Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features
શ્રાવ્ય લક્ષણો સિન્ડ્રોમ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ આંશિક વાઈ એ એક દુર્લભ, પ્રમાણમાં સૌમ્ય, વારસાગત વાઈનો વિકાર છે જે હુમલા, જપ્તી-સંબંધિત સુનાવણીમાં ફેરફાર અને ગ્રહણશીલ અફેસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓથી વિપરીત, આ બુદ્ધિને અસર કરતું નથી. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ વિકારના લક્ષણો સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં-પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં દેખાવા લાગે છે. આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં હુમલા પહેલા અને તે દરમિયાન વિચિત્ર લક્ષણો હોય છે, તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ બઝિંગ રિંગિંગ હમિંગ વોઇસેસ સંગીત અવાજની તીવ્રતા/કદમાં ફેરફારો કેટલાક લોકોમાં હુમલાથી અસ્થાયી રૂપે ચેતના ગુમાવતા પહેલા ગ્રહણશીલ અફેસિયા હોય છે. આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે ટ્રિગર્સ હોય છે જે તેમના હુમલાને ટ્રિગર કરે છે. પરંતુ અન્ય લોકો માટે, તેમની પાસે કોઈ જાણીતું ટ્રિગર નથી. સદનસીબે એ. ડી. પી. ઇ. એ. એફ. ધરાવતા લોકો માટે, હુમલા સામાન્ય રીતે નિયમિત ધોરણે થતા નથી. આંશિક હુમલા પણ થઈ શકે છે, આ પ્રકારના હુમલા દરમિયાન, વ્યક્તિ બેભાન થતી નથી. આ હુમલાઓ સંપૂર્ણ હુમલામાં પરિણમી શકે છે (તેના એક ભાગને બદલે સમગ્ર મગજમાં ફેલાવાને કારણે), જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે તેને ગૌણ સામાન્યકૃત હુમલા કહેવામાં આવે છે કારણ કે આ વિકાર એલજીઆઈ1 જનીન અથવા આરઇએલએન જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસામાં મળે છે. જોકે એ. ડી. પી. ઇ. એ. એફ. ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં અન્ય જનીનોમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે. ઇટીમોલોજી આ સ્થિતિની શોધ 1995 માં ઓટમેન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. પુનરાવર્તિત હુમલા અને શ્રાવ્ય લક્ષણો ધરાવતા પરિવારનું વર્ણન કર્યું. વિશ્વભરમાં માત્ર 20 પરિવારો છે જે આ વિકારથી પ્રભાવિત છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ