Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome
વોલિસ-ઝીફ-ગોલ્ડબ્લેટ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જે વારસાગત હાડપિંજરની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે મુખ્યત્વે રાઇઝોમેલિક ટૂંકા કદ અને બાજુની ક્લેવિક્યુલર ખામીઓ તરીકે પ્રગટ થાય છે. તેને ક્લેઇડોરહિઝોમેલિક સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. પ્રસ્તુતિ આ સિન્ડ્રોમનો પ્રારંભિક તબીબી અહેવાલ 6 મહિનાના છોકરાને રાઇઝોમેલિક શોર્ટનિંગ સાથે વર્ણવે છે, ખાસ કરીને હાથમાં, અને ક્લેવિકલ્સના બાજુની બાજુઓ પર ફેલાય છે. રેડિયોગ્રાફ્સ પર ક્લેવિકલ્સની બાજુની ત્રીજી બાજુ અસામાન્ય પ્રક્રિયા અથવા ફ્યુઝન સેન્ટરમાંથી ઉદ્ભવતા પ્રસારના પરિણામે અસ્પષ્ટ દેખાવ ધરાવે છે. તેમની 22 વર્ષીય માતાની ઊંચાઈ પણ 143 સે. મી. હતી, જેમાં હાથની લંબાઇ 136 સે. મી. અને અંગોની રાઇઝોમેલિક તકલીફ, હાથમાં મહત્તમ અને એક્રોમિયોક્લેવિક્યુલર સાંધાઓની અસાધારણતા હતી. માતા અને પુત્ર બંનેએ હાયપોપ્લાસ્ટિક મિડલ ફાલાન્ક્સ સાથે સંકળાયેલી પાંચમી આંગળીના દ્વિપક્ષી ક્લિનોડેક્ટિલીને ચિહ્નિત કરી હતી. નિદાન સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની જન્મજાત વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ ઓએમઆઈએમ સાથે આનુવંશિક વિકૃતિઓ પરંતુ ડિસમેલિયા સાથે કોઈ જનીન દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ નથી