Cousin–Walbraum–Cegarra syndrome
કઝિન-વાલ્બ્રામ-સેગરા સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક અને જન્મજાત વિકાર છે જેમાં ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિયા, જન્મજાત દ્વાર્ફિઝમ, પેલ્વિક અને સ્કૅપ્યુલર ડિસપ્લેસિયા અને વૃદ્ધિ પ્લેટની અસાધારણતાઓનો સમાવેશ થાય છે. માર્ચ 1982માં, તબીબી સાહિત્યમાં ઉત્તર આફ્રિકાની એક બહેન અને ભાઈના સ્વસ્થ સમલિંગી માતા-પિતા (આ કિસ્સામાં પ્રથમ પિતરાઈ) ના કેસનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, બંનેમાં સમાન લક્ષણો હતા, એવું સૂચવવામાં આવ્યું હતું કે આ વિકાર ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ફેશનમાં વારસામાં મળ્યો હતો. ત્યારથી, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 10 કેસ નોંધાયા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ