Schnitzler syndrome
શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમ અથવા શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ રોગ છે જે મધ્ય વયની આસપાસ ક્રોનિક શિળસ (અર્ટિકેરિયા) અને સામયિક તાવ, હાડકાનો દુખાવો અને સાંધામાં દુખાવો (કેટલીકવાર સાંધામાં બળતરા સાથે), વજનમાં ઘટાડો, બેચેની, થાક, સોજો લસિકા ગ્રંથીઓ અને વિસ્તૃત બરોળ અને યકૃતની શરૂઆત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમને ઓટોઇન્ફ્લેમેટરી ડિસઓર્ડર માનવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે એનાકિન્રા સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે, જે ઇન્ટરલ્યુકિન 1 ને અટકાવે છે. આ સારવાર સ્થિતિને નિયંત્રિત કરે છે પરંતુ તેનો ઉપચાર કરતી નથી. લગભગ 15 ટકા લોકો ગૂંચવણો વિકસાવે છે, પરંતુ આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે જીવન ટૂંકું કરતી નથી. વર્ગીકરણ શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમ એ અંતમાં શરૂ થતો ઓટોઇન્ફ્લેમેટરી ડિસઓર્ડર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો લાક્ષણિક શરૂઆત લગભગ 55 વર્ષની ઉંમરે થાય છે, અને લક્ષણો વારંવાર તાવ, સાંધામાં દુખાવો, હાડકામાં દુખાવો, સ્નાયુઓમાં દુખાવો, માથાનો દુખાવો, થાક અને વજનમાં ઘટાડો સાથે મોટે ભાગે ધડ અને અંગો પર પુનરાવર્તિત શિળસ હોય છે. 2017 સુધીમાં આ રોગનું કારણ સમજી શકાયું ન હતું. નિદાન રક્ત પરીક્ષણો આઇજીએમ પ્રકારનાં ચોક્કસ ગામા-ગ્લોબુલિન્સ (મોનોક્લોનલ ગેમોપથી) ની ઊંચી સાંદ્રતા દર્શાવે છે. તેમાં લગભગ હંમેશા κ-પ્રકારની પ્રકાશ સાંકળો હોય છે. એક પ્રકાર જેમાં આઇજીજી ઊભા કરવામાં આવે છે તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જે સામાન્ય તરીકે દસમો ભાગ હોવાનું જણાય છે. ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન પેશાબમાં બેન્સ જોન્સ પ્રોટીન તરીકે દેખાઈ શકે છે. બળતરાના સંકેતો ઘણીવાર હાજર હોય છેઃ તેમાં શ્વેત રક્તકણોની સંખ્યામાં વધારો (લ્યુકોસાયટોસિસ) અને એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન દર અને સી-પ્રતિક્રિયાશીલ પ્રોટીનનો સમાવેશ થાય છે. ક્રોનિક રોગનો એનિમિયા હોઈ શકે છે. હાડકાની અસાધારણતા રેડીયોલોજીકલ ઇમેજિંગ (ઘણીવાર વધેલી ઘનતા અથવા ઓસ્ટીયોસ્ક્લેરોસિસ) અથવા બાયોપ્સી પર જોઈ શકાય છે. નિદાન માપદંડના બે સમૂહ છે, 2001માં પ્રકાશિત લિપસ્કર માપદંડ અને 2012માં તે શહેરમાં યોજાયેલી બેઠકમાં તૈયાર કરવામાં આવેલા સ્ટ્રાસબર્ગ માપદંડ. લિપસ્કર માપદંડ માટે શિળસ, મોનોક્લોનલ આઇજીએમની હાજરી અને નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછા 2 ની જરૂર પડે છેઃ તાવ, સાંધામાં દુખાવો અથવા સંધિવા, હાડકાનો દુખાવો, સોજો લસિકા ગાંઠો, વિસ્તૃત બરોળ અથવા યકૃત, એલિવેટેડ એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન દર, શ્વેત રક્તકણોના ઉચ્ચ સ્તર અને હાડકાના ઇમેજિંગમાં સમસ્યાઓના તારણો. સ્ટ્રાસબર્ગ માપદંડમાં, વ્યક્તિને શિળસ અને મોનોક્લોનલ આઇજીએમ અથવા આઇજીજીની હાજરી હોવી આવશ્યક છે. જો વ્યક્તિને આઇજીએમ અને નીચેનામાંથી બે, અથવા આઇજીજી અને નીચેનામાંથી ત્રણ હોય તો શ્નિટ્ઝલરનું નિદાન થાય છેઃ પુનરાવર્તિત તાવ, હાડકાના ઇમેજિંગમાં અસાધારણતા, હાડકાના દુખાવા સાથે અથવા વગર, ત્વચાના બાયોપ્સીમાં ન્યુટ્રોફિલ ઘૂસણખોરીના તારણો, શ્વેત રક્તકણો અથવા સી-પ્રતિક્રિયાશીલ પ્રોટીનનું ઉચ્ચ સ્તર. અન્ય પરિસ્થિતિઓ કે જે સમયાંતરે તાવ, પેરાપ્રોટિન્સ અથવા ક્રોનિક શિળસનું કારણ બની શકે છે જેને નકારી કાઢવી જોઈએ, તેમાં ઓટોઇમ્યુન અથવા ઓટોઇન્ફ્લેમેટરી ડિસઓર્ડર્સ જેમ કે પુખ્ત-શરૂઆત સ્ટિલ રોગ, એન્જીયોએડેમા, લિમ્ફોમા અથવા અનિશ્ચિત મહત્વના મોનોક્લોનલ ગેમોપથી (એમ. જી. યુ. એસ.) જેવી હેમેટોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ, શિળસના અન્ય કારણો, ક્રાયોગ્લોબ્યુલિનમિયા, માસ્ટોસાયટોસિસ, ક્રોનિક નિયોનેટલ શરૂઆત મલ્ટી સિસ્ટમ ઇન્ફ્લેમેટરી ડિસીઝ અથવા મકલ-વેલ્સ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે (અને તે મર્યાદિત નથી). 2017 સુધીમાં, શ્નિટ્ઝલરની સારવાર માટે કોઈ દવાને મંજૂરી આપવામાં આવી ન હતી. ઇન્ટરલ્યુકિન 1 પ્રવૃત્તિને અટકાવતી દવાઓ 2005 માં ઉભરી આવી ત્યારથી તે પસંદગીની સારવાર છે; 2012 થી સર્વસંમતિ માર્ગદર્શિકા એનાકિન્રા સાથે સારવારની ભલામણ કરે છે. કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ, સાયક્લોઓક્સીજનેઝ ઇન્હિબિટર્સ, ઇન્ટરફેરોન આલ્ફા જેવી ઇમ્યુનોસપ્રેસેન્ટ દવાઓ અસરકારક હોઈ શકે છે. 2020ની સમીક્ષામાં જણાવવામાં આવ્યું હતું કે કેનાકિનુમાબ "શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં અનુકૂળ સલામતી રૂપરેખા સાથે અસરકારક લાંબા ગાળાની સારવાર હતી". જૂન 2018 માં NHS ઇંગ્લેન્ડે ક્લિનિકલ કમિશનિંગ પોલિસી પ્રકાશિત કરીઃ સામયિક તાવ અને ઓટોઇન્ફ્લેમેટરી ડિસઓર્ડર્સ (તમામ ઉંમરના) ની સારવાર માટે એનાકિન્રા જેમાં જણાવ્યું હતું કે "એનાકિન્રાનો ઉપયોગ શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમના દસ્તાવેજી નિદાન ધરાવતા દર્દીઓમાં પ્રથમ હરોળની સારવાર તરીકે થઈ શકે છે". કારણ કે એનાકિન્રા શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમની સંપૂર્ણ માફીને પ્રેરિત કરવા માટે ખૂબ જ અને ઝડપથી અસરકારક છે, એવું સૂચવવામાં આવ્યું છે કે જે દર્દીઓ એનાકિન્રાને પ્રતિસાદ આપતા નથી, નિદાન પર પુનર્વિચાર કરવો જોઈએ. એનાકિન્રા રોગનિવારક નથી, તેમ છતાં; સારવાર બંધ થયા પછી તરત જ લક્ષણો પુનરાવર્તિત થાય છે. પરિણામો સામાન્ય રીતે એનાકિન્રા સાથેની સારવાર ફાટી નીકળવાને અટકાવે છે પરંતુ જો સારવાર બંધ કરવામાં આવે તો તે ફરી શરૂ થાય છે. લગભગ 15-20% લોકોમાં, એક જટિલતા તરીકે લિમ્ફોપ્રોલિફરેટિવ ડિસઓર્ડર વિકસે છે, જે સામાન્ય રીતે વાલ્ડેનસ્ટ્રોમની મેક્રોગ્લોબ્યુલિનેમિયા છે. શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં એએ એમીલોઇડોસિસની પણ જાણ કરવામાં આવી છે. શ્નિટ્ઝલર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં જીવનકાળ સામાન્ય વસ્તીથી ઘણો અલગ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. રોગશાસ્ત્ર તે એક દુર્લભ સ્થિતિ છે; સપ્ટેમ્બર 2014 સુધીમાં, 281 કેસ નોંધાયા હતા અને 2017 સુધીમાં લગભગ 300 કેસ નોંધાયા હતા. આ રોગનું નામ ફ્રેન્ચ ત્વચારોગ વિજ્ઞાની લિલિયન શ્નિટ્ઝલરના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે સૌપ્રથમ 1972માં આ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું. ઓટો-ઇન્ફ્લેમેટરી રોગોના વર્ગીકરણ અને વ્યાખ્યા પર ડેલ્ફી અભ્યાસ, 2018 માં પ્રકાશિત થયો હતો, જેમાં વૈકલ્પિક નામ "પુનરાવર્તિત અર્ટિકેરિયા અને તાવ સાથે મોડી શરૂઆતની ગેમોપથી" ગણવામાં આવ્યું હતું, પરંતુ તેને બહુ ઓછો ટેકો મળ્યો હતો. આ પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓટોઇન્ફ્લેમેટરી સિન્ડ્રોમ ઉર્ટિકેરિયા અને એન્જીયોએડીમા દુર્લભ રોગો