Osteopathia striata with cranial sclerosis
ક્રેનિયલ સ્ક્લેરોસિસ (ઓ. એસ. સી. એસ.) સાથે ઓસ્ટીઓપેથિયા સ્ટ્રેટા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક અસ્તિત્વ છે જે ઓસિયસ અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં બદલાય છે પરંતુ સામાન્ય રીતે ઓ. એસ. સી. એસ. ધરાવતા લોકોમાં લાંબા હાડકાના દૂરના ભાગોમાં સામાન્ય ડિસપ્લેસિયા, ક્રેનિયલ સ્ક્લેરોસિસ (એટલે કે, ચહેરા અને માથામાં હાડકાંનું સખ્તાઇ), મેક્રોસેફલી (અસામાન્ય રીતે મોટું માથું) અને તાળુ ફાટેલું હોય છે. વિકાસમાં વિલંબ, સાંભળવાની ખોટ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ, ખોરાક અને શ્વાસ લેવાની (ડિસ્પનિયા) મુશ્કેલીઓ પણ સામાન્ય છે, જો કે તે તમામ કિસ્સાઓમાં જોવા મળતી નથી. ગૂંચવણો કેટલીકવાર ઓ. એસ. સી. એસ. સાથે સંકળાયેલી ખોરાક અને શ્વાસ લેવાની મુશ્કેલીઓ ભૂખમરો, પોષણની ખામીઓ અને/અથવા શ્વસન અટકાવમાં પરિણમી શકે છે જો તેમની સારવાર ન કરવામાં આવે, જેના પરિણામે વહેલું મૃત્યુ થઈ શકે છે. સારવાર ઓ. એસ. સી. એસ. નો કોઈ ઇલાજ નથી, તેમ છતાં તેની સારવાર અને સંચાલન કરી શકાય છે. સારવાર લક્ષણ-વિશિષ્ટ છે, ઉદાહરણ તરીકેઃ વાયુ પ્રદૂષણ ધરાવતા વિસ્તારો (દા. ત., મોટા શહેરો, ધૂમ્રપાન કરતા વિસ્તારો, વગેરે) થી દૂર રહેવું. ), ઊંચાઈવાળા વિસ્તારો અને શારીરિક રીતે થાક લાગતી પ્રવૃત્તિઓ શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (શ્વાસ લેવામાં તકલીફ) ઘટાડી શકે છે. કારણો આ સ્થિતિ X રંગસૂત્રમાં AMER1 જનીનમાં X-લિન્ક્ડ પ્રબળ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવેલ કેસોની કુલ સંખ્યા 70 થી 90 ની વચ્ચે છે. સંદર્ભો ઓસ્ટીઓપેથીઝ એક્સ-લિંક્ડ પ્રબળ વિકૃતિઓ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ