Hyperprolinemia
હાયપરપ્રોલિનેમિયા એ એક એવી સ્થિતિ છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે એમિનો એસિડ પ્રોલિન ઉત્સેચકો પ્રોલિન ઓક્સિડેઝ અથવા પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝ દ્વારા યોગ્ય રીતે તૂટી ન જાય, જેના કારણે શરીરમાં પ્રોલિનનું નિર્માણ થાય છે. ALDH4A1 અને PRODH જનીનોમાં આનુવંશિક પરિવર્તન હાયપરપ્રોલિનેમિયાનું કારણ બને છે. હાયપરપ્રોલિનેમિયા પ્રકાર I એ PRODH જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે એન્ઝાઇમ પ્રોલિન ઓક્સિડેઝ માટે કોડ કરે છે. આ ઉત્સેચક તેને પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટમાં રૂપાંતરિત કરતી પ્રતિક્રિયા શરૂ કરીને પ્રોલિનનું અધઃપતન કરવાની પ્રક્રિયા શરૂ કરે છે. હાયપરપ્રોલિનેમિયા પ્રકાર II એ એન્ઝાઇમ 1-પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝ માટે ALDH4A1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ ઉત્સેચક અગાઉની પ્રતિક્રિયામાં ઉત્પન્ન થયેલા પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટને તોડી નાખવામાં મદદ કરે છે, તેને એમિનો એસિડ ગ્લુટામેટમાં રૂપાંતરિત કરે છે. પ્રોલાઇન અને ગ્લુટામાઇન વચ્ચેનું રૂપાંતરણ અને વિવિધ ઉત્સેચકો દ્વારા નિયંત્રિત વિપરીત પ્રતિક્રિયા, યોગ્ય ચયાપચય અને પ્રોટીન ઉત્પાદન જાળવવા માટે જરૂરી મહત્વપૂર્ણ પરિબળો છે. પ્રોલિન ઓક્સિડેઝ અથવા પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝની ઉણપના પરિણામે શરીરમાં પ્રોલિનનું નિર્માણ થાય છે. પછીના ઉત્સેચકની ઉણપ પ્રોલાઇનના ઉચ્ચ સ્તર તરફ દોરી જાય છે અને મધ્યવર્તી વિરામ ઉત્પાદન પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટના નિર્માણ તરફ દોરી જાય છે, જેના કારણે હાયપરપ્રોલિનેમિયા પ્રકાર II.Hyperprolinemia ના ચિહ્નો અને લક્ષણો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બે નકલો બદલવામાં આવે છે. મોટેભાગે, ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા હેટેરોઝાયગસ વાહકો હોય છે, જે વિકારના ચિહ્નો અને લક્ષણો વિના, બદલાયેલા જનીનની માત્ર એક જ નકલ ધરાવે છે. હાયપરપ્રોલિનેમિયાના લગભગ એક તૃતીયાંશ કિસ્સાઓમાં, બદલાયેલા PRODH જનીનની એક નકલ વહન કરતી વ્યક્તિઓમાં તેમના લોહીમાં પ્રોલિનનું સ્તર સાધારણ રીતે ઊંચું હોય છે, પરંતુ આ સ્તરો કોઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ નથી. એક બદલાયેલ ALDH4A1 જનીન ધરાવતી વ્યક્તિઓના લોહીમાં પ્રોલાઇનનું સામાન્ય સ્તર હોય છે. નિદાન પ્રકાર હાયપરપ્રોલિનેમીયા પ્રકાર I હાયપરપ્રોલિનેમીયા પ્રકાર I નો વ્યાપ નક્કી કરવો મુશ્કેલ છે, કારણ કે આ સ્થિતિ ધરાવતા ઘણા લોકો એસિમ્પ્ટોમેટિક છે. હાયપરપ્રોલિનેમિયા પ્રકાર I ધરાવતા લોકોમાં તેમના લોહીમાં પ્રોલિનનું સ્તર સામાન્ય સ્તર કરતાં 3 થી 10 ગણું હોય છે. પ્રકાર I ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓ હુમલા, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અથવા અન્ય ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ દર્શાવે છે. હાયપરપ્રોલિનેમીયા પ્રકાર II હાયપરપ્રોલિનેમીયા પ્રકાર II રક્તમાં પ્રોલિનનું સ્તર સામાન્ય કરતાં 10 થી 15 ગણું વધારે અને પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલેટ નામના સંબંધિત સંયોજનનું ઉચ્ચ સ્તર પરિણમે છે. વિકારનું આ દુર્લભ સ્વરૂપ અમુક સમયે સૌમ્ય દેખાઈ શકે છે, પરંતુ તેમાં ઘણીવાર હુમલા, ખેંચાણ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતાનો સમાવેશ થાય છે. હાયપરપ્રોલિનેમિયા અન્ય પરિસ્થિતિઓ સાથે પણ થઈ શકે છે, જેમ કે કુપોષણ અથવા યકૃત રોગ. ખાસ કરીને, રક્તમાં લેક્ટિક એસિડના ઊંચા સ્તરનું કારણ બને છે તેવી પરિસ્થિતિઓ ધરાવતી વ્યક્તિઓ, જેમ કે લેક્ટિક એસિડેમિયા, તેમાં પ્રોલિનનું સ્તર ઊંચું હોવાની શક્યતા છે, કારણ કે લેક્ટિક એસિડ પ્રોલિનના ભંગાણને અટકાવે છે. સારવાર પ્રોલિનના સેવનનું આહાર પ્રતિબંધ. કેટલાક તારણો એલિવેટેડ પ્રોલિન ધરાવતા દર્દીઓમાં વિટામિન ડી પૂરકતાને પણ ટેકો આપે છે. લાંબા ગાળાના વિટામિન બી 6 પૂરક હાયપરપ્રોલિનેમીયા II ના કિસ્સામાં હુમલાના જોખમને અટકાવી શકે છે. હાયપરપ્રોલિનેમિયા ધરાવતા ઉંદરોમાંથી મગજની પેશીઓમાં મજબૂત ઓક્સિડેટીવ તણાવ જોવા મળ્યો હતો, તેથી વિટામિન ઇ, વિટામિન સી અને ગ્લુટાથિઓન જેવા એન્ટીઑકિસડન્ટો આ વિકારમાં અસરકારક ઉપચારાત્મક એજન્ટો હોઈ શકે છે અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે દર્દીઓમાં હાયપરપ્રોલિનેમિયા માટે તેનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ. સંશોધન 2005માં ઉંદરો પરના એક અભ્યાસમાં સૂચવવામાં આવ્યું હતું કે હાયપરપ્રોલિનેનિમિયા જ્ઞાનાત્મક નિષ્ક્રિયતાનું કારણ બને છે. એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓની યાદી પણ જુઓ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ સંદર્ભો વધુ વાંચન પાયરોલિન-5-કાર્બોક્સિલિક એસિડ દ્વારા પાયરિડોક્સલ ફોસ્ફેટની નિષ્ક્રિયતા. હાયપરપ્રોલિનેમિયા પ્રકાર II માં વિટામિન B6 ની ઉણપ અને હુમલાનું જોખમ વધવું બાહ્ય કડીઓ એમિનો એસિડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ હુમલાનું કારણ બનતી વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો