Cognitive genomics
જ્ઞાનાત્મક જીનોમિક્સ (અથવા ન્યુરટિવ જીનોમિક્સ) એ જ્ઞાનાત્મક કાર્યને લગતા જીનોમિક્સનું પેટા ક્ષેત્ર છે જેમાં મગજના સ્વાસ્થ્ય અને પ્રવૃત્તિ સાથે સંબંધિત જીવતંત્રના જીનોમના જનીનો અને બિન-કોડિંગ ક્રમનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. તુલનાત્મક જીનોમિક્સ લાગુ કરીને, પ્રજાતિઓ વચ્ચેના આનુવંશિક અને ફેનોટાઇપીકલ તફાવતોને ઓળખવા માટે બહુવિધ પ્રજાતિઓના જીનોમની સરખામણી કરવામાં આવે છે. ન્યુરોલોજીકલ કાર્ય સાથે સંબંધિત અવલોકન કરાયેલ ફેનોટાઇપીકલ લાક્ષણિકતાઓમાં વર્તન, વ્યક્તિત્વ, ન્યુરોએનાટોમી અને ન્યુરોપેથોલોજીનો સમાવેશ થાય છે. જ્ઞાનાત્મક જીનોમિક્સ પાછળનો સિદ્ધાંત આનુવંશિકતા, ઉત્ક્રાંતિ જીવવિજ્ઞાન, પરમાણુ જીવવિજ્ઞાન, જ્ઞાનાત્મક મનોવિજ્ઞાન, વર્તણૂકીય મનોવિજ્ઞાન અને ન્યુરોફિઝિયોલોજીના તત્વો પર આધારિત છે. બુદ્ધિ એ સૌથી વધુ અભ્યાસ કરાયેલ વર્તણૂકીય લક્ષણ છે. મનુષ્યોમાં, તમામ જનીનોમાંથી આશરે 70 ટકા જનીનો મગજમાં વ્યક્ત થાય છે. આનુવંશિક વિવિધતા ફેનોટાઇપિકલ વિવિધતાના 40 ટકા માટે જવાબદાર છે. જ્ઞાનાત્મક જીનોમિક્સમાં અભિગમોનો ઉપયોગ ડાઉન સિન્ડ્રોમ, મેજર ડિપ્રેસિવ ડિસઓર્ડર, ઓટીઝમ અને અલ્ઝાઇમર રોગ સહિત ઘણી માનસિક અને ન્યુરોડિજનરેટિવ વિકૃતિઓના આનુવંશિક કારણોની તપાસ કરવા માટે કરવામાં આવે છે. જ્ઞાનાત્મક જીનોમિક્સ પરીક્ષણ અભિગમો ઇવો-જીનો જીનોમ-તપાસ માટે સૌથી વધુ ઉપયોગમાં લેવાતો અભિગમ ઉત્ક્રાંતિજન્ય જીનોમિક્સ જીવવિજ્ઞાન અથવા ઇવો-જીનો છે, જેમાં બે પ્રજાતિઓના જીનોમની સરખામણી કરવામાં આવે છે જે એક સામાન્ય પૂર્વજ ધરાવે છે. ઇવો-જિનોનું એક સામાન્ય ઉદાહરણ મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીઓ વચ્ચે તુલનાત્મક જ્ઞાનાત્મક જીનોમિક્સ પરીક્ષણ છે, જે 6 થી 7 મિલિયન વર્ષો પહેલા એક પૂર્વજને વહેંચતા હતા. જીનોમિક તફાવત નક્કી કરવા માટે સ્થાનિક જનીન અભિવ્યક્તિ અને જનીન વિભાજનમાં પેટર્નની તપાસ કરવામાં આવે છે. જનીન અભિવ્યક્તિના સ્તરને માપવા માટે પ્રાઈમેટ મગજ પર હાથ ધરવામાં આવેલા તુલનાત્મક ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમિક વિશ્લેષણમાં માનવ અને ચિમ્પાન્ઝીના જીનોમ વચ્ચે નોંધપાત્ર તફાવત જોવા મળ્યો છે. ઇવો-જીનો અભિગમનો ઉપયોગ એ સિદ્ધાંતને ચકાસવા માટે પણ કરવામાં આવ્યો હતો કે મનુષ્યો અને બિન-માનવ વાંદરાઓ ઊર્જા ચયાપચય-સંબંધિત જનીનોમાં સમાન અભિવ્યક્તિ સ્તર ધરાવે છે જે વૃદ્ધત્વ અને ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગ માટે અસરો ધરાવે છે. ઇવો-દેવો ઇવોલ્યુશનરી ડેવલપમેન્ટ બાયોલોજી (ઇવો-દેવો) અભિગમ પ્રજાતિઓના સમૂહો વચ્ચે જ્ઞાનાત્મક અને ન્યુરોએનાટોમિક વિકાસ પેટર્નની સરખામણી કરે છે. માનવ ગર્ભના મગજના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે વ્યક્ત થયેલા જનીનોમાંથી લગભગ એક તૃતીયાંશ પ્રાદેશિક રીતે અલગ પડે છે, જે બિન-માનવ પ્રજાતિઓ કરતાં ઘણી વધારે છે. આ તારણો સંભવિત રીતે વ્યક્તિઓ વચ્ચેના જ્ઞાનાત્મક વિકાસમાં વિવિધતાઓને સમજાવી શકે છે. ન્યુરોએનાટૉમિકલ ઇવો-દેવો અભ્યાસોએ મગજના ઉચ્ચ ક્રમને મગજના પાર્શ્વિકરણ સાથે જોડ્યો છે, જે અન્ય પ્રજાતિઓમાં હાજર હોવા છતાં, મનુષ્યમાં ખૂબ જ ક્રમમાં છે. ઇવો-ફીનો અને ઇવો-પેથો ઇવોલ્યુશનરી ફીનોટાઇપ બાયોલોજી (ઇવો-ફીનો) અભિગમ પ્રજાતિઓ વચ્ચેના ફીનોટાઇપ અભિવ્યક્તિની તપાસ કરે છે. ઇવોલ્યુશનરી પેથોલોજી બાયોલોજી (ઇવો-પેથો) અભિગમ પ્રજાતિઓ વચ્ચે રોગના પ્રસારની તપાસ કરે છે. ઇમેજિંગ જીનોમિક્સ ઉમેદવાર જનીન પસંદગી જીનોમિક્સમાં, જે જનીનની છબી બનાવવામાં આવે છે અને તેનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે તેને ઉમેદવાર જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તુલનાત્મક જીનોમિક પરીક્ષણ માટે આદર્શ ઉમેદવાર જનીનો એવા જનીનો છે જે ન્યુરોએનાટોમિકલ અને/અથવા જ્ઞાનાત્મક કાર્ય પર જાણીતી અસરો સાથે સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત કાર્યાત્મક બહુરૂપતા ધરાવે છે. જો કે, ન્યુરોએનાટોમિકલ સિસ્ટમો પર સંભવિત કાર્યાત્મક અસરો સાથે ઓળખાયેલ સિંગલ-ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ અથવા એલીલ ભિન્નતા ધરાવતા જનીનો પૂરતા છે. જનીન અને ફીનોટાઇપ વચ્ચેનું જોડાણ જેટલું નબળું હશે, પરીક્ષણ દ્વારા કાર્યકારણ સ્થાપિત કરવું તેટલું જ મુશ્કેલ હશે. બિન-આનુવંશિક પરિબળોને નિયંત્રિત કરવા જેમ કે ઉંમર, માંદગી, ઈજા અથવા માદક દ્રવ્યોના દુરૂપયોગ જેવા બિન-આનુવંશિક પરિબળો જનીન અભિવ્યક્તિ અને ફેનોટાઇપિક ભિન્નતા પર નોંધપાત્ર અસર કરી શકે છે. ચોક્કસ ફેનોટાઇપ્સમાં આનુવંશિક વિવિધતાની ઓળખ અને યોગદાન ત્યારે જ કરી શકાય છે જ્યારે અન્ય સંભવિત ફાળો આપનારા પરિબળોને જીનોટાઇપ જૂથોમાં સરખાવી શકાય. એફએમઆરઆઈ જેવા કાર્ય પ્રદર્શન દરમિયાન ન્યુરોઇમેજિંગના કિસ્સામાં, જૂથો પ્રદર્શન સ્તર દ્વારા મેળ ખાય છે. બિન-આનુવંશિક પરિબળો જ્ઞાનાત્મક વિકાસ પર ખાસ કરીને મોટી સંભવિત અસર કરે છે. ઓટીઝમના કિસ્સામાં, બિન-આનુવંશિક પરિબળો રોગના 62 ટકા જોખમ માટે જવાબદાર છે. કાર્યની પસંદગી ઉમેદવાર જનીન અને સૂચિત ફીનોટાઇપ વચ્ચેના જોડાણનો અભ્યાસ કરવા માટે, વિષયને ઘણીવાર એવું કાર્ય સોંપવામાં આવે છે જે અમુક પ્રકારના ન્યુરોઇમેજિંગમાંથી પસાર થતી વખતે વર્તણૂકીય ફીનોટાઇપને બહાર કાઢે છે. જીનોમિક અભ્યાસ માટે ઉપયોગમાં લેવાતા ઘણા વર્તણૂકીય કાર્યો ક્લાસિક વર્તણૂકીય અને ન્યુરોસાઇકોલોજિકલ પરીક્ષણોના સુધારેલા સંસ્કરણો છે જે ચોક્કસ વર્તણૂકો માટે નિર્ણાયક ન્યુરલ સિસ્ટમ્સની તપાસ કરવા માટે રચાયેલ છે. તુલનાત્મક જ્ઞાનાત્મક જીનોમિક્સમાં ઉપયોગમાં લેવાતી પ્રજાતિઓ 2003 માં, હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટે પ્રથમ સંપૂર્ણ માનવ જીનોમનું ઉત્પાદન કર્યું હતું. પ્રોજેક્ટની સફળતા હોવા છતાં, જ્ઞાનાત્મક જનીન અભિવ્યક્તિ વિશે બહુ ઓછી માહિતી છે. 2003 પહેલાં, માનવ મગજના જોડાણને લગતા કોઈપણ પુરાવા પોસ્ટમોર્ટમ અવલોકનો પર આધારિત હતા. નૈતિક ચિંતાઓને કારણે, જીવંત મનુષ્યો પર વિવો જીનોમિક્સમાં કોઈ આક્રમક અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. બિન-માનવ વાંદરાઓ મનુષ્યોના સૌથી નજીકના આનુવંશિક સંબંધીઓ તરીકે, બિન-માનવ વાંદરાઓ સૌથી વધુ પ્રાધાન્યક્ષમ જીનોમિક્સ ઇમેજિંગ વિષયો છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, એનેસ્થેસિયા હેઠળ વાંદરાઓની છબી લેવામાં આવે છે. સસ્તન પ્રાણીઓની વસ્તી વધારવા અને જાળવવાના ઊંચા ખર્ચને કારણે, બિન-માનવ સસ્તન પ્રાણીઓ પર જીનોમિક પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે સસ્તન પ્રાણી સંશોધન સુવિધાઓ પર કરવામાં આવે છે. ચિમ્પાન્ઝી ચિમ્પાન્ઝી (પાન ટ્રોગ્લોડાઇટ્સ) મનુષ્યોના સૌથી નજીકના આનુવંશિક સંબંધીઓ છે, જે 93.6% આનુવંશિક સમાનતા ધરાવે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીઓ લગભગ 70 લાખ વર્ષ પહેલાં એક સામાન્ય આનુવંશિક પૂર્વજ ધરાવતા હતા. ચિમ્પાન્ઝી જીનોમને અનુક્રમિત કરવાની ચળવળ 1998માં શરૂ થઈ હતી અને યુ. એસ. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ (એન. આઈ. એચ.) દ્વારા તેને ઉચ્ચ પ્રાથમિકતા આપવામાં આવી હતી. હાલમાં, માનવ અને ચિમ્પાન્ઝીમાં વાંદરાઓના વિસ્તૃત પરિવારમાં એકમાત્ર અનુક્રમિત જીનોમ છે. ઓટોસોમલ ઇન્ટરજેનિક બિન-પુનરાવર્તિત ડીએનએ સેગમેન્ટ્સની કેટલીક સરખામણીઓ સૂચવે છે કે અમુક વિભાગોમાં મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝી વચ્ચે 1.24% આનુવંશિક તફાવત જેટલો ઓછો છે. આનુવંશિક સમાનતા હોવા છતાં, બંને પ્રજાતિઓ વચ્ચેના 80 ટકા પ્રોટીન અલગ છે જે સ્પષ્ટ ફેનોટાઇપિકલ તફાવતોને અલ્પોક્તિ કરે છે. રીસસ મકાક રીસસ મકાક (મકાકા મુલટ્ટા) મનુષ્યો સાથે આશરે 93 ટકા આનુવંશિક સમાનતા દર્શાવે છે. તેનો ઉપયોગ ઘણીવાર માનવ/ચિમ્પાન્ઝી જીનોમિક અભ્યાસોમાં બાહ્ય જૂથ તરીકે થાય છે. અંદાજે 2 કરોડ 50 લાખ વર્ષ પહેલાં મનુષ્યો અને રીસસ મકાકના સામાન્ય પૂર્વજો હતા. જીનોમિક્સ પરીક્ષણમાં એપ્સ ઓરંગુટન્સ (પોંગો પિગમેયસ) અને ગોરિલા (ગોરિલા ગોરિલા) નો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે પરંતુ ખર્ચને કારણે તે સામાન્ય વિષયો નથી. ન્યુરોબિહેવિયરલ અને જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ કેટલીકવાર જે જાણ કરવામાં આવે છે તે છતાં, મોટાભાગના વર્તણૂકીય અથવા પેથોલોજીકલ ફીનોટાઇપ્સ એક જ જનીન પરિવર્તનને કારણે નથી પરંતુ એક જટિલ આનુવંશિક આધારને કારણે છે. જો કે, આ નિયમના કેટલાક અપવાદો છે જેમ કે હંટીંગ્ટન રોગ જે એક ચોક્કસ આનુવંશિક વિકારને કારણે થાય છે. ન્યુરોબિહેવિયરલ ડિસઓર્ડર્સની ઘટના આનુવંશિક અને બિન-આનુવંશિક સંખ્યાબંધ પરિબળોથી પ્રભાવિત થાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ છે જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિશિષ્ટ કપાલ-ચહેરાના લક્ષણો દ્વારા ચિહ્નિત થયેલ છે અને 800 જીવંત જન્મોમાંથી આશરે 1 માં જોવા મળે છે. નિષ્ણાતોનું માનવું છે કે સિન્ડ્રોમનું આનુવંશિક કારણ 21માં રંગસૂત્રમાં જનીનનો અભાવ છે. જો કે, જ્ઞાનાત્મક ફીનોટાઇપ માટે જવાબદાર જનીન અથવા જનીનની શોધ હજુ બાકી છે. નાજુક-X સિન્ડ્રોમ નાજુક-X સિન્ડ્રોમ એ X રંગસૂત્રમાં સ્થિત FRAXA જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા (પુરુષોમાં મધ્યમ, સ્ત્રીઓમાં હળવી), ભાષાની ઉણપ અને કેટલાક ઓટીસ્ટીક સ્પેક્ટ્રમ વર્તણૂકો દ્વારા ચિહ્નિત થયેલ છે. અલ્ઝાઇમર રોગ એ ન્યુરોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડર છે જે વય-સહસંબંધિત પ્રગતિશીલ જ્ઞાનાત્મક ઘટાડાનું કારણ બને છે. ઉંદરોનો ઉપયોગ કરતા પ્રાણીઓના નમૂનાએ પેથોફિઝિયોલોજીની તપાસ કરી છે અને એમીલોઇડ બીટા સાથે રસીકરણ અને એમીલોઇડ બીટા સામે એન્ટિબોડીઝના પેરિફેરલ વહીવટ જેવી સંભવિત સારવારો સૂચવી છે. અભ્યાસોએ અલ્ઝાઇમરને જનીનમાં ફેરફાર સાથે જોડ્યું છે જે SAMP8 પ્રોટીનની અસામાન્યતાઓનું કારણ બને છે. ઓટીઝમ એ એક વ્યાપક વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર છે જે અસામાન્ય સામાજિક વિકાસ, સહાનુભૂતિ અને અસરકારક રીતે વાતચીત કરવાની અસમર્થતા અને વ્યાજની પ્રતિબંધિત પેટર્ન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સંભવિત ન્યુરોએનાટૉમિકલ કારણ ટેમ્પોરલ લોબમાં કંદની હાજરી છે. અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, ઓટીઝમ વિકાસના 62 ટકા જોખમ માટે બિન-આનુવંશિક પરિબળો જવાબદાર છે. ઓટીઝમ એ માનવ-વિશિષ્ટ ડિસઓર્ડર છે. જેમ કે, આનુવંશિક કારણને મનુષ્યો દ્વારા પ્રદર્શિત ઉચ્ચ ક્રમના મગજના પાર્શ્વિકરણ સાથે સંકળવામાં આવ્યું છે. બે જનીનો ઓટીઝમ અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સ (ASD) સાથે સંકળાયેલા છેઃ c3orf58 (a. k. a. ઓટીઝમ-1 અથવા DIA1 માં કાઢી નાખવામાં આવ્યું છે) અને cXorf36 (ઓટીઝમ-1 સંબંધિત અથવા DIA1R માં a.k.a.Deleted). મેજર ડિપ્રેસિવ ડિસઓર્ડર મેજર ડિપ્રેસિવ ડિસઓર્ડર એ એક સામાન્ય મૂડ ડિસઓર્ડર છે જે સેરોટોનિનના અનિયમિત ન્યુરલ અપટેકને કારણે થાય છે. આનુવંશિક કારણ અજ્ઞાત હોવા છતાં, પોસ્ટમોર્ટમ એમ. ડી. ડી. મગજના જીનોમિક અભ્યાસોએ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ વૃદ્ધિ પરિબળ પ્રણાલીમાં અસાધારણતા શોધી કાઢી છે જે મૂડ ડિસઓર્ડર્સમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવતા વૃદ્ધિ પરિબળોના સિદ્ધાંતને ટેકો આપે છે. અન્ય ન્યુરોડિજનરેટિવ વિકૃતિઓમાં રેટ સિન્ડ્રોમ, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ અને વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. જીનોમિક્સ ન્યુરોજેનેટિક્સ તુલનાત્મક જીનોમિક્સ આનુવંશિક ઉત્ક્રાંતિ જીવવિજ્ઞાન મોલેક્યુલર બાયોલોજી જ્ઞાનાત્મક મનોવિજ્ઞાન વર્તણૂકીય મનોવિજ્ઞાન ન્યુરોનાટોમી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ http://www.yerkes.emory.edu http://www.neuroscience.ox.ac.uk જીનોમિક્સ