Leigh syndrome, French Canadian type
લેઇ સિન્ડ્રોમ, ફ્રેન્ચ કેનેડિયન પ્રકાર, જેને જન્મજાત લેક્ટિક એસિડોસિસ, સેગુને-લેક-સેન્ટ-જીન પ્રકાર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર છે જે નિયમિત મેટાબોલિક એસિડોસિસ, હાયપોટોનિયા, વિકાસલક્ષી વિલંબ અને ચહેરાના ડિસમોર્ફી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે રંગસૂત્ર 2 માં જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં આ સિન્ડ્રોમના આશરે 100 કિસ્સાઓ નોંધાયા છે. પ્રસ્તુતિ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકો ઘણીવાર જન્મ સમયે કોઈ લક્ષણો દર્શાવતા નથી, પરંતુ તેના બદલે તેમને પ્રારંભિક બાળપણમાં બતાવવાનું શરૂ કરે છે; આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે મૂળભૂત મોટર કુશળતા (જેમ કે ચાલવું, માથું હલાવવું, વગેરે) ગુમાવવાનું શરૂ કરે છે. ), તેઓ બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ચહેરાના ડિસમોર્ફી, ચીડિયાપણું, વર્તનમાં ફેરફાર, વાઈ, લોહીમાં શર્કરાનું ઓછું પ્રમાણ, ઉલટી, ઝાડા અને સતત થાક પણ દર્શાવી શકે છે. મગજ અને જ્ઞાનાત્મક/બૌદ્ધિક લક્ષણો મુખ્યત્વે માઇલિન આવરણમાં બગાડને કારણે થાય છે જે મગજ અને/અથવા મધ્ય મગજમાં કોષોનું રક્ષણ કરે છે. સામાન્ય આરોગ્યના લક્ષણો મુખ્યત્વે લોહીમાં ઝેરી પદાર્થોના સંચયને કારણે થાય છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિ, હૃદય અને શ્વાસ લેવાની મુશ્કેલીઓને અસર કરે છે. કારણો આ વિકાર રંગસૂત્ર 2p16 માં LRPPRC જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. વધુ ચોક્કસપણે કહીએ તો, તે આ જનીનમાં 'C થી T "1119 આધાર જોડીઓની આધાર જોડીના અવેજીને કારણે થાય છે. આ સંક્રમણ મિસસેન્સ પરિવર્તનમાં પરિણમે છે જે અત્યંત સંરક્ષિત એલેનિનને વેલિનમાં ફેરવે છે. ઇટીયોલોજી આ સ્થિતિ કેનેડાના ક્વિબેકના સેગુને-લેક-સેન્ટ-જીનમાં ફ્રેન્ચ વંશના કેનેડિયનોમાં આશ્ચર્યજનક રીતે સામાન્ય છે. આ વિસ્તારમાં, આ વિકાર દર 2,178 જીવંત જન્મોમાંથી 1માં જોવા મળે છે. આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ ઓગસ્ટ 1993માં થઈ હતી, જ્યારે એફ. મેરાન્ટે એટ અલ. સાગુનેય-લેક-સેન્ટ-જીન વિસ્તારમાં 34 બાળકોને લેઇ સિન્ડ્રોમના વિચિત્ર પ્રકાર સાથે વર્ણવવામાં આવ્યા હતા, જે પહેલાં ક્યારેય જોવા મળ્યા ન હતા. સંદર્ભો મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો