HEXB
બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝ સબ્યુનિટ બીટા એ એક એન્ઝાઇમ છે જે મનુષ્યમાં HEXB જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. હેક્સોસામિનિડેઝ બી એ લાઇસોસોમલ એન્ઝાઇમ બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝનું બીટા સબ્યુનિટ છે, જે કોફેક્ટર જી. એમ. 2 એક્ટિવેટર પ્રોટીન સાથે મળીને, ગેંગ્લિઓસાઇડ જી. એમ. 2 અને ટર્મિનલ એન-એસિટિલ હેક્સોસામિન્સ ધરાવતા અન્ય અણુઓના અધઃપતનને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝ બે પેટા એકમો, આલ્ફા અને બીટાથી બનેલું છે, જે અલગ જનીનો દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝ આલ્ફા અને બીટા પેટા એકમો બંને ગ્લાયકોસિલ હાઇડ્રોલેઝના કુટુંબ 20ના સભ્યો છે. આલ્ફા અથવા બીટા સબયૂનિટ જનીનોમાં પરિવર્તન ચેતાકોષોમાં જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસાઇડના સંચય તરફ દોરી જાય છે અને જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસિડોઝ તરીકે ઓળખાતી ન્યુરોડિજનરેટિવ વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે. બીટા સબયૂનિટ જનીન પરિવર્તન સેન્ડહોફ રોગ (GM2-ગેંગ્લિઓસિડોસિસ પ્રકાર II) તરફ દોરી જાય છે. માળખું જનીન HEXB જનીન 5q13.3 ના રંગસૂત્ર સ્થાન પર આવેલું છે અને તેમાં 14 એક્સોન હોય છે, જે 35-40 Kb સુધી ફેલાયેલા હોય છે. પ્રોટીન HEXBમાં 556 એમિનો એસિડ અવશેષો હોય છે અને તેનું વજન 63111Da હોય છે. ફંક્શન HEXB એ β-હેક્સોસામિનિડેઝ બનાવતા બે પેટા એકમોમાંથી એક છે જે ગ્લાયકોસિલ હાઇડ્રોલેઝ તરીકે કાર્ય કરે છે જે લાયસોસોમમાં β-લિંક્ડ નોન-રિડ્યુસિંગ-ટર્મિનલ ગેલએનએસી અથવા જીએલસીએનએસી અવશેષોને દૂર કરે છે. HEXB ની અસમર્થતા બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝ ખામી તરફ દોરી જશે અને GM2 ગેંગ્લિઓસિડોઝ નામના અપ્રભાવી વિકારોના જૂથમાં પરિણમશે, જે GM2 ગેંગ્લિઓસાઇડના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ક્લિનિકલ મહત્વ HEXB માં આનુવંશિક ખામીઓ ચેતાતંત્રની પેશીઓમાં GM2 ગેંગ્લિઓસાઇડના સંચયમાં પરિણમી શકે છે અને ત્રણમાંથી બે લાઇસોસોમલ સંગ્રહિત રોગો જે સામૂહિક રીતે GM2 ગેંગ્લિઓસિડોસિસ તરીકે ઓળખાય છે, જેમાંથી સેન્ડહોફ રોગ (β સબ્યુનિટમાં ખામી) શ્રેષ્ઠ અભ્યાસ છે. દર્દીઓ ન્યુરોસોમેટિક લાક્ષણિકતાઓ સાથે હાજર છે. સેન્ડહોફ રોગ મોડેલ ઉંદર પર હેક્સ સબયૂનિટ જનીન ટ્રાન્સડક્શનની ઉપચારાત્મક અસરોની તપાસ કરવામાં આવી છે. સેન્ડહોફ મોડ ઉંદરના સુધારેલા β-હેક્સોસામિનિડેઝ B ના ઇન્ટ્રાસેરેબ્રોવેન્ટ્રિક્યુલર વહીવટથી મગજમાં β-હેક્સોસામિનિડેઝ પ્રવૃત્તિ પુનઃસ્થાપિત થઈ અને પેરેન્કાઇમામાં GM2 ગેંગ્લિઓસાઇડ સંગ્રહમાં ઘટાડો થયો. HEXB ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ HEXA અને ગેંગ્લિઓસાઇડ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતી હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન