McDonough syndrome
મેકડોનોફ સિન્ડ્રોમ, જેને માનસિક મંદતા, વિશિષ્ટ ફેસિસ, કાઇફોસ્કોલિયોસિસ, ડાયાસ્ટેસિસ રેક્ટી, ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ અને જન્મજાત હૃદયની ખામી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ બહુ-પ્રણાલીગત આનુવંશિક વિકાર છે જે ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, સાયકોમોટર વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં પેક્ટસ એક્સકેવેટમ અથવા પેક્ટસ કેરિનેટમ, કાઇફોસ્કોલિયોસિસ, ડાયાસ્ટેસિસ રેક્ટી અને ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમનો સમાવેશ થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે જે લક્ષણો દર્શાવે છે તેની યાદી નીચે મુજબ છેઃ સુપરસિલિયરી આર્ક પ્રાધાન્ય યુનિબ્રો (તબીબી રીતે સિનોફ્રીસ તરીકે ઓળખાય છે) સ્ટ્રેબિસ્મસ પૂર્વવર્તી સાથે મોટા કાન મોટા નાક દાંત મેલોકલ્યુઝન સાયકોમોટર વિલંબ બૌદ્ધિક અક્ષમતા પલ્મોનિક સ્ટેનોસિસ પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ એટ્રિયલ સેપ્ટલ ખામી ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં છાતીની ખામી, કાઇફોસ્કોલિયોસિસ, ડાયાસ્ટેસિસ રેક્ટી અને ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ કેસ તબીબી સાહિત્યમાં 6 કેસ નોંધાયા છેઃ ગેરહાર્ડ ન્યુહાઉસર અને જ્હોન એમ. ઓપિટ્ઝ વિસ્કોન્સિનના 2 પેઢીના બિન-રક્તવાહિની પરિવારના 5 માંથી 3 ભાઈ-બહેનો ઉપર જણાવેલા લક્ષણો સાથે વર્ણવે છે. આ બાળકોનો બુદ્ધિઆંક 47 થી 67 સુધીનો હતો, જેને ક્લિનિકલ માનસિક મંદતા માનવામાં આવે છે. સૌથી નાના અસરગ્રસ્ત ભાઈને બે X રંગસૂત્રો અને એક Y રંગસૂત્રો હતા અને તેના પિતાને આ વિકાર (46, XY/47, XXY) નું મોઝેક વર્ઝન હતું. 1975 ગાર્સિયા-સાગ્રેડો એટ અલ. સ્પેનિશ પરિવારના 3 માંથી 2 ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કરે છે. તેઓ બંનેમાં લક્ષણો અને લેખમાં ઉપર સૂચિબદ્ધ વધારાના તારણો હતા. બાળકોમાંથી એક (પુરુષ) અને તેની અપ્રભાવિત માતાએ 20મા રંગસૂત્ર અને X રંગસૂત્ર પર સંતુલિત સ્થાનાંતરણ કર્યું હતું. 1984 પારુલ જૈન, રિતુ અરોરા, અભિલાષા સનોરિયા, અક્ષય કે સિંહે નવી દિલ્હી, ભારતના 2 પેઢીના પરિવારના 3માંથી 1 ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કર્યુંઃ ઉપર જણાવેલા લક્ષણો અને ઓછી દ્રશ્ય તીક્ષ્ણતા સાથે બ્લેફેરોપ્ટોસિસ ધરાવતો 11 વર્ષનો છોકરો. 2022 સંદર્ભો ક્રેનિઓફેશિયલ અસાધારણતા સાથે બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ સાથે હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરતા સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ