Meacham syndrome
મીચમ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ફેફસાં, પડદાની અને જનનાંગની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો ઘણીવાર આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો અવિકસિત ફેફસાં અને હર્નિએટેડ પડદાની બંને સાથે જન્મે છે. પેશાબના લક્ષણોમાં હોર્સશૂ કિડનીનો સમાવેશ થાય છે જનનાંગના લક્ષણો બાળકના જૈવિક જાતિ અનુસાર અલગ હોય છે, આનુવંશિક પુરુષો (46, XY) માં સામાન્ય રીતે સ્યુડોહર્માફ્રોડિટિઝમ, અસ્પષ્ટ જનનાંગ અને પેરીનલ હાયપોસ્પાડિયા હોય છે. આનુવંશિક સ્ત્રીઓ (46, XX) માં ઘણીવાર અલગ ગર્ભાશય અને યોનિની નકલ હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળકની જૈવિક જાતિ જાણવા માટે કેરીયોટાઇપ જરૂરી છે. વધારાના લક્ષણોમાં નિયોપ્લાઝમ, ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ, વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ, એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ, હર્નીયા, પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ, ટેટ્રાલોજી ઓફ ફેલોટ અને પેનાઇલ હાયપોપ્લાસિયાનો સમાવેશ થાય છે. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 11 માં WT1 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સુરી એટ અલ દ્વારા નોંધાયેલા બે સાવકા ભાઈ-બહેનો દ્વારા આ જાણવા મળ્યું હતું. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 12 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ પેશાબની પ્રણાલીની જન્મજાત વિકૃતિઓ શ્વસન પ્રણાલીની જન્મજાત વિકૃતિઓ જનન અંગોની જન્મજાત વિકૃતિઓ શ્વસન પ્રણાલીને અસર કરતી સિન્ડ્રોમ