Czech dysplasia, metatarsal type
ચેક ડિસપ્લેસિયા મેટાટાર્સલ પ્રકાર એ ચેક ડિસપ્લેસિયાનો એક દુર્લભ પ્રકાર છે જે મુખ્યત્વે હાડકાની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ નાની ઉંમરે પ્રગતિશીલ સ્યુડો-રુમેટોઇડ સંધિવા, પરિવર્તનશીલ જન્મજાત કરોડરજ્જુની ખામીઓ, ત્રીજા અને ચોથા મેટાટાર્સલ હાડકાના જન્મજાત હાયપોપ્લાસિયા/ડિસપ્લેસીયાના લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે. હવામાન આધારિત સાંધાનો દુખાવો ક્યારેક જોવા મળે છે. કારણો તે COL2A1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનને R275C કહેવામાં આવે છે, અને તે કહેવાતા જનીન (COL2A1) ના એક્સોન 13માં સ્થિત છે. તે ચેક ડિસપ્લેસિયા, મેટાટાર્સલ પ્રકાર ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં જોવા મળે છે. આ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે આ ઉત્પરિવર્તનની અસરોને અસર કરવા માટે ઉત્પરિવર્તિત જનીનની માત્ર એક નકલ (વારસાગત હોય કે છૂટાછવાયા) ની જરૂર પડે છે. લક્ષણો પર વ્યવસ્થાપન સારવાર કરવામાં આવે છેઃ ત્રીજા અને ચોથા મેટાટાર્સલનું ટૂંકું થવું મેટાટાર્સલ લાંબી સર્જરી દ્વારા સુધારી શકાય છે. પ્લેટિસ્પોન્ડિલી પાસે જાણીતી અસરકારક સારવાર નથી. સ્યુડો-રુમેટોઇડ સંધિવાની સારવાર નોનસ્ટીરોઇડ બળતરા વિરોધી દવાઓ જેવી દવાઓ સાથે કરી શકાય છે, અને કેટલીકવાર તેની સાથે સંકળાયેલ તીવ્ર પીડાની સારવાર સંયુક્ત આર્થ્રોપ્લાસ્ટી સાથે કરી શકાય છે. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં 28 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ કેસ ચિલી, ચેક રિપબ્લિક, જર્મની અને જાપાનના પરિવારોમાંથી આવ્યા હતા. ઉપનામ આ સ્થિતિનું નામ (ચેક ડિસપ્લેસિયા) એ હકીકત પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું કે આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના પરિવારો ચેક રિપબ્લિકના છે/તેમના પૂર્વજો છે. સંદર્ભો ઓસ્ટીઓપેથીઝ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ