Chromosomal rearrangement
આનુવંશિકતામાં, રંગસૂત્રની પુનઃરચના એ એક પરિવર્તન છે જે મૂળ રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફારને સમાવતી રંગસૂત્રની અસામાન્યતાનો એક પ્રકાર છે. આવા ફેરફારોમાં ઘટનાઓના વિવિધ વર્ગો સામેલ હોઈ શકે છે, જેમ કે કાઢી નાખવા, ડુપ્લિકેશન, વ્યુત્ક્રમ અને ટ્રાન્સલોકેશન. સામાન્ય રીતે, આ ઘટનાઓ બે અલગ-અલગ સ્થળોએ ડીએનએ ડબલ હેલિસીસમાં ભંગાણને કારણે થાય છે, ત્યારબાદ જનીનોની નવી રંગસૂત્ર ગોઠવણી ઉત્પન્ન કરવા માટે તૂટેલા છેડાઓને ફરીથી જોડવામાં આવે છે, જે રંગસૂત્રોના જનીન ક્રમથી અલગ હોય છે. આશરે 0.5 ટકા નવજાત શિશુઓમાં માળખાકીય રંગસૂત્ર અસાધારણતા જોવા મળે છે. કેટલાક રંગસૂત્ર પ્રદેશો અન્ય પ્રદેશોની સરખામણીમાં પુનઃરચના માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે અને તેથી આનુવંશિક રોગો અને કેન્સરનું કારણ બને છે. આ અસ્થિરતા સામાન્ય રીતે ડીએનએ રિપેર દરમિયાન ખોટી રીતે સંરેખિત થવાના આ પ્રદેશોના વલણને કારણે હોય છે, જે પ્રતિકૃતિ પ્રોટીન (જેમ કે FEN1 અથવા Pol δ) ના દેખાવની ખામીઓ દ્વારા વધુ તીવ્ર બને છે જે જીનોમની અખંડિતતાને સર્વવ્યાપક રીતે અસર કરે છે. જટિલ રંગસૂત્ર પુનઃરચના (સી. સી. આર.) સામાન્ય વસ્તીમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે અને તેને બે અથવા વધુ રંગસૂત્રો વચ્ચે આનુવંશિક સામગ્રીના વિનિમય સાથે ઓછામાં ઓછા ત્રણ વિરામચિહ્નો સાથે માળખાકીય રંગસૂત્ર પુનઃરચના તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયાના કેટલાક સ્વરૂપો, ઉદાહરણ તરીકે, સી. સી. આર. નું પરિણામ છે. હેંગ અને ગોરેલિક અને હેંગે પુરાવાઓની સમીક્ષા કરી હતી કે જાતીય પ્રજનન એક બરછટ ફિલ્ટર તરીકે કામ કરીને, રંગસૂત્રોની પુનઃગોઠવણીને દૂર કરીને, પરંતુ ન્યુક્લિયોટાઇડ અથવા જનીન સ્તર (જે ઘણીવાર તટસ્થ હોય છે) પરના ફેરફારો જેવા નાના ફેરફારોને જાતીય ચાળણીમાંથી પસાર થવાની મંજૂરી આપીને પ્રજાતિઓની ઓળખને જાળવી રાખવામાં મદદ કરે છે. ઉંદરના યકૃતમાં, 27 મહિના પછી જ્યારે તેઓ ઝડપથી વધે ત્યાં સુધી જિનોમની પુનઃગોઠવણી વય સાથે વધતી નથી. ઉંદરના મગજમાં જીનોમ પુનઃગોઠવણીની આવર્તન યકૃત કરતાં ઓછી હોય છે અને આ આવર્તન વય સાથે વધતી નથી. શક્ય છે કે વિશિષ્ટતા વારંવાર ત્યારે થાય છે જ્યારે વસ્તી એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની પુનઃગોઠવણી માટે નિશ્ચિત થઈ જાય છે જે જ્યારે વિજાતીય હોય ત્યારે તંદુરસ્તી ઘટાડે છે. આ સિદ્ધાંતને સૈદ્ધાંતિક સમર્થનનો અભાવ છે કારણ કે પરિવર્તન કે જે તંદુરસ્તીમાં મોટા ઘટાડાનું કારણ બને છે તે માત્ર નાની, ઇનબ્રેડ વસ્તીમાં આનુવંશિક પ્રવાહ દ્વારા જ સુધારી શકાય છે, અને તંદુરસ્તી પર રંગસૂત્રોની પુનઃગોઠવણીની અસરો અણધારી છે અને છોડ અને પ્રાણીઓની પ્રજાતિઓમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. જો કે, એક સંભવિત પદ્ધતિ જે વિશિષ્ટતાને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે તે એ છે કે પુનઃગોઠવણી તંદુરસ્તી ઘટાડવાને બદલે પુનઃસંયોજનને દબાવીને (અને સંકળાયેલ અલગતા જનીનોની અસરોને વિસ્તૃત કરીને) જનીન પ્રવાહને વધુ ઘટાડે છે. ઉદાહરણરૂપ (વ્યાપક) રંગસૂત્રોની પુનઃગોઠવણી સંપૂર્ણ અને હેપ્લોટાઇપ-ઉકેલાયેલા આફ્રિકન કસાવા (TME204) જિનોમમાં મળી શકે છે જેનું પુનઃનિર્માણ કરવામાં આવ્યું હતું અને હાઈ-સી તકનીકનો ઉપયોગ કરીને ઉપલબ્ધ કરાવવામાં આવ્યું હતું. સંદર્ભો સાયટોજેનેટિક્સ ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા આનુવંશિક માહિતીમાં ફેરફાર