Saito–Kuba–Tsuruta syndrome
સૈતો-કુબા-સુરુતા સિન્ડ્રોમ, જેને ફાઇબુલો-ઉલનાર હાયપોપ્લાસિયા-રેનલ એનોમલીઝ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે મૂત્રપિંડની અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ ફાઇબુલો-ઉલનાર ડિસપ્લેસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે જન્મ પછી તરત જ નિયો-નેટલ શ્વસન નિષ્ફળતા સાથે સંકળાયેલ છે. પ્રસ્તુતિ અસરગ્રસ્ત બંને ભાઈ-બહેનો કે જેનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું તેમાં નીચેના લક્ષણો જોવા મળ્યા હતાઃ જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુની ઉચ્ચ સંભાવના, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ/વિસંગતતાઓ, કાનની અસાધારણતા, સપ્રમાણ લાંબા હાડકાની ઉણપ, ફાઇબ્યુલર એપ્લાસિયા, સિમ્ફેલેન્જિઝમ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને કિડનીની હાયપોપ્લાસિયા. ઇટીમોલોજી તેની શોધ સૌપ્રથમ એપ્રિલ 1989 માં થઈ હતી, જ્યારે સૈટો એટ અલ. તંદુરસ્ત, યુવાન, બિન-રક્તવાહિની માતાપિતાને જન્મેલા વિરોધી જાતિના 2 ભાઈ-બહેનો (એક પુરુષ અને એક સ્ત્રી) નું વર્ણન કર્યું. ભાઈ-બહેનોમાં ઉપર જણાવેલા લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા. જ્યારે ભાઈનું પોસ્ટમોર્ટમ કરવામાં આવ્યું ત્યારે તેને ટ્રંકસ આર્ટેરિયોસસ અને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં સગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં 2 ગર્ભાવસ્થાના કોથળીઓ દર્શાવવામાં આવી હતી, એકમાં ગર્ભ (પુરુષનો) હતો અને બીજો બગડવા લાગ્યો હતો અને આખરે ગર્ભાવસ્થાના 15 અઠવાડિયા પછી ગાયબ થઈ ગયો હતો. જ્યારે સૈતો એટ અલ. તપાસ કરવામાં આવી, તેમને જાણવા મળ્યું કે અન્ય કોઈ સિન્ડ્રોમમાં આ કેસ જેવી લાક્ષણિકતાઓ નથી, તેથી તેઓએ આ કેસને એકદમ નવા, અલગ ઓટોસોમલ રીસેસિવ સિન્ડ્રોમનો ભાગ બનવાનો પ્રસ્તાવ મૂક્યો. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો