Brachial amelia, cleft lip, and holoprosencephaly
બ્રેકીયલ એમેલિયા, ફાટેલા હોઠ, અને હોલોપ્રોસેન્સેફાલી, અથવા યિમ-એબિન સિન્ડ્રોમ, એક ખૂબ જ દુર્લભ બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે બ્રેકીયલ એમેલિયા (મુખ્યત્વે જે ઉપલા અંગોને અસર કરે છે) ફાટેલા હોઠ, અને હોલોપ્રોસેન્સેફાલી જેવી આગળના મગજની ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિકારના આશરે પાંચ કિસ્સાઓ તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે. અન્ય ચિહ્નોમાં હાઇડ્રોસેફાલસ અને આઇરિસ કોલોબોમાનો સમાવેશ થાય છે. તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1982માં યિમ અને એબ્બિન દ્વારા અને બાદમાં 1994માં થોમસ અને ડોનાઈ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. 1996માં, ફ્રોસ્ટર એટ અલ દ્વારા ત્રીજો કેસ નોંધવામાં આવ્યો હતો. જેમણે સૂચવ્યું હતું કે ત્રણ કેસ સંબંધિત હતા અને એક અલગ સિન્ડ્રોમનું પ્રતિનિધિત્વ કરતા હતા. 2000 માં, પિયર્રી એટ અલ દ્વારા સમાન કેસ નોંધવામાં આવ્યો હતો. સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ યીમ-એબ્બિન સિન્ડ્રોમ ઓનલાઇન મેન આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓમાં મેન્ડેલિયન વારસો