Buschke–Ollendorff syndrome
બુશકે-ઓલેન્ડોર્ફ સિન્ડ્રોમ (બી. ઓ. એસ.) એ એલ. ઇ. એમ. ડી. 3 સાથે સંકળાયેલ એક દુર્લભ આનુવંશિક ત્વચા વિકાર છે, જે સામાન્ય રીતે વ્યાપક પીડારહિત પેપ્યુલ્સ સાથે રજૂ થાય છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. જે પરિસ્થિતિઓ સમાન દેખાઈ શકે છે તેમાં ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ, સ્યુડોક્સાન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ, ન્યુરોફિબ્રોમા અને લિપોમાનો સમાવેશ થાય છે. તેની આવર્તન દર 20,000 લોકો દીઠ લગભગ 1 કેસ છે, અને તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં સમાન રીતે જોવા મળે છે. તેનું નામ અબ્રાહમ બુશ્કે અને હેલેન ઓલેન્ડોર્ફ કર્થના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે 1928માં એક સ્ત્રીમાં આ સ્થિતિનું વર્ણન કર્યું હતું. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિના ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચેની સાથે સુસંગત છે (સંભવિત ગૂંચવણોમાં મહાધમની સ્ટેનોસિસ અને સાંભળવાની ખોટનો સમાવેશ થાય છે): ઓસ્ટીયોપોઇકિલોસિસ હાડકાનો દુખાવો જોડાયેલી પેશીઓ નેવી મેટાફિસિસ અસાધારણતા પેથોજેનેસિસ બુસ્કે-ઓલેન્ડોર્ફ સિન્ડ્રોમ એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળને કારણે થાય છેઃ રંગસૂત્ર 12 પર સ્થિત LEMD3 જનીન (12q14) માં પરિવર્તન. બુશકે-ઓલેન્ડોર્ફ સિન્ડ્રોમની સ્થિતિના મહત્વના પાસાઓ પૈકી, આનુવંશિક રીતે કહીએ તોઃ LEMD3 (પ્રોટીન) જેને MAN1 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે આંતરિક પરમાણુ પટલમાં એક મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન છે. LEMD3 જનીન પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે સૂચનાઓ આપે છે જે વૃદ્ધિ પરિબળ-બીટામાં પરિવર્તન માટે સંકેતોને નિયંત્રિત કરે છે. LEMD3 જનીન અસ્થિ મોર્ફોજેનિક પ્રોટીન માર્ગમાં મદદ કરે છે ઉપરોક્ત બંને માર્ગો નવા અસ્થિ કોષોને વિકસાવવામાં મદદ કરે છે BMP અને TGF-β માર્ગો SMADs પ્રોટીનને નિયંત્રિત કરે છે, જે પછી એકવાર પરિવર્તન થયા પછી DNA LEMD3 સાથે જોડાય છે, પ્રોટીનમાં ઘટાડો કરે છે, જે બદલામાં ઉપરોક્ત બે માર્ગોથી વધુનું કારણ બને છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન ઘણી તકનીકો દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે આવી એક પદ્ધતિ આનુવંશિક પરીક્ષણ છે, તેમજઃ એક્સ-રે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ હિસ્ટોલોજીકલ પરીક્ષણ વિભેદક નિદાન બુશકે-ઓલેન્ડોર્ફ સિન્ડ્રોમ હોવાનું માનવામાં આવતા વ્યક્તિ માટે વિભેદક નિદાન નીચે મુજબ છેઃ મેલોરિઓસ્ટોસિસ સ્ક્લેરોટિક બોન મેટાસ્ટેસિસ. સારવાર બુશકે-ઓલેન્ડોર્ફ સિન્ડ્રોમની સારવારની દ્રષ્ટિએ, જો મહાધમની સ્ટેનોસિસની ગૂંચવણ થાય તો શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે. સાંભળવાની ખોટની સારવાર માટે પણ શસ્ત્રક્રિયાના હસ્તક્ષેપની જરૂર પડી શકે છે. આ પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ સિન્ડ્રોમ ત્વચીય અને ચામડીની નીચેની વૃદ્ધિ સાયટોસ્કેલેટલ ખામીઓ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ