Chronic progressive external ophthalmoplegia
ક્રોનિક પ્રોગ્રેસિવ એક્સટર્નલ ઓપ્થાલ્મોપ્લેજીયા (CPEO) એ આંખની વિકૃતિઓનો એક પ્રકાર છે જે આંખો અને ભમરને હલાવવામાં ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ અસમર્થતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ઘણીવાર મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગનું એકમાત્ર લક્ષણ હોય છે, આ કિસ્સામાં સી. પી. ઇ. ઓ. શબ્દ નિદાન તરીકે આપી શકાય છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગથી પીડાતા અન્ય લોકોમાં, CPEO શરીરના એકથી વધુ ભાગોને સંડોવતા સિન્ડ્રોમના ભાગ રૂપે થાય છે, જેમ કે કેયર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમ. પ્રસંગોપાત CPEO મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો સિવાયની અન્ય પરિસ્થિતિઓને કારણે થઈ શકે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો CPEO એ એક દુર્લભ રોગ છે જે તમામ ઉંમરના લોકોને અસર કરી શકે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે યુવાન પુખ્ત વર્ષોમાં પ્રગટ થાય છે. CPEO એ મિટોકોન્ડ્રીયલ માયોપેથીનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે, જે મિટોકોન્ડ્રીયલ માયોપેથીના અંદાજે બે-તૃતીયાંશ કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે પીટોસિસ (ઢળતી પોપચાં) સાથે હાજર હોય છે. ગ્રેવ્સ રોગ, માયસ્થેનિયા ગ્રેવિસ અને ગ્લિઓમા જેવા અન્ય રોગો કે જે બાહ્ય નેત્રરોગનું કારણ બની શકે છે તેને નકારી કાઢવી જોઈએ. સી. પી. ઇ. ઓ. પોતે સી. પી. ઇ. ઓ. એ ધીમે ધીમે વધતો રોગ છે. તે કોઈપણ ઉંમરે શરૂ થઈ શકે છે અને 5-15 વર્ષોના સમયગાળામાં પ્રગતિ કરી શકે છે. પીટોસિસનું પ્રથમ પ્રસ્તુત લક્ષણ ઘણીવાર દર્દી દ્વારા ધ્યાન આપવામાં આવતું નથી જ્યાં સુધી ઢાંકણા દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખામી પેદા કરવાના બિંદુ સુધી નીચે ન આવે. મોટેભાગે, દર્દીઓ ઢાંકણાઓના ધીમે ધીમે આગળ વધતા પીટોસિસને સમાયોજિત કરવા માટે માથાને પાછળની તરફ નમાવશે. વધુમાં, જેમ જેમ પીટોસિસ પૂર્ણ થાય છે, તેમ તેમ દર્દીઓ ઢાંકણને ઊંચું કરવામાં મદદ કરવા માટે આગળના સ્નાયુ (કપાળ) નો ઉપયોગ કરશે. પીટોસિસ સામાન્ય રીતે દ્વિપક્ષી હોય છે પરંતુ સાથી ઢાંકણ સામેલ થાય તે પહેલાં મહિનાઓથી વર્ષો સુધી એકપક્ષીય હોઈ શકે છે. ઓપ્થાલ્મોપ્લેજીયા (આંખને હલાવવામાં અસમર્થતા અથવા મુશ્કેલી) સામાન્ય રીતે સમપ્રમાણ હોય છે, તેથી, દર્દીઓને ડિપ્લોપિયા (બેવડી દ્રષ્ટિ) થી અસર થતી નથી. જ્યાં સુધી આંખની ગતિશીલતામાં ઘટાડો પેરિફેરલ દ્રષ્ટિને મર્યાદિત ન કરે ત્યાં સુધી પ્રગતિશીલ ઑપ્થાલ્મોપ્લેજીયા પર ઘણીવાર ધ્યાન આપવામાં આવતું નથી. ઘણીવાર કોઈ અન્ય વ્યક્તિ દર્દીને આંખની તકલીફ તરફ ધ્યાન દોરશે. આંખનું અપહરણ અથવા સંચાલન કરવામાં અસમર્થતાને કારણે પેરિફેરલ દ્રષ્ટિની ખોટને સમાયોજિત કરવા માટે દર્દીઓ તેમના માથાને ખસેડશે. નજરની તમામ દિશાઓ પ્રભાવિત થાય છે; જો કે, નીચે તરફની નજર શ્રેષ્ઠ રીતે બચી હોય તેવું લાગે છે. આ પ્રગતિશીલ સુપરન્યૂક્લિયર પાલ્સી (પી. એસ. પી.) થી વિપરીત છે, જે સામાન્ય રીતે ઊભી નજરને અસર કરે છે અને આડી નજર રાખે છે. સી. પી. ઇ. ઓ. માં મિટોકોન્ડ્રીયલ રેટિનોપેથીનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે જે અલગ રેટિના ફીનોટાઇપ્સના વર્ણપટ સાથે રજૂ થાય છે. આમાં ફંડસ્કોપી પર હળવા, ફોકલ પિગમેન્ટરી અસાધારણતા અને વ્યાપક દાણાદાર રંગદ્રવ્ય ફંડસમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે. હળવા, એસિમ્પ્ટોમેટિક રેટિનોપેથીની ઓછી જાણ થઈ શકે છે; ગંભીર રેટિનોપેથી નોંધપાત્ર દ્રષ્ટિ નુકશાન સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. સી. પી. ઇ. ઓ. સાથેના 25 ટકા દર્દીઓમાં ઓર્બિક્યુલરિસ ઓક્યુલી સ્નાયુ તેમજ ચહેરાના અને અંગોના સ્નાયુઓ સહિત બાહ્ય સ્નાયુ જૂથોની નબળાઈ હાજર હોઈ શકે છે. ઓર્બીક્યુલરિસ ઓક્યુલી નબળાઇના પરિણામે, દર્દીઓ આંખોને ચુસ્તપણે બંધ કરવામાં અસમર્થતાને કારણે એક્સપોઝર કેરાટોપેથી (કોર્નિયાને નુકસાન) થી પીડાઈ શકે છે. ફ્રન્ટાલિસ સ્નાયુઓની નબળાઇ પીટોસિસની ભરપાઈ કરવામાં અસમર્થતા સાથે પીટોટિક ઢાંકણાઓને વધારી શકે છે. ચહેરાના સ્નાયુઓ સામેલ હોઈ શકે છે જે ચહેરાના સ્નાયુ જૂથોના કૃશતા તરફ દોરી જાય છે જે પાતળા, અભિવ્યક્તિ વિનાનો ચહેરો ઉત્પન્ન કરે છે અને કેટલાકને ચાવવામાં મુશ્કેલી પડે છે. એથ્રોફી સાથે ગરદન, ખભા અને હાથપગની નબળાઇ કેટલાક દર્દીઓને અસર કરી શકે છે અને હળવા અથવા ગંભીર હોઈ શકે છે. વિઝ્યુઅલ ફંક્શન ઇન્ડેક્સ (વીએફ-14) નો ઉપયોગ કરીને મૂલ્યાંકન કરવામાં આવેલા 95 ટકા દર્દીઓમાં હળવી દૃષ્ટિની ક્ષતિ જોવા મળી હતી. સિલિઅરી સ્નાયુઓ કે જે લેન્સના આકાર અને મેઘધનુષના સ્નાયુઓને નિયંત્રિત કરે છે તે ઘણીવાર CPEO દ્વારા અસર પામતા નથી. વધારાના લક્ષણો બદલાતા રહે છે, અને તેમાં કસરતની અસહિષ્ણુતા, મોતિયા, સાંભળવાની ખોટ, સંવેદનાત્મક અક્ષતંતુ ન્યુરોપથી, એટેક્સિયા, ક્લિનિકલ ડિપ્રેશન, હાઈપોગોનેડિઝમ અને પાર્કિન્સનનો સમાવેશ થઈ શકે છે. કેયર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા 15 વર્ષની ઉંમર પહેલાં CPEO, હાર્ટ બ્લોક અને પિગમેન્ટરી રેટિનોપેથીની શરૂઆત છે. જિનેટિક્સ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ જે માતા પાસેથી પ્રસારિત થાય છે, તે પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે એડેનોસિન ટ્રાઇફોસ્ફેટ (એટીપી) ઉત્પન્ન કરવા માટે જરૂરી શ્વસન સાંકળ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. એમ. ટી. ડી. એન. એ. ના વિભાગોમાં કાઢી નાખવા અથવા પરિવર્તન ઓક્સિડેટીવ ફોસ્ફોરાયલેશનના ખામીયુક્ત કાર્ય તરફ દોરી જાય છે. આ હાડપિંજરના સ્નાયુ અને હૃદયની પેશીઓ જેવી અત્યંત ઓક્સિડેટીવ પેશીઓમાં સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. જો કે, બાહ્ય સ્નાયુઓમાં મિટોકોન્ડ્રિયાનું પ્રમાણ હોય છે જે અન્ય કોઈપણ સ્નાયુ જૂથ કરતાં ઘણું વધારે હોય છે. જેમ કે, આ CPEO ના પ્રેફરન્શિયલ ઓક્યુલર લક્ષણોમાં પરિણમે છે. બહુવિધ એમ. ટી. ડી. એન. એ. અસાધારણતા અસ્તિત્વ ધરાવે છે જે સી. પી. ઇ. ઓ. નું કારણ બને છે. એક પરિવર્તન ન્યુક્લિયોટાઇડ 3243 પર મિટોકોન્ડ્રીયલ ટી. આર. એન. એ. ના સંરક્ષિત પ્રદેશમાં સ્થિત છે જેમાં એ થી જી ન્યુક્લિયોટાઇડ સંક્રમણ છે. આ પરિવર્તન CPEO અને મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્સેફાલોમાયોપથી, લેક્ટિક એસિડોસિસ અને સ્ટ્રોક જેવા એપિસોડ (MELAS) બંને સાથે સંકળાયેલું છે. સી. પી. ઇ. ઓ. ના એક તૃતીયાંશ દર્દીઓમાં જોવા મળતું સામાન્ય વિલોપન એ છે કે 13 આધાર જોડી પુનરાવર્તન વચ્ચે જોવા મળતું 4,977 આધાર જોડી વિભાગ છે. એમ. ટી. ડી. એન. એ. જે અસરગ્રસ્ત છે તે કદાચ એક અથવા બહુવિધ બિંદુ કાઢી નાખવાની સાથે સંકળાયેલ પરમાણુ ડીએનએ કાઢી નાખવાની પ્રક્રિયા છે. એક અભ્યાસ દર્શાવે છે કે CPEO દર્દીઓમાં જોવા મળતા mtDNA કાઢી નાખવામાં પણ ટ્વિંકલ જનીનનું સંકળાયેલ પરમાણુ DNA કાઢી નાખવામાં આવ્યું હતું જે ચોક્કસ મિટોકોન્ડ્રીયલ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે; ટ્વિંકલ. પેશીને અસર થાય છે કે કેમ તે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં mtDNA deletion.In ની માત્રાના સંબંધમાં ઓક્સિડેટીવ માંગની માત્રા સાથે સંકળાયેલું હોય છે, PEO મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએની અંદર છૂટાછવાયા કાઢી નાખવા અથવા ડુપ્લિકેશનને કારણે થાય છે. જો કે, માતાથી સંતાનમાં સંક્રમણ માત્ર થોડા કિસ્સાઓમાં જ દેખાય છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ અને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો બંને થઇ શકે છે, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો વધુ ગંભીર છે. પી. ઈ. ઓ. ના પ્રબળ અને અપ્રભાવી સ્વરૂપો એ. એન. ટી. 1, પી. ઓ. એલ. જી., પી. ઓ. એલ. જી. 2 અને પી. ઈ. ઓ. 1 જનીનોમાં આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. નિદાન સી. પી. ઇ. ઓ. ને અન્ય પેથોલોજીઓથી અલગ પાડવું મહત્વપૂર્ણ છે જે નેત્રરોગનું કારણ બની શકે છે. આ પેથોલોજી માટે ચોક્કસ ઉપચાર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ થાય છે. સી. પી. ઇ. ઓ. નું નિદાન સ્નાયુ બાયોપ્સી દ્વારા થાય છે. ગોમોરી ટ્રાઇક્રોમ ડાઘથી રંગાયેલા સ્નાયુ તંતુઓની તપાસ પર, કોઈ વિસ્તૃત મિટોકોન્ડ્રિયાનું સંચય જોઈ શકે છે. આ સ્નાયુ તંતુઓના ઘેરા લાલ ડાઘ પેદા કરે છે જેને "ખરબચડા લાલ તંતુઓ" નામ આપવામાં આવ્યું છે. જ્યારે ખરબચડા લાલ તંતુઓ સામાન્ય વૃદ્ધાવસ્થામાં જોવા મળે છે, ત્યારે સામાન્ય વૃદ્ધત્વ કરતાં વધુ માત્રામાં મિટોકોન્ડ્રીયલ માયોપેથીનું નિદાન થાય છે. લોહી અથવા સ્નાયુ પેશીઓના નમૂનામાંથી પોલીમરેઝ ચેઇન રિએક્શન (પી. સી. આર.) એમ. ટી. ડી. એન. એ. નું પરિવર્તન નક્કી કરી શકે છે. એલિવેટેડ એસિટિલકોલાઇન રીસેપ્ટર એન્ટિબોડીનું સ્તર જે સામાન્ય રીતે માયસ્થેનિયા ગ્રેવિસમાં જોવા મળે છે તે મિટોકોન્ડ્રીયલ સંકળાયેલ ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયાના અમુક દર્દીઓમાં જોવા મળ્યું છે. પિગમેન્ટરી રેટિનોપેથી છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે વિસ્તૃત આંખની તપાસ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે જે કેયર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમને સૂચવી શકે છે જે કાર્ડિયાક અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ છે. એમઆરઆઈ નિદાનમાં મદદરૂપ થઈ શકે છે, એક અભ્યાસમાં સી. પી. ઇ. ઓ. માં મેડિયલ રેક્ટસ, લેટરલ રેક્ટસ અને ઇન્ફીરિયર રેક્ટસ સ્નાયુઓના જથ્થા સામાન્ય કરતાં નાના ન હતા (ન્યુરોજેનિક લકવોની લાક્ષણિક ગહન કૃશતાથી વિપરીત). તેમ છતાં સુપિરિયર રેક્ટસ મસલ-લેવેટર કોમ્પ્લેક્સ અને સુપિરિયર ઓબ્લીકના જથ્થામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો હતો. સારવાર સી. પી. ઇ. ઓ. ની સ્નાયુની નબળાઈને સુધારવા માટે હાલમાં કોઈ નિર્ધારિત સારવાર નથી. આંખના રોગનું કારણ બનતી અન્ય વિકૃતિઓની સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવાતી સારવાર અસરકારક હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. એક દર્દીમાં આંખની ગતિશીલતામાં સુધારો કરવા માટે ટેટ્રાસાઇક્લિન સાથેની પ્રાયોગિક સારવારનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. આ સ્થિતિની સારવાર માટે કોએન્ઝાઇમ Q10 નો પણ ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. જો કે, મોટાભાગના ન્યુરો-ઑપ્થાલ્મોલોજિસ્ટ કોઈ પણ સારવાર માટે જવાબદાર નથી. સી. પી. ઇ. ઓ. સાથે સંકળાયેલ પીટોસિસને ઢાંકણા વધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે, જો કે ઓર્બીક્યુલરિસ ઓક્યુલી સ્નાયુઓની નબળાઇને કારણે, ઢાંકણાઓને વધુ ઊંચા ન કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ, જેના કારણે ઢાંકણા બંધ કરવામાં અસમર્થતા થાય છે. આ એક્સપોઝર કેરાટોપેથીમાં પરિણમે છે. તેથી, ભાગ્યે જ ઢાંકણની શસ્ત્રક્રિયા થવી જોઈએ અને માત્ર રોગથી પરિચિત ન્યુરો-નેત્રરોગ ચિકિત્સક દ્વારા જ થવી જોઈએ. સૌથી સામાન્ય સ્ટ્રેબિસ્મસ શોધ એ લાર્જ એંગલ એક્સોટ્રોપિયા છે જેની સારવાર મહત્તમ દ્વિપક્ષી આંખની શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરી શકાય છે, પરંતુ રોગની પ્રગતિશીલ પ્રકૃતિને કારણે, સ્ટ્રેબિસ્મસ પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે. અસમપ્રમાણ નેત્રરોગના પરિણામે ડિપ્લોપિયા ધરાવતા લોકોને આંખોની વધુ સારી ગોઠવણી બનાવવા માટે પ્રિઝમ અથવા શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. આ પણ જુઓ ઓફ્થેલ્મોપેરેસિસ સંદર્ભો વધુ વાંચન https://web.archive.org/web/20060925130130/http:// સામયિકો. ટ્યુબિટક. જીઓવી. ટીઆર/તબીબી/મુદ્દાઓ/સેગ-04-34-3 સેગ-34-3-9-0401-8.pdf બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ આંખના સ્નાયુઓની વિકૃતિઓ, બાયનોક્યુલર હિલચાલ, આવાસ અને રીફ્રેક્શન મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો સ્નાયુ વિકૃતિઓ