Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
જાડા ઇયરલોબ્સ-વાહક બહેરાપણું સિન્ડ્રોમ, જેને એસ્ચર-હર્ટ સિન્ડ્રોમ અથવા શ્વીટ્ઝર કેમિન્ક ગ્રેહામ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ સાથે સંકળાયેલ કાન અને જડબાના અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વિશ્વભરમાં બે પરિવારોને આ વિકાર હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું છે. પ્રસ્તુતિ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર નીચેના લક્ષણો જોવા મળે છેઃ કાન/શ્રાવ્ય માઇક્રોટિયા (અસામાન્ય રીતે નાના કાન) જાડા ઇયરલોબ્સ વાહક શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો જન્મજાત શ્રાવ્ય ઓસિકલ વિસંગતતાઓ જડબાના માઇક્રોગ્નેથિયા ઇટીયોલોજી એસ્ચર વગેરે. 1968 અને વિલ્મોટ એટ અલમાં કાનની વિસંગતતાઓને કારણે મુખ્યત્વે વારસાગત વાહક બહેરાપણું ધરાવતા પરિવારનું વર્ણન કર્યું. 1970માં સમાન લક્ષણો અને વારસાના પ્રકાર સાથે અન્ય એક પરિવારનું વર્ણન કર્યું હતું, શ્વીટ્ઝર અને અન્ય લોકોએ લક્ષણો વર્ણવ્યા હતા અને 1984માં એક નવીન સિન્ડ્રોમ જાહેર કર્યું હતું. જડબાના દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમને અસર કરતા શ્રવણ સિન્ડ્રોમને અસર કરતા સંદર્ભ સિન્ડ્રોમ