May–Hegglin anomaly
મે-હેગલિન વિસંગતતા (એમ. એચ. એ.), રક્ત પ્લેટલેટ્સનો એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે તેમને અસામાન્ય રીતે મોટો બનાવે છે. લ્યુકોસાઇટ્સમાં, કોષરસમાં ખૂબ જ નાના સળિયા (લગભગ 3 માઇક્રોમીટર) અથવા ડોહલે જેવા પદાર્થોની હાજરી જોઈ શકાય છે. પેથોજેનેસિસ એમ. એચ. એ. એમ. વાય. એચ. 9 જનીન સાથે સંકળાયેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. ડિસઓર્ડરનું પેથોજેનેસિસ તાજેતરમાં સુધી અજ્ઞાત હતું, જ્યારે જનીન એન્કોડિંગ નોન-મસલ માયોસિન હેવી ચેઇન IIA (MYH9) માં ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. અનન્ય કોષરસનો સમાવેશ કરતી સંસ્થાઓ બિન-સ્નાયુબદ્ધ માયોસિન ભારે સાંકળ IIA ના એકત્રીકરણ છે, અને તે માત્ર ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સમાં હાજર હોય છે. આ મે-હેગલિન સમાવેશ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સમાં ડોહલે બોડી જેવા મોટા, બેસોફિલિક, સાયટોપ્લાઝમિક સમાવેશ છે. પ્લેટલેટ્સ, મોનોસાઇટ્સ અને લિમ્ફોસાઇટ્સમાં સમાવેશ શરીર શા માટે હાજર નથી અથવા વિશાળ પ્લેટલેટ્સ કેવી રીતે રચાય છે તે હજુ સુધી જાણી શકાયું નથી. MYH9 મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા અને લ્યુકોસાઇટ સમાવેશ સાથેની ઘણી સંબંધિત વિકૃતિઓ માટે પણ જવાબદાર હોવાનું જાણવા મળ્યું છે, જેમાં સેબેસ્ટિયન, ફેકટનર અને એપસ્ટીન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં બહેરાપણું, નેફ્રાટીસ અને/અથવા મોતિયા હોય છે. એમ. એચ. એ. એ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમનું પણ એક લક્ષણ છે (સેન્સોરીન્યુરલ સાંભળવાની ખોટ સાથે વારસાગત નેફ્રાટીસ). નિદાન સારવાર મે-હેગલિન વિસંગતતાની સારવાર વિવિધ પદ્ધતિઓ દ્વારા કરી શકાય છેઃ દવા; ટ્રેનેક્સામિક એસિડ ડેસ્મોપ્રેસિન એસીટેટ પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન કામ કરશે નહીં, કારણ કે અસરગ્રસ્ત પ્લેટલેટ્સ નવા પ્લેટલેટ્સને પાછળ છોડી દેશે. એમએચએનું નામ જર્મન ચિકિત્સક રિચર્ડ મે (7 જાન્યુઆરી, 1863-1936) અને સ્વિસ ચિકિત્સક રોબર્ટ હેગલિનના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. આ વિકારનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1909માં રિચાર્ડ મે દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું અને ત્યારબાદ 1945માં રોબર્ટ હેગલિન દ્વારા તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ કોગ્યુલોપથીઝ સાયટોસ્કેલેટલ ખામીઓ દુર્લભ રોગો