Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
થમ્બ સ્ટિફનેસ-બ્રેકાઇડેક્ટિલી-ઇન્ટેલેક્ચ્યુઅલ ડિસેબિલિટી સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે સિમ્ફેલેન્જીઝમ, બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર એ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હળવા ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિયા અને સ્થૂળતાના ચલ સ્તરોને કારણે થમ્બ એન્કીલોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઇટીમોલોજી તેની શોધ ત્યારે થઈ જ્યારે પીયુસન એટ અલ. 1983 માં વિવિધ અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ સાથે ત્રણ પેઢીના પરિવારનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, આ સ્ત્રીઓને "માનસિક મંદતા, સખત અંગૂઠા અને બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર A2" હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું હતું. જોકે સી. લેવિસ સિમ્ફેલેન્જીઝમ શંકાસ્પદ હતું, તે સ્પષ્ટ હતું કે આ લક્ષણો એક નવા અસ્તિત્વનો ભાગ હતા. 1990 માં બાર્બર એટ અલ દ્વારા બીજો અલગ કેસ નોંધવામાં આવ્યો હતો, જેમાં સખત અંગૂઠા અને વિકાસલક્ષી વિલંબનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. આ વિકારના વારસાની શંકાસ્પદ રીત ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ