IVIC syndrome
IVIC સિન્ડ્રોમ, જેને ઇન્સ્ટિટ્યુટો વેનેઝોલાનો ડી ઇન્વેસ્ટિગેસિઓન્સ સાયન્ટિફિકાસ સિન્ડ્રોમ અથવા ઓક્યુલો-ઓટો-રેડિયલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ખૂબ જ દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ અંગ વિકૃતિ આનુવંશિક વિકાર છે જે ઉપલા અંગ અને આંખની અસાધારણતા અને બંને કાન પર જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિ આ વિકાર ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર નીચેના લક્ષણો જોવા મળે છેઃ ત્રિજ્યીય કિરણોની ખામી કાર્પલ હાડકાંની સંલયન લાંબા અંગૂઠાના મેટાકાર્પલ અંગૂઠાની ટૂંકી દૂરની ફલાંગે બાયલેટરલ જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ આંતરિક ઓપ્થાલ્મોપ્લેજીયા (આંખનો લકવો) થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા લ્યુકોસાયટોસિસ. ઇટીમોલોજી આ વિકારની શોધ સૌપ્રથમ 1980 માં એરિયસ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેમણે કોકેશિયન વંશના વેનેઝુએલાના પરિવારનું વર્ણન કર્યું હતું જ્યાં તેના 19 સભ્યોએ ઉપર ઉલ્લેખિત લક્ષણો દર્શાવ્યા હતા. જ્યારે પારિવારિક વૃક્ષમાં સુધારો કરવામાં આવ્યો ત્યારે જાણવા મળ્યું કે પરિવારના પૂર્વજો 140 વર્ષ પહેલાં કેનેરી ટાપુઓમાંથી વેનેઝુએલા સ્થળાંતર કરી ગયા હતા, ખાસ કરીને 1800 ના દાયકામાં, આ વિકારનું કારણ બનતું પરિવર્તન પરિવારની છઠ્ઠી પેઢીના સભ્યમાં અસ્તિત્વમાં આવ્યું હોય તેવું લાગતું હતું. ત્યારબાદ, તબીબી સાહિત્યમાં વધુ બે અસરગ્રસ્ત પરિવારોની જાણ કરવામાં આવી હતી, એક ઇટાલીથી અને બીજો તુર્કીથી. આ ડિસઓર્ડરનું નામ એ સંસ્થાના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે જ્યાં એરિયસ એટ અલ છે. (જેનું સાચું નામ સેર્ગીયો એરિયાસ કાઝોરલા હતું) આનુવંશિકશાસ્ત્રી તરીકે કામ કર્યું હતું; ઇન્સ્ટિટ્યુટો વેનેઝોલાનો ડી ઇન્વેસ્ટિગેસિઓન્સ સાયન્ટિફિકાસ (અંગ્રેજીઃ વેનેઝુએલા ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ફોર સાયન્ટિફિક રિસર્ચ), એરિયાસ 1952 થી 1953 સુધી એસ્ક્યુએલા ડી કેપેસિટેસિઓન ફોરેસ્ટલ ડી એલ જુનક્વિટો (અંગ્રેજીઃ ફોરેસ્ટ કેપેસિટેશન સ્કૂલ એલ જુનક્વિટો) ખાતે પ્રાણીશાસ્ત્રના પ્રોફેસર પણ હતા, પછી 1970 થી 1975 સુધી તેઓ યુનિવર્સિડેડ સિમોન બોલિવર (અંગ્રેજીઃ સિમોન બોલિવર યુનિવર્સિટી) ખાતે જીવવિજ્ઞાનના પ્રોફેસર હતા, પછી 1975 થી 1996 સુધી તેઓ માનવ આનુવંશિકતાના પ્રોફેસર હતા (સંભવતઃ તે જ યુનિવર્સિટીમાં) તેની શોધ 2007 માં એરિયાસ અને પેરાડિસી એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. આઈ. વી. આઈ. સી. સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મૂળ વેનેઝુએલાના પરિવાર દ્વારા જાણવા મળ્યું છે કે આ વિકારનું કારણ રંગસૂત્ર 20માં SALL4 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ