Cerebro-costo-mandibular syndrome
સેરેબ્રો-કોસ્ટો-મેન્ડિબ્યુલર સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે જડબા/દાઢી, તાળવું અને પાંસળીની અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચેની સૂચિમાં આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં સૌથી સામાન્ય લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે જે દર્શાવે છેઃ ઘડિયાળ ક્લેફ્ટ પેલેટ નિયોનેટલ શ્વસન મુશ્કેલીઓના આકારમાં ગંભીર માઇક્રોગ્નાથિયા થોરાક્સ પાંસળીમાં અંતર સામાન્ય (પરંતુ સૌથી વધુ નહીં) લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેર એટ્રેસિયા સાંભળવાની ખોટ ગ્લોસોપ્ટોસિસને વિકસાવવામાં નિષ્ફળતા બૌદ્ધિક અક્ષમતા ગર્ભના વિકાસમાં વિલંબ ટૂંકા ઊંચાઈ ટ્રેકોમાલેસિયા સામાન્ય નથી પણ દુર્લભ લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થતો નથીઃ પાંચમી આંગળી ક્લિનોડેક્ટીલી સેરેબ્રલ કેલ્સિફિકેશન હાઈડ્રાનેન્સેફલી મેનિન્ગોસેલ માઇક્રોસેફલી પોલીસીસ્ટિક કિડની ડિસપ્લેસિયા માયલોમેનિંગોસેલ પોરેન્સેફાલિક સિસ્ટ ટૂંકા, સખત પેલેટ સ્પાઇના બિફિડા વેન્ટ્રિક્યુલર રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 110 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો જડબાના ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકારોને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ