HLA-DQ2
HLA-DQ2 (DQ2) એ HLA-DQ (DQ) સેરોટાઇપિંગ સિસ્ટમમાં એક સેરોટાઇપ જૂથ છે. સેરોટાઇપ DQ β-સાંકળોના β2 સબસેટની એન્ટિબોડી ઓળખ દ્વારા નક્કી થાય છે. DQ ની β-સાંકળ HLA-DQB1 લોકસ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે અને DQ2 HLA-DQB1 એલીલ જૂથ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ જૂથમાં હાલમાં બે સામાન્ય એલીલ્સ છે, DQB1 અને DQB1. HLA-DQ2 અને HLA-DQB1 * 02 અર્થમાં લગભગ સમાનાર્થી છે. DQ2 β-સાંકળો α-સાંકળો સાથે જોડાય છે, જે આનુવંશિક રીતે જોડાયેલા HLA-DQA1 એલીલ્સ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે, જે સિસ-હેપ્લોટાઇપ આઇસોફોર્મ્સ બનાવે છે. આ આઇસોફોર્મ્સ, ઉપનામ DQ2.2 અને DQ2.5, અનુક્રમે DQA1 અને DQA1 જનીનો દ્વારા પણ એન્કોડ કરવામાં આવે છે. DQ2 પશ્ચિમ યુરોપ, ઉત્તર આફ્રિકા અને પૂર્વ આફ્રિકામાં સૌથી સામાન્ય છે. સ્પેન અને આયર્લેન્ડના ભાગોમાં સૌથી વધુ આવર્તન જોવા મળે છે; આ વિતરણ બે સૌથી પ્રચલિત સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોની આવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે. મધ્ય એશિયામાં DQB1માં પણ વધારો થયો છે, જે કઝાકિસ્તાનમાં ટોચ પર છે અને ધીમે ધીમે પશ્ચિમથી પૂર્વ તરફ ચીનમાં અને અંતે દક્ષિણપૂર્વ એશિયામાં ઘટી રહ્યો છે. DQA1: DQB1. DQ2.5 એ સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ માટે સૌથી વધુ પૂર્વનિર્ધારિત પરિબળોમાંનું એક છે. DQ2.5 ને ઘણીવાર મોટી સંખ્યામાં રોગો સાથે સંકળાયેલા હેપ્લોટાઇપ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ હેપ્લોટાઇપ, HLA A1-B8-DR3-DQ2, એવા રોગો સાથે સંકળાયેલ છે જેમાં HLA-DQ2 શંકાસ્પદ સંડોવણી ધરાવે છે. સેલિયાક રોગ (જેને સેલિયાક રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) માં DQ2 ની સીધી સંડોવણી ચોક્કસ છે. સેરોલોજી સેરોટાઇપિંગ કાર્યક્ષમતા. એચ. એલ. એ.-ડી. ક્યુ. 2 ની સેરોટાઇપિંગ કાર્યક્ષમતા એન્ટિસેરામાં સૌથી વધુ છે. DQ2 એન્ટિબોડીઝનો ઉપયોગ DQ2 ધરાવતા વ્યક્તિઓને અસરકારક રીતે પ્રકાર આપવા માટે થઈ શકે છે, જો કે એન્ટિબોડી DQB1 * 0303 ને શોધી શકે છે. એલીલ્સ DQB1 * 0201 DQB1 * 0201 એલીલ આનુવંશિક રીતે DQA1 * 0501 અને DRB1 * 03 સાથે જોડાયેલું છે. DQA1 * 0501 સાથે તે DQ2.5cis એન્કોડિંગ હેપ્લોટાઇપ બનાવે છે, DRB1 * 03 સાથે તે DR3-DQ2 (DR-DQ) સેરોલોજીકલ રીતે વ્યાખ્યાયિત હેપ્લોટાઇપનો ભાગ બની જાય છે. DQA1 * 0501 સાથે એલીલ મોટે ભાગે સેલિયાક રોગમાં જોવા મળે છે. ડી. આર. 3 સાથે આ ડી. ક્યુ. 2 પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ સાથે બીજા ક્રમનું સૌથી મજબૂત જોડાણ ધરાવે છે, અને જ્યારે એચ. એલ. એ.-ડી. ક્યુ. 8 સાથે જોડી બનાવવામાં આવે છે ત્યારે તે "પ્રકાર 1-પ્રકાર 2" ડાયાબિટીસ મેલિટસ પ્રકાર 1 ની શરૂઆતમાં જોવા મળતો સૌથી વિપુલ ફીનોટાઇપ છે. સીલિએક રોગની ઘટનાઓ લગભગ 1 ટકા હોવાથી આ એલીલ અન્ય કોઈપણ ડીક્યૂ હેપ્લોટાઇપની તુલનામાં વધુ સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ સાથે સંકળાયેલ છે. સાહિત્યમાં DQB1 * 0201 અંગે અસ્પષ્ટતાઓ છે, કેટલીક ઓછી રીઝોલ્યુશનવાળી ટાઇપિંગ કિટ્સ * 0202 ને * 0201 તરીકે શોધી કાઢે છે અને સાહિત્યમાં * 0201 તરીકે ભેદભાવ વિના રજૂ કરવામાં આવે છે. યુરોપમાં DQB1 * 0201 વારંવાર HLA A1-B8-DR3-DQ2 હેપ્લોટાઇપમાં જોવા મળે છે. DQB1 * 0202 આ એલીલ કેટલાક DQA1 * એલીલ સાથે જોડાયેલ છે, DQA1 * 0201 સાથેનું જોડાણ DQ2.2 હેપ્લોટાઇપ બનાવે છે અને DQA1 * 0303 સાથે જોડાણ DQ2.3 હેપ્લોટાઇપ બનાવે છે. આફ્રિકામાં DQA1 * 0501 હેપ્લોટાઇપ પણ ભાગ્યે જ DQB1 * 0202 સાથે જોડાયેલું છે અને તે DQ2.5 હેપ્લોટાઈપના પૂર્વજોના સ્વરૂપનું પ્રતિનિધિત્વ કરી શકે છે. DQ2 આઇસોફોર્મ્સ અને DQ2 હેપ્લોટાઇપ્સ DQ2.5 DQ2.5 એ પ્રોટીન આઇસોફોર્મ અને આનુવંશિક (રંગસૂત્ર) હેપ્લોટાઇપનો સંદર્ભ આપે છે. DQ2.5 આઇસોફોર્મ અથવા હેટેરોડાઇમર એ કોષ સપાટીના રીસેપ્ટર HLA-DQ α5β2 માટે લઘુલિપિ છે. વારંવાર 'DQ2 હેટેરોડાઇમર' તરીકે ઓળખાતું, DQ2.5 આઇસોફોર્મ વાસ્તવમાં બે સામાન્ય DQ હેટેરોડાઇમરમાંથી એક છે, બીજું DQ2.2 છે. DQ2.5 હેપ્લોટાઇપ બે એલીલ્સના નજીકના આનુવંશિક જોડાણ દ્વારા બનાવવામાં આવે છે, જેને હેપ્લોટાઇપ તરીકે લખવામાં આવે છે, DQA1: DQB1. હેપ્લોટાઇપ DQ2.5cis આઇસોફોર્મને એન્કોડ કરે છે, જે રંગસૂત્ર 6 ના સમાન પ્રકાર પર DQA1 * 05 અને DQB1 * 02 ની સિસ ગોઠવણીનો ઉલ્લેખ કરે છે. આઇસોફોર્મને ટ્રાન્સ-હેપ્લોટાઇપ (બે બહેન રંગસૂત્રો વચ્ચે) પણ એન્કોડ કરી શકાય છે, જે DQ2.5trans આઇસોફોર્મ બનાવે છે. આ આઇસોફોર્મ ત્યારે થાય છે જ્યારે વ્યક્તિ DQ7.5/DQ2.2 ફીનોટાઇપ ધરાવે છે. DQ2.5 અને સંકળાયેલ ડી. આર. 3 કદાચ અન્ય કોઈપણ હેપ્લોટાઇપ્સની તુલનામાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા ઘટનાની સૌથી મોટી આવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે. હેપ્લોટાઇપ સીલિએક રોગ, ડર્મેટાઇટિસ હર્પેટાઇફોર્મિસ, કિશોર ડાયાબિટીસ, લેમ્બર્ટ-ઈટન માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ (એલઇએમએસ), સ્જોગ્રેન સિન્ડ્રોમ અને ઓટોઇમ્યુન હીપેટાઇટિસ (જોકે જોખમનું નોંધપાત્ર પ્રમાણ સીલિએક રોગ માટે ગૌણ છે) સાથે હકારાત્મક રીતે સંકળાયેલું છે. ડી. આર. 3 અને/અથવા <આઇ. ડી. 1> નીચેના રોગો સાથે સંકળાયેલા છેઃ મોરેન અલ્સરેશન, મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ, ગ્રેવ્સ રોગ અને પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ. DQ2.2 DQ2.2 એ DQ α2β2 હેટેરોડાઇમેરિક આઇસોફોર્મ માટેનું લઘુલિપિ છે. આઇસોફોર્મ લગભગ સંપૂર્ણપણે DQA1: DQB1 હેપ્લોટાઇપ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. હેપ્લોટાઇપ ડી. આર. 7 સાથે જોડાયેલ છે. સીલિએક રોગની એક નાની ટકાવારી આ હેપ્લોટાઇપ સાથે સંકળાયેલી છે, અને કેટલાક રોગ પેદા કરતા ગ્લિઆડિન DQ2.2 દ્વારા રજૂ કરવામાં આવે છે. હેપ્લોટાઇપ ભૂમધ્ય અને પશ્ચિમ આફ્રિકામાં ઉચ્ચ આવર્તન પર જોવા મળે છે. DQ2.2 નું યુરેશિયન ભૌગોલિક વિતરણ DQ2.5 કરતા થોડું વધારે છે. DQ2.5 ની સરખામણીમાં, સારડિનીયામાં આવર્તન ઓછું છે, પરંતુ આઇબેરિયામાં તે ઉત્તરીય આઇબેરિયામાં ~30% ની મહત્તમ આવર્તન સુધી પહોંચે છે, અને બ્રિટિશ ટાપુઓમાં અડધા સુધી પહોંચે છે. તે ભૂમધ્ય અને આફ્રિકામાં પ્રમાણમાં ઊંચી આવર્તન સાથે વિસ્તરે છે અને કેટલાક મધ્ય એશિયન, મોંગોલિયન અને હાન ચાઇનીઝમાં ઉચ્ચ આવર્તનમાં જોવા મળે છે. પશ્ચિમ પેસિફિક રીમ અથવા નવી દુનિયામાં તેની સ્વદેશી હાજરી હોય તેવું લાગતું નથી અને દક્ષિણપૂર્વ એશિયા અને ઇન્ડોનેશિયામાં DQ2.2 હાજરી સંભવતઃ ઉત્તરપાષાણ કાળ પછી ભારત અને ચીનમાંથી જનીન પ્રવાહનું પરિણામ છે. હેપ્લોટાઇપ આફ્રિકામાં નોંધપાત્ર વિવિધતા દર્શાવે છે અને આ 2 વધારાના હેપ્લોટાઇપ્સ સાથે આઇબેરિયામાં અનુવાદિત થયું છે, DQA1: DQB1 અને DR7: DQA1: DQB1. યુરોપમાં DQ2.2 નું વિસ્તરણ થોડું પાછળથી અથવા ઇબેરિયા અને બાકીના ખંડ વચ્ચેના કેટલાક સંકોચન દ્વારા પક્ષપાતી હોવાનું જણાય છે. DQ2.3 DQ2.3 એ DQ α3β2 હેટેરોડાઇમેરિક આઇસોફોર્મ માટેનું લઘુલિપિ છે. આઇસોફોર્મ DQA1: DQB1 હેપ્લોટાઇપ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આઇસોફોર્મ ફીનોટાઇપ દ્વારા પણ ઉત્પન્ન કરી શકાય છે જેમાં એક હેપ્લોટાઇપ DQ4.3, DQ7.3, DQ8.1, DQ9.3 અને બીજો હેપ્લોટાઇપ DQ2.2 અથવા DQ2.5 છે. તેથી, હેપ્લોટાઇપ એન્કોડેડ રીસેપ્ટર એ DQ2.3 સિસ આઇસોફોર્મ છે જે આનુવંશિક રીતે DR7 સાથે સંકળાયેલું છે સેરોલોજી દ્વારા DR7-DQ2 DQ2.3 હેપ્લોટાઇપ્સથી DQ2.2 ભેદભાવ કરી શકતું નથી, અને તેથી DQA1 ટાઇપિંગ જરૂરી છે. અન્ય આઇસોફોર્મ્સ DQ2 બીટા સાંકળો ટ્રાન્સ સાથે અન્ય આલ્ફા સાંકળમાં જોડી શકે છે. જો કે, DQ2,4,7,8, અથવા 9 બંધનકર્તા DQ1 (DQA1 * 01) આલ્ફા સાંકળો માટે સીઆઈએસ આઇસોફોર્મ્સમાં કોઈ પ્રાધાન્ય નથી. DQA1 * 03, * 05 સાંકળો સમાન આલ્ફા સાંકળોની નજીક પ્રક્રિયા કરે છે. * 04 સાંકળ સંભવિત રીતે DQ2 રચના DQ2.4 સાથે જટિલ બની શકે છે. પૂર્વ એશિયામાં DQA1 * 0601 સાથે જોડી બનાવવાના પરિણામે DQ2.6 થવાની સંભાવના છે. સેલિયાક રોગમાં DQ2 સેલિયાક રોગ માટે બીજા ક્રમનું સૌથી મોટું જોખમ પરિબળ છે, સૌથી વધુ જોખમ રોગ ધરાવતા નજીકના પરિવારના સભ્યને છે. સેલિયાક રોગ સાથેના તેના જોડાણને કારણે, ડી. ક્યૂ. 2 સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ સાથે કોઈપણ એચ. એલ. એ. સેરોટાઈપનું સૌથી વધુ જોડાણ ધરાવે છે, લગભગ 95 ટકા સેલિયાકમાં ડી. ક્યૂ. 2 હોય છે, જેમાંથી 30 ટકા પાસે ડી. ક્યૂ. 2ની 2 નકલો હોય છે. DQ2 હોમોઝાયગોટ્સ કે જેઓ ઘઉં ખાય છે, તેમાંથી સેલિયાક રોગ માટે આજીવન જોખમ 20 થી 40 ટકાની વચ્ચે હોય છે. જોકે, DQ2 અને સેલિયાક રોગનો સંબંધ જટિલ છે કારણ કે ત્યાં બહુવિધ DQ2 આઇસોફોર્મ્સ છે. DQ α5β2 (DQ2.5) આઇસોફોર્મ સીડી સાથે મજબૂત રીતે સંકળાયેલું છે. આ આઇસોફોર્મ HLA-DQ2 પોઝિટિવ વ્યક્તિઓમાં DQB1 * 02 જનીનો દ્વારા આંશિક રીતે એન્કોડ કરવામાં આવે છે. DQB1 * 0201 આનુવંશિક રીતે DQA1 * 0501 સાથે જોડાયેલું છે જે DQ2.5 હેપ્લોટાઇપ બનાવે છે જે α5 અને β2 બંને પેટા એકમોને એન્કોડ કરે છે. DQ2.5 હેપ્લોટાઇપ રોગ માટે એકમાત્ર સૌથી વધુ આનુવંશિક જોખમ પ્રદાન કરે છે, જો કે તુલનાત્મક જોખમ વિવિધ હેપ્લોટાઇપ્સ પર ખૂબ સમાન એલીલ્સમાંથી પણ આવી શકે છે. DQ2.5 માટે ઇમ્યુનોડોમિનન્ટ સાઇટ α2-ગ્લિઆડિન પર છે. આ સ્થળ પ્રોટીઝ પ્રતિરોધક 33મેર છે જેમાં 6 ઓવરલેપિંગ DQ2.5 પ્રતિબંધિત એપિટોપ છે. આ DQ2.5-33mer સંકુલ માટે ટી-કોષોનું ખૂબ જ મજબૂત બંધન બનાવે છે. DQ2.5 ગ્લિઆડિનને જોડે છે, પરંતુ બંધન પેશી ટ્રાન્સગ્લુટામિનેઝને કારણે થતા ડીઅમિડેશન માટે સંવેદનશીલ છે. લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્યની સૌથી વધુ આકર્ષણની જગ્યાઓ ડીએમિડેશન દ્વારા મેળવવામાં આવે છે. HLA DQB1 * 0202 અને તેની સાથે જોડાયેલા DQA1 * એલીલ્સ (DQ2.2 હેપ્લોટાઇપ) α5 સબયૂનિટ ઉત્પન્ન કરતા નથી. જ્યારે DQ2.2 હેટેરોડાઇમર અસરકારક રીતે α-2 ગ્લિઆડિન રજૂ કરી શકતું નથી, તે અન્ય ગ્લિઆડિન રજૂ કરી શકે છે. ઓછામાં ઓછા 1 ટકા સીલિએક્સમાં DQ2.2 સીલિએક રોગને મંજૂરી આપતા ગ્લિઆડિન માટે અનુકૂલનશીલ પ્રતિરક્ષા પ્રદાન કરે છે. DQ2.5 અને ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય જેમ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ DQA1: DQB1 હેપ્લોટાઇપ DQ2.5 સિસ ઉત્પન્ન કરે છે જે આલ્ફા-ગ્લિઆડિન પ્રસ્તુતિમાં આવર્તન અને કાર્યક્ષમતા દ્વારા અનુકૂલનશીલ પ્રતિરક્ષામાં મુખ્ય પરિબળ છે. આઇસોફોર્મ, જેને વારંવાર DQ2 હેટેરોડાઇમર અથવા DQ2 (DQA1: DQB1) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને તાજેતરમાં DQ2.5 ને અન્ય DQ2 સહિત અન્ય DQ આઇસોફોર્મ્સના પ્રતિસાદોથી અલગ કરી શકાય છે. ખાસ કરીને, આ DQ2 હેટેરોડાઇમર α2-ગ્લિઆડિન રજૂ કરવા માટે જવાબદાર છે જે રોગકારક ટી-કોષોને સૌથી અસરકારક રીતે ઉત્તેજિત કરે છે. સેલિયાક રોગનું સૌથી વધુ જોખમ પશ્ચિમ આયર્લેન્ડમાં છે અને પશ્ચિમ યુરોપમાં DQ2.5 હેપ્લોટાઈપના ત્રણ વૈશ્વિક ગાંઠોમાંથી એકને ઓવરલેપ કરે છે. DQ2.5 હેપ્લોટાઇપ એ DR3 સાથે જોડાયેલ છે અને DR3 એ DQ2.2 સાથે જોડાયેલ નથી. તેથી, સેરોટાઇપિંગ અથવા જીનોટાઇપિંગનો ઉપયોગ કરીને, DQ2.5 ને DQ2.2 અથવા DQ2.3 થી અલગ કરી શકાય છે. જોખમ અને રોગપ્રતિકારક શક્તિના શુદ્ધ અભ્યાસો સૂચવે છે કે તમામ DQ2 સેલિયાક રોગમાં મધ્યસ્થી કરી શકે છે, પરંતુ DQ2.5 એ પ્રાથમિક આનુવંશિક જોખમ પરિબળ છે. સીડી સાથે જોડાયેલા માર્કર્સનું જીનોમ વાઈડ સર્વે દર્શાવે છે કે સૌથી વધુ જોડાણ DQ2.5 હેપ્લોટાઈપના DQA1 એલીલની અંદરના માર્કર માટે છે. DQB1 નું જોડાણ લગભગ એટલું જ ઊંચું છે. DQ2.5 ડબલ હોમોઝાયગોટ્સમાં કોષની સપાટી પર વિપુલતા વધારવાની DQ2.5 હેપ્લોટાઇપ એન્કોડેડ આઇસોફોર્મ્સની ક્ષમતા એ જોખમમાં વધારો કરે છે. જ્યારે કે મોટાભાગના લોકો ડીક્યૂના બે કે ચાર જુદા જુદા આઇસોફોર્મ્સ બનાવી શકે છે. બેવડા હોમોઝાયગોટ્સ (DQA1 અને DQB1 ના) માત્ર DQ2.5cis બનાવી શકે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે વ્યક્તિને દરેક માતાપિતા પાસેથી DQ2.5cis ધરાવતા રંગસૂત્ર વારસામાં મળે છે. જ્યારે DQ2.5 હેપ્લોટાઇપની આવર્તન સામાન્ય વસ્તી કરતા માત્ર 4 ગણી વધારે છે, ત્યારે DQ2.5 હોમોઝાયગોટ્સની સંખ્યા સામાન્ય વસ્તી કરતા 10 થી 20 ગણી વધારે છે. DQ2.5 હેપ્લોટાઈપની બહુવિધ નકલો ગંભીરતામાં દેખીતો વધારો કરતી નથી, DQ2.5 DQ2 જીવન માટે જોખમી ગૂંચવણો અને વધુ ગંભીર હિસ્ટોલોજીકલ તારણોનું જોખમ વધારે છે. આશરે 90 ટકા સિલિઆક્સ કે જે DQ2.5 આઇસોફોર્મ ધરાવે છે તેમાંથી માત્ર 4 ટકા વિવિધ હેપ્લોટાઇપ્સમાંથી જોડી એલીલ્સ દ્વારા DQ2.5 ઉત્પન્ન કરે છે, આ આઇસોફોર્મને DQ2.5 ટ્રાન્સ કહેવામાં આવે છે અને એક એમિનો એસિડ, DQ2.5 સિસથી સહેજ અલગ પડે છે. DQ2.2 અને ગ્લુટેન DQ2.2 રોગપ્રતિકારક તંત્રમાં સૌથી વધુ રોગકારક ગ્લુટેન પ્રોટીનને અસરકારક રીતે રજૂ કરવા માટે તમામ જરૂરી પેટા એકમોનું ઉત્પાદન કરતું નથી. DQ2.2 આઇસોફોર્મ (DQ α2-β2) સાથે, ધ્રુવીય અવેજી (એસ્પેરાજિન, ગ્લુટામાઇન, ગ્લાયસીન, સેરીન અને થ્રેઓનિન જેવા એમિનો એસિડ) DQ2.2 સાથે સારી રીતે બંધાયેલા નથી. ગ્લિઆડિન પેપ્ટાઇડ્સ કે જે DQ2.5 ને જોડે છે તે એમિનો એસિડ ગ્લુટામાઇનમાં સમૃદ્ધ છે. કારણ કે β2 ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય પ્રસ્તુતિ માટે અડધી માળખાકીય માહિતી પ્રદાન કરે છે, અન્ય હેપ્લોટાઇપ્સ બાકીના પ્રદાન કરી શકે છે. આવા હેપ્લોટાઇપ્સ અસ્તિત્વમાં હોવાનું જાણીતું છે અને આ હેપ્લોટાઇપ્સ DQ2.2 પર વિવિધ જોખમ પ્રદાન કરે છે. DQ2.2 જોકે ગામા-ગ્લિઆડિનના પ્રોટીઓલિટિક પેપ્ટાઇડ્સ જેવા ઓછા રોગકારક એપિટોપ રજૂ કરી શકે છે. આ 1 ટકા સીલિએક્સમાં રોગનો મધ્યસ્થી હોવાનું જણાય છે જે DQ2.2 માટે હોમોઝાયગોટ્સ છે. DQ2.2/DQ7.5 ફીનોટાઇપ. કેટલાક પ્રકાશનોમાં તેને DQ2.5trans પણ કહેવામાં આવે છે. DQ7.5 હેપ્લોટાઇપ એ DQA1: DQB1 હેપ્લોટાઇપ છે. DQA1 * 0505 એલીલ DQ2.5 હેપ્લોટાઈપના DQA1 * 0501 એલીલ જેવું જ છે. જ્યારે DQA1 * 0505 અથવા DQA1 * 0501 જનીન ઉત્પાદનોને કોષની સપાટી પર પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે ત્યારે તે α5 બની જાય છે. DQB1 * 0202 અને DQB1 * 0201 ના જનીન ઉત્પાદનો લગભગ સમાન છે અને સમાન રીતે કાર્ય કરે છે. પરિણામે, બે હેપ્લોટાઇપ્સના ફીનોટાઇપ દ્વારા ઉત્પન્ન થયેલ એક આઇસોફોર્મ, DQ2.2/DQ7.5, HLA DQ α5β2 છે. સીલિએક રોગના દર્દીઓની એક નાની ટકાવારીમાં આ હેપ્લોટાઇપ હોય છે. અન્ય 3 આઇસોફોર્મ્સ α2β2 (DQ2.2), α2β7 (DQ7.2), અને α5β7 (DQ7.5) છે. DQ2.2/DQ2.5. વિજાતીય DQ આલ્ફા અને બીટા આઇસોફોર્મ્સની અવ્યવસ્થિત જોડી 1:1:1:1 ગુણોત્તર પર 4 અલગ અલગ આઇસોફોર્મ્સ ઉત્પન્ન કરે છે. DQ2.5 નો અપૂર્ણાંક 25 ટકા હોઈ શકે છે. આ ફીનોટાઇપના કિસ્સામાં, એચ. એલ. એ. ડી. ક્યુ. બી. 1 * 02 એલીલ્સને રંગસૂત્ર 6 (માતૃ અને પિતૃ વ્યુત્પન્ન) બંને દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. DQB1 * 0201 અને * 0202 સમાન રીતે કાર્ય કરે છે, તેથી માત્ર બે પ્રકારના આઇસોફોર્મ્સ ઉત્પન્ન કરી શકાય છે અને ગુણોત્તર 1:1 બને છે. આનાથી આઇસોફોર્મ્સની યાદૃચ્છિક સંખ્યા 25 ટકાથી વધીને 50 ટકા થઈ જાય છે જે રોગનું કારણ બની શકે છે, અને પરિણામે સેલિયાક રોગનું જોખમ વધે છે અને કદાચ રીફ્રેક્ટરી સેલિયાક રોગ અને લિમ્ફોમા જેવી ગંભીર ગૂંચવણોનું જોખમ વધે છે. ડચ સીડી વસ્તીમાં આ આંશિક હોમોઝાયગોટ્સ આશરે 20 ટકા છે, જ્યારે અવ્યવસ્થિત રીતે અપેક્ષિત 3 ટકા સાત ગણા સંવર્ધન સૂચવે છે. DQ2.2/DQ8. DQ2.5 વિનાના DQ8 પોઝિટિવ સેલિયાક્સમાં, 1/3 રીંછ DQ2.2 હેપ્લોટાઇપ છે, જે અનિયમિત અપેક્ષા કરતાં લગભગ 3 ગણો વધારે છે. DQ2.2/DQ2.2 DQ2.2 હોમોઝાયગોટ્સ સેલિયાક વસ્તીના આશરે 1.1% નું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, આ નિયંત્રણની તુલનામાં ઊંચું નથી, પરંતુ તે DQ2.5 (આઇસોફોર્મ)-, DQ8-, DQ2 + સમૂહ સાથે 30% પર ખૂબ ઊંચું છે. યાદૃચ્છિક અપેક્ષા ઘણી ઓછી છે. સીલિએક્સનો આ અપૂર્ણાંક મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે તેઓ માત્ર α2β2 ઉત્પન્ન કરી શકે છે અને સીલિએક રોગમાં DQ2.2 ની ભૂમિકા નક્કી કરવા માટે ઉપયોગી છે. જુવેનાઇલ ડાયાબિટીસ એસોસિએશન જુવેનાઇલ ડાયાબિટીસ (T1D) નું DQ2.5 સાથે ઊંચું જોડાણ છે અને GSE અને પ્રારંભિક શરૂઆતના પુરૂષ T1D વચ્ચે જોડાણ હોવાનું જણાય છે. એન્ટિ-ટી. જી. એન્ટિબોડીઝ એક તૃતીયાંશ ટી1ડી દર્દીઓમાં ઉન્નત જોવા મળે છે અને એવા સૂચકાંકો છે કે ટ્રીટીસી સામેલ હોઈ શકે છે પરંતુ ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય પ્રોટીન એ ગ્લોબ્યુલિન (જી. એલ. બી. 1) નો એક પ્રકાર છે. તાજેતરના અભ્યાસો સૂચવે છે કે DQ2.5 અને DQ8 (બંને એસિડ પેપ્ટાઇડ પ્રસ્તુતકર્તાઓ) નું સંયોજન પુખ્ત વયના લોકો માટે પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ અને અસ્પષ્ટ પ્રકાર I/II ડાયાબિટીસનું જોખમ મોટા પ્રમાણમાં વધારે છે. એચ. એલ. એ.-ડી. આર. 3 સ્વયંપ્રતિરક્ષા ડાયાબિટીસમાં અગ્રણી ભૂમિકા ભજવે છે. જો કે, ડી. આર. 3 સાથે ડી. ક્યુ. 2 ની હાજરી શરૂઆતની ઉંમર અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકારની તીવ્રતામાં ઘટાડો કરે છે. સંદર્ભો 2 ડાયાબિટીસ ઓટોઇમ્યુન રોગો