Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
નેફ્રોપથી, એન્યુરિઝમ અને સ્નાયુ ખેંચાણ સિન્ડ્રોમ સાથે વંશપરંપરાગત એન્જીયોપેથી એ એક દુર્લભ આનુવંશિક, મલ્ટિસિસ્ટેમિક, COL4A1-સંબંધિત ડિસઓર્ડર છે, તે એન્જીયોપેથી, નેફ્રોપથી, હેમેટુરિયા, કિડની સિસ્ટનો વિકાસ, ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ એન્યુરિઝમ (જે ફાટી જવાની ક્ષમતા ધરાવે છે), બાળપણની શરૂઆતની સ્નાયુ ખેંચાણ, પેશાબ, હૃદય અને આંખની સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા અડધા લોકોમાં (50 ટકા) લ્યુકોએન્સેફાલોપથી હોય છે, જ્યારે આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા ખૂબ જ ઓછા લોકોમાં રેનાઉડની ઘટના હોય છે. કારણો આ સિન્ડ્રોમ COL4A1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, રંગસૂત્ર 13q34 પર, આ જનીન પ્રકાર IV કોલેજન નામના પ્રોટીનની રચના માટે જરૂરી ઘટકોમાંથી એક બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પ્રદાન કરે છે, આ પ્રોટીન સમગ્ર શરીરમાં ભોંયરામાં પટલ માટેના મુખ્ય ઘટકોમાંનું એક છે. જનીનનું પરિવર્તન પ્રોટીનના ઉત્પાદનનું કારણ બને છે જે કોલેજન પ્રકાર IV ની રચનામાં ફેરફાર કરે છે, આ કારણે, કોલેજન પરમાણુઓ પોતાને ભોંયરામાં પટલ સાથે જોડી શકતા નથી, અને આ નેટવર્ક વિના, તેઓ અસ્થિર થઈ જાય છે અને આમ આસપાસના પેશીઓને નબળા પાડે છે, જે આંખ, મૂત્રપિંડ, મગજનો અને સ્નાયુબદ્ધ પેશીઓના વાસ્કુલેચરના નબળા પડવાને સમજાવે છે. આ ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાની પેટર્ન એપિડેમિયોલોજીને અનુસરીને પરિવારોમાં ચાલે છે જો કે આ ડિસઓર્ડરનો ચોક્કસ વ્યાપ જાણી શકાયો નથી, આ ડિસઓર્ડરથી અસરગ્રસ્ત માત્ર છ પરિવારો તબીબી સાહિત્યમાં નોંધવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ