CD25 deficiency
સીડી25ની ઉણપ અથવા ઇન્ટરલ્યુકિન 2 રીસેપ્ટર આલ્ફા ઉણપ એ ઇન્ટરલ્યુકિન 2 રીસેપ્ટર આલ્ફા (સીડી25) (આઈએલ2આરએ) જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી ડિસઓર્ડર છે. પરિવર્તન ખામીયુક્ત α સાંકળની અભિવ્યક્તિ અથવા તેની સંપૂર્ણ ગેરહાજરીનું કારણ બને છે, જે ઉચ્ચ-આકર્ષણ ઇન્ટરલ્યુકિન-2 (આઈએલ-2) રીસેપ્ટર્સનો આવશ્યક ભાગ છે. પરિણામ એ આઇપીઇએક્સ-જેવું અથવા એસસીઆઇડી તરીકે વર્ણવેલ સિન્ડ્રોમ છે. એક દર્દીમાં, સી. ડી. 4 + લિમ્ફોસાઇટ્સ પર સી. ડી. 25ની ઉણપને કારણે આઈ. એલ.-2 પ્રત્યેની સંવેદનશીલતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો હતો. આ એન્ટી-ઇન્ફ્લેમેટરી ઇન્ટરલ્યુકિન-10 (આઈએલ-10) સ્ત્રાવમાં ઓછી માત્રાના આઈએલ-2 સેવનમાં માપી શકાય તેવા પ્રતિભાવના અભાવ દ્વારા દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. તંદુરસ્ત મનુષ્યોની સરખામણીમાં આઇએલ-10 સ્ત્રાવમાં ઘણો ઘટાડો થયો છે, જે આઇપીઇએક્સ સિન્ડ્રોમ સાથે તુલનાત્મક સિન્ડ્રોમમાં પરિણમે છે, જે સ્વયંપ્રતિરક્ષાનો એક પ્રકાર છે જે ફોક્સપી 3 ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ નિષ્ક્રિયતાને કારણે થાય છે. આઇપીઇએક્સ જેવા લક્ષણો ઉપરાંત, સીડી25ની ઉણપથી વાયરલ ચેપ અને સંભવતઃ ફંગલ અને બેક્ટેરિયાના ચેપનું જોખમ વધે છે. આઈએલ-2 એ લિમ્ફોસાઇટ પ્રસારનું એક મહત્વપૂર્ણ પ્રેરક હોવાથી, અત્યંત સંવેદનશીલ આઈએલ-2 રીસેપ્ટર્સની ગેરહાજરી પણ સીડી8 + અને સીડી4 + લિમ્ફોસાઇટ્સ અને એનકે કોશિકાઓના સક્રિયકરણ અને ક્લોનલ વિસ્તરણમાં નોંધપાત્ર રીતે અવરોધ લાવી શકે છે. એક કેસમાં સીડી25ની ઉણપ ધરાવતા દર્દીમાં ટી કોષોમાં લિપિડ એન્ટિજેન્સની રજૂઆતમાં સામેલ એમ. એચ. સી. જેવા ગ્લાયકોપ્રોટીન સીડી1ની ગેરહાજરી હોવાનું પણ નોંધાયું હતું. વધુમાં, થાઇમોસાઇટ્સમાં એન્ટી-એપોપ્ટોટિક બી. સી. એલ.-2નું ક્રોનિક અપ્રેગ્યુલેશન પણ વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, જે સંભવતઃ ઓટોરેક્ટિવ ટી કોષોને કાઢી નાખવાથી બચવા માટે પરવાનગી આપે છે. સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ પ્રણાલી દ્વારા આનુવંશિક વિકૃતિઓ બિન-ચેપી રોગપ્રતિકારક શક્તિ-સંબંધિત ત્વચાની સ્થિતિઓ