Metacarpal synostosis
મેટાકાર્પલ સિનોસ્ટોસિસ એ એક દુર્લભ જન્મજાત તફાવત છે જે હાથના 2 (અથવા, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, વધુ) મેટાકાર્પલ્સના મિશ્રણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે સામાન્ય રીતે ટૂંકા હોય છે. તે સામાન્ય રીતે ચોથા અને પાંચમા મેટાકાર્પલ્સના મિશ્રણ તરીકે જોવામાં આવે છે. તે બિન-સિન્ડ્રોમિક સિન્ડાયલી/સિનોસ્ટોસિસનો એક પ્રકાર છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ અને એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી વારસાની પેટર્ન નોંધવામાં આવી છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો બે અથવા વધુ મેટાકાર્પલ હાડકાંનું મિશ્રણ એ આ ખોડખાંપણનું લાક્ષણિક લક્ષણ છે, જો કે આ પોતે વધુ લક્ષણોનું કારણ બને છે, જેમ કે ક્લિનોડેક્ટીલી, ફ્યુઝ્ડ મેટાકાર્પલ હાડકાંનું ટૂંકું થવું અને મેટાકાર્પલ્સ દ્વારા સમર્થિત આંગળીઓની ગતિશીલતાની શ્રેણીમાં ઘટાડો. જટિલતાઓ સામાન્ય રીતે આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલી કોઈ ગંભીર આરોગ્ય જટિલતાઓ હોતી નથી, જો કે ગંભીર કિસ્સાઓ કે જેમાં સિંડેક્ટિલી પણ સામેલ હોય છે તે હાથના કાર્યમાં દખલ કરી શકે છે. એમ. એસ. નો પ્રકાર કે જે ચોથા અને પાંચમા મેટાકાર્પલ્સને ફ્યુઝ કરે છે તે રંગસૂત્ર એક્સમાં એફ. જી. એફ. 16 જનીનમાં એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી પરિવર્તન (ફેરફારો અથવા ડુપ્લિકેશન) ને કારણે થાય છે. તે એપર્ટ સિન્ડ્રોમ જેવી વિવિધ દુર્લભ વિકૃતિઓનું એક લક્ષણ છે, અને સિન્ડેક્ટિલી, ફાટેલા હાથ, મેટાટાર્સલ સિનોસ્ટોસિસ અને પોલીડેક્ટિલી સહિત અન્ય અલગ જન્મજાત હાથ/પગની વિકૃતિઓ સાથે થઇ શકે છે. સિન્ડૅક્ટિલી પ્રકાર V તરીકે ઓળખાતા સિન્ડ્રોમિક સ્વરૂપમાં લક્ષણો તરીકે મેટાકાર્પલ અને મેટાટાર્સલ સિનોસ્ટોસિસ હોય છે. નિદાન મેટાકાર્પલ સિનોસ્ટોસિસ માટે નીચેની નિદાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છેઃ શારીરિક તપાસ રેડિયોગ્રાફ સંપૂર્ણ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ સેંગર આ ખોડખાંપણ માટેની સારવારમાં સામાન્ય રીતે નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ઓસ્ટીયોટોમી (સિનોસ્ટોસિક મેટાકાર્પલ્સને વિભાજિત કરવા/અલગ કરવા માટે) હાડકાની કલમ (ટૂંકા મેટાકાર્પલ્સની લંબાઈ માટે, સામાન્ય રીતે પાંચમી) અસ્થિબંધનનું પુનર્નિર્માણ 4. ટેન્ડોન ટ્રાન્સપોઝિશન (એક્સ્ટેન્સર ડિજિટી મિનિમી ક્વિન્ટી માટે) રોગશાસ્ત્ર આ સ્થિતિ સામાન્ય વસ્તીના લગભગ 0.02% થી 0.07% ને અસર કરે છે તેવું માનવામાં આવે છે. સંગઠનો એક મોટા કુટુંબને એફ. જી. એફ. 16 જનીનના નોનસેન્સ પરિવર્તન તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું છે, જેના પરિણામે મેટાકાર્પલ સિનોસ્ટોસિસ અને અણધારી રીતે હૃદય રોગ થયો હતો. સંદર્ભો મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની જન્મજાત વિકૃતિઓ