Curry–Jones syndrome
કરી-જોન્સ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મજાત નાની શારીરિક વિસંગતતાઓ સાથે સંકળાયેલ મગજ, ઓસિયસ, ચામડી, આંખ, અને આંતરડાની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો જોવા મળે છેઃ એક તરફી કોરોનલ ક્રેનિઓસાઇનોસ્ટોસિસ બહુવિધ સિઉચર સિનોસ્ટોસિસ કોર્પસ કોલોસમની એજીનેસિસ જે કાં તો સંપૂર્ણ અથવા આંશિક પોલીસીન્ડેક્ટિલી હોઈ શકે છે, પ્રિએક્સિયલ પ્રકારનો હાથ/પગ સિન્ડૅક્ટિલી ત્વચામાં મોતી-સફેદ વિસ્તારો કે જે ડાઘ થવાની સંભાવના ધરાવે છે અને કૃશતા આંખ, ગાલ અને અંગ વાળની વૃદ્ધિની અસામાન્યતાઓથી પીડાય છે આઇરિસ કોલોબોમા માઇક્રોફ્થાલ્મિયા જન્મજાત ટૂંકા આંતરડાના મેલ્રોટેશન ડિસમોટી ક્રોનિક કબજિયાત આંતરડાના રક્તસ્રાવ માયોફિબ્રોમા વધારાના તારણો કે જે અન્ય ઉલ્લેખિત લક્ષણોની જેમ વારંવાર જોવા મળતા નથી તેમાં સમાવેશ થાય છેઃ વિકાસમાં વિલંબ પરિવર્તનશીલ આ પરિવર્તન શરીરની 50 ટકાથી ઓછી પેશીઓમાં જોવા મળે છે. એવું સૂચવવામાં આવે છે કે પરિવર્તન પ્રારંભિક ગર્ભ જીવન દરમિયાન ઝાયગોટિકલી પછી થાય છે. વિકારના લક્ષણો પર સારવાર કરવામાં આવે છે. રોગશાસ્ત્ર OMIM અનુસાર, આ સ્થિતિ વિશ્વભરમાં 13 લોકોમાં વર્ણવવામાં આવી છે. તેની શોધ સૌપ્રથમ 1995માં ટેમ્પલ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેમણે 5 અસંબંધિત બાળકોનું વર્ણન કર્યું હતું, જેમાંથી કેટલાકનું વર્ણન અગાઉ કોહેન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. (1988) અને ગોર્લિન એટ અલ. (1990). આ બાળકોને ત્વચા, જઠરાંત્રિય માર્ગ અને પોલીસિન્ડેક્ટિલી સાથે સંકળાયેલ ખોપરીની ખામીઓ હતી. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો