ACSF3
એસાઇલ-કોએ સિન્થેટેઝ પરિવારના સભ્ય 3 એ એક એન્ઝાઇમ છે જે મનુષ્યમાં એસીએસએફ 3 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. ACSF3 જનીન 16મા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, જેનું ચોક્કસ સ્થાન 16q24.3 છે. જનીનમાં 17 એક્સોન હોય છે. ASCL4 એ 64.1 kDa પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે 576 એમિનો એસિડથી બનેલું છે; માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રી ડેટા દ્વારા 20 પેપ્ટાઇડ્સનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું છે. કાર્ય આ જનીન ઉત્સેચકોના એસિટિલ-સી. ઓ. એ. સિન્થેટેઝ પરિવારના સભ્યને એન્કોડ કરે છે જે ફેટી એસિડ્સ અને કોએન્ઝાઇમ એ વચ્ચે થિયોએસ્ટર જોડાણની રચનાને ઉત્પ્રેરિત કરીને ફેટી એસિડ્સને સક્રિય કરે છે. એન્કોડેડ પ્રોટીન મિટોકોન્ડ્રિયા માટે સ્થાનિક છે, મેલોનેટ અને મિથાઈલમાલોનેટ માટે ઉચ્ચ વિશિષ્ટતા ધરાવે છે અને મેલોનિલ-કોએ સિન્થેટેઝ પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે. આ જનીનમાં ક્લિનિકલ મહત્વ પરિવર્તન સંયુક્ત મેલોનિક અને મિથાઈલમેલોનિક એસિડુરિયા (CMAMMA) નું કારણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સી. એમ. એ. એમ. એ. એ એક એવી સ્થિતિ છે જે ઉચ્ચ સ્તરના મેલોનિક એસિડ અને મિથાઈલમેલોનિક એસિડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, કારણ કે આ જનીનની ખામીઓ આ ચયાપચયને તોડી નાંખવાનું કારણ બને છે. આ રોગનું નિદાન સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરીક્ષણ અથવા મેલોનિક એસિડ કરતાં મિથાઈલમેલોનિક એસિડના ઉચ્ચ સ્તર દ્વારા થાય છે, જો કે બંને ઊંચા હોય છે. લોહીના પ્લાઝ્મામાં મેલોનિક એસિડ અને મિથાઈલમેલોનિક એસિડ ગુણોત્તરની ગણતરી કરીને, સી. એમ. એ. એમ. એ. ને ક્લાસિક મિથાઈલમેલોનિક એસિડેમિયાથી અલગ કરી શકાય છે. આ વિકાર સામાન્ય રીતે બાળપણની શરૂઆતમાં લક્ષણો રજૂ કરે છે, પ્રથમ લોહીમાં એસિડના ઉચ્ચ સ્તરથી શરૂ થાય છે (કીટોએસિડોસિસ). આ ડિસઓર્ડર અનૈચ્છિક સ્નાયુ તાણ (ડાયસ્ટોનિયા), નબળા સ્નાયુ ટોન (હાયપોટોનિયા), વિકાસલક્ષી વિલંબ, અપેક્ષિત દરે વધવા અને વજન વધારવામાં અસમર્થતા (ખીલવામાં નિષ્ફળતા), ઓછી રક્ત ખાંડ (હાઈપોગ્લાયકેમિઆ) અને કોમા તરીકે પણ રજૂ થઈ શકે છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત બાળકોને માઇક્રોસેફલી પણ હોઈ શકે છે. સી. એમ. એ. એમ. એ. ધરાવતા અન્ય લોકોમાં પુખ્તાવસ્થા સુધી ચિહ્નો અને લક્ષણો વિકસિત થતા નથી. આ વ્યક્તિઓને સામાન્ય રીતે ચેતા સંબંધી સમસ્યાઓ હોય છે, જેમ કે હુમલા, યાદશક્તિમાં ઘટાડો, વિચારવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો અથવા માનસિક રોગો. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઇસી 6.2.1