NSUN2
એન. ઓ. પી. 2/સન ડોમેન પરિવાર, સભ્ય 2 એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એન. એસ. યુ. એન. 2 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. વૈકલ્પિક રીતે વિવિધ આઇસોફોર્મ્સને એન્કોડિંગ કરતા સ્પ્લાઇસડ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો જનીન માટે નોંધવામાં આવ્યા છે. કાર્ય પ્રોટીન એક મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ છે જે ઇન્ટ્રોન ધરાવતા ટી. આર. એન. એ. (લ્યુ) (સી. એ. એ.) અગ્રદૂતની સ્થિતિ 34 પર સાયટોસિનના મિથાઇલેશનને 5-મિથાઈલસાયટોસિન (એમ5સી) માં ઉત્પ્રેરિત કરે છે. આ ફેરફાર એન્ટીકોડન-કોડન જોડીને સ્થિર કરવા અને એમ. આર. એન. એ. નું યોગ્ય રીતે ભાષાંતર કરવા માટે જરૂરી છે. એન. એસ. યુ. એન. 2 મિટોકોન્ડ્રિયા પર પણ સ્થાનિક છે અને મિટોકોન્ડ્રીયલ ટી. આર. એન. એ. માં અનુલેખન પછીના ફેરફારો રજૂ કરવામાં સક્ષમ છે. આ જનીનમાં ક્લિનિકલ સુસંગતતા મ્યુટેશન્સ ડુબોવિટ્ઝ જેવા સિન્ડ્રોમના કિસ્સાઓ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. NSUN2 કાર્યના અભ્યાસમાં પ્રતિકૃતિ સજીવો પ્રતિકૃતિ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. એક શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન, જેને એનસન2ટીએમ1એ (ઇયુસીઓએમએમ) ડબ્લ્યુટીસી કહેવાય છે, તે ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ બનાવવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. ઉત્પરિવર્તી ઉંદર પર અઠ્ઠાવીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને ચૌદ નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતી. હોમોઝાયગસ મ્યુટન્ટ્સ નિષ્ક્રિય હતા અને શરીરના વજનમાં ઘટાડો થયો હતો, લાંબા હાડકાંની લંબાઈ અને ફરતા ગ્લુકોઝના સ્તરમાં ઘટાડો થયો હતો, શરીરની અસંખ્ય અસામાન્ય રચના, એક્સ-રે ઇમેજિંગ, આંખના આકારવિજ્ઞાન અને હેમેટોલોજી પરિમાણો; પુરુષોમાં પણ પકડની શક્તિમાં ઘટાડો થયો હતો, ટૂંકા અપર્ટન્ડ સ્નેઉટ અને અસામાન્ય પરોક્ષ કેલરીમેટ્રી અને પ્લાઝ્મા રસાયણશાસ્ત્ર પરિમાણો હતા. પુરુષો (પરંતુ સ્ત્રીઓ નહીં) પણ વંધ્યત્વ ધરાવતા હતા. વધુમાં, હેટરોઝાયગોટ મ્યુટન્ટ્સે અકાળ વાળના ફોલિકલ એક્સોજેન દર્શાવ્યું હતું. સંદર્ભો વધુ વાંચન ઉંદરમાં પરિવર્તિત માનવ પ્રોટીન જનીનો