Pai syndrome
પાઈ સિન્ડ્રોમ, જે ઉપલા લિપ-કોર્પસ કોલોસમ લિપોમા-મિડલાઇન ફેશિયલ ક્યુટેનીયસ પોલિપ્સ સિન્ડ્રોમના મેડીયન ક્લેફ્ટ તરીકે પણ ઓળખાય છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ચેતાતંત્ર, ચામડી, આંખ, અનુનાસિક અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ સાથેની બુકલ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સામાન્ય લક્ષણોની સૂચિઃ ડિપ્રેસ્ડ અનુનાસિક પુલ મધ્ય ફાટેલા હોઠ કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રના લિપોમા. અનુનાસિક પોલિપોસિસ ત્વચાના ટેગની હાજરી સબક્યુટનીયસ નોડ્યુલ બિન-સામાન્ય લક્ષણોની સૂચિઃ [2] મૌખિક ફ્રેન્યુલમ અસાધારણતા બિફિડ યુવુલા હાયપરટેલોરિઝમ ટેલિકેન્થસ અસામાન્ય લક્ષણોની સૂચિઃ [2] ગુમ થયેલ/અવિકસિત કોર્પસ કોલોસમ ડાઉન-સ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર એન્સેફાલોસેલ કોલોબોમા નાકની ખામીઓ આગળના ભાગનું બોસિંગ ઉચ્ચ તાળવું કારણો એક ચોક્કસ, વહેંચાયેલ આનુવંશિક કારણ મળ્યું નથી. તેની સૌથી નજીકનો કેસ મસુનો એટ અલ દ્વારા નોંધાયેલો કેસ હતો. સ્વયંસ્ફુરિત પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ સાથે વિકારના લક્ષણો વત્તા ટૂંકા કદ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા ધરાવતી જાપાની છોકરી. આ સ્થાનાંતરણમાં રંગસૂત્ર Xq28 અને રંગસૂત્ર 16 q11.2 (વધુ સ્પષ્ટ રીતે, 46, X, t (X; 16) (q28; q11.2) સામેલ હતા. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં 18 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે, પરંતુ ઓ. આર. પી. એચ. એ. નેટ અનુસાર, 67 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો