Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
મલ્ટિસેન્ટ્રિક કાર્પોટાર્સલ ઓસ્ટિયોલિસિસ સિન્ડ્રોમ (એમ. સી. ટી. ઓ.) એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્થિતિ છે. આ સ્થિતિને નેફ્રોપથી સાથે ઇડિઓપેથિક મલ્ટિસેન્ટ્રિક ઓસ્ટિયોલિસિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે કાર્પલ-ટાર્સલ વિનાશ અને કિડનીની નિષ્ફળતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો કાર્પસ અને ટાર્સસમાં નાના હાડકાના ધીમે ધીમે નુકસાનની રજૂઆત છે. આ સાંધાના સબલ્ક્સેશન અને અસ્થિરતા તરફ દોરી શકે છે. કિડનીની નિષ્ફળતા, જ્યારે હાજર હોય ત્યારે, સામાન્ય રીતે પેશાબમાં પ્રોટીનની હાજરી તરીકે રજૂ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્રિકોણીય ફેસિસ માઇક્રોગ્નેથિયા મેક્સિલરી હાયપોપ્લાસિયા એક્સોફ્થાલ્મોસ હિસ્ટોલોજી ઓફ રેનલ બાયોપ્સી ગ્લોમેરુલોસ્ક્લેરોસિસ અને ગંભીર ટ્યુબ્યુલોઇન્ટરસ્ટીશિયલ ફાઇબ્રોસિસ સહિત ક્રેનિયોફેસિયલ અસાધારણતા પણ હોઈ શકે છે. બૌદ્ધિક અક્ષમતા થઈ શકે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ એમ. એ. એફ. બી., અથવા વી-એમ. એ. એફ. મસ્ક્યુલોએપોનેયુરોટિક ફાઇબ્રોસાર્કોમા ઓન્કોજીન હોમોલોગ બી (એમ. એ. એફ. બી.), જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન મૂળભૂત લ્યુસીન ઝિપર (બીઝેડઆઇપી) ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળને એન્કોડ કરે છે. જનીન રંગસૂત્ર 20 (20q11.2-q13.1) ના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે. પેથોજેનેસિસ આ પરિવર્તન કેવી રીતે ક્લિનિકલ ચિત્રનું કારણ બને છે તે હાલમાં સ્પષ્ટ નથી. નિદાન ક્લિનિકલ લક્ષણોના નક્ષત્રના આધારે નિદાનની શંકા થઈ શકે છે. તે એમ. એ. એફ. બી. જનીનને અનુક્રમિત કરીને બનાવવામાં આવે છે. વર્ગીકરણ આ સ્થિતિને પાંચ પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવી છે. પ્રકાર 1: પ્રબળ પ્રસારણ સાથે વારસાગત મલ્ટિસેન્ટ્રિક ઓસ્ટિયોલિસિસ પ્રકાર 2: અપ્રભાવી સંક્રમણ સાથે વારસાગત મલ્ટિસેન્ટ્રિક ઓસ્ટિયોલિસિસ પ્રકાર 3: નેફ્રોપથી સાથે બિન-વારસાગત મલ્ટિસેન્ટ્રિક ઓસ્ટિયોલિસિસ પ્રકાર 4: ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ વિભેદક નિદાન કિશોર રુમેટોઇડ સંધિવા અને અન્ય આનુવંશિક હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાથી મલ્ટિસેન્ટ્રિક ઓસ્ટિયોલિસિસ, નોડ્યુલોસિસ અને આર્થ્રોપથી તરીકે સ્થિતિનું અલગ નિદાન થવું જોઈએ. આ સ્થિતિ માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર અસ્પષ્ટ છે. બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ અને ડેનોસુમાબ હાડકાના જખમ માટે ઉપયોગી હોઈ શકે છે. નેફ્રોપથીની સારવાર માટે સાયક્લોસ્પોરિન એ ઉપયોગી હોઈ શકે છે. સ્ટેરોઇડ્સ અને અન્ય ઇમ્યુનોસપ્રેસેન્ટ દવાઓ મદદરૂપ થતી નથી. આ સ્થિતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ શર્ટલ્ફ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. 1964 માં. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ દુર્લભ રોગો