PPP6R3
PPP6R3 જનીન (જેને C11orf23, PP6R3, SAP190, SAPL, SAPLa અને SAPS3 પણ કહેવાય છે) રંગસૂત્ર 11ના લાંબા (અથવા "q") હાથ પર 13.2 બેન્ડ પર સ્થિત છે અને મનુષ્યમાં પરીક્ષણ કરાયેલ તમામ પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે. તે પ્રોટીન ફોસ્ફેટેઝ 6 રેગ્યુલેટરી સબયૂનિટ 3 (પીપી6આરએસ3) ને એન્કોડ કરે છે. સેરીન/થ્રેઓનિન-પ્રોટીન ફોસ્ફેટેઝ 6 નિયમનકારી પેટા એકમ 3 તરીકે પણ ઓળખાય છે, પીપી6આરએસ3 એ પ્રોટીન ફોસ્ફેટેઝ 6 (પીપીપી6સી) નું કાર્ય-નિયમનકારી પેટા એકમ છે. પીપીપી6સી એ સંકેત માર્ગનો એક ઘટક છે જે કોષ વિભાજન, ક્ષતિગ્રસ્ત ડીએનએની મરામત, બળતરા પ્રતિક્રિયાઓ, સંદેશવાહક એમઆરએનએ સ્પ્લિસિંગ અને રંગસૂત્રોની સ્થિરતા સહિત વિવિધ કોષ કાર્યોનું નિયમન કરે છે. નોડ્યુલર ફેસિટિસના બે કિસ્સાઓમાં જીવલેણ ગાંઠો હોય છે જેમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોએ PPP6R3 જનીન વ્યક્ત કર્યું હતું જે USP6 (એટલે કે. યુબીક્વિટિન કાર્બોક્સિલ-ટર્મિનલ હાઇડ્રોલેઝ 6) જનીન યુએસપી-પીપીપી6આર3 ફ્યુઝન જનીન બનાવે છે. આ બંને કિસ્સાઓમાં, યુ. એસ. પી.-પી. પી. પી. 6 આર. 3 ફ્યુઝન જનીનો આ ગાંઠોની દુર્ભાવનામાં ફાળો આપે છે તેવું માનવામાં આવતું હતું. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ માનવ રંગસૂત્ર 11 પર આનુવંશિક જનીનોના એટલાસ