Thai symphalangism syndrome
થાઈ સિમ્ફેલેન્જીઝમ સિન્ડ્રોમ એ એક નવીન આનુવંશિક વિકાર છે જે આંગળીઓના નિકટવર્તી અને દૂરના સિમ્ફેલેન્જીઝમ, પોસ્ટએક્સિયલ પોલીડેક્ટીલી, હાયપોડોન્ટિયા, કાનના ડિસપ્લેસિયા, બ્લેફેરોપ્ટોસિસ, ટૂંકા કદ, ટો ડિસ્ટલ ફલેન્જ એજેનેસિસ અને ફ્રેન્યુલા હાયપરપ્લાસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઇટીમોલોજી આ વિકારની શોધ 2003 માં કાંતપુત્ર એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જેમણે ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણો ધરાવતી 12 વર્ષની થાઈ છોકરીનું વર્ણન કર્યું હતું. 1 થી 5 નોંધાયેલા કેસો સાથેના અન્ય દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણોથી વિપરીત, આ વિકારનું આનુવંશિક કારણ જાણીતું છેઃ એન. ઓ. જી. અને જી. ડી. એફ. 5 જનીનોમાં પરિવર્તન. અન્ય સિમ્ફેલેન્જીઝમ સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર પરિવર્તન છોકરીમાં જોવા મળ્યા ન હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ દુર્લભ રોગો