Abdallat–Davis–Farrage syndrome
અબ્દાલાત-ડેવિસ-ફેરેજ સિન્ડ્રોમ એ ફાકોમેટોસિસનું એક સ્વરૂપ છે, જે ત્વચાની અસાધારણતા સાથે કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રનો રોગ છે. તે ત્વચાના સામાન્ય રંગદ્રવ્યની બહારની લાક્ષણિકતા છે જે કોઈના આનુવંશિકતા અથવા આધારે જોવામાં આવતા રંગ માટે અસામાન્ય છે. આ સ્થિતિનું નામ તબીબી વ્યાવસાયિકોની ટીમના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે સૌપ્રથમ તેને લખ્યું હતું, જેમાં જોર્ડનથી એક પરિવારમાં સિન્ડ્રોમના દેખાવનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. 1980માં જોર્ડનના ડૉક્ટર અદનાન અબ્દાલાત દ્વારા તેની લાક્ષણિકતા દર્શાવવામાં આવી હતી. ચિહ્નો અને લક્ષણો ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ નીચે મુજબ છેઃ આલ્બિનિઝમ (વાળ) ત્વચાના રંગદ્રવ્યમાં અનિયમિત ઘટાડો પેરાપેરેસિસ/ક્વાડ્રાપેરેસિસ આનુવંશિકતા સિન્ડ્રોમને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક લક્ષણ તરીકે વારસાગત માનવામાં આવે છે, જેનો અર્થ છે કે લક્ષણો પ્રગટ કરવા માટે, વ્યક્તિએ બંને માતાપિતા પાસેથી અબ્દાલાત-ડેવિસ-ફેરેજ સિન્ડ્રોમ માટે જનીનનો વારસો મેળવવો આવશ્યક છે. કારણ કે તે ઓટોસોમલ પણ છે (લિંગ નક્કી કરતા જનીનોમાંથી કોઈ સાથે સંકળાયેલ નથી), તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં પ્રગટ થઈ શકે છે. માત્ર એક જ જનીન ધરાવતા લોકો વાહક હોય છે, અને તેઓ સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણો પ્રગટ કરતા નથી; જો વ્યક્તિને બંને જનીનો વારસામાં મળે, તો લક્ષણો સામાન્ય રીતે એક વર્ષની ઉંમર પહેલાં દેખાય છે. સારવારના સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ સિન્ડ્રોમ જે OMIM સાથે ત્વચાની આનુવંશિક વિકૃતિઓને અસર કરે છે પરંતુ ચેતાતંત્રને અસર કરતા કોઈ જનીન સિન્ડ્રોમ નથી શોધક માટે નામ આપવામાં આવેલા રોગો