FAM166C
શ્રેણી સમાનતા 166 ધરાવતું કુટુંબ, સભ્ય સી (એફએએમ166સી), એ એફએએમ166સી જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલ પ્રોટીન છે. પ્રોટીન FAM166C (ઉપનામ c2orf70, LOC339778) ન્યુક્લિયસમાં સ્થાનિક છે. તેનું ગણતરી કરેલ પરમાણુ વજન 23.29 kDa છે. તેમાં એમિનો એસિડ 19-85 માંથી અજ્ઞાત કાર્યનું પ્રોટીન DUF2475 પણ હોય છે. FAM166C પ્રોટીન વૃષણ, પેટ અને થાઇરોઇડમાં સામાન્ય રીતે વ્યક્ત થાય છે. જીન FAM166C જનીન, જેને C2orf70 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે લોકસ 2p23.3 ના પોઝિટિવ-સેન્સ સ્ટ્રાન્ડ પર સ્થિત છે. તેમાં 9 એક્સોન છે, જો કે ઓવરલેપને કારણે માત્ર 4 જ માનવ જિનોમમાં અલગ પાડી શકાય છે. FAM166C 18.6 kpb ની કુલ લંબાઈ માટે 26,562,565 થી 26,581,166 સુધી વિસ્તરે છે. જનીન પડોશ FAM166C માટે જનીન પડોશમાં DRC1, LOC112840921, OTOF, CIB4 અને LOC122756675નો સમાવેશ થાય છે. LOC112840921 અને LOC122756675 બંને અનુમાનિત અનુલેખન નિયમનકારી ક્ષેત્રો છે. DRC1 (ડાયનેઇન રેગ્યુલેટરી કોમ્પ્લેક્સ સબયૂનિટ 1) નેક્સિન-ડાયનેઇન કોમ્પ્લેક્સના કેન્દ્રિય ઘટકને એન્કોડ કરે છે, જે સિલિયરી ડાયનેનું રેગ્યુલેટર છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન સિલિયરી ડિસ્કિનેસિયા તરફ દોરી શકે છે. ઓટીઓએફ પ્રોટીન ઓટોફેરલિનને એન્કોડ કરે છે જે વેસિકલ મેમ્બ્રેન ફ્યુઝનમાં સામેલ હોવાનું સૂચવવામાં આવ્યું છે. પરિવર્તન ન્યુરોસેન્સરી નોનસિન્ડ્રોમિક રીસેસિવ બહેરાપણું, DFNB9 તરફ દોરી શકે છે. CIB4 (હોમો સેપિયન્સ કેલ્શિયમ અને ઇન્ટિગ્રિન બંધનકર્તા પરિવારના સભ્ય 4) CIB4 પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે ઇન્ટિગ્રિન આલ્ફા-IIb સબ્યુનિટ સક્રિયકરણને નિયંત્રિત કરે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ FAM166C માં 2 અલગ અલગ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો છે. સૌથી વધુ વિપુલ પ્રમાણમાં જોવા મળતો પ્રકાર FAM166C ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકાર 1 છે, જે લંબાઈમાં 718 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ છે. એફએએમ166સી પ્રોટીન લંબાઈમાં 201 એમિનો એસિડ ધરાવે છે, જેનું અનુમાનિત પરમાણુ વજન 23 કેડીએ અને આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 10 છે. તેમાં ટાયરોસિન અને પ્રોલિનનું સ્તર સામાન્ય કરતાં વધારે અને આઇસોલ્યુસીનનું સ્તર સામાન્ય કરતાં ઓછું હોય છે. ક્ષેત્રો અને માળખું FAM166C પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડ 19-85 માંથી DUF2475 નામના અજ્ઞાત કાર્યનું એક ક્ષેત્ર છે. એફએએમ166સી આઇસોફોર્મ 1 ગૌણ માળખું મુખ્યત્વે આલ્ફા હેલિકલ પ્રકૃતિનું હોવાનું જણાય છે, જેમાં બીટા શીટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવેલી માત્ર ટૂંકા સેગમેન્ટ્સ છે. તૃતીય માળખાની આગાહીઓ ઉચ્ચ આત્મવિશ્વાસ સાથે 5 અલગ આલ્ફા હેલિસીસ દર્શાવે છે. આઇસોફોર્મ્સ FAM166C માં 2 અલગ અલગ સ્પ્લાઇસ આઇસોફોર્મ્સ છે. સૌથી વધુ વિપુલ આઇસોફોર્મ એ FAM166C પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 છે જે લંબાઈમાં 201 એમિનો એસિડ છે. રેગ્યુલેશન જીન લેવલ રેગ્યુલેશન પ્રમોટર FAM166C પાસે 3 સંભવિત પ્રમોટર્સ છે જે સંપૂર્ણ પ્રોટીન આઇસોફોર્મ્સનું ઉત્પાદન કરે છે, જો કે આઇસોફોર્મ 1 ફક્ત GXP _ 1493451 દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આઇસોફોર્મ 2 પણ GXP _ 1493451 દ્વારા એન્કોડ થયેલ છે. ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર બાઈન્ડીંગ સાઇટ્સ GXP _ 1493451 250 થી વધુ ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર બાઈન્ડીંગ સાઇટ્સ ધરાવે છે. સૌથી વધુ સંરક્ષિત અને બાંધવાની સંભવિતતામાં ફોર્કહેડ બોક્સ પ્રોટીન પરિબળ (V $FOXP2.01), કોલેજન ક્રોક્સ ડોમેન પરિબળ (V $CKROX.01) અને E2F ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ (V $E2F3.01) નો સમાવેશ થાય છે. અભિવ્યક્તિ પેટર્ન FAM166C અન્ય પ્રોટીનની તુલનામાં અભિવ્યક્તિનું એકંદર નીચું સ્તર ધરાવે છે પરંતુ તે જે પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે તેની અંદર, તે વૃષણ, પેટ અને થાઇરોઇડમાં સૌથી વધુ દેખાય છે. કોષની અંદર, એફએએમ166સી ન્યુક્લિયસમાં સ્થાનિક છે અને તેમાં 2 પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેતો છે. પ્રોટીન એન્ટિબોડી સ્ટેનિંગ એ ખાસ કરીને ન્યુક્લિયર મેમ્બ્રેન લોકલાઇઝેશનનું ખૂબ સૂચક છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સ્તરનું નિયમન FAM166C ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1નું 5 'UTR લંબાઈમાં 29 bp છે. સંભવિત 3ડી માળખાઓનું વિશ્લેષણ એક હેરપિન માળખાને ઓળખે છે, જો કે, 5 'યુ. ટી. આર. ઓર્થોલોગ્સમાં ભારે અલગ પડે છે જે સૂચવે છે કે ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ રેગ્યુલેશન માટે આ એક મહત્વપૂર્ણ ક્ષેત્ર હોવાની શક્યતા નથી. 3 'યુ. ટી. આર. ની લંબાઈ 89 બી. પી. છે અને તેમાં 699 બી. પી. પર એક પોલિઆડેનાઈલેશન સંકેત છે. તે માનવ લખાણના પ્રકારોમાં સંરક્ષિત છે, પરંતુ ઓર્થોલોગ્સમાં માત્ર નાના ભાગો જ સારી રીતે સંરક્ષિત છે. તેમાં 631 bp (પાસે-miR-3184-3 p) અને 641 bp (પાસે-miR-4539, પાસે-miR-12113) પર મધ્યમ સંરક્ષણના વિસ્તારોમાં 2 અનુમાનિત mi-RNA બંધનકર્તા સ્થળો છે. 3D આગાહીઓ બે સ્ટેમ લૂપ માળખાને ઓળખે છે. પ્રોટીન સ્તરના નિયમન FAM166C માં 7 ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ, 2 એસિટાયલેશન સાઇટ્સ અને એક O-GlcNAc સાઇટ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે, જે ઓર્થોલોગ્સમાં સારી રીતે સંરક્ષિત છે. ઉપરોક્ત છબી FAM166C ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1/પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 નું વૈચારિક ભાષાંતર છે. ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સને લીલી રંગમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવે છે, એન-લિંક્ડ એસિટાયલેશન સાઇટ્સને ગળીમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવે છે, આંતરિક એસિટાયલેશન સાઇટ્સને ગુલાબી રંગમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવે છે, ઓ-બી-જીએલસીએનએસી સાઇટ્સને પીળા રંગમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવે છે, પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેતો હળવા વાદળી રંગમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવે છે અને પોલી એ સિગ્નલને લાલ રંગમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવે છે. અનુલેખનની શરૂઆત અને અંત અનુક્રમે રંગીન લીલા અને લાલ લખાણ સાથે ચિહ્નિત થયેલ છે. DUF275 એ કૌંસ સાથે ચિહ્નિત થયેલ છે અને તમામ જાણીતા ઓર્થોલોગ્સમાં સંરક્ષિત એમિનો એસિડને બોલ્ડ કરવામાં આવે છે. હોમોલોજી અને ઇવોલ્યુશન પેરાલોગ્સ માનવ એફએએમ166સી જનીનમાં એફએએમ166એ અને એફએએમ166બી નામના બે પેરાલોગ્સ છે. તેઓ અનુક્રમે 9q34.3 અને 9p13.3 પર સ્થિત છે. બંને પ્રોટીનનું કાર્ય હાલમાં સારી રીતે સમજી શકાયું નથી. ઓર્થોલોગ્સ એફએએમ166સી જંતુઓ જેટલા દૂરના પ્રજાતિઓમાં ઓર્થોલોગ્સ ધરાવે છે. સસ્તન ઓર્થોલોગ્સ 70 ટકાથી વધુ ટકાવારી ઓળખ સાથે માનવ એફએએમ166સી સાથે સાધારણ રીતે સમાન છે. સરીસૃપ, પક્ષીઓ અને ઉભયજીવીઓમાં ઓર્થોલોગ 65 ટકાથી 40 ટકા સુધી હોય છે. માછલીઓ અને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં, ઓળખ 40 ટકાથી 20 ટકા સુધીની હોય છે. ફૂગ, બેક્ટેરિયા અથવા છોડમાં કોઈ ઓર્થોલોગ જોવા મળ્યા ન હતા. FAM166C જનીન જંતુઓમાં સૌથી વધુ દૂર દેખાય છે જે આશરે 79.7 કરોડ વર્ષ પહેલાં મનુષ્યોથી અલગ થઈ ગયા હતા. એફએએમ166એ અને એફએએમ166બીના ઓર્થોલોગ્સ પણ જંતુઓમાં જોવા મળે છે. એફએએમ166સી મધ્યમ દરે વિકસિત થાય છે; એમિનો એસિડ ક્રમમાં 1 ટકા ફેરફાર લગભગ 1 કરોડ વર્ષ જરૂરી છે. ઓર્થોલોગ્સની અનુક્રમ સમાનતાના આધારે, એફએએમ166સી સાયટોક્રોમ સી અને ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફાની મધ્યમાં દરથી વિકસિત થાય છે. ક્લિનિકલ મહત્વ ડિસીઝ એસોસિએશન કોલોરેક્ટલ કેન્સર કેટલાક અભ્યાસોએ કોલોરેક્ટલ કેન્સરની સારવાર માટે સંભવિત લક્ષ્ય તરીકે FAM166C નું મૂલ્યાંકન કર્યું છે. એક અભ્યાસમાં, સંશોધકોએ G12A કોલોરેક્ટલ કેન્સર માટે દવા સારવારની સદ્ધરતા માટે FAM166C નું મૂલ્યાંકન કર્યું. એફએએમ166સી એ 11 જનીનોમાંથી એક હતું જેમાં કેઆરએએસ જી12 (મ્યુટેટેડ ઓન્કોજીન સપ્રેસર) કોલોરેક્ટલ કેન્સરના દર્દીઓ અને જંગલી પ્રકારના કોલોરેક્ટલ કેન્સરના દર્દીઓ વચ્ચે નોંધપાત્ર રીતે બે ગણો ફેરફાર થયો હતો. અન્ય એક અભ્યાસમાં કોલોન એડેનોકાર્સિનોમામાં તેની વધુ પડતી અભિવ્યક્તિના આધારે કોલોરેક્ટલ કેન્સરના કોષોના ઓટોફેગી સેલ ડેથ ઇન્ડ્યુસર સીવીબી-ડી માટે ચાર સંભવિત લક્ષ્યોમાંથી એક તરીકે એફએએમ166સીને ઓળખવામાં આવ્યું હતું. જીડબલ્યુએએસનો ઉપયોગ કરીને, એફએએમ166સી એસએનપીને બેક્ટેરિયાના ઉચ્ચ સ્તરના વસાહતીકરણ સાથે સહસંબંધિત હોવાનું ઓળખવામાં આવ્યું હતું, જે એક લક્ષણ છે જે પિરિઓડોન્ટિટિસ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. તુલના તરીકે સંપૂર્ણ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ અને માનવ સંદર્ભ જીનોમનો ઉપયોગ કરીને, એક નવલકથા FAM166C SNP ને 0.954 ના પોલિફીન સ્કોર ધરાવતા એકમાત્ર જનીન પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું, જે સૂચવે છે કે તે સંભવિત રીતે હાનિકારક હતું અને દર્દીના એક દ્વિપક્ષી ફાટેલા હોઠ અને તાળવામાં સામેલ હોઈ શકે છે. સંદર્ભો