Distichiasis, congenital heart defects and mixed peripheral vascular anomalies
ડિસ્ટિચિયાસિસ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને મિશ્ર પેરિફેરલ વેસ્ક્યુલર વિસંગતતાઓ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ડિસ્ટિચિયાસિસ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને વિવિધ પેરિફેરલ વેસ્ક્યુલર અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 5 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. ઇટીમોલોજી આ ડિસઓર્ડરનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1985 માં કરવામાં આવ્યું હતું, જ્યારે ગોલ્ડસ્ટીન એટ અલ. 5 દર્દીઓનું વર્ણન કર્યું; એક માતા અને તેના 4 બાળકો, ડિસ્ટિચિયાસિસ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને વાહિની અસાધારણતાના સંયોજન સાથે. માતા, જે 52 વર્ષની હતી, તેને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી હતી, તેની બે દીકરીઓને પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ હતી, તેના સૌથી મોટા પુત્રને સાઇનસની બ્રેડીકાર્ડિયા હતી, અને તેના સૌથી નાના પુત્રને સ્ટ્રેસ-પ્રેરિત એસિસ્ટોલ હતું. તેમના કેટલાક બાળકોમાં જોવા મળેલા અન્ય તારણોમાં એડીમા (3/5), ક્રોનિક વેનિસ ડિસીઝ (3/5), કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો (2/5) અને ધમનીય પગ રોગ (1/5) નો સમાવેશ થાય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ