Isolated hyperCKemia
આઇસોલેટેડ હાયપરસીકેમિયા એ એક સૌમ્ય આનુવંશિક વિકાર છે જે લોહીમાં ક્રિએટિન કિનેઝ (એક ઉત્સેચક) ના ઉચ્ચ સ્તર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, સામાન્ય રીતે, આ વિકાર ધરાવતા લોકોના લોહીમાં સી. કે. નું સ્તર સરેરાશ કરતા 3 થી 10 ગણું વધારે હોય છે. જ્યારે તેમના સી. કે. લોહીનું સ્તર ઊંચું હોય ત્યારે મોટાભાગના લોકો જે અનુભવે છે તેનાથી વિપરીત, આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકો કોઈ લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી, સામાન્ય રીતે ઓછા, અલગ હાયપરસીકેમિયા ધરાવતા લોકોમાં માઇક્રોસ્કોપિક સ્નાયુ કોષની અસાધારણતા હોય છે. આ સ્થિતિ કેવિઓલિનોપેથીનો એક પ્રકાર છે કારણ કે તે રંગસૂત્ર 3 માં CAV3 જનીન સાથે સંકળાયેલ છે. તે એસિમ્પ્ટોમેટિક હોવા છતાં, હાયપરસીકેમિયાના આ પ્રકાર ધરાવતા લોકોમાં જીવલેણ હાયપરથર્મિયાથી પીડાવાનું જોખમ વધારે હોય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ