Prevention of Tay–Sachs disease
ટે-સૅક્સ રોગને રોકવા માટે, ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા લોકોમાં ટે-સૅક્સ રોગની ઘટનાઓને રોકવા અથવા ઘટાડવા માટે ત્રણ મુખ્ય અભિગમોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છેઃ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસિસ. જો બંને માતા-પિતાને વાહક તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તો પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ એ નક્કી કરી શકે છે કે ગર્ભને બંને માતાપિતા પાસેથી જનીનની ખામીયુક્ત નકલ વારસામાં મળી છે કે કેમ. યુગલો ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવા માટે તૈયાર હોઈ શકે છે, જો કે ગર્ભપાત નૈતિક મુદ્દાઓ ઉભા કરી શકે છે. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (સીવીએસ), જે ગર્ભાવસ્થાના 10મા અઠવાડિયા પછી કરી શકાય છે, તે પ્રિનેટલ નિદાનનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. સીવીએસ અને એમ્નિઓસેન્ટેસિસ બંને ગર્ભ માટે વિકાસલક્ષી જોખમો રજૂ કરે છે જેને સંભવિત લાભો સાથે સંતુલિત કરવા પડે છે, ખાસ કરીને એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં માત્ર એક જ માતાપિતાની વાહક સ્થિતિ જાણીતી હોય. સાથીની પસંદગી. રૂઢિવાદી યહુદી વર્તુળોમાં, સંસ્થા ડોર યેશોરિમ એક અનામી સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ હાથ ધરે છે જેથી જે યુગલો તાઈ-સૅક્સ અથવા અન્ય આનુવંશિક વિકારવાળા બાળકની કલ્પના કરે તેવી શક્યતા હોય તેઓ લગ્ન ટાળી શકે. ડાર્ટમાઉથ કોલેજના નોમી સ્ટોન આ અભિગમને વર્ણવે છેઃ "રૂઢિવાદી યહુદી ઉચ્ચ શાળાના વિદ્યાર્થીઓને તે નક્કી કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણો આપવામાં આવે છે કે તેમની પાસે ટે-સૅક્સ જનીન છે કે કેમ. તેમના વાહકની સ્થિતિ અંગે સીધા પરિણામો મેળવવાને બદલે, દરેક વ્યક્તિને છ આંકડાનો ઓળખ નંબર આપવામાં આવે છે. યુગલો હોટલાઇન પર કૉલ કરી શકે છે, અને જો બંને વાહક હોય, તો તેમને 'અસંગત' માનવામાં આવશે. કલંક અથવા ભેદભાવની શક્યતાને ટાળવા માટે વ્યક્તિઓને કહેવામાં આવતું નથી કે તેઓ સીધા વાહક છે. જો માહિતી જાહેર કરવામાં આવી હોત, તો સમુદાયમાં વાહકો સંભવિત રીતે અપરિણીત બની શકે છે. અનામિક પરીક્ષણ આ વસ્તીમાં હોમોઝાયગોસિટીના દરમાં ઘટાડો કરતી વખતે વાહકતાના કલંકને દૂર કરે છે. સ્ટોન નોંધે છે કે આ અભિગમ, હાસિદિક અથવા રૂઢિવાદી યહૂદીઓ જેવી મર્યાદિત વસ્તીમાં અસરકારક હોવા છતાં, સામાન્ય વસ્તીમાં અસરકારક ન પણ હોઈ શકે. પૂર્વ પ્રત્યારોપણ આનુવંશિક નિદાન. ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન માટે માતાના ઇંડા પુનઃપ્રાપ્ત કરીને અને ગર્ભાશયની બહાર બાળકની કલ્પના કરીને, પ્રત્યારોપણ પહેલાં ગર્ભનું પરીક્ષણ કરવું શક્ય છે. માતાના ગર્ભાશયમાં ટ્રાન્સફર કરવા માટે માત્ર તંદુરસ્ત ભ્રૂણની પસંદગી કરવામાં આવે છે. ટે-સૅક્સ રોગ ઉપરાંત, પી. જી. ડી. નો ઉપયોગ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, સિકલ સેલ એનિમિયા, હંટીંગ્ટન રોગ અને અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓને રોકવા માટે કરવામાં આવે છે. જોકે આ પદ્ધતિ ખર્ચાળ છે. તેને આક્રમક તબીબી તકનીકોની જરૂર છે, અને તે મોટાભાગના યુગલોના નાણાકીય માધ્યમોની બહાર છે. ટી. એસ. ડી. માટે સ્ક્રિનિંગ સ્ક્રિનિંગ બે સંભવિત ઉદ્દેશો સાથે હાથ ધરવામાં આવે છેઃ વાહક પરીક્ષણ એ શોધવાનો પ્રયાસ કરે છે કે રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પરિવર્તનની એક નકલ વહન કરે છે કે કેમ. વાહક સ્ક્રિનિંગ ઇચ્છતા વ્યક્તિઓ જોખમી વસ્તીના યુગલો છે જેઓ કુટુંબ શરૂ કરવા માગે છે. વ્યક્તિઓ અને યુગલો કે જેઓ વાહક તપાસની શોધ કરે છે તેઓ પૂર્વજો અથવા જીવંત પરિવારના સભ્યોમાં પરીક્ષણ પરિણામો અથવા આનુવંશિક રોગથી વાકેફ હોય છે. પ્રિનેટલ પરીક્ષણ એ નક્કી કરવા માગે છે કે ગર્ભને બે ખામીયુક્ત નકલો વારસામાં મળી છે કે કેમ, દરેક માતાપિતા પાસેથી એક. પ્રિનેટલ પરીક્ષણમાં, સામાન્ય રીતે પારિવારિક ઇતિહાસ વિશે વધુ માહિતી હોય છે અને પરિવર્તન ઘણીવાર ચોક્કસપણે જાણીતું હોય છે. ટી. એસ. ડી. માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે ત્યારે હાથ ધરવામાં આવે છે જ્યારે માતા-પિતા બંનેને સંભવિત વાહક તરીકે નકારી શકાય નહીં. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસિસ દ્વારા મેળવેલા ગર્ભના કોષોમાં HEX A એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિના પરીક્ષણ દ્વારા પ્રિનેટલ પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જો માતા-પિતા બંનેમાં વાસ્તવિક પરિવર્તનની ઓળખ થઈ હોય, તો પી. સી. આર. નો ઉપયોગ કરીને વધુ ચોક્કસ પરિવર્તનશીલ વિશ્લેષણ તકનીકો ઉપલબ્ધ છે. ટે-સૅક્સ પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ માટે બે તકનીકી અભિગમો ઉપલબ્ધ છે. એન્ઝાઇમ એસે અભિગમ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિના સ્તરો સાથે પરમાણુ સ્તરે ફીનોટાઇપની ચકાસણી કરે છે, જ્યારે પરિવર્તન વિશ્લેષણ અભિગમ જાણીતા આનુવંશિક માર્કર્સની શોધમાં સીધા જ જીનોટાઇપની તપાસ કરે છે. તમામ બાયોમેડિકલ પરીક્ષણોની જેમ, બંને અભિગમો ખોટા હકારાત્મક અને ખોટા નકારાત્મક પરિણામો ઉત્પન્ન કરી શકે છે. બે પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ એકસાથે કરવામાં આવે છે કારણ કે એન્ઝાઇમ પરીક્ષણ કેટલાક અનિર્ણિત પરિણામો સાથે તમામ પરિવર્તનને શોધી શકે છે, જ્યારે પરિવર્તન વિશ્લેષણ ચોક્કસ પરિણામો આપી શકે છે, પરંતુ માત્ર જાણીતા પરિવર્તન માટે. કૌટુંબિક ઇતિહાસનો ઉપયોગ વધુ અસરકારક પરીક્ષણ પ્રોટોકોલ પસંદ કરવા માટે થઈ શકે છે. એન્ઝાઇમ પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને વાહક અને પ્રિનેટલ પરીક્ષણ બંને 1970ના દાયકામાં ઉપલબ્ધ થયા હતા. પી. સી. આર. તકનીકોના ખર્ચમાં ઘટાડો થતાં 1990 પછી ધીમે ધીમે પરીક્ષણ પ્રોટોકોલમાં પરિવર્તન વિશ્લેષણ ઉમેરવામાં આવ્યું હતું. સમય જતાં, જેમ જેમ પરિવર્તન આધારનું જ્ઞાન વધ્યું છે તેમ તેમ પરિવર્તન વિશ્લેષણએ વધુને વધુ નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવી છે. માતાપિતાના નિર્ણયોમાં પરીક્ષણની સંવેદનશીલ પ્રકૃતિને કારણે, 1970 ના દાયકાની શરૂઆતમાં ખોટા જીવનના દાવાઓ બહાર આવવા લાગ્યા. આ એવા માતા-પિતામાં સૌથી સામાન્ય હતું જેઓ અગાઉ તેમના જોખમના પરિબળોથી વાકેફ ન હતા અને તેમને લાગ્યું કે તેમના આનુવંશિક જોખમો વિશે તેમને જાણ કરવાની જવાબદારી તેમના ડોકટરોની છે. ઉત્સેચક પરીક્ષણ તકનીકો ઉત્સેચક પરીક્ષણ તકનીકો હેક્સોસામિનિડેઝ એ ના નીચલા સ્તરવાળા વ્યક્તિઓને શોધી કાઢે છે. સીરમ એન્ઝાઇમ પરીક્ષણના વિકાસથી એશકેનાઝી યહૂદીઓ જેવી લક્ષિત જોખમ ધરાવતી વસ્તીમાં તાઈ-સૅક્સ માટે મોટા પાયે તપાસ હાથ ધરવાનું શક્ય બન્યું. 1960 ના દાયકાના અંતમાં વિકસિત અને પછી 1970 ના દાયકા દરમિયાન સ્વચાલિત, સીરમ પરીક્ષણ તબીબી આનુવંશિકતામાં પ્રથમ હતું. તે એશકેનાઝી યહુદીઓમાં થોડા ખોટા હકારાત્મક પરિણામો ઉત્પન્ન કરે છે, જે સ્ક્રીનીંગ માટે લક્ષિત પ્રથમ જૂથ હતું. ઉત્સેચક પરીક્ષણમાં, એક લક્ષિત વસ્તી સાથેની સફળતાને હંમેશા અન્ય વસ્તીમાં સામાન્ય કરી શકાતી નથી, કારણ કે પરિવર્તનનો આધાર વૈવિધ્યસભર છે. એન્ઝાઇમ પરીક્ષણ પરિણામો પર વિવિધ પરિવર્તનની વિવિધ અસરો હોય છે. બહુરૂપતા તટસ્થ હોય છે, જ્યારે અન્ય રોગ પેદા કર્યા વિના ફીનોટાઇપ પર અસર કરે છે. ઉત્સેચક પરીક્ષણ એશકેનાઝી યહૂદીઓમાં ખાસ કરીને અસરકારક હતું કારણ કે સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીમાં આ વસ્તીમાં ઓછી સ્યુડોડેફિસિયન્સી એલીલ્સ જોવા મળે છે. કારણ કે સીરમ ઓછા ખર્ચે અને આક્રમક પ્રક્રિયા વિના ખેંચી શકાય છે, તે એન્ઝાઇમ પરીક્ષણ માટે પસંદગીની પેશી છે. આખું લોહી સામાન્ય રીતે ખેંચવામાં આવે છે, પરંતુ એન્ઝાઇમ પરીક્ષણ લ્યુકોસાઇટ્સ, શ્વેત રક્તકણોમાં પ્રવૃત્તિને માપે છે જે આખા લોહીના માત્ર એક નાના ભાગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. જ્યારે સામાન્ય વસ્તીમાંથી વ્યક્તિઓની તપાસ માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે ત્યારે સીરમ પરીક્ષણ લગભગ 10 ટકા કિસ્સાઓમાં અનિર્ણિત પરિણામો આપે છે. હોર્મોનલ જન્મ નિયંત્રણ ગોળીઓનો ઉપયોગ કરીને સગર્ભા સ્ત્રીઓ અથવા સ્ત્રીઓનું પરીક્ષણ કરવા માટે પણ સીરમ પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાતો નથી. આ ખામીઓને દૂર કરવા માટે, એન્ઝાઇમ પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને અન્ય તકનીકો વિકસાવવામાં આવી છે. પરિવર્તન વિશ્લેષણ તકનીકો જો કે માનવ પરિવર્તન માટે પ્રારંભિક પરીક્ષણ ઘણીવાર મોટા પેશીઓના નમૂનાઓમાંથી ડીએનએ કાઢીને હાથ ધરવામાં આવતું હતું, માનવ વિષયોમાં આધુનિક પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે પોલિમરેઝ સાંકળ પ્રતિક્રિયાનો ઉપયોગ કરે છે કારણ કે નાના પેશીઓના નમૂનાઓ ન્યૂનતમ આક્રમક તકનીકો દ્વારા અને ખૂબ જ ઓછા ખર્ચે મેળવી શકાય છે. પી. સી. આર. તકનીકો ડીએનએના નમૂનાને વિસ્તૃત કરે છે અને પછી વાસ્તવિક પરિવર્તનને ઓળખવા માટે આનુવંશિક માર્કર્સનું પરીક્ષણ કરે છે. વર્તમાન પી. સી. આર. પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ સૌથી સામાન્ય પરિવર્તનની પેનલની તપાસ કરે છે, જો કે આ ખોટા હકારાત્મક અને ખોટા નકારાત્મક પરિણામો બંનેની થોડી સંભાવના ખોલે છે. જ્યારે માતા-પિતા બંનેના પૂર્વજોની જાણ થાય ત્યારે પી. સી. આર. પરીક્ષણ વધુ અસરકારક બને છે, જે આનુવંશિક માર્કર્સની યોગ્ય પસંદગી માટે પરવાનગી આપે છે. આનુવંશિક સલાહકારો, બાળકની કલ્પના કરવાની યોજના ધરાવતા યુગલો સાથે કામ કરીને, કઈ પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ યોગ્ય છે તે નક્કી કરવા માટે પૂર્વજોના આધારે જોખમી પરિબળોનું મૂલ્યાંકન કરે છે. 1980ના દાયકાથી પરિવર્તન વિશ્લેષણ તકનીકોમાં ખર્ચમાં ઝડપથી ઘટાડો થયો છે, જે વિકાસ ગણતરી અને માહિતી પ્રક્રિયા તકનીકમાં પ્રગતિ સાથે સમાંતર ચાલ્યો છે. તે જ સમયે, પરિવર્તનોનું જ્ઞાન વધ્યું છે, જે સંશોધકો અને પ્રેક્ટિશનરોને પરિવર્તન ડેટાનું અર્થઘટન કરવાની મંજૂરી આપે છે. જોખમી નમૂનાઓમાં સમગ્ર HEXA જનીનને અનુક્રમિત કરવા અને તેનું વિશ્લેષણ કરવા માટે ટૂંક સમયમાં ખર્ચ કાર્યક્ષમ બનશે. બાયોટેકનોલોજી એવી સંભાવના પ્રદાન કરે છે કે ભવિષ્યમાં, તમામ વ્યક્તિઓ, જાણીતા જોખમી પરિબળો વિનાના લોકો પણ, સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સ રિપોર્ટ પરવડી શકશે (વ્યક્તિગત જીનોમિક્સ જુઓ). આવી તપાસ નવીન તેમજ જાણીતા પરિવર્તનને ઓળખશે. જેમ જેમ સીધા પરિવર્તન વિશ્લેષણની કિંમતમાં ઘટાડો થાય છે તેમ, તબીબી આનુવંશિકતા એ હકીકતનો સામનો કરશે કે જીનોમનું સંપૂર્ણ ક્રમ તટસ્થ અથવા હાનિકારક ન હોય તેવા બહુરૂપતાઓને ઓળખે છે. આ સંભાવના સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરતા યુગલો માટે અનિશ્ચિતતા પેદા કરશે. ચેક તબીબી આનુવંશિકશાસ્ત્રી ઇવા માચાકોવા લખે છેઃ "કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે અલગ પાડવું મુશ્કેલ છે કે શું શોધાયેલ ક્રમ પ્રકાર એ કારણભૂત પરિવર્તન છે અથવા ફીનોટાઇપ પર અસર કર્યા વિના તટસ્થ (પોલીમોર્ફિક) વિવિધતા છે. રોગ પેદા કરતા જનીનોમાં મળી આવેલા અજ્ઞાત મહત્વના દુર્લભ અનુક્રમ સ્વરૂપોનું અર્થઘટન વધુને વધુ મહત્વપૂર્ણ સમસ્યા બની જાય છે. યહુદી વસ્તીમાં આનુવંશિક પરામર્શ અને નિદાનના ઉભરતા ક્ષેત્રની પ્રથમ મોટી સફળતાઓમાંની એક હતી ટે-સૅક્સ વાહકો માટે સ્ક્રિનિંગ. ઇઝરાયેલ અને ડાયસ્પોરા બંનેમાં એશકેનાઝી યહૂદીઓમાં તાઈ-સાક્સની ઘટનાને દૂર કરવામાં સક્રિય પરીક્ષણ ખૂબ અસરકારક રહ્યું છે. 2000માં, માઈકલ કાબેકે અહેવાલ આપ્યો હતો કે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને કેનેડામાં, આનુવંશિક તપાસના આગમન પછી યહૂદી વસ્તીમાં ટી. એસ. ડી. ની ઘટનાઓમાં 90 ટકાથી વધુ ઘટાડો થયો છે. 18 જાન્યુઆરી, 2005ના રોજ, ઇઝરાયેલી અંગ્રેજી ભાષાના દૈનિક હારેટ્ઝે અહેવાલ આપ્યો હતો કે "યહૂદી રોગ" તરીકે તાઈ-સૅક્સ લગભગ નાબૂદ થઈ ગયો હતો. 2003માં ઉત્તર અમેરિકામાં ટે-સૅક્સ સાથે જન્મેલા 10 બાળકોમાંથી કોઈ પણ યહૂદી પરિવારોમાં જન્મ્યું ન હતું. ઇઝરાયેલમાં, 2003માં ટે-સૅક્સ સાથે માત્ર એક જ બાળકનો જન્મ થયો હતો, અને 2005ની શરૂઆતના પ્રારંભિક પરિણામો દર્શાવે છે કે 2004માં કોઈ પણ આ રોગ સાથે જન્મ્યું ન હતું. તે સમયે જોન્સ હોપકિન્સ યુનિવર્સિટીમાં પેડિયાટ્રિક ન્યુરોલોજીમાં તબીબી નિવાસી જાહેર આરોગ્ય મોડેલ માઈકલ કાબેકે 1969માં બે ટે-સૅક્સ પરિવારોને જોયા હતા. તે સમયે, સંશોધકોએ તાજેતરમાં જ ટી. એસ. ડી. ના બાયોકેમિકલ આધારને નિર્ણાયક ચયાપચય માર્ગમાં એન્ઝાઇમની નિષ્ફળતા તરીકે શોધી કાઢ્યો હતો. કાબેકે હેટેરોઝાયગોટ્સ (વાહકો) શોધવા માટે એન્ઝાઇમ પરીક્ષણ (સૌપ્રથમ 1969માં ઓ 'બ્રાયન દ્વારા અહેવાલ) વિકસાવ્યું અને પછી તેને સ્વચાલિત કર્યું. લક્ષિત વસ્તીમાં, આ સસ્તું પરીક્ષણ આંકડાકીય રીતે વિશ્વસનીય સાબિત થયું, જેમાં ભૂલો અને ખોટા હકારાત્મક બંનેના નીચા દર હતા. તબીબી ઇતિહાસમાં પ્રથમ વખત, આનુવંશિક રોગના વાહકો માટે વ્યાપકપણે તપાસ કરવી શક્ય હતી, અને ચિકિત્સક અથવા તબીબી વ્યાવસાયિક નિવારણ માટેની વ્યૂહરચનાઓ પર પરિવારને સલાહ આપી શકે છે. દાયકાઓની અંદર, એશકેનાઝી યહૂદીઓમાં આ રોગ લગભગ નાબૂદ થઈ ગયો હતો. આજે મોટાભાગના કેસો એવા પરિવારોમાં છે કે જેમની પાસે ઓળખી શકાય તેવા જોખમી પરિબળો નથી. કાબેક અને તેમના સહયોગીઓએ આનુવંશિક રોગ વાહકો માટે પ્રથમ સામૂહિક તપાસ કાર્યક્રમ પણ વિકસાવ્યો હતો. આ સીમાચિહ્નરૂપ અભ્યાસના દરેક પાસાનું ઝીણવટપૂર્વક આયોજન કરવામાં આવ્યું હતું, જેમાં સામુદાયિક સંપર્ક, લોહી કાઢવાની પ્રક્રિયા, પ્રયોગશાળાની રચના, પરીક્ષણ પ્રોટોકોલ અને અનુવર્તી આનુવંશિક પરામર્શનો સમાવેશ થાય છે. મે 1971ના રવિવારે, બાલ્ટીમોર અને વોશિંગ્ટન, ડી. સી. ના વિસ્તારોમાં એશકેનાઝી યહુદી વંશના 1,800થી વધુ યુવાન પુખ્ત વયના લોકોની સ્વેચ્છાએ વાહક સ્થિતિ માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી. કાર્યક્રમની સફળતાએ ઓળખી શકાય તેવી જોખમ ધરાવતી વસ્તીની સ્વૈચ્છિક તપાસની અસરકારકતા દર્શાવી હતી. વર્ષો પછી, આ સ્ક્રિનિંગ કાર્યક્રમો સમગ્ર યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ, કેનેડા, પશ્ચિમ યુરોપ અને ઇઝરાયેલમાં એશકેનાઝી યહૂદીઓ વચ્ચે પુનરાવર્તિત થયા હતા. તાઈ-સૅક્સ રોગ તમામ આનુવંશિક રોગોના નિવારણ માટે એક આદર્શ બની ગયો છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં 1970 પહેલાં, એશકેનાઝી યહુદી પરિવારોમાં દર વર્ષે લગભગ 50-70 શિશુઓને આ રોગ અસર કરતો હતો. ઓળખી શકાય તેવા જોખમી પરિબળો વગરના પરિવારોના શિશુઓમાં દર વર્ષે લગભગ 10 કેસ જોવા મળે છે. 1970 પહેલાં, આ રોગનું જન્મ સમયે ક્યારેય નિદાન થયું ન હતું. ચિકિત્સકોએ પ્રથમ વખત એવા શિશુઓમાં આ રોગ જોયો જે ખીલવામાં નિષ્ફળ રહ્યા અને તેઓ માતાપિતા અથવા પરિવાર માટે કંઇ કરી શક્યા નહીં. રોગનો આનુવંશિક આધાર સમજી શકાયો હોવા છતાં, પ્રસૂતિ પહેલાનું પરીક્ષણ ઉપલબ્ધ નહોતું, અને ટે-સૅક્સ શિશુ ધરાવતા પરિવારોને દરેક ભાવિ ગર્ભાવસ્થા સાથે અન્ય વિનાશક પરિણામની ચારમાંથી એક સંભાવનાનો સામનો કરવો પડ્યો હતો. પરીક્ષણના પ્રથમ 30 વર્ષોમાં, 1969 થી 1998 સુધી, 13 લાખથી વધુ વ્યક્તિઓનું પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું અને 48,864 વાહકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. જોખમી પરિવારોમાં, એવા યુગલોમાં જ્યાં પતિ અને પત્ની બંને વાહક હતા, એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ નમૂના દ્વારા 3000 થી વધુ ગર્ભાવસ્થાનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું. 604 નિરીક્ષણ કરાયેલી ગર્ભાવસ્થાઓમાંથી જ્યાં તાઈ-સૅક્સ રોગનું પ્રિનેટલ નિદાન થયું હતું, ત્યાં 583 ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવામાં આવી હતી. જે 21 ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવામાં આવી ન હતી, તેમાંથી 20 શિશુઓમાં ક્લાસિક ઇન્ફન્ટાઇલ ટે-સૅક્સ રોગનો વિકાસ થયો, અને 21મો કેસ પછીથી પુખ્ત-શરૂઆત ટે-સૅક્સ રોગમાં આગળ વધ્યો. 2500 થી વધુ ગર્ભાવસ્થામાં, જોખમ ધરાવતા પરિવારોને ખાતરી આપવામાં આવી હતી કે તેમના બાળકોને ટે-સૅક્સ રોગથી અસર થશે નહીં. સંદર્ભો તાઈ-સાક્સ રોગ