Camptodactyly-taurinuria syndrome
કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી-ટૌરિનુરિયા સિન્ડ્રોમ, જેને એમિનો એસિડુરિયા સાથે ફેમિલીયલ સ્ટ્રેબ્લોડેક્ટિલી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં હાથ કેમ્પ્ટોડેક્ટિલી (સામાન્ય રીતે ગુલાબી આંગળીને અસર કરે છે) અને તેના વધુ પડતા ઉત્સર્જનને કારણે પેશાબમાં ટૌરિનનું ઉચ્ચ સ્તર હોય છે. તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરના 4 પરિવારોના 17 અસરગ્રસ્ત લોકોની જાણ કરવામાં આવી છે. 1966 થી કોઈ નવા કેસ નોંધાયા નથી. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ હોવાનું માનવામાં આવે છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ