Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
મિટોકોન્ડ્રીયલ મેમ્બ્રેન પ્રોટીન-એસોસિએટેડ ન્યુરોડિજનરેશન (એમ. પી. એ. એન.) એ આનુવંશિક ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગ છે જે મગજમાં ડાયસ્ટોનિયા, પાર્કિન્સન અને આયર્નના સંચયનું કારણ બને છે. તે જનીન C19orf12 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે અજ્ઞાત કાર્ય ધરાવે છે. આ મૂળરૂપે ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર તરીકે શોધાયું હતું, જે જનીન C19orf12 માં બે પરિવર્તન ધરાવતા વ્યક્તિઓને કારણે થાય છે, પરંતુ સમાન જનીનમાં એક જ પરિવર્તનને કારણે થતો ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ પણ ભાગ્યે જ વર્ણવવામાં આવ્યો છે. ન્યુરોડિજનરેશન, બ્રેઇન આયર્ન સંચય અને હલનચલન વિકારની સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓને કારણે તેને બ્રેઇન આયર્ન સંચય (એન. બી. આઈ. એ.) વિકાર સાથે ન્યુરોડિજનરેશન તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે અને આ સ્થિતિનું બીજું નામ બ્રેઇન આયર્ન સંચય 4 (એન. બી. આઈ. એ. 4) સાથે ન્યુરોડિજનરેશન છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળપણમાં શરૂ થાય છે અને સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે. લાક્ષણિક પ્રારંભિક લક્ષણોમાં ચાલવામાં મુશ્કેલી અને ડાયસ્ટોનિયાનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં પાછળથી પાર્કિન્સનવાદ તરીકે ઓળખાતી હલનચલનની મુશ્કેલીમાં પ્રગતિ થાય છે. સંકળાયેલી સમસ્યાઓમાં ઓપ્ટિક નર્વ એટ્રોફીનો સમાવેશ થઈ શકે છે. જેમ જેમ હલનચલનની મુશ્કેલીઓ વધુ ખરાબ થાય છે, તેમ તેમ તે ગળી જવામાં મુશ્કેલી (ડિસ્ફેગિયા), બોલવામાં મુશ્કેલી (ડિસાર્થ્રિયા) અને ઉન્માદનું કારણ બની શકે છે. આનુવંશિક એમ. પી. એ. એન. એક જ જનીન, સી19ઓ. આર. એફ. 12ના પ્રકારોને કારણે થાય છે, જેનું કાર્ય હાલમાં જાણીતું નથી. વધુ સામાન્ય સ્વરૂપ C19orf12ની બે નિષ્ક્રિય નકલો ધરાવતી વ્યક્તિને કારણે થાય છે, જે સામાન્ય રીતે એક રૂપાંતરિત નકલ અને એક સામાન્ય નકલ (વાહક સ્થિતિ) ધરાવતા બિનઅસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો કહેવામાં આવે છે. વધુ ભાગ્યે જ વર્ણવેલ વ્યક્તિઓ C19orf12ની એક નિષ્ક્રિય નકલ ધરાવતી હોય છે જે રોગનું કારણ બને છે, જેને રોગનું ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે જે વારસાગત હોઈ શકે છે અથવા ડી નોવો મ્યુટેશનમાંથી ઉદ્ભવી શકે છે. પ્રોટીન C19orf12 સારી રીતે સમજી શકાયું નથી, તે મોટાભાગના કોષોમાં વ્યક્ત થાય છે અને તે મિટોકોન્ડ્રિયા અને એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમમાં સ્થાનિક હોવાનું માનવામાં આવે છે. લાક્ષણિક પ્રસ્તુતિ અને એમ. આર. આઈ. (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) પરના તારણો સાથે એમ. પી. એ. એન. નિદાનની શંકા થઈ શકે છે, તેમાં મગજમાં આયર્ન જમા થવાના પુરાવા શામેલ છે, ખાસ કરીને બેઝલ ગેન્ગ્લિયા (ગ્લોબસ પેલ્લિડસ અને સબસ્ટેંશિયા નિગ્રા) માં. C19orf12 માં હાનિકારક પ્રકાર (ઓ) ને ઓળખતા આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. એમ. પી. એ. એન. ધરાવતા લોકોના મગજમાં ન્યુરોપેથોલોજી પેથોલોજીકલ તારણોમાં ગ્લોબસ પેલ્લિડસમાં આયર્ન જમા અને ડાઘ, સબસ્ટેંશિયા નિગ્રામાં ચેતાકોષોની ખોટ, અને અધોગતિગ્રસ્ત ચેતાકોષોમાંથી વ્યાપક લેવી બોડીઝ અને ગોળાકાર બોડીઝનો સમાવેશ થાય છે. વ્યવસ્થાપન એમ. પી. એ. એન. માટે કોઈ વર્તમાન સારવાર અથવા ક્લિનિકલ પરીક્ષણો નથી, તેથી તબીબી સારવાર દવાઓ (જેમ કે ગાબાપેન્ટિન, ટ્રાઇહેક્સિફેનિડાઇલ અથવા બેક્લોફેન), અથવા સર્જરીનો ઉપયોગ કરીને સ્પાસ્ટિસિટી અને ડાયસ્ટોનિયા જેવા લક્ષણોની રાહત પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. પૂર્વસૂચન એમ. પી. એ. એન. સામાન્ય રીતે અન્ય એન. બી. આઈ. એ. વિકૃતિઓ કરતાં વધુ ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે, અને લોકો સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થામાં ટકી રહે છે. જેમ જેમ તે પ્રગતિ કરે છે તેમ, લોકોને સમજશક્તિ, બોલવું, ગળી જવું, હલનચલનની મુશ્કેલીઓ અને ન્યુરોસાઇકિયાટ્રિક સમસ્યાઓમાં વધુ મુશ્કેલી પડે છે. રોગશાસ્ત્ર આ વિકાર સંબંધિત વ્યાપની માહિતી અધૂરી છે, જો કે એવો અંદાજ છે કે વિશ્વભરમાં 1,000,000 માંથી 1 કરતા પણ ઓછા લોકોમાં આ રોગ છે. સ્થાપક પરિવર્તનને કારણે તે તુર્કીના લોકોમાં વધુ સામાન્ય છે. ઇતિહાસ એમ. પી. એ. એન. નું વર્ણન સૌપ્રથમ 2011 માં C19orf12 માં પરિવર્તન ધરાવતા 24 પોલિશ દર્દીઓમાં કરવામાં આવ્યું હતું, બાદમાં વધુ 23 લોકોમાં તેની પુષ્ટિ થઈ હતી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ચેતાતંત્રને અસર કરતા સિન્ડ્રોમ એક્સ્ટ્રાપિરામિડલ અને હલનચલનની વિકૃતિઓ