Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
ગંભીર સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સાથે ટૂંકા અંગની હાડપિંજરની ડિસપ્લેસિયા એ એક અત્યંત દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પ્રકારનો એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા છે જે ટૂંકા કદ, લાંબા હાડકાંનું નમવું અને એસસીઆઈડીના સંકેતો જેમ કે વારંવાર ગંભીર ચેપ, ખીલવામાં નિષ્ફળતા, ક્રોનિક ઝાડા અને ટી અને બી લિમ્ફોસાઇટ્સની નોંધપાત્ર ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં લગભગ 11 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો કોષની સપાટીના રીસેપ્ટરની ખામીઓ જોડાયેલી પેશીઓના રોગો વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો રોગપ્રતિકારક શક્તિની ઉણપ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ