Kozlowski-Krajewska syndrome
કોઝલોવ્સ્કી-ક્રાજેવ્સ્કા સિન્ડ્રોમ, જેને બૌદ્ધિક અક્ષમતા-પોલીડેક્ટીલી-અનકોમ્બેબલ હેર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા, આંગળીઓ અને અંગૂઠામાં અસાધારણતા, અસ્થિર વાળ અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિ કે-કે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ બૌદ્ધિક અક્ષીય હાયપોપ્લાસિયા પોસ્ટ-એક્સિયલ પોલીડેક્ટિલી ટો સિન્ડિકલી (બીજા અને ત્રીજા અંગૂઠાને અસર કરે છે), જેને વેબબેડ અંગૂઠા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અનકોમ્બેબલ હેર સિન્ડ્રોમ ફ્રન્ટલ બોસિંગ હાયપોટેલોરિઝમ સાંકડા પેલ્પેબ્રલ ફિશર અનુનાસિક મૂળનું પ્રભુત્વ મોટા કાન નબળા ફોલ્ડેડ હેલિક્સ લોબ્યુલનું હાયપોપ્લાસિયા અને એન્ટિટ્રાગસ પ્રોગ્રેસિવ માઇક્રોગ્નેથિયા ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ, સાંભળવાની ખોટ અને પ્રગતિશીલ થોરાસિક કાઇફોસિસ પણ નોંધવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો દુર્લભ લક્ષણો