Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome
ત્રિફલાંગીય અંગૂઠા-બ્રેકીક્ટ્રોડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક મૂળનું એક ખૂબ જ દુર્લભ અંગ વિકૃતિ સિન્ડ્રોમ છે જે પોલીડેક્ટિલી, સિન્ડેક્ટિલી, બ્રેકીડેક્ટિલી, એક્ટ્રોડેક્ટિલી, ટ્રાઇફલાંગિયલ અંગૂઠા અને પોલીફલાંગિઝમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઓન્કોડિસ્ટ્રોફી અને એનોનીચિયા પણ વારંવાર જોવા મળે છે. તબીબી સાહિત્યમાં મેક્સિકો અને યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સના સાત પરિવારોના 27 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તે ઓટોસોમલ ડોમિનન રીતે વારસામાં મળે છે અને રંગસૂત્ર 2 માં HOXD13 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો