Protocadherin 19
પ્રોટોકાડેરિન 19 એ પ્રોટોકાડેરિન પરિવાર સાથે સંકળાયેલું પ્રોટીન છે, જે કોષ-સંલગ્નતા પ્રોટીનના મોટા કેડેરિન સુપરફેમિલીનો ભાગ છે. પ્રોટીનને એન્કોડિંગ કરતું PCDH19 જનીન X રંગસૂત્રના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે. ક્લિનિકલ મહત્વ PCDH19 જનીનનું પરિવર્તન સ્ત્રીઓમાં વાઈ-બૌદ્ધિક અક્ષમતાનું કારણ બને છે. 2021માં પ્રકાશિત સમીક્ષા અનુસાર, PCDH19 આનુવંશિક વાઈમાં સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છ જનીનોમાંથી એક હતું. પીસીડીએચ19 જનીન કે જે પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે તે સૌપ્રથમ 2000 માં નાગાસે એટ અલ દ્વારા ક્લોન કરવામાં આવ્યું હતું. 2008 માં, PCDH19 ને સ્ત્રીઓમાં વાઈ-બૌદ્ધિક અપંગતાના વિકાસ માટે જવાબદાર જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું, અને તે પછીના વર્ષોમાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત પુરુષોના દુર્લભ કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા હતા. સંદર્ભો કોષ સંલગ્નતા પ્રોટીન કેડેરિન્સ