Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome
એપ્લાસિયા ક્યુટિસ કોન્જેનિટા-ઇન્ટેસ્ટિનલ લિમ્ફાન્જેક્ટેસિયા સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે એપ્લાસિયા ક્યુટિસ કોન્જેનિટા, આંતરડાના લિમ્ફાન્જેક્ટેસિયા-પ્રેરિત સામાન્ય સોજો, હાયપોપ્રોટીનેમિયા અને લિમ્ફોપેનિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેનું વર્ણન બે એશકેનાઝી યહુદી ભાઈઓમાં કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો ત્વચાને અસર કરતા દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો