GPATCH2L
GPATCH2L (G-પેચ ડોમેન 2 લાઇક ધરાવતું) એ એક પ્રોટીન છે જે 14q24.3 પર સ્થિત GPATCH2L માનવ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. મનુષ્યોમાં, GPATCH2L (NM _ 07926) માં mRNA ની લંબાઈ 14,021 બેઝ જોડી છે અને chr14:76,151,922-76,214,343 વચ્ચે જનીન સ્પાન્સ બેઝ 62,422 nt છે. GPATCH2L પોઝિટિવ સ્ટ્રાન્ડ પર છે. IFT43 એ સકારાત્મક સ્ટ્રાન્ડ પર સીધા GPATCH2L પહેલાનું જનીન છે અને LOC105370575 એ નકારાત્મક સ્ટ્રાન્ડ પરનું બિનપરંપરાગત જનીન છે, જે GPATCH2Lનું આશરે દોઢ કદ છે. GPATCH2L માટે જાણીતા ઉપનામોમાં C14orf118, FLJ20689, FLJ10033 અને KIAA1152 છે. GPATCH2L 28 અલગ ઇન્ટ્રોન (27 જીટી-એજી, 1 જીસી-એજી), 17 અલગ-અલગ એમઆરએનએ, 14 વૈકલ્પિક રીતે સ્પ્લાઇસ કરેલ પ્રકારો અને 3 અનસ્પ્લાઇસ કરેલ સ્વરૂપો ઉત્પન્ન કરે છે. તેમાં 5 સંભવિત વૈકલ્પિક પ્રવર્તકો, 7 માન્ય પોલીએડીનાઈલેશન સાઇટ્સ અને વિવિધ લંબાઈના 6 અનુમાનિત પ્રવર્તકો છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો GPATCH2L હોમો સેપિયન્સમાં 23 જુદા જુદા ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો છે. સૌથી સામાન્ય ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1 છે અને દરેક ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ વિવિધ એક્સોનનો ઉપયોગ કરે છે. પ્રોટીન GPATCH2L માનવ પ્રોટીન (NP _ 060396) નું પરમાણુ વજન 54,260 Da છે અને તેમાં 8.77 ના અનુમાનિત આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ સાથે 482 એમિનો એસિડનો સમાવેશ થાય છે. તેમાં 17 જુદા જુદા આઇસોફોર્મ્સ છે અને સૌથી સામાન્ય આઇસોફોર્મ 1 છે. દરેક માનવ જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 એલ. આઇસોફોર્મમાં જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 એલ. ડોમેન હોય છે, પરંતુ નીચે આપેલા યોજનાકીય ચિત્રમાં જોવા મળે છે તેમ અન્ય કોઈ નોંધપાત્ર નાના પુનરાવર્તનો જોવા મળ્યા નથી. ઉપરાંત, ધ હ્યુમન પ્રોટીન એટલાસમાંથી IHCમાં હ્યુમન પ્રોસ્ટેટ GPATCH2L એન્ટિબોડી (HPA018856) ના ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ સ્ટેનિંગ અનુસાર, પ્રોસ્ટેટ પેશીઓમાં માનવ GPATCH2L પ્રોટીન ગ્રંથીયુક્ત કોષોમાં અલગ હકારાત્મકતા દર્શાવે છે. ગૌણ અને તૃતીય માળખું બે આંકડા આલ્ફાફોલ્ડમાંથી GPATCH2L માનવ પ્રોટીનની અનુમાનિત તૃતીય માળખું દર્શાવે છે. ચાર આલ્ફા હેલિક્સ બંડલ્સ અને બે બીટા શીટ્સ અવલોકનક્ષમ છે અને આ વૈચારિક અનુવાદ પર ટિપ્પણી કરવામાં આવે છે. પરસ્પર ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતા પ્રોટીન GPATCH2L માનવ પ્રોટીન ન્યુક્લિયોલસ અને ન્યુક્લિયસની અંદર KRR1, DDX10 અને NOL6 સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરવા માટે જાણીતું છે. જનીન સ્તર નિયમન પ્રવર્તક GPATCH2L માનવ જનીનમાં પ્રવર્તક [GXP _ 207451] ch 14:76150912-76151972 માં સ્થિત છે. પ્રમોટરની લંબાઈ 1061 બી. પી. છે. અનુલેખન પરિબળ બંધનકર્તા સ્થળો નીચેના કોષ્ટકમાં, 5 અનુલેખન પરિબળો [કે. એલ. એફ. એસ., એચ. ઓ. એમ. એફ., એસ. પી. 1. એફ., ઝેડ. એફ. 02, અને એન. એફ. કે. બી.] અનુલેખન નિયમનકારી ક્ષેત્રના સંરક્ષિત વિભાગમાં જોડાય તેવી આગાહી કરવામાં આવી છે. કોષ્ટકમાં 19 અનુલેખન પરિબળોથી વિપરીત, MAZF માત્ર કોમલાસ્થિ અને હાડપિંજરની પેશીઓમાં જ ખાસ સક્રિય છે. ઉપરાંત, પી. એલ. એ. જી. ખાસ કરીને અસ્થિમજ્જાના કોષો, પાચનતંત્ર, ગર્ભ માળખા, અંતઃસ્ત્રાવી તંત્ર, સૂક્ષ્મજીવાણુ કોષો અને હેમેટોપોએટીક તંત્રમાં જ સક્રિય છે. મોટાભાગના અનુલેખન પરિબળો અંડાશય, ફેફસાં, મગજ, પ્રોસ્ટેટ, અસ્થિમજ્જાના કોષોમાં સક્રિય હોય છે, જે NCBI ખાતેના જનીન ડેટાબેઝ રેકોર્ડમાંથી RNA-SEQ ડેટામાં ઉચ્ચતમ મૂલ્યો દર્શાવે છે. એન. સી. બી. આઈ. ખાતે પેશી-વિશિષ્ટતા પ્રોટીન-કોડિંગ જનીનોને ઓળખવા માટે 27 વિવિધ પેશીઓનું પ્રતિનિધિત્વ કરતી 95 માનવ વ્યક્તિઓના પેશીઓના નમૂનાઓ પર ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સ્તરનું નિયમન એક્સપ્રેશન પેટર્ન આર. એન. એ.-સેક કરવામાં આવ્યું હતું. આરએનએ-સેક ડેટા જીપીએટીસીએચ2એલ માનવ એમઆરએનએમાં અસ્થિ મજ્જા, વૃષણ અને મગજની પેશીઓમાં ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. ઓછી અભિવ્યક્તિ ધરાવતા પેશીઓમાં સ્વાદુપિંડ, યકૃત અને લાળ ગ્રંથીઓ છે. તમામ પેશીઓમાં NCBI GEO રૂપરેખા પેશીઓમાં નોંધપાત્ર રીતે અલગ જનીન અભિવ્યક્તિઓ NCBI GEO માંથી GPATCH2L હોમો સેપિયન્સમાં માઇક્રોએરે-આકારણી પેશી અભિવ્યક્તિ પેટર્ન (GDS596) માં દર્શાવવામાં આવી છે. જી. ડી. એસ. 596 માં આર. એન. એ.-સેક ડેટામાં સેરેબેલમ, ગર્ભ મગજ, અસ્થિ મજ્જા, અંડાશય, પ્રોસ્ટેટ અને ફેફસાના પેશીઓમાં ઉચ્ચ જનીન અભિવ્યક્તિઓ અત્યંત ઓછી છે. જો કે, દરેક જનીન ડેટાબેઝ રેકોર્ડમાં યકૃત, સ્વાદુપિંડ, લાળ ગ્રંથિ અને ગર્ભ યકૃત પેશીઓમાં જનીન અભિવ્યક્તિઓ ઓછી રહે છે. એન. સી. બી. આઈ. જી. ઇ. ઓ. માં આલેખને નીચે પ્રમાણે અર્થઘટન કરી શકાય છેઃ 'સિંગલ ચેનલ' નમૂનાનો અર્થ એ છે કે સંકરણ જ્યાં એક બાયોસોર્સમાંથી મેળવેલ સી. ડી. એન. એ. એરે સાથે જોડાય છે. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે રેડિયોન્યુક્લિયોટાઇડ લેબલ્સ સાથેના પટલ (ફિલ્ટર) એરે અને ફ્લોરોસન્ટ લેબલ્સ સાથેના ઉચ્ચ-ઘનતાવાળા ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ એરે માટે થાય છે. આ પ્રયોગ પ્રકાર જનીન અભિવ્યક્તિનું માપન કરે છે, જેને સ્કેલ્ડ/નોર્મલાઇઝ્ડ સિગ્નલ કાઉન્ટ મૂલ્યો તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જે નીચેના કોષ્ટકો અને યોગ્ય આંકડાઓમાં "મૂલ્ય" ને અનુરૂપ છે. અનુમાનિત સ્ટેમ-લૂપ્સ અને miRNA લક્ષ્યાંકિત માનવ GPATCH2L (5 'UTR) નું ન્યુક્લિક એસિડ ગૌણ માળખું એક સ્ટેમ-લૂપ, ઇન્ફ્રેમ સ્ટોપ કોડન, સ્ટાર્ટ કોડન અને એક્સોન સીમાઓ દર્શાવે છે. આ સ્ટેમ-લૂપમાં, જી અને જી જોડાયેલા નથી. જો કે, આ સ્ટેમ-લૂપ પ્રદેશના બહુવિધ અનુક્રમ સંરેખણમાં સંરક્ષિત છે. 3 'યુ. ટી. આર. આકૃતિમાં, 10 સ્ટેમ-લૂપ્સ છે અને તેને બીજી આકૃતિમાં ઝૂમ કરવામાં આવે છે. જોકે 3-3), 3-6), 3-9) વિચિત્ર માળખું દર્શાવે છે (3: CCTT, 6: CAT, TTC, 9: GTG), દરેક અક્ષર તેના બહુવિધ અનુક્રમ સંરેખણમાં સંરક્ષિત છે. ખાસ કરીને, 3-8) તેના સ્ટેમ-લૂપમાં એચ. એસ. એ.-એમ. આઈ. આર. એન. એ.-205નો સમાવેશ કરે છે, અને એચ. એસ. એ.-એમ. આઈ. આર. એન. એ.-205નો દરેક અક્ષર બહુવિધ અનુક્રમ સંરેખણમાં સંરક્ષિત છે. પ્રોટીન લેવલ રેગ્યુલેશન ઇમ્યુનોકેમિસ્ટ્રી (આઈ. એચ. સી.) જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 એલ. પ્રોટીન અસ્થિમજ્જાની પેશીઓમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે, જે હ્યુમન પ્રોટીન એટલાસમાંથી આઈ. એચ. સી. માં અસ્થિમજ્જાની પેશી જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 એલ. એન્ટિબોડી (એચ. પી. એ. 018856) માં માનવ હેમેટોપોએટિક કોષોના ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ સ્ટેનિંગ અનુસાર છે. ઉપરાંત, તે દર્શાવે છે કે GPATCH2L પ્રોટીન બ્રોન્કસ પેશીઓમાં માનવ શ્વસન ઉપકલા કોષો અને એન્ડોમેટ્રાયલ સ્ટ્રોમા અને એન્ડોમેટ્રાયલ પેશીઓમાં ગ્રંથીયુક્ત કોષોમાં માનવ કોષોમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે. ધ હ્યુમન પ્રોટીન એટલાસ અને થર્મો ફિશર સાયન્ટિફિકના જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 એલ. એન્ટિબોડી સ્ટેનિંગ અનુસાર પ્રોટીન સ્થાનિકીકરણ અને વિપુલતા જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 એલ. હોમો સેપિયન્સ પ્રોટીન મુખ્યત્વે ન્યુક્લિયોપ્લાઝમમાં સ્થાન પામ્યું છે. ઉપરાંત, એક્સપેસીના પી. એસ. ઓ. આર. ટી. II અને પી. આઈ./એમ. ડબલ્યુ. ટૂલ અનુસાર, જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 એલ. માનવ પ્રોટીનનું <આઇ. ડી. 1> ન્યુક્લિયસમાં સ્થિત હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. GPATCH2L માનવ પ્રોટીન અન્ય માનવ પ્રોટીનની તુલનામાં આઇસોલ્યુસીન નબળું (I-), સેરીન સમૃદ્ધ (S +) અને આર્જિનિન સમૃદ્ધ (R +) છે. અનુવાદ પછીની ફેરફાર સાઇટ્સ [ઓ-ગેલએનએસી (મ્યુસિન-પ્રકાર) ગ્લાયકોસિલેશન, 0-(બીટા)-જીએલસીએનએસી, એન-ગ્લાયકોસિલેશન, ઓ-ગ્લાયકોસિલેશન અને ફોસ્ફોરાયલેશન] વૈચારિક અનુવાદ પર ટિપ્પણી કરવામાં આવે છે. વિકિપીડિયામાં વૈચારિક અનુવાદના આંકડાઓમાં માત્ર 1,560 બી. પી. એમ. આર. એન. એ. અને 482 એમિનો એસિડનો સમાવેશ થાય છે. હોમોલોજી અને ઉત્ક્રાંતિ ઓર્થોલોગ્સ અને પેરાલોગ્સ જીપીએટીસીએચ2એલ હોમો સેપિયન્સ સસ્તન પ્રાણીઓ, રેપ્ટિલિયા, એમ્ફિબિયા, મોલુસ્કા, આર્થ્રોપોડા, એવ, ફિશ અને અપૃષ્ઠવંશીમાં ઓર્થોલોગ્સ ધરાવે છે. મૂલ્યો [ક્વેરી કવર મૂલ્યો (%), અનુક્રમ ઓળખ (%), અને અનુક્રમ સમાનતા (%)] ઘટતા જાય છે કારણ કે જૂથ હોમો સેપિયન્સથી વધુ દૂરના ઓર્થોલોગ્સમાં બદલાય છે, જેમ કે અપૃષ્ઠવંશી. જો કે, દેડકા અસામાન્ય છે કારણ કે તેમની અનુક્રમ ઓળખ ખૂબ ઓછી હોય છે (36.8%-38.0%). ઉપરાંત, ફૂગ અને બેક્ટેરિયાનો વર્ગ કે જેમાં GPATCH2L હોમોલોગ્સ હોય તે NCBI હોમોલોગેનનો ઉપયોગ કરીને શોધી શકાયો ન હતો. GPATCH2L હોમો સેપિયન્સના પેરાલોગ્સ NCBI હોમોલોગેનનો ઉપયોગ કરીને મળી આવ્યા હતા. નીચેના કોષ્ટકમાં, એમવાયએ "મિલિયન યર્સ એગો" માટે વપરાય છે અને સુધારેલા વિચલન [એમ] નું સમીકરણ 100 * (-એલએન (અનુક્રમ સમાનતા (%)) છે. ઇવોલ્યુશન જીપીએટીસીએચ2એલ ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા ચેઇનની તુલનામાં વધુ ધીમે ધીમે વિકસિત થાય છે પરંતુ સાયટોક્રોમ સી કરતા વધુ ઝડપી છે. જીપીએટીસીએચ2એલ પ્રોટીનના મૂળ વગરના વૃક્ષમાં, માત્ર એક સસ્તન (માનવ) નો સમાવેશ થાય છે કારણ કે સસ્તન પ્રાણીઓની દરેક પ્રજાતિઓ એકબીજા સાથે ખૂબ નજીકથી સંબંધિત છે, જે વિવિધ ટૂંકી રેખાઓ દર્શાવે છે. અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં આર્થ્રોપોડા સૌથી લાંબી રેખા દર્શાવે છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ સૌથી લાંબી રેખાથી અલગ થઈ ગયા છે. દૂરના હોમોલોગ્સ GPATCH2L ધરાવતા/ન ધરાવતા સૌથી નજીકના સજીવો નીચે મુજબ છેઃ સરીસૃપમાં, મગર, કાચબા, સાપ, ગરોળી, ગેકોમાં GPATCH2L હોમોલોગ્સ NCBI બ્લાસ્ટનો ઉપયોગ કરીને મળી આવ્યા હતા, જ્યારે સ્કિન્ક, કાચંડો અને ઇગુઆનામાં કોઈ હોમોલોગ્સ નહોતા. ઉભયજીવીઓમાં, દેડકા, ટોડ અને સેલામેન્ડરમાં GPATCH2L હોમોલોગ્સ NCBI બ્લાસ્ટનો ઉપયોગ કરીને મળી આવ્યા હતા, જ્યારે અન્ય પ્રકારના ઉભયજીવીઓ, જેમ કે સેસિલિયન, માઇક્રોસોરિયા અને ભૂલભુલામણીમાં GPATCH2L જનીન હોતું નથી. અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં, NCBI બ્લાસ્ટ દર્શાવે છે કે સ્કેલોપ, સ્ટારફિશ, ઓક્ટોપસ, સ્પાઈડરમાં GPATCH2L જનીન હોય છે, પરંતુ સ્પોન્જ અને જેલીફિશમાં નથી. છેલ્લે, NCBI બ્લાસ્ટ અનુસાર, ફૂગ અને બેક્ટેરિયામાં કોઈ GPATCH2L હોમોલોગ નથી. કાર્ય અને બાયોકેમિસ્ટ્રી GPATCH2L નું કાર્ય હજુ પણ અજ્ઞાત છે; જો કે, પેરાલોગ GPATCH3 સસ્તન પ્રાણીઓમાં જન્મજાત રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવમાં ભાગ લે છે તેવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. જીપીએટીસીએચ 3 નકારાત્મક રીતે આરએલઆર-મધ્યસ્થ જન્મજાત એન્ટિવાયરલ પ્રતિક્રિયાને નિયંત્રિત કરે છે, જે વિઝા સિગ્નલોસોમ એસેમ્બલીમાં વિક્ષેપ પાડે છે. તે આંખ અને ક્રેનિયોફેશિયલ વિકાસમાં પણ ભાગ લેતું હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. માન્યતા સમૂહ અનુસાર, માનવ જીપીએટીસીએચ2એલ પ્રદેશમાં એસએનપી (આરએસ935332) સ્ક્લેરોડર્મા રેનલ કટોકટી (એસઆરસી) સાથે સંબંધિત છે. રેનલ બાયોપ્સી વિભાગોના ઇમ્યુનોસ્ટેનીંગે સંકળાયેલ SNP માટે કોઈ આનુવંશિક પ્રતિકૃતિની ગેરહાજરી હોવા છતાં, GPATCH2L ની ટ્યુબ્યુલર અભિવ્યક્તિમાં વધારો દર્શાવ્યો હતો. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા 24 એ આ જનીન સાથે સંકળાયેલ રોગોમાંનો એક છે. કેન્સરમાં GPATCH2L ની અભિવ્યક્તિ નીચે મુજબ છેઃ સ્વાદુપિંડના કેન્સરના કેટલાક કિસ્સાઓમાં મજબૂત રોગપ્રતિકારક શક્તિ દર્શાવવામાં આવી હતી, જ્યારે જીવલેણ લિમ્ફોમા, કોલોરેક્ટલ, સ્તન અને પ્રોસ્ટેટ કેન્સર નકારાત્મક અથવા નબળા રંગીન હતા. મોટાભાગના સ્તન કેન્સરના કેસોમાં GPATCH2 વધુ પડતું વ્યક્ત થાય છે કારણ કે તે એક પરમાણુ પરિબળને એન્કોડ કરે છે જે સ્તન કેન્સર અને શુક્રાણુજનન દરમિયાન ગાંઠની વૃદ્ધિ માટે મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે. એચ. પી. આર. પી. 43 (આર. એન. એ. આધારિત એ. ટી. પી. એસ.) અને જી. પી. એ. ટી. સી. એચ. 2 પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા એચ. પી. આર. પી. 43ની એ. ટી. પી. એસ. પ્રવૃત્તિમાં ઘણો સુધારો કરે છે અને સસ્તન પ્રાણીઓના કોષો પર વૃદ્ધિને પ્રોત્સાહન આપતી અસરનું કારણ બને છે. GPATCH2 નોવેલ કેન્સર/ટેસ્ટિસ એન્ટિજેન હોઈ શકે છે, સામાન્ય માનવ અંગોના નોર્ધન બ્લોટ વિશ્લેષણ અનુસાર, GPATCH2 ને લક્ષ્ય બનાવવું અથવા hPrp43 અને GPATCH2 વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને અટકાવવી એ સ્તન કેન્સર માટે ઉપચારાત્મક તકનીક હોઈ શકે છે. સંદર્ભો માનવ રંગસૂત્ર પર જનીનો 14