Cerebellar abiotrophy
સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી (સી. એ.), જેને સેરેબેલર કોર્ટિકલ એબિયોટ્રોફી (સી. સી. એ.) પણ કહેવાય છે, તે પ્રાણીઓમાં આનુવંશિક ન્યુરોલોજીકલ રોગ છે, જે ઘોડા, કૂતરા અને બિલાડીઓની ચોક્કસ જાતિઓને અસર કરવા માટે જાણીતો છે. તે મનુષ્યમાં પણ વિકસી શકે છે. તે ત્યારે વિકસે છે જ્યારે મગજના સેરેબેલમમાં સ્થિત પુર્કિંજે કોષો તરીકે ઓળખાતા ચેતાકોષો મરી જવાનું શરૂ કરે છે. આ કોષો સંતુલન અને સંકલનને અસર કરે છે. તેઓ મગજમાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. પુર્કિંજે સ્તર સેરેબેલમમાં દાણાદાર અને મોલેક્યુલર કોર્ટિકલ સ્તરો વચ્ચે સંચારની મંજૂરી આપે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પુર્કિંજે કોષો વિના, પ્રાણી તેની જગ્યા અને અંતરની સમજણ ગુમાવે છે, જેનાથી સંતુલન અને સંકલન મુશ્કેલ બને છે. સેરેબેલમને નુકસાન ધરાવતા લોકો અસ્થિર ચાલ, નબળા સ્નાયુ નિયંત્રણ અને બોલવામાં અથવા ગળી જવામાં મુશ્કેલી જેવા લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે. એબિયોટ્રોફીનો અર્થ થાય છે એક મહત્વપૂર્ણ પોષક પરિબળનું નુકસાન. સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીનું કારણ જાણી શકાયું નથી, પરંતુ તે આંતરિક ચયાપચયની ખામીને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પ્રાણીના જન્મ પછી તરત જ પુર્કિંજે ચેતાકોષો મરી જવાનું શરૂ કરે છે અને જ્યારે પ્રાણી છ મહિનાથી ઓછું હોય ત્યારે સ્થિતિ નોંધપાત્ર હોય છે, જો કે કેટલીકવાર લક્ષણોની શરૂઆત ધીમે ધીમે થાય છે અને માલિક અથવા સંભાળ રાખનારને સમસ્યા દેખાય તે પહેલાં પ્રાણી ખૂબ વૃદ્ધ હોય છે. જનીનને ટાળવા માટે પસંદગીયુક્ત સંવર્ધન સિવાય સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીને અટકાવી શકાતી નથી, અને તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. આનુવંશિક પરીક્ષણ વાહકોને શોધી શકે છે. કૂતરાઓ અને ઘોડાઓ ઉપરાંત, સિયામીઝ અને ઘરેલું ટૂંકા વાળવાળી બિલાડીઓમાં પણ સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીના કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા છે; એંગસ, પોલેડ હેરફોર્ડ, ચારોલાઇસ અને હોલ્સ્ટીન ફ્રીઝિયન પશુઓમાં; મેરિનો અને વિલ્ટશાયર ઘેટાં; અને યોર્કશાયર ડુક્કર. પરિભાષા કેરી બ્લુ ટેરિયર્સની સ્થિતિને કેટલીકવાર પ્રગતિશીલ ચેતાકોષીય એબિયોટ્રોફી કહેવામાં આવે છે. શ્વાનોની સ્થિતિને વર્ણવવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા અન્ય શબ્દોમાં સેરેબેલર કોર્ટિકલ એટ્રોફી અને પોસ્ટનેટલ સેરેબેલર કોર્ટિકલ ડિજનરેશનનો સમાવેશ થાય છે. ઘોડાઓમાં સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીને મૂળ રીતે સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા (સીએચ) નું એક સ્વરૂપ માનવામાં આવતું હતું અને જૂના સંશોધન સાહિત્યમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. જો કે, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે ઘોડાઓમાં, પુર્કિંજે કોશિકાઓનું મૃત્યુ ગર્ભાશયમાં થવાને બદલે પ્રાણીના જન્મ પછી શરૂ થયું હતું. સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા એ સ્પષ્ટ રીતે અલગ છે કે તે સેરેબેલમના વિકાસ દરમિયાન આ કોષોના અભાવની સ્થિતિ છે. બિલાડીઓ, કૂતરાઓ, ગાયો અને ઘેટાં સહિત અનેક પ્રજાતિઓમાં સીએચ જોવા મળે છે. અન્ય રોગો છે જે સેરેબેલર અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ પુર્કિંજે કોષોનું નુકસાન એ સેરેબેલર એબિઓટ્રોફીનું નિદાન કરવાની એક સ્પષ્ટ રીત છે, અને ક્લિનિકલ સંકેતોનું સંયોજન એટલું અનન્ય છે કે સેરેબેલર એબિઓટ્રોફીને અન્ય પરિસ્થિતિઓથી સરળતાથી અલગ કરી શકાય છે, જીવંત પ્રાણીમાં પણ. સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીના ક્લિનિકલ ચિહ્નોમાં એટેક્સિયા અથવા સંતુલનનો અભાવ, અણઘડ પહોળા પગવાળું વલણ, માથાનો ધ્રુજારી (ઇરાદાપૂર્વકનો ધ્રુજારી) (શ્વાનોમાં, શરીરના ધ્રુજારી પણ થાય છે), અતિસક્રિયતા, જોખમી પ્રતિક્રિયાઓનો અભાવ, સખત અથવા ઊંચા પગથિયાંવાળી ચાલ, જ્યારે ગતિમાં હોય ત્યારે બરછટ અથવા અસ્થિર માથાનો બોબ (અથવા, ખૂબ જ નાના પ્રાણીઓમાં, જ્યારે સ્તનપાન કરવાનો પ્રયાસ કરે છે), પગ ક્યાં છે તેની જાગૃતિનો સ્પષ્ટ અભાવ (ક્યારેક ઊભા હોય છે અથવા પગને પકડીને ચાલવાનો પ્રયાસ કરે છે), નબળી ઊંડાઈની ધારણા અને જગ્યા અને અંતર નક્કી કરવામાં સામાન્ય અસમર્થતાનો સમાવેશ થાય છે. લક્ષણો, જ્યારે એક જૂથ તરીકે લેવામાં આવે છે, ત્યારે તે વિશિષ્ટ હોય છે અને અન્ય બીમારીઓ દ્વારા સરળતાથી નકલ કરવામાં આવતા નથી, જોકે અમુક પ્રકારની ન્યુરોલોજીકલ ઈજા અને ચેપને નકારી કાઢવાની જરૂર છે. પ્રયોગશાળાના સેટિંગમાં નિદાનની ચકાસણી માત્ર મગજના પોસ્ટમોર્ટમની તપાસ કરીને જ શક્ય છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે કે પુર્કિંજે કોશિકાઓનું નુકસાન થયું છે કે કેમ. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત પ્રાણીઓ સામાન્ય બુદ્ધિ ધરાવે છે અને હળવા અસરગ્રસ્ત પ્રાણીઓ, સિદ્ધાંતમાં, સામાન્ય જીવનકાળ જીવી શકે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત પ્રાણીઓ ખૂબ જ અકસ્માતગ્રસ્ત હોય છે, અને આ કારણોસર ઘણા પ્રાણીઓ કે જેઓ સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી વિકસાવે છે, ખાસ કરીને ઘોડાઓને માનવીય કારણોસર ઇચ્છામૃત્યુ આપવામાં આવે છે. ઘોડાઓને વસ્તુઓની ઉપર અને ઉપર ચઢવામાં મુશ્કેલી અનુભવી શકે છે, વાડમાં દોડે છે, સરળતાથી પડે છે, અને જો સંપૂર્ણ વૃદ્ધિ માટે પરિપક્વ થવા દેવામાં આવે તો પણ, સામાન્ય રીતે સવારી કરવા માટે અસુરક્ષિત માનવામાં આવે છે. કૂતરાઓને સીડી ચડવા જેવા કાર્યોમાં આજીવન સહાયની જરૂર પડી શકે છે. ઘોડાઓમાં, લક્ષણો શરૂઆતના સમયથી છથી 12 મહિના સુધી વધુ ખરાબ થઈ શકે છે, પરંતુ જો ઇચ્છામૃત્યુનો આદેશ આપવા માટે પૂરતા ગંભીર ન હોય તો, તેઓ સમય જતાં સ્થિર થાય છે. કેટલીક કૂતરાની જાતિઓમાં, લક્ષણો ક્રમશઃ વધુ ખરાબ થતા દેખાય છે, પરંતુ આ મુદ્દા પર સંશોધન સુસંગત નથી. એવા કેટલાક પુરાવા પણ છે કે અસરગ્રસ્ત પ્રાણીઓ ચાલવા અથવા અંતર નક્કી કરવા માટે વૈકલ્પિક પદ્ધતિઓ જાણીને જ્ઞાનાત્મક રીતે શીખીને આંશિક રીતે સ્થિતિની ભરપાઈ કરે છે, અને આમ તેમાં સુધારો થતો દેખાય છે કારણ કે તેઓ ઓછા અકસ્માતગ્રસ્ત બને છે. હોર્સિસ સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી એ અરબી ઘોડાઓને અસર કરતી સ્થિતિ તરીકે જાણીતી છે. તે વેલ્શ ટટ્ટુ અને કોબ, ઓસ્ટ્રેલિયન ટટ્ટુ, કર્લી ઘોડો, લઘુચિત્ર ઘોડો, ગોટલેન્ડ ટટ્ટુ, એક એરિસ્કે ટટ્ટુ અને સંભવતઃ ઓલ્ડેનબર્ગમાં પણ જોવા મળ્યું છે. મોટાભાગના વાછરડાં જન્મ સમયે સામાન્ય દેખાય છે, જેમાં સરેરાશ ચાર મહિનાની ઉંમરે લક્ષણો જોવા મળે છે, જો કે એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં આ સ્થિતિ પ્રથમ વખત જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં જોવા મળે છે અને અન્ય કિસ્સાઓમાં જ્યાં લક્ષણો પ્રથમ વખત એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના ઘોડાઓમાં ઓળખવામાં આવે છે. જાતિઓના ડીએનએ પરીક્ષણ કે જે કેટલીક વાહક રેખાઓ દર્શાવે છે, પરંતુ આજની તારીખે કોઈ અસરગ્રસ્ત પ્રાણીઓ નથી, તેમાં વેલ્શ ટટ્ટુ અને ટ્રેકેહનરનો સમાવેશ થાય છે. જો કે, અન્ય જાતિઓ અરેબિયન સંવર્ધનથી ભારે પ્રભાવિત છે, જેમ કે થોરબ્રેડ અને અમેરિકન સેડલબ્રેડ, પરિવર્તન વહન કરતી દેખાતી નથી. ઘોડાઓમાં, સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી ઓટોસોમલ અપ્રભાવી જનીન સાથે સંકળાયેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે તે સેક્સ-લિંક્ડ નથી, અને અસરગ્રસ્ત પ્રાણીનો જન્મ થાય તે માટે બંને માતાપિતા દ્વારા એલીલને વહન અને પસાર કરવું પડે છે. ઘોડાઓ કે જેઓ જનીનની માત્ર એક નકલ વહન કરે છે તેઓ તેને તેમના સંતાનોમાં પસાર કરી શકે છે, પરંતુ તેઓ પોતે સંપૂર્ણપણે તંદુરસ્ત છે-રોગના લક્ષણો વિના. કારણ કે તે અપ્રભાવી છે, સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી માટેનું એલીલ તે વ્યક્ત થાય તે પહેલાં ઘણી પેઢીઓમાંથી પસાર થઈ શકે છે. સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીનું કેટલીકવાર ખોટું નિદાન કરવામાં આવે છે. જો કે લક્ષણો અન્ય ન્યુરોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓથી તદ્દન અલગ પડે છે, તે વોબ્લર સિન્ડ્રોમ, ઇક્વાઇન પ્રોટોઝોલ માયલોએન્સેફાલીટીસ અને ઉશ્કેરાટ જેવી ઈજા સંબંધિત સમસ્યાઓ સાથે મૂંઝવણમાં છે. એક ડીએનએ પરીક્ષણ જે સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી સાથે સંકળાયેલા માર્કર્સને ઓળખે છે તે 2008 માં ઉપલબ્ધ બન્યું હતું. સૌથી વધુ સંભવિત પરિવર્તનને ઓળખવા માટે પરીક્ષણને શુદ્ધ કરવામાં આવ્યું હતું, અને યુસીડી દ્વારા વિકસાવવામાં આવેલા અગાઉના પરોક્ષ માર્કર પરીક્ષણના આધારે અગાઉના નમૂનાઓનું પુનઃપરીક્ષણ, નવા સંસ્કરણની તુલનામાં જૂના પરીક્ષણ માટે 97 ટકા ચોકસાઈ દર દર્શાવે છે, જેમાં કોઈ ખોટી નકારાત્મકતા નથી. 2011 માં જનીન ટી. ઓ. ઇ. 1 પર કારણભૂત પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી અને ડીએનએ પરીક્ષણ પર સંશોધનનું નેતૃત્વ યુસી ડેવિસ સ્કૂલ ઓફ વેટરનરી મેડિસિન ખાતે વેટરનરી જિનેટિક્સ લેબોરેટરી દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. આ સમસ્યા પર કામ કરતા સંશોધકોમાં ડો. સેસિલિયા પેનેડો અને લેહ બ્રાઉલ્ટ. ડૉ. એન ટી. બોલિંગે સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી પર આનુવંશિક સંશોધનમાં નોંધપાત્ર પ્રારંભિક યોગદાન આપ્યું હતું. ઓસ્ટ્રેલિયન કેલ્પી, ગોર્ડન સેટર, બોર્ડર કોલી, લેબ્રાડોર રીટ્રીવર, એરડેલ ટેરિયર, ઇંગ્લિશ પોઇન્ટર, સ્કોટિશ ટેરિયર, કેરી બ્લુ ટેરિયર, લઘુચિત્ર શ્નાઉઝર, લાગોટો રોમેગ્નોલો અને અન્ય કૂતરાઓની જાતિઓમાં ડોગ્સ સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી જોવા મળે છે. શરૂઆતનો સમય બદલાય છે. બીગલ, રફ કોલી અને લઘુચિત્ર પૂડલ જેવી કેટલીક જાતિઓમાં, પુર્કિંજે કોષો જન્મ સમયે અથવા તેના થોડા સમય પહેલા મૃત્યુ પામે છે, અને બચ્ચાં લક્ષણો સાથે જન્મે છે અથવા ત્રણથી ચાર અઠવાડિયાની ઉંમર સુધીમાં લક્ષણો વિકસાવે છે. કેરી બ્લુ ટેરિયર, બોર્ડર કોલી, ઓસ્ટ્રેલિયન કેલ્પી અને લેબ્રાડોર રીટ્રીવર જેવી સ્થિતિ માટે સંવેદનશીલ મોટાભાગની જાતિઓ છથી સોળ અઠવાડિયાની વય વચ્ચે લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે. અમેરિકન સ્ટેફોર્ડશાયર ટેરિયર, ઓલ્ડ ઇંગ્લિશ શીપડોગ, બ્રિટની સ્પાનિયલ અને ગોર્ડન સેટર જેવી ઘણી ઓછી જાતિઓમાં, પુખ્તાવસ્થા અથવા તો મધ્યમ વય સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી. શ્વાનોમાં, સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી પણ સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ અપ્રભાવી જનીન છે, પરંતુ કેટલીક જાતિઓમાં, જેમ કે અંગ્રેજી પોઇન્ટર, જનીન સેક્સ-લિંક્ડ છે. ફૂટનોટ્સ ગ્રંથસૂચિ ઘોડાઓમાં સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી "આનુવંશિક રોગો". અરેબિયન હોર્સ એસોસિએશન "સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી", ફેક્ટ શીટ, યુસી ડેવિસ વેટરનરી જિનેટિક્સ લેબોરેટરી. ગુડવિન-કેમ્પિગ્લિઓ, લિસા. "સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી". "F.O.A.L., 6 નવેમ્બર, 2011ના રોજ મેળવેલ. જ્હોનસન, રોબર્ટ એસ. "ટેસ્ટ અરેબિયન બ્રીડર્સને વારસાગત ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર માટે સ્કેન કરવાની મંજૂરી આપે છે" ધ હોર્સ ઓનલાઇન એડિશન, સપ્ટેમ્બર 23,2008, આર્ટિકલ #12746. 23 સપ્ટેમ્બર, 2008ના રોજ પેનેડો, એમ. સેસિલિયા ટી. અને લેહ બ્રાઉલ્ટ સુધી પહોંચ્યું. "ઇક્વાઇન સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી (સીએ) માટે જવાબદાર જનીનને ઓળખવાની દિશામાં પ્રગતિ". જિનેટિક્સ, રિસર્ચ રિવ્યૂ, 2006, સેન્ટર ફોર ઇક્વાઇન હેલ્થ, યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયા, ડેવિસ. પ્રવેશ 6 નવેમ્બર, 2011ના રોજ પ્રાયોજક, બ્રેટ એ. અરેબિયન હોર્સમાં સેરેબેલર કોર્ટિકલ એબિયોટ્રોફીનું વંશાવલિ વિશ્લેષણ. (ચોથા વર્ષના સેમિનાર પેપર). ઇથાકા, એનવાયઃ કોલેજ ઓફ વેટરનરી મેડિસિન, કોર્નેલ યુનિવર્સિટી, 1994. વાહ. "અરેબિયન ઘોડાઓમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓઃ વર્તમાન સંશોધન યોજનાઓ". વર્લ્ડ અરેબિયન હોર્સ એસોસિએશન, ઓનલાઇન 23 ઓક્ટોબર, 2007ના રોજ શ્વાનોમાં સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીનો ઉપયોગ કર્યો આનુવંશિકતા, સંવર્ધન વ્યૂહરચનાઓ, રોગ નિયંત્રણ અને વિવિધતા પર સામાન્ય માહિતી. મોટે ભાગે કૂતરાઓ પરના લેખો, પરંતુ બિલાડીઓમાં અન્ય પ્રજાતિઓ સાથે સંબંધિત સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી બાહ્ય કડીઓ સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી પરની માહિતી માટે એક સંયુક્ત સાઇટ તેની જાહેર કરાયેલા ઘોડાઓની સ્થિતિની સૂચિ સાથે યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયા-ડેવિસ તરફથી ઘોડાઓમાં સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી પરની માહિતી F.O.A.L, અરેબિયન ઘોડાઓમાં ઘાતક આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ સામે લડવા માટે સમર્પિત સંસ્થા ડૉ. વેન હેરિંગેન લેબોરેટરી બીવી, યુરોપમાં સેરેબેલર એબિયોટ્રોફી પરીક્ષણ માટે નેધરલેન્ડ. અંગ્રેજી અને ડચ. અશ્વવિષયક સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીના કેસોની વિડિયો ક્લિપ્સ બિલાડીની સેરેબેલર એબિયોટ્રોફીના કેસોની વિડિયો ક્લિપ અરેબિયન અને પાર્ટ-અરેબિયન ઘોડાઓ પાળેલા પ્રાણી આનુવંશિક આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઘોડા રોગો