Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
મેથિલેનેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝ 1 ની ઉણપ (એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1 ની ઉણપ) એ એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1 જનીનના પરિવર્તનને કારણે થતો રોગ છે. આ રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં હેમોલિટીક યુરેમિક સિન્ડ્રોમ, મેક્રોસાયટોસિસ, વાઈ, સાંભળવાની ખોટ, રેટિનોપેથી, હળવી માનસિક મંદતા, લિમ્ફોસાયટોપેનિયા (તમામ ઉપગણોનો સમાવેશ) અને નીચા ટી-સેલ રીસેપ્ટર એક્ઝિશન વર્તુળો હોઈ શકે છે. આ રોગનું વર્ણન સૌપ્રથમ વોટકિન્સ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. 2011 માં. વૈકલ્પિક નામો હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા (સી. આઈ. એમ. એ. એચ.) સાથે અથવા વગર સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી અને મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા બાહ્ય કડીઓ હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા (સી. આઈ. એમ. એ. એચ.) સાથે અથવા વગર સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી અને મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા-ઓ. એમ. આઈ. એમ. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકારોમાં એક રેકોર્ડ ઉત્સેચક ખામી