Fine-Lubinsky syndrome
ફાઇન-લુબિન્સ્કી સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંખ અને સાંભળવાની સમસ્યાઓ, વાણી અને વિકાસમાં વિલંબ, ટૂંકા કદ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિના લક્ષણો વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં અલગ અલગ હોઈ શકે છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે (પરંતુ મર્યાદિત નથી): વિવિધ ડિગ્રીની બૌદ્ધિક અક્ષમતા જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ જન્મજાત મોતિયા અને/અથવા ગ્લુકોમા બ્રેકીસેફલી મગજની અસાધારણતા (ઘણીવાર વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે) આંગળીની અસામાન્યતા ક્લેફ્ટ પેલેટ ફ્લેટ ફેસ પીટોસિસ લોંગ ફિલ્ટ્રમ સ્મોલ માઉથ શોર્ટ નોઝ માઇક્રોસ્ટોમિયા સ્ક્રોટમ હાયપોપ્લાસિયા ઇટીયોલોજી જોકે ફાઇન-લ્યુબિન્સ્કી સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓ છૂટાછવાયા હોય છે, આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બે ભાઈ-બહેનોના કેસ રિપોર્ટ પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો, જે સૂચવે છે કે તે એમએએફ જનીન સંદર્ભોમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે.