Medullary sponge kidney
મેડ્યુલરી સ્પોન્જ કિડની એ કિડનીનો જન્મજાત વિકાર છે જે એક અથવા બંને કિડનીમાં એકત્રિત નળીઓના સિસ્ટિક ફેલાવા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મેડ્યુલરી સ્પોન્જ કિડની ધરાવતી વ્યક્તિઓને કિડનીમાં પથરી અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ (યુ. ટી. આઈ.) નું જોખમ વધારે હોય છે. એમ. એસ. કે. ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે દર વર્ષે એમ. એસ. કે. વગરના અન્ય પથ્થરો કરતા બમણા પથ્થરો પસાર કરે છે. રોગ દર ઓછો હોવા છતાં, એમ. એસ. કે. ધરાવતા 10 ટકા જેટલા દર્દીઓમાં વારંવાર પથરી અને યુ. ટી. આઈ. સાથે સંકળાયેલ રોગનું જોખમ વધી જાય છે. જ્યારે ઘણા દર્દીઓ ક્રોનિક કિડનીના દુખાવામાં વધારો થયાની જાણ કરે છે, ત્યારે પીડાનું સ્ત્રોત, જ્યારે યુ. ટી. આઈ. અથવા અવરોધ હાજર ન હોય ત્યારે, આ સમયે અસ્પષ્ટ છે. 55 ટકા દર્દીઓમાં રેનલ કોલીક (બાજુ અને પીઠનો દુખાવો) હાજર હોય છે. એમ. એસ. કે. ધરાવતી મહિલાઓ પુરુષો કરતાં વધુ પથરી, યુ. ટી. આઈ. અને જટિલતાઓનો અનુભવ કરે છે. અગાઉ એમ. એસ. કે. વંશપરંપરાગત ન હોવાનું માનવામાં આવતું હતું પરંતુ વધુ પુરાવા સામે આવી રહ્યા છે જે અન્યથા સૂચવી શકે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો મોટાભાગના કેસો એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય છે અથવા પેશાબમાં લોહીની તપાસ દરમિયાન મળી આવે છે. લક્ષણો ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે મધ્યમ વયની પુખ્ત વયના લોકો તરીકે રેનલ કોલીક, કિડની સ્ટોન, નેફ્રોકેલ્સિનોસિસ અને/અથવા પુનરાવર્તિત પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ સાથે હાજર હોય છે; જો કે, એમએસકે પણ બાળકોને ખૂબ જ ભાગ્યે જ અસર કરી શકે છે. પુનરાવર્તિત પથરી રોગના લાક્ષણિક ક્લિનિકલ ફીનોટાઇપ ઉપરાંત, અન્ય ક્લિનિકલ પ્રોફાઇલ્સને હવે ઓળખવામાં આવી છે, એટલે કે, એક આળસુ, લગભગ એસિમ્પ્ટોમેટિક એમએસકે, અને અસાધ્ય પીડા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ એક દુર્લભ સ્વરૂપ. મેડ્યુલરી સ્પોન્જ કિડની સાથે સંકળાયેલી ગૂંચવણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ કિડની સ્ટોન યૂરિનરી ટ્રેક્ટ ચેપ (યુ. ટી. આઈ.) પેશાબમાં લોહી ડિસ્ટલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસ (પ્રકાર 1 આર. ટી. એ.) ક્રોનિક કિડની રોગ (ભાગ્યે જ) ક્રોનિક પેઇન કારણ તાજેતરના અભ્યાસોમાં, આ રોગના આનુવંશિક આધાર પર આંતરદૃષ્ટિ પ્રાપ્ત કરવામાં આવી છે, જે એવી પૂર્વધારણાને ટેકો આપે છે કે એમએસકે 'યુરેટેરિક બડ-મેટાનેફ્રિક મેસેન્કાઈમ' ઇન્ટરફેસમાં વિક્ષેપને કારણે છે. આ સમજાવે છે કે શા માટે આ રોગમાં ઘણી બધી ટ્યુબ્યુલર ખામીઓ સહઅસ્તિત્વ ધરાવે છે, અને ખાસ કરીને ડિસ્ટલ ટ્યુબ્યુલર એસિડિફિકેશન ખામી જેમાંથી અત્યંત પ્રચલિત મેટાબોલિક અસ્થિ રોગ એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ પરિણામ છે. પુનરાવર્તિત પથરી રોગના લાક્ષણિક ક્લિનિકલ ફીનોટાઇપ ઉપરાંત, અન્ય ક્લિનિકલ પ્રોફાઇલ્સને હવે ઓળખવામાં આવી છે, એટલે કે, એક આળસુ, લગભગ એસિમ્પ્ટોમેટિક એમએસકે, અને એક દુર્લભ સ્વરૂપ જે અવ્યવસ્થિત, ત્રાસદાયક પીડા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અગાઉ એવું માનવામાં આવતું હતું કે મેડ્યુલરી સ્પોન્જ કિડનીના મોટાભાગના કિસ્સાઓ છૂટાછવાયા હતા; જો કે, તાજેતરના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે એમએસકેનું પારિવારિક સમૂહ સામાન્ય છે અને તેમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો, પ્રવેશમાં ઘટાડો અને ચલ અભિવ્યક્તિ છે. અન્ય સિદ્ધાંતો સૂચવે છે કે એકત્રીકરણ નળીનું વિસ્તરણ થઈ શકે છે, જે ગર્ભના જીવન દરમિયાન યુરિક એસિડ દ્વારા અવરોધને કારણે થાય છે અથવા શિશુ હાયપરકેલ્સિયુરિયાના ગૌણ કેલ્શિયમ ઓક્સલેટ કેલ્કુલીને કારણે નળીઓવાળું અવરોધ પરિણમે છે. એક દુર્લભ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્વરૂપ કેરોલી રોગ સાથે સંકળાયેલું છે. નિદાન શાસ્ત્રીય રીતે, એમએસકેને કિડનીની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તપાસ પર અથવા પેટના એક્સ-રે સાથે નાના પથ્થરોના સમૂહ સાથે હાયપરરેકોઇક પેપિલા તરીકે જોવામાં આવે છે. અનિયમિત (એક્ટેટિક) સંગ્રહ નળીઓ ઘણીવાર એમ. એસ. કે. માં જોવા મળે છે, જેને કેટલીકવાર "પેઇન્ટબ્રશ જેવા" દેખાવ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે, જે નસમાં યુરોગ્રાફી પર શ્રેષ્ઠ રીતે જોવા મળે છે. જો કે, IV યુરોગ્રાફીને મોટા ભાગે ડિજિટલ પુનર્નિર્માણ સાથે વિપરીત-ઉન્નત, ઉચ્ચ-રીઝોલ્યુશન હેલિકલ સીટી દ્વારા બદલવામાં આવી છે. સારવાર ઘણીવાર, એમએસકે રોગ ધરાવતા લોકો માટે આક્રમક સારવાર બિનજરૂરી છે જે કોઈ પણ લક્ષણોનું કારણ નથી (એસિમ્પ્ટોમેટિક). આવા કિસ્સાઓમાં, સારવારમાં કિડનીમાં પથરી (નેફ્રોલિથિયાસિસ) થવાનું જોખમ ઘટાડવાના ધ્યેય સાથે પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રવાહીનું સેવન જાળવી રાખવાનો સમાવેશ થઈ શકે છે. પુનરાવર્તિત કિડની પથ્થરની રચનાના કિસ્સાઓ સંભવિત અંતર્ગત મેટાબોલિક અસાધારણતા માટે મૂલ્યાંકનની ખાતરી આપી શકે છે. પેશાબમાં સાઇટ્રેટનું નીચું સ્તર (હાયપોસિટ્રટુરિયા) અને અપૂર્ણ ડિસ્ટલ રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં, પોટેશિયમ સાઇટ્રેટ સાથેની સારવાર કિડનીની નવી પથરીની રચનાને રોકવામાં મદદ કરે છે. પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ, જ્યારે તે થાય છે, ત્યારે તેની પણ સારવાર થવી જોઈએ. ક્રોનિક પીડા દ્વારા ચિહ્નિત થયેલ એમએસકેના વધુ દુર્લભ સ્વરૂપ ધરાવતા દર્દીઓને સામાન્ય રીતે પીડા વ્યવસ્થાપનની જરૂર પડે છે. એમ. એસ. કે. માં બિન-અવરોધક પથ્થરો નોંધપાત્ર અને લાંબી પીડા સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે, પછી ભલે તે પસાર ન થાય. આ પીડાનું કારણ શું છે તે ચોક્કસ નથી, પરંતુ સંશોધકોએ સૂચવ્યું છે કે એમ. એસ. કે. માં જોવા મળતા નાના અસંખ્ય પથ્થરો કિડનીમાં નાના નળીઓ અને ભેગી નળીઓનો અવરોધ પેદા કરી શકે છે. આ પીડા સતત રહી શકે છે, ઘણીવાર નબળી પડી શકે છે અને સારવાર પડકારજનક છે. નાર્કોટિક દવાઓ, મોટી માત્રામાં પણ, કેટલીકવાર પૂરતી હોતી નથી. લેસર લિથોટ્રિપ્સી (જેને "યુરેટેરોસ્કોપિક લેસર પેપિલોટોમી" કહેવાય છે) નો ઉપયોગ કરીને પીડા નિયંત્રણમાં કેટલીક સફળતા મળી હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે. રોગશાસ્ત્ર સામાન્ય વસ્તીમાં, મેડ્યુલરી સ્પોન્જ કિડની રોગની આવર્તન 0.02-0.005% હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે; એટલે કે, 5000 માં 1 થી 20,000 માં 1. વિવિધ લેખકો દ્વારા કિડનીની પથરી ધરાવતા દર્દીઓમાં મેડ્યુલરી સ્પોન્જ કિડનીની આવર્તન 1221% હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે. આ રોગ 70 ટકા કિસ્સાઓમાં દ્વિપક્ષી હોય છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ મૂત્ર પ્રણાલીની જન્મજાત વિકૃતિઓ કિડનીના રોગો