Dauwerse–Peters syndrome
ડુવર્સ-પીટર્સ સિન્ડ્રોમ, જેને ટૂંકા કદ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ, ગંભીર બ્રેકાઇડેક્ટીલી અને સિન્ડેક્ટીલી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક અસાધારણ દુર્લભ નવીન આનુવંશિક વિકાર છે જે ટૂંકી ઊંચાઈ, હતાશ અનુનાસિક પુલ, સપાટ ફેસીસ, ઉપરની તરફ નમેલી આંખો, હળવા નસકોરાના પૂર્વવર્તી, નીચા સેટ કાન, વ્યાપક અનુનાસિક મૂળ, ગંભીર સામાન્યીકૃત હાથ બ્રેકાઇડેક્ટીલી અને 2 જી-3 જી ટો સિન્ડક્ટીલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના લક્ષણોમાં એઝોસ્પર્મિયા, રેડિયલ અને અલ્નર ડિસપ્લેસિયા અને પેડલ સિમ્ફાલાન્જિઝમને કારણે વંધ્યત્વનો સમાવેશ થાય છે. આ વિકાર અત્યંત દુર્લભ છે, કારણ કે તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 1 કેસ નોંધવામાં આવ્યો છે. આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરણને કારણે થાય છે. ઇટીયોલોજી આ સ્થિતિની શોધ જુલાઈ 2007 માં ડાવરસે એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ વંશીય ઇન્ડોનેશિયન વંશના 35 વર્ષીય માણસનું વર્ણન કર્યું હતું. તેમને ઉપર જણાવેલા તમામ લક્ષણો હતા. નોંધવા જેવી બાબત એ છે કે તેના માતા-પિતા સ્વસ્થ હતા અને રક્તસ્ત્રાવ ધરાવતા ન હતા અને તેના પાંચ ભાઈ-બહેનો પણ સ્વસ્થ હતા. જ્યારે તેમના પર રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે ડી નોવો રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરણની શોધ થઈ હતી; આ સ્થાનાંતરણમાં રંગસૂત્ર 4 (4q12) નો q12 વિસ્તાર અને રંગસૂત્ર 6 (6p23) નો p23 વિસ્તાર સામેલ હતો. ટ્રાન્સલોકેશનમાં બે રંગસૂત્રોના વિભાગોને માનવ જિનોમમાં નવા સ્થાને પરસ્પર પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છેઃ એક વિભાગ પોતાને તે જગ્યાએ સ્થિત કરે છે જ્યાં બીજો વિભાગ રહેતો હતો અને ઊલટું (આ કિસ્સામાં, 4p12 વિભાગ તે જગ્યાએ છે જ્યાં 6p23 સ્થળાંતર કરતા પહેલા અને ઊલટું). સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો