Collagen, type I, alpha 2
કોલેજન આલ્ફા-2 (I) સાંકળ એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં COL1A2 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ જનીન પ્રકાર I કોલેજન માટે સાંકળોમાંથી એકને એન્કોડ કરે છે, જે મોટાભાગની જોડાયેલી પેશીઓમાં જોવા મળતા ફાઇબ્રિલર કોલેજન છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા, કાર્ડિયાક-વાલ્વ્યુલર અને આર્થ્રોક્લાસિયા પ્રકાર એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ, ઇડિઓપેથિક ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને બિનપરંપરાગત માર્ફન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા લક્ષણો, જોકે, આલ્ફા-1 પ્રકાર I કોલેજન માટે જનીનમાં પરિવર્તન કરતાં ઓછા ગંભીર હોય છે, કારણ કે આલ્ફા-2 ઓછું વિપુલ પ્રમાણમાં હોય છે. આ જનીન માટે બહુવિધ સંદેશાઓ બહુવિધ પોલીએડેનાઈલેશન સંકેતોમાંથી પરિણમે છે, જે મોટાભાગના અન્ય કોલેજન જનીનો દ્વારા વહેંચાયેલું લક્ષણ છે. પ્રકાર-I કોલેજન સંદર્ભો પણ જુઓ વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ ઇમ્પર્ફેક્ટા કોલેજન પર જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી