Cardiospondylocarpofacial syndrome
કાર્ડિયોસ્પોન્ડિલોકાર્પોફેસિયલ સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ સાથે કાર્ડિયાક, ડિજિટલ, ઓસિયસ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કાર્ડિયોસ્પોન્ડિલોકાર્પોફેસિયલ સિન્ડ્રોમ એમ. એ. પી. 3કે7 જનીનના ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો કાર્ડિયોસ્પોન્ડિલોકાર્પોફેશિયલ સિન્ડ્રોમ શરીરના ઘણા જુદા જુદા વિસ્તારોમાં પ્રગટ થાય છે. તે હૃદયની ખામીઓ, બહુવિધ જન્મજાત વિસંગતતાઓ અને ડિસ્મોર્ફિક લક્ષણોનું કારણ બને છે. નીચે દર્શાવેલ લક્ષણોની યાદી સૌથી સામાન્ય રીતે પ્રદર્શિત થાય છેઃ અસ્થિર કરોડરજ્જુની વિસંગતતાઓ બ્રેકીડેક્ટીલી વાહક સાંભળવાની ખોટ ઉચ્ચ તાળવું મિટ્રલ રિગર્જિટેશન મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ ટૂંકા કદ, દ્વાર્ફિઝમની નજીક ટૂંકા હથેળીઓ કાર્પલ બોન સિનોસ્ટોસિસ ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ કાયમી દાંતમાં દાંતની ખોટી ગોઠવણી ફાટી નીકળવામાં નિષ્ફળતા હોર્સશૂ કિડની દાંતની વિસંગતતાઓ આંખની વિસંગતતાઓ વૃષણનું કદ (પુરુષો) કંકાલની પરિપક્વતામાં વિલંબ ફીડિંગ મુશ્કેલીઓ ફ્રીકલ્સ સફરજનના ગાલમાં જઠરાંત્રિય રિફ્લક્સ હાયપરટેલોરિઝમ સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી લાંબા ફિલ્ટ્રમ ફેરવવામાં આવે છે રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરમાં માત્ર 12 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો