Light chain deposition disease
લાઇટ ચેઇન ડિપોઝિશન ડિસીઝ (એલસીડીડી) એ એક દુર્લભ રક્ત કોશિકા રોગ છે જે શરીરમાં લાઇટ ચેઇન્સ (એલસી) તરીકે ઓળખાતા ચેપ સામે લડતા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનના ટુકડાઓના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એલ. સી. સામાન્ય રીતે કિડની દ્વારા સાફ કરવામાં આવે છે, પરંતુ એલ. સી. ડી. માં, આ પ્રકાશ સાંકળ અંગોને નુકસાન પહોંચાડે છે અને રોગનું કારણ બને છે. કિડની લગભગ હંમેશા અસરગ્રસ્ત રહે છે અને આ ઘણીવાર કિડનીની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. લાઇટ ચેઇન ડિપોઝિશન રોગ ધરાવતા લગભગ અડધા લોકોમાં પ્લાઝ્મા સેલ ડિસક્રેસિયા પણ હોય છે, જે રોગોનું એક વર્ણપટ છે જેમાં બહુવિધ માયલોમા, વાલ્ડેનસ્ટ્રોમની મેક્રોગ્લોબ્યુલિનમિયા અને આ બે રોગોના અનિશ્ચિત મહત્વના પૂર્વવર્તી તબક્કાઓની મોનોક્લોનલ ગેમોપથીનો સમાવેશ થાય છે. એએલ એમીલોઇડોસિસથી વિપરીત, જેમાં પ્રકાશ સાંકળો લાક્ષણિક એમીલોઇડ થાપણોમાં નાખવામાં આવે છે, એલસીડીડીમાં, પ્રકાશ સાંકળો બિન-એમીલોઇડ ગ્રાન્યુલ્સમાં જમા થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો કિડની એ સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત અંગ છે. પ્રોટીનુરિયા, પેશાબમાં પ્રોટીનની હાજરી, લાક્ષણિકતા છે. એલ. સી. ડી. ધરાવતા 90 ટકાથી વધુ લોકો કિડનીની નિષ્ફળતા વિકસાવે છે, ઘણીવાર રોગની ઝડપી પ્રગતિ સાથે. પ્રકાશની સાંકળો અન્ય ઘણા અવયવોમાં જમા થઈ શકે છે અને કોઈ પણ લક્ષણોમાં પરિણમી શકે છે અથવા ન પણ થઈ શકે. કિડની સિવાય, યકૃત અને હૃદય સૌથી વધુ સંકળાયેલા અંગો છે. યકૃતમાં પ્રકાશની સાંકળો જમા થવાથી હેપેટોમેગેલી, મોટું યકૃત, અથવા ભાગ્યે જ પોર્ટલ હાયપરટેન્શન અથવા યકૃતની નિષ્ફળતા થઈ શકે છે. એલ. સી. ડી. ધરાવતા 80 ટકા જેટલા દર્દીઓમાં હૃદયને અસર થાય છે, અને તે એરિથમિયા અને કન્જેસ્ટિવ હાર્ટ ફેલ્યોરનું કારણ બની શકે છે. કારણ એલસીડીડીનું મૂળ કારણ અજ્ઞાત છે. નિદાન એલ. સી. ડી. ડી. ના નિદાનમાં મદદ કરવા માટે સંખ્યાબંધ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો જરૂરી છે. કિડની અને યકૃતના કાર્યનું મૂલ્યાંકન કરવા અને મોનોક્લોનલ પ્રોટીનની હાજરી નક્કી કરવા માટે લોહી અને પેશાબના નમૂના એકત્રિત કરવામાં આવે છે. ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી અને પેટનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ જેવા ઇમેજિંગ અભ્યાસો કરવામાં આવશે. સીટી સ્કેન, મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) અથવા પોઝિટ્રોન એમિશન ટોમોગ્રાફી (પીઈટી) પણ સૂચવવામાં આવી શકે છે. એલસીડીડી ધરાવતા દર્દીઓમાં, અસરગ્રસ્ત અંગની બાયોપ્સી જમા થયેલી પ્રકાશ સાંકળો બતાવશે. બહુવિધ માયલોમાને નકારી કાઢવા માટે અસ્થિ મજ્જા બાયોપ્સી કરવામાં આવશે. અંગને નુકસાન કરતી પ્રકાશ સાંકળોનું ઉત્પાદન ઘટાડવું એ સારવારનું લક્ષ્ય છે. વિકલ્પોમાં બોર્ટેઝોમિબનો ઉપયોગ કરીને કીમોથેરાપી, ઓટોલોગસ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ, ઇમ્યુનોમોડ્યુલેટરી દવાઓ અને કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટનો સમાવેશ થાય છે. એલસીડીડી માટે કોઈ પ્રમાણભૂત સારવાર નથી. કેટલાક દર્દીઓમાં ઓટોલોગસ સ્ટેમ સેલ પ્રત્યારોપણ સાથે ઉચ્ચ માત્રાના મેલફાલાનનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. બોર્ટેઝોમિબ અને ડેક્સામેથાસોનની પણ તપાસ કરવામાં આવી છે. પૂર્વસૂચન મૂત્રપિંડ રોગના અંતના તબક્કા સુધી પ્રગતિ કરવાનો સરેરાશ સમય 2.7 વર્ષ છે. 5 વર્ષ પછી, એલ. સી. ડી. ધરાવતા લગભગ 37 ટકા દર્દીઓ જીવંત હોય છે અને તેમને અંતિમ તબક્કાની મૂત્રપિંડની બીમારી હોતી નથી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ રાષ્ટ્રીય આરોગ્ય આનુવંશિક અને દુર્લભ રોગોની સંસ્થાઓ માહિતી કેન્દ્ર તબીબી રક્ત વિકૃતિઓ