Sitosterolemia
સિટોસ્ટેરોલેમિયા એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાગત લિપિડ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે. તે અતિશય શોષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને આહાર સ્ટેરોલ્સ (ફાયટોસ્ટેરોલ બીટા-સિટોસ્ટેરોલ સહિત) ના પિત્ત ઉત્સર્જનમાં ઘટાડો થાય છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ માત્ર 5 ટકા આહાર પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સને શોષી લે છે, પરંતુ સિટોસ્ટેરોલેમીયાના દર્દીઓ પિત્તમાં વધુ વિસર્જન કર્યા વિના 15 થી 60 ટકા ઇન્જેસ્ટેડ સિટોસ્ટેરોલને શોષી લે છે. સાયટોસ્ટેરોલ કરતાં ફાયટોસ્ટેરોલ કેમ્પેસ્ટરોલ વધુ સરળતાથી શોષાય છે. સિટોસ્ટેરોલેમીયાના દર્દીઓ હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમીયા, કંડરા અને ટ્યુબરસ ઝેન્થોમા, એથરોસ્ક્લેરોસિસનો અકાળ વિકાસ અને અસામાન્ય હેમેટોલોજિક અને યકૃત કાર્ય પરીક્ષણ પરિણામો વિકસાવે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સિટોસ્ટેરોલેમીયા સારી રીતે લાક્ષણિકતા ધરાવતા પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમીયા (એફ. એચ.) સાથે ઘણી તબીબી લાક્ષણિકતાઓ શેર કરી શકે છે, જેમ કે જીવનના પ્રથમ 10 વર્ષમાં કંડરાના ઝેન્થોમાનો વિકાસ અને અકાળ એથરોસ્ક્લેરોસિસનો વિકાસ. જો કે, એફ. એચ. ના દર્દીઓથી વિપરીત, સિટોસ્ટેરોલેમિયાના દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે સામાન્યથી મધ્યમ કુલ સ્ટેરોલનું સ્તર અને તેમના પ્લાઝ્મામાં પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ (સિટોસ્ટેરોલ, કેમ્પેસ્ટરોલ, સ્ટિગમેસ્ટરોલ, એવેનોસ્ટેરોલ) અને 5α-સંતૃપ્ત સ્ટેનોલનું ખૂબ ઊંચું સ્તર હોય છે. સિટોસ્ટેરોલેમીયાના દર્દીઓમાં પ્લાઝ્મા સિટોસ્ટેરોલનું સ્તર 10-25 બિનઅસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ (8-60 mg/dl) કરતા વધારે હોય છે. સિટોસ્ટેરોલેમિયા ધરાવતા તમામ દર્દીઓમાં કંડરાના ઝેંથોમા હોતા નથી, આમ, આની ગેરહાજરીનો ઉપયોગ આ નિદાનને બાકાત રાખવા માટે થવો જોઈએ નહીં. ઝેન્થોમાસ કોઈપણ ઉંમરે દેખાઈ શકે છે, બાળપણમાં પણ. આ બાળકોમાં નિતંબ પર અથવા લાક્ષણિક સ્થળોએ (દા. ત., એચિલીસ કંડરા, હાથના એક્સ્ટેન્સર કંડરા) બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ચામડીની નીચે ઝેંથોમા તરીકે હાજર હોઈ શકે છે. ઝેન્થેલાસ્મા અને કોર્નિયલ આર્કસ ઓછા સામાન્ય છે. સંધિવાને કારણે સાંધામાં સંભવિત લાલાશ, સોજો અને ગરમી સાથે ગતિની ઓછી શ્રેણી હાજર હોઈ શકે છે. વધુમાં, સિટોસ્ટેરોલેમિયાના દર્દીઓ હેમોલિટીક એપિસોડ અને સ્પ્લેનોમેગેલી વિકસાવી શકે છે. સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ સ્થિતિ રોગ અને મૃત્યુદરમાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે. કોરોનરી હૃદય રોગ અને તેના સ્વાસ્થ્ય પરિણામો સારવાર ન થયેલા દર્દીઓમાં બીમારી અને અકાળે મૃત્યુના પ્રાથમિક કારણો છે. પેથોજેનેસિસ સસ્તન કોષો પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સનો ઉપયોગ કરી શકતા નથી. સામાન્ય રીતે, પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સ જઠરાંત્રિય માર્ગમાંથી નબળી રીતે શોષાય છે; આશરે 40 ટકા કોલેસ્ટ્રોલની સરખામણીમાં પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સના 5 ટકાથી ઓછા શોષાય છે. યકૃત કોલેસ્ટ્રોલ કરતાં છોડના સ્ટેરોલ્સને પ્રાધાન્ય આપે છે. આહાર સ્ટેરોલ્સ તાજેતરમાં નિષ્ક્રિય રીતે આંતરડાના કોષોમાં પ્રવેશતા હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે, અને ત્યારબાદ મોટાભાગના એટીપી-બંધનકર્તા કેસેટ ટ્રાન્સપોર્ટર (એબીસી ટ્રાન્સપોર્ટર) પ્રોટીન દ્વારા આંતરડાના લ્યુમેનમાં પાછા પમ્પ કરવામાં આવે છે. સિટોસ્ટેરોલેમીયા એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્થિતિ તરીકે વારસાગત છે. તે 2p21 બેન્ડમાં રંગસૂત્ર 2માં સ્થિત અને અનુક્રમે સ્ટેરોલિન-1 અને સ્ટેરોલિન-2 નામના એ. બી. સી. ટ્રાન્સપોર્ટર પ્રોટીન માટે એન્કોડ કરેલા બે અડીને આવેલા અને વિરુદ્ધ દિશામાં રહેલા જનીનો (એ. બી. સી. જી. 5 અને એ. બી. સી. જી. 8) માંથી કોઈ એકમાં પરિવર્તનના પરિણામે જોવા મળે છે. આમ, નિષ્ક્રિય રીતે શોષાયેલા પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સના આંતરડામાં પાછા સક્રિય પંપીંગ વિક્ષેપિત થાય છે, અને આ સ્ટેરોલ્સના પરિણામી સંચયના યકૃત સ્ત્રાવમાં ઘટાડો થાય છે. પિત્તમાં છોડના સ્ટેરોલ્સને પ્રાધાન્યપૂર્વક વિસર્જન કરવાની યકૃતની ક્ષમતા દેખીતી રીતે નબળી છે. જ્યારે પિત્ત એસિડનું સંશ્લેષણ તંદુરસ્ત લોકોની જેમ જ રહે છે, ત્યારે પિત્તમાં સ્ટેરોલનું કુલ ઉત્સર્જન નિયંત્રિત વિષયોની તુલનામાં સિટોસ્ટેરોલેમિયા ધરાવતા વિષયોમાં 50 ટકાથી ઓછું હોવાનું કહેવાય છે. યકૃતના સ્ત્રાવમાં ઘટાડાની પદ્ધતિ અજ્ઞાત છે. દર્દીઓએ કોલેસ્ટ્રોલ બાયોસિન્થેટિક માર્ગમાં દર-નિયંત્રિત એન્ઝાઇમ, દબાણયુક્ત યકૃત, ઇલિયલ અને મોનોન્યુક્લિયર લ્યુકોસાઇટ હાઇડ્રોક્સિમિથાઇલગ્લુટેરિલ-કોએન્ઝાઇમ એ રિડક્ટેઝ (એચ. એમ. જી.-સી. ઓ. એ. રિડક્ટેઝ) સાથે સંકળાયેલા આખા શરીરના કોલેસ્ટ્રોલ બાયોસિન્થેસિસમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કર્યો છે. ડાઉન-રેગ્યુલેશન સંચિત સિટોસ્ટેરોલને કારણે છે કે નહીં તે હજુ પણ ચર્ચાસ્પદ છે, પરંતુ તાજેતરના ડેટા સૂચવે છે કે સિટોસ્ટેરોલ સિવાયના અજ્ઞાત નિયમનકારોની ગૌણ અસરો રોગમાં એચ. એમ. જી.-સી. ઓ. એ. રિડક્ટેઝ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો તરફ દોરી શકે છે. આ નોંધપાત્ર રીતે વધેલા લો-ડેન્સિટી લિપોપ્રોટીન (એલ. ડી. એલ.) રીસેપ્ટર અભિવ્યક્તિ સાથે જોડાયેલું છે. નિદાન સીરમ પ્લાન્ટ સ્ટેરોલની સાંદ્રતાને માપવા દ્વારા કરવામાં આવે છે. સારવાર આ વિકારની સારવાર પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સ (દા. ત. વનસ્પતિ તેલ, ઓલિવ અને એવોકાડો) થી સમૃદ્ધ ખોરાકના સેવનને સખત રીતે ઘટાડીને કરવામાં આવે છે. જો કે, આ રોગને નિયંત્રિત કરવા માટે આહાર ઉપચાર ઘણીવાર અપૂરતો હોય છે કારણ કે પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સ એ તમામ વનસ્પતિ આધારિત ખોરાકના ઘટકો છે. સ્ટેટિન્સનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે, અને જ્યારે કોલેસ્ટ્રોલનું આ નીચું સ્તર અને એથરોસ્ક્લેરોટિક રોગમાં સુધારો કરી શકે છે, ત્યારે માત્ર તેમના ઉપયોગથી પ્લાન્ટ સ્ટેરોલનું સ્તર અપૂરતું ઘટી જાય છે. જો એકલા આહારની સારવાર અપૂરતી હોય, તો પિત્ત એસિડ-બંધનકર્તા રેઝિન (દા. ત., કોલેસ્ટીરામાઇન, કોલેસ્ટિપોલ) ને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. ઓક્ટોબર 2002માં, નવા કોલેસ્ટ્રોલ શોષણ અવરોધક, એઝેટિમિબેને યુ. એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) દ્વારા સિટોસ્ટેરોલેમીયામાં ઉપયોગ માટે મંજૂરી મળી હતી. આ દવા હવે સંભાળની પ્રમાણભૂત છે, કારણ કે તે સ્ટેરોલના પ્રવેશને અવરોધે છે અને પિત્ત-એસિડ રેઝિન સાથે સંયોજનમાં ઉપયોગ કરી શકાય છે. છેવટે, શરીરમાં પ્લાન્ટ સ્ટેરોલ્સના સ્તરને ઘટાડવા માટે પસંદગીના કિસ્સાઓમાં ઇલિયલ બાયપાસ કરવામાં આવે છે, જો કે આ ઉપચાર એઝેટિમાઇબના આગમન પહેલા હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો. રોગશાસ્ત્ર વિશ્વભરના સાહિત્યમાં લગભગ 80 કેસ નોંધાયા છે; તેથી, આ સ્થિતિ પ્રમાણમાં દુર્લભ હોવાનું જણાય છે. તે સંભવિત છે કે સિટોસ્ટેરોલેમિયાનું નોંધપાત્ર રીતે ઓછું નિદાન થાય છે અને ઘણા દર્દીઓને કદાચ હાયપરલિપિડેમિયા હોવાનું ખોટું નિદાન કરવામાં આવે છે. એ. બી. સી. જી. 5 અને એ. બી. સી. જી. 8 જનીનો સેરેબ્રોટેન્ડિનસ ઝેન્થોમેટોસિસ નોંધો સંદર્ભો સ્ટેઇનર આર. ડી. સિટોસ્ટેરોલેમિયા પણ જુઓ. [ઓનલાઈન] અહીંથી ઉપલબ્ધ છેઃ http://www.emedicine.com/ped/topic2110.htm [ઍક્સેસ્ડઃ 12 જુલાઈ 2006] બાહ્ય કડીઓ ચયાપચયની ભૂલો ચયાપચયની ભૂલોને પરિણામે ત્વચાની સ્થિતિની જન્મજાત ભૂલો