Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
ત્વચા નાજુકતા-વૂલી વાળ-પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્મા સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે નાજુક ત્વચા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે પોતાને ફોલ્લાઓ અને આઘાતને કારણે ધોવાણ તરીકે દર્શાવે છે જે સામાન્ય રીતે તે પ્રકારના જખમોનું કારણ નથી, ઉંદરી સાથે ઊની વાળ, નેઇલ ડિસપ્લેસિયા, પીડાદાયક ફિશર સાથે સંકળાયેલ વ્યાપક અથવા સ્થાનિક પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોડર્મા. તબીબી સાહિત્યમાં બે પરિવારોના માત્ર 2 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આનુવંશિકતા વર્ણવેલ માત્ર બે દર્દીઓમાંથી, આ વિકાર રંગસૂત્ર 6માં ડેસ્મોપ્લાકિન જનીનમાં હોમોઝાયગસ અથવા સંયોજન હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થતો હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. ઇટીયોલોજીની શોધ સૌપ્રથમ 2002માં વ્હિટોક એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ ઉપર જણાવેલા લક્ષણો ધરાવતા 2 બિન-સંબંધિત દર્દીઓનું વર્ણન કર્યું. સંદર્ભો ત્વચાને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો