Pierre Robin sequence-faciodigital anomaly syndrome
પિયર રોબિન સિક્વન્સ-ફેસિયોડિજિટલ એનોમલી સિન્ડ્રોમ, જેને ચિતાયત મેઉનિયર હોજકિન્સન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને ડિજિટલ વિસંગતતાઓ સાથે પિયર રોબિન સિક્વન્સના લાક્ષણિક સંકેતો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બુદ્ધિને અસર થતી નથી. તે એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી રીતે વારસાગત હોવાનું માનવામાં આવે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સૂચિમાં આ વિકાર ધરાવતા લોકો દર્શાવતા તમામ લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છેઃ રેટ્રોગ્નેથિઝમ (પિયરે રોબિન ક્રમ સાથે સંબંધિત) ગ્લોસોપ્ટોસિસ (પિયરે રોબિન ક્રમ સાથે સંબંધિત) ક્લેફ્ટ પેલેટ (પિયરે રોબિન ક્રમ સાથે સંબંધિત) ઉચ્ચ કપાળ ટેપરિંગ આંગળીઓ હાયપરકોનવેક્સ ડિજિટલ નખ પાંચમી આંગળી ક્લિનોડેક્ટિલી ડિસ્ટલ બ્રેકીફાલાન્ગી ટ્રાઇફાલાન્જલ અંગૂઠો પ્રથમ મેટાકાર્પોફાલાન્જલ સાંધા જે સરળતાથી રોગચાળાને ઘટાડે છે તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 2 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છેઃ ક્વિબેક, કેનેડાના બે સાવકા ભાઈઓ કે જેઓ એક જ માતાને શેર કરતા હતા, આ ભાઈઓ ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણોથી પીડાતા હતા. માતાને માત્ર હળવી હાયપરઓપિયા હતી. પિતા અને માતા સંબંધિત ન હતા અને માતા અને બાળકો બંને ફ્રેન્ચ-કેનેડિયન વંશના હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ