FOXP1
ફોર્કહેડ બોક્સ પ્રોટીન P1 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં FOXP1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. સસ્તન પ્રાણીઓમાં મગજ, હૃદય અને ફેફસાના યોગ્ય વિકાસ માટે FOXP1 જરૂરી છે. તે ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળોના મોટા ફોક્સ પરિવારનો સભ્ય છે. કાર્ય આ જનીન ફોર્કહેડ બોક્સ (ફોક્સ) ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ પરિવારના સબફૅમિલી પી સાથે સંબંધિત છે. ફોર્કહેડ બોક્સ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો વિકાસ અને પુખ્તાવસ્થા બંને દરમિયાન પેશી અને કોષ પ્રકાર-વિશિષ્ટ જનીન ટ્રાન્સક્રિપ્શનના નિયમનમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ફોર્કહેડ બોક્સ પી1 પ્રોટીનમાં ડીએનએ-બંધનકર્તા અને પ્રોટીન-પ્રોટીન બંધનકર્તા-ક્ષેત્રો બંને હોય છે. આ જનીન ગાંઠને દબાવનાર તરીકે કામ કરી શકે છે કારણ કે તે ગાંઠના વિવિધ પ્રકારોમાં ખોવાઈ જાય છે અને રંગસૂત્ર ક્ષેત્ર (3p14.1) ના નકશામાં ગાંઠને દબાવનાર જનીન (ઓ) હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે. વિવિધ આઇસોફોર્મ્સને એન્કોડિંગ કરતા બહુવિધ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ ચલોમાં વૈકલ્પિક સ્પ્લિસિંગ પરિણામો. ફોક્સપી 1 એ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ છે; ખાસ કરીને તે ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ રિપ્રેસર છે. શિયાળ જનીનો ફોર્કહેડ ડીએનએ-બંધનકર્તા ડોમેન પરિવારનો એક ભાગ છે. આ ક્ષેત્ર ઘણા જનીનોના પ્રવર્તકો અને વધારનારાઓની શ્રેણીઓ સાથે જોડાય છે. ફોક્સપી1 ફેફસાં, મગજ, થાઇમસ અને હૃદયના પેશીઓના વિકાસ સહિત વિકાસના વિવિધ મહત્વપૂર્ણ પાસાઓનું નિયમન કરે છે. હૃદયમાં ફોક્સપી 1 ની 3 મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાઓ છે, જેમાં કાર્ડિયાક માયોસાઇટની પરિપક્વતા અને પ્રસારનું નિયમન, પલ્મોનરી ધમની અને એઓર્ટાનું બાહ્ય પ્રવાહ માર્ગનું વિભાજન અને કુશન અને માયોકાર્ડિયમમાં સોક્સ 4 ની અભિવ્યક્તિનો સમાવેશ થાય છે. અન્નનળી અને અન્નનળીના ઉપકલાના સ્નાયુઓના વિકાસમાં પણ ફોક્સપી 1 એક મહત્વપૂર્ણ જનીન છે. ફોક્સપી 1 એ ફેફસાના વાયુમાર્ગના મોર્ફોજેનેસિસનું પણ એક મહત્વપૂર્ણ નિયમનકાર છે. ફોક્સપી 1 નોકઆઉટ ભ્રૂણ કાર્ડિયાક મોર્ફોજેનેસિસમાં ગંભીર ખામી દર્શાવે છે. આમાંની કેટલીક ખામીઓમાં માયોસાઇટ પરિપક્વતા અને પ્રસાર ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે જે પાતળા ક્ષેપકના મ્યોકાર્ડિયલ કોમ્પેક્ટ ઝોનનું કારણ બને છે, પલ્મોનરી ધમની અને એઓર્ટાનું બિન-વિભાજન, અને કાર્ડિયોમાયોસાઇટ પ્રસારમાં વધારો અને ખામીયુક્ત તફાવત. આ ખામીઓ, ફોક્સપી 1 નિષ્ક્રિયતાને કારણે, ગર્ભના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. ફોક્સપી1ના વિક્ષેપોને ખૂબ જ દુર્લભ માનવ દર્દીઓમાં ઓળખવામાં આવ્યા છે અને-ફોક્સપી2ની જેમ-ભાષાની ક્ષતિ સાથે બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર સહિત જ્ઞાનાત્મક તકલીફ તરફ દોરી જાય છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે FOXP1 નું ગર્ભ સ્ટેમ સેલ (ESC)-વિશિષ્ટ આઇસોફોર્મ ઓ. સી. ટી. 4, એન. એ. એન. ઓ. જી., એન. આર. 5એ2 અને જી. ડી. એફ. 3 સહિત પ્લુરિપોટેન્સી માટે જરૂરી ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ જનીનોની અભિવ્યક્તિને ઉત્તેજિત કરે છે, જ્યારે ESC તફાવત માટે જરૂરી જનીનોને સુસંગત રીતે દબાવી દે છે. આ આઇસોફોર્મ ઇ. એસ. સી. પ્લુરિપોટેન્સીની જાળવણીને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે અને પ્રેરિત પ્લુરિપોટેન્ટ સ્ટેમ કોશિકાઓમાં શારીરિક કોષોના કાર્યક્ષમ પુનઃપ્રોગ્રામિંગમાં ફાળો આપે છે. આ પરિણામો નિર્ણાયક ESC-વિશિષ્ટ અનુલેખન કાર્યક્રમોના નિયંત્રણ દ્વારા પ્લુરિપોટેન્સીના નિયમનમાં વૈકલ્પિક સ્પ્લિસિંગ ઇવેન્ટ માટે નિર્ણાયક ભૂમિકા દર્શાવે છે. FOXP2 FOXP3 સંદર્ભો પણ જુઓ વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ OMIM એન્ટ્રી પર વધુ તબીબી વિગતો #613670 (ભાષાની ક્ષતિ સાથે અને ઓટીસ્ટીક સુવિધાઓ સાથે અથવા વગર માનસિક મંદતા) OMIM એન્ટ્રી પર પણ વધારાની માહિતી #605515 (ફોર્કહેડ બોક્સ P1) FOXP1 સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત પરિવારો અને લોકો માટેની માહિતી આંતરરાષ્ટ્રીય FOXP1 ફાઉન્ડેશન સાઇટ પર મળી શકે છે. ફોર્કહેડ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો