Familial dwarfism and painful muscle spasms
પારિવારિક દ્વાર્ફિઝમ અને પીડાદાયક સ્નાયુ ખેંચાણ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે મધ્યમ-ગંભીર ટૂંકા કદ, અંગો અને ધડના પીડાદાયક સ્નાયુઓ, પાતળા, વિરલ ખોપરી ઉપરની ચામડીના વાળ, શરીરના વાળની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી, મોટા, નીચા સેટ કાન, પહોળા નાક, ઉચ્ચ અવાજ, હૃદય ક્ષેપક હાયપરટ્રોફી અને ઉચ્ચ ઉપવાસ ગ્લુકોઝ સ્તર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળપણમાં શરૂ થાય છે. ઉત્તરીય આર્જેન્ટિનાના એક પરિવારના બે સભ્યોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જોકે અસરગ્રસ્ત સભ્યોની સંખ્યા વધુ હોઈ શકે છે, કારણ કે આ વિકાર ધરાવતા પરિવારના વધુ સભ્યોનો એકમાત્ર પુરાવો (વધુ ચોક્કસપણે કહીએ તો, ડબલ ફર્સ્ટ પિતરાઇ ભાઇ અને દર્દીઓના પિતા) દર્દીઓ તરફથી મૌખિક પુષ્ટિ હતી. ડબલ પ્રથમ પિતરાઇ ભાઇ અને પિતાની તપાસ કરવામાં આવી ન હતી. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ