Alveolar rhabdomyosarcoma
એલ્વીઓલર રબડોમાયોસરકોમા (એ. આર. એમ. એસ.) એ રબડોમાયોસરકોમા સોફ્ટ ટિશ્યુ કેન્સર પરિવારનો પેટા પ્રકાર છે, જેની વંશાવલિ મેસેનકાઇમલ કોષોમાંથી છે અને તે હાડપિંજરના સ્નાયુ કોષો સાથે સંબંધિત છે. એઆરએમએસ ગાંઠો ફેફસામાં એલ્વિઓલર પેશીઓ જેવા હોય છે. ગાંઠનું સ્થાન દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે માથા અને ગરદનના પ્રદેશ, પુરુષ અને સ્ત્રી મૂત્રજનન માર્ગ, ધડ અને હાથપગમાં જોવા મળે છે. બે ફ્યુઝન પ્રોટીન એ. આર. એમ. એસ. સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે, પરંતુ તે જરૂરી નથી, પી. એ. એક્સ. 3-એફ. કે. એચ. આર. (હવે ફોક્સો 1 તરીકે ઓળખાય છે). અને PAX7-FKHR. બાળકો અને કિશોરોમાં એ. આર. એમ. એસ. એ તમામ જીવલેણ રોગોના લગભગ 1 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે, તેનો ઘટના દર પ્રતિ મિલિયન 1 છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં કોઈ આનુવંશિક પૂર્વધારણા વિના છૂટાછવાયા થાય છે. PAX3-FOXO1 હવે સુપર એન્હાન્સર્સ તરીકે ઓળખાતા દૂરના આનુવંશિક તત્વોની રચના દ્વારા કેન્સરને પ્રોત્સાહન આપતા જનીન અભિવ્યક્તિ કાર્યક્રમોને ચલાવવા માટે જાણીતું છે. એ. આર. એમ. એસ. વિકસાવવા માટે કોઈ આનુવંશિક પૂર્વધારણા નથી, પરંતુ કેટલીક આનુવંશિક પુનઃસંયોજન ઘટનાઓ છે જે ફ્યુઝન પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ કરવા માટે થાય છે. પી. એ. એક્સ. 3-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન માટે એક પુનઃસંયોજન ઘટના હોવી જરૂરી છે જે રંગસૂત્ર 13 ના ભાગને રંગસૂત્ર 2 માં સ્થાનાંતરિત કરે છે, અને પી. એ. એક્સ. 7-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન માટે રંગસૂત્ર 13 ના ભાગને રંગસૂત્ર 1 માં સ્થાનાંતરિત કરવું આવશ્યક છે. 2; 13 ટ્રાન્સલોકેશન પારસ્પરિક ઘણીવાર સંતુલિત હોય છે અને વિસ્તૃત થતું નથી, જ્યારે 1; 13 ટ્રાન્સલોકેશન પારસ્પરિકને કેટલીકવાર સંતુલિત તરીકે જોવામાં આવે છે અને કેટલીકવાર નહીં, તેથી તે ઘણીવાર વિસ્તૃત થાય છે. પી. એ. એક્સ. 7-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન ઘણીવાર ગાંઠોમાં વિસ્તૃત થાય છે (તમામ પી. એ. એક્સ. 7-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન પોઝિટિવ ગાંઠોમાંથી લગભગ 70 ટકા) અને પી. એ. એક્સ. 3-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન ભાગ્યે જ વિસ્તૃત થાય છે (તમામ પી. એ. એક્સ. 3-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન પોઝિટિવ ગાંઠોમાંથી માત્ર 5 ટકા). તમામ એ. આર. એમ. એસ. ના લગભગ 60 ટકા કેસ પી. એ. એક્સ. 3-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન જનીન માટે સકારાત્મક છે, 20 ટકા પી. એ. એક્સ. 7-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન જનીન માટે સકારાત્મક છે, અને બાકીના 20 ટકા ફ્યુઝન નકારાત્મક એ. આર. એમ. એસ. ના કેસ છે. બંને ફ્યુઝન જનીનો ક્યાં તો PAX3 અથવા PAX7 DNA બંધનકર્તા ડોમેન્સ અને FOXO1 ટ્રાન્સએક્ટિવેશન ડોમેનથી બનેલા છે. આ ફ્યુઝન ટ્રાન્સક્રિપ્શનના અનિયમિતતાનું કારણ બને છે અને કેન્સરની રચનાને પ્રોત્સાહન આપતા ઓન્કોજીન તરીકે કામ કરે છે. પેથોલોજી એ. આર. એમ. એસ. કોષો ઘણીવાર નાના કોષરસ સાથે નાના હોય છે. કોષોના કેન્દ્રક સામાન્ય, નીરસ, ક્રોમેટિન માળખા સાથે ગોળાકાર હોય છે. એ. આર. એમ. એસ. કોષો ઘણીવાર ભેગા થાય છે અને તેમાં ફાઈબ્રોવાસ્ક્યુલર સેપ્ટે હોય છે જે એકત્રીકરણમાં વિક્ષેપ પાડે છે. ફાઇબ્રોવાસ્ક્યુલર સેપ્ટે જે એકત્રીકરણને વિક્ષેપિત કરે છે તે ઘણીવાર ગાંઠને ફેફસાંમાં જોવા મળતા એલ્વિઓલીનું શરીરવિજ્ઞાન આપે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્યાં કોઈ ફાઇબ્રોવાસ્ક્યુલર સેપ્ટે ન હોઈ શકે અને આ ગાંઠને વધુ નક્કર ફીનોટાઇપ આપે છે અને કોઈ એલ્વિઓલી ફિઝિયોલોજી નથી. માયોજેનિન અને માયઓડી માટે ઇમ્યુનોસ્ટેનિંગનો ઉપયોગ અન્ય રેબોડોયોસારકોમા ગાંઠોમાંથી એઆરએમએસ નક્કી કરવા માટે થઈ શકે છે અને એપી2બીટા અને પી-કેડેરિન માટે ઇમ્યુનોસ્ટેનિંગ ફ્યુઝન પોઝિટિવ એઆરએમએસને ફ્યુઝન નેગેટિવથી અલગ કરી શકે છે. ગર્ભ મૂળ અને રોગચાળાવિજ્ઞાન એ. આર. એમ. એસ. સામાન્ય રીતે હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં જોવા મળે છે અને સ્નાયુ પેશીઓની અંદર પૂર્વવર્તી કોષોમાંથી મેળવવામાં આવે છે. ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન એ. આર. એમ. એસ. મેસોડર્મમાં થાય છે જે હાડપિંજરના સ્નાયુ પેશીઓ માટે અગ્રદૂત છે. એ. આર. એમ. એસ. તમામ રેબોડોયોસારકોમા ગાંઠોમાંથી આશરે 20 થી 30 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે અને તેથી બાળકો અને કિશોરોમાં જોવા મળતી લગભગ 1 ટકા દુર્ભાવનાઓ માટે જવાબદાર છે. એક વય નિર્ધારણ છે જેના પર PAX પ્રોટીન FOXO1 ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ સાથે જોડાય છે. એ. આર. એમ. એસ. નો પી. એ. એક્સ. 3-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 પોઝિટિવ સબસેટ મોટે ભાગે મોટા બાળકો અને યુવાન પુખ્ત વયના લોકોમાં જોવા મળે છે, જ્યારે એ. આર. એમ. એસ. નો પી. એ. એક્સ. 7-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 પોઝિટિવ સબસેટ અને ફ્યુઝન નેગેટિવ સબસેટ મોટા ભાગે નાના બાળકોમાં જોવા મળે છે. ક્લિનિકલ એઆરએમએસ સામાન્ય રીતે હાથપગના હાડપિંજરના સ્નાયુ પેશીઓમાં જોવા મળે છે, પરંતુ તે હજુ પણ ધડ, માથા અને ગરદનના વિસ્તારોમાં ખૂબ જ સામાન્ય છે. પ્રાથમિક ગાંઠ ઘણીવાર પોતાને પેશીઓના નરમ સમૂહ તરીકે રજૂ કરે છે જે પીડારહિત હોય છે, પરંતુ જો તે પ્રાથમિક સ્થળની અન્ય રચનાઓ પર દબાણ કરવાનું શરૂ કરે તો ગાંઠ શોધી શકાય છે. એ. આર. એમ. એસ. નું નિદાન કરનારા દર્દીઓનો મોટો ભાગ, આશરે <આઇ. ડી. 1> ટકા, નિદાન સમયે મેટાસ્ટેસિસ હશે. મેટાસ્ટેસિસની રચના માટે પ્રમાણભૂત સ્થળો અસ્થિ મજ્જા, હાડકાં અને દૂરના ગાંઠો છે. એ. આર. એમ. એસ. નું નિદાન થયેલા દર્દીઓ માટે લાક્ષણિક સારવાર વિકલ્પોમાં પ્રમાણભૂત શસ્ત્રક્રિયા, કિરણોત્સર્ગ ઉપચાર અને સઘન કિમોચિકિત્સાનો સમાવેશ થાય છે. પૂર્વસૂચન એ. આર. એમ. એસ. નું નિદાન કરનારા દર્દીઓ ઘણીવાર નબળા પરિણામો ધરાવે છે. સ્થાનિક એ. આર. એમ. એસ. ગાંઠો માટે માફી વિના ચાર વર્ષનો બચાવ દર 65 ટકા છે, જ્યારે મેટાસ્ટેટિક એ. આર. એમ. એસ. સાથે ચાર વર્ષનો બચાવ દર માત્ર 15 ટકા છે. જે દર્દીઓ પી. એ. એક્સ. 3-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન સાથે મેટાસ્ટેટિક એ. આર. એમ. એસ. પોઝિટિવ ધરાવે છે તેઓ ઘણીવાર પી. એ. એક્સ. 7-એફ. ઓ. એક્સ. ઓ. 1 ફ્યુઝન સાથે પોઝિટિવ દર્દીઓ કરતાં નબળા પરિણામ ધરાવે છે, જેમાં ચાર વર્ષનો બચવાનો દર અનુક્રમે 8 ટકા અને 75 ટકા છે. અન્ય પરિબળો ચાર વર્ષના બચવાના દરને અસર કરે છે, જેમ કે પ્રાથમિક ગાંઠ સ્થળ, પ્રાથમિક ગાંઠનું કદ, સ્થાનિક આક્રમણની માત્રા, દૂરના લસિકા ગાંઠોની સંખ્યા અને મેટાસ્ટેસિસ થયું છે કે કેમ. હાડકાંમાં પ્રાથમિક ગાંઠની જગ્યાઓ ધરાવતા દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચનમાં ઘણીવાર જીવિત રહેવાનો દર ઊંચો હોય છે અને સારવારના વિકલ્પોને સારો પ્રતિસાદ આપે છે. જ્યારે સ્તનમાં મેટાસ્ટેસિસ સાથે નાસોફેરિન્ક્સ પ્રદેશમાં પ્રાથમિક ગાંઠની જગ્યાઓ ધરાવતા દર્દીઓ ખૂબ જ નબળા પરિણામો ધરાવે છે. જે દર્દીઓ ઓછા જોખમી તબીબી લક્ષણો સાથે ફ્યુઝન પ્રોટીન નેગેટિવ હોય તેમને ઓછી ઉપચાર પદ્ધતિથી સારવાર આપવી જોઈએ, જ્યારે જે દર્દીઓ ઓછા જોખમી તબીબી લક્ષણો સાથે ફ્યુઝન પ્રોટીન પોઝિટિવ હોય તેમને મધ્યવર્તી જોખમ તરીકે ગણવા જોઈએ અને વધુ સઘન ઉપચાર પદ્ધતિઓ હોવી જોઈએ. આ પણ જુઓ ફોક્સો જનીનો ઓન્કોલોજી પેક્સ જનીનો સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ સાર્કોમા દુર્લભ કેન્સર