Brachydactyly-long thumb syndrome
બ્રેકીડેક્ટીલી-લોંગ થમ્બ સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે અસામાન્ય રીતે લાંબા અંગૂઠા, ખભા અને મેટાકાર્પો-ફલાન્જલ સાંધાઓની હાયપોમોબિલિટી અને હૃદય વહન ખામીઓ સાથે આંગળીઓની સમપ્રમાણ બ્રેકીડેક્ટીલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નાના પગ અને હાથ, ટૂંકા ખભા સાથે નાના ખભા, ક્લિનોડેક્ટીલી, પેક્ટસ એક્સકેવેટમ, હળવા અંગો ટૂંકા થવા, કાર્ડિયોમેગેલી અને પલ્મોનિક સ્ટેનોસિસ ગણગણાટ પણ નોંધવામાં આવ્યા છે. તેની શોધ સૌપ્રથમ ત્યારે થઈ જ્યારે ડી. ડબલ્યુ. હોલિસ્ટર અને અન્ય. 3 પેઢીના પરિવારના 4 અસરગ્રસ્ત સભ્યોનું વર્ણન કર્યું. 1981થી એક પણ નવો કેસ નોંધાયો નથી. આ વિકાર ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ