Hyperglycerolemia
હાયપરગ્લાઇસરોલેમિયા, જેને ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ (GKD) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં એન્ઝાઇમ ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ હોય છે જેના પરિણામે શરીરમાં ગ્લિસરોલનું નિર્માણ થાય છે. ગ્લિસરોલ કિનેઝ શરીરમાં ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ અને ગ્લિસરૉફોસ્ફોલિપિડ્સના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે. ગ્લિસરોલની વધુ પડતી માત્રા લોહી અને/અથવા પેશાબમાં મળી શકે છે. હાયપરગ્લાઇસેરોલ્મિયા પુરુષોમાં વધુ વારંવાર થાય છે. હાયપરગ્લાઇસરોલેમીયાને "દુર્લભ રોગ" તરીકે સૂચિબદ્ધ કરવામાં આવ્યો છે, જેનો અર્થ છે કે તે યુ. એસ. ની વસ્તીમાં 200,000 થી ઓછા લોકોને અસર કરે છે, અથવા 1500 લોકોમાંથી લગભગ 1 કરતા ઓછા લોકોને અસર કરે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો હ્યુમન ફેનોટાઇપ ઓન્ટોલોજીએ હાયપરગ્લાઇસરોલેમીયા માટે લક્ષણો અને સંકેતોની નીચેની સૂચિ પ્રદાન કરી હતીઃ ચયાપચય/હોમિયોસ્ટેસિસની અસામાન્યતા, જ્ઞાનાત્મક ખાધ, ઇ. એમ. જી. અસામાન્યતા, સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા, માયોપેથી, ન્યુરોલોજીકલ વાણીની ક્ષતિ, પ્રાથમિક મૂત્રપિંડની અપૂર્ણતા, ટૂંકા કદ, ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ, ઇ. ઇ. જી. અસામાન્યતા, કટિ હાયપરલૉર્ડોસિસ, હાડકાની ખનિજ ઘનતામાં ઘટાડો, સ્કોલિયોસિસ, હુમલા, ચહેરાના અસામાન્ય આકાર અને મૂત્રપિંડની અપૂર્ણતા. મૂત્રપિંડની અપૂર્ણતા આનુવંશિક રોગ એક્સ-લિન્ક્ડ એડ્રીનલ હાયપોપ્લાસિયા કોન્જેનિટા સાથે સંકળાયેલી છે. જો ગ્લિસરોલ કિનેઝ જનીન કાઢી નાખવામાં આવે તો NROB1 જનીન પણ ઘણીવાર કાઢી નાખવામાં આવે છે, જે X-લિન્ક્ડ એડ્રીનલ હાયપોપ્લાસિયા કોન્જેનિટાનું કારણ બને છે. કારણ હાયપરગ્લાઇસરોલેમિયા લોહીના પ્રવાહમાં વધુ પડતા ગ્લિસરોલને કારણે થાય છે. ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપના વધુ ગંભીર કિસ્સાઓ ધરાવતા લોકોમાં જી. કે. જનીનનું વિલોપન થઈ શકે છે જે નિયમિત સાયટોજેનેટિક મૂલ્યાંકન દ્વારા જોવા માટે પૂરતું મોટું છે. જ્યારે દાદા અને પૌત્ર પર અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યો ત્યારે તે લક્ષણની એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વારસાની પેટર્ન મળી આવી છે. વધુમાં, આ પરિવારમાં [ડાયાબિટીસ મેલિટસ] નું ઊંચું પ્રમાણ છે. હાયપરગ્લાઇસરોલેમીયા માટે કોઈ જાણીતું નિવારણ નથી કારણ કે તે વ્યક્તિના આનુવંશિક કોડના પરિવર્તન અથવા કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. મિકેનિઝમ હાયપરગ્લાઇસરોલેમીયા અથવા ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ, ગ્લિસરોલ કિનેઝ જનીનમાં પરિવર્તન અથવા કાઢી નાખવાને કારણે એક દુર્લભ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકારને કારણે થાય છે, જે બેઝ જોડી 30,653,358 થી 30,731,461 વચ્ચે X રંગસૂત્રના લોકસ Xp21.3 પર સ્થિત છે. ગ્લિસરોલ કિનેઝ એ. ટી. પી. દ્વારા ગ્લિસરોલના ફોસ્ફોરાયલેશનને ઉત્પ્રેરિત કરે છે, જેનાથી એ. ડી. પી. અને ગ્લિસરોલ-3-ફોસ્ફેટ મળે છે. તે પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, જ્યારે સ્ત્રીઓ ભાગ્યે જ રોગ પ્રગટ કરે છે કારણ કે તેમની પાસે બે X રંગસૂત્રો હોય છે. જો હાયપરગ્લાઇસરોલેમીયા ગ્લિસરોલ કિનેઝ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તો તે સામાન્ય રીતે અલગ ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપનું કારણ બને છે, પરિણામે ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ અને ગ્લિસરૉફોસ્ફોલિપિડ્સનું સંશ્લેષણ કરવામાં અસમર્થતા થાય છે. જો હાયપરગ્લાઇસરોલેમીયા ગ્લિસરોલ કિનેઝ જનીનને કાઢી નાખવાથી પરિણમે છે, તો તે ઘણીવાર સંકળાયેલ ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી અને એડ્રીનલ હાયપોપ્લાસિયા કોન્જેનિટા સાથે સંલગ્ન જનીન કાઢી નાંખવાના સિન્ડ્રોમનો ભાગ છે. નિદાન ગ્લિસરોલ અને ગ્લિસરોલ કિનેઝ પ્રવૃત્તિ વિશ્લેષણ સામાન્ય રીતે નિયમિત સામાન્ય તબીબી પ્રયોગશાળાઓ દ્વારા આપવામાં આવતું નથી. હાયપરગ્લાઇસરોલેમિયાનું નિદાન કરવા માટે, ગ્લિસરોલની માત્રા માટે લોહી અને પેશાબનું પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જી. કે. ડી. ના ત્રણ તબીબી સ્વરૂપો છેઃ શિશુ, કિશોર અને પુખ્ત. શિશુ સ્વરૂપ ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબ સાથે સંકળાયેલું છે અને જન્મજાત મૂત્રપિંડ હાયપોપ્લાસિયા અને/અથવા ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે Xp21 જનીન વિલોપન સાથે સિન્ડ્રોમમાં પરિણમે છે. શિશુ નિદાન પ્લાઝ્મા ગ્લિસરોલને માપવા દ્વારા કરવામાં આવે છે અને ગ્લિસરોલનું સ્તર 1.8 અને 8.0 એમ. એમ. ઓ. એલ./એલ. વચ્ચે અને ગ્લિસરોલુરિયા 360 એમ. એમ. ઓ. એલ./24 કલાકથી વધુ હોય છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, Xp21 જનીનનું આનુવંશિક પરીક્ષણ નિશ્ચિત છે. જી. કે. ડી. ધરાવતા બાળકોમાં ગંભીર હાઈપોગ્લાયકેમિક એપિસોડ અને ડીપ મેટાબોલિક એસિડોસિસ હોય છે, અથવા તેઓ સંપૂર્ણપણે લક્ષણ મુક્ત હોય છે. જે વ્યક્તિઓ ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ કેટાબોલિઝમ દરમિયાન પ્રકાશિત ગ્લિસરોલમાંથી ગ્લુકોઝ બનાવવામાં અસમર્થ હોય છે, તેઓ પણ હાયપોગ્લાયકેમિક એપિસોડ ઘણીવાર કિશોરાવસ્થા દરમિયાન અદૃશ્ય થઈ જાય છે. કિશોર અને પુખ્ત સ્વરૂપો ધરાવતા દર્દીઓમાં ઘણીવાર કોઈ લક્ષણો હોતા નથી અને જ્યારે તબીબી વ્યાવસાયિક અન્ય તબીબી સ્થિતિ માટે પરીક્ષણ કરે છે ત્યારે સદભાગ્યે નિદાન થાય છે. કિશોર સ્વરૂપ એ એક અસામાન્ય સ્વરૂપ છે જે એપિસોડિક ઉલટી, એસિડેમિયા અને ચેતનાની વિકૃતિઓ સહિત રેય સિન્ડ્રોમ જેવા તબીબી અભિવ્યક્તિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સારવાર પુખ્ત વયના લોકોમાં, લોહીમાં ગ્લિસરોલનું સ્તર ઘટાડીને હાયપરગ્લાઇસરોલેમીયાની સારવાર માટે ફાઇબ્રેટ્સ અને સ્ટેટિન્સ સૂચવવામાં આવ્યા છે. ફાઇબ્રેટ્સ એ દવાઓનો એક વર્ગ છે જે એમ્ફીપેથિક કાર્બોક્સિલિક એસિડ તરીકે ઓળખાય છે જેનો ઉપયોગ ઘણીવાર સ્ટેટિન્સ સાથે કરવામાં આવે છે. ફાઈબ્રેટ્સ લોહીના ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડની સાંદ્રતાને ઘટાડીને કામ કરે છે. જ્યારે સ્ટેટિન્સ સાથે જોડવામાં આવે છે, ત્યારે સંયોજન એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલને ઘટાડશે, લોહીના ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સને ઘટાડશે અને એચડીએલ કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર વધારશે. જો આ સ્થિતિનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ વગરના નાના બાળકમાં હાયપરગ્લાઇસરોલેમિયા જોવા મળે છે, તો તે જાણવું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે કે નાના બાળકને વિકારનું લક્ષણાત્મક અથવા સૌમ્ય સ્વરૂપ છે કે કેમ. સામાન્ય સારવારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ઓછી ચરબીયુક્ત આહાર, જો જરૂરી હોય તો IV ગ્લુકોઝ, ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર અને ડાયાબિટીસ માટે મોનિટર, ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી માટે મૂલ્યાંકન, મૂત્રપિંડની અપૂર્ણતા અને વિકાસમાં વિલંબ. આનુવંશિક અને દુર્લભ રોગ માહિતી કેન્દ્ર (GARD) આ સમયે કોઈ સારવારની યાદી આપતું નથી. Clinicaltrials.gov અનુસાર, હાયપરગ્લાઇસરોલેમિયા પર કોઈ વર્તમાન અભ્યાસો નથી. Clinicaltrials.gov એ યુ. એસ. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થની સેવા છે. તાજેતરના સંશોધનો દર્શાવે છે કે લોહીના ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સની ઊંચી સાંદ્રતા ધરાવતા દર્દીઓમાં કોરોનરી હૃદય રોગનું જોખમ વધી જાય છે. સામાન્ય રીતે, લોહીના ગ્લિસરોલ પરીક્ષણનો આદેશ આપવામાં આવતો નથી. આ સંશોધન ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સનું ઊંચું સ્તર ધરાવતા બાળક વિશે હતું જ્યારે હકીકતમાં બાળકને ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ હતી. આ સ્થિતિને સ્યુડો-હાયપરટ્રિગ્લાઇસેરિડેમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સની ખોટી રીતે ઉન્નત સ્થિતિ છે. અન્ય જૂથે લોહીના ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સની ઊંચી સાંદ્રતા ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર કરી હતી, જે ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ ઘટાડવા પર ઓછી અથવા કોઈ અસર કરતી ન હતી. કેટલીક પ્રયોગશાળાઓ ગ્લિસરોલની ઊંચી સાંદ્રતા માટે પરીક્ષણ કરી શકે છે, અને કેટલીક પ્રયોગશાળાઓ નિયમિત બિન-ખાલી પદ્ધતિ સાથે ગ્લિસરોલ-ખાલી ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ પરીક્ષણની તુલના કરી શકે છે. બંને કિસ્સાઓ દર્શાવે છે કે માનવ શરીર કેવી રીતે તબીબી વિકાર સૂચવતી લાક્ષણિકતાઓ પ્રદર્શિત કરી શકે છે જ્યારે હકીકતમાં તે અન્ય તબીબી સ્થિતિ છે જે સમસ્યાનું કારણ બને છે. આ પણ જુઓ હાઇપરટ્રિગ્લિસેરિડેમિયા સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ હાઇપરગ્લિસેરોલેમીયા ઓનલાઇન મેન આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓમાં મેન્ડેલિયન વારસો