MFSD6L
6 જેવા (એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ.) ધરાવતું મેજર ફેસિલિટેટર સુપરફેમિલી ડોમેન એ મનુષ્યમાં એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલ પ્રોટીન છે. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીન એ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન છે જે મુખ્ય સુવિધાકર્તા સુપરફેમિલી (એમ. એફ. એસ.) નો ભાગ છે જે કોષ પટલમાં નાના દ્રાવકોના પરિવહનને સરળ બનાવવા માટે કેમિઓસ્મોટિક ઢાળનો ઉપયોગ કરે છે. માનવ જિનોમમાં, MFSD6L જનીન રંગસૂત્ર 17 (17p13.1) પર સ્થિત છે. પોલિપેપ્ટાઇડને એન્કોડિંગ કરતી ડીએનએ શ્રેણીમાં 2,256 પાયાનો સમાવેશ થાય છે, જે 8,797,110 bp થી 8,799,365 bp સુધી શરૂ થાય છે. વધુમાં, જનીન ક્રમ માઇનસ સ્ટ્રાન્ડ પર રહે છે. MFSD6L જનીનનું એક ઉપનામ છે જેને FLJ35773 કહેવાય છે. એન્કોડિંગ ડીએનએ ક્રમ અનુવાદિત એમઆરએનએ અનુક્રમમાં માત્ર એક જ એક્સોનમાં પરિણમે છે. ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન TP53 પણ 17p13.1 પર MFSD6Lના જનીન પડોશમાં જોવા મળ્યું હતું. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. એન્કોડિંગ ક્રમમાં માત્ર એક જ એક્સોનની હાજરીને કારણે એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીનમાં અન્ય આઇસોફોર્મ્સ જોવા મળ્યા ન હતા. પ્રોટીન એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનનું પુરોગામી પરમાણુ વજન આશરે 64 કેડીએ છે, જેમાં 586 એમિનો એસિડનો સમાવેશ થાય છે. ગ્લાયકોસિલેશન જેવા અનુવાદ પછીના ફેરફારો પછી, પુખ્ત એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનનું પરમાણુ વજન વધીને 72 કે. ડી. એ. થાય છે. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીન ધરાવતા એમિનો એસિડમાંથી, મોટાભાગના અન્ય માનવ પ્રોટીનની તુલનામાં લ્યુસીનનું સ્તર વધ્યું હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. લ્યુસીનમાં આ વધારો ઘરના ઉંદર અને ચિમ્પાન્ઝીના MFSD6L પ્રોટીનમાં પણ જોવા મળે છે. પ્રોટીનનું આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ પણ 8.87 પી. આઈ. છે. પેપ્ટાઇડ અનુક્રમમાં 11 ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રદેશો છે જે પ્લાઝ્મા પટલને પાર કરે છે. વધુમાં, 28મા અને 368મા એન્કોડિંગ એમિનો એસિડથી શરૂ થતા બે એમ. એફ. એસ. પ્રદેશો પણ છે. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનની ગૌણ રચના માટે, 16 અનુમાનિત આલ્ફા હેલિસીસ અને 3 અનુમાનિત બીટા શીટ્સ છે. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. ની રચનામાં મોટા પ્રમાણમાં આલ્ફા હેલિસીસ પ્રોટીન ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન સોલ્યુટ ટ્રાન્સપોર્ટર હોવાને આભારી હોઈ શકે છે કારણ કે આલ્ફા હેલિસીસ સામાન્ય રીતે પ્રોટીનની રચનાનો ભાગ હોય છે જે કોષ પટલમાં સ્થિત હોય છે. તૃતીય માળખામાં, 29મા અને 311મા એમિનો એસિડ પર બે સિસ્ટીન વચ્ચે ડાયસલ્ફાઇડ બંધની આગાહી કરવામાં આવી હતી. અભિવ્યક્તિ અને નિયમન જનીન સ્તર જેનોમેટિક્સ જનીન2પ્રોમોટર ડેટાબેઝનો ઉપયોગ કરીને એમ. એફ. એસ. ડી. 6એલ માટે માત્ર એક જ પ્રમોટર વિસ્તાર મળી આવ્યો હતો, જે 1,107 બી. પી. માં ફેલાયેલો હતો. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીનની 5 'યુ. ટી. આર. ની શરૂઆતની સૌથી નજીકના પ્રમોટર પ્રદેશના ભાગ માટે, ત્યાં ઘણી ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ બંધનકર્તા સાઇટ્સ મળી આવી હતી. ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ બંધનકર્તા સ્થળ એ પી53 ટ્યુમર સપ્રેસર પ્રોટીન માટેનું સ્થળ હતું. MFSD6L જનીન સ્વાદુપિંડ, લાળ ગ્રંથીઓ અને થાઇરોઇડમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થતું જોવા મળ્યું હતું. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીનની મૂળ સ્થાને સંકરણ અભિવ્યક્તિનું નિરીક્ષણ દર્શાવે છે કે જનીન ખાસ કરીને તેમના સંબંધિત પેશીઓમાં ગ્રંથીયુક્ત કોષોમાં વ્યક્ત થાય છે. ગ્લુકોઝ ભૂખમરાના પરિણામે એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. ની અભિવ્યક્તિનું નિયમન કરવામાં આવ્યું હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીનમાં માત્ર એક જ એક્સોન હોવાથી અને કોઈ ઇન્ટ્રોન ન હોવાથી, એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. એમ. આર. એન. એ. પર કોઈ સ્પ્લિસિંગ કરવામાં આવતું નથી. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનનું અનુવાદ 5 'યુ. ટી. આર. ના અંતે શરૂ થાય છે, જે એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. એમ. આર. એન. એ. ના પ્રથમ 245 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ છે. સસ્તન પ્રાણીઓના ઓર્થોલોગ્સમાં સંરક્ષિત સ્ટેમ-લૂપ પ્રદેશો છે, જે સંભવિત miRNA બંધનકર્તા સ્થળોનું અનુમાન કરે છે. પ્રોટીનનું સ્તર એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનનું ઉપકોષીય સ્થાનિકીકરણ ડીપલોક સાધન દ્વારા કોષ પટલની અંદર હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. તે એમ. એફ. એસ. પ્રોટીન જેવું જ સોલ્યુટ સિમ્પોર્ટર હોવાથી તેને ટેકો મળે છે. અનુવાદિત એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનના પ્રથમ 28 એમિનો એસિડમાં સિગ્નલ પેપ્ટાઇડ હોય છે. વધુમાં, પ્રોટીન ક્રમના 110મા, 129મા અને 224મા એમિનો એસિડ પર એન-ગ્લાયકોસિલેશન સાઇટ્સની આગાહી કરવામાં આવી હતી. 429મા એમિનો એસિડ પર સેરીન ફોસ્ફોરાયલેશન સ્થળની પણ આગાહી કરવામાં આવી હતી અને અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓના ઓર્થોલોગ્સમાં હાજરી દ્વારા તેની ચકાસણી કરવામાં આવી હતી. ઇવોલ્યુશન પેરાલોગ્સ એમ. એફ. એસ. ડી. 6 પ્રોટીન માનવ એમ. એફ. એસ. ડી. 6 એલ પ્રોટીનનું એકમાત્ર પેરાલોગ હોવાનું જણાયું હતું. ઓર્થોલોગ્સ બ્લાસ્ટ સિક્વન્સ વિશ્લેષણ દ્વારા, એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનમાં ઘણા સસ્તન પ્રાણીઓની પ્રજાતિઓમાં, ખાસ કરીને વાંદરાઓ અને ઉડતા શિયાળમાં ઓર્થોલોગ્સ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. રેપ્ટિલિયા અને એમ્ફિબિયા વર્ગોમાં કેટલાક ઓર્થોલોગ્સ જોવા મળ્યા હતા, જોકે સસ્તન પ્રાણીઓની સંખ્યા જેટલી મોટી ન હતી. માછલીઓમાં, કાર્ટિલાજિનસ માછલીઓ કરતાં રે-ફિન્ડ માછલીઓમાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ ઓર્થોલોગ જોવા મળ્યા હતા. વધુમાં, જડબા વિનાની માછલી, સી લેમ્પ્રે પણ ઓર્થોલોગ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં બહુવિધ ઓર્થોલોગ્સ પણ જોવા મળ્યા હતા, જેમ કે ઇચિનોડર્મ્સ અને મોલસ્ક. જંતુઓમાં એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનના કોઈ નોંધપાત્ર ઓર્થોલોગ જોવા મળ્યા ન હતા; જો કે બેક્ટેરિયામાં ઓર્થોલોગ જોવા મળ્યા હતા. ખાસ કરીને, એનારોલીના જીનસ, જેમાં થર્મોફિલિક બેક્ટેરિયા હોય છે, તેમાં માનવ પ્રોટીન સાથે ઓર્થોલોગ્સ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું કારણ કે તેના એમ. એફ. એસ. ના પ્રદેશો માનવ પ્રોટીનમાં જોવા મળતા એમ. એફ. એસ. પ્રદેશો જેવા જ છે. નીચેનું કોષ્ટક માનવ એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. ના ઓર્થોલોગ્સના કેટલાક ઉદાહરણો દર્શાવે છે. હોમોલોગસ ગોમેન્સ એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનમાં જોવા મળતા મુખ્ય હોમોલોગસ ડોમેન્સ એમ. એફ. એસ. પ્રદેશો છે. એમ. એફ. એસ. તેના સુપરફેમિલીમાં દ્રાવ્ય પરિવહન પ્રોટીનની મોટી માત્રાનો સમાવેશ કરે છે, તેથી ઘણા એમ. એફ. એસ. પ્રોટીન છે જે સમાન સમાન એમ. એફ. એસ. ડોમેન્સ ધરાવે છે. BLAST અનુક્રમ વિશ્લેષણ દ્વારા, સૌથી દૂરના સમરૂપતા એ સિનિડેરિયા વંશની અંદરના સજીવો હતા, જેમાં મુખ્યત્વે જેલીફિશ, દરિયાઈ એનેમોન્સ અને પરવાળાઓનો સમાવેશ થાય છે. જૂની ડાઇવર્ઝિંગ ફાઇલમ, પોરિફેરામાં એમ. એફ. એસ. ડી. 6એલ જનીન માટે બ્લાસ્ટ સાથે શોધ કરતા, કોઈ સમાનધર્મી એમ. એફ. એસ. ડી. 6એલ પ્રોટીન મળ્યું ન હતું. અનુમાનિત ઉદભવ તારીખ સિનિડેરિયામાં એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનની હાજરી અને પોરિફેરામાં ગેરહાજરીના પરિણામે, એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીનની અંદાજિત ઉદભવ તારીખ 687 અને 777 એમ. વાય. એ. ની વચ્ચે છે, જે ટાઇમટ્રીમાંથી મળી આવેલી વિચલન તારીખો છે. સુધારેલા% વિચલન ચાર્ટ અને હોમો સેપિયન્સ એમ. એફ. એસ. ડી. 6 પેરાલોગના સુધારેલા% વિચલનની ગણતરીઓમાંથી, એમ. એફ. એસ. ડી. 6 એલ. પ્રોટીનના ઉદભવની અંદાજિત તારીખ 736 એમ. વાય. એ. ની આસપાસ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. પરસ્પર પ્રોટીન એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનમાં કોઈ પ્રાયોગિક-ચકાસાયેલ પ્રોટીન-પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ જોવા મળી ન હતી. કાર્ય પોલિપેપ્ટાઇડ અનુક્રમમાં ઘણા ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રદેશો હોય છે, જે કોષના પ્લાઝ્મા પટલમાં દ્રાવકોના પરિવહન માટે એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનને ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન તરીકે ઓળખે છે. તૃતીય માળખું આગાહી સાધનો સૂચવે છે કે MFSD6L પ્રોટીનનું માળખું 1PV6A જેવું જ છે, જે β-ગેલેક્ટોસાઇડ્સ સિંપોર્ટર છે જે દ્રાવણના પરિવહન માટે પ્રોટોન ઢાળનો ઉપયોગ કરે છે. પરિણામે, એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીનનું કાર્ય સંભવતઃ સુગર સિમ્પોર્ટર બની શકે છે. આને વધુમાં એ હકીકત દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવે છે કે ગ્લુકોઝ ભૂખમરાને કારણે એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. ની અભિવ્યક્તિનું નિયમન કરવામાં આવ્યું હતું. ક્લિનિકલ મહત્વ રોગ સંગઠન એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીન સાથે સંકળાયેલ રોગ એ ટેટ્રાલોજી ઓફ ફેલોટ છે, જે ચાર જન્મજાત હૃદયની ખામીઓની શ્રેણી છે જે લોહીના ઓછા ઓક્સિજનકરણનું કારણ બની શકે છે. આ વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામીને કારણે છે જે હૃદયના ડાબા ક્ષેપકમાં ઓક્સિજનયુક્ત અને ડીઓક્સીજેનેટેડ લોહીના મિશ્રણનું કારણ બને છે. એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. જનીન પણ પીડિયાટ્રિક મોતિયા રોગમાં ભાગ લેનાર ઉમેદવાર જનીન હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. મ્યુટેશન્સ વિવિધ એસ. એન. પી. નીચે બતાવ્યા પ્રમાણે એમ. એફ. એસ. ડી. 6. એલ. પ્રોટીન ક્રમના એન્કોડિંગ ક્રમમાં મળી આવ્યા હતા. સંદર્ભો