Macdermot-Winter syndrome
મેકડર્મોટ-વિન્ટર સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ જીવલેણ આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મ પૂર્વેના વિકાસમાં વિલંબ, ક્રેનિઓ-ફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ (જેમ કે માઇક્રોસેફલી અથવા ડોલિચોસેફલી), જનનેન્દ્રિયો હાયપોપ્લાસિયા અને જન્મજાત-શરૂઆતના હુમલાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેનો વ્યાપ દસ લાખ જીવંત જન્મોમાંથી એક કરતા પણ ઓછો છે. ઇટીયોલોજી આ વિકારની શોધ મેકડર્મોટ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. 1989ના શિયાળાની શરૂઆતમાં, જ્યારે તેમણે બે ભાઈઓનું વર્ણન કર્યું કે જેઓ પાકિસ્તાની મુસ્લિમ માતાપિતામાંથી આવ્યા હતા, ત્યારે આ ભાઈઓમાં ઉપર દર્શાવેલા લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા, પરંતુ આ કિસ્સામાં વધારાના લક્ષણો પણ જોવા મળ્યા હતાઃ એક અગ્રણી ગ્લેબેલા, કમાનવાળા ભમર, નીચી આગળની વાળની રેખા, નાનું નાક, મોટા કાન, કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી અને વચ્ચેની વિશાળ જગ્યા સાથે સ્તનની ડીંટી, મનોપ્રેરક વિકાસની ગેરહાજરી અને સમૃદ્ધ નિષ્ફળતા. એ જ ભાઈ-બહેનો 1 વર્ષથી વધુ જીવ્યા ન હતા (એક 21 દિવસની ઉંમર સુધી જીવ્યા અને બીજા 7 મહિનાની ઉંમર સુધી જીવ્યા). જ્યારે તેમાંથી એકની તપાસ કરવામાં આવી (પોસ્ટમોર્ટમ), ત્યારે મગજનો ક્ષેપક ફેલાવો અને હાઈડ્રોનફ્રોસિસ જોવા મળ્યા હતા. ભાઈઓમાંથી એકને માઇક્રોસેફલી હતી જે ગર્ભના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા શોધી શકાય છે જ્યારે તે ગર્ભાવસ્થાના 17 અઠવાડિયા હતા. સંદર્ભો માઇક્રોસેફલી સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ