Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome
ટ્રિગોનોસેફલી-બાયફિડ નાક-એક્રલ વિસંગતતા સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ટ્રિગોનોબ્રાચીસેફલી, સાંકડી કપાળ, ઉપરની તરફ નમેલું પેલ્પેબ્રલ ફિશર, બલ્બસ, સહેજ બાયફિડ નાક, મેક્રોસ્ટોમિયા, પાતળા ઉપલા હોઠ, મેક્રોગ્નેથિયા (ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ), વિશાળ અંગૂઠા, તેના બદલે મોટા અંગૂઠા, ટૂંકા નખની પથારી સાથેની પહોળી આંગળીઓ, સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી અને પાંચમી આંગળી ક્લિનોડેક્ટીલી (એક્રલ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં ટૂંકી ઊંચાઈ, હાયપોટોનિયા અને ગંભીર સાયકોમોટર મંદતાનો સમાવેશ થાય છે. તેનું વર્ણન એક ભાઈ અને બહેનમાં કરવામાં આવ્યું છે, જે સ્વસ્થ સમલિંગી પેલેસ્ટિયન આરબ માતાપિતાને જન્મ્યા હતા. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો