Ichthyosis bullosa of Siemens
સિમેન્સનો ઇચિથોસિસ બુલ્લોસા એ પારિવારિક, ઓટોસોમલ પ્રબળ ઇચિથોસિસનો એક પ્રકાર છે, જે એક દુર્લભ ત્વચા વિકાર છે. તેને સિમેન્સના બુલસ કન્જેનિટલ ઇચિથોસિફોર્મ એરિથ્રોડર્મા અથવા ઇચિથોસિસ એક્સફોલિએટિવા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જેનો કોઈ જાણીતો ઉપચાર નથી, જે અંદાજે 500,000 લોકોમાંથી 1ને અસર કરે છે. સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલ્લોસાના લક્ષણો અને ચિહ્નોમાં એપિડર્મોલિટિક હાયપરકેરાટોસિસ જેવા જ લક્ષણો હોય છે પરંતુ તે સામાન્ય રીતે હળવા હોય છે. સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલ્લોસા માત્ર બાહ્ય ત્વચાના ઉપલા સ્તરોને અસર કરે છે જ્યારે બાહ્ય ત્વચાના હાયપરકેરાટોસિસ ત્વચામાં ઊંડા સુપ્રાબાસલ સ્તરને અસર કરે છે. જન્મ સમયે બાળકની ત્વચા સન બર્ન (એરિથેમા) જેવી લાલ દેખાય છે. ફોલ્લાઓ સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે હાજર હોય છે અને રોગની તીવ્રતાને આધારે વ્યાપક અથવા સ્થાનિક હોઈ શકે છે. પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં લાલાશ અદૃશ્ય થઈ જાય છે અને તેના સ્થાને હાથ, પગ અને પેટની આસપાસની શુષ્ક, ફ્લેકિંગ ત્વચા આવે છે. ત્વચાના અન્ય ભાગો સામાન્ય દેખાય છે. ત્વચા નાજુક હોય છે અને ફોલ્લા પડવાની સંભાવના હોય છે (હળવા આઘાત અથવા પરસેવાને કારણે). થોડા મહિના પછી હાયપરકેરેટૉસિસ પગની ઘૂંટી, ઘૂંટણ અને કોણી પર ઘેરા ભૂખરા અથવા ભૂરા રંગના પટ્ટાવાળા દેખાવ સાથે વિકસે છે. હથેળીઓ અને શૂઝ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત નથી. થોડી અપ્રિય, મીઠી ગંધ હાજર હોઈ શકે છે. સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલોસાની એક વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતા જે ઇચિથોસિસના અન્ય સ્વરૂપોમાં હાજર નથી તેને "મૌસેરંગ ઘટના" કહેવામાં આવે છે (મૌસેરંગ "મોલ્ટિંગ" માટે જર્મન છે અને તેને સૌપ્રથમ H.W.Siemens દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું). આ હાયપરકેરાટોસિસના વિસ્તારોની મધ્યમાં ખુલ્લી, દેખીતી રીતે સામાન્ય ત્વચાના નાના પેચો છે. જેમ જેમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ઉંમર વધે છે તેમ તેમ ફોલ્લીઓ અને ફોલ્લાઓમાં સુધારો થવો જોઈએ. હાયપરકેરેટૉસિસ વધુ ગંભીર પરંતુ વધુ સ્થાનિક બની શકે છે અને સામાન્ય રીતે માત્ર મુખ્ય સાંધાના ફ્લેક્સુરલ ફોલ્ડ્સ પર હાજર હોય છે. સિમેન્સની આનુવંશિક ઇચિથોસિસ બુલ્લોસા એ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે રંગસૂત્ર 12 પર કેરાટિન 2e માટે જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેમના બાળકને આ સ્થિતિ પસાર થવાની 50 ટકા તક હોય છે. જો કે, લગભગ અડધા કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક ખામી સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે છે તેવી સ્થિતિ સાથે કોઈ પિતૃ નથી. નિદાન સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલોસાના હળવા સ્વરૂપોનું નિદાન માત્ર દેખાવ અને દર્દીના ઇતિહાસ પરથી જ થવું જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં હળવા એપિડર્મોલિટિક હાયપરકેરાટોસિસથી અલગ પાડવું મુશ્કેલ છે. ત્વચાની બાયોપ્સી ત્વચાના ઉપલા સ્પિનસ સ્તરમાં લાક્ષણિક ક્ષતિગ્રસ્ત સ્તર દર્શાવે છે. એપિડર્મોલિટિક હાયપરકેરાટોસિસથી અલગ પાડવું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલોસાનું કારણ બને છે તે જનીન જાણીતું છે અને તેથી આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલ્લોસાની સારવાર સામાન્ય રીતે ત્વચાના દેખાવ અને દર્દીના આરામને સુધારવાનો પ્રયાસ કરે છે. આ એક્સફોલિએટ કરીને અને ત્વચાની ભેજ વધારીને કરવામાં આવે છે. સામાન્ય સારવારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ત્વચાની ભેજ વધારવા માટે મોઇશ્ચરાઇઝર્સ, પેટ્રોલિયમ જેલી અથવા અન્ય ઇમોલિઅન્ટ્સનો દિવસમાં ઘણી વખત ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. સ્નાનઃ ત્વચાને નરમ કરવા અને એક્સ્ફોલિયેશન માટે અઠવાડિયામાં ઘણી વખત લાંબા સ્નાન (સંભવતઃ મીઠું સહિત) નો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. એક્સફોલિએટિંગ ક્રિમઃ યુરિયા, સેસિલિસિલિક એસિડ અને લેક્ટિક એસિડ જેવી કેરાટોલિટિક્સ ધરાવતી ક્રીમ ઉપયોગી થઈ શકે છે. એન્ટિસેપ્ટિક વોશઃ એન્ટિસેપ્ટિકનો ઉપયોગ ત્વચામાં બેક્ટેરિયાને મારવા અને દુર્ગંધને રોકવા માટે થઈ શકે છે. રેટિનોઇડ્સઃ ખૂબ જ ગંભીર કિસ્સાઓમાં લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે મૌખિક રેટિનોઇડ્સનો ઉપયોગ કરી શકાય છે પરંતુ તેમાં ઘણી ગંભીર આડઅસરો હોય છે, જેમાં ફોલ્લાઓમાં વધારો થાય છે. જર્મન ત્વચારોગ વિજ્ઞાની હર્મન વર્નર સિમેન્સ દ્વારા 1937માં તેમના અસરગ્રસ્ત પરિવારના અભ્યાસમાંથી સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલ્લોસાનું સૌપ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. 1994માં સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલ્લોસાને કારણભૂત કરનાર જનીનની શોધ કરવામાં આવી હતી. તે જ વર્ષે, તે પણ સાબિત થયું હતું કે ઇચિથોસિસ એક્સફોલિએટિવા એ સિમેન્સના ઇચિથોસિસ બુલ્લોસા જેવો જ રોગ છે. આ પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ કેરાટિનમાં પરિવર્તનને કારણે ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ જીનોડર્માટોસિસ દુર્લભ રોગો સાયટોસ્કેલેટલ ખામી