C5orf24
C5orf24 (રંગસૂત્ર 5 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 24) એ મનુષ્યમાં C5orf24 જનીન (5q31.1) દ્વારા એન્કોડ થયેલ પ્રોટીન છે. C5orf24 મુખ્યત્વે ન્યુક્લિયસમાં સ્થાનિક છે અને સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી અને માછલીઓમાં ઓર્થોલોગ્સ સાથે ખૂબ જ સંરક્ષિત છે. જીન હ્યુમન C5orf24 એ પ્રોટીન-કોડિંગ જનીન 26,133 બેઝ જોડી લાંબી (chr 5:134,833,603-134,859,735) છે જે બે એક્સોન અને લોકસ 5q31.1 પર એક ઇન્ટ્રોનથી બનેલી છે જે વત્તા સ્ટ્રાન્ડ પર લક્ષી છે. જનીન માટે વૈકલ્પિક નામો FLJ37562 અને LOC134553 છે. C5orf24ના પડોશી જનીનોમાં DDX46, RPL34P13 અને TXNDC15નો સમાવેશ થાય છે. પ્રમોટર ક્ષેત્ર (GXP _ 7545710) પર સંરક્ષિત સાઇટ્સ સાથે જોડાવાની આગાહી કરનારા કેટલાક અનુલેખન પરિબળો NRF1, E2F, ZF5 અને AHR છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ માનવ C5orf24 જનીનમાં ત્રણ mRNA ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકાર 1 અને 2 બંને પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 ને એન્કોડ કરે છે જે લંબાઈમાં 188 એમિનો એસિડ છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1 એ સૌથી લાંબી અને ઉચ્ચતમ ગુણવત્તાની ટ્રાન્સક્રિપ્ટ (5083 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ) છે, જેમાં ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 2 (4896 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ) 5 'યુ. ટી. આર. વિસ્તાર ધરાવે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 3 માં આંતરિક સેગમેન્ટનો અભાવ હોય છે જેના પરિણામે વૈકલ્પિક ટ્રાન્સલેશનલ સ્ટોપ કોડન બને છે જે તેને નાના પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 2 ને એન્કોડિંગ કરતો સૌથી ટૂંકો પ્રકાર (3054 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ) બનાવે છે જે લંબાઈમાં 155 એમિનો એસિડ છે. યુ. પી. એફ. 0461 પ્રોટીન C5orf24નું પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 એ 188 એમિનો એસિડ છે જે એક્સોન 2 દ્વારા લાંબા એન્કોડ થયેલ છે. તેમાં એમિનો એસિડની સ્થિતિ 1-20 અને 79-142 પર અનુક્રમે બે અવ્યવસ્થિત પ્રદેશો છે. બીજા અવ્યવસ્થિત પ્રદેશમાં આંતરિક પુનરાવર્તનની શ્રેણી છે. માનવ પૂર્વવર્તી પ્રોટીન આશરે 10ના આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ સાથે 20.1 kDa હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. ઇમ્યુનોબ્લોટિંગે પ્રાયોગિક પરમાણુ-વજન લગભગ 25 kDa હોવાનું દર્શાવ્યું હતું. Lys146 ખાતે સર્વવ્યાપકતા સ્થળના પુરાવા સાથે Ser37, Ser121 અને Ser180 ખાતે ત્રણ પ્રાયોગિક ફોસ્ફોરાયલેશન સ્થળોની જાણ કરવામાં આવી છે. એમિનો એસિડની સ્થિતિ 79-83 (કેકેકેકે) પર સંરક્ષિત પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેતને ન્યુક્લિયોપ્લાઝમમાં સ્થાનિકીકરણ દર્શાવતા એન્ટી-સી5ઓઆરએફ24 એન્ટિબોડીઝનો ઉપયોગ કરીને ઇમ્યુનોફ્લોરોસેન્સ પ્રયોગો દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવ્યું હતું. એફિનિટી ક્રોમેટોગ્રાફી અને એન્ટી ટેગ કોઇમ્યુનોપ્રેસિપિટેશન પ્રયોગો દર્શાવે છે કે C5orf24 સંભવતઃ STK11, CAB39, LYK5, PPNOX1 અને PBX1 સહિત અન્ય ઘણા પ્રોટીન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. C5orf24 પ્રોટીન છોડ અથવા ફૂગમાં હાજર નથી પરંતુ ઓર્થોલોગ સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી, તેમજ હાડકાની માછલી (ઓસ્ટીચથીસ) અને કાર્ટિલાજિનસ માછલી (ચૉન્ડ્રિચથીસ) માં જોવા મળે છે. જડબાં વિનાની માછલીઓ (અગ્નાથ) અને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં ઓર્થોલોગસ ક્ષેત્રના પુરાવા છે. C5orf24 (NP_001129058.1), સાયટોક્રોમ c (NP_061820.1) કે જે ઉત્ક્રાંતિનો ધીમો દર ધરાવે છે અને ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા (NP_000499.1) કે જે ઉત્ક્રાંતિનો ઝડપી દર ધરાવે છે, વચ્ચે m મૂલ્યો (વિચલનનો સુધારેલ દર) ની સરખામણી દર્શાવે છે કે આ પ્રોટીન એકદમ ધીમા દરે વિકસ્યું છે, ખાસ કરીને જ્યારે માછલીની શ્રેણીને બાકાત રાખવામાં આવે છે. પેરાલોગ C5orf24 જનીનમાં કોઈ પેરાલોગ નથી. સંરક્ષણ બહુવિધ અનુક્રમ ગોઠવણીઓ દર્શાવે છે કે C5orf24 પ્રોટીન ખૂબ જ સંરક્ષિત છે અને સંભવતઃ લગભગ 46.5 કરોડ વર્ષ પહેલાં કાર્ટિલાજિનસ માછલીઓમાં ઉદ્દભવ્યું હતું. બીજા અવ્યવસ્થિત પ્રદેશમાં આંતરિક પુનરાવર્તનની શ્રેણીને જડબાના વિનાની માછલીઓ અને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં જોવા મળતા પ્રોટીનમાં પણ ઓળખવામાં આવી હતી, જે સૂચવે છે કે ઉત્ક્રાંતિના ઇતિહાસમાં એક ઓર્થોલોગસ ક્ષેત્રની શરૂઆત થઈ હતી. ક્લિનિકલ મહત્વ અભિવ્યક્તિ C5orf24 મર્યાદિત પેશી પરિવર્તનશીલતા સાથે સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થાય છે. માઇક્રોએરે-મૂલ્યાંકન કરેલ પેશી અભિવ્યક્તિ પેટર્ન દર્શાવે છે કે ટિબિયલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા દર્દીઓ અને સ્થૂળતા ધરાવતા બાળકો જેવા પ્રો-ઇન્ફ્લેમેટરી વાતાવરણમાં C5orf24નું સ્તર ઘટી રહ્યું છે. જીનોટાઇપ-ફેનોટાઇપ સહસંબંધો જ્યારે આ જનીનને હજુ વૈજ્ઞાનિક સમુદાય દ્વારા સારી રીતે સમજવામાં આવ્યું નથી, ત્યારે કેટલાક જીનોટાઇપ-ફેનોટાઇપ સહસંબંધો સ્થાપિત કરવામાં આવ્યા છે જેમાં PTSD ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં C5orf24નું નિયમન અને સુધારેલા લક્ષણો ધરાવતા લોકોમાં ડાઉનરેગ્યુલેશન, C5orf24 GC સાઇટ્સના મિથાઇલેશન સ્તરો વચ્ચેનો રેખીય સહસંબંધ માદક દ્રવ્યોના વ્યસનીઓમાં સ્કોર્સને નકારાત્મક અસર કરે છે, તેમજ C5orf24માં SNPs દર્શાવતા GBAS અભ્યાસો ચાઇનીઝ હાન વસ્તી અને ક્રોહન રોગમાં પાર્કિન્સન રોગ સાથે સંકળાયેલા છે. સંદર્ભો પ્રાણી પ્રોટીન