Societal and cultural aspects of Tay–Sachs disease
ટે-સૅક્સ રોગ વિશેના જ્ઞાનમાં પ્રગતિએ આનુવંશિક પરીક્ષણના યોગ્ય અવકાશ અને એક વંશીયતા માટે વિશિષ્ટ રોગોની ચોકસાઈ વિશે ચર્ચાને ઉત્તેજિત કરી છે. યહુદી સમુદાયો આ રોગ માટે આનુવંશિક તપાસ અને પરામર્શમાં મોખરે રહ્યા છે. યહુદી સમુદાયો પરની અસર એશકેનાઝી યહુદીઓને 1971 માં વાહક પરીક્ષણ શરૂ થયું ત્યારથી તાઈ-સૅક્સ વાહક તરીકે તપાસવામાં આવી છે. 1970 ના દાયકાથી, ઘણા યહુદી સમુદાયોએ આનુવંશિક તપાસનો સ્વીકાર કર્યો છે, અને 1971 માં, ઇઝરાયેલ તાઈ-સૅક્સ રોગ અને અન્ય રોગો માટે મફત આનુવંશિક તપાસ અને પરામર્શ પ્રદાન કરનાર પ્રથમ દેશ બન્યો, જે આનુવંશિક પરીક્ષણના યોગ્ય અવકાશ વિશે આંતરરાષ્ટ્રીય ચર્ચા તરફ દોરી ગયો. એક વંશીય જૂથ તરીકે એશકેનાઝી યહુદીઓની ઘણી જાગૃતિ રોગના આનુવંશિક અભ્યાસમાંથી ઉદ્ભવે છે. કેટલાક લોકો આ અભ્યાસોને નિર્ધારણ પૂર્વગ્રહ દર્શાવતા હોવાનું માને છે જેણે એવી છાપ ઊભી કરી હતી કે યહૂદીઓ અન્ય વસ્તી કરતા આનુવંશિક રોગ માટે વધુ સંવેદનશીલ છે. તેઓ બી. આર. સી. એ. 1 અને બી. આર. સી. એ. 2 પરિવર્તનોનો ઉલ્લેખ કરે છે, જે તમામ વસ્તીમાં જોવા મળતા આ સ્થાનો પર પરિવર્તન હોવા છતાં "યહૂદી પરિવર્તન" તરીકે ઓળખાય છે. શીલા રોથમેન અને શેરી બ્રાંડ્ટ-રઉફ લખે છેઃ "અમારા તારણો વંશીય જૂથોને આનુવંશિક રોગ સાથે જોડવાની ચોકસાઈ અને ઇચ્છનીયતા પર શંકા કરે છે. આવા જોડાણો વંશીય જૂથો વચ્ચે આનુવંશિક તફાવતોને અતિશયોક્તિ કરે છે અને પરીક્ષણ અને ઉપચારની અસમાન પહોંચ તરફ દોરી જાય છે. હેટેરોઝાયગોટ લાભ પર વિવાદ એશકેનાઝી વસ્તીના આનુવંશિક અને ઐતિહાસિક અભ્યાસો સૂચવે છે કે તે વસ્તીના અવરોધોમાંથી પસાર થઈ શકે છે, જેનાથી સ્થાપક અસરોના સિદ્ધાંતને મજબૂત ટેકો મળે છે. કારણ કે ટે-સૅક્સ રોગ એ પ્રથમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંની એક હતી જેના માટે એક પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું, તેનો આવા તમામ રોગો માટે એક નમૂના તરીકે સઘન અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો, અને સંશોધકોએ હેટરોઝાયગોટ્સ (વાહકો) માટે પસંદગીયુક્ત લાભ દ્વારા પસંદગીયુક્ત પ્રક્રિયાના પુરાવા માંગ્યા હતા. નીલ રિશ લખે છેઃ "એશકેનાઝી યહુદી વસ્તીમાં ચાર અલગ-અલગ લાઇસોસોમલ સંગ્રહ વિકૃતિઓની વિસંગત હાજરી લાંબા સમયથી ચાલી રહેલા વિવાદનું કારણ છે. ઘણા લોકોએ એવી દલીલ કરી છે કે આવા ચાર રોગોની ઓછી સંભાવના-ખાસ કરીને જ્યારે ચાર ગ્લાયકોસ્ફિંગોલિપિડ્સના સંગ્રહમાં સામેલ હોય-આ પરિસ્થિતિઓના હેટેરોઝાયગસ વાહકો માટે ભૂતકાળના પસંદગીયુક્ત લાભને પ્રતિબિંબિત કરવો જોઈએ. પ્રખ્યાત આંકડાકીય આનુવંશિક વિજ્ઞાની રીશ માને છે કે પુરાવાઓનું વજન આનુવંશિક પ્રવાહને ટેકો આપે છે, પસંદગીયુક્ત પ્રક્રિયાને નહીં. ગ્રેગરી કોચરાન સૂચવે છે કે તાઈ-સૅક્સને કારણ આપતા મ્યુટન્ટ એલીલ્સ જ્યારે વાહક સ્વરૂપમાં હાજર હોય ત્યારે ઉચ્ચ બુદ્ધિ પ્રદાન કરે છે, અને ઐતિહાસિક સમયગાળામાં પસંદગીયુક્ત લાભ પૂરો પાડે છે જ્યારે યહુદીઓ બૌદ્ધિક વ્યવસાયો સુધી મર્યાદિત હતા. સંદર્ભો તાઈ-સાક્સ રોગ