Anonychia-onychodystrophy with brachydactyly type B and ectrodactyly
બ્રેકાઇડેક્ટીલી પ્રકાર બી અને એક્ટ્રોડેક્ટીલી સાથે એનોનીકિયા-એનોકોડિસ્ટ્રોફી એ એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ ડિસઓર્ડર છે જે ઓન્કોડિસ્ટ્રોફી, એનોનીકિયા, પાંચમી આંગળી બ્રેકાઇડેક્ટીલી, અંગૂઠાનું ડિજિટલાઇઝેશન અને આંગળીઓના અવિકસિત દૂરના ફલાંગ્સથી ગુમ થયેલ છે. 5 પેઢીના અંગ્રેજી પરિવારના બહુવિધ સભ્યોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો ઓનીકોડિસ્ટ્રોફી એનોનીચિયા પાંચમી આંગળી બ્રેકીડેક્ટિલી (બ્રેકીડેક્ટિલી પ્રકાર A3) અંગૂઠાનું ડિજિટલાઇઝેશન અંકોના દૂરના ફલાંગનું હાયપો/એપ્લાસિયા. તબીબી સાહિત્ય તે સૌપ્રથમ 5 પેઢીના પરિવારમાં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, તેમાં ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણો અને મેટાટેકાર્પલ અને મેટાટાર્સલ અવિકસિતતા હતી. ઓછામાં ઓછા બે વ્યક્તિઓમાં મેટાકાર્પલ હાડકાંની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી હતી. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ