Van De Berghe Dequeker syndrome
વેન ડેન બર્ગે ડેક્વેકર સિન્ડ્રોમ, જેને અલ્નર હાયપોપ્લાસિયા-સ્પ્લિટ ફુટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ખૂબ જ દુર્લભ જન્મજાત અંગ વિકૃતિ સિન્ડ્રોમ છે જે ગંભીર અલ્નર હાયપોપ્લાસિયા, બંને હાથમાં પિંકી આંગળીની અનુક્રમણિકાની ગેરહાજરી અને સ્પ્લિટ-ફુટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મૂળ શોધ તેની શોધ સૌપ્રથમ 1978 માં એચ વાન ડી બર્ગે એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ "લોબસ્ટર-ક્લો ફૂટ" અને "અલ્નર ખામી" સાથે બે પેઢીના પરિવારના ચાર પુરુષો (ત્રણ ભાઈઓ અને એક મામાના ભત્રીજાનો સમાવેશ) નું વર્ણન કર્યું હતું. પગની લોબસ્ટર-ક્લો આર્કિટેક્ચરને I અને V અંગૂઠા તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે, જે ફક્ત વિકસિત થાય છે, પરિણામે વિભાજીત પગ દેખાય છે. અલ્નર ખામીની આકારવિજ્ઞાન ટૂંકા અલ્નાથી લઈને વક્ર, જાડા ત્રિજ્યા સાથે અલ્નાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી સુધીની હતી. વેન ડી બર્ગે એટ અલ. એ પણ નોંધ્યું હતું કે કેટલીક સ્ત્રી સભ્યો (અસરગ્રસ્ત પુરુષની માતા અને માતાની કાકી) માં નાના હાયપોપ્લાસિયા અને અંગૂઠામાં થોડી વિકૃતિ, તેમજ ટૂંકા અલ્ના અને સહેજ વક્ર ત્રિજ્યા જોવા મળે છે. શોધના સમયે, અલ્નર એપ્લાસિયા છૂટાછવાયા અને અવારનવાર થાય છે, તેથી, પારિવારિક રીતે બનતું આ દસ્તાવેજીકરણ દુર્લભ માનવામાં આવતું હતું. આનુવંશિક આધાર મૂળ શોધમાં અભ્યાસ કરાયેલ એક જ પરિવારની સ્ત્રી સભ્યોમાં અલ્નર ખામી અને પગના અંગૂઠાની નજીવી તીવ્રતા સૂચવે છે કે આ વિકાર એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી રીતે પ્રસારિત થયો હતો, જો કે ઘટાડેલા પ્રવેશ સાથે ઓટોસોમલ પ્રભુત્વને વારસાગત પેટર્ન તરીકે બાકાત રાખવામાં આવ્યું ન હતું. તે સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય છે. આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોના આનુવંશિક આધારને લાક્ષણિકતા આપવી મુશ્કેલ છે, જેમ કે સ્પ્લિટ-ફુટ વિકૃતિ, ઘટનાના અભાવને કારણે, અંગોના વિકાસમાં સામેલ જનીનોની વિશાળ શ્રેણી અને આ જનીનો અને જનીન ઉત્પાદનોની જટિલ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ. જ્યારે વિભાજીત હાથ/વિભાજીત પગની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા અન્ય લક્ષણો માટે જનીનો અને રંગસૂત્રોના સ્થાનની ઓળખ કરવામાં આવી છે, ત્યારે વેન ડેન બર્ગે ડેક્વેકર સિન્ડ્રોમ માટે ચોક્કસ સ્થાનનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. નિદાન અને સારવાર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો (વિભાજિત પગ અને અલ્નર હાયપોપ્લાસિયા) જન્મથી જોઇ શકાય છે. નિદાન દરમિયાન, ડૉક્ટર અન્ય સંભવિત રોગોને નકારી કાઢવાનો પ્રયાસ કરી શકે છે અથવા દર્દીને નિષ્ણાત પાસે મોકલી શકે છે. સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે આનુવંશિક પરામર્શ કરી શકાય છે જેઓ બાળકો પેદા કરવાની યોજના બનાવી રહ્યા છે. આ સ્થિતિની સારવારમાં રોજિંદા કાર્યો કરવાની ક્ષમતામાં સુધારો કરવા માટે પુનર્નિર્માણ શસ્ત્રક્રિયા અથવા પ્રોસ્થેટિક્સનો ઉપયોગ શામેલ હોઈ શકે છે. પડકારો વેન ડેન બર્ગે ડેક્વેકર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારોને ઘણા પડકારોનો સામનો કરવો પડી શકે છે. તે એક દુર્લભ રોગ હોવાથી, સિન્ડ્રોમ અને સારવાર વિશે દુર્લભ માહિતી હોઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓને રોજિંદી પ્રવૃત્તિઓ કરવામાં મુશ્કેલીઓનો અનુભવ થઈ શકે છે અને તેમને અનુકૂળ થવું પડે છે. તેઓ અલગતા સહિત સામાજિક પાસામાં પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. પરિવારોને રોગ સાથે આવતી સંભાળ અને નાણાકીય મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવો પડી શકે છે. સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે, દર્દીની હિમાયત અને સમર્થન સંસ્થાની મુલાકાત લેવી મદદરૂપ થઈ શકે છે, જેને સરળતાથી ઓનલાઇન ઍક્સેસ કરી શકાય છે. આ સંસ્થાઓ કાં તો છત્ર સંસ્થાઓ હોઈ શકે છે, જે રોગોની વિશાળ શ્રેણી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, અથવા રોગ-વિશિષ્ટ હોઈ શકે છે, જે ચોક્કસ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓના જીવનમાં સુધારો કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. દર્દીની હિમાયત અને સહાયક સંસ્થાઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારોને અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે જોડીને મદદ કરી શકે છે, જે વ્યક્તિઓને સલામત વાતાવરણમાં તેમની વાર્તાઓ શેર કરવા માટે એક સાધન પૂરું પાડે છે. વધુમાં, સંસ્થાઓ નાણાકીય સહાય અને મુસાફરી સંસાધનોની દ્રષ્ટિએ પણ સહાય પૂરી પાડી શકે છે. વધુમાં, ઘણી સંસ્થાઓ દર્દીઓ અને સંભાળ રાખનારાઓને ફોન દ્વારા આરોગ્ય વ્યાવસાયિક સાથે વાત કરવાની તેમજ શૈક્ષણિક સહાય કાર્યક્રમોમાં નોંધણી કરવાની તકો પ્રદાન કરે છે. વેન ડેન બર્ગે ડેક્વેકર સિન્ડ્રોમ સાથેના જોડાણોને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને અસર કરતી વધારાની વિસંગતતાઓ સાથે જોડવામાં આવ્યા છે, જેમાં ક્લબફૂટ, તંતુમય ઉણપ, ફેમોરલ ઉણપ અને પેટેલાની ગેરહાજરીનો સમાવેશ થાય છે. વેન ડેન બર્ગે ડેક્વેકર સિન્ડ્રોમમાં હાજર ઉલ્નાર ખામીઓ કોર્નેલિયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમ અને વેયર્સ ઓલિગોડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમમાં પણ હાજર છે. વધુમાં, વેન ડેન બર્ગે ડેક્વેકરના કેટલાક લક્ષણો ફેમોરલ-ફાઇબ્યુલર-અલ્નર ડેફિશિયન્સી સિન્ડ્રોમ અને અલ્નર-ફાઇબ્યુલર ડિસપ્લેસિયા જેવા સિન્ડ્રોમમાં હાજર લક્ષણો સાથે ઓવરલેપ થાય છે. આ પરિસ્થિતિઓ વચ્ચે ઓવરલેપ ડૉક્ટર માટે નિદાન કરવું મુશ્કેલ બનાવી શકે છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો