Tetrasomy 9p
ટેટ્રાસોમી 9 પી (જેને ટેટ્રાસોમી 9 પી સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે) એક દુર્લભ રંગસૂત્ર વિકાર છે જે સામાન્ય બે ઉપરાંત રંગસૂત્ર 9 (જેને પી આર્મ કહેવાય છે) ના ટૂંકા હાથની બે વધારાની નકલોની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ટેટ્રાસોમી 9પીના લક્ષણો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વ્યાપક રીતે બદલાય છે પરંતુ સામાન્ય રીતે તેમાં વિલંબિત વૃદ્ધિ, ચહેરાના અસામાન્ય લક્ષણો અને બૌદ્ધિક અક્ષમતાનો સમાવેશ થાય છે. વિકારના લક્ષણો ટ્રાઇસોમી 9પી સાથે તુલનાત્મક છે. લક્ષણો અને ચિહ્નો ટેટ્રાસોમી 9p ના લક્ષણો અને પૂર્વસૂચન અત્યંત પરિવર્તનશીલ છે. લક્ષણોની તીવ્રતા મોટે ભાગે આઇસોક્રોમોઝોમના કદ, રંગસૂત્ર 9p ના ચોક્કસ પ્રદેશો કે જે ડુપ્લિકેટ છે, તેમજ મોઝેક સ્વરૂપમાં અસરગ્રસ્ત પેશીઓની સંખ્યા અને પ્રકાર દ્વારા નક્કી થાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ અમુક અંશે બૌદ્ધિક અક્ષમતા, અસામાન્ય હાડપિંજર અને સ્નાયુબદ્ધ વિકાસ અને ચહેરાની અસામાન્ય રચનાઓ દર્શાવે છે. જ્ઞાનાત્મક લક્ષણોમાં થોડી શીખવાની અક્ષમતાથી લઈને બૌદ્ધિક કામગીરીમાં ગંભીર ખામીઓ સુધીની શ્રેણી હોય છે. સ્નાયુઓના અસામાન્ય વિકાસને કારણે, વ્યક્તિઓ ઘણીવાર મર્યાદિત અથવા વિલંબિત ગતિશીલતાનો અનુભવ કરે છે. ચહેરાના બિનપરંપરાગત લક્ષણો સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે, જેમાં વ્યાપક અંતરવાળી આંખો, મોટું નાક અને અસામાન્ય રીતે સ્થિત કાનનો સમાવેશ થાય છે. વધુમાં, દર્દીઓમાં ઘણીવાર ગરદનની આસપાસ વધારાની ત્વચા અને વ્યાપક અંતરે સ્તનની ડીંટી હોય છે. મૂત્રપિંડ, પાચન, હૃદય, શ્વસન અને ચેતાતંત્રની અસામાન્યતાઓની વિશાળ શ્રેણી જોવા મળી છે. દુર્લભ હોવા છતાં, ટેટ્રાસોમી 9p સાથે ફેનોટાઇપિકલી સામાન્ય વ્યક્તિઓના કેટલાક કિસ્સાઓ દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા છે. ટેટ્રાસોમી 9p કારણો રંગસૂત્ર 9ના ટૂંકા હાથની બે વધારાની નકલોની હાજરીને કારણે થાય છે. આ બે વધારાની નકલો કોષમાં સામાન્ય 46 રંગસૂત્રો ઉપરાંત આઇસોક્રોમોઝોમ તરીકે જોવા મળે છે. એક આઇસોક્રોમોઝોમ ત્યારે રચાય છે જ્યારે રંગસૂત્રના એક હાથની નકલ કરવામાં આવે છે (આ કિસ્સામાં, ટૂંકો હાથ), અને બીજો ખોવાઈ જાય છે (આ કિસ્સામાં, લાંબો હાથ), બે સમાન હાથ સાથે રંગસૂત્ર બનાવે છે. ટૂંકા હાથની વિવિધ માત્રાને આઇસોક્રોમોઝોમમાં સામેલ કરી શકાય છે, અને ક્યારેક, લાંબા હાથમાંથી ડીએનએના નાના પ્રદેશો પણ સામેલ કરવામાં આવે છે. આ વધારાના આઇસોક્રોમોઝોમને નાના સુપરન્યુમેરરી માર્કર રંગસૂત્ર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ વિકાર લગભગ ક્યારેય વારસામાં મળતો નથી; તે સામાન્ય રીતે ઇંડા અથવા શુક્રાણુઓની રચના દરમિયાન રંગસૂત્રોના અયોગ્ય વિતરણ દ્વારા ઉદભવે છે. મિકેનિઝમ ટેટ્રાસોમી સામાન્ય રીતે અર્ધસૂત્રણ અથવા માઇટોસિસ દરમિયાન રંગસૂત્રોના ખોટા વિતરણને કારણે થાય છે, જેને નોનડિસજંક્શન કહેવાય છે. જ્યારે કોષ વિભાજન સામાન્ય રીતે થાય છે, ત્યારે દરેક પુત્રી કોષને દરેક રંગસૂત્રનો એક ટૂંકો હાથ અને એક લાંબો હાથ મળે છે. જો કે, આ પ્રક્રિયા દરમિયાન ભૂલો એક પુત્રી કોષને રંગસૂત્ર 9ના બે ટૂંકા હાથ પ્રાપ્ત કરી શકે છે, જ્યારે અન્ય કોષને બે લાંબા હાથ પ્રાપ્ત થાય છે. સમાન હથિયારો પછીથી સેન્ટ્રોમિયર દ્વારા જોડાયેલા છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, 9p ના આઇસોક્રોમોસોમમાં બે સેન્ટ્રોમેર હોય છે, જેને ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્ર કહેવાય છે. કોષ વિભાજનથી સ્વતંત્ર રીતે પણ ટેટ્રાસોમીની રચના કરી શકાય છે. રંગસૂત્ર 9 ના ટૂંકા હાથમાં ડબલ સ્ટ્રેન્ડેડ બ્રેક ખોટી રીતે સુધારવામાં આવી શકે છે, પરિણામે એક સેન્ટ્રોમિયર સાથે 9p ના આઇસોક્રોમોઝોમની રચના થાય છે. આ આઇસોક્રોમોઝોમ પછી કોષ વિભાજન દરમિયાન પસાર થઈ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના શરીરના દરેક કોષમાં ટેટ્રાસોમી વહન કરે છે. જો કે, કેટલાક લોકોમાં તેમની કેટલીક પેશીઓમાં ટેટ્રાસોમી હોય છે પરંતુ અન્યમાં નહીં; આને સિન્ડ્રોમનું મોઝેક સ્વરૂપ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, અને ઘણીવાર ઓછા ગંભીર લક્ષણોમાં પરિણમે છે. નોન-મોઝેઇક ટેટ્રાસોમી 9p મોટે ભાગે ઇંડા અથવા શુક્રાણુઓની રચના દરમિયાન અસામાન્ય રંગસૂત્ર અલગ થવાનું પરિણામ છે. તેનાથી વિપરીત, મોઝેક સ્વરૂપ ઘણીવાર ગર્ભ વિકાસની શરૂઆતમાં થતી નોનડિસજંક્શન ઘટનાનું પરિણામ હોય છે. મોઝેક સ્વરૂપમાં અસરગ્રસ્ત પેશીઓનો પ્રકાર અને સંખ્યા વિકાસશીલ ગર્ભમાં અસામાન્ય વિભાજનના સમય અને સ્થાન પર આધારિત છે. નિદાન જન્મ પછી, શિશુના લોહીમાં ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ યુરીડાયલટ્રાન્સફેરેઝ (GALT) પ્રવૃત્તિ માપવામાં આવે છે. GALT એ રંગસૂત્ર 9p પર એન્કોડેડ પ્રોટીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે, તેથી GALT પ્રવૃત્તિનું અનિયમિત સ્તર અંતર્ગત રંગસૂત્ર અસાધારણતા સૂચવી શકે છે. અસામાન્ય પરિણામો પછી લોહી, ચામડી અને ગાલના આંતરિક કોષોનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, જે સામાન્ય રીતે મૂળ સ્થાને સંકરણમાં પ્રતિદીપ્તિ દ્વારા થાય છે, જે આનુવંશિક સલાહકારોને કોષોની રંગસૂત્ર રચનાને શારીરિક રીતે જોવાની મંજૂરી આપે છે. ટેટ્રાસોમી તેના મોઝેક સ્વરૂપમાં હાજર છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે એક કરતાં વધુ પેશીઓનું વિશ્લેષણ જરૂરી છે. જો ટેટ્રાસોમી 9p ની પુષ્ટિ થાય છે, તો શરીરમાં અસરગ્રસ્ત કોષોના ગુણોત્તરનો અંદાજ કાઢવા માટે વધારાના પેશીઓના પ્રકારોનું રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. વ્યવસ્થાપન પૂર્વસૂચન જોકે ટેટ્રાસોમીના કોઈપણ સ્વરૂપ ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે પરિણામ અત્યંત પરિવર્તનશીલ હોય છે, તેમ છતાં મોઝેક વ્યક્તિઓ સતત બિન-મોઝેક સ્વરૂપ ધરાવતી વ્યક્તિઓ કરતાં વધુ અનુકૂળ પરિણામનો અનુભવ કરે છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત શિશુઓ જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે, ખાસ કરીને નોન-મોઝેક ટેટ્રાસોમી ધરાવતા બાળકો. ઘણા દર્દીઓ પ્રજનનક્ષમ વય સુધી ટકી શકતા નથી, જ્યારે અન્ય લોકો શાળા અથવા કાર્યસ્થળે પ્રમાણમાં સામાન્ય રીતે કામ કરી શકે છે. પ્રારંભિક નિદાન અને હસ્તક્ષેપની પૂર્વસૂચન પર મજબૂત હકારાત્મક અસર હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. પુનરાવર્તન જોખમ કારણ કે ટેટ્રાસોમી 9p સામાન્ય રીતે વારસાગત નથી, આ વિકાર સાથે દંપતિને બીજું બાળક થવાનું જોખમ ન્યૂનતમ છે. જ્યારે દર્દીઓ ઘણીવાર પ્રજનનક્ષમ વય સુધી ટકી શકતા નથી, ત્યારે જેઓ કરે છે તેઓ ફળદ્રુપ હોઈ શકે છે અથવા ન પણ હોઈ શકે. દર્દીના બાળકને વારસામાં વિકાર થવાનું જોખમ મોટાભાગે વ્યક્તિના કેસની વિગતો પર આધારિત હોય છે. આ પણ જુઓ ટેટ્રાસોમી 9p સંદર્ભોમાં નાના સુપરન્યુમેરરી માર્કર રંગસૂત્ર બાહ્ય લિંક્સ આનુવંશિક વિકૃતિઓ સાથે કોઈ OMIM વગર