Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
એન્જલ આકારની ફલાંગો-એપિફિસલ ડિસપ્લેસિયા, જેને પેરિફેરલ ડાયસોસ્ટોસિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ પ્રકારનો ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયા છે જે આંગળીઓના એન્જલ આકારના મધ્યમ ફલાંગ્સ અને સામાન્યીકૃત મેટાફિસલ ડિસપ્લેસિયા/વિલંબિત ઓસિયસ વય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી, હાયપોડોન્ટિયા અને હિપ ઓસ્ટિયોઆર્થ્રાઇટિસનો સમાવેશ થાય છે. OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં બહુવિધ પરિવારોના 10 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત હોવાનું માનવામાં આવે છે. ઓ. આર. પી. એચ. એ. અનુસાર 20 કેસ નોંધાયા છે. મધ્ય ફલાંગ્સ (ઘણીવાર હાથના બીજા, ત્રીજા અને પાંચમા અંકોના) એન્જલ આકાર કહેવાતા ફલાંગ્સના એપિફિસિસ, મેટાફિસિસ અને ડાયફિસિસના અસામાન્ય વિકાસને કારણે થાય છે; પાંખો અસામાન્ય ડાયફિસિસ દ્વારા રચાય છે, એન્જલની સ્કર્ટ શંકુ આકારના એપિફિસિસમાંથી બને છે, અને માથું અસામાન્ય દૂરના સ્યુડોઇપોફિસિસ દ્વારા રચાય છે. આનુવંશિકતા આ વિકાર રંગસૂત્ર 20 માં જી. ડી. એફ. 5 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે. ઇતિહાસ આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1967 માં બકમેન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેમણે એક મહિલા અને તેના 2 બાળકો પર "વારસાગત પેરિફેરલ ડાયસોસ્ટોસિસ" નું વર્ણન કર્યું. ઉપનામ આ ડિસઓર્ડરનું નામ એ હકીકત પરથી આવ્યું છે કે બકમેન એટ અલ. (સંશોધકો કે જેમણે મૂળરૂપે વિકારનું વર્ણન કર્યું હતું) અને ગીડિઓન એટ અલ. ડિસઓર્ડરનું નિદાન કરનારા લોકો એક લાક્ષણિક લક્ષણ ચૂકી ગયાઃ એક મધ્યમ ફલાંગ જે નાના કદના સુશોભન દૂતોના આકાર સાથે આશ્ચર્યજનક સામ્યતા ધરાવે છે જે ઘણીવાર નાતાલના વૃક્ષોમાં મૂકવામાં આવે છે. સંદર્ભો હાડપિંજરની વિકૃતિઓ 1967 દવામાં દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ