Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
ફાઇબ્યુલર એપ્લાસિયા-એક્ટ્રોડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ફાઇબ્યુલાના એપ્લાસિયા/હાયપોપ્લાસિયા, એક્ટ્રોડેક્ટિલી અને/અથવા બ્રેકાઇડેક્ટિલી/સિન્ડક્ટિલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના લક્ષણોમાં ઉર્વસ્થિ અને ટિબિયલ/ઘૂંટણ/હિપ/પગની ઘૂંટીની ખામીનો સમાવેશ થાય છે. આ વિકાર ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. ઇટીયોલોજી આ વિકારને સૌપ્રથમ 2002 માં ઇવાન્સ એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. એવું જાણવા મળ્યું હતું કે આ વિકાર છૂટાછવાયા કિસ્સાઓમાં પુરુષોની પસંદગી હોવાનું જણાય છે, પરંતુ પારિવારિક કિસ્સાઓમાં પુરુષ-સ્ત્રીની પસંદગી સમાન હોય છે. જો માતા જનીન વહન કરે છે અથવા પોતે અસરગ્રસ્ત હોય તો સંતાનમાં વિકાર સાથે જન્મ લેવાની સંભાવના વધારે હોય છે. આ વિકાર ખૂબ જ દુર્લભ છે, કારણ કે તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 60 કેસ નોંધાયા છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ