Fitzsimmons–Guilbert syndrome
ફિટ્ઝસિમોન્સ-ગિલબર્ટ સિન્ડ્રોમ એ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા, હાથ અને પગની હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ સાથે બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર ઇ, શંકુ આકારના એપિફિસિસ, અસામાન્ય મેટાફિઝિયલ-ફલાન્જલ પેટર્ન પ્રોફાઇલ, સ્ટર્નલ વિસંગતતા (પેક્ટસ કેરીનેટમ અથવા એક્સકેવેટમ), ડિસાર્થ્રિયા અને હળવા બૌદ્ધિક ખાધ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પેથોફિઝિયોલોજી ખૂબ ઓછા વર્ણવેલ કિસ્સાઓ સાથે, મૂળભૂત પેથોફિઝિયોલોજીકલ મિકેનિઝમ્સ અથવા આનુવંશિક અસાધારણતા સ્થાપિત કરવી શક્ય નથી. નિદાન સારવાર ઇતિહાસ ફિટ્ઝસિમોન્સ અને ગિલબર્ટે સૌપ્રથમ 20 વર્ષની વયના પુરૂષ એકબીજાના જોડિયાનું વર્ણન કર્યું હતું, જેમને જીવનની શરૂઆતથી ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા હતો. બંનેમાં હાથ અને પગની હાડપિંજરની અસાધારણતા હતીઃ બ્રેકાઇડેક્ટિલી, શંકુ આકારના એપિફિસિસ અને અસામાન્ય મેટાફિઝિયલ-ફેલાન્જલ પેટર્ન પ્રોફાઇલ. વધુમાં, તેમની પાસે બિન-વિશિષ્ટ ડિસાર્થ્રિયા અને ઓછી સામાન્ય બૌદ્ધિક ક્ષમતા હતી. મૂળ અહેવાલથી, વધુ ત્રણ કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે, જેમાં બે (લેકાસી એટ અલ.) નો સમાવેશ થાય છે. વધુ ગંભીર માનસિક મંદતા અને અલગ મેટાકાર્પલ-ફેલાન્જલ પેટર્ન પ્રોફાઇલ સાથે, જો કે આ કિસ્સાઓ નવા રોગ અસ્તિત્વનું પ્રતિનિધિત્વ કરી શકે છે. સંદર્ભો બાહ્ય જોડાણો આનુવંશિક વિકૃતિઓ OMIM સાથે પરંતુ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અસાધારણતા સાથે કોઈ જનીન દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ નથી