Aquaporin
એક્વાપોરિન, જેને પાણીની ચેનલો પણ કહેવામાં આવે છે, તે મુખ્ય આંતરિક પ્રોટીનના મોટા પરિવારના ચેનલ પ્રોટીન છે જે જૈવિક કોષોના પટલમાં છિદ્રો બનાવે છે, જે મુખ્યત્વે કોષો વચ્ચે પાણીના પરિવહનને સરળ બનાવે છે. વિવિધ પ્રકારના બેક્ટેરિયા, ફૂગ, પ્રાણી અને છોડના કોષોના કોષ પટલમાં એક્વાપોરિન હોય છે, જેના દ્વારા પાણી ફોસ્ફોલિપિડ બાયલેયર દ્વારા ફેલાવા કરતાં કોષની અંદર અને બહાર વધુ ઝડપથી વહી શકે છે. એક્વાપોરિનમાં કોષરસની બાજુએ કાર્બોક્સિલિક અને એમિનો ટર્મિનલ બંને સાથે છ પટલ-ફેલાયેલા આલ્ફા હેલિકલ ડોમેન્સ હોય છે. બે હાઇડ્રોફોબિક લૂપ્સમાં સંરક્ષિત એસ્પેરાજિન-પ્રોલાઇન-એલનિન ("એન. પી. એ. મોટિફ") હોય છે, જે મધ્ય છિદ્રો જેવા પ્રદેશની આસપાસ બેરલ બનાવે છે, જેમાં વધારાની પ્રોટીન ઘનતા હોય છે. કારણ કે એક્વાપોરિન સામાન્ય રીતે હંમેશા ખુલ્લા હોય છે અને લગભગ દરેક કોષ પ્રકારમાં પ્રચલિત હોય છે, આ એક ખોટી ધારણા તરફ દોરી જાય છે કે પાણી સરળતાથી કોષ પટલમાંથી તેના સાંદ્રતા ઢાળ નીચેથી પસાર થાય છે. પાણી કોષ પટલમાંથી સરળ પ્રસરણ દ્વારા પસાર થઈ શકે છે કારણ કે તે એક નાનો અણુ છે, અને ઓસ્મોસિસ દ્વારા, એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં કોષની બહારની પાણીની સાંદ્રતા અંદરની તુલનામાં વધારે હોય. જો કે, પાણી એક ધ્રુવીય પરમાણુ હોવાથી સરળ પ્રસરણની આ પ્રક્રિયા પ્રમાણમાં ધીમી હોય છે, અને ઉચ્ચ જળ અભેદ્યતા ધરાવતી પેશીઓમાં મોટાભાગનું પાણી એક્વાપોરિનમાંથી પસાર થાય છે. 2003નો રસાયણશાસ્ત્રનો નોબેલ પુરસ્કાર પીટર એગ્રેને એક્વાપોરિનની શોધ માટે અને રોડરિક મેકકિનનને પોટેશિયમ ચેનલોની રચના અને પદ્ધતિ પર તેમના કામ માટે સંયુક્ત રીતે એનાયત કરવામાં આવ્યો હતો. એક્વાપોરિન જનીનોને લગતી આનુવંશિક ખામીઓ નેફ્રોજેનિક ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ અને ન્યુરોમાયલિટિસ ઓપ્ટિકા સહિત અનેક માનવ રોગો સાથે સંકળાયેલી છે. સરળ જળ પરિવહનની પદ્ધતિ અને પાણીના છિદ્રોના સંભવિત અસ્તિત્વએ 1957 થી સંશોધકોને આકર્ષ્યા છે. મોટાભાગના કોષોમાં, કોષ પટલના લિપિડ ઘટક દ્વારા ઓસ્મોસિસ દ્વારા પાણી અંદર અને બહાર જાય છે. કેટલાક ઉપકલા કોષોની પ્રમાણમાં ઊંચી પાણીની પારગમ્યતાને કારણે, લાંબા સમયથી એવી શંકા હતી કે પટલમાં પાણીના પરિવહન માટે કેટલીક વધારાની પદ્ધતિ અસ્તિત્વમાં હોવી જોઈએ. સોલોમન અને તેમના સહકાર્યકરોએ 1950ના દાયકાના અંતમાં કોષ પટલમાં પાણીની પારગમ્યતા પર અગ્રણી કાર્ય કર્યું હતું. 1960 ના દાયકાના મધ્યમાં એક વૈકલ્પિક પૂર્વધારણા ("પાર્ટીશન-પ્રસરણ મોડેલ") એ સ્થાપિત કરવાનો પ્રયાસ કર્યો કે પાણીના અણુઓ પાણીના તબક્કા અને લિપિડ તબક્કા વચ્ચે વિભાજિત થાય છે અને પછી પટલમાંથી ફેલાય છે, તેને આગામી ઇન્ટરફેઝ સુધી પાર કરે છે જ્યાં તેઓ લિપિડને છોડી દે છે અને જલીય તબક્કામાં પાછા ફરે છે. પેરિસ, એડલમેન, કાર્વોનીસ વગેરે દ્વારા અભ્યાસ. તેમણે માત્ર પાણીની નહેરોની હાજરીના મહત્વ પર જ ભાર મૂક્યો ન હતો, પરંતુ તેમના પારગમ્યતા ગુણધર્મોને નિયંત્રિત કરવાની શક્યતા પર પણ ભાર મૂક્યો હતો. 1990 માં, વર્કમેનના પ્રયોગોએ પાણીની ચેનલોની કાર્યાત્મક અભિવ્યક્તિ દર્શાવી હતી, જે સૂચવે છે કે પાણીની ચેનલો અસરકારક રીતે પ્રોટીન છે. તે 1992 સુધી નહોતું કે પ્રથમ એક્વાપોરિન, 'એક્વાપોરિન-1' (મૂળ રૂપે CHIP 28 તરીકે ઓળખાતું), જોન્સ હોપકિન્સ યુનિવર્સિટીના પીટર એગ્રે દ્વારા નોંધવામાં આવ્યું હતું. 1999માં, અન્ય સંશોધન ટીમો સાથે મળીને, એગ્રેએ એક્વાપોરિન-1 નામના એક્વાપોરિનની ત્રિ-પરિમાણીય રચનાની પ્રથમ ઉચ્ચ-રીઝોલ્યુશન છબીઓનો અહેવાલ આપ્યો હતો. સુપર કોમ્પ્યુટર સિમ્યુલેશનનો ઉપયોગ કરીને વધુ અભ્યાસોએ પાણીના માર્ગને ઓળખી કાઢ્યો હતો કારણ કે તે ચેનલમાંથી પસાર થતો હતો અને દર્શાવ્યું હતું કે કેવી રીતે છિદ્ર પાણીને નાના દ્રાવકોના માર્ગ વિના પસાર થવા દે છે. અગ્રે અને તેમના સાથીદારો દ્વારા અગ્રણી સંશોધન અને ત્યારબાદ પાણીની નહેરોની શોધને 2003માં રસાયણશાસ્ત્રમાં અગ્રેને નોબેલ પુરસ્કાર મળ્યો હતો. અગ્રેએ જણાવ્યું હતું કે તેમણે "આકસ્મિકતા દ્વારા" એક્વાપોરિનની શોધ કરી હતી. તેઓ આર. એચ. રક્ત જૂથ એન્ટિજેન્સનો અભ્યાસ કરી રહ્યા હતા અને આર. એચ. પરમાણુને અલગ પાડ્યો હતો, પરંતુ બીજો અણુ, કદમાં 28 કિલોડાલ્ટન (અને તેથી 28કે તરીકે ઓળખાય છે) દેખાતો રહ્યો. શરૂઆતમાં તેઓએ વિચાર્યું કે તે આરએચ અણુનો ટુકડો અથવા દૂષિત પદાર્થ છે, પરંતુ તે અજ્ઞાત કાર્ય સાથેનો એક નવો પ્રકારનો અણુ હોવાનું બહાર આવ્યું. તે કિડની ટ્યુબ્યુલ્સ અને લાલ રક્ત કોશિકાઓ જેવી રચનાઓમાં હાજર હતું, અને વિવિધ મૂળના પ્રોટીન સાથે સંબંધિત હતું, જેમ કે ફ્રૂટ ફ્લાય મગજ, બેક્ટેરિયા, આંખના લેન્સ અને છોડની પેશીઓમાં. જો કે પટલ દ્વારા પ્રોટીન-મધ્યસ્થ જળ પરિવહનનો પ્રથમ અહેવાલ 1986 માં ઘિઓર્ગે બેંગા અને અન્ય લોકો દ્વારા આ વિષય પર અગ્રેના પ્રથમ પ્રકાશન પહેલા હતો. આનાથી એવો વિવાદ ઊભો થયો કે બેંગાના કાર્યને અગ્રે અથવા નોબેલ પુરસ્કાર સમિતિ દ્વારા પર્યાપ્ત માન્યતા આપવામાં આવી ન હતી. કાર્ય એક્વાપોરિન એ "કોષો માટેની પ્લમ્બિંગ સિસ્ટમ" છે. પાણી સંગઠિત રીતે કોષોમાંથી પસાર થાય છે, સૌથી વધુ ઝડપથી પેશીઓમાં જે એક્વાપોરિન જળવાહિનીઓ ધરાવે છે. ઘણા વર્ષો સુધી, વૈજ્ઞાનિકોએ ધાર્યું હતું કે કોષ પટલમાંથી પાણી વહી જાય છે, અને થોડું પાણી વહી જાય છે. જો કે, આ સમજાવતું નથી કે કેટલાક કોષોમાંથી પાણી આટલી ઝડપથી કેવી રીતે આગળ વધી શકે છે. એક્વાપોરિન આયનો અને અન્ય દ્રાવકોના માર્ગને અટકાવતી વખતે કોષની અંદર અને બહાર પાણીના અણુઓનું પસંદગીયુક્ત સંચાલન કરે છે. પાણીની ચેનલો તરીકે પણ ઓળખાય છે, એક્વાપોરિન એ અભિન્ન પટલ છિદ્રો પ્રોટીન છે. તેમાંના કેટલાક, જે એક્વાગ્લિસરોરિન તરીકે ઓળખાય છે, એમોનિયા, CO2, ગ્લિસરોલ અને યુરિયા સહિતના અન્ય નાના ચાર્જ વગરના ઓગળેલા અણુઓનું પરિવહન પણ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક્વાપોરિન 3 ચેનલની છિદ્રોની પહોળાઈ 8-10 Ångstroms છે અને તે 150 અને 200 Da વચ્ચેના હાઇડ્રોફિલિક અણુઓને પસાર થવા દે છે. જો કે, પાણીના છિદ્રો પ્રોટોન સહિત આયનોને સંપૂર્ણપણે અવરોધે છે, જે પટલના વિદ્યુતરાસાયણિક સંભવિત તફાવતને જાળવવા માટે જરૂરી છે. પાણીના અણુઓ એક ફાઇલમાં ચેનલના છિદ્રોમાંથી પસાર થાય છે. પાણીની નહેરોની હાજરી પાણી માટે પટલની પારગમ્યતામાં વધારો કરે છે. આ છોડમાં જળ પરિવહન વ્યવસ્થા અને દુષ્કાળ અને મીઠાના દબાણને સહન કરવા માટે પણ જરૂરી છે. માળખું એક્વાપોરિન પ્રોટીન છ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન α-હેલિસીસના બંડલથી બનેલું છે. તેઓ કોષ પટલમાં જડિત હોય છે. એમિનો અને કાર્બોક્સિલ અંત કોષની અંદરની તરફ હોય છે. એમિનો અને કાર્બોક્સિલ અર્ધભાગ એકબીજા સાથે મળતા આવે છે, દેખીતી રીતે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની પેટર્નનું પુનરાવર્તન કરે છે. આ અગાઉના અડધા કદના જનીનના બમણા થવાથી બનાવવામાં આવ્યું હોઈ શકે છે. હેલિસીસ વચ્ચે પાંચ પ્રદેશો (એ-ઇ) હોય છે જે કોષ પટલની અંદર અથવા બહાર નીકળે છે, તેમાંના બે હાઇડ્રોફોબિક (બી, ઇ) હોય છે, જેમાં એસ્પેરાજિન-પ્રોલાઇન-એલનિન ("એનપીએ મોટિફ") પેટર્ન હોય છે. તેઓ એક વિશિષ્ટ રેતીની ઘડિયાળનો આકાર બનાવે છે, જે પાણીની નહેરને મધ્યમાં સાંકડી અને દરેક છેડે પહોળી બનાવે છે. AQP1 ચેનલમાં અન્ય અને તેનાથી પણ સાંકડી જગ્યા "એઆર/આર સિલેક્ટિવિટી ફિલ્ટર" છે, જે એમિનો એસિડનો સમૂહ છે જે એક્વાપોરિનને પસંદગીયુક્ત રીતે વિવિધ અણુઓના માર્ગને પસાર કરવા અથવા અવરોધિત કરવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. એક્વાપોરિન કોષ પટલમાં ચાર ભાગનાં ક્લસ્ટરો (ટેટ્રામર્સ) બનાવે છે, જેમાં દરેક ચાર મોનોમર્સ પાણીની ચેનલ તરીકે કામ કરે છે. વિવિધ એક્વાપોરિનમાં વિવિધ કદની પાણીની નહેરો હોય છે, જેમાંના સૌથી નાના પ્રકારો પાણી સિવાય બીજું કશું જ પસાર થવા દેતા નથી. એક્સ-રે રૂપરેખાઓ દર્શાવે છે કે એક્વાપોરિનમાં બે શંકુ પ્રવેશદ્વાર હોય છે. આ રેતીની ઘડિયાળનો આકાર શ્રેષ્ઠ પારગમ્યતા તરફની કુદરતી પસંદગી પ્રક્રિયાનું પરિણામ હોઈ શકે છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે યોગ્ય ખુલ્લા ખૂણા સાથે શંકુ પ્રવેશદ્વાર ખરેખર હાઇડ્રોડાયનેમિક ચેનલ અભેદ્યતામાં મોટો વધારો કરી શકે છે. એન. પી. એ. મોટિફ એક્વાપોરિન ચેનલો માત્ર પાણીને પસાર થવા દેવા માટે સિમ્યુલેશનમાં દેખાય છે, કારણ કે અણુઓ અસરકારક રીતે એક ફાઇલમાં કતારમાં ઊભા રહે છે. એક્વાપોરિનના સ્થાનિક વિદ્યુત ક્ષેત્ર દ્વારા માર્ગદર્શિત, દરેક પાણીના અણુમાં ઓક્સિજન પ્રવેશતી વખતે આગળ તરફ હોય છે, અડધો રસ્તો ફરતો હોય છે અને ઓક્સિજન પાછળની તરફ હોય છે. નહેરના બે ભાગમાં વિરુદ્ધ તરફની વિદ્યુતસ્થૈતિક ક્ષમતાની વ્યવસ્થા પ્રોટોનના પ્રવાહને અટકાવે છે પરંતુ પાણીને મુક્ત રીતે પસાર થવા દે છે. એઆર/આર પસંદગી ફિલ્ટર સુગંધિત/આર્જિનિન અથવા "એઆર/આર" પસંદગી ફિલ્ટર એ એમિનો એસિડનો સમૂહ છે જે પાણીના અણુઓ સાથે જોડવામાં મદદ કરે છે અને અન્ય અણુઓને બાકાત રાખે છે જે છિદ્રોમાં પ્રવેશવાનો પ્રયાસ કરી શકે છે. તે એવી પદ્ધતિ છે જેના દ્વારા એક્વાપોરિન પાણીના અણુઓને પસંદગીયુક્ત રીતે બાંધવામાં સક્ષમ છે અને તેથી તેમને પસાર થવા દે છે, અને અન્ય અણુઓને પ્રવેશતા અટકાવે છે. એઆર/આર ફિલ્ટર બે એમિનો એસિડ જૂથો બી (એચબી) અને ઇ (એચઇ) અને લૂપ ઇ (એલઇ 1, એલઇ 2) માંથી બે જૂથોથી બનેલું છે, જે એનપીએ મોટિફની બંને બાજુથી બનેલું છે. એન. પી. એ. ની બાહ્ય બાજુએ તેની સામાન્ય સ્થિતિ 8 Å છે; તે સામાન્ય રીતે ચેનલનો સૌથી ચુસ્ત ભાગ હોય છે. તેની સાંકડીતા પાણીના અણુઓ વચ્ચેના હાઇડ્રોજન બંધને નબળા પાડે છે, જે સકારાત્મક ચાર્જ ધરાવતા આર્જિનાઇન્સને પાણીના અણુઓ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરવા અને અનિચ્છનીય પ્રોટોનને ફિલ્ટર કરવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. સસ્તન પ્રાણીઓમાં વર્ગીકરણ વિતરણ સસ્તન પ્રાણીઓમાં એક્વાપોરિનના તેર જાણીતા પ્રકારો છે; તેમાંથી છ કિડનીમાં સ્થિત છે, પરંતુ ઘણા વધુના અસ્તિત્વની શંકા છે. સૌથી વધુ અભ્યાસ કરાયેલ એક્વાપોરિનની સરખામણી નીચેના કોષ્ટકમાં કરવામાં આવી છેઃ છોડમાં, પાણી જમીનમાંથી મૂળમાંથી લેવામાં આવે છે, જ્યાં તે આચ્છાદનમાંથી વાહિની પેશીઓમાં પસાર થાય છે. આ પેશીઓમાં પાણી વહેવા માટે ત્રણ માર્ગો છે, જેને એપોપ્લાસ્ટિક, સિમ્પ્લાસ્ટિક અને ટ્રાન્સસેલ્યુલર માર્ગો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ખાસ કરીને, એક્વાપોરિન છોડના પ્લાઝ્મા પટલ ઉપરાંત વેક્યૂલર પટલમાં જોવા મળે છે; ટ્રાન્સસેલ્યુલર માર્ગમાં પ્લાઝ્મા અને વેક્યૂલર પટલમાં પાણીનું પરિવહન સામેલ છે. જ્યારે છોડના મૂળ મર્ક્યુરિક ક્લોરાઇડના સંપર્કમાં આવે છે, જે એક્વાપોરિનને રોકવા માટે જાણીતું છે, ત્યારે પાણીનો પ્રવાહ ઘણો ઓછો થાય છે જ્યારે આયનોના પ્રવાહમાં ઘટાડો થતો નથી, આ દ્રષ્ટિકોણને ટેકો આપે છે કે આયનોના પરિવહનથી સ્વતંત્ર જળ પરિવહન માટે એક પદ્ધતિ અસ્તિત્વમાં છેઃ એક્વાપોરિન. એક્વાપોરિન વિસ્તરતા કોષોમાં પાણીના પ્રવાહને મંજૂરી આપીને વિસ્તરણ વૃદ્ધિમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવી શકે છે-જે છોડના વિકાસને ટકાવી રાખવા માટે જરૂરી પ્રક્રિયા છે. પ્લાન્ટ એક્વાપોરિન ખનિજ પોષણ અને આયન બિનઝેરીકરણ માટે મહત્વપૂર્ણ છે; આ બંને બોરોન જેવા ખનિજોના હોમિયોસ્ટેસિસ માટે જરૂરી છે. છોડમાં એક્વાપોરિનને ચાર મુખ્ય સમાનધર્મી પેટા પરિવારો અથવા જૂથોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છેઃ પ્લાઝમા મેમ્બ્રેન ઇન્ટ્રિન્સિક પ્રોટીન (પી. આઈ. પી.) ટોનોપ્લાસ્ટ ઇન્ટ્રિન્સિક પ્રોટીન (ટી. આઈ. પી.) નોડ્યુલિન-26 જેવા ઇન્ટ્રિન્સિક પ્રોટીન (એન. આઈ. પી.) સ્મોલ બેઝિક ઇન્ટ્રિન્સિક પ્રોટીન (એસ. આઈ. પી.) આ પાંચ પેટા પરિવારોને પાછળથી તેમના ડી. એન. એ. ક્રમના આધારે નાના ઉત્ક્રાંતિવાદી પેટા જૂથોમાં વહેંચવામાં આવ્યા છે. પી. આઈ. પી. બે પેટા જૂથો, પી. આઈ. પી. 1 અને પી. આઈ. પી. 2 માં ક્લસ્ટર થાય છે, જ્યારે ટી. આઈ. પી. 5 પેટા જૂથો, ટી. આઈ. પી. 1, ટી. આઈ. પી. 2, ટી. આઈ. પી. 3, ટી. આઈ. પી. 4 અને ટી. આઈ. પી. 5 માં ક્લસ્ટર થાય છે. દરેક પેટાજૂથ ફરીથી આઇસોફોર્મ્સમાં વહેંચાયેલું છે, દા. ત. પીઆઇપી1; 1, પીઆઇપી1; 2. આઇસોફોર્મ્સના નામકરણ ઐતિહાસિક રીતે ઉત્ક્રાંતિશીલ પરિમાણોને બદલે કાર્યાત્મક પરિમાણો પર આધારિત હોવાથી, વિવિધ એક્વાપોરિન વચ્ચેના ઉત્ક્રાંતિ સંબંધોના અભ્યાસ સાથે છોડના એક્વાપોરિન પર ઘણી નવીન દરખાસ્તો ઊભી થઈ છે. છોડમાં એક્વાપોરિન આઇસોફોર્મ્સની વિવિધ પસંદગીઓમાં, કોષ અને પેશી-વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિની અનન્ય પેટર્ન પણ છે. જ્યારે છોડના એક્વાપોરિનને શાંત કરવામાં આવે છે, ત્યારે પાંદડાની હાઇડ્રોલિક વાહકતા અને પ્રકાશસંશ્લેષણમાં ઘટાડો થાય છે. જ્યારે છોડના એક્વાપોરિનનું ગેટિંગ થાય છે, ત્યારે તે પ્રોટીનના છિદ્રોમાંથી પાણીનો પ્રવાહ અટકાવે છે. આ વિવિધ કારણોસર થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે જ્યારે પ્લાન્ટમાં દુષ્કાળને કારણે સેલ્યુલર પાણીનું પ્રમાણ ઓછું હોય છે. એક્વાપોરિનનું ગેટિંગ ગેટિંગ મિકેનિઝમ અને એક્વાપોરિન વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે પ્રોટીનમાં 3D ફેરફારનું કારણ બને છે જેથી તે છિદ્રોને અવરોધે છે અને આમ, છિદ્રોમાંથી પાણીના પ્રવાહને અવરોધે છે. છોડમાં, એક્વાપોરિન ગેટિંગના ઓછામાં ઓછા બે સ્વરૂપો છેઃ દુષ્કાળના પ્રતિભાવમાં ચોક્કસ સેરીન અવશેષોના ડીફોસ્ફોરાયલેશન દ્વારા ગેટિંગ, અને પૂરના પ્રતિભાવમાં ચોક્કસ હિસ્ટિડાઇન અવશેષોનું પ્રોટોનેશન. તાપમાનના પ્રતિભાવમાં પાંખડીઓ ખોલવા અને બંધ કરવામાં એક્વાપોરિનનું ફોસ્ફોરાયલેશન સામેલ છે. હેટેરોકોન્ટ્સમાં લાર્જ ઇન્ટ્રિન્સિક પ્રોટીન (એલ. આઈ. પી.) તરીકે ઓળખાતા ચોક્કસ એક્વાપોરિન હેટેરોકોન્ટ્સમાં જોવા મળે છે, જેમાં ડાયટોમ્સ અને બ્રાઉન શેવાળનો સમાવેશ થાય છે. એલ. આઈ. પી. માં મોટાભાગના એમ. આઈ. પી. ના બીજા સંરક્ષિત એન. પી. એ.-મોટિફની જગ્યાએ એન. પી. એમ.-મોટિફ હોય છે. અન્ય સજીવોમાં એક્વાપોરિન ફૂગ સૅકરોમાઇસીસ સેરેવિસિયા (યીસ્ટ), ડિક્ટિયોસ્ટેલિયમ, કેન્ડિડા અને ઉસ્ટિલાગો અને પ્રોટોઝોઅન્સ ટ્રાઇપાનોસોમા અને પ્લાઝમોડિયમમાં મળી આવ્યા છે. ક્લિનિકલ મહત્વ એક્વાપોરિનમાં પરિવર્તનના પરિણામે ઓળખાતા રોગોના બે સ્પષ્ટ ઉદાહરણો છેઃ એક્વાપોરિન-2 જનીનમાં પરિવર્તન મનુષ્યોમાં વારસાગત નેફ્રોજેનિક ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસનું કારણ બને છે, જ્યારે એક્વાપોરિન-0 જનીનમાં પરિવર્તનને નિષ્ક્રિય કરવા માટે હોમોઝાયગસ ઉંદર જન્મજાત મોતિયા વિકસાવે છે. એક્વાપોરિન-1ની ગંભીર અથવા સંપૂર્ણ ઉણપ ધરાવતા લોકોની સંખ્યા ઓછી હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. તેઓ સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત હોય છે, પરંતુ પેશાબમાં દ્રાવકોને કેન્દ્રિત કરવાની અને પીવાના પાણીથી વંચિત હોય ત્યારે પાણીનું સંરક્ષણ કરવાની ક્ષમતામાં ખામી દર્શાવે છે. એક્વાપોરિન-1 માં લક્ષિત વિલોપન સાથેના ઉંદર પણ પ્રતિકૂળ વર્તમાન ગુણાકાર દ્વારા કિડની મેડુલામાં દ્રાવકોને કેન્દ્રિત કરવામાં અસમર્થતાને કારણે જળ સંરક્ષણમાં ઉણપ દર્શાવે છે. એક્વાપોરિન નેફ્રોજેનિક ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસના હસ્તગત સ્વરૂપોમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે, જે વિકૃતિઓ છે જે પેશાબના ઉત્પાદનમાં વધારો કરે છે. એક્વાપોરિન 2 વેસોપ્રેસિન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે, જે જ્યારે કોષ-સપાટીના રીસેપ્ટર સાથે બંધાયેલ હોય છે, ત્યારે સીએએમપી સંકેત માર્ગને સક્રિય કરે છે. આના પરિણામે પાણીનું ગ્રહણ વધારવા અને પરિભ્રમણમાં પાછા ફરવા માટે ફોલ્લાઓ ધરાવતા એક્વાપોરિન-2 બને છે. એક્વાપોરિન 2 વેસોપ્રેસિન રીસેપ્ટરનું પરિવર્તન એ હસ્તગત ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસનું કારણ છે. ઉંદરોમાં, હસ્તગત નેફ્રોજેનિક ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ લિથિયમ ક્ષારના વહીવટ, લોહીમાં ઓછી પોટેશિયમ સાંદ્રતા (હાયપોકેલેમિયા) અને લોહીમાં ઉચ્ચ કેલ્શિયમ સાંદ્રતા (હાયપરકેલસેમિયા) ને કારણે એક્વાપોરિન-2 ના નબળા નિયમનનું કારણ બની શકે છે. મનુષ્યોમાં એક્વાપોરિન 4 સામે સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયાઓ ડેવિક રોગ પેદા કરે છે. જો એક્વાપોરિનને હેરફેર કરી શકાય, તો તે સંભવિત રીતે હૃદય રોગમાં પ્રવાહીની જાળવણી અને સ્ટ્રોક પછી મગજની સોજો જેવી તબીબી સમસ્યાઓને હલ કરી શકે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એનિમેશન (nobel.se પર MPEG ફાઇલ) ઇન્ટિગ્રલ મેમ્બ્રેન પ્રોટીન બાયોલોજી ઓફ બાયપોલર ડિસઓર્ડર