BMERB1
1 (અથવા bMERB1) ધરાવતું bMERB ડોમેન એ મનુષ્યમાં વ્યક્ત થયેલ જનીન છે જે સમગ્ર મગજમાં વ્યાપક અભિવ્યક્તિ ધરાવે છે. આ જનીન bMERB1 ડોમેન ધરાવતા પ્રોટીન 1 આઇસોફોર્મ 1 માટે કોડ કરે છે. એવી આગાહી કરવામાં આવે છે કે આ જનીન એક્ટિન સાયટોસ્કેલેટન નિયમન, માઇક્રોટ્યુબ્યુલ નિયમન અને ગ્લિયલ સેલ સ્થળાંતરમાં સામેલ છે. જીન હોમો સેપિયન્સ bMERB1 એ પ્રોટીન-કોડિંગ જનીન છે જે સાયટોજેનેટિક બેન્ડ 16p13.11 માં ક્રોમોસોમ 16 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 45 પર સ્થિત છે. આ જનીન ઘણા ઉપનામો હેઠળ અસ્તિત્વ ધરાવે છે, જેમાં સૌથી સામાન્ય "MINP" અને "c16orf45" છે. bMERB1 2,111 આધાર જોડીઓ ધરાવે છે અને તેમાં 6 એક્સોન છે. એમ. આર. એન. એ. અનુલેખન આકૃતિ 1. આ કોષ્ટક bMERB1 લખાણના 11 સ્પ્લાઇસ સાઇટ પ્રકારોનું વર્ણન કરે છે. પ્રોટીન પ્રોટીન ક્રમ bMERB1 આઇસોફોર્મ 1 પ્રોટીન ઉત્પાદન 204 એમિનો એસિડથી બનેલું છે અને તે સૌથી લાંબુ આઇસોફોર્મ છે. આઇસોફોર્મ 2 માત્ર 187 એમિનો એસિડ લાંબુ છે. bMERB1 પ્રોટીનમાં, બે જાણીતા પ્રદેશો છે. આવા એક પ્રદેશ (DUF3585) અજ્ઞાત કાર્ય ધરાવે છે અને લગભગ 140 એમિનો એસિડ ધરાવે છે. મોટાભાગના ડીયુએફ પ્રદેશને પક્ષીઓ સુધી ઘણી પ્રજાતિઓમાં સંરક્ષિત કરવામાં આવ્યો છે. આ ડીયુએફ પ્રદેશનો ઘણો નાનો ભાગ શાર્ક અને કિરણો જેટલા દૂર સુધી સંરક્ષિત હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. અન્ય પ્રદેશને "અવ્યવસ્થિત" પ્રદેશ માનવામાં આવે છે અને તે માત્ર 20 એમિનો એસિડ લાંબો છે. પ્રોટીન રચના બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 નું પરમાણુ વજન આશરે 24 કિલોડાલ્ટન છે અને તેનું આઇસોઇલેક્ટ્રોનિક બિંદુ 5.93 છે. આ ક્રમમાં કોઈ હકારાત્મક કે નકારાત્મક ચાર્જ ક્લસ્ટરો નથી. એકમાત્ર પુનરાવર્તિત એમિનો એસિડ ક્રમ આરએલઆરઇ હતો, જે માત્ર બે વાર પુનરાવર્તિત કરવામાં આવ્યો હતો. એ પણ નોંધવું જોઇએ કે આ પ્રોટીનમાં કોઈ અનુમાનિત ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રદેશો નથી અને કોઈ હાઇડ્રોફોબિક પ્રદેશો નથી. બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 ને ગ્લાયસીનનું નબળું પ્રોટીન ગણી શકાય. જીન લેવલ રેગ્યુલેશન એક્સપ્રેશન પેટર્ન NCBI હ્યુમન ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમ વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે bMERB1 જનીન શરીરના મોટાભાગના પેશીઓમાં મધ્યમથી ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ ધરાવે છે. જો કે, મગજમાં bMERB1 અભિવ્યક્તિ નોંધપાત્ર રીતે સૌથી વધુ છે. વધુ સ્પષ્ટ રીતે, બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 અભિવ્યક્તિ એમીગડાલા અને આગળના આચ્છાદનમાં સૌથી વધુ છે. નિષ્કર્ષમાં, જો કે આ જનીન માત્ર એક પેશીમાં અભિવ્યક્તિ સુધી મર્યાદિત નથી, તેમ છતાં મગજની પેશીઓમાં ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિની ચોક્કસ પેટર્ન છે. વિપુલતા અને સ્થાનિકીકરણ bMERB1 પ્રોટીન પ્રમાણમાં મધ્યમ વિપુલતા ધરાવે છે, અને આ અન્ય ઘણી પ્રજાતિઓમાં સાચું છે. બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 ને લક્ષ્ય બનાવવા માટે એન્ટિબોડીઝના અભ્યાસમાં, તે પણ નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું કે પ્રોટીન કોષરસમાં સ્થાનિક હોવાની અપેક્ષા છે. ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો bMERB1 જનીન પ્રમોટર અને અપસ્ટ્રીમ ક્રમ સાથે જોડાવા માટે કેટલાક ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળોને ઓળખવામાં આવ્યા છે. એ નોંધવું જોઈએ કે આમાંના નોંધપાત્ર સંખ્યામાં ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો મગજની પેશીઓમાં અભિવ્યક્તિની પેટર્ન ધરાવે છે. આ તારણ મગજની પેશીઓમાં નોંધપાત્ર bMERB1 જનીન અભિવ્યક્તિ સાથે સુસંગત છે. પ્રોટીન લેવલ રેગ્યુલેશન સબસેલ્યુલર લોકલાઇઝેશન બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 ના પી. એસ. ઓ. આર. ટી. આઈ. આઈ. વિશ્લેષણમાં, એવી આગાહી કરવામાં આવે છે કે આ પ્રોટીન સામાન્ય રીતે ન્યુક્લિયસ (<આઇ. ડી. 2>), કોષરસ (<આઇ. ડી. 1>) અને સાયટોસ્કેલેટન (13 ટકા) માં સ્થિત હોય છે. ફેરફારો બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 અનુવાદ પછીના ઘણા ફેરફારો મેળવતા નથી. ઓછા આત્મવિશ્વાસ સાથે કેટલાક ફેરફારોની આગાહી કરવામાં આવે છે, જેમાંથી મોટાભાગની ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ છે. આ આગાહીઓનો વિશ્વાસ ઓછો હોવા છતાં, ફોસ્ફોસાઇટપ્લસનો ઉપયોગ કરીને સમાન પરિણામો મળી આવ્યા હતા. વિવિધ ડી. ટી. યુ. હેલ્થ ટેક સાધનોનો ઉપયોગ કરીને, તે પણ નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું કે કોઈ અનુમાનિત એન-ગ્લાયકોસિલેશન અથવા માયરિસ્ટિલેશન સાઇટ્સ નથી. આ સાથે, પી. એસ. ઓ. આર. ટી. આઈ. એ અહેવાલ આપ્યો કે આ પ્રોટીનમાં કોઈ મોટિફ અથવા ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રદેશો નથી. હોમોલોજી અને ઇવોલ્યુશન પેરાલોગ્સ bMERB1 ના કોઈ પેરાલોગ્સ નથી. બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 નો પરિવર્તન દર આ આલેખમાંથી, એ નોંધવું શક્ય છે કે બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 માં અનુક્રમ વિચલનનો દર ઝડપથી બદલાતા પ્રોટીન ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા સાંકળ અને ધીમી ગતિએ બદલાતા સાયટોક્રોમ સી વચ્ચે છે. આ સૂચવે છે કે બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 ઉત્ક્રાંતિના દબાણ હેઠળ ઝડપી દરે પરિવર્તન પામતું નથી પણ તેને પરિવર્તન કરતા અટકાવવામાં પણ આવતું નથી. આંતરક્રિયા કરતા પ્રોટીન કેટલીક bMERB1 પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ ઓળખવામાં આવી છે અને તેમના કાર્યો પણ શોધવામાં આવ્યા છે. સામાન્ય રીતે, બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ એક્ટિન સાયટોસ્કેલેટન જાળવણી અને માઇક્રોટ્યુબ્યુલની રચના/જાળવણીમાં સામેલ થવાના કાર્યો ધરાવે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ બી. એમ. ઈ. આર. બી. 1 ક્રમમાં કોઈ રોગકારક આનુવંશિક પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી નથી. માનવ રંગસૂત્ર 16 પર જનીનોના સંદર્ભો