Congenital mirror movement disorder
જન્મજાત મિરર મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર (સીએમએમ ડિસઓર્ડર) એક દુર્લભ આનુવંશિક ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે જે પ્રતિબિંબિત હિલચાલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેને કેટલીકવાર સંકળાયેલ અથવા સિંકાઇનેટિક હિલચાલ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે મોટાભાગે શરીરના ઉપલા ભાગમાં હોય છે. આ હલનચલન શરીરની એક, ઇપ્સિલેટરલ, બાજુ પર સ્વૈચ્છિક ઇરાદાપૂર્વકની હિલચાલ છે જે વિરોધાભાસી બાજુ પર અનૈચ્છિક હિલચાલ દ્વારા એક સાથે પ્રતિબિંબિત થાય છે. અનૈચ્છિક હિલચાલનું પ્રજનન સામાન્ય રીતે ડાબી-જમણી સમપ્રમાણતા ધરાવતી હેડ-ટેઈલ અક્ષ સાથે થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ સ્વેચ્છાએ તેમના ડાબા હાથથી મુઠ્ઠી બનાવશે, તો તેમનો જમણો હાથ પણ આવું જ કરશે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તેની સાથેની વિરોધાભાસી અનૈચ્છિક હિલચાલ ઇપ્સિલેટરલ સ્વૈચ્છિક હિલચાલ કરતાં ઘણી નબળી હોય છે, જો કે પ્રતિબિંબિત હિલચાલની હદ અને તીવ્રતા દર્દીઓમાં અલગ અલગ હોય છે. આ ડિસઓર્ડર હજુ સુધી અન્ય કોઈ ન્યુરોલોજીકલ રોગ અથવા જ્ઞાનાત્મક અક્ષમતા સાથે સંકળાયેલ હોવાનું જાણવા મળ્યું નથી, અને હાલમાં, કોઈ ઉપચાર કે ચિહ્નો અથવા લક્ષણો સુધારવા માટેના સાધનો મળી આવ્યા નથી. જન્મજાત અરીસાની હિલચાલ બાળપણમાં શરૂ થાય છે અને દર્દીના સમગ્ર જીવન દરમિયાન ચાલુ રહે છે, ઘણીવાર ખૂબ જ ઓછો સુધારો અથવા બગાડ સાથે. પરિણામે, આ હલનચલન વિકાર ધરાવતા દર્દીઓને તેમના સમગ્ર જીવન માટે હાથની નિપુણતા અથવા ચોકસાઇની જરૂર હોય તેવા કાર્યો કરવામાં ગંભીર મુશ્કેલી પડે છે, જેમ કે બે હાથનું સંગીતનાં સાધન વગાડવું અથવા કીબોર્ડ પર લખવું. સમાન સ્નાયુઓના લાંબા સમય સુધી ઉપયોગને કારણે દર્દીઓ ઘણીવાર ઉપલા અંગોમાં અગવડ અથવા પીડા પણ અનુભવે છે. તેથી, જીવનની ગુણવત્તામાં ગંભીર અવરોધ આવી શકે છે. વિશ્વમાં CMM ડિસઓર્ડરનો વ્યાપ 1 મિલિયન લોકોમાંથી 1 કરતા ઓછો હોવાનું માનવામાં આવે છે. તેની દુર્લભતાને કારણે, સંશોધકો સૂચવે છે કે કેટલીક હળવી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું ક્યારેય નિદાન ન થઈ શકે. જન્મજાત અરીસાની હિલચાલની વિકૃતિઓ, એક દુર્લભ આનુવંશિક રીતે આધારિત ન્યુરોલોજીકલ રોગ, હસ્તગત અરીસાની હિલચાલની વિકૃતિઓ સાથે મૂંઝવણ ન કરવી એ મહત્વપૂર્ણ છે, જે અન્ય કારણોસર (ઉદાહરણ તરીકે સ્ટ્રોક) વ્યક્તિના જીવનકાળ દરમિયાન પોતાને રજૂ કરે છે. પ્રસ્તુતિ સંબંધિત રોગોની હિલચાલની વિકૃતિઓ ચિયારી ખોડખાંપણ ક્લિપેલ-ફીઇલ સિન્ડ્રોમ ડાયસ્ટોનિયા સેરેબ્રલ પાલ્સી પાર્કિન્સન રોગ એપીલેપ્સીઝ એમીયોટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ કાલમેન સિન્ડ્રોમ એલિયન હેન્ડ સિન્ડ્રોમ ઓબ્સેસિવ કમ્પલ્સિવ ડિસઓર્ડર સ્કિઝોફ્રેનિયા કન્જેનિટલ હેમિપ્લેજીયા મોબિયસ સિન્ડ્રોમ સેકેલ સિન્ડ્રોમ વાઇલ્ડર્વાંક સિન્ડ્રોમ પોલીમાઇક્રોગીરિયાના કારણો આ હિલચાલની વિકૃતિને આધાર આપતી ચોક્કસ પરમાણુ પદ્ધતિ સારી રીતે જાણીતી નથી. જો કે, મોટાભાગના સંશોધકો સૂચવે છે કે તે ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક વારસાની પેટર્નને અનુસરે છે જેમાં ચોક્કસ જનીનોમાં પરિવર્તન સ્વૈચ્છિક હાડપિંજરના સ્નાયુઓની હિલચાલ માટે જવાબદાર ચેતાતંત્ર નેટવર્કમાં માળખાકીય અસાધારણતાઓને જન્મ આપે છે, જે બદલામાં, દર્દીઓમાં જોવા મળતી કાર્યાત્મક હિલચાલની અસામાન્યતામાં પરિણમે છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ હોવા છતાં, એ નોંધવું અગત્યનું છે કે આ રોગમાં પરિવર્તનશીલ અભિવ્યક્તિ છે. એટલે કે, જે દર્દીઓને આનુવંશિક રીતે અસરગ્રસ્ત માતાપિતા સાથે પરિવર્તનશીલ પ્રબળ એલીલ વારસામાં મળ્યું હોય, તેઓ CMM ડિસઓર્ડર માટે લક્ષણાત્મક અથવા એસિમ્પ્ટોમેટિક હોઈ શકે છે. હાલમાં CMM ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા પુરાવા ધરાવતા જનીનોમાં DCC (કોલોરેક્ટલ કાર્સિનોમામાં કાઢી નાખવામાં આવે છે), DNAL4 (ડાયનેઇન એક્સોનેમલ લાઇટ ચેઇન 4) અને RAD51 (રિકોમ્બિનેશન પ્રોટીન A) નો સમાવેશ થાય છે. ડી. સી. સી. એન. ટી. એન. 1 (નેટ્રિન-1) માટે રીસેપ્ટરને એન્કોડ કરે છે, જે પ્રોટીન વિકાસ દરમિયાન ચેતાક્ષ માર્ગદર્શન અને ચેતાકોષીય કોષ સ્થળાંતર માટે જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે. આ જનીનનું પરિવર્તન (નોનસેન્સ, સ્પ્લાઇસ સાઇટ મ્યુટેશન, નિવેશ, ફ્રેમશિફ્ટ સહિત) CMM ડિસઓર્ડરના સંભવિત કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે. ઉંદર પરના પ્રયોગો એ દાવાને પણ સમર્થન આપે છે કે સીએમએમ ડિસઓર્ડર ડીસીસીમાં આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. ડી. સી. સી. રીસેપ્ટરના પી3 ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર ડોમેનનો અભાવ ધરાવતા કંગા ઉંદર, કાંગારુઓની જેમ, તેમના પાછળના પગને સખત જોડીમાં ખસેડીને, કૂદકો મારતી ચાલ દર્શાવે છે. ડી. એન. એ. એલ. 4 કોર્પસ કોલોસમના કોમિસરલ ચેતાકોષોમાં ડાયનેઇન મોટર સંકુલના ઘટકને એન્કોડ કરે છે. ડી. સી. સી. થી વિપરીત, ડી. એન. એ. એલ. 4 માં સી. એમ. એમ. ડિસઓર્ડર માટે અપ્રભાવી વારસાની પેટર્ન હોવાનું માનવામાં આવે છે. સીએમએમ ડિસઓર્ડરના દર્દીઓમાં, સંશોધકોએ ડીએનએએલ 4 પર સ્પ્લાઇસ સાઇટ પરિવર્તન શોધી કાઢ્યું હતું, જે એક્સોન 3 ને છોડવાનું કારણ બન્યું હતું, અને તેથી ડીએનએએલ 4 પ્રોટીનમાંથી 28 એમિનો એસિડને બાકાત રાખ્યા હતા. આ ઉત્પરિવર્તી ડી. એન. એ. એલ. 4 પ્રોટીન, બદલામાં, ખામીયુક્ત ક્રોસ-હેમીસ્ફિયર વાયરિંગ તરફ દોરી શકે છે, જેના પરિણામે સી. એમ. એમ. થાય છે. RAD51 સમરૂપ પુનઃસંયોજન દ્વારા ડીએનએ ડબલ-સ્ટ્રાન્ડ વિરામની મરામત કરીને જિનોમની અખંડિતતા જાળવી રાખે છે. RAD51 હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તન, ખાસ કરીને અકાળ સમાપ્તિ કોડોન, જીનોમ-વાઇડ લિન્કેજ વિશ્લેષણ અને એક્સોમ સિક્વન્સિંગ દ્વારા ઘણા CMM ડિસઓર્ડરના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. માઉસ મોડેલમાં, સંશોધકોએ પિરામિડલ ડિકસેશન ખાતે કોર્ટીકોસ્પાઇનલ ટ્રેક્ટ એક્સોનમાં RAD51 ઉત્પાદનો પણ શોધી કાઢ્યા હતા. તેથી તેઓ સૂચવે છે કે RAD51 એક જનીન હોઈ શકે છે, જે જ્યારે અપૂરતું હોય છે, ત્યારે મનુષ્યમાં CMM વિકારનું કારણ બને છે. ત્રણ સંભવિત જનીનોની ઓળખ હોવા છતાં, હજુ સુધી કોઈ જીનોટાઇપ-ફેનોટાઇપ સહસંબંધ મળી આવ્યા નથી. એટલે કે, તબીબી ચિહ્નો અને લક્ષણોની તીવ્રતા આનુવંશિક પ્રકાર સાથે સંકળાયેલી નથી. ઉપરોક્ત જનીનોમાં પરિવર્તન કુલ લગભગ 35 ટકા કિસ્સાઓ માટે જવાબદાર છે. અન્ય જનીનોમાં પરિવર્તન કે જેની ઓળખ થઈ નથી તે આ વિકારના અન્ય કિસ્સાઓ માટે સંભવિત જવાબદાર છે. પેથોફિઝિયોલોજી જન્મજાત મિરર મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર માટે ત્રણ મુખ્ય પેથોફિઝિયોલોજીકલ પૂર્વધારણાઓ અસ્તિત્વમાં છે. આંતરગોલીય જોડાણો પ્રથમ, કેટલાક સંશોધકો માને છે કે આ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર મગજનો ગોળાર્ધ વચ્ચેના અસામાન્ય સંચારને કારણે છે. તેઓ વિકાસ સાથે શારીરિક ખોટી વાતચીતની પદ્ધતિ સમજાવે છે. સામાન્ય માનવ મગજના વિકાસ દરમિયાન મગજમાં ઘણા ચેતાકોષીય ફેરફારો પૈકી, સંશોધકો દાવો કરે છે કે કોર્પસ કોલોસમ માઇલિનેટેડ ચેતાક્ષની સંખ્યામાં ધીમે ધીમે વધારો દર્શાવે છે. આ સૂચવે છે કે ચોક્કસ ઉંમર સુધી, કોર્પસ કોલોસમ ભારે અનમાઇલિનેટેડ હોય છે. આ સમજાવશે કે શા માટે સામાન્ય વિકાસ દરમિયાન બાળકો 7 વર્ષની ઉંમર સુધી CMM ડિસઓર્ડર સાથે જોઇ શકાય છે, સંભવતઃ કોર્પસ કોલોસમ વિકાસના અભાવને કારણે. આ વય પછી તબીબી રીતે નોંધપાત્ર અરીસાની હિલચાલની સામાન્ય અદ્રશ્યતા મોટર કોર્ટિસીસ વચ્ચેના કોર્પસ કોલોસમ દ્વારા આંતરગોલીય જોડાણોની રચનાત્મક અને કાર્યાત્મક પરિપક્વતા સાથે સંકળાયેલી છે. સંશોધકો ધારણા કરે છે કે કોર્પસ કોલોસમમાં આ અક્ષતંતુ ઘનતા આંતરમંડલીય સંચાર માટે જવાબદાર છે જે આખરે તંદુરસ્ત પુખ્ત વયના લોકોમાં સ્વૈચ્છિક હિલચાલ દરમિયાન અરીસાની હિલચાલના દમન માટે જવાબદાર છે. તેથી, કોર્પસ કોલોસમ સર્કિટમાં વિક્ષેપો CMM તરફ દોરી શકે છે. મોટર કોર્ટેક્સ CMM ડિસઓર્ડર માટે સંશોધકો સૂચવે છે તે અન્ય પેથોફિઝીયોલોજીકલ સમજૂતી એ છે કે મોટર હિલચાલના અમલ દરમિયાન ખોટી વાતચીત થાય છે. આ દાવો CMM દર્દીઓમાં પ્રાથમિક મોટર આચ્છાદન (M1) માં માળખાકીય અસાધારણતાના પુરાવા દ્વારા સમર્થિત છે. મોટર આચ્છાદનમાં આ માળખાકીય અસાધારણતાઓ સમજાવી શકે છે કે શા માટે હાથ, જેમાં મહાન મોટર નિપુણતાની જરૂર પડે છે અને તેથી મોટી કોર્ટિકલ રજૂઆત હોય છે, તે ઘણીવાર લક્ષ્ય હોય છે અને CMM ડિસઓર્ડરમાં વધુ ગંભીર અરીસાની હિલચાલ હોય છે. કોર્ટીકોસ્પાઈનલ ટ્રેક્ટ સંશોધકો દ્વારા પ્રસ્તાવિત ત્રીજી પેથોફિઝિયોલોજીકલ સમજૂતી કોર્ટીકોસ્પાઈનલ ટ્રેક્ટ (સી. એસ. ટી.) સાથે સંબંધિત છે. હકીકતમાં તંદુરસ્ત નવજાત શિશુઓમાં લગભગ 7 વર્ષની ઉંમર સુધી ઇપ્સિલેટરલ સી. એસ. ટી. અંદાજો હોય છે. સામાન્ય પુખ્ત વિકાસ દરમિયાન, આ એક્સોનલ પ્રોજેક્ટ્સ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. આ સામાન્ય રીતે વિકાસશીલ નાના બાળકોમાં હળવા અરીસાની હિલચાલની હાજરી માટે વૈકલ્પિક સમજૂતી આપી શકે છે જે સામાન્ય રીતે 7 વર્ષની ઉંમર પહેલાં અદૃશ્ય થઈ જાય છે. કેટલાક સંશોધકો સૂચવે છે કે ડી. સી. સી. પરિવર્તન જનીન અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો અને ઓછી મજબૂત મિડલાઇન માર્ગદર્શનનું કારણ બને છે, જે એક્સોનલ ફાઇબર ક્રોસિંગની આંશિક નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે અને અસામાન્ય ઇપ્સિલેટરલ જોડાણના વિકાસને પ્રોત્સાહિત કરી શકે છે. આની પુષ્ટિ અન્ય સંશોધકો દ્વારા કરવામાં આવે છે જેઓ દર્શાવે છે કે ડી. ડી. સી. મ્યુટન્ટ્સ ધરાવતા દર્દીઓ ઇપ્સિલેટરલ એક્સોનલ પ્રોજેક્શનનું વધેલું પ્રમાણ દર્શાવે છે, અને દર્શાવે છે કે ખૂબ જ ઓછી સંખ્યામાં અપભ્રંશ ઇપ્સિલેટરલ અવરોહી ચેતાક્ષ પણ ખોટી હિલચાલની પેટર્નને પ્રેરિત કરવા માટે પૂરતા છે. આ તારણો ઉંદરના નમૂનાઓ, ડી. સી. સી. ને દૂર કરનારા કંગા ઉંદરના પુરાવા દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવે છે, જેમના સી. એસ. ટી. માં ફેરફાર કરવામાં આવ્યો નથી, પરંતુ આંશિક રીતે ઇપ્સિલેટરલી રીતે ફેરવવામાં આવ્યો છે. હાલમાં, સીએમએમ ડિસઓર્ડરનું ક્લિનિકલ નિદાન ક્લિનિકલ તારણો અથવા મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ પર આધારિત છે. ક્લિનિકલ તારણો (ચિહ્નો અને લક્ષણો): બાળપણમાં અરીસાની હિલચાલની શરૂઆત અથવા અન્ય ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓની ગેરહાજરી સાથે પુખ્તાવસ્થામાં અને સમગ્ર બાળપણમાં અરીસાની હિલચાલની પ્રારંભિક દ્રઢતામાં થોડો સુધારો અથવા પ્રતિબિંબિત હિલચાલની જીવન તીવ્રતા દરમિયાન અરીસાની હિલચાલમાં બગાડ, સ્વૈચ્છિક હિલચાલની જટિલતા સાથે વધતી સ્વૈચ્છિક હિલચાલ અનૈચ્છિક અરીસાની હિલચાલ જે સામાન્ય રીતે સ્વૈચ્છિક હિલચાલની સરખામણીમાં ઓછી કંપનવિસ્તારની હોય છે, ઉપરના અંગોમાં મુખ્ય અરીસાની હિલચાલ, વધુ દૂરના એપેન્ડેજ (આંગળીઓ) માં વધતી તીવ્રતા સાથે લાંબા સમય સુધી હાથની પ્રવૃત્તિઓ દરમિયાન કુશળ દ્વિમાર્ગીય સંકલનની જરૂર હોય તેવા કાર્યો કરવામાં અસમર્થતા, પ્રસંગોપાત ઉપક્લિનિકલ મિરરિંગ હિલચાલ જોવા મળે છે, પરંતુ એક્સેલરોમીટર ગ્લોવ્ઝ મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે. એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે બાળકોને વધુ ક્ષમાશીલ શાળા વાતાવરણમાં મૂકવામાં આવે, લેખિત મૂલ્યાંકન માટે વધુ સમય આપવામાં આવે અને હસ્તલિખિત સોંપણીઓને મર્યાદિત કરવામાં આવે, જેથી હલનચલનની અપંગતાનો બોજ હળવો થાય. વધુમાં, શુદ્ધ એકપક્ષીય હલનચલન કરવામાં દર્દીઓની અસમર્થતા અને કુશળ દ્વિસંગી સંકલનની જરૂર હોય તેવા કાર્યોમાં તેમની મુશ્કેલીને કારણે, કાર્યબળમાં યુવાન અને નવા સભ્યોને એવા વ્યવસાયોને ધ્યાનમાં લેવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે જેમાં જટિલ દ્વિસંગી હિલચાલ, પુનરાવર્તિત અથવા સતત હાથની હિલચાલ અથવા વ્યાપક હસ્તલેખનની જરૂર નથી, જેથી ઉપલા અંગોમાં વધુ પડતો ઉપયોગ, પીડા અને અગવડ ઘટાડી શકાય. તેના સ્પષ્ટ અને દેખીતી રીતે નોંધપાત્ર ચિહ્નો અને લક્ષણોને કારણે, CMM દર્દીઓ સામાજિક કલંકનો ભોગ બની શકે છે; જો કે, ચિકિત્સકોએ માતાપિતા, પરિવાર અને મિત્રોને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે કે આ વિકારને બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ સાથે કોઈ સંબંધ નથી. જો કે, આ ન્યુરોલોજીકલ રોગની દુર્લભતા, જે દસ લાખ લોકોમાં એકમાં જોવા મળે છે, તેના સામાજિક અને સાંસ્કૃતિક મહત્વને ખૂબ મર્યાદિત બનાવે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એક્સ્ટ્રાપિરામિડલ અને હલનચલનની વિકૃતિઓ