Fibrochondrogenesis
ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસ એ ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયાનું એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્વરૂપ છે, જે કોમલાસ્થિ અને સંબંધિત પેશીઓના અસામાન્ય તંતુમય વિકાસનું કારણ બને છે. તે જીવલેણ રાઇઝોમેલિક (વિકૃતિઓ જે ટૂંકા, અવિકસિત અંગોમાં પરિણમે છે) દ્વાર્ફિઝમનું સ્વરૂપ છે, જે હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા (હાડકાની વિકૃતિઓ) અને ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક ડિસપ્લેસિયા (ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સનો અસામાન્ય વિકાસ, તંતુમય જોડાયેલી પેશીઓ બનાવતા વિશિષ્ટ કોષો, જે સેલ્યુલર માળખાની રચનામાં ભૂમિકા ભજવે છે અને ક્ષતિગ્રસ્ત પેશીઓના ઉપચારને પ્રોત્સાહન આપે છે) બંનેનું પ્રદર્શન કરે છે. ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસની ગૂંચવણોને કારણે મૃત્યુ બાળપણમાં થાય છે. પ્રસ્તુતિ ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસ એ એક જન્મજાત વિકાર છે જે અનેક લક્ષણો અને કિરણોત્સર્ગી તારણો રજૂ કરે છે, જેમાંથી કેટલાક તેને અન્ય ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયાથી અલગ પાડે છે. તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક ડિસપ્લેસિયા અને કોન્ડ્રોસાઇટ્સના ફાઇબ્રોસિસ (કોષો જે કોમલાસ્થિ બનાવે છે); અને ફ્લેઅર્ડ, પહોળા લાંબા હાડકાના મેટાફિસિસ (હાડકાનો ભાગ જે બાળપણ દરમિયાન વધે છે). અન્ય અગ્રણી લક્ષણોમાં દ્વાર્ફિઝમ, ટૂંકી પાંસળીઓ કે જે અંતર્મુખ દેખાવ ધરાવે છે, માઇક્રોગ્નેથિઝમ (ગંભીર રીતે અવિકસિત જડબા), મેક્રોસેફલી (મોટું માથું), થોરાસિક હાયપોપ્લાસિયા (અવિકસિત છાતી), મોટું પેટ, પ્લેટિસ્પોન્ડિલી (સપાટ કરોડરજ્જુ) અને બિફિડ જીભની કંઈક અસામાન્ય વિકૃતિ (જેમાં જીભ વિભાજીત દેખાય છે, સરીસૃપ જેવી લાગે છે) નો સમાવેશ થાય છે. કારણ ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસમાં પ્લેટિસ્પોન્ડિલીનું કારણ અસરગ્રસ્ત શિશુઓમાં કરોડરજ્જુના કરોડરજ્જુના શરીરમાં જોવા મળતી વિચિત્ર વિકૃતિઓ અને માળખાકીય ભૂલોને આભારી હોઈ શકે છે. ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસ કોન્ડ્રોસાઇટ્સ, ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ, મેટાફિઝિયલ કોશિકાઓ અને કોમલાસ્થિ, અસ્થિ અને જોડાયેલી પેશીઓ સાથે સંકળાયેલા અન્યના સામાન્ય કાર્યને બદલે છે. કોમલાસ્થિ અને અસ્થિ (ઓસ્સિફિકેશન) ની રચનામાં સામેલ સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓનું અતિશય અવ્યવસ્થિતકરણ, આ કોષોના ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક અધોગતિ સાથે સંયોજનમાં, વિકાસલક્ષી ભૂલો અને પ્રણાલીગત હાડપિંજરની વિકૃતિઓ આ ઘાતક ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયાની તીવ્રતાનું વર્ણન કરે છે. આનુવંશિકતા ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસાગત છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે, અને જનીનની બે નકલો-દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક નકલ-ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા દરેક ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. હાલમાં, ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસના કારણ તરીકે કોઈ ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું નથી. ઓમ્ફાલોસેલ એક જન્મજાત લક્ષણ છે જ્યાં પેટની દિવાલમાં એક છિદ્ર હોય છે, જે આંશિક રીતે પેટના આંતરડાને (સામાન્ય રીતે, જઠરાંત્રિય માર્ગના અંગો) ખુલ્લી પાડે છે. ફાઈબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસ ઓમ્ફાલોસેલ પ્રકાર III સાથે સંબંધિત હોવાનું માનવામાં આવે છે, જે બે વિકૃતિઓ વચ્ચે સંભવિત આનુવંશિક જોડાણ સૂચવે છે. નિદાન સારવાર રોગશાસ્ત્ર ફાઈબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસ ખૂબ જ દુર્લભ છે. સ્પેનના 1996ના એક અભ્યાસમાં 1,158,067 જીવંત જન્મમાંથી 8 કિસ્સાઓમાં આ વિકાર માટે રાષ્ટ્રીય લઘુતમ વ્યાપ નક્કી કરવામાં આવ્યો હતો. 2003ની શરૂઆતથી સંયુક્ત આરબ અમીરાત (યુ. એ. ઈ.) યુનિવર્સિટીના અહેવાલમાં ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયાની વ્યાપક શ્રેણીની ઘટના પર 5 વર્ષના અભ્યાસના પરિણામોનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું હતું. અલ ઐનમાં 38,048 નવજાત શિશુઓમાંથી, અભ્યાસના સમયગાળા દરમિયાન, ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસ ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયાના અપ્રભાવી સ્વરૂપોમાં સૌથી સામાન્ય હોવાનું જણાયું હતું, જેમાં 1.05:10,000 જન્મોનો વ્યાપ ગુણોત્તર હતો. જ્યારે આ પરિણામો અભ્યાસ કરાયેલા જૂથમાં સૌથી સામાન્ય ઘટનાનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, ત્યારે તેઓ ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસની વિરલતા પર વિવાદ કરતા નથી. અભ્યાસમાં આ વિકૃતિઓ માટે પ્રવર્તમાન પરિબળ તરીકે રક્તસ્ત્રાવયુક્ત લગ્નોના ઊંચા દર તેમજ સમગ્ર પ્રદેશમાં નિદાન-સંબંધિત સગર્ભાવસ્થા સમાપ્તિઓના અત્યંત નીચા દરનો પણ સમાવેશ થાય છે. સંશોધન કોન્ડ્રોસાઇટ્સ પર ફાઇબ્રોકોન્ડ્રોજેનેસિસની ફાઇબ્રોકાર્ટિલાજિનસ અસરોએ ટીશ્યુ એન્જિનિયરિંગ અને સ્ટેમ કોશિકાઓ, ખાસ કરીને માનવ ગર્ભ સ્ટેમ કોશિકાઓના હેરફેર દ્વારા ઉપચારાત્મક સેલ્યુલર બાયોમેટેરિયલનું ઉત્પાદન કરવાના સાધન તરીકે સંભવિતતા દર્શાવી છે. સેલ્યુલર સ્તરે રોગનિવારક કોમલાસ્થિ રિપ્લેસમેન્ટ સામગ્રી તરીકે આ કોષોનો ઉપયોગ આશાસ્પદ દર્શાવે છે, જેમાં ક્ષતિગ્રસ્ત ઘૂંટણની મેનિસ્કી અને સિનોવિયલ સાંધા; ટેમ્પોરોમેન્ડિબ્યુલર સાંધા અને કરોડરજ્જુના સમારકામ અને ઉપચાર સહિત ફાયદાકારક ઉપયોગો છે. ફાઇબ્રોસાઇટ બૂમરેંગ ડિસપ્લેસિયા સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ જન્મજાત વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો OMIM સાથે આનુવંશિક વિકૃતિઓ પરંતુ કોઈ જનીન નથી