Kirner's deformity
કિર્નરની વિકૃતિ, જેને ડિસ્ટેલેફેન્ગી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક અસામાન્ય આનુવંશિક હાથની વિકૃતિ છે જે પાંચમી (ગુલાબી) આંગળીના દૂરના ફલાન્જના રેડિયલ અને વોલર વળાંક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે માત્ર કોસ્મેટિક છે અને હાથના કાર્યને અસર કરતું નથી. વ્યુત્પત્તિશાસ્ત્ર આ સ્થિતિને અલગ બ્રેકાઇડેક્ટિલીનો એક પ્રકાર માનવામાં આવે છે. એ. આર. થોમસ એટ અલ. તેને "પાંચમી આંગળીનું ડિસ્ટ્રોફી" તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. આ તફાવત સૌપ્રથમ 1927 માં કિર્નર એટ અલ દ્વારા શોધાયો હતો, જ્યારે તેમણે પાંચમી આંગળીના દૂરના ફાલાન્ક્સ હાડકાની લાક્ષણિકતા રેડિયલ અને વોલર વળાંક ધરાવતી 13 વર્ષની છોકરીનું વર્ણન કર્યું હતું. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ વિસંગતતા નાની આંગળીના દૂરના છેડાના પીડારહિત વળાંક અને "ઉભું" દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. શરૂઆતનો સમય લોકોમાં અલગ અલગ હોય છે, પરંતુ શરૂઆતની બે સૌથી સામાન્ય ઉંમર જન્મ અને કિશોરાવસ્થા છે, જો કે એવા કિસ્સાઓ હોઈ શકે છે કે જ્યાં કોઈ વ્યક્તિ પહેલેથી જ કિર્નરની વિકૃતિ સાથે જન્મે છે જે જેમ જેમ વ્યક્તિ મોટી થાય છે (પ્રગતિશીલ) તેમ વધુ ખરાબ થાય છે. ભાગ્યે જ, બહુવિધ આંગળીઓ (જેમાં નાની આંગળીનો સમાવેશ થઈ શકે છે અથવા ન પણ હોઈ શકે) કિર્નરની વિકૃતિથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે; આને પોલીટોપિક ડિસ્ટેલેફાલાન્જી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, અને આ પ્રકારના કિસ્સાઓમાં સામાન્ય રીતે મજબૂત આનુવંશિક કડી હોય છે. હાથની અન્ય અલગ જન્મજાત વિકૃતિઓ આ વિકૃતિ સાથે થઈ શકે છે; એવું એક ઉદાહરણ એર્ડુરાન એટ અલ દ્વારા વર્ણવેલ કુટુંબ છે, જેણે કેમ્પોડેક્ટિલી અને કિર્નરની વિકૃતિ બંને રજૂ કરી હતી. કિરણોત્સર્ગી તારણો નીચેની સૂચિમાં કિર્નરની વિકૃતિ સાથે સંકળાયેલા કિરણોત્સર્ગી તારણોનો સમાવેશ થાય છે જે તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છેઃ ડાયાફીસીલ શોર્ટનિંગ ડાયાફીસીલ કર્વચર એપિફીસીલ કર્વચર નાની આંગળીના ફ્લેક્સર ડિજિટરમ સુપરફિસિયલિસ કંડરાના ડાયાફીસીઝ એજેનેસિસનું સ્ક્લેરોઝિંગ. નાની આંગળીના દૂરના ટફ્ટમાં ડાયાફિસિસ અને ફ્લેક્સર કંડરા રેડિયોલ્યુસેન્ટ નિડસનું અસામાન્ય કોમલાસ્થિ પ્લેસમેન્ટ. એલ આકારના શરીરનું કારણ બને છે આ વિકૃતિ પાંચમી આંગળીના દૂરના ફલાન્જની એપિફાયલ પ્લેટના વિસ્તરણને કારણે થાય છે. અન્ય સૂચિત કારણમાં પાંચમી આંગળીના દૂરના ફલાન્જના વોલર વિસ્તારમાં ફ્લેક્સર ડિજિટોરમ પ્રોફુન્ડસનું અસામાન્ય નિવેશ સામેલ છે. તે ઓછા પ્રવેશ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ હોવાનું માનવામાં આવે છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન શારીરિક તપાસ અને એક્સ-રે, મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ વગેરે સહિત રેડિયોગ્રાફિક ઇમેજિંગ દ્વારા કરી શકાય છે. વિભેદક નિદાન આ સ્થિતિને હાથની અન્ય વિકૃતિઓ (જન્મજાત અને હસ્તગત) સાથે ભેળસેળ કરી શકાય છે, તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી ક્લિનોડેક્ટિલી મેલેટ ફિંગર ફ્રેક્ચર બ્રેકીડેક્ટિલી પ્રકાર A3 (જેને બ્રેકીમેસોફ્લેન્ગી પ્રકાર V તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) રોગચાળો આ હાથનો તફાવત વિશ્વની વસ્તીના 0.15%-0.25% માં હાજર હોવાનો અંદાજ છે. તે પુરુષો કરતાં સ્ત્રીઓમાં વધુ સામાન્ય છે; ડેવિડ અને બરવુડ એટ અલ દ્વારા દક્ષિણ ઇંગ્લેન્ડના પસંદ કરેલા પ્રદેશના લોકો પર શારીરિક તપાસ કરવામાં આવે છે. 9 પરિવારોના 18 વ્યક્તિઓ કિર્નરની વિકૃતિ સાથે મળી આવ્યા હતા. આ 18 વ્યક્તિઓમાંથી 6 પુરુષો અને 12 મહિલાઓ હતી. જાપાનીઓમાં તેની ઘટનાઓનો દર ઊંચો છે. સારવાર કિર્નરની વિકૃતિમાં સફળ સુધારણાના પરિણામે કેટલીક સારવાર પદ્ધતિઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ બોનોલાની તકનીક સીરીયલ સ્પ્લિન્ટિંગ કરેક્ટિવ ઓસ્ટીયોટોમી ફાયસલ ઓબ્લિટરેશન ડિસ્ટન્સ લેંગ્થનિંગ એસોસિએશન્સ નીચેના પેટા વિભાગોમાં કિર્નર વિકૃતિના બિન-સિન્ડ્રોમિક અને સિન્ડ્રોમિક સંગઠનોનો સમાવેશ થાય છેઃ બિન-સિન્ડ્રોમિક માયોસિટિસ ઓસિફિકન્સ ઉચ્ચ કમાનવાળા પગ જેનુ વાલ્ગસ જન્મજાત હૃદયની ખામી સિન્ડ્રોમિક આ વિકૃતિ ટર્નર સિન્ડ્રોમ સિલ્વર સિન્ડ્રોમ કોર્નેલિયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા સિન્ડ્રોમ્સ છે.