Marsili syndrome
માર્સિલી સિન્ડ્રોમ એ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે એનહાઇડ્રોસિસ સાથે પીડા પ્રત્યે જન્મજાત અસંવેદનશીલતા ધરાવતી વ્યક્તિઓ પર નોંધાયેલા લક્ષણો જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો તેનું ધ્યાન ન જાય/નિદાન ન થાય તો તે જીવલેણ બની શકે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે પીડાને સમજવાની જન્મજાત અસમર્થતા, તાપમાનને સમજવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો અને હાયપોહિડ્રોસિસ/એનહાઇડ્રોસિસ હોય છે જે સામાન્ય રીતે શરીરના તાપમાનને નિયંત્રિત કરવાની શરીરની નબળી ક્ષમતામાં પરિણમે છે. આ લક્ષણો સી. આઈ. પી. એ. સાથે સુસંગત હોવા છતાં, એવા લક્ષણો પણ છે જે સી. આઈ. પી. એ. માટેના માપદંડોને પૂર્ણ કરી શકશે નહીં, તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ પ્રસંગોપાત માથાનો દુખાવો થવાની ક્ષમતા, હળવા સ્પર્શની ક્ષમતા અને બાળજન્મ (સ્ત્રીઓ) સાથે આવતી પીડા, અને જન્મજાત એનોસ્મિયાની ગેરહાજરી, જે એક એવી સ્થિતિ છે જે જન્મથી ગંધવાની અસમર્થતાનું કારણ બને છે, જે વ્યાજબી રીતે ગંધની સામાન્ય, અસ્પૃશ્ય ભાવનાને છોડી દેશે. વધારાના તારણોમાં કોર્નિયલ હાયપોરેફ્લેક્સિયાનો સમાવેશ થાય છે. જટિલતાઓ ઓસિયસ ફ્રેક્ચર, ત્વચામાં બળતરા, ઉઝરડા જેવી ઇજાઓ અને આંતરિક રક્તસ્રાવ અને એપેન્ડિસાઈટિસ જેવી વધુ ગંભીર બિમારીઓ આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં વધુ જોવા મળે છે, કારણ કે તેમને પીડાનો ખ્યાલ નથી, તેઓ પાસે એ જાણવાની રીત નથી કે શું તેઓ ઘાયલ થયા છે કે નહીં અથવા જો તેઓ તેમના શરીરના એવા વિસ્તારમાં પીડાથી પીડાઈ રહ્યા છે કે જે માથું કે પેટ નથી. વારસાની રીત સી. આઈ. પી. એ. અને સી. આઈ. પી. થી વિપરીત, જેને તેમના અપ્રભાવી વારસાને કારણે વારસાગત માનવામાં આવે છે, આ સ્થિતિ મુખ્યત્વે વારસાગત છે, જે તેને આનુવંશિક બનાવશે. આનું કારણ એ છે કે તે વારસામાં મળી શકે તેમ હોવા છતાં, પ્રભાવશાળી રોગના તમામ પારિવારિક કિસ્સાઓ એવા પૂર્વજનું પરિણામ છે કે જેમને પ્રથમ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન થયું હતું જે ઉપરોક્ત પૂર્વજોના નજીકના સંબંધીઓ (માતાપિતા સહિત) માં હાજર ન હતું; ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાનો અર્થ એ છે કે કોઈ વ્યક્તિ ચોક્કસ લક્ષણ/વિકાર પ્રદર્શિત કરવા માટે, તેમના માતાપિતા બંને પાસે ઉત્પરિવર્તિત જનીનની નકલ હોવી આવશ્યક છે જે લક્ષણ/વિકારનું કારણ બને છે, જે માતા-પિતા વિકાર ધરાવે છે, તેમના બાળકોમાંથી એક માટે જનીનની બંને નકલો સાથે જન્મ લેવાની 4 માંથી 1 (અથવા 25 ટકા) તક હોય છે અને આમ, લક્ષણ ઓટોમલ પ્રબળ વારસાનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિ ચોક્કસ લક્ષણ/વિકાર પ્રદર્શિત કરે છે, પરિવર્તનની માત્ર એક નકલ. પારિવારિક કિસ્સાઓમાં (જ્યાં માતાપિતામાંથી એક પરિવર્તનશીલ જનીન ધરાવે છે), ત્યાં 2 માંથી 1 (અથવા 50 ટકા) તક છે કે તેમના બાળકોમાંથી એક પરિવર્તન સાથે જન્મશે અને આમ, જનીનને વ્યક્ત કરશે. 3 પેઢીના ઇટાલિયન પરિવાર દ્વારા, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 14 માં ZFHX2 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ બિંદુ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થઈ હતી. વ્યવસ્થાપન આ શરત (સી. આઈ. પી. એ. અને સી. આઈ. પી. સાથે) માં સંમત વ્યવસ્થાપન નથી, પરંતુ સામાન્ય વ્યૂહરચના એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સમયાંતરે એકવાર તપાસ કરવી (દા. ત. સી. આઈ. પી.). કલાકદીઠ) ઉઝરડા જેવી ઇજાઓ માટે. જો ઈજા થવાની શંકા હોય, તો રેડીયોગ્રાફી, સીટી સ્કેન અથવા મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ જેવી પદ્ધતિઓ કરવી જોઈએ. રોગશાસ્ત્ર આ સ્થિતિ અત્યંત દુર્લભ છે; ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં વિશ્વભરના 4 પરિવારોના માત્ર 17 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. નીચેની સૂચિમાં તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલા માર્સિલી સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોનો સમાવેશ થાય છેઃ 1960: ઇર્વિન અને સ્ટર્નબેચ 2 પેઢીના પરિવારના 6 સભ્યોનું વર્ણન કરે છે, જેઓ પીડા પ્રત્યે વારસાગત જન્મજાત અસંવેદનશીલતા ધરાવે છે. 1974: કમિંગ્સ અને એમ્રોમિન 2 પેઢીના પરિવારના 3 સભ્યોનું વર્ણન કરે છે જેમાં માર્સિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ધરાવતી માતા, તેણીના પુત્ર અને તેણીની પુત્રીનો સમાવેશ થતો હતો, એવી શક્યતા હતી કે અગાઉની પેઢી (દાદા-દાદી) ને પણ અસર થઈ હતી. 1990: લેન્ડ્રીયુ એટ અલ. 2 પેઢીના પરિવારના 2 સભ્યોનું વર્ણન કરે છે જેમાં માતા અને તેણીની પુત્રીનો સમાવેશ થતો હતો. અનમાયલિનેટેડ અને માયલિનેટેડ બંને તંતુઓ માટે ચેતા બાયોપ્સી સામાન્ય થઈ. પુત્રીના જૈવિક પિતા અજ્ઞાત હોવાથી, આ કેસ સ્યુડોડોમિનન્સ વારસાનું ઉદાહરણ હોઈ શકે છે. 2018: હબીબ એટ અલ. ઇટાલીના 3 પેઢીના પરિવારના 6 સભ્યોનું વર્ણન કરે છે, આ વ્યક્તિઓને કોઈ પણ પ્રકારની ઇજાઓ (દા. ત.) માટે પીડા ન અનુભવવાનો ઇતિહાસ હતો. ચામડીના બર્ન્સ, ઓસિયસ ફ્રેક્ચર) જે બદલામાં કહેવાતી ઇજાઓથી અસરગ્રસ્ત શરીરના ભાગોના ઉપયોગમાં દખલ કરતી નથી. આ વ્યક્તિઓએ આંતરડાની પીડા, માથાનો દુખાવો અનુભવવાની જાણ કરી હતી અને જ્યારે પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું ત્યારે, હળવા સ્પર્શની લાગણી અનુભવવાની નબળી ક્ષમતા ન હતી, અને (જ્યારે પરીક્ષણ પણ કરવામાં આવ્યું હતું) ત્યારે કેપ્સિસીન અનુભવવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થયો હતો, જે બદલામાં તેમને મસાલેદાર ખોરાક શાંતિથી ખાવા દે છે, જે સામાન્ય પીડા સંવેદના ધરાવતા લોકો માટે કેસ નહીં હોય, અને જન્મજાત એનોસ્મિયાથી પીડાતા ન હતા. (જન્મથી સૂંઘવામાં આજીવન અસમર્થતા) ઉપનામ આ સ્થિતિનું નામ હબીબ એટ અલ દ્વારા 2018 માં નોંધાયેલા પરિવારના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. મીડિયા કવરેજ આ સ્થિતિ સાથે મીડિયામાં સૌથી વધુ આવરી લેવામાં આવેલો પરિવાર હબીબ એટ અલ દ્વારા અહેવાલ આપવામાં આવેલ ઇટાલિયન પરિવાર છે. 2018 માં, વિશ્વભરની વિવિધ મીડિયા કંપનીઓ વાર્તા પર અહેવાલ આપતી હોવાથી, આ લેખો ઘણીવાર દર્શકોને ખાતરી આપે છે કે પીડા ન અનુભવવી એ ઇચ્છનીય "મહાસત્તા" નથી, કારણ કે તે સારવાર ન કરાયેલ અને અનિયંત્રિત કિસ્સાઓમાં જોખમી બની શકે છે. આ સ્થિતિને આવરી લેતી મીડિયા કંપનીઓ (અને ઇટાલિયન પરિવાર) ના ઉદાહરણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ન્યૂ એટલાસ એલસેવિઅર સ્મિથસોનિયન મેગેઝિન બીબીસી સાયન્સઅલર્ટ આ યાદીમાં કોઈપણ રીતે તમામ મીડિયા કંપનીઓનો સમાવેશ થતો નથી, જેમણે આ શરત અંગે અહેવાલ આપ્યો છે, તેનો હેતુ કેટલીક વિવિધ કંપનીઓને બતાવવાનો છે જેમણે તેમની એક વાર્તામાં તેનો ઉપયોગ કર્યો છે. એ પણ જુઓ પીડા પ્રત્યે જન્મજાત અસંવેદનશીલતા એનહાઇડ્રોસિસ સાથે પીડા પ્રત્યે જન્મજાત અસંવેદનશીલતા આનુવંશિક સંવેદનાત્મક અને સ્વાયત્ત ચેતાપથી સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ