Autosomal dominant Charcot–Marie–Tooth disease type 2 with giant axons
વિશાળ ચેતાક્ષ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ પ્રકાર 2 એ ચેતાક્ષની વારસાગત મોટર અને સંવેદનાત્મક ચેતાપથીનો એક દુર્લભ પેટા પ્રકાર છે જે ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ અને ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાના લક્ષણો જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ અંગોના દૂરના હાથપગમાં સ્નાયુઓના બગાડ અને પરિણામે નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જેમાં કહેવાતા અંગના હાથપગની સંવેદનાત્મક સંવેદના ગુમાવવી, પગના ઊંચા કમાનની વહેલી શરૂઆત અને ન્યુરોફિલામેન્ટ સંચય સાથે ચેતા ચેતા ચેતાક્ષમાં સોજો આવે છે. વધારાના તારણોમાં ચાલની વિસંગતતાઓ, સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ, અંગૂઠાની વિસંગતતાઓ, હળવા કાર્ડિયોમાયોપથી અને હાયપો/એરેફ્લેક્સિયાનો સમાવેશ થાય છે. જટિલતાઓ જો કે આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે પ્રગતિ કરતી નથી, તેમ છતાં કેટલાક કિસ્સાઓમાં કાર્ડિયોમાયોપથી જીવલેણ બની શકે છે. કારણો આ સ્થિતિ ડી. સી. એ. એફ. 8 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 1ના લાંબા હાથમાં સ્થિત છે. આ પરિવર્તન અગાઉ તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલા પરિવારમાં જોવા મળ્યું હતું (વોગેલ એટ અલ દ્વારા). જેની પાછળથી ક્લેઈન એટ અલ દ્વારા તપાસ કરવામાં આવી હતી. HEK293 કોષોમાં કરવામાં આવેલા ઇન-વિટ્રો ફંક્શનલ એક્સપ્રેશન એસેઝ દ્વારા, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે મ્યુટન્ટ R317C પ્રોટીન ડી. ડી. બી. 1 સાથે ડી. સી. એ. એફ. 8ના બંધનને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે, જે E3 યુબીક્વિટિન લિગેઝ કોમ્પ્લેક્સની ભરતી પર નકારાત્મક અસર કરે છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન આનુવંશિક પરીક્ષણ, શારીરિક તપાસ અને ચેતા બાયોપ્સી જેવી પદ્ધતિઓ (મુખ્યત્વે) નો ઉપયોગ કરીને કરી શકાય છે. ઓએમઆઈએમ અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં 10 થી વધુ કેસ (કદાચ 20 ની નજીક) વર્ણવવામાં આવ્યા છેઃ 5 પેઢીના જર્મન પરિવારના 9 સભ્યો અને એક ઇટાલિયન પરિવાર કે જેમના અસરગ્રસ્ત સભ્યોની સંખ્યા સ્પષ્ટ નથી. તેનો અંદાજિત વ્યાપ પ્રતિ દસ લાખ લોકો દીઠ 1 કેસ કરતા ઓછો છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ