DDX3X syndrome
ડીડીએક્સ3એક્સ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓને અસર કરે છે. ડીડીએક્સ3એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ વિકાસલક્ષી વિલંબ અથવા બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ઓટીઝમ, એડીએચડી અને ઓછી સ્નાયુ ટોન વિકસાવી શકે છે. આ સિન્ડ્રોમ X રંગસૂત્ર પર સ્થિત DDX3X જનીનના પરિવર્તનને કારણે વિકસે છે, અને ક્લિનિકલ ચિત્ર ચોક્કસ પરિવર્તનના આધારે બદલાય છે. સિન્ડ્રોમનું વર્ણન સૌપ્રથમ 2015 માં પ્રકાશિત થયેલા એક અભ્યાસમાં કરવામાં આવ્યું હતું. 2022 સુધી કરવામાં આવેલા અભ્યાસો અનુસાર, સ્ત્રીઓમાં ન સમજાય તેવા વિકાસલક્ષી વિલંબ અને/અથવા બૌદ્ધિક અપંગતાના કેસોમાં DDX3X સિન્ડ્રોમ 1-3% માટે જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવતું હતું, પરંતુ આ અંદાજિત પ્રારંભિક અંદાજ હોઈ શકે છે. વૈકલ્પિક નામો એક્સ-લિન્ક્ડ મેન્ટલ રિટાર્ડેશન 102 ફિગર્સ એક્સટર્નલ લિંક્સ ઇન્ટેલેક્ચ્યુઅલ ડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર, એક્સ-લિન્ક્ડ, સિન્ડ્રોમ, સ્નાઇડર્સ બ્લોક પ્રકાર-ઓએમઆઈએમ સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ ડિસઓર્ડર્સ એક્સ-લિન્ક્ડ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સમાં રેકોર્ડ