The Focus Foundation
મેરીલેન્ડના ડેવિડસનવિલેમાં સ્થિત ફોકસ ફાઉન્ડેશન એ એક સંશોધન ફાઉન્ડેશન છે જે એક્સ અને વાય રંગસૂત્ર ભિન્નતા (જેને એક્સ અને વાય રંગસૂત્ર ભિન્નતા પણ કહેવાય છે), ડિસ્લેક્સીયા અને/અથવા વિકાસલક્ષી સંકલન વિકાર ધરાવતા પરિવારો અને બાળકોને ઓળખવા અને સહાય કરવા માટે સમર્પિત છે. આ પરિસ્થિતિઓ ભાષા-આધારિત અક્ષમતા, મોટર આયોજનની ખામીઓ, વાંચનની તકલીફ અને ધ્યાન અને વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ તરફ દોરી શકે છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશન માને છે કે, જાગૃતિમાં વધારો, વહેલી ઓળખ અને ચોક્કસ અને લક્ષિત સારવાર દ્વારા, આ પરિસ્થિતિઓ ધરાવતા બાળકો તેમની સંપૂર્ણ ક્ષમતા સુધી પહોંચી શકે છે. વિકારો પરના તમામ પ્રકાશનોમાં 25 ટકા સાથે ફોકસ ફાઉન્ડેશન X અને Y રંગસૂત્રોના ફેરફારોના સંશોધનમાં અગ્રેસર છે. ફાઉન્ડેશન વધારાના X રંગસૂત્રો સાથે સંકળાયેલ ટેસ્ટોસ્ટેરોનની ઉણપ માટે ટેસ્ટોસ્ટેરોનની સારવારમાં સંશોધન ક્ષેત્રનું પણ નેતૃત્વ કરે છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશનની સ્થાપના 2005માં કેરોલ સામંગો-સ્પ્રોસ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. ડૉ. સામંગો-સ્પ્રોસ એનાપોલિસ, મેરીલેન્ડ નજીક સ્થિત ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડાયગ્નોસ્ટિક સેન્ટર ફોર યંગ ચિલ્ડ્રનના ડિરેક્ટર પણ છે અને વોશિંગ્ટન, ડી. સી. માં જ્યોર્જ વોશિંગ્ટન યુનિવર્સિટીમાં બાળરોગના સહયોગી ક્લિનિકલ પ્રોફેસર અને ફ્લોરિડા ઇન્ટરનેશનલ યુનિવર્સિટીમાં માનવ અને મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ વિભાગમાં સંલગ્ન સહયોગી પ્રોફેસર છે. તેઓ ધ ફોકસ ફાઉન્ડેશનના એક્ઝિક્યુટિવ ડિરેક્ટર અને ચીફ સાયન્સ ઓફિસર તરીકે સેવા આપે છે અને ફાઉન્ડેશનનું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરતી ત્રણ વિકૃતિઓ સાથેનો અનુભવ ધરાવે છેઃ X & Y રંગસૂત્રોની વિવિધતા, વિકાસલક્ષી ડિસપ્રેક્સિયા અને ડિસ્લેક્સીયા. ફોકસ ફાઉન્ડેશન આ વિકૃતિઓ ધરાવતા બાળકોને મદદ કરવા માટે X અને Y રંગસૂત્રોમાં વિવિધતા અંગે જાગૃતિ વધારવાનો પ્રયાસ કરે છે. જો કે તમામ ચિકિત્સકો, આનુષંગિક આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ અને વિશેષ શિક્ષકોને શીખવવામાં આવે છે કે આનુવંશિક અસાધારણતા બાળકના વિકાસને અસર કરી શકે છે, વ્યાવસાયિકો ઘણીવાર આ વિકૃતિઓ વિશે અપૂરતી માહિતી મેળવે છે, અને તેથી, જ્યારે બાળક ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ચિંતાઓ સાથે રજૂ કરે છે ત્યારે ઘણીવાર X & Y રંગસૂત્રોની વિવિધતા માટે પરીક્ષણ કરતા નથી. આ વિકૃતિઓ અને સંબંધિત લક્ષણોની જાગૃતિને પ્રોત્સાહન આપીને, ધ ફોકસ ફાઉન્ડેશન વહેલી ઓળખ વધારવા, હસ્તક્ષેપો અમલમાં મૂકવા અને પરિવારોને તેમના બાળકો માટે શ્રેષ્ઠ પરિણામો મેળવવામાં મદદ કરવાની આશા રાખે છે. X & Y વિવિધતાઓનું નિદાન એ સામાન્ય પરંતુ વારંવાર નિદાન ન થયેલ આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ છે જે સ્ત્રીઓ માટે XX અને પુરુષો માટે XY ની સામાન્ય લિંગ રંગસૂત્ર જોડીથી અલગ છે. અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન પુનઃસંયોજનમાં ભૂલો 46, XX અથવા 46, XY ના લાક્ષણિક પૂરકની સરખામણીમાં વધારાના X અથવા Y રંગસૂત્રો ઉત્પન્ન કરે છે. પરિણામી રંગસૂત્રો (47 કે તેથી વધુ) બાળકના ચેતા વિકાસ અને સમજશક્તિને અસર કરી શકે છે. દરરોજ જન્મેલા એકવીસ બાળકોમાં X & Y રંગસૂત્રની વિવિધતા હોય છે, અને તેમના જીવનકાળમાં માત્ર પાંચનું નિદાન કરવામાં આવશે. વધુમાં, વીસ ટકા શાળા-વયના બાળકો શીખવાની નિષ્ક્રિયતાના સંકેતો દર્શાવે છે. સામાન્ય વસ્તીમાં X & Y રંગસૂત્રોની વિવિધતાની આવર્તનને ધ્યાનમાં રાખીને, જે બાળકો અજ્ઞાત ઇટીયોલોજીની શીખવાની વિકૃતિઓ સાથે હાજર હોય તેઓએ આ સામાન્ય વિકૃતિઓને નકારી કાઢવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ મેળવવું જોઈએ. ડિસ્લેક્સીયા ધરાવતા માત્ર 5 ટકા બાળકોને તેમના જીવનકાળ દરમિયાન ઓળખવામાં આવે છે, જો કે તેમને 6 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં લક્ષણો દેખાય છે, જ્યારે વિકાસલક્ષી ડિસપ્રેક્સીયા ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોને માત્ર બોલવામાં વિલંબ, વર્તન સમસ્યાઓ અથવા એડીએચડી જેવી અન્ય વિકૃતિઓ સાથે ખોટી રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશન આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ, નિષ્ણાતો અને માતાપિતા સાથે કામ કરે છે જેથી X & Y રંગસૂત્રોની વિવિધતા ધરાવતા બાળકો માટે યોગ્ય નિદાન, સંશોધન અને ચોક્કસ અને લક્ષિત સારવારનું આયોજન કરી શકાય. યોગ્ય નિદાન અને હસ્તક્ષેપ સાથે, જે બાળકો આ ન્યુરોજેનેટિક વિકૃતિઓ ધરાવે છે તેઓ સંવેદનશીલમાંથી શક્તિશાળીમાં પરિવર્તિત થાય છે અને તેઓ પહેલાં કરતાં વધુ આત્મવિશ્વાસ, સક્ષમ અને સફળ બને છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશનનો ઉદ્દેશ સમગ્ર દેશમાં તેમજ વિશ્વભરના વ્યાવસાયિકો અને પરિવારોને આ વિકૃતિઓ વિશે જાણ કરવાનો છે. સંસ્થાએ યુનાઇટેડ કિંગડમ, ઇટાલી અને તાજેતરમાં ઓસ્ટ્રેલિયામાં આંતરરાષ્ટ્રીય દવાખાનાઓનું આયોજન કર્યું છે. આ પરિષદો પરિવારો અને ચિકિત્સકોને આ વિકૃતિઓમાં વિશેષતા ધરાવતા નિષ્ણાતોની બહુ-શાખાકીય ટીમ પાસેથી પરામર્શ અને ભાષણો માટે આમંત્રિત કરે છે. આ વિકારોની ઘટનાઓ, નિદાન, લક્ષણો અને વ્યવસ્થાપન વિશે સચોટ અને નવીન માહિતીના પ્રસારને પ્રોત્સાહન આપીને, ધ ફોકસ ફાઉન્ડેશનનો ઉદ્દેશ વિશ્વભરમાં પુનઃપ્રાપ્તિને પ્રોત્સાહિત કરવાનો છે. મદદ સાથે, આ બધા બાળકો તેમની સંપૂર્ણ ક્ષમતા સુધી પહોંચી શકે છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશનમાં વૈજ્ઞાનિકો, વિદ્વાનો, શિક્ષકો, આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ, ભંડોળ ઊભુ કરનારા અને માર્કેટિંગ નિષ્ણાતો અને સ્વયંસેવકોનો સમાવેશ થાય છે જે આ મુદ્દાઓ પર સાથે મળીને કામ કરે છે અને આ બાળકોના જીવનમાં પરિવર્તન લાવવામાં મદદ કરે છે. આ ટીમ આ વિકૃતિઓ વિશેની આપણી સમજણને વધુ વિસ્તૃત કરવા માટે સંશોધન પ્રોજેક્ટ્સનું સંચાલન કરે છે અને રજૂ કરે છે. વિકાસલક્ષી વિક્ષેપો, મગજ આધારિત હસ્તક્ષેપ અને સિન્ડ્રોમ-વિશિષ્ટ સારવાર વિશે તબીબી વ્યાવસાયિકો અને સમુદાયને સંશોધન, શિક્ષિત અને તાલીમ આપવા માટે ભાગીદારીને પ્રોત્સાહન આપવા માટે ફોકસ ફાઉન્ડેશન આંતરરાષ્ટ્રીય અને સ્થાનિક બેઠકોમાં હાજરી આપે છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશન સંશોધન કરે છે અને X અને Y રંગસૂત્રોની વિવિધતા, ડિસ્લેક્સીયા અને/અથવા ડિસ્પ્રેક્સિયા ધરાવતા બાળકો ધરાવતા પરિવારોને મદદ કરે છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશન દ્વારા અભ્યાસ કરાયેલ X અને Y રંગસૂત્રોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ · 45, X (ટર્નર સિન્ડ્રોમ): · 47, XXX (ટ્રીપલ X સિન્ડ્રોમ; ટ્રાઇસોમી X) · 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) · 47, XYY (જેકબ સિન્ડ્રોમ) · 48, XXXY · 48, XXYY · 48, XXXX · 49, XXXXY સહાય પૂરી પાડવામાં આવેલ ફોકસ ફાઉન્ડેશન પરિવારો, આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ અને શિક્ષકો સાથે કામ કરે છે. ફેમિલીઝ ફોકસ ફાઉન્ડેશન પરિવારોને શાળામાં તેમના બાળકની મુશ્કેલીઓ, વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ અથવા વિકાસલક્ષી વિલંબના ચોક્કસ કારણોને ઓળખવામાં અને સમજવામાં મદદ કરે છે. વધુમાં, તેમના સંશોધન દ્વારા, ટીમ સારવાર અને વ્યવસ્થાપન વ્યૂહરચનાઓને ઓળખે છે જે અસરકારક રીતે X & Y રંગસૂત્રની વિવિધતા અને અન્ય દુર્લભ વિકૃતિઓ ધરાવતા બાળકોને તેમના શ્રેષ્ઠ પરિણામ સુધી પહોંચવાની મંજૂરી આપે છે. આ વ્યક્તિગત ભલામણો એક વર્ષની કુશળતા અને આરોગ્ય અને સુખાકારી તેમજ ઘર, શાળા અને સામુદાયિક જીવન પરની અસર પર આધારિત છે. આરોગ્ય સંભાળ વ્યવસાયિકો મોટાભાગના આરોગ્ય સંભાળ વ્યવસાયિકો રંગસૂત્રની વિવિધતાઓથી પરિચિત નથી અને તેથી, વિકાસલક્ષી ચિંતાઓ માટે સંભવિત સમજૂતી તરીકે X & Y રંગસૂત્રની વિવિધતાઓને ભાગ્યે જ ધ્યાનમાં લે છે. ફોકસ ફાઉન્ડેશન પ્રેક્ટિશનરોને સામાન્ય સંકેતોની જાણ કરવા માટે કામ કરે છે જે સૂચવે છે કે બાળકમાં રંગસૂત્રની વિવિધતા છે, તેમજ આ વિકૃતિઓ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ પ્રદાન કરવા માટે સંસાધનો અને ભાગીદારી પ્રદાન કરે છે. વધુ સચોટ અને પરવડે તેવા પરીક્ષણની રજૂઆત સાથે, X & Y રંગસૂત્રની વિવિધતાઓ તબીબી સમુદાયમાં વધુ વ્યાપક રીતે જાણીતી થવા લાગી છે. શિક્ષકો ફોકસ ફાઉન્ડેશન આ વ્યાવસાયિકોને વિકાસલક્ષી ચિંતાઓ અથવા વિશેષ જરૂરિયાતો હોવા છતાં કેવી રીતે કામ કરવું અને પરિણામને શ્રેષ્ઠ બનાવવું તે અંગે માહિતી આપે છેઃ શિક્ષકોને સંસાધનો અને વ્યૂહરચનાઓ પ્રદાન કરવાથી લઈને દરેક બાળકને કેવા પ્રકારની બાહ્ય સેવાઓની જરૂર પડી શકે છે તે નક્કી કરવા સુધી. યોગ્ય ઉપચારાત્મક હસ્તક્ષેપના વિકાસ અને વહીવટ સાથે, દરેક બાળકને તેમના લક્ષ્યો હાંસલ કરવાની તક મળે છે. પરિષદો ફોકસ ફાઉન્ડેશન વિવિધ જૂથો માટે વાર્ષિક અનેક પરિષદો યોજે છે; આ પરિષદોમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટ, પેડિયાટ્રિક જિનેટિક્સ અને ન્યુરોલોજી, એન્ડોક્રિનોલોજી, ઓર્થોપેડિક્સ, ઇમ્યુનોલોજી, ફિઝિકલ થેરપી, સ્પીચ એન્ડ લેંગ્વેજ અને ઓક્યુપેશનલ થેરપીમાં નિષ્ણાત વક્તાઓનો સમાવેશ થાય છે. એટિપિકલ લર્નર કોન્ફરન્સ સૌપ્રથમ 2011 માં યોજાયેલી, એટિપિકલ લર્નર કોન્ફરન્સ શાળામાં સફળ થવા માટે સંઘર્ષ કરી રહેલા તેજસ્વી બાળકોના માતાપિતા અને સંભાળ રાખનારાઓ માટે રચાયેલ છે. આ પરિષદ ડિસ્લેક્સીયા, એડીએચડી, બોલવામાં વિલંબ, શાળાની નિષ્ફળતા અને વર્તણૂકીય મુશ્કેલીઓ માટેના સામાન્ય કારણો, સ્પષ્ટતા અને સારવારોને સમજવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. 49, XXXXY ધરાવતા બાળકો માટેની વાર્ષિક પરિષદ હવે તેના સોળમા વર્ષમાં, આ વિશ્વમાં આ દુર્લભ વિકારનું સૌથી મોટું એકત્રીકરણ છે, જેમાં હાજરી આપનારાઓ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને વિશ્વભરમાંથી મુસાફરી કરે છે. મેરીલેન્ડ પરિષદમાં એવા ચિકિત્સકોની બહુશાખાકીય ટીમ દ્વારા દર્દીઓનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે જેઓ દુર્લભ રંગસૂત્રની વિવિધતાઓમાં નિષ્ણાત હોય છે અને પોતાને તેમના ક્ષેત્રોમાં નિષ્ણાત તરીકે સ્થાપિત કરે છે. આ અને અન્ય નિષ્ણાતો માતા-પિતાને 49, XXXXY વિશે યોગ્ય અને શૈક્ષણિક માહિતી રજૂ કરે છે જેથી પરિવારોને તેમના બાળક માટે શ્રેષ્ઠ પરિણામો મેળવવા માટે વધુ સારી રીતે સજ્જ કરી શકાય. 48, XXXY ધરાવતા બાળકો માટેની વાર્ષિક પરિષદ 49, XXXXY ધરાવતા બાળકો માટેની પરિષદની જેમ જ, આ પરિષદ 48, XXXY ધરાવતા બાળકો, તેમના પરિવારો અને આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ પર કેન્દ્રિત છે. સંશોધન ફોકસ ફાઉન્ડેશન સામાન્ય જૈવિક કારણો અને X અને Y રંગસૂત્રોના ફેરફારોના ફેનોટાઇપના પાસાઓની સંભવિત સારવારોના સંશોધનમાં રોકાયેલું છે. સંશોધનમાં દરેક એડિટિવ એક્સની અસર, વિવિધ અભિન્ન તબક્કે ટેસ્ટોસ્ટેરોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો સંભવિત લાભ અને દરેક ડિસઓર્ડર અને સારવાર જૂથમાં પ્રાદેશિક મગજના તફાવતોનો સમાવેશ થાય છે. સંદર્ભો www.thefocusfoundation.org સામંગો-સ્પ્રોસ, સી.; ગ્રોપમેન, એ. એક્સ. અને વાય. ક્રોમોસોમલ ભિન્નતાઓઃ હોર્મોન્સ, મગજનો વિકાસ અને ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ પરફોર્મન્સ. કોલોક્વિયમ ડિજિટલ લાઈબ્રેરી ઓફ લાઇફ સાયન્સિસ. ઓક્ટોબર 11,2016, તોસી, એલ એન્ડ મિશેલ, એફ., પોર્ટર, જી. એફ., રુલાન્ડ, એલ., ગ્રોપમેન, એ., લસુત્સ્ચિન્કો, પી. સી., ટ્રાન, એસ. એલ., રાજા, ઇ. એન., ગિલીઝ, એ. પી., હેન્ડિરે, પી., પેરેટ, આર., સાદેઘિન, ટી., સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ. 49, XXXXY સાથે છોકરાઓના મોટા આંતરરાષ્ટ્રીય સમૂહમાં મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અસાધારણતા. એમ જે મેડ જીનેટ ભાગ એ. [પ્રિન્ટ કરતા પહેલાં એપબ]. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., ટ્રાન, એસ., લાસુત્સ્ચિન્કો, પી. સી., સાદેઘિન, ટી., પોવેલ, એસ., મિશેલ, એફ. અને ગ્રોપમેન, એ. (2020) 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) સાથે પ્રિનેટલી નિદાન કરાયેલા છોકરાઓનું ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ પરિણામ અને પ્રારંભિક હોર્મોનલ થેરાપી (EHT) નો સંભવિત પ્રભાવ. એમ જે મેડ જીનેટ ભાગ એ. [પ્રિન્ટ કરતા પહેલાં એપબ]. લસુત્સ્ચિન્કો, પી. સી., ગ્રોપમેન, એ., પોર્ટર, જી. એફ., સાદેઘિન, ટી., અને સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. (2020). 49, XXXXY સિન્ડ્રોમના વર્તણૂકીય ફેનોટાઇપઃ ચિંતા-સંબંધિત લક્ષણોની હાજરી અને સઘન સામાજિક જાગૃતિ. એમ જે મેડ જીનેટઃ પં. એ. 182 (5). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507 સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., યુ, સી., પોર્ટર, જી. એફ., ટિપ્ટન, ઇ. એસ., લસુત્સ્ચિન્કો, પી. સી., સાદેઘિન, ટી. (2020). 47, XXY સાથે પુરુષોમાં ટેસ્ટોસ્ટેરોન અને ન્યુરોકોગ્નિટિવ ડેવલપમેન્ટ વચ્ચેની રસપ્રદ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાની સમીક્ષા. કર અભિપ્રાય ઓબ્સ્ટેટ ગાયનેકોલ. 32 (2): 140-146. ડોઈઃ 10.1097/GCO.0000000000000612. ટ્રાન, એસ. એલ., સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., સાદેઘિન, ટી., પોવેલ, એસ., ગ્રોપમેન, એ. એલ. (2019). હોર્મોનલ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અને 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) માં કાર્યકારી યાદશક્તિ અને યોગ્યતા/અનુકૂલનશીલ કામગીરી પર તેનો સંભવિત પ્રભાવ. એમ જે મેડ જીનેટ એ. 177 (12): 2374-2381. દોઈઃ 10.1002/ajmg.a.61360. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., પોર્ટર, જી. એફ., લાસુત્સ્ચિન્કો, પી. સી., ટ્રાન, એસ. એલ., સાદેઘિન, ટી., ગ્રોપમેન, એ. એલ. (2019). પ્રારંભિક નિદાન અને બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ (એન. આઈ. પી. ટી.) ની અસરની તપાસ કરવીઃ લિંગ રંગસૂત્ર એન્યુપ્લોઇડીઝ (એસ. સી. એ.) ધરાવતા બાળકોના માતા-પિતાનું જ્ઞાન, વલણ અને અનુભવો. પ્રિનેટ નિદાન. 40 (4): 470-480. ડોઈઃ 10.1002/pd.5580. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., કાઉન્ટ્સ, ડી. આર., ટ્રાન, એસ. એલ., લસુત્સ્ચિન્કો, પી. સી., પોર્ટર, જી. એફ., ગ્રોપમેન, એ. એલ. (2019). 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) ધરાવતા બાળકના તબીબી પરિપ્રેક્ષ્યો અને સંભાળ અંગે અપડેટ કરો. એપ ક્લિનિક જીનેટ, 12,191-202. ડોઈઃ 10.2147/TACG.S189450 સામંગો-સ્પ્રોસ સી, લસુત્સ્ચિન્કો પી, પોવેલ એસ, સાદેઘિન ટી, ગ્રોપમેન એ. (2019). 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) ધરાવતા છોકરાઓમાં ચિંતાના લક્ષણોની ઘટનાઓ અને નિદાન અને હોર્મોનલ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીના સમયની સંભવિત અસર. એમ જે મેડ જેનેટ પં. એ. 17 (3): 423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038 સામંગો-સ્પ્રોસ, સી., સ્ટેપલટન, ઇ. જે., ચી, એસ., વગેરે. (2018). 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) માં ન્યુરોકોગ્નિટિવ અને બિહેવિયરલ ફેનોટાઇપની આંતરરાષ્ટ્રીય તપાસઃ વ્યક્તિગત તફાવતોની આગાહી. એમ જે મેડ જીનેટ પં. એ. 76 (4): 877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621. હોવર્ડ-બાથ એ, પોલ્ટન એ, હોલીડે જે, વગેરે. (2018). બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ પહેલાં અને પછી લિંગ રંગસૂત્ર એન્યુપ્લોઇડીના પ્રિનેટલ નિદાનમાં વસ્તી આધારિત વલણો. પ્રિનેટ નિદાન. 38 (13): 1062-1068. રામદાને એ, હોસ્કોવેક જે, હાર્કેનરીડર જે, વગેરે. (2018). બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ (એન. આઈ. પી. ટી.) દ્વારા શોધાયેલ સેક્સ ક્રોમોઝોમ એન્યુપ્લોઇડીઝ સાથે ક્લિનિકલ અનુભવઃ ચોકસાઈ અને દર્દી નિર્ણય લેવાની પ્રક્રિયા. પ્રિનેટ નિદાન. 38 (11): 841-848. સામંગો-સ્પ્રોસ સી, કીન સી, સાદેઘિન ટી, વગેરે. (2017). 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) માટે સેલ-ફ્રી ડીએનએ સ્ક્રિનિંગના ફાયદા અને મર્યાદાઓ. પ્રિનેટ નિદાન. 37 (5), 497-501. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. (2017). 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) માટે સેલ-ફ્રી ડીએનએ સ્ક્રિનિંગના ફાયદા અને મર્યાદાઓ. પ્રેનેટ ડાયગ. 37 (5): 497-501. ડોઈઃ 10.1002/pd.5044. કીન, સી. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. ડબ્સ, એચ. ઝકાઈ, ઇ. (2017). 10 વર્ષીય સ્ત્રી ઇન્ટ્રાજેનિક કેએએનએસએલ1 પરિવર્તન સાથે, કોઈ કેએએનએસએલ1-સંબંધિત બૌદ્ધિક અક્ષમતા નથી, અને સંરક્ષિત મૌખિક બુદ્ધિ. મેડ જેનેટ પં. એ. ના એમ. જે. 173 (3): 762-765. ડોઈઃ 10.1002/ajmg.a.38080. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી; હોલ, એમપી; કાર્કિઝલર, ઇ; કર્નો, કે; ડેમકો, ઝેડ; લોસન, પી; ગ્રોસ, એસ; ગ્રોપમેન, એ. (2016). મોટી બાળજન્મ વસ્તીમાં X અને Y ક્રોમોસોમલ એન્યુપ્લોઇડીની ઘટના. પબ્લિક લાઈબ્રેરી ઓફ સાયન્સ (પ્લોસ વન), 11 (8), 1-11. ડોઈઃ 10.1371/journal.pone.0161045. સામંગો-સ્પ્રોસ, કેરોલ; લૉસન, પી; સ્પ્રોસ, સી; સ્ટેપલટન, ઇ; સાદેઘિન, ટી; ગ્રોપમેન, એ. (2015) ક્લેફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમની ફેનોટાઇપિક પ્રોફાઇલનું વિસ્તરણઃ ઓછી સરેરાશ બુદ્ધિ અને ભાષણના બાળપણના અપ્રેક્સિયા ધરાવતી સ્ત્રી. એમ જે મેડ જીનેટ ભાગ એ, 170 (5), 1312, ડોઈઃ 10.1002/ajmg.a.37575. સામંગો-સ્પ્રોસ સી, સ્ટેપલટન ઇજે, લોસન પી, મિશેલ એફ, સાદેઘિન ટી, પોવેલ એસ, ગ્રોપમેન એએલ. (2015) 47, XXY ધરાવતા છોકરાઓના વર્તણૂકીય ફીનોટાઇપ પર પ્રારંભિક એન્ડ્રોજન ઉપચારની હકારાત્મક અસરો. એમ જે મેડ જીનેટ ભાગ સી 169 સીઃ 150-157. સામંગો-સ્પ્રોસ સી, કીન સી, મિશેલ એફ, સાદેઘિન ટી, ગ્રોપમેન એ. (2015) દુર્લભ રંગસૂત્ર વિકાર ધરાવતી ત્રણ યુવાન છોકરીઓમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ પરિવર્તનશીલતા, 48, XXXX. એમ જે મેડ જીનેટ ભાગ એ 9999એઃ 1-9. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., સ્ટેપલટન, ઇ., મિશેલ, એફ. એલ., સાદેઘિન, ટી., ડોનાહ્યુ, ટી. પી., ગ્રોપમેન, એ. એલ. (2014). XXY સાથે છોકરાઓની ફેનોટાઇપિક પ્રોફાઇલનું વિસ્તરણ-શું આ બધું X વિશે છે?, એમ જે મેડ જીનેટ ભાગ એ. 164 (6): 1464-9. ડોઈઃ 10.1002/ajmg.a.36483. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., સ્ટેપલટન, ઇ., અલિયાબાદી, એફ., ગ્રેવ, આર., વિકર્સ, આર., હાસ્કેલ, કે., સાદેઘિન, ટી., જેમ્સન, આર., પરમેલે, સી. એલ., ગ્રોપમેન, એ. એલ. (2014). ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (એએસડી) અને ડેવલપમેન્ટલ લેંગ્વેજ ડિસઓર્ડર (ડીએલડી), ઓટીઝમ માટે જોખમ ધરાવતા શિશુઓ અને ટોડલર્સની પ્રારંભિક ઓળખ. ગ્રોપમેન એ, સામંગો-સ્પ્રોસ સીએ. (2013). ન્યુરોકોગ્નિટિવ ભિન્નતા અને X અને Y રંગસૂત્રોની વિવિધતાના ન્યુરોલોજીકલ આધારો. એમ જે મેડ જીનેટ પી. ટી. સી. સેમિન મેડ જીનેટ. 163 (1): 35-43. સામંગો-સ્પ્રોસ સી, બેન્જેવિક એમ, રાયન એ, સિગુર્જોનસન એસ, ઝિમરમેન બી, હિલ એમ, હોલ એમપી, વેસ્ટમેયર એમ, સૌસીયર જે, ડેમકો ઝેડ, રાબિનોવિટ્ઝ એમ. (2013). એસ. એન. પી. આધારિત બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ ઉચ્ચ ચોકસાઈ સાથે સેક્સ ક્રોમોઝોમ એન્યુપ્લોઇડીઝને શોધી કાઢે છે. પ્રિનેટ નિદાન. 33 (7): 643-9. ડોઈઃ 10.1002/pd.4159. મેહતા એ, પાદુચ ડી. એ. (2012). ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમઃ પ્રારંભિક આક્રમક હોર્મોનલ અને પ્રજનન વ્યવસ્થાપન માટેની દલીલ. પ્રજનનક્ષમતા અને વંધ્યત્વ. 98 (2): 274-283. સામંગો-સ્પ્રોસ, સીએ; સાદેઘિન, ટી; મિશેલ, એફએલ; ડિક્સન, ટી; સ્ટેપલટન, ઇ; કિંગરી, એમ; અને ગ્રોપમેન, એજી. (2012). 47 સાથે છોકરાઓમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ પરિણામ પર ટૂંકા અભ્યાસક્રમ એન્ડ્રોજન થેરાપીની હકારાત્મક અસરો, 36 અને 72 મહિનાની ઉંમરે XXY સિન્ડ્રોમ. એમ જે મેડ જેનેટ પં. એ. 161 (3): 501-8.DOI: 10.1002/ajmg.a.35769. રેબેકા ઇ. રોસેનબર્ગ, જે. કીલી લો, કોની એન્ડરસન, કેરોલ સામંગો-સ્પ્રોસ અને પોલ એ. કાયદો. (2012). ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સથી અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં રસી માન્યતાઓ અને પ્રથાઓનું સર્વેક્ષણ. CLIN PEDIATR. સામંગો-સ્પ્રોસ, સીએ; ગ્રોપમેન, એ; સાદેઘિન, ટી; કિંગરી, એમ; લુત્ઝ-આર્મસ્ટ્રોંગ, એમ; રોગોલ, એ. (2011). ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ પ્રોફાઇલ પર 49, XXXXY સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો પર ટૂંકા અભ્યાસક્રમ એન્ડ્રોજન થેરાપીની પ્રારંભિક અસરો. એક્ટા પેડિયાટ્રીકા. 100 (6): 861-5. વિસૂટસાક જે, ગ્રેહામ જે. એમ. (2009) બહુવિધ X અને Y રંગસૂત્ર વિકૃતિઓમાં સામાજિક કાર્યઃ XXY, XYY, XXYY, XXXY. દેવ ડિસેબિલ રેસ રેવ. 15 (4): 328-332. વિસૂટ્સાક, જેની; ગ્રેહામ, જ્હોન એમ., સામંગો-સ્પ્રોસ, સી., સ્વર્ડલોફ, આર., સિમ્પસન, જે. એલ. (2008). "ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ". આનુવંશિક સિન્ડ્રોમનું વ્યવસ્થાપન. ત્રીજી આવૃત્તિ, એડ. કેસીડી, એસ. બી., એલનસન, જે. ઈ. વિલી-લિસ. સામંગો-સ્પ્રોસ, સીએ. (2007). "ફ્રન્ટલ લોબ ડેવલપમેન્ટ ઇન ચાઈલ્ડહૂડ", ધ હ્યુમન ફ્રન્ટલ લોબઃ ફંક્શન્સ એન્ડ ડિસઓર્ડર્સ, બીજી આવૃત્તિ. એડ. મિલર, બી. એલ. અને કમિંગ્સ, જે. એલ. ગિલફોર્ડ પ્રેસ, ન્યૂયોર્ક. હોલ એચ, હન્ટ પી, હાસોલ્ડ ટી. (2006). અર્ધસૂત્રણ અને લૈંગિક રંગસૂત્ર એન્યુપ્લોઇડીઃ કેવી રીતે મેયોટિક ભૂલો એન્યુપ્લોઇડીનું કારણ બને છે; કેવી રીતે એન્યુપ્લોઇડી મેયોટિક ભૂલોનું કારણ બને છે. કર અભિપ્રાયો જેનેટ દેવ. 16 (3), 323-329. સિમ્પસન જે. એલ., દે લા ક્રુઝ એફ. એફ., સ્વર્ડલોફ આર. એસ., સામંગો-સ્પ્રોસ સી., સ્કાકેબેક એન. ઈ., ગ્રેહામ જે. એમ., હાસોલ્ડ ટી., એલસ્ટોક એમ. વગેરે. (2003). ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમઃ ફીનોટાઇપનું વિસ્તરણ કરવું અને નવી સંશોધન દિશાઓ ઓળખવી. જીનેટ મેડ. 5 (6): 460-468. સામંગો-સ્પ્રોસ, સી. એ., અને રોગોલ, એ. (2002). "XXY: ધ હિડન ડિસેબિલિટી એન્ડ પ્રોટોટાઇપ ફોર ઇન્ફન્ટાઇલ પ્રેઝન્ટેશન ઓફ ડેવલપમેન્ટલ ડિસપ્રેક્સિયા (IDD)". શિશુઓ અને નાના બાળકો. અબ્રામસ્કી એલ, ચેપલ જે. (1997). 47, XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) અને 47, XYY: પ્રિનેટલ કાઉન્સેલિંગની અસરો સાથે પોસ્ટનેટલ નિદાન માટે અંદાજિત દર અને સંકેત. પ્રેનેટ ડાયગ. 17: 363-368. આરોગ્ય સમસ્યાઓ ધરાવતા બાળકો માટેની સંસ્થાઓ 2005માં સ્થાપિત મેરીલેન્ડ જિનેટિક્સ અથવા જીનોમિક્સ સંશોધન સંસ્થાઓમાં સ્થિત તબીબી અને આરોગ્ય સંસ્થાઓ