RPGRIP1L
આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ. એ માનવ જનીન છે. કાર્ય આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન સિલિયેટેડ માનવ એપિથેલિયલ કિડની કોષો અને રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયલ કોષોમાં પ્રાથમિક સિલિયા અને સેન્ટ્રોસોમ્સમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ. પ્રોટીન એન. પી. એચ. પી. 4, એન. પી. એચ. પી. 6 અને ટી. યુ. બી. જી. 1 સાથે બેઝલ બોડી-સેન્ટ્રોસોમ કોમ્પ્લેક્સમાં કોલોકલાઇઝ્ડ છે. ઉપરાંત, તે માયોસિનવા સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરી શકે છે ક્લિનિકલ મહત્વ આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ જનીનમાં પરિવર્તન જોબર્ટ સિન્ડ્રોમ અને મેકેલ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે જે સિલિયમ ડિસફંક્શન સાથે સંકળાયેલા વિકાસલક્ષી ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન પણ નેફ્રોનોફ્થિસિસ સાથે સંકળાયેલા છે. જનીનને અસર કરતી નકલ સંખ્યાની વિવિધતા એક અભ્યાસમાં સ્કિઝોફ્રેનિયા સાથે સંકળાયેલી હતી. આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ જનીનમાં આનુવંશિક વિવિધતા, આર. એસ. 3213758, વધેલા બીએમઆઈ સાથે સંકળાયેલ છે. એફ. ટી. ઓ. જનીનની અંદર સ્થૂળતા સાથે મજબૂત રીતે સંકળાયેલી આનુવંશિક વિવિધતાઓને પણ આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ. અભિવ્યક્તિના નિયંત્રણમાં સામેલ કરવામાં આવી છે. આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ. ની ઓછી અભિવ્યક્તિ ધરાવતા ઉંદર વધુ જાડા હોય છે, વધુ ખાય છે, હોર્મોન લેપ્ટિન પ્રત્યે સંવેદનશીલતા ઘટાડે છે જે સામાન્ય રીતે ખોરાકનું સેવન ઘટાડે છે, અને મગજના કેન્દ્રની બદલાયેલી આકારવિજ્ઞાન પ્રદર્શિત કરે છે જે ખોરાકને નિયંત્રિત કરે છે. તેવી જ રીતે, આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ. પરિવર્તન ધરાવતા જૌબર્ટ દર્દીઓમાંથી મેળવેલા કોષોએ લેપ્ટિન સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો કર્યો છે, અને એફ. ટી. ઓ. લોકસમાં સ્થૂળતા-જોખમની ભિન્નતા માટે અલગ ખોરાક લેવા માટે મહત્વપૂર્ણ ચેતાકોષોએ આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ. અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો કર્યો છે અને વૃદ્ધિમાં ઘટાડો કર્યો છે. આ અભ્યાસો સૂચવે છે કે આર. પી. જી. આર. આઈ. પી. 1 એલ એ માનવ સ્થૂળતામાં મહત્વપૂર્ણ જનીન છે. સંદર્ભો