Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
બ્લેફરોફિમોસિસ-પેપ્ટોસિસ-ઇસોટ્રોપિયા-સિન્ડેક્ટિલી-શોર્ટ કદ સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક અને જન્મજાત વિકાર છે જે બ્લેફરોફિમોસિસ, પીટોસિસ, વી-ઇસોટ્રોપિયા, પગના સિન્ડેક્ટિલી, એક્સ્ટ્રા-ઓક્યુલર અને આગળના સ્નાયુઓની નબળાઇ, નીચી ઊંચાઈ/ટૂંકા કદ, પ્રોગનેથિઝમ અને સિનોફ્રીઝ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરના ત્રણ સમલિંગી પરિવારોના માત્ર છ કેસ નોંધાયા છે. આ ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાની પેટર્નને અનુસરે છે. ઓછી સામાન્ય રીતે, એનોસ્મિયા, મધ્યમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હાયપરટેલોરિઝમ અને નીચલા હોઠ અને ભમરની વધતી જાડાઈ પણ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો તરીકે દેખાઈ શકે છે.