Pretzel syndrome
પ્રેટઝેલ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વિકાર છે જે હાડપિંજરની વિકૃતિ, મગજની વિકૃતિ (હુમલાઓ સાથે), ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલન અને હૃદય અને અન્ય અવયવોની પરિવર્તનશીલ વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે એક જ જનીન વિકાર છે પરંતુ તે તેના મિકેનિક્સમાં જટિલ છે. લક્ષણો અભ્યાસ કરાયેલા અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં, પ્રેટઝેલ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન શરૂ થાય છેઃ 80 ટકા માતાઓને અસરગ્રસ્ત બાળકની આસપાસ પોલિહાઇડ્રામ્નિયોસ, વધારાનું એમ્નિયોટિક પ્રવાહી હોય છે. મોટાભાગની માતાઓને 25-38 અઠવાડિયાના ગર્ભાધાનથી ગમે ત્યાંથી અકાળ પ્રસૂતિ પણ થાય છે. તમામ અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં મગજ મોટું અને વિકૃત હોય છે. એમઆરઆઈ અભ્યાસો મગજની આસપાસ વધારાનું પ્રવાહી અથવા "હાઇડ્રોસેફાલસ" દર્શાવે છે. ચેતા કોષો યોગ્ય રીતે સ્થિત નથી અને કદાચ અન્ય ચેતા કોષો સાથે સામાન્ય જોડાણ કરતા નથી. પરિણામે, હુમલાઓ જીવનની શરૂઆતમાં શરૂ થાય છે અને ઘણીવાર તેની સારવાર કરવી મુશ્કેલ હોય છે. માનસિક વિકાસમાં ભારે વિલંબ થાય છે. સ્નાયુઓ પાતળા અને સામાન્ય કરતાં નબળા હોય છે. ઓછી સ્નાયુ ટોન અને અસામાન્ય જોડાયેલી પેશીઓનું સંયોજન ખૂબ જ લવચીક સાંધામાં પરિણમે છે અને બાળકોને પોતાને અસામાન્ય "પ્રેટ્ઝેલ જેવી" મુદ્રામાં ફેરવવાની મંજૂરી આપે છે. શરીરના અન્ય સ્નાયુઓની જેમ, જે આંખોને નિયંત્રિત કરે છે તે પણ નબળા હોય છે, અને લગભગ 40 ટકા અસરગ્રસ્ત બાળકોને સ્ટ્રેબિસ્મસ અથવા "આળસુ આંખ" હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાંથી આશરે એક તૃતીયાંશને એનાટોમિકલ હૃદયની ખામી હોય છે. સૌથી સામાન્ય એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ છે-હૃદયના બે ઉપલા ચેમ્બર વચ્ચેનું છિદ્ર. આ ખામી સામાન્ય રીતે જીવનની શરૂઆતમાં હૃદયની નિષ્ફળતાના લક્ષણોનું કારણ બનતી નથી, પરંતુ બાળપણમાં પછીથી સમસ્યારૂપ બની શકે છે. 20-30% અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં, કિડનીમાં કેલ્શિયમ જમા થાય છે, જે પછી શરીર માટે પાણી સાચવવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. આ સ્થિતિ, જેને ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ કહેવાય છે, તે બાળકોને વારંવાર પેશાબ કરવા માટેનું કારણ બને છે. આનુવંશિક ખામીયુક્ત જનીનને LYK5 કહેવામાં આવે છે. તેનું એક જટિલ કાર્ય છે જે માત્ર અંશતઃ જ સમજી શકાય છે. LYK5 જનીન ઉત્પાદન એ રાસાયણિક "રિલે" અથવા "મેસેજિંગ" પ્રણાલીનો એક ભાગ છે જે શરીરમાં ઘણા કોષોની વૃદ્ધિ અને કાર્યને નિયંત્રિત કરે છે. પ્રેટઝેલ સિન્ડ્રોમમાં, LYK5 જનીનનો ભાગ ખૂટે છે, જે આ સંકેત કાર્યના સંપૂર્ણ નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. LYK5 જનીન સામાન્ય અંગ વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. સગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કા દરમિયાન શરૂ થતો ખામીયુક્ત અંગ વિકાસ સારવારપાત્ર નથી અને સમગ્ર જીવન દરમિયાન વિવિધ તબીબી સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. નિદાન સારવાર LYK5 ની ઉણપને કારણે અંગની ખામીઓને અટકાવી શકાતી નથી અથવા ઉલટાવી શકાતી નથી, તેમ છતાં, પ્રેટ્ઝેલ સિન્ડ્રોમની સારવાર હુમલા, સ્ટ્રેબિસ્મસ, ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ અને હૃદયની ખામીઓ જેવી સમસ્યાઓને ઓળખીને અને બાળકના સ્વાસ્થ્ય અને સુખાકારીને શ્રેષ્ઠ બનાવવા માટે આ સમસ્યાઓની યોગ્ય સારવાર કરીને કરી શકાય છે. સ્ટ્રેબિસ્મસ ધરાવતા બાળકોની સારવાર બાળરોગના આંખના ડૉક્ટર દ્વારા થવી જોઈએ જેથી દ્રષ્ટિના કાયમી નુકસાનને અટકાવી શકાય. ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ ધરાવતા બાળકોને ગંભીર નિર્જલીકરણને રોકવા માટે મુક્તપણે પીવાની મંજૂરી આપવી જોઈએ. વ્યુત્પત્તિશાસ્ત્ર પ્રેટઝેલ સિન્ડ્રોમ, પરિવારો દ્વારા ઘણા અસરગ્રસ્ત બાળકો દ્વારા અપનાવવામાં આવેલી લાક્ષણિક શારીરિક મુદ્રા માટે નામ આપવામાં આવ્યું છે. આ પણ જુઓ સિંગલ જનીન ડિસઓર્ડર્સ આનુવંશિક વિકૃતિઓની યાદી તબીબી આનુવંશિક નોંધો બાહ્ય કડીઓ ક્લિનિક ફોર સ્પેશિયલ ચિલ્ડ્રન ન્યૂઝલેટર સિન્ડ્રોમ