Riboflavin-responsive exercise intolerance
રિબોફ્લેવિન-પ્રતિભાવશીલ કસરત અસહિષ્ણુતા (SLC25A32 ઉણપ) એ એક દુર્લભ વિકાર છે જે SLC25A32 જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે મિટોકોન્ડ્રીયલ ફોલેટ ટ્રાન્સપોર્ટરને એન્કોડ કરે છે. દર્દીઓ કસરતની અસહિષ્ણુતાથી પીડાય છે અને મોટર કાર્યને વિક્ષેપિત કરી શકે છે. SLC25A32 નિષ્ક્રિયતા અને ફ્લેવોએન્ઝાઇમની ઉણપ વચ્ચે સકારાત્મક સહસંબંધ જોવા મળ્યો છે જે સૂચવે છે કે SLC25A32 હકીકતમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ FAD ટ્રાન્સપોર્ટર છે. ઉંદરના અભ્યાસોમાં, β-ઓક્સિડેશન અને એમિનો એસિડ મેટાબોલિઝમ ઉપરાંત મિટોકોન્ડ્રીયલ FAD ની ઉણપથી નબળું પડે છે, SLC25a32 વાઇપઆઉટ એમ્બ્રોયોએ ગ્લાયસીન ક્લેવેજ સિસ્ટમ-ડાયહાઇડ્રોલિપોઆમાઇડ ડિહાઇડ્રોજનેઝની નિષ્ક્રિયતાનો અનુભવ કર્યો. આ ડાયહાઇડ્રોલિપોઆમાઇડ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ ડિસફંક્શન ફોલેટ-મધ્યસ્થ એક-કાર્બન ચયાપચયને વિક્ષેપિત કરે છે, જે 5-મિથાઈલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે. રિબોફ્લેવિન, 5-ફોર્મિલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ (ફોલિનિક એસિડ) અને/અથવા એલ-5-મિથાઈલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ (5-એમ. ટી. એચ. એફ.) સાથેની સારવાર લક્ષણોમાં તીવ્ર સુધારો તરફ દોરી શકે છે. પાયરિડોક્સલ-5-ફોસ્ફેટ (P5P), જે સેરિન હાઇડ્રોક્સિમિથાઇલટ્રાન્સફેરેઝ ઉત્સેચક માટેનું સહ-પરિબળ છે, તે ટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ (THF) ને 5,10-મિથાઈલિનેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ (5,10-CH2-THF) માં રૂપાંતરિત કરવામાં પણ મદદ કરી શકે છે, જે L-5-મિથાઈલિટેહરાહાઇડ્રોફોલેટ (5-MTHF) નું સીધું પુરોગામી છે. લક્ષણો દર્દીઓ કસરતની અસહિષ્ણુતાથી પીડાય છે અને તેમાં એટેક્સિયા, ડિસાર્થિયા અને સ્નાયુઓની નબળાઈ જેવા ચેતાસ્નાયુ લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે. હેમેટોક્સિલિન અને ઇઓસિન સાથે હાડપિંજરના સ્નાયુઓના નમૂનાઓના ડાઘથી ખરબચડા લાલ રેસાની નિશાની દેખાઈ શકે છે જે વિક્ષેપિત મિટોકોન્ડ્રીયલ કાર્યને સૂચવે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, હાયપોકેટોટિક હાઈપોગ્લાયસીમિયાનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. રિબોફ્લેવિન-પ્રતિભાવશીલ કસરત અસહિષ્ણુતાનું વર્ણન સૌપ્રથમ 2016 માં શિફ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. બહુવિધ એસાઇલ-કોએ ડિહાઇડ્રોજિનેઝની ઉણપ પણ જુઓ-બાયોકેમિકલ લાક્ષણિકતાઓમાં સમાન; અંતમાં શરૂઆતના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં રિબોફ્લેવિનને પ્રતિભાવ આપે છે. બાહ્ય કડીઓ OMIM સંગ્રહમાં અસહિષ્ણુતાનો અભ્યાસ કરો, રિબોફ્લેવિન-પ્રતિભાવ-વર્ણન. SLC25A32 ની ઉણપમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ FAD ની અછત ફોલેટ-મધ્યસ્થ એક-કાર્બન ચયાપચયને અસર કરે છે સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ જન્મજાત વિકૃતિઓ