Acrocraniofacial dysostosis
એક્રોક્રાનિયોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ, જેને કેપલાન પ્લાઉચુ ફિચ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે ક્રેનિયો-ફેસિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, સાંભળવાની ખોટ, ડિજિટલ ક્લબિંગ અને ઓસિયસ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 2 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. વર્ણન આ વિકારના લક્ષણોની યાદી નીચે મુજબ છેઃ ક્રેનિઓ-ફેશિયલ એક્રોસેફલી હાયપરટેલોરિઝમ પ્રોપ્ટોસિસ ડાઉન-સ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર ઉચ્ચ અનુનાસિક પુલ નોસ્ટ્રિલ એન્ટેવર્ઝન શોર્ટ ફિલ્ટ્રમ ક્લેફ્ટ પેલેટ માઇક્રોગ્નેથિયા ઇયર અસાધારણતા પ્રીઓરિક્યુલર સાઇનસ અથવા સિસ્ટ ઑડિટરી શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો ઓસિયસ મેટાટાર્સસ એડક્ટસ ફર્સ્ટ બ્રેકીમેટાકાર્પિયા ફર્સ્ટ બ્રેકીમેટાર્સિયા પ્રોક્સિમલી મૂકવામાં આવેલ પ્રથમ અંગૂઠા ક્રેનિઓસિનોસ્ટોસિસ પેક્ટસ એક્સકેવેટમ અંગૂઠાના ડિસ્ટલ ફાલેંક્સ મેલિયસ અને ઇન્કસ ડિસ્પ્લાસિયા ટૉલ લુમ્બરબ્રા વર્ટીની આંશિક નકલ જ્યારે તેઓએ ઉપર જણાવેલા તમામ લક્ષણો સાથે સમલિંગી માતાપિતાને જન્મેલી બે બહેનોનું વર્ણન કર્યું. તેઓએ સૂચવ્યું કે આ વિકાર ઓટોસોમલ રીસેસિવ ફેશનમાં વારસામાં મળે છે. સંદર્ભો ફેસીયાના વિકારો