Floating–Harbor syndrome
ફ્લોટિંગ-હાર્બર સિન્ડ્રોમ, જેને પેલેટિયર-લીસ્ટી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ રોગ છે, જેમાં સાહિત્યમાં 50 થી ઓછા કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તેનું નિદાન સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં થાય છે અને તે વિલંબિત હાડકાની ઉંમર, ચહેરાના લાક્ષણિક દેખાવ અને વિલંબિત વાણી વિકાસ સાથે પ્રમાણસર ટૂંકા કદની ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેનું કારણ અજ્ઞાત હોવા છતાં, તે આનુવંશિક પરિવર્તનનું પરિણામ હોવાનું માનવામાં આવે છે, અને એફ. એચ. એસ. ના ક્લિનિકલ તારણો ધરાવતા લોકોમાં હેટરોઝાયગસ એસ. આર. સી. એ. પી. પરિવર્તનની હાજરી દ્વારા નિદાન સ્થાપિત થાય છે. ફ્લોટિંગ-હાર્બર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરનારાઓની સામાન્ય તબીબી લાક્ષણિકતાઓ નીચે મુજબ છે. દર્દીઓ કેટલાક અથવા બધા એફ. એચ. એસ. લક્ષણોની વિવિધ ડિગ્રી બતાવશે. ચહેરાની અસાધારણતા એ આ રોગનું નિદાન કરનારાઓનું સૌથી વધુ વ્યાખ્યાયિત પાસું છે. કાર્ડિનલ ચહેરાના લક્ષણો ત્રિકોણાકાર ચહેરો ઊંડી ગોઠવાયેલી આંખો ઉપલા હોઠની પાતળી સિંદૂરની સરહદ સાથે ટૂંકા ફિલ્ટ્રમ પહોળા મોં સાંકડા પુલ અને પહોળા, ગોળાકાર આધાર સાથે લાંબા નાક ઓછા ગોઠવાયેલા કાન અવાજની ગુણવત્તા અને ભાષા ડાયસાર્થ્રિયા અને ધ્વનિની અચોક્કસતા સાથે મૌખિક ડિસ્પ્રેક્સિયા હાયપરનેસાલિટી ઉચ્ચ અવાજો કાર્યના તમામ ક્ષેત્રોમાં ગંભીર ગ્રહણશીલ અને અભિવ્યક્ત ભાષાની ક્ષતિ શારીરિક લક્ષણો 6-12 વર્ષ જૂના હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ વચ્ચે સામાન્યકરણ સાથે હાડકાની ઉંમર (-2 SD અથવા તેથી વધુ) માં નોંધપાત્ર વિલંબઃ બ્રેકીડેક્ટીલી, પહોળી આંગળીની ટોપીઓ અથવા ક્લબિંગ, ક્લિનોડેક્ટીલી, ટૂંકા અંગૂઠા, અગ્રણી સાંધા, ક્લેવીકલ અસાધારણતા ટૂંકા પુખ્ત વયના લોકો એફ. એચ. એસ. પણ વિભેદક છે, જે તાર્કિક રીતે એ વિચાર સાથે સંમત થાય છે કે આ રોગ એસ. આર. સી. એ. પી. માં પરિવર્તનનું પરિણામ છે, કારણ કે આ જનીન સી. બી. પી. સાથે સંપર્ક કરે છે. બાળપણ દરમિયાન વર્તણૂક ટેન્ટ્રમ ધ્યાનની ખોટ-હાઈપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (એડીએચડી) શાળાના વર્ષો દરમિયાનઃ આવેગ, બેદરકારી, બેચેની અણધારી, આક્રમક વિસ્ફોટો ઓટીસ્ટીક સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (એક કેસ) એસ્પરજર સિન્ડ્રોમ (એક કેસ) ઓબ્સેસિવ કમ્પલ્સિવ ડિસઓર્ડર (બે કેસ) અન્ય અવલોકનો બૌદ્ધિક અક્ષમતાઃ તમામ કિસ્સાઓમાં દરેક વ્યક્તિએ વિવિધ પ્રકારની બૌદ્ધિક ક્ષતિ અને શીખવાની અક્ષમતા દર્શાવી હતી, જેમાં સામાન્ય સીમાથી લઈને મધ્યમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સુધીની કિશોરાવસ્થામાં પ્રારંભિક પ્રવેશ કેટલીક છોકરીઓમાં દર્શાવવામાં આવે છે, જે મેનોરેજિયા અને અનિયમિત પીરિયડ્સ તરફ દોરી જાય છે દાંતની સમસ્યાઓ (કેરીઝ, મોલોક્લૂઝન, ડિસ્પ્લાસ્ટિક, નાના દાંત) દૃષ્ટિની ક્ષતિ પદ્ધતિ આ સ્થિતિનું કારણ અજ્ઞાત છે પરંતુ બે સંભવિત પારિવારિક કેસ નોંધાયા છે-એક માતા અને પુત્રમાં અને બીજો માતા અને પુત્રીમાં. આ ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો સૂચવે છે પરંતુ આને સ્થાપિત કરવા માટે વધારાના કેસોની તપાસ કરવાની જરૂર છે. અન્ય એક અહેવાલ સૂચવે છે કે વારસો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હોઈ શકે છે. જો કે, આ તમામ કિસ્સાઓમાં, માતાઓ અને બાળકોને સમાન રીતે અસર થઈ ન હતી, જે સિન્ડ્રોમની ચલ તબીબી અભિવ્યક્તિ સૂચવે છે. 2012 માં અમેરિકન જર્નલ ઓફ હ્યુમન જિનેટિક્સ દ્વારા પ્રકાશિત થયેલા એક અભ્યાસમાં, એક્સોમ સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ એફ. એચ. એસ. ની ઉત્તમ લાક્ષણિકતાઓ સાથે અસંબંધિત વ્યક્તિઓના જૂથની તપાસ કરવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો અને એસ. આર. સી. એ. પી. માં હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તનને આ વિકારના કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. દરેક નોંધાયેલ પરિવર્તન કાપવામાં આવતું હતું (નોનસેન્સ અથવા ફ્રેમશિફ્ટ) અને એક્સોન 34 માં કોડન 2,407 અને 2,517 વચ્ચે થયું હતું, જેના પરિણામે ત્રણ સી-ટર્મિનલ એટી-હુક મોટિફ્સ ગુમાવ્યા હતા. એસ. આર. સી. એ. પી. એસ. એન. એફ. 2-સંબંધિત ક્રોમેટિન-રિમોડેલિંગ એ. ટી. પી. એઝને એન્કોડ કરે છે જે સી. આર. ઈ. બી.-બંધનકર્તા પ્રોટીન (અથવા સી. બી. પી.) માટે કોએક્ટિવેટર છે, જે રુબિનસ્ટીન-તાઈબી સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય કારણ છે. પ્રોટીન વચ્ચેની આ વિક્ષેપિત ક્રિયાપ્રતિક્રિયા મોટે ભાગે એફએચએસ અને આરટીએસ વચ્ચેના ક્લિનિકલ ઓવરલેપને સમજાવે છે. એસ. આર. સી. એ. પી. પરમાણુ (સ્ટીરોઈડ) હોર્મોન રીસેપ્ટર્સ અને નોચ પાથવેઝના સંકેતોને ટ્રાન્સડ્યુસ કરે છે, જે દર્શાવે છે કે તે જનીન અભિવ્યક્તિમાં વિવિધ ભૂમિકા ભજવે છે. એસ. આર. સી. એ. પી. માં કેટલાક કાર્યાત્મક ક્ષેત્રો છે (એસ. એન. એફ. 2 જેમ કે એટીપીએઝ, એન-ટર્મિનલ એચએસએ ક્ષેત્ર અને ત્રણ સી-ટર્મિનલ એટી-હુક ડીએનએ-બંધનકર્તા સ્વરૂપો). એસ. આર. સી. એ. પી. નું સી. બી. પી. ક્રિયાપ્રતિક્રિયા ક્ષેત્ર કેન્દ્રિય રીતે સ્થિત છે. આમ, એફ. એચ. એસ. માં રોગની પદ્ધતિ અંતિમ એક્સોનમાં પરિવર્તનને કારણે પ્રબળ-નકારાત્મક (અથવા એન્ટિમોર્ફિક) હોવાની શંકા છે, જે એસ. આર. સી. એ. પી. ના મુખ્ય ટ્રાન્સએક્ટિવેશન કાર્ય (અથવા એક અથવા વધુ નિર્ણાયક ક્ષેત્રોની ખોટ) માં પરિણમે છે. પરિવર્તન કરનારા તમામ દર્દીઓમાં પણ સ્પષ્ટ શારીરિક લક્ષણો હતા (એટલે કે, અગ્રણી નાક, વિલંબિત હાડકાની ઉંમર અને ટૂંકા કદ). જે લોકોએ પરિવર્તન માટે નકારાત્મક પરીક્ષણ કર્યું હતું તેમાં ઘણીવાર ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિક લક્ષણો હતા જે શાસ્ત્રીય એફ. એચ. એસ. થી અલગ હતા, તેમજ ઓટીઝમનું ઔપચારિક નિદાન હતું. એક જ જૂથમાંથી, ત્રણ વ્યક્તિઓ કે જેમનો ફીનોટાઇપ એફ. એચ. એસ. સાથે સૌથી નજીકથી સામ્યતા ધરાવે છે, તેઓ એસ. આર. સી. એ. પી. જનીન પર કોઈ પરિવર્તન ધરાવતા ન હતા. જો કે આ તારણો એફ. એચ. એસ. ના અંતર્ગત કારણને નિર્ધારિત કરવા માટે એક મોટું પગલું છે અને વ્યાપક રીતે સ્વીકૃત છે, અન્ય લોકો દાવો કરશે કે મોલેક્યુલર નિદાન હંમેશા સફળ હોતું નથી અને પરિવર્તન એ એફ. એચ. એસ. ના નિદાન માટે ફરજિયાત લક્ષણ નથી. નિદાન તાજેતરમાં સુધી, ડોકટરોએ ક્લિનિકલ અવલોકનો અને તેઓ રોગના વર્ણનમાં કેટલી સારી રીતે બંધબેસે છે તેના આધારે એફએચએસ ધરાવતા દર્દીઓનું નિદાન કર્યું છે, જે સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં થાય છે. આનુવંશિક પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ કરવા માટે હવે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણનો પણ ઉપયોગ થાય છે. પસંદગીના એક્સોનનું અનુક્રમ વિશ્લેષણ પરીક્ષણ કરીને, એસ. આર. સી. એ. પી. જનીનના એક્સોન 34માં પરિવર્તન શોધી શકાય છે. અત્યાર સુધીમાં 19 દર્દીઓમાં આ પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો દર્દી એફ. એચ. એસ. ની ઉત્તમ ચહેરાની લાક્ષણિકતાઓ દર્શાવે છે, તો મોલેક્યુલર પરીક્ષણ એસ. આર. સી. એ. પી. જનીન પર પરિવર્તન બતાવશે. વિભેદક નિદાન એફ. એચ. એસ. રુબિનસ્ટીન-ટાયબી (એસ. આર. સી. એ. પી. પર પરિવર્તનની ઓવરલેપિંગ અસરોને કારણે) સાથે કેટલીક સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ વહેંચે છે, જો કે કરોડરજ્જુ અને હાથની વિસંગતતાઓ વિશિષ્ટ છેઃ ફ્લોટિંગ-હાર્બર સિન્ડ્રોમમાં વ્યાપક અંગૂઠા, સાંકડા તાળવું અને માઇક્રોસેફલી ગેરહાજર છે. યુકેમાં એક બાળકને ફ્લોટિંગ-હાર્બર સિન્ડ્રોમની સાથે માઇક્રોસેફલીનું નિદાન થયું છે. વ્યવસ્થાપન એફ. એચ. એસ. માટે કોઈ સારવાર નથી. પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં વૃદ્ધિનું નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે, તેમજ વાર્ષિક સામાન્ય આરોગ્ય તપાસ અને નીચે સૂચિબદ્ધ પરીક્ષણો પણ જરૂરી છે. એફ. એચ. એસ. નિદાન વ્યક્તિ અને ત્યાં હાજર લોકોને them.Managing લક્ષણોને ટેકો આપવા માટે અસર કરશે અને એફ. એચ. એસ. ની લાક્ષણિકતાઓમાં દર્દીના શારીરિક તેમજ માનસિક સ્વાસ્થ્ય પર નજીકથી નજર રાખવાનો સમાવેશ થાય છે. આમાં નીચેનાનો સમાવેશ થશેઃ તમામ શંકાસ્પદ કેસોમાં એસ. આર. સી. એ. પી. એક્સોન્સ <આઇ. ડી. 1> નું અનુક્રમણિકા શ્રવણ અને દ્રશ્ય પ્રણાલીઓનું સંપૂર્ણ મૂલ્યાંકન મૂત્રપિંડ અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ હિપ ડિસપ્લેસિયા અને ક્લેવીકલ અસાધારણતાઓનું ઓર્થોપેડિક મૂલ્યાંકન જો હુમલાની શંકા હોય તો ન્યુરોલોજીકલ મૂલ્યાંકન પોલાણને રોકવા અને ખામી માટે દેખરેખ રાખવા માટે દંત સ્વચ્છતા વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ માટે મૂલ્યાંકન આધારરેખા પર પુનરાવર્તન કરવામાં આવશે જો વૃદ્ધિ વેગમાં ઘટાડો થાય તો હાડકાની ઉંમર અને તરુણાવસ્થાના સમયની દેખરેખ અભિવ્યક્ત ભાષા અને સંવેદનાત્મક મુદ્દાઓમાં ખામીઓ માટે સુધારેલ મનો-શૈક્ષણિક મૂલ્યાંકનો વર્તણૂકીય વિક્ષેપોનું નિરીક્ષણ અને પુનરાવર્તન અંગે પરિવારો માટે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ પરામર્શની જોગવાઈ વર્તણૂક વ્યવસ્થાપન વ્યૂહરચનાઓમાં મદદ માટે વર્તણૂક નિષ્ણાતો અથવા મનોવૈજ્ઞાનિકોના સંદર્ભોનો પણ સમાવેશ થઈ શકે છે. સંબંધિત લોકો માટે, જોખમ ધરાવતા સંબંધીઓના પરીક્ષણ સંબંધિત મુદ્દાઓ માટે આનુવંશિક પરામર્શ મેળવી શકાય છે. સૌપ્રથમ ઓળખ કરાયેલા કિસ્સાઓ 1973માં બોસ્ટન ફ્લોટિંગ હોસ્પિટલમાં અને 1975માં કેલિફોર્નિયાના ટોરેન્સમાં હાર્બર જનરલ હોસ્પિટલમાં જોવા મળ્યા હતા. ફ્લોટિંગ-હાર્બર સિન્ડ્રોમ નામ રોબિન્સન એટ અલ દ્વારા રચવામાં આવ્યું હતું. 1988 માં. ત્યારથી લગભગ 40 વધુ કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. પ્રથમ કેસ 5 વર્ષના છોકરાનો નોંધાયો હતો. 2006 માં કરવામાં આવેલા 32 વર્ષના ફોલોઅપમાં, દર્દીની એકંદર તંદુરસ્તી સારી હતી, તેને ક્યારેય હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવ્યો ન હતો, અને છેલ્લા 15 વર્ષથી નોકરી કરતો હતો. તેમની માતાએ જણાવ્યું હતું કે તેઓ ખૂબ જ સારી યાદશક્તિ ધરાવતા હતા, મિલનસાર હતા, ગુસ્સો ધરાવતા હતા અને ક્યારેક હઠીલા પણ હતા. દર્દીના ચહેરાની રચના અને શરીરમાં ફેરફારો ઉંમર અને પારિવારિક ઇતિહાસને આભારી હોઈ શકે છે (એટલે કે, દર્દી સંધિવા અને હાયપરટેન્શનના સંકેતો દર્શાવે છે). હજી પણ હાજર વાળની નીચી રેખા, નાકની પહોળી ટોચ, ટૂંકા અનુનાસિક લેબિયલ અંતર, ડિપ્રેસ્ડ કોલુમેલા, પાતળા હોઠ અને પશ્ચાદવર્તી સ્થિત કાન, તેમજ ટૂંકા કદ અને હળવાથી મધ્યમ મંદતા હતા. તાજેતરના સંશોધન 2012 માં જર્નલ ઓફ પેડિયાટ્રિક એન્ડોક્રિનોલોજીમાં પ્રકાશિત થયેલા એક અભ્યાસમાં, વૈજ્ઞાનિકોના એક જૂથે 3.5 થી 9 વર્ષની વયની વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચારમાંથી પસાર થતા એફ. એચ. એસ. નું નિદાન કરનારા દર્દીની લાંબા ગાળાની અસરોની જાણ કરી હતી. જ્યારે જી. એચ. શરૂઆતમાં કામ કરતું હોય તેવું લાગતું હતું, ત્યારે પ્રથમ બે વર્ષ પછી દર્દીની વૃદ્ધિ નોંધપાત્ર રીતે ધીમી પડી હતી અને દર્દી લક્ષ્ય અથવા પ્રમાણભૂત ઊંચાઈથી ઘણી નીચે સ્થિર ઊંચાઈ સુધી પહોંચી ગયો હતો. જી. એચ. ઉપચાર પરના પરિણામો અનિર્ણિત રહે છે. તાજેતરના સંશોધનો મોટે ભાગે એફ. એચ. એસ. માટે જવાબદાર જનીનની શોધ અને પુષ્ટિ પર કેન્દ્રિત છે. મિકેનિઝમ્સ વિભાગમાં ચર્ચા કરવામાં આવી છે તેમ, જોકે એસ. આર. સી. એ. પી. નું પરિવર્તન એ એફ. એચ. એસ. નું નિદાન કરનારા દર્દીનું વ્યાપક સ્વીકૃત સૂચક છે, તે દરેક કિસ્સામાં કારણ નથી. સંદર્ભો ફ્લોટિંગ-હાર્બર સિન્ડ્રોમ પર OMIM પ્રવેશ અને ફ્લોટિંગ-હાર્બર સિન્ડ્રોમ પર SRCAP જીનરિવ્યૂ/UW/NCBI/NIH પ્રવેશ અજ્ઞાત કારણોના દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ આંખ, કાન, ચહેરો અને ગરદનના કદની જન્મજાત વિકૃતિઓને અસર કરે છે મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની જન્મજાત વિકૃતિઓ