Familial amyloid cardiomyopathy
ફેમિલિયલ એમીલોઇડ કાર્ડિયોમાયોપથી (એફએસી), અથવા ટ્રાન્સ્થિરેટીન એમીલોઇડ કાર્ડિયોમાયોપથી (એટીટીઆર-સીએમ) હૃદયમાં મ્યુટન્ટ અને વાઇલ્ડ-ટાઇપ ટ્રાન્સ્થિરેટીન (ટી. ટી. આર.) પ્રોટીનના એકત્રીકરણ અને જમા થવાના પરિણામે પરિણમે છે. ટી. ટી. આર. સામાન્ય રીતે હોમો-ટેટ્રામર તરીકે ફેલાય છે-ચાર સમાન પેટા એકમોથી બનેલું પ્રોટીન-જો કે, એફ. એ. સી. વસ્તીમાં, ટી. ટી. આર. આ લાક્ષણિક સ્વરૂપથી અલગ પડે છે અને એમેલોઇડ ફાઇબ્રિલ્સમાં મિસએસેમ્બલ થાય છે જે અદ્રાવ્ય અને અધોગતિ માટે પ્રતિરોધક હોય છે. અધોગતિના આ પ્રતિકારને કારણે, જ્યારે હૃદયની દિવાલોમાં એમીલોઇડ ફાઇબ્રિલ્સ એકઠા થાય છે, ખાસ કરીને ડાબા ક્ષેપકમાં, કઠોરતા હૃદયને યોગ્ય રીતે આરામ કરવાથી અને લોહીથી ફરીથી ભરવાથી અટકાવે છેઃ આને ડાયાસ્ટોલિક ડિસફંક્શન કહેવામાં આવે છે જે આખરે હૃદયની નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે. એટીટીઆર-સીએમના બે પ્રકાર છેઃ વંશપરંપરાગત (એચએટીટીઆર-સીએમ) અને જંગલી પ્રકાર (ડબ્લ્યુએટીટીઆર-સીએમ). મ્યુટન્ટ અને વાઇલ્ડ-ટાઇપ ટ્રાન્સ્થેરેટિન બંનેમાં એકત્રીકરણનો સમાવેશ થાય છે કારણ કે TTR રક્ત પ્રોટીન હેટરોઝાયગોટ્સમાં મ્યુટન્ટ અને વાઇલ્ડ-ટાઇપ TTR પેટા એકમોથી બનેલું ટેટ્રામર છે. TTRમાં કેટલાક પરિવર્તનો FAC સાથે સંકળાયેલા છે, જેમાં V122I, V20I, P24S, A45T, Gly47Val, Glu51Gly, I68L, Gln92Lys અને L111Mનો સમાવેશ થાય છે. એક સામાન્ય પરિવર્તન (V122I), જે 122મા સ્થાને વેલિન માટે આઇસોલ્યુસીનનું સ્થાનાંતર છે, તે આફ્રિકન-અમેરિકનોમાં ઉચ્ચ આવર્તન સાથે જોવા મળે છે, જેનો વ્યાપ આશરે 3.5 ટકા છે. એફ. એ. સી. તબીબી રીતે સેનીલ પ્રણાલીગત એમીલોઇડોસિસ જેવું જ છે, જેમાં કાર્ડિયોમાયોપેથી ફક્ત જંગલી પ્રકારના ટ્રાન્સ્થેરેટિનના એકત્રીકરણથી પરિણમે છે. પ્રસ્તુતિ V122I પરિવર્તન અને જંગલી-પ્રકાર TTRના એકત્રીકરણને કારણે FACની શરૂઆત થાય છે, અને જંગલી-પ્રકાર TTRના વિશિષ્ટ એકત્રીકરણને કારણે વૃદ્ધત્વ પ્રણાલીગત એમીલોઈડોસિસ થાય છે, જે સામાન્ય રીતે 60 વર્ષની ઉંમર પછી થાય છે. આમાંથી 40 ટકાથી વધુ દર્દીઓ એટીટીઆર-સીએમ વિકસતા પહેલા કાર્પલ ટનલ સિન્ડ્રોમ સાથે હાજર હોય છે. હૃદયની સંડોવણીને ઘણીવાર વહન પ્રણાલી રોગ (સાઇનસ નોડ અથવા એટ્રિયોવેન્ટ્રિક્યુલર નોડ ડિસફંક્શન) અને/અથવા હ્રદયની નિષ્ફળતાની હાજરી સાથે ઓળખવામાં આવે છે, જેમાં શ્વાસની તકલીફ, પેરિફેરલ એડીમા, સિંકોપ, શ્રમાત્મક ડિસ્પનિયા, સામાન્ય થાક અથવા હૃદય અવરોધનો સમાવેશ થાય છે. કમનસીબે, ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફિક તારણો એ. એલ. એમીલોઇડોસિસમાં જોવા મળતા તારણોથી અલગ નથી, અને તેમાં સામાન્ય-થી-નાના ડાબા ક્ષેપક પોલાણ સાથે જાડી ક્ષેપક દિવાલો (કેન્દ્રિત હાયપરટ્રોફી, જમણે અને ડાબે બંને), મ્યોકાર્ડિયલ ઇકોજેનિસિટીમાં વધારો, સામાન્ય અથવા હળવો ઘટાડો ઇજેક્શન અપૂર્ણાંક (ઘણીવાર ડાયાસ્ટોલિક ડિસફંક્શન અને સમાંતર અક્ષ સાથે સંકોચનની ગંભીર ક્ષતિના પુરાવા સાથે), અને ક્ષતિગ્રસ્ત ધમની સંકોચન સાથે દ્વિ-ધમની વિસ્તરણનો સમાવેશ થાય છે. એએલ એમીલોઇડોસિસની પરિસ્થિતિથી વિપરીત, ઇસીજી વોલ્ટેજ ઘણીવાર સામાન્ય હોય છે, જો કે નીચા વોલ્ટેજ જોઇ શકાય છે (ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી પર દિવાલની જાડાઈમાં વધારો થયો હોવા છતાં). ચિહ્નિત અક્ષ વિચલન, બંડલ શાખા બ્લોક અને AV બ્લોક સામાન્ય છે, જેમ કે ધમની ફાઇબરિલેશન છે. નિદાન વ્યવસ્થાપન માનવ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ પર આધારિત ન હોવા છતાં, ફેમિલીયલ એમીલોઇડ કાર્ડિયોમાયોપથી માટે ઉપલબ્ધ એકમાત્ર હાલમાં સ્વીકૃત રોગ-સંશોધિત ઉપચારાત્મક વ્યૂહરચના એ સંયુક્ત યકૃત અને હૃદય પ્રત્યારોપણ છે. લક્ષણોની રાહતને ધ્યાનમાં રાખીને સારવાર ઉપલબ્ધ છે, અને તેમાં મૂત્રવર્ધક પદાર્થ, પેસમેકર અને એરિથમિયા વ્યવસ્થાપનનો સમાવેશ થાય છે. આમ, સેનીલ પ્રણાલીગત એમીલોઇડોસિસ અને પારિવારિક એમીલોઇડ પોલીન્યુઓરોપથી ઘણીવાર સારવારપાત્ર રોગો છે જેનું ખોટું નિદાન કરવામાં આવે છે. એમેલોઇડ ટ્રાન્સ્થિરેટીન સેનીલ પ્રણાલીગત એમેલોઇડોસિસ પ્રતિબંધિત કાર્ડિયોમાયોપેથી સંદર્ભો એમેલોઇડોસિસ કાર્ડિયોમાયોપેથી પણ જુઓ.