Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
વૃષણ સિન્ડ્રોમના ડિસજેનેસિસ સાથે અચાનક શિશુ મૃત્યુ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે અચાનક, જીવલેણ કાર્ડિયોરેસ્પિરેટરી ધરપકડ અને વૃષણ ડિસજેનેસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પેન્સિલવેનિયામાં ઓલ્ડ ઓર્ડર અમીશમાં આ સ્થિતિ સૌથી સામાન્ય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ વિકાર ધરાવતા જૈવિક રીતે પુરૂષ શિશુઓ ઘણીવાર અસામાન્ય રીતે વિકસિત વૃષણ સાથે જન્મે છે. સામાન્ય રીતે, જનનાંગ સ્ત્રી દેખાય છે અથવા પુરુષ કે સ્ત્રી દેખાતું નથી. જૈવિક રીતે સ્ત્રી શિશુઓ માટે આ સ્થિતિ નથી, કારણ કે તેઓ સામાન્ય પ્રજનન અંગ વિકાસ ધરાવે છે. આ વિકાર ધરાવતા શિશુઓમાં અસામાન્ય રીતે વિકસિત મગજ પણ હોય છે, જે શરીરના મૂળભૂત કાર્યોને નિયંત્રિત કરે છે. આ ઘણીવાર વધારાના લક્ષણોમાં પરિણમે છે, જેમાં ધીમા હૃદયના ધબકારા, શ્વાસની વિસંગતતાઓ, શરીરના અનિયમિત તાપમાનનું નિયમન, જીભ અને આંખની હિલચાલની અસાધારણતા, અતિશયોક્તિભર્યા આઘાતજનક પ્રતિક્રિયા અને ખોરાકની મુશ્કેલીઓનો સમાવેશ થાય છે, આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે આ વિકારની પ્રારંભિક મૃત્યુ લાક્ષણિકતા તરફ દોરી જાય છે, જે ઘણીવાર કાર્ડિયો-શ્વસન ધરપકડના કારણે થાય છે. બ્રેઇનસ્ટેમ સાથે સંકળાયેલ ન હોય તેવું એક વધારાનું લક્ષણ એ અસામાન્ય રડવાની હાજરી છે જે બકરીના રડવાની જેમ જ હોય છે. વધારાના લક્ષણોમાં ગંભીર જઠરાંત્રિય રિફ્લક્સ અને શ્વાસનળી અને કંઠસ્થાનમાં ખેંચાણનો સમાવેશ થાય છે. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 6 માં TSPYL1 જનીનમાં ઓટોસોમલ રીસેસિવ લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન્સને કારણે થાય છે. રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 22 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે, જેમાંથી 21 પેન્સિલવેનિયાના લેન્કેસ્ટર કાઉન્ટીમાં ઓલ્ડ ઓર્ડર એમિશ સમુદાયના 9 ભાઈ-બહેનોમાંથી આવ્યા હતા. 22 માંથી માત્ર 1 જ બિન-અમીશ વ્યક્તિમાંથી આવ્યું હતું; એક સ્ત્રી શિશુ જે સંભવતઃ સંન્યાસી માતાપિતા સાથે હતી. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ