Cataract-ataxia-deafness syndrome
મોતિયા-એટેક્સિયા-બહેરા સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે હળવા બૌદ્ધિક અક્ષમતા, જન્મજાત મોતિયા, પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ, એટેક્સિયા, પેરિફેરલ ન્યુરોપથી અને ટૂંકી ઊંચાઈ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર બે કેસ નોંધાયા છે. તે સૌપ્રથમ ડિસેમ્બર 1991 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, જ્યારે બેગેર એટ અલ. ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે તેમના 50 ના દાયકામાં બે બહેનો વર્ણવ્યા. જ્યારે તેઓ નાના હતા ત્યારે મોતિયા દૂર કરવા માટે તેમની શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવી હતી, તેઓ 30 વર્ષની ઉંમરથી પ્રગતિશીલ બહેરાપણું દર્શાવવાનું શરૂ કર્યું હતું, એક બહેન 152 સે. મી. ઊંચી હતી અને બીજી 155 સે. મી. ઊંચી હતી. વધારાના તારણોમાં ઊંડા કંડરાની પ્રતિક્રિયાની ગેરહાજરી અને અંગોના દૂરના ભાગોમાં સંવેદનામાં ઘટાડો સામેલ છે. તેઓ (બેગેર એટ અલ.) તારણ કાઢ્યું હતું કે આ કેસ એટેક્સિયા-ડેફનેસ-મેન્ટલ રિટાર્ડેશન સિન્ડ્રોમથી અલગ એક અલગ અસ્તિત્વનો ભાગ હતો કારણ કે દર્દીઓમાં જન્મજાત મોતિયા, એટેક્સિયા અને પ્રગતિશીલ બહેરાપણું હતું. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો