Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
વૃદ્ધિ વિલંબ-હાઈડ્રોસેફલી-ફેફસાના હાયપોપ્લાસિયા સિન્ડ્રોમ, જેને ગેમ-ફ્રીડમેન-પેરાડિસ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે વિકાસલક્ષી, ફેફસાં અને મગજની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 4 કેસ નોંધાયા છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચે ગર્ભ દ્વારા સામાન્ય રીતે આ વિકાર સાથે દર્શાવવામાં આવતા લક્ષણોની યાદી છેઃ વિલંબિત ગર્ભ વૃદ્ધિ હાઇડ્રોસેફલી સિલ્વિયસ પેટન્ટ એક્વાડક્ટ માઇક્રોગ્નેથિયા નબળી રીતે વિકસિત (હાયપોપ્લાસ્ટિક) ફેફસાં મેલ્રોટેટેડ આંતરડાઓ ઓમ્ફાલોસેલ નીચલા અંગોનું ટૂંકું થવું ટિબિયા સામાન્ય પગની અસાધારણતાઓનો ઇતિહાસ તે સૌપ્રથમ 1989 માં ગેમ એટ અલ દ્વારા શોધાયો હતો. જ્યારે તેઓએ ઉપર જણાવેલા તમામ લક્ષણો સાથે તંદુરસ્ત, બિન-રક્તવાહિની માતા-પિતાને જન્મેલા 4 ગર્ભ ભાઈ-બહેનો (3 સ્ત્રીઓ, 1 પુરુષ) નું વર્ણન કર્યું. ભાઈ-બહેનોને સમાપ્ત કરવામાં આવ્યા હતા અને તે બધાનું કદ (પોસ્ટમોર્ટમ પરીક્ષા) નાની ગર્ભાવસ્થાના વયના ગર્ભ જેવું જ હતું. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ફેફસાના વિકારો મગજની વિકૃતિઓ શ્વસનતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ ચેતાતંત્રની જન્મજાત વિકૃતિઓ ચેતાતંત્રની ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ વિકૃતિઓ