Chudley–Mccullough syndrome
ચુડલી-મેકકુલો સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે મગજની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ દ્વિપક્ષી જન્મજાત (ક્યારેક પ્રગતિશીલ) સાંભળવાની ખોટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે સિન્ડ્રોમિક બહેરાપણાનો એક પ્રકાર છે. પ્રસ્તુતિ આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ બાયલેટરલ સેન્સોરીન્યુરલ હિયરિંગ લોસ હાઇડ્રોસેફાલસ કોર્પસ કોલોસમ કોલપોસેફલીની આંશિક ગેરહાજરી મેડિયલ ફ્રન્ટલ પોલીમાઇક્રોગેરિયા ફ્રન્ટલ સબકોર્ટિકલ હેટેરોપિયા ડિસઓર્ડર ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં, એરાક્નોઇડ સિસ્ટ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, હુમલા અને સાયકો-મોટર વિકાસલક્ષી વિલંબ (ચોક્કસ વિકાસ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા) જોવા મળે છે. ઇટીમોલોજી આ સ્થિતિ જી. પી. એસ. એમ. 2 જનીન સાથે સંકળાયેલી છે. તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલા ચુડલી-મેકકુલોફ સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોની યાદી નીચે મુજબ છે. 1997: ચુડલી એટ અલ. સિન્ડ્રોમનો પ્રથમ કેસ પ્રકાશિત કરીને ડિસઓર્ડરની શોધ કરે છે; તેઓ બીજા પિતરાઇ કેનેડિયન-મેનોનાઇટ માતાપિતાને જન્મેલા ભાઈ અને બહેનનું વર્ણન કરે છે, બંને ભાઈ-બહેનોએ હાઇડ્રોસેફાલસ દર્શાવ્યું હતું (મોનરોના ફોરામેનની અવરોધ અને ગંભીર દ્વિપક્ષી સાંભળવાની ખોટને કારણે. આ કેસને પછી એકદમ નવો (નવીન) સિન્ડ્રોમ માનવામાં આવે છે જે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે (બંને જૈવિક જાતિઓ પર અસર થવાને કારણે, કોઈપણ ગર્ભાશયમાં ચેપ ન હોવાને કારણે અને રક્તસ્ત્રાવ ધરાવતા માતા-પિતા દેખીતી રીતે તંદુરસ્ત હોવાને કારણે). 1999: હેન્ડ્રિક્સ અને અન્ય. એરાક્નોઇડ કોથળીઓ, જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ, આંશિક કોર્પસ કોલોસમ એજિનેસિસ અને હાઇડ્રોસેફાલસ ધરાવતી બે બહેનો વર્ણવે છે. તેમના માતા-પિતા નજીકના સંબંધી ન હોવા છતાં, તેઓ એક જ નાના છૂટાછવાયા ગામમાંથી આવ્યા હતા. 2000: એલેમિર એટ અલ. આ વિકાર ધરાવતી બે મેનોનાઇટ બહેનોનું વર્ણન કરે છે. મુનરોના ફોરામેનના અવરોધને કારણે નાની બહેનને જન્મજાત દ્વિપક્ષી સાંભળવાની ખોટ અને હાઇડ્રોસેફાલસ હતું. તેણીને એફ. એમ. આર. 1 જનીનમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું. મોટી બહેનને ગ્રે મેટર હેટેરોટોપિયા, કોર્ટિકલ ડિસપ્લેસિયા, કોર્પસ કોલોસમ અને સેરેબેલમનું ડિસજેનેસિસ અને જન્મજાત દ્વિપક્ષી સાંભળવાની ખોટ હતી. 2003: ઓલરિચ વેલ્ચ અને અન્ય. ત્રણ ભાઈબહેનો (બે ભાઈઓ અને એક બહેન) સાંભળવાની ખોટ, હાઇડ્રોસેફાલસ, બાજુની ક્ષેપકનું અસમપ્રમાણ વિસ્તરણ, એરાક્નોઇડ કોથળીઓ, કોર્પસ કોલોસમ આંશિક એજિનેસિસ અને સેરેબેલર સેલ સ્થળાંતર વિસંગતતાઓનું વર્ણન કરે છે. 2004: ઓસ્ટરગાર્ડ એટ અલ. બે ભાઈ-બહેનો (વધુ સ્પષ્ટ રીતે, ભાઈઓ) નું વર્ણન કરે છે, જે દેખીતી રીતે તંદુરસ્ત, રક્તવાહિનીવાળા પાકિસ્તાની માતાપિતાને જન્મ્યા હતા, બંને ભાઈ-બહેનોને ગંભીર દ્વિપક્ષી સાંભળવાની ખોટ હતી અને મગજની અન્ય રચનાની અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ કોર્પસ કોલોસમ એજિનેસિસ હતું. 2006: મેટ્ટેઉચી એટ અલ. બિન-રક્તવાહિની તંદુરસ્ત માતાપિતાને જન્મેલી બે ઇટાલિયન બહેનો વર્ણવે છે. બંનેમાં હાઇડ્રોસેફાલસ-પ્રેરિત મેક્રોસેફાલી, સાંભળવાની ખોટ, મગજની રચનાની અસાધારણતા, વિકાસમાં વિલંબ અને ચહેરાના નાના ડિસ્મોર્ફિયા હતા. 2010: શાહિન અને અન્ય. અને વોલ્શ એટ અલ. એક મોટા સમલિંગી પેલેસ્ટિનિયન પરિવારના સાત અસરગ્રસ્ત સભ્યોનું વર્ણન કર્યું. તે વ્યક્તિઓને ગંભીર જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ હતી. 2011: અલરાશદી એટ અલ. સંન્યાસી લેબનીઝ માતાપિતાને જન્મેલી 9 વર્ષની છોકરીનું વર્ણન કરે છે, જેમાં બાળપણની શરૂઆતની સાંભળવાની ખોટ, નીચલા સેરેબેલર વર્મિસ અને કોર્પસ કોલોસમનું હાયપોપ્લાસિયા, ફ્રન્ટલ પેરાસાગિટલ પોલીમાઇક્રોગેરિયા, સબકોર્ટિકલ ગ્રે મેટર હેટેરોટોપિયા અને સિસ્ટર્ના મેગ્ના એન્લાર્જમેન્ટ છે. ત્યાં કોઈ ફોરામેન અવરોધ અથવા અસામાન્ય સાયકોમોટર વિકાસ નહોતો. 2012: યારીઝ એટ અલ. એક સંન્યાસી તુર્કી કુટુંબનું વર્ણન કરે છે જેમાં 3 સભ્યો (બધા બાળકો) જન્મજાત દ્વિપક્ષી સાંભળવાની ખોટ અને અન્ય કોઈ અસાધારણતા સાથે રજૂ થયા હતા; 3 બાળકોને જી. પી. એસ. એમ. 2 જનીનમાં પરિવર્તન થયું હતું. ડોહર્ટી એટ અલ. બાદમાં આ પરિવાર પર મગજની એમઆરઆઈ કરી હતી અને પેલેસ્ટિનિયન પરિવારે અગાઉ અહેવાલ આપ્યો હતો. પેલેસ્ટિનિયન પરિવારના અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાંથી એક અને તમામ તુર્કી બાળકોને મગજની અસાધારણતા હતી જે ચુડલી-મેકકુલો સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે જરૂરી છે. 2012: ડોહર્ટી એટ અલ. ચુડલી-મેકકુલો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 8 પરિવારોના 12 અસરગ્રસ્ત સભ્યો (ડિસઓર્ડર ધરાવતા પ્રથમ નોંધાયેલા પરિવાર સહિત) નું વર્ણન કરે છે, આઠમાંથી પાંચ પરિવારો મેનોનાઇટ વંશના હતા. તમામ દર્દીઓમાં ગંભીર દ્વિપક્ષી સાંભળવાની ખોટ અને મગજની રચનાની વિસંગતતાઓ હતી. બે દર્દીઓને સંભાળી શકાય તેવા હુમલા થયા હતા અને એકને હળવાથી મધ્યમ ગંભીરતાની બૌદ્ધિક અક્ષમતા હતી. સંદર્ભો ચેતાતંત્રને અસર કરતા શ્રવણ સિન્ડ્રોમને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ