Microcephaly deafness syndrome
માઇક્રોસેફલી બહેરાપણું સિન્ડ્રોમ એ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં માઇક્રોસેફલી, જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ, હળવી બૌદ્ધિક અક્ષમતા, બોલવામાં વિલંબ, નીચી ઊંચાઈ અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ (જેમ કે નીચા-સેટ કપ-આકારના કાન, નીચલા હોઠને બહાર કાઢવા, માઇક્રોગ્નેથિયા, એપિકેન્થલ ફોલ્ડ્સ, નીચલા હોઠને ઢળવું અને બંને ભમર વચ્ચેનું મોટું અંતર) નો સમાવેશ થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં આ વિકારના માત્ર 2 કિસ્સાઓ નોંધવામાં આવ્યા છે; એક માતા અને તેનો પુત્ર. આ વિકારની શોધ કરનારા સંશોધકોએ (1987માં એચ. કાવાશિમા અને એન. ત્સુજી) પાછળથી સૂચવ્યું હતું કે આ વિકાર ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળ્યો હતો, જોકે તેનું આનુવંશિક કારણ ક્યારેય મળ્યું નથી. આ રોગ વિશ્વભરમાં દસ લાખમાંથી એક કરતા પણ ઓછા લોકોને અસર કરે છે એવો અંદાજ છે. સંદર્ભો માઇક્રોસેફલી સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ