Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી-ઇન્ફન્ટાઇલ મોતિયા-હાયપોગોનાડિઝમ સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, શિશુ-શરૂઆત મોતિયા અને હાઈપોગોનાડિઝમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પુરુષો સામાન્ય રીતે ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ વિકસાવે છે જ્યારે સ્ત્રીઓ અંડાશયના એજિનેસિસ વિકસાવે છે. તેનું વર્ણન આઠ વ્યક્તિઓમાં કરવામાં આવ્યું છે, જેમાંથી સાત નોર્વેના ફિનમાર્ક કાઉન્ટીમાંથી આવ્યા હતા. વારસાની પેટર્ન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હોવાનું માનવામાં આવે છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ફિનમાર્ક રંગસૂત્ર અસાધારણતા