7p22.1 microduplication syndrome
7p22.1 માઇક્રોડ્રુપ્લિકેશન સિન્ડ્રોમ (જેને ટ્રાઇસોમી 7p22.1 પણ કહેવાય છે) એક આનુવંશિક વિકાર છે જે કપાલ અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને મોટર-સ્પીચ વિલંબ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે રંગસૂત્ર 7ના p22.1 ક્ષેત્રની નકલને કારણે થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો (પરંતુ તે મર્યાદિત નથી) ક્રેનિયો-ફેશિયલ ડિસમોર્ફિઝમ્સ જેમ કે મેક્રોસેફલી, ફ્રન્ટલ બોસિંગ, લો-સેટ કાન, હાયપરટેલોરિઝમ, વગેરે, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વાણી અને મોટરમાં વિલંબ, અને હૃદય, આંખ, મૂત્રપિંડ અને હાડપિંજરની ખામીઓ (જેમ કે પેટન્ટ ફોરામેન ઓવેલ (હૃદય) અથવા બ્રેકાઇડેક્ટીલી પ્રકાર ડી (હાડપિંજર)) છે. કારણો આ સ્થિતિ (નામ સૂચવે છે તેમ) રંગસૂત્ર 7 ના p22.1 પ્રદેશના 430 kB ડુપ્લિકેશનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે, જેનો અર્થ છે કે બાળકને વિકારના લક્ષણો દર્શાવવા માટે બંને માતાપિતા પાસેથી ઉત્પરિવર્તિત જનીનની 1 નકલની જરૂર પડશે. રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં 7q22.1 માઇક્રોપ્રોડપ્લિકેશન સિન્ડ્રોમના માત્ર 60 કિસ્સાઓ નોંધવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો