Du Pan syndrome
ડુ પાન સિન્ડ્રોમ, જેને ફાઇબ્યુલર હાયપોપ્લાસિયા અને કોમ્પ્લેક્સ બ્રેકાઇડેક્ટિલી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે હાયપોપ્લાસિયા, એપ્લાસિયા અથવા ફાઇબ્યુલાના ડિસપ્લેસિયા, અલ્પ-વિકાસ/અસામાન્ય રીતે વિકસિત હાથ અને પગ અને તેના બદલે જટિલ બ્રેકાઇડેક્ટિલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અન્ય દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓથી વિપરીત, ડુ પાન સિન્ડ્રોમ બુદ્ધિ અથવા માથા અને થડના દેખાવ જેવા લક્ષણોને અસર કરતું નથી. આજ સુધી (મે 2022), તબીબી સાહિત્યમાં 18 કેસ નોંધાયા છે. આ વિકાર ક્રોમોઝોમ 20q11.2 માં CDCP1 જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. વારસાની રીત કુટુંબથી કુટુંબમાં બદલાય છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં (ઓછામાં ઓછા 1) એવા પરિવારો હોય છે જ્યાં વારસાની રીત ઓટોસોમલ પ્રબળ હોય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો દુર્લભ લક્ષણો