GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder
GATAD2B-સંકળાયેલ ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર એક દુર્લભ આનુવંશિક ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર છે જે ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા, બોલવામાં વિલંબ, હાયપોટોનિયા અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચે આપેલા તમામ લક્ષણોની યાદી છેઃ મધ્યમથી ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા ભાષણમાં વિલંબ મેક્રોસેફલી બાળપણની ઓછી સ્નાયુ ટોન ખોરાકની સમસ્યાઓ પરિવર્તનશીલ કાર્ડિયાક વિસંગતતાઓ ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ વધારાના લક્ષણોમાં પોલીહાઇડ્રામ્નિયોસ અને વાઈનો સમાવેશ થાય છે. કારણો આ સ્થિતિ કાં તો (સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા અથવા નવા) ફેરફારો અથવા રંગસૂત્ર 1 માં સ્થિત GATAD2B જનીનને કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. પારિવારિક કિસ્સાઓમાં, વારસો સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ પ્રબળ હોય છે. રોગશાસ્ત્ર 78 કિસ્સાઓ તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ