Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis
સેન્સરી એટેક્સિક ન્યુરોપથી, ડિસાર્થ્રિયા અને ઑપ્થાલ્મોપેરેસિસ, જેને સેન્ડો સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંખ અને ચેતા વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ વિકાર પુખ્ત-શરૂઆતની ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેમાં નીચેના લક્ષણો છેઃ સંવેદનાત્મક અટાક્સિક ન્યુરોપથી, ડિસર્થ્રિયા અને ઑપ્થાલ્મોપેરેસિસ. એમઆરઆઈએસ ઘણીવાર સફેદ દ્રવ્યની અસાધારણતા અને દ્વિપક્ષી થેલેમસ જખમ દર્શાવે છે. અન્ય લક્ષણોમાં સામાન્ય માયોપેથી, વાઈ અને બહેરાપણાનો સમાવેશ થાય છે. કારણો તે પી. ઓ. એલ. જી. જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. રોગશાસ્ત્ર ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં આશરે 29 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આમાંના મોટાભાગના કેસ યુરોપથી આવ્યા હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ જે આંખની જન્મજાત વિકૃતિઓને અસર કરે છે આંખ સિન્ડ્રોમ જે ચેતાતંત્રને અસર કરે છે.