Anophthalmia megalocornea cardiopathy skeletal anomalies syndrome
એનોફ્થાલ્મિયા મેગાલોકોર્નીયા કાર્ડિયોપેથી સ્કેલેટલ એનોમલીઝ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મજાત આંખ, સ્નાયુ અને હૃદયની અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે સૌપ્રથમ સમલિંગી દંપતિના બાળકોમાં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, અને તે ચલ અભિવ્યક્તિ સાથે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર હોવાનું માનવામાં આવે છે. 1992 થી તબીબી સાહિત્યમાં કોઈ નવા કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા નથી. પ્રસ્તુતિ આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો હોય છેઃ ડોલિચોસેફલી, અસમપ્રમાણતાવાળી ખોપરી, કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી, તાલિપ્સ ઇક્વિનોવેરસ, સ્નાયુબદ્ધ હાયપોપ્લાસિયા, એનોફ્થાલ્મિયા, બફ્થાલ્મોસ, રેટિનલ ડિટેચમેન્ટ, એનિરિડિયા, ટ્રાઇકસ્પીડ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ અને મિટ્રલ અને ટ્રાઇકસ્પીડની ઉણપ. નિદાન સંદર્ભો રેટિના પર અસર કરતા હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરતા મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અસાધારણતા સિન્ડ્રોમ સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ