Heme transporter
હીમ ટ્રાન્સપોર્ટર એ એક પ્રોટીન છે જે હીમને જૈવિક કોષના વિવિધ ભાગોમાં પહોંચાડે છે જેને તેની જરૂર હોય છે. હેમ એ મનુષ્યો અને અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓમાં આહારમાં આયર્નનો મુખ્ય સ્રોત છે, અને શરીરમાં તેનું સંશ્લેષણ સારી રીતે સમજી શકાય છે, પરંતુ હેમ માર્ગો સારી રીતે સમજી શકાયા નથી. સંભવ છે કે હીમને બે કારણોસર કડક રીતે નિયંત્રિત કરવામાં આવે છેઃ કોષોમાં આયર્નની ઝેરી પ્રકૃતિ અને વધુ આયર્ન માટે નિયંત્રિત ઉત્સર્જન પ્રણાલીનો અભાવ. હિમ માર્ગને સમજવું એ હિમોક્રોમેટોસિસ અને એનિમિયા જેવા રોગોને સમજવામાં મહત્વપૂર્ણ છે. હેમ પરિવહન SLC48 અને SLC49 દ્રાવ્ય વાહક પરિવારના સભ્યો સેલ્યુલર પટલ (હેમ-પરિવહન ATPase) માં હેમ પરિવહનમાં ભાગ લે છે. SLC48A1-જેને હેમ-રિસ્પોન્સિવ જીન 1 (HRG1) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે-અને તેના ઓર્થોલોગ્સને સૌપ્રથમ C.elegans માં આનુવંશિક સ્ક્રીન દ્વારા હેમ ટ્રાન્સપોર્ટર પરિવાર તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા હતા. પ્રોટીન હીમને લાઇસોસોમથી કોષરસમાં ગતિશીલ કરવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. ઉંદરમાં જનીનને કાઢી નાખવાથી અસ્થિ મજ્જા, યકૃત અને સ્પ્લેનિક મેક્રોફેજના લાઇસોસોમ્સની અંદર હિમોઝોઇન નામના હેમ સ્ફટિકોના સંચય તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ જનીન માનવ રોગ સાથે સંકળાયેલું હોવાનું જાણીતું નથી. એફ. એલ. વી. સી. આર. 1 ને મૂળ રીતે બિલાડીના લ્યુકેમિયા વાયરસ માટે રીસેપ્ટર તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું, જેની આનુવંશિક વિક્ષેપ એનિમિયા અને હેમ પરિવહનમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. તે હીમની ઝેરી અસરને રોકવા માટે હીમની નિકાસ કરીને CFU-E તબક્કે કોષોનું રક્ષણ કરે છે. દુર્લભ હોમોઝાયગસ પરિવર્તન રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા સાથે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પશ્ચાદવર્તી સ્તંભ એટેક્સિયામાં પરિણમે છે. એફ. એલ. વી. સી. આર. 2 એ એફ. એલ. સી. વી. આર. 1 સાથે નજીકથી સંબંધિત છે, અને આનુવંશિક સંક્રમણ પ્રયોગો સૂચવે છે કે તે હીમનું પરિવહન કરે છે. જનીનમાં પરિવર્તન પ્રોલિફરેટિવ વાસ્ક્યુલોપેથી અને હાઈડ્રાનેન્સેફલી-હાઈડ્રોસેફલી સિન્ડ્રોમ (PVHH, જેને ફોલ્લર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) સાથે સંકળાયેલા છે. સંબંધિત જનીનો SLC49A3 અને SLC49A4 કાર્યાત્મક રીતે ઓછા સારી રીતે વર્ગીકૃત થયેલ છે, જો કે SLC49A4 ને રેનલ સેલ કેન્સર સાથેના જોડાણને કારણે રેનલ કેન્સર પ્રોટીન 2 અથવા RCC4 માં વિક્ષેપિત તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. સંદર્ભો આનુવંશિકતા હેમ ઉત્સેચકો જનીનો