Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome
મેટાફિઝિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા-વાહક બહેરાપણું સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે મેટાફિસિસના ડિસપ્લેસિયા, ટૂંકા અંગવાળા દ્વાર્ફિઝમ, હળવા બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વાહક શ્રવણશક્તિના નુકશાન-સંકળાયેલ ઓટિટિસ મીડિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેનું વર્ણન ઇટાલીના સિસિલીમાં રક્તદાતા માતા-પિતાને જન્મેલા 3 ભાઈ-બહેનોમાં કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો