AP5B1
એપી-5 કોમ્પ્લેક્સ સબયૂનિટ બીટા (એપી5બી1) એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એપી5બી1 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીન એ એપી5 એડેપ્ટર સંકુલના બે મોટા પેટા એકમોમાંથી એક છે. આ જનીનમાં ફેરફારોને કોઈ પણ રોગમાં સામેલ કરવામાં આવ્યા નથી પરંતુ AP5Z1 માં નુકસાનકારક સ્વરૂપો, આ સંકુલમાં અન્ય મોટા પેટા એકમને એન્કોડિંગ કરતા જનીન, વંશપરંપરાગત સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયાના પ્રકાર એસપીજી 48 સાથે સંકળાયેલા છે. વધુમાં, એપી-5 એડેપ્ટર કોમ્પ્લેક્સ સાથે સ્થિર રીતે સંકળાયેલા બે પ્રોટીનને એન્કોડિંગ કરતા જનીનોમાં નુકસાનકારક સ્વરૂપો પણ વારસાગત સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયાના સ્વરૂપો સાથે સંકળાયેલા છે-એ જ નામના રોગ સાથે એસપીજી 11 અને એસપીજી 15 સાથે ઝેડએફવાયવીઇ 26. જી. એન. ઓ. એમ. એ. ડી. એ એપી5બી1 માટે 0.84 (0.58-1.24) ના અનુમાનિત લોસ-ઓફ-ફંક્શન વેરિએન્ટ્સના અવલોકન વિ. અપેક્ષિત ગુણોત્તરનો અહેવાલ આપે છે. સંદર્ભો