Mowat–Wilson syndrome
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જેને 1998માં ડેવિડ આર. મોવાટ અને મેરિડિથ જે. વિલ્સન દ્વારા તબીબી રીતે વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. આ સ્થિતિ પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેને અસર કરે છે, વિશ્વભરના વિવિધ દેશો અને વંશીય જૂથોમાં વર્ણવવામાં આવી છે, અને 50,000-100,000 જન્મમાંથી આશરે 1 માં જોવા મળે છે. પ્રસ્તુતિ આ ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ ડિસઓર્ડર હિર્શસ્પ્રંગ રોગ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વાઈ, વિલંબિત વૃદ્ધિ અને મોટર વિકાસ, જન્મજાત હૃદય રોગ, જનનેન્દ્રિય વિસંગતતાઓ અને કોર્પસ કોલોસમની ગેરહાજરી સહિત સંખ્યાબંધ આરોગ્ય ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, હિર્શસ્પ્રંગનો રોગ મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ શિશુઓમાં હાજર નથી અને તેથી તે જરૂરી નિદાન માપદંડ નથી. વિશિષ્ટ શારીરિક લાક્ષણિકતાઓમાં માઇક્રોસેફલી, સાંકડી દાઢી, કેન્દ્રીય દબાણ સાથે ઉપર ઉઠેલા લોબવાળા કપવાળા કાન, ઊંડી અને વ્યાપક રીતે ગોઠવાયેલી આંખો, ખુલ્લું મોં, પહોળું અનુનાસિક પુલ અને ટૂંકા ગાળાનો ફિલ્ટ્રમનો સમાવેશ થાય છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા હોય છે; જો કે, એક નાની લઘુમતીમાં મધ્યમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા હોય છે. વાણી સામાન્ય રીતે મર્યાદિત અથવા ગેરહાજર હોય છે. મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા લોકો પણ વિશિષ્ટ ખુલ્લા મોંવાળા, હસતાં હાવભાવ અને મૈત્રીપૂર્ણ વ્યક્તિત્વ ધરાવે છે. કારણો ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વ્યક્ત થાય છે અને કાર્ય પરિવર્તનની નવી ખોટ અથવા રંગસૂત્ર 2q22 પર સ્થિત ZEB2 જનીનને સંપૂર્ણ રીતે કાઢી નાખવાથી પરિણમી શકે છે. મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ (એમડબલ્યુએસ) નું નિદાન ચહેરાના લાક્ષણિક લક્ષણોની હાજરીમાં મધ્યમથી ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતાના આધારે તબીબી રીતે નિદાન કરી શકાય છે (વ્યાપક અંતરવાળી આંખો, મધ્યસ્થ જ્વાળા સાથે પહોળી ભમર, ઓછી લટકતી કોલુમેલા, અગ્રણી અથવા તીક્ષ્ણ દાઢી, ખુલ્લા મોંની અભિવ્યક્તિ, અને કેન્દ્રિય હતાશા સાથે ઉન્નત ઇયરલોબ્સ-પાસ્તા સાથે તેમની સામ્યતા જોતાં ઓરેચિએટ કાન તરીકે રચાય છે). અન્ય તબીબી લક્ષણોમાં જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ, હિર્શસ્પ્રંગ રોગ અથવા ક્રોનિક કબજિયાત, જીનિટોરિનરી વિસંગતતાઓ (ખાસ કરીને પુરુષોમાં હાયપોસ્પાડિયા), અને કોર્પસ કોલોસમની હાયપોજેનેસિસ અથવા એજિનેસિસનો સમાવેશ થઈ શકે છે. ગ્રહણશીલ ભાષા કૌશલ્યની સાપેક્ષ જાળવણી સાથે વાણી સામાન્ય રીતે થોડા શબ્દો સુધી મર્યાદિત હોય છે અથવા ગેરહાજર હોય છે. માઇક્રોસેફલી અને જપ્તી વિકાર સાથે વૃદ્ધિ પ્રતિબંધ પણ સામાન્ય છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકોમાં સુખી વર્તન અને વ્યાપક-આધારિત ચાલ હોય છે જેને કેટલીકવાર એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ સાથે ભેળસેળ કરી શકાય છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા ZEB2 જનીનમાં પેથોજેનિક વેરિઅન્ટ (પરિવર્તન) દર્શાવીને MWSના નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવી છે. આજની તારીખ સુધી, એમડબલ્યુએસ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ વૃદ્ધિ, વિકાસ, હુમલા અને સામાન્ય આરોગ્ય અને સુખાકારીનું નિરીક્ષણ કરવા માટે ઓછામાં ઓછું દર વર્ષે બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા પુખ્ત ચિકિત્સકને જોવું જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપી, ઓક્યુપેશનલ થેરાપી અને સ્પીચ પેથોલોજીના ઉપયોગ દ્વારા વિકાસની ક્ષમતાને મહત્તમ કરવામાં આવે છે. જો અન્ય અંગો સામેલ હોય તો તબીબી ઉપ-નિષ્ણાત સંભાળની જરૂર પડી શકે છે (દા. ત., કાર્ડિયોલોજિસ્ટ અને/અથવા જન્મજાત હૃદય રોગ માટે કાર્ડિયાક સર્જન, ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ અને અથવા હિર્શસ્પ્રંગ રોગ અથવા કબજિયાત માટે સર્જન. પૂર્વસૂચન આ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. સારવાર સહાયક અને લક્ષણાત્મક છે. મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ બાળકોને સ્પીચ થેરાપી, ઓક્યુપેશનલ થેરાપી અને શારીરિક ઉપચાર સાથે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપની જરૂર હતી. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળની ખામીઓની જીનરીવ્યૂ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ જે જઠરાંત્રિય માર્ગ સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે ચેતાતંત્ર સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે બૌદ્ધિક અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ સાથે ક્રેનિયોફેસિયલ અસાધારણતા સાથે