Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
બ્લેફેરોપ્ટોસિસ-માયોપિયા-એક્ટોપિયા લેન્ટિસ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મજાત દ્વિપક્ષી બ્લેફેરોપ્ટોસિસ, એક્ટોપિયા લેન્ટિસની હાજરી અને ગંભીર નજીકની દૃષ્ટિ (માયોપિયા) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે લેવટર એપોનેયુરોસિસ, ઝોન્યુલ્સ અને સ્ક્લેરાની સંબંધિત શક્તિને અસર કરે છે (અને પરિણામે ઘટે છે). તેની શોધ સૌપ્રથમ 1982ના મધ્ય-અંતમાં શિયાળા દરમિયાન થઈ હતી, જ્યારે ડબલ્યુ. એન. ગિલમ એટ અલ. ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે 72 વર્ષીય મહિલા અને તેની 2 અસરગ્રસ્ત દીકરીઓના કેસને વર્ણવતા, દીકરીઓમાંથી એક (જેને ઓછામાં ઓછી 4 વર્ષની ઉંમરથી લક્ષણો હતા) અસામાન્ય રીતે લાંબા ગોળાકાર અને અસામાન્ય રીતે ઉચ્ચ પોપચાંની ક્રીઝ હતી. લેવટર કાર્યને અસર થઈ ન હતી. 72 વર્ષીય મહિલાના લક્ષણો છૂટાછવાયા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે હોવાનું માનવામાં આવતું હતું, જે પછીથી તેની પુત્રીઓમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં પ્રસારિત થયું હતું. ત્યારથી (ફેબ્રુઆરી 1982) એક પણ નવો કેસ નોંધાયો નથી. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ