Fukutin-related protein
ફુકુટિન-સંબંધિત પ્રોટીન (એફ. કે. આર. પી.) ને એફ. કે. આર. પી. હ્યુમન, એલ. જી. એમ. ડી. 2આઈ, એમ. ડી. સી. 1સી, એમ. ડી. ડી. જી. એ. 5, એમ. ડી. ડી. જી. બી. 5 અને એમ. ડી. ડી. જી. સી. 5 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. એફ. કે. આર. પી. મગજ, કાર્ડિયાક સ્નાયુ અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં સ્થિત થઈ શકે છે, અને કોષોમાં તે ગોલ્ગી ઉપકરણમાં જોવા મળે છે. ફુકુટીન સસ્તન રેટિનામાં વ્યક્ત થાય છે અને રેટિના ચેતાકોષોના ગોલ્ગી સંકુલમાં સ્થિત છે. એફ. કે. આર. પી. જનીનનું જીનોમિક સ્થાન રંગસૂત્ર 19 પર છે. એફ. કે. આર. પી. એ રિબિટોલ-5-ફોસ્ફેટ (એન્ઝાઇમ) ગ્લાયકોસિલટ્રાનફેરેઝ છે, જેનો અર્થ છે કે આ એન્ઝાઇમ સ્વીકારનાર સાથે ગ્લાયકોસિડિક જોડાણ બનાવવામાં મદદ કરે છે. α-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન (ખાંડની સાંકળ) ના ગ્લાયકોસિલેશનમાં તે O-લિંક્ડ મેનોસિલેશન બનાવવા માટે α-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેનના M3 કોર O-મેનોસિલેશન પર રિબિટોલ-5-ફોસ્ફેટ ઉમેરે છે. આ જોડાણ વિના α-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન યોગ્ય રીતે કાર્ય કરશે નહીં, આ સાયટોસ્કેલેટન અને બાહ્યકોષીય મેટ્રિક્સ સાથે સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં α-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન સ્નાયુ તંતુઓને સ્થિર કરવામાં અને સુરક્ષિત કરવામાં મદદ કરે છે, મગજમાં તે ચેતા કોષોની હિલચાલને નિર્દેશિત કરે છે. આ પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે જે રિબિટોલ-5-ફોસ્ફેટને α-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન સાથે ખોટી રીતે જોડે છે. આ પરિવર્તનો જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેનોપેથીઝ અને વૉકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. આ રોગોની તીવ્રતા પરિવર્તનની માત્રા સાથે સંકળાયેલી છે. એફ. કે. આર. પી. પરિવર્તન માટે સંભવિત ઉપચાર વિકલ્પોમાં નાના અણુઓ, જનીન વિતરણ અને કોષ ઉપચારનો સમાવેશ થાય છે. ફુકુટીન સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ પણ જુઓ જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિ અવલોકન પર જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી LOVD મ્યુટેશન ડેટાબેઝઃ FKRP