતામાં ઘટાડો કરે છે અને તેથી અસરકારક વસ્તીના કદમાં ઘટાડો થાય છે. આ આનુવંશિક પ્રવાહને અપેક્ષા કરતા વધુ ઝડપથી ફિક્સેશનનું કારણ બને છે. અલગતા પણ ફિક્સેશનનું કારણ બની શકે છે, કારણ કે તે વસ્તીમાં નવા ચલ એલીલ્સના પ્રવાહને અટકાવે છે. આ ઘણીવાર ટાપુની વસ્તી પર જોઈ શકાય છે, જ્યાં વસ્તીમાં એલીલ્સનો મર્યાદિત સમૂહ હોય છે. આ વસ્તીમાં એકમાત્ર પરિવર્તનશીલતા કે જે ઉમેરી શકાય છે તે પરિવર્તન દ્વારા છે. ઉદાહરણો સ્થિર એલીલનું એક ઉદાહરણ એનાટોલિયન ભેંસમાં DGAT-1 એક્સોન 8 છે. આ ડી. જી. એ. ટી.-1 એલીલમાં બિન-રૂઢિચુસ્ત પરિવર્તન છે, જે એલેનિનને બદલે 232ની સ્થિતિ પર લાઇસિન સાથે પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે. આ પરિવર્તન જંગલી પ્રકારના પ્રોટીનથી અલગ પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે. પશુઓમાં આ પરિવર્તન દૂધના ઉત્પાદનને અસર કરે છે. ત્રણ જળ ભેંસની વસ્તીની તપાસમાં જાણવા મળ્યું કે દરેકમાં એક જ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ (એસએનપી) ધરાવતા ચાર અલગ-અલગ હેપ્લોટાઇપ હતા, જો કે, આ તમામ એસએનપી રૂઢિચુસ્ત પરિવર્તન હતા, જેના કારણે પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં કોઈ ફેરફાર થયો ન હતો. અભ્યાસ કરાયેલ એનાટોલિયન ભેંસની તમામ વસ્તીમાં બિન-રૂઢિચુસ્ત લાઇસિન પરિવર્તન 232 હતું, જે નિષ્કર્ષ તરફ દોરી જાય છે કે આ DGAT-1 એલીલ પરિવર્તન વસ્તીમાં નિશ્ચિત છે. પાર્નાસિયસ એપોલો બટરફ્લાયને જોખમી પ્રજાતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવી છે, જે પશ્ચિમી પેલેઅર્ક્ટિક પ્રદેશમાં ઘણી અસંબદ્ધ વસ્તી ધરાવે છે. જર્મનીની મોઝલ ખીણમાં વસતીને આનુવંશિક રીતે દર્શાવવામાં આવી છે અને તેમાં છ લાંબા ગાળાના મોનોમોર્ફિક માઇક્રોસેટેલાઇટ્સ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. 2008માં વર્તમાન વસ્તી તેમજ 1895થી 1989 સુધીના સંગ્રહાલયના નમૂનાઓ જોઈને છ લઘુ ઉપગ્રહોની તપાસ કરવામાં આવી હતી. પરીક્ષણ કરાયેલ માઇક્રોસેટેલાઇટ એલીલ્સમાંથી એક 1895 પહેલાં વસ્તીમાં સ્થિર થઈ ગયું છે. વર્તમાન વસ્તી માટે, તમામ છ માઇક્રોસેટેલાઇટ્સ તેમજ વિશ્લેષણ કરાયેલા તમામ સોળ એલોએન્ઝાઇમ્સ નિશ્ચિત કરવામાં આવ્યા હતા. સ્થિર એલીલ્સ ઘણીવાર વસ્તી માટે હાનિકારક હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને જ્યારે વસ્તીનું કદ ઓછું હોય અને આનુવંશિક પરિવર્તનશીલતા ઓછી હોય. ઉદાહરણ તરીકે, કેલિફોર્નિયા ચેનલ આઇલેન્ડ ફોક્સ (યુરોસિયોન લિટ્ટોરાલિસ) માં સેક્સ્યુઅલી પ્રજનન કરતા પ્રાણી માટે અત્યાર સુધીમાં નોંધાયેલી સૌથી વધુ મોનોમોર્ફિક વસ્તી છે. 1990ના દાયકા દરમિયાન આઇલેન્ડ ફોક્સની વસ્તીમાં વિનાશકારી ઘટાડો થયો હતો, જે લગભગ લુપ્ત થવા તરફ દોરી ગયો હતો. વસ્તીમાં આ ઘટાડો અંશતઃ કેનાઇન ડિસ્ટેમ્પર વાયરસને કારણે થયો હતો. શિયાળ આ વાયરસ માટે સંવેદનશીલ હતા, અને ઘણા લોકો તેમની આનુવંશિક સમાનતાને કારણે માર્યા ગયા હતા. શિકારી, સોનેરી ગરુડની રજૂઆત પણ આ વસ્તીના ઘટાડાને આભારી હતી. સંરક્ષણના વર્તમાન પ્રયાસોથી વસ્તીમાં સુધારો થઈ રહ્યો છે. એલેલે ફ્રિક્વન્સી મેયોટિક ડ્રાઇવ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એલેલે ફિક્સેશન ઇન આઇલેન્ડ પોપ્યુલેશન સાઇઝ એન્ડ જિનેટિક ડ્રિફ્ટ પોપ્યુલેશન જિનેટિક્સ એન્ડ હાર્ડી વેઇનબર્ગ ઇક્વિલિબ્રિયમ જિનેટિક ડ્રિફ્ટ સિમ્યુલેશન પોપ્યુલેશન જિનેટિક્સ સિમ્યુલેશન પોપ્યુલેશન જિનેટિક્સ