PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia
અટાક્સિયા સાથે PRICKLE1-સંબંધિત પ્રગતિશીલ માયોક્લોનસ વાઈ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે માયોક્લોનિક વાઈ અને અટાક્સિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો એટેક્સિયા સામાન્ય રીતે આ વિકારના પ્રથમ લક્ષણોમાંનું એક છે, ત્યારબાદ પ્રારંભિક/મધ્ય બાળપણ-શરૂઆતના માયોક્લોનસ આવે છે, જે ડિસર્થ્રિયા તરફ દોરી શકે છે, અને મધ્ય/અંતમાં બાળપણ-શરૂઆતના વાઈ તરફ દોરી શકે છે. એપિલેપ્ટિક ગ્રાન્ડ-મેલ હુમલાઓ રાત્રે શરૂ થાય તે વધુ સામાન્ય છે. આ કેટલીક આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંથી એક છે જે તેનાથી પીડિત વ્યક્તિની બુદ્ધિને અસર કરતી નથી. કારણો તેનું નામ સૂચવે છે તેમ, આ વિકાર રંગસૂત્ર 12માં PRICKLE1 જનીનના પરિવર્તન (સામાન્ય રીતે એક બિંદુ) ને કારણે થાય છે. આ જનીન "પ્રિકલ હોમોલોગ 1" નામનું પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે જે મગજના વિકાસમાં આવશ્યક માનવામાં આવે છે (પરંતુ ચોક્કસપણે જાણીતું નથી). આ પરિવર્તન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી અથવા ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો દ્વારા વારસામાં મળે છે. સારવાર આ સ્થિતિનું સંચાલન સામાન્ય રીતે વ્યવસાયિક ઉપચાર, શારીરિક ઉપચાર અને વાણી ઉપચાર, જપ્તી વિરોધી દવાઓ અને અનુકૂલનશીલ ઉપકરણો દ્વારા કરવામાં આવે છે. રોગશાસ્ત્ર OMIM અનુસાર, મધ્ય પૂર્વ અને પશ્ચિમ એશિયાના પરિવારોમાંથી માત્ર 17 કેસ (વધુ ખાસ કરીને, સાઉદી અરેબિયા અને જોર્ડન). સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો વાઈના પ્રકારો