Hirschsprung's disease-type D brachydactyly syndrome
હિર્શસ્પ્રંગ રોગ-પ્રકાર ડી બ્રેકાઇડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંતરડામાં ચેતાની આંશિક ગેરહાજરી (હિર્શસ્પ્રંગ રોગ) અને અંગૂઠાના દૂરના ફલાંગે (બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર ડી) ના હાયપોપ્લાસિયા (અથવા કુલ એપ્લાસિયા) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે 2 પેઢીના અમેરિકન પરિવારના 4 પુરુષોમાં વર્ણવવામાં આવ્યું છે. વારસાની પેટર્નને એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી અથવા ઓટોસોમલ પ્રબળ હોવાનું અનુમાન કરવામાં આવ્યું હતું જેમાં પ્રવેશમાં ઘટાડો થયો હતો. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો