Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
નિમેન-પિક રોગ, SMPD1-સંકળાયેલ બે અલગ અલગ પ્રકારના નિમેન-પિક રોગનો ઉલ્લેખ કરે છે જે SMPD1 જનીન સાથે સંકળાયેલા છે. વિશ્વભરમાં એન. પી. એ. અને એન. પી. બી. ના આશરે 1,200 કેસ છે, જેમાં મોટાભાગના કેસ પ્રકાર બી અથવા મધ્યવર્તી સ્વરૂપના છે. પ્રકાર E અને પ્રકાર F નું વર્ણન પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યું છે, પરંતુ તે સારી રીતે દર્શાવવામાં આવ્યું નથી, અને હાલમાં તેને પ્રકાર B હેઠળ વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યું છે. SMPD1 જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તનથી નીમેન-પિક પ્રકાર A અને B થાય છે. આ જનીન કોષોને એસિડ સ્ફિંગોમેલીનેઝ નામના લાઇસોસોમલ એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન કરવા માટે સૂચનાઓ આપે છે. એન્ઝાઇમ એસિડ સ્ફિંગોમેલીનેઝની અપૂરતી પ્રવૃત્તિ શરીરના દરેક કોષમાં હાજર ફેટી પદાર્થ સ્ફિંગોમેલીનની ઝેરી માત્રાના નિર્માણનું કારણ બને છે. આ એન્ઝાઇમ લાઇસોસોમ્સ (કોષમાં સામગ્રીને પચાવતા અને રિસાયકલ કરતા વિભાગો) તરીકે ઓળખાતા કોષોની અંદરના વિશેષ ખંડોમાં જોવા મળે છે, અને લિપિડ સ્ફિંગોમેલીનનું ચયાપચય કરવા માટે જરૂરી છે. જો સ્ફિંગોમેલીનેઝ ગેરહાજર હોય અથવા યોગ્ય રીતે કામ ન કરે, તો સ્ફિંગોમેલીનનું યોગ્ય રીતે ચયાપચય કરી શકાતું નથી અને તે કોષની અંદર એકઠા થાય છે, જે આખરે કોષના મૃત્યુ અને મુખ્ય અંગ પ્રણાલીઓની ખામીનું કારણ બને છે. નિદાન પ્રકાર એ નીમેન-પિક પ્રકાર એ, સૌથી સામાન્ય પ્રકાર, શિશુઓમાં જોવા મળે છે અને તે કમળો, મોટું યકૃત, ખીલવામાં નિષ્ફળતા, ચેતાતંત્રનું પ્રગતિશીલ બગાડ અને મગજને ગંભીર નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નીમેન પિક ટાઇપ એ દ્વારા અસરગ્રસ્ત બાળકો ભાગ્યે જ 18 મહિનાથી વધુ જીવે છે. અન્ય વંશીય જૂથોની સરખામણીમાં એશકેનાઝી (પૂર્વીય અને મધ્ય યુરોપિયન) યહૂદી વંશના વ્યક્તિઓમાં નીમેન-પિક પ્રકાર એ વધુ જોવા મળે છે. એશકેનાઝી વસ્તીની અંદરની ઘટનાઓ 40,000 લોકોમાંથી આશરે 1 છે. અન્ય વસ્તીની ઘટનાઓ 250,000 લોકોમાંથી 1 છે. પ્રકાર બી નીમેન-પિક પ્રકાર બીમાં વિસ્તૃત યકૃત અને બરોળ હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી, વૃદ્ધિ મંદતા અને ફેફસાના કાર્ય સાથે સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે જેમાં વારંવાર ફેફસાના ચેપનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય ચિહ્નોમાં અસામાન્ય કોલેસ્ટ્રોલ અને લિપિડ સ્તર જેવી રક્તની અસાધારણતા અને ગંઠાઈ જવામાં સામેલ રક્ત કોશિકાઓની ઓછી સંખ્યા (પ્લેટલેટ્સ) નો સમાવેશ થાય છે. બી પ્રકારમાં મગજને અસર થતી નથી અને આ રોગ ઘણીવાર પૂર્વ-કિશોર વર્ષોમાં જોવા મળે છે. સારવાર સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ