Jordan's Syndrome
જોર્ડન સિન્ડ્રોમ (JS) અથવા PPP2R5D-સંબંધિત બૌદ્ધિક અક્ષમતા એ PPP2R5D જનીનમાં ડી નોવો મ્યુટેશન્સને કારણે થતો એક દુર્લભ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર છે. તે હાયપોટોનિયા, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને મેક્રોસેફલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જે. એસ. ધરાવતા બાળકોને વાઈ પણ હોઈ શકે છે અથવા ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરના નિદાન માટેના માપદંડોને પૂર્ણ કરી શકે છે. જોર્ડન સિન્ડ્રોમ (જે. એસ.) ના ચિહ્નો અને લક્ષણો ઔપચારિક રીતે વ્યાખ્યાયિત નથી પરંતુ સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં દેખાય છે અને હળવાથી લઈને ગંભીર વૈશ્વિક વિકાસલક્ષી વિલંબ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા સુધીની હોઇ શકે છે, જેમાં સામાન્ય રીતે બોલવામાં વિલંબ અને ક્ષતિ સામેલ છે. જે. એસ. ધરાવતા દર્દીઓ ઘણા સહિયારા વિકાસલક્ષી લક્ષણોને કારણે ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરના નિદાન માટેના કેટલાક અથવા તમામ માપદંડોને પૂર્ણ કરી શકે છે. પ્રારંભિક તબીબી તારણોમાં મેક્રોસેફલી, હાયપોટોનિયા, વાઈ, નેત્રવિજ્ઞાન સંબંધી અસાધારણતા અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિક લક્ષણોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ આગળ મેગાલેન્સેફાલી અથવા ક્ષેપક અથવા સફેદ દ્રવ્યની ખામીઓ જાહેર કરી શકે છે. જે. એસ. ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં હાડપિંજર, હૃદય, અંતઃસ્ત્રાવી અથવા જનનાંગની અસામાન્યતાઓ પણ હોઈ શકે છે. અમુક JS પરિવર્તનો 20-40 વય વચ્ચે વહેલી શરૂઆતની પાર્કિન્સનવાદનું કારણ પણ બની શકે છે. આનુવંશિકતા જે. એસ. ના તમામ કિસ્સાઓ પીપીપી2આર5ડીમાં ડી નોવો મિસસેન્સ પોઇન્ટ મ્યુટેશન્સને કારણે થાય છે, જે પીપી2એ એન્ઝાઇમના પેટા એકમને એન્કોડ કરે છે. ઓછામાં ઓછા 8 જુદા જુદા રોગકારક પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છેઃ E197K, E198K, E200K, E420K, P201R, W207R, Q211P, અને P53S. આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા PPP2R5D ના રોગકારક સ્વરૂપની શોધ પર દર્દીઓનું JS સાથે વિશેષ નિદાન કરવામાં આવે છે. 2019 સુધીમાં, જે. એસ. ધરાવતા ઓછામાં ઓછા 23 વ્યક્તિઓ નોંધાયા છે. મિકેનિઝમ્સ જેએસ અંતર્ગત મોલેક્યુલર મિકેનિઝમ્સ અજ્ઞાત છે. મોટે ભાગે, પીપી 2 એ ડિસફંક્શન અલ્ઝાઇમર રોગ, પાર્કિન્સન રોગ અને કેન્સર જેવા અન્ય પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલું હોવાનું જાણીતું છે. E420K જેવા ચોક્કસ JS-પેદા કરતા પ્રકારોના અભ્યાસોએ JS પેથોજેનેસિસમાં PI3K/AKT/mTOR પાથવે ડિસરેગ્યુલેશનને સામેલ કર્યું છે. જોર્ડન સિન્ડ્રોમનું નિદાન મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા થાય છે, જે સામાન્ય રીતે એક્સોમ સિક્વન્સિંગ છે. સંશોધન PPP2R5D-સંબંધિત બૌદ્ધિક અપંગતાને જોર્ડન લેંગના નામ પરથી "જોર્ડન સિન્ડ્રોમ" નામ આપવામાં આવ્યું હતું, જેનું 2014 માં સંપૂર્ણ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ દ્વારા નિદાન કરવામાં આવ્યું હતું. લેંગના માતા-પિતાએ વ્યક્તિઓના પરિવારોને જેએસ સાથે જોડવા માટે જોર્ડન્સ ગાર્ડિયન એન્જલ્સ નામની સખાવતી સંસ્થાની સ્થાપના કરી હતી. આ ફાઉન્ડેશન PPP2R5D સંશોધન માટે પણ ભંડોળ પૂરું પાડે છે, જેમાં અલ્પાકા અને ફળની માખીઓથી માંડીને દર્દી-વ્યુત્પન્ન પ્રેરિત પ્લુરિપોટન્ટ સ્ટેમ કોશિકાઓ સુધીની વિવિધ મોડેલ પ્રણાલીઓનો સમાવેશ થાય છે. દસ પ્રાથમિક તપાસકર્તાઓ ફાઉન્ડેશન સાથે સંકળાયેલા છેઃ વેન્ડી ચુંગ (કોલંબિયા યુનિવર્સિટી) કાઇલ ફિન્ક (યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયા, ડેવિસ) રિચાર્ડ હોન્કેનેન (યુનિવર્સિટી ઓફ સાઉથ અલાબામા) વીરલે જેન્સન્સ (કેથોલીકે યુનિવર્સિટી લ્યુવેન) ઘૈદા મિર્ઝા (સિએટલ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ) જાન નોલ્ટા (યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયા, ડેવિસ) સ્ટીફન સ્ટ્રેક (યુનિવર્સિટી ઓફ આયોવા) બ્રાયન વાડ્ઝિન્સ્કી (વેન્ડરબિલ્ટ યુનિવર્સિટી) હૌહુઇ ઝિયા (યુનિવર્સિટી ઓફ રોચેસ્ટર) યોંગના ઝિંગ (મેકએર્ડલ લેબોરેટરી) સંદર્ભો બાળકોમાં બાળપણની ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓમાં નિદાન થયેલ માનસિક વિકૃતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ