Waardenburg anophthalmia syndrome
વાર્ડનબર્ગ એનોફ્થાલ્મિયા સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ રીસેસિવ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે માઇક્રોફ્થાલ્મિયા અથવા એનોફ્થાલ્મિયા, ઓસિયસ સિનોસ્ટોસિસ, એક્ટ્રોડેક્ટિલિઝમ, પોલીડેક્ટિલિઝમ અને સિન્ડેક્ટિલિઝમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અત્યાર સુધીમાં (ઓએમઆઈએમ અનુસાર), બ્રાઝિલ, ઇટાલી, તુર્કી અને લેબનોનમાં પરિવારોના 29 કેસ વિશ્વભરમાં નોંધાયા છે. આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 14માં, એસ. એમ. ઓ. સી. 1 જનીનમાં હોમોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1983 માં રિચીરા-કોસ્ટા એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ ઉપર જણાવેલા લક્ષણો ધરાવતા બે સમલિંગી બ્રાઝિલિયન પરિવારોનું વર્ણન કર્યું હતું, ત્યારે અસરગ્રસ્ત પાંચ બાળકોમાંથી, તેમાંથી એકને એકતરફી એનોફ્થાલ્મિયા હતો અને તેમાંથી ચારને દ્વિપક્ષી એનોફ્થાલ્મિયા હતો, જે અંગોની વિસંગતતાઓ સાથે જોડાયેલો હતો. માતા-પિતા રક્તસ્ત્રાવ ધરાવતા હતા અને પોતાને લક્ષણોથી અસર પામ્યા ન હતા, આમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો દર્શાવવામાં આવ્યો હતો અને એવું સૂચવવામાં આવ્યું હતું કે આ કેસ નોવેલ સિન્ડ્રોમનો ભાગ હતો. 2011 માં, ઓકાડા એટ અલ. અને અન્ય લોકોએ વિકાર ધરાવતા 10 પરિવારોમાં આનુવંશિક કારણ શોધી કાઢ્યુંઃ રંગસૂત્ર 14 માં એસ. એમ. ઓ. સી. 1 જનીનમાં પરિવર્તન. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો નેત્રવિજ્ઞાન દુર્લભ રોગો બ્રાઝિલમાં રોગો અને વિકૃતિઓ