St. Helena familial genu valgum
સેન્ટ હેલેના ફેમિલીયલ જીનિયસ વેલગમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે તરુણાવસ્થા પછીના જીનિયસ વેલગમ અને બદલાતી તીવ્રતાના કોણી અને કાંડા પર ખોટી ગોઠવણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. સેન્ટ હેલેના અને ઈરાનના 2 પરિવારોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ઇતિહાસ આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ ઓક્ટોબર 1986માં બેઇટન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ સેન્ટ હેલેનાના 3 પેઢીના સમલિંગી પરિવારનું વર્ણન કર્યું હતું, જ્યાં તેના વિવિધ સભ્યો (5 ભાઈ-બહેનો) ગંભીર વાસ્તવિક વેલગમથી પ્રભાવિત હતા. ઘોરબાની એટ અલ. એપ્રિલ 1994 માં આ વિકારનો બીજો કેસ રિપોર્ટ બનાવ્યો; તેઓએ ઉત્તરપશ્ચિમ ઈરાનમાં સ્થિત એક અલગ ગામ ગલાઝના 2 પેઢીના પરિવારના 5 અસરગ્રસ્ત સભ્યોનું વર્ણન કર્યું. બે બાળકો પિતાના પહેલા લગ્નથી જન્મ્યા હતા અને ત્રણ બાળકો પિતાના બીજા લગ્નથી જન્મ્યા હતા. તેમના 11 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના 2 પુત્રો અથવા બંને લગ્નોની છ દીકરીઓમાંથી કોઈએ પણ કોઈ અસામાન્યતા દર્શાવી ન હતી. આ વિકારને લિંગ-મર્યાદિત અભિવ્યક્તિ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ હોવાનું સૂચન કરવું. અસરગ્રસ્ત સભ્યોમાં માત્ર તરુણાવસ્થા પછીના ગંભીર અસમપ્રમાણતાવાળા વાસ્તવિક વેલગમ હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ