Vestibulocochlear dysfunction progressive familial
વેસ્ટિબ્યુલોકોક્લિયર ડિસફંક્શન પ્રોગ્રેસિવ ફેમિલીયલ, જેને ફેમિલીયલ પ્રોગ્રેસિવ વેસ્ટિબ્યુલોકોક્લિયર ડિસફંક્શન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ છે જે સેન્સોરીન્યુરલ શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો અને વેસ્ટિબ્યુલર એરેફ્લેક્સિયામાં પરિણમે છે. દર્દીઓ અસ્પષ્ટ ચક્કર આવવા, ઝાંખી દ્રષ્ટિ, અંધારામાં ડાયસીક્વિલિબ્રિયમ અને પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ક્ષતિ જેવી લાગણીઓની જાણ કરે છે. લક્ષણો અને સંકેતો નોંધાયેલા લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ સંવેદનાત્મક શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો વેસ્ટિબ્યુલર આરેફ્લેક્સિયા સાંભળવાની ક્ષતિ વર્ટિગો ઉબકા અને ઉલટી માથાની હિલચાલ-આધારિત ઓસિલોપ્સિયા કારણ આ રોગ વારસાગત ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ છે, પરંતુ નિષ્ક્રિયતાનું શારીરિક કારણ હજુ પણ અસ્પષ્ટ છે. એસિડોફિલિક મ્યુકોપોલીસેકરાઇડ ધરાવતો પદાર્થ મળી આવ્યો હતો, ખાસ કરીને ડી. એફ. એન. એ. 9 (એક રંગસૂત્ર લોકસ) ધરાવતા દર્દીઓના કોક્લિયા, મેક્યુલા અને ક્રિસ્ટા એમ્પ્યુલારિસમાં, તેમજ વેસ્ટિબ્યુલર અને કોક્લિયર સંવેદનાત્મક ચેતાક્ષ અને ડેંડ્રાઇટ્સનું ગંભીર અધોગતિ. એવું સૂચવવામાં આવે છે કે મ્યુકોપોલીસેકરાઇડ જમા થવાથી ચેતાના અંતનું ગળું દબાવી શકાય છે. મેક્યુલા અને ક્રિસ્ટા એમ્પ્યુલારિસ એ છે જે માથાની હિલચાલની બિન-દ્રશ્ય સંવેદના માટે પરવાનગી આપે છે. ક્રિસ્ટા એમ્પ્યુલારિસ આંતરિક કાનની અર્ધવર્તુળાકાર નહેરોમાં રહે છે અને કોણીય પ્રવેગને શોધી કાઢે છે, જ્યારે મેક્યુલા આંતરિક કાનના વેસ્ટિબ્યુલની અંદર રાખવામાં આવે છે અને રેખીય પ્રવેગને શોધી કાઢે છે. જ્યારે અસર થાય છે, ત્યારે આ અંગો ચક્કર અને ઉબકા તરફ દોરી શકે છે કારણ કે શરીર હંમેશા અસંતુલન અનુભવે છે. નિદાન સંદર્ભો બહેરાપણું