Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
પ્રારંભિક શરૂઆત પાર્કિન્સનવાદ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા, સાયકોમોટર વિકાસલક્ષી વિલંબ, મેક્રોસેફલી અને પાર્કિન્સન રોગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે 45 વર્ષની ઉંમર પહેલાં શરૂ થાય છે (પ્રારંભિક શરૂઆત પીડી). વધારાના લક્ષણોમાં વાઈ, સ્ટ્રેબિસ્મસ અને ફ્રન્ટલ બોસિંગનો સમાવેશ થાય છે. કારણો આ વિકાર કાં તો રંગસૂત્ર Xq28 માં આરએબી39બી જનીનમાં ફેરફાર અથવા કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે, જે એક્સ-લિન્ક્ડ રીસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં ઓસ્ટ્રેલિયા અને યુ. એસ. ના 3 પરિવારોના 12 થી વધુ કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો એક્સ-લિંક્ડ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ પાર્કિન્સન રોગ ન્યુરોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડર્સ