Uner Tan syndrome
યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ (યુ. ટી. એસ.) એ એક સિન્ડ્રોમ છે જેની શોધ તુર્કીના ઉત્ક્રાંતિવાદી જીવવિજ્ઞાની યુનેર ટેન દ્વારા કરવામાં આવી હતી. યુ. ટી. એસ. થી અસરગ્રસ્ત લોકો ચતુષ્કોણીય હલનચલન સાથે ચાલે છે અને ઘણીવાર ગંભીર શીખવાની અક્ષમતા ધરાવે છે. ટાને એવું માન્યું હતું કે આ "રિવર્સ ઇવોલ્યુશન" (એટાવિઝમ) નું ઉદાહરણ છે. સૂચિત સિન્ડ્રોમ 2006 બીબીસી2 દસ્તાવેજી ધ ફેમિલી ધેટ વોક્સ ઓન ઓલ ફોરમાં દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. ગ્રામીણ દક્ષિણ તુર્કીના ઓગણીસ લોકોનો ઇતિહાસ પ્રસ્તાવિત સિન્ડ્રોમનું પ્રાથમિક ઉદાહરણ છે. ટાને પાંચ સભ્યોને તેમના પગ અને હાથની હથેળીનો ઉપયોગ કરીને ચતુર્ભુજ ચાલ સાથે ચાલતા હોવાનું વર્ણવ્યું હતું. શિશુઓમાં, જ્યાં આ પહેલાનો એક દુર્લભ તબક્કો હોય છે અને કેટલીકવાર દ્વિદલીય ચાલ પછી, આવી ચાલને "રીંછ ક્રોલ" કહેવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યોને શીખવાની અક્ષમતા પણ હોય છે અને તેમની વાણી પર અસર થાય છે. ટાને પ્રસ્તાવ મૂક્યો કે આ યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો છે. જાન્યુઆરી 2008માં, ટાને દક્ષિણ તુર્કીમાં સ્થિત અન્ય એક પરિવાર (ચાર પુરુષો અને બે સ્ત્રીઓ) વિશે જાણ કરી હતી. પરિવારોમાં અન્ય ચાર અસંબંધિત કિસ્સાઓમાં યુ. ટી. એસ. ની વિવિધ ડિગ્રી હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું છે. બે પુરુષો ઊભા થવામાં અસમર્થ હોય છે, જ્યારે અન્ય કિસ્સાઓમાં, ઊભા થઈ શકે છે પરંતુ ઊભા રહીને એક પગથિયું પણ નથી કરી શકતા. ઓછા ગંભીર કિસ્સાઓમાં ટો વૉકિંગનો ઉપયોગ થાય છે, જે બાળકની ચાલના વિકાસમાં સામાન્ય તબક્કો છે. જિનેટિક્સ યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમને આંતર-પારિવારિક લગ્ન અને પ્રજનન સાથે જોડવામાં આવ્યું છે, જે સૂચવે છે કે તે એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે. આ સિન્ડ્રોમની મુખ્ય લાક્ષણિકતા રીઢો ચતુર્ભુજવાદ છે, જેનો અર્થ છે કે જ્યાં સુધી તેઓ ચાલવાનો પ્રયાસ ન કરે ત્યાં સુધી તેઓ સીધા ઊભા રહી શકે છે, પછી તેઓ તેમના હાથ અને ઘૂંટણ પર ચાલે છે. ટેનના જણાવ્યા અનુસાર, આ સિન્ડ્રોમને સેરેબેલર એટેક્સિયાના પ્રકારો હેઠળ તેની પોતાની શ્રેણીમાં મૂકી શકાય છે. આનો સીધો અર્થ એ છે કે તે એક પ્રકારનો વિકાર છે જેમાં સેરેબેલમમાં સોજો આવે છે, પરિણામે સ્વૈચ્છિક હિલચાલ પર નિયંત્રણનો અભાવ થાય છે. યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ આ શ્રેણીમાં આવે છે કારણ કે તેમાં અસંતુલન સિન્ડ્રોમ (DES-H) અને કેમેન સિન્ડ્રોમ જેવી અન્ય સેરેબેલર એટેક્સિયા વિકૃતિઓ જેવા લક્ષણો છે. આ લક્ષણોમાં ડિસાર્થ્રિયા, નિસ્ટાગ્મસ અને સેરેબેલમ અને વર્મિસના હાયપોપ્લાસિયાનો સમાવેશ થાય છે. માનવ આનુવંશિકશાસ્ત્રી ટેફુન ઓઝેલિકે યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ વ્યક્તિઓમાં રંગસૂત્ર 9p24 પરના પ્રદેશમાં હોમોઝાયગોસિટીની શોધ કરી. ખૂબ ઓછી ઘનતાવાળા લિપોપ્રોટીન રીસેપ્ટર જનીન (વી. એલ. ડી. એલ. આર.) આ પ્રદેશમાં સ્થિત છે, જે મગજની અંદર ન્યુરોબ્લાસ્ટ્સના સ્થળાંતરમાં સામેલ છે. ઓઝેલિકે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વી. એલ. ડી. એલ. આર. જનીનમાં પરિવર્તન શોધી કાઢ્યું હતું અને સૂચવ્યું હતું કે આ ચોક્કસ પરિવર્તન મગજના વિકાસ દરમિયાન વી. એલ. ડી. એલ. આર. ની ઉણપ તરફ દોરી શકે છે. આ સીધા ચાલવા માટે મહત્વપૂર્ણ સેરેબ્રોસેરેબેલર માળખાઓની યોગ્ય રચનાને અસર કરી શકે છે, પરિણામે ચતુર્ભુજ હલનચલન થાય છે. અન્ય જનીનો પણ રીઢો ચતુર્ભુજવાદમાં સામેલ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં, રંગસૂત્ર 17p13 સામેલ હતું, જ્યારે અન્ય પરિવારોમાં 17p13 અને 9p24ની કોઈ અસર નહોતી. આ સૂચવે છે કે સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રીતે વિજાતીય છે. સંશોધકોએ જે પરિવારોમાં સિન્ડ્રોમની જાણ કરવામાં આવી હતી તે તમામ પરિવારોની વંશાવળીની સરખામણી કરીને આ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે જનીનને અલગ કરવા માટે એક અલગ અભિગમ અપનાવ્યો હતો. બે પ્રકારના યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ, યુ. ટી. એસ. પ્રકાર I અને પ્રકાર II આનુવંશિક વિષમતા દર્શાવે છે. પ્રથમ બે પરિવારોમાં (એન્ટેપ અને Çanakkale પરિવારો) તે રંગસૂત્ર 9p24 પર VLDLR જનીન હતું. હોમોઝાયગોસિટી વ્યક્ત કરનાર આ અત્યાર સુધીનો એકમાત્ર પરિવાર છે. વી. એલ. ડી. એલ. આર. જનીનમાં ભિન્ન પરિવર્તન એલેલિક વિજાતીયતાના પરિણામે સમાન ફીનોટાઇપમાં પરિણમી શકે છે. ઇસ્કેંડરન પરિવારમાં, રંગસૂત્ર 17p13.1-13.3 પર એક અલગ જનીન, WDR81 અલગ કરવામાં આવ્યું હતું. ઇરાકી પરિવારમાં રંગસૂત્ર 8Q પર CA8 અલગ કરવામાં આવ્યું હતું. અભ્યાસ કરાયેલા છેલ્લા પરિવારમાં (અદાના પરિવાર), સંશોધકો કોઈ પણ જનીનને અલગ કરી શક્યા ન હતા, માત્ર રંગસૂત્ર 13Q પરનું સ્થાન. આ અલગતા ચતુર્ભુજવાદના કારણો તરીકે વધુ જનીનોની અસર તરફ દોરી ગઈ. હકીકત એ છે કે રંગસૂત્ર 9p24 ની કેટલાક પરિવારો પર કોઈ અસર થતી નથી જે સિન્ડ્રોમની આનુવંશિક વિવિધતા તરફ નિર્દેશ કરે છે. વંશાવળી સ્થાપિત કરવા માટેનો બીજો અભિગમ યુ. ટી. એસ. ની સરખામણી ડિસક્વિલિબ્રિયમ સિન્ડ્રોમ (ડીઇએસ) અને જોબર્ટ સિન્ડ્રોમ જેવા સમાન લક્ષણો સાથે કરવાનો છે. યુ. ટી. એસ. આનુવંશિક રીતે ડી. ઇ. એસ. થી અલગ હોવાનું જણાય છે જેમાં ડી. ઇ. એસ. ને રંગસૂત્ર 9p24 પર સ્થિત એક જનીન, વી. એલ. ડી. એલ. આર. સાથે જોડી શકાય છે. જ્યારે ડીઇએસ સાથે સરખામણી કરવામાં આવે છે, ત્યારે જોબર્ટ સિન્ડ્રોમે સાત જનીન પરિવર્તન સાથે જોડાણ દર્શાવ્યું છે. લગભગ તમામ રોગોની જેમ, ત્રણ લક્ષણોની સરખામણી એલેલિક વિજાતીયતા દર્શાવે છે. સંશોધકોએ તાજેતરમાં યુ. ટી. એસ. નું નિદાન કરનારા પરિવારોમાંથી એકમાં અપ્રભાવી TUBB2B પરિવર્તનને અલગ કર્યું છે. આ TUBB2B ને VLDLR, WDR81, CA8 અને ATP8A2 પછી પાંચમું જનીન બનાવે છે, જે આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું છે. TUBB2B ના પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓ ફેનોટાઇપિક રીતે VLDLR, WDR81 અને ATP8A2 પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓ જેવા જ હોય છે. સંશોધકોએ યુ. ટી. એસ. ને તેઓ પોતાને તબીબી રીતે કેવી રીતે રજૂ કરે છે તેના આધારે ત્રણ પ્રકારોમાં કામચલાઉ પુનઃવર્ગીકરણની દરખાસ્ત કરી હતી. તેઓ પ્રથમ પ્રકાર (વિકાસલક્ષી યુ. ટી. એસ. તરીકે ઓળખાય છે) ને ટી. યુ. બી. બી. 2બી અને વી. એલ. ડી. એલ. આર. માં પરિવર્તનને આભારી છે. પ્રકાર II (ડીજનરેટિવ યુ. ટી. એસ.) એ. ટી. પી. 8એ2 અને ડબલ્યુ. ડી. આર. 81 સાથે સંકળાયેલ છે જ્યારે પ્રકાર III (મગજની વિકૃતિ વિનાનું યુ. ટી. એસ.) એ. સી. એ. 8ને સૂચિત કરે છે. યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જતા ચોક્કસ પરિવર્તનને ઓળખવાની સમસ્યા એ હકીકત છે કે એક જ જનીનમાં વિવિધ પરિવર્તન ફીનોટાઇપની વિશાળ શ્રેણી તરફ દોરી શકે છે. વી. એલ. ડી. એલ. આર. જનીનમાં, સમાન પરિવર્તન વિવિધ પ્રકારના સેરેબેલર એટેક્સિયા માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે જે મનુષ્યમાં યોગ્ય હલનચલનને અસર કરે છે. ન્યુરોસાયન્ટિસ્ટ અને ઇવોલ્યુશનરી સાયકોલોજિસ્ટ રોજર કીન્સ, સાયકોલોજિસ્ટ નિકોલસ હમ્ફ્રી અને મેડિકલ સાયન્ટિસ્ટ જ્હોન સ્કાયલ્સે દલીલ કરી છે કે આ વ્યક્તિઓની ચાલ બે દુર્લભ ઘટનાઓને કારણે છે, એટાવિઝમને કારણે નહીં. પ્રથમ, શરૂઆતમાં શિશુઓ તરીકે તેમના ઘૂંટણ પર ક્રોલ કરવાને બદલે, તેઓએ તેમના પગ પર "રીંછ ક્રોલ" સાથે ફરવાનું શીખવાનું શરૂ કર્યું. બીજું, તેમના જન્મજાત મગજની ક્ષતિને કારણે, તેમને બે પગ પર સંતુલન જાળવવું મુશ્કેલ લાગ્યું. આ કારણે, તેમના મોટર વિકાસને તેમના રીંછ ક્રોલને દ્વિપાદવાદના વિકલ્પમાં ફેરવવામાં આવ્યો હતો. üનર ટેન અને સહકર્મીઓ દાવો કરે છે કે યુ. ટી. એસ. અસંતુલન સિન્ડ્રોમથી અલગ છે. 'ધ ફેમિલી ધેટ વોક્સ ઓન ઓલ ફોર' પણ જુઓ, જે ઉલાસ ફેમિલી વી. એલ. ડી. એલ. આર.-સંકળાયેલ સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા સંદર્ભો વિશેની દસ્તાવેજી ફિલ્મ છે.