GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
જી. ઓ. એસ. આર. 2-સંબંધિત પ્રગતિશીલ માયોક્લોનસ એટેક્સિયા, જેને પ્રગતિશીલ માયોક્લોનિક વાઈ પ્રકાર 6 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક પ્રકારનો પ્રગતિશીલ માયોક્લોનસ એટેક્સિયા છે જે પ્રારંભિક શરૂઆત સાથે પ્રગતિશીલ માયોક્લોનિક વાઈ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે સામાન્યીકૃત ટોનિક-ક્લોનિક હુમલાઓ, નાના મેલ હુમલાઓ અને ડ્રોપ હુમલાઓ, સ્કોલિયોસિસની ચલ માત્રા, આરેફ્લેક્સિયા, ક્રિએટિન કિનેઝ સીરમનું ઉચ્ચ સ્તર અને અંતમાં શરૂ થતા જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે. OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 12 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તે રંગસૂત્ર 17 માં જી. ઓ. એસ. આર. 2 જનીનમાં (નામ સૂચવે છે તેમ) કાર્ય પરિવર્તનના ઓટોસોમલ અપ્રભાવી નુકસાનને કારણે થાય છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો