PAFAH1B1
પ્લેટલેટ-સક્રિય પરિબળ એસિટિલહાઇડ્રોલેઝ આઇબી સબ્યુનિટ આલ્ફા એ એક એન્ઝાઇમ છે જે મનુષ્યમાં પી. એ. એફ. એ. એચ. 1બી1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. પ્રોટીનને ઘણીવાર લિસ 1 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને મોટર પ્રોટીન ડાયનેઇનને નિયંત્રિત કરવામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ફંક્શન PAFAH1B1 ને જનીનને એન્કોડિંગ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું જે જ્યારે પરિવર્તન પામે છે અથવા ખોવાઈ જાય છે ત્યારે મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ લિસેન્સેફાલીનું કારણ બને છે. પી. એ. એફ. એ. એચ. 1 બી. 1 પ્લેટલેટ-સક્રિય પરિબળ એસિટિલહાઇડ્રોલેઝના ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર આઇ. બી. આઇસોફોર્મના બિન-ઉત્પ્રેરક આલ્ફા સબ્યુનિટને એન્કોડ કરે છે, જે એક હેટરોટ્રાઇમેરિક એન્ઝાઇમ છે જે ખાસ કરીને પ્લેટલેટ-સક્રિય પરિબળની એસ. એન.-2 સ્થિતિ પર એસિટિલ જૂથને દૂર કરવા માટે ઉત્પ્રેરિત કરે છે (1-ઓ-આલ્કાઈલ-2-એસિટિલ-એસ. એન.-ગ્લિસરિલ-3-ફોસ્ફોરિલકોલાઇન તરીકે ઓળખાય છે). ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર પ્લેટલેટ-એક્ટિવેટિંગ ફેક્ટર એસિટિલહાઇડ્રોલેઝના અન્ય બે આઇસોફોર્મ્સ અસ્તિત્વમાં છેઃ એક બહુવિધ પેટા એકમોથી બનેલો છે, બીજો, એક જ પેટા એકમ. વધુમાં, આ ઉત્સેચકનું એકલ-ઉપઘટક આઇસોફોર્મ સીરમમાં જોવા મળે છે. એક અભ્યાસ અનુસાર, PAFAH1B1 રીલિન દ્વારા સક્રિય VLDLR રીસેપ્ટર સાથે સંપર્ક કરે છે. જીનોમિક્સ જનીન વોટસન (વત્તા) સ્ટ્રાન્ડ પર રંગસૂત્ર 17p13.3 પર સ્થિત છે. જનીન લંબાઈમાં 91,953 પાયા ધરાવે છે અને 410 એમિનો એસિડ (અનુમાનિત પરમાણુ વજન 46.638 કિલોડાલ્ટન) ના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. PAFAH1B1 ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ DYNC1H1, CLIP1, NDEL1, NDE1, PAFAH1B3, PAFAH1B2, NUDC, TUBA1A અને ડબલકોર્ટિન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતી હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. પ્લેટલેટ-સક્રિયકરણ પરિબળ PAFAH1B2 PAFAH1B3 સંદર્ભો વધુ વાંચન LIS1-સંકળાયેલ લિસેન્સેફેલી/સબકોર્ટિકલ બેન્ડ હેટેરોટોપિયા પર બાહ્ય લિંક્સ જીનરિવ્યૂ/NIH/UW એન્ટ્રી