HNRNPH2-related disorders
એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2-સંબંધિત વિકારને ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર (એન. ડી. ડી.) તરીકે ગણવામાં આવે છે, જે રંગસૂત્ર એક્સ. ક્યુ. 22 પર એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2 જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન (જેનબેંકઃ NM_019597.4) સર્વવ્યાપક વિજાતીય પરમાણુ રિબોન્યુક્લિયોપ્રોટીન (એચ. એન. આર. એન. પી.) ના પરિવારના સભ્યને સંકેત આપે છે. એચ. એન. આર. એન. પી. એ આર. એન. એ. બંધનકર્તા પ્રોટીનનું એક મોટું જૂથ છે જે વિશિષ્ટ ન્યુક્લિક એસિડ બંધનકર્તા ગુણધર્મો ધરાવે છે. આ રિબોન્યુક્લિયોપ્રોટીન ન્યુક્લિયસ અને કોષરસ વચ્ચે શટલ તરીકે કામ કરે છે અને નજીકના સ્પ્લાઇસ સાઇટ્સ પર સ્પ્લિસોસોમ એસેમ્બલીને હકારાત્મક કે નકારાત્મક અસર કરવા માટે પૂર્વ-એમઆરએનએ પર કામ કરે છે, જેનાથી પૂર્વ-એમઆરએનએ સ્પ્લિસિંગને નિયંત્રિત કરે છે. એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2 આનુવંશિક પરિવર્તન વિકાસલક્ષી વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હાયપોટોનિયા અને હુમલા સહિત અન્ય લાક્ષણિકતાઓ સહિત ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ફીનોટાઇપ દ્વારા પ્રગટ થશે. કારણ કે આ ડિસઓર્ડર એક્સ-લિંક્ડ છે, અને પુરુષ દર્દીઓને ઓળખવામાં પ્રારંભિક મુશ્કેલીને કારણે, શરૂઆતમાં એવું માનવામાં આવતું હતું કે આ ડિસઓર્ડર માત્ર સ્ત્રીઓને અસર કરે છે જ્યારે પુરુષ વિભાવનાઓ અવ્યવહારુ હતી વધુ તાજેતરના અભ્યાસોએ પુરુષ દર્દીઓને ઓળખી કાઢ્યા છે, જોકે તેઓ હજુ પણ નોંધપાત્ર રીતે ઓછા છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2-સંબંધિત વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે 12 મહિનાની ઉંમર પહેલાં બાળકોમાં પ્રગટ થાય છે. લક્ષણો અસામાન્ય રીતે ધીમા વિકાસ છે, ખાસ કરીને મોટર વિકાસના ક્ષેત્રમાં. પ્રથમ વર્ષ પછી આ વિકૃતિઓ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો ક્યાં તો અમૌખિક અથવા લઘુત્તમ મૌખિક વાણી વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. ઘણા સંભાળ રાખનારાઓ ખોરાક આપવાની સમસ્યાઓ જોશે અને અસામાન્ય વજનની સમસ્યાઓ અને ક્રોનિક કબજિયાત, નબળી ભૂખ અને ગળી જવામાં મુશ્કેલી જેવી સતત જઠરાંત્રિય સમસ્યાઓ સાથે ખીલવામાં નિષ્ફળતાની જાણ કરશે. ઘણા બાળકોમાં સ્કોલિયોસિસ અને હિપ ડિસપ્લેસિયા જેવી વિકલાંગ સમસ્યાઓ વિકસે છે, અને લગભગ તમામ બાળકોને હાયપોટોનિયા (સ્નાયુઓની ટોનમાં ઘટાડો) હોય છે જે ચાલવામાં અને અન્ય પ્રકારની હિલચાલમાં મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જાય છે. લગભગ ત્રણ ચતુર્થાંશ બાળકોને દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ હોય છે, જેમાંથી મોટાભાગના અહેવાલમાં સ્ટ્રેબિસ્મસ (પાર કરેલી આંખો) હોય છે, અને ઘણા દર્દીઓને સંવેદનાત્મક પ્રક્રિયાની વિકૃતિઓ અને અન્ય સંવેદનાત્મક સમસ્યાઓ હોય છે. એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2-સંબંધિત વિકૃતિઓ ધરાવતી લગભગ અડધી વ્યક્તિઓને હુમલાઓનો સામનો કરવો પડ્યો છે, જેમાં સૌથી પહેલા ત્રણ વર્ષની ઉંમરે પ્રથમ હુમલા અને ચોત્રીસ વર્ષની ઉંમરે તાજેતરની પ્રથમ હુમલા નોંધાયા છે. ફેલાવો એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2-સંબંધિત વિકારને અતિ-દુર્લભ રોગ તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યો છે; 2021માં વિશ્વભરમાં 33 નિદાન થયેલા કેસ હતા. નિદાન અને સારવાર એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2-સંબંધિત વિકાર માટે સકારાત્મક નિદાનની પુષ્ટિ પ્રાથમિક સંભાળ આપનારાઓ દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવેલી વધારાની માહિતી સાથે લાયક તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા સંપૂર્ણ એક્સોમ અનુક્રમણિકા આનુવંશિક અહેવાલોની સમીક્ષાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે. હાલમાં એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2-સંબંધિત વિકાર માટે કોઈ ઉપચાર નથી, જોકે તમામ દર્દીઓને સારવાર અથવા વધારાની સારવારની જરૂર નથી. તે મહત્વનું છે કે પીડિયાટ્રિક ન્યુરોલોજી, પીડિયાટ્રિક ઓર્થોપેડિક્સ, પીડિયાટ્રિક ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજી અને પીડિયાટ્રિક ઓપ્થાલ્મોલોજીના નિષ્ણાતોની સલાહ લેવામાં આવે. એચ. એન. આર. એન. પી. એચ. 2-સંબંધિત વિકારના દર્દીઓ માટે ફાયદાકારક તરીકે ઓળખાતી ઉપચાર પદ્ધતિઓમાં શારીરિક ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર અને વાણી ઉપચારનો સમાવેશ થાય છે. કેટલાક દર્દીઓ ચિંતા, જઠરાંત્રિય સમસ્યાઓ, હુમલા વગેરે માટે વધારાની સારવાર અને દવાઓ લે છે. દરેક દર્દીએ તેમની તબીબી ટીમ સાથે યોગ્ય ઉપચારાત્મક કાર્યક્રમ વિકસાવવા માટે કામ કરવું જોઈએ જે તેમની ચોક્કસ જરૂરિયાતોને પૂર્ણ કરશે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ દુર્લભ રોગો X-સંકળાયેલ પ્રબળ વિકૃતિઓ