Oguchi disease
ઓગુચી રોગ એ જન્મજાત સ્થિર રાત્રિના અંધત્વનું ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્વરૂપ છે જે ફંડસ વિકૃતિકરણ અને અસામાન્ય રીતે ધીમા શ્યામ અનુકૂલન સાથે સંકળાયેલું છે. આનુવંશિકતા ઓગુચી રોગના કારણ તરીકે અનેક પરિવર્તનોને સામેલ કરવામાં આવ્યા છે. આમાં અરેસ્ટિન જનીન અથવા રોડોપ્સિન કિનેઝ જનીનમાં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે. આ સ્થિતિ જાપાની વંશીય વ્યક્તિઓમાં વધુ જોવા મળે છે. ઓગુચી રોગનું નિદાન બાળપણથી અથવા સામાન્ય દિવસની દ્રષ્ટિ સાથે જન્મથી બિન-પ્રગતિશીલ રાત્રિ અંધત્વ સાથે હાજર છે, પરંતુ જ્યારે તેઓ અંધારિયા વાતાવરણમાં થોડા સમય માટે રહે છે ત્યારે તેઓ વારંવાર પ્રકાશ સંવેદનશીલતામાં સુધારાનો દાવો કરે છે. પરીક્ષણ સમયે દર્દીઓમાં સામાન્ય દ્રશ્ય ક્ષેત્રો હોય છે પરંતુ ફંડીમાં ફેલાયેલું અથવા ચીકણા, ચાંદી-ભૂખરા અથવા સોનેરી-પીળા ધાતુની ચમક હોય છે અને રેટિનાની વાહિનીઓ પૃષ્ઠભૂમિ સામે રાહતમાં અલગ દેખાય છે. ત્રણ કલાક કે તેથી વધુનું લાંબુ શ્યામ અનુકૂલન, આ અસામાન્ય વિકૃતિકરણના અદ્રશ્ય થવા અને સામાન્ય લાલ રંગના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે. આને મિઝુઓ-નાકામુરા ઘટના તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને તે લાકડીના કોષોના વધુ પડતા ઉત્તેજનાને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે. વિભેદક નિદાન સમાન દેખાતી ફંડી સાથેની અન્ય પરિસ્થિતિઓમાં કોન ડિસ્ટ્રોફી એક્સ-લિંક્ડ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા જુવેનાઇલ મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનો સમાવેશ થાય છે આ પરિસ્થિતિઓ મિઝુઓ-નાકામુરાની ઘટના દર્શાવતી નથી. ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફિક અભ્યાસો ઓગુચીનો રોગ પ્રકાશ અને શ્યામ-અનુકૂલિત પરિસ્થિતિઓમાં તેના ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફિક પ્રતિભાવોમાં અનન્ય છે. સિંગલ ફ્લેશ ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રામ (ઇ. આર. જી.) પર એ-અને બી-તરંગો પ્રકાશની સ્થિતિમાં ઘટતા અથવા ગેરહાજર હોય છે પરંતુ લાંબા સમય સુધી શ્યામ અનુકૂલન પછી વધે છે. સ્કોટોપિક 0.01 ઇ. આર. જી. અને લગભગ નકારાત્મક સ્કોટોપિક 3.0 ઇ. આર. જી. માં લગભગ શોધી ન શકાય તેવા લાકડી બી તરંગો છે. ડાર્ક-એડપ્ટેશન અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે અત્યંત ઉન્નત લાકડીના થ્રેશોલ્ડ કેટલાક કલાકો પછી ઘટે છે અને આખરે સામાન્ય અથવા લગભગ સામાન્ય સ્તરે પુનઃપ્રાપ્તિમાં પરિણમે છે. એસ, એમ અને એલ શંકુ પ્રણાલીઓ સામાન્ય છે. વ્યવસ્થાપન ઇતિહાસ તેનું વર્ણન જાપાની નેત્રરોગ ચિકિત્સક ચુટા ઓગુચી (1875-1945) દ્વારા 1907માં કરવામાં આવ્યું હતું. રોગના 1913.Treatment માં મિઝુઓ દ્વારા લાક્ષણિક મૂળભૂત દેખાવનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું જે મર્યાદિત છે. પીપલ્સ રીપબ્લિક ઓફ ચાઇનામાં, વિટામિન કે અને ઝિંકની ઊંચી માત્રા ઉમેરવામાં આવે છે પરંતુ આ સારવારને રિપબ્લિક ઓફ ચાઇના (તાઇવાન) અને તિમોર લેસ્ટે એકેડેમી ઓફ ઓપ્થાલ્મોલોજી દ્વારા ક્વેકરી તરીકે જાહેર કરવામાં આવી છે. યુ. એસ. માં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ઝિંકની ઊંચી માત્રા (દર બે કલાકમાં 240 મિલિગ્રામ) લીધી છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગો વિઝ્યુઅલ વિક્ષેપ અને અંધત્વ