Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
ફેમિલીયલ થોરાસિક એઓર્ટિક એન્યુરિઝમ અને એઓર્ટિક ડિસેક્શન એ એક ખૂબ જ દુર્લભ વેસ્ક્યુલર આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, તે પુનરાવર્તિત થોરાસિક એઓર્ટિક એન્યુરિઝમ અને પરિવારની અંદર એઓર્ટિક ડિસેક્શન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, આ ઉલ્લેખિત ગૂંચવણો તેમની સાથે સંકળાયેલા અન્ય કોઈ રોગ વિના એક અથવા વધુ એઓર્ટિક સેગમેન્ટ્સને અસર કરે છે. આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં સંભવિત જીવલેણ મહાધમની ફાટી જવાની શક્યતા વધારે હોય છે. આ વિકાર 20 ટકા થોરાસિક એઓર્ટિક એન્યુરિઝમનું કારણ છે આ સ્થિતિથી અસરગ્રસ્ત કેટલાક પરિવારોએ માર્ફન સિન્ડ્રોમ અને લોયસ-ડાયટ્ઝ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા કેટલાક લક્ષણોની હળવી આવૃત્તિઓ દર્શાવી છે, આ ચિહ્નોમાં ઊંચું કદ, સાંધાઓની હાયપરમોબિલિટી, ચામડીના ખેંચાણના નિશાન અને ક્યાં તો પેક્ટસ એક્સકેવેટમ અથવા પેક્ટસ કેરીનેટમનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં સ્કોલિયોસિસ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ, ઇન્જેનલ હર્નીયા અને/અથવા લિવો રેટિક્યુલરિસનો સમાવેશ થાય છે. ઇટીયોલોજી આ ડિસઓર્ડર નીચેનામાંથી એક અથવા વધુ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છેઃ FOXE3 (1p33 પર સ્થિત) SMAD2 (18q21.1 પર સ્થિત) LOX (5q23.3-31.2 પર સ્થિત) MAT2A (? ?). ELN (રંગસૂત્ર 7 પર સ્થિત) HEY2 (6q22.31 પર સ્થિત) TGFB3 (14q24.3 પર સ્થિત) TGFBR1 (9q22.33 પર સ્થિત) TGFBR2 (3p24.1 પર સ્થિત) FBN1 (15q21.1 પર સ્થિત) ACTA2 (10q23.31 MYLK (3q21.1 પર સ્થિત) SMAD3 (15q22.33 પર સ્થિત) PRKG1 (10q11.23-q21.1 પર સ્થિત) MFAP5 (12p13.31 પર સ્થિત) TGFB2 (1q41 પર સ્થિત) SMAD4 (18q21.2 પર સ્થિત) MYH હૃદયને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ