PRRT2
પ્રોલાઇન-સમૃદ્ધ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન 2 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં PRRT2 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. માળખું અને પેશીઓનું વિતરણ આ જનીન તેના એન-ટર્મિનલ અડધા ભાગમાં પ્રોલિન-સમૃદ્ધ ડોમેન ધરાવતા ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ઉંદર પરના અભ્યાસો સૂચવે છે કે તે મુખ્યત્વે ગર્ભ અને જન્મ પછીના તબક્કામાં મગજ અને કરોડરજ્જુમાં વ્યક્ત થાય છે. ક્લિનિકલ મહત્વ આ જનીનમાં પરિવર્તન સંખ્યાબંધ હલનચલનની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે, સૌથી સામાન્ય રીતે પેરોક્સિસ્મલ કાઇનસેજેનિક ડિસ્કિનેસિયા જ્યાં લગભગ એક તૃતીયાંશ કેસો PRRT2 માં પરિવર્તનને આશ્રય આપશે. તે એપિસોડિક એટેક્સિયા સાથે પણ સંકળાયેલું છે, અને ખાસ કરીને વિવિધ પ્રકારના વાઈ સાથે સંયોજનમાં. પી. આર. આર. ટી. 2 માં પરિવર્તન પણ હેમીપ્લેજિક આધાશીશી તરફ દોરી જાય છે. પેરોક્સિસ્મલ કાઇનસોજેનિક કોરિઓથેટોસિસ હેમિપ્લેજિક આધાશીશી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ફેમિલિયલ પેરોક્સિસ્મલ કાઇનસિજેનિક ડિસ્કિનેસિયા પર જીનરિવ્યૂઝ/એન. આઈ. એચ./એન. સી. બી. આઈ./યુ. ડબલ્યુ. એન્ટ્રી ઓ. એમ. આઈ. એમ. એન્ટ્રીઝ ઓન ફેમિલિયલ પેરોક્સિસ્મલ કાઇનસિજેનિક ડિસ્કિનેસિયા એન. સી. બી. આઈ. જનીન ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ