FBXW7 neurodevelopmental syndrome
એફબીએક્સડબલ્યુ 7 ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ સિન્ડ્રોમ એ એક નવો શોધાયેલ આનુવંશિક વિકાર છે જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિકાસલક્ષી વિલંબ સાથે જઠરાંત્રિય, મગજ અને સ્નાયુઓની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સારાહ ઇ. એમ. સ્ટીફનસન એટ અલ દ્વારા 2022માં કરવામાં આવેલ એક અભ્યાસ. એવું જાણવા મળ્યું હતું કે આ સ્થિતિ ધરાવતા લગભગ તમામ દર્દીઓમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિકાસમાં વિલંબ હતો જે સરહદી રેખાથી લઈને ગંભીર સુધીનો હતો, એફબીએક્સડબલ્યુ 7ના 62 ટકા દર્દીઓને હાયપોટોનિયા હતો, 46 ટકા લોકોને ખોરાક લેવાની મુશ્કેલી અને નિયમિત કબજિયાત હતી અને તેમાંથી 23 ટકા લોકોને વાઈ હતી. મગજના ઇમેજિંગમાં સેરેબેલમ, ચેતાતંત્રના તંતુઓ અને મગજના સફેદ દ્રવ્યની રચનામાં વિસંગતતાઓ જોવા મળી હતી. ફ્લાય મોડેલમાં આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા જનીનમાં ઘટાડાના પરિણામે બૌદ્ધિક રીતે નબળી ફ્લાય થઈ જે ઉત્તેજનાના સંપર્કમાં આવે ત્યારે ઉડી ન જાય. કારણો આ સ્થિતિ ક્રોમોઝોમ 4 માં નોનસેન્સ/ફ્રેમશિફ્ટ/સ્પ્લાઇસ-સાઇટ/મિસસેન્સ મ્યુટેશન્સ અથવા ટ્યુમર સપ્રેસર FBXW7 જનીનના હેટેરોઝાયગસ વિલોપન સાથે સંકળાયેલી છે. આ પરિવર્તનો (સૌથી સામાન્ય રીતે મિસસેન્સ) WD40 ડોમેનની સબસ્ટ્રેટ બંધનકર્તા સપાટીમાં કેન્દ્રિત હતા, તેઓ (પરિવર્તન) સબસ્ટ્રેટ બંધનકર્તા સંતુલનને ઘટાડવાનું માનવામાં આવે છે. રોગશાસ્ત્ર આ સ્થિતિ વિશ્વભરના 7 દેશોમાં 32 પરિવારોના 35 વ્યક્તિઓમાં વર્ણવવામાં આવી છે. આ લોકોની ઉંમર 2 વર્ષથી લઈને 44 વર્ષની વચ્ચે હતી. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ એપ્રિલ 2022 માં સારાહ ઇ. એમ. સ્ટીફનસન અને અન્ય દ્વારા કરવામાં આવી હતી, તેઓએ વિશ્વભરના 35 લોકોને એકઠા કર્યા અને તેમના જીનોમનું વિશ્લેષણ કર્યું. ભારત, ઓસ્ટ્રેલિયા અને યુ. એસ. ની તબીબી વેબસાઇટ્સ પર અહેવાલ આપવામાં આવતા મીડિયા કવરેજનો તેનો યોગ્ય હિસ્સો હતો. સંદર્ભો બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે ન્યુરોજેનેટિક ડિસઓર્ડર્સ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ