Limbin
લિમ્બિન (એલ. બી. એન.) એ એક પ્રોટીન છે જે ઇ. વી. સી. સંકુલનો ભાગ છે જેમાં ઇ. વી. સી. અને ઇ. વી. સી. 2 જનીનો હોય છે, જેની પ્રવૃત્તિ હાડકાની રચના અને હાડપિંજરના વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ છે. આ સંકુલ સિલિઅરી સ્થાનિકીકરણને કારણે સિલિઅરી હેજહોગ (એચ. એચ.) સિગ્નલિંગને હકારાત્મક રીતે નિયંત્રિત કરે છે. આ જનીનોમાં પરિવર્તન એલિસ-વેન ક્રેવેલ્ડ (ઇ. વી. સી.) સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું છે. ઇ. વી. સી. અથવા અન્યથા ચૉન્ડ્રોએસ્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા તરીકે ઓળખાય છે તે પરિવર્તનશીલ અપ્રભાવી જનીન અને બિન-પરિવર્તનશીલ પ્રબળ જનીનના વાહકોના સંતાનો દ્વારા વારસામાં મળેલો વિકાર છે જે ચૉન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા અને દ્વાર્ફિઝમની અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે. લાંબા હાડકાના બંને છેડા પર એન્ડોકોન્ડ્રલ ઓસિફિકેશન સાથે કોન્ડ્રોસાઇટ્સના સતત પ્રસાર અને તફાવતને કારણે હાડકાની વૃદ્ધિ થાય છે. એલ. બી. એન. માં પરિવર્તન એન્કોડેડ પ્રોટીનની અકાળે સમાપ્તિનું કારણ બને છે જેના પરિણામે લાંબા હાડકાં ટૂંકા થાય છે. એલ. બી. એન. માં પરિવર્તન માટે માન્યતા પ્રાપ્ત અન્ય લાક્ષણિકતાઓમાં ટૂંકી પાંસળી, ટૂંકી જીભ, ડિસ્પ્લાસ્ટિક આંગળીના નખ અને પોસ્ટએક્સિયલ પોલીડેક્ટિલીને કારણે શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલીનો સમાવેશ થાય છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ