Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ સેરેબેલર એટેક્સિયા, બહેરાપણું અને નાર્કોલેપ્સી (એ. ડી. સી. એ. ડી. એન.) એક દુર્લભ પ્રગતિશીલ આનુવંશિક વિકાર છે જે મુખ્યત્વે ચેતાતંત્રને અસર કરે છે અને સેન્સોરીન્યુરલ શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો, કેટપ્લેક્સી સાથે નાર્કોલેપ્સી અને પછીના જીવનમાં ઉન્માદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિકાર ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે જ્યારે તેમની પ્રારંભિક-મધ્ય પુખ્તાવસ્થામાં હોય ત્યારે લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ સેરેબેલર એટેક્સિયાનો એક પ્રકાર છે. પ્રસ્તુતિ સામાન્ય રીતે, આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં અટાક્સિયા, હળવી-મધ્યમ સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ, નાર્કોલેપ્સી અને કેટપ્લેક્સી હોય છે. આ લક્ષણો ત્યારે થવા લાગે છે જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ઉંમર લગભગ 30 વર્ષની હોય. જીવનમાં થોડા સમય પછી, એ. ડી. સી. એ. ડી. એન. ધરાવતા લોકો ડિમેન્શિયા તરીકે ઓળખાતા કાર્યકારી કાર્યમાં ઘટાડો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે. ઓપ્ટિક ચેતાતંત્રનું વિઘટન, મોતિયા, સંવેદનાત્મક ચેતાપથી, હાથ અને પગનો લિમ્ફેડેમા, પેશાબની અસંયમ, હતાશા, અનિયંત્રિત અને અયોગ્ય હસવું અથવા રડવું (દા. ત.) અંતિમ સંસ્કાર દરમિયાન અચાનક અનિયંત્રિત હસવું), અને મનોવિકૃતિ એ લાક્ષણિકતાઓ છે જે સામાન્ય રીતે તેની સાથે આવે છે. આ વિકાર ધરાવતા લોકો માત્ર 40-50 વર્ષની ઉંમર સુધી જ જીવે છે. ડિસઓર્ડરની અન્ય લાક્ષણિકતાઓ કે જે તમામ દર્દીઓમાં થઈ શકે છે અથવા ન પણ થઈ શકે તેમાં ડાયાબિટીસ મેલિટસ, સ્પાસ્ટિસિટી, નિસ્ટાગ્મસ, ધ્રુજારી, જમણા ક્ષેપકનું વિસ્તરણ, મગજનો કૃશતા અને અન્ય સામાન્ય મગજની અસાધારણતાઓનો સમાવેશ થાય છે. જટિલતાઓ આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 19માં સ્થિત DNMT1 જનીનના એક્સોન 20-21 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે કોઈ વ્યક્તિને સ્થિતિના લક્ષણો બતાવવા માટે, તેમની પાસે પરિવર્તનની ઓછામાં ઓછી એક નકલ હોવી આવશ્યક છે. આ બે પરિસ્થિતિઓમાં થઈ શકે છે; તે વારસાગત હોઈ શકે છે અથવા તે સ્વયંસ્ફુરિત ભૂલનું પરિણામ હોઈ શકે છે. આ જનીન ડીએનએ મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ 1 નામના એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં ભૂમિકા ભજવે છે, જે ડીએનએ મિથાઇલેશનમાં સામેલ છે. આ એન્ઝાઇમ ચેતાકોષની પરિપક્વતા, તફાવત, સ્થળાંતર અને સૌથી અગત્યનું, અસ્તિત્વના નિયમન માટે જરૂરી છે. એ. ડી. સી. એ. એન. માં સામેલ પરિવર્તન જનીન દ્વારા ઉત્પાદિત ઉત્સેચકમાં ચોક્કસ પ્રદેશમાં ફેરફાર કરે છે જે ડી. એન. એ. મિથાઇલેશનમાં મદદ કરે છે, જે કહેવાતી પ્રક્રિયાને વિકૃત કરે છે. આ વિવિધ જનીનોની અભિવ્યક્તિને અસર કરે છે. આ ચેતાકોષની જાળવણીમાં પણ વિક્ષેપ પાડે છે, જે આ સ્થિતિના લાક્ષણિક માનસિક અને જ્ઞાનાત્મક લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન સંપૂર્ણ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ અને દર્દીના લક્ષણોની તપાસ જેવી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને કરી શકાય છે. સારવારનો વ્યાપ વિશ્વભરના પરિવારોના 80 થી વધુ કેસોનું વર્ણન તબીબી સાહિત્યમાં કરવામાં આવ્યું છે. નીચેની સૂચિમાં મૂળના તમામ દેશોનો સમાવેશ થાય છે (ઓર્ફાનેટ અનુસાર): સ્વીડન યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ ઇટાલી બ્રાઝિલ ચીન ન્યુઝીલેન્ડ બેલ્જિયમ કેનેડા યુનાઇટેડ કિંગડમ જર્મની તાઇવાન ઇતિહાસ આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1995 માં મેલબર્ગ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ 4 પેઢીના સ્વીડિશ પરિવારના 5 સભ્યોનું વર્ણન કર્યું જ્યાં સેરેબેલર એટેક્સિયા અને સેન્સોરીન્યુરલ બહેરાપણું ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ તરીકે રજૂ કરવામાં આવ્યું હતું, તેમાંથી 4 ને નાર્કોલેપ્સી અને 2 ને ડાયાબિટીસ મેલિટસ હતું. સૌથી જૂના સભ્યોમાં માનસિક લક્ષણો, ન્યુરોલોજીકલ વિસંગતતાઓ અને ઓપ્ટિક એટ્રોફી હતા, જે સ્થિતિની પ્રગતિશીલ પ્રકૃતિ દર્શાવે છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ચેતાતંત્ર સાંભળવાની ખોટ નાર્કોલેપ્સી ડિમેન્શિયા