Familial episodic pain syndrome
ફેમિલીયલ એપિસોડિક પેઇન સિન્ડ્રોમ, જેને ફક્ત એફ. ઇ. પી. એસ. તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે દુર્લભ આનુવંશિક પેરિફેરલ ન્યુરોપેથીઝનું એક જૂથ છે જે તીવ્ર પીડાના વારંવારના રેન્ડમ એપિસોડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે એક જ પરિવારના ઘણા સભ્યોમાં શરીરના ઉપલા અથવા નીચલા ભાગોમાં થાય છે. તેઓ ઘણીવાર ઠંડા તાપમાન, શારીરિક કસરત, થાક વગેરે દ્વારા શરૂ થાય છે. તે વય સાથે સુધરી શકે છે અથવા ન પણ થઈ શકે. પ્રકારો આ વિકાર ત્રણ પ્રકારોમાં વહેંચાયેલો છેઃ એફ. ઇ. પી. એસ. પ્રકાર 1 આ પ્રકારનો પારિવારિક એપિસોડિક પીડા સિન્ડ્રોમ બાળપણથી શરૂ થતી તીવ્ર અને શરીરના ઉપલા ભાગની એપિસોડિક પીડાને કમજોર કરે છે. તે રંગસૂત્ર 8માં TRPA1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તે સૌપ્રથમ 2010 માં ક્રેમેયર એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. મોટી 4 પેઢીના કોલંબિયાના પરિવારના 21 અસરગ્રસ્ત સભ્યો. ટ્રાન્સમિશન ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. એફ. ઇ. પી. એસ. પ્રકાર 2 આ પ્રકારના પારિવારિક એપિસોડિક પીડા સિન્ડ્રોમને દૂરના નીચલા અંગો (પગ) માં પુખ્ત વયના એપિસોડિક પેરોક્સિસ્મલ પીડા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. તે રંગસૂત્ર 3 માં SCN10A જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તે સૌપ્રથમ 2012 માં ફેબર એટ અલ દ્વારા 2 પેઢીના પરિવારમાં (એક માણસ અને તેના પુત્ર) વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, પ્રોબેન્ડે 57 વર્ષની ઉંમરે એપિસોડિક બર્નિંગ, તેના પગમાં તીવ્ર પીડા વિકસાવી હતી જ્યારે તેના પુત્રએ તેને 39 વર્ષની ઉંમરે વિકસાવી હતી. ટ્રાન્સમિશન ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. એફ. ઇ. પી. એસ. પ્રકાર 3 આ પ્રકારના પારિવારિક એપિસોડિક પીડા સિન્ડ્રોમને બાળપણથી શરૂ થતા નીચલા અને ક્યારેક ઉપલા હાથપગ પર તીવ્ર એપિસોડિક પીડા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, આ પીડા સામાન્ય રીતે દિવસો સુધી ચાલે છે અને બળતરા વિરોધી દવાઓ સાથે સારવાર કરી શકાય છે, પીડાના એપિસોડ વય સાથે તીવ્રતામાં નીચા હોય છે. તે રંગસૂત્ર 3 માં SCN11A જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. બે મોટા ચીની પરિવારોના 13 અને 10 સભ્યો અને 12 બિન-સંબંધિત દર્દીઓમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ટ્રાન્સમિશન ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો ક્રોનિક પીડા લક્ષણો