Currarino syndrome
કર્રારીનો સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત જન્મજાત વિકાર છે જ્યાં કાં તો સેક્રમ (યોનિમાર્ગની પાછળની રચના કરતી ફ્યુઝ્ડ કરોડરજ્જુ) યોગ્ય રીતે રચાતી નથી, અથવા સેક્રમની સામે પૂર્વવર્તી જગ્યામાં એક સમૂહ હોય છે, અને ગુદામાં અથવા ગુદામાર્ગની વિકૃતિઓ હોય છે. તે 100,000 લોકોમાંથી આશરે 1માં જોવા મળે છે. અગ્રવર્તી ત્રિકાસ્થિ મેનિન્ગોસેલ એ કુરારિનો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં સૌથી સામાન્ય પૂર્વ-ત્રિકાસ્થિ દ્રવ્યમાન છે, જે 60 ટકા કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. તેની હાજરી આ દર્દીઓના સર્જિકલ વ્યવસ્થાપનને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરી શકે છે. અન્ય સંભવિત પ્રીસેક્રલ સમૂહમાં પ્રીસેક્રલ ટેરાટોમા અને એન્ટેરિક સિસ્ટનો સમાવેશ થાય છે. પ્રેસેક્રલ ટેરાટોમાને સામાન્ય રીતે સેક્રોકોસીજીયલ ટેરાટોમાનો એક પ્રકાર માનવામાં આવે છે. જો કે, કર્રારીનો સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા ધરાવતો પ્રીસેક્રલ ટેરાટોમા એક અલગ પ્રકારનો હોઈ શકે છે. આનુવંશિકતા આ વિકાર એક ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક લક્ષણ છે જે HLXB9 હોમિયોબોક્સ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. 2000 માં કર્રારીનો કેસોની પ્રથમ મોટી શ્રેણીની આનુવંશિક રીતે એચ. એલ. એક્સ. બી. 9 પરિવર્તન માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી, અને તે દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે જનીન ખાસ કરીને સિન્ડ્રોમ માટે કારણભૂત છે, પરંતુ ત્રિકાસ્થિ ઉત્પત્તિના અન્ય સ્વરૂપો માટે નહીં. આ અભ્યાસ અમેરિકન જર્નલ ઓફ હ્યુમન જિનેટિક્સમાં પ્રકાશિત થયો હતો. કરારીનો સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ હોય છે, જે ત્રિપુટીના ત્રણેય ઘટકોને શોધી કાઢે છે. જો કે, આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ ઘણીવાર દર્દીના પરિવારના સભ્યોના નિદાન અને આનુવંશિક વિશ્લેષણની પુષ્ટિ તરીકે થાય છે. અગ્રવર્તી માયલોમેનિંગોસેલની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા માત્ર એવા દુર્લભ કિસ્સામાં સૂચવવામાં આવે છે જેમાં જગ્યા-વ્યસ્ત પાસું ગર્ભાવસ્થા અથવા ડિલિવરી દરમિયાન કબજિયાત અથવા સમસ્યાઓનું કારણ બને તેવી અપેક્ષા છે. કરોડરજ્જુની નહેર અને આંતરડા વચ્ચેના ફિસ્ટ્યુલાનું સીધું સંચાલન કરવું પડે છે. પર્યાપ્ત સારવારની યોજના બનાવવા માટે પ્રારંભિક નિદાન અને બહુશાખાકીય મૂલ્યાંકનની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સચોટ મૂલ્યાંકન દ્વારા, ન્યુરોસર્જરી સહિત યોગ્ય શસ્ત્રક્રિયાનું સંચાલન એક તબક્કાના અભિગમમાં કરી શકાય છે. કર્રારીનો સિન્ડ્રોમનું સંચાલન શસ્ત્રક્રિયાના અભિગમ અને સંભવતઃ પૂર્વસૂચન સંબંધિત એનોરેક્ટલ ખોડખાંપણ (એ. આર. એમ.) ના સામાન્ય વ્યવસ્થાપન જેવું જ છે, જે મુખ્યત્વે સંકળાયેલ ત્રિકાસ્થિ વિકૃતિના પ્રમાણ પર આધાર રાખે છે. ન્યુરોસર્જન અગ્રવર્તી મેનિન્જોસેલ્સની શસ્ત્રક્રિયાની સારવારમાં સામેલ હોય છે, જે ઘણીવાર આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા હોય છે. સ્વીકૃત શસ્ત્રક્રિયાની સારવાર એ અગ્રવર્તી અથવા પશ્ચાદવર્તી અથવા પૂર્વવર્તી દળનું તબક્કાવાર અગ્રવર્તી-પશ્ચાદવર્તી વિચ્છેદન અને અગ્રવર્તી મેનિન્ગોસેલનો નાશ છે. પશ્ચાદવર્તી અભિગમ કટિબંધ અને ત્રિકાસ્થિની આંશિક લેમિનેક્ટોમી-લેમીનોપ્લાસ્ટી દ્વારા પશ્ચાદવર્તી પ્રક્રિયા અને મેનિન્ગોસેલની ગરદનના ટ્રાન્સડ્યુરલ બંધનનો ઉપયોગ અગ્રવર્તી ત્રિકાસ્થિની મેનિન્ગોસેલેસ માટે થાય છે; વૈકલ્પિક રીતે, અન્ય પ્રકારના પૂર્વ-ત્રિકાસ્થિની જખમ માટે ગાંઠના ઉચ્છેદનનો ઉપયોગ થાય છે. અગ્રવર્તી ત્રિક મેનિંગોસેલ ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓની સારવાર માટે પશ્ચાદવર્તી ત્રિક માર્ગ દ્વારા એન્ડોસ્કોપિક અથવા એન્ડોસ્કોપ-સહાયિત શસ્ત્રક્રિયા શક્ય બની શકે છે. કુરારિનો સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ અગ્રવર્તી મેનિન્ગોસેલ પાઉચ તેની ગરદનના ટ્રાન્સડ્યુરલ બંધનને પગલે સમય જતાં પાછો આવશે. ઇમ્પેરફોરેટ ગુદા સંદર્ભો કરારીનો સિન્ડ્રોમ સારવાર [ઓપરેટિવ ન્યુરોસર્જરી] બાહ્ય કડીઓ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ તબીબી ત્રિપુટી