Morse–Rawnsley–Sargent syndrome
મોર્સ-રોન્સલી-સાર્જન્ટ સિન્ડ્રોમ એક અસાધારણ દુર્લભ અને જીવલેણ જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે ગર્ભજનન દરમિયાન કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રને અસર કરે છે. તે ગર્ભધારણ પહેલાં થાય છે. પ્રસ્તુતિ આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં વિવિધ ચિહ્નો અને લક્ષણો પ્રગટ થાય છે, તેમાં સમાવેશ થાય છે (પરંતુ તે મર્યાદિત નથી): હોલોપ્રોસેન્સેફલી, ગર્ભ હાયપોકિનીસિયા, માઇક્રોસેફલી, સમગ્ર શરીરમાં વિવિધ સંકોચન અને વૃદ્ધિ પ્રતિબંધ. ઈટીમોલોજી આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ મોર્સ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. નવેમ્બર 1987માં જ્યારે તેમણે હાઈપોકીનેશિયા સાથે બે ગર્ભ અને હોલોપ્રોસેન્સેફાલીને કારણે માઇક્રોસેફાલીની જાણ કરી. બંને ગર્ભ પુરૂષ હતા અને તેમના ઘૂંટણ વિસ્તરેલા હતા. તેમના માતા-પિતા સ્વસ્થ હતા અને કોઈ સંબંધી નહોતા. મોર્સને શંકા હતી કે આ ન્યુ-લેક્સોવા સિન્ડ્રોમનો કેસ છે, જોકે; ગર્ભમાં હાયપરકેરાટોસિસ, ઇચિથોસિસ, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિ, દૂરના અંગોમાં સોજો ગેરહાજર હતો, અને હોલોપ્રોસેન્સેફાલીની હાજરી સ્પષ્ટપણે આ કેસને પહેલેથી જ ઉલ્લેખિત ડિસઓર્ડરથી અલગ બનાવે છે. મોર્સે અહેવાલ આપ્યો હતો કે આ ડિસઓર્ડર કદાચ ઓટોસોમલ રીસેસિવ અથવા એક્સ-લિંક્ડ રીસેસિવ હતો, અને તે એક અલગ અસ્તિત્વ તરીકે ગણવામાં આવે તે માટે પૂરતી માન્યતા ધરાવે છે, અને બરાબર એક વર્ષ પછી (નવેમ્બર 1988માં), હોકી એટ અલ. મોર્સ દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલા ગર્ભ જેવા જ સંકેતો રજૂ કરનારા બે મૃત ભ્રૂણના કેસને વર્ણવતા, હોકીએ આની નોંધ લીધી અને આમ સમજાયું કે તેના કેસ રિપોર્ટ સાથે, હવે નવલકથા એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકારના પુરાવા છે. વર્ષ 2000માં બ્રાઝિલના ફ્લોરિયાનોપોલિસમાંથી એક નવો કેસ નોંધાયો હતો. એક પુરુષ ગર્ભમાં લક્ષણોના સંકેતો હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું, તે બે બિન-સંબંધિત માતાપિતા પાસેથી આવ્યો હતો, જેમાં બાળકના પિતા સકારાત્મક એચ. આય. વી-વાયરસ-વાહક ડ્રગ વ્યસની હતા. બાળકના જન્મ પહેલાં, પ્રિ-નેટલ પેક્ટસ એક્સકેવેટમ, હોલોપ્રેસેન્સેફાલી, હાયપોટોનિયા, પોલીહાઇડ્રેમ્નીઓસ, સાંધાના સંકોચન, ગંભીર માઇક્રોસેફાલી અને હતાશ કપાળ. જન્મ્યા પછી, વધારાના લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા, અને બાળકને તેના આખા શરીરમાં ગંભીર કમળો અને પેટેકિયા થયો હતો અને કલાકો પછી તેનું મૃત્યુ થયું હતું. સંદર્ભો એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ