Temple–Baraitser syndrome
ટેમ્પલ-બેરાઇટ્સર સિન્ડ્રોમ (ટી. બી. એસ.) એ એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે, જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વાઈ, અંગૂઠા અને મહાન અંગૂઠાના નાના અથવા ગેરહાજર નખ અને અલગ ક્રેનિયોફેશિયલ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આનુવંશિક ટી. બી. એસ. ક્રોમોસોમલ લોકસ 1q32.2, (GRCh38): 1:210,678,313-211,134,147 ખાતે KCNH1 જનીનમાં રોગકારક સ્વરૂપો (પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે. તેમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રસારણ હોય છે, જો કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રજનન માટે જાણીતા નથી, તેથી નોંધાયેલા તમામ કેસો ડી નોવો મ્યુટેશન્સ અથવા મોઝેક પેરેન્ટમાંથી ટ્રાન્સમિશનને કારણે થયા છે. ટેમ્પલ-બેરાઇટ્સર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ગંભીર વિકાસલક્ષી અક્ષમતા, બૌદ્ધિક ક્ષતિ અને વાઈ ધરાવતી વ્યક્તિની તબીબી તપાસ દ્વારા કરવામાં આવે છે. ચહેરો ઘણીવાર લાંબો અને માયોપેથિક હોય છે. બાળપણના અંતમાં વધેલા પેઢાં દેખાય છે. આંગળી અને પગના નખ લાક્ષણિક રીતે નાના હોય છે, જેમાં અંગૂઠા (પોલ્લેક્સ) અને મોટા અંગૂઠા (હેલક્સ) ના નખની સંપૂર્ણ અથવા લગભગ સંપૂર્ણ ગેરહાજરી હોય છે. કે. સી. એન. એચ. 1 જનીનમાં ગેઇન-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન દર્શાવીને નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. ટેમ્પલ-બેરાઇટ્સરમાં પ્રકાર 1 ઝિમરમેન-લેબન્ડ સિન્ડ્રોમ સાથે ક્લિનિકલ અને આનુવંશિક ઓવરલેપ છે. વ્યવસ્થાપન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ વૃદ્ધિ, વિકાસ, હુમલા અને સામાન્ય આરોગ્ય અને સુખાકારીનું નિરીક્ષણ કરવા માટે ઓછામાં ઓછું દર વર્ષે બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા પુખ્ત ચિકિત્સકને જોવું જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપી, ઓક્યુપેશનલ થેરાપી અને સ્પીચ પેથોલોજીના ઉપયોગ દ્વારા વિકાસની ક્ષમતાને મહત્તમ કરવામાં આવે છે. વાઈને નિયંત્રિત કરવા માટે એન્ટીકોનવલ્સન્ટનો ઉપયોગ થાય છે. વિશ્વભરમાં 100 થી ઓછા કેસ નોંધાયા હોવાથી, ચોક્કસ વ્યાપ અજ્ઞાત છે પરંતુ તે દુર્લભ હોવાનું માનવામાં આવે છે. તેનું ઓછું નિદાન થવાની સંભાવના છે, એક મોટા અભ્યાસમાં કે. સી. એન. એચ. 1 માં પરિવર્તન માટે બૌદ્ધિક અપંગતા ધરાવતા 2.7 ટકા લોકોની ઓળખ કરવામાં આવી છે. વ્યુત્પત્તિ સિન્ડ્રોમનું નામ માઈકલ ગેબેટ દ્વારા રચવામાં આવ્યું હતું, જેમણે તેનું નામ અંગ્રેજી ક્લિનિકલ આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ કારેન ટેમ્પલ અને માઈકલ બેરાઇટ્સરના નામ પરથી રાખ્યું હતું. ટેમ્પલ અને બેરાઇટ્સરે 1991માં પ્રથમ કેસનું વર્ણન કર્યું હતું. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ માનવ રોગ જનીનો-KCNH1 દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો દુર્લભ લક્ષણો