TGF beta receptor 1
પરિવર્તનશીલ વૃદ્ધિ પરિબળ બીટા રીસેપ્ટર I (એક્ટિવિન A રીસેપ્ટર પ્રકાર II-જેવા કિનેઝ, 53kDa) એ સિગ્નલિંગ લિગાન્ડ્સના TGF બીટા સુપરફેમિલી માટે TGF-બીટા રીસેપ્ટર પરિવારનું પટલ-બંધાયેલ TGF બીટા રીસેપ્ટર પ્રોટીન છે. ટી. જી. એફ. બી. આર. 1 તેનું માનવ જનીન છે. કાર્ય આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન જ્યારે ટી. જી. એફ.-બીટા સાથે બંધાયેલ હોય ત્યારે પ્રકાર II ટી. જી. એફ.-બીટા રીસેપ્ટર્સ સાથે હેટેરોમેરિક સંકુલ બનાવે છે, જે કોષની સપાટીથી કોષરસમાં ટી. જી. એફ.-બીટા સંકેતને ટ્રાન્સડ્યુસ કરે છે. એન્કોડેડ પ્રોટીન એ સેરીન/થ્રેઓનાઇન પ્રોટીન કિનેઝ છે. આ જનીનમાં પરિવર્તન લોયસ-ડાયટ્ઝ એઓર્ટિક એન્યુરિઝમ સિન્ડ્રોમ (એલડીએસ, એલડીએએસ) સાથે સંકળાયેલું છે. ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ ટી. જી. એફ. બીટા રીસેપ્ટર 1 સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દર્શાવવામાં આવી છેઃ કેવોલિન 1, એન્ડોગ્લિન, એફ. કે. બી. પી. 1એ, એફ. એન. ટી. એ., હીટ શોક પ્રોટીન 90કે. ડી. એ. આલ્ફા (સાયટોસોલિક), સભ્ય એ. 1 માતાઓ વિરુદ્ધ ડિકેપેન્ટેપ્લેજિક હોમોલોગ 7, પી. પી. પી. 2આર2એ, એસ. ટી. આર. એ. પી., ટી. જી. એફ. બીટા 1, અને ટી. જી. એફ. બીટા રીસેપ્ટર 2. અવરોધક GW-788,388 LY-2109761 ગેલુનિસર્ટિબ (LY-2157299) SB-431,542 SB-525,334 રેપ્સોક્સ પ્રાણી અભ્યાસ ખામીઓ જોવા મળે છે જ્યારે TGFBR-1 જનીન કાં તો બહાર નીકળી જાય છે અથવા જ્યારે બંધારણીય રીતે સક્રિય TGFBR-1 મ્યુટન્ટ (જે લિગાન્ડની હાજરી અથવા ગેરહાજરીમાં સક્રિય હોય છે) બહાર નીકળી જાય છે. માઉસ ટી. જી. એફ. બી. આર.-1 નોક-આઉટ મોડેલોમાં, માદા ઉંદર જંતુરહિત હતા. તેઓએ ઓવિડક્ટલ ડાઇવર્ટિકુલા અને ખામીયુક્ત ગર્ભાશયના સરળ સ્નાયુઓ વિકસાવ્યા, જેનો અર્થ થાય છે કે ગર્ભાશયના સરળ સ્નાયુઓના સ્તરો નબળી રીતે રચાયા હતા. ઓવિડક્ટલ ડાઇવર્ટિકુલા એ ઓવિડક્ટ પર સ્થિત નાના, ઉભેલા પાઉચ છે, જે ટ્યુબ છે જે અંડાશયને અંડાશયમાંથી ગર્ભાશયમાં પરિવહન કરે છે. ઓવિડક્ટની આ વિકૃતિ દ્વિપક્ષી રીતે થઈ હતી અને તેના પરિણામે ગર્ભનો વિકાસ નબળો પડ્યો હતો અને ગર્ભનું ગર્ભાશયમાં પરિવહન નબળું પડ્યું હતું. નોક-આઉટમાં ઓવ્યુલેશન અને ગર્ભાધાન હજુ પણ થયું હતું, જો કે આ ઓવિડક્ટલ ડાઇવર્ટિક્યુલામાં ગર્ભના અવશેષો મળી આવ્યા હતા. માઉસ ટી. જી. એફ. બી. આર.-1 નોક-ઇન મોડેલોમાં જ્યાં બંધારણીય રીતે સક્રિય ટી. જી. એફ. બી. આર.-1 જનીન શરતી રીતે પ્રેરિત થાય છે, ટી. જી. એફ. બી. આર.-1 રીસેપ્ટર્સનું વધુ પડતું સક્રિયકરણ વંધ્યત્વ તરફ દોરી જાય છે, ગર્ભાશય ગ્રંથીઓની સંખ્યામાં ઘટાડો કરે છે અને અતિસંવેદનશીલ ગર્ભાશય (ગર્ભાશયમાં સરળ સ્નાયુની માત્રામાં વધારો) તરફ દોરી જાય છે. આ પ્રયોગો દર્શાવે છે કે ટી. જી. એફ. બી.-1 રીસેપ્ટર સ્ત્રી પ્રજનન માર્ગના કાર્યમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. તેઓ એ પણ દર્શાવે છે કે ટી. જી. એફ. બી. આર-1 જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તન સ્ત્રીઓમાં પ્રજનનક્ષમતાના મુદ્દાઓ તરફ દોરી શકે છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ થોરાસિક એઓર્ટિક એન્યુરિઝમ અને એઓર્ટિક ડિસેક્શન પર જીનરિવ્યૂઝ/એન. આઈ. એચ./એન. સી. બી. આઈ./યુ. ડબલ્યુ. એન્ટ્રી જીનરિવ્યૂઝ/એન. સી. બી. આઈ./એન. આઈ. એચ./લોઈઝ-ડાયટ્ઝ સિન્ડ્રોમ ટી. જી. એફ. બીટા રીસેપ્ટર્સ પર યુ. ડબલ્યુ. એન્ટ્રી