X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
એક્સ-લિંક્ડ સાઇડરોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા અને સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે હળવા સાઇડરોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા અને સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે કાં તો પ્રગતિ કરતું નથી અથવા ખૂબ જ ધીમે ધીમે કરે છે. વધારાના તારણોમાં ડિસાર્થ્રિયા, ધ્રુજારી અને આંખની હિલચાલની વિસંગતતાઓનો સમાવેશ થાય છે. તે રંગસૂત્ર X માં ABCB7 જનીનમાં X-લિંક્ડ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં આ વિકાર ધરાવતા માત્ર 4 પરિવારોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ એનિમિયા