Crystal-storing histiocytosis
ક્રિસ્ટલ-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાયટોસિસ એ હિસ્ટિયોસાયટોસિસનું એક સ્વરૂપ છે જે મોટે ભાગે મોનોક્લોનલ ગેમોપેથી ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે. હિસ્ટિયોસાયટોસિસ એ હિસ્ટિયોસાયટ્સની અતિશય સંખ્યા છે (રોગપ્રતિકારક કોષનો પ્રકાર જે મોનોન્યુક્લિયર ફેગોસાઇટ સિસ્ટમનો ભાગ છે). સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં (90 ટકાથી વધુ), ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન હિસ્ટિયોસાઇટ્સના કોષરસમાં એકઠા થાય છે; દુર્લભ કિસ્સાઓમાં ક્લોફાઝિમાઇન, સિસ્ટીન, સિલિકા અથવા ચાર્કોટ-લેડેન સ્ફટિકો તેના બદલે હિસ્ટિયોસાઇટ્સમાં મળી શકે છે. નોન-ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાયટોસિસ મોટે ભાગે બિન-જીવલેણ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે, જેમ કે ક્રોનિક ઇન્ફ્લેમેશન અથવા ઓટોઇમ્યુન અસામાન્યતા પરિસ્થિતિઓ જેમ કે રુમેટોઇડ સંધિવા, ક્રોહન રોગ અથવા હેલિકોબેક્ટર પાયલોરી જઠરનો સોજો. તે સ્થાનિક અથવા સામાન્ય રોગ હોઈ શકે છે. હિસ્ટિયોસાયટોસિસ થઈ શકે તેવા સ્થાનોના ઉદાહરણોમાં ફેફસાં, પ્લુરા, પેટ, કિડની, અસ્થિમજ્જા, થાઇરોઇડ, થાઇમસ અને પેરોટિડ ગ્રંથિનો સમાવેશ થાય છે. જો બે અથવા વધુ અસંબંધિત સ્થળો સામેલ હોય તો રોગને સામાન્યીકૃત તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો મોટાભાગના દર્દીઓ સોજો અથવા એસિમ્પ્ટોમેટિક માસ સાથે હાજર હોય છે. ક્રિસ્ટલ-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસના દર્દીઓમાં પ્રોટીન્યુરિયા અથવા પ્રગતિશીલ ક્રોનિક કિડની રોગ પણ હોઈ શકે છે. સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાયટોસિસમાં, હિસ્ટોપેથોલોજી અભ્યાસો ઉપકલા આકાર, નાના ન્યુક્લિયોલી અને ગોળ અથવા અંડાકાર ન્યુક્લિયસ સાથેના મેક્રોફેજને દર્શાવે છે. આ મેક્રોફેજના કોષરસમાં સ્ફટિકો હોય છે જે ઇઓસિનોફિલિક હોય છે. જ્યારે ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલી પરીક્ષણ કરવામાં આવે ત્યારે મેક્રોફેજ S100 પ્રોટીન, CD1a, લેંગેરિન અને સાયટોકેરેટિન માટે નકારાત્મક હોય છે, પરંતુ CD68 માટે સકારાત્મક હોય છે. સ્ફટિકો માઇક્રોસ્કોપિકથી 4 સે. મી. સુધીના કદમાં હોય છે, અને ગાઢ, પટલથી બંધાયેલા અને વિસ્તરેલ, લંબચોરસ અને/અથવા રૉમ્બોઇડ આકારના હોય છે. જ્યારે કોંગોના લાલ ડાઘ સાથે રંગીન હોય ત્યારે સ્ફટિકો બાયરેફ્રિંજ નથી કરતા અને નકારાત્મક હોય છે, પરંતુ ફોસ્ફોટુંગસ્ટિક એસિડ હેમેટોક્સિલિન અને સામયિક એસિડ-શિફ (પી. એ. એસ.) સ્ટેનિંગ દ્વારા હકારાત્મક હોઈ શકે છે. સ્ફટિકોમાં જમા થયેલ સૌથી સામાન્ય ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન આઇજીજી છે. જ્યારે સ્ફટિકોમાં એન્ટિબોડીઝનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, ત્યારે તેઓ લગભગ હંમેશા કપ્પા લાઇટ ચેઇન પોઝિટિવ હોય છે. સ્ફટિકોની રચના માટે સૌથી સામાન્ય સ્થાનો અસ્થિ, માથું અને ગરદન, કિડની, ફેફસાં અને જી. આઈ. માર્ગ છે. જ્યારે કિડનીમાં સ્ફટિકો રચાય છે, ત્યારે તે ઘણીવાર ટ્યુબ્યુલોઇન્ટરસ્ટિટિયમમાં જમા થાય છે. ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન સામે એન્ટિબોડીઝ સાથે ઇમ્યુનોફ્લોરેસેન્ટ પરીક્ષણ, કિડની સ્ફટિક થાપણો ધરાવતા દર્દીઓમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે. ડોગન એટ અલ. સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસના બે ભાગોના વર્ગીકરણની દરખાસ્ત કરી હતી, જે કેસોને સ્થાનિક અથવા સામાન્યીકૃતમાં વિભાજિત કરે છે. સ્થાનિક રોગમાં, સ્ફટિકો એક સ્થળ સુધી મર્યાદિત હોય છે, જ્યારે સામાન્ય રોગમાં, એક કરતાં વધુ સ્થળે સ્ફટિક-થાપણો હોય છે. આ અભ્યાસ ડાબા ઉપલા બકલમાંથી કરવામાં આવ્યો હતો, જે નવેમ્બર 2010માં તેમનું પ્રથમ પેથોલોજી નિદાન હતું. 51 વર્ષની સ્ત્રીમાંથી ગાંઠ દૂર કરવામાં આવી હતી. લગભગ ત્રણ ચતુર્થાંશ કેસ સ્થાનિક છે, બાકીના ક્વાર્ટરમાં સામાન્ય રોગના સંકેતો જોવા મળે છે. સ્થાનિક રોગ ધરાવતા દર્દીઓને વધુ સારા પરિણામો મળે છે. પદ્ધતિ વિકારની દુર્લભતાને કારણે, વિકાર પાછળની પદ્ધતિ અસ્પષ્ટ છે, પરંતુ સૂચવેલ પદ્ધતિઓમાં અંતર્ગત દુર્ભાવના (મોનોક્લોનલ ગેમોપેથીના પરિણામે એબરન્ટ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનનું ઉત્પાદન થાય છે) અથવા એબરન્ટ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનના અસામાન્ય ફોલ્ડિંગને કારણે ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનની રચનામાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય સૂચવેલ પદ્ધતિઓમાં ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનનું વધુ પડતું ઉત્પાદન અથવા ઘટાડવું સામેલ છે. શંકાસ્પદ સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ માટે ક્લિનિકલ વર્કઅપમાં તબીબી ઇતિહાસ અને સ્ફટિક થાપણો, લિમ્ફેડેનોપેથી અને હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી સાથે વધારાના સ્થાનની શોધમાં શારીરિક તપાસનો સમાવેશ થાય છે. લેબોરેટરી પરીક્ષણમાં સંપૂર્ણ પેરિફેરલ બ્લડ કાઉન્ટ, બોન મેરો એસ્પિરેટ, સીરમ અને યૂરિન પ્રોટીન અભ્યાસ, સીરમ ફ્રી લાઇટ ચેઇન વિશ્લેષણ અને પ્લાસ્ટિક-લિટિક જખમ અને ઓસ્ટિયોપેનિયા શોધવા માટે સંપૂર્ણ હાડપિંજર સર્વેક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસના નિદાન પહેલાં જો દર્દીઓમાં મોનોક્લોનલ ગેમોપથી ન હોય તો પણ, વિકૃતિઓ વચ્ચેના સંબંધને કારણે, તેમાં કોઈ અંતર્ગત મોનોક્લોનલ ગેમોપથી છે કે કેમ તે જોવા માટે ઘણીવાર તેમનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જે દર્દીઓમાં નિદાન સમયે મોનોક્લોનલ ગેમોપથી ન હોય તેમનું નિયમિતપણે પરીક્ષણ કરવું જોઈએ કે કેમ તે જાણવા માટે કે શું કોઈ વિકસિત થાય છે. સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસ ધરાવતા દર્દીનું નિદાન કરવા માટે જે રોગોને નકારી કાઢવાની જરૂર છે તેમાં રબડોમ્યોમા, ગ્રેન્યુલર સેલ ટ્યુમર, લેંગરહાન્સ સેલ હિસ્ટિયોસાઇટોસિસ, ફાઇબ્રસ હિસ્ટિયોસાઇટોમા, ઝેન્થોગ્રાનુલોમા, ગૌચર રોગ, માલાકોપ્લાકિયા અને માયકોબેક્ટેરિયલ સ્પિન્ડલ સેલ સ્યુડોટ્યુમરનો સમાવેશ થાય છે. સારવાર રોગની દુર્લભતાને કારણે, દર્દીઓ માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર વિશે માત્ર મર્યાદિત માહિતી છે. તેથી સારવાર દર્દીના લક્ષણો પર આધારિત છે. જો કોઈ અંતર્ગત મોનોક્લોનલ ગેમોપથી હોય, તો તેની સારવાર સંબંધિત માર્ગદર્શિકા અનુસાર કરવામાં આવે છે. ડાબા ઉપલા બકલમાં ક્રિસ્ટલ સ્ટોરિંગ હિસ્ટિયોસાઇટોસિસ ધરાવતા 51 વર્ષીયને 2010માં ગાંઠ દૂર કરવામાં આવી હતી. આ રોગના વધુ કોષો ન હતા તે પ્રમાણિત કરવા માટે બીજી શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયા કરવામાં આવી હતી. પછી જ્યાં ગાંઠ દૂર કરવામાં આવી હતી તે વિસ્તાર પર પંદર (15) રાઉન્ડ રેડિયેશન કરવામાં આવ્યા હતા. ક્રિસ્ટલ સ્ટોરિંગ હિસ્ટિયોસાઇટોસિસની આજની તારીખ સુધી કોઈ પુનરાવર્તન થયું નથી. દર્દીનું નિદાન થયું ત્યારથી અને તેના ચહેરાના ડાબા ઉપરના બકલમાંથી ગાંઠ દૂર કરવામાં આવી ત્યારથી તેની નજીકથી દેખરેખ રાખવામાં આવી રહી છે. રોગશાસ્ત્ર ક્રિસ્ટલ-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસ એક દુર્લભ વિકાર છે, જેમાં વૈજ્ઞાનિક સાહિત્યમાં 100 થી ઓછા કિસ્સાઓ જોવા મળે છે. નિદાનની સરેરાશ ઉંમર 60 વર્ષની છે, પરંતુ સાહિત્યમાં નોંધાયેલા દર્દીઓની ઉંમર 17 વર્ષથી 91 વર્ષની વચ્ચે છે. દર્દીઓને પુરુષ અને સ્ત્રી વચ્ચે સમાનરૂપે વહેંચવામાં આવે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ (90 ટકા) સ્ફટિક-સંગ્રહિત હિસ્ટિયોસાઇટોસિસનું નિદાન કરે છે, જેમાં નિયોપ્લાસ્ટિક બી-સેલ ડિસઓર્ડર હોય છે-સૌથી સામાન્ય રીતે બહુવિધ માયલોમા, અનિશ્ચિત મહત્વના મોનોક્લોનલ ગેમોપથી (એમ. જી. યુ. એસ.) અથવા લિમ્ફોપ્લાસ્માસિટિક લિમ્ફોમા. સંદર્ભો હિસ્ટિઓસાયટોસિસ