Familial multiple cafe-au-lait spots
ફેમિલિયલ મલ્ટિપલ કાફે અઉ લેઇટ સ્પોટ્સ, જેને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ મલ્ટિપલ કાફે અઉ લેઇટ સ્પોટ્સ અથવા ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 6 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ, ત્વચાનો આનુવંશિક વિકાર છે જે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના અન્ય કોઈપણ લક્ષણો વિના કેટલાક કાફે-અઉ-લેઇટ સ્થળોની વારસાગત ત્વચાની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. છૂટાછવાયા કેસોને "છૂટાછવાયા બહુવિધ કાફે ઔ લેટ સ્પોટ્સ" કહી શકાય. તબીબી સાહિત્યમાં થોડા કિસ્સાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જો કે એવો અંદાજ છે કે એન. એફ. 1 વિના બહુવિધ કાફે ઔ લેઇટ સ્થળોની હાજરી સામાન્ય વસ્તીમાં દુર્લભ છે (પરંતુ અત્યંત દુર્લભ નથી). ઇતિહાસની શોધ સૌપ્રથમ ત્યારે થઈ જ્યારે રિકાર્ડી એટ અલ. તેમણે 1980માં કેફે-ઓ-લેઇટ સ્થળો ધરાવતા બહુવિધ પરિવારોનું વર્ણન કર્યું હતું અને ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ માટે કોઈ જોડાણ નહોતું. 1993 માં, ચારો એટ અલ. 4 પેઢીના પરિવારના 5 સભ્યોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, આ સભ્યોમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, બહુવિધ કાફે એયુ લેઇટ સ્પોટ્સની લાક્ષણિકતા હતી, જો કે, સામાન્ય રીતે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસમાં સામેલ જનીનનું પરીક્ષણ તે સામાન્ય હોવાનું દર્શાવે છે. તેઓએ આ શરત માટે નામ પ્રસ્તાવિત કર્યું. 1993 માં, બ્રુનર એટ અલ. 2 પેઢીના નાના પરિવાર પર એન. એફ. 1 લોકસનું પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું, જેમાં એમ. સી. એ. એલ. એસ. તેના 3 સભ્યો (એક મહિલા અને તેની બે દીકરીઓ) ને અસર કરે છે, અને તેમને જાણવા મળ્યું કે મહિલા અને તેની દીકરીઓમાં એક જ એન. એફ. 1 લોકસમાં પરિવર્તન થયું હતું, જે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1નું કારણ બને છે તેનાથી અલગ હતું. 1994 માં, આર્ન્સમીયર એટ અલ. ત્રણ બિન-સંબંધિત પરિવારોના બાર દર્દીઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, જેમાંથી એક પરિવારમાં એક્સિલરી અને ઇન્જેનલ ફર્ક્લ્સ અને લિશ નોડ્સ હતા. ત્રણેય પરિવારોમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર I ના અન્ય કોઈ ચિહ્નો નહોતા. સંદર્ભો ત્વચાને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ