SCARF syndrome
એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ સિન્ડ્રોમ છે જે હાડપિંજરની અસાધારણતા, ક્યુટિસ લેક્સા, ક્રેનિઓસ્ટેનોસિસ, અસ્પષ્ટ જનનેન્દ્રિયો, સાયકોમોટર મંદતા અને ચહેરાની અસામાન્યતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ લાક્ષણિકતાઓ ટૂંકાક્ષર SCARF બનાવે છે. તે લેન્ઝ-માજેવ્સ્કી હાયપરસ્ટોટિક દ્વાર્ફિઝમ સાથે કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે. તે એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે, જેનો દર દસ લાખ નવજાત બાળકોમાં આશરે એકનો છે. તે તબીબી રીતે બે પુરુષોમાં વર્ણવવામાં આવ્યું છે જેઓ માતાના પિતરાઈ ભાઈઓ હતા, તેમજ 3 મહિનાની સ્ત્રીમાં પણ વર્ણવવામાં આવ્યું છે. આ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં ખૂબ જ છૂટક ત્વચા હોય છે, જે તેમને ચહેરાનો વૃદ્ધ દેખાવ આપે છે. સંભવિત ગૂંચવણોમાં ડિસ્પનિયા, પેટનો હર્નીયા, હૃદયની વિકૃતિઓ, સાંધાની વિકૃતિઓ અને બહુવિધ સાંધાના અવ્યવસ્થાઓનો સમાવેશ થાય છે. એવું માનવામાં આવે છે કે આ રોગનો વારસો એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમના સૌથી લાક્ષણિક ચિહ્નો અને લક્ષણો ટૂંકાક્ષર દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આમાં હાડપિંજરની અસાધારણતા, ક્યુટિસ લેક્સા, ક્રેનિઓસ્ટેનોસિસ, અસ્પષ્ટ જનનેન્દ્રિયો, મનોપ્રેરક મંદતા અને ચહેરાની અસામાન્યતાઓનો સમાવેશ થાય છે. લક્ષણોની તીવ્રતા વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં અલગ અલગ હશે. ચોક્કસ જનનાંગના લક્ષણો સિવાય, પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં લક્ષણો સમાન રીતે દેખાશે. લક્ષણો ચહેરાના લાંબા ફિલ્ટ્રમ નાના દાઢીના ટોસિસ એપિકેન્થલ સ્ટ્રેબિસ્મસને ઢાંકી દે છે ઉચ્ચ, વ્યાપક અનુનાસિક મૂળ દંતવલ્ક હાયપોપ્લાસિયા ગરદન વધુ પડતી નખની ત્વચાની જાળ ટૂંકી ગરદન છાતીના બેરલ આકારના ટૂંકા સ્ટર્નમ પેક્ટસ કેરિનેટમ હાયપોપ્લાસ્ટિક સ્તનની ડીંટી પેટ ડાયાસ્ટેસિસ રેક્ટી અમ્બિલિકલ હર્નીયા સ્કેલેટલ અસામાન્ય આકારના કરોડરજ્જુ ક્રેનિઓસિનોસ્ટોસિસ જીનિટોરિનરી માઇક્રોપેનિસ પેરિનિયલ હાયપોસ્પાડિયાસ ઇન્ગ્વિનલ હર્નીયા ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમ ક્લિટોરોમેગેલી ત્વચા, વાળ અને નખ ક્યુટિસ લેક્સા સ્પાર્સ વાળ ન્યુરોલોજીકલ માનસિક મંદતા હળવાથી મધ્યમ (લક્ષણો એવું માનવામાં આવે છે કે તે સામાન્ય રીતે વારસાગત છે, અને અપ્રભાવી અને પ્રબળ જનીન બંને તરીકે પ્રસારિત થાય છે. પેથોફિઝિયોલોજી SCARF સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન આ સમયે અજ્ઞાત છે. જો કે, વારસાની રીત એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી હોવાનું માનવામાં આવે છે કારણ કે આ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ બે કેસ બે પુરુષ પિતરાઈ ભાઈઓમાં નોંધાયા હતા, જેઓ તેમની માતા દ્વારા સંબંધિત હતા. આનો અર્થ એ છે કે આ વિકાર સાથે સંકળાયેલ જનીન X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. પુરુષોમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોવાથી, આ વિકાર પેદા કરવા માટે માત્ર એક જ પરિવર્તનની જરૂર પડે છે. તેનાથી વિપરીત, સ્ત્રીઓને તેમના બંને X રંગસૂત્રો પર પરિવર્તનની જરૂર પડશે, જે ખૂબ જ દુર્લભ ઘટના છે. તેથી, પુરુષોમાં એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમ અને એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ વધુ સામાન્ય છે. ક્યુટિસ લેક્સા, જે એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાંનું એક છે, તે વિવિધ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીનોમાં ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN અને FBLN5નો સમાવેશ થાય છે. આ જનીનો સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓ માટે જવાબદાર છે, ખાસ કરીને તેઓ કેવી રીતે રચાય છે અને તેમનું કાર્ય. સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓ ત્વચાને ખેંચવામાં મદદ કરે છે, ફેફસાંને વિસ્તૃત કરવામાં અને સંકોચાયવામાં મદદ કરે છે, તેમજ હાઈ બ્લડ પ્રેશર પર રક્ત પ્રવાહનું સંચાલન કરવામાં ધમનીઓને મદદ કરે છે. ક્યુટિસ લેક્સા માટે વારસાની રીત એક્સ-લિંક્ડ, ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હોઈ શકે છે. ક્યુટિસ લેક્સા એ એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી ઘણી ગૂંચવણોનું કારણ હોવાનું જાણીતું છે જેમ કે હ્રદયની નિષ્ફળતા, શ્વસન નિષ્ફળતા અને જઠરાંત્રિય અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તારની નિષ્ક્રિયતા. નિદાન નિદાન ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિઓ, શારીરિક તપાસ, ભૂતકાળના તબીબી ઇતિહાસ અને પારિવારિક ઇતિહાસના વ્યાપક મૂલ્યાંકન અને કેરીયોટાઇપ પરીક્ષણ પર આધારિત છે. 46, XX સુસંગતતા એ કેરીયોટાઇપ પરીક્ષણની અપેક્ષિત શોધ છે. લેબોરેટરી પરીક્ષણો અને ડાયગ્નોસ્ટિક ઇમેજિંગ સામાન્ય રીતે નિદાન માટે નજીવા હોય છે. એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમની પુષ્ટિ કરવા માટે માતાપિતાના સંબંધો તેમજ એક્સ-લિન્ક્ડ, ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ અને ઓટોસોમલ ડિસઓર્ડર્સના પારિવારિક ઇતિહાસને ધ્યાનમાં લેવો જોઈએ. સારવાર/નિવારણ એ હકીકતને કારણે કે સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, આ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ ઉપચાર નથી. સારવાર પોતે રોગ માટે નથી, પરંતુ SCARF સિન્ડ્રોમ અને તેની ગૂંચવણોના સંકળાયેલ ચિહ્નો અને લક્ષણોના સંચાલન માટે વધુ છે. મુખ્ય જોખમ પરિબળ અગાઉનો પારિવારિક ઇતિહાસ છે. આ બાંહેધરી આપતું નથી કે કોઈને આ રોગ વારસામાં મળશે, પરંતુ કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ ન હોય તેવી વ્યક્તિની સરખામણીમાં તેની શક્યતા વધુ હોય છે. અન્ય કોઈ જોખમી પરિબળોની ઓળખ કરવામાં આવી નથી. આ કારણોસર, ઘણા નિવારક પગલાં નથી કે જે કરી શકાય. જો સિન્ડ્રોમનો પારિવારિક ઇતિહાસ હોય, તો ભવિષ્યની પેઢીઓ પર રોગ પસાર થવાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે બાળકોનું આયોજન કરતા પહેલા આનુવંશિક પરામર્શને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. આરોગ્યની સ્થિતિમાં કોઈ ફેરફાર ન થાય તેની ખાતરી કરવા માટે નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો અને શારીરિક તપાસ પણ થવી જોઈએ. પૂર્વસૂચન એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન અનુભવાયેલા ચિહ્નો અને લક્ષણોની તીવ્રતા પર તેમજ જો કોઈ સંકળાયેલ ગૂંચવણો હોય તો તેના પર આધાર રાખે છે. જો લક્ષણો હળવા હોય, તો ગંભીર લક્ષણો ધરાવતી વ્યક્તિ કરતાં પૂર્વસૂચન વધુ સારું રહેશે. એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સામાન્ય પૂર્વસૂચન નથી અને દરેક કેસ માટે તેનું સ્વતંત્ર રીતે મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. રોગશાસ્ત્ર આ સિન્ડ્રોમ વિશ્વભરમાં 1/1000000 કરતા ઓછો વ્યાપ દર સાથે ખૂબ જ દુર્લભ છે. શરૂઆતની ઉંમર સામાન્ય રીતે નવજાત અથવા બાળપણ દરમિયાન હોય છે, પરંતુ 7 વર્ષના પુરુષમાં પણ એક કેસ નોંધાયો છે. કોઈ પુરાવા નથી કે સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ વંશીયતામાં વધુ પ્રચલિત છે, પરંતુ તે તેના એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી વારસાને કારણે પુરુષોમાં વધુ પ્રચલિત છે. પુરુષોમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોવાથી, આનો અર્થ એ છે કે વારસામાં મળેલા સિન્ડ્રોમ માટે માત્ર એક જ પરિવર્તન જરૂરી છે. સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે, જેનો અર્થ છે કે વારસાગત થવા માટે પરિવર્તન બંને રંગસૂત્રો પર હાજર હોવું આવશ્યક છે. વર્તમાન સંશોધન SCARF સિન્ડ્રોમ માટે વિશિષ્ટ કોઈ વર્તમાન સંશોધન નથી. જો કે, વારસાગત અને હસ્તગત આનુવંશિક વિકૃતિઓ બંને માટે સારવાર અને નિવારણ પદ્ધતિ શોધવા પર સક્રિયપણે સંશોધન હાથ ધરવામાં આવી રહ્યું છે. આમાં નેધરલેન્ડ્સમાં ચહેરાની અસાધારણતાના આનુવંશિક કારણો અને તેની સાથે સંકળાયેલી ગૂંચવણો અને લક્ષણો પર સંશોધનનો સમાવેશ થાય છે. આ અભ્યાસમાં ઇ. એફ. એન. બી. 1 અને ટી. સી. એફ. 12 સહિત ક્રેનિઓસિનોસ્ટોસિસ સંબંધિત નવા કેઝ્યુઅલ જનીનોની ઓળખ તેમજ એ. એલ. એક્સ. 3 અને આર. એ. બી. 23 સહિત દુર્લભ ક્રેનિઓફેશિયલ ખોડખાંપણમાં સામેલ જનીનો સામેલ છે. આ સંશોધન સંભવતઃ એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા અન્ય જનીનોને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે. યુનાઇટેડ કિંગડમમાં હાલમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ચાલી રહી છે જેમાં મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને જોડાયેલી પેશીઓની વિકૃતિઓની સારવાર માટે સરિલુમેબ ઇન્જેક્શનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં એવી સારવાર વિકસાવવાની સંભાવના છે જે મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ અને જોડાયેલી પેશીઓની અસંખ્ય વિકૃતિઓ પર લાગુ થઈ શકે છે, જેમ કે એસ. સી. એ. આર. એફ. સિન્ડ્રોમ. સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે સિન્ડ્રોમ ક્રેનિયોફેશિયલ અસાધારણતા સાથે સિન્ડ્રોમ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અસામાન્યતા સાથે આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ આંતરલિંગી વિવિધતાઓ