FA2H
ફેટી એસિડ 2-હાઈડ્રોક્સિલેઝ એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એફએ2એચ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય આ જનીન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે 2-હાઈડ્રોક્સિસફિંગોલિપિડ્સના સંશ્લેષણને ઉત્પ્રેરિત કરે છે, જે સ્ફિંગોલિપિડ્સનો સબસેટ છે જેમાં 2-હાઈડ્રોક્સી ફેટી એસિડ હોય છે. સ્ફિંગોલિપિડ્સ ઘણી સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓમાં ભૂમિકા ભજવે છે અને તેમની માળખાકીય વિવિધતા હાઇડ્રોફોબિક સિરામાઇડ ભાગોના ફેરફારમાંથી ઉદભવે છે, જેમ કે એન-એસાઇલ સાંકળના 2-હાઇડ્રોક્સિલેશન દ્વારા અને ઘણા જુદા જુદા વડા જૂથોના અસ્તિત્વ દ્વારા. ક્લિનિકલ મહત્વ આ જનીનમાં પરિવર્તનો વારસાગત સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજિયા પ્રકાર 35 (એસ. પી. જી. 35) સાથે ડાયસ્ટોનિયા સાથે અથવા વગર તેમજ ફેટી એસિડ હાઇડ્રોક્સિલેઝ-સંકળાયેલ ન્યુરોડિજનરેશન સાથે લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી ડિસમાઇલિનેટિંગ સાથે સંકળાયેલા છે. વિગતવાર ફેનોટાઇપિકલ વર્ણન અને અત્યંત સંવેદનશીલ ઇમેજિંગ ફેનોટાઇપ ('વોટ'-ટૂંકાક્ષરઃ સફેદ દ્રવ્યમાં ફેરફાર, ગ્લોબસ પેલ્લિડસની હાયપોઇન્ટેન્સિટી, પોન્ટો-સેરેબેલર એટ્રોફી અને પાતળા કોર્પસ કોલોસમ) સાથેનો સૌથી મોટો સમૂહ તાજેતરમાં પ્રકાશિત થયો હતો. એફ. એ. 2. એચ. વિટ્રોમાં કોષના તફાવતને નિયંત્રિત કરે છે તેવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. એફ. એ. 2. એચ. એ δ9-ટી. એચ. સી.-નિયંત્રિત જનીન હોઈ શકે છે, કારણ કે δ9-ટી. એચ. સી. નબળી રીતે અલગ થયેલા એમ. ડી. એ.-એમ. બી.-233 કોષોમાં તફાવત સંકેત (ઓ) ને પ્રેરિત કરે છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન