CHAMP1-associated intellectual disability syndrome
CHAMP1-સંકળાયેલ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ, જેને ઓટોસોમલ પ્રબળ બૌદ્ધિક અક્ષમતા પ્રકાર 40 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વિકાસલક્ષી વિલંબ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને અન્ય વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો ડિસઓર્ડર ધરાવતા વ્યક્તિઓ ઘણીવાર નીચેના ચિહ્નો અને લક્ષણો દર્શાવે છેઃ બૌદ્ધિક અક્ષમતા વાણીમાં વિલંબ થાય છે એપિકેન્થિક ફોલ્ડ નીચલા હોઠના નીચે પડવું ખોરાકની મુશ્કેલીઓ હાયપોટોનીયા ચહેરાની એટેક્સિયા હાયપરપિયા ઉચ્ચ તાળવું વ્યાપક વિકાસલક્ષી વિલંબ જઠરાંત્રિય રિફ્લક્સ વ્યાપક હાયપોટોનીયા પીડાની લાગણીમાં ઘટાડો સાંધા હાયપરમોબિલિટી લાંબો ચહેરો સતત મોં ખુલ્લું રહે છે પ્રોગ્નેથિઝમ (પોઇન્ટી ચિન) શ્વસન માર્ગના ચેપની ઉચ્ચ ઘટના ટૂંકા ફિલ્ટ્રમ સ્ટીરિયોટાઇપી ટેન્ટેડ ઉપલા હોઠના સિંદૂર ઉપરના પેલ્પેબ્રલ ફિશર સ્ટ્રેબિસ્મસ ઓટીઝમ/ઓટીસ્ટીક જેવી વર્તણૂક કારણો તેનું નામ સૂચવે છે તેમ, આ સ્થિતિ આના કારણે થાય છે આ પરિવર્તનો મોટેભાગે મિસસેન્સ અથવા નોનસેન્સ પરિવર્તન હોય છે. તેઓ સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા હોય છે, એટલે કે આ સ્થિતિ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળતી નથી. જો કે, જો ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોએ પ્રજનન કરવું હોય, તો તેમની પાસે તેમના બાળકોને જનીનની નકલ આપવાની 2 માંથી 1 તક હશે, કારણ કે ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ પ્રબળ છે, જેનો અર્થ છે કે ઉત્પરિવર્તિત જનીનની માત્ર એક નકલ (પછી ભલે તે વારસાગત હોય અથવા કોષ વિભાજનમાં સ્વયંસ્ફુરિત ભૂલમાંથી) તેને બાળકને પસાર કરવા માટે જરૂરી છે. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 36 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. અગ્રણી CHAMP1 બિન-નફાકારક CHAMP1 રિસર્ચ ફાઉન્ડેશન દ્વારા વિશ્વભરમાં માત્ર 152 જાણીતા કેસોની પુષ્ટિ કરવામાં આવી છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો જઠરાંત્રિય માર્ગને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો આંખ, કાન, ચહેરો અને ગરદનની જન્મજાત વિકૃતિઓ વિકાસલક્ષી અક્ષમતા ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર્સ