Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
ટેરીન-4 આલ્ફા-કાર્બિનોલામાઇન ડિહાઇડ્રેટેઝની ઉણપ (પી. સી. ડી. ડી.) એ ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિનની ઉણપના જાણીતા સ્વરૂપોમાંનું એક છે. આ સ્થિતિ પી. સી. બી. ડી. 1 જનીનના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલી છે. 2020 સુધીમાં, તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવેલ કેસોની દ્રષ્ટિએ પી. સી. ડી. ડી. એ બી. એચ. 4 ની ઉણપનું દુર્લભ સ્વરૂપ હતું. લક્ષણો પી. સી. ડી. ડી. ધરાવતા દર્દીઓ મોટે ભાગે એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય છે, જો કે તેમને બાળપણમાં ક્ષણિક ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ હોઈ શકે છે, અને કેટલીકવાર તરુણાવસ્થામાં હાયપોમેગ્નેસીમિયા અને નોન-ઓટોઇમ્યુન ડાયાબિટીસ મેલિટસ હોઈ શકે છે. ટેરીન-4 આલ્ફા-કાર્બિનોલામાઇન ડિહાઇડ્રેટેઝની ઉણપનું નિદાન હાયપરફેનીલાલાનિનીમિયાનું કારણ બને છે અને તેથી ફેનીલાલાનિનનું ઊંચું સ્તર શોધવા પર શંકા કરી શકાય છે. તેને BH4ની ઉણપના અન્ય સ્વરૂપોથી અલગ પાડવા માટે, વધુ વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. પી. સી. ડી. ડી. પ્રાઈમાપ્ટેરિનના એલિવેટલ સ્તરો સાથે સંકળાયેલ છે, ખાસ કરીને પેશાબમાં, જ્યારે બાયોપ્ટેરિનનું સ્તર નીચુંથી સામાન્ય અને નિયોપ્ટેરિનનું સ્તર સામાન્યથી ઊંચું હોય છે. સારવારમાં ઓછી ફેનીલાલાનિન સામગ્રી ધરાવતો આહાર અને ફેનીલાલાનિનના સ્તરને સામાન્ય કરવામાં મદદ કરવા માટે સેપ્રોપ્ટેરિનનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગમાં ફેનીલાલાનાઇનનું સ્તર મોટાભાગના દર્દીઓમાં માત્ર હળવું ઊંચું હોવાનું નોંધાયું હોવાથી, 2020 માં પ્રકાશિત સર્વસંમતિ માર્ગદર્શિકા અનુસાર, ફેનીલાલાનિનના સ્તરની સાવચેતીપૂર્વક દેખરેખ હેઠળ જીવનના પ્રથમ વર્ષ પછી ફેનીલાલાનિન-ઘટાડેલા આહાર અને/અથવા સેપ્રોપ્ટેરિન પૂરવણીમાં છૂટછાટ અને બંધ કરવાનો પ્રયાસ કરી શકાય છે. બાહ્ય કડીઓ હાયપરફેનીલાલાનિનીમિયા, BH4-ઉણપ, D-OMIM સંગ્રહમાં વર્ણન. સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ જન્મજાત વિકૃતિઓ