Schindler disease
શિન્ડલર રોગ, જેને કાનઝાકી રોગ અને આલ્ફા-એન-એસિટિલગાલેક્ટોસામિનિડેઝની ઉણપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે મનુષ્યમાં જોવા મળતો એક દુર્લભ રોગ છે. આ લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર એન્ઝાઇમ આલ્ફા-નાગા (આલ્ફા-એન-એસિટિલગાલેક્ટોસામિનિડેઝ) ની ઉણપને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 22 પર નાગા જનીનમાં પરિવર્તનને આભારી છે, જે ગ્લાયકોપ્રોટીનના અતિશય લાઇસોસોમલ સંચય તરફ દોરી જાય છે. આલ્ફા-નાગા ઉત્સેચકની ઉણપથી સમગ્ર શરીરમાં ગ્લાયકોસ્ફિંગોલિપિડ્સનો સંચય થાય છે. શર્કરાનું આ સંચય આ વિકાર સાથે સંકળાયેલ તબીબી લાક્ષણિકતાઓને જન્મ આપે છે. શિન્ડલર રોગ એ એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે, જેનો અર્થ છે કે આ રોગ થવા માટે વ્યક્તિને બંને માતાપિતા પાસેથી અસામાન્ય એલીલ વારસામાં મળવું આવશ્યક છે. આ રોગના ત્રણ મુખ્ય પ્રકારો છે, જેમાંના દરેકના પોતાના વિશિષ્ટ લક્ષણો છે. પ્રકાર I: શિશુ સ્વરૂપ, શિશુઓ સામાન્ય રીતે લગભગ એક વર્ષની ઉંમર સુધી વિકાસ કરશે. આ સમયે, અસરગ્રસ્ત શિશુ શારીરિક અને માનસિક વર્તણૂકોના સંકલન સાથે સંકળાયેલી અગાઉ પ્રાપ્ત કરેલી કુશળતા ગુમાવવાનું શરૂ કરશે. સ્નાયુનો ટોન ઘટવો, નબળાઇ, અનૈચ્છિક ઝડપી આંખની હિલચાલ, દ્રષ્ટિ ગુમાવવી અને હુમલા જેવા વધારાના ન્યુરોલોજીકલ અને ચેતાસ્નાયુ લક્ષણો હાજર થઈ શકે છે. સમય જતાં, લક્ષણો વધુ ખરાબ થાય છે અને આ વિકારથી અસરગ્રસ્ત બાળકો સ્નાયુઓની કઠોરતાને કારણે ચોક્કસ સ્નાયુઓને ખસેડવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો અનુભવશે. બાહ્ય ઉત્તેજનાઓને પ્રતિભાવ આપવાની ક્ષમતા પણ ઘટશે. અન્ય લક્ષણોમાં જન્મથી ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી, ત્વચાનો રંગ બદલવો અને ટેલેન્જીક્ટેસિયા અથવા રક્તવાહિનીઓ પહોળી થવીનો સમાવેશ થાય છે. પ્રકાર II: પુખ્ત સ્વરૂપ, લક્ષણો હળવા હોય છે અને જ્યાં સુધી વ્યક્તિ તેના અથવા તેણીના 30 ના દાયકામાં ન હોય ત્યાં સુધી દેખાઈ શકતા નથી. એન્જીયોકેરાટોમા, ચહેરાના લક્ષણોમાં વધારો અને હળવા બૌદ્ધિક ક્ષતિ સંભવિત લક્ષણો છે. પ્રકાર III: તેને મધ્યવર્તી વિકાર માનવામાં આવે છે. લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે અને તેમાં હુમલા અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે વધુ ગંભીર, અથવા વિલંબિત વાણી સાથે ઓછી ગંભીર, હળવા ઓટીસ્ટીક જેવી પ્રસ્તુતિ અને/અથવા વર્તણૂકીય સમસ્યાઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. કારણ નિદાન એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગનો ઉપયોગ જન્મ પહેલાં રોગની તપાસ માટે કરી શકાય છે. જન્મ પછી, પેશાબ પરીક્ષણો, રક્ત પરીક્ષણો અને ત્વચા બાયોપ્સીનો ઉપયોગ શિન્ડલર રોગનું નિદાન કરવા માટે કરી શકાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ હંમેશા એક વિકલ્પ છે, કારણ કે શિન્ડલર રોગના વિવિધ સ્વરૂપોને રંગસૂત્ર 22 પર સમાન જનીન સાથે મેપ કરવામાં આવ્યા છે; જોકે આ જનીનના વિવિધ ફેરફારો (પરિવર્તન) રોગના શિશુ-અને પુખ્ત-શરૂઆતના સ્વરૂપો માટે જવાબદાર છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ રજિસ્ટ્રીનો ઉપયોગ આ સ્થિતિ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણો વિશે માહિતી મેળવવા માટે થઈ શકે છે. વ્યવસ્થાપન શિન્ડલર રોગ ધરાવતા શિશુઓ જન્મના ચાર વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે; તેથી, રોગના આ સ્વરૂપની સારવાર મોટે ભાગે ઉપશામક છે. જો કે, પ્રકાર II શિન્ડલર રોગ, તેના લક્ષણોની મોડી શરૂઆત સાથે, ન્યુરોલોજીકલ અધોગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ નથી. શિન્ડલર રોગ માટે કોઈ જાણીતી સારવાર નથી, પરંતુ અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણની અજમાયશ કરવામાં આવી છે, કારણ કે તેઓ અન્ય ગ્લાયકોપ્રોટીન વિકૃતિઓને દૂર કરવામાં સફળ રહ્યા છે. શિન્ડલર રોગનું નામ ડેટલેવ શિન્ડલર (જન્મ 1946) એમ. ડી. ના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું, જે રોગની વિગત આપતા 1988ના પેપરના પ્રથમ લેખક હતા. તેનું નામ જાપાનીઝ બાયોકેમિસ્ટ અને ફિઝિશિયન, હિરો કાન્ઝાકી (જન્મ 1949) ના નામ પરથી પણ રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે તેનો વધુ અભ્યાસ કર્યો હતો અને 2006માં રોગની વિગત આપતા કાગળો બહાર પાડ્યા હતા. આ પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ગ્લાયકોપ્રોટીન ચયાપચય વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ જીનોડર્માટોસિસ