SLC6A1 epileptic encephalopathy
એસ. એલ. સી. 6એ1 એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે માનવ એસ. એલ. સી. 6એ1 જનીનની એક નકલના કાર્યક્ષમતાના નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. SLC6A1 એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક હુમલાઓ સાથે પ્રગટ થઈ શકે છે અને તેને હળવાથી ગંભીર શીખવાની અક્ષમતા દ્વારા પણ વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. શરતોના તમામ અભિવ્યક્તિઓ એક દર્દીમાં હાજર નથી. 2015 માં પ્રકાશિત પૃષ્ઠભૂમિ સંશોધન દ્રાવ્ય વાહક કુટુંબ 6 સભ્ય 1 પ્રોટીન (SLC6A1) પર વિકાસલક્ષી અને વાઈના એન્સેફાલોપથીઝ સાથે જોડાયેલા પરિવર્તનને જોડે છે. SLC6A1 આનુવંશિક પેનલ પરીક્ષણના માત્ર 13 ટકા પર હાજર હોય છે, તેથી આ સ્થિતિનું ખૂબ ઓછું નિદાન થાય છે. હાલમાં 38,000 જન્મમાંથી 1ની ઘટના નોંધાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નિદાન કરાયેલા દર્દીઓની મર્યાદિત સંખ્યાને કારણે, લક્ષણોની સંપૂર્ણ હદ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાતી નથી. લાક્ષણિક રીતે, આ સ્થિતિ ગેરહાજરીમાં હુમલા, માયોક્લોનિક-એટોનિક વાઈ અને હળવાથી મધ્યમ શીખવાની અક્ષમતા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. વધુમાં, બોલવામાં મુશ્કેલીઓ અને વર્તણૂકની સમસ્યાઓ નોંધવામાં આવી છે. 116 કેસોની 2020 ની સમીક્ષામાં વિકાસલક્ષી વિલંબ, જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ અને ઓટીસ્ટીક લક્ષણો તબીબી રીતે વ્યાપક હોવાનું નોંધાયું હતું. SLC6A1 સંબંધિત વિકારોના નિદાન માટે કેટલીક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ થાય છે. ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ (EEG) નો ઉપયોગ મગજની અનિયમિત પ્રવૃત્તિને શોધવા અને હુમલાના સંકેતો જોવા માટે થઈ શકે છે, અને MRI મગજની રચનામાં કોઈપણ ફેરફારોને શોધી શકે છે. એકવાર આ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ વાઈના નિદાન માટે કરવામાં આવે, પછી જનીન પેનલ અનુક્રમણિકા ચોક્કસ SLC6A1 પરિવર્તનને શોધી કાઢે છે. હાલમાં, SLC6A1 ઘણા વાઈ-લક્ષી જનીન પેનલમાં સામેલ છે. SLC6A1 ના પ્રકારોનું પણ વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. સારવાર SLC6A1-સંબંધિત ડિસઓર્ડર માટે સુધારેલા સારવાર વિકલ્પો માટે સ્પષ્ટ અપૂર્ણ તબીબી જરૂરિયાત છે. હુમલાની સારવાર હુમલાના પ્રકાર અને તીવ્રતા અને સંબંધિત ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પર આધારિત હશે. જપ્તીની દવાઓના સંયોજનનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે જપ્તીના વિવિધ પ્રકારોને નિયંત્રિત કરવા માટે થાય છે. SLC6A1-સંબંધિત વિકૃતિઓમાં ફાર્માકોથેરાપીને માર્ગદર્શન આપવા માટે અપૂરતી માહિતી ઉપલબ્ધ છે. આમ સારવારને અંતર્ગત આનુવંશિક ઇટીયોલોજીને બદલે ચોક્કસ ક્લિનિકલ એપીલેપ્સી સિન્ડ્રોમ માટે હાલની વ્યૂહરચનાઓ દ્વારા માર્ગદર્શન આપવામાં આવે છે, જેમાં વેલપ્રોઇક એસિડ, લેમોટ્રિજીન અથવા બેન્ઝોડિએઝેપાઇન્સ સહિત બ્રોડ-સ્પેક્ટ્રમ એન્ટિ-જપ્તી દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. અગાઉના અભ્યાસમાં, 31માંથી 20 દર્દીઓ જપ્તી-વિરોધી દવાઓથી જપ્તી-મુક્ત બની ગયા હતા, અને વેલપ્રોઇક એસિડ સૌથી અસરકારક દવા હતી. લામોટ્રિજીન અને ઇથોસુક્સિમાઈડે પણ સફળતા દર્શાવી હતી. હુમલા માટે માન્યતા પ્રાપ્ત "બચાવ ઉપચાર" છે, જ્યારે હુમલા થાય છે ત્યારે ઝડપથી દવાઓ આપવામાં આવે છે. આવી સારવાર શ્રેણીબદ્ધ હુમલાઓને ઘટાડી શકે છે અથવા અટકાવી શકે છે. એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં દવાઓ કામ કરતી નથી, વેગસ ચેતા ઉત્તેજના અથવા પ્રતિભાવશીલ ન્યુરોસ્ટિમ્યુલેશન ઉપકરણ અસરકારક હોઈ શકે છે. કેટોજેનિક આહાર એ અન્યથા અસાધ્ય હુમલાના કેટલાક કિસ્સાઓમાં અસરકારક સારવાર તરીકે ઓળખાય છે, જોકે કોઈ પદ્ધતિ સ્થાપિત કરવામાં આવી નથી. અન્ય લક્ષણો માટેની સારવાર SLC6A1-સંબંધિત વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ જ્ઞાનાત્મક અને વિકાસલક્ષી વિલંબ અથવા ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરની સારવાર શારીરિક, વ્યવસાયિક અને વાણી ઉપચાર અને પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ સેવાઓના સમર્થન સાથે કરવામાં આવે છે. વિકાસલક્ષી બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા સંભાળ પૂરી પાડવામાં આવી શકે છે. એસ. ટી. એક્સ. બી. પી. 1 એન્સેફાલોપથી અને એસ. એલ. સી. 6એ1 ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકોમાં ફેનાઇલબ્યુટેરેટ સલામત અને સારી રીતે સહન કરે છે કે કેમ તે ચકાસવા માટે તપાસ/ભાવિ ઉપચાર પદ્ધતિઓ, <આઇ. ડી. 1> માં એક ક્લિનિકલ ટ્રાયલ છે. જીન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી પર પૂર્વ-ક્લિનિકલ અને પ્રાયોગિક કાર્ય હાલમાં ચાલી રહ્યું છે, જેનો ઉદ્દેશ SLC6A1 સારવાર માટે યોગ્ય કસ્ટમ એડેનો-સંકળાયેલ વાયરસ (AAV) નું ઉત્પાદન કરવાનો છે. વૈકલ્પિક રીતે, એન્ટિસેન્સ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ઉપચાર ખાસ કરીને ઉત્પાદક એસ. એલ. સી. 6એ1 એમ. આર. એન. એ. માં વધારો કરવા અને પરિણામે જી. એ. ટી. 1 પ્રોટીનના સ્તરને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે આશાસ્પદ હોઈ શકે છે રોગના કુદરતી માર્ગની લાક્ષણિકતા દર્શાવવા અને ભવિષ્યમાં ઇન્ટરવેન્શનલ <આઇ. ડી. 1> માં ઉપયોગ માટે યોગ્ય અંતિમ બિંદુઓને ઓળખવા માટે અવલોકન અભ્યાસની જરૂર છે. પૂર્વસૂચન સંદર્ભો દુર્લભ રોગો