EVC (gene)
ઇ. વી. સી. એ એલિસ-વાન ક્રેવેલ્ડ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ જનીન છે. તે CRMP1 જનીન સાથે ઓવરલેપ થાય છે. ઇ. વી. સી. એ બે જનીનોમાંથી એક છે (અન્ય ઇ. વી. સી. 2 છે) જે પરિવર્તન પછી મનુષ્યમાં ઇ. વી. સી. (એલિસ-વાન ક્રેવેલ્ડ) સિન્ડ્રોમને જન્મ આપે છે અને ત્રણ હેજહોગ (એચ. એચ.) સિગ્નલિંગ અણુઓ માટે સકારાત્મક મધ્યસ્થી તરીકે કામ કરે છે. ઇ. વી. સી. જનીન (ઇ. વી. સી. −/−) ના નિષ્ક્રિયતા સાથે ઉંદર મનુષ્યો જેવી જ શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ દર્શાવે છે, જેમ કે ટૂંકા અંગો અને દાંતની ક્ષતિઓ. ઇ. વી. સી. થી અસરગ્રસ્ત 65 વ્યક્તિઓના અભ્યાસમાં, તેમાંથી 20માં ઇ. વી. સી. જનીનમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું, અને મુખ્યત્વે એક ફ્રેમશિફ્ટને આભારી છે જે નોનસેન્સ કોડનમાં પરિણમે છે. વધુ હળવી શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ જે સંપૂર્ણપણે ઇ. વી. સી. સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી નથી, જેમ કે અપેક્ષિત મૌખિક વિકૃતિઓ વિનાની લાક્ષણિકતાઓ પણ ઇ. વી. સી. જનીન પરિવર્તનને આભારી હોઈ શકે છે. લ્યુસીન ઝીપર સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ પણ જુઓ