Familial multiple lipomatosis
ફેમિલીયલ મલ્ટિપલ લિપોમેટોસિસ એ વારસાગત ચરબીયુક્ત પેશી વિકાર છે જે ચોક્કસ વિતરણમાં થતા બહુવિધ લિપોમાની રચના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લિપોમા સારી રીતે બંધાયેલા, ધીમે ધીમે વિકસતા, સૌમ્ય ચરબીયુક્ત ગાંઠો છે. વિતરણને શરીરના થડ અને હાથપગમાં કેન્દ્રિત હોવા તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. ફેમિલીયલ મલ્ટિપલ લિપોમેટોસિસ ત્યારે ઓળખી શકાય છે જ્યારે પરિવારના બહુવિધ સભ્યોમાં બહુવિધ લિપોમા થાય છે જે વિવિધ પેઢીઓમાં ફેલાય છે. કેટલાક લોકોમાં સેંકડો લિપોમા હાજર હોઈ શકે છે. લક્ષણો આ રોગનો સ્ત્રોત પારિવારિક ઇતિહાસ છે, અને લક્ષણો મોટે ભાગે મધ્યમ વયમાં ઉદભવે છે. નવા રચાયેલા લિપોમા ઘણીવાર ત્વચાની નીચે મણકા જેવી ગાંઠ તરીકે પોતાને રજૂ કરે છે, અને રબર અને જંગમ બની જાય છે. તેઓ આખા શરીરમાં અને કેટલાક વિસ્તારોમાં અન્ય કરતાં વધુ જોવા મળે છે, જો કે, તે વ્યક્તિના માથા અથવા ખભા પર દેખાતા નથી. તે અવરોધોનું કદ અલગ અલગ હોઈ શકે છે અને સંભવતઃ વ્યક્તિના શાંતિપૂર્ણ જીવન જીવવાના માર્ગમાં આવી શકે છે. જ્યાં સુધી લિપોમા વધી ગયો હોય અથવા ચેતા પર સીધો ન હોય ત્યાં સુધી સામાન્ય રીતે અગવડતા અથવા પીડાની કોઈ લાગણી હોતી નથી. પાંસળી અને પીઠના નીચલા ભાગ જેવા હાડકાના વિસ્તારો પર બેઠેલા લિપોમા સૂતી વખતે અથવા કોઈપણ પ્રકારનું દબાણ પ્રાપ્ત કરતી વખતે અગવડ પેદા કરી શકે છે. જે ઉંમરે પારિવારિક બહુવિધ લિપોમેટોસિસ વ્યક્તિના શરીર પર દેખાવ કરવાનું શરૂ કરે છે તે બદલાય છે; કેટલાક માટે તે 5 વર્ષની ઉંમર જેટલું વહેલું હોઈ શકે છે. ફેમિલિયલ મલ્ટિપલ લિપોમેટોસિસનું નિદાન સામાન્ય રીતે પેલ્પેશન, તબીબી ઇતિહાસ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, સીટી સ્કેન અથવા મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) જેવા ઇમેજિંગ અભ્યાસો દ્વારા શારીરિક પરીક્ષા દ્વારા કરવામાં આવે છે. સીટી સ્કેન એ એક ઇમેજિંગ પદ્ધતિ છે જે શરીરના ક્રોસ સેક્શનની છબીઓ બનાવવા માટે એક્સ-રેનો ઉપયોગ કરે છે, જ્યારે એમઆરઆઈ લિપોમા અને આસપાસના પેશીઓની છબીઓ બનાવવા માટે શક્તિશાળી ચુંબક અને રેડિયો તરંગોનો ઉપયોગ કરે છે. બંને પરીક્ષણો બહુવિધ સપ્રમાણ લિપોમેટોસિસના નિદાનને સ્થાપિત કરવા માટે ઉપયોગી છે, જો કે ચુંબકીય પ્રતિધ્વનિ ઇમેજિંગ વધુ વિગતો પ્રદાન કરે છે અને જ્યારે લિપોમા મોટા, ઊંડા હોય અથવા સ્નાયુ તંતુઓ અથવા ચેતામાં ઘૂસણખોરી કરે ત્યારે તેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે લિપોમાની બાયોપ્સી જરૂરી હોઈ શકે છે. વિભેદક નિદાન લિપોસારકોમા ડર્કમ રોગ સૌમ્ય સપ્રમાણ લિપોમેટોસિસ મેડેલંગ રોગ સિસ્ટનું કારણ બને છે એફએમએલનું ચોક્કસ કારણ હજુ સુધી જાણી શકાયું નથી, પરંતુ વિવિધ કારણોના ઘણા સિદ્ધાંતો છેઃ શરીરની ચરબીનું યોગ્ય રીતે ચયાપચય કરવામાં અસમર્થતાને કારણે હોર્મોનલ ડિસઓર્ડર ચરબીના કોષોમાં વધારો (એડિપોસાઇટ્સ) એન્ઝાઇમેટિક ખામી અથવા કોષોની સપાટીમાં ફેરફાર જે ચરબીના ભંગાણને અટકાવી શકે છે. બ્રાઉન ચરબી તણાવ અથવા ઠંડીના સમયે ગરમી પેદા કરવા માટે જવાબદાર છે. સામાન્ય કોલસ પેશીઓ માટે સહાનુભૂતિશીલ ચેતાતંત્ર દ્વારા ઉત્તેજિત થાય છે અને આ પ્રતિક્રિયા નોરેપિનેફ્રાઇન નામના પદાર્થ દ્વારા મધ્યસ્થી કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા મિટોકોન્ડ્રિયામાં થાય છે મોટાભાગના પરિવારોમાં, વારસાની રીત નક્કી કરવામાં આવી નથી. જો કે, મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએમાં ફેરફારો (પરિવર્તન) કે જેમાં એમટી-ટીકે જનીનનો સમાવેશ થાય છે તે કેટલાક પરિવારોમાં ઓળખવામાં આવ્યા છે જેમને રોગ અને અન્ય પરિસ્થિતિઓ છે જે શરીરની ઘણી જુદી જુદી પ્રણાલીઓને અસર કરે છે. કૌટુંબિક બહુવિધ લિપોમેટોસિસને કારણે થતા લિપોમા માટેની એકમાત્ર અસરકારક સારવાર લિપોસક્શન અથવા સર્જિકલ દૂર કરવાની છે. સ્ટેરોઇડ ઇન્જેક્શનનો ઉપયોગ સ્થાનિક ચરબી કૃશતાનું કારણ બનીને ગાંઠોને સંકોચવા માટે પણ થઈ શકે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓ ઘણીવાર જ્યારે લિપોમા મોટા હોય, વિકૃત થાય અથવા પીડા થાય ત્યારે તેને દૂર કરવાની માંગ કરે છે. આ ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અથવા અન્ય સર્જન દ્વારા કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જ્યાં એકથી થોડા સબકુટેનીયસ લિપોમાને દૂર કરવામાં આવે છે, પ્રક્રિયા સ્થાનિક એનેસ્થેટિક હેઠળ કરવામાં આવે છે અને દર્દી તરત જ મોટાભાગની સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓ ફરી શરૂ કરી શકે છે. ઓવર-ધ-કાઉન્ટર પીડા દવાઓ સામાન્ય રીતે પછીના દિવસોમાં પૂરતી હોય છે અને લાંબા ગાળાના ડાઘ ન્યૂનતમ હોય છે. પુનઃ વૃદ્ધિ દુર્લભ છે કારણ કે લિપોમા સામાન્ય રીતે સારી રીતે બંધાયેલા હોય છે અને તેથી સંપૂર્ણપણે દૂર કરવામાં આવે છે જો કે તે જ વિસ્તારમાં વધુ નવા લિપોમા વધવા લાગી શકે છે. ચરબીયુક્ત પેશીઓની વિકૃતિઓ માટે ભલામણ કરવામાં આવતી ઉપચારાત્મક સારવારોમાં કસરત અને મસાજ દ્વારા લસિકા પ્રવાહમાં સુધારો કરવો, બળતરા વિરોધી આહારને અનુસરવું અને જ્યારે જરૂરી હોય ત્યારે બિન-અવ્યવસ્થિત ચરબી પેશીઓને ઘટાડવાનો સમાવેશ થાય છે. વજનમાં ઘટાડો લિપોમાને દૂર કરવા માટે દર્શાવવામાં આવ્યો નથી પરંતુ તે એકંદર બળતરા ઘટાડવામાં અને હોર્મોનના સ્તરને પ્રભાવિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જ્યારે નવા લિપોમાની વૃદ્ધિને રોકવા માટે એફએમએલ માટે કોઈ સંપૂર્ણ ઉપચાર નથી, ત્યારે મોટાભાગની વૃદ્ધિ સારવાર વગર રહી શકે છે અને ભાગ્યે જ તબીબી ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે. મીડિયામાં એપ્રિલ વેસન/ડૉ. પિમ્પલ પોપર સીઝન 2 એપિસોડ 1:3 જાન્યુઆરી, 2019 ના રોજ "નોઝ નો બાઉન્ડ્સ" ઓલિવિયા બકલેન્ડ/લવ આઇલેન્ડ 2016: તેને તપાસવા માટે હિંમત વધારવાના 4 વર્ષ પછી, તારાની ડાબી બગલની નજીક સ્થિત ગાંઠ લિપોમા હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું, જે તેના લગ્ન પહેલાં દૂર કરવામાં આવ્યું હતું.