Familial osteodysplasia, Anderson type
ફેમિલીયલ ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસિયા, એન્ડરસન પ્રકાર એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ક્રેનિયો-ફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને બહુવિધ હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાયપરયુરિસેમિયા, હાયપરટેન્શન અને ઉચ્ચ એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન દર પણ નોંધાયા છે. તબીબી સાહિત્યમાં અંદાજે 6 કેસ નોંધાયા છે. આ વિકાર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસાગત હોવાનું માનવામાં આવે છે. વર્ણન આ વિકાર ધરાવતા લોકો ઘણીવાર નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ ક્રેનિઓફેશિયલ મિડફેસ ફ્લેટનો અવિકસિત વિકાસ, પહોળો અનુનાસિક પુલ પાતળો, પ્રોગ્નેથિક મેન્ડિબલ પોઇન્ટી ચિન મેલોક્લૂઝન અવિકસિત દાંત સ્કેલેટલ સ્કોલિયોસિસ કેલ્વેરિયા પોઇન્ટી સ્પિનસ પ્રક્રિયાઓ ક્લિનોડેક્ટીલી ફલેન્જિયલ ડિસપ્લેસિયા વધારાના લક્ષણોમાં હાયપરયુરિસેમિયા, ઉચ્ચ એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન દર અને હાયપરટેન્શનનો સમાવેશ થાય છે. ઈટીમોલોજી આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1972માં એલ. જી. એન્ડરસન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. અને જે. એસ. બુચિગ્નાની વગેરે. 5 ભાઈ-બહેનો અને તેમના પિતાના કેસ વર્ણવતા, 5 ભાઈ-બહેનોમાંથી 4ને વારંવાર મેન્ડિબ્યુલર ફ્રેક્ચર અને ક્રેનિઓ-ફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ હતા, જેમ કે અગ્રણી ઇયરલોબ્સ. આ 4 ભાઈ-બહેનોને પણ હાયપરયુરિસેમિયા હતો અને તે 4 ભાઈ-બહેનોમાંથી 3ને હાયપરટેન્શન હતું. તેમના પિતાને હાયપરયુરિસેમિયા અને હાયપરટેન્શન હતું પરંતુ અન્યથા તેમને કોઈ અસર થઈ ન હતી. આ ભાઈ-બહેનો સંન્યાસી આઇરિશ માતાપિતાનું પરિણામ હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ