GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
GRIN2B-સંબંધિત ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર એ એક દુર્લભ ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર છે જે વિકાસલક્ષી વિલંબ અને ચલ ડિગ્રીની બૌદ્ધિક અક્ષમતા, સ્નાયુ ટોન વિસંગતતાઓ, ખોરાકની મુશ્કેલીઓ અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચેની સૂચિમાં GRIN2B ધરાવતા લોકોના મોટાભાગના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે જે દર્શાવે છેઃ બૌદ્ધિક અક્ષમતા (હળવાથી ગંભીર) વિકાસલક્ષી વિલંબ (હળવાથી ગંભીર) હાયપોટોનીયા એપીલેપ્સી ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર ઓટીસ્ટીક જેવી વર્તણૂક માઇક્રોસેફલી હાયપરએક્ટિવિટી સ્ટીરિયોટાઇપી સ્પાસ્ટિસિટી ખોરાકની મુશ્કેલીઓ ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ દૃષ્ટિની ક્ષતિ ડાયસ્ટોનિયા ડિસ્કિનેસિયા અન્ય કોરીફોર્મ હલનચલન ડિસઓર્ડર કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 12 માં સ્થિત GRIN2B જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન GluN2B નામના પ્રોટીનને કેવી રીતે બનાવવું તેની સૂચનાઓ આપે છે, જે NMDA રીસેપ્ટરનો એક પ્રકાર છે, જે જન્મ પહેલાના મગજના વિકાસ દરમિયાન મગજના ચેતાકોષોમાં જોવા મળે છે. તે મગજના યોગ્ય વિકાસ અને કાર્યમાં સામેલ છે, યાદશક્તિને નિયંત્રિત કરે છે, સિનેપ્ટિક પ્લાસ્ટિસિટી અને શીખવાની ક્ષમતામાં સામેલ છે. રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં લગભગ 100 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર્સ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ