SET domain containing protein 1A
પ્રોટીન 1એ (SETD1A) ધરાવતું SET ડોમેન એ એક પ્રોટીન છે જે હિસ્ટોન મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ (HMT) સંકુલના ઘટક તરીકે કામ કરે છે જે lys4 અવશેષો (K4) પર મોનો-, ડી-, અને ટ્રાઇમિથાઇલેટેડ હિસ્ટોન H3 ઉત્પન્ન કરે છે. SETD1A એ SETDB1 સાથે અત્યંત સમાનધર્મી છે પરંતુ તેનું એક અલગ સબન્યુક્લિયર વિતરણ છે. ક્લિનિકલ મહત્વ SETD1A જનીનનું પરિવર્તન 2021 માં શોધાયેલ વાણી ક્ષતિ અને ડિસમોર્ફિક ફેસિસ (NEDSID) સાથે ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડરનું કારણ બની શકે છે, અને વિકાસલક્ષી વિલંબ સાથે અથવા તેના વિના પ્રારંભિક શરૂઆતની વાઈ, જેનું પ્રથમ વર્ણન 2019 માં કરવામાં આવ્યું હતું. 2018 માં પ્રકાશિત સમીક્ષા અનુસાર, SETD1A જનીનનું પરિવર્તન તે તારીખ સુધી ઉપલબ્ધ અભ્યાસોના આધારે સ્કિઝોફ્રેનિયાના જોખમમાં વધારો કરી શકે છે. ઇતિહાસ પ્રોટીનનું સૌપ્રથમ 2003 માં વાયસોકા એટ અલ દ્વારા માનવમાં વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. આ પણ જુઓ SETDB1-SETD1A માટે અત્યંત સમાનધર્મી SET ડોમેન સંદર્ભો માનવ રંગસૂત્ર પર જનીનો 16