Infantile neuroaxonal dystrophy
ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી એ એક દુર્લભ વ્યાપક વિકાસલક્ષી વિકાર છે જે મુખ્યત્વે ચેતાતંત્રને અસર કરે છે. ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે કોઈ લક્ષણો હોતા નથી, પરંતુ લગભગ 6 થી 18 મહિનાની વય વચ્ચે તેઓ નવી મોટર અને બૌદ્ધિક કુશળતા પ્રાપ્ત કરવામાં વિલંબનો અનુભવ કરવાનું શરૂ કરે છે, જેમ કે ક્રોલિંગ અથવા બોલવાનું શરૂ કરવું. આખરે તેઓ અગાઉ મેળવેલી કુશળતા ગુમાવે છે. કારણ આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં જનીન (પી. એલ. એ. 2. જી. 6) ની બે નકલો બદલાઈ જાય છે. મોટેભાગે, ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતા વ્યક્તિના માતા-પિતા દરેક બદલાયેલા જનીનની એક નકલ ધરાવે છે પરંતુ વિકારના ચિહ્નો અને લક્ષણો દર્શાવતા નથી. પીએલએ2જી6 જનીનમાં પેથોફિઝિયોલોજી પરિવર્તન શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતી મોટાભાગની વ્યક્તિઓમાં ઓળખવામાં આવ્યા છે. પીએલએ2જી6 જનીન એ2 ફોસ્ફોલિપેઝ નામના ઉત્સેચક બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે. આ એન્ઝાઇમ પરિવાર ફોસ્ફોલિપિડ્સના ચયાપચયમાં સામેલ છે. ફોસ્ફોલિપિડ ચયાપચય શરીરની ઘણી પ્રક્રિયાઓ માટે મહત્વપૂર્ણ છે, જેમાં કોષ પટલને અકબંધ રાખવામાં અને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવામાં મદદ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. ખાસ કરીને, પીએલએ2જી6 જનીનમાંથી ઉત્પન્ન થયેલ એ2 ફોસ્ફોલિપેઝ, જેને કેટલીકવાર પીએલએ2 ગ્રૂપ VI કહેવામાં આવે છે, તે કોષ પટલમાં વિપુલ પ્રમાણમાં રહેલા ફોસ્ફેટિડિલકોલાઇન નામના સંયોજનના સ્તરને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. પીએલએ2જી6 જનીનમાં પરિવર્તન પીએલએ2 ગ્રૂપ VI ઉત્સેચકના કાર્યને નબળું પાડે છે. ઉત્સેચક કાર્યની આ ક્ષતિ કોષ પટલની જાળવણીમાં વિક્ષેપ પાડી શકે છે અને ચેતા ચેતાક્ષમાં ગોળાકાર પદાર્થોના વિકાસમાં ફાળો આપી શકે છે. જો કે તે અજ્ઞાત છે કે આ ઉત્સેચકના કાર્યમાં ફેરફારો કેવી રીતે ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફીના ચિહ્નો અને લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે, ફોસ્ફોલિપિડ ચયાપચયની સમસ્યાઓ આ ડિસઓર્ડર અને પેન્ટોથેનેટ કિનેઝ-સંકળાયેલ ન્યુરોડિજનરેશન નામના સંબંધિત ડિસઓર્ડર બંનેમાં જોવા મળી છે. આ વિકૃતિઓ, તેમજ વધુ સામાન્ય અલ્ઝાઇમર રોગ અને પાર્કિન્સન રોગ, મગજના આયર્ન ચયાપચયમાં ફેરફારો સાથે પણ સંકળાયેલા છે. સંશોધકો ફોસ્ફોલિપિડ ખામીઓ, મગજના આયર્ન અને ચેતા કોષોને નુકસાન વચ્ચેના સંબંધોનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છે, પરંતુ એ નક્કી કર્યું નથી કે શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં આયર્નનું સંચય આ વિકારની લાક્ષણિકતાઓમાં કેવી રીતે ફાળો આપી શકે છે. ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં પીએલએ2જી6 જનીનમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું નથી. આ કિસ્સાઓમાં સ્થિતિનું આનુવંશિક કારણ અજ્ઞાત છે; એવા પુરાવા છે કે ઓછામાં ઓછું એક અન્ય જનીન સામેલ હોઈ શકે છે. નાગા જનીનમાં પરિવર્તન, આલ્ફા-એન-એસિટિલગાલેક્ટોસામિનિડેઝની ઉણપમાં પરિણમે છે, જે શિશુ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફીનું કારણ બને છે જેને શિન્ડલર રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. નિદાન કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફીના ચિહ્નો અને લક્ષણો પ્રથમ બાળપણમાં અથવા કિશોરવયના વર્ષો દરમિયાન દેખાય છે અને વધુ ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે. ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા બાળકો હલનચલન સાથે પ્રગતિશીલ મુશ્કેલીઓનો અનુભવ કરે છે. સામાન્ય રીતે તેમના સ્નાયુઓ હોય છે જે શરૂઆતમાં નબળા અને "ફ્લોપી" (હાયપોટોનિક) હોય છે, અને પછી ધીમે ધીમે ખૂબ જ સખત (સ્પાસ્ટિક) બની જાય છે. આખરે, અસરગ્રસ્ત બાળકો સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. સ્નાયુઓની શક્તિનો અભાવ ખોરાક અને શ્વાસની સમસ્યાઓનું કારણ બને છે જે ન્યુમોનિયા જેવા વારંવાર ચેપ તરફ દોરી શકે છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં હુમલા થાય છે. ઝડપી, અનૈચ્છિક આંખની હિલચાલ (નિસ્ટાગ્મસ), આંખો કે જે એક જ દિશામાં દેખાતી નથી (સ્ટ્રેબિસ્મસ), અને ઓપ્ટિક ચેતાના બગાડ (એટ્રોફી) ને કારણે દ્રષ્ટિ ગુમાવવી એ ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફીની લાક્ષણિકતા છે. સાંભળવાની ખોટ પણ વિકસી શકે છે. આ વિકાર ધરાવતા બાળકો જ્ઞાનાત્મક કાર્યો (ડિમેન્શિયા) માં પ્રગતિશીલ બગાડ અનુભવે છે, અને છેવટે તેમની આસપાસના વાતાવરણની જાગૃતિ ગુમાવે છે. ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી એ ચેતા કોષો (ચેતાકોષો) થી વિસ્તરે છે અને સ્નાયુઓ અને અન્ય ચેતાકોષોમાં આવેગને પ્રસારિત કરે છે તેવા ચેતા કોષોમાં સ્ફેરોઇડ બોડી તરીકે ઓળખાતા સોજોના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મગજનો એક ભાગ જેને સેરેબેલમ કહેવાય છે, જે હલનચલનને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે, તેને પણ નુકસાન થઈ શકે છે. ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં, મગજના ચોક્કસ પ્રદેશમાં આયર્નની અસામાન્ય માત્રા એકઠી થાય છે જેને બેઝલ ગેન્ગ્લિયા કહેવાય છે. વ્યવસ્થાપન હાલમાં, માત્ર ઉપશામક સારવાર ઉપલબ્ધ છેઃ સ્પાસ્ટિસિટી અને હુમલાઓનું નિવારણ, ડાયસ્ટોનિયાને રાહત આપવા માટે બેક્લોફેન, ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર અને એસ્પિરેશનલ ન્યુમોનિયાને રોકવા માટે ગેસ્ટ્રિક ફીડિંગ ટ્યુબ અથવા ટ્રેકોસ્ટોમી જેવા પગલાં. સંશોધન ડ્યુટેરિયમ-ઉન્નત બહુઅસંતૃપ્ત ફેટી એસિડ આરટી001 ની અસરકારકતા, સલામતી, સહનશીલતા અને ફાર્માકોકાઇનેટિક્સના લાંબા ગાળાના મૂલ્યાંકન માટે એક ઓપન-લેબલ ક્લિનિકલ અભ્યાસ, જે જ્યારે ખોરાક સાથે લેવામાં આવે છે, ત્યારે ન્યુરોનલ કોષોને અધોગતિથી સુરક્ષિત કરી શકે છે, જે ઉનાળા 2018 માં શરૂ થયો હતો. આઈ. પી. એલ. એ. 2-વી. આઈ. એ. નું નુકસાન, પી. એલ. એ. 2. જી. 6 નું ફ્લાય હોમોલોગ, જીવનકાળ ઘટાડે છે, સિનેપ્ટિક ટ્રાન્સમિશનને નબળી પાડે છે અને ન્યુરોડિજનરેશનનું કારણ બને છે. ફોસ્ફોલિપેઝ સામાન્ય રીતે ગ્લિસરોલ ફોસ્ફોલિપિડ્સને હાઇડ્રોલાઇઝ કરે છે, પરંતુ આઇ. પી. એલ. એ. 2-વી. આઈ. એ. નું નુકસાન મગજની પેશીઓની ફોસ્ફોલિપિડ રચનાને અસર કરતું નથી, પરંતુ સિરામાઇડ્સમાં ઉંચાઈનું કારણ બને છે. માયરિઓસિન અથવા ડેસિપ્રામાઇન સહિતની દવાઓ સાથે સિરામાઇડ્સ ઘટાડવાથી, લાયસોસોમલ તણાવ ઓછો થાય છે અને ન્યુરોડિજનરેશનને દબાવી દે છે. ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિન પર જીનરિવ્યૂ/એન. આઈ. એચ./યુ. ડબલ્યુ. એન્ટ્રી વધુ વાંચન સંદર્ભો. જિનેટિક્સ હોમ રેફરન્સ-ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફી બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ વ્યાપક વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગો