Gustavson syndrome
ગુસ્તાવસન સિન્ડ્રોમ, જેને ગંભીર એક્સ-લિંક્ડ બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ગુસ્તાવસન પ્રકાર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા, માઇક્રોસેફલી, વિકાસલક્ષી વિલંબ, ઓપ્ટિક એટ્રોફી-પ્રેરિત ગંભીર દ્રષ્ટિ ક્ષતિ/નુકશાન, ગંભીર સાંભળવાની ખોટ, સ્પાસ્ટિસિટી, વાઈ, મુખ્ય સાંધાઓની હાયપોમોબિલિટી, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ (જેમ કે મોટા કાન અને ટૂંકા નાક), અને અકાળે મૃત્યુ (મુખ્યત્વે બાળપણ અથવા પ્રારંભિક બાળપણ દરમિયાન થાય છે) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેટલાક અન્ય વારંવારના લક્ષણોમાં ગંભીર પોસ્ટનેટલ વૃદ્ધિ મંદતા, ઇન્ફન્ટાઇલ એપનિયા, મગજની કૃશતા, ચોથા મગજનો ક્ષેપક ફેલાવો, પુનરાવર્તિત ઉપલા શ્વસન માર્ગના ચેપ અને નાના ફોન્ટેનેલનો સમાવેશ થાય છે. આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ 1993 માં ગુસ્તાવસન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ 2 પેઢીના પરિવારના 7 પુરૂષ બાળકોનું વર્ણન કર્યું હતું, આ બાળકોમાં ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણો હતા, અને તેઓ (ગુસ્તાવસન એટ અલ.) તે નિષ્કર્ષ પર આવ્યો કે આ કેસ નવલકથા એક્સ-લિંક્ડ રીસેસિવ સિન્ડ્રોમનો ભાગ હતો. ત્યારથી (1993) એક પણ નવો કેસ નોંધાયો નથી. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે માઇક્રોસેફલી સિન્ડ્રોમ સાથે ક્રેનિયોફેશિયલ સિન્ડ્રોમ સાથે સાંભળવાની ખોટ