Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
સ્પોન્ડિલોએપિમેટાફિશલ ડિસપ્લેસિયા-ટૂંકા અંગ-અસામાન્ય કેલ્સિફિકેશન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ઓસીયસ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે ટૂંકા કદ અને અન્ય પીડામાં પરિણમે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો તેમાં નીચેના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છેઃ અપ્રમાણસર રીતે ટૂંકા કદ, ટૂંકા ઉપલા અને નીચલા અંગો, નાના હાથની બાજુમાં આંગળીઓનું સામાન્ય રીતે ટૂંકું થવું અને પહોળું થવું, સાંકડી છાતી, સામાન્ય પાંસળીની વિસંગતતાઓ, પેક્ટસ એક્સકેવેટમ, કંઠસ્થાન, શ્વાસનળી અને કોસ્ટલ કેલ્સીફિકેશન, ફ્રન્ટલ બોસિંગ, હાયપરટેલોરિઝમ, આંખનું પ્રાધાન્ય, સપાટ અને ટૂંકા નાક, પહોળા નસકોરાં, ઊંચા કમાનવાળા તાળવું, લાંબા ફિલ્ટ્રમ, પ્લેટિસ્પોન્ડિલી અને એપિફિસિસ અને મેટાફિસિસની અસાધારણતા જે રેડિયોગ્રાફ પર જોઇ શકાય છે. ગૂંચવણો વારંવાર બેક્ટેરિયાના ચેપ અને એટલાન્ટોએક્સિયલ અસ્થિરતા સાથે સંકળાયેલ કરોડરજ્જુનું સંકોચન જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો તે જીવલેણ બની શકે છે, પરિણામે અકાળે મૃત્યુ થાય છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 1 માં DDR2 જનીનમાં ઓટોસોમલ અપ્રભાવી મિસસેન્સ પરિવર્તન સાથે જોડાયેલી છે. OMIM અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં આશરે 24 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. નીચેની સૂચિમાં સ્પૉન્ડિલોએપિમેટાફાયલ ડિસપ્લેસિયા-ટૂંકા અંગ-અસામાન્ય કેલ્સિફિકેશન સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના (જો બધા નહીં) કેસોનો સમાવેશ થાય છેઃ 1993: બોરોકૉવિટ્ઝ એટ અલ. ટૂંકા કદ, નાના ઉપલા અને નીચલા અંગો, પહોળા અનુનાસિક પુલ સાથે ટૂંકા નાક, પહોળા નસકોરાં, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ અને અન્ય રેડીયોલોજીકલ વિસંગતતાઓ ધરાવતા 3 દર્દીઓનું વર્ણન કરે છે. આ વ્યક્તિઓનો જન્મ સેફાર્ડિક યહૂદી (2 કેસ) અને પ્યુઅર્ટો રિકન પરિવારો (1 કેસ) માં થયો હતો. સેફાર્ડિક યહુદી દર્દીઓમાંના એકમાં, તેમના બંને અસરગ્રસ્ત ભાઈ-બહેનો બાળપણમાં પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામ્યા હતા. 1993: લેંગર એટ અલ. અગ્રવર્તી છાતી અને ઉરોસ્થિ વિકૃતિઓ, કાર્ટિલાજિનસ માળખામાં અસામાન્ય અકાળ કેલ્સિફિકેશન અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ સહિત સમાન રેડીયોલોજીકલ તારણો ધરાવતા 8 દર્દીઓનું વર્ણન કરે છે. એન્ટીલોક્સિયલ અસ્થિરતાને કારણે કોર્ડને થયેલા નુકસાનને કારણે 8માંથી 4 દર્દીઓ અકાળે મૃત્યુ પામ્યા હતા. 8 માંથી 7 દર્દીઓ પ્યુઅર્ટો રિકન પરિવારોમાંથી આવ્યા હતા. એક દર્દી જ્યારે લગભગ 2 વર્ષનો હતો (ચોક્કસપણે 20 મહિનાનો હતો) ત્યારે તેને ફાલ્ક્સ સેરેબ્રીના કેલ્સિફિકેશનનો સામનો કરવો પડ્યો હતો. પ્યુઅર્ટો રિકન પરિવારોમાંથી એક સમલિંગી હતો. 1996: અલ-ગઝાલી એટ અલ. ઇજિપ્તીયન માતા-પિતાને જન્મેલા 2 ભાઈ-બહેનનું વર્ણન કરે છે, બંને બાળકોએ એપિફિસિસ, અસ્થિબંધન અને કોન્ડ્રલ પેશીઓનું સામાન્યીકૃત કેલ્સિફિકેશન દર્શાવ્યું હતું. બંને ભાઈ-બહેન બૌદ્ધિક રીતે સામાન્ય હતા. 2010 ના અનુવર્તીમાં, અલી એટ અલ. કેસ અપડેટ કરવામાં આવ્યો; બંને ભાઈ-બહેનો અકાળે મૃત્યુ પામ્યા, એક 8 વર્ષની ઉંમરે દોરીના સંકોચનથી મૃત્યુ પામ્યો અને બીજો 13 વર્ષની ઉંમરે શ્વસનની સમસ્યાઓથી મૃત્યુ પામ્યો. 2009: બરગલ અને અન્ય. આ વિકાર ધરાવતા 8 દર્દીઓનું વર્ણન કરે છે. આ કેસોએ પુષ્ટિ કરી હતી કે નીચલા અંગોનું નમવું અને આ વિકારની વૈશ્વિક કેલ્સીફિકેશન લાક્ષણિકતા પ્રગતિશીલ હતી. 2009: સ્મિથસન અને અન્ય. આ સ્થિતિનું પ્રમાણમાં હળવું સ્વરૂપ ધરાવતા 7 વર્ષના પાકિસ્તાની બાળકનું વર્ણન કરે છે. 2009: ડાયસ એટ અલ. એસ. એમ. ઇ. ડી.-એસ. એલ. ધરાવતી 2 બહેનો વર્ણવે છે, બંને બહેનો અકાળે મૃત્યુ પામી હતી, ખાસ કરીને, બાળપણમાં. મૃત્યુનું કારણ ફોરામેન મેગ્નમ સ્ટેનોસિસ-પ્રેરિત કોર્ડ સંકોચન હોવાનું માનવામાં આવ્યું હતું. ડાયસ્મોર્ફિક મેટાકાર્પલ્સ અને ફલાંગ્સ પણ નોંધવામાં આવ્યા હતા. ઇતિહાસ આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1993 માં થઈ હતી, જ્યારે તેઓએ વંશીય સેફાર્ડિક યહૂદી (2 કેસ) અને પ્યુઅર્ટો રિકન (1 કેસ) પરિવારોમાંથી આવતા 3 અસંબંધિત કેસ (3 અલગ પરિવારોમાંથી) નું વર્ણન કર્યું હતું, આ દર્દીઓને "ગંભીર ટૂંકા-અંગ અસ્થિ ડિસપ્લેસિયા" હતું. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ