Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
બહુવિધ જન્મજાત વિસંગતતાઓ-હાયપોટોનિયા-હુમલા સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે વિકાસલક્ષી વિલંબ, હુમલા, હાયપોટોનિયા અને હૃદય, પેશાબ અને જઠરાંત્રિય અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિ આ વિકાર ધરાવતા લોકો ઘણીવાર નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ સામાન્ય હાયપોટોનીયા વ્યાપક વિકાસલક્ષી વિલંબ પ્રારંભિક શરૂઆતના હુમલાઓ હાર્ટ પેટન્ટ ફોરામેન ઓવેલ એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ જેનિટો-યૂરિનરી હાઇડ્રોસિલ રેનલ કલેક્શન સિસ્ટમ ડાયલેટેશન હાઈડ્રોરેટર હાઈડ્રોનેફ્રોસિસ ટ્રેબેક્યુલર યૂરિનરી બ્લેડર હાયપરટ્રોફી જઠરાંત્રિય ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રીફ્લક્સ ઇમ્પેરફોરેટ ગુદા એનો-વેસ્ટિબ્યુલર ફિસ્ટુલા ફેશિયલ કોર્સ ફેસ ઓક્સીપુટ પ્રાધાન્ય બિટેંપોરલ સંકુચિત એપિકેન્થલ ફોલ્ડ્સ હાયપરટેલોર્બિટિઝમ નિસ્ટાગ્મસ સ્ટ્રેબિસ્મસ ડિસ્ટ રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં આ સિન્ડ્રોમના માત્ર 15 કેસ નોંધાયા છે. સંદર્ભો તબીબી આનુવંશિક આનુવંશિક લક્ષણો