Ocular albinism type 1
ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 1 (OA1) એ ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, જેનો વ્યાપ દર 1:50,000 છે. તે એક વારસાગત શાસ્ત્રીય મેન્ડેલિયન પ્રકાર એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વિકાર છે જેમાં રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમમાં રંગદ્રવ્યનો અભાવ હોય છે જ્યારે વાળ અને ત્વચા સામાન્ય દેખાય છે. તે સામાન્ય રીતે એક્સ-લિન્ક્ડ ડિસઓર્ડર હોવાથી, તે મોટે ભાગે પુરુષોમાં જોવા મળે છે, જ્યારે સ્ત્રીઓ વાહક હોય છે સિવાય કે તેઓ હોમોઝાયગસ હોય. Oa1 માં લગભગ 60 મિસસેન્સ અને નોનસેન્સ પરિવર્તન, નિવેશ અને કાઢી નાંખવાની ઓળખ કરવામાં આવી છે. OA1 માં પરિવર્તનને ખામીયુક્ત ગ્લાયકોસિલેશન સાથે જોડવામાં આવ્યું છે અને આમ અયોગ્ય ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર પરિવહન. નેત્રરોગ વિશેષજ્ઞ એડવર્ડ નેટલેશિપ અને હેરોલ્ડ ફ્રાન્સિસ ફૉલ્સ "નેટલેશિપ-ફૉલ્સ સિન્ડ્રોમ" નામના ઉપનામ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો OA1 ઘણા જુદા જુદા લક્ષણો દ્વારા ઓળખાય છે. દૃષ્ટિની તીવ્રતામાં ઘટાડો આંખની અનૈચ્છિક હિલચાલ સાથે થાય છે જેને નિસ્ટાગ્મસ કહેવાય છે. અસ્પષ્ટતા એ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં નોંધપાત્ર રીફ્રેક્ટિવ ભૂલ થાય છે. વધુમાં, આંખની આલ્બિનો આંખો ઓળંગી જાય છે, જેને 'આળસુ આંખો' અથવા સ્ટ્રેબિસ્મસ કહેવાય છે. રંગદ્રવ્ય ખૂબ ઓછું હોવાથી મેઘધનુષ અર્ધપારદર્શક બને છે અને પ્રકાશને પાછું પ્રતિબિંબિત કરે છે. તે લીલાથી જાંબલી દેખાય છે. જો કે, આંખનો સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભાગ, ફોવિયા જે તીવ્ર દ્રષ્ટિ માટે જવાબદાર છે, તે યોગ્ય રીતે વિકસિત થતો નથી, જે કદાચ આંખના વિકાસના તબક્કામાં મેલાનિનની ભૂમિકા સૂચવે છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ફોટોફોબિયા/ફોટોડિસફોરિયા પણ વિકસી શકે છે. આ બધા લક્ષણો રેટિનાના રંગદ્રવ્યના અભાવને કારણે છે. વધુમાં, આંખની આલ્બિનો આંખમાં, આંખની પાછળથી મગજ સુધીની ચેતા રૂટિંગની સામાન્ય પેટર્નને અનુસરતી નથી. ઓક્યુલર આલ્બિનો આંખમાં, સામાન્ય આંખની જેમ મગજની બંને બાજુ જવાને બદલે વધુ ચેતા આંખની પાછળથી મગજની વિરુદ્ધ બાજુએ જાય છે. આંખની આલ્બિનો આંખ સામાન્ય આંખથી વિપરીત કોઈ રંગદ્રવ્ય વિના વાદળી ગુલાબી રંગની દેખાય છે. વાહક સ્ત્રીઓમાં એક્સ-નિષ્ક્રિયતા અને આંશિક આઇરિસ ટ્રાન્સિલ્યુમિનેશનને કારણે હાયપો-અને હાયપર-પિગમેન્ટેશનના પ્રદેશો હોય છે અને ઓ. એ. 1 દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકો દ્વારા પ્રદર્શિત અન્ય કોઈ લક્ષણો દર્શાવતા નથી. મોલેક્યુલર બાયોલોજી હ્યુમન Oa1 જનીનને સ્થિતિસ્થાપક ક્લોનિંગ દ્વારા 40kb જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે જે Xp22.3-Xp22.2 પર મેપ કરેલું છે. પાછળથી, માનવ Oa1 જનીનનું માઉસ હોમોલોગ પણ ઓળખવામાં આવ્યું હતું અને ક્લોન કરવામાં આવ્યું હતું. તે ત્રણ સંભવિત ગ્લાયકોસિલેશન સાઇટ્સ સાથે 404 એમિનો એસિડ લાંબા પ્રોટીન માટે કોડ કરે છે. આ લખાણ રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ અને ત્વચામાં ખૂબ જ સારી રીતે અને મગજ અને મૂત્રપિંડની ગ્રંથીઓમાં ઘણી ઓછી માત્રામાં વ્યક્ત થતું જોવા મળ્યું છે. Oa1 માં પરિવર્તનો સારી રીતે દર્શાવવામાં આવ્યા છે અને સધર્ન બ્લોટ વિશ્લેષણ, સિંગલ-સ્ટ્રાન્ડ કન્ફોર્મેશન પોલીમોર્ફિઝમ અને સિક્વન્સ વિશ્લેષણ જેવી વિવિધ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને તેનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. આમાંના મોટાભાગના પરિવર્તનો એન-ટર્મિનસમાં અને થોડા ટ્રાન્સ-મેમ્બ્રેન પ્રદેશોમાં હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે પરંતુ ખૂબ જ સંરક્ષિત સાયટોપ્લાઝમિક સી-ટર્મિનસમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. વિવિધ વંશીય જૂથોની વસ્તીનું વ્યાપક વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું છે અને OA1 સંબંધિત પરિવર્તનની વિગતો રેકોર્ડ કરતો ડેટાબેઝ બનાવવામાં આવ્યો છે. અત્યાર સુધીમાં કુલ 25 મિસસેન્સ, 2 નોનસેન્સ, 9 ફ્રેમશિફ્ટ અને 5 સ્પ્લિસિંગ મ્યુટેશન્સ નોંધાયા છે. આ પરિવર્તનો ઉપરાંત, Oa1 જનીનના એક અથવા ઘણા એક્સોનમાં, ખાસ કરીને એક્સોન 2 માં પણ ઘણા વિલોપન થાય છે. આ કાઢી નાંખવાનું કારણ બાજુની બાજુએ આવેલા આલુ પ્રદેશોની હાજરીને કારણે અસમાન ક્રોસિંગ-ઓવર હોવાનું માનવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સમગ્ર Oa1 જનીન અન્ય સંલગ્ન જનીનો સાથે કાઢી નાખવામાં આવે છે. ઘણા જુદા જુદા બહુરૂપતાઓ પણ મળી આવ્યા છે, મુખ્યત્વે ઇન્ટ્રોન 1 માં. ઓ. એ. 1 ટ્રાન્સક્રિપ્શનનું પેશી-વિશિષ્ટ નિયંત્રણ એમ. આઈ. ટી. એફ. દ્વારા બંધાયેલ 617 બી. પી. લાંબા ઇ-બોક્સ વિસ્તાર દ્વારા થાય છે. એમ. આઈ. ટી. એફ. ઇ-બોક્સ મોટિફ (સી. એ. ટી. જી. ટી. જી.) દ્વારા ટી. વાય. આર. અને ટી. આર. પી.-1 જેવા ઘણા મેલાનોસોમલ જનીનોની અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરવા માટે દર્શાવવામાં આવ્યું છે. વેટ્રિની એટ અલ. તેઓએ એમ. આઈ. ટી. એફ. દ્વારા ઓ. એ. 1 ટ્રાન્સક્રિપ્શનની પેશી-વિશિષ્ટતાનો અભ્યાસ કરવા માટે એડેનોવાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કર્યો છે અને અવલોકન કર્યું છે કે આ નિયમન માનવ ઓ. એ. 1 જનીનમાં સંરક્ષિત છે. આલ્બિનિઝમ શબ્દ આલ્બિનિઝમ [એલ. આલ્બસ એટલે 'સફેદ'] મેલાનિન રંગદ્રવ્ય બાયોજેનેસિસમાં જન્મજાત વિકૃતિઓના વિજાતીય જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે. પરિવર્તનને કારણે પિગમેન્ટેશન પ્રક્રિયા કદાચ એક અથવા ઘણી રીતે પ્રભાવિત થઈ શકે છે. અસામાન્ય પિગમેન્ટેશન કદાચ એવા પ્રદેશોમાં એમ્બ્રાયોજેનેસિસના સ્તરે હોય છે જ્યાં મેલાનોસાઇટ્સ વસવાટ કરવામાં નિષ્ફળ જાય છે. પરિવર્તનને કારણે મેલાનિન બાયોસિન્થેટિક માર્ગ પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. કેટલીકવાર ઓર્ગેનેલ્સના બાયોજેનેસિસ માટે જવાબદાર એક અથવા ઘણા જનીનોમાં પરિવર્તન થઈ શકે છે. આલ્બિનિઝમ પોતાને ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ (ઓસીએ) અથવા માત્ર ઓક્યુલર (ઓએ) તરીકે પ્રગટ કરી શકે છે. ઓછામાં ઓછા દસ જુદા જુદા પ્રકારના ઓસીએ અને ચાર પ્રકારના ઓ. એ. જોવા મળે છે. ઓ. સી. એ. એ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સના એક જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમાં મેલાનિન ઓછું થાય છે અથવા ગેરહાજર પણ હોય છે જે ત્વચાના કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે નિસ્તેજ ત્વચા તરફ દોરી જાય છે. ઓ. સી. એ. 1 તેની ઉત્પ્રેરક અથવા કૃત્રિમ પ્રવૃત્તિને અસર કરતા ટાયરોસિનેઝ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઓ. સી. એ. 2 એ એવી સ્થિતિ છે જ્યાં ટી. વાય. આર. જનીનમાં પરિવર્તન થતું નથી પરંતુ પી. પોલિપેપ્ટાઇડ છે. ટીઆરપી-1 પ્રોટીનમાં મ્યુટેશનલ ખામીઓ ઓસીએ3 તરફ દોરી જાય છે. ઑક્યુલર આલ્બિનિઝમ મેલાનિન સિસ્ટમમાં ખામીઓમાંથી પરિણમે છે, જે OA1 રીસેપ્ટરમાં ખામી અથવા ટાયર જનીન અથવા P ટ્રાન્સપોર્ટરના પરિવર્તનથી ઉદ્ભવી શકે છે. OA1 પ્રોટીનની રચના માનવ Oa1 જનીન ઉત્પાદનને શરૂઆતમાં 46-48 kDa અગ્રદૂતમાંથી બનેલા 60kDa પ્રોટીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. OA1 રોગ OA1 રીસેપ્ટરમાં ખામીને કારણે થાય છે. આ રીસેપ્ટર ક્લાસ સી જી-પ્રોટીન કપલ્ડ રીસેપ્ટર (જી. પી. સી. આર.) જેવું જ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. ઓ. એ. 1 રીસેપ્ટરમાં 3 સાયટોપ્લાઝમિક લૂપ્સ અને 3 એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર લૂપ્સ અને એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર એન-ટર્મિનસ અને સાયટોપ્લાઝમિક સી-ટર્મિનસ સાથે લાક્ષણિક જી. પી. સી. આર. માળખું-7 ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન હેલિસીસ હોય છે. તાજેતરમાં આ રીસેપ્ટરને સક્રિય કરતી લિગાન્ડ મળી આવી હતી. તાજેતરના કોમ્પ્યુટેશનલ કાર્યોએ આ પ્રોટીનની ત્રિ-પરિમાણીય રચના અને તેના જાણીતા લિગાન્ડ્સ સાથે તેની ગતિશીલ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ વિશે થોડી સમજ આપી છે. OA1 પ્રોટીનનું સ્થાનિકીકરણ શેન, વગેરે. OA1 અને GFP વચ્ચે ફ્યુઝન પ્રોટીનનું સર્જન કર્યું. ઓ. એ. 1 ના મેલાનોસોમલ સ્થાનિકીકરણની પુષ્ટિ ઇમ્યુનો-ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી અને અન્ય તકનીકો દ્વારા સમાન રીતે કરવામાં આવી છે. જંગલી પ્રકાર OA1-GFP અને પરિવર્તિત OA1-GFP ની સ્થાનિકીકરણ પેટર્નની સરખામણી કરવામાં આવી હતી. જંગલી પ્રકાર OA1 અંતમાં એન્ડોસોમલ અથવા લાઇસોસોમલ ખંડમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. આને સમરવીરા વગેરેના ડેટા દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવ્યું છે. તે OA1 લેમ્પ 1 સાથે કોલોકલાઇઝ થાય છે, જે અંતમાં એન્ડોસોમલ કમ્પાર્ટમેન્ટ માટે માર્કર છે. તેથી, OA1 પોતે આ ડબ્બામાંથી મેલાનોસોમ્સમાં હેરફેર કરી શકે છે. રેટિના અને મેલાનોમા ઉપરાંત, મેલાનોસોમલ મેમ્બ્રેન ગ્લાયકોપ્રોટીન જેવા માનવ રંગદ્રવ્ય કોષોમાં પણ OA1 પ્રોટીન ઉત્પાદન જોવા મળ્યું હતું. આ સૂચવે છે કે OA1 મેલાનોસોમ બાયોજેનેસિસમાં સામેલ હોઈ શકે છે. મેલાનોસાઇટ અર્કમાં Gβ અને Gαi સાથે OA1 ના સહપ્રતિરક્ષા અવક્ષય અભ્યાસોએ Gαi સાથે તેની ચોક્કસ ક્રિયાપ્રતિક્રિયા જાહેર કરી. વધુ અભ્યાસોએ એ પણ દર્શાવ્યું છે કે OA1 ખાસ કરીને Gαi3 પેટા પ્રકાર સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. વધુમાં, ઓ. એ. 1 એ ઓર્ગેનેલ જી. પી. સી. આર. હોવાથી, તે મેલાનોસોમમાં અજાણ્યા માર્ગનું પ્રતિનિધિત્વ કરી શકે છે. તાજેતરમાં સુધી, એવું માનવામાં આવતું હતું કે OA1 માટે સંભવિત લિગાન્ડ મેલાનોસોમલ લ્યુમેનની અંદર હોઈ શકે છે, જે કદાચ મેલાનોજેનિક માર્ગના ઘટકોમાંનું એક છે કારણ કે તે મેલાનોસોમ બાયોજેનેસિસ સાથે ખૂબ નજીકથી સંબંધિત છે. આ વાત હવે સાબિત થઈ ગઈ છે. સમરવીરા વગેરે દ્વારા અભ્યાસ. ઓ. એ. 1 ને એન્ડોલિસોસોમલ પ્રોટીન તરીકે જાહેર કર્યું. શિઆફિનો, એટ અલ. પહેલેથી જ સાબિત કરી દીધું છે કે તે એક અભિન્ન પટલ પ્રોટીન છે. ન્યુટન એટ અલ. તેમણે દર્શાવ્યું છે કે તેમાં ત્રણ સંભવિત ગ્લાયકોસિલેશન સ્થળો છે. વધુમાં, OA1 એ α-મેલાનોકોર્ટિન ઉત્તેજક હોર્મોન દ્વારા ઉત્તેજિત હોવાનું જણાયું હતું પરંતુ એગૌતી સિગ્નલ પ્રોટીન દ્વારા અવરોધિત કરવામાં આવ્યું હતું. હકીકત એ છે કે OA1 મેલાનિન સંશોધકોને પ્રતિસાદ આપે છે તે મેલાનોજેનેસિસમાં તેની સંભવિત ભૂમિકા સૂચવે છે. અન્ય મેલાનોસોમલ પ્રોટીન ટીવાયઆર અને ટીઆરપી-1 ની જેમ, ઓ. એ. 1 ની પ્રક્રિયા પણ ગોલ્ગીમાં થાય છે. સામાન્ય માનવ મેલાનોસાઇટ્સ દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવેલ અંતર્જનિત OA1 પ્રોટીન 60kDa પ્રોટીન તરીકે શોધાય છે. રિસેપ્ટર-લિગાન્ડ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ ખૂબ જ તાજેતરમાં અનાથ OA1 રિસેપ્ટરને ડી-ઓર્ફન કરવામાં આવ્યું છે. અભ્યાસો દર્શાવે છે કે એલ-ડોપા એ OA1 રીસેપ્ટર માટે ચોક્કસ લિગાન્ડ છે. એલ-ડોપા એ મેલાનિન બાયોસિન્થેટિક પાથવેનું ઉપ-ઉત્પાદન છે. મેલાનિન સંશ્લેષણ દરમિયાન, એલ-ડોપા રેટિનાના રંગદ્રવ્યના ઉપકલામાં રેટિનામાં મુક્ત થાય છે અને રેટિનાના વિકાસના ચોક્કસ તબક્કાઓ માટે જરૂરી છે. એલ-ડોપા દ્વારા ઓ. એ. 1 રીસેપ્ટરનું સક્રિયકરણ રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ દ્વારા ન્યુરોટ્રોપિક પરિબળના સ્ત્રાવ તરફ દોરી જાય છે જે રેટિનલના સામાન્ય વિકાસમાં મદદ કરે છે. પરિવર્તન OA1 ઉત્પરિવર્તનોને ગ્લાયકોસિલેશન અને સ્થાનિકીકરણ પેટર્નના આધારે બે મુખ્ય જૂથોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યા હતા. જ્યારે જૂથ I માં સામાન્ય રીતે ગ્લાયકોસિલેટેડ OA1 નો સમાવેશ થતો હતો, ત્યારે જૂથ II એ અસામાન્ય રીતે ગ્લાયકોસિલેટેડ OA1 નું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે જંગલી પ્રકારથી અલગ નથી. જો કે, આ બંને અભ્યાસો દર્શાવે છે કે આમાંથી> 60 ટકા પરિવર્તનમાં, પ્રોટીન ERમાં જાળવી રાખવામાં આવ્યું હતું અને જે OA1નું મુખ્ય કારણ હોવાનું માનવામાં આવે છે. તેઓએ એ પણ જાહેર કર્યું કે પ્રોટીનના સ્તરમાં ભારે ઘટાડો થયો છે, કદાચ ઇ. આર. માં પ્રોટીનને ખોટી રીતે ફોલ્ડ કરવાને કારણે. બીજા અને ત્રીજા સાયટોપ્લાઝમિક લૂપ્સમાં નોંધાયેલા કેટલાક પરિવર્તનો (આ પ્રદેશો જી. પી. સી. આર. ડાઉનસ્ટ્રીમ સિગ્નલિંગ માટે મહત્વપૂર્ણ હોવાનું જાણીતું છે) જી પ્રોટીન દ્વારા ઓ. એ. 1 માંથી સંકેતોના ટ્રાન્સડક્શનને અસર કરે છે. OA1 ની કામગીરી જોકે OA1 ની ચોક્કસ ભૂમિકાની પુષ્ટિ થવાની બાકી છે, ઘણા અભ્યાસો OA1 ની સંભવિત ભૂમિકાઓ વિશે સંકેત આપે છે. Oa1 જનીન ઉત્પાદન વેસિક્યુલર હેરફેરમાં સામેલ હોઈ શકે છે અથવા તેમને મેલાનોસોમ્સમાં સૉર્ટ કરી શકે છે. એવું પણ માનવામાં આવે છે કે તે મેનોઝ-6-ફોસ્ફેટ રીસેપ્ટર્સના પુનઃવિતરણમાં સામેલ છે, આમ સૂચવે છે કે તે મેલાનોજેન્સિસ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. સાહિત્ય દર્શાવે છે કે તે મેલાનોસોમ્સની વૃદ્ધિ અને પરિપક્વતાના અંતિમ તબક્કામાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. આ નિષ્કર્ષ એ હકીકત પર આધારિત છે કે મેલાનોસોમ-મેલાનોસોમ ફ્યુઝનના કોઈ મધ્યસ્થીઓ નથી અને મેલાનોસોમની સંખ્યા માત્ર કોષની પરિપક્વતા પર જ ઘટે છે, વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં નહીં. ડ્રોસોફિલામાં સંખ્યાબંધ જનીનો, જેમ કે હૂક જનીન કે જે આંખના રંગદ્રવ્યના દાણામાં ફેરફાર કરે છે, તે લાઇસોસોમલ ડિલિવરીને અસર કરે છે તેવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. વધુમાં, એવું જાણવા મળ્યું છે કે સામાન્ય પરિસ્થિતિઓમાં, મેલાનોસોમલ પ્રોટીન સામાન્ય રીતે અંતમાં એન્ડોસોમ્સમાં પરિવહન કરે છે, જ્યારે OA1 ની ગેરહાજરીમાં, તેઓ પુખ્ત મેલાનોસોમ્સમાં એકઠા થવાનું ચાલુ રાખે છે. આનો અર્થ એ થઈ શકે છે કે OA1 મેલાનોસોમલ વૃદ્ધિ માટે સ્ટોપ સિગ્નલ તરીકે કામ કરે છે. પેથોફિઝિયોલોજી ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 1 થી અસરગ્રસ્ત લોકોની રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ અને ત્વચા રંગદ્રવ્ય કોષો (મેલાનોસાઇટ્સ) ની માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા લાક્ષણિક મેક્રોમેલાનોસોમ્સની હાજરી દર્શાવે છે, તેમ છતાં ત્વચા સામાન્ય દેખાય છે. Oa1 નોક-આઉટ ઉંદરના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે આ વિશાળ મેલાનોસોમ્સ એક જ મેલાનોસોમની અસામાન્ય વૃદ્ધિને કારણે દેખાય છે અને ઘણા મેલાનોસોમ્સના એકત્રીકરણ અથવા મિશ્રણને કારણે નહીં. આ મેલાનિન મેક્રોગ્લોબ્યુલ્સ કદાચ ઉત્સેચકો અને અન્ય સ્ત્રાવી પ્રોટીનના સંચય સાથે ઇ. આર.-ગોલ્ગી પ્રણાલીથી અલગ થવામાં મેલાનોસોમ્સની નિષ્ફળતાને કારણે રચાય છે, જે ઓર્ગેનેલના કદમાં વધારો કરે છે. જો કે, ઇન્સર્ટી, એટ અલ. ઉપરોક્ત સિદ્ધાંતનો વિરોધ કરો. નિદાન સારવાર અત્યાર સુધી ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ માટે કોઈ સારવાર નથી, કદાચ કારણ કે રીસેપ્ટર કાર્ય અને સ્થિતિની પેથોફિઝિયોલોજીમાં તેની ભૂમિકા વિશે બહુ ઓછી માહિતી છે. સ્ટ્રેબિસ્મસ માટેની શસ્ત્રક્રિયા કેટલીકવાર મદદરૂપ થાય છે, તેમ છતાં આંખના આલ્બિનિઝમનું કારણ સારી રીતે સ્થાપિત ન થાય ત્યાં સુધી તેના માટે કોઈ ચોક્કસ ઉપાય હોય તેવું લાગતું નથી. જો કે, અપસ્ટ્રીમ લિગાન્ડ (એલ-ડોપા) ની તાજેતરની શોધ અને ઓ. એ. 1 ના સંભવિત ડાઉનસ્ટ્રીમ જી આલ્ફા પાર્ટનર (જી. એ. આઈ. 3) ની શોધ સાથે ઓ. એ. 1 માર્ગ સ્પષ્ટ થઈ રહ્યો છે અને ઓ. એ. 1 સંશોધનનું ભવિષ્ય આશાસ્પદ લાગે છે. ટૌલૌકિયન એટ અલ. ઓ. એ. 1 ને રોગપ્રતિકારક રીતે મેલાનોમા/મેલાનોસાઇટ વિભેદન એન્ટિજેન તરીકે દર્શાવવામાં આવ્યું છે. ફ્લો સાયટોમેટ્રી ડેટા સૂચવે છે કે OA1-વિશિષ્ટ T કોષો બધા CD8 + છે. આ સૂચવે છે કે OA1 પેપ્ટાઇડ પર પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે અને મેલાનોમા કોષોની સપાટી પર એન્ટિજેન-વિશિષ્ટ ટી કોષો દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. વધુમાં, ટી કોષો દ્વારા ઓ. એ. 1 ની ઓળખ ઓ. એ. 1-વિશિષ્ટ ટી કોષો દ્વારા સાયટોકીનના ઉત્પાદનને પ્રેરિત કરે છે. આનો અર્થ એ છે કે મેલાનોમા રસીઓ માટે OA1 સંભવિત લક્ષ્ય છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન જીનરિવ્યૂ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી ઓન ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ, એક્સ-લિન્ક્ડ એક્સટર્નલ લિંક્સ એમિનો એસિડ મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડર્સ એક્સ-લિન્ક્ડ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ આંખના રોગો