Stocco dos Santos syndrome
સ્ટોકો ડોસ સાન્તોસ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મથી હાજર છે. તે બૌદ્ધિક અક્ષમતાઓ સાથે હૃદય, હાડપિંજર, સ્નાયુબદ્ધ અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિ સ્ટોકો ડોસ સાન્તોસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ઘણીવાર નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ ડોલિચોસેફલી, ક્રેનિયલ અસમપ્રમાણતા, તાલિપ્સ ઇક્વિનોવેરસ, કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી, સ્નાયુબદ્ધ હાયપોપ્લાસિયા, એનોફ્થાલ્મિયા, ભેંસ, પ્રગતિશીલ રેટિનલ ડિટેચમેન્ટ, એનિરિડિયા, ટ્રાઇકસ્પીડ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ, મિટ્રલ અને ટ્રાઇકસ્પીડ અપૂર્ણતા, હાયપરએક્ટિવિટી, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, જન્મ સમયે ઓછું વજન અને ટૂંકા કદ. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર Xp11.22 માં પરિવર્તનને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે, અને X-લિંક્ડ અપ્રભાવી હોવાનું માનવામાં આવે છે. ઇટીયોલોજી 1 મે, 1991 ના રોજ, બ્રાઝિલના એક પરિવાર દ્વારા એક નવલકથા એક્સ-લિંક્ડ આનુવંશિક વિકારની શોધ કરવામાં આવી હતી, જ્યારે ચાર પુરુષ પ્રથમ પિતરાઈ ભાઈઓમાં ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા, દ્વિપક્ષી જન્મજાત હિપ ડિસ્લોકેશન અને નીચી ઊંચાઈ જોવા મળી હતી, જેમાં ચારમાંથી ત્રણ પિતરાઈ ભાઈઓ ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝનો નવો પ્રકાર વહન કરતા હતા. 1992 થી બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમના વધુ કોઈ કેસ નોંધાયા નથી.