Fetal rhabdomyoma
રબડોમ્યોમા એ હાડપિંજરના સ્નાયુની સૌમ્ય મેસેનકાઇમલ ગાંઠ છે, જે સ્થળના આધારે બે મુખ્ય વર્ગોમાં વહેંચાયેલી છેઃ કાર્ડિયાક અને એક્સ્ટ્રા-કાર્ડિયાક. તેઓ આગળ હિસ્ટોલોજી દ્વારા અલગ પડે છેઃ ગર્ભ (માયક્સોઇડ અને સેલ્યુલર), કિશોર (મધ્યવર્તી), અને પુખ્ત પ્રકારો. જનન પ્રકારોને ઓળખવામાં આવે છે, પરંતુ તે ઘણીવાર ગર્ભ અથવા કિશોર પ્રકારોનો ભાગ હોય છે. ગર્ભનો પ્રકાર સગર્ભાવસ્થાના વિકાસના લગભગ છથી દસ અઠવાડિયામાં અપરિપક્વ હાડપિંજરના સ્નાયુને પુનરાવર્તન કરે છે તેવું માનવામાં આવે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો મોટા ભાગના ગર્ભના રબડોમાયોમા એ ગાંઠો છે જે માથા અને ગરદનમાં અથવા જનનાંગ પ્રદેશમાં વિકસે છે. ગોર્લિન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા સંખ્યાબંધ કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા છે. જો કે, કાર્ડિયાક માયક્સોમા ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણીતું છે. પેથોફિઝિયોલોજી ગ્રોસ પેથોલોજી ગાંઠ ચામડીની નીચેની પેશીઓ (ચામડીની નીચે), મ્યુકોસલ સપાટીઓ અથવા નરમ પેશીઓમાં જોઈ શકાય છે. માથા અને ગરદનની અંદર, પાછળના કાનનો વિસ્તાર, ચહેરાની ચામડી અને જીભ સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત સ્થળો છે (મ્યુકોસા સાથે નરમ પેશીઓનો લગભગ 2:1 ગુણોત્તર). ગાંઠો સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત હોય છે, બિન-વિશિષ્ટ સામાન્ય રીતે એકાંત સમૂહ હોય છે, પરંતુ જ્યારે માથા અને ગરદન (અથવા જનન ક્ષેત્ર) માં જોવા મળે છે, ત્યારે તે પોલીપોઇડ હોઈ શકે છે. ગાંઠો આશરે 3 સે. મી. ની સરેરાશ સાથે થોડા મિલીમીટરથી 12.5 સે. મી. સુધીના પરિમાણમાં હોય છે. અલગ-અલગ કેસના અહેવાલો હોવા છતાં, બહુ-કેન્દ્રિતતા ખૂબ જ દુર્લભ છે. માઇક્રોસ્કોપિક પેથોલોજી ફેટલ રેબોડોમાયોમાને બે હિસ્ટોલોજિક પ્રકારોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છેઃ માયક્સોઇડ અને સેલ્યુલર. જો કે, હિસ્ટોલોજિક પ્રકારને ધ્યાનમાં લીધા વિના, આ ગાંઠો લગભગ ક્યારેય નેક્રોસિસ અથવા વધેલા મિટોસિસ દર્શાવતા નથી. જો કે, કેમ્બિયમ સ્તર, અસામાન્ય માઇટોસિસ અને ન્યુક્લિયર પ્લોમોર્ફિઝમ જોવા મળતું નથી. સેલ્યુલર ગર્ભના રબડોમાયોમા નરમ, આદિમ કાંતેલા કોષોથી બનેલા હોય છે. સ્પિન્ડલ કોષો અવ્યવસ્થિત રીતે ગોઠવાયેલા આદિમ, વિસ્તરેલ હાડપિંજરના સ્નાયુ કોષો છે. કોષો સારી રીતે વિકસિત ફાઈબ્રોમીક્સોઇડ સ્ટ્રોમાની અંદર ગોઠવાયેલા હોય છે. એક અલગ પેટર્ન (મધ્યવર્તી પ્રકાર) મુખ્યત્વે હાડપિંજરના સ્નાયુઓ પ્રત્યે વધુ સારી ભિન્નતા ધરાવતા કોષોથી બનેલી હોય છે. ઘણીવાર મોટા ગેંગલિયન કોષ જેવા રબડોમ્યોબ્લાસ્ટ્સ હોય છે જે ન્યુક્લિયસની અંદર અગ્રણી ન્યુક્લિયોલી દર્શાવે છે જે વેસિક્યુલર ક્રોમેટિન વિતરણ દર્શાવે છે. અન્ય વસ્તીમાં ઘેરા રંગના ગુલાબી કોષરસ સાથે આવરણવાળા જેવા રેબોડોયોબ્લાસ્ટ્સનો સમાવેશ થાય છે. લગભગ તમામ ગાંઠો કાંતેલા રબડોમ્યોબ્લાસ્ટ્સના ટૂંકાથી વધુ વ્યાપક ફેસિકલ્સ દર્શાવે છે. ગાંઠના કોષો નજીકના હાડપિંજરના સ્નાયુ અથવા ચરબીમાં ઘૂસી શકે છે. પેરી-ન્યુરલ જોડાણ જોવું અસામાન્ય નથી, જોકે પેરીન્યુરલ ઘૂસણખોરી નથી. નિદાન આ ગાંઠો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને એમઆરઆઈ દ્વારા પ્રિનેટલી શોધી શકાય છે. વધુમાં, ગાંઠના નિદાન માટે પ્રીઑપરેટિવ ફાઇન સોય એસ્પિરેશનનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આનુષંગિક પરીક્ષણ ફોસ્ફોટુંગસ્ટિક એસિડ હેમેટોક્સિલિન સ્ટેનનો ઉપયોગ ગાંઠના કોષોના કોષરસમાં ક્રોસ સ્ટ્રેશન્સને પ્રકાશિત કરવા માટે થઈ શકે છે. ડાયસ્ટેઝ સાથે પી. એ. એસ. ગાંઠના કોષોના કોષરસમાં ગ્લાયકોજનની હાજરીને પ્રકાશિત કરશે. ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી ડેસ્મિન, માયોગ્લોબિન, માયોજેનિન, એમવાયઓડી1 અને સ્નાયુ વિશિષ્ટ એક્ટિન સહિત વિવિધ માયોઇડ માર્કર્સ સાથે હકારાત્મક પ્રતિક્રિયા આપશે. તેઓ વિમેન્ટિન, સ્મૂથ મસલ એક્ટિન અને લ્યુ-7 સાથે પણ પોઝિટિવ હોઈ શકે છે. જો કે, ગાંઠના કોષો ગ્લિયલ ફાઇબ્રિલરી એસિડિક પ્રોટીન, S100 પ્રોટીન, સાયટોકેરેટિન, એપિથેલિયલ મેમ્બ્રેન એન્ટિજેન, CD68, FLI1, CD99 અને CD56 સાથે લગભગ હંમેશા નકારાત્મક હોય છે. જો કે હવે વારંવાર ઉપયોગ થતો નથી, ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી જાડા અને પાતળા માયોફિલામેન્ટ્સ, ઝેડ-બેન્ડ બતાવશેઃ આ સાર્કોમૅટ્રિક તફાવતની લાક્ષણિકતાઓ છે. વિભેદક નિદાન હિસ્ટોલોજીકલ રીતે વિભેદક નિદાનમાં રબડોમ્યોસારકોમા, ગ્રાન્યુલર સેલ ટ્યુમર, એલ્વિઓલર સોફ્ટ પાર્ટ સાર્કોમા, હાઇબરનોમા, ઓન્કોસાઇટોમા અને ક્રિસ્ટલ સ્ટોરિંગ હિસ્ટિયોસાઇટોસિસનો સમાવેશ થાય છે. મેનેજમેન્ટ સર્જિકલ એક્સસિશન એ પસંદગીની સારવાર છે. પુનરાવર્તનની જાણ કરવામાં આવે છે, પરંતુ આ સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં અપૂર્ણ દૂર કરવાને કારણે થાય છે. કિમોચિકિત્સા અથવા કિરણોત્સર્ગ ઉપચાર માટે કોઈ ભૂમિકા નથી. રોગશાસ્ત્ર તેઓ વિશાળ વય શ્રેણી (આશરે 65 વર્ષ સુધી જન્મ) પર રજૂ કરે છે, પરંતુ માથા અને ગરદનના વિસ્તારમાં, લગભગ 50 ટકા કેસો 15 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના દર્દીઓમાં વિકસે છે. માથા અને ગરદનની અંદર, પુરુષો સ્ત્રીઓ કરતાં લગભગ 2-3 ગણા વધુ વખત અસરગ્રસ્ત થાય છે. સંદર્ભો હાડપિંજર સ્નાયુ