Megalocornea-intellectual disability syndrome
મેગાલોકોર્નીયા-ઇન્ટેલેક્ચ્યુઅલ ડિસેબિલિટી સિન્ડ્રોમ, જેને ન્યુહાઉઝર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે મેગાલોકોર્નીયા, જન્મથી હાયપોટોનિયા, ચલ બૌદ્ધિક અક્ષમતા, સાયકોમોટર વિલંબ, વિકાસલક્ષી વિલંબ અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ જેમ કે ગોળ ચહેરો, આગળના બોસિંગ, આંખોના એન્ટિમોન્ગોલોઇડ સ્લેંટ, એપિકેન્થલ ફોલ્ડ, મોટા, નીચા સેટ કાન, પહોળા અનુનાસિક પુલ, નસકોરાની પૂર્વવર્તી અને ઉપલા હોઠની લંબાઈમાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 24 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો કોર્નિયાને અસર કરતા બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ