Jalili syndrome
જલિલી સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રેટિના અને એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતાના શંકુ-રોડ ડિસ્ટ્રોફીના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેની લાક્ષણિકતા 1988માં ડો. આઈ. કે. જલીલી અને ડૉ. એન. જે. ડી. સ્મિથ, ગાઝા પટ્ટીમાં રહેતા એક વંશના આરબ પરિવારના 29 સભ્યોની તપાસ બાદ. પ્રેઝન્ટેશન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ફોટોફોબિયા, નિસ્ટાગ્મસ અને એક્રોમેટોપ્સિયાથી પીડાય છે. દ્રષ્ટિને અસર કરતા અન્ય લક્ષણોમાં રાત્રિની દ્રષ્ટિ મુશ્કેલીઓ; ઓપ્ટિક ડિસ્ક નિસ્તેજ; સાંકડી વાહિનીઓ; રંગદ્રવ્યના ચિત્તા સાથે મેક્યુલર એટ્રોફી; પેરિફેરલ ડીપ વ્હાઇટ ડોટ ડિપોઝિટ અથવા રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ (આર. પી. ઈ.) ઇન્ફરોનાસલ રેટિનામાં ફેરફાર; ફોવેલ અને રેટિનાની જાડાઈમાં ઘટાડો; રેટિનલ લેમિનેશનનું ક્ષીણન; કોરોઇડ્સમાં હાયપરરિફ્લેક્ટિવિટી (આર. પી. ઈ. અને કોરિઓકેપિલરિસ એટ્રોફીને કારણે); રંગ દ્રષ્ટિમાં ક્ષતિ; અને વધતી ઉંમર સાથે દ્રષ્ટિનું પ્રગતિશીલ નુકસાન સામેલ હોઈ શકે છે. એમેલિયોજેનેસિસ અપૂર્ણતાને અનુરૂપ, અસરગ્રસ્ત સભ્યો પીળા-ભૂરા રંગના દાંત પ્રદર્શિત કરી શકે છે, ડિસ્પ્લાસ્ટિક, અસંખ્ય સડો રજૂ કરી શકે છે; અનુગામી નિષ્ફળતા માટે સંવેદનશીલ દંતવલ્ક સ્તરમાં ઘટાડો; અને ડેન્ટિનને સંડોવતા આકારવિજ્ઞાનની અસાધારણતા. જેલીલી સિન્ડ્રોમ મેટલ ટ્રાન્સપોર્ટર જનીન, CNNM4 પર એક્રોમેટોપ્સિયા લોકસ 2q11 પર જોડાણ સાથે વિવિધ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જલીલી સિન્ડ્રોમ પીડિતોમાં આ જનીનના અનુક્રમ વિશ્લેષણમાં સી. એન. એન. એમ. 4 જનીનમાં વિવિધ પરિવર્તનો માટે હોમોઝાયગોસિટી અથવા સંયોજન હેટેરોઝાયગોસિટીની ઓળખ કરવામાં આવી છે. વ્યવસ્થાપન રોગશાસ્ત્ર જલિલી સિન્ડ્રોમ પીડિતોની વહેંચણી વૈવિધ્યસભર છે. ઉદાહરણોમાં, ગાઝા પટ્ટીના દર્દીઓ કે જેઓ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે, તેમાં કોસોવોના બે પેઢીના પરિવારનો સમાવેશ થાય છે, જેમણે જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં ઓટોસોમલ રીસેસિવ કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફી અને એમેલોજેનેસિસ ઇમ્પેર્ફેકટાના હાયપોપ્લાસ્ટિક/હાયપોમિનરલાઇઝ્ડ વેરિઅન્ટ સાથે રજૂઆત કરી હતી, કોસોવોના એક બહેન અને ભાઈ કે જેમણે અનુક્રમે 14 અને 7 વર્ષની ઉંમરે ડિસ્પ્લાસ્ટિક અને રંગીન ડિસીડ્યુઅલ અને કાયમી દાંત સાથે રજૂઆત કરી હતી, અને બે બહેનો અને એક પુરુષ પિતરાઇ સાથે પાંચ પેઢીના લેબનીઝ પરિવાર કે જે કોસોવન ભાઈ-બહેનોની જેમ આંખ અને ડેન્ટલ ફીનોટાઇપ રજૂ કરે છે. 2009માં, 1988માં જલીલી અને સ્મિથ અને માઈકલાઇડ્સ વગેરે દ્વારા મૂળ પેલેસ્ટિનિયન અને કોસોવન પરિવારોની નવી પરીક્ષાઓની જાણ કરવામાં આવી હતી. 2004 માં, વિવિધ વંશીય જૂથોના આનુવંશિક રીતે અસંબદ્ધ પરિવારોમાં પ્રદર્શિત પાંચ વધારાના કેસોની શોધ થઈ, જે પેરી એટ અલ દ્વારા "જલીલી સિન્ડ્રોમ" શબ્દની દરખાસ્ત તરફ દોરી ગઈ. ગ્રામીણ પશ્ચિમ-મધ્ય વિસ્કોન્સિનમાં અમીશ લોકોમાં આઠ વ્યક્તિઓના નાના જૂથનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન જલીલી, આઈ. કે. કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફી અને એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતા (જલીલી સિન્ડ્રોમ): ફીનોટાઇપ્સ અને પર્યાવરણ. આઈ (2010) 24,1659-1668; ડોઈઃ 10.1038/eye.2010.103. બાહ્ય કડીઓ OMIM ડેટાબેઝ (જલીલી સિન્ડ્રોમ) દુર્લભ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ સિન્ડ્રોમ રેટિનાને અસર કરે છે