Amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
જન્મજાત હાયપરટ્રિકોસિસ સાથે એમોરોસિસ કોન્જેનિટા, શંકુ-લાકડીનો પ્રકાર, એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંખની વિસંગતતાઓ અને ટ્રાઇકોમેગેલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 2 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ જે લક્ષણોનું કારણ બને છે તેની યાદી છેઃ કોન-રોડ પ્રકાર એમોરોસિસ કોન્જેનિટા ગંભીર કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી દ્રષ્ટિ ક્ષતિ ગંભીર ફોટોફોબિયા જે નિક્ટાલોપિયા સાથે સંકળાયેલ નથી જાડા ભમર સિનોફ્રીઝ હાયપરટ્રિકોસિસ હાયપરમેટ્રોપિયા હિરસુટિઝમ ઇટીમોલોજી તે રક્તવાહિનીવાળા માતાપિતાને જન્મેલા 2 પિતરાઈ ભાઈઓમાં વર્ણવવામાં આવ્યું છે, તે બંનેમાં સમાન લક્ષણો હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ તબીબી આનુવંશિકતા