Heart-hand syndrome, Spanish type
હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્પેનિશ પ્રકાર, જેને હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 3 અથવા III તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે હૃદય, હાથ અને કેટલીકવાર પગની અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે હૃદય-હાથ સિન્ડ્રોમનો એક પ્રકાર છે, જે આનુવંશિક વિકૃતિઓનો એક વર્ગ છે જે હૃદયની વિકૃતિઓ અને હાથની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં આ વિકાર ધરાવતા માત્ર એક જ પરિવારની જાણ કરવામાં આવી છે. વર્ણન આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં એવા લક્ષણો હોય છે જે હૃદય, હાથ અને પગને અસર કરે છે. તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ હાર્ટ સિક સાઇનસ બંડલ શાખા બ્લોક હેન્ડ્સ બ્રેકાઇડેક્ટિલી જે બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર સી જેવો દેખાય છે, તર્જની મધ્ય ફલાંગનો અસામાન્ય વિકાસ, તર્જનીના નિકટવર્તી ફલાંગ પર સહાયક ઓસિકલ. પગ સૂક્ષ્મ પગની વિસંગતતાઓ જેમ કે સિન્ડેક્ટિલી ઇટીમોલોજી આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ રુઇઝ ડે લા ફ્યુએન્ટે એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે સ્પેનના 3 પેઢીના પરિવારનું વર્ણન કર્યું હતું. પરિવારના સભ્યો વચ્ચે હૃદયની ખામીઓ અલગ અલગ હતી; 3 સભ્યોને ઇન્ટ્રાવેન્ટિક્યુલર વહન ખામી હતી અને 1ને બીમાર સાઇનસ હતું. આ પરિવારમાં, બીજી અને પાંચમી આંગળીઓ તમામ આંગળીઓમાંથી સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત હતી. ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાની શંકા હતી. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ