Prothrombin G20210A
પ્રોથ્રોમ્બિન G20210A એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે ઊંડા નસ થ્રોમ્બોસિસ અને પલ્મોનરી એમ્બોલિઝમ સહિત લોહીના ગંઠાવાનું જોખમ વધારે છે. પરિવર્તનની એક નકલ લોહીના ગંઠાઈ જવાનું જોખમ દર વર્ષે 1,000 માંથી 1 થી વધારીને 1,000 માં 2.5 કરે છે. બે નકલો જોખમને દર વર્ષે 1,000માં 20 સુધી વધારી દે છે. મોટાભાગના લોકોમાં તેમના જીવનકાળમાં ક્યારેય લોહી ગંઠાઈ જતું નથી. તે ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનને કારણે છે જેમાં પ્રોથ્રોમ્બિન જનીનના ડીએનએની સ્થિતિ 20210 પર ગુઆનિન (જી) ને એડેનિન (એ) માં બદલવામાં આવે છે. અન્ય લોહી ગંઠાઈ જવાના માર્ગમાં પરિવર્તન કે જે ગંઠાવાનું જોખમ વધારે છે તેમાં પરિબળ વી લીડેનનો સમાવેશ થાય છે. પ્રોથ્રોમ્બિન G20210A ની ઓળખ 1990 ના દાયકામાં કરવામાં આવી હતી. લગભગ 2 ટકા કોકેશિયન્સમાં આ પ્રકાર હોય છે, જ્યારે અન્ય વસ્તીમાં તે ઓછો સામાન્ય છે. તે લગભગ 20,000 વર્ષ પહેલાં કોકેશિયન્સમાં ઉદ્દભવ્યું હોવાનો અંદાજ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સંભવતઃ પૂર્વ-એમ. આર. એન. એ. સ્થિરતામાં વધારો થવાને કારણે આ પ્રકાર પ્લાઝ્મા પ્રોથ્રોમ્બિન સ્તર (હાયપરપ્રોથ્રોમ્બીનેમિયા) નું કારણ બને છે. પ્રોથ્રોમ્બિન થ્રોમ્બિનનું અગ્રદૂત છે, જે લોહીના ગંઠાઈ જવા (લોહીનું કોગ્યુલેશન) માં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. G20210A આમ હાયપરકોએગ્યુલેબિલિટીની સ્થિતિમાં ફાળો આપી શકે છે, પરંતુ ખાસ કરીને ધમનીય થ્રોમ્બોસિસ સાથે નહીં. 2006ના મેટા-વિશ્લેષણમાં માત્ર 1.3-fold કોરોનરી રોગનું જોખમ વધ્યું હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ્સ પ્રોટીન સી અને પ્રોટીન એસની ઉણપથી જોખમ પાંચથી દસ ગણું વધી જાય છે. નોન-ઓ રક્ત પ્રકાર અને પરિબળ વી લીડેન પાછળ, પ્રોથ્રોમ્બિન G20210A એ શિરામાં થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ (VTE) માટે સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક જોખમી પરિબળોમાંનું એક છે. પ્રોથ્રોમ્બિનનું વધતું ઉત્પાદન લોહીના ગંઠાઈ જવાનું જોખમ વધારે છે. વધુમાં, જે વ્યક્તિઓ પરિવર્તન કરે છે તેઓ તેને તેમના સંતાનોમાં પસાર કરી શકે છે. પરિવર્તન ઊંડા નસ થ્રોમ્બોસિસ (DVT) વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે, જે પીડા અને સોજાનું કારણ બની શકે છે, અને કેટલીકવાર પોસ્ટ-થ્રોમ્બોટિક સિન્ડ્રોમ, અલ્સર અથવા પલ્મોનરી એમ્બોલિઝમનું કારણ બની શકે છે. મોટાભાગની વ્યક્તિઓને સારવારની જરૂર હોતી નથી પરંતુ જ્યારે લોહીના ગંઠાઈ જવાની શક્યતા વધે છે ત્યારે સમયગાળા દરમિયાન સાવચેત રહેવાની જરૂર હોય છે; ઉદાહરણ તરીકે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, શસ્ત્રક્રિયા પછી અથવા લાંબી ઉડાન દરમિયાન. પ્રસંગોપાત, લોહી પાતળું કરવાની દવા ગંઠાઈ જવાના જોખમને ઘટાડવા માટે સૂચવવામાં આવી શકે છે. હેટેરોઝાયગસ વાહકો કે જેઓ સંયુક્ત જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ લે છે તેમને વી. ટી. ઈ. નું જોખમ 15 ગણું વધી જાય છે, જ્યારે વાહકોને પણ પરિબળ વી. લીડેન સાથે હેટેરોઝાયગસ થવાનું જોખમ અંદાજે 20 ગણું વધારે હોય છે. VTE પરના ભલામણ નિવેદનમાં, પુખ્ત વયના લોકોમાં G20210A માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કે જેણે બિન-ઉશ્કેરણીજનક VTE વિકસાવ્યું હતું તેની સલાહ આપવામાં આવી ન હતી, જેમ કે G20210A વાહકો કે જેમણે VTE વિકસાવ્યું હતું તેનાથી સંબંધિત એસિમ્પ્ટોમેટિક પરિવારના સભ્યોમાં પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું. જેઓ વી. ટી. ઈ. વિકસાવે છે, તેમાં થ્રોમ્બોફિલિયા પરીક્ષણોના પરિણામો (જેમાં પ્રકાર શોધી શકાય છે) ભાગ્યે જ સારવારની લંબાઈમાં ભૂમિકા ભજવે છે. કારણ બહુરૂપતા પ્રોથ્રોમ્બિન જનીન (3 'અનુવાદિત પ્રદેશ ન્યુક્લિયોટાઇડ 20210) ના બિનકોડિંગ પ્રદેશમાં સ્થિત છે, જે એડેનિન સાથે ગુઆનિનને બદલે છે. સ્થિતિ ત્યાં અથવા તેની નજીક છે જ્યાં પૂર્વ-એમ. આર. એન. એ. માં પોલી-એ પૂંછડી જોડાયેલ હશે. પ્રોથ્રોમ્બિન G20210A પરિવર્તનનું નિદાન સીધું છે કારણ કે પરિવર્તનમાં એક જ આધાર પરિવર્તન (બિંદુ પરિવર્તન) નો સમાવેશ થાય છે જે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે, જે આંતર-વર્તમાન બીમારી અથવા એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટના ઉપયોગથી અસરગ્રસ્ત નથી. એલિવેટેડ પ્લાઝ્મા પ્રોથ્રોમ્બિન સ્તરના માપનનો ઉપયોગ પ્રોથ્રોમ્બિન G20210A પરિવર્તનની તપાસ માટે કરી શકાતો નથી, કારણ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં સામાન્યની ઉપરની મર્યાદા અને સ્તર વચ્ચે ખૂબ વધારે ઓવરલેપ હોય છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન ધરાવતા સારવારના દર્દીઓને અન્ય પ્રકારના થ્રોમ્બોફિલિયા ધરાવતા લોકોની જેમ જ સારવાર આપવામાં આવે છે, જેમાં ઓછામાં ઓછા ત્રણથી છ મહિના સુધી એન્ટિકોએગ્યુલેશન હોય છે. ત્રણથી છ મહિના પછી સતત એન્ટિકોએગ્યુલેશન થ્રોમ્બોસિસની આસપાસના સંજોગો પર આધાર રાખે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો દર્દીને થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ઇવેન્ટનો અનુભવ થાય છે જે ઉશ્કેરાયેલી ન હતી, તો સતત એન્ટિકોએગ્યુલેશનની ભલામણ કરવામાં આવશે. એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ (વોરફેરિન વિરુદ્ધ સીધું મૌખિક એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ) ની પસંદગી સંખ્યાબંધ વિવિધ પરિબળો (થ્રોમ્બોસિસની તીવ્રતા, દર્દીની પસંદગી, ઉપચારનું પાલન અને સંભવિત દવા અને આહાર ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ) પર આધારિત છે. પ્રોથ્રોમ્બિન G20210A પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓ કે જેમની પાસે થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ઘટના ન હોય તેમને સામાન્ય રીતે નિયમિત એન્ટિકોએગ્યુલેશન સાથે સારવાર આપવામાં આવતી નથી. જો કે, થ્રોમ્બોટિક જોખમ (ગર્ભાવસ્થા, શસ્ત્રક્રિયા અને તીવ્ર બીમારી) માં વધારો થાય તેવી પરિસ્થિતિઓમાં દર્દીને સલાહ આપવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. મૌખિક ગર્ભનિરોધક સામાન્ય રીતે પરિવર્તન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં ટાળવા જોઈએ કારણ કે તે થ્રોમ્બોટિક જોખમમાં વધારો કરે છે. પરિભાષા કારણ કે પ્રોથ્રોમ્બિનને પરિબળ II તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, પરિવર્તનને કેટલીકવાર પરિબળ II પરિવર્તન અથવા ફક્ત પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે; બંને કિસ્સાઓમાં, નામો G20210A સ્થાન સ્પષ્ટીકરણ સાથે અથવા તેના વિના દેખાઈ શકે છે (બિનઉપયોગી રીતે, કારણ કે G20210A સિવાયના પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન જાણીતા છે). નોંધો સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ કોગુલોપથીઝ