Malignant migrating partial seizures in infancy
બાળપણના જીવલેણ સ્થળાંતર કરતા આંશિક હુમલા (એમ. એમ. પી. એસ. આઈ.) એ એક દુર્લભ એપીલેપ્ટિક સિન્ડ્રોમ છે જે 6 મહિનાની ઉંમર પહેલાં શરૂ થાય છે, સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં. એકવાર હુમલા શરૂ થયા પછી, જપ્તીની પ્રવૃત્તિનું સ્થળ વારંવાર મગજના એક વિસ્તારમાંથી બીજા વિસ્તારમાં સ્થળાંતર કરે છે, જેમાં વચ્ચે થોડા સમયની માફી હોય છે. આ હુમલાઓ 'ફોકલ' ('આંશિક' માટે અદ્યતન શબ્દ) છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ એક જ સમયે મગજની બંને બાજુઓને અસર કરતા નથી. આ સતત હુમલા મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે, તેથી વર્ણનકર્તા 'જીવલેણ' છે. તેનું કારણ ઘણીવાર જાણીતું નથી, તેમ છતાં કે. સી. એન. ટી. 1 જનીનનું પરિવર્તન સંકળાયેલું હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સંકળાયેલ અન્ય જનીન પી. એલ. સી. બી. 1 છે. એમ. એમ. પી. એસ. આઈ. નું નિદાન ચિહ્નો, લક્ષણો અને ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ (ઇ. ઇ. જી.) ના તારણોના આધારે થાય છે. 2012 સુધીમાં 80 કેસ નોંધાયા છે. તે સૌપ્રથમ 1995 માં કોપોલા એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. ચિહ્નો અને લક્ષણો લાક્ષણિકતાઓ અને વર્ગીકરણ એમ. એમ. પી. એસ. આઈ. એ હુમલાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયા અને 7 મહિનાની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે, જેની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર 3 મહિના હોય છે. આ હુમલાઓ લગભગ સતત હોય છે, જેમાં છૂટછાટનો સમયગાળો રોકાયો નથી અને તેમાં મગજની બંને બાજુના સ્વતંત્ર વિસ્તારોનો સમાવેશ થાય છે. આ હુમલાઓ સાયકોમોટર વિલંબમાં પરિણમે છે, જે બાળક સમયસર વિકાસના સીમાચિહ્નોને પહોંચી વળવામાં નિષ્ફળ જાય છે, જે આખરે બૌદ્ધિક અક્ષમતામાં પરિણમે છે. ઇન્ટરનેશનલ લીગ અગેઇન્સ્ટ એપિલેપ્સી (આઈ. એલ. એ. ઈ.) એમ. એમ. પી. એસ. આઈ. ને 'ઇલેક્ટ્રોક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ' તરીકે વર્ગીકૃત કરે છે. દરેક ઇલેક્ટ્રોક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ એ એક એવો રોગ છે જે હુમલાની શરૂઆતની ઉંમર, જપ્તીના પ્રકારો, ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ (EEG) ના તારણો અને અન્ય વિવિધ તબીબી લક્ષણોના આધારે અન્ય લોકોથી અલગ પડે છે. ઇલેક્ટ્રોક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમને મુખ્યત્વે શરૂઆતની ઉંમર દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જેમાં એમ. એમ. પી. એસ. આઈ. ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમથી આગળ આવે છે અને વેસ્ટ સિન્ડ્રોમ દ્વારા સફળ થાય છે, જે અનુક્રમે નવજાત અને બાળપણના સમયગાળામાં શરૂ થાય છે. તેને 'એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી' પણ ગણી શકાય, જે એવા રોગો છે જેમાં અવિરત એપિલેપ્ટિક પ્રવૃત્તિ ગંભીર જ્ઞાનાત્મક અને વર્તણૂકીય ક્ષતિઓ તરફ દોરી જાય છે. જ્યારે શરૂઆતની ઉંમરના આધારે તેનું વર્ગીકરણ કરવામાં આવે છે, ત્યારે તેને પ્રારંભિક ઇન્ફન્ટાઇલ એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી (EIEE, ઓહટાહારા સિન્ડ્રોમની જેમ), પ્રારંભિક માયોક્લોનિક એન્સેફાલોપથી (EME) અને ઇન્ફન્ટાઇલ સ્પાસ્મ (IS, સમાન વેસ્ટ સિન્ડ્રોમ) સાથે જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે. રોગના તબક્કાઓ એમ. એમ. પી. એસ. આઈ. ના ત્રણ તબક્કા હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું છે. પ્રથમ તબક્કામાં, હુમલા છૂટાછવાયા હોય છે અને સામાન્ય રીતે માત્ર મોટર કાર્યને અસર કરે છે. બીજા તબક્કાને "તોફાની તબક્કો" કહેવામાં આવે છે. હુમલાઓ ખૂબ જ વારંવાર અને બહુરૂપી બની જાય છે, જેનો અર્થ છે કે હુમલાઓ દર વખતે શરીરના વિવિધ ભાગોને અસર કરે છે. હુમલાઓ એટલા વારંવાર થઈ શકે છે કે તેઓ એક સમયે અઠવાડિયાઓ સુધી સતત દેખાતા હોય છે. ત્રીજા તબક્કામાં, હુમલા લાક્ષણિક રીતે ગેરહાજર હોય છે. જો કે, વારંવાર હુમલા અને સ્થિતિ એપીલેપ્ટિકસ હજુ પણ થઈ શકે છે. આનુવંશિકતા કારણ ઘણીવાર જાણીતું નથી, તેમ છતાં કે. સી. એન. ટી. 1 જનીનનું પરિવર્તન કારણભૂત હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સંકળાયેલ અન્ય જનીન પી. એલ. સી. બી. 1 છે. પેથોફિઝિયોલોજી રોગના વિકાસની પદ્ધતિ મોટે ભાગે અજ્ઞાત છે, જો કે પેશી અભ્યાસ, બાયોકેમિકલ અભ્યાસ અને ઇમેજિંગ અભ્યાસ કેટલીક સમજ આપે છે. હિસ્ટોલોજી એ માઇક્રોસ્કોપ અને ખાસ સ્ટેનનો ઉપયોગ કરીને પેશીઓના નમૂનાઓનો અભ્યાસ છે. મગજના પેશીઓના નમૂના સામાન્ય હોઈ શકે છે. મગજના ડાઘ, જેને ગ્લિઓસિસ કહેવાય છે, ખાસ કરીને હિપ્પોકેમ્પસના પિરામિડલ સ્તરના CA1 વિભાગમાં જોવા મળ્યા છે. રેડિયોલોજી એ શરીરની છબીઓ બનાવવા માટે એક્સ-રે અને રેડિયોવેવ્સનો ઉપયોગ છે. રોગની શરૂઆતમાં, ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી (સીટી) અને મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) છબીઓ સામાન્ય હોય છે. આખરે મગજના સબએરેક્નોઇડ અને વેન્ટ્રિક્યુલર જગ્યાઓનું વિસ્તરણ થઈ શકે છે (એટલે કે, મગજના વિસ્તારો કે જેમાં મગજની પેશીઓને બદલે પ્રવાહી હોય છે). મેસિયલ ટેમ્પોરલ સ્ક્લેરોસિસ પણ જોવા મળ્યું છે. એમ. એમ. પી. એસ. આઈ. નું નિદાન જપ્તીના પ્રકારો, શરૂઆતની ઉંમર અને ઇ. ઇ. જી. ના તારણો પર આધારિત છે. અન્ય ઇલેક્ટ્રોક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ અથવા એપીલેપ્ટિક એન્સેફાલોપેથીઝના વિરોધમાં, જ્યારે ઉપરોક્ત સૌથી નજીકથી એમએમપીએસઆઈ સાથે મેળ ખાય છે ત્યારે તેનું નિદાન થાય છે. હુમલા દરમિયાન ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ EEG (ictal EEG) ફોકલ ડિસ્ચાર્જ દર્શાવે છે જે સ્થળાંતર કરે છે. તેઓ કાં તો મગજના સંલગ્ન વિસ્તારમાં સ્થળાંતર કરી શકે છે, અથવા મગજની સમાન અથવા વિરુદ્ધ બાજુના બિન-સંલગ્ન વિસ્તારમાં સ્થળાંતર કરી શકે છે. હુમલાઓ વચ્ચે EEG (ઇન્ટરિક્ટલ EEG) દર્શાવે છે કે ધીમે ધીમે તરંગો ઘણીવાર એક ગોળાર્ધમાંથી બીજા ગોળાર્ધમાં સ્થળાંતર કરે છે. જેમ જેમ હુમલાઓ વધુ વારંવાર થાય છે તેમ, આંતરવર્તી તબક્કાને હવે ઓળખી શકાતો નથી. વ્યવસ્થાપન એમ. એમ. પી. એસ. આઈ. સામાન્ય રીતે જપ્તીની દવાઓ સાથેની સારવાર માટે પ્રતિરોધક છે. જો કે, કેટલીક ફાર્માસ્યુટિકલ્સ સાથે મર્યાદિત સફળતા છે બ્રોમાઇડ ઉપચાર કેટલીકવાર ઘણા મહિનાઓની મુક્તિ પ્રાપ્ત કરી શકે છે, જો કે બ્રોમોડર્મા ટ્યુબેરોસમ સંભવિત આડઅસર છે. ક્લોનાઝેપામ સાથે સ્ટિરીપેન્ટોલ કેટલાક કિસ્સાઓમાં હુમલા ઘટાડે છે. ઇન્ટ્રાવેનસ લેવેટીરાસિટમ કેટલાક કિસ્સાઓમાં હુમલામાં વિક્ષેપ પાડતું હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે ઉપરોક્ત ત્રણના સંયોજનમાં નોંધપાત્ર ઉપચારાત્મક પ્રતિસાદ જોવા મળ્યો છે રુફિનામાઇડે સંભવિત અસરકારકતા દર્શાવી છે એસિટાઝોલામાઇડે સંભવિત અસરકારકતા દર્શાવી છે વેગસ ચેતા ઉત્તેજના અને કીટોજેનિક આહાર અસરકારક હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. ફાર્માસ્યુટિકલ્સ કે જે સંભવતઃ રોગને વધુ ખરાબ કરે છે તેમાં વિગાબાટ્રીન અને કાર્બામાઝેપિનનો સમાવેશ થાય છે. પૂર્વસૂચન નબળું છે. નોંધાયેલા કેસોનો છઠ્ઠો ભાગ બાળપણ દરમિયાન મૃત્યુ પામ્યો હતો, જે સામાન્ય રીતે સ્થિતિ એપિલેપ્ટિકસ અને/અથવા શ્વસનની અપૂર્ણતાનું પરિણામ હતું. લગભગ તમામ બાળકો ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા વિકસાવે છે. બાળકો સામાન્ય રીતે ભાષાનો ઉપયોગ કરી શકતા નથી. કેટલાક બાળકો ચાલી શકે છે અને વસ્તુઓને પકડી શકે છે. બાળકો જપ્તી-મુક્ત સમયગાળા દરમિયાન સામાન્ય રીતે વિકાસ કરવાનું ચાલુ રાખી શકે છે, પરંતુ જ્યારે "તોફાની સમયગાળો" પુનરાવર્તિત થાય છે ત્યારે તેઓ સામાન્ય રીતે ઝડપથી બગડે છે. જો કે, સારા જપ્તી નિયંત્રણના સંદર્ભમાં માત્ર હળવાથી મધ્યમ માનસિક વિલંબના કેટલાક કિસ્સાઓ નોંધાયા છે. વધુ સારા પરિણામો ધરાવતા લોકો શરૂઆતમાં સરહદી કિસ્સાઓ હોવાનું જણાય છે, કારણ કે હુમલાઓ લાંબા સમય સુધી ચાલતા ન હતા અને ઓછા સ્થળાંતર કરતા હતા. રોગચાળાવિજ્ઞાન 2012 સુધીમાં, 80 કેસ નોંધાયા છે. ઇતિહાસ આ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન સૌપ્રથમ 14 બાળકોમાં કોપોલા એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. 1995 માં પેરિસમાં સેન્ટ વિન્સેન્ટ ડી પોલ હોસ્પિટલમાં. સંદર્ભો એપીલેપ્સીના પ્રકારો