Spastic paraplegia 6
સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા 6 એ એક દુર્લભ પ્રકારનો વારસાગત સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા છે જે પેસ કેવસ અને ચોક્કસ હાયપરરેફ્લેક્સિયા સાથે સંકળાયેલ સ્નાયુ ટોન અને મૂત્રાશયની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા 6 ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે તેમના કિશોરવયના અંતમાં અથવા પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે, લક્ષણોમાં નીચલા અંગોને અસર કરતી સ્પાસ્ટિસિટી, હાયપરરેફ્લેક્સિયા, ઊંચા કમાનવાળા પગ (પેસ કેવસ) અને હળવા મૂત્રાશયની સમસ્યાઓ છે. ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં વાઈ, ચલ ડિગ્રીની પેરિફેરલ ન્યુરોપથી અને યાદશક્તિની સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે. જટિલતાઓ એસ. પી. 6 ના લક્ષણોને લગતી વિવિધ ગૂંચવણો છે ઉદાહરણ તરીકે, પેસ કેવસની વિકૃતિ પંજાના અંગૂઠા, પાછળના પગની વિકૃતિ, મોટા અંગૂઠાના કોકઅપની વિકૃતિ અને પગનાં તળિયાંને લગતું ફેસીયા સંકોચનનું કારણ બની શકે છે. સ્પાસ્ટિસિટી ક્રોનિક પીડા, સાંધામાં વિકૃતિ, ક્રોનિક કબજિયાત અને દબાણ-સંબંધિત ચાંદા વગેરેનું કારણ બની શકે છે. પ્રકારો એસ. પી. જી. 6 ના બે પેટા પ્રકારો છેઃ શુદ્ધ અને જટિલ શુદ્ધ સ્વરૂપમાં નીચલા હાથપગને અસર કરતા લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. જટિલ સ્વરૂપમાં નીચલા અને ઉપલા બંને હાથપગને અસર કરતા લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે, જો કે તે ઉપલા હાથપગને ઓછા પ્રમાણમાં અસર કરે છે. સારવાર પોતે લક્ષણો પર કેન્દ્રિત છે. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 15માં એન. આઈ. પી. એ. 1 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જો કે આનુવંશિક કારણ પરિવારોમાં અલગ અલગ હોઈ શકે છેઃ આ જનીન પરિવર્તન બ્રિટનના એક મોટા પરિવારમાં જોવા મળ્યું હતું. રોગશાસ્ત્ર OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં 73 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો