Cleft palate short stature vertebral anomalies syndrome
ક્લેફ્ટ પેલેટ ટૂંકા કદની વર્ટેબ્રલ વિસંગતતાઓ, જેને મેથ્યુ-ડી બ્રોકા-બોની સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મજાત ક્લેફ્ટ પેલેટ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, ટૂંકા કદ અને ગરદન, વર્ટેબ્રલ અસાધારણતા અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસાગત હોવાનું માનવામાં આવે છે. પ્રસ્તુતિ આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ ફાટેલ તાળવું ચહેરાની અસમપ્રમાણતા એપિકેન્થલ ફોલ્ડ્સ ટૂંકા નાક એન્ટેવેર્ટેડ નસકોરાં નીચલા સેટ કાન ઉપલા હોઠની જાડાઈમાં ઘટાડો માઇક્રોગ્નેથિઝમ ટૂંકા કદ ટૂંકા ગરદન વર્ટેબ્રલ અસાધારણતા બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિંગલ ટ્રાન્સવર્સલ પામર લાઇન ઇટીયોલોજી આ ડિસઓર્ડરની શોધ સૌપ્રથમ 1993 માં એમ. મેથ્યુ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણો સાથે પુખ્ત માણસ અને તેના (પણ અસરગ્રસ્ત) પુત્રનું વર્ણન કર્યું હતું, ત્યારથી, તબીબી સાહિત્યમાં ડિસઓર્ડરના અન્ય કોઈ કિસ્સાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું નથી. સંદર્ભો ફાટેલા હોઠ સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ અને/અથવા ટૂંકા કદ સાથે તાળવું સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે સિન્ડ્રોમ