BPIFA3
કુટુંબ એ, સભ્ય 3 (બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3) ધરાવતું બી. પી. આઈ. ફોલ્ડ એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ જનીનને મનુષ્યમાં એસ. પી. એલ. યુ. એન. સી. 3 અને સી20ઓ. આર. એફ. 71 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને ઉંદરમાં ઓર્થોલોગસ જનીન 1700058સી13રિક છે. બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 ના બહુવિધ પ્રકારો છે જે સ્ત્રાવિત પ્રોટીન હોવાનું અનુમાન છે. તે અન્ય પેશીઓમાં ઓછી અથવા કોઈ અભિવ્યક્તિ વિના વૃષણમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે. હ્યુમન પ્રોટીન એટલાસ પ્રોજેક્ટ અને માઉસ એનકોડ કન્સોર્ટિયમ માનવ વૃષણ માટે 29.1 અને માઉસ માટે 69.4, પરંતુ અન્ય તમામ પેશીઓ માટે 0 ના આર. પી. કે. એમ. સ્તરે આર. એન. એ.-સેક અભિવ્યક્તિનો અહેવાલ આપે છે. તેવી જ રીતે, આરએનએ-સેક ઉપરાંત બહુવિધ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને બીજી કન્સોર્ટિયમ, વૃષણ માટે 100 માંથી 95.8 અને મનુષ્યોમાં શુક્રાણુ માટે 99.0 નો સંબંધિત અભિવ્યક્તિ સ્કોર દર્શાવે છે; જો કે સ્નાયુ, ગ્રંથીઓ, પ્રોસ્ટેટ, ચેતાતંત્ર અને ત્વચા જેવી વિવિધ પેશીઓ માટે 20 થી 30 ની વચ્ચે બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 નું નીચું સ્તર જોવા મળ્યું હતું. સુપરફેમિલી બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 એ બી. પી. આઈ. ફોલ્ડ પ્રોટીન સુપરફેમિલીનો સભ્ય છે જે બેક્ટેરિસાઈડલ/પારગમ્યતા-વધતા પ્રોટીન ફોલ્ડ (બી. પી. આઈ. ફોલ્ડ) ની હાજરી દ્વારા વ્યાખ્યાયિત થાય છે જે "બૂમરેંગ" આકારમાં બે સમાન ડોમેન્સ દ્વારા રચાય છે. આ સુપરફેમિલીને બી. પી. આઈ./એલ. બી. પી./પી. એલ. યુ. એન. સી. પરિવાર અથવા બી. પી. આઈ./એલ. પી. બી./સી. ઈ. ટી. પી. પરિવાર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. બી. પી. આઈ. ફોલ્ડ અપોલર બંધનકર્તા ખિસ્સા બનાવે છે જે હાઇડ્રોફોબિક અને એમ્ફીપેથિક અણુઓ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરી શકે છે, જેમ કે ગ્રામ-નેગેટિવ બેક્ટેરિયા પર જોવા મળતા લિપોપોલિસેકરાઇડની એસાઇલ કાર્બન સાંકળો, પરંતુ આ પરિવારના સભ્યોમાં અન્ય ઘણા કાર્યો હોઈ શકે છે. બી. પી. આઈ./એલ. બી. પી./પી. એલ. યુ. એન. સી. સુપરફેમિલી માટેના જનીનો તમામ કરોડઅસ્થિધારી પ્રજાતિઓમાં જોવા મળે છે, જેમાં જંતુઓ, મોલસ્ક અને રાઉન્ડવોર્મ જેવી બિન-કરોડઅસ્થિધારી પ્રજાતિઓમાં દૂરના હોમોલોગ્સનો સમાવેશ થાય છે. તે વ્યાપક જૂથમાં બી. પી. આઈ. એફ. જનીન પરિવાર છે, જેના સભ્યો બી. પી. આઈ. ફોલ્ડ માળખાકીય રચનાને એન્કોડ કરે છે અને એક જ રંગસૂત્ર પર ક્લસ્ટર થયેલ જોવા મળે છે, દા. ત. મનુષ્યમાં રંગસૂત્ર 20, ઉંદરમાં રંગસૂત્ર 2, ઉંદરમાં રંગસૂત્ર 3, ડુક્કરમાં રંગસૂત્ર 17, ગાયમાં રંગસૂત્ર 13. બી. પી. આઈ. એફ. જનીન કુટુંબ બે જૂથોમાં વહેંચાયેલું છે, બી. પી. આઈ. એફ. એ. અને બી. પી. આઈ. એફ. બી. મનુષ્યોમાં, બી. આઈ. પી. એફ. એ. માં 3 પ્રોટીન એન્કોડિંગ જનીનો બી. પી. આઈ. એફ. એ. 1, બી. પી. આઈ. એફ. એ. 2, બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 અને 1 સ્યુડોજેન બી. પી. આઈ. એફ. એ. 4. પી. હોય છે; જ્યારે બી. પી. આઈ. એફ. બી. માં 5 પ્રોટીન એન્કોડિંગ જનીનો બી. પી. આઈ. એફ. બી. 1, બી. પી. આઈ. એફ. બી. 2, બી. પી. આઈ. એફ. બી. 3, બી. પી. આઈ. એફ. બી. 4, બી. પી. આઈ. એફ. બી. 6 અને 2 સ્યુડોજેન્સ બી. પી. આઈ. એફ. બી. 5. પી., બી. પી. આઈ. એફ. બી. 9. પી. હોય છે. મનુષ્યોમાં સ્યુડોજીન્સ તરીકે જે દેખાય છે તે અન્ય પ્રજાતિઓમાં સંપૂર્ણપણે કાર્યરત જનીનો તરીકે દેખાઈ શકે છે. મનુષ્યોમાં, બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 જનીનને સૌપ્રથમ માનવ પી. એલ. યુ. એન. સી.-સંબંધિત જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું અને બાદમાં ઉંદરમાં 1700058સી13રિક તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. બંનેને બી. પી. આઈ. એફ. જનીન પરિવારના સભ્યો તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા હતા અને અનુક્રમે બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 અને બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 નામ આપવામાં આવ્યું હતું. ફંક્શન બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 ના કાર્ય વિશે થોડું જાણીતું છે. બી. પી. આઈ./એલ. બી. પી./પી. એલ. યુ. એન. સી. સુપરફેમિલીના અન્ય સભ્યો સાથે તેની ઉચ્ચ સ્તરની સમાનતાને કારણે, તે ફોસ્ફોલિપિડ્સ અને લિપોપોલિસેકરાઇડ્સ જેવા લિપિડ્સ સાથે બંધનકર્તા પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે તેવી આગાહી કરવામાં આવે છે પરંતુ આની ક્યારેય પુષ્ટિ થઈ નથી. બેક્ટેરિયલ યજમાન સંરક્ષણમાં BPIFA3 નું અનુમાનિત કાર્ય સૂચવવામાં આવ્યું છે. વૃષણમાં BPIFA3 ની લગભગ વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિ હોવા છતાં, માત્ર એક જ અહેવાલ તેને કોઈપણ સામાન્ય અથવા રોગવિજ્ઞાનની સ્થિતિમાં સૂચિત કરે છે અને તેમાં કાનમાં ઓટિટિસ મીડિયા (OM) નો સમાવેશ થાય છે. ઓ. એમ. એ પ્રારંભિક બાળપણનો એક સામાન્ય રોગ છે જે મધ્ય કાનની પોલાણમાં બળતરા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને આનુવંશિક જોખમના પરિબળોને ઓળખવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવ્યો હતો. "રેઇન સ્ટડી" માં જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો, જે 2,868 બાળકોના સમાંતર જન્મ સમૂહ છે, જેમાં 1,2 પર 1532 લોહીના નમૂના લેવામાં આવ્યા હતા, અને 3 વર્ષની ઉંમરના જનીન અભિવ્યક્તિ માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું જે OM ની સંવેદનશીલતા સાથે સહસંબંધિત છે. અનપેક્ષિત રીતે, બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 અને બી. પી. આઈ. એફ. એ. 1 ટોચના હિટ હતા, જેમાં સી. એ. પી. એન. 14 અને જી. એ. એલ. એન. ટી. 14 જનીનો હતા, જેમાંથી કોઈ પણ અગાઉ ઓ. એમ. માં સામેલ કરવામાં આવ્યું ન હતું. તપાસકર્તાઓએ નોંધ્યું હતું કે બી. પી. આઈ. એફ. જનીન પરિવારના સભ્યો નાસોફેરિન્જિયલ, મૌખિક અને ફેફસાના પ્રવેશદ્વાર પર યજમાન સંરક્ષણના ભાગ રૂપે બેક્ટેરિયલ પેથોજેન્સની પ્રારંભિક ઓળખમાં સામેલ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, અને બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 અને બી. પી. આઈ. એફ. એ. 1 ની અભિવ્યક્તિ પરુથી ભરેલા, ઓ. એમ. ચેપગ્રસ્ત કાનમાં ક્રોનિક બેક્ટેરિયાની હાજરીનું તાર્કિક પરિણામ હોઈ શકે છે. બી. પી. આઈ. એફ. એ. 3 કાર્યના અભ્યાસમાં પ્રતિકૃતિ સજીવો પ્રતિકૃતિ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. વેલકમ ટ્રસ્ટ સેંગર ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ખાતે 1700058C13Riktm1a (KOMP) Wtsi નામની શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ પેદા કરવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. મ્યુટન્ટ ઉંદર પર 23 પરીક્ષણો કરવામાં આવ્યા હતા, પરંતુ કોઈ નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી ન હતી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ માનવ પ્રોટીન જનીનો માનવ રંગસૂત્ર 20 પર