Acanthosis nigricans-muscle cramps-acral enlargement syndrome
એકેનથોસિસ નાઇગ્રીકન્સ-સ્નાયુ ખેંચાણ-એક્રલ એન્લાર્જમેન્ટ સિન્ડ્રોમ, જેને એકેનથોસિસ નાઇગ્રીકન્સ-ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર-સ્નાયુ ખેંચાણ-એક્રલ એન્લાર્જમેન્ટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે એકેનથોસિસ નાઇગ્રીકન્સ, ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર, તીવ્ર તીવ્રતાના સ્નાયુ ખેંચાણ અને એક્રલ હાયપરટ્રોફી/એન્લાર્જમેન્ટના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 2 કેસ નોંધાયા છે. તેની શોધ સૌપ્રથમ ત્યારે થઈ જ્યારે જેફરી ફ્લાયર અને તેના સાથીઓએ ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે વિરુદ્ધ જાતિના બે ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કર્યું. (વત્તાઃ મોટા, ચંકી હાથ), બહેનને પોલીસીસ્ટિક અંડાશય વાયરલાઈઝ્ડ હતા. ડાયલેન્ટિન સાથે સારવાર કર્યા પછી, ખેંચાણની તીવ્રતા ઓછી થઈ ગઈ અને ભાઈની ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકારકતા પણ ઓછી થઈ ગઈ. આ વિકારની વારસાગત પેટર્ન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હોવાનું માનવામાં આવે છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ