Lowry-Wood syndrome
લોરી-વુડ સિન્ડ્રોમ, જેને ફક્ત એલડબલ્યુએસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે એપિફિસિસના ડિસપ્લેસિયા, નીચી ઊંચાઈ/ટૂંકા કદ, માઇક્રોસેફલી, વિકાસલક્ષી વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને જન્મજાત નિસ્ટાગ્મસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઓછા સામાન્ય (પરંતુ દુર્લભ નહીં) લક્ષણોમાં કોક્સા વારા અને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાનો સમાવેશ થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં આ વિકારના માત્ર 10 કિસ્સાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ વિકાર આર. એન. યુ. 4. એ. ટી. એ. સી. જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, રંગસૂત્ર પર <આઇ. ડી. 1> સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ માઇક્રોસેફલી સાથે