Boudhina-Yedes-Khiari syndrome
બૌધિના યેડેસ ખિયારી સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ ન્યુરોક્યુટેનીયસ આનુવંશિક વિકાર છે જે ટૂંકા કદ, માઇક્રોસેફલી, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હુમલા થવાની વૃત્તિ, સાંભળવાની ખોટ અને ત્વચાના જખમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ 1990ના ઉનાળામાં ફ્રાન્સના પેરિસમાં ટી. બૌધિના એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે ત્રણ બહેનો ઉપર જણાવેલા લક્ષણોને શેર કરતી હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, પછીથી તેમના પરિવારમાં આ લક્ષણો પણ વધુ જોવા મળ્યા હતા. વારસાની શંકાસ્પદ રીત ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ