Milroy's disease
મિલરોય રોગ (એમ. ડી.) એક પારિવારિક રોગ છે જે લિમ્ફેડેમા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, સામાન્ય રીતે પગમાં, લસિકા તંત્રમાં જન્મજાત અસાધારણતાઓને કારણે થાય છે. લસિકાઓના સામાન્ય નિકાલમાં વિક્ષેપ પ્રવાહી સંચય અને નરમ પેશીઓના હાયપરટ્રોફી તરફ દોરી જાય છે. તેનું નામ સર વિલિયમ ઓસ્લર દ્વારા કેનેડાના ચિકિત્સક વિલિયમ મિલરોય માટે રાખવામાં આવ્યું હતું, જેમણે 1892માં એક કેસનું વર્ણન કર્યું હતું, જોકે તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1863માં રુડોલ્ફ વિર્ચો દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. પ્રસ્તુતિ મિલરોય રોગની સૌથી સામાન્ય રજૂઆત એકપક્ષીય નીચલા હાથપગના લિમ્ફેડેમા છે, અને તેની સાથે હાઇડ્રોસિલ પણ હોઈ શકે છે. નર અને માદાઓમાં પગના ઉપરના નખ, અંગૂઠામાં ઊંડી કરચલીઓ, મસાઓ જેવી વૃદ્ધિ (પેપિલોમા) અને પગની અગ્રણી નસો હોઈ શકે છે. કેટલીક વ્યક્તિઓમાં સેલ્યુલાઇટિસ તરીકે ઓળખાતા બિન-ચેપી ત્વચાના ચેપનો વિકાસ થાય છે જે લસિકા પ્રવાહી (લસિકા વાહિનીઓ) વહન કરતી પાતળી નળીઓને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. સેલ્યુલાઇટિસના એપિસોડ નીચલા અંગોમાં વધુ સોજાનું કારણ બની શકે છે. આનુવંશિકતા આ રોગ સ્ત્રીઓમાં વધુ સામાન્ય છે અને જનીન FLT4 સાથેના જોડાણનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. વી. ઇ. જી. એફ. આર.-3 માટે એફ. એલ. ટી. 4 કોડ, જે લસિકા તંત્રના વિકાસમાં સામેલ છે. મિલરોય રોગને પ્રાથમિક અથવા વારસાગત લિમ્ફેડેમા પ્રકાર 1એ અથવા પ્રારંભિક શરૂઆત લિમ્ફેડેમા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે, જેમાં તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 200 કેસ નોંધાયા છે. મિલરોયનો રોગ એ એફ. એલ. ટી. 4 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતી ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્થિતિ છે જે રંગસૂત્ર 5 (<આઇ. ડી. 1>) પર લાંબા હાથ (ક્યૂ) પર સ્થિત વેસ્ક્યુલર એન્ડોથેલિયલ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર 3 (વી. ઇ. જી. એફ. આર.-3) જનીનને એન્કોડ કરે છે. મિલરોય રોગ (પ્રારંભિક શરૂઆત લિમ્ફેડેમા પ્રકાર 1એ) થી વિપરીત, જે સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે અથવા પ્રારંભિક બાળપણ દરમિયાન સોજો અને સોજાની શરૂઆત કરે છે, વારસાગત લિમ્ફેડેમા પ્રકાર II, જે મેઇજ રોગ તરીકે ઓળખાય છે, તેની શરૂઆત તરુણાવસ્થાના સમયની આસપાસ થાય છે. મેઇજ રોગ પણ એક ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ છે. તેને રંગસૂત્ર 16 (16q24.3) ના લાંબા હાથ પર સ્થિત 'ફોર્કહેડ' ફેમિલી ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર (FOXC2) જનીનમાં પરિવર્તન સાથે જોડવામાં આવ્યું છે. લગભગ 2000 કેસોની ઓળખ કરવામાં આવી છે. વારસાગત લિમ્ફેડેમાનો ત્રીજો પ્રકાર, જે 35 વર્ષની ઉંમર પછી શરૂ થાય છે તેને લિમ્ફેડેમા ટાર્ડા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. નિદાન માત્ર રૂઢિચુસ્ત પગલાં લઈ શકાય છે. લિમ્ફેડેમા વિકૃતિઓ માટેની કેટલીક સારવારો કદાચ ચોક્કસ લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે; કોઈ ઇલાજ નથી અને તે સામાન્ય રીતે જન્મજાત હોય છે. આનુવંશિક પરામર્શ કરી શકાય છે. અન્ય લસિકા આનુવંશિક રોગો અને રંગસૂત્ર #5 અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ સમાન આરોગ્યની સ્થિતિઓ, વિલંબ, વિકૃતિઓ અને શારીરિક લક્ષણો હોઈ શકે છે. પૂર્વસૂચન મિલરોયનો રોગ સામાન્ય રીતે અપેક્ષિત આયુષ્યને અસર કરતો નથી. મેડસ્કેપ જણાવે છે કે દર્દીઓને પુનરાવર્તિત સ્ટ્રેપ્ટોકોકલ સેલ્યુલાઇટિસ અને લિમ્ફાન્ગાઇટિસ હોઈ શકે છે, ત્યારબાદ એન્ટિબાયોટિક ઉપચાર માટે હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. એક દુર્લભ ગૂંચવણ એ છે કે સતત લિમ્ફેડેમા ધરાવતા દર્દીઓમાં લિમ્ફેન્જીયોસારકોમા અથવા એન્જીયોસારકોમાનો દેખાવ થાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં પ્રોટીન-લોઝિંગ એન્ટરોપેથી અને આંતરડાની સંડોવણી વિકસી શકે છે. ચાયલસ એસ્કાઇટ્સ અને ચાયલથોરેક્સ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. આ પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ વાહિની-સંબંધિત ત્વચાની સ્થિતિ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ