Fazio–Londe disease
ફેઝીઓ-લોંડે રોગ (એફ. એલ. ડી.), જેને બાળપણનો પ્રગતિશીલ બલ્બર લકવો પણ કહેવામાં આવે છે, તે બાળકો અને યુવાન પુખ્ત વયના લોકોમાં ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત મોટર ચેતાકોષ રોગ છે અને તે કરોડરજ્જુના ચેતા દ્વારા પ્રેરિત સ્નાયુઓના પ્રગતિશીલ લકવો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એફએલડી, બ્રાઉન-વિયાલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમ (બીવીવીએલ) સાથે, શિશુ પ્રગતિશીલ બલ્બર પાલ્સીના બે સ્વરૂપો છે, જે બાળકોમાં પ્રગતિશીલ બલ્બર પાલ્સીનો એક પ્રકાર છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો એફ. એલ. ડી. માયસ્થેનિયા જેવી ક્લિનિકલ પેટર્નમાં જીભ, ચહેરા અને ફેરીન્જિયલ સ્નાયુઓની ઝડપથી પ્રગતિશીલ નબળાઈ પેદા કરે છે. આ સ્નાયુઓમાં ન્યુરોમસ્ક્યુલર ટ્રાન્સમિશન ઝડપી વૃદ્ધિ અને અપરિપક્વ પુનઃસ્થાપનને કારણે અસામાન્ય હોઈ શકે છે. લકવો મગજના સ્ટેમના મોટર ચેતાકોષોના અધોગતિ માટે ગૌણ થાય છે. તે ક્રેનિયલ ચેતા કેન્દ્રકના મોટર ચેતાકોષોની સંડોવણીને કારણે પ્રગતિશીલ બલ્બર લકવાનું કારણ બને છે. બાળપણના પ્રગતિશીલ બલ્બર લકવાની શરૂઆતમાં સૌથી વધુ વારંવાર જોવા મળતા લક્ષણો ચહેરાના એકપક્ષીય લકવો છે. તે ચહેરાની નબળાઇને કારણે અથવા ડિસ્ફેગિયાને કારણે વારંવાર ડિસાર્થ્રિયા દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે. થોડા દર્દીઓમાં પેલેટલ નબળાઇ અને પેલ્પેબ્રલ પીટોસિસ પણ નોંધાયા છે. બંને જાતિઓ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. આનુવંશિકતા ફેઝીઓ-લોન્ડે રોગ રંગસૂત્ર 20 (લોકસઃ 20p13) પર SLC52A3 જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલો છે. તે એલેલિક છે અને ફેનોટાઇપિક રીતે બ્રાઉન-વિયાલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમ જેવું જ છે. આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. જનીન આંતરડાના રિબોફ્લેવિન ટ્રાન્સપોર્ટર (એચ. આર. એફ. ટી. 2) ને એન્કોડ કરે છે. ફેઝીઓ-લોંડેના નિદાનના લક્ષણોમાં બલ્બર લકવો, સાંભળવાની ખોટ, ચહેરાની નબળાઇ અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગ એસ. એલ. સી. 52એ2 જનીન અને એસ. એલ. સી. 52એ1 (જી. પી. આર. 172બી) જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે એચ. આર. એફ. ટી. 3 અને એચ. આર. એફ. ટી. 1, માનવ રિબોફ્લેવિન પરિવહન માટે કોડ કરે છે. માત્ર સ્નાયુ બાયોપ્સી અને ટ્રાન્સપોર્ટર જનીનની તપાસને ચોક્કસ નિદાન પ્રદાન કરવા માટે ગણવામાં આવે છે. જો કે, કારણ કે આ રોગ ઘણીવાર સારવાર વિના જીવલેણ હોય છે, અને કારણ કે સારવાર એટલી સસ્તી અને ઓછી જોખમ સાથે હોય છે, તે ભલામણ કરવામાં આવે છે કે જો રોગની શંકા હોય તો પરીક્ષણ ચાલુ હોય ત્યારે તરત જ રિબોફ્લેવિન ઉપચાર શરૂ કરવો જોઈએ. સારવાર આ સ્થિતિ સારવારપાત્ર છે. મૌખિક રિબોફ્લેવિન 5 ફોસ્ફેટની ઊંચી માત્રા કામ કરી શકે છે, અને સબલિંગ્યુઅલ એફ. એ. ડી. કામ કરી શકે છે. પ્રથમ લક્ષણની શરૂઆત 1-12 વર્ષોની વચ્ચે નોંધવામાં આવી છે, જેની શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર 8 વર્ષ છે. ક્લિનિકલ કોર્સને પ્રારંભિક (<6 વર્ષની ઉંમર, શ્વસનના લક્ષણોનું વર્ચસ્વ) અને અંતમાં કોર્સ (6-20 વર્ષની ઉંમર, બહેતર અંગો પર મોટર લક્ષણોનું વર્ચસ્વ) માં વિભાજિત કરી શકાય છે. અન્ય કરોડરજ્જુના ચેતા સ્નાયુઓને સામેલ કરવાની પ્રગતિ મહિનાઓ અથવા વર્ષોના સમયગાળામાં થાય છે. ગોમેઝની સમીક્ષામાં તમામ કિસ્સાઓમાં ચહેરાના ચેતાને અસર થઈ હતી જ્યારે એક કેસ સિવાયના તમામ કિસ્સાઓમાં હાઈપોગ્લોસલ ચેતા સામેલ હતી. આ ક્રમમાં સામેલ અન્ય કરોડરજ્જુની ચેતાઓમાં વેગસ, ટ્રાઇજેમિનલ, સ્પાઇનલ એક્સેસરી નર્વ, અબ્ડ્યુસેન્સ, ઓક્યુલોમોટર અને ગ્લોસોફેરિન્જિયલનો સમાવેશ થાય છે. 14માંથી 2 દર્દીઓમાં કોર્ટીકોસ્પાઈનલ ટ્રેક્ટના ચિહ્નો જોવા મળ્યા હતા. આ રોગ 9 મહિના જેટલા ટૂંકા ગાળામાં દર્દીના મૃત્યુ સુધી પ્રગતિ કરી શકે છે અથવા તેની ઉત્ક્રાંતિ ધીમી હોઈ શકે છે અથવા પઠારો દેખાઈ શકે છે. કેસોની પોસ્ટમોર્ટમ તપાસમાં ક્રેનિયલ ચેતાના કેન્દ્રમાં ચેતા કોષોમાં ઘટાડો જોવા મળ્યો છે. ફેઝીઓ-લોન્ડે રોગના દર્દીમાં જોવા મળતા હિસ્ટોલોજિક ફેરફારો શિશુ-શરૂઆતની કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતામાં જોવા મળતા ફેરફારો જેવા જ હતા. કોલિનેસ્ટેરેઝ અવરોધકોના વહીવટ સાથે શક્તિમાં સુધારો થઈ શકે છે. ઇતિહાસ બર્જર, 1876 માં, પ્રથમ વખત પ્રગતિશીલ બલ્બર લકવો ધરાવતા 12 વર્ષના બાળકનો કેસ નોંધ્યો હતો. તેનું નામ ઇટાલિયન રોગવિજ્ઞાની યુજેનિયો ફાઝિયો (1849-1902) અને ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક પોલ ફ્રેડરિક લુઇસ લોન્ડે (1864-1944) ના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો મોટર ચેતાકોષ રોગો OMIM સાથે આનુવંશિક વિકૃતિઓ પરંતુ કોઈ જનીન પ્રણાલીગત એટ્રોફીઝ મુખ્યત્વે કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રને અસર કરતી નથી દુર્લભ રોગો શોધક માટે નામ આપવામાં આવેલા રોગો