Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome
કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી, ઊંચા કદ અને સાંભળવાની ખોટ સિન્ડ્રોમ, જેને CATSHL સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી, ઊંચી ઊંચાઈ, સ્કોલિયોસિસ અને સાંભળવાની ખોટનો સમાવેશ થાય છે. પ્રસંગોપાત, વિકાસમાં વિલંબ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતાની જાણ કરવામાં આવે છે. આજની તારીખે (મે 2022) તબીબી સાહિત્યમાં આ વિકાર ધરાવતા લગભગ 30 (જીવંત) લોકોની નોંધ કરવામાં આવી છે; ચાર પેઢીના ઉટાહ પરિવારના 27 લોકો અને ઇજિપ્તીયન માતાપિતાના 2 ભાઈઓ. આ વિકાર એફ. જી. એફ. આર. 3 જનીનમાં ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો સાંભળવાની ખોટ