Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual disability
મહાધમની કમાન વિસંગતતા-વિશિષ્ટ ફેસિસ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા એ એક દુર્લભ, આનુવંશિક, જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિસંગતતા છે જે હૃદયની અસાધારણતા, કપાલ-ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિયા અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. 1968થી એક પણ નવો કેસ નોંધાયો નથી. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો હોય છેઃ હૃદયની જમણી બાજુના મહાધમની કમાન ક્રેનિઓફેશિયલ માઇક્રોસેફલી ચહેરાની અસમપ્રમાણતા ફ્રન્ટલ બોસિંગ હાયપરટેલોરિઝમ વિચલિત અનુનાસિક સેપ્ટમ તેના બદલે મોટી અનુનાસિક પોલાણ અગ્રણી, ફરતા કાન માઇક્રોસ્ટોમિયા બૌદ્ધિક અક્ષમતા ઇટીયોલોજી આ વિકાર સૌપ્રથમ 1968 માં શોધાયો હતો, જ્યારે માતા અને તેના 3 બાળકો (4 કેસો) ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણો સાથે વર્ણવવામાં આવ્યા હતા. આ કિસ્સામાં, મોટાભાગના દર્દીઓમાં વધારાના લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા; ત્રણ દર્દીઓને એસોફેજલ ઇન્ડેન્ટેશન અને લેફ્ટ લિગામેન્ટમ આર્ટેરિયોસમ હતું, બે દર્દીઓ, એક હજી જન્મેલું બાળક, એનેન્સેફલી હતું. અન્ય એક બાળકનું જન્મજાત હૃદય રોગને કારણે મૃત્યુ થયું હતું. પ્રશ્નમાં રહેલા બાળકને માઇક્રોસેફલી પણ હતી. આ વિકાર ઓટોસોમલ પ્રબળ હોવાની શંકા છે. સંદર્ભો બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે એઓર્ટા સિન્ડ્રોમને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વિસંગતતાઓ