Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
પોસ્ટીરિયર કોલમ એટેક્સિયા-રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા સિન્ડ્રોમ (પી. સી. એ. આર. પી.) એ માનવ આંખનો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે, જે મૂળ રૂપે એ. એક્સ. પી. સી. 1 તરીકે ઓળખાતા જનીનના પરિવર્તનને આભારી છે, જેને એફ. એલ. સી. વી. આર. 1 જનીનમાં પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. સામાન્ય રીતે દુર્લભ, પેન્સિલવેનિયા મેનોનાઇટ વેરિઅન્ટમાં સ્થાપક અસરોને કારણે વસ્તી એલીલનો વ્યાપ 1 ટકાની નજીક હોવાનો અંદાજ છે. ક્લિનિકલ ફીનોટાઇપ સિન્ડ્રોમને સંવેદનાત્મક ન્યુરોપથી સાથે બાળપણ-શરૂઆતના લક્ષણો હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, જે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા સાથે પ્રોપ્રિઓસેપ્ટિવ નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલું હતું, જે કેન્દ્રિત દ્રશ્ય ક્ષેત્રના નુકસાન સાથે પ્રસ્તુત થાય છે. પુખ્તાવસ્થા સુધીમાં દર્દીઓ અટાક્સિયાથી અંધ હતા. સંદર્ભો ચેનલપેથીઝ અંધત્વ કોરોઇડ અને રેટિના ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સની વિકૃતિઓ