Long-chain-aldehyde dehydrogenase
ફેટી એલ્ડિહાઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ (અથવા લાંબી સાંકળ-એલ્ડિહાઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ) એ એલ્ડિહાઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ એન્ઝાઇમ છે જે મનુષ્યમાં રંગસૂત્ર 17 પર ALDH3A2 જનીનમાં એન્કોડ કરવામાં આવે છે. એલ્ડિહાઇડ ડિહાઇડ્રોજનેઝ ઉત્સેચકો આલ્કોહોલના ચયાપચય અને લિપિડ પેરોક્સિડેશન દ્વારા પેદા થતા ઝેરી એલ્ડિહાઇડને દૂર કરવા માટે કાર્ય કરે છે. માળખું ALDH3A2 એ એલ્ડિહાઇડ ડિહાઇડ્રોજનેઝ સુપરફેમિલીનું છે અને તે પટલ-સંકળાયેલ પ્રોટીન છે જેમાં સામાન્ય રીતે 485 અવશેષો હોય છે. પરિપક્વ પ્રોટીન ડાયમર તરીકે કાર્ય કરે છે. 2. 1 એંગસ્ટ્રોમ રિઝોલ્યુશન પર એક્સ-રે ક્રિસ્ટલોગ્રાફીનો ઉપયોગ કરીને માળખું ઉકેલવામાં આવ્યું હતું. તે સી-ટર્મિનલ પ્રદેશમાં એક તત્વ ધરાવે છે જેને "દ્વારપાલ" હેલિક્સ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે પટલ-લંગર ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન અને ઉત્પ્રેરક કોરની બાજુમાં છે. દ્વારપાલ હેલિક્સ ઉત્પ્રેરક કોરમાં મોલેક્યુલર સબસ્ટ્રેટ્સની પહોંચને નિયંત્રિત કરે છે અને પટલ અને ઉત્પ્રેરક સ્થળો વચ્ચે કાર્યક્ષમ પરિવહનની મંજૂરી આપે છે. કાર્ય ALDH3A2 લાંબા સાંકળવાળા એલિફેટિક એલ્ડિહાઇડના ફેટી એસિડ્સમાં ઓક્સિડેશનને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. તે લંબાઈમાં 6 અને 24 કાર્બન વચ્ચેના વિવિધ સંતૃપ્ત અને અસંતૃપ્ત એલિફેટિક એલ્ડિહાઇડ, તેમજ ડાયહાઇડ્રોફાઇટલ, 20-કાર્બન શાખાવાળી સાંકળ એલ્ડિહાઇડ પર કાર્ય કરવા માટે જાણીતું છે. તેને સહ-પરિબળ તરીકે NAD + ની જરૂર છે. એન્કોડેડ એન્ઝાઇમ સ્ફિંગોસિન 1-ફોસ્ફેટ (S1P) અધોગતિ ઉત્પાદન હેક્સાડેસેનલને હેક્સાડેસેનોઇક એસિડમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. ALD3H2 માનવ યકૃતમાં વ્યક્ત થાય છે અને કોષની અંદર માઇક્રોસોમ અપૂર્ણાંકને સ્થાનિક બનાવતા જોવા મળે છે. ALDH3A2 ના ઓછામાં ઓછા બે વૈકલ્પિક સ્પ્લિસિંગ આઇસોફોર્મ્સ અસ્તિત્વમાં હોવાનું જાણવા મળે છે. વૈકલ્પિક ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વધારાના એક્સોન અને એન્કર દ્વારા એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમ વિ. પેરોક્સિસોમ ક્લિનિકલ મહત્વથી અલગ રીતે અલગ પડે છે ALDH3A2 જનીનની અંદરના પરિવર્તન અને કાઢી નાંખવાનું ઓટોસોમલ રીસેસિવ સ્જોગ્રેન-લાર્સન સિન્ડ્રોમ, એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ ન્યુરોક્યુટેનીયસ રોગ સાથે વ્યાપકપણે સંકળાયેલું છે. વિવિધ પરિવારોમાં બહુવિધ પરિવર્તનો જોવા મળ્યા છે, જેમાં પ્રોટીન ડાયમેરાઇઝેશન ઇન્ટરફેસને પરમાણુ રૂપે વિક્ષેપિત કરે છે અથવા mRNA સ્થિરતાને ઘટાડે છે. મ્યુટન્ટ કોષોમાં ALDH3A2 પ્રોટીન ઉત્પાદનોની ગેરહાજરી અથવા અપૂર્ણતા સ્ફિંગોસિન 1-ફોસ્ફેટના ઇથર-લિંક્ડ ગ્લિસરોલિપિડ્સમાં અસામાન્ય ચયાપચય અને લિપિડ પ્રીકર્સરના અસામાન્ય સંચયનું કારણ બને છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન ઇસી 1.2.1