Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency
ઓટોસોમલ રીસેસિવ જી. ટી. પી. સાયક્લોહાઈડ્રોલેઝ I ની ઉણપ (એ. આર.-જી. ટી. પી. સી. એચ. ડી.) એ એન્ઝાઇમ જી. ટી. પી. સાયક્લોહાઈડ્રોલેઝ I ની ખામીયુક્ત કામગીરી સાથે સંકળાયેલ એક વિકાર છે. આ સ્થિતિ ડોપામાઇન અને સેરોટોનિનના યોગ્ય સંશ્લેષણ માટે અને ફેનાઇલાલાનિનના પર્યાપ્ત સ્તરની જાળવણી માટે જરૂરી કોફેક્ટર ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિનના અપૂરતા ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે. 2020 સુધીમાં, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી જી. ટી. પી. સાયક્લોહાઇડ્રોલેઝ I ની ઉણપ ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિનની ઉણપના છ જાણીતા કારણોમાંનું એક હતું. તેને ડોપા-પ્રતિભાવશીલ ડિસ્ટોનિયાના વર્ણપટનો ભાગ પણ માનવામાં આવે છે. લક્ષણો અને ચિહ્નો દર્દીઓ વિકાસમાં વિલંબ, અક્ષીય હાયપોટોનિયા, વાણીના વિલંબિત વિકાસ અથવા ડિસર્થ્રિયા સાથે રજૂ કરી શકે છે. સંભવિત મોટર વિક્ષેપની યાદીમાં ડાયસ્ટોનિયા, ઓક્યુલોગાયરિક કટોકટી, પાર્કિન્સન/હાયપોકાઇનેસિયાનો સમાવેશ થાય છે. દર્દીઓમાં સંખ્યાબંધ માનસિક લક્ષણો હોઈ શકે છે. બાયોકેમિકલી રીતે, દર્દીઓ હાયપરફેનીલાલાનિનીમિયા સાથે હાજર હોય છે, અને સામાન્ય રીતે પેશાબમાં અને શુષ્ક રક્તના સ્થળોમાં બાયોપ્ટેરિન અને નિયોપ્ટેરિનનું સ્તર ઘટતું હોય છે. કારણ નિદાન સારવાર 2020 માં પ્રકાશિત સર્વસંમતિ માર્ગદર્શિકા અનુસાર, દર્દીઓને તેમના એલિવેટેડ ફેનાઇલાલાનિન સ્તરને નીચે લાવવામાં મદદ કરવા માટે ફેનાઇલાલાનિન-પ્રતિબંધિત આહાર પર મૂકી શકાય છે. એ જ અસર માટે, અને ચેતાપ્રેષકોના તેમના ઉત્પાદનને સામાન્ય બનાવવા માટે, તેમને સેપ્રોપ્ટેરિન સૂચવવામાં આવી શકે છે, જે ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિનનું કૃત્રિમ રીતે ઉત્પાદિત એનાલોગ છે. આ રોગમાં અન્ય પ્રથમ હરોળની દવા એલ-ડોપા છે. 5-હાઇડ્રોક્સિટ્રિપ્ટોફનનું પ્રિસ્ક્રિપ્શન પણ શક્ય છે. એલ-ડોપાના મોટા ડોઝ સાથે લાંબા સમય સુધી ઉપચાર મગજનો ફોલેટની ઉણપના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે, તેથી તેમના મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહીમાં 5-એમ. ટી. એચ. એફ. ની ઓછી સાંદ્રતા ધરાવતા દર્દીઓને ફોલિનિક એસિડ સૂચવવામાં આવી શકે છે, જે રક્ત-મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહી અવરોધમાં અસરકારક રીતે પ્રવેશ કરે છે અને ફોલેટની સ્થિતિને પુનઃસ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે. ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ જી. ટી. પી. સાયક્લોહાઇડ્રોલેઝ I ની ઉણપ પણ જુઓ-એક જ જનીનના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલી સ્થિતિ, જી. ટી. પી. સી. એચ. 1 સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ હાયપરફેનીલાલાનિનીમિયા, બી. એચ. 4-ની ઉણપ, ઓ. એમ. આઈ. એમ. સંગ્રહમાં બી-વર્ણન. ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ જન્મજાત વિકૃતિઓ