Tel Hashomer camptodactyly syndrome
ટેલ હેશોમર કેમ્પ્ટોડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે કેમ્પ્ટોડેક્ટીલી (એક એવી સ્થિતિ જ્યાં એક અથવા વધુ આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા કાયમી ધોરણે વળેલા હોય છે), ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને ફિંગરપ્રિન્ટ, હાડપિંજર અને સ્નાયુબદ્ધ abnormalities.This ડિસઓર્ડર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ઓટોસોમલ રીસેસિવ ફેશનમાં વારસાગત હોવાનું માનવામાં આવે છે. પ્રસ્તુતિ આ વિકારમાં એવા લક્ષણો છે જે પગ, હાથ, સ્નાયુઓ, ફિંગરપ્રિન્ટ્સ, હાડપિંજર, હૃદય અને પીઠને અસર કરે છે, તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ તાલિપ્સ ઇક્વિનોવેરસ (ક્લબફૂટ), થેનાર/હાયપોથેનર હાયપોપ્લાસિયા, પામર ક્રીઝ અને ફિંગરપ્રિન્ટ્સની અસાધારણતા, હાયપરટેલોરિઝમ, લાંબી ફિલ્ટ્રમ, સ્પાઇના બિફિડા અને મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ. ઈટીમોલોજી આ વિકારની શોધ 1960ના દાયકાના અંતમાં-1970ના દાયકાના મધ્યમાં રિચાર્ડ એમ. ગુડમેન દ્વારા કરવામાં આવી હતી. 2016 થી ઇઝરાયલના તેલ અવીવમાં કામ કરતા યુ. એસ. માં જન્મેલા આનુવંશિક વિજ્ઞાની, તબીબી સાહિત્યમાં આ વિકારના માત્ર 23 કેસ નોંધાયા છે. આ વિકારના દરેક કેસના અહેવાલની યાદી નીચે મુજબ છે. ગુડમેન એટ અલ. ઇતિહાસમાં પ્રથમ વખત તેલ-હેશોમર કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમનું વર્ણન બે ભાઈ-બહેનોમાં કરવામાં આવ્યું છે જે બિન-રક્તવાહિની માતાપિતામાંથી આવ્યા હતા. ગુડમેન એટ અલ. ગોલ્લોપ અને કોલેટો એટ અલ ડિસઓર્ડરના બે વધારાના કેસોનું નિરીક્ષણ કરે છે. બે સમલિંગી બ્રાઝિલિયન પરિવારોના સભ્યોનું વર્ણન કરો. પેટન એટ અલ. તે દર્શાવે છે કે ડિસઓર્ડરમાં સ્નાયુની નબળાઇ અસામાન્ય સ્નાયુ હિસ્ટોલોજીને કારણે થાય છે, ટાયલ્કી-ઝિમેન્સ્કા આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા બે લોકોનો અહેવાલ આપે છે, જેમના માતાપિતા પ્રથમ પિતરાઈ ભાઈ પેગનન એટ અલ હતા. બ્રાઝિલના ટોરીએલો અને અન્ય પરિવારના બે ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કરે છે. આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા બે લેટિન અમેરિકન ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કરે છે, તે બંને માઇટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ દર્શાવે છે ઝરીન અને રશ્મી આ ડિસઓર્ડર ધરાવતી બે ભારતીય બહેનોનું વર્ણન કરે છે જે બિન-રક્તવાહિની કુટુંબમાંથી આવી હતી, તે બંનેએ હારસુટિઝમ રજૂ કર્યું હતું, જે લક્ષણ ટેલ હાશોમરમાં અગાઉ જોવા મળ્યું ન હતું. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ