Rothmund–Thomson syndrome
રોથમંડ-થોમસન સિન્ડ્રોમ (આર. ટી. એસ.) એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ત્વચાની સ્થિતિ છે. ઓસ્ટીયોસારકોમા સાથે સંકળાયેલા ઘણા કિસ્સાઓ નોંધાયા છે. વંશપરંપરાગત ધોરણે, ડીએનએ હેલિકેઝ આરઇસીક્યુએલ 4 જનીનમાં પરિવર્તન, જે ડીએનએ પ્રતિકૃતિની શરૂઆત દરમિયાન સમસ્યાઓનું કારણ બને છે તે સિન્ડ્રોમમાં સામેલ કરવામાં આવ્યું છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો અગ્રણી પોઇકિલોડર્મા અને ટેલેન્જીક્ટેસિયા સાથે સૂર્ય-સંવેદનશીલ ફોલ્લીઓ કિશોર મોતિયા સેડલ નાક જન્મજાત હાડકાની ખામીઓ, જેમાં ટૂંકા કદ અને રેડિયલ કિરણોની વિસંગતતાઓ જેવી કે ગેરહાજર અંગૂઠા વાળની વૃદ્ધિની સમસ્યાઓ (ગેરહાજર પોપચાં, ભમર અને/અથવા વાળ) હાયપોગોનેડિઝમ સારી રીતે દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યું નથી હાયપોડોન્ટિયા કેલ્શિયમ સમસ્યાઓ (જર્નલમાં દસ્તાવેજીકૃત નથી) કાનની સમસ્યાઓ (જર્નલમાં દસ્તાવેજીકૃત નથી પરંતુ સહાયક જૂથોમાં દર્દીઓ દ્વારા ઓળખાય છે) ઓસ્ટિઓસારકોમા ઉત્પન્ન કરે છે જન્મ સમયે ત્વચા સામાન્ય હોય છે. 3 થી 6 મહિનાની વય વચ્ચે, અસરગ્રસ્ત વાહક ગાલ પર પોઇકિલોડર્મા વિકસાવે છે. આ લાક્ષણિકતા "ફોલ્લીઓ" જે તમામ આરટીએસ વાહકોમાં હોય છે તે હાથ, પગ અને નિતંબ પર વિકસી શકે છે. "પોઇકિલોડર્મામાં પિગમેન્ટેશનમાં વધારો અને ઘટાડો, અગ્રણી રક્તવાહિનીઓ અને ત્વચાના પાતળા ભાગોનો સમાવેશ થાય છે". ઝડપી વૃદ્ધત્વ મનુષ્યોમાં, આર. ટી. એસ. ધરાવતી વ્યક્તિઓ અને આર. ઈ. સી. ક્યુ. એલ. 4 જર્મલાઇન પરિવર્તન વહન કરતી વ્યક્તિઓમાં ઝડપી વૃદ્ધત્વની ઘણી તબીબી લાક્ષણિકતાઓ હોઈ શકે છે. આ લક્ષણોમાં એટ્રોફિક ત્વચા અને રંગદ્રવ્યના ફેરફારો, ઉંદરી, ઓસ્ટીઓપેનિયા, મોતિયા અને કેન્સરની વધતી ઘટનાઓનો સમાવેશ થાય છે. ઉંદરમાં પણ, આર. ઇ. સી. ક્યુ. એલ. 4 મ્યુટન્ટ ઝડપી વૃદ્ધત્વની લાક્ષણિકતાઓ દર્શાવે છે. કારણ કે આર. ટી. એસ. રંગસૂત્ર <આઇ. ડી. 1> પર સ્થિત આર. ઇ. સી. ક્યુ. એલ. 4 જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ વિકાર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે (રંગસૂત્ર 8 એ ઓટોસોમ છે), અને ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. ડીએનએ રિપેર આરઇસીક્યુએલ 4 ડીએનએ એન્ડ રિસેક્શનમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે જે હોમોલોગસ રિકોમ્બિનેશન (એચઆર)-ડિપેન્ડન્ટ ડબલ-સ્ટ્રાન્ડ બ્રેક રિપેર માટે જરૂરી પ્રારંભિક પગલું છે. જ્યારે આર. ઇ. સી. ક્યુ. એલ. 4 ખતમ થાય છે, ત્યારે એચ. આર.-મધ્યસ્થી રિપેર અને 5 'એન્ડ રીસેક્શન વિવોમાં ગંભીર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. આરઇસીક્યુએલ 4 ડીએનએ રિપેરના અન્ય સ્વરૂપો માટે પણ જરૂરી હોવાનું જણાય છે જેમાં નોન-હોમોલોગસ એન્ડ જોઇનિંગ, ન્યુક્લિયોટાઇડ એક્સસિશન રિપેર અને બેઝ એક્સસિશન રિપેરનો સમાવેશ થાય છે. ઝડપી વૃદ્ધત્વ સાથે ખામીયુક્ત આરઇસીક્યુએલ4-મધ્યસ્થ ડીએનએ રિપેરનું જોડાણ વૃદ્ધત્વના ડીએનએ નુકસાન સિદ્ધાંત સાથે સુસંગત છે. નિદાન વ્યવસ્થાપન ઇતિહાસ આ સ્થિતિનું મૂળ વર્ણન ઓગસ્ટ વોન રોથમંડ (1830-1906) દ્વારા 1868માં કરવામાં આવ્યું હતું. મેથ્યુ સિડની થોમસન (1894-1969) એ 1936માં વધુ વર્ણનો પ્રકાશિત કર્યા. પોઇકિલોડર્મા વાસ્ક્યુલેર એટ્રોફિકન્સ પણ જુઓ ત્વચાની પરિસ્થિતિઓની સૂચિ ત્વચાની સ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલા કિરણોત્સર્ગી તારણોની સૂચિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ રોથમંડ-થોમસન સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ પર જીનરિવ્યૂઝ/એન. સી. બી. આઈ./એન. આઈ. એચ./યુ. ડબલ્યુ. એન્ટ્રી ડીએનએ પ્રતિકૃતિ અને સમારકામ-ઉણપ વિકૃતિઓ જીનોડર્માટોસિસ દુર્લભ રોગો સિન્ડ્રોમ ત્વચાને અસર કરતા પ્રોગેરોઇડ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ ઊંચાઈને અસર કરતા સિન્ડ્રોમ શોધક માટે નામ આપવામાં આવ્યું છે.