Dicentric chromosome
દ્વિકેન્દ્રી રંગસૂત્ર એ બે સેન્ટ્રોમેર સાથેનું અસામાન્ય રંગસૂત્ર છે. તે બે રંગસૂત્ર વિભાગોના મિશ્રણ દ્વારા રચાય છે, દરેકમાં સેન્ટ્રોમિયર હોય છે, જેના પરિણામે એસેન્ટ્રિક ટુકડાઓ (સેન્ટ્રોમિયરનો અભાવ) ગુમાવે છે અને ડાયસેન્ટ્રિક ટુકડાઓની રચના થાય છે. ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોની રચના આનુવંશિક પ્રક્રિયાઓને આભારી છે, જેમ કે રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન અને પેરેસેન્ટ્રિક ઇન્વર્ઝન. વિકેન્દ્રિત રંગસૂત્રો રંગસૂત્રોની માઇટોટિક સ્થિરતા અને સ્યુડોડિસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોની રચનામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. તેમના અસ્તિત્વને ઇરેડિયેશન જેવી કેટલીક કુદરતી ઘટનાઓ સાથે જોડવામાં આવ્યું છે અને ચોક્કસ ક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ, ખાસ કરીને કબુકી સિન્ડ્રોમને આધાર આપવા માટે દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોની રચના અને સેન્ટ્રોમિયર કાર્ય પર તેમની અસરોનો અભ્યાસ ચોક્કસ ક્લિનિકલ સાયટોજેનેટિક્સ પ્રયોગશાળાઓમાં કરવામાં આવે છે. રચના મોટાભાગના દ્વિકેન્દ્રી રંગસૂત્રો રંગસૂત્ર વ્યુત્ક્રમો દ્વારા રચાય છે, જે રંગસૂત્રના ભંગાણ અથવા આંતર-રંગસૂત્ર પુનઃસંયોજનને કારણે રંગસૂત્રના પ્રદેશોમાં પરિભ્રમણ છે. સેન્ટ્રોમિયરને બાકાત રાખનારા વ્યુત્ક્રમોને પેરેસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે અર્ધસૂત્રણ પછી અસંતુલિત ગેમેટમાં પરિણમે છે. અર્ધસૂત્રણ I ના પ્રોફેઝ દરમિયાન, સમરૂપ રંગસૂત્રો વ્યુત્ક્રમ લૂપ બનાવે છે અને ક્રોસઓવર થાય છે. જો પેરાસેન્ટ્રિક ઇન્વર્ઝન થયું હોય, તો ઉત્પાદનોમાંથી એક એસેન્ટ્રિક હશે, જ્યારે અન્ય ઉત્પાદન ડાયસેન્ટ્રિક હશે. અર્ધસૂત્રણ I ના એનાફેઝ દરમિયાન ડાયસેન્ટ્રિક ક્રોમેટિડને એટલા બળથી ખેંચવામાં આવે છે કે રંગસૂત્ર અવ્યવસ્થિત સ્થિતિમાં તૂટી જાય છે. આ તૂટેલા ટુકડાઓ જનીનોને કાઢી નાખવામાં પરિણમે છે જે આનુવંશિક રીતે અસંતુલિત ગેમેટ તરફ દોરી જાય છે. આના ગંભીર પરિણામો આવી શકે છે, જે કબુકી સિન્ડ્રોમ અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ જેવી આનુવંશિક વિકૃતિઓના વિકાસમાં ફાળો આપે છે. કિરણોત્સર્ગ કિરણોત્સર્ગ કોષોના કેન્દ્રમાં અસામાન્યતાઓને પ્રેરિત કરવા માટે જાણીતું છે. ડિસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો સૌપ્રથમ નાગરિક અને લશ્કરી કર્મચારીઓના લોહીના સ્મીયર્સમાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સમાં મળી આવ્યા હતા, જેમને 1986ની ચેર્નોબિલ પરમાણુ દુર્ઘટના (લિક્વિડેટર) ના પ્રત્યાઘાતોનો સામનો કરવા માટે સોંપવામાં આવ્યા હતા. કિરણોત્સર્ગ એ સંભાવના વધારે છે કે દરેક માઇટોટિક ઘટના પછી ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો રચાય છે, એનાફેઝ અને ટેલોફેઝમાં તેમની વચ્ચે ભૌતિક પુલ બનાવે છે. જેમ જેમ આ રંગસૂત્રોને અલગ ખેંચવામાં આવે છે, તેમ તેમ રંગસૂત્રોના પુલ તૂટી જાય છે, પરિણામે "પૂંછડીવાળા" કેન્દ્રકની રચના થાય છે, કોષરસમાં કેન્દ્રકનું પ્રોટ્રુઝન થાય છે. ટેલોમેરેસ જ્યારે રંગસૂત્રોના ટેલોમેરેસ સતત કોષ વિભાજન સાથે ટૂંકા થાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રના છેડા પણ ફ્યુઝ થઈ શકે છે, જે ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો બનાવે છે. આને "કટોકટી" ગણવામાં આવે છે, જે કોષ ચક્રની ધરપકડનો એક પ્રકાર છે અને આ સ્થિતિમાં મોટાભાગના કોષો એપોપ્ટોસિસથી પીડાય છે. પરિણામી દ્વિકેન્દ્રી રંગસૂત્રો અત્યંત અસ્થિર હોય છે, જે રંગસૂત્રોના સ્થાનાંતરણ, કાઢી નાખવા અને વિસ્તરણને જન્મ આપે છે, જેમ કે રોબર્ટ્સોનિયન સ્થાનાંતરણ. આ ડાયસેન્ટ્રિક ટુકડાઓના તૂટેલા, કાઢી નાખેલા જનીન ઉત્પાદનોમાં પરિણમે છે. ઉપયોગો ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ યીસ્ટ (Saccharomyces cerevisiae) જેવા નમૂના સજીવોમાં કરવામાં આવે છે. શાસ્ત્રીય આનુવંશિક પ્રણાલી તરીકે એસ. સેરેવિસિયાનો ઉપયોગ 1950ના દાયકામાં થયો હતો, કારણ કે તેની પુનઃસંયોજિત ડીએનએ દ્વારા પરિવર્તનની શક્યતા છે. તૂટેલા રંગસૂત્રો કે જે તીવ્ર અને દ્વિકેન્દ્રી ટુકડાઓ તરફ દોરી જાય છે તેનો અભ્યાસ એસ. સેરેવિસિયામાં થઈ શકે છે કારણ કે તેની એન્યુપ્લોઇડીને સહન કરવાની જાણીતી ક્ષમતા છે, જે રંગસૂત્રોની અસામાન્ય સંખ્યા છે. એસ. સેરેવિસિયાના તાણ કે જે એન્યુપ્લોઇડીને સહન કરે છે તે પ્રસાર દરમિયાન તૂટેલા રંગસૂત્રોના ઉત્પાદનોને સ્થિર કરી શકે છે, જેને પુનઃપ્રાપ્ત કરી શકાય છે અને પ્રયોગશાળાના સેટિંગમાં અભ્યાસ કરી શકાય છે. સાયટોજેનેટિક્સ સેન્ટ્રોમિયર કાર્ય ઘણા પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણોનું કેન્દ્ર રહ્યું છે, જેમાં ફ્લોરોસન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (એફઆઇએસએચ) અને ક્રોમોસોમલ બેન્ડિંગ (સી-બેન્ડિંગ) જેવી તકનીકોનો સમાવેશ થાય છે. ફિશમાં રંગસૂત્રો પર ચોક્કસ ડીએનએ સિક્વન્સને શોધવા અને સ્થાનિક બનાવવા માટે ફ્લોરોસન્ટ પ્રોબ્સનો ઉપયોગ થાય છે, અને સેન્ટ્રોમેર-વિશિષ્ટ પ્રોબ્સનો ઉપયોગ ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્ર આવર્તનને માપવા માટે થઈ શકે છે. આ તકનીક માનવ રક્તના નમૂનાઓ અને પેશીઓના નમૂનાઓના પરીક્ષણ માટે પરવાનગી આપે છે, જે ઐતિહાસિક રીતે કિરણોત્સર્ગ પ્રયોગશાળાઓ દ્વારા અપનાવવામાં આવ્યા છે. સી-બેન્ડિંગ એ સ્ટેનિંગ તકનીક છે જેનો ઉપયોગ ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોની કલ્પના કરવા માટે થઈ શકે છે. તે ખાસ કરીને બંધારણીય હેટેરોક્રોમેટિનને ડાઘાવે છે, જે સેન્ટ્રોમિયર પર અથવા તેની નજીકના રંગસૂત્રના પ્રદેશો છે. પરિણામ ડાયસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોનું અસ્તિત્વ વ્યક્તિઓ માટે તબીબી રીતે સુસંગત પરિણામો ધરાવે છે, જે બૌદ્ધિક, ન્યુરોલોજીકલ અને શારીરિક અક્ષમતાઓ સાથે જીવી શકે છે. પૂંછડીના કેન્દ્રક એ તાજેતરની પરમાણુ આપત્તિઓના પગલે માનવ પેશીઓ, સૂક્ષ્મજીવ અને જળચર અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં કિરણોત્સર્ગના સંપર્કમાં આવવાના સંકેતો છે. વધુમાં, તેનો ઉપયોગ માનવ વસ્તીમાં હાજર ચોક્કસ આનુવંશિક લક્ષણોની તપાસ કરવા માટે સંભવિત બાયોમાર્કર તરીકે થાય છે. સ્યુડોડિસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો ડિસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો સ્યુડોડિસેન્ટ્રિક પરિવર્તન તરફ દોરી શકે છે, જેમાં રંગસૂત્ર પરના સેન્ટ્રોમર્સમાંથી એક નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે. આ દર્દીઓ માટે ગંભીર તબીબી પરિણામો લાવી શકે છે, જેમ કે કાબુકી સિન્ડ્રોમ જેવી ગંભીર પ્રગતિશીલ ન્યુરોલોજીકલ અને બૌદ્ધિક વિકૃતિઓમાં જોવા મળે છે, જે બાળરોગ જન્મજાત વિકાર છે. કબુકી સિન્ડ્રોમ એ સૌથી વધુ અભ્યાસ કરાયેલ સિન્ડ્રોમમાંનું એક છે જેમાં સ્યુડોડિસેન્ટ્રિક રંગસૂત્ર સામેલ છે. અન્ય લાક્ષણિકતા ધરાવતા લક્ષણોને પણ સ્યુડોડિસેંટ્રિક રંગસૂત્રો સાથે જોડવામાં આવ્યા છે, જેમ કે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, રંગસૂત્ર 18નું ટ્રાઇસોમી અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ, X રંગસૂત્રનું નુકસાન (અથવા આંશિક નુકસાન). એકલા સ્યુડોડિસેંટ્રિક રંગસૂત્રો આ સિન્ડ્રોમ્સને વ્યાખ્યાયિત કરતા નથી, કારણ કે ટર્નરના દર્દીઓમાં આઇસોક્રોમોસોમ્સની હાજરી જેવી અન્ય રંગસૂત્ર અસાધારણતાના યોગદાનને પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. આ પણ જુઓ ક્રોમોસોમલ વ્યુત્ક્રમ ટેલોમેરેસ સાયટોજેનેટિક્સ પરમાણુ કિરણોત્સર્ગ બૌદ્ધિક વિકૃતિઓ સંદર્ભો રંગસૂત્રો