Blepharophimosis intellectual disability syndromes
બ્લેફરોફિમોસિસ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ એ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જે બ્લેફરોફિમોસિસ, પીટોસિસ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી, ઓટોસોમલ પ્રબળ, એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી અથવા મિટોકોન્ડ્રીયલ વારસાગત પેટર્નને અનુસરે છે. ઓક્યુલોસેરેબ્રોફેસિયલ સિન્ડ્રોમના પ્રકારો, કૌફમેન પ્રકાર ઓક્યુલોસેરેબ્રોફેસિયલ સિન્ડ્રોમ એ બી. આઈ. ડી. એસ. નો એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પ્રકાર છે જે ગહન બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ક્રેનિઓ-ફેસિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ (બ્લેફરોફિમોસિસ સહિત) અને અન્ય જન્મજાત ઓક્યુલર-બ્રેન-યુરોજેનિટલ-સ્કેલેટલ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 19 કેસ નોંધાયા છે. બ્લેફરોફિમોસિસ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ, એમ. કે. બી. પ્રકાર આ એક દુર્લભ, એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી પ્રકારનો બી. આઈ. ડી. એસ. છે જે વિકાસલક્ષી અને બોલવામાં વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, યુરોજેનિટલ વિસંગતતાઓ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ (બ્લેફરોફિમોસિસ સહિત) અને ઓટીસ્ટીક જેવી વર્તણૂક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી, સાંભળવાની ખોટ, દંત વિસંગતતાઓ અને માઇક્રોસેફલીનો સમાવેશ થાય છે. ઓહડો સિન્ડ્રોમ બ્લેફરોફિમોસિસ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ, ઓહડો પ્રકાર તરીકે પણ ઓળખાય છે, તે બી. આઈ. ડી. એસ. નો એક ખૂબ જ દુર્લભ પ્રકાર છે જે બ્લેફરોફિમોસિસ, પીટોસિસ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, સાંભળવાની ખોટ અને દાંતના અવિકસિતતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઓટોસોમલ અપ્રભાવી, પ્રબળ, એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી અને મિટોકોન્ડ્રીયલ વારસાગત પેટર્ન સૂચવવામાં આવી છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 30 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. કહો-બાર્બર-બિસેકર-યંગ-સિમ્પસન સિન્ડ્રોમ બ્લેફરોફિમોસિસ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ, એસ. બી. બી. વાય. એસ. પ્રકાર તરીકે પણ ઓળખાય છે, તે બી. આઈ. ડી. એસ. નો એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકાર છે જે ક્રેનિયોફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ, વિકાસલક્ષી વિલંબ, હાયપોટોનિયા અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે રંગસૂત્ર 10માં કે. એ. ટી. 6બી જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 122 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. બ્લેફરોફિમોસિસ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ, વેરલોઝ પ્રકાર આ બી. આઈ. ડી. એસ. નો એક ખૂબ જ દુર્લભ પ્રકાર છે જે ક્રેનિયોફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, વાઈ, હાયપસેરીથમિયા, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, સાયકો-મોટર વિલંબ અને જનનાંગ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેની વારસાની પેટર્ન અજ્ઞાત છે. બ્લેફરોફિમોસિસ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ/જેનિટોપેટેલર ઓવરલેપ સિન્ડ્રોમ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે સંદર્ભો સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ તબીબી આનુવંશિકતા