Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
સ્પાસ્ટિક અટાક્સિયા-કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી સિન્ડ્રોમ (જેને બેડોઇન સ્પાસ્ટિક અટાક્સિયા સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એક ઓટોસોમલી રેસેસિવ રોગ છે. તે એક વંશના બેડોઇન પરિવારમાં જોવા મળે છે. તે સૌપ્રથમ 1986 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. પરિવારના એક સભ્ય કે જેને સૌપ્રથમ આ રોગનું નિદાન થયું હતું તેને પણ બાર્ટર સિન્ડ્રોમ હતું. તે તેના પ્રથમ વર્ણનકારો મૌસા-અલ એટ અલ દ્વારા તારણ કાઢવામાં આવ્યું હતું. કે આ રોગ કોર્નિયલ-સેરેબેલર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતા રોગથી અલગ છે જે 1985 માં મળી આવ્યો હતો. લક્ષણોમાં સ્પાસ્ટિક એટેક્સિયા, મોતિયા, મેક્યુલર કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી અને નોનએક્સિયલ માયોપિયાનો સમાવેશ થાય છે. માનસિક વિકાસ સામાન્ય છે. આ પણ જુઓ દુર્લભ રોગ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગ સિન્ડ્રોમ