Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
એબસેન્ટ ટિબિયા-પોલિડેક્ટીલી-એરાક્નોઇડ સિસ્ટ સિન્ડ્રોમ, જેને હોમ્સ-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ બહુ-પ્રણાલીગત વારસાગત વિકાર છે જે ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, પૂર્વ/પોસ્ટ-અક્ષીય પોલિડેક્ટીલી, ટો સિન્ડક્ટીલી, ગુમ થયેલ/અવિકસિત ટિબિયા અસ્થિ અને રેટ્રોસેરેબેલર એરાક્નોઇડ સિસ્ટની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં જોડીદાર પગ, ફાટેલા હોઠ, પડદાની ઉત્પત્તિ અને રેડિયલ અને અલ્નર વિસંગતતાઓનો સમાવેશ થાય છે. તેની શોધ સૌપ્રથમ 1995 માં હોમ્સ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ ત્રણ ભાઈ-બહેનો (એક પુરુષ અને બે સ્ત્રીઓ) નું વર્ણન કર્યું હતું, જે એક વખત ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણો (વધારાના સહિત), હોમ્સ એટ અલ સાથે માતા-પિતાને દૂર કર્યા હતા. HOXD10, HOXA9 અને HOXC9 જનીનોમાં અસામાન્યતા જોવા મળી ન હતી. તેઓએ તારણ કાઢ્યું કે આ એકદમ નવા (નવલકથા) ઓટોસોમલ રીસેસિવ સિન્ડ્રોમનો ભાગ છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ