Synaptotagmin-14
સિનેપ્ટોટેગમિન XIV એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં SYT14 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય આ જનીન સિનેપ્ટોટેગમિન જનીન પરિવારનો સભ્ય છે અને પરિવારના અન્ય સભ્યો જેવા પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે સિનેપ્ટિક ટ્રાન્સમિશનમાં પટલની હેરફેરમાં મધ્યસ્થી કરે છે. એન્કોડેડ પ્રોટીન કેલ્શિયમ-સ્વતંત્ર સિનેપ્ટોટેગમિન છે. આ જનીનમાં ક્લિનિકલ સુસંગતતા પરિવર્તન મનોપ્રેરક મંદતા સાથે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયાનું કારણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન