PURA syndrome
પુરા સિન્ડ્રોમ, જેને પુરા-સંબંધિત ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ નવીન આનુવંશિક વિકાર છે જે વિકાસલક્ષી અને બોલવામાં વિલંબ, નિયો-નેટલ હાયપોટોનિયા, ખીલવામાં નિષ્ફળતા, અતિશય ઊંઘ, વાઈ અને અન્ય વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વર્ણન આ વિકાર ધરાવતા દર્દીઓ (સામાન્ય રીતે બાળકો, પરંતુ પુખ્ત વયના લોકો સહિત) સામાન્ય રીતે દર્શાવે છેઃ વ્યાપક વિકાસલક્ષી વિલંબ બોલવામાં વિલંબ સંતુલન અને ચાલવામાં મુશ્કેલીઓ (સરેરાશ કરતાં પાછળની ઉંમરે ચાલવાનું શીખી શકે છે અથવા ક્યારેય ફરતી ન હોઈ શકે) હાયપોટોનિયા ખોરાક લેવાની મુશ્કેલીઓ (ડિસ્ફેગિયા એ એક કારણ છે) એપીલેપ્સી અતિશય દિવસના ઊંઘ ક્રોનિક હાયપોથર્મિયા એપનિયા હાયપોવેન્ટિલેશન કિફોસિસ અને સ્કોલિયોસિસ સ્ટ્રેબિઝમસ અને નિસ્ટાગ્મસ સહિત દ્રશ્ય વિક્ષેપ શ્વાસની સમસ્યાઓ ઘણીવાર એક વર્ષની ઉંમર પછી ઉકેલાય છે. કારણો આ વિકાર રંગસૂત્ર 5માં પી. યુ. આર. એ. જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન પુર-આલ્ફાની રચના માટે જરૂરી છે, એક પ્રોટીન જે વિવિધ જનીનોની પ્રવૃત્તિને નિયંત્રિત કરે છે અને જનીનોની પ્રતિકૃતિ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. ચેતાકોષોની વૃદ્ધિ અને વિભાજન, માઇલિનની રચના અને પરિપક્વતાને નિર્દેશિત કરીને મગજના સામાન્ય વિકાસ માટે પણ તે મહત્વપૂર્ણ છે, જે એક પદાર્થ છે જે ચેતાને રક્ષણ આપે છે અને કાર્યક્ષમ ચેતા આવેગના પ્રસારણને પ્રોત્સાહન આપે છે. આ પરિવર્તનો ઘણીવાર સ્વયંસ્ફુરિત (ડી નોવો) હોય છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ એવા બાળકમાં દેખાઈ શકે છે કે જેમના કુટુંબનો ઇતિહાસ પરિવર્તનથી સ્પષ્ટ છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસામાં મળશે. ઇટીમોલોજી આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 2014 માં લાલાની એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ નવજાત-શરૂઆત હાયપોટોનિયા, એન્સેફાલોપથી જે ઘણીવાર (પરંતુ હંમેશા નહીં) વાઈ સાથે સંકળાયેલી હતી અને ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબ ધરાવતી 11 વ્યક્તિઓનું વર્ણન કર્યું. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, વિશ્વભરમાં તબીબી સાહિત્યમાં લગભગ 62 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે, જે પી. યુ. આર. એ. સિન્ડ્રોમને ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર બનાવે છે. એવો અંદાજ છે કે આ સિન્ડ્રોમ વિકાસલક્ષી વિલંબના તમામ કેસોમાંથી 1 ટકાનું કારણ છે. આ દુર્લભ રોગની અપેક્ષા મુજબ, જે દર્દીઓનું નિદાન કરવામાં આવ્યું ન હતું (અથવા સમાન દેખાતા એન્જલમેન્સ સિન્ડ્રોમ જેવી અન્ય વિકૃતિઓ સાથે ખોટું નિદાન કરવામાં આવ્યું હતું) તેમની શોધ કરવામાં આવી રહી છે. 2023 સુધીમાં, પુરા સિન્ડ્રોમ ફાઉન્ડેશને વિશ્વભરમાં 500 થી વધુ દર્દીઓને માન્યતા આપી છે. સંદર્ભો આનુવંશિકતા