Retinal cone dystrophy 3B
રેટિનલ કોન ડિસ્ટ્રોફી 3 બી એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંખની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્ય (ઓ. એમ. આઈ. એમ.) માં વિશ્વભરના 20 પરિવારોના આશરે 34 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ ડિસઓર્ડર KCNV2 અને PDE6H જનીનોમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. પ્રસ્તુતિ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકો ઘણીવાર તેમના બાળપણના મધ્ય-અંતમાં-પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં હોય ત્યારે લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે, આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે નીચે મુજબ છેઃ સેન્ટ્રલ સ્કોટોમા વિઝ્યુઅલ એક્યુટી ફોટોફોબિયામાં ઘટાડો ગંભીર ડિસક્રોમેટોપ્સિયા વધારાના લક્ષણોમાં નિસ્ટાગ્મસનો સમાવેશ થાય છે. ઇટીમોલોજી માઈકલાઇડ્સ એટ અલ દ્વારા આ ડિસઓર્ડરની શોધ કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ વિશ્વભરના 7 પરિવારોના 10 દર્દીઓનું વર્ણન કર્યું હતું, ત્યારે આ દર્દીઓને રેટિનલ કોન ડિસ્ટ્રોફી, અસામાન્ય રીતે ઉચ્ચ લાકડી પ્રતિક્રિયાઓ, નબળી કેન્દ્રીય દ્રષ્ટિ, ફોટોફોબિયા, હળવા નિસ્ટાગ્મસ (ત્રણ દર્દીઓમાં), નજીકની દૃષ્ટિ અને દૃષ્ટિવૈષમ્યની ચલ ડિગ્રી, દ્રશ્ય ઉગ્રતા અને રંગ દ્રષ્ટિના પ્રગતિશીલ નુકશાન, રંગ ભેદભાવમાં ઘટાડો અને અન્ય આંખના લક્ષણો હતા, આ પરિવારો યુનાઇટેડ કિંગડમ, સોમાલિયા, પાકિસ્તાન, ઈરાન અને સંયુક્ત આરબ અમીરાતથી આવ્યા હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ