P14 deficiency
P14 ની ઉણપ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રોગ છે જે પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સિન્ડ્રોમ તરીકે વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગની ઓળખ સૌપ્રથમ 2006માં પ્રોફેસર બોડો ગ્રિમબેકર અને પ્રોફેસર ક્રિસ્ટોફ ક્લેઈનની ટીમો દ્વારા શ્વેત મેનોનાઇટ પરિવારમાં કરવામાં આવી હતી. આ પરિવારના 15માંથી ચાર સંતાનોમાં ટૂંકા કદ, સ્ટ્રેપ્ટોકોકસ ન્યુમોનિયાનો પુનરાવર્તિત ચેપ (ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી માટે એક લાક્ષણિક સંકેત) અને સાયટોટોક્સિક ટી કોષો, મેલાનોસાઇટ્સ અને ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ સહિત ચોક્કસ લાઇસોસોમ-સંબંધિત અંગો ધરાવતા કોષોની નિષ્ક્રિયતા સહિતના લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા. જોડાણ વિશ્લેષણ અને ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ પ્રોફાઇલિંગ પછી, સંશોધકોએ આ સિન્ડ્રોમને પરિવર્તન સાથે સફળતાપૂર્વક જોડ્યું જે રંગસૂત્ર પર LAMTOR2 જનીનને ઘટાડી શકે છે. LAMTOR2 જનીન અંતમાં એન્ડોસોમલ-લિસોસોમલ MEK બંધનકર્તા ભાગીદાર 1 (MP-1)-ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પ્રોટીનને એન્કોડિંગ કરવા માટે જવાબદાર છે, જેને p14 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે અંતમાં એન્ડોસોમ્સની સપાટીના પટલ પર એડેપ્ટર પ્રોટીન તરીકે કામ કરે છે. તે એમ. એ. પી. કે./ઇ. આર. કે. સંકેત માર્ગ અને લાયસોસોમલ બાયોજેનેસિસના નિયમનમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આમ, પી14ની ઉણપ મુખ્યત્વે તે કોષોને અસર કરે છે, જ્યાં સામાન્ય કાર્ય માટે એમ. એ. પી. કે./ઇ. આર. કે. સંકેત અને લાયસોસોમ/લાયસોસોમ-સંબંધિત અંગો ખૂબ જ જરૂરી હોય છે. એલ. એ. એમ. ટી. ઓ. આર. 2 જનીનને અનુક્રમિત કરીને પી14ની ઉણપનું સચોટ નિદાન કરી શકાય છે, પરંતુ હાલમાં, પી14ની ઉણપ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. સારવારની યોજનાઓ લક્ષણ આધારિત છે, જેમાં તીવ્ર બેક્ટેરિયાના ચેપને લક્ષ્ય બનાવવા માટે એન્ટિબાયોટિક્સ અને પેથોજેન્સ સામે દર્દીઓની રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં સુધારો કરવા માટે ન્યુટ્રોફિલ્સની વૃદ્ધિને ઉત્તેજીત કરવા માટે જી-સીએસએફનો સમાવેશ થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો પી14 ની ઉણપ એમએપીકે/ઇઆરકે સંકેત માર્ગને નબળી પાડશે, જે વૃદ્ધિ પરિબળોને પ્રતિભાવ આપતા કોષ પ્રસાર માટે જરૂરી છે. આમ, અમુક પ્રકારના કોષો માટે કોષની સંખ્યામાં ઘટાડો જોવો જોઈએ. દરમિયાન, લાઇસોસોમ બાયોજેનેસિસ પણ નબળું પડે છે, જે મેલાનોસાઇટ્સ, સાયટોટોક્સિક ટી કોષો અને ન્યુટ્રોફિલ્સ જેવા ચોક્કસ લાઇસોસોમ-સંબંધિત અંગો ધરાવતા કોષોને અસર કરે છે. પરિણામે, આપણે તે કોષોમાં સામાન્ય કાર્યમાં ક્ષતિ થવાની અપેક્ષા રાખી શકીએ છીએ. ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી અન્ય પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સિન્ડ્રોમની જેમ, પી 14 ની ઉણપ ધરાવતા દર્દીઓ નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિને કારણે ચેપ લાગવાની સંભાવના ધરાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સ્ટ્રેપ્ટોકોકસ ન્યુમોનિયાને કારણે પુનરાવર્તિત બ્રોન્કોપલ્મોનરી ચેપ. ત્રણ મુખ્ય પ્રકારના રોગપ્રતિકારક કોષોમાં પણ અસામાન્યતા જોઇ શકાય છે. સૌપ્રથમ, બધા દર્દીઓ ગ્રાન્યુલોસાઇટ કોલોની-ઉત્તેજક પરિબળ રીસેપ્ટર (જી-સીએસએફઆર) પ્રત્યે નબળા પ્રતિભાવને કારણે ગંભીર ન્યુટ્રોપેનિયા (એએનસી <500/ઉલ) દર્શાવે છે. વધુમાં, ફેગોસાયટોસિસ પ્રક્રિયાને કોઈ અસર થતી નથી તેમ છતાં, બેક્ટેરિયાને પચાવવા માટે દર્દીઓના ન્યુટ્રોફિલ્સની કાર્યક્ષમતામાં ભારે અવરોધ આવે છે. અંતર્ગત કારણ એઝુરોફિલિક ગ્રાન્યુલ્સની ક્ષતિ છે, જે બેક્ટેરિયાના લિસિસ માટે જવાબદાર લાયસોસોમ-સંબંધિત અંગો છે. બીજું, સીડી8 + ટી કોષોની સાયટોટોક્સિક પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો જોવા મળે છે, તેમ છતાં સીડી4 + અને સીડી8 + ટી કોષો બંનેની કોષ ગણતરીઓને અસર થતી નથી. સાયટોટોક્સિસિટીમાં ઘટાડો ક્ષતિગ્રસ્ત લાઇસોસોમ કાર્ય સાથે પણ સંકળાયેલો હોઈ શકે છે, જે પેથોજેન્સને મારવા માટે સાયટોટોક્સિક પ્રોટીનના કાર્યક્ષમ પ્રકાશનને અવરોધે છે. ત્રીજું, લોહીમાં નિષ્કપટ બી કોષોની ટકાવારી વધે છે, જેની સાથે આઇજીડી + આઇજીએમ + સીડી27 + મેમરી બી કોષો, આઇજીડી-આઇજીએમ-સીડી27 + વર્ગ-સ્વિચ્ડ મેમરી બી કોષો અને આઇજીએ + બી કોષોમાં ઘટાડો થાય છે. આ સૂચવે છે કે બી-સેલની પરિપક્વતા નબળી પડી શકે છે. સીરમ આઇજીએમ સ્તરમાં ઘટાડો પણ જોવો જોઈએ. વધુમાં, અડધા દર્દીઓ સીરમ આઇજીજીના સ્તરમાં ઘટાડો પણ દર્શાવી શકે છે, જે સૂચવે છે કે ચેપ સામે ટૂંકા ગાળાના અને લાંબા ગાળાના એન્ટિબોડી પ્રતિસાદો બંને નબળા છે. અન્ય લક્ષણો ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી ઉપરાંત, પી 14 ની ઉણપ ધરાવતા દર્દીઓ પણ હાયપોપિગમેન્ટેશન અને ટૂંકા કદ દર્શાવે છે. હાયપોપિગમેન્ટેશન મેલાનોસોમના નિષ્ક્રિયતાને કારણે થાય છે, જે મેલાનોસાઇટ્સમાં લાઇસોસોમ-સંબંધિત ઓર્ગેનેલ છે, જે મેલાનિન (વાળ, ત્વચા અને રેટિનાને રંગ આપતા રંજકદ્રવ્યો) ના સંશ્લેષણ અને સ્ત્રાવ માટે જવાબદાર છે. ટ્રાન્સમિશન ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપ (TEM) હેઠળ, અપરિપક્વ મેલાનોસોમ્સનું સંચય જોઇ શકાય છે. વધુમાં, તે મેલાનોસોમ્સ તરત જ અધોગતિ પામે છે જ્યારે બેઝલ કેરાટિનોસાઇટ્સમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે, જે ત્વચાના સૌથી બહારના સ્તરના સેલ્યુલર ઘટક છે. આમ, પી14ની ઉણપના દર્દીઓ ત્વચા, વાળ અને આંખોનો અસામાન્ય રીતે હળવો રંગ બતાવશે. ઉપરોક્ત લક્ષણો અન્ય આનુવંશિક રોગો સાથે વહેંચાયેલા છે જે ચેડિયાક-હિગાશી સિન્ડ્રોમ, હર્મનસ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 અને ગ્રિસેલી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 જેવા લાઇસોસોમલ ખામીઓનું કારણ બની શકે છે. જો કે, ટૂંકા કદ માત્ર પી 14 ની ઉણપના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. એમ. એ. પી. કે./ઇ. આર. કે. સંકેતે હાડપિંજરના વિકાસ અને હેમોસ્ટેસિસમાં આવશ્યક ભૂમિકા ભજવી હોવાથી, આપણે અપેક્ષા રાખી શકીએ છીએ કે પી. 14 ની ઉણપ સામાન્ય હાડપિંજરની વૃદ્ધિને નબળી પાડી શકે છે, જે ટૂંકા કદના ફીનોટાઇપમાં ફાળો આપે છે. શોધ અને જોડાણ વિશ્લેષણ પી14ની ઉણપને સૌપ્રથમ સફેદ મેનોનાઇટ પરિવારમાં ઓળખવામાં આવી હતી, જ્યાં બે બિનઅસરગ્રસ્ત માતાપિતાના 12માંથી 4 સંતાનોમાં ઉપરોક્ત લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા. આ પ્રકારની વારસાની પેટર્ન (માતા-પિતાને અસર ન થાય ત્યારે સંતાનને અસર થાય છે) સૂચવે છે કે પી14ની ઉણપ એ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર છે. વધુમાં, સફેદ મેનોનાઇટ એ આંતરપ્રજનનની પરંપરા સાથે ધાર્મિક અલગતા છે. આનુવંશિક રીતે નજીકથી સંબંધિત વ્યક્તિઓ વચ્ચેના લગ્ન હેટેરોઝાયગોસિટીમાં ઘટાડો કરશે, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકારોના જોખમોમાં વધારો કરશે. વારસાની પેટર્ન અને પૃષ્ઠભૂમિ માહિતી સાથે, વૈજ્ઞાનિકોએ પૂર્વધારણા કરી હતી કે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તન p14 ની ઉણપનું કારણ બને છે. પરિવર્તનનું ચોક્કસ સ્થાન ઓળખવા માટે, સંશોધકોએ જોડાણનું વિશ્લેષણ કર્યું. કુલ મળીને, રંગસૂત્ર 1 પર D1S498, D1S2346, D1S305 અને D1S1153 સહિત 4 આનુવંશિક ચિહ્નો સંપૂર્ણ રીતે અલગ થયા છે, જે જોડાણ ક્ષેત્રને સૂચવે છે. 192 જનીનો આ પ્રદેશમાં ફરતા હતા, તેથી લક્ષ્યને સાંકડી કરવા માટે જીનોમ-વાઇડ ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ પ્રોફાઇલિંગનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. તમામ 192 જનીનોમાં, જનીન અભિવ્યક્તિ અસાધારણતા (ઓછી અભિવ્યક્તિ) માત્ર એલ. એ. એમ. ટી. ઓ. આર. 2 જનીન માટે જોવા મળી હતી, જે જનીન પી14 પ્રોટીનને એન્કોડિંગ કરે છે. આમ, આ રોગ એલ. એ. એમ. ટી. ઓ. આર. 2 જનીન સાથે સંબંધિત પરિવર્તનને કારણે થવાની સંભાવના છે. કારણો LAMTOR2 જનીનના 3 'અનટ્રાન્સલેટેડ પ્રદેશ (UTR) માં નીચલા એક્સોન સીમાથી + 23 સ્થાન પર સાયટિડીનથી એડેનોસિનમાં એક બિંદુ પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું. 3 'યુ. ટી. આર., ખાસ કરીને પોલી (એ) પૂંછડી, આર. એન. એ. પ્રક્રિયામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, જેમાં આર. એન. એ. સ્થિરતાની જાળવણી અને આર. એન. એ. પરિવહન અને અનુવાદની મધ્યસ્થતા સામેલ છે. જનીનની નજીક એક બિંદુ પરિવર્તન વૈકલ્પિક આર. એન. એ. સ્પ્લાઇસ સાઇટ પણ બનાવી શકે છે, જેના પરિણામે એક અલગ લખાણ બને છે. અત્યાર સુધીમાં, સંશોધનોએ દર્શાવ્યું છે કે આ બિંદુ પરિવર્તન LAMTOR2 mRNA સ્થિરતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો તરફ દોરી શકે છે, જે p14 પ્રોટીનના અનુવાદમાં ઘટાડો કરશે, જે p14 ની ઉણપ તરફ દોરી જશે. વધુ વિગતવાર અંતર્ગત પદ્ધતિ માટે વધુ અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવી શકે છે અને ભવિષ્યમાં અન્ય શક્યતાઓને બાકાત રાખી શકાય છે. એમએપીકે/ઇઆરકે સિગ્નલિંગ પર પેથોફિઝિયોલોજીની અસરો એમએપીકે/ઇઆરકે માર્ગ એ બાહ્ય વૃદ્ધિ પરિબળ (ઇજીએફ) ઉત્તેજનાના પ્રતિભાવમાં કોષના પ્રસાર માટે જવાબદાર કોષોમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ સિગ્નલિંગ માર્ગોમાંથી એક છે. સંશોધનોએ દર્શાવ્યું છે કે પી14 એડેપ્ટર પ્રોટીન એમ. પી. 1 પ્રોટીનના યોગ્ય સ્થાનિકીકરણ માટે નિર્ણાયક છે, જે એમ. ઇ. કે. 1 દ્વારા એમ. એ. પી. કે. ના સક્રિયકરણને સરળ બનાવીને એમ. એ. પી. કે./ઇ. આર. કે. માર્ગના સામાન્ય ટ્રાન્સડક્શન માટે મહત્વપૂર્ણ સ્કેફોલ્ડ પ્રોટીન છે. હકીકતમાં, પી14 એ એમ. પી. 1 માટે એડેપ્ટર પ્રોટીન તરીકે કાર્ય કરે છે, જે એન્ડોસોમલ પટલ સાથે એમ. પી. 1 નું યોગ્ય જોડાણ સુનિશ્ચિત કરે છે. એમ. ઇ. કે. 1 દ્વારા એમ. એ. પી. કે. નું સક્રિયકરણ પ્લાઝ્મા પટલ અથવા એન્ડોસોમલ પટલ પર થઈ શકે છે, તેમ છતાં મુખ્ય માર્ગ એમ. પી. 1 દ્વારા મધ્યસ્થી કરવામાં આવે છે અને તે ફક્ત એન્ડોસોમલ પટલમાં જ થઈ શકે છે. સંકેત પ્રક્રિયા દરમિયાન, પી14 પ્રોટીન એન્ડોસોમલ પટલમાં એમપી1 પ્રોટીનની ભરતી કરશે, અને એમપી1 પ્રોટીન પછી એમએપીકે સક્રિયકરણ માટે એમઇકે1ની ભરતી કરી શકશે. પી14 પ્રોટીન વિના, એમપી1-એમએપીકે-સિગ્નલિંગ મોડ્યુલ અંતમાં એન્ડોસોમ્સમાં સ્થાનિકીકરણ કરી શકશે નહીં, જે એમએપીકે સક્રિયકરણને અવરોધે છે. ડાઉન-રેગ્યુલેટેડ પી14 સ્તરો ધરાવતા કોષોમાં (પી14ની ઉણપના દર્દીઓના કોષોની નકલ), ઇજીએફ ઉત્તેજના પછી આરએસકે (સક્રિય એમએપીકેના ડાઉનસ્ટ્રીમ ઉત્પાદનો) નું ફોસ્ફોરાયલેશન નોંધપાત્ર રીતે ઘટ્યું છે, જે સક્રિય એમએપીકે સ્તરમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. આ સમજાવી શકે છે કે શા માટે પી 14 ની ઉણપના દર્દીઓમાં ટૂંકા કદ જોવા મળે છે, કારણ કે ઇજીએફ-પ્રેરિત કોષ પ્રસાર અને ઇઆરકે સંકેત માર્ગો હાડકાના વિકાસ માટે કેન્દ્રિય છે. આ ઉપરાંત, ન્યુટ્રોફિલ પ્રસાર માટે વિશિષ્ટ વૃદ્ધિ પરિબળ, ગ્રેન્યુલોસાઇટ કોલોની-ઉત્તેજક પરિબળ રીસેપ્ટર (જી-સીએસએફઆર) પણ સમાન સંકેત માર્ગ દ્વારા કાર્ય કરે છે. જી-સીએસએફઆર ઉત્તેજના પર, પી 14 ની ઉણપ ધરાવતા ન્યુટ્રોફિલ્સ નોંધપાત્ર રીતે નીચા એમએપીકે ફોસ્ફોરાયલેશન (સક્રિયકરણ) સ્તર દર્શાવે છે, જે જી-સીએસએફઆર-પ્રેરિત એમએપીકે સંકેતમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. પી14ની ઉણપના દર્દીઓમાં જોવા મળતા ન્યુટ્રોપેનિયાને સમજાવતા, આ ન્યુટ્રોફિલ્સના પ્રસારને અસર કરશે. લાયસોસોમ લાયસોસોમ-સંબંધિત ઓર્ગેનેલ્સ બાયોજેનેસિસ P14 પ્રોટીન પરની અસરો પણ લાયસોસોમ બાયોજેનેસિસ દરમિયાન અંતમાં એન્ડોસોમ્સના યોગ્ય સ્થાનિકીકરણ માટે જરૂરી છે. એન્ડોસાયટોસિસ થયા પછી, પ્રારંભિક એન્ડોસોમ્સ અંતમાં એન્ડોસોમ્સમાં પરિપક્વ થશે જે પેરી-ન્યુક્લિયર સ્પેસ તરફ જશે, જ્યાં મોટાભાગના લાઇસોસોમ્સ સ્થિત છે. પેરિન્યૂક્લિયર સ્પેસમાં પહોંચ્યા પછી, એન્ડોસોમ્સ લાઇસોસોમ્સ સાથે ભળી જશે અને એન્ડોલિસોસોમ બનાવશે, જે એન્ડોસાયટોઝ્ડ સંયોજનોના પાચન માટે જવાબદાર છે. એન્ડોસાયટોઝ્ડ સંયોજનો પહોંચાડવા ઉપરાંત, લેટ એન્ડોસોમ્સ એલ. એ. એમ. પી. સહિત લાયસોસોમલ બાયોજેનેસિસ માટે ટ્રાન્સ-ગોલ્ગી નેટવર્ક (ટી. જી. એન.) થી લાયસોસોમ્સમાં મહત્વપૂર્ણ ઘટકોનું પરિવહન પણ કરે છે. પી14ની ઉણપના કોષોમાં, અંતમાં-એન્ડોસોમ્સનું સરેરાશ પેરી-ન્યુક્લિયર અંતર વધે છે, જે સૂચવે છે કે મોટાભાગના અંતમાં-એન્ડોસોમ્સ લાઇસોસોમ્સ સાથે ફ્યુઝ કરવા માટે પેરી-ન્યુક્લિયર સ્પેસમાં મુસાફરી કરી શકતા નથી. મહત્વપૂર્ણ લાયસોસોમલ ઘટકો વિના, લાયસોસોમલ બાયોજેનેસિસ અને પુનર્જીવન મજબૂત રીતે અવરોધિત થશે. આમ, આપણે અપેક્ષા રાખી શકીએ કે p14 ની ઉણપના દર્દીઓમાં આ પ્રકારનો અંતમાં-એન્ડોસોમલ રૂપરેખાંકન વિનાશ પણ જોઇ શકાય છે. આ સમજાવી શકે છે કે શા માટે ચોક્કસ લાઇસોસોમ-સંબંધિત અંગો ધરાવતા કોષો પી 14 ની ઉણપના દર્દીઓમાં તેમનું કાર્ય ગુમાવે છે, જે હાયપોપિગમેન્ટેશન તરફ દોરી જાય છે અને ટી-સેલ સાયટોટોક્સિસિટીમાં ઘટાડો કરે છે. તે પી14ની ઉણપના દર્દીઓના ન્યુટ્રોફિલ્સમાં જોવા મળતા બિનકાર્યક્ષમ પાચન સાથે પણ સુસંગત છે. બેક્ટેરિયાના સમાવેશ દરમિયાન, પાચન અને નાબૂદી માટે બેક્ટેરિયાના કાટમાળને લાયસોસોમમાં લાવવા માટે એક એન્ડોસોમ રચાય છે. જેમ જેમ એન્ડોસોમલ હિલચાલમાં ભારે અવરોધ આવે છે, તેમ તેમ બેક્ટેરિયાની પાચન કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો જોવા મળવો જોઈએ. લક્ષણ-આધારિત નિદાન લાયસોસોમ સ્ત્રાવની ખામી, ટૂંકા કદ અને પ્રાથમિક ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સિન્ડ્રોમ એ નિદાન માટે ઉપયોગમાં લેવાતા ત્રણ અગ્રણી લક્ષણો હોઈ શકે છે, જેમાં ટૂંકા કદનો ઉપયોગ અન્ય લાયસોસોમલ સંગ્રહિત રોગોથી પી14ની ઉણપને અલગ પાડવા માટે કરી શકાય છે. વંશાવલિ વિશ્લેષણનો ઉપયોગ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાની પેટર્નની પુષ્ટિ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. જો કે, અંતિમ પુષ્ટિ આનુવંશિક તપાસ પર આધારિત હોવી જોઈએ. આનુવંશિક પરીક્ષણ સંપૂર્ણ-બાહ્ય અનુક્રમણિકાનો ઉપયોગ એલ. એ. એમ. ટી. ઓ. આર. 2 જનીન સંબંધિત પરિવર્તનની તપાસ કરવા માટે થઈ શકે છે. જો કે, પી 14 ની ઉણપના દર્દીઓ માટે, પરિવર્તન એક્સોન પ્રદેશને બદલે 3 'યુ. ટી. આર. પ્રદેશમાં સ્થિત છે, સંપૂર્ણ-એક્સોમ સિક્વન્સિંગ તકનીકનો હજી પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે, કારણ કે તાજેતરના સંપૂર્ણ-એક્સોમ સિક્વન્સિંગમાં કેટલાક નિર્ણાયક 3' યુ. ટી. આર. પ્રદેશોનો સમાવેશ કરવા માટે તેના લક્ષ્યાંકોને પહેલેથી જ વિસ્તૃત કરી દેવામાં આવ્યા છે. પી14ની ઉણપ માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી. તમામ સારવારોનો હેતુ રોગને બદલે લક્ષણોને દૂર કરવાનો હોય છે. એમૉક્સિસિલિન જેવી એન્ટિબાયોટિક્સનો ઉપયોગ સ્ટ્રેપ્ટોકોકસ ન્યુમોનિયાની સારવાર માટે થઈ શકે છે, જ્યારે જી-સીએસએફ ન્યુટ્રોફિલ્સની વૃદ્ધિને ઉત્તેજીત કરી શકે છે. ઇન્ટ્રાવેનસ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન (આઇવીઆઇજી) ઉપચારનો ઉપયોગ સીરમ આઇજીજી અને આઇજીએમના નીચા સ્તરવાળા દર્દીઓમાં પણ થઈ શકે છે. આજકાલ, જેમ જેમ વધુને વધુ દવાઓ લોસ-ઓફ-ફંક્શન આનુવંશિક પરિવર્તનને સીધું લક્ષ્ય બનાવવા માટે વિકસાવવામાં આવે છે, તેમ આપણે ભવિષ્યમાં પી 14 ની ઉણપને લક્ષ્યાંકિત કરતી દવા વિકસાવવાની અપેક્ષા રાખી શકીએ છીએ. સંદર્ભો રોગપ્રતિકારક શક્તિની ઉણપ