TEMPI syndrome
ટી. ઇ. એમ. પી. આઈ. સિન્ડ્રોમ એ એક અનાથ રોગ છે જ્યાં દર્દીઓ પાંચ લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે જેમાંથી ટૂંકાક્ષર મેળવવામાં આવે છેઃ ટેલાન્જિએક્ટેસિયસ, એલિવેટેડ એરિથ્રોપોઇટીન અને એરિથ્રોસાયટોસિસ, મોનોક્લોનલ ગેમોપથી, પેરિનેફ્રિક પ્રવાહી સંગ્રહ અને ઇન્ટ્રાપલ્મોનરી શંટિંગ. ચિહ્નો અને લક્ષણો તમામ દર્દીઓનું નિદાન મધ્યમ વયમાં થયું હતું. લક્ષણો ધીમે ધીમે અને સતત પ્રગતિશીલ હતા. ટેલેન્જીક્ટેસિયા ચહેરા, થડ અને હાથ પર વિકસ્યા હતા. સીરમ એરિથ્રોપોઇટીનનું સ્તર વધ્યું, જે આખરે 5000 એમયુ/એમએલ કરતાં વધી ગયું, તે ઇન્ટ્રાપલ્મોનરી શન્ટિંગ અને હાયપોક્સીમિયાના વિકાસથી આગળ હતું. પેરિનેફ્રિક પ્રવાહીના નમૂનામાં પ્રોટીનનું નીચું સ્તર, થોડા લ્યુકોસાઇટ્સ અને કોલેસ્ટ્રોલ અથવા ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ વિનાનું સ્પષ્ટ, સેરસ પ્રવાહી જોવા મળ્યું હતું. પરીક્ષણ કરાયેલા તમામ દર્દીઓમાં મોનોક્લોનલ ગેમોપથી સામેલ કરવામાં આવી હતી. કેટલાક દર્દીઓમાં સ્વયંસ્ફુરિત શિરાના થ્રોમ્બોસિસ જોવા મળે છે, કેટલીકવાર રક્તવાહિનીઓની વિકૃતિઓની ગેરહાજરીમાં સ્વયંસ્ફુરિત ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ રક્તસ્રાવ સાથે. કારણ સિન્ડ્રોમનું કારણ અજ્ઞાત છે. અસામાન્ય પ્લાઝ્મા-સેલ ક્લોન અને/અથવા મોનોક્લોનલ ગેમોપથી રોગના ટ્રિગર્સ હોવાનું સૂચવવામાં આવે છે. નિદાન નિદાન ઉપર વર્ણવેલ પાંચ લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત છે. ટી. ઇ. એમ. પી. આઈ. સિન્ડ્રોમના લક્ષણોના સંપૂર્ણ અને આંશિક અદ્રશ્ય થવાની સારવાર બોર્ટેઝોમિબ, ડારાટુમાબ અને ઓટોલોગસ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દવાઓ સાથે નોંધવામાં આવી હતી. 2010 માં, મેસેચ્યુસેટ્સ જનરલ હોસ્પિટલના કેસ રેકોર્ડ્સમાં મુખ્ય લક્ષણો તરીકે ન સમજાય તેવા એરિથ્રોસાયટોસિસ અને પેરિનેફ્રિક પ્રવાહી સંગ્રહ ધરાવતા માણસનો કેસ વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. પરિણામે બે આશ્ચર્યજનક રીતે સમાન કેસોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી અને સાહિત્યની સમીક્ષામાં સમાન લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા વધુ ત્રણ દર્દીઓ બહાર આવ્યા હતા અને એક નવીન મલ્ટીસિસ્ટમ રોગ, ટેમ્પી સિન્ડ્રોમ, નોંધવામાં આવ્યો હતો. જાન્યુઆરી 2022 સુધીમાં, વિશ્વભરમાં TEMPI સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કુલ 29 દર્દીઓની ઓળખ કરવામાં આવી છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ દુર્લભ રોગોની કચેરી સંશોધન (યુ. એસ.) <આઇ. ડી. 1> (ઇ. યુ.) હેમેટોપિયા ટી. ઇ. એમ. પી. આઇ. પાનું દુર્લભ સિન્ડ્રોમ અજ્ઞાત કારણોના સિન્ડ્રોમ રક્ત સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે વાહિની પ્રણાલીને અસર કરે છે.