NUT carcinoma
એન. યુ. ટી. કાર્સિનોમા (એન. સી.; અગાઉ એન. યુ. ટી. મિડલાઇન કાર્સિનોમા (એન. એમ. સી.)) એક દુર્લભ આનુવંશિક રીતે વ્યાખ્યાયિત, ખૂબ જ આક્રમક સ્ક્વામસ સેલ એપિથેલિયલ કેન્સર છે જે સામાન્ય રીતે શરીરની મધ્યરેખામાં ઉદભવે છે અને વૃષણ જનીન (એટલે કે. એન. યુ. ટી. એમ. 1 જનીન). આશરે 75 ટકા કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્ર 15ના લાંબા (અથવા "ક્યૂ") હાથ પર બેન્ડ 14માં એન. યુ. ટી. એમ. 1નો કોડિંગ ક્રમ બી. આર. ડી. 4 અથવા બી. આર. ડી. 3 સાથે જોડાયેલો હોય છે, જે એક ચિમેરિક જનીન બનાવે છે જે બી. આર. ડી.-એન. યુ. ટી. ફ્યુઝન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. બાકીના કિસ્સાઓમાં, એન. યુ. ટી. એમ. 1 નું ફ્યુઝન અજ્ઞાત ભાગીદાર જનીન સાથે થાય છે, જેને સામાન્ય રીતે એન. યુ. ટી.-વેરિઅન્ટ કહેવાય છે. એનયુટી કાર્સિનોમા નામ રજૂ કરવામાં આવ્યું હતું કારણ કે કાર્સિનોમા માત્ર શરીરની મધ્યરેખામાં જ થતું નથી; તેથી, ડબ્લ્યુએચઓએ 2015 માં ફેફસાં, પ્લુરા, થાઇમસ અને હૃદયની ગાંઠોના ડબ્લ્યુએચઓ વર્ગીકરણમાં પણ નામ બદલ્યું હતું. ચિહ્નો અને લક્ષણો યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં દર વર્ષે લગભગ 20-30 કેસ નોંધાય છે. આ કુલ કેસોનો કુલ ઓછો અંદાજ હોઈ શકે છે કારણ કે કેટલીક પ્રયોગશાળાઓ પાસે નિદાન કરવા માટે રીએજન્ટ્સ અને નિપુણતા હોય છે. લક્ષણો કેન્સરના અન્ય સ્વરૂપો જેવા જ હોય છે અને સ્ટેજ પર આધારિત હોય છે. જ્યારે સામાન્ય લક્ષણો (વજનમાં ઘટાડો અને થાક) જોઇ શકાય છે, ત્યારે સ્થળ ચોક્કસ લક્ષણો પણ હાજર હોય છે. જો ગાંઠમાં માથા અને ગરદનનો વિસ્તાર (આશરે 35 ટકા) સામેલ હોય, તો પછી પીડા, સામૂહિક, અવરોધક લક્ષણો, અન્ય લોકો વચ્ચે અનુભવ થઈ શકે છે. એન. યુ. ટી. કાર્સિનોમા કોઈપણ પેશીના પ્રકાર અથવા અંગ માટે ચોક્કસ નથી. સામાન્ય સ્થળોમાં માથા, ગરદન અને મીડિયાસ્ટિનમનો સમાવેશ થાય છે. નિદાનની સરેરાશ ઉંમર 16-23 વર્ષ છે, પરંતુ વૃદ્ધ દર્દીઓને અસર થઈ શકે છે. જ્યારે એન. સી. નું નિદાન માઇક્રોસ્કોપિક રીતે જોવામાં આવે છે, ત્યારે તે નબળી રીતે અલગ થયેલ કાર્સિનોમા છે જે સારી રીતે અલગ થયેલ સ્ક્વામસ એપિથેલિયમના ટાપુઓમાં અચાનક સંક્રમણ દર્શાવે છે. આ ગાંઠની પેટર્ન એન. યુ. ટી. કાર્સિનોમા માટે ચોક્કસ અથવા અનન્ય નથી, પરંતુ આ પેટર્ન નિદાન માટે સૌથી વધુ સૂચક છે. નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો વિવિધ સાયટોકેરેટિન, પી63, સીઇએ અને સીડી34 ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી સાથે હકારાત્મક પ્રતિક્રિયા દર્શાવશે. જો કે, એન. સી. નું વ્યાખ્યાયિત લક્ષણ એન. યુ. ટી. જનીનની પુનઃગોઠવણી છે. સૌથી સામાન્ય બી. આર. ડી. 4 જનીન અને એન. યુ. ટી. જનીન (ટી (15; 19) (ક્યૂ 13; <આઇ. ડી. 1>)) નું સ્થાનાંતર છે. તેથી, એન. યુ. ટી. એન્ટિબોડી સાથે સ્ટેનિંગ નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે (જોકે માત્ર મર્યાદિત સંખ્યામાં પ્રયોગશાળાઓમાં ઉપલબ્ધ છે). વિભેદક નિદાન વિભેદક નિદાન ખૂબ વ્યાપક છે, પરંતુ આ ગાંઠના પ્રકારને ધ્યાનમાં લેવું મહત્વપૂર્ણ છે જ્યારે નબળી રીતે વિભેદક ગાંઠ જોવામાં આવે છે જે કેરાટિનાઇઝેશનના અચાનક વિસ્તારો દર્શાવે છે. વિભેદક નિદાનમાં સમાવિષ્ટ અન્ય ગાંઠોમાં સાઇનોનાસલ અનડિફરેન્શિયેટેડ કાર્સિનોમા, ઇવિંગ સાર્કોમા/પ્રિમિટિવ ન્યુરોએક્ટોડર્મલ ટ્યુમર, લ્યુકેમિયા, રબડોમ્યોસારકોમા અને મેલાનોમા છે. જ્યારે એન. યુ. ટી. મિડલાઇન કાર્સિનોમા માથા અને ગરદનમાં જોવા મળે છે, ત્યારે પોલાણની સ્ક્વામસ અસ્તર નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો દ્વારા ફસાઈ શકે છે, અને તેથી વિવિધ સ્ટેન (સાયટોકેરેટિન અથવા પી 63 સહિત) દ્વારા બાકીના ગાંઠમાં કાર્સિનોમા કોષોનું દસ્તાવેજીકરણ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. સૌથી વધુ ઉપયોગી અને લાક્ષણિક તારણોમાંનું એક ફોકલ અચાનક સ્ક્વામસ તફાવત છે, જ્યાં સ્તરીકરણ અને ક્રમિક તફાવત ગેરહાજર છે, જે થાઇમસના હાસેલ કોર્પસિકલ જેવું લાગે છે. સારવાર હાલમાં, પ્રમાણભૂત સારવાર અભિગમ એ બહુવિધ પદ્ધતિઓનો અભિગમ છે જેમાં શસ્ત્રક્રિયા તેમજ રેડિયો-કિમોચિકિત્સાનો સમાવેશ થાય છે. આ સારવાર હેઠળ બચવાનો સરેરાશ સમયગાળો માત્ર 5 થી 7 મહિનાનો હોવાથી, વધુ ચોક્કસ સારવાર વિકલ્પો તપાસ હેઠળ છેઃ ચોક્કસ મોલેક્યુલર લક્ષિત ઉપચાર પદ્ધતિઓ (બી. ઇ. ટી. અવરોધકો અને હિસ્ટોન ડેસિટાઇલેઝ અવરોધકો (એચ. ડી. એ. સી. આઈ.) સહિત) નિયોપ્લાસ્ટિક કોષોની વૃદ્ધિ અટકાવવામાં મદદ કરી શકે છે. પૂર્વસૂચન એન. યુ. ટી. કાર્સિનોમા પ્રમાણભૂત કિમોચિકિત્સા સારવાર માટે ખૂબ જ પ્રતિરોધક છે. ગાંઠ શરૂઆતમાં ઉપચારને પ્રતિસાદ આપી શકે છે, અને પછી ઝડપી પુનરાવૃત્તિનો અનુભવ થાય છે. સારવાર માટે બહુવિધ અભિગમની હિમાયત કરવામાં આવે છે, ખાસ કરીને કારણ કે મોટાભાગના દર્દીઓ અદ્યતન રોગ સાથે હાજર હોય છે. ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં કેટલીક આશાસ્પદ નવી લક્ષિત મોલેક્યુલર થેરાપીઓ સાથે સારવાર વ્યક્તિગત દર્દીને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. એકંદરે, સરેરાશ 6 થી 9 મહિના સુધી ટકી રહે છે. બીઇટી અવરોધક સંદર્ભો પણ જુઓ બાહ્ય કડીઓ દુર્લભ કેન્સર