Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
ટિબિયલ હેમીમેલિયા-પોલીસીન્ડેક્ટિલી-ટ્રાઇફેલેન્જલ થમ્બ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક અંગ વિકૃતિ સિન્ડ્રોમ છે જે અંગૂઠા ટ્રાઇફેલેન્ગી, હાથ અને પગના પોલીસીન્ડેક્ટિલી અને ટિબિયાના હાડકાના હાયપોપ્લાસિયા/એપ્લાસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના લક્ષણોમાં ટૂંકા કદ, રેડિયો-અલ્નર સિનોસ્ટોસિસ, એક્ટ્રોડેક્ટિલી અને કાર્પલ અને મેટાટાર્સલની અસાધારણતાઓનો સમાવેશ થાય છે. વિશ્વભરમાં માત્ર 19 અસરગ્રસ્ત પરિવારોની નોંધ તબીબી સાહિત્યમાં કરવામાં આવી છે. તે એલ. એમ. બી. આર. 1 જનીનમાં ઇન્ટ્રોન 5 પર સ્થિત સ્થિતિ <આઇ. ડી. 1> માં એ થી જીના હેટેરોઝાયગસ બેઝ જોડી અવેજી સાથે સંકળાયેલ છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ જે મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમના કદની જન્મજાત વિકૃતિઓને અસર કરે છે