Rhizomelic dysplasia, scoliosis, and retinitis pigmentosa
રાઇઝોમેલિક ડિસપ્લેસિયા, સ્કોલિયોસિસ અને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા એ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંખ/દ્રશ્ય, દંત અને ઓસિયસ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 2 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ વિકારનું કારણ બને છે તે લક્ષણોની યાદી નીચે મુજબ છેઃ એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણ બીકોન્કેવ કરોડરજ્જુ પહોળી પાંસળી ફોટોફોબિયા ડેલ્ટોઇડ ટ્યુબરસિટી પ્રાધાન્ય દ્રશ્યની ઉગ્રતામાં ઘટાડો લિમ્બ રાઇઝોમેલિયા કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફી સ્કોલિયોસિસ ક્લેવિકલ્સનું ટૂંકું થવું પાંસળીનું ટૂંકું થવું હેમરસ સ્ટ્રેબિસ્મસ દ્રષ્ટિ ક્ષતિ ટૂંકા અસ્થિ ત્રિજ્યા એપિફિસિસ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા ટૂંકા કદ ઇટીમોલોજી આ સ્થિતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ 2006 માં મેગરબેન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. જ્યારે તેઓએ એક સંન્યાસી લેબેનીઝ પરિવારના 2 પિતરાઈ ભાઈઓનું વર્ણન કર્યું. તેમાંથી માત્ર એકમાં એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતા હતી. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ