Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
મેક્યુલા-બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર બી સિન્ડ્રોમનો કોલોબોમા, જેને સોર્બી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે દ્વિપક્ષી મેક્યુલર કોલોબોમા, આડી લોલક પ્રકારનો નિસ્ટાગ્મસ, દૃષ્ટિની ક્ષતિ અને બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર બી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં જન્મજાત એનોનીકિયા, અંગૂઠા અને મોટા અંગૂઠાની પહોળી/ડુપ્લિકેશન, સિન્ડેક્ટિલી અને કેમ્પ્ટોડેક્ટિલીનો સમાવેશ થાય છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. 4 પેઢીના બ્રિટિશ પરિવારના 9 સભ્યોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ નેત્રવિજ્ઞાન