OCRL
ઇનોસિટોલ પોલીફોસ્ફેટ 5-ફોસ્ફેટેઝ ઓ. સી. આર. એલ.-1, જેને લોવે ઓક્યુલોસેરેબ્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ પ્રોટીન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે મનુષ્યમાં એક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત ઓ. સી. આર. એલ. જનીન દ્વારા એન્કોડેડ એન્ઝાઇમ છે. આ જનીન ઇનોસિટોલ પોલિફોસ્ફેટ 5-ફોસ્ફેટેઝને એન્કોડ કરે છે. જવાબદાર જનીન સ્થાન Xq26.1 પર છે. આ ફોસ્ફેટેઝ એન્ઝાઇમ આંશિક રીતે પટલની હેરફેર એક્ટિન પોલિમરાઇઝેશનને નિયંત્રિત કરવા માટે જવાબદાર છે, અને તે ટ્રાન્સ-ગોલ્ગી નેટવર્કના કેટલાક ઉપકોષીય ભાગોમાં સ્થિત છે. ઓ. સી. આર. એલ.-1ની ખામીઓ ઓક્યુલોસેરેબ્રોરેનલ સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે અને તેને ડેન્ટ્સ રોગ સાથે પણ જોડવામાં આવી છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ લોવ સિન્ડ્રોમ PDBe-KB પર જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી હ્યુમન ઇનોસિટોલ પોલિફોસ્ફેટ 5-ફોસ્ફેટેઝ ઓસીઆરએલ-1 માટે PDBમાં ઉપલબ્ધ તમામ માળખાની માહિતીનું વિહંગાવલોકન પ્રદાન કરે છે.