Pipecolic acidemia
પાઇપકોલિક એસિડેમિયા એ એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે પેરોક્સીસોમલ ખામીને કારણે થાય છે. પાઇપકોલિક એસિડેમિયા એ રેફસમ રોગનો સંકળાયેલ ઘટક પણ હોઈ શકે છે જેમાં પાઇપકોલિક એસિડેમિયા (આર. ડી. પી. એ.) માં વધારો થાય છે, તેમજ શિશુ અને પુખ્ત રેફસમ રોગ અને ઝેલ્વેગર સિન્ડ્રોમ સહિત અન્ય પેરોક્સિસોમલ વિકૃતિઓ પણ હોઈ શકે છે. આ વિકારની લાક્ષણિકતા લોહીમાં પાઇપકોલિક એસિડના સ્તરમાં વધારો છે, જે ન્યુરોપથી અને હેપેટોમેગેલી તરફ દોરી જાય છે. એ. એ. એસ. ડી. એચ. પી. ટી. પી. એચ. વાય. એચ. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો