TMC8
ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ચેનલ જેવી 8 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં ટી. એમ. સી. 8 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન એક અભિન્ન પટલ પ્રોટીન છે જે એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે અને ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ચેનલો બનાવવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. આ જનીન 8 અનુમાનિત ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ અને 3 લ્યુસીન ઝિપર મોટિફ્સ સાથે ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ચેનલ જેવા પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ટી. એમ. સી. 8 જનીનમાં ક્લિનિકલ મહત્વ પરિવર્તન એપિડર્મોડિસ્પ્લાસિયા વેર્રુસિફોર્મિસ (ઇ. વી.) સાથે સંકળાયેલા છે, જે માનવ પેપિલોમાવાયરસ (એચ. પી. વી.) માટે અસામાન્ય સંવેદનશીલતા અને સૂર્ય-ખુલ્લી ત્વચા પર સ્ક્વામસ સેલ કાર્સિનોમાની પ્રગતિનો ઊંચો દર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ત્વચાકોપ છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન