Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
ફિંગરપ્રિન્ટ્સની ગેરહાજરી-જન્મજાત મિલિયા સિન્ડ્રોમ, જેને ફક્ત બેયર્ડ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક અત્યંત દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે જે ફિંગરપ્રિન્ટ્સના અભાવ અને જન્મ પછી તરત જ ફોલ્લાઓ અને ચહેરાના મિલિયાના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વિશ્વભરના દસ પરિવારોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. પ્રસ્તુતિ આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર જન્મજાત એડર્માટોગ્લાયફિયા, ચહેરાના મિલિયા અને જન્મ પછી તરત જ ફોલ્લાઓ, હાયપોહિડ્રોસિસ (સરેરાશ કરતાં ઓછો પરસેવો) અને સમગ્ર શરીરમાં પાતળી અથવા જાડી ત્વચા હોય છે. સિંગલ ટ્રાન્સવર્સલ પામર લાઇન્સ, પ્લાન્ટર કેરાટોડર્મા, નેઇલ ગ્રૂવિંગ, ટો સિન્ડૅક્ટિલી અને ફિંગર કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી પણ નોંધવામાં આવ્યા છે. ભાગ્યે જ, સંકોચન રિંગ સિન્ડ્રોમની જાણ કરવામાં આવે છે. આ વિકાર ધરાવતા એક મોટા હાન ચાઇનીઝ પરિવાર દ્વારા, તે રંગસૂત્ર 4 માં, SMARCAD1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. આ જનીન એક પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે જે ફિંગરપ્રિન્ટ્સના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા જનીનોને નિયંત્રિત કરે છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો