Otofaciocervical syndrome
ઓટોફેસિયોસર્વિકલ સિન્ડ્રોમ, જેને ફાર ક્લુપાકોવા સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે આનુવંશિક મૂળની દુર્લભ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓનું એક નાનું જૂથ છે જે ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, લાંબી ગરદન, પ્રીઓરિક્યુલર અને/અથવા શાખાઓનાં ખાડાઓ, સર્વાઇકલ સ્નાયુ હાયપોપ્લાસિયા, સાંભળવાની ખોટ અને હળવી બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં કરોડરજ્જુની વિસંગતતાઓ અને ટૂંકા કદનો સમાવેશ થાય છે. ઓ. એફ. સી. ના બે પ્રકારો છેઃ ઓટોફેસિયોસર્વિકલ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 તે ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, લો-સેટ કપ-આકારના કાન, પ્રીઓરિક્યુલર સાઇનસ અથવા ફોલ્લો, સાંભળવાની ખોટ, શાખા અને હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ, લો-સેટ ક્લેવીકલ હાડકાં, પાંખવાળા સ્કૅપ્યુલા, ઢાળવાળા ખભા અને હળવી બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે રંગસૂત્ર 8 માં ઇ. વાય. એ. 1 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 11 કેસ નોંધાયા છે. ઓટોફેસિયોસર્વિકલ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 તે પ્રકાર 1 માં સમાન લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, આ ડિસઓર્ડર તેના આનુવંશિક કારણને કારણે અને તેના વધારાના લક્ષણોને કારણે પ્રકાર 1 થી અલગ છેઃ ટી-સેલ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી અને પુનરાવર્તિત ચેપ સાથે થાઇમસ વિકાસમાં ફેરફાર જે જીવલેણ બની શકે છે. તે રંગસૂત્ર 20માં PAX1 જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 13 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ