Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
એટેક્સિયા સિન્ડ્રોમ સાથે ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી એ એક બહુ-પ્રણાલીગત વારસાગત વિકાર છે જે હૃદયની અસાધારણતા અને સંકલન, હિલચાલ અને સંતુલન સાથેની સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિ ડી. સી. એમ. એ. ધરાવતા મોટાભાગના લોકો પ્રારંભિક બાળપણમાં તેમના બાળપણ દરમિયાન વિસ્તૃત કાર્ડિયોમાયોપથી (હૃદયની નબળાઇ અને વૃદ્ધિ) વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે, 2 વર્ષની ઉંમરે, તેઓ એટેક્સિયા (તેમના સંકલન, સંતુલન અને હિલચાલમાં મુશ્કેલીઓ) વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે, આ કારણે ચાલવા જેવી મોટર કુશળતાના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે આ વિકાર ધરાવતા કેટલાક લોકો ધીમે ધીમે જન્મ પહેલાં અને પછી વધે છે, આ ટૂંકા કદમાં પરિણમે છે, તેમને લાંબા ક્યુ. ટી. સિન્ડ્રોમ જેવી હૃદયની સમસ્યાઓ પણ હોઈ શકે છે, આ સ્થિતિ એરિથમિયાનું કારણ બને છે, અને આ સિંકોપ (બેભાન) નું કારણ બને છે, અને કાર્ડિયાક અરેસ્ટનું કારણ બને છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવન સાથે સમાપ્ત થઈ શકે છે, આ લક્ષણો ધરાવતા મોટાભાગના લોકો તેમની કિશોરાવસ્થા પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. અન્ય ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતા, જનનાંગોનો અસામાન્ય વિકાસ (પુરુષોમાં), એનિમિયા, હેપેટિક સ્ટીટોસિસ અને ઓપ્ટિક નર્વ એટ્રોફીનો સમાવેશ થાય છે. કારણો આ સિન્ડ્રોમ ડીએનએજેસી19 જનીનમાં ઓટોસોમલ રીસેસિવ મ્યુટેશન્સને કારણે થાય છે, રંગસૂત્રમાં 3q26.33 રોગશાસ્ત્ર આ ડિસઓર્ડર ખૂબ જ દુર્લભ છે, માત્ર 45-50 વચ્ચે તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલ છે, નોંધવું રસપ્રદ છે કે, વિશ્વભરમાં અહેવાલ હોવા છતાં, આમાંના મોટાભાગના કેસો હ્યુટરાઇટ લોકોમાંથી આવે છે, સધર્ન આલ્બર્ટા, કેનેડામાં.