Glucose-galactose malabsorption
ગ્લુકોઝ-ગેલેક્ટોઝ મેલાબસોર્પ્શન એ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જેમાં આંતરડાના અસ્તરવાળા કોષો શર્કરામાં ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝને લઈ શકતા નથી, જે આ અણુઓ અને તેમાંથી બનેલા મોટા અણુઓના યોગ્ય પાચનને અટકાવે છે. ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝને સરળ શર્કરા અથવા મોનોસેકરાઇડ્સ કહેવામાં આવે છે. સુક્રોઝ અને લેક્ટોઝને ડિસકેરાઇડ્સ કહેવામાં આવે છે કારણ કે તે બે સરળ શર્કરામાંથી બનાવવામાં આવે છે, અને પાચન દરમિયાન આ સરળ શર્કરામાં તૂટી જાય છે. સુક્રોઝને ગ્લુકોઝ અને ફ્રુક્ટોઝ નામની અન્ય સરળ ખાંડમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે, અને લેક્ટોઝને ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. પરિણામે, લેક્ટોઝ, સુક્રોઝ અને કાર્બોહાઈડ્રેટ્સમાંથી બનેલા અન્ય સંયોજનો ગ્લુકોઝ-ગેલેક્ટોઝ મેલાબ્સોર્પ્શન ધરાવતી વ્યક્તિઓ દ્વારા પચાવી શકાતા નથી. આનુવંશિકતા SLC5A1 જનીન SGLT1 નામના સોડિયમ/ગ્લુકોઝ કોટ્રાન્સપોર્ટર પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે સૂચનાઓ પ્રદાન કરે છે. આ પ્રોટીન મુખ્યત્વે આંતરડાના માર્ગમાં અને ઓછા પ્રમાણમાં કિડનીમાં જોવા મળે છે, જ્યાં તે ગ્લુકોઝ અને માળખાકીય રીતે સમાન ગેલેક્ટોઝને કોષ પટલમાં પરિવહન કરવામાં સામેલ છે. સોડિયમ/ગ્લુકોઝ કોટ્રાન્સપોર્ટર પ્રોટીન આંતરડાના ઉપકલા કોષોની કામગીરીમાં મહત્વપૂર્ણ છે, જે કોષો છે જે આંતરડાની દિવાલોને રેખા કરે છે. આ કોષોમાં માઇક્રોવિલી તરીકે ઓળખાતા આંગળી જેવા અંદાજો હોય છે જે ખોરાકમાંથી પોષક તત્ત્વોને શોષી લે છે કારણ કે તે આંતરડામાંથી પસાર થાય છે. તેમના દેખાવના આધારે, આ માઇક્રોવિલીના જૂથો સામૂહિક રીતે બ્રશ સરહદ તરીકે ઓળખાય છે. સોડિયમ/ગ્લુકોઝ કોટ્રાન્સ્પોર્ટર પ્રોટીન પટલમાં સોડિયમ ઢાળને કારણે આંતરડાના કોષોમાં ગ્લુકોઝ ગ્રહણ કરવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ છે. આ ગૌણ સક્રિય પરિવહન છે કારણ કે સોડિયમ/કેલ્શિયમ એક્સ્ચેન્જરની કામગીરી માટે પેદા થયેલ સોડિયમ ઢાળ સોડિયમ/પોટેશિયમ પંપ દ્વારા બનાવવામાં આવે છે જેને ATP ની જરૂર હોય છે. આ પ્રક્રિયામાં સોડિયમ અને પાણીને શર્કરાની સાથે બ્રશની સરહદ પર પરિવહન કરવામાં આવે છે. પરિવર્તન કે જે સોડિયમ/ગ્લુકોઝ કોટ્રાન્સપોર્ટર પ્રોટીનને આ કાર્ય કરવાથી અટકાવે છે તેના પરિણામે આંતરડાના માર્ગમાં ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝનું નિર્માણ થાય છે. સક્રિય પરિવહનની આ નિષ્ફળતા ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝને શોષાતા અટકાવે છે અને શરીરને પોષણ પૂરું પાડે છે. વધુમાં, જે પાણી સામાન્ય રીતે ખાંડની સાથે બ્રશ સરહદની પાર પરિવહન કરવામાં આવતું હોત તે તેના બદલે આંતરડાના માર્ગમાં રહે છે જે સ્ટૂલ સાથે બહાર કાઢવામાં આવે છે, પરિણામે શરીરની પેશીઓનું નિર્જલીકરણ થાય છે અને ગંભીર ઝાડા થાય છે. આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બે નકલો બદલાઈ જાય છે. મોટેભાગે, ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતા વ્યક્તિના માતા-પિતા દરેક બદલાયેલા જનીનની એક નકલ ધરાવે છે પરંતુ વિકારના ચિહ્નો અને લક્ષણો દર્શાવતા નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એક બદલાયેલ જનીન ધરાવતી વ્યક્તિઓએ પ્રયોગશાળાના પરીક્ષણોમાં માપવામાં આવેલી ગ્લુકોઝ શોષણ ક્ષમતાના સ્તરમાં ઘટાડો કર્યો છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે આની નોંધપાત્ર આરોગ્ય અસરો હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. ગ્લુકોઝ-ગેલેક્ટોઝ મેલાબસોર્પ્શનનું નિદાન સામાન્ય રીતે બાળકના જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં સ્પષ્ટ થાય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ ગંભીર ઝાડાનો અનુભવ કરે છે જેના પરિણામે જીવલેણ નિર્જલીકરણ થાય છે, લોહી અને પેશીઓની એસિડિટીમાં વધારો થાય છે (એસિડોસિસ), અને જ્યારે સ્તનનું દૂધ અથવા નિયમિત શિશુ ફોર્મ્યુલા ખવડાવવામાં આવે ત્યારે વજનમાં ઘટાડો થાય છે. જો કે, તેઓ ફ્રુક્ટોઝ આધારિત સૂત્રોને પચાવવામાં સક્ષમ છે જેમાં ગ્લુકોઝ અથવા ગેલેક્ટોઝ નથી. કેટલાક અસરગ્રસ્ત બાળકો જેમ જેમ મોટા થાય છે તેમ તેમ ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝને વધુ સારી રીતે સહન કરી શકે છે. પેશાબમાં થોડી માત્રામાં ગ્લુકોઝ (હળવા ગ્લુકોસુરિયા) આ વિકારમાં વચ્ચે વચ્ચે આવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં કિડનીમાં પથરી અથવા કિડનીની અંદર કેલ્શિયમની વધુ વ્યાપક થાપણો પણ થઈ શકે છે. ગ્લુકોઝ-ગેલેક્ટોઝ મેલાબસોર્પ્શન એ એક દુર્લભ વિકાર છે; વિશ્વભરમાં માત્ર થોડાક સો કિસ્સાઓ ઓળખવામાં આવ્યા છે. જો કે, 10 ટકા વસ્તીમાં સંકળાયેલ આરોગ્ય સમસ્યાઓ વિના ગ્લુકોઝ શોષણ કરવાની ક્ષમતામાં થોડો ઘટાડો થઈ શકે છે. આ સ્થિતિ ગ્લુકોઝ-ગેલેક્ટોઝ મેલાબ્સોર્પ્શનની હળવી વિવિધતા હોઈ શકે છે. સારવારમાં મુખ્યત્વે ફ્રુક્ટોઝ પર આધારિત સૂત્રો અને ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝ (અને ડિસકેરાઇડ્સ સુક્રોઝ અને લેક્ટોઝ) ઉત્પાદનો અને ઘટકોમાં નિયમિત આહારની ઉણપનો સમાવેશ થાય છે. ફ્રુક્ટોઝ મેલાબસોર્પ્શન લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિન પણ જુઓ. જિનેટિકસ હોમ રેફરન્સ-ગ્લુકોઝ-ગેલેક્ટોઝ મેલાબ્સોર્પ્શન ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ કાર્બોહાઇડ્રેટ મેટાબોલિઝમની જન્મજાત ભૂલો પટલ પરિવહન પ્રોટીન ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગો