Klinefelter syndrome
ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (કે. એસ.), જેને 47, XXY તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક એન્યુપ્લોઇડ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જ્યાં પુરુષ પાસે X રંગસૂત્રની વધારાની નકલ હોય છે. પ્રાથમિક લક્ષણો વંધ્યત્વ અને નાના, નબળી રીતે કાર્યરત વૃષણ છે. સામાન્ય રીતે, લક્ષણો સૂક્ષ્મ હોય છે અને વિષયોને ખ્યાલ નથી આવતો કે તેઓ અસરગ્રસ્ત છે. કેટલીકવાર, લક્ષણો વધુ સ્પષ્ટ હોય છે અને તેમાં નબળા સ્નાયુઓ, વધુ ઊંચાઈ, નબળા મોટર સંકલન, શરીરના ઓછા વાળ, સ્તનની વૃદ્ધિ અને સંભોગમાં ઓછો રસ શામેલ હોઈ શકે છે. મોટેભાગે, આ લક્ષણો માત્ર તરુણાવસ્થામાં જ જોવા મળે છે. બુદ્ધિ સામાન્ય રીતે સરેરાશ હોય છે, પરંતુ વાંચનની મુશ્કેલીઓ અને બોલવાની સમસ્યાઓ વધુ સામાન્ય છે. ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે. વધારાનું X રંગસૂત્ર પિતા અને માતા પાસેથી લગભગ સમાન રીતે આવે છે. મોટી ઉંમરની માતાને કે. એસ. ધરાવતા બાળકનું જોખમ થોડું વધી શકે છે. સિન્ડ્રોમને Y રંગસૂત્ર ઉપરાંત ઓછામાં ઓછા એક વધારાના X રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જે સામાન્ય 46 ને બદલે કુલ 47 કે તેથી વધુ રંગસૂત્રો આપે છે. કેએસનું નિદાન કેરીયોટાઇપ તરીકે ઓળખાતા આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા થાય છે. જ્યારે કોઈ ઇલાજ જાણી શકાયો નથી, ત્યારે સંખ્યાબંધ સારવારો મદદ કરી શકે છે. શારીરિક ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર, વાણી અને ભાષા ઉપચાર, પરામર્શ અને શિક્ષણ પદ્ધતિઓનું સમાયોજન ઉપયોગી થઈ શકે છે. ટેસ્ટોસ્ટેરોન રિપ્લેસમેન્ટનો ઉપયોગ નોંધપાત્ર રીતે નીચું સ્તર ધરાવતા લોકોમાં થઈ શકે છે. વિસ્તૃત સ્તનોને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. લગભગ અડધા અસરગ્રસ્ત પુરુષોને સહાયક પ્રજનન તકનીકની મદદથી બાળકોના પિતા બનવાની તક હોય છે, પરંતુ આ ખર્ચાળ છે અને જોખમ મુક્ત નથી. XXY પુરુષોને સામાન્ય પુરુષો કરતાં સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ ~ 15 ગણું વધારે હોય છે, પરંતુ હજુ પણ સ્ત્રીઓ કરતાં ઓછું હોય છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોની અપેક્ષિત આયુષ્ય લગભગ સામાન્ય હોય છે. ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓમાંની એક છે, જે દર 1,000 જીવંત પુરુષ જન્મમાં એકથી બેમાં થાય છે. તેનું નામ અમેરિકન એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ હેરી ક્લાઇનફેલ્ટરના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે 1940માં આ સ્થિતિની ઓળખ કરી હતી. 1956માં, વધારાના X રંગસૂત્રને કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. ઉંદરમાં XXY સિન્ડ્રોમ પણ હોઈ શકે છે, જે તેમને ઉપયોગી સંશોધન મોડેલ બનાવે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો પ્રાથમિક લક્ષણો વંધ્યત્વ અને નાના, નબળી રીતે કાર્યરત વૃષણ છે. ઘણીવાર, લક્ષણો સૂક્ષ્મ હોઈ શકે છે અને ઘણા લોકોને ખ્યાલ નથી આવતો કે તેઓ અસરગ્રસ્ત છે. કેટલીકવાર, લક્ષણો વધુ સ્પષ્ટ હોય છે અને તેમાં નબળા સ્નાયુઓ, વધુ ઊંચાઈ, નબળું સંકલન, શરીરના ઓછા વાળ, ગાયનેકોમાસ્ટિયા (સ્તન વૃદ્ધિ) અને ઓછી કામવાસનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે. મોટેભાગે, આ લક્ષણો માત્ર તરુણાવસ્થામાં જ જોવા મળે છે. ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ગર્ભ ધરાવતી અંદાજે 60 ટકા ગર્ભાવસ્થામાં ગર્ભપાત થાય છે. બાળકો અને બાળકો તરીકે, XXY પુરુષોમાં સ્નાયુઓ નબળા હોઈ શકે છે અને તાકાતમાં ઘટાડો થઈ શકે છે. જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે, તેમ તેમ તેઓ સરેરાશ કરતાં ઊંચા બનવાનું વલણ ધરાવે છે. તેમની ઉંમરના અન્ય છોકરાઓની સરખામણીમાં તેમનું સ્નાયુ નિયંત્રણ અને સંકલન ઓછું હોઈ શકે છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન, સિન્ડ્રોમના શારીરિક લક્ષણો વધુ બની જાય છે કારણ કે આ છોકરાઓ અન્ય છોકરાઓની જેમ વધુ ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉત્પન્ન કરતા નથી, તેમનું સ્નાયુબદ્ધ શરીર ઓછું હોય છે, ચહેરાના અને શરીરના વાળ ઓછા હોય છે અને નિતંબ પહોળા હોય છે. કિશોરો તરીકે, XXY પુરુષો સ્તનની પેશીઓ વિકસાવી શકે છે અને તેમના હાડકાં પણ નબળા હોય છે, અને અન્ય પુરુષો કરતાં ઉર્જાનું સ્તર ઓછું હોય છે. પુખ્તાવસ્થા સુધીમાં, XXY પુરુષો આ સ્થિતિ વગરના પુરુષો જેવા જ દેખાય છે, જો કે તેઓ ઘણીવાર ઊંચા હોય છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, સંભવિત લાક્ષણિકતાઓ વ્યાપક રીતે બદલાય છે અને તેમાં અસરના કોઈ ચિહ્નો, લાંબાં, જુવાન બિલ્ડ અને ચહેરાના દેખાવ, અથવા અમુક અંશે ગાયનેકોમાસ્ટિયા (સ્તનની પેશીઓમાં વધારો) સાથે ગોળાકાર શરીરનો પ્રકાર શામેલ નથી. ગાયનેકોમાસ્ટિયા લગભગ ત્રીજા ભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે, જે XY વસ્તીની સરખામણીએ થોડી વધારે ટકાવારી છે. આશરે 10 ટકા XXY પુરુષોમાં ગાયનેકોમાસ્ટિયા એટલો નોંધપાત્ર હોય છે કે તેઓ કોસ્મેટિક સર્જરી કરાવવાનું પસંદ કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત પુરુષો ઘણીવાર વંધ્યત્વ ધરાવતા હોય છે, અથવા તેમની પ્રજનનક્ષમતા ઓછી હોય છે. કેટલીકવાર ઉન્નત પ્રજનન સહાય શક્ય છે. ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા અંદાજે 50 ટકા પુરુષો શુક્રાણુ પેદા કરી શકે છે. XXY લક્ષણોમાં "હાઈપોગોનાડિઝમ" શબ્દનો અર્થ ઘણીવાર "નાના વૃષણ" થાય છે, જ્યારે તેનો અર્થ થાય છે વૃષણ હોર્મોન/અંતઃસ્ત્રાવી કાર્યમાં ઘટાડો. (પ્રાથમિક) હાયપોગોનાડિઝમના કારણે, વ્યક્તિઓમાં ઘણીવાર સીરમ ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું સ્તર ઓછું હોય છે, પરંતુ સીરમ ફોલિકલ-ઉત્તેજક હોર્મોન અને લ્યુટીનાઇઝિંગ હોર્મોનનું ઉચ્ચ સ્તર, હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાયપોગોનાડિઝમ હોય છે. આ શબ્દની આ ગેરસમજ હોવા છતાં, XXY પુરુષોમાં માઇક્રોઓર્કિડિઝમ (એટલે કે, નાના વૃષણ) પણ હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત પુરુષોના અંડકોષ સામાન્ય રીતે લંબાઈમાં 2 સે. મી. થી ઓછા (અને હંમેશા 3.5 સે. મી. થી ટૂંકા), પહોળાઈમાં 1 સે. મી. અને કદમાં 4 મિલી હોય છે. XXY પુરુષોને અન્ય પુરુષો કરતાં અમુક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થવાની શક્યતા વધુ હોય છે, જેમ કે સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓ, સ્તન કેન્સર, શિરામાં થ્રોમ્બોએમ્બોલિક રોગ અને ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. આ સંભવિત વધેલા જોખમોથી વિપરીત, XY પુરુષોની તુલનામાં XXY પુરુષોમાં દુર્લભ X-લિંક્ડ અપ્રભાવી પરિસ્થિતિઓ ઓછી વારંવાર થતી હોવાનું માનવામાં આવે છે, કારણ કે આ પરિસ્થિતિઓ X રંગસૂત્ર પરના જનીનો દ્વારા પ્રસારિત થાય છે, અને બે X રંગસૂત્રો ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે આ X-લિંક્ડ અપ્રભાવી પરિસ્થિતિઓથી પ્રભાવિત થવાને બદલે માત્ર વાહક હોય છે. જ્ઞાનાત્મક અને વિકાસાત્મક કેટલીક માત્રામાં ભાષા શીખવાની અથવા વાંચનની ક્ષતિ હાજર હોઈ શકે છે, અને ન્યુરોસાઇકોલોજીકલ પરીક્ષણ ઘણીવાર કાર્યકારી કાર્યોમાં ખામીઓ દર્શાવે છે, જો કે આ ખામીઓને ઘણીવાર પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. ઉપરાંત, મોટર વિકાસમાં વિલંબ થઈ શકે છે, જેને વ્યવસાયિક અને શારીરિક ઉપચાર પદ્ધતિઓ દ્વારા સંબોધિત કરી શકાય છે. XXY પુરુષો અન્ય શિશુઓ કરતાં મોડા બેસી શકે છે, ક્રોલ કરી શકે છે અને ચાલી શકે છે; તેઓ શાળામાં શૈક્ષણિક અને રમતગમત બંનેમાં પણ સંઘર્ષ કરી શકે છે. એવો અંદાજ છે કે ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 10 ટકા લોકો ઓટીસ્ટીક છે. વધારાની અસાધારણતાઓમાં નબળું ધ્યાન, સંસ્થાકીય અને આયોજન ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો, નિર્ણયમાં ખામીઓ (ઘણીવાર બિન-જોખમી ઉત્તેજનાને જોખમી તરીકે અર્થઘટન કરવાની વૃત્તિ તરીકે રજૂ કરવામાં આવે છે) અને નિષ્ક્રિય નિર્ણય પ્રક્રિયાનો સમાવેશ થઈ શકે છે. સામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો ધરાવતી વ્યક્તિઓની સરખામણીમાં, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત પુરુષો વર્તણૂકીય અસાધારણતા પ્રદર્શિત કરી શકે છે. આ લાક્ષણિક રીતે ઉચ્ચ સ્તરની ચિંતા અને હતાશા અને મનોદશા નિયમન તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. આ ન્યુરોકોગ્નિટિવ અસાધારણતા મોટાભાગે વધારાના X રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે હોય છે, જે વધારાના X રંગસૂત્ર વહન કરતા પ્રાણીઓના નમૂનાઓ પર કરવામાં આવેલા અભ્યાસો દ્વારા સૂચવવામાં આવ્યું છે. કારણ ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ વારસાગત સ્થિતિ નથી. માતાની ઉંમર એ એકમાત્ર જાણીતું જોખમ પરિબળ છે. 24 વર્ષની વયની સ્ત્રીઓ કરતાં 40 વર્ષની વયની સ્ત્રીઓમાં ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ ચાર ગણું વધારે હોય છે. પિતૃ અર્ધસૂત્રણ I, માતૃ અર્ધસૂત્રણ I, અથવા માતૃ અર્ધસૂત્રણ II (ગેમેટોજેનેસિસ) દરમિયાન બિન-સંયુગ્મન ઘટનાને કારણે વધારાનું રંગસૂત્ર જાળવી રાખવામાં આવે છે. અર્ધસૂત્રણ I માં સંબંધિત નોનડિસજંક્શન ત્યારે થાય છે જ્યારે હોમોલોગસ રંગસૂત્રો, આ કિસ્સામાં X અને Y અથવા બે X લિંગ રંગસૂત્રો, અલગ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે, X અને Y રંગસૂત્ર સાથે શુક્રાણુ અથવા બે X રંગસૂત્રો સાથે ઇંડા ઉત્પન્ન કરે છે. આ શુક્રાણુ સાથે સામાન્ય (X) ઇંડાને ફળદ્રુપ કરવાથી XXY સંતાન (ક્લાઇનફેલ્ટર) ઉત્પન્ન થાય છે. સામાન્ય શુક્રાણુ સાથે ડબલ X ઇંડાને ફળદ્રુપ કરવાથી પણ XXY સંતાન (ક્લાઇનફેલ્ટર) ઉત્પન્ન થાય છે. વધારાના રંગસૂત્રને જાળવી રાખવા માટેની અન્ય પદ્ધતિ ઇંડામાં અર્ધસૂત્રણ II દરમિયાન નોનડિસજંક્શન ઘટના દ્વારા છે. નોનડિસજંક્શન ત્યારે થાય છે જ્યારે સેક્સ રંગસૂત્ર પર બહેન ક્રોમેટિડ્સ, આ કિસ્સામાં X અને X, અલગ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે. એક XX ઇંડા ઉત્પન્ન થાય છે, જે જ્યારે Y શુક્રાણુ સાથે ફળદ્રુપ થાય છે, ત્યારે XXY સંતાન પેદા કરે છે. આ XXY રંગસૂત્રની ગોઠવણી XY કેરીયોટાઇપમાંથી સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિવિધતાઓમાંની એક છે, જે લગભગ 500 જીવંત પુરુષ જન્મોમાંથી એકમાં થાય છે. ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ પણ જુઓ. એક કરતાં વધુ X રંગસૂત્રો ધરાવતા સસ્તન પ્રાણીઓમાં, એક X રંગસૂત્ર સિવાયના તમામ પર જનીનો વ્યક્ત કરવામાં આવતા નથી; આને X નિષ્ક્રિયતા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ XXY પુરુષો, તેમજ સામાન્ય XX સ્ત્રીઓમાં થાય છે. જો કે, XXY પુરુષોમાં, તેમના X રંગસૂત્રોના સ્યુડોઆટોસોમલ પ્રદેશોમાં સ્થિત કેટલાક જનીનો તેમના Y રંગસૂત્ર પર અનુરૂપ જનીનો ધરાવે છે અને વ્યક્ત કરવામાં સક્ષમ હોય છે. ભિન્નતા સ્થિતિ 48, XXYY અથવા 48, XXXY 18,000-50,000 પુરુષ જન્મમાંથી એકમાં જોવા મળે છે. 49, XXXXY ની ઘટનાઓ 85,000 થી 100,000 પુરુષ જન્મોમાંથી એક છે. આ વિવિધતાઓ અત્યંત દુર્લભ છે. વધારાની રંગસૂત્ર સામગ્રી કાર્ડિયાક, ન્યુરોલોજીકલ, ઓર્થોપેડિક અને અન્ય વિસંગતતાઓમાં ફાળો આપી શકે છે. કે. એસ. ધરાવતા અંદાજે 15-20% પુરુષોમાં મોઝેક 47, XXY/46, XY બંધારણીય કાર્યોટાઇપ અને શુક્રાણુજન્ય નિષ્ફળતાના વિવિધ પ્રમાણ હોઈ શકે છે. મોટેભાગે, મોઝેક કિસ્સાઓમાં લક્ષણો હળવા હોય છે, જેમાં નિયમિત પુરુષ ગૌણ લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ અને વૃષણનું પ્રમાણ પણ સામાન્ય પુખ્ત શ્રેણીમાં આવે છે. અન્ય સંભવિત મોઝેસિઝમ 47, XXY/46, XX છે, જેમાં કે. એસ. અને પુરુષ ફીનોટાઇપના સૂચક તબીબી લક્ષણો છે, પરંતુ આ ખૂબ જ દુર્લભ છે. અત્યાર સુધીમાં, સાહિત્યમાં 47, XXY/46, XX ના માત્ર આશરે 10 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. રેન્ડમ એક્સ-નિષ્ક્રિયતા સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય રીતે બે એક્સ રંગસૂત્રો હોય છે, જેમાં તેમના અડધા એક્સ રંગસૂત્રો ગર્ભ વિકાસની શરૂઆતમાં બંધ થઈ જાય છે. ક્લાઇનફેલ્ટર ધરાવતા લોકો સાથે પણ આવું જ થાય છે, જેમાં બંને કિસ્સાઓમાં બે Xs વચ્ચેના વિષમ ગુણોત્તર ધરાવતી વ્યક્તિઓનું એક નાનું પ્રમાણ સામેલ છે. નિદાન પ્રમાણભૂત નિદાન પદ્ધતિ એ લિમ્ફોસાઇટ્સ પર રંગસૂત્રોના કેરીઓટાઇપનું વિશ્લેષણ છે. લોહીનો એક નાનો નમૂનો પરીક્ષણ સામગ્રી તરીકે પૂરતો છે. ભૂતકાળમાં, બાર બોડીનું નિરીક્ષણ પણ સામાન્ય પ્રથા હતી. સંભવિત મોઝેસિઝમની હાજરીની તપાસ કરવા માટે, મૌખિક શ્વૈષ્મકળામાંથી કોષોનો ઉપયોગ કરીને કેરીયોટાઇપનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ ઊંચા કદ, શરીરના નીચા વાળ અને ક્યારેક સ્તનની વૃદ્ધિ હોઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, વૃષણ દીઠ 1-5 મિલીનું નાનું વૃષણ કદ (પ્રમાણભૂત મૂલ્યોઃ 12-30 મિલી) થાય છે. તરુણાવસ્થા અને પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન, લોહીમાં કફોત્પાદક હોર્મોન્સ એફ. એસ. એચ. અને એલ. એચ. ના વધેલા સ્તર સાથે નીચા ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું સ્તર ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની હાજરી સૂચવી શકે છે. સ્પર્મિયોગ્રામ પણ આગળની તપાસનો ભાગ બની શકે છે. મોટેભાગે, એઝોસ્પર્મિયા હાજર હોય છે, અથવા ભાગ્યે જ ઓલિગોસ્પર્મિયા હોય છે. વધુમાં, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન આક્રમક પ્રિનેટલ નિદાન (એમ્નિઓસેન્ટેસિસ, કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ) ના સંદર્ભમાં સંયોગાત્મક પ્રિનેટલ શોધ તરીકે થઈ શકે છે. કે. એસ. ના આશરે 10 ટકા કેસ પ્રિનેટલ નિદાન દ્વારા જોવા મળે છે. કેએસના લક્ષણો ઘણીવાર બદલાતા રહે છે, તેથી જ્યારે કોઈ વ્યક્તિમાં નાના વૃષણ, વંધ્યત્વ, સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાન, લાંબા હાથ/પગ, વિકાસમાં વિલંબ, વાણી/ભાષાની ખામી, શીખવાની અક્ષમતા/શૈક્ષણિક સમસ્યાઓ અને/અથવા વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ હાજર હોય ત્યારે કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણનો આદેશ આપવો જોઈએ. સારવાર આનુવંશિક વિવિધતા ઉલટાવી ન શકાય તેવી હોવાથી, કોઈ કારણભૂત ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. તરુણાવસ્થાની શરૂઆતથી, હાલની ટેસ્ટોસ્ટેરોનની ઉણપને યોગ્ય હોર્મોન-રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દ્વારા ભરપાઈ કરી શકાય છે. ટેસ્ટોસ્ટેરોનની તૈયારીઓ સિરીંજ, પેચો અથવા જેલના સ્વરૂપમાં ઉપલબ્ધ છે. જો ગાયનેકોમાસ્ટિયા હાજર હોય, તો મનોવૈજ્ઞાનિક કારણો અને સ્તન કેન્સરનું જોખમ ઘટાડવા બંને માટે સ્તનને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવાનું વિચારી શકાય છે. વર્તણૂકીય ઉપચારનો ઉપયોગ કોઈપણ ભાષાની વિકૃતિઓ, શાળામાં મુશ્કેલીઓ અને સામાજિકીકરણને ઘટાડી શકે છે. ઓક્યુપેશનલ થેરાપી દ્વારા અભિગમ બાળકોમાં ઉપયોગી છે, ખાસ કરીને જેમને ડિસ્પ્રેક્સિયા છે. વંધ્યત્વની સારવારની પદ્ધતિઓ, જેમ કે અગાઉ હાથ ધરવામાં આવેલા ટેસ્ટિક્યુલર શુક્રાણુ નિષ્કર્ષણ (ટી. ઇ. એસ. ઇ.) સાથે ઇન્ટ્રાસાઇટોપ્લાજ્મિક શુક્રાણુ ઈન્જેક્શન (આઇ. સી. એસ. આઇ.), ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુરુષોને જૈવિક સંતાન પેદા કરવા તરફ દોરી જાય છે. 2010 સુધીમાં, કે. એસ. ધરાવતા પુરુષોમાંથી શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવેલી શુક્રાણુ સામગ્રી સાથે આઈ. વી. એફ. તકનીકનો ઉપયોગ કરીને 100 થી વધુ સફળ ગર્ભાવસ્થાની જાણ કરવામાં આવી છે. પૂર્વસૂચન સામાન્ય પુરૂષ વસ્તીની સરખામણીમાં ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓનું જીવનકાળ આશરે 2.1 વર્ષ ઘટ્યું હોવાનું જણાય છે. આ પરિણામો હજુ પણ પ્રશ્નાર્થિત માહિતી છે, સંપૂર્ણ નથી અને વધુ પરીક્ષણની જરૂર છે. રોગશાસ્ત્ર આ સિન્ડ્રોમ, જે તમામ વંશીય જૂથોમાં સમાનરૂપે વહેંચાયેલું છે, સામાન્ય વસ્તીમાં દર 10,000 (0.04%) પુરુષો દીઠ આશરે ચાર વિષયોની વ્યાપકતા ધરાવે છે. જો કે, એવો અંદાજ છે કે ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી માત્ર 25 ટકા વ્યક્તિઓનું તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન નિદાન થાય છે. વંધ્ય પુરુષોમાં ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનો દર 3.1 ટકા છે. આ સિન્ડ્રોમ પુરુષ હાઈપોગોનાડિઝમનું મુખ્ય કારણ પણ છે. આ સિન્ડ્રોમનું નામ અમેરિકન એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ હેરી ક્લાઇનફેલ્ટરના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું, જેમણે 1942માં બોસ્ટન, મેસેચ્યુસેટ્સમાં મેસેચ્યુસેટ્સ જનરલ હોસ્પિટલમાં ફુલર અલબ્રાઇટ અને ઇ. સી. રીફેનસ્ટીન સાથે કામ કર્યું હતું અને તે જ વર્ષે સૌપ્રથમ તેનું વર્ણન કર્યું હતું. ક્લાઇનફેલ્ટર દ્વારા આપવામાં આવેલ વર્ણન ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ તરીકે જાણીતું બન્યું કારણ કે તેનું નામ પ્રકાશિત પેપર પર પ્રથમ દેખાયું હતું, અને સેમિનિફેરસ ટ્યુબ્યુલ ડિસજેનેસિસનો હવે ઉપયોગ થતો ન હતો. ત્રણેય સંશોધકોના નામોને ધ્યાનમાં લેતા, તેને કેટલીકવાર ક્લાઇનફેલ્ટર-રીફેનસ્ટીન-એલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. 1956માં, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ વધારાના રંગસૂત્રોના પરિણામે જોવા મળ્યું હતું. પ્લંકેટ અને બારે શરીરના કોષ કેન્દ્રકમાં સેક્સ ક્રોમેટિન બોડી શોધી કાઢી હતી. 1959માં પેટ્રિશિયા જેકોબ્સ અને જ્હોન એન્ડરસન સ્ટ્રોંગ દ્વારા આને XXY તરીકે વધુ સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું હતું. 47, XXY કેરીયોટાઇપ ધરાવતા માણસનો પ્રથમ પ્રકાશિત અહેવાલ 1959માં સ્કોટલેન્ડના એડિનબર્ગમાં વેસ્ટર્ન જનરલ હોસ્પિટલમાં પેટ્રિશિયા જેકોબ્સ અને જ્હોન સ્ટ્રોંગ દ્વારા પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો. આ કાર્યોટાઇપ 24 વર્ષીય પુરુષમાં જોવા મળ્યું હતું, જેમાં કેએસના ચિહ્નો હતા. જેકોબ્સે તેમના 1981 ના વિલિયમ એલન મેમોરિયલ એવોર્ડ સંબોધનમાં આ પ્રથમ માનવ અથવા સસ્તન રંગસૂત્ર એન્યુપ્લોઇડીની શોધનું વર્ણન કર્યું હતું. પ્રાચીન દફનવિધિમાં ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની ઓળખ કરવામાં આવી છે. ઓગસ્ટ 2022 માં, વૈજ્ઞાનિકોની એક ટીમે ઉત્તર-પૂર્વીય પોર્ટુગલના બ્રગાન્કામાં મળી આવેલા એક હાડપિંજરનો અભ્યાસ પ્રકાશિત કર્યો હતો, જેમાં એક માણસ ઈસવીસન 1000 ની આસપાસ મૃત્યુ પામ્યો હતો અને તેમની તપાસ દ્વારા 47, XXY કેરીયોટાઇપ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. 2021 માં, અગાઉ સ્ત્રી હોવાનું માનવામાં આવતા સુઓન્ટાકા તલવાર સાથે દફનાવવામાં આવેલા વ્યક્તિની તપાસમાં તારણ આવ્યું હતું કે તે ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતો પુરુષ હતો. એન્યુપ્લોઇડી ઇન્ટરસેક્સ ટર્નર સિન્ડ્રોમ XYY સિન્ડ્રોમ XXYY સિન્ડ્રોમ ટૌરોડોન્ટિઝમ ટ્રાઇસોમી X સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ સેક્સ ક્રોમોઝોમ એન્યુપ્લોઇડીઝ આનુવંશિક વિસંગતતાઓ વિકિપીડિયા દવા લેખો ઇન્ટરસેક્સ વિવિધતાઓનું ભાષાંતર કરવા માટે તૈયાર ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા રોગ શોધક માટે નામ આપવામાં આવ્યું છે