Palmoplantar keratoderma with deafness
બહેરાપણું સાથે પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્મા, જેને પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્મા-બહેરાપણું સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે કાં તો ફોકલ અથવા ફેલાયેલી પ્રારંભિક શરૂઆત પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્મા અને સેન્સોરીન્યુરલ બહેરાપણું દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ટ્રાન્સમિશન અપૂર્ણ પ્રવેશ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે થેનાર્સ, હાયપોથેનર અને પગની કમાનનો પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્મા હોય છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક-અંતમાં બાળપણમાં શરૂ થાય છે જે પરિવર્તનશીલ શરૂઆતની બહેરાપણું સાથે હોય છે. સારવાર સામાન્ય રીતે, બહેરાપણું અને પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્મા બંનેની સારવારના મૂળભૂત સ્વરૂપો સંયુક્ત હોય છે, જેનો ઉપયોગ પી. કે. ડી. ની સારવાર માટે એક જ સમયે થાય છે, તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ બહેરાપણુંઃ શસ્ત્રક્રિયા, શ્રવણ સાધનો, કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્માઃ ઓઇલમેન્ટ્સ, ઇમોલિઅન્ટ્સ, કેરાટોલિટિક એજન્ટ્સ, સ્થાનિક રેટિનોઇડ્સ કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 13 ના લાંબા હાથમાં સ્થિત જી. જે. બી. 2 જનીનની ઓટોસોમલ પ્રબળ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. રોગશાસ્ત્ર OMIM અનુસાર, વિશ્વભરમાં 4 પરિવારોને આ વિકાર હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું છે, જોકે અન્ય સ્રોતો કહે છે કે ત્યાં 10 પરિવારો છે. કેસોની ચોક્કસ સંખ્યા ચોક્કસપણે કહી શકાતી નથી, કારણ કે મોટાભાગના કેસ અહેવાલો તેમને સ્પષ્ટ કરતા નથી. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ