Grant Robert Sutherland
ગ્રાન્ટ રોબર્ટ સદરલેન્ડ (જન્મ 2 જૂન 1945) એક નિવૃત્ત ઓસ્ટ્રેલિયન માનવ આનુવંશિકશાસ્ત્રી અને પ્રખ્યાત સાયટોજેનેટિસિસ્ટ છે. તેઓ 27 વર્ષ સુધી (1975-2002) એડિલેડ વિમેન્સ એન્ડ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ ખાતે સાયટોજેનેટિક્સ અને મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ વિભાગના નિયામક હતા, પછી 2007 સુધી ત્યાં ફાઉન્ડેશન રિસર્ચ ફેલો બન્યા હતા. તેઓ એડિલેડ યુનિવર્સિટીમાં બાળરોગ અને આનુવંશિક વિભાગના એમેરિટસ પ્રોફેસર છે. તેમણે રંગસૂત્રો પર નાજુક સ્થાનોના વિશ્વસનીય નિરીક્ષણને મંજૂરી આપવા માટે પદ્ધતિઓ વિકસાવી. આ અભ્યાસો બૌદ્ધિક ક્ષતિના સૌથી સામાન્ય પારિવારિક સ્વરૂપ તરીકે નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમની માન્યતામાં પરાકાષ્ઠાએ પહોંચ્યા, જેનાથી વાહકોને ઓળખવામાં અને પ્રિનેટલ નિદાનમાં સુધારો કરવામાં મદદ મળી. તબીબી રીતે, રંગસૂત્ર અસાધારણતા માટે આનુવંશિક પરામર્શ પરનું તેમનું પુસ્તક આ ક્ષેત્રમાં પ્રમાણભૂત કાર્ય બની ગયું છે. તેઓ હ્યુમન જિનેટિક્સ સોસાયટી ઓફ ઑસ્ટ્રેલેશિયા અને હ્યુમન જીનોમ ઓર્ગેનાઇઝેશનના ભૂતપૂર્વ પ્રમુખ છે. પ્રારંભિક જીવન અને શિક્ષણ સદરલેન્ડનો જન્મ 2 જૂન 1945ના રોજ વિક્ટોરિયાના બેર્ન્સડેલમાં થયો હતો. તેમના પિતાએ બીજા વિશ્વયુદ્ધમાં સૈનિક તરીકે સેવા આપી હતી અને સૈનિક વસાહત ફાર્મ યોજના માટે લાયકાત મેળવી હતી, તેથી જ્યારે ગ્રાન્ટ 12 વર્ષનો હતો ત્યારે પરિવાર નુમુરકાહ ખાતેના ડેરી ફાર્મમાં રહેવા ગયો હતો. કિશોર વયે તેમણે બડગેરિગર્સનો ઉછેર કર્યો હતો, જેને તેઓ આનુવંશિકતામાં તેમનો રસ શરૂ કરવા માટે શ્રેય આપે છે. નુમુરકા હાઈસ્કૂલમાં અભ્યાસ પૂર્ણ કર્યા બાદ તેઓ ઘર છોડીને મેલબોર્ન ચાલ્યા ગયા હતા. તેમણે મેલબોર્ન યુનિવર્સિટીમાં અભ્યાસ કર્યો, 1967માં આનુવંશિકતામાં બીએસસી મેજર અને પ્રાણીશાસ્ત્રમાં સબ-મેજર સાથે સ્નાતક થયા. રજાઓ દરમિયાન તેમણે CSIRO ખાતે એક ટેકનિશિયન તરીકે કામ કર્યું હતું, જે ટીમમાં ચેપી બોવાઇન પ્લુરો ન્યુમોનિયા માટે રસી વિકસાવી રહી હતી. હજુ પણ મેલબોર્ન યુનિવર્સિટીમાં, તેઓ 1971માં એમ. એસ. સી. સાથે સ્નાતક થયા. તેમણે એડિનબર્ગ યુનિવર્સિટીમાં ડોક્ટરલ અભ્યાસ હાથ ધર્યો, 1974માં પીએચડી અને 1984માં ડી. એસ. સી. સાથે સ્નાતક થયા, માનવ આનુવંશિકતા અને સાયટોજેનેટિક્સમાં અભ્યાસનો થીસીસ રજૂ કર્યો. 1967માં તેમની બી. એસ. સી. સાથે સ્નાતક થયા પછી, સદરલેન્ડે મેન્ટલ હેલ્થ ઓથોરિટી, મેલબોર્નની ક્રોમોસોમ લેબોરેટરીમાં સાયટોજેનેટિસ્ટ તરીકે કામ શરૂ કર્યું. 1971માં તેઓ એડિનબર્ગની રોયલ હોસ્પિટલ ફોર સિક ચિલ્ડ્રનના પેથોલોજી વિભાગમાં સાયટોજેનેટિસ્ટ-ઇન-ચાર્જ બન્યા હતા, જે ભૂમિકા તેમણે 1974 સુધી નિભાવી હતી. પીએચડી સાથે સ્નાતક થયા પછી, 1975માં સદરલેન્ડે એડિલેડમાં વિમેન્સ એન્ડ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ (WCH) ખાતે સાયટોજેનેટિક્સ અને મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ વિભાગના નિયામકની ભૂમિકા નિભાવી. 2002માં તેઓ WCH ખાતે ફાઉન્ડેશન રિસર્ચ ફેલોની ભૂમિકામાં ગયા, જે પદ તેમણે 2007 સુધી સંભાળ્યું હતું. 1990 માં, તેમણે એડિલેડ યુનિવર્સિટીના બાળરોગ અને આનુવંશિક વિભાગના સંલગ્ન પ્રોફેસરની ભૂમિકા પણ સંભાળી અને 2017 માં એમેરિટસ પ્રોફેસર બન્યા. WCH ખાતે સંશોધન કરતી વખતે, સદરલેન્ડનું મુખ્ય ધ્યાન રંગસૂત્રોના નાજુક સ્થળો પર હતું. આનુવંશિક રોગોના મોટા પારિવારિક અભ્યાસોએ અનપેક્ષિત પેટર્ન જાહેર કરી હતી, જ્યાં કેટલાક પુરુષો "વાહક" હતા જેમણે આ રોગ પોતે દર્શાવ્યો ન હતો પરંતુ તેને તેમની દીકરીઓને આપ્યો હતો. આ પરંપરાગત આનુવંશિક શાણપણથી વિપરીત હતુંઃ "એક પુરુષ એક્સ-લિંક્ડ રોગ જાતે કર્યા વિના પસાર કરી શકે તેવી કોઈ રીત નહોતી, અથવા તેથી અમે વિચાર્યું", સદરલેન્ડે કહ્યું. "અમે આ માણસોના ફોટા, તેમના વ્યવસાયના ફોટા અને તેમની યુનિવર્સિટીની ડિગ્રીની નકલો સાથે તબીબી પરિષદોમાં જતા હતા જેથી તેઓ સામાન્ય હતા તે શંકા દર્શાવી શકાય. તેઓ માનતા ન હતા કે પુરુષમાં આ આનુવંશિક પરિવર્તન હોઈ શકે છે અને તે ઠીક થઈ શકે છે. "સમજૂતી ડીએનએમાં હતી, જેને સદરલેન્ડે વિગતવાર મેપિંગ શરૂ કર્યું હતું. તેમણે શોધી કાઢ્યું હતું કે નાજુક એક્સ ફોલ્ટ મોટાભાગના આનુવંશિક પરિવર્તનો કરતાં અલગ રીતે વર્તે છે; જ્યાં સુધી તે સંપૂર્ણ વિકસિત સિન્ડ્રોમ શરૂ થાય ત્યાં સુધી તે થ્રેશોલ્ડ સુધી ન પહોંચે ત્યાં સુધી તે પેઢીઓથી પુનરાવર્તન કરે છે. આવી રોગ પદ્ધતિ, જ્યાં આનુવંશિક અસાધારણતા ગંભીર સ્તર સુધી પહોંચે ત્યાં સુધી એકઠી થાય છે, તે પહેલાં જોવા મળી ન હતી. તેમણે નાજુક સ્થળોનું નિરીક્ષણ કરવાની તકનીકો વિકસાવી, જેનાથી તેમને નાજુક X રંગસૂત્ર પર નિર્ણાયક DNA ટુકડાઓ સ્પષ્ટ કરવાની મંજૂરી મળી અને તેમને વારસાગત બૌદ્ધિક અપંગતાના સૌથી સામાન્ય કારણ તરીકે નાજુક X સિન્ડ્રોમની ઓળખ કરવા તરફ દોરી ગયા; ઓસ્ટ્રેલિયામાં તે દર વર્ષે લગભગ 60 બાળકોને અસર કરે છે. આ તારણોએ તેમને નિદાન સાધનો અને તકનીકોમાં સુધારો કરવાની મંજૂરી આપી, વાહકની ઓળખને વધુ વિશ્વસનીય બનાવી અને આખરે પ્રિનેટલ નિદાનમાં સુધારો કર્યો. હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટના ભાગરૂપે, તેમના જૂથે આ રંગસૂત્ર પર મોટા ભાગના રંગસૂત્ર 16 અને જનીનોની સ્થિતિસ્થાપક ક્લોનિંગનું મેપિંગ કર્યું હતું. 1998 માં, સદરલેન્ડ અને સહયોગી પ્રોફેસર એરિક હાનએ સદરલેન્ડ-હાન સિન્ડ્રોમની શોધ કરી, જે અન્ય આનુવંશિક રોગ છે જે પુરુષોમાં બૌદ્ધિક અને શારીરિક સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. 2004 માં, તેઓએ ચોક્કસ આનુવંશિક ક્રમની ઓળખ કરી જે આ સ્થિતિનું કારણ બને છે. આ શોધનો અર્થ એ છે કે જોખમ ધરાવતી ભાવિ પેઢીઓ જાણી શકશે કે તેઓ વાહક છે કે નહીં અને રોગ માટે ગર્ભાશયમાં પરીક્ષણ કરી શકશે. આનુવંશિક રોગોનું નિદાન કરવા માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણની દરખાસ્ત કેટલીકવાર સદરલેન્ડ માટે વિવાદાસ્પદ રહી છે, કારણ કે તે સમસ્યાઓનું નિદાન થાય તો શું કરવું તે પ્રશ્ન ઉઠાવે છે. વ્યાવસાયિક સંસ્થાઓમાં સેવા સદરલેન્ડ 1996 થી 1997 સુધી હ્યુમન જીનોમ ઓર્ગેનાઇઝેશન (HUGO) ના પ્રમુખ હતા, અને તેઓ 1977 માં વ્યાવસાયિક સંસ્થાની સ્થાપનામાં સામેલ હતા, જે હ્યુમન જિનેટિક્સ સોસાયટી ઓફ ઑસ્ટ્રેલેશિયામાં વિકસી હતી, અને તેમણે 1989 થી 1991 સુધી તેના પ્રમુખ તરીકે સેવા આપી હતી. 1998ના ઓસ્ટ્રેલિયા ડે ઓનર્સમાં માન્યતા, સદરલેન્ડને વિજ્ઞાનની સેવા માટે કમ્પેનિયન ઓફ ધ ઓર્ડર ઓફ ઓસ્ટ્રેલિયા (એસી) તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવ્યા હતા અને 2001માં તેમને શતાબ્દી ચંદ્રક એનાયત કરવામાં આવ્યો હતો. અન્ય નોંધપાત્ર પુરસ્કારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ 1983-ફુલબ્રાઇટ સિનિયર સ્કોલર 1996-જુલિયન વેલ્સ વ્યાખ્યાન અને ચંદ્રક, ઓસ્ટ્રેલિયન જીનોમ કોન્ફરન્સ બોર્ડ 1996-ઓરેટર, એરોલ સોલોમન મેયર્સ મેમોરિયલ લેક્ચર, ધ યુનિવર્સિટી ઓફ ક્વીન્સલેન્ડ મેડિકલ સોસાયટી 1998-વિજ્ઞાન માટે ઓસ્ટ્રેલિયા પુરસ્કાર (જેનેટિક્સના ક્ષેત્રમાં અન્ય ત્રણ સાથે સંયુક્ત વિજેતા) 2001-મેકફાર્લેન બર્નેટ મેડલ અને વ્યાખ્યાન, ઓસ્ટ્રેલિયન એકેડેમી ઓફ સાયન્સ 2001-બાયોમેડિકલ રિસર્ચમાં શ્રેષ્ઠતા માટે રામાસિયોટી મેડલ 2004-"ધ મેગ્નિફિસિયન્ટ સેવેન્ટીન, જાયન્ટ્સ ઓફ ઓસ્ટ્રેલિયન રિસર્ચ" માં સમાવિષ્ટ છે, જે તમામ ક્ષેત્રોમાં સૌથી વધુ ટાંકવામાં આવેલા કાગળો ધરાવે છે-યુનિવર્સિટી ઓફ એડિલેડ 2013-ધ ઓસ્ટ્રેલિયન નેશનલ હેલ્થ એન્ડ મેડિકલ રિસર્ચ કાઉન્સિલ દ્વારા આપવામાં આવેલ માનદ ડોક્ટર ઓફ મેડિસિન પ્રોફેશનલ સોસાયટી ફેલોશિપમાં રોયલ સોસાયટી ઓફ લંડન (1996) અને ઓસ્ટ્રેલિયન એકેડેમી ઓફ સાયન્સ (1997) નો સમાવેશ થાય છે. 2005માં, હ્યુમન જિનેટિક્સ સોસાયટી ઓફ ઑસ્ટ્રેલેશિયાએ તેમના સન્માનમાં વાર્ષિક "સદરલેન્ડ વ્યાખ્યાન" રજૂ કર્યું હતું, જેનાથી કારકિર્દીની મધ્યમાં ઉત્કૃષ્ટ સંશોધકોને તેમનું કાર્ય પ્રદર્શિત કરવાની મંજૂરી મળી હતી. પબ્લિકેશન્સ જર્નલના લેખો સ્કોપસ સદરલેન્ડના 458 દસ્તાવેજોની યાદી આપે છે, અને તેમના એચ-ઇન્ડેક્સની ગણતરી 83 તરીકે કરે છે. પુસ્તકોના સંદર્ભો વધુ વાંચન માનવ રંગસૂત્રો પર નાજુક સ્થળો-એક વ્યક્તિગત ઓડિસી-ગ્રાન્ટ આર સદરલેન્ડની તેમની નિવૃત્તિ પરની કથા, જેમાં આ વર્તમાન લેખ કરતાં ઘણી વધુ તકનીકી માહિતી છે. 1945 જન્મ જીવંત લોકો એડિનબર્ગ યુનિવર્સિટીના ભૂતપૂર્વ વિદ્યાર્થીઓ ઓસ્ટ્રેલિયન એકેડેમી ઓફ સાયન્સના ફેલોજ માનવ આનુવંશિકવાદીઓ માનવ જીનોમ પ્રોજેક્ટ વૈજ્ઞાનિકો કમ્પેનિયન્સ ઓફ ધ ઓર્ડર ઓફ ઓસ્ટ્રેલિયા ઓસ્ટ્રેલિયન ફેલોજ ઓફ ધ રોયલ સોસાયટી યુનિવર્સિટી ઓફ મેલબોર્નના ભૂતપૂર્વ વિદ્યાર્થીઓ ઓસ્ટ્રેલિયન તબીબી સંશોધકો