Fukutin
ફુકુટીન એક યુકેરીયોટિક પ્રોટીન છે જે સ્નાયુઓની અખંડિતતા, કોર્ટિકલ હિસ્ટોજેનેસિસ અને સામાન્ય આંખના વિકાસની જાળવણી માટે જરૂરી છે. ફુકુટીન જનીનમાં પરિવર્તનને પરિણામે ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિ (એફ. સી. એમ. ડી.) જોવા મળે છે, જે મગજની વિકૃતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે-જે જાપાનમાં સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ-રીસેસિવ વિકૃતિઓમાંની એક છે. મનુષ્યોમાં આ પ્રોટીનને એફ. સી. એમ. ડી. જનીન (જેને એફ. કે. ટી. એન. પણ કહેવાય છે) દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે, જે રંગસૂત્ર 9ક્યૂ31 પર સ્થિત છે. માનવ ફુકુટીન 461 એમિનો એસિડની લંબાઈ અને 53.7 કેડીએનું અનુમાનિત પરમાણુ દ્રવ્યમાન દર્શાવે છે. કાર્ય તેમ છતાં તેનું કાર્ય મોટે ભાગે અજ્ઞાત છે, ફુકુટીન એક અનુમાનિત ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન છે જે સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થાય છે, જો કે હાડપિંજરના સ્નાયુ, હૃદય અને મગજમાં ઉચ્ચ સ્તરે હોય છે. તે સિસ-ગોલ્ગી કમ્પાર્ટમેન્ટમાં સ્થાનિક છે, જ્યાં તે હાડપિંજરના સ્નાયુમાં α-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેનના ગ્લાયકોસિલેશનમાં સામેલ હોઈ શકે છે. એન્કોડેડ પ્રોટીનને ગ્લાયકોસિલટ્રાન્સફેરેઝ માનવામાં આવે છે અને તે મગજના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. ફુકુટીન સસ્તન રેટિનામાં વ્યક્ત થાય છે અને રેટિના ચેતાકોષોના ગોલ્ગી સંકુલમાં સ્થિત છે. ક્લિનિકલ મહત્વ આ જનીનમાં ખામીઓ ફુકુયામા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (એફસીએમડી), વૉકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ (ડબ્લ્યુડબ્લ્યુએસ), અંગ-કમરપટ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 એમ (એલજીએમડી 2 એમ), અને વિસ્તૃત કાર્ડિયોમાયોપથી પ્રકાર 1 એક્સ (સીએમડી 1 એક્સ) નું કારણ છે. આ પણ જુઓ ફુકુટિન-સંબંધિત પ્રોટીન સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ જીનીરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી ઓન કન્જેનિટલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ઓવરવ્યૂ LOVD મ્યુટેશન ડેટાબેઝઃ FKTN