Mammary-type myofibroblastoma
સ્તન-પ્રકારનો માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા (એમ. એફ. બી.), જેને સ્તન અને એક્સ્ટ્રામેરી માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા પણ કહેવામાં આવે છે, તેને સૌપ્રથમ સ્તનના માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા તરીકે ઓળખવામાં આવતો હતો, અથવા, વધુ સરળ રીતે, સ્તનના માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા (એમ. એમ. એફ. બી.) અથવા માત્ર માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા. આ પરિભાષામાં ફેરફાર થયો કારણ કે 1987ના પ્રારંભિક અભ્યાસ અને તેના પછીના ઘણા અભ્યાસોમાં આ ગાંઠ માત્ર સ્તનની પેશીઓમાં જ જોવા મળી હતી. જો કે, 2001ના એક અભ્યાસ પછી અસંખ્ય અહેવાલોમાં માઇક્રોસ્કોપિક હિસ્ટોપેથોલોજી અને સ્તન એમ. એફ. બી. ની અન્ય મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતી ગાંઠો અંગો અને પેશીઓની વિશાળ શ્રેણીમાં જોવા મળી હતી. આ મુદ્દાને વધુ જટિલ બનાવતા, એમ. એફ. બી. પરના પ્રારંભિક અભ્યાસોએ તેને વિવિધ પ્રકારની સ્પિન્ડલ સેલ ગાંઠોમાંથી એક તરીકે વર્ગીકૃત કરી હતી, જે એમ. એફ. બી. સિવાય, ખોટી રીતે વ્યાખ્યાયિત હતી. આ અન્ય ગાંઠો, જેને ઘણીવાર વિવિધ અહેવાલોમાં એકબીજાના બદલે નામ આપવામાં આવ્યું છે, તે છેઃ માયલોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા, સૌમ્ય સ્પિન્ડલ સેલ ગાંઠ, ફાઇબ્રોમા, સ્પિન્ડલ સેલ લિપોમા, માયોજેનિક સ્ટ્રોમલ ગાંઠ અને એકાંત સ્ટ્રોમલ ગાંઠ. છેવટે, અભ્યાસો સૂચવે છે કે સ્પિન્ડલ સેલ લિપોમા અને સેલ્યુલર એન્જીયોફિબ્રોમા એ એમ. એફ. બી. ના પ્રકારો છે. અહીં, પછીની બે ગાંઠોને કામચલાઉ રીતે એમ. એફ. બી. સ્વરૂપો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે પરંતુ અન્યથા એમ. એફ. બી. નું વર્ણન કરવામાં આવે છે કારણ કે તે મોટાભાગના તાજેતરના પ્રકાશનોમાં વધુ કડક રીતે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. 2020 માં વિશ્વ આરોગ્ય સંસ્થાએ સ્તન પ્રકારનાં માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા ગાંઠો અને માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટોમા ગાંઠો (એટલે કે. એક્સ્ટ્રામામેરી માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટિક ગાંઠો) ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક અને માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટિક ગાંઠોની શ્રેણીમાં અલગ ગાંઠ તરીકે રચાય છે. સ્તન એમ. એફ. બી. સંભવતઃ તમામ સ્તન ગાંઠોના 1 ટકાથી ઓછું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. જો કે, તાજેતરના અભ્યાસોમાં એક્સ્ટ્રામેરી એમ. એફ. બી. સ્તન એમ. એફ. બી. કરતાં વધુ વારંવાર જોવા મળે છેઃ 143 દર્દીઓના અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે એક્સ્ટ્રામેરી એમ. એફ. બી. સ્તન એમ. એફ. બી. 10 થી 1 કરતા વધારે છે. તેથી, અગાઉ માનવામાં આવતા રોગ કરતાં એકંદર રોગ વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે. એક્સ્ટ્રામેરી એમ. એફ. બી. બંને જાતિના પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં લગભગ સમાન રીતે જોવા મળે છે અને તેમાં વ્યાપક વય વિતરણ છે જેમાં બાળકોનો સમાવેશ થાય છે. સ્તન એમ. એફ. બી. એ જ રીતે બંને જાતિઓમાં લગભગ સમાન રીતે જોવા મળે છે પરંતુ મધ્યમ વયની અને વૃદ્ધ વયસ્કોમાં તેનું નિશ્ચિત વર્ચસ્વ છે. એમ. એફ. બી. સંપૂર્ણપણે સૌમ્ય ગાંઠો છે, એટલે કે તેઓ મેટાસ્ટેસાઇઝ થતા નથી અને જ્યારે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે ત્યારે ભાગ્યે જ પુનરાવર્તન થાય છે. માઇક્રોસ્કોપિક રીતે, તેઓ નિયોપ્લાસ્ટિક સ્પિન્ડલ કોષો ધરાવે છે, એટલે કે. જે કોષો પહોળા કરતાં લાંબા હોય છે, તેમાં ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ અને માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટ્સ વચ્ચે ક્યાંક આકારવિજ્ઞાન હોય છે, સામાન્ય પેશીઓમાં સમાન દેખાતા પ્રતિરૂપ હોય છે, અને સામાન્ય પેશીઓમાં સામાન્ય રીતે ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો સામાન્ય રીતેઃ 1) જનીન રંગસૂત્રની અસામાન્યતા પ્રાપ્ત કરે છે જેમાં રંગસૂત્ર 13નો એક નાનો ભાગ કાઢી નાખવામાં આવે છે; 2) આ કાઢી નાખવાને કારણે રેટિનોબ્લાસ્ટોમા પ્રોટીન (પી. આર. બી.) વ્યક્ત કરવામાં નિષ્ફળ જાય છે; અને 3) મુખ્ય ગાંઠ માર્કર પ્રોટીન ધરાવે છે. આ લાક્ષણિક માઇક્રોસ્કોપિક દેખાવ ધરાવતી ગાંઠ, 13Q14 કાઢી નાખવું, પી. આર. બી. ની ખોટ, અને માર્કર પ્રોટીનની હાજરી ભારપૂર્વક સૂચવે છે કે તે એમ. એફ. બી. છે અને, અગત્યનું, તેને અન્ય વધુ આક્રમક ગાંઠોથી અલગ પાડે છે જે અન્યથા સમાન હોઈ શકે છે અને તેનું નિદાન થઈ શકે છે. સ્તનના ચિહ્નો અને લક્ષણો એમ. એફ. બી. એ એક સમૂહ છે જે સ્ત્રીઓમાં પ્રથમ નિયમિત સ્તન સ્વ-પરીક્ષા અથવા મેમોગ્રાફી જેવી અન્ય સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિઓ પર શોધી શકાય છે. સ્તન એમ. એફ. બી. ધરાવતા પુરુષો સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ સ્તન સમૂહ સાથે હાજર હોય છે. જ્યારે 25 થી 87 વર્ષની વયની વ્યક્તિઓમાં નિદાન થાય છે, ત્યારે મેનોપોઝલ પછીની સ્ત્રીઓ અને વૃદ્ધ (60-70 વર્ષ) પુરુષોમાં સ્તન એમ. એફ. બી. સૌથી સામાન્ય છે. તે એસ્ટ્રોજન લેવા અને પુરુષોમાં ગાયનેકોમાસ્ટિયા સાથે સંકળાયેલું છે. એમ. એફ. બી. ઘણીવાર ગર્ભની દૂધની રેખાઓમાંથી મેળવેલા પેશીઓમાં વિકસે છે, એટલે કે. ગર્ભની પેશીઓની બે રેખાઓ જે ગર્ભ પછીની પેશીઓને જન્મ આપે છે જે મધ્ય-અક્ષતંતુથી મધ્ય જંઘામૂળ સુધી વિસ્તરે છે. દૂધ રેખા એમએલબી ગાંઠો હાથના ખાડા, ગુદા, યોનિ અને વૃષણની આસપાસના વિસ્તારોમાં થાય છે. જ્યારે આ સ્થળોમાં એમ. એફ. બી. ગાંઠોમાં સ્તનની પેશીઓ હોતી નથી, તેઓ સામાન્ય સ્તનની પેશીઓની જેમ, ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક અને/અથવા માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટિક કોષો ધરાવે છે જે એમ. એફ. બી. ગાંઠો રચવા માટે પૂર્વનિર્ધારિત હોઈ શકે છે. તાત્કાલિક સ્તન વિસ્તારોની બહાર સ્થિત દૂધ-રેખાના ગાંઠો અને આ વિસ્તારોમાંથી નીકળતા લસિકા ગાંઠો (એક્સિલરી લસિકા ગાંઠો સહિત) ને અહીં એક્સ્ટ્રામેરી એમ. એફ. બી. તરીકે ગણવામાં આવે છે. સ્તન એમ. એફ. બી. સ્તન કેન્સરની સારવાર પછી અને પ્રોસ્ટેટ, કિડની અને સ્વાદુપિંડના કેન્સરના ઇતિહાસ ધરાવતા દર્દીઓમાં બાકી રહેલા શસ્ત્રક્રિયાના ડાઘ પર પણ વિકસિત થવાની જાણ કરવામાં આવી છે. આ ગાંઠ સામાન્ય રીતે એક, મજબૂત, ગતિશીલ, પીડારહિત સમૂહ તરીકે રજૂ થાય છે; બહુવિધ સમૂહ તરીકે પ્રસ્તુતિ અત્યંત દુર્લભ છે. તેમાં કેપ્સ્યૂલનો અભાવ હોય છે અને સામાન્ય રીતે તે 4 સે. મી. કરતા નાનો હોય છે, જો કે કેટલાક 35.2 સે. મી. જેટલા મોટા હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે. એક્સ્ટ્રામેરી એમ. એફ. બી. ગાંઠો (સરેરાશ કદ 6.6 સે. મી., રેન્જ <આઇ. ડી. 1> સે. મી.) ધરાવતા 128 દર્દીઓના અભ્યાસમાં, 65 વંક્ષણ/જંઘામૂળ પ્રદેશમાં, 18 પગમાં, 17 થડમાં, 14 પેટની પોલાણમાં, રેટ્રોપેરિટોનિયલ જગ્યા અથવા આ વિસ્તારોમાં અંગો, 7 છાતીમાં, 3 માથા-ગરદનના વિસ્તારોમાં, 2 યોનિમાં અને 2 હાથમાં જોવા મળ્યા હતા. મોટાભાગના દર્દીઓ (સરેરાશ વય 56 વર્ષ, શ્રેણી 4-96 વર્ષ) માં કોઈ લક્ષણો નહોતા અથવા છેલ્લા કેટલાક દિવસોમાં પીડારહિત સોજો થવાની ફરિયાદ નહોતી, જોકે કેટલાક લોકો વર્ષોથી આ દ્રવ્યમાન વિશે જાણતા હતા. એક્સ્ટ્રામેરી એમ. એફ. બી. ધરાવતી વ્યક્તિઓની માત્ર લઘુમતી (<આઇ. ડી. 1>) પીડાદાયક માસની ફરિયાદ કરે છે. એક્સ્ટ્રામેરી એમ. એફ. બી. નો કામચલાઉ વર્ગીકૃત સ્પિન્ડલ સેલ પ્રકાર સામાન્ય રીતે ખભા, પશ્ચાદવર્તી ગરદન અને પીઠના ઉપલા ભાગમાં ઉદ્ભવવાની વૃત્તિ સાથે <આઇ. ડી. 1> વર્ષ (સરેરાશ ઉંમર 54 વર્ષ) વયના પુરુષોમાં (10:1 પુરુષ-થી-સ્ત્રી ગુણોત્તર) સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત વિજાતીય ત્વચીય સમૂહ તરીકે રજૂ કરે છે. જો કે, આ રોગ ધરાવતા 27 દર્દીઓની તાજેતરની પૂર્વલક્ષી સમીક્ષામાં જાણવા મળ્યું છે કે તે મોટે ભાગે પુરુષોમાં (2:1 પુરુષ-થી-સ્ત્રી ગુણોત્તર), 18 થી 80 વર્ષની (સરેરાશ વય 56.5 વર્ષ), કદમાં 2 થી 10 સે. મી. સુધીની હોય છે, અને તે સામાન્ય રીતે કાં તો બાજુ/પારાસ્પિનલ (24 ટકા કેસો), ગરદન (20 ટકા), ખભા (16 ટકા), પગ/પગની ઘૂંટી (12 ટકા) અથવા અન્ય (28 ટકા) વિસ્તારોમાં જોવા મળે છે. એમ. એફ. બી. નો કામચલાઉ વર્ગીકૃત સેલ્યુલર એન્જીયોફિબ્રોમા પ્રકાર સામાન્ય રીતે પુખ્ત વયના લોકોમાં જોવા મળે છે (સ્ત્રીઓ <આઇ. ડી. 1> વર્ષ જૂની, પુરુષો <આઇ. ડી. 2> બાળકોમાં દુર્લભ કિસ્સાઓ સાથે), સામાન્ય રીતે એક નાની ગાંઠ હોય છે પરંતુ તે 25 સે. મી. જેટલી મોટી હોઈ શકે છે, અને વારંવાર જંઘામૂળ-અંડકોશ અથવા યોનિમાર્ગના પ્રદેશોમાં વિકસે છે. નિદાન તબીબી ઇમેજિંગ સૂચવી શકે છે પરંતુ તે સાબિત કરી શકતું નથી કે ગાંઠ એમ. એફ. બી. છે. મેમોગ્રાફી, કોમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી સ્કેન અને સ્તનપાયી અને બાહ્ય સ્તનપાયી એમ. એફ. બી. ના ચુંબકીય પ્રતિધ્વનિ ઇમેજિંગ સામાન્ય રીતે સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત અને સારી રીતે વર્તુળાકાર ગાંઠો દર્શાવે છે, જેમાં લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં કોઈ કેલ્સીફિકેશન નથી; આ પરિણામો સૂચવે છે કે ગાંઠ જીવલેણ નથી પરંતુ તે કયા પ્રકારની હોઈ શકે તે સૂચવતા નથી. એમ. એફ. બી. નું નિદાન માઇક્રોસ્કોપિક હિસ્ટોપેથોલોજી (એટલે કે. તેની શસ્ત્રક્રિયા પહેલાની બાયોપ્સીની સમસ્યાઓની યોગ્ય પેશીઓની તૈયારી અને સ્ટેનિંગ પછી દેખાવ). ઉપરની છબીમાં બતાવ્યા પ્રમાણે અને વધારાની છબીઓ વિભાગમાં બે છબીઓ નીચે બતાવ્યા પ્રમાણે, સ્તન અને બાહ્ય એમ. એફ. બી. પેશીઓ બંનેમાં સ્પિન્ડલ કોષો, એડિપોસાઇટ્સની ચલ સંખ્યા (એટલે કે. ચરબી કોશિકાઓ) અને વ્યાપક શીટ્સ અથવા, ઓછી વાર, કોલેજન રેસાના જાડા બંડલ. લગભગ 4 ટકા કેસોમાં ઉપકલા ગાંઠ કોષ જેવી આકારવિજ્ઞાન હોય છે, એટલે કે. પેશીઓ મુખ્યત્વે ઉપકલા કોષોથી બનેલી હોય છે, જે ગોળાકાર, બહુકોણીય અને સ્પિન્ડલ આકારના કોષોની લઘુમતી (10 થી 40 ટકા) સાથે મિશ્રિત હોય છે. જીવલેણ ગાંઠોથી વિપરીત, એમ. એફ. બી. ગાંઠોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થતો નથીઃ એ) દુર્લભ કિસ્સાઓમાં સિવાય કે જેમાં બહુ-ન્યુક્લિયેટેડ કોશિકાઓના નાના ઝુંડ હોય; બી) ઝડપથી ફેલાતા કોષો જેમ કે પ્રોલીફરેટિવ ઇન્ડેક્સને માપવા દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. માઇટોસિસમાંથી પસાર થતા કોષોનો અપૂર્ણાંક); અથવા સી) નેક્રોસિસના વિસ્તારો (એટલે કે. મૃત અથવા મૃત્યુ પામતા કોષોના વિસ્તારો). એમ. એફ. બી. ના સ્પિન્ડલ સેલ લિપોમા ટેન્ટેટિવ વેરિઅન્ટમાં ગાંઠોની માઇક્રોસ્કોપી માયક્સોઇડમાં પુખ્ત ચરબી કોષો, રોપી કોલેજન અને સ્પિન્ડલ કોષોનું મિશ્રણ દર્શાવે છે. પૃષ્ઠભૂમિ સંયોજક પેશીઓ કે જે સામાન્ય સંયોજક પેશીઓના લાલ રંગને બદલે વાદળી અથવા જાંબલી રંગને ડાઘાવે છે) મેટ્રિક્સ. આ ગાંઠોમાં રક્તવાહિનીઓ ઘણીવાર હાયલિનાઇઝ્ડ દેખાય છે. એમ. એફ. બી. ના કામચલાઉ સેલ્યુલર એન્જીયોફિબ્રોમા વેરિઅન્ટમાં ટ્યુમર પેશીઓમાં તમામ કિસ્સાઓમાં સ્પિન્ડલ કોષો, ~ 50% કિસ્સાઓમાં ચરબી કોષો, માસ્ટ કોષો, લિમ્ફોસાઇટ્સના પેરી-વેસ્ક્યુલર ઘૂસણખોરી, કેટલાક કિસ્સાઓમાં પ્લોમોર્ફિક કોષો અને દુર્લભ કિસ્સાઓમાં સાર્કોમા ગાંઠોમાં જીવલેણ સાર્કોમા કોષોની કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા કોષો હોય છે. (આ સાર્કોમા જેવા કોષોની હાજરી આ સ્વરૂપના પૂર્વસૂચનને અસર કરતી નથી.) આ તમામ કોષો એડમેટસ-થી-તંતુમય સ્ટ્રોમેટસ પેશીઓમાં હોય છે. સ્તન અને બાહ્ય એમ. એફ. બી. માં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો લાંબા (એટલે કે. "q") તેમના બે રંગસૂત્રોમાંથી એકમાં સ્થળ 14 પર હાથ 13s (13q14 તરીકે નોંધાયેલ કાઢી નાખવું). આ પી. આર. બી. ની અભિવ્યક્તિમાં નુકસાન તરફ દોરી જાય છે, જે કાઢી નાખવાની જગ્યા પર સ્થિત આર. બી. જનીન દ્વારા બનાવવામાં આવેલ પ્રોટીન છે. પી. આર. બી. ની હાજરી સામાન્ય રીતે નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોના કેન્દ્રમાં તેની ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ શોધ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે; આ પદ્ધતિ તમામ એમ. એફ. બી. ના 92 ટકા કેસોમાં કોઈ પી. આર. બી. શોધતી નથી. એમ. એફ. પી. નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોમાં બે માર્કર પ્રોટીનની હાજરી, જે ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ વિશ્લેષણ દ્વારા પણ શોધાય છે, એમ. એફ. બી. ના નિદાનને ટેકો આપે છે. આ પ્રોટીન સીડી34 છે, જે કોષની સપાટી પર ગ્લાયકોપ્રોટીન છે જે એમએફબીના 89 ટકા કેસોમાં હાજર હોય છે, અને ડેસ્મિન, એમએફબીના 91 ટકા કેસોમાં હાજર કોષોમાં સ્થિત પ્રોટીન છે. સ્પિન્ડલ સેલ લિપોમા કામચલાઉ એમ. એફ. બી. પ્રકારમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો, સ્તન અને બિન-સ્તન એમ. એફ. બી. જેવા જ, સી. ડી. 34 અને ડેસ્મિનને વ્યક્ત કરે છે અને 70 ટકા કિસ્સાઓમાં, 13 ક્યૂ 14 ખામી હોય છે અને તેથી પી. આર. બી. ને વ્યક્ત કરતા નથી. સેલ્યુલર એન્જીયોફિબ્રોમા ટેન્ટેટિવ વેરિઅન્ટના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોમાં પણ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પી. આર. બી. નો અભાવ હોય છે અને તે સી. ડી. 34 વ્યક્ત કરે છે પરંતુ માત્ર થોડી ટકાવારીમાં જ વ્યક્ત કરે છે. સ્તન અને બાહ્ય એમએમબીમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો સામાન્ય રીતે એસ્ટ્રોજન, પ્રોજેસ્ટેરોન અને એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર્સને વ્યક્ત કરે છે. સેલ્યુલર એન્જીયોફિબ્રોમા ટેન્ટેટિવ વેરિઅન્ટ પરના અપૂર્ણ અભ્યાસોમાં ઓછામાં ઓછા કેટલાક કિસ્સાઓમાં નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો પર એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન રીસેપ્ટર્સની હાજરી જોવા મળે છે જ્યારે સ્પિન્ડલ સેલ લિપોમા વેરિઅન્ટના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોમાં અભ્યાસમાં માત્ર લઘુમતી (<20 ટકા) કિસ્સાઓમાં એસ્ટ્રોજન રીસેપ્ટર-પોઝિટિવ નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો જોવા મળે છે. પ્રોજેસ્ટેરોન રીસેપ્ટર-પોઝિટિવ નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો આ પ્રકારનાં દુર્લભ કિસ્સાઓમાં જ જોવા મળે છે. વિભેદક નિદાન એમ. એફ. બી. સમાન હોઈ શકે છે અને તેને વિવિધ પ્રકારની ગાંઠોથી અલગ પાડવી જોઈએ જેમાંથી મોટાભાગની ગાંઠો એમ. એફ. બી. કરતાં વધુ ગંભીર પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. વેલ-ડિફરન્શિયેટેડ લિપોસાર્કોમા (ડબલ્યુડીએલ), જેને એટિપિકલ લિપોમેટસ ટ્યુમર (એટીએલ) અથવા એટીએલ/ડબલ્યુડીએલ પણ કહેવાય છે, તે એક અત્યંત દુર્લભ ગાંઠ છે જે એમએફબીથી વિપરીત પુખ્ત, મોર્ફોલોજીકલી એકરૂપ ચરબી અને સ્ટ્રોમલ કોષોથી બનેલી હોય છે જેમાં વારંવાર એટિપિકલ ન્યુક્લિયસ હોય છે. આ ગાંઠ લાક્ષણિક રીતે નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો ધરાવે છે જેમાં વધારાના, અસામાન્ય આકારના નાના સુપરન્યુમેરરી માર્કર રંગસૂત્રો (ઓ) હોય છે. આ રંગસૂત્રોમાં નાની સંખ્યામાં જનીનો હોય છે જે રંગસૂત્ર 12ના ક્યૂ આર્મમાંથી સાઇટ્સ 13-15 (નોંધાયેલ 12q13-q15) પર નકલ કરવામાં આવે છે અને તે રીતે સીડીકે4 અને એમડીએમ2 જનીનો અને આ જનીનો સીડી4કે ગ્લાયકોપ્રોટીન અને એમડીએમ2 પ્રોટીન ઉત્પાદનોની અભિવ્યક્તિને વિસ્તૃત કરે છે. એટીએલ/ડબ્લ્યુડીએલ નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો સામાન્ય રીતે પી. આર. બી. વ્યક્ત કરે છે. ડબલ્યુ. ડી. એલ. ને એમ. એફ. બી. થી તેના હિસ્ટોલોજી દ્વારા અલગ કરવામાં આવે છે અને આ અસામાન્ય રંગસૂત્રોને શોધી કાઢે છે. ડેસમોઇડ ફાઇબ્રોમેટોસિસ, જેને ડેસમોઇડ-ટાઇપ ફાઇબ્રોમેટોસિસ પણ કહેવાય છે, તે ધીમે ધીમે વધતી જતી, ભાગ્યે જ મલ્ટીફોકલ ગાંઠ છે જે મેટાસ્ટેસાઇઝ થતી નથી પરંતુ સ્થાનિક રીતે આક્રમક હોય છે. લગભગ 10 ટકા કિસ્સાઓ વારસાગત રોગ, ફેમિલીયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ (એફ. એ. પી.) ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં વિકસે છે. એફએપી એ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ કોલી (એપીસી) પ્રોટીન બનાવવા માટે જવાબદાર એપીસી જનીનમાં વારસાગત પરિવર્તનને કારણે છે. આ ગાંઠના બાકીના 90 ટકા કિસ્સાઓમાં બીટા-કેટેનિન પ્રોટીન બનાવવા માટે જવાબદાર સીટીએનએનબી 1 જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે. બે પરિવર્તન એ. પી. સી. પ્રોટીનમાં સંબંધિત નુકસાન અથવા એ. પી. સી. પ્રોટીનના અતિશય સંચયનું કારણ બને છે. ડર્મેટોઇડ ફાઇબ્રોમેટોસિસ ગાંઠોમાં વિપુલ પ્રમાણમાં કોલેજનસ સ્ટ્રોમા અને વેસ્ક્યુલર પેશીઓની પૃષ્ઠભૂમિમાં એકસમાન માયોફિબ્રોબ્લાસ્ટ્સ હોય છે. આ રોગ તેની હિસ્ટોપેથોલોજી, એપીસી પ્રોટીનની ગેરહાજરી, અતિશય બીટા-કેટેનિન પ્રોટીન અને ડેસ્મિન પ્રોટીનની ગેરહાજરીમાં એમએફબીથી અલગ છે. એકલ તંતુમય ગાંઠ (એસ. એફ. ટી.) એ ભાગ્યે જ મેટાસ્ટેસાઇઝિંગ પરંતુ સ્થાનિક રીતે આક્રમક ગાંઠ છે. તે ફેફસાના પ્લેરુઆ અથવા, ભાગ્યે જ, પેટની પોલાણ અને અન્ય વિસ્તારોની વિશાળ શ્રેણીમાં ઉદ્દભવે છે. એસ. એફ. ટી. માં અત્યંત તંતુમય અને વાહિની મેટ્રિક્સમાં સીડી34-પોઝિટિવ મેસેનકાઇમલ સ્પિન્ડલ કોષો હોય છે. ભાગ્યે જ, આ ગાંઠમાં ચરબી કોશિકાઓ હોય છે અને તેથી તેને એમ. એફ. બી. સાથે ભેળસેળ કરી શકાય છે. તે એમ. એફ. બી. થી ગાંઠના કોષો દ્વારા અલગ પડે છે જે ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ વિશ્લેષણ દ્વારા નિર્ધારિત STAT6 પ્રોટીનને વધુ પડતું વ્યક્ત કરે છે. એસ. એફ. ટી. માં વ્યક્ત કરાયેલ એસ. ટી. એ. ટી. 6 એ વાસ્તવમાં પરિવર્તન દ્વારા રચાયેલ ફ્યુઝન પ્રોટીન છે જેમાં એન. એ. બી. 2 જનીનનો ભાગ એસ. ટી. એ. ટી. 6 જનીન સાથે ફ્યુઝ થાય છે અને (એન. એ. બી. 2)-એસ. ટી. એ. ટી. 6 ચીમેરિક જનીન ઉત્પન્ન કરે છે, જેનું ફ્યુઝન પ્રોટીન ઉત્પાદન એસ. ટી. એ. ટી. 6 પ્રોટીન માટે ચોક્કસ ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી એસેસ દ્વારા શોધાય છે. ફાઈબ્રોમાસમાં એમ. એફ. બી. જેવા જ પૂર્વસૂચન અને મોર્ફોલોજિકલ તેમજ 13ક્યૂ14-કાઢી નાખેલા/પી. આર. બી.-નકારાત્મક નિયોબ્લાસ્ટિક કોષો હોઈ શકે છે પરંતુ એમ. એફ. બી. થી અલગ છે કારણ કે તેમના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો ડેસ્મિનને વ્યક્ત કરતા નથી. આ ફાઈબ્રોમા સૌમ્ય હોય છે અને તેને વાજબી રીતે એમ. એફ. બી. પ્રકારો તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. સ્યુડોએન્જીયોમેટસ સ્ટ્રોમલ હાયપરપ્લાસિયા (જેને સ્યુડોએન્જીયોમેટસ સ્ટ્રોમલ પ્રસાર પણ કહેવાય છે) એક સૌમ્ય સ્તન ગાંઠ છે જે મેનોપોઝલ પહેલાની સ્ત્રીઓ અને સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાન ધરાવતા પુરુષોમાં વારંવાર જોવા મળે છે. તેમાં એકબીજા સાથે જોડાયેલી, કોણીય, સ્લિટ જેવી જગ્યાઓ હોય છે જે પાતળા સ્પિન્ડલ કોષોથી ઘેરાયેલી હોય છે અને ગાઢ કોલેજનસ સ્ટ્રોમાથી ઘેરાયેલી હોય છે. આ આકારવિજ્ઞાન અને 13Q14-વિલોપનની ગેરહાજરી, પી. આર. બી.-નકારાત્મકની હાજરી અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ ગાંઠના નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોમાં ડેસ્મિનની ગેરહાજરી તેને એમ. એફ. બી. થી અલગ પાડે છે. સારવાર બાયોપ્સી અને ઓછામાં ઓછા કેટલાક એમએફબી માર્કર્સનું વિશ્લેષણ (દા. ત. પી. આર. બી., 13ક્યુ14, સી. ડી. 24, ડેસ્મિમ, અને એસ્ટ્રોજન, પ્રોજેસ્ટેરોન, એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર્સ) એમ. એફ. બી. અને તેના પ્રકારોના નિદાનને મજબૂત રીતે સૂચવી શકે છે. શંકાસ્પદ જખમની પૂર્વ-સર્જિકલ બાયોપ્સીની ભારપૂર્વક ભલામણ કરવામાં આવે છે કારણ કે એમ. એફ. બી. ની સર્જિકલ સારવાર અન્ય ઘણી ગાંઠો માટે જરૂરી સારવાર કરતાં ઓછી આક્રમક હોઈ શકે છે. એમ. એફ. બી. અને તેના પ્રકારોની ભલામણ કરાયેલી સારવાર રૂઢિચુસ્ત સર્જિકલ દૂર કરવાની છે. જો ગાંઠના સ્થાન દ્વારા સૂચવવામાં આવે તો, શસ્ત્રક્રિયા કેટલાક નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોને પાછળ છોડી શકે છેઃ જ્યારે ગાંઠની તમામ પેશીઓ દૂર કરવામાં ન આવે ત્યારે પણ એમ. ટી. એફ. લગભગ ક્યારેય પુનરાવર્તિત થતું નથી. એમ. એફ. બી. માટેની સારવારમાં નિયમિત પોસ્ટ-સર્જિકલ ફોલો-અપના સમાવેશ થવો જોઈએ. વધારાની છબીઓ સ્પિન્ડલ સેલ લિપોમા સ્તન કેન્સર વર્ગીકરણ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ સૌમ્ય નિયોપ્લાઝમ સ્તન રોગો ત્વચીય અને ચામડીની નીચેની વૃદ્ધિ