Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
ન્યુરોમાયોટોનિયા સાથે ઓટોસોમલ રીસેસિવ એક્સોનલ ન્યુરોપથી, જેને ગેમ્સ્ટોર્પ-વોહ્લફાર્ટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે પ્રગતિશીલ પોલી-ન્યુરોપથી, ન્યુરોમાયોટોનિયા, માયોકિમિયા, સ્યુડો-માયોટોનિયા, હાથ-પગના સંકોચન અને સોય ઇ. એમ. જી. પર દેખાતી અસામાન્ય ન્યુરો-માયોટોનિક/માયોકિમિક પ્રવૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં લગભગ 52 કેસ નોંધાયા છે જો કે; 2014 થી નવા કેસ (મોટે ભાગે યુરોપ અને ઉત્તર અમેરિકાથી) નોંધાયા છે. વર્ણન આ વિકાર ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ એક્સોનલ ન્યુરોપથી, હાથ, પગ અને પગમાં સ્નાયુઓની કૃશતા (બગાડ/અધોગતિ), લાંબી સ્નાયુબદ્ધ નબળાઇ જે જ્યારે કસરત કરવામાં આવે ત્યારે ખૂબ જ સ્પષ્ટ હોય છે, અસામાન્ય ચાલ, આકસ્મિક પડતીની ઉચ્ચ સંભાવના, અને સાંધાના સંકોચન, ન્યુરોમિઓટોનિયા અને માયોકિમિયા. કેટલાક લોકોમાં, એક્સોનલ ન્યુરોપથી ઠંડા અને ગરમ તાપમાન પ્રત્યેની તેમની સંવેદનશીલતાને ઘટાડે છે અને હાથ અને પગના દૂરના ભાગોમાં સ્પર્શ કરે છે. જ્યારે આ વિકાર ધરાવતી વ્યક્તિ ઠંડા તાપમાનના સંપર્કમાં આવે છે ત્યારે કેટલાક લક્ષણો અસ્થાયી રૂપે વધુ ખરાબ થાય છે. કારણો આ વિકાર રંગસૂત્ર 5 (c.334 C> A, p.H112 N) માં HINT1 જનીનમાં હોમોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઈટીમોલોજી આ સ્થિતિની શોધ 1991માં હાન અને અન્ય લોકો દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ વિરુદ્ધ જાતિના બે ચીની-કેનેડિયન ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કર્યું હતું. પુરુષને તેની પકડ છોડવામાં મુશ્કેલી પડતી હતી, બાળપણની શરૂઆત ન્યુરોમાયોટોનિયા અને સ્નાયુઓની જડતા, પ્રગતિશીલ મોટર ન્યુરોપથી, લખતી વખતે અને પછી આંગળીમાં ખેંચાણ, આંગળી, જાંઘ અને હાથના સ્નાયુઓમાં અનૈચ્છિક ખેંચાણ, પગના ડ્રોપ-સંકળાયેલ ચાલની સમસ્યાઓ, હાથની નબળાઇ, હાયપોરેફ્લેક્સિયા અને જીભના પર્ક્યુસન, તેની નાની બહેનને તેના ભાઈની જેમ અસર થઈ ન હતી, તેણીએ તેના કેટલાક લક્ષણો શેર કર્યા હતા, જેમાં સમાવેશ થાય છે; ઉપલા અને નીચલા દૂરના સ્નાયુઓની નબળાઇ. બંને ભાઈ-બહેનોને ક્રોનિક મોટર ન્યુરોપથી, પેરિફેરલ નર્વ ફાઇબર હાઇપ્રેક્સિટાબિલિટી અને બહુવિધ ડિનેર્વેશન હોવાનું બહાર આવ્યું હતું. ભાઈમાં કરવામાં આવેલી સ્નાયુ બાયોપ્સીમાં ક્રોનિક આંશિક મંદતા મળી આવી હતી. ભાઈ-બહેનો દ્વારા હાન એટ અલ દ્વારા જાણ કરવામાં આવી હતી. અને વિશ્વભરના 33 પરિવારોના 50 નવા દર્દીઓ, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે આ વિકાર HINT1 પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ