Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
ફેમિલીયલ એન્સેફાલોપથી વિથ ન્યુરોસર્પિન ઇન્ક્લુઝન બોડીઝ (FENIB) એ ચેતાતંત્રનો એક પ્રગતિશીલ વિકાર છે જે બૌદ્ધિક કામગીરી (ડિમેન્શિયા) અને હુમલાઓના નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. શરૂઆતમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ધ્યાન જાળવવામાં અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી થઈ શકે છે. જેમ જેમ સ્થિતિ આગળ વધે છે તેમ તેમ તેમનો નિર્ણય, સમજશક્તિ અને યાદશક્તિ નબળી પડે છે. સમય જતાં, તેઓ રોજિંદા જીવનની પ્રવૃત્તિઓ કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે, અને આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને આખરે વ્યાપક સંભાળની જરૂર પડે છે. ન્યુરોસર્પિન સમાવેશ સંસ્થાઓ સાથે પારિવારિક એન્સેફાલોપથીના ચિહ્નો અને લક્ષણો તેમની તીવ્રતા અને શરૂઆતની ઉંમરમાં બદલાય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ ઉન્માદ ઉપરાંત હુમલા અને અચાનક, અનૈચ્છિક સ્નાયુ આંચકો અથવા ખેંચાણ (માયોક્લોનસ) ની ઘટનાઓનું કારણ બને છે. આ ચિહ્નો વ્યક્તિની કિશોરાવસ્થામાં જ દેખાઈ શકે છે. ઓછા ગંભીર કિસ્સાઓમાં વ્યક્તિના ચાલીસ કે પચાસના દાયકાની શરૂઆતમાં બૌદ્ધિક કામગીરીમાં પ્રગતિશીલ ઘટાડો જોવા મળે છે. SERPINI1 જનીનમાં પરિવર્તન ન્યુરોસર્પિન સમાવેશ સંસ્થાઓ સાથે પારિવારિક એન્સેફાલોપથીનું કારણ બને છે. SERPINI1 જનીન ન્યુરોસર્પિન નામના પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે. આ પ્રોટીન ચેતા કોષોમાં જોવા મળે છે, જ્યાં તે ચેતાતંત્રના વિકાસ અને કાર્યમાં ભૂમિકા ભજવે છે. ન્યુરોસર્પિન ચેતા કોષોની વૃદ્ધિ અને એકબીજા સાથેના તેમના જોડાણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે, જે સૂચવે છે કે આ પ્રોટીન શીખવા અને યાદશક્તિ માટે મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે. જનીનમાં પરિવર્તન ન્યુરોસર્પિનના અસામાન્ય આકારના, અસ્થિર સંસ્કરણના ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે. અસામાન્ય ન્યુરોસર્પિન પ્રોટીન એકબીજા સાથે જોડાઈ શકે છે અને ચેતા કોષોમાં ન્યુરોસર્પિન સમાવેશન બોડી અથવા કોલિન્સ બોડી બનાવી શકે છે. કોલિન્સ બોડી કોર્ટિકલ અને સબકોર્ટિકલ ચેતાકોષોમાં રચાય છે જ્યાં તેઓ કોષોની સામાન્ય કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે અને આખરે કોષના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. મગજના અમુક ભાગોમાં ચેતા કોષોના આ ક્રમિક નુકસાનથી પ્રગતિશીલ ઉન્માદ પરિણમે છે. સંશોધકો માને છે કે ચેતા કોષોમાં સંબંધિત, સંભવિત ઝેરી પદાર્થોનું નિર્માણ પણ આ સ્થિતિના ચિહ્નો અને લક્ષણોમાં ફાળો આપી શકે છે. આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં બદલાયેલા જનીનની એક નકલ વિકાર પેદા કરવા માટે પૂરતી છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતા-પિતાને આ સ્થિતિ હોય છે. સંદર્ભો નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિન. જિનેટિકસ હોમ રેફરન્સ-ફેમિલી એન્સેફાલોપથી વિથ ન્યુરોસર્પિન ઇન્ક્લુઝન બોડીઝ એક્સટર્નલ લિંક્સ ન્યુરોલોજી સર્પીનોપેથીઝ