Family-based QTL mapping
ક્વોન્ટિટેટિવ ટ્રેઇટ લોકી મેપિંગ અથવા ક્યુટીએલ મેપિંગ એ જીનોમિક પ્રદેશોને ઓળખવાની પ્રક્રિયા છે જેમાં સંભવિત રીતે મહત્વપૂર્ણ આર્થિક, આરોગ્ય અથવા પર્યાવરણીય પાત્રો માટે જવાબદાર જનીનો હોય છે. ક્યુ. ટી. એલ. નું મેપિંગ એ એક મહત્વપૂર્ણ પ્રવૃત્તિ છે જેનો ઉપયોગ છોડના સંવર્ધકો અને આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ નિયમિતપણે સંભવિત કારણભૂત જનીનોને રસના ફેનોટાઇપ્સ સાથે સાંકળવા માટે કરે છે. કૌટુંબિક-આધારિત ક્યુ. ટી. એલ. મેપિંગ એ ક્યુ. ટી. એલ. મેપિંગનો એક પ્રકાર છે જ્યાં બહુવિધ-પરિવારોનો ઉપયોગ થાય છે. મનુષ્યોમાં વંશાવલિ અને ઘઉંની વંશાવલિ માહિતીમાં વંશ વિશેની માહિતીનો સમાવેશ થાય છે. વંશાવળીની નોંધ રાખવી એ સદીઓ જૂની પરંપરા છે. વંશાવલિને જનીન-માર્કર ડેટાનો ઉપયોગ કરીને પણ ચકાસી શકાય છે. છોડમાં આ પદ્ધતિની ચર્ચા વનસ્પતિ સંવર્ધન વસ્તીના સંદર્ભમાં કરવામાં આવી છે. વંશાવલિ રેકોર્ડ છોડના સંવર્ધકો દ્વારા રાખવામાં આવે છે અને વંશાવલિ આધારિત પસંદગી ઘણી છોડની પ્રજાતિઓમાં લોકપ્રિય છે. છોડની વંશાવલિ મનુષ્યો કરતા અલગ હોય છે, ખાસ કરીને કારણ કે છોડ હર્માફ્રોડિટિક હોય છે-એક વ્યક્તિ પુરુષ અથવા સ્ત્રી હોઈ શકે છે અને આંતરપ્રજનન લૂપ્સ સાથે અવ્યવસ્થિત સંયોજનોમાં સમાગમ કરી શકાય છે. છોડની વંશાવલિમાં "સ્વ" પણ હોઈ શકે છે, એટલે કે. છોડના સ્વ-પરાગનયનના પરિણામે સંતાન. પેડિગ્રી ડીનોટેશન સિમ્પલ ક્રોસ સિમ્બોલ ઉદાહરણ/ફર્સ્ટ ઓર્ડર ક્રોસ સોન 64/કે. એલ. આર. ઈ./, સેકન્ડ ઓર્ડર ક્રોસ આઈ. આર. 64/કે. એલ. આર. ઈ./સી. આઈ. એ. એન. 0/3/, થર્ડ ઓર્ડર ક્રોસ ટોબ્સ/3/સોન 64/કે. એલ. આર. ઈ./સી. આઈ. એ. એન. 0/4/, ફોર્થ ઓર્ડર ક્રોસ ટોબ્સ/3/સોન 64/કે. એલ. આર. ઈ./સી. આઈ. એ. એન. 0/4/એસ. ઈ. ઈ. ઈ./એન., એન. ટી. એચ. ઓર્ડર ક્રોસ બેક ક્રોસ સિમ્બોલ * એન. ઘણી વખત બેક ક્રોસ પેરેન્ટ ડાબી બાજુના સરળ ક્રોસ સિમ્બોલનો ઉપયોગ કરે છે, બેક ક્રોસ પેરેન્ટ સ્ત્રી, જમણી બાજુ-પુરુષ છે, ઉદાહરણ તરીકેઃ જુઓ/3 * એ. એન. ઈ. પરંપરાગત પદ્ધતિઓની મર્યાદા પરંપરાગત નકશાની વસ્તીમાં એક જ પરિવારનો સમાવેશ થાય છે જેમાં બે માતાપિતા અથવા ત્રણ માતાપિતા વચ્ચેનો સંબંધ હોય છે જે ઘણીવાર દૂરથી સંબંધિત હોય છે. પરંપરાગત મેપિંગ પદ્ધતિઓ સાથે સંકળાયેલી કેટલીક મહત્વપૂર્ણ મર્યાદાઓ છે. જેમાંથી કેટલાકમાં મર્યાદિત બહુરૂપતા દરનો સમાવેશ થાય છે, અને બહુવિધ આનુવંશિક પશ્ચાદભૂમાં માર્કર અસરકારકતાનો કોઈ સંકેત નથી. ઘણીવાર, જ્યારે ક્યુ. ટી. એલ. મેપિંગ વસ્તી વિકસાવવામાં આવે છે અને મેપ કરવામાં આવે છે, ત્યારે સંવર્ધકોએ પરંપરાગત સંવર્ધન અને પસંદગી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને નવા ક્યુ. ટી. એલ. માં પ્રવેશ કર્યો છે. આ પ્રજનન કાર્યક્રમોમાં એમ. એ. એસ. (માર્કર-સહાયિત પસંદગી) ની ઉપયોગિતાને તે સમયે ઘટાડી શકે છે જ્યારે એમ. એ. એસ. સૌથી વધુ ઉપયોગી હોઈ શકે છે (એટલે કે, નવા ક્યુ. ટી. એલ. ની ઓળખ થયા પછી ટૂંક સમયમાં). કુટુંબ આધારિત ક્યુ. ટી. એલ. મેપિંગ હાલના વનસ્પતિ સંવર્ધન પરિવારોનો ઉપયોગ કરીને આ મર્યાદાને દૂર કરે છે. સામાન્ય અભ્યાસ વસ્તીનું મેપિંગ મોટે ભાગે, અભ્યાસ ડિઝાઇનના 3 વર્ગો છેઃ અભ્યાસ ડિઝાઇન જેમાં વિસ્તૃત અથવા નાના પરિવારોના સંબંધીઓના મોટા સમૂહના નમૂના લેવામાં આવે છે, અભ્યાસ ડિઝાઇન જેમાં સંબંધીઓની જોડીના નમૂના લેવામાં આવે છે (દા. ત., ભાઈ-બહેનની જોડી) અથવા અભ્યાસ ડિઝાઇન જેમાં અસંબંધિત વ્યક્તિઓના નમૂના લેવામાં આવે છે. બિનસંબંધિત વ્યક્તિઓ અજ્ઞાત વંશાવલિ સાથે વ્યક્તિઓનો કુદરતી સંગ્રહ (અસંબંધિત માનવામાં આવે છે) વસ્તીના નકશાની રચના કરે છે. વસ્તી આધારિત સંગઠન મેપિંગ તકનીક આ પ્રકારની વસ્તી પર આધારિત છે. વનસ્પતિ સંદર્ભમાં આવી વસ્તી શોધવી મુશ્કેલ છે કારણ કે મોટાભાગની વ્યક્તિઓ કોઈક રીતે સંબંધિત છે. આવી પદ્ધતિનો અન્ય ગેરલાભ એ છે કે જો આપણે આવી વસ્તી શોધી શકીએ, તો પણ આવી પરિસ્થિતિમાં રસના એલીલ (સામાન્ય રીતે મ્યુટન્ટ) માટે ઉચ્ચ એલીલ આવર્તન શોધવાનું મુશ્કેલ છે. એલીલ આવર્તનમાં સંતુલન બનાવવાના હેતુ માટે, સામાન્ય રીતે કેસ-નિયંત્રણ અભ્યાસ. આ પ્રકારની રચનામાં બહુવિધ સ્વતંત્ર પરિવારોના ભાઈ-બહેનોની જોડીનો સમાવેશ થાય છે. દરેક ભાઈ-જોડીના સભ્યોને અવ્યવસ્થિત રીતે પસંદ કરવામાં આવતા નથી-ઘણીવાર બંને ભાઈ-બહેનોને ક્યુ. ટી. (સુસંગત ભાઈ-બહેનો) ની વહેંચણીની એક પૂંછડી (ઉપલા કે નીચલા) માંથી પસંદ કરવામાં આવે છે અથવા એક ભાઈ-બહેનને ઉપલા પૂંછડીમાંથી પસંદ કરવામાં આવે છે અને અન્ય ભાઈ-બહેનને નીચલા પૂંછડી (અસંગત ભાઈ-બહેનો) માંથી પસંદ કરવામાં આવે છે. અન્ય નમૂનાની રચનામાં ભાઈ-બહેનોની જોડીનો સમાવેશ થઈ શકે છે, એક વિતરણની ઉપરની અથવા નીચલી પૂંછડીમાંથી પસંદ કરવામાં આવે છે અને અન્ય બાકીના ભાઈ-બહેનોમાંથી અવ્યવસ્થિત રીતે પસંદ કરવામાં આવે છે. ત્રિપુટીઓમાં માતાપિતા અને એક સંતાન (સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત) નો સમાવેશ થાય છે. સંગઠન અભ્યાસોમાં ત્રિપુટીઓનો વધુ સામાન્ય રીતે ઉપયોગ થાય છે. એસોસિએશન મેપિંગનો ખ્યાલ કે દરેક ત્રિપુટી અસંબંધિત છે, જો કે ત્રિપુટીઓ પોતાનામાં સંબંધિત છે. ન્યુક્લિયર ફેમિલી ન્યુક્લિયર ફેમિલીમાં બે પેઢીની સરળ કુટુંબ વંશાવલિ છે. વિસ્તૃત વંશાવલિ વિસ્તૃત વંશાવલિમાં બહુવિધ પેઢી વંશાવલિ શામેલ છે. તે વંશાવળીની માહિતી ઉપલબ્ધ છે તેટલી ઊંડી અથવા પહોળી હોઈ શકે છે. જોડાણ આધારિત વિશ્લેષણ માટે વિસ્તૃત વંશાવલિ આકર્ષક છે. જોડાણ વિ જોડાણ વિશ્લેષણ જોડાણ અને જોડાણ વિશ્લેષણ જનીન શોધ, સ્થાનિકીકરણ અને કાર્યાત્મક વિશ્લેષણ માટેના પ્રાથમિક સાધનો છે. આ અભિગમોનું વૈચારિક આધાર લાંબા સમયથી જાણીતું હોવા છતાં, તાજેતરના દાયકાઓમાં મોલેક્યુલર જિનેટિક્સમાં પ્રગતિ, કાર્યક્ષમ અલ્ગોરિધમ્સમાં વિકાસ અને કમ્પ્યુટિંગ શક્તિએ આ પદ્ધતિઓના મોટા પાયે ઉપયોગને સક્ષમ બનાવ્યો છે. જ્યારે જોડાણ અભ્યાસ પરિવારોની અંદરના લક્ષણ સાથે સ્થાનિક કોસેગ્રેગેટને ઓળખવાનો પ્રયાસ કરે છે, ત્યારે સંગઠન અભ્યાસો વસ્તીના સ્તરે ફીનોટાઇપ સાથે સંકળાયેલા ચોક્કસ પ્રકારોને ઓળખવાનો પ્રયાસ કરે છે. આ પૂરક પદ્ધતિઓ છે જે એકસાથે, જીનોમની તપાસ કરવા અને જટિલ લાક્ષણિકતાઓના ઇટીયોલોજીનું વર્ણન કરવા માટે સાધન પૂરું પાડે છે. જોડાણ અભ્યાસોમાં, આપણે એવા સ્થાનને ઓળખવાનો પ્રયાસ કરીએ છીએ જે પરિવારોમાં ચોક્કસ જીનોમિક પ્રદેશ સાથે જોડાય છે, જેને પોલીમોર્ફિક માર્કર્સ દ્વારા ટેગ કરવામાં આવે છે. તેનાથી વિપરીત, સંગઠન અભ્યાસોમાં, આપણે વ્યક્તિઓના નમૂનામાં ચોક્કસ આનુવંશિક વિવિધતા અને લક્ષણ ભિન્નતા વચ્ચેનો સહસંબંધ શોધીએ છીએ, જે સ્વરૂપની કારણભૂત ભૂમિકાને સૂચિત કરે છે. કુટુંબ આધારિત જોડાણ વિશ્લેષણ આનુવંશિક જોડાણ એ એવી ઘટના છે જેમાં વિવિધ સ્થાનો પર એલીલ્સ દ્વારા પરિવારોમાં કોઝગ્રેગેટ થાય છે. કોઝગ્રેગેશનની તાકાત પુનઃસંયોજન અપૂર્ણાંક θ દ્વારા માપવામાં આવે છે, જે પુનઃસંયોજનની વિચિત્ર સંખ્યાની સંભાવના છે. વધુ જટિલ વંશાવલિ ઉચ્ચ શક્તિ પ્રદાન કરે છે. વંશ દ્વારા ઓળખ (આઇ. બી. ડી.) મેટ્રિક્સ અંદાજ એ ભિન્નતા ઘટક મોડેલોનો ઉપયોગ કરીને ક્વોન્ટિટેટિવ ટ્રેઇટ લોસી (ક્યુ. ટી. એલ.) ના મેપિંગમાં કેન્દ્રિય ઘટક છે. જ્યારે તેઓ સમાન ફેનોટાઇપિક અસર ધરાવે છે ત્યારે એલીલ્સ પ્રકાર દ્વારા ઓળખ (IBT) ધરાવે છે. પ્રકાર દ્વારા સમાન હોય તેવા એલીલ્સ બે જૂથોમાં આવે છે; જે વંશ દ્વારા સમાન હોય છે (IBD) કારણ કે તેઓ અગાઉની પેઢીમાં સમાન એલીલેમાંથી ઉદ્ભવ્યા છે; અને જે વંશ દ્વારા બિન-સમાન હોય છે (NIBD) અથવા રાજ્ય દ્વારા સમાન હોય છે (IBS) કારણ કે તેઓ અલગ પરિવર્તનમાંથી ઉદ્ભવ્યા છે. પેરેન્ટ-ઓફસ્પ્રિંગ જોડીઓ તેમના જનીનોના 50 ટકા ભાગ IBD ધરાવે છે, અને મોનોઝાયગોટિક જોડિયા 100% IBD વહેંચે છે. જોડાણ વિશ્લેષણમાં જે સુસંગત છે તે નજીકના સ્થાન પર એલીલ્સનો વારસો (અથવા સહ-વારસો) છે; તેથી; તે નક્કી કરવું મહત્વપૂર્ણ છે કે શું એલીલ્સ વંશ દ્વારા સમાન છે (એટલે કે. સમાન પેરેંટલ એલીલ્સની નકલો) અથવા રાજ્ય દ્વારા માત્ર સમાન (એટલે કે. તે સમાન દેખાય છે, પરંતુ એલીલની બે જુદી જુદી નકલોમાંથી ઉતરી આવ્યું છે). તેથી, કુટુંબ આધારિત જોડાણ વિશ્લેષણની ત્રણ શ્રેણીઓ છે-મજબૂત રીતે તૈયાર કરાયેલ (પરંપરાગત લોજ સ્કોર મોડેલ), નબળા મોડેલ આધારિત (ભિન્નતા ઘટકોની પદ્ધતિઓ), અથવા મફત મોડેલ. ભિન્નતા ઘટક પદ્ધતિઓને સંકર તરીકે જોઈ શકાય છે. કૌટુંબિક-આધારિત સંગઠન વિશ્લેષણ જોડાણ અસંતુલન (એલ. ડી.) અને સંગઠન નકશાને પ્લાન્ટ જિનેટિક્સ સમુદાયમાં નોંધપાત્ર ધ્યાન મળી રહ્યું છે કારણ કે તે હાલની આનુવંશિક સંસાધનોના સંગ્રહનો ઉપયોગ માત્રાત્મક લાક્ષણિકતા લોકી (ક્યુ. ટી. એલ.) ને સારી રીતે નકશા બનાવવા, ઉમેદવાર જનીનોને માન્ય કરવા અને રસના એલીલ્સને ઓળખવા માટે કરે છે (યુ અને બકલર, 2006). એસોસિએશન મેપિંગ કરવા અથવા પરિણામોનું અર્થઘટન કરવા માટે ખાસ મહત્વના ત્રણ તત્વોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ પેટા જૂથોમાં વસ્તી માળખાનું વિશ્લેષણ, નકલી સંગઠનોને નિયંત્રિત કરવા માટે તેનો ઉપયોગ અને પેટા જૂથો વચ્ચે વિભેદક પસંદગીના ચોક્કસ કિસ્સામાં પરિણામો, અને સ્થાનિક માળખાનું વિશ્લેષણ એલ. ડી. હેપ્લોટાઇપ્સમાં અને એલ. ડી. મેપિંગના રિઝોલ્યુશન અને એપ્લિકેશન પર તેના પરિણામો (ફ્લિન્ટ-ગાર્સિયા એટ અલ. 2003). વસ્તી આધારિત સંગઠનથી વિપરીત, કુટુંબ આધારિત સંગઠન પરીક્ષણો વધુ લોકપ્રિય બની રહ્યા છે. કુટુંબ આધારિત, ટ્રાન-ડિસક્વિલિબીરમ ટેસ્ટ (ટી. ડી. ટી.) એ તાજેતરના વર્ષોમાં વ્યાપક લોકપ્રિયતા મેળવી છે, આ પદ્ધતિ ઓફિસ્પ્રિંગને અસર કરવા માટે પ્રસારિત એલીલ્સ પર પણ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, પરંતુ તે જોડાણ અને અસંતુલન બંનેને ધ્યાનમાં લેવા માટે ઘડવામાં આવે છે જે સંગઠનને આધાર આપે છે. પરીક્ષણ માટે ત્રણ વ્યક્તિઓ પર જીનોટાઇપ માહિતીની જરૂર પડે છે, એટલે કે અસરગ્રસ્ત બાળક અને બંને જૈવિક માતાપિતા; અને પરીક્ષણ માહિતીપ્રદ બનવા માટે ઓછામાં ઓછું એક માતાપિતા હેટેરોઝાયગસ હોવા જોઈએ. સૂચિત પરીક્ષણ આંકડાશાસ્ત્ર વાસ્તવમાં મેકનેમરનું ચી-સ્ક્વેર આંકડાશાસ્ત્ર છે અને નલ પૂર્વધારણાનું પરીક્ષણ કરે છે કે અનુમાનિત રોગ સાથે સંકળાયેલ એલીલ 50 ટકા સમય હેટેરોજીગસ પેરેન્ટ્સમાંથી વૈકલ્પિક પૂર્વધારણાની વિરુદ્ધમાં પ્રસારિત થાય છે કે લક્ષણ સકારાત્મક એલીલ-સંકળાયેલ એલીલ વધુ વખત પ્રસારિત થશે. ટીડીટીને વસ્તીના સ્તરીકરણ અને મિશ્રણથી અસર થતી નથી. કુટુંબ આધારિત જોડાણની કસોટીની વિભાવનાને માત્રાત્મક લક્ષણો સુધી વિસ્તૃત કરવામાં આવી છે. માત્રાત્મક પ્રસારણ અસંતુલન પરીક્ષણ (ક્યુ. ટી. ડી. ટી.) ટી. ડી. ટી. ને માત્રાત્મક લક્ષણો અને પરમાણુ અથવા વિસ્તૃત વંશાવલિ પરિવારોના સંદર્ભમાં વિસ્તૃત કરવામાં આવ્યું છે. સામાન્યીકૃત પરીક્ષણ પરીક્ષણમાં કોઈપણ પારિવારિક પ્રકારના પરિવારોનો ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી આપે છે. ક્યૂ. ટી. ડી. ટી. ને હેપ્લોટાઇપ-આધારિત એસોસિએશન મેપિંગ સુધી પણ વિસ્તૃત કરવામાં આવ્યું છે. હેપ્લોટાઇપ્સ એ માર્કર એલીલ્સના સંયોજનોનો સંદર્ભ આપે છે જે એક જ રંગસૂત્ર પર નજીકથી એક સાથે સ્થિત હોય છે અને જે એકસાથે વારસામાં મળવાનું વલણ ધરાવે છે. ઉચ્ચ ઘનતા ધરાવતા એસ. એન. પી. ઉત્પાદકોની ઉપલબ્ધતા સાથે, હેપ્લોટાઇપ્સ સંગઠન અભ્યાસોમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. પ્રથમ-સમગ્ર જિનોમમાં એલ. ડી. પેટર્નને સમજવા માટે હેપ્લોટાઇપ્સ મહત્વપૂર્ણ છે, જે જોડાણ અભ્યાસ માટે જરૂરી છે. વાસ્તવમાં એલ. ડી. પેટર્નને સમજવા માટે હેપ્લોટાઇપ્સને જાતે જાણવાની કોઈ સારી રીત નથી. હેપ્લોટાઇપ્સ આપણને જણાવે છે કે કેવી રીતે એલીલને રંગસૂત્ર સાથે ગોઠવવામાં આવે છે અને મૂલ્યાંકન પર વારસાની પેટર્નને પ્રતિબિંબિત કરે છે. બીજું, હેપ્લોટાઇપ્સ પર આધારિત પદ્ધતિઓ જટિલ લક્ષણ જનીનોના મેપિંગના સંગઠન અભ્યાસોમાં સિંગલ માર્કર્સ પર આધારિત પદ્ધતિઓ કરતાં વધુ શક્તિશાળી હોઈ શકે છે. કૌટુંબિક વંશાવલિ રેખાંકન માનવ આનુવંશિક સંદર્ભ માટે ઘણા વંશાવલિ રેખાંકન સોફ્ટવેર ઉપલબ્ધ છે જેમ કે COPE (સહયોગી વંશાવલિ રેખાંકન પર્યાવરણ), સિરિલિક, FTM (કૌટુંબિક વૃક્ષ નિર્માતા), FTREE, Kindred, PED (PEDGREE રેખાંકન સોફ્ટવેર), PEDHUNTER, PEDIGRAPH, PEDIGREE/DRAW, PEDIGREE-VISUALIZER, PEDPLOT, PEDRAW/WEDRAW (વંશાવલિ રેખાંકન/વિંડો વંશાવલિ રેખાંકન (MS-વિન્ડો અને PEDRAW ની X-વિન્ડો આવૃત્તિ) જો કે છોડમાં વંશાવલિ ચિત્ર માટે કેટલીક વધારાની વિશેષતાઓની જરૂર પડે છે જેમ કે આંતરપ્રજનન, સ્વ-સંવર્ધન, પરિવર્તન, પોલિપ્લોઇડી વગેરે. જે પેડિમેપમાં આધારભૂત છે. વંશાવલિનો ઉપયોગ ડિપ્લોઇડ્સ અને ટેટ્રાપ્લોઇડ્સ બંનેમાં દરેક પ્રકારના છોડની વંશાવલિમાં ફેનોટાઇપિક, જીનોટાઇપિક અને આઇબીડી સંભાવનાઓની માહિતી સાથે વંશાવલિ વિઝ્યુલાઇઝેશન માટે થઈ શકે છે. એનિમલ બ્રીડિંગ આનુવંશિક સંગઠન માર્કર સહાયિત પસંદગી મોલેક્યુલર માર્કર્સ નેસ્ટેડ એસોસિએશન મેપિંગ ફિઝિયોલોજીકલ અને મોલેક્યુલર ઘઉં સંવર્ધન સંદર્ભો યુ જે, બકલર ઇ. એસ. (2006) "મકાઈનું આનુવંશિક સંગઠન મેપિંગ અને જીનોમ સંગઠન" પણ જુઓ. બાયોટેક્નોલ 17:155-160 ફ્લિન્ટ-ગાર્સિયા S, થોર્ન્સબેરી JM, બકલર ESIV (2003) "છોડમાં જોડાણ અસંતુલનનું માળખું". અનુ રેવ પ્લાન્ટ બાયોલ 54:357-374 આંકડાકીય આનુવંશિકતા