Santos–Mateus–Leal syndrome
સાન્તોસ-મેટિયસ-લીલ સિન્ડ્રોમ, જેને હિર્શસ્પ્રંગના રોગ-બહેરા-પોલીડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી અંગ વિકૃતિ છે જે હિર્શસ્પ્રંગના રોગ, પગ અને હાથની પોલીડેક્ટિલી, એકપક્ષીય રેનલ એજિનેસિસ અને જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 2 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તેની શોધ સૌપ્રથમ સાન્તોસ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે રક્તવાહિની, પ્રથમ પિતરાઈ માતાપિતાને જન્મેલા વિરુદ્ધ જાતિના 2 ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કર્યું હતું, તેઓ (સાન્તોસ એટ અલ.) તે નિષ્કર્ષ પર આવ્યો કે આ કેસ અગાઉના કેસ રિપોર્ટ કરતાં અલગ નવલકથા સિન્ડ્રોમનો ભાગ હતો, જેમાં હિર્શસ્પ્રંગ રોગ, પોલીડેક્ટિલી અને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ ધરાવતા 2 નર બાળકોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. આ વિકાર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ