Genomic phylostratigraphy
જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફી એ એક નવીન આનુવંશિક આંકડાકીય પદ્ધતિ છે જે પ્રજાતિઓમાં તેના સમરૂપતાઓને જોઈને ચોક્કસ જનીનોની ઉત્પત્તિની તારીખ નક્કી કરવા માટે વિકસાવવામાં આવી છે. તે સૌપ્રથમ ક્રોએશિયાના ઝાગ્રેબમાં રુડેર બોસ્કોવિક સંસ્થા દ્વારા વિકસાવવામાં આવ્યું હતું. આ પ્રણાલી જનીનોને તેમના સ્થાપક જનીન સાથે જોડે છે, જેનાથી આપણે તેમની ઉંમર નક્કી કરી શકીએ છીએ. આ આપણને ઘણી ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયાઓને વધુ સારી રીતે સમજવામાં મદદ કરી શકે છે જેમ કે ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન જનીન જન્મની પેટર્ન, અથવા ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમની ઉંમર વચ્ચેના સંબંધ. જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફીના આધારે સંબંધિત જનીન વયની ગણતરી કરવા માટે જેનઈરા જેવા બાયોઇન્ફોર્મેટિક સાધનો વિકસાવવામાં આવ્યા છે. પદ્ધતિ આ તકનીક એવી ધારણા પર આધાર રાખે છે કે જીનોમની વિવિધતા માત્ર જનીનની નકલને કારણે જ નથી પરંતુ સતત ડી નોવો જનીન જન્મને કારણે પણ છે. આ જનીનો (જેને "સ્થાપક જનીનો" કહેવામાં આવે છે) બિન-આનુવંશિક ડીએનએ સિક્વન્સમાંથી, તેમજ વાંચન માળખામાં ફેરફારો (અથવા હાલના જનીનોમાંથી ઉદ્ભવવાની અન્ય રીતો), અથવા પ્રોટીનના ખૂબ જ ઝડપી ઉત્ક્રાંતિમાંથી પણ રચાય છે જે ક્રમમાં ફેરફાર કરશે. આ નવા જનીનોમાં શરૂઆતમાં ઉચ્ચ ઉત્ક્રાંતિ દર હશે જે પછી સમય સાથે ધીમો પડી જશે, જેનાથી આપણે તેમના વંશજોમાં તેમના વંશને ઓળખી શકીશું. સ્થાપક જનીનોને પછી ચોક્કસ ફીલોસ્ટ્રેટમમાં મૂકી શકાય છે. ફીલોસ્ટ્રેટમને ક્લેડ તરીકે રજૂ કરવામાં આવે છે જેમાં સમાન સ્થાપક જનીનમાંથી મેળવેલા તમામ જનીનોનો સમાવેશ થાય છે, જે સૂચવે છે કે આ જનીન આ ક્લેડના સામાન્ય પૂર્વજમાં રચાયું હતું (દા. ત. આર્થ્રોપોડા, સસ્તન પ્રાણીઓ, મેટાઝોઆ, વગેરે). આ સ્થાપક જનીનો અને તેમના વંશજોને વિવિધ ફીલોસ્ટ્રેટા પર ગોઠવવાથી આપણે તેમની ઉંમર વધારી શકીએ છીએ. આનો ઉપયોગ પછી ચોક્કસ જનીનો વચ્ચેના જોડાણોનું નિરીક્ષણ કરીને, મેક્રોવોલ્યુશનરી સ્કેલ પર પ્રોટીનના ચોક્કસ કાર્યો અને વિકાસલક્ષી પ્રક્રિયાઓના મૂળનું વિશ્લેષણ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફી માટેની મૂળ પદ્ધતિમાં 10−3 ઇ-વેલ્યુ કટ ઓફ સાથે બ્લાસ્ટ સિક્વન્સ સમાનતા શોધનો ઉપયોગ થાય છે. અનુક્રમમાં પૂરતા પ્રમાણમાં સમાન માનવામાં આવતા જનીનો એકત્રિત કરવામાં આવે છે અને તે જનીનો દ્વારા રજૂ કરાયેલા તમામ ટેક્સાને સમાવતી ક્લેડ નક્કી કરવામાં આવે છે. આ ક્લેડ પછી આ જનીનોનું ફીલોસ્ટ્રેટમ બની જાય છે. આધુનિક અમલીકરણ ડાયમન્ડ માટે બ્લાસ્ટનું સ્થાન લે છે કારણ કે તે તીવ્રતાના ક્રમમાં ઝડપી છે અને અનુક્રમ દૂષિતતા, આડી જનીન સ્થાનાંતરણ અને સમરૂપતા શોધ નિષ્ફળતા માટેની ઘટનાને ધ્યાનમાં રાખીને આ પ્રક્રિયાને શુદ્ધ કરી છે. આ વંશના સામાન્ય પૂર્વજને નિર્ધારિત કરીને, આપણે સ્થાપક જનીન અને તેના તમામ વંશજોને વય આપી શકીએ છીએ. આ પ્રક્રિયાને જીનોમ-વાઇડ સ્કેલ પર લાગુ કરવાથી આપણે સ્થાપક જનીનોના જન્મની પેટર્ન શોધી શકીએ છીએ અને ક્લેડ-વિશિષ્ટ વિકાસલક્ષી પ્રક્રિયાઓ અને શારીરિક માર્ગોમાં સામેલ ચોક્કસ જનીનોની ભૂમિકા અને તે લક્ષણોની ઉત્પત્તિને અનુમાનિત કરી શકીએ છીએ. આ પદ્ધતિના વિકાસકર્તાઓએ મૂળ પેપરમાં ડ્રોસોફિલાનો ઉપયોગ કરીને વ્યવહારમાં આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કેવી રીતે કરવો તેનું ઉદાહરણ આપ્યું હતું. તેઓએ 13,000 જનીનો એકઠા કર્યા જેના માટે તેઓએ સ્થાપક જનીનો નક્કી કર્યા, તેમને તેમના સંબંધિત ફીલોસ્ટ્રેટામાં ફરીથી જૂથબદ્ધ કર્યા. તેમણે જનીનોના પરિવારોને પણ અલગ પાડ્યા, તેના આધારે કે શું તેઓ મુખ્યત્વે ત્રણ સૂક્ષ્મજીવાણુ સ્તરો (એન્ડોડર્મ, મેસોડર્મ, એક્ટોડર્મ) માંથી કોઈ એકમાં વ્યક્ત થયા હતા. તે વિવિધ ફાઈલોસ્ટ્રેટામાં જનીનોની અભિવ્યક્તિની આવર્તનોનો અભ્યાસ કરીને, તેઓ ઉત્ક્રાંતિના ઇતિહાસમાં ચોક્કસ સમયગાળા અને પૂર્વજોના સજીવોમાં તે સૂક્ષ્મજીવાણુ સ્તરોની સંભવિત મૂળ રચનાને અનુમાનિત રીતે નિર્ધારિત કરવામાં સક્ષમ હતા. અન્ય અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે જનીન સ્થાપક ઘટનાઓના વિસ્ફોટો મહત્વપૂર્ણ ઉત્ક્રાંતિ નવીનતાઓ સાથે સંકળાયેલા છે જેમ કે પ્રાણીઓમાં દ્વિપક્ષી સમપ્રમાણતાના ઉદભવ, સ્ટ્રેપ્ટોફાઇટ શેવાળમાં બહુકોશિકતાનો ઉદભવ, છોડ દ્વારા જમીનનું વસાહતીકરણ અથવા ફૂલોના છોડના ઉદભવ. તેની શોધ થઈ ત્યારથી, જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફીનો ઉપયોગ આ સંશોધન ટીમ તેમજ અન્ય લોકો દ્વારા નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે, ખાસ કરીને કેન્સર જનીનોની ઉત્પત્તિ નક્કી કરવાના પ્રયાસમાં, જે કેન્સર જનીનોની રચનામાં ટોચ અને બહુકોશિક સજીવોમાં સંક્રમણ વચ્ચે એક મજબૂત કડી દર્શાવે છે, એક જોડાણ જે અગાઉ પૂર્વધારણા કરવામાં આવ્યું હતું અને તેથી તેને ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફી દ્વારા વધુ ટેકો આપવામાં આવે છે. જેમ જેમ તેનો ઉપયોગ વધ્યો છે તેમ, પદ્ધતિનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું છે અને બહુવિધ પ્રસંગોએ તેમાં વધારો કરવામાં આવ્યો છે, અને તેને આપમેળે અને વધુ અસરકારક રીતે ચલાવતા કાર્યક્રમો વિકસાવવામાં આવ્યા છે. જીનોમિક ફિલૉસ્ટ્રેટિગ્રાફીનો સૌથી અગ્રણી ઉપયોગ ફિલોજેની અને વિકાસલક્ષી પ્રક્રિયાઓ (જેને ઘણીવાર ફિલોજેની-એન્ટોજેની સહસંબંધ કહેવામાં આવે છે) વચ્ચેના સહસંબંધનું અનુમાન કરવામાં આવે છે. જીનોમિક ફાઇલોસ્ટ્રેટિગ્રાફીનો ઉપયોગ કરીને, આજે પણ વૈજ્ઞાનિકોએ પ્રાણીઓ, છોડ, ફૂગ અને બેક્ટેરિયલ બાયોફિલ્મ્સમાં પણ નોંધપાત્ર ફિલોજેની-એન્ટોજેની સહસંબંધ શોધી કાઢ્યો છે. ટીકા હવે વૈજ્ઞાનિક સમુદાય દ્વારા તેનો વારંવાર ઉપયોગ કરવામાં આવી રહ્યો હોવા છતાં, જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફીને તેના માપને ભરોસાપાત્ર બનાવવા માટે ખૂબ અચોક્કસ હોવા બદલ કેટલીક ટીકાઓ પણ મળી છે. સૌ પ્રથમ, કેટલાક લેખકો અનુસાર ધારણાઓમાં ચોકસાઈનો અભાવ છે. ઉદાહરણ તરીકે એવું માનવું ભૂલભરેલું છે કે કેન્દ્રિત જીવતંત્રની બહારની તમામ પ્રજાતિઓ સમાન પ્રોટીન ઉત્ક્રાંતિ દર ધરાવે છે, જે સાચું નથી કારણ કે તે કોષ ચક્રની ગતિના આધારે બદલાય છે, જે BLAST ભૂલની મર્યાદા નક્કી કરવામાં સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. બીજો મુદ્દો એ છે કે બ્લાસ્ટ શોધ ધારે છે કે પ્રોટીન ઉત્ક્રાંતિ દર તેના તમામ સ્થળો પર સ્થિર છે, જે પણ ખોટો છે. છેવટે, એવું કહી શકાય કે આ મોડેલ જનીનની નકલ તેમજ જનીનની ખોટ માટે યોગ્ય રીતે જવાબદાર નથીઃ નવા કાર્યાત્મક ફેરફારોને કારણે જનીનની નકલને કારણે ઉત્ક્રાંતિ દરમાં થતા ફેરફારો બ્લાસ્ટ ભૂલ દરમાં વધારો કરશે, અને અભ્યાસ કરાયેલ એકથી દૂરના વર્ગમાં જનીનની ખોટ તેમના સાચા મૂલ્યોની તુલનામાં ગણતરી કરાયેલ જનીન વય અને સ્થાપક જનીનની ફીલોસ્ટ્રેટમમાં મોટા અવમૂલ્યન તરફ દોરી શકે છે. જો કે, પદ્ધતિને ખાલી છોડી દેવાની માંગ કરવાને બદલે, ટીકાકારો અન્ય સંભવિત ગાણિતિક સૂત્રો અથવા અનુક્રમ શોધ સાધનો રજૂ કરીને તેને તેની મૂળ સ્થિતિથી શુદ્ધ કરવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે, જો કે રુડર બોસ્કોવિક સંસ્થાએ આવી ટીકાનો જવાબ આપ્યો છે અને દાવો કર્યો છે કે તેમનો મૂળ અભિગમ માન્ય હતો અને તેમાં વ્યાપકપણે સુધારો કરવાની જરૂર નહોતી. આ ચર્ચા આનુવંશિક વિવિધતાના સર્જનમાં ડી નોવો જનીન જન્મના મહત્વ પર વ્યાપક ચર્ચાના ભાગ રૂપે પણ સમાવવામાં આવી છે, જેમાં જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફી સમર્થન આપે છે કે તેઓ મજબૂત અસર ધરાવે છે. જનીન સ્થાપક ઘટનાઓ માત્ર ડી નોવો જનીન જન્મની ઘટનાઓનું પ્રતિનિધિત્વ કરતી નથી પણ પ્રોટીન ક્રમમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો પણ સૂચવવામાં આવ્યા છે જે તેમને અન્ય સંબંધિત જનીનો સાથે ઓળખની બહાર બદલી નાખે છે અને આમ નવીન જૈવિક પ્રવૃત્તિઓ પ્રાપ્ત કરે છે. તેમ છતાં, જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફી ધારે છે કે આવી "સ્થાપક ઘટનાઓ" ની શોધમાં ઉત્ક્રાંતિ નવીનતા આવે છે. જો કે, તાજેતરના અભ્યાસો સૂચવે છે કે ચોક્કસ વર્ગીકરણ જૂથો (જેને વર્ગીકરણની રીતે પ્રતિબંધિત જનીનો કહેવાય છે) સુધી મર્યાદિત જનીનોની શોધને સમરૂપતા શોધની નિષ્ફળતા દ્વારા સમજાવી શકાય છે, જે બાયોઇન્ફોર્મેટિક સાધનો (BLAST અથવા અનુક્રમ સમરૂપતા શોધવા માટેનું અન્ય કોઈ સાધન) ની અસમર્થતા છે. આમ, પ્રસ્તાવિત મોટાભાગની "સ્થાપક ઘટનાઓ" કે જે મૂળરૂપે જીનોમિક ફીલોસ્ટ્રેટિગ્રાફી દ્વારા શોધવામાં આવી હતી, તેને વધુ દૂરથી સંબંધિત હોમોલોગ્સ શોધવાની તકનીકી મર્યાદાઓને કારણે પદ્ધતિસરની કલાકૃતિ તરીકે ફરીથી અર્થઘટન કરી શકાય છે. સદભાગ્યે, સમરૂપતા શોધવાની નિષ્ફળતાનું સ્પષ્ટ રીતે પરીક્ષણ કરી શકાય છે. તાજેતરમાં વિકસાવવામાં આવેલું સાધન જેનઇરા જનીનની અપ્રાપ્યતા માટે સ્પષ્ટ રીતે પરીક્ષણ કરીને સંભવિત જનીન સ્થાપકની ઘટનાઓથી સમરૂપતા શોધવાની નિષ્ફળતાને અલગ કરવામાં સક્ષમ છે. સંદર્ભો જીનોમિક્સ