Ectrodactyly with tibia aplasia/hypoplasia
ટિબિયા એપ્લાસિયા/હાયપોપ્લાસિયા સાથે એક્ટ્રોડેક્ટિલી, જેને ક્લેફ્ટ હેન્ડ એબ્સેન્ટ ટિબિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ અંગ વિકૃતિ સિન્ડ્રોમ છે જે એક્ટ્રોડેક્ટિલી અને ટિબિયાના હાડકાના એપ્લાસિયા/હાયપોપ્લાસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં કપ આકારના કાન, પૂર્વ-પોસ્ટએક્સિયલ પોલીડેક્ટિલી અને મોટા અંગૂઠા, ફીમર, પેટેલ્લા અને અલ્નાના હાડકાના હાયપોપ્લાસિયાનો સમાવેશ થાય છે. તે ઓછા પ્રવેશ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. વ્યુત્પત્તિશાસ્ત્ર આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ 1967માં રોબર્ટ્સ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેમણે મધ્ય આંગળીની ગેરહાજરી અને ટિબિયાના હાડકાં ગુમ થયેલા ચાર પેઢીના પરિવારનું વર્ણન કર્યું. ત્યારથી, આ વિકાર ધરાવતા વધુ 9 પરિવારોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જે આપણને આ વિકાર સાથે તબીબી સાહિત્યમાં જાણીતા વિશ્વભરમાં કુલ 10 પરિવારો સાથે છોડી દે છે. નીચેના સ્થાનો SHFLDના વિવિધ પ્રકારો સાથે સંકળાયેલા છેઃ 1q42.2-43 (SHFLD1), 6q14.1 (SHFLD2), અને 17p13.3 (SHFLD3). લોકીમાં પરિવર્તન ત્યારે જોવા મળ્યું હતું જ્યારે એક મોટા આરબ કોન્સેન્ગ્યુનિયસ પરિવારના સમગ્ર જીનોમનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું. સંદર્ભો ટિબિયા આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ