Cerebral creatine deficiency
સેરેબ્રલ ક્રિએટાઇનની ખામીઓ વારસાગત વિકૃતિઓનું એક નાનું જૂથ છે જે ક્રિએટાઇન બાયોસિંથેસિસ અને ઉપયોગમાં ખામીને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત પેશીઓમાં મગજ અને સ્નાયુઓનો સમાવેશ થાય છે. ત્રણ અલગ અલગ સી. સી. ડી. છે. સૌથી સામાન્ય ક્રિએટિન ટ્રાન્સપોર્ટર ડિફેક્ટ (સીટીડી) છે, જે એસએલસી6એ8માં પેથોજેનિક સ્વરૂપોને કારણે એક્સ-લિંક્ડ ડિસઓર્ડર છે. સીટીડીના મુખ્ય લક્ષણો બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિકાસમાં વિલંબ છે, અને આ ખામીયુક્ત ટ્રાન્સપોર્ટરને કારણે મગજમાં ક્રિએટિનના અભાવને કારણે થાય છે. ક્રિએટીન બાયોસિંથેસિસની બે ઉત્સેચકીય ખામીઓ પણ છે, આર્જિનાઇનઃ ગ્લાયસીન એમિડિનોટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપ (એ. જી. એ. ટી. ની ઉણપ), જે જી. એ. ટી. એમ. અને ગુઆનિડિનોએસેટેટ મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપ (જી. એ. એમ. ટી. ની ઉણપ) ના પ્રકારોને કારણે થાય છે, જે જી. એ. એમ. ટી. ના પ્રકારોને કારણે થાય છે. એકલ ઉત્સેચક ખામીઓ બંને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. ક્રિએટાઇનને કિડની અને યકૃતમાં બે પગલાંની ઉત્સેચકીય પ્રક્રિયા દ્વારા સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. પ્રથમ તબક્કામાં, ગ્લાયસીન અને આર્જિનિનને આર્જિનિન દ્વારા જોડવામાં આવે છેઃ ગ્લાયસીન એમિડિનોટ્રાન્સફેરેઝ ગ્વાનિડિનોએસેટેટ બનાવે છે. આ પગલું ઓર્નિથિનના ઉત્પાદનમાં પણ પરિણમે છે. ક્રિએટિનનું ઉત્પાદન એન્ઝાઇમ ગુઆનિડિનોએસેટેટ મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ દ્વારા થાય છે. યકૃત અને કિડનીમાં ઉત્પાદન પછી, ક્રિએટાઇન ઉચ્ચ ઊર્જાની માંગ ધરાવતા અંગો અને પેશીઓમાં પરિવહન થાય છે, સામાન્ય રીતે મગજ અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં. અંતર્જનિત ઉત્પાદન ઉપરાંત, ક્રિએટીન આહાર સ્રોતો અથવા પૂરકમાંથી મેળવી શકાય છે. ઓર્નિથિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝની ઉણપ ગૌણ ક્રિએટિનની ઉણપનું કારણ બની શકે છે, જો કે તે મગજનો ક્રિએટિનની ઉણપમાં પરિણમતું નથી. ચિહ્નો અને લક્ષણો ત્રણેય સી. સી. ડી. માં તબીબી તારણો પેશીઓમાં ક્રિએટિનના ઘટાડાના સ્તરના પરિણામોના પરિણામે પરિણમે છે જ્યાં તે જરૂરી છે. ત્રણેય વિકૃતિઓ ધરાવતી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, મગજમાં ક્રિએટાઇન અને ફોસ્ફોક્રેટીનની લગભગ સંપૂર્ણ ગેરહાજરી હોય છે. ક્રિએટીનની સૌથી વધુ માંગ ધરાવતી બે પેશીઓ મગજ અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓ છે. સ્નાયુબદ્ધ તારણોમાં સામાન્ય રીતે નબળાઇ અને સહનશક્તિમાં ઘટાડો સામેલ હોય છે. અન્ય તબીબી તારણોમાં હુમલા, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિકાસમાં વિલંબનો સમાવેશ થાય છે. મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મ સમયે સામાન્ય દેખાય છે, જેમાં જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન તબીબી તારણો સ્પષ્ટ થાય છે અને પ્રગતિ કરે છે. પેથોજેનેસિસ ક્રિએટાઇન મુખ્યત્વે યકૃત અને કિડનીમાં બે તબક્કાની ઉત્સેચકીય પ્રક્રિયા દ્વારા સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. આ બેમાંથી કોઈપણ ઉત્સેચકોમાં ખામીઓ સીસીડીનું કારણ બની શકે છે. લોહીના મગજના અવરોધને પાર કરવા માટે, ક્રિએટાઇનને એક વિશિષ્ટ ટ્રાન્સપોર્ટરની જરૂર પડે છે, જેને SLC6A8 દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ ટ્રાન્સપોર્ટરમાં ખામી ત્રીજી સી. સી. ડી. માટે જવાબદાર છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓ