Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type
માઇક્રોસેફાલિક આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ, મોન્ટ્રીયલ પ્રકાર એ એક દુર્લભ, બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે ક્રેનિઓ-ફેસિયલ ડિસ્મોર્ફિ, અકાળે વાળ સફેદ થવા અને ટાલ પડવી, સૂકી અને કરચલીવાળી હથેળીઓ, હાડપિંજરની અસાધારણતા, ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ, અકાળ ઉન્માદ અને ચલ તીવ્રતાની બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિ આ વિકાર ધરાવતા લોકો ઘણીવાર નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છેઃ જન્મ સમયે સામાન્ય વજન પરંતુ પછીના જીવનમાં દ્વાર્ફિઝમ પ્રારંભિક શરૂઆત ડિમેન્શિયા અકાળ વાળ સફેદ થવો અને કરચલીઓ પડવી નાની હથેળીઓ નાની માથું (માઇક્રોસેફલી) મોટી આંખો સાંકડો ચહેરો ચીન બૌદ્ધિક અક્ષમતા અસામાન્ય રીતે નાનું મગજ ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ અગ્રણી નાક નાનું સેટ કાન અર્લૉબ હાયપોપ્લાસિયા-એપ્ટિમોલોજી આ વિકાર 1970 ના પ્રારંભિક પાનખરમાં મોન્ટ્રીયલ, કેનેડામાં શોધાયો હતો, જ્યારે ફિચ એટ અલ. તેમણે એક પ્રકારના પક્ષી-માથાવાળા દ્વાર્ફિઝમના દર્દીનું વર્ણન કર્યું, તેમણે ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણોનું વર્ણન કર્યું, કેટલાક લક્ષણોએ વર્નર સિન્ડ્રોમ, સેકેલ સિન્ડ્રોમ, હેલરમેન-સ્ટ્રીફ સિન્ડ્રોમ અથવા નૂનન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સૂચવ્યું. જો કે, લેખકોએ વિચાર્યું કે ત્યાં તફાવતો છે જે આ ચોક્કસ કેસને અન્ય કોઈપણ સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડે છે, જે સૂચવે છે કે તેને તેના પોતાના અસ્તિત્વમાં અલગ કરવામાં આવે છે (જે તેણે કર્યું હતું). ત્યારથી (1970) આ વિકારના વધુ કોઈ કેસ નોંધાયા નથી. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ બૌદ્ધિક અક્ષમતા દુર્લભ રોગો