FET protein family
એફ. ઇ. ટી. પ્રોટીન પરિવાર (જેને ટી. ઇ. ટી. પ્રોટીન પરિવાર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) ત્રણ સમાન સંરચિત અને કાર્યરત પ્રોટીન ધરાવે છે. તેઓ અને FET જનીન પરિવારના જનીનો જે તેમને એન્કોડ કરે છે (એટલે કે. પૂર્વ-સંદેશવાહક આર. એન. એ. ની રચના જે તેમના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર સંદેશવાહક આર. એન. એ. માં રૂપાંતરિત થાય છે તે છેઃ 1) ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલ ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1 પ્રોટીન (જેને ઇવિંગ સાર્કોમા આર. એન. એ. બંધનકર્તા પ્રોટીન, ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. એન. એ. બંધનકર્તા પ્રોટીન 1, અથવા <આઇ. ડી. 1> જનીન પણ કહેવાય છે) 12.2 બેન્ડ પર સ્થિત છે (એટલે કે. "ક્યૂ") રંગસૂત્રનો હાથ 22; 2) એફયુએસ (એટલે કે. સારકોમામાં ફ્યુઝ્ડ) એફયુએસ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન (જેને એફયુએસ આરએનએ બંધનકર્તા પ્રોટીન, ટીએલએસ, એએસટીએલએસ, એએલએસ 6, ઇટીએમ 4, એફયુએસ 1, પીઓએમપી 75, અલ્ટએફયુએસ અથવા એચએનઆરએનપીપી 2 જનીન પણ કહેવાય છે) રંગસૂત્ર 16ના ટૂંકા હાથ પર બેન્ડ 16 પર સ્થિત છે; અને 3) ટીએએફ 15 જનીન દ્વારા એન્કોડેડ ટીએએફ 15 પ્રોટીન (જેને ટાટા-બોક્સ બંધનકર્તા પ્રોટીન સંકળાયેલ પરિબળ 15, એન. પી. એલ. 3, આર. બી. પી. 56, ટીએએફ2એન, અથવા ટીએએફઆઇઆઇ68 જનીન પણ કહેવાય છે) રંગસૂત્ર 7ના લાંબા હાથ પર બેન્ડ 12 પર સ્થિત છે. આ પ્રોટીન કુટુંબનું નામ એફઇટી એફયુએસ, ઇડબ્લ્યુના પ્રથમ અક્ષરોમાંથી ઉતરી આવ્યું છે. એફ. ઇ. ટી. પ્રોટીન પરીક્ષણ કરાયેલ લગભગ તમામ પેશીઓમાં વિપુલ પ્રમાણમાં વ્યક્ત થાય છે. તેઓ આર. એન. એ.-બંધનકર્તા પ્રોટીન છે. તેમના આર. એન. એ. લક્ષ્યો સાથે જોડાઈને, તેઓ આ નિયમનમાં ફાળો આપે છેઃ એ) પૂર્વ-સંદેશવાહક આર. એન. એ. માં જનીનોનું અનુલેખન, પૂર્વ-સંદેશવાહક આર. એન. એ. નું પરિપક્વ સંદેશવાહક આર. એન. એ. માં વિભાજન, અને આ આર. એન. એ. નું તેમના મૂળ કોષોના વિવિધ ક્ષેત્રો વચ્ચે પરિવહન; બી) આર. એન. એ. ને શાંત કરવા અને જનીન અભિવ્યક્તિના અનુલેખન પછીના નિયમનમાં સામેલ માઇક્રો-આર. એન. એ. ની પ્રક્રિયા; અને 3) ક્ષતિગ્રસ્ત ડી. એન. એ. ની શોધ અને સમારકામ. આ બહુવિધ, જટિલ અને ઘણીવાર અપૂર્ણ રીતે સમજી શકાય તેવી ક્રિયાઓ દ્વારા, FET કુટુંબના પ્રોટીન વિવિધ જનીનોની સેલ્યુલર અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરે છે. જો કે, FET પ્રોટીન માટેના જનીનો ઘણીવાર વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનમાંથી પસાર થાય છે. જ્યારે આ પરિવર્તન અને જે રોગો સાથે તેઓ સંકળાયેલા છે તે આ રોગો પરના વિકિપીડિયા પૃષ્ઠોમાં મળી શકે છે, ત્યારે આ લેખ એક પ્રકારના પરિવર્તન, ફ્યુઝન જનીન પરિવર્તન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ફ્યુઝન જનીનો અગાઉના બે સ્વતંત્ર જનીનોમાંથી રચાય છે જે રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરણ, રંગસૂત્રમાં કેટલીક આનુવંશિક સામગ્રીને કાઢી નાખવા અથવા રંગસૂત્ર વ્યુત્ક્રમને કારણે એક થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, EWSR1-FL1 ફ્યુઝન જનીન રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરણ દ્વારા બનાવવામાં આવે છે, જે સામાન્ય રીતે રંગસૂત્ર 22ના લાંબા (અથવા "q") હાથના બેન્ડ 12 પર સ્થિત EWSR1 જનીનના ભાગને FLI1 ETS ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર ફેમિલી જનીનના ભાગ સાથે ભેળવે છે, જે સામાન્ય રીતે રંગસૂત્ર 11ના લાંબા હાથના બેન્ડ 24 પર સ્થિત હોય છે. EWSR1-FLI1 ફ્યુઝન જનીન EWS-FLI1 ચીમેરિક પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે અનિયંત્રિત અને અતિશય FLI1 ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે જે તે ઇવિંગ સાર્કોમાના વિકાસમાં ફાળો આપે છે. એફ. ઇ. ટી. ફ્યુઝન જનીનોએ તાજેતરના રસ આકર્ષિત કર્યો છે કારણ કે તેઓ મેસેન્સીહમલ પેશી કોશિકાઓમાંથી મેળવેલા સોફ્ટ ટિશ્યુ નિયોપ્લાઝમની વિશાળ શ્રેણી સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણવા મળ્યું છે અને તેના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે કાર્ય કરી શકે છે. એફ. ઇ. ટી. જનીન ધરાવતા ફ્યુઝન જનીનની શોધ ગાંઠના પ્રકારોનું નિદાન કરવામાં અત્યંત મદદરૂપ છે, પેથોજેનિક મિકેનિઝમ્સને વ્યાખ્યાયિત કરે છે જેના દ્વારા આ ફ્યુઝન પ્રોટીન વિકૃતિઓને પ્રોત્સાહન આપે છે, અને ત્યાં આ વિકૃતિઓની સારવાર માટે સંભવિત લક્ષ્યોને ઓળખે છે. જીવલેણ અને સૌમ્ય નિયોપ્લાસ્ટિક ગાંઠો સાથેના આ ફ્યુઝન જનીનોના જોડાણોના ઉદાહરણો નીચે મુજબ છે. જીવલેણ નિયોપ્લાઝમ ઇવિંગ સાર્કોમાઃ ઇવિંગ સાર્કોમાના શાસ્ત્રીય સ્વરૂપના લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં ગાંઠના કોષો હોય છે જે ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે જે ઇ. ટી. એસ. ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર ફેમિલી જનીન (એટલે કે એફ. ઇ. ટી. ફેમિલી જનીન) ના ભાગ સાથે એફ. ઇ. ટી. ફેમિલી જનીનના ભાગને ભેળવે છે. FLI1, ERG, ETV1, ETV4, અથવા FEV જનીન). આ ફ્યુઝન જનીનો 80-85% કિસ્સાઓમાં EWSR1-FLI1 ફ્યુઝન જનીન અથવા 5 થી 10 ટકા કિસ્સાઓમાં EWSR1-ERG ફ્યુઝન જનીન છે. ક્લાસિકલ ઇવિંગ સાર્કોમા ટ્યુમર કોશિકાઓના દુર્લભ કિસ્સાઓ ETV1, ETV4, અથવા FEV જનીન સાથે જોડાયેલા EWSR1 અથવા FUS જનીનને વ્યક્ત કરે છે. ઇવિંગ સાર્કોમાના રાઉન્ડ સેલ સાર્કોમા વેરિઅન્ટમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો (કેટલીકવાર એન. એફ. એ. ટી. સી. 2-ફરીથી ગોઠવાયેલા સાર્કોમા તરીકે ઓળખાય છે) એફ. ઇ. ટી. ફેમિલી જનીનથી બનેલા ફ્યુઝન જનીનોને વ્યક્ત કરે છે જે જનીન સાથે જોડાય છે જે ઇ. ટી. એસ. ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેમિલી જનીન નથી. આ ફ્યુઝન જનીનો EWSR1-NFATC2, FUS-NFATC2, અને EWSR1-PATZ1 છે. માયક્સોઇડ લિપોસારકોમાઃ આ ગાંઠોના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો રોગના દુર્લભ કિસ્સાઓમાં 90 ટકામાં એફયુએસ-ડીડીઆઇટી3 ફ્યુઝન જનીન અથવા ઇડબ્લ્યુએસઆર1-ડીડીઆઇટી3 ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે. એન્જીયોમેટોઇડ તંતુમય હિસ્ટિયોસાઇટોમાઃ આ ગાંઠોમાંના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં EWSR1-CREB1 ફ્યુઝન જનીન અથવા રોગના અસામાન્ય કિસ્સાઓમાં EWSR1-CREB, FUS-CREB, EWSR1-ATF1, FUS-ATF1, WSR1-CREM, અથવા FUS-CREM ફ્યુઝન જનીન વ્યક્ત કરે છે. FET-CREB ફ્યુઝન સાથે ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ મેસેનકાઇમલ ગાંઠોઃ આ ગાંઠો એન્જીયોમેટોઇડ તંતુમય હિસ્ટિયોસાઇટોમા ગાંઠોના પ્રકાર હોવાનું સૂચવવામાં આવે છે. વ્યાખ્યા મુજબ, આ તમામ ગાંઠોમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો FET-CREB ફ્યુઝન જનીનોને વ્યક્ત કરે છે. નોંધાયેલા 20 કેસોમાંથી, આ ગાંઠોના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોમાં ફ્યુઝન જનીનો EWSR1-ATF1 (8 કેસ), EWSR1-CREB1 (7 કેસ), EWSR1-CREM (4 કેસ) અને FUS-CREM (1 કેસ) હતા. પ્રાથમિક પલ્મોનરી માયક્સોઇડ સાર્કોમાઃ આ અત્યંત દુર્લભ ગાંઠોના 27 નોંધાયેલા કેસોમાંથી, 17એ EWSR1-CREB1 વ્યક્ત કર્યું અને 1એ તેમના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોમાં વધુ વ્યાખ્યાયિત EWSR1 જનીન પુનઃગોઠવણી વ્યક્ત કરી. સ્પષ્ટ કોષ સાર્કોમાઃ આ ગાંઠોના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં EWSR1-ATF1 ફ્યુઝન જનીન અથવા EWSR1-CREB1, EWSR1-CREM, અથવા EWSR1-DIDIT3 ફ્યુઝન જનીનને નાના પેટા સમૂહમાં વ્યક્ત કરે છે. ક્લિયર સેલ સાર્કોમા જેવી જઠરાંત્રિય ગાંઠ (જેને જઠરાંત્રિય ન્યુરોએક્ટોડર્મલ ગાંઠ પણ કહેવાય છે): આ ગાંઠોમાંના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો અનુક્રમે> 50 ટકા અથવા ~25% કિસ્સાઓમાં EWSR1: ATF1 અથવા EWSR1: CREB1 ફ્યુઝન જનીનો વ્યક્ત કરે છે. મેસોથેલિયોમાઃ આ ગાંઠોના નાના સબસેટમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો હોય છે જે EWSR1-CREB ફ્યુઝન જનીન અથવા ઓછા કિસ્સાઓમાં, FUS-CREB ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે. માયોઇપિથેલિયોમાઃ આ ગાંઠોમાંથી લગભગ 50 ટકા ગાંઠોમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો હોય છે જે પી. બી. એક્સ. 1, પી. બી. એક્સ. 3, ઝેડ. એન. એફ. 444, પી. ઓ. યુ. 5. એફ. 1, એ. ટી. એફ. 1, અથવા કે. એલ. એફ. 17 જનીન સાથે જોડાયેલા ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1 જનીન ધરાવતા ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે અથવા ઓછા સામાન્ય કિસ્સાઓમાં એફ. યુ. એસ. જનીન પછીના જનીનોમાંથી એક સાથે જોડાય છે. સ્ક્લેરોઝિંગ એપિથેલિયોઇડ ફાઇબ્રોસારકોમાઃ આ ગાંઠોમાંના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો ~30% માં EWSR1-CREB3L1 ફ્યુઝન જનીન, 12 ટકામાં FUS-CREB3L2 ફ્યુઝન જનીન અને રોગના દુર્લભ કિસ્સાઓમાં EWSR1-CREB3L2, EWSR1-CREB3L3, અથવા EWSR1-CREM ફ્યુઝન જનીન અને EWSR1 જનીનમાં અન્ય હજી સુધી સંપૂર્ણપણે વ્યાખ્યાયિત પુનઃગોઠવણીને વ્યક્ત કરે છે. નિમ્ન-ગ્રેડ ફાઈબ્રોમીક્સોઇડ સારકોમાઃ આ ગાંઠોમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો બહુમતીમાં FUS-CREB3L2 ફ્યુઝન જનીન અથવા લઘુમતી કિસ્સાઓમાં FUS-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2, અથવા EWSR2-CREBL1 ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે. એક્સ્ટ્રાસ્કેલેટલ માયક્સોઇડ કોન્ડ્રોસારકોમાઃ આ ગાંઠોના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં EWSR1-NR4A3 ફ્યુઝન જનીન અથવા રોગના પ્રસંગોપાત કિસ્સાઓમાં TAF15-NR4A3 વ્યક્ત કરે છે. ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1-એસ. એમ. એ. ડી. 3-પોઝિટિવ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક ટ્યુમરઃ આ ગાંઠો, જે તાજેતરમાં અલગ ક્લિનિકોપૅથોલોજિક લક્ષણો સાથે લાક્ષણિકતા ધરાવતા નિયોપ્લાઝમ છે, હાલમાં તેમના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોમાં ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1-એસ. એમ. એ. ડી. 3 ફ્યુઝન જનીનની અભિવ્યક્તિ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1/એફ. યુ. એસ.-ટી. એફ. સી. પી. 2 ફ્યુઝન સાથે એપિથેલિયોઇડ અને સ્પિન્ડલ સેલ રબડોમાયોસરકોમાઃ આ નવા વર્ણવેલ ગાંઠોને રબડોમાયોસરકોમાના નાના સબસેટ તરીકે ગણવામાં આવે છે જેમાં વ્યાખ્યા દ્વારા નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો હોય છે જે ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1-ટી. એફ. સી. પી. 2 અથવા એફ. યુ. એસ.-ટી. એફ. સી. પી. 2 ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે. સૌમ્ય નિયોપ્લાઝમ સરળ અસ્થિ ફોલ્લો (જેને યુનિકેમરલ અસ્થિ ફોલ્લો પણ કહેવાય છે): આ ગાંઠોના સબસેટમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો હોય છે જે એફયુએસ-એનએફએટીસી 2 અથવા ઇડબ્લ્યુએસઆર 1-એનએફએટીસી 2 ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે. તાજેતરના એક અભ્યાસમાં જણાવવામાં આવ્યું છે કે આ કોથળીઓમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોએ ચારમાં એફયુએસ-એનએફએટીસી2 ફ્યુઝન જનીન અને નવમાંથી બે પરીક્ષણ કિસ્સાઓમાં ઇડબ્લ્યુએસઆર1-એનએફએટીસી2 ફ્યુઝન જનીન વ્યક્ત કર્યું છે. ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1-એન. એફ. એ. ટી. સી. 1 ફ્યુઝન સાથે હાડકાનું હેમેન્ગીયોમાઃ આ દુર્લભ ગાંઠો હેમેન્ગીયોમાનો સબસેટ છે જે વ્યાખ્યા મુજબ હાડકાની પેશીઓમાં હોય છે અને તેમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો હોય છે જે ઇ. ડબલ્યુ. એસ. આર. 1-એન. એફ. એ. ટી. સી. 1 ફ્યુઝન જનીનને વ્યક્ત કરે છે. સંદર્ભો કેન્સર આર. એન. એ.-બંધનકર્તા પ્રોટીન કેન્સર સૌમ્ય નિયોપ્લાઝમ સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તન જનીનો