CAPOS syndrome
કેપોસ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે જે પગ, આંખો અને મગજની અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે તેમના સામાન્ય કાર્યને અસર કરે છે. જ્યારે શરીરમાં તાવ સંબંધિત ચેપ હાજર હોય ત્યારે આ લક્ષણો એપિસોડિક રીતે થાય છે. આ નામ "સેરેબેલર એટેક્સિયા, એરેફ્લેક્સિયા, પેસ કેવસ, ઓપ્ટિક એટ્રોફી અને સેન્સોરીન્યુરલ હિયરિંગ લોસ" નું ટૂંકું નામ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સામાન્ય રીતે, આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સેરેબેલર એટેક્સિયા, એર્ફ્લેક્સિયા, ઊંચા કમાનવાળા પગ, ઓપ્ટિક નર્વ વેસ્ટિંગ/ડિજનરેશન, સેન્સોરીન્યુરલ બહેરાપણું હોય છે. આ લક્ષણોની શરૂઆત બદલાતી રહે છે, પરંતુ તેઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય શરદી જેવા તાવ પેદા કરતા ચેપ પછી એપિસોડિક રીતે શરૂ થાય છે, જે મુખ્યત્વે અચાનક શરૂ થતા એટેક્સિક એપિસોડ અને એન્સેફાલોપથી તરીકે પ્રગટ થાય છે. અન્ય કારણોમાં ગર્ભાવસ્થા અને જન્મ આપવાનો સમાવેશ થાય છે. એપિસોડિક એટેક્સિયા દરમિયાન થતા અન્ય લક્ષણોમાં હાયપોટોનિયા, નિસ્ટાગ્મસ, સ્ટ્રેબિસ્મસ, ડાયસર્થ્રિયા, ડિસ્ફેગિયા, આરેફ્લેક્સિયા/હાયપોરેફ્લેક્સિયા અને કામચલાઉ બહેરાપણાનો સમાવેશ થાય છે. વધુ ગંભીર લક્ષણોમાં ચેતનાની ખોટ અને/અથવા કોમાની શરૂઆતનો સમાવેશ થાય છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે તાવને કારણે થતી બીમારીની સાથે સુધરે છે. કેપોસ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા લોકો સાથે એપિસોડની સામાન્ય આવર્તન 1-3 છે. ગૂંચવણો આ વિકાર સાથે સંકળાયેલી વિવિધ ગૂંચવણો છે, તેમાંની કેટલીકમાં વિકારની લાક્ષણિકતા ઓપ્ટિક એટ્રોફીને કારણે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ/અંધત્વ, સાંભળવામાં મદદ કરતી ચેતાના એટ્રોફીને કારણે બહેરાપણું, એટેક્સિયાને કારણે ચાલવામાં સમસ્યાઓ વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 19 માં ATP1A3 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પરિવર્તનને ગેઇન-ઓફ-ફંક્શન માનવામાં આવે છે. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 14 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1996 માં નિકોલાઈડ્સ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ માતા અને બે ભાઈ-બહેનો (ભાઈ અને બહેન) નું વર્ણન કર્યું હતું (સારાંશમાં) પ્રારંભિક શરૂઆત સાથે સેરેબેલર એટેક્સિયા અને પ્રગતિશીલ ઓપ્ટિક એટ્રોફી સાથે સેન્સોરીન્યુરલ બહેરાપણું. સંદર્ભો ઓપ્ટિક નર્વ ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ ડિસઓર્ડર્સને અસર કરતા સેન્સોરીન્યુરલ હિયરિંગ લોસ સિન્ડ્રોમ સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ એપિસોડિક અને પેરોક્સિસ્મલ ડિસઓર્ડર્સ