HLA-DQ4
HLA-DQ4 (DQ4) એ HLA-DQ (DQ) સેરોટાઇપ્સમાં એક સેરોટાઇપ પેટાજૂથ છે. સેરોટાઇપ DQ β-સાંકળોના β4 સબસેટની એન્ટિબોડી ઓળખ દ્વારા નક્કી થાય છે. DQ ની β-સાંકળ HLA-DQB1 લોકસ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે અને DQ4 HLA-DQB1 એલીલ જૂથ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ જૂથમાં હાલમાં 2 સામાન્ય એલીલ્સ છે, DQB1 અને DQB1. HLA-DQ4 અને HLA-DQB1 * 04 અર્થમાં લગભગ સમાનાર્થી છે. DQ4 β-સાંકળો α-સાંકળો સાથે જોડાય છે, જે આનુવંશિક રીતે જોડાયેલા HLA-DQA1 એલીલ્સ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે, જે સિસ-હેપ્લોટાઇપ આઇસોફોર્મ્સ બનાવે છે. આ આઇસોફોર્મ્સનું ઉપનામ DQ4.3 અને DQ4.4 પણ અનુક્રમે DQA1 અને DQA1 જનીનો દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. સેરોટાઇપ એલેલેસ DQB1 * 0401 DQB1 * 0402 હેપ્લોટાઇપ્સ DQ4.3 DQA1 * 0303: DQB1 * 0401 એ DRB1 * 0405 સાથે જોડાયેલ છે અને તે પશ્ચિમ પેસિફિક કિનારે, ઇન્ડોનેશિયાથી જાપાન અને પૂર્વ એશિયાના અંતર્દેશીય વિસ્તારોમાં સામાન્ય છે. જાપાનમાં તે સંભવતઃ ડી. આર. 4 જનીન દ્વારા કિશોર ડાયાબિટીસની સંભાવના પૂરી પાડે છે. DQA1 * 0303: DQB1 * 0402 મુખ્યત્વે ઉત્તરપૂર્વ એશિયા અને પશ્ચિમ પેસિફિક કિનારે જોવા મળે છે. તે DQA1 * 0303: DQB1 * 0402 જેવું જ છે. DQ4.2 DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 ત્રિકોણીય વૈશ્વિક વિતરણ ધરાવે છે. સૌથી વધુ આવર્તન નવા વિશ્વના ઉચ્ચ પ્રદેશોમાં જોવા મળે છે, જે ઉત્તર-પશ્ચિમ મેક્સિકો અને એન્ડેસમાં ટોચ પર છે. તે નામીબિયા અને બોત્સ્વાનામાં પણ ઉચ્ચ સ્તરે જોવા મળે છે. આ બે વસ્તી વચ્ચે તે ઉત્તર જાપાનના આઈનુમાં સાધારણ રીતે વધારે છે. ડી. ક્યૂ. 4 અને રોગ ડી. ક્યૂ. 4 સાથે સંકળાયેલ છેઃ કિશોર ડાયાબિટીક રેટિનોપેથી ડી. આર. 8-ડી. ક્યૂ. 4 હેપ્લોટાઇપ પેપિલરી થાઇરોઇડ કાર્સિનોમા સાથે સંકળાયેલ છે જે ડી. આર. 8 એલીલ, ક્રોનિક ક્લેમીડીયા ચેપ, સંભવતઃ પેમ્ફિગસ ડી. આર. 4-ડી. ક્યૂ. 4 (ડી. આર. બી. 1 * 0405: ડી. ક્યૂ. બી. 1 * 0401) દ્વારા કિશોર ઇડિઓપેથિક સંધિવા સાથે સંકળાયેલ છેઃ ઓટોઇમ્યુન સ્વાદુપિંડનો સોજો, કિશોર પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ, જાપાનીઝમાં રુમેટોઇડ સંધિવા. DQA1 * 0303: DQB1 * 04 હેપ્લોટાઇપ જાપાનીઝમાં ક્રોહન રોગ સાથે સંકળાયેલ છે. ઉલ્લેખિત અન્ય રોગોમાં ઉચ્ચ-ઊંચાઈની પલ્મોનરી એડીમા, વોગ્ટ-કોયનાગી-હરાડા રોગ (ડી. આર. બી. 1 * 0405, જાપાનીઝ માટે ઉપરનું કોષ્ટક જુઓ), યુ. એસ. માં એચ. આય. વી પ્રતિકાર અને હીમોફીલિયા એ (એન્ટિ-એફવીIII અવરોધક પ્રતિસાદ) નો સમાવેશ થાય છે. DQ4 વિતરણ ડાબી બાજુનું કોષ્ટક જાપાનીઝ મૂલ્યો દર્શાવે છે (સુસંગતતા માટે ફીનોટાઇપ ફ્રીક્વન્સીઝમાંથી હેપ્લોટાઇપ ફ્રીક્વન્સીઝમાં રૂપાંતરિત મૂલ્યો). આ કોષ્ટક અહીં રજૂ કરવામાં આવ્યું છે કારણ કે જાપાની વસ્તીમાં DQ4 પ્રકારોની વિવિધતા અન્યત્ર જોવા મળતી નથી. DQ4 સામાન્ય રીતે મોટાભાગના વિશ્વમાં દુર્લભ છે પરંતુ જ્યાં તે વધુ વારંવાર દેખાય છે તે રસપ્રદ બાબત છે. DQ4 નો નોડ ઉત્તરપશ્ચિમ મેક્સિકોમાં DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 (આ પૃષ્ઠ માટે DQ4.24) હેપ્લોટાઇપ સાથે છે અને પશ્ચિમ દક્ષિણ અમેરિકાના હાઇલેન્ડ પ્રદેશ તે વિસ્તારમાં 40 ટકા હેપ્લોટાઇપ આવર્તન સુધી પહોંચે છે. સ્વદેશી અમેરિકન વસ્તીની બહાર DQ4.24 જાપાનના હોક્કાઇડોના ઐનુમાં 10 ટકા વધી છે. સંખ્યાબંધ અન્ય એ-બી હેપ્લોટાઇપ્સ છે જે આઇનુ અને મેસો-અમેરિકન અને એન્ડીયન વસ્તી તેમજ લકોટા સિઓક્સ વચ્ચેના જોડાણને સૂચવે છે, બધામાં ડી. ક્યુ. 4નું સ્તર આઇનુ કરતા વધારે છે. એશિયામાં ડી. ક્યૂ. 4નું જોડાણ ડી. આર. 8 (ડી. આર. * 0801, ડી. આર. * 0802, ડી. આર. * 0804) સાથે <આઇ. ડી. 1> માટે સૌથી ભારે હોવાનું જણાય છે અને આવૃત્તિ રયુક્યુ ટાપુઓથી ઓખોત્સ્ક, ઉલ્ચી, નેગિડલ, તોફાલાર સુધી લગભગ 10 ટકા વધી છે, જે માનસીમાં 4 ટકા અને વચ્ચે પંક્ટેટ સ્તર પર પડે છે. DQB1 * 0402 ની હૅપ્લોટાઇપ વિવિધતા અમુર નદી/જાપાનીઝ ટાપુ સાંકળની આસપાસ કેન્દ્રિત હોવાનું જણાય છે, અને DQB1 * 0401 ની વિવિધતા લગભગ સમાન પેટર્નને અનુસરે છે. DQ4.24 સ્વીડનમાં પણ ઊંચું છે, જો કે આ પૂર્વથી પશ્ચિમમાં અન્ય HLA સ્થાનો પર શોધી શકાય તેવા જનીન પ્રવાહને કારણે હોઈ શકે છે. DQA1 * 0401: DQB1 * 0402 કુંગમાં જોવા મળે છે, એક વાજબી રીતે ધારે છે કે તે આફ્રિકામાં વિકસિત થયું છે અને ઘણા સંભવિત તરંગોમાંથી એક સાથે સ્થળાંતર કર્યું છે, જે કદાચ સૌથી પહેલું છે. સ્થળાંતર માર્ગને શોધવો ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, પરંતુ એવું લાગે છે કે પશ્ચિમ પેસિફિક રિમ/ઓસ્ટ્રો-ઇન્ડિક માર્ગને બદલે મધ્ય એશિયામાં વિસ્તરણનો સંભવિત બીજો ભાગ પ્રારંભિક માનવ વિતરણ તરીકે માનવામાં આવે છે. કુંગ (ઉદાહરણ તરીકે સી. ડબલ્યુ.-બી) માં સૌથી સામાન્ય હેપ્લોટાઇપ્સ કે જે યુરેશિયામાં પણ જોવા મળે છે તે પ્રારંભિક સ્થળાંતર સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જણાય છે, અને તે દરિયાકાંઠાના સ્થળાંતરનું સૂચન કરે છે; જો કે ઐનુ અને અમુર તટપ્રદેશમાં પ્રમાણમાં ઊંચી આવર્તન ટ્રાન્સબાયકલ દ્વારા સ્થળાંતર સૂચવે છે જે લગભગ 18 કેવાયએથી પુરાતત્વ સાથે સુસંગત છે. આવા માર્ગથી એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે કોરિયન જાપાનીઝ અને જાપાનીઝ કરતાં ઊંચું હશે અને રયુક્યુઅન્સ હજુ પણ તાઇવાનના આદિવાસીઓ કરતાં ઊંચું હશે. પશ્ચિમથી લેવન્ટ અને કાળો સમુદ્ર પ્રદેશમાં જનીન આવર્તન 'ફેલાતા' સ્તરે છે જ્યારે યાડ્ઝ પ્રદેશના પારસીઓમાં (DQA1 * 0401 અને DQB1 * 0402) આવર્તનમાં વધારો થયો છે. આમ DR8-DQ4.24 હેપ્લોટાઇપ કદાચ પશ્ચિમી મૂળનું છે. ડી. આર. 4-ડી. ક્યુ. એ. 1 * 0303: ડી. ક્યુ. બી. 1 * 040એક્સ પી. એન. જી. હાઇલેન્ડ જૂથોમાં ઉચ્ચ આવર્તન પર મળી શકે છે પરંતુ <આઇ. ડી. 1> પર નહીં. ડી. આર. * 0405 અને ડી. આર. * 410 ખાસ કરીને આ ડી. ક્યૂ. પ્રકારો સાથે સંકળાયેલા જોવા મળે છે અને તેમાં કેટલીક હેપ્લોટાઇપ વિવિધતા છે. જેથી તે DQA1 * 03: DQB1 * 04 ની હાજરી જાપાનીઝ અને નિકટવર્તી સાઇબેરીયનમાં પશ્ચિમ પેસિફિક રિમ મૂળની હોવાનું જણાય છે, પરંતુ કમનસીબે તાઇવાનની આદિવાસી વસ્તીમાં આ હેપ્લોટાઇપ્સનું કોઈ વર્તમાન ટાઇપિંગ નથી. ઇન્ડોનેશિયામાં હાજરી પ્રતિગામી જનીન પ્રવાહનું પરિણામ હોઈ શકે છે જે અન્ય HLA પ્રકારો તેમજ mtDNA દ્વારા સ્થાપિત કરી શકાય છે. સંદર્ભો 4 એમ. એચ. સી વર્ગ II