Proud syndrome
પ્રાઉડ સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા, કોર્પસ કોલોસમ એજેનેસિસ, વાઈ અને સ્પાસ્ટિસિટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે સિન્ડ્રોમિક એક્સ-લિંક્ડ બૌદ્ધિક અક્ષમતાનો એક પ્રકાર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચેની સૂચિમાં આ ડિસઓર્ડરનું કારણ બને છે તે લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છેઃ કોર્પસ કોલોસમ એજેનેસિસ ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતાઃ 20 અને 34 વચ્ચે આઇક્યુ માઇક્રોસેફલી એપીલેપ્સી ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબ ટૂંકા કદની સ્પાસ્ટિસિટી ડાયસ્ટોનિયા લિમ્બ કોન્ટ્રાક્ટર્સ હાયપોસ્પાડિયાસ ક્રિપ્ટોરકિડિઝમ રેનલ ડિસપ્લેસિયા ઇન્ટરસેક્સ જનનેન્દ્રિયો સ્કોલિયોસિસ સુપ્રોર્બિટલ રિજ પ્રાધાન્ય યુનિબ્રોસ મોટી આંખો હિરસુટિઝમ નિસ્ટાગ્મસ મોટા કાન સ્ટ્રેબિસ્મસ ઓપ્ટિક એટ્રોફી ઇન્ગ્વિનલ હર્નીયાના લક્ષણોની સૂચિમાં GARD અને ઓર્ફાનેટની સંયુક્ત માહિતીનો સમાવેશ થાય છે, ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં હંમેશા તમામ લક્ષણો ન હોઈ શકે. કારણો આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર Xp21.3 માં એઆરએક્સ જનીનમાં એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. અસરગ્રસ્ત પુરુષોમાં ઘણીવાર એવા લક્ષણો હોય છે જે દુર્લભ અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ કરતાં વધુ ગંભીર હોય છે. આ જનીન ઇન્ટરન્યુરોનલ સ્થળાંતર, ચેતાકોષીય પ્રસાર અને ગર્ભ મગજ અને વૃષણના તફાવતમાં મહત્વપૂર્ણ માનવામાં આવે છે. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 37 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ ચેતાતંત્રને અસર કરતા બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ સાથે સિન્ડ્રોમ