KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy
કે. સી. એન. ક્યુ. 2 એન્સેફાલોપથી સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયાથી ટોનિક હુમલાઓ સાથે રજૂ થાય છે. હુમલા વારંવાર થઈ શકે છે અને ઘણીવાર તેની સારવાર કરવી મુશ્કેલ હોય છે. હુમલાઓ મહિનાઓ કે વર્ષોમાં ઉકેલાઈ શકે છે પરંતુ મોટર, સામાજિક, જ્ઞાનાત્મક અને ભાષા જેવા અનેક ક્ષેત્રોના વિકાસને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. કે. સી. એન. ક્યુ. 2 માં રોગકારક ફેરફારો વિકાસલક્ષી અને એપીલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી (ડી. ઈ. ઈ.) સાથે સંકળાયેલા છે. KCNQ2 એ મગજની અંદર વોલ્ટેજ ગેટેડ પોટેશિયમ ચેનલ છે, જે રંગસૂત્ર 20ના લાંબા હાથ પર 13.3 (20p13.3) સ્થાને સ્થિત છે. કે. સી. એન. ક્યુ. 2 જનીન એ એમ-પ્રવાહનો એક મહત્વપૂર્ણ પરમાણુ ઘટક છે, જે સબથ્રેશોલ્ડ વોલ્ટેજ-ગેટેડ પોટેશિયમ પ્રવાહ છે, જે પુનરાવર્તિત ક્રિયા સંભવિત ફાયરિંગને ઘટાડીને ચેતાકોષીય ઉત્તેજનાને નિયંત્રિત કરે છે. ડી. ઈ. ઈ. એ કે. સી. એન. ક્યુ. 2 જનીનમાં કાર્ય પરિવર્તનના નુકસાનને કારણે થાય છે, જેનાથી ચેતાકોષના સક્રિયકરણ થ્રેશોલ્ડમાં ઘટાડો થાય છે અને અતિસંવેદનશીલતાનું જોખમ વધે છે. KCNQ2 એ આયન ચેનલોના પરિવાર સાથે સંબંધિત છે, જે સંક્ષિપ્તમાં Kv7.2 છે. KCNQ જનીન ઉપકુટુંબમાં પાંચ સભ્યો (KCNQ1-5), બધા એન્કોડિંગ વોલ્ટેજ-ગેટેડ પોટેશિયમ (K +) ચેનલ પેટા એકમો (Kv7.1-5) નો સમાવેશ થાય છે. Kv7.1 પેટા એકમો હૃદયમાં વ્યક્ત થાય છે અને Kv7.2-5 પેટા એકમો ચેતાતંત્રમાં સૌથી વધુ વિપુલ પ્રમાણમાં વ્યક્ત થાય છે. પેથોફિઝિયોલોજી KCNQ2 ચેનલો વોલ્ટેજ-આધારિત K + પ્રવાહો છે જે M-પ્રવાહના પરમાણુ આધારને રજૂ કરે છે (વોલ્ટેજ-ગેટેડ અને K +-પસંદગીયુક્ત પ્રવાહ જે M1 મસ્કેરિનિક રીસેપ્ટર્સના સક્રિયકરણ પર તેના દમન પરથી તેનું નામ મેળવે છે). કે. સી. એન. ક્યુ. 2 એન્સેફાલોપથી હેટેરોઝાયગસ મિસસેન્સ અથવા ઇન-ફ્રેમ ઇન્ડેલ પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે પ્રબળ નકારાત્મક (ડી. એન.;> એમ-વર્તમાન ઘનતામાં 50 ટકા ઘટાડો), અથવા કાર્ય અસરનો લાભ (જી. ઓ. એફ.;> એમ-વર્તમાન ઘનતાનો <આઇ. ડી. 1>) દર્શાવે છે જ્યારે જંગલી-પ્રકારનાં પેટા એકમો સાથે સહ-અભિવ્યક્ત થાય છે. નિદાન KCNQ2 નું નિદાન આખરે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા થાય છે. અભિગમોમાં મલ્ટીજીન પેનલનો ઉપયોગ સામેલ છે જેમાં KCNQ2 જનીન અને રસના અન્ય જનીનો, વ્યાપક જીનોમિક પરીક્ષણ અથવા KCNQ2 જનીનના રોગકારક સ્વરૂપો માટે સિંગલ-જનીન પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. વ્યવસ્થાપન એન્ટીકોનવલ્સન્ટ દવાઓ જપ્તીની આવર્તન અને તીવ્રતાને ઘટાડવામાં અસરકારક હોઈ શકે છે. જો દવાઓ હુમલાઓને નિયંત્રિત કરવામાં અસમર્થ હોય તો વિશેષ આહાર, શસ્ત્રક્રિયા અને ઉપકરણો જેવી વૈકલ્પિક સારવારોની તપાસ કરી શકાય છે. વિવોમાં Kv7.2 ચેનલની ભૂમિકાનો અભ્યાસ કરવા માટે રિસર્ચ નોકઆઉટ અને નોક ઇન માઉસ મોડલ તૈયાર કરવામાં આવ્યા છે. આ બંને માઉસ મોડેલો જપ્તીની મર્યાદામાં ઘટાડો દર્શાવે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ KCNQ2 ક્યોર એલાયન્સ યુરોપિયન KCNQ2 એસોસિએશન જેક પ્રિબાઝ ફાઉન્ડેશન આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ