Lenz microphthalmia syndrome
લેન્ઝ માઇક્રોફ્થાલ્મિયા સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે એક અથવા બંને આંખો (માઇક્રોફ્થાલ્મોસ) ના અસામાન્ય નાનાપણાની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે, કેટલીકવાર ડ્રોપી પોપચા (બ્લેફેરોપ્ટોસિસ) સાથે, જે દૃષ્ટિની ક્ષતિ અથવા અંધત્વમાં પરિણમે છે. આંખની સમસ્યાઓમાં કોલોબોમા, માઇક્રોકોર્નિયા અને ગ્લુકોમાનો સમાવેશ થઈ શકે છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત શિશુઓમાં આંખોની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી (એનોફ્થાલ્મિયા) હોઈ શકે છે. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત શિશુઓમાં વિકાસમાં વિલંબ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા હોય છે, જે હળવાથી લઈને ગંભીર સુધીની હોય છે. આ વિકાર સાથે સંકળાયેલી અન્ય શારીરિક અસાધારણતાઓમાં અસામાન્ય રીતે નાનું માથું (માઇક્રોસેફલી), અને દાંત, કાન, આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા, હાડપિંજર અને જનનાંગ પ્રણાલીની વિકૃતિઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. તારણોની શ્રેણી અને તીવ્રતા કેસ-દર-કેસમાં બદલાય છે. ઔપચારિક નિદાન માપદંડ અસ્તિત્વમાં નથી. લેન્ઝ માઇક્રોફ્થાલ્મિયા સિન્ડ્રોમને એલ. એમ. એસ., લેન્ઝ સિન્ડ્રોમ, લેન્ઝ ડિસપ્લેસિયા, લેન્ઝ ડિસ્મોર્ફોજેનેટિક સિન્ડ્રોમ અથવા બહુવિધ સંકળાયેલ વિસંગતતાઓ (એમ. એ. એ.: ઓ. એમ. આઈ. એમ. 309800) સાથે માઇક્રોફ્થાલ્મિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તેનું નામ જર્મન આનુવંશિકશાસ્ત્રી અને ડિસ્મોર્ફોલોજિસ્ટ વિડુકિન્ડ લેન્ઝના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. આનુવંશિક લેન્ઝ માઇક્રોફ્થાલ્મિયા સિન્ડ્રોમ એ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી આનુવંશિક લક્ષણ તરીકે વારસાગત છે અને તે સંપૂર્ણપણે માત્ર પુરુષોમાં જ વ્યક્ત થાય છે. જે સ્ત્રીઓ રોગના જનીન (હેટરોઝાયગોટ્સ) ની એક નકલ ધરાવે છે તેઓ વિકાર સાથે સંકળાયેલા કેટલાક લક્ષણો પ્રદર્શિત કરી શકે છે, જેમ કે અસામાન્ય રીતે નાનું માથું (માઇક્રોસેફલી), ટૂંકા કદ અથવા આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની વિકૃતિ. બી. સી. ઓ. આર. (એમ. સી. ઓ. પી. એસ. 2 લોકસ) નું મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ, લેન્ઝ માઇક્રોફ્થાલ્મિયા સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું એકમાત્ર જનીન, તબીબી ધોરણે ઉપલબ્ધ છે. એક્સ રંગસૂત્ર (એમ. સી. ઓ. પી. એસ. 1) પર એક વધારાનું સ્થાન એલ. એમ. એસ. સાથે સંકળાયેલું હોવાનું જાણીતું છે. નિદાન વિભેદક નિદાન માઇક્રોફ્થાલ્મિયાનું કંઈક અંશે સમાન એક્સ-લિંક્ડ સિન્ડ્રોમ, જેને ઓક્યુલોફેસિઓકાર્ડિયોડેન્ટલ સિન્ડ્રોમ (ઓએફસીડી) કહેવાય છે તે બી. સી. ઓ. આર. માં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે. ઓ. એફ. સી. ડી. સિન્ડ્રોમ પુરુષ ઘાતકતા સાથે એક્સ-લિન્ક્ડ પ્રબળ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. વ્યવસ્થાપન સંદર્ભો લેન્ઝ માઇક્રોફ્થાલ્મિયા સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ આંખના સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે માથાના કદને અસર કરે છે