Rachischisis
રાચિશિસિસ (ગ્રીકઃ "rhachis-χάχις"-સ્પાઇન, અને "schisis-σχίσις"-સ્પ્લિટ) એ ન્યુરલ ટ્યુબને સંડોવતા વિકાસલક્ષી જન્મજાત ખામી છે. આ વિસંગતતા ગર્ભાશયમાં થાય છે, જ્યારે ન્યુરલ ટ્યુબનો પશ્ચાદવર્તી ન્યુરોપોર 27મા ઇન્ટ્રાયુટેરિન દિવસ સુધીમાં બંધ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે. પરિણામે કરોડરજ્જુના ખુલ્લા ભાગની ઉપરની કરોડરજ્જુ સંપૂર્ણ રીતે રચાતી નથી અને બિનસંયોજિત અને ખુલ્લી રહે છે, જેનાથી કરોડરજ્જુ ખુલ્લી રહે છે. રેચિશિસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં મોટર અને સંવેદનાત્મક ખામીઓ, ક્રોનિક ચેપ અને મૂત્રાશયના કાર્યમાં વિક્ષેપ હોય છે. આ ખામી ઘણીવાર એનેન્સેફાલી સાથે થાય છે. ક્રેનિઓરાચિશિસિસ એ રેચિશિસિસનો એક પ્રકાર છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે સમગ્ર કરોડરજ્જુ અને મગજ ખુલ્લા હોય છે-એક સાથે સંપૂર્ણ રેચિશિસિસ અને એનેન્સેફાલી. તે જીવન સાથે અસંગત છે; અસરગ્રસ્ત ગર્ભાવસ્થા ઘણીવાર કસુવાવડ અથવા મૃત જન્મમાં સમાપ્ત થાય છે. ક્રેનિઓરાચિશિસિસ સાથે જીવંત જન્મેલા શિશુઓ જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે. પ્રસ્તુતિ અન્ય વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ રચિસ્કિસિસ એક જટિલ સ્થિતિ છે અને અન્ય વિકૃતિઓ સાથે પોતાને રજૂ કરે છે. અન્ય વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે ચહેરા, ગરદન, કરોડરજ્જુ અને માથાની હોય છે. રૅચિશિસિસ માટે એપ્લાસિયા (એવી સ્થિતિ જેમાં પેશી અથવા અંગ સંપૂર્ણ રીતે વિકસિત થતું નથી) સાથે વિકાસ થવો અત્યંત સામાન્ય છે. એક્રાનિયા એ એક વિકાસલક્ષી ખામી છે જેમાં કરોડરજ્જુના ભોંયતળિયા સાથેના હાડકાં યોગ્ય રીતે વિકસિત થતા નથી અને મગજ સંપૂર્ણ રીતે વિકસિત થતું નથી. રાચિશિસિસ એક્રાનિયા સાથે વિકસી શકે છે, જે મગજ અને કરોડરજ્જુના પ્રદેશોને વધુ નુકસાન પહોંચાડે છે. એક્રેનિયાની ગેરહાજરીમાં, રેચિશિસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં હજુ પણ મૃત્યુદર ઊંચો છે. એનેન્સેફાલી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં બાળક અમુક વિસ્તારમાં ખુલ્લી ખોપરી સાથે વિકસે છે. રૅચિશિસિસ એનેન્સેફાલી સાથે મળીને વિકસી શકે છે, જે ખુલ્લા વિસ્તારના પ્રમાણમાં વધારો કરે છે. જો કે આ પરિસ્થિતિઓ એકબીજા સાથે નજીકથી મળતી આવે છે, રેચિશિસિસના કિસ્સાઓ એનેન્સેફલીના કિસ્સાઓથી મોર્ફોલોજિકલ રીતે અલગ છે, તેથી તે ખરેખર બે અલગ પરિસ્થિતિઓ છે. ઇનિયન્સફેલીની શરૂઆતમાં રેચિશિસિસ પણ એક ફાળો આપનાર પરિબળ છે-એક એવી સ્થિતિ જેમાં કરોડરજ્જુ વિકૃત હોય છે. પાંસળીની વિકૃતિઓ જેવી વધુ અસામાન્યતાઓ રેચિશિસિસ સાથે થઇ શકે છે. પેટની વિકૃતિઓ પણ રેચિશિસિસ સાથે વિકસી શકે છે. જોખમી પરિબળો જો ગર્ભના ભાઈ-બહેનને રેચિશિસિસની અસર થઈ હોય, તો અન્ય બાળકમાં આ સ્થિતિ વિકસાવવાનું જોખમ વધી જાય છે. પુરુષો કરતાં સ્ત્રીઓમાં આ સ્થિતિ વિકસાવવાની શક્યતા પણ થોડી વધારે છે. ફોલેટની ઉણપ એ રેચિશિસિસ સહિત તમામ ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓનું સારી રીતે સ્વીકૃત જોખમ પરિબળ પણ છે. આ જ કારણ છે કે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ફોલિક એસિડ સંબંધિત ઘણી આરોગ્ય નીતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે. પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય રીતે કોઈપણ જન્મજાત અસાધારણતાઓને જાહેર કરવા માટે અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી દ્વારા થાય છે. અસરગ્રસ્ત ગર્ભ સામાન્ય રીતે મગજની પેશીઓમાં ક્રેનિયલ અસાધારણતા અને વિકૃતિઓ તેમજ કરોડરજ્જુની અસામાન્યતા દર્શાવે છે. અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી પછી, નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે સામાન્ય રીતે મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) નો ઉપયોગ થાય છે. આર્ક-ક્રેનિયલ લાઇનની ગેરહાજરી દ્વારા ઇમેજિંગમાં રેચિશિસિસની હાજરી સૂચવવામાં આવે છે. અન્ય ન્યુરલ ટ્યુબ ડિફેક્ટ ડાયગ્નોસ્ટિક ટૂલ્સ જેમ કે α-ફેટોપ્રોટીન અથવા એસિટિલકોલિનેસ્ટેરેઝના પરીક્ષણો પણ અન્ય કોઈપણ પરિસ્થિતિઓ નક્કી કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે જે રેચિશિસિસના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. વર્ગીકરણ રાચિશિસિસ સામાન્ય રીતે બાળકના વિકાસ દરમિયાન ગર્ભાશયમાં થાય છે. રાચિશિસિસ એ ચેતા નળીની ખામી છે જે કરોડરજ્જુમાં સંપૂર્ણ અથવા ગંભીર ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ખામી સર્વાઇકલ પ્રદેશથી સેક્રમ સુધી અથવા કરોડરજ્જુની સમગ્ર લંબાઈમાં ગમે ત્યાં સ્થિત થઈ શકે છે. લાક્ષણિક ખામીઓ એ ફાટ અથવા વિભાજન છે જે કરોડરજ્જુને બાહ્ય વાતાવરણ માટે ખોલે છે. જ્યારે ન્યુરલ ટ્યુબનો પશ્ચાદવર્તી ન્યુરોપોર સંપૂર્ણપણે બંધ થતો નથી ત્યારે ગર્ભધારણના લગભગ 3 થી 4 અઠવાડિયા પછી રેચિશિસિસ થાય છે. તે એક મલ્ટિફેક્ટોરિયલ એટિયોલોજી છે અને તે સામાન્ય રીતે અન્ય ખામીઓ સાથે હોય છે. રાચિશિસિસને ઘણીવાર સ્પાઇના બિફિડાના ગંભીર સ્વરૂપ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે, જેમાં કરોડરજ્જુ માત્ર બાહ્ય વાતાવરણના સંપર્કમાં જ નથી, પરંતુ મજ્જાતંતુની પ્લેટને મુખમાંથી અને સપાટી પર ફેલાવાની મંજૂરી આપવા માટે પૂરતી મોટી હોય છે. સારવાર રાચિશિસિસ એક ગંભીર સ્થિતિ છે અને ગર્ભ માટે બચવાનો દર અત્યંત ઓછો છે. આ સ્થિતિ સાથે જન્મેલા બાળકોમાં ઉચ્ચ મૃત્યુ દર અને અત્યંત વિકાસલક્ષી ખામીઓ હોય છે. આ સ્થિતિ સાથે ગર્ભ ધારણ ઘણીવાર સ્વયંભૂ ગર્ભપાત કરે છે. રેચિશિસિસ સાથે જન્મેલા બાળકો મૃત જન્મે છે અથવા જન્મના થોડા કલાકોથી થોડા દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. સામાન્ય રીતે, એકવાર રેચિશિસિસના નિદાનની પુષ્ટિ થઈ જાય પછી માતાને ગર્ભાવસ્થાના તબીબી સમાપ્તિને એક વિકલ્પ તરીકે રજૂ કરવામાં આવે છે. કારણ કે આ સ્થિતિ ઘણીવાર અન્ય વિકૃતિઓ સાથે હોય છે જેની માત્ર પોતાની સારવાર કરવાની જ જરૂર નથી, પરંતુ રેચિશિસિસની સ્થિતિને પણ જટિલ બનાવે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત ગર્ભની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે. સ્પાઇના બિફિડા જેવી ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓ માટેની સારવાર કામ કરતી નથી કારણ કે બાળક તેમને પ્રાપ્ત કરવા માટે પૂરતું સ્થિર નથી, અથવા તે અન્ય સાથેની પરિસ્થિતિઓ દ્વારા જટિલ છે જે રેચિશિસિસની સાથે વિકસિત થઈ છે. જો કે, રેચિશિસિસની એક સફળ સારવાર નોંધવામાં આવી છે. ગર્ભ કરોડરજ્જુને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા બંધ કરવામાં સક્ષમ હતો. જો કે, આ સારવાર દરમિયાન ઘણા પુનર્જીવનની જરૂર પડી હતી અને તેનાથી છાતીમાં આઘાત લાગ્યો હતો. શંટ બંધ હોવા છતાં, આત્યંતિક વિકાસલક્ષી અવરોધની અપેક્ષા હતી, અને પૂર્વસૂચન હજુ પણ અત્યંત નબળું હતું. આનાથી ગર્ભ પર આ પ્રકારની સારવાર નૈતિક હતી કે કેમ તે અંગે પ્રશ્નો ઊભા થયા. આ કિસ્સામાં ગર્ભમાં એક્રેનિયાના કોઈપણ સંકેતો વિના રેચિશિસિસનો વિકાસ થયો હતો. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ લાક્ષણિક નથી, તેથી આ સ્થિતિના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ સારવાર શક્ય નથી. રેચિશિસિસ માટે ઉપલબ્ધ સારવારના અભાવને કારણે, રોગની રોકથામ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. ગર્ભાધાન પહેલાં (જો શક્ય હોય તો) અને પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા સુધી ફોલેટ પૂરકની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આમાં મદદ કરવા માટે બજારમાં ઘણા ઉત્પાદનો છે. સ્પાઇના બિફિડા અને અન્ય ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓના જોખમને ઘટાડવા માટે વેચવામાં આવતા ઉત્પાદનોની ભલામણ કરવામાં આવે છે જેથી રેચિશિસિસનું જોખમ ઘટાડી શકાય. આ પણ જુઓ ક્રેનિઓસ્કિસિસ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની જન્મજાત વિકૃતિઓ