Sickle cell-beta thalassemia
સિકલ સેલ-બીટા થેલેસીમિયા એ વારસાગત રક્ત વિકાર છે. આ રોગની તીવ્રતા પ્રમાણમાં સૌમ્ય અને સિકલ સેલ જેવા લક્ષણથી માંડીને સિકલ સેલ રોગ જેવી હોઈ શકે છે. સંકેતો અને લક્ષણો સિકલ સેલ-બીટા થેલેસીમિયા ધરાવતા દર્દીઓ સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા દર્દીઓ જેવી જ પીડાદાયક કટોકટીઓ સાથે રજૂ થઈ શકે છે કારણ કે સિકલ સેલ-બીટા થેલેસીમિયા એક પિતૃ પાસેથી સિકલ સેલ એલીલ અને બીજાથી બીટા થેલેસેમિયા એલીલના વારસાને કારણે થાય છે. એક સિકલ એલીલ હંમેશા બીટા-ગ્લોબિન જનીન (એમિનો એસિડ છ પર ગ્લુટામિક એસિડથી વેલિન) નું સમાન પરિવર્તન હોય છે. તેનાથી વિપરીત, બીટા-થેલેસેમિયા એલીલ્સ ઘણા વિવિધ પરિવર્તનો દ્વારા બનાવી શકાય છે જેમાં કાઢી નાખવા અને બિન-કાઢી નાંખવાના સ્વરૂપો બંનેનો સમાવેશ થાય છે. નિદાન દર્દી લાક્ષણિક એનિમિયા અથવા સિકલ કટોકટી સાથે હાજર હોઈ શકે છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને અન્ય દેશોમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગ કાર્યક્રમો સાથે, આ રોગ નવજાત શિશુઓમાં ઓળખી શકાય છે. નિદાન પરીક્ષણોમાં ડીએનએ સિક્વન્સિંગ, હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ અને ઉચ્ચ પ્રદર્શન પ્રવાહી ક્રોમેટોગ્રાફીનો સમાવેશ થાય છે. સારવારની સારવાર સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા દર્દીઓ માટે સમાન છે. ગર્ભના હિમોગ્લોબિનના વધેલા ઉત્પાદનની રક્ષણાત્મક અસરોને પ્રેરિત કરવા માટે દર્દીઓ હાઇડ્રોક્સિયુરિયા મેળવી શકે છે. ખાસ કરીને વાસો-નિર્ણાયક કટોકટી દરમિયાન તેમને લોહી ચઢાવવાથી પણ ફાયદો થઈ શકે છે. દર્દીઓને પેનિસિલિન સાથે કેમોપ્રોફિલેક્સિસ આપવામાં આવી શકે છે. તેમને સ્પ્લેનિક ડિસફંક્શન હોઈ શકે છે અને સ્પ્લેનેક્ટોમી વારંવાર કરવામાં આવે છે. સ્ટ્રેપ્ટોકોકસ ન્યુમોનિયા સહિત કેપ્સ્યુલેટેડ બેક્ટેરિયા સામે રસીકરણની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ગ્લોબિન અને ગ્લોબ્યુલિન પ્રોટીનની વિકૃતિઓ