Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
શાખા-સાંકળ કેટો એસિડ ડિહાઇડ્રોજનેઝ કિનેઝની ઉણપ (બી. સી. કે. ડી. કે. ની ઉણપ) એ બી. સી. કે. ડી. કે. જનીનના પરિવર્તનને કારણે થતો રોગ છે. બી. સી. કે. ડી. કે. ની ઉણપ ધરાવતા દર્દીઓમાં આ આવશ્યક એમિનો એસિડના ઝડપી ભંગાણને કારણે તેમના જીવતંત્રમાં શાખાયુક્ત સાંકળ એમિનો એસિડ (બી. સી. એ. એ.) નું સ્તર ઓછું હોય છે. આના પરિણામે મગજના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર તરીકે રજૂ થઈ શકે છે. દર્દીઓ વાઈના હુમલાથી પીડાઈ શકે છે. આ રોગ સૌપ્રથમ 2012 માં ત્રણ અસંબંધિત પરિવારોમાં વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. બાદમાં, ગાર્સિયા-કાઝોરલા, ઓયારઝાબલ વગેરે. પુષ્ટિ કરી કે બી. સી. કે. ડી. કે. પરિવર્તન મનુષ્યોમાં ન્યુરોબિહેવિયરલ ખામીમાં પરિણમી શકે છે અને આહાર હસ્તક્ષેપ માટેના તર્કને ટેકો આપે છે. તેમના 2013 ના અભ્યાસમાં, તેઓએ દર 5 કલાકમાં બી. સી. એ. એ. (લ્યુસીન, આઇસોલ્યુસીન અને વેલિન) પૂરકતા અને ઉચ્ચ પ્રોટીન આહારમાં બી. સી. કે. ડી. કે. ની ઉણપના રોગના દર્દીઓ માટે નોંધપાત્ર સુધારો દર્શાવ્યો હતો. બી. સી. કે. ડી. કે. ની ઉણપના ચિહ્નો અને લક્ષણોમાં ઓટીઝમ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિકાસમાં વિલંબનો સમાવેશ થઈ શકે છે. R.Constante, જુલિયાના એટ અલ. 20 કેસોના અભ્યાસમાં લક્ષણોની સૂચિની જાણ કરવામાં આવી હતી. તે લક્ષણોમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ વિલંબ, કુલ મોટર કાર્યની ક્ષતિ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ભાષાની ક્ષતિ, વાઈ અને અણગમો, અને જન્મ સમયે હાજર ન હોય તેવી માઇક્રોસેફલીનો પણ સમાવેશ થાય છે. ગાર્સિયા-કાઝોરલા (2020) અનુસાર, હાલમાં વિશ્વભરમાં 21 દસ્તાવેજીકૃત કેસ છે R.Constante, જુલિયાના એટ અલ. 20 કેસોના અભ્યાસમાં લક્ષણોની સૂચિની જાણ કરવામાં આવી હતી. તે 14મી યુરોપિયન પીડિયાટ્રિક ન્યુરોલોજી સોસાયટી કોંગ્રેસમાં જણાવવામાં આવ્યું હતું. તે લક્ષણોમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ વિલંબ, કુલ મોટર કાર્યની ક્ષતિ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ભાષાની ક્ષતિ, વાઈ અને અણગમો, અને જન્મ સમયે હાજર ન હોય તેવી માઇક્રોસેફલીનો પણ સમાવેશ થાય છે. કારણ સારવાર ઉચ્ચ પ્રોટીન આહાર સાથે દર્દીઓમાં લક્ષણોને દૂર કરવા માટે બી. સી. એ. એ. ના સ્તરની સતત પુનઃપ્રાપ્તિ નોંધવામાં આવી છે. ચાલુ અભ્યાસો, જે હજુ સુધી પ્રકાશિત થયા નથી, જો પૂરક દર 3 કલાકમાં આપવામાં આવે તો તે વધુ સુધારો સૂચવી શકે છે. જ્યારે સારવાર લાગુ કરવામાં આવી હતી, (100-260 mg/કિલોગ્રામ/દિવસ અને ઉચ્ચ પ્રોટીન આહારની પૂરકતા), ત્યારે તમામ દર્દીઓમાં મોટર કાર્યોમાં સુધારો થયો હતો, અને અડધા દર્દીઓ નોર્મોસેફલી સુધી પહોંચ્યા હતા. 2 વર્ષની ઉંમર પહેલાં સારવાર શરૂ કરનારા કોઈ પણ દર્દીમાં ઓટીઝમનો વિકાસ થયો ન હતો અને જે દર્દીએ અગાઉ સારવાર શરૂ કરી હતી (8 મહિના) તેણે 3 વર્ષની ઉંમરે લગભગ સામાન્ય વિકાસનો અનુભવ કર્યો હતો. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ શાખા-સાંકળ કેટો એસિડ ડિહાઇડ્રોજનેઝ કિનેઝની ઉણપ-ઓએમઆઈએમ આનુવંશિક રોગો અને વિકારોમાં એક રેકોર્ડ એમિનો એસિડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો