Prelamin-A/C
પ્રેલામિન-એ/સી, અથવા લેમિન એ/સી એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એલ. એમ. એન. એ. જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. લેમિન એ/સી પ્રોટીનના લેમિન પરિવાર સાથે સંબંધિત છે. કાર્ય ZMPSTE24 ની ઉણપના સેટિંગમાં, લેમિન પ્રોસેસિંગનું અંતિમ પગલું થતું નથી, પરિણામે ફર્નેસિલ-પ્રેલેમિન A નું સંચય થાય છે. હચિન્સન-ગિલફોર્ડ પ્રોજેરિયા સિન્ડ્રોમમાં, પ્રિલામિન A (એમિનો એસિડ 607-656) માં 50-એમિનો એસિડ કાઢી નાખવાથી બીજા એન્ડોપ્રોટીઓલિટિક ક્લેવેજ માટે સાઇટ દૂર થાય છે. પરિણામે, કોઈ પુખ્ત લેમિન એ રચાતું નથી, અને ફર્નેસિલેટેડ મ્યુટન્ટ પ્રીલેમિન એ (પ્રોજેરિન) કોષોમાં એકઠા થાય છે. ન્યુક્લિયર લેમિનામાં આંતરિક ન્યુક્લિયર પટલની બાજુમાં સ્થિત પ્રોટીનના દ્વિ-પરિમાણીય મેટ્રિક્સનો સમાવેશ થાય છે. પ્રોટીનનું લેમિન કુટુંબ મેટ્રિક્સ બનાવે છે અને ઉત્ક્રાંતિમાં ખૂબ જ સંરક્ષિત છે. માઇટોસિસ દરમિયાન, લેમિના મેટ્રિક્સને ઉલટાવી શકાય તેવું અલગ કરવામાં આવે છે કારણ કે લેમિન પ્રોટીન ફોસ્ફોરિલેટેડ હોય છે. લેમિન પ્રોટીન પરમાણુ સ્થિરતા, ક્રોમેટિન માળખું અને જનીન અભિવ્યક્તિમાં સામેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. વર્ટેબ્રેટ લેમિન્સ બે પ્રકારના હોય છે, એ અને બી. વૈકલ્પિક વિભાજન દ્વારા, આ જનીન ત્રણ પ્રકારના એ લેમિન આઇસોફોર્મ્સને એન્કોડ કરે છે. મિટોસિસની શરૂઆતમાં, પરિપક્વતાને પ્રોત્સાહન આપતું પરિબળ (સંક્ષિપ્ત એમ. પી. એફ., જેને મિટોસિસ-પ્રોત્સાહન આપતું પરિબળ અથવા એમ-તબક્કો-પ્રોત્સાહન આપતું પરિબળ પણ કહેવાય છે) ત્રણેય પરમાણુ લેમિનમાં ચોક્કસ સેરીન અવશેષોને ફોસ્ફોરાયલેટ કરે છે, જે લેમિન મધ્યવર્તી તંતુઓના ડિપોલિમરાઇઝેશનનું કારણ બને છે. ફોસ્ફોરિલેટેડ લેમિન બી ડાયમર્સ તેમના આઇસોપ્રેનાઇલ એન્કર દ્વારા પરમાણુ પટલ સાથે સંકળાયેલા રહે છે. લેમિન એ એક આઇસોપ્રેનાઇલ જૂથ દ્વારા પરમાણુ પટલને નિશાન બનાવવામાં આવે છે પરંતુ તે પટલ પર પહોંચ્યા પછી ટૂંક સમયમાં વિભાજીત થાય છે. તે પોતાની પ્રોટીન-પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને અન્ય પટલ સંબંધિત પ્રોટીન, જેમ કે TOR1AIP1 (LAP1) દ્વારા પટલ સાથે સંકળાયેલ રહે છે. પરમાણુ લેમિનનું ડિપોલિમરાઇઝેશન પરમાણુ પરબિડીયુંના વિઘટન તરફ દોરી જાય છે. ટ્રાન્સફેક્શન પ્રયોગો દર્શાવે છે કે માનવ લેમિન એ નું ફોસ્ફોરાયલેશન લેમિન ડિપોલિમરાઇઝેશન માટે જરૂરી છે, અને આમ પરમાણુ પરબિડીયુંને અલગ કરવા માટે, જે સામાન્ય રીતે માઇટોસિસની શરૂઆતમાં થાય છે. ક્લિનિકલ મહત્વ એલ. એમ. એન. એ. જનીનમાં પરિવર્તન એમરી-ડ્રિફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, ફેમિલીયલ પાર્શિયલ લિપોડિસ્ટ્રોફી, લિમ્બ ગર્ડલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી, ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ અને પ્રતિબંધિત ડર્મોપથી સહિત અનેક રોગો સાથે સંકળાયેલા છે. લેમિન એ નું કાપેલું સંસ્કરણ, જે સામાન્ય રીતે પ્રોજેરિન તરીકે ઓળખાય છે, તે હચિન્સન-ગિલફોર્ડ-પ્રોજેરિયા સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. આજની તારીખે 1,400થી વધુ એસ. એન. પી. જાણીતા છે. તેઓ mRNA, સ્પ્લિસિંગ અથવા પ્રોટીન (દા. ત. પ્રોટીન) પરના ફેરફારોમાં પ્રગટ થઈ શકે છે. Arg471Cys, Arg482Gln, Arg527leu, Arg527Cys, Ala529Val) સ્તર. ડીએનએ નુકસાન ડીએનએ ડબલ-સ્ટ્રાન્ડ નુકસાનને હોમોલોગસ રિકોમ્બિનેશન (એચઆર) અથવા નોન-હોમોલોગસ એન્ડ જોઇનિંગ (એનએચઇજે) દ્વારા સુધારી શકાય છે. એલ. એમ. એન. એ. એચ. આર. અને એન. એચ. ઇ. જે. માં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવતા પ્રોટીનના સ્તરને જાળવી રાખીને આનુવંશિક સ્થિરતાને પ્રોત્સાહન આપે છે. પ્રિલેમિન એની પરિપક્વતા માટે ઊણપ ધરાવતા ઉંદરના કોષોએ ડીએનએ નુકસાન અને રંગસૂત્રના વિચલનોમાં વધારો કર્યો છે, અને ડીએનએને નુકસાન પહોંચાડતા એજન્ટો પ્રત્યે સંવેદનશીલતા દર્શાવે છે. પ્રોજેરિયામાં, ખામીયુક્ત એલ. એમ. એન. એ. ને કારણે ડીએનએ રિપેરની અપૂરતા, અકાળ વૃદ્ધત્વના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે (વૃદ્ધત્વનો ડીએનએ નુકસાન સિદ્ધાંત જુઓ). એલ. એમ. એન. એ. ની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ આની સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતી હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છેઃ એ. એલ. ઓ. એક્સ. 12 ઇ. એમ. ડી. એન. એ. આર. એફ. એસ. આર. ઇ. બી. એફ. 1 ટી. એમ. પી. ઓ. ઝેડ. એન. એફ. 239 એસ. આઈ. આર. ટી. 1 સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ એલ. ઓ. વી. ડી. મ્યુટેશન ડેટાબેઝઃ એલ. એમ. એન. એ. માટે એલ. એમ. એન. એ. જીનકાર્ડ્સ એલ. એમ. એન. એ. લેમીનોપથી માહિતી સાઇટ માનવ રંગસૂત્રો પર જાહેર જનીનો મૂકે છે 1 વૃદ્ધાવસ્થા સંબંધિત જનીનો વૃદ્ધાવસ્થા સંબંધિત પ્રોટીન