HCONDELs
એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઈ. એલ. એ માનવ જીનોમની અંદર દૂર કરવાના એવા પ્રદેશોનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમાં નજીકથી સંબંધિત સંબંધીઓ વચ્ચે ખૂબ જ સંરક્ષિત અનુક્રમ હોય છે. લગભગ આ તમામ કાઢી નાંખવા એવા પ્રદેશોમાં આવે છે જે બિન-કોડિંગ કાર્યો કરે છે. આ નિયમનકારી ક્રમના નવા વર્ગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે અને ચોક્કસ લક્ષણો અને વર્તણૂકના વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવી હોઈ શકે છે જે એકબીજાથી નજીકથી સંબંધિત સજીવોને અલગ પાડે છે. નામકરણ ચોક્કસ જીવતંત્રના CONDELs ના જૂથને જીવતંત્રના પ્રથમ અક્ષર સાથે CONDELs ઉપસર્ગ કરીને સ્પષ્ટ કરવામાં આવે છે. દાખલા તરીકે, એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. મનુષ્યોમાં જોવા મળતા કોન્ડેલના જૂથનો સંદર્ભ આપે છે જ્યારે એમ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. અને સી. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. અનુક્રમે માઉસ અને ચિમ્પાન્ઝી કોન્ડેલનો સંદર્ભ આપે છે. કોનડેલ્સની ઓળખ એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. શબ્દનો ઉપયોગ સૌપ્રથમ 2011 ના નેચર લેખમાં મેકલીન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો. સંપૂર્ણ-જીનોમ સરખામણી વિશ્લેષણમાં. આમાં સૌપ્રથમ ચિમ્પાન્ઝી અને મકાક જીનોમની જોડી મુજબની તુલના દ્વારા 37,251 માનવ વિલોપન (એચ. ડી. ઇ. એલ.) ના સબસેટને ઓળખવાનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય પ્રજાતિઓમાં અત્યંત સંરક્ષિત ચિમ્પાન્ઝી સિક્વન્સને પછી બ્લેસ્ટઝ સાથે મકાક, માઉસ અને ચિકન સિક્વન્સ સાથે ચિમ્પાન્ઝીની જોડી મુજબની ગોઠવણી દ્વારા ઓળખવામાં આવી હતી, ત્યારબાદ મલ્ટિઝ સાથે કરવામાં આવેલી જોડી મુજબની ગોઠવણીની બહુવિધ ગોઠવણી દ્વારા અનુસરવામાં આવી હતી. મનુષ્યમાં હાજર ન હોય તેવા સંરક્ષિત પ્રદેશોને ઓળખવા માટે BLAT નો ઉપયોગ કરીને માનવ જીનોમ સામે અત્યંત સંરક્ષિત ચિમ્પાન્ઝી સિક્વન્સની શોધ કરવામાં આવી હતી. આ કાઢી નાંખવાના 583 પ્રદેશોની ઓળખ કરે છે જેને પછી એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. તરીકે ઓળખવામાં આવતા હતા. આમાંથી 510 ઓળખાયેલ એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. ને પછી કોમ્પ્યુટેશનલ રીતે માન્ય કરવામાં આવ્યા હતા, જેમાંથી 39ને પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન (પી. સી. આર.) દ્વારા માન્ય કરવામાં આવ્યા હતા. મનુષ્યોમાં લાક્ષણિકતાઓ એચ. સી. ઓ. એન. ડી. એલ. લગભગ <આઇ. ડી. 1> ચિમ્પાન્ઝી જીનોમને આવરી લે છે. જીનોમ-વાઇડ સરખામણી પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને હાલમાં ઓળખાયેલ એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. ની સંખ્યા 583 છે; જો કે, પોલિમરેઝ સાંકળ પ્રતિક્રિયા પદ્ધતિઓ દ્વારા કાઢી નાખવાના આ અનુમાનિત પ્રદેશોની માન્યતા 510 એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. ઉત્પન્ન કરે છે. આમાંથી બાકીના એચ. સી. ઓ. એન. ડી. એલ. એ ખોટા-હકારાત્મક અથવા અસ્તિત્વમાં ન હોય તેવા જનીનો છે. એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. ની પુષ્ટિ પી. સી. આર. દ્વારા કરવામાં આવી છે, જેમાંથી 88 ટકા ડ્રાફ્ટ નિએન્ડરથલ જીનોમમાંથી ખોવાઈ ગયા હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ., સરેરાશ, માનવ જીનોમમાંથી અત્યંત સંરક્ષિત સિક્વન્સની લગભગ 95 બેઝ જોડી (બી. પી.) દૂર કરે છે. આ 510 માન્ય CONDEL નું સરેરાશ કદ લગભગ 2,804 bp છે, આમ લાક્ષણિકતા કાઢી નાખવાની લંબાઈમાં વૈવિધ્યસભર શ્રેણી દર્શાવે છે. એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. ની અન્ય નોંધપાત્ર લાક્ષણિકતા એ છે કે તેઓ ખાસ કરીને જી. સી. નબળા પ્રદેશો તરફ વળાંક ધરાવતા હોય છે. સિમ્યુલેશન દર્શાવે છે કે એચસીઓએનડીઇએલ હોર્મોન રીસેપ્ટર સિગ્નલિંગ અને ન્યુરલ ફંક્શનમાં સામેલ જનીનોની નજીક અને ફાઈબ્રોનેક્ટિન-પ્રકાર-III-અથવા સીડી80 જેવા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન સી2-સેટ ડોમેન્સને એન્કોડિંગ કરતા જનીનોની નજીક સમૃદ્ધ છે. મનુષ્યોમાં અસર સિયાલિક એસિડનું નુકસાન ઓળખાયેલ 510 એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. માંથી, આમાંથી માત્ર એક કાઢી નાખવાથી 92 બી. પી. ક્રમને દૂર કરવામાં આવ્યો છે જે માનવ ક્રમમાં પ્રોટીન-કોડિંગ ક્ષેત્રનો ભાગ છે. મનુષ્યોમાં પ્રોટીન કોડિંગ ક્ષેત્રને અસર કરે છે તે કાઢી નાખવાથી CMAH જનીનમાં ફ્રેમશિફ્ટ પરિવર્તન થાય છે જે સાયટીડાઇન મોનોફોસ્ફેટ-એન-એસિટિલન્યુર્મિનિક એસિડ હાઇડ્રોક્સિલેઝ જેવા પ્રોટીન માટે કોડ કરે છે, જે એન-ગ્લાયકોલિન્યુરામિનિક એસિડના ઉત્પાદનમાં સામેલ એન્ઝાઇમ છે, જે એક પ્રકારનું સિયાલિક એસિડ છે. સિયાલિક એસિડ કોષ સંકેત માર્ગો અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પ્રક્રિયાઓમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવવા માટે જાણીતું છે. આ જનીનની ખોટ મનુષ્યોમાં સિયાલિક એસિડના નિદાન ન કરી શકાય તેવા સ્તરોમાં સ્પષ્ટ છે પરંતુ ઉંદર, ડુક્કર, ચિમ્પાન્ઝી અને અન્ય સસ્તન પેશીઓમાં ખૂબ હાજર છે અને માનવ ઉત્ક્રાંતિની ઐતિહાસિક પૃષ્ઠભૂમિમાં વધુ સમજ આપી શકે છે. એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. ની પદ્ધતિઓ અને ઘટનાનો સમય સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયો નથી, પરંતુ એ જોતાં કે સંરક્ષિત બિન-કોડિંગ સિક્વન્સ જનીનોના નિયમન દ્વારા મુખ્ય વિકાસલક્ષી ભૂમિકા ભજવે છે, કાઢી નાખવાના પ્રદેશોમાં તેમની ખોટ, એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. માં તેમની ખોટ વિકાસલક્ષી પરિણામોમાં પરિણમશે જે માનવ-વિશિષ્ટ લક્ષણોમાં જોઇ શકાય છે. મેકલીન એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવેલા મૂળ સ્થાને સંકરણના પ્રયોગો. એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર (એ. આર.) લોકસની નજીક એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. માટે એલ. એ. સી. ઝેડ. એક્સપ્રેશન સાથે બેઝલ પ્રમોટર સાથે જોડાયેલી માઉસ રચનાઓના ફ્યુઝન દ્વારા અને વૃદ્ધિ અટકાવ અને ડી. એન. એ.-નુકસાન-પ્રેરિત પ્રોટીન જી. એ. ડી. ડી. 45 ગામા (જી. એ. ડી. ડી. 45 જી.) લોકસ માનવોમાં નિયમનકારી ક્રમને અસર કરતા કાઢી નાખવામાં ભૂમિકા સૂચવે છે. એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર (એ. આર.) જનીનના સ્થાનની નજીક સ્થિત એક એચ. સી. ઓ. એન. ડી. એલ. ચિમ્પાન્ઝી સહિત તેના નજીકના સંબંધીઓની તુલનામાં મનુષ્યમાં મૂંછ અને શિશ્નની કરોડરજ્જુના નુકસાન માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. એ. આર. લોકસની નજીક સ્થિત 60.7kb hCONDEL એ 5 કે. બી. ક્રમને દૂર કરવા માટે જવાબદાર હોવાનું જાણવા મળ્યું છે જે એ. આર. લોકસ માટે એન્હાન્સર માટે કોડ કરે છે. એલ. એ. સી. ઝેડ. અભિવ્યક્તિ સાથે માઉસ રચનાનો ઉપયોગ કરીને આ એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઈ. એલ. પ્રદેશ (એ. આર. વધારનાર) નું વાઇબ્રિસી ફોલિકલ્સના મેસેન્કાઈમ અને શિશ્ન અંગોના મેસોડર્મ કોષોમાં સ્થાનિકીકરણ દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. મગજના કદમાં વિસ્તરણ ઘણા એચ. સી. ઓ. એન. ડી. એલ. કોર્ટિકલ ન્યુરોજેનેસિસ દરમિયાન વ્યક્ત થયેલા જનીનોની આસપાસ સ્થિત છે. 3, 181 બી. પી. એચ. સી. ઓ. એન. ડી. એલ. જે જી. એ. ડી. ડી. 45જી જનીનની નજીક સ્થિત છે તે અગ્ર મગજ-વિશિષ્ટ પી300 વધારનાર બંધનકર્તા સ્થળને દૂર કરે છે. આ પ્રદેશને દૂર કરવાથી, જે સપ્રેસર તરીકે કામ કરવા માટે જાણીતો છે, ખાસ કરીને સેપ્ટમના સબવેન્ટ્રિક્યુલર ઝોન (SVZ) ના પ્રસારમાં વધારો થાય છે. એચ. સી. ઓ. એન. ડી. ઇ. એલ. માં આ એસ. વી. ઝેડ. વધારનાર ક્ષેત્રની ખોટ ડીએનએ અનુક્રમ ફેરફારોની ભૂમિકામાં વધુ આંતરદૃષ્ટિ પ્રદાન કરી શકે છે જે માનવ મગજની ઉત્ક્રાંતિમાં પરિણમી શકે છે અને મનુષ્યની ઉત્ક્રાંતિની વધુ સારી સમજણ પ્રદાન કરી શકે છે. સંદર્ભો માનવ આનુવંશિકતા માનવ ઉત્ક્રાંતિ