Genitopatellar syndrome
જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વિકાર છે જેમાં નીચલા હાથપગના જન્મજાત વળાંક, અસામાન્ય અથવા ગુમ થયેલ પેટેલ અને યુરોજેનિટલ વિસંગતતાઓનો સમાવેશ થાય છે. વધારાના લક્ષણોમાં માઇક્રોસેફલી, ગંભીર માનસિક અક્ષમતાનો સમાવેશ થાય છે. 2012 માં, એવું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે જનીન કે. એ. ટી. 6. બી. માં પરિવર્તન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમ (જી. ટી. પી. ટી. એસ.) રંગસૂત્ર 10ક્યુ22 પર કે. એ. ટી. 6બી જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. ઓહડો સિન્ડ્રોમનો સે-બાર્બર-બાયસેકર પ્રકાર, જે જી. ટી. પી. ટી. એસ. સાથે ઘણી ઓવરલેપિંગ સુવિધાઓ ધરાવે છે, તે પણ કે. એ. ટી. 6. બી. જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો જેનિટોપેટેલર સિન્ડ્રોમ જનનાંગ અસાધારણતા, ગુમ થયેલ અથવા અવિકસિત ઘૂંટણની કેપ્સ (પેટેલ), બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને શરીરના અન્ય ભાગોને અસર કરતી અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે વિલંબિત વિકાસ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે પણ સંકળાયેલ છે, જે ઘણીવાર ગંભીર હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસામાન્ય રીતે નાનું માથું (માઇક્રોસેફલી) અને માળખાકીય મગજની અસાધારણતા હોઈ શકે છે, જેમાં કોર્પસ કોલોસમના એજિનેસિસનો સમાવેશ થાય છે. મુખ્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ પેટેલર હાયપોપ્લાસિયા/એજિનેસિસ હિપ્સ અને ઘૂંટણ પર વળાંક માઇક્રોસેફલી સાથે કોર્પસ કોલોસમની એજિનેસિસ હાઈડ્રોનેફ્રોસિસ અને/અથવા બહુવિધ કિડની સિસ્ટ્સ એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ ઇન્ટેસ્ટિનલ મેલ્રોટેશન તાલિપ્સ ઇક્વિનોવેરસ (ક્લબ ફુટ સહિત) ખોરાકની મુશ્કેલીઓ અન્ય લક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છેઃ ડેન્ટલ વિસંગતતાઓ (દાંતના વિલંબિત વિસ્ફોટ) સાંભળવાની ખોટ થાઇરોઇડ વિસંગતતાઓ ગુદા વિસંગતતાઓ હાયપોટોનીયા વૈશ્વિક વિકાસલક્ષી વિલંબ/બૌદ્ધિક અક્ષમતા કારણ કે જેનિટોપેટેલર સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસાગત છે. સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર પરિવર્તન કે. એ. ટી. 6બી જનીનમાં થાય છે. આ જનીન રંગસૂત્ર 10 (10q22.2) ના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે. કે. એ. ટી. 6. બી. જનીન જનીન ઉત્પાદન એ હિસ્ટોન એસિટિલટ્રાન્સફેરેઝ નામનું એન્ઝાઇમ છે જે હિસ્ટોનના નિયમન અને નિર્માણમાં કાર્ય કરે છે જે પ્રોટીન છે જે ડીએનએ સાથે જોડાય છે અને રંગસૂત્રોને તેમનો આકાર આપે છે. કે. એ. ટી. 6. બી. માંથી ઉત્પાદિત હિસ્ટોન એસિટિલટ્રાન્સફેરેઝનું કાર્ય અજ્ઞાત છે પરંતુ તેને પ્રારંભિક વિકાસના નિયમનકાર તરીકે ગણવામાં આવે છે. કે. એ. ટી. 6. બી. માં પરિવર્તન કેવી રીતે સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે વિશે બહુ ઓછી માહિતી છે પરંતુ સંશોધકોને શંકા છે કે પરિવર્તન કે. એ. ટી. 6. બી. જનીનના અંતની નજીક થાય છે અને તે ટૂંકા એસિટિલટ્રાન્સફેરેઝ એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન કરે છે. ટૂંકું એન્ઝાઇમ અન્ય જનીનોના નિયમનમાં ફેરફાર કરે છે. બીજી બાજુ, કે. એ. ટી. 6. બી. નું પરિવર્તન જે જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓ તરફ દોરી જાય છે તે હજુ પણ ચોક્કસપણે સાબિત થયું નથી. નિદાન જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમ માટે ક્લિનિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ 100 ટકા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યા નથી, તેમ છતાં સંશોધકોએ જણાવ્યું હતું કે અમુક ભૌતિક લક્ષણો કે. એ. ટી. 6. બી. પરિવર્તન સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણમાં પરિણમી શકે છે. સંશોધકોએ જણાવ્યું હતું કે બે મુખ્ય લક્ષણો અથવા એક મુખ્ય લક્ષણ અને બે નાના લક્ષણો ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં કે. એ. ટી. 6. બી. પરિવર્તન થવાની સંભાવના છે. જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે, મૂલ્યાંકન કરવાની ઘણી રીતો છે. જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમના નિદાનની પ્રાથમિક પદ્ધતિ મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા છે. વિકાસલક્ષી નિષ્ણાત દ્વારા મૂલ્યાંકન પોષણનું મૂલ્યાંકન મૂળભૂત શ્રવણ મૂલ્યાંકન થાઇરોઇડ કાર્ય પરીક્ષણો ક્રિપ્ટોરકિડિઝમ માટે પુરુષોનું મૂલ્યાંકન જો સંકોચન હાજર હોય અથવા પગ/પગની ઘૂંટીઓ ફેમોરલ હેડ ડિસ્લોકેશન માટે મૂલ્યાંકન કરવા માટે ખોટી સ્થિતિમાં હોય તો આર્થોપેડિક મૂલ્યાંકન હાઈડ્રોનેફ્રોસિસ અને સિસ્ટ્સ માટે કિડની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ માટે ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ જો શ્વસન સમસ્યાઓ હાજર હોય તો લેરીન્ગોમાલેસિયા માટે મૂલ્યાંકન જરૂર મુજબ ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ દ્વારા મૂલ્યાંકન, ખાસ કરીને જો આંતરડાના મેલ્રોટેશનની શંકા હોય તો સારવાર જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. જો કે, વિવિધ લક્ષણો માટે સારવાર છે. વિકાસલક્ષી લક્ષણો માટે, બાળપણથી શરૂ થતી શૈક્ષણિક હસ્તક્ષેપ અને વાણી ઉપચાર ગતિ, જ્ઞાનાત્મક, વાણી અને ભાષામાં વિલંબના ઉચ્ચ જોખમને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. હાડપિંજરની લાક્ષણિકતાઓ માટે, સંકોચનની શસ્ત્રક્રિયાની મુક્તિની વિચારણા માટે ઓર્થોપેડિસ્ટનો સંપર્ક કરો. વધુમાં, શારીરિક ઉપચારનો પ્રારંભિક સંદર્ભ સાંધાની ગતિશીલતામાં વધારો કરવામાં મદદ કરી શકે છે. છેલ્લે, થાઇરોઇડ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થાઇરોઇડ ડિસફંક્શનને દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. ઇતિહાસ 1988 માં, ગોલ્ડબ્લેટ એટ અલ. સૌપ્રથમ 4 વર્ષના છોકરાને હાયપોપ્લાસ્ટિક પેટેલ્લા, માનસિક મંદતા, સ્ક્રોલલ હાયપોપ્લાસિયા, હાડપિંજરની વિકૃતિઓ, કિડનીની વિસંગતતાઓ, સપાટ અનુનાસિક પુલ અને ટૂંકા કદનો અહેવાલ મળ્યો હતો. પાછળથી 2000 માં, કોર્મિયર-ડેર એટ અલ. જેટલ વિસંગતતાઓ (છોકરાઓમાં સ્ક્રોલલ હાયપોપ્લાસિયા અને ક્રિપ્ટોરકિડિઝમ અને છોકરીઓમાં ક્લિટોરલ હાયપરટ્રોફી), ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ, કિડની વિસંગતતાઓ, ગેરહાજર પેટેલ્લા અને બે બચી ગયેલા લોકોમાં ગંભીર માનસિક મંદતા ધરાવતા સાત દર્દીઓનો અહેવાલ આપ્યો હતો. આ સ્થિતિ હવે જીનીટોપેટેલર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય છે. આ પણ જુઓ કહો-બાર્બર-બિસેકર-યંગ-સિમ્પસન સિન્ડ્રોમ KAT6B સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ કિડની સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે માઇક્રોસેફલી સાથે માથાના કદના સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે.