Infantile cerebellar retinal degeneration
શિશુ સેરેબેલર રેટિનલ ડિજનરેશન એ એક દુર્લભ વારસાગત ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે જે મુખ્યત્વે આંખો અને મગજને અસર કરે છે. પ્રસ્તુતિ આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે સામાન્ય દેખાય છે, પરંતુ જ્યારે તેઓ માત્ર 6 મહિનાના હોય ત્યારે લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે, આ લક્ષણો છે (પરંતુ તે મર્યાદિત નથી): હાયપોટોનિયા, વિકાસલક્ષી વિલંબ, હુમલા, માથું ધ્રુજવું, અસામાન્ય ખેંચાણ અને સ્નાયુઓની હિલચાલ, અને સેરેબેલમમાંથી મગજની ખોટ, રેટિનલ અધોગતિ, આંખોની અનૈચ્છિક ઝડપી હિલચાલ અને સ્ટ્રેબિસ્મસ. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 22q13.2 પર સ્થિત ACO2 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, આ પરિવર્તન ઓટોસોમલ રીસેસિવ ફેશનમાં વારસામાં મળે છે, એટલે કે જો બંને માતાપિતા રોગ પેદા કરતા પરિવર્તનની એક નકલ વહન કરે છે, તો 25 ટકા (4 માંથી 1) તક છે કે તેમના બાળકોમાં રોગનો વિકાસ થશે. સામાન્ય રીતે, આ જનીન પ્રોટીન/એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરે છે જે ટી. સી. એ. ચક્રના બીજા તબક્કામાં સિસ-એકોનિટેટ દ્વારા સાઇટ્રેટના આંતરપરિવર્તનને આઇસોસિટ્રેટમાં ઉત્પ્રેરિત કરે છે. ઇટીયોલોજી આ વિકારનો પ્રથમ કેસ રિપોર્ટ 2012 માં આવ્યો હતો, જ્યારે 2 આરબ-મુસ્લિમ પરિવારોના 8 સભ્યોને અસર થઈ હતી, ત્યારે મોટાભાગના દર્દીઓને 2 થી 6 મહિનાની વય વચ્ચે ડૉક્ટર પાસે લાવવામાં આવ્યા હતા, જેમાં મોટાભાગના લક્ષણો અગાઉ વર્ણવવામાં આવ્યા હતા. ત્યારથી, નવા કેસ નોંધાવતા અને/અથવા રોગનો અભ્યાસ કરતા વધુ 6 કેસના અહેવાલો (એકથી વધુ વ્યક્તિ સહિત) નોંધવામાં આવ્યા છે, જેનાથી વૈશ્વિક તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલા રોગ સાથે કુલ 26 લોકો બાકી છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ નેત્રવિજ્ઞાન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ