Denys–Drash syndrome
ડેનિસ-ડ્રેશ સિન્ડ્રોમ (ડી. ડી. એસ.) અથવા ડ્રેશ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વિકાર અથવા સિન્ડ્રોમ છે જે ગોનાડલ ડિસજેનેસિસ, નેફ્રોપથી અને વિલ્મ્સ ગાંઠ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો તબીબી રીતે, ડેનિસ-ડ્રેશને સ્યુડોહર્માફ્રોડિટિઝમ, મેસેંજીયલ રેનલ સ્ક્લેરોસિસ અને વિલ્મ્સ ટ્યુમરની ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ સૌપ્રથમ પ્રારંભિક નેફ્રોટિક સિન્ડ્રોમ તરીકે પ્રગટ થાય છે અને સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ ત્રણ વર્ષમાં મેસાન્જિયલ રેનલ સ્ક્લેરોસિસ અને આખરે કિડનીની નિષ્ફળતામાં પ્રગતિ કરે છે. ડેનિસ-ડ્રેશ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુરુષો ગોનાડલ ડિસજેનેસિસ અને અણધાર્યા વૃષણ દર્શાવે છે. ડેનિસ-ડ્રેશ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય રીતે સામાન્ય જનનેન્દ્રિયો હોય છે. ડી. ડી. એસ. ની પ્રસ્તુત લાક્ષણિકતાઓમાં રમતિયાળપણામાં ઘટાડો, ભૂખમાં ઘટાડો, વજનમાં ઘટાડો, વૃદ્ધિમાં વિલંબ, અસામાન્ય હાડપિંજરનો વિકાસ, અનિદ્રા, પેટમાં દુખાવો, કબજિયાત અને એન્યુરિયાનો સમાવેશ થાય છે. ડી. ડી. એસ. નું કારણ સૌથી સામાન્ય રીતે (96 ટકા દર્દીઓ) ડબલ્યુટી1 જનીન (વિલ્મ્સ ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન) માં અસાધારણતા છે. આ અસાધારણતાઓમાં ચોક્કસ એક્સોન (9 અને 8) માં ફેરફારો અને WT1 જનીનના કેટલાક એલીલ્સમાં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિક રીતે, સિન્ડ્રોમ વિલ્મ્સ ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન, WT1 માં પરિવર્તનને કારણે છે, જે રંગસૂત્ર 11 (11p13) પર છે. આ પરિવર્તન સામાન્ય રીતે એક્સોન 8 અથવા 9 માં જોવા મળે છે, પરંતુ ઓછામાં ઓછું એક એક્સોન 4 માં નોંધવામાં આવ્યું છે. આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નમાં વારસામાં મળી શકે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓ એવા લોકોમાં નવા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જેમના કુટુંબમાં આ વિકારનો કોઈ ઇતિહાસ નથી. મિકેનિઝમ પ્રોગ્નોસિસ સાહિત્યમાં નોંધાયેલા 150 કેસોની 1994ની સમીક્ષામાં જાણવા મળ્યું હતું કે 38 ટકા મૃત્યુની સરેરાશ ઉંમર 2 વર્ષની સાથે મૃત્યુ પામ્યા હતા. અહેવાલના સમયે સરેરાશ 4.65 વર્ષની ઉંમર સાથે 32 ટકા લોકો હજુ પણ જીવતા હતા. બાકીના માટે કોઈ માહિતી ઉપલબ્ધ નહોતી. લેખકે ડી. ડી. એસ. સાથે રહેવાનું વર્ણન "બહુ-પરિમાણીય ચુસ્ત દોરડા પર ચાલવું" તરીકે કર્યું છે. ઇતિહાસ પી. ડેનિસ અને એલન એલ. દ્રાસે સૌપ્રથમ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું. બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ ડબલ્યુ. એ. જી. આર. સિન્ડ્રોમ વિલ્મ્સ ગાંઠ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળની ખામીઓ દુર્લભ રોગો સિન્ડ્રોમ કિડની સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે ગાંઠો ઇન્ટરસેક્સ વિવિધતાઓ સાથે