Camera–Marugo–Cohen syndrome
કેમેરા-મારુગો-કોહેન સિન્ડ્રોમ, જેને સ્થૂળતા, માનસિક મંદતા, શરીરની અસમપ્રમાણતા અને સ્નાયુ નબળાઇ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે પારિવારિક સ્થૂળતા, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, શરીરની અસમપ્રમાણતા અને સ્નાયુબદ્ધ નબળાઈ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે સિન્ડ્રોમિક સ્થૂળતા/સ્થૂળતા સિન્ડ્રોમનો એક પ્રકાર છે. તબીબી સાહિત્યમાં 2 કેસ નોંધાયા છે (ત્રણ હતા, પરંતુ એક દર્દીમાં ડિપ્લોઇડ મિક્સોપ્લોઇડી હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું.) ઇટીયોલોજી આ વિકારની શોધ 1993માં કેમેરા એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ ટૂંકા કદ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હાઈપોગોનેડિઝમ, માઇક્રોપેનિસ, કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી અને ફાટેલા હોઠ/તાળવા ધરાવતા દર્દીનું વર્ણન કર્યું હતું. તેઓ એવા નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે આ એક નવીન પોસ્ટ-નેટલ ઓબેસિટી સિન્ડ્રોમ છે. બીજો કેસ રિપોર્ટ લેમ્બર્ટ એટ અલ દ્વારા પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો. 1999 માં, છાશમાં સામાન્ય સ્થૂળતા, "માનસિક મંદતા", શરીરની અસમપ્રમાણતા, સ્નાયુઓની નબળાઇ, રેટ્રોગ્નેથિયા, બ્લેફેરોપ્ટોસિસ, હાયપરલૉર્ડોસિસ, હોલક્સનું વિચલન, સિન્ડૅક્ટિલી અને કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી સાથે 2 બિન-સંબંધિત દર્દીઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. લેમ્બર્ટ એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલા કેસ રિપોર્ટ પર 2001માં એક ટિપ્પણી કરવામાં આવી હતી. (લેમ્બર્ટ એટ અલ સિવાય અન્ય કોઈ દ્વારા બનાવવામાં આવ્યું નથી. તેઓ પોતે) બે દર્દીના કેસ રિપોર્ટને અપડેટ કર્યોઃ એક દર્દીને ડિપ્લોઇડ/ટ્રિપ્લોઇડ મિક્સોપ્લોઇડી હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું, બીજા દર્દીને અને કેમેરા એટ અલ દ્વારા વર્ણવેલ દર્દીને. કાર્યોટાઇપિંગ માટે અનુપલબ્ધ હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો