Juvenile-onset dystonia
કિશોર-શરૂઆત ડાયસ્ટોનિયા એ એક વિકાર છે જેમાં સ્નાયુઓ અનૈચ્છિક રીતે સંકોચાય છે, જે બદલામાં અનૈચ્છિક હલનચલન અને તેના બદલે અસામાન્ય મુદ્રાનું કારણ બને છે. આ વિકારના લક્ષણો તે લોકોમાં અલગ અલગ હોય છે જેમને તે હોય છે. દરેક દર્દીમાં, આ લક્ષણો ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોની બાળપણના અંતમાં અથવા પ્રારંભિક કિશોરાવસ્થા વચ્ચે શરૂ થાય છે (તેથી કિશોરાવસ્થા શરૂ થાય છે). આ વિકાર ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં, કારણ અજ્ઞાત છે. તે ડિસ્ટોનિયાનો એક પ્રકાર છે. વ્યુત્પત્તિશાસ્ત્ર આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ માર્લા ગિયરિંગ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેમણે નર જોડિયાની જોડીનું વર્ણન કર્યું હતું જેણે જન્મથી હળવા તીવ્રતાના વિકાસલક્ષી વિલંબ રજૂ કર્યા હતા, પછી 12 વર્ષની ઉંમરે પ્રગતિશીલ ડિસ્ટોનિયાના લક્ષણો રજૂ કરવાનું શરૂ કર્યું હતું. જોડિયા બાળકોમાંથી એક 21 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામ્યો અને બીજો 22 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામ્યો. કિશોર-શરૂઆતના ડાયસ્ટોનિયાનો ચોક્કસ વ્યાપ અજ્ઞાત છે, પરંતુ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ઓછામાં ઓછા 250,000 લોકો ડાયસ્ટોનિયાથી જ પ્રભાવિત છે (કિશોર-શરૂઆતના સ્વરૂપની જરૂર નથી). આ ડિસઓર્ડર એસીટીબી જનીનમાં ઓછામાં ઓછું અંશતઃ આનુવંશિક ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તન છે જે કેટલીકવાર કિશોર-શરૂઆતના ડાયસ્ટોનિયાના પારિવારિક કેસોનું અંતર્ગત કારણ છે. આ વિકાર સાથે સંકળાયેલ અન્ય જનીન IMPDH2 છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ ડાયસ્ટોનિયા દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ