GM1 gangliosidoses
જી. એમ. 1 ગેંગ્લિઓસિડોઝ, જેને સામાન્ય રીતે ટૂંકાવીને જી. એમ. 1 કરવામાં આવે છે, તે જી. એલ. બી. 1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતી ગેંગ્લિઓસિડોઝ છે, જેના પરિણામે બીટા-ગેલેક્ટોસિડેઝની ઉણપ થાય છે. આ ઉણપ કેન્દ્રીય અને પેરિફેરલ ચેતાતંત્રના કોષોમાં એસિડિક લિપિડ સામગ્રીના અસામાન્ય સંગ્રહનું કારણ બને છે, પરંતુ ખાસ કરીને ચેતા કોષોમાં, જે પ્રગતિશીલ ચેતાતંત્રમાં પરિણમે છે. જી. એમ. 1 એ એક દુર્લભ લાયસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે જે વિશ્વભરમાં દર 100,000 થી 200,000 જીવંત જન્મોમાં 1 નો વ્યાપ ધરાવે છે, જો કે કેટલાક પ્રદેશોમાં દર વધારે છે. કારણ GM1 ગેંગ્લિઓસિડોસિસ વિકૃતિઓ GLB1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે લાઇસોસોમલ હાઇડ્રોલેઝ, એસિડ બીટા-ગેલેક્ટોસિડેઝ (β-gal) માટે કોડ કરે છે. β-galનું નીચું સ્તર GM1 ગેંગ્લિઓસાઇડ્સનું સંચય કરે છે. તેઓ વારસાગત છે, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્ફિંગોલિપિડોઝ, લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓનો એક વર્ગ. જી. એમ. 1 નું નિદાન આનુવંશિક અને ઉત્સેચકીય પરીક્ષણ દ્વારા મેળવી શકાય છે. જી. એમ. 1 ના પ્રકારોમાં શરૂઆતની ઉંમર દ્વારા વર્ગીકૃત કરાયેલા ત્રણ સ્વરૂપો છે. પ્રકાર 1: પ્રારંભિક શિશુ પ્રકાર 2: અંતમાં શિશુ/કિશોર પ્રકાર 3: પુખ્ત પ્રારંભિક શિશુ GM1 (સૌથી ગંભીર પેટા પ્રકાર, જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં શરૂઆત સાથે) ના પ્રારંભિક શિશુ પ્રારંભિક શિશુ GM1 લક્ષણોમાં ન્યુરોડિજનરેશન, હુમલા, યકૃત વૃદ્ધિ (હેપેટોમેગેલી), બરોળ વૃદ્ધિ (સ્પ્લેનોમેગેલી), ચહેરાના લક્ષણોમાં બરછટતા, હાડપિંજરની અનિયમિતતા, સાંધાની કઠોરતા, વિસ્તરેલ પેટ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, અવાજ પ્રત્યે અતિશયોક્તિભર્યો આશ્ચર્યજનક પ્રતિસાદ અને ચાલ સાથે સમસ્યાઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. લગભગ અડધા અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ આંખમાં ચેરી-લાલ ફોલ્લીઓ વિકસાવે છે. બાળકો 1 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં બહેરા અને અંધ થઈ શકે છે અને ઘણીવાર હૃદયની જટિલતાઓ અથવા ન્યુમોનિયાથી 3 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં મૃત્યુ પામે છે. પ્રારંભિક સાયકોમોટર બગાડઃ પ્રથમ અઠવાડિયામાં પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો અને સુસ્તી; ક્યારેય બેસવું નહીં; ખોરાકની સમસ્યાઓ-ખીલવામાં નિષ્ફળતા; 6 મહિના સુધી દૃષ્ટિની નિષ્ફળતા (નિસ્ટાગ્મસ નોંધે છે); પ્રારંભિક હાયપોટોનિયા; પછીથી પિરામિડલ ચિહ્નો સાથે સ્પાસ્ટિસિટી; ગૌણ માઇક્રોસેફલી વિકસે છે; 1 વર્ષ સુધી કઠોરતા ઘટાડે છે અને 1 થી 2 વર્ષ (ન્યુમોનિયા અને શ્વસન નિષ્ફળતાને કારણે) મૃત્યુ પામે છે; કેટલાકને હાયપરાક્યુસિસ હોય છે. 50 ટકા 6-10 મહિનાઓમાં મેક્યુલર ચેરી-લાલ ફોલ્લીઓ; કેટલાક ચહેરાના ડિસ્મોર્ફોલોજીમાં કોર્નિયલ અપારદર્શકતાઃ આગળના બોસિંગ, પહોળા અનુનાસિક પુલ, ચહેરાના સોજો (ફૂલી પોપચા); પેરિફેરલ એડીમા, એપિકેન્થસ, લાંબા ઉપલા હોઠ, માઇક્રોરેટ્રોગ્નાથિયા, ગિંગિવલ હાયપરટ્રોફી (જાડા એલ્વિઓલર પર્વતમાળાઓ), મેક્રોગ્લોસિયા હેપેટોમેગેલી 6 મહિના સુધી અને પછીથી સ્પ્લેનોમેગેલી; કેટલાકમાં કાર્ડિયાક નિષ્ફળતા હોય છે. પેરિફેરલ લિમ્ફોસાઇટ્સના ડાયસોસ્ટોસિસ મલ્ટિપ્લેક્સ (મ્યુકોપોલીસેકરીડોસિસની જેમ) 10-80% વેક્યૂલેટેડ હોય છે; અસ્થિમજ્જામાં ફીણયુક્ત હિસ્ટિઓસાઇટ્સ; હર્લર રોગની જેમ જ આંતરડાના મ્યુકોપોલીસેકરાઇડનો સંગ્રહ; મગજનો ભૂખરા પદાર્થમાં GM1 સંગ્રહ 10 ગણો ઊંચો છે (20-50-આંતરડામાં બમણો વધારો) ગેલેક્ટોઝ ધરાવતો ઓલિગોસેકરીડ્યુરિયા અને મધ્યમ કેરાટન સલ્ફેટુરિયા મોર્કિયો રોગ પ્રકાર B: કેરાટન સલ્ફેટ અને અન્ય ગેલેક્ટોઝ ધરાવતો ઓલિગોસેકરાઇડ્સ કરતાં GM1 સબસ્ટ્રેટ માટે ઉચ્ચ શેષ બીટા-ગેલેક્ટોસિડેઝ પ્રવૃત્તિ સાથે પરિવર્તન અંતમાં શિશુ/કિશોર જી. એમ. 1 અંતમાં શિશુ જી. એમ. 1 ની શરૂઆત સામાન્ય રીતે 1 થી 3 વર્ષની વય વચ્ચે હોય છે. કિશોર સ્વરૂપનું નિદાન બાળપણમાં થઈ શકે છે. કેટલાક બાળકો કિશોરાવસ્થા અથવા પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવે છે. આ પેટા પ્રકાર એક માર્ગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેમાં કેટલીક વિકાસલક્ષી કુશળતા પ્રાપ્ત થાય છે, પછી તે સ્થિર થાય છે અને વિલંબ થાય છે, અને આ પછી રીગ્રેસન થાય છે. પ્રારંભિક લક્ષણોમાં ક્રોલિંગ અને ચાલવામાં મુશ્કેલી, હાયપોટોનિયા, બોલવાની અને ગળી જવાની સમસ્યાઓ અને હુમલાઓનો સમાવેશ થાય છે. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોમાં એટેક્સિયા, હુમલા, ડિમેન્શિયા અને બોલવામાં મુશ્કેલીઓનો સમાવેશ થાય છે. પુખ્ત જી. એમ. 1ની શરૂઆત સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થામાં થાય છે અને તે પેટા પ્રકારોની સૌથી ધીમી પ્રગતિ છે. લક્ષણોમાં સ્નાયુ ક્ષીણતા, ન્યુરોલોજીકલ ગૂંચવણો કે જે ઓછી ગંભીર હોય છે અને ડિસઓર્ડરના અન્ય સ્વરૂપોની તુલનામાં ધીમા દરે પ્રગતિ કરે છે, કેટલાક દર્દીઓમાં કોર્નિયલ ક્લાઉડિંગ અને ડિસ્ટોનિયા (સતત સ્નાયુ સંકોચન કે જે વળાંક અને પુનરાવર્તિત હલનચલન અથવા અસામાન્ય મુદ્રાનું કારણ બને છે) નો સમાવેશ થાય છે. એન્જીયોકેરાટોમા શરીરના થડના નીચલા ભાગ પર વિકસી શકે છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં સામાન્ય કદના યકૃત અને બરોળ હોય છે. સંવર્ધિત એમ્નિયોટિક કોષોમાં એસિડ બીટા ગેલેક્ટોસિડેઝના માપન દ્વારા પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. જી. એમ. 1 માટેની સારવાર લક્ષણ આધારિત અને ઉપશામક છે. જી. એમ. 1 માટે કોઈ ઇલાજ નથી, જો કે ઘણા જનીન ઉપચાર પરીક્ષણો ચાલી રહ્યા છે. આ માટે વધુ માહિતી ClinicalTrials.gov પર મળી શકે છે. CureGM1 ફાઉન્ડેશનનું ધ્યેય GM1 ગેંગ્લિઓસિડોસિસથી પીડાતા તમામ લોકોના લાભ માટે સંશોધન માટે ભંડોળ પૂરું પાડવાનું છે. નેશનલ ટે-સૅક્સ એન્ડ એલાઇડ ડિસીઝ એસોસિએશન (એન. ટી. એસ. એ. ડી.) સંશોધન ચલાવીને, સહયોગ સ્થાપિત કરીને અને સમુદાયને પ્રોત્સાહન આપીને પરિવારો ટે-સૅક્સ, કેનવન, જી. એમ. 1 અને સેન્ડહોફ રોગોને ટેકો પૂરો પાડે છે. એમ. પી. એસ. સોસાયટી યુકેમાં સ્થિત છે અને એમ. પી. એસ. (મ્યુકોપોલીસેકરાઇડ), ફેબ્રી અને જી. એમ. 1 સહિત સંબંધિત વિકૃતિઓ ધરાવતા પરિવારોને સહાય અને સંસાધનો પૂરા પાડે છે. દુર્લભ રોગો ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર્સ ડીઃ GM1-ગેંગ્લિઓસિડોઝ