Infantile spasms-broad thumbs syndrome
ઇન્ફન્ટાઇલ સ્પાસ્મ-બ્રોડ થમ્સ સિન્ડ્રોમ, જેને સાઓ એલિંગસન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ અને જીવલેણ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબ, માઇક્રોસેફલી, મોટા અગ્રવર્તી ફોન્ટાનેલ, હાયપરટેલોરિઝમ, નીચે તરફ નમેલી આંખો, બેક્ડ નાક, માઇક્રોગ્નાથિયા, પહોળા અંગૂઠા અને મોટા અંગૂઠા, અને ફ્લેક્શન/એક્સ્ટેંશન સ્પાસ્મ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના લક્ષણોમાં કોર્પસ કોલોસમનું એજિનેસિસ, દ્વિપક્ષી મોતિયા, હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી, હળવા મગજનો બગાડ, વેન્ટ્રિક્યુલોમેગેલી અને હાઇડ્રોસિલનો સમાવેશ થાય છે. તે સૌપ્રથમ એપ્રિલ 1990 માં શોધાયું હતું, જ્યારે ચાંગ વાય ત્સાઓ અને રોબર્ટ જે. એલિંગ્સને પ્રથમ પિતરાઈ માતાપિતાના જન્મેલા બે ભાઈઓનું વર્ણન કર્યું હતું, પ્રથમ જન્મેલા બાળકમાં ઉપર ઉલ્લેખિત તમામ લક્ષણો હતા (વધારાના સહિત), જ્યારે તે લગભગ 2 વર્ષનો (20 મહિનાનો) હતો ત્યારે તેનું મૃત્યુ થયું ત્યાં સુધી તેને વાલપ્રોએટ અને લોરાઝેપામ સાથે સારવાર આપવામાં આવી હતી, જ્યારે તે 36 અઠવાડિયા (ગર્ભાધાન) નો હતો ત્યારે બીજા જન્મેલા બાળકનો જન્મ થયો હતો, અને તેણે (લગભગ) ઉપર ઉલ્લેખિત સમાન લક્ષણો રજૂ કર્યા હતા, જ્યારે તે 6 મહિનાનો હતો, ત્યારે તેણે મિશ્ર વળાંક અને વિસ્તરણ ખેંચાણ વિકસાવવાનું શરૂ કર્યું હતું. તેઓએ તારણ કાઢ્યું કે આ એકદમ નવા, ઓટોસોમલ રીસેસિવ સિન્ડ્રોમનો ભાગ હતો. સંદર્ભો ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર્સ