Spondylometaphyseal dysplasia, East-African type
સ્પૉન્ડિલોમેટાફાયલ ડિસપ્લેસિયા, પૂર્વ-આફ્રિકન પ્રકાર એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે કરોડરજ્જુ અને મેટાફિસિસને સંડોવતા હાડપિંજરની અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. માત્ર બે અલગ-અલગ કેસ નોંધાયા છે. વર્ણન આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો હોય છેઃ ગંભીર પ્રારંભિક મેટાફિઝિયલ ડિસપ્લેસિયા જે મેટાફિસિસને કૌંસ પેલ્વિસ ડિસપ્લેસિયા ઓવલ આકારના કરોડરજ્જુના આકારની બનાવે છે ઇટીયોલોજી આ ડિસઓર્ડરની શોધ સૌપ્રથમ 2002 માં વેરલોસ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ પૂર્વ આફ્રિકાના બે બિન-સંબંધિત દર્દીઓનું વર્ણન કર્યું હતું, ત્યારે તે બંનેમાં ટૂંકા-અંગ ટૂંકા કદ, બ્રેકાઇડેક્ટિલી વગેરે જેવી વધારાની લાક્ષણિકતાઓ હતી. વધુ ચોક્કસપણે કહીએ તો, એક બાળક તંદુરસ્ત બિન-સંબંધિત રવાન્ડાના માતાપિતા પાસેથી આવ્યું હતું અને બીજું બાળક મેડાગાસ્કરના તંદુરસ્ત બિન-સંબંધિત માતાપિતા પાસેથી આવ્યું હતું. તેઓએ તારણ કાઢ્યું કે દર્દીઓમાં એસએમડી પ્રકાર એ 4 નહોતો, પરંતુ એકદમ નવો પ્રકારનો એસએમડી હતો. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ