Type XVIII collagen
પ્રકાર XVIII કોલેજન એ કોલેજનનો એક પ્રકાર છે જેને કાપીને એન્ડોસ્ટેટિન બનાવી શકાય છે. એન્ડોસ્ટેટિન કોલેજન XVIII ના સી ટર્મિનસ છેડેથી આવે છે, અને તે રક્તવાહિનીઓના વિકાસ પર અવરોધક અસર કરવા માટે જાણીતું છે. આ ગાંઠો સાથે જોવા મળે છે, જ્યાં એન્ડોસ્ટેટિન ગાંઠની રક્તવાહિનીઓની વૃદ્ધિ તેમજ ગાંઠની એકંદર વૃદ્ધિને અટકાવે છે. કોલેજન XVIII ભોંયરામાં પટલની અંદર સ્થિત છે, અને એન્ડોથેલિયલ અને એપિથેલિયલ કોષો બંને માટે ભોંયરામાં પટલની રચનાની અખંડિતતામાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. કોલેજન XVIII માં ત્રણ અલગ અલગ આઇસોફોર્મ્સ છે. જ્યારે દરેક આઇસોફોર્મ્સ સમાન સી-ટર્મિનસ અંત ધરાવે છે, ત્યારે તેઓ એન-ટર્મિનસ અંત પર વિવિધ માળખું ધરાવે છે, જે ટૂંકા, મધ્યમ અથવા લાંબા સ્વરૂપ કોલેજન XVIII ની રચનામાં પરિણમે છે. પ્રકાર XVIII કોલેજન અને નોબ્લોચ સિન્ડ્રોમ નોબ્લોચ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડરનો એક પ્રકાર છે જેમાં એન્ડોસ્ટેટિન COL18A1 પ્રોટીન એન્કોડિંગ જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, જે પ્રકાર XVIII કોલેજનના ઉત્પાદન માટે કોડ કરે છે. એવું અનુમાન કરવામાં આવે છે કે નોબ્લોચ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતા પ્રકાર XVIII કોલેજનનું પરિવર્તન એન્ડોસ્ટેટિનના વિવિધ પ્રકારોમાં સ્થિત થઈ શકે છે, જે એક જનીન છે જે પ્રકાર XVIII કોલેજન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે જે માત્ર આંખની પ્રણાલીને વિકસાવવા માટે જ નહીં, પણ તેની દ્રશ્ય કાર્યક્ષમતા જાળવવા માટે પણ છે. COL18A1 જનીનમાં કોઈ પરિવર્તન ન ધરાવતા જીનોમમાં નોબ્લોચ સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે પુરાવા મળી આવ્યા છે, અને આમ એન્ડોસ્ટેટિન જનીનનાં વિવિધ પ્રકારો પણ આ રોગ માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. એન્ડોસ્ટેટિન જનીનનો આવો જ એક પ્રકાર D1437N જનીન છે, જે COL18A1 જનીનમાં બે પરિવર્તન પછી થાય છેઃ પ્રથમ એક-આધાર જોડી પરિવર્તન નિવેશ છે, અને બીજું એન્ડોસ્ટેટિનના સંરક્ષિત એમિનો એસિડનું એમિનો એસિડ અવેજી છે. આ એમિનો એસિડ અવેજી હાનિકારક છે કારણ કે તે એન્ડોસ્ટેટિન પ્રકારને લેમિનિન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતા અટકાવે છે. આ શોધ નોંધપાત્ર હતી કારણ કે તેણે નોબ્લોચ સિન્ડ્રોમ માટે એક નવું આનુવંશિક સ્થાન પૂરું પાડ્યું હતું, જેણે COL18A1 જનીનમાં પરિવર્તન મુક્ત જીનોમમાંથી રોગના વિકાસને સમજાવવામાં મદદ કરી હતી. પ્રકાર XVIII કોલેજનમાં પરિવર્તન દ્રષ્ટિ અને આંખના માળખામાં ઘણી અસાધારણતાઓમાં પરિણમે છે, જેમાંથી કેટલાકમાં ઉચ્ચ માયોપિયા, વિટ્રિયોરેટિનલ ડિજનરેશન, રેટિનલ ડિટેચમેન્ટ, મેક્યુલર અસાધારણતા અને ઓસીસિસ્ટલ એન્સેફાલોસેલનો સમાવેશ થાય છે. વધુમાં, નાજુક મેઘધનુષ, રેટિનામાં રક્ત વાહિનીઓની અતિશય વૃદ્ધિ અને ઇલેક્ટ્રોન-ગાઢ થાપણોનો અતિરેક, જે ગાઢ થાપણ રોગ તરીકે ઓળખાતા રોગ તરફ દોરી જાય છે, તે પણ નોબ્લોચ સિન્ડ્રોમમાં થઈ શકે છે. પ્રકાર XVIII કોલેજન વિવિધ પ્રકારની પેશીઓના એન્ડોથેલિયલ અને એપિથેલિયલ કોષોમાં ભોંયરામાં પટલ પ્રદેશને તાકાત, માળખાકીય અખંડિતતા અને સુસંગતતા પ્રદાન કરવા માટે કાર્ય કરે છે. જ્યારે COL18A1 જનીન પર પ્રકાર XVIII કોલેજનનું પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે અનુક્રમમાં એક્સોન 2 છોડવામાં આવે છે, જે આ જનીનની નકલના એક્સોન 4 માં પ્રારંભિક સમાપ્તિ કોડનના ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે. આ પ્રકારનું પરિવર્તન ખાસ કરીને પ્રકાર XVIII કોલેજનના માત્ર એક જ આઇસોફોર્મને અસર કરે છે-ટૂંકા આઇસોફોર્મ પ્રકાર, જ્યારે મધ્યમ અને લાંબા આઇસોફોર્મને અસર થતી નથી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ કોલાજેન્સ