Lipofibromatosis
લિપોફિબ્રોમેટોસિસ (એલ. પી. એફ.) એક અત્યંત દુર્લભ સોફ્ટ ટિશ્યુ ટ્યુમર છે, જેને સૌપ્રથમ 2000માં Fetsch et al દ્વારા કડક રીતે બાળરોગ, સ્થાનિક રીતે આક્રમક અને ઘણીવાર પુનરાવર્તિત (તેના શસ્ત્રક્રિયાના નિકાલના સ્થળે) ગાંઠ તરીકે સ્પષ્ટ રીતે વર્ણવવામાં આવી હતી. તેમ છતાં તે બિન-મેટાસ્ટેસાઇઝિંગ છે, એટલે કે. સૌમ્ય, ગાંઠ. જ્યારે વધુ તાજેતરના સાહિત્યમાં પણ કેટલીકવાર એલ. પી. એફ. ને બાળપણની વિકૃતિ તરીકે ગણવામાં આવે છે, ત્યારે પુખ્ત વયના લોકોમાં એલ. પી. એફ. ના દુર્લભ કેસોનું નિદાન કરવામાં આવ્યું છે. વ્યક્તિની ઉંમરને કારણે લિપોફિબ્રોમેટોસિસનું નિદાન આપમેળે ન કરવું જોઈએ. મુખ્યત્વે હિસ્ટોપેથોલોજિક પર આધારિત (એટલે કે. ખાસ તૈયાર પેશીઓનો સૂક્ષ્મ દેખાવ) વિશ્લેષણ, લિપોફિબ્રોમેટોસિસને શરૂઆતમાં એપોનેયુરોટિક ફાઇબ્રોમા (જેને કેલ્સીફાઇંગ એપોનેયુરોટિક ફાઇબ્રોમા પણ કહેવાય છે), બાળપણના તંતુમય હેમર્ટોમા, EWSRI-SMAD3-ફરીથી ગોઠવાયેલ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક ગાંઠ (જેને EWSR1-SMAD3-પોઝિટિવ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક ગાંઠ પણ કહેવાય છે), અથવા ઇન્ફન્ટાઇલ ડિજિટલ ફાઇબ્રોમેટોસિસનો એક પ્રકાર અથવા ખૂબ સમાન ગણવામાં આવતો હતો. જો કે, આ ગાંઠોના વિવિધ તફાવતોના વધુ વિશ્લેષણ, ખાસ કરીને જનીનની અસાધારણતાઓમાં કે જે તેમના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો વ્યક્ત કરે છે, 2020 માં વિશ્વ આરોગ્ય સંસ્થાને એલ. પી. એફ. અને અન્ય ચાર ગાંઠોમાંથી દરેકને ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક અને માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટિક ગાંઠોની શ્રેણીમાં સ્પષ્ટ રીતે અલગ સ્વરૂપો તરીકે વર્ગીકૃત કરવા તરફ દોરી ગયા. લિપોફિબ્રોમેટોસિસ જેવી ન્યુરલ ટ્યુમરને 2016 માં એક ડિસઓર્ડર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવી હતી જેને પ્રારંભિક અભ્યાસો લિપોફિબ્રોમેટોસિસનો એક પ્રકાર માનવામાં આવે છે. જો કે, વધુ તાજેતરના અભ્યાસોએ આ બે ગાંઠો વચ્ચે ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિઓ અને જનીન અસાધારણતામાં નિર્ણાયક તફાવતો પર ભાર મૂક્યો છે. અહીં, લિપોફિબ્રોમેટોસિસ જેવી ન્યુરલ ટ્યુમરને તેના પોતાના લેખ સાથે એક અલગ ગાંઠ સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. પ્રસ્તુતિ એલ. પી. એફ. એ અણીની ચામડીની નીચેની પેશીઓ (ત્વચાની નીચે ત્વચાનો વિસ્તાર) અથવા ઓછી સામાન્ય રીતે, જાંઘ, થડ અથવા માથાના વિસ્તારોમાં સ્થિત નબળી-વ્યાખ્યાયિત, ધીમે ધીમે વધતી ગાંઠ સમૂહ તરીકે રજૂ કરે છે. હૃદય અને આંખના સોકેટમાં આ ગાંઠોના દુર્લભ એક કિસ્સા નોંધાયા છે. આ ગાંઠો ઘણીવાર પીડારહિત હોય છે પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તપાસ દરમિયાન હેરફેર કરવામાં આવે ત્યારે તે પીડાદાયક બની જાય છે. એલ. પી. એફ. ગાંઠો લગભગ સંપૂર્ણપણે 8 વર્ષની ઉંમર સુધીના બાળકોમાં જન્મ સમયે (~18% કિસ્સાઓમાં) જોવા મળે છે, જેમાં મોટાભાગના કિસ્સાઓ 2 વર્ષની ઉંમર પહેલાં રજૂ થાય છે; તે પુખ્ત વયના લોકોમાં અત્યંત દુર્લભ છે. આ વિકાર 2:1 પુરૂષ વર્ચસ્વ ધરાવે છે. એલ. પી. ડી. ગાંઠો સામાન્ય રીતે 5 સે. મી. હોય છે. અથવા શારીરિક તપાસ પર નાનું અને સ્પષ્ટ. અસામાન્ય રીતે, એલ. પી. એફ. ગાંઠો રક્તવાહિનીઓ, ચેતા અને સ્નાયુઓ જેવા નજીકના અંતર્ગત માળખાઓ પર આક્રમણ કર્યા પછી હાજર થાય છે, જો કે આક્રમણ કરાયેલ પેશીઓની નોંધપાત્ર કાર્યાત્મક ક્ષતિ અસામાન્ય છે. શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારવાર કરાયેલા તમામ કેસોમાંથી એક તૃતિયાંશ કિસ્સાઓમાં વ્યક્તિઓએ શસ્ત્રક્રિયાના સ્થળે આ ગાંઠોની પુનરાવૃત્તિ પણ રજૂ કરી છે. પેથોલોજી એલ. પી. એફ. એક ઘુસણખોરી કરતી, નબળી રીતે ઘેરાયેલી ગાંઠ છે જે માઇક્રોસ્કોપિક હિસ્ટોપેથોલોજીકલ વિશ્લેષણ પર અંડાકાર અથવા સ્પિન્ડલ આકારના ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ જેવા કોષો ધરાવે છે જે સ્નાયુ કોશિકાઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે (સ્નાયુ કોશિકાઓના સરળતાથી ઓળખી શકાય તેવા માયોફિબ્રિલ ભાગોની હાજરી દ્વારા પુરાવા મળે છે). આ કોષો ચરબીની પેશીઓમાં ઘૂસણખોરીનો દેખાવ આપે છે. આ ચરબી પેશી એડિપોસાઇટ જેવા કોષોથી બનેલી હોય છે, જેમાંથી કેટલાક સ્પષ્ટ રીતે અસામાન્ય હોય છે જેમાં તેઓ એક સંબંધિત મોટા વેક્યૂઓલ ધરાવે છે, લિપોબ્લાસ્ટ્સ (પુખ્ત એડિપોસાઇટ્સના અગ્રદૂત) જેવા હોય છે, અને તેમના દેખાવમાં નોંધપાત્ર ભિન્નતા દર્શાવે છે. સ્પષ્ટ રીતે અસામાન્ય લિપોબ્લાસ્ટ્સને "સ્યુડોલિપોબ્લાસ્ટ્સ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. એકંદરે, ચરબી પેશી એલ. પી. એફ. ગાંઠોના 50 ટકાથી વધુ પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ વિશ્લેષણ દ્વારા શોધાયેલ, એલ. પી. એફ. ગાંઠની પેશીઓમાં કોશિકાઓના વેરવિખેર કેન્દ્રો પણ હોય છે જે ગાંઠ માર્કર પ્રોટીન સીડી99, એસ. એમ. એ. (એટલે કે. સરળ સ્નાયુ એક્ટિન), CD34, અને ઓછી વારંવાર S100 અને/અથવા ઉપકલા પટલ એન્ટિજેન. જનીન અસાધારણતા તાજેતરના એક અભ્યાસમાં એલ. પી. એફ. ગાંઠોના સ્પિન્ડલ આકારના કોષોમાં વિવિધ ફ્યુઝન જનીનો જોવા મળ્યા છે, જે સિટુ સંકરણ, આર. એન. એ. અનુક્રમણિકા અને ફોર્મેલિન-ફિક્સ્ડ, પેરાફિન-એમ્બેડેડ ગાંઠ પેશીઓના વાસ્તવિક સમયના પોલિમરેઝ સાંકળ પ્રતિક્રિયાના વિશ્લેષણમાં ફ્લોરોસન્સનો ઉપયોગ કરે છે. ફ્યુઝન જનીનો એ અસામાન્ય અને સંભવિત ગાંઠ-પ્રેરિત જનીનો છે જે બે જુદા જુદા જનીનોના ભાગો વચ્ચેના વિલિનીકરણ દ્વારા રચાય છે; તે રંગસૂત્રોના સ્થાનાંતરણ, ઇન્ટર્સ્ટિશલ વિલોપન અથવા વ્યુત્ક્રમોનું પરિણામ છે. એલ. પી. એફ. માં ફ્યુઝન જનીનો હતાઃ એફ. એન. 1-ઇ. જી. એફ. (એટલે કે. એફ. એન. 1 જનીનનો ભાગ ઇ. જી. એફ. જનીન), એફ. એન. 1-ટી. જી. એફ. એ., એચ. બી. ઇ. જી. એફ.-આર. બી. એમ. 27, ઇ. જી. આર. 1-જી. આર. આઈ. એ. 1, ઇ. જી. એફ. આર.-બી. આર. એ. એફ., એસ. પી. એ. આર. સી.-પી. ડી. જી. એફ. આર. બી., ટી. પી. આર.-આર. ઓ. એસ. 1, અને વી. સી. એલ.-આર. ઈ. ટી. સાથે જોડાય છે. પરીક્ષણ કરાયેલ લિપોફિબ્રોમેટોસિસ ગાંઠોના વીસ કેસોમાંથી, એફ. એન. આઈ.-ઇ. જી. એફ. ફ્યુઝન જનીન ચાર કિસ્સાઓમાં જોવા મળ્યું હતું, અન્ય ફ્યુઝન જનીનોમાંથી દરેક માત્ર એક કિસ્સામાં જોવા મળ્યું હતું, અને નવ કિસ્સાઓમાં આમાંથી કોઈ પણ ફ્યુઝન જનીન મળી આવ્યું ન હતું. નોંધપાત્ર રીતેઃ 1) રીસેપ્ટર ટાયરોસિન કિનેઝ માટે ઇ. જી. એફ. આર., પી. ડી. જી. એફ. આર. બી. અને આર. ઈ. ટી. જનીન કોડ, એટલે કે. અનુક્રમે બાહ્ય વૃદ્ધિ પરિબળ રીસેપ્ટર, પ્લેટલેટ-વ્યુત્પન્ન વૃદ્ધિ પરિબળ રીસેપ્ટર બીટા અને આરઈટી પ્રોટો-ઓન્કોજીન રીસેપ્ટર, જે તમામ પીઆઇ3કે/એકેટી/એમટીઓઆર માર્ગને સક્રિય કરે છે; 2) અનુક્રમે સેરીન/થ્રેઓનિન-પ્રોટીન કિનેઝ બી-રાફ અને પ્રોટો-ઓન્કોજીન ટાયરોસિન-પ્રોટીન કિનેઝ માટે બીઆરએએફ અને આરઓએસ1 જનીન કોડ, જે બંને પીઆઇ3કે/એકેટી/એમટીઓઆર માર્ગને પણ સક્રિય કરે છે; અને 3) ઇજીએફ જનીનનાં ઉત્પાદનો, એટલે કે. બાહ્ય વૃદ્ધિ પરિબળ, એચ. બી. ઇ. જી. એફ. જનીન, એટલે કે હેપરિન-બંધનકર્તા ઇ. જી. એફ. જેવા વૃદ્ધિ પરિબળ અને ટી. જી. એફ. એ. જનીન, એટલે કે પરિવર્તનશીલ વૃદ્ધિ પરિબળ આલ્ફા એ બાહ્ય વૃદ્ધિ પરિબળ રીસેપ્ટર માટે લિગાન્ડ છે અને તેને સક્રિય કરે છે. PI3K/AKT/mTOR માર્ગનું અતિશય સક્રિયકરણ વિવિધ પ્રકારના ગાંઠોના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે જાણીતું છે અને ઓછામાં ઓછા કેટલાક લિપોફિબ્રોમેટોસિસ ગાંઠોના વિકાસમાં સામેલ હોઈ શકે છે. એલ. પી. એફ. નું નિદાન લગભગ સંપૂર્ણપણે નવજાત અને નાના બાળકોમાં તેની ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ પર આધાર રાખે છે અને, સૌથી અગત્યનું, ગાંઠના કોષોનું નમૂના મેળવવા માટે બાયોપ્સી કરેલ અખંડ પેશીઓ અથવા ફાઇન-સોય એસ્પિરેશન પર નિર્ધારિત તેની હિસ્ટોપેથોલોજી. સઘન પેશીઓના નમૂનાઓ લાક્ષણિક રીતે પુષ્કળ પુખ્ત દેખાતા ચરબી (એટલે કે. ચરબી) પેશીઓ અંડાકાર આકારના અથવા સ્પિન્ડલ આકારના ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ જેવા કોષોના નાના ઘટક સાથે મિશ્રિત થાય છે, જેમાંથી કેટલાકમાં સ્યુડોલિપોબ્લાસ્ટ જેવા આકારવિજ્ઞાન હોય છે. સોયની બાયોપ્સીમાં આ કોષો બતાવવા જોઈએ. જો કે, એલ. પી. એફ. હિસ્ટોપેથોલોજી કિસ્સાઓમાં વ્યાપક રીતે બદલાઈ શકે છે. ઉપરોક્ત વિભાગમાં ટાંકવામાં આવેલી જનીન અસાધારણતાઓ એલ. પી. એફ. ના નિદાનને ટેકો આપવા માટે અપૂરતી છે, જો કે આનો વધુ અભ્યાસ અને અન્ય જનીન અસામાન્યતાઓની શોધ આમ કરી શકે છે. લિપોફિબ્રોમેટોસિસ જેવી ન્યુરલ ટ્યુમર (એલ. પી. એફ.-એન. ટી.) ની હિસ્ટોપેથોલોજી એલ. પી. એફ. ટ્યુમર જેવી જ હોઇ શકે છે. એલ. પી. એફ. ગાંઠોથી વિપરીત, જોકે, 27 ટકાથી વધુ કિસ્સાઓમાં પુખ્ત વયના લોકોમાં એલ. પી. એફ.-એન. ટી. ગાંઠો હોવાનું નિદાન થયું છે અને બાકીના કિસ્સાઓમાં 14 મહિના/તેથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં નિદાન થયું છે. વધુમાં, એલ. પી. એફ. ગાંઠ કોષો, પરંતુ એલ. પી. એફ. ગાંઠ કોષો નહીં, સામાન્ય રીતે એન. ટી. આર. કે. 1 જનીનનો એક ભાગ ધરાવતા ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે. સારવાર અને પૂર્વસૂચન આ દુર્લભ ગાંઠો માટે સંપૂર્ણ આમૂલ શસ્ત્રક્રિયા એ ભલામણ કરાયેલ સારવાર છે, જો કે કિરણોત્સર્ગ જેવી પદ્ધતિઓને ગાંઠો માટે સહાયક ઉપચાર તરીકે અજમાવવામાં આવી છે જેને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાય છે. વિખરાયેલા એલ. પી. એફ. ગાંઠો માટે, આંશિક વિચ્છેદન (એટલે કે. સૌથી ઓછી સંભવિત પોસ્ટઑપરેટિવ બીમારી સાથે ડીબલ્કિંગ) નો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. ગાંઠની અપૂર્ણ શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવી, પુરુષ લિંગ, જન્મ સમયે હાજરી, હાથ અને પગ પરની ઘટના, અને ઉચ્ચ માઇટોટિક સૂચકાંક (એટલે કે. સૂક્ષ્મ પેશીઓની તપાસ પર કોષ પ્રસારનો દર) પુનરાવર્તન માટે પૂર્વનિર્ધારિત પરિબળો છે. પુનરાવર્તિત ગાંઠો, જે ઘણી વખત થઈ શકે છે, તેની સફળતાપૂર્વક સારવાર કરવામાં આવી છે, જેનો હેતુ તમામ ગાંઠ પેશીઓને દૂર કરવાનો છે, લક્ષણોને દૂર કરવા માટે અપૂર્ણ સ્થાનિક શસ્ત્રક્રિયાના વિચ્છેદન અને દુર્લભ કિસ્સાઓમાં ગાંઠ ધરાવતા અંગના ભાગને દૂર કરવાનો છે. સંદર્ભો ત્વચીય અને ચામડીની નીચેની વૃદ્ધિ સંયોજી અને નરમ પેશીઓના નિયોપ્લાઝમ સૌમ્ય નિયોપ્લાઝમ દુર્લભ રોગો