Bifid nose
બિફિડ નાક (જેને ફાટેલ નાક તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એક અસામાન્ય જન્મજાત ખોડખાંપણ છે જે નાકના બે નસકોરા વચ્ચે ફાટની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ગર્ભના નાકના વિકાસ દરમિયાન વિક્ષેપનું પરિણામ છે. તે ક્રેનિયોફેશિયલ ક્લેફ્ટ્સ માટે ટેસિયર વર્ગીકરણનો એક ભાગ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ ખોડખાંપણની દૃશ્યતા વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં બદલાય છે; નાકની મધ્યમાં ભાગ્યે જ નોંધપાત્ર "રેખા" થી લઈને નાકના સંપૂર્ણ ફાટવા સુધી જે બે "અડધા નાક" માં પરિણમે છે, વાયુમાર્ગ સામાન્ય રીતે પૂરતો હોય છે. આ જન્મજાત વિસંગતતા ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં તેમના નાકને લગતા કોઈ લક્ષણો હોતા નથી. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ માત્ર કોસ્મેટિક છે, અને તેની તીવ્રતા ડિસઓર્ડર (આરોગ્ય મુજબ) ધરાવતી વ્યક્તિને અસર કરતી નથી કારણ કે સામાન્ય રીતે ત્યાં સામાન્ય અને પર્યાપ્ત અનુનાસિક વાયુમાર્ગ હોય છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન શારીરિક તપાસ દ્વારા કરી શકાય છે. આ તફાવત નિદાન પદ્ધતિ તરીકે કામ કરી શકે છે કારણ કે તે અન્ય વિકૃતિઓ સાથે થાય છે, જેમ કે ફ્રન્ટોનાસલ ડિસપ્લેસિયા, હાયપરટેલોર્બિટિઝમ અને ફાટેલા હોઠ. બાયફિડ નાકનું અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી હેઠળ ચહેરાના કોરોનલ દૃશ્ય દ્વારા પણ પ્રિનેટલી નિદાન કરી શકાય છે, તેઓ સામાન્ય રીતે "ડબલ બેરલ બંદૂક જેવી દેખાતી નસકોરાની વચ્ચેની ફાટ" સાથે વ્યાપક દેખાવ ધરાવે છે. કારણો આ સ્થિતિ ગર્ભના જીવન દરમિયાન નાકની બંને બાજુના અપૂર્ણ મિશ્રણને કારણે થાય છે. આ વિસંગતતા અત્યંત વારસાગત છેઃ બહુવિધ પરિવારોમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ અને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાની પેટર્ન જોવા મળી છે. જો બિફિડ નાક સાથે એનોરેક્ટલ અને રેનલ સિસ્ટમની અસાધારણતા હોય, તો તે એક અલગ આનુવંશિક વિકારનો ભાગ હોઈ શકે છે (જે ઓવરલેપિંગ અંગૂઠા, રેનલ એડિસ્પ્લાસિયા અને ચલ એનોરેક્ટલ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે) જે એફ. આર. ઇ. એમ. 1 જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સારવાર સામાન્ય રીતે, નાકની ટીપથી છુટકારો મેળવવા માટે ટાંકા અને રાઇનોપ્લાસ્ટી કરી શકાય છે (જોકે કઈ શસ્ત્રક્રિયા કરવી જોઈએ તે ફાટેલા નાકની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે). ઓપન ડબલ્યુ-આકારની સર્જિકલ ચીરો પણ અસરકારક સાબિત થયા છે. શસ્ત્રક્રિયા સામાન્ય રીતે 5 વર્ષની ઉંમર પહેલાં કરવામાં આવે છે. પ્રચલિતતા આ જન્મજાત વિસંગતતા વિશ્વભરમાં 0.0008% કરતા ઓછા લોકોને અસર કરે છે, જે તેને સૌથી સામાન્ય મિડલાઇન ક્રેનિયોફેશિયલ ક્લેફ્ટ બનાવે છે. બિફિડ નાક ધરાવતા 8 ટકા લોકોમાં પણ હાયપરટેલોરિઝમ હોય છે. વારસાગત લક્ષણ તરીકે બાયફિડ નાક બાયફિડ નાક માટે વારસાગત પેટર્નના બે સ્વરૂપોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છેઃ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી અને ઓટોસોમલ પ્રબળ. વારસાની પેટર્ન દીઠ એક કેસ નીચે મુજબ છેઃ ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટઃ એનીએન-યેબોઆ એટ અલ. (1984) 3 પેઢીના અમેરિકન પરિવારની 5 મહિલાઓનું વર્ણન કરે છે. નાની બહેનો પર કરવામાં આવેલા કેરીયોટાઇપ અને ખોપરીના એક્સ-રેએ સામાન્ય પરિણામો આપ્યા હતા. ઓટોસોમલ અપ્રભાવીઃ બૂ-ચાઈ વગેરે. (1965) એક ખંડીય ભારતીય પરિવારના 3 ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કરે છે. આ સ્થિતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1939માં એસેર એટ અલ દ્વારા તબીબી સાહિત્યમાં કરવામાં આવ્યું હતું. જ્યારે તેઓએ એક જ પરિવારના 5 બાળકો (4 ભાઈ-બહેન અને તેમના પ્રથમ પિતરાઈ પુરુષ) નું વર્ણન કર્યું. પ્રાણીઓમાં આ સ્થિતિ કૂતરા જેવા પ્રાણીઓમાં પણ થઈ શકે છે. ક્લેફ્ટ પેલેટ ક્લેફ્ટ લિપ ક્લેફ્ટ ચિન સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ પણ જુઓ.