Acro-oto-radial syndrome
એક્રો-ઓટો-રેડિયલ સિન્ડ્રોમ, જેને સ્યુડોપાપિલેડેમા બ્લેફરોફિમોસિસ હેન્ડ એનોમલીઝ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે સ્યુડોપાપિલેડેમા, સાંભળવાની ખોટ, ક્રેનિયો-ફેસિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને હાથ/પગની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અન્ય આનુવંશિક લક્ષણોથી વિપરીત, આ લક્ષણો ધરાવતા લોકો બૌદ્ધિક અક્ષમતા દર્શાવતા નથી. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 4 કેસ નોંધાયા છે. વર્ણન આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર નીચેના લક્ષણો જોવા મળે છેઃ સ્યુડોપાપિલેડેમા સાંભળવાની ખોટ માઇક્રોસેફલી ડાઉન-સ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર બ્રોડ નોઝ માઇક્રોગ્નેથિયા ઇયરની વિકૃતિઓ સામાન્ય આંકડાની તકલીફ થેનાર અને હાયપોથેનર એમિનેન્સ હાયપોપ્લાસિયા હેલક્સ વેરસ ફુટ સિન્ડૅક્ટિલી કેસો તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલા એક્રો-ઓટો-રેડિયલ સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોની યાદી નીચે મુજબ છેઃ 1991: પેસ-આલ્વેસ એટ અલ. ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે બ્રાઝિલના બાહિયામાં એક જ મોટા પરિવારના 2 સંન્યાસી ભાઈ-બહેનોના 3 અસરગ્રસ્ત સભ્યોનું વર્ણન કરે છે. તેઓ આ કેસને નવલકથા ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેલફોર્મેશન સિન્ડ્રોમનો ભાગ બનવાનો પ્રસ્તાવ કરે છે. 1997: બેર્ટોલા એટ અલ. ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે સંન્યાસી માતાપિતાને જન્મેલા 23 વર્ષીય દર્દીનું વર્ણન કરે છે. તેઓ તારણ કાઢે છે કે આ પણ પેસ-આલ્વેસ દ્વારા નોંધાયેલા સમાન સિન્ડ્રોમનો એક ભાગ છે અને સિન્ડ્રોમ (એક્રો-ઓટો-રેડિયલ સિન્ડ્રોમ) માટે એક નામ સૂચવે છે.