Gerodermia osteodysplastica
ગેરોડર્મિયા ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિકા (જી. ઓ.) એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી જોડાયેલી પેશીઓનો વિકાર છે જે ક્યુટિસ લેક્સા સિન્ડ્રોમના વર્ણપટમાં સામેલ છે. "વોલ્ટ ડિઝની ડ્વાર્ફિઝમ" નામનો ઉપયોગ ડિસઓર્ડરના પ્રથમ જાણીતા કેસને આભારી છે, જે 1950 ના જર્નલ અહેવાલમાં દસ્તાવેજીકૃત છે, જેમાં લેખકોએ સ્વિસ પરિવારના પાંચ અસરગ્રસ્ત સભ્યોને વોલ્ટ ડિઝની ફિલ્મના દ્વાર્ફના શારીરિક દેખાવ તરીકે વર્ણવ્યા હતા. "ગેરોડર્મા" અથવા "ગેરોડર્મિયા" શબ્દોનો ઉપયોગ "ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિકા" અથવા "ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિકમ" સાથે એકબીજાના બદલે થઈ શકે છે, જેમાં કેટલીકવાર "આનુવંશિકતા" શબ્દ અંતમાં દેખાય છે. પ્રસ્તુતિ ગેરોડર્મિયા ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિકા એ લક્ષણો અને લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે જોડાયેલી પેશીઓ, ત્વચા અને હાડપિંજર પ્રણાલીને અસર કરે છે. આ છેઃ કરચલીવાળી, ચહેરો, પેટ અને હાથ, પગની બાજુઓ પરની છૂટક ત્વચા (હાથ, પગ) સામાન્ય રીતે સાંધાની લાંબી શિથિલતા અને અતિસંવેદનશીલતાને કારણે વધુ ખરાબ થાય છે; ત્વચાના ખંડિત સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓ કે જે સંખ્યામાં ઘટાડો થાય છે, કોલેજન તંતુઓની દિશાહિનતા સાથે; ઓસ્ટિયોપેનિયા અને ઓસ્ટિયોપોરોસિસ, સંકળાયેલ અસ્થિભંગ સાથે; મેલર હાયપોપ્લાસિયા (અવિકસિત ગાલનું હાડકું), ઉપલા જડબાના ઉપલા ભાગમાં અવિકસિત હાયપોપ્લાસિયા (અવિકસિત જડબા), મેન્ડિબ્યુલર પ્રોગનેથિઝમ (નીચલા જડબા અને દાઢીનું બહાર નીકળવું), નમેલા લાંબા હાડકાં, કરોડરજ્જુના પતનને લગતા પ્લેટિસ્પોન્ડલી (સપાટ કરોડરજ્જુ); કાઇફોસ્કોલિયોસિસ (સ્કૉલ) અન્ય લક્ષણો અને તારણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ગર્ભાશયની વૃદ્ધિ મંદતા, જન્મજાત હિપ ડિસ્લોકેશન, પાંખવાળા સ્કૅપ્યુલા (ખભાના બ્લેડ), પેસ પ્લેનસ (પડી ગયેલી કમાનો), બીજા મેટાકાર્પલ્સ (આંગળીઓના ઉપલા હાડકાં) ના સ્યુડોઇપિફિસિસ, હાયપોટેલોરિઝમ (નજીકની આંખો), વિકૃત કાન, વિકાસમાં વિલંબ, ખીલવામાં નિષ્ફળતા અને અસામાન્ય ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રાફ (EEG) રીડિંગ્સ. જેરોડર્મિયા ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિકામાં ઉપલા હાયપોપ્લાસિયા અને મેન્ડિબ્યુલર પ્રોગનેથિઝમ ઉપરાંત દંત અને ઓર્થોડોન્ટલ અસાધારણતા પણ જોવા મળી છે. દંત કમાનો (મેક્સીલા અને મેન્ડિબલ) ના અયોગ્ય સમાવેશ સહિત, કેટલાક કિસ્સાઓમાં કિરણોત્સર્ગી તારણોએ મેન્ડિબ્યુલર પૂર્વધ્રુવીય અને દાઢ મૂળની નોંધપાત્ર અતિશય વૃદ્ધિ સૂચવી છે; દાઢ અને ઉપલા કણોના હાયપરસિમેન્ટોસિસ (સિમેન્ટમનું વધુ પડતું ઉત્પાદન); વિસ્તૃત, ફનલ આકારની મેન્ડિબ્યુલર લિંગ્યુલા (મેન્ડિબલના રામસ પર કાંટાદાર રચનાઓ); અને ઘણા દાંતના ભાગો પર કિરણોત્સર્ગી અસર, એક્સ-રેમાં તેમની પારદર્શિતામાં વધારો કરે છે. આનુવંશિકતા મૂળરૂપે એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી ફેશનમાં વારસાગત હોવાનું માનવામાં આવે છે, જેરોડર્મિયા ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિકા હવે સખત ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો દર્શાવવા માટે જાણીતી છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે, અને ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. તે એસસીવાયએલ1બીપી1 સાથે સંકળાયેલું છે. નિદાન વિભેદક નિદાન ગેરોડર્મિયા ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિકા (જી. ઓ.) ની ઘણી લાક્ષણિકતાઓ અને ક્યુટિસ લેક્સાનું અન્ય ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્વરૂપ, કરચલીવાળી ત્વચા સિન્ડ્રોમ (ડબલ્યુ. એસ. એસ.), એટલી હદે સમાન છે કે બંને વિકૃતિઓ એક જ વિકારના ચલ ફીનોટાઇપ હોવાનું માનવામાં આવતું હતું. કેટલાક વર્ણનાત્મક પરિબળો, જોકે, સૂચવે છે કે ગેરોડર્મિયા ઓસ્ટીઓડિસ્પ્લાસ્ટિકા અને કરચલીવાળી ત્વચા સિન્ડ્રોમ અલગ અલગ ઘટકો છે, પરંતુ તે સમાન ક્લિનિક સ્પેક્ટ્રમ શેર કરે છે. જ્યારે કરચલીવાળી, છૂટક ત્વચાનું પ્રવર્તમાન લક્ષણ જીઓ સાથે વધુ સ્થાનિક છે, તે સામાન્ય રીતે પ્રણાલીગત હોય છે, તેમ છતાં ડબલ્યુએસએસ દરમિયાન વય સાથે તીવ્રતામાં સરળતા આવે છે. ઉપરાંત, જીઓ ધરાવતા શિશુઓના માથા પર ફોન્ટેનેલ્સ ("નરમ ફોલ્લીઓ") સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોવાથી, તેઓ ઘણીવાર ડબલ્યુએસએસ શિશુઓમાં મોટા થાય છે. જ્યારે ડબલ્યુ. એસ. એસ. રંગસૂત્રો 2,5,7,11 અને 14 પરના જનીનોના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે; ગોને પ્રોટીન જી. ઓ. આર. એ. બી. માં પરિવર્તન સાથે જોડવામાં આવ્યું છે. સીરમ સિયાલોટ્રાન્સફેરિન પ્રકાર 2 પેટર્ન, જે ડબલ્યુએસએસ સાથે પણ જોવા મળે છે, તે જીઓ દર્દીઓમાં હાજર નથી. પરંતુ કદાચ સૌથી નોંધપાત્ર લક્ષણ, ડબલ્યુ. એસ. એસ. અને સમાન ક્યુટિસ લેક્સા ડિસઓર્ડર્સથી જી. ઓ. ને અલગ પાડતું, વય-વિશિષ્ટ મેટાફિઝિયલ ખીલી છે જે કેટલીકવાર ઘૂંટણની નજીક જી. ઓ.-અસરગ્રસ્ત લાંબા હાડકામાં જોવા મળે છે. લગભગ 4 થી 5 વર્ષની ઉંમર સુધી દેખાતું નથી, પછી ફાયસલ બંધ થવાથી અદ્રશ્ય થઈ જાય છે, હાડકાની આ વિચિત્રતા જીઓ અને હાડકાના વિકાસ પર તેની અસરો માટે વિશિષ્ટ આનુવંશિક માર્કરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. સારવાર પણ જુઓ એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ પ્રોજેરિયા સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિયા સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ જોડાયેલી પેશીઓના રોગો ત્વચીય તંતુમય અને સ્થિતિસ્થાપક પેશીઓની અસામાન્યતા સ્કેલેટલ ડિસઓર્ડર્સ ઓર્થોડોન્ટિક્સ દુર્લભ રોગો