Familial opposable triphalangeal thumbs duplication
પારિવારિક વિરોધી ત્રિફલાંગીય અંગૂઠાની નકલ એ અંગ વિકૃતિ સિન્ડ્રોમ છે અને પૂર્વ-અક્ષીય પોલિડેક્ટિલીનો એક પ્રકાર છે, જે ડુપ્લિકેટ વિરોધી ત્રિફલાંગીય અંગૂઠા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સ્થિતિ હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ અને ફેનકોની એનિમિયા જેવી અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓનું લક્ષણ હોઈ શકે છે. આ લક્ષણ ઓટોસોમલ પ્રબળ છે અને ઘણીવાર પરિવારોમાં ચાલે છે (તેથી "પારિવારિક"). કેટલીકવાર મોટા અંગૂઠાનું ડુપ્લિકેશન, પોસ્ટ-એક્સિયલ પોલીડેક્ટિલી, અને હાથ અને પગનું સિન્ડેક્ટિલી આ ખોડખાંપણની સાથે થઈ શકે છે તબીબી સાહિત્યમાં આ સ્થિતિ ધરાવતા આશરે 20 પરિવારોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સૌથી સામાન્ય લક્ષણ હાથમાં ત્રિફલંગી અંગૂઠાની નકલ છે, જે આ સ્થિતિથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને દરેક હાથમાં બે ત્રિફલંગી અંગૂઠા સાથે, અન્ય ડિજિટલ અને રેડીયોલોજીકલ વિસંગતતાઓ સાથે છોડી દેશે, જેમ કે મોટા અંગૂઠાની નકલ, હાયપોપ્લાસ્ટિક ડુપ્લિકેટ ત્રિજ્યા હાડકાં, વગેરે. કેટલીકવાર તેના અપૂર્ણ પ્રવેશને કારણે આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા બહુવિધ ફેનોટાઇપ્સ છે, આનો અર્થ એ છે કે, એક જ પરિવારમાં પણ, લોકોમાં ડિજિટલ વિસંગતતાઓની વિવિધ માત્રા હોઈ શકે છે. આ વિવિધ પરિવારોમાં જોવા મળ્યું છે, આવું જ એક ઉદાહરણ નેધરલેન્ડ્સના પ્રમાણમાં દૂરના અને અલગ-થલગ વિસ્તારના 2 પરિવારો છે, જેનો અહેવાલ પી. હ્યુટિંક એટ અલ દ્વારા આપવામાં આવ્યો છે. 1994 માં; સમાન પરિવારોના સભ્યોમાં પણ, તેઓએ પ્રદર્શિત કરેલ ફીનોટાઇપ ખૂબ જ પરિવર્તનશીલ હતો, જ્યારે કેટલાક સભ્યોમાં હળવા ત્રિફલંગી સાથે વિરોધી અંગૂઠો હતો જે અવિકસિત ડેલ્ટા ફાલાન્ક્સ તરીકે પ્રગટ થતો હતો, અન્ય સભ્યોના હાથમાં સંપૂર્ણ કાર્યાત્મક વધારાનો અંક (અંગૂઠા સાથે સંબંધિત ન હતો) તેમજ તર્જની સાથે ઉત્કૃષ્ટ સામ્યતા સાથે સંપૂર્ણ રીતે રચાયેલ અંગૂઠો હતો. સમાન પરિવારોમાં જોઈ શકાય તેવા અન્ય લક્ષણોમાં ડુપ્લિકેટ, અવિકસિત અંગૂઠાના કિરણો, થનર સ્નાયુનું હાયપોપ્લાસિયા અને ચોથા અને પાંચમા કિરણોને અસર કરતા મેટાકાર્પલ સિનોસ્ટોસિસ સાથે સિન્ડૅક્ટિલીનો સમાવેશ થાય છે. જટિલતાઓ આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે સાતમા રંગસૂત્રના 7Q36 સ્થાન પર સ્થિત જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જે જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે તે સામાન્ય રીતે એલ. એમ. બી. આર. 1 જનીન હોય છે, આ જનીન લિમ્બ ક્ષેત્ર 1 પ્રોટીન હોમોલોગ નામના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આ જનીનમાં જે પરિવર્તન હોય છે તે પરિવારો વચ્ચે બદલાય છે, મોટાભાગના બિંદુ પરિવર્તન કે જે નોંધવામાં આવ્યા છે તે ક્યાં તો સંક્રમણ અથવા જનીનની અંદરની સામગ્રીની નાની નકલ છે, જે સામાન્ય રીતે 600 કે. બી. થી વધુ નથી. આ સ્થિતિ ધરાવતા પરિવારોમાં જોવા મળેલા પરિવર્તનના ઉદાહરણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ જનીનની ઇન્ટ્રોન 5માં 589 કે. બી. ની નકલ, જે 4 પેઢીના જર્મન પરિવારના 9 અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં જોવા મળે છે. જનીનના ઇન્ટ્રોન 5 માં 131 થી 398 કે. બી. સુધીની પ્રતિકૃતિઓ, 5 બહુ-પેઢીના હાન ચીની પરિવારોના અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં જોવા મળે છે. જનીનના ઇન્ટ્રોન 5માં 295T> C સંક્રમણ, આ સ્થિતિ ધરાવતા 3 બિન-સંબંધિત બ્રિટિશ વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે. જનીનના ઇન્ટ્રોન 5માં 276 કે. બી. નું ડુપ્લિકેશન, જે તુર્કી પરિવારના 9 અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં જોવા મળે છે. જનીનના ઇન્ટ્રોન 5માં 297G> A અને 334T> G સંક્રમણો (અનુક્રમે), 2 બિન-સંબંધિત ફ્રેન્ચ પરિવારોના અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં જોવા મળે છે. જનીનના ઇન્ટ્રોન 5માં C સંક્રમણ, 2 બિન-સંબંધિત 5 પેઢીના મેક્સીકન પરિવારોના કુલ 57 અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં જોવા મળે છે. જનીનના ઇન્ટ્રોન 5માં c.165A> G અને c.297T> C સંક્રમણો, 2 બિન-સંબંધિત ડચ પરિવારોના અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં જોવા મળે છે. નિદાન નિદાન પદ્ધતિઓ કે જેનો ઉપયોગ આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે થઈ શકે છે તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ શારીરિક તપાસ રેડિયોગ્રાફી સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ સારવાર ત્રિફલાંગીય અંગૂઠા માટેની સારવારમાં સામાન્ય રીતે ત્રિફલાંગિક અંગૂઠામાં ફાલાન્ક્સનું વિચ્છેદન સામેલ હોય છે, આ ઓસ્ટીયોટોમી તરીકે ઓળખાતી વિવિધ પ્રક્રિયાઓમાંથી એક સાથે કરી શકાય છે. આ સારવાર પદ્ધતિ ટી. પી. ટી. ના વધુ ગંભીર કેસોની સરખામણીએ હળવા કિસ્સાઓમાં વધુ અસરકારક છે. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરના 20 અલગ-અલગ પરિવારોના 100 થી 200 કેસો વર્ણવવામાં આવ્યા છે, જેમાંથી મોટાભાગના પરિવારો પૂર્વ એશિયન અથવા યુરોપિયન હતા. આ સ્થિતિની શોધ સંભવતઃ 1917માં એટવુડ અને પોન્ડ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. આ પણ જુઓ બ્રેકીડેક્ટીલી હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ