Amish lethal microcephaly
એમિશ ઘાતક માઇક્રોસેફાલી એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મથી જ ગંભીર માઇક્રોસેફાલી (નાનું માથું), મગજની હાયપોપ્લાસિયા (અવિકસિત મગજ), માઇક્રોગ્નેથિયા (નાની દાઢી), ચીડિયાપણું (બીજા કે ત્રીજા મહિનામાં), હુમલા, તેમના શરીરના તાપમાનને નિયંત્રિત કરવામાં સમસ્યાઓ, તેમના પેશાબમાં આલ્ફા-કેટોગ્લ્યુરિક એસિડનું ઉચ્ચ સ્તર અને ઓછા સામાન્ય રીતે હેપેટોમેગેલી (મોટા યકૃત) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે 6 મહિનાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. આ ડિસઓર્ડરનું નામ એમિશના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું, કારણ કે પેન્સિલવેનિયામાં ઓલ્ડ ઓર્ડર એમિશ સમુદાયોમાં, તે 500માંથી 1 બાળકને અસર કરે છે, જ્યારે તે જ સમુદાયોમાં 11માંથી 1 વ્યક્તિ (અપ્રભાવી) પરિવર્તનના અસરગ્રસ્ત વાહક છે જે ડિસઓર્ડરનું કારણ બને છે, તે આ વસ્તીની બહાર જોવા મળ્યું નથી. આ વિકાર રંગસૂત્ર 17q25માં SLC25A19 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાની પેટર્નને અનુસરે છે સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ માઇક્રોસેફલી સાથે તબીબી આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ