Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
ઓટોસોમલ પ્રબળ બૌદ્ધિક અક્ષમતા-ક્રાનિયોફેશિયલ વિસંગતતાઓ-કાર્ડિયાક ડિફેક્ટ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે મુખ્યત્વે બુદ્ધિ અને જન્મ પછીના વિકાસને અસર કરતા બહુ-પ્રણાલીગત લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં ચિહ્નો અને લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે નીચે મુજબ છેઃ બૌદ્ધિક અક્ષમતા વિકાસલક્ષી વ્યાપક વિકાસલક્ષી વિલંબ વાણીમાં વિલંબ (જે કેટલીકવાર પુખ્તાવસ્થા સુધી ટકી શકે છે) ખોરાકની મુશ્કેલીઓ આંતરડાના એસિડ રિફ્લક્સ ક્રોનિક કબજિયાત કાર્ડિયાક એટ્રિયલ સેપ્ટલ ખામી વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી પેટન્ટ ફોરામેન ઓવલે પર્સિસ્ટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ ઓક્યુલર સ્ટ્રેબિસ્મસ એમ્બ્લિયોપિયા રીફ્રેક્ટરી ભૂલો ચહેરાના પહોળા નાક પાતળા ઉપલા હોઠના બિટેંમ્પોરલ સંકુચિત માઇક્રોસેફલી ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં ક્રેનિઓસિનોસ્ટોસિસ, ઓટીઝમ, ઊંઘની વિક્ષેપ, વાઈ, વારંવાર વાયરલ ચેપનો સમાવેશ થાય છે. ગૂંચવણો ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકોને ઘણીવાર વિવિધ ગૂંચવણો થઈ શકે છે જો ડિસઓર્ડરનું ધ્યાન ન જાય અને સારવાર ન કરવામાં આવે, ઉદાહરણ તરીકે, હૃદયની ખામીઓ આરોગ્ય સમસ્યાઓમાં પરિણમી શકે છે અને ઘણીવાર, મૃત્યુ, વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ અસ્થિર (જો તે અસ્તિત્વમાં હોય તો) સામાજિક જીવન તરફ દોરી શકે છે, ઓછું આત્મસન્માન અને હતાશા, આંખની સમસ્યાઓ દૃષ્ટિની ક્ષતિ વગેરેમાં પરિણમી શકે છે. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 8માં કે. એ. ટી. 6એ જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો ઘણીવાર છૂટાછવાયા હોય છે, અને કાં તો ફ્રેમશિફ્ટ, મિસસેન્સ અને નોનસેન્સ હોય છે. વિકારનું નિદાન જનીન ક્રમ દ્વારા સ્થાપિત થાય છે. આ સ્થિતિના લક્ષણો પર સારવાર કરવામાં આવે છે, કેટલાક ઉદાહરણોમાં વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ માટે ઉપચાર સત્રો, હૃદયની ખામીઓ માટે સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. રોગશાસ્ત્ર OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં 78 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આંખના દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમને અસર કરતા બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ સાથેના સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ