Oculofaciocardiodental syndrome
ઓક્યુલોફેસિઓકાર્ડિયોડેન્ટલ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ એક્સ-લિંક્ડ પ્રબળ આનુવંશિક વિકાર છે. પ્રસ્તુતિ આ સ્થિતિની ઘટના પ્રતિ મિલિયન 1 કરતા ઓછી છે. તે મુખ્યત્વે માત્ર સ્ત્રીઓમાં જ જોવા મળે છે. તે પુરુષોમાં અત્યંત દુર્લભ છે, પરંતુ કેટલાક પુરુષો તેની સાથે જન્મ્યા હતા. મોટા મૂળવાળા દાંત (રેડિક્યુલોમેગેલી), હૃદયની ખામીઓ અને નાની આંખો (માઇક્રોફ્થાલ્મિયા) આ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતી લાક્ષણિકતા ત્રિપુટી છે. આ સ્થિતિની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ચહેરાની ઊંડી સેટ આંખો પહોળી અનુનાસિક ટોચને ફાટેલી આંખો દ્વારા વિભાજિત કરવામાં આવે છે માઇક્રોફ્થાલ્મિયા (નાની આંખો) પ્રારંભિક મોતિયા ગ્લુકોમા દાંત રેડિક્યુલોમેગેલી (ખૂબ મોટા મૂળવાળા દાંત) પ્રાથમિક દાંતની વિલંબિત ખોટ ગુમ (ઓલિગોડોન્ટિયા) અથવા અસામાન્ય રીતે નાના દાંત દાંત ખોટી રીતે ગોઠવાયેલા દાંત ધમની અને/અથવા ક્ષેપક ખામીઓ મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ હળવી બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વાહક અથવા સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ થઈ શકે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ X રંગસૂત્ર (Xp11.4) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત BCOR જનીનમાં જખમ થવાને કારણે થાય છે. આ પ્રોટીન BCL6 કોરપ્રેસરને એન્કોડ કરે છે, પરંતુ હાલમાં તેના કાર્ય વિશે બહુ ઓછી માહિતી છે. વારસો એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ છે. આનુવંશિક રીતે સંબંધિત ડિસઓર્ડર લેન્ઝ માઇક્રોફ્થાલ્મિયા સિન્ડ્રોમ છે. ડીએનએ પરીક્ષણ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. સારવારનો ઇતિહાસ આ સિન્ડ્રોમની પ્રથમ લાક્ષણિકતાઓ નોંધવામાં આવી હતી તે અસામાન્ય દાંત હતા, જેનું વર્ણન હેવર્ડ દ્વારા 1980માં કરવામાં આવ્યું હતું. સંદર્ભો એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ વિકૃતિઓ સિન્ડ્રોમ