Viljoen-Kallis-Voges syndrome
વિલ્જોએન કાલિસ વોગ્સ સિન્ડ્રોમ, જેને માઇક્રોસેફલી-બ્રેકાઇડેક્ટિલી-કીફોસ્કોલિયોસિસ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા, માઇક્રોસેફલી, નીચી ઊંચાઈ, બ્રેકાઇડેક્ટિલી પ્રકાર ડી, ફ્લેટ ઓસીપીટ, ડાઉન-સ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર, લો-સેટ અગ્રણી કાન, પહોળું નાક અને કાઇફોસ્કોલિયોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઓછામાં ઓછી 80 ટકા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં દેખાતા વધારાના લક્ષણોમાં સ્નાયુ સમૂહમાં ઘટાડો, ડોલિચોસેફલી, ઊંચું અને સાંકડી તાળવું, મેલર સપાટ થવું અને ચાલમાં ફેરબદલનો સમાવેશ થાય છે. આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ 1991ના ઉનાળામાં ડી. એલ. વિલ્જેન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, તેમણે 60 વર્ષથી વધુ ઉંમરની ત્રણ બહેનોને વર્ણવી હતી, જેમાં ઉપર વર્ણવેલ તમામ લક્ષણો રુબેનસ્ટીન-ટેબી સિન્ડ્રોમ જેવા જ હતા. વારસાની શંકાસ્પદ રીત ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે. ટૂંકા કદ સાથે સંદર્ભ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે માઇક્રોસેફલી સિન્ડ્રોમ સાથે