Boucher-Neuhäuser syndrome
બાઉચર-ન્યુહાઉઝર સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે સેરેબેલર એટેક્સિયા, કોરિઓરેટિનલ ડિસ્ટ્રોફી અને હાઈપોગોનાડિઝમ ધરાવતી ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો ઉપર પહેલેથી જ ઉલ્લેખિત કરવામાં આવ્યા છે, આ વિભાગનો ઉપયોગ આ લક્ષણોની શરૂઆત દર્શાવવા માટે કરવામાં આવશેઃ આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ સેરેબેલર એટેક્સિયા ઘણીવાર કિશોરાવસ્થામાં-પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે, કોરિઓરેટિનલ ડિસ્ટ્રોફી સામાન્ય રીતે 50 થી 60 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે, અને હાઈપોગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ બાળપણ-કિશોરાવસ્થાના અંતમાં દેખાય છે. કારણો આ વિકાર રંગસૂત્ર 19માં પી. એન. પી. એલ. એ. 6 જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. રોગશાસ્ત્ર તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 22 કિસ્સાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે (એવા કિસ્સાઓ સિવાય કે જે પહેલા સિન્ડ્રોમનો ભાગ હોવાનું નોંધાયું ન હતું, જે લગભગ 19 કેસ હતા). સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ