Chromosome 4 open reading frame 54
રંગસૂત્ર 4 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 54 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં c4orf54 જનીન દ્વારા કોડેડ છે. આ જનીનને એફ. ઓ. પી. વી. (ફેમિલીયલ ઓબ્લિટરેટિવ પોર્ટલ વેનોપેથી) અને એલ. ઓ. સી. 285556 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ પ્રોટીન મોટે ભાગે સ્નાયુ કોશિકાઓના કેન્દ્રમાં વ્યક્ત થાય છે. ઓર્થોલોગ્સ કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે પરંતુ અપૃષ્ઠવંશીઓમાં નહીં. જનીન માનવ રંગસૂત્ર 4 ખુલ્લી વાંચન ફ્રેમ 54 (c4orf54) રંગસૂત્ર 4 માંથી 10451 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સથી બનેલું છે, નકશો 4q23 (chr 4:99,636,529-99,657,828), પૂરક સ્ટ્રાન્ડ પર. c4orf54 (NM _ 001354435) નું mRNA 3 એક્સોનથી બનેલું છે. જનીન અભિવ્યક્તિ કોષોમાં, c4orf54 મુખ્યત્વે બીજકમાં a સાથે વ્યક્ત થાય છે. c4orf54 માટે એન્ટિબોડી સાથે સારવાર કરાયેલા અજ્ઞાત પ્રકારના માનવ કોષોનું વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે ન્યુક્લિયસમાં કેટલીક અભિવ્યક્તિ છે પરંતુ તે મુખ્યત્વે કોષરસમાં છે. C4orf54 સ્નાયુ કોશિકાઓ જેમ કે દ્વિશિર અને અસ્થિ, તેમજ કેટલીક ગ્રંથીઓમાં વ્યક્ત થાય છે. અભિવ્યક્તિનું નિયમન c4orf54 જનીનના 5 'UTR પર, ઘણા અનુલેખન પરિબળો છે જે લ્યુસીન ઝિપર્સ સાથે સંબંધિત છે અને તેઓ તે જ 11 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ સાથે જોડાય છેઃ FOS, BATF:: JUN, BATF3, અને BATF. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ એક્સોન 2 એકમાત્ર ટ્રાન્સક્રિપ્ટ થયેલ એક્સોન છે. આ જનીનનો X1 પ્રકાર પણ છે. 5 'યુ. ટી. આર. મુખ્ય પ્રકાર કરતાં ટૂંકો છે. પ્રોટીન C4orf54 માનવ પ્રોટીન 1793 એમિનો એસિડથી બનેલું છે. આ બિનપરિવર્તિત સ્વરૂપનું અનુમાનિત પરમાણુ વજન આશરે 190 કે. ડી. એલ. અને અનુમાનિત આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 9.11 છે. આ દળ OMIM ના પરિણામો સાથે સહવર્તી છે. અન્ય માનવ પ્રોટીનની સરખામણીમાં વધુ સમૃદ્ધ પ્રોટીન સેરીન (12.9%) હતું અને સેરીનની પેટર્ન પછી થ્રેઓનિન પણ 19.1% પર તુલનાત્મક રીતે ખૂબ સમૃદ્ધ હતું. આ મોટિફ સ્કેનમાંથી મળેલા પરિણામો સાથે સંરેખિત થાય છે કે એમિનો એસિડ ક્રમ એમિનો એસિડ 237 થી 312 થી સમૃદ્ધ સેરીન છે. સરળ સ્નાયુ પેશીઓમાં નોંધપાત્ર અભિવ્યક્તિ છે. ત્યાં અજ્ઞાત કાર્યનું ડોમેન છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો c4orf54 પ્રોટીન 20 થી વધુ અનુમાનિત સાઇટ્સ સાથે માયરિસ્ટિલેટેડ છે. 2 પ્રાયોગિક રીતે સાબિત સ્થળો અને 50 થી વધુ અનુમાનિત સ્થળો સાથે નોંધપાત્ર ફોસ્ફોરાયલેશન પણ છે. એક મિથાઇલેશન સ્થળ પ્રાયોગિક રીતે મળી આવ્યું હતું. માળખું આલ્ફા ફોલ્ડનો ઉપયોગ કરીને માળખાનું વિશ્લેષણ 70 ટકા કે તેથી વધુ મોડેલ વિશ્વાસ સાથે આલ્ફા હેલિસીસ અને બીટા શીટ્સ બંને દર્શાવે છે. આલ્ફા હેલિસીસમાં એકંદરે ઉચ્ચ મોડેલ આત્મવિશ્વાસ હોય છે. ફંક્શન એફઓપીવી અન્ય 3 પ્રોટીન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છેઃ બીટીએફ3, સીયુએલ4એ અને કેઆરએએસ. આ પ્રોટીન રાસ ઓન્કોજીન સાથે ઘાતક ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ કરી શકે છે. એફઓપીવી જનીન અને ઓબ્લિટરેટિવ પોર્ટલ વેનોપેથીમાં પરિવર્તન વચ્ચે જોડાણ હોઈ શકે છે જે યકૃતમાં પોર્ટલ નસ શાખાઓમાં જખમ છે. ઓર્થોલોગ્સ C4orf54 કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓમાં જોવા મળ્યા હતા પરંતુ અપૃષ્ઠવંશીઓમાં નહીં. પ્રોટીન c4orf54 સાથે NCBI BLAST નો ઉપયોગ કરીને મળી આવેલી સૌથી દૂરની પ્રજાતિ પેટ્રોમીઝોન મેરિનસ, સી લેમ્પ્રે હતી, જે લગભગ 600 મિલિયન વર્ષો પહેલા 26.3% ની અનુક્રમ ઓળખ સાથે મનુષ્યો સાથેનો છેલ્લો સામાન્ય પૂર્વજ હતો. c4orf54 જનીન ક્યારે ઉભરી આવ્યું તેનો પણ આ અંદાજ છે. સૌથી નજીકનો બિન-સસ્તન સંબંધી લગભગ 87 મિલિયન વર્ષ પહેલાનો છે, જે 86.6% ના માનવ પ્રોટીન સાથે અનુક્રમ ઓળખ સમાનતા ધરાવે છે. માનવ રંગસૂત્ર 4 પર જનીનોના સંદર્ભો