GM2 gangliosidoses
જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસિડોઝ એ ત્રણ સંબંધિત આનુવંશિક વિકારોના જૂથ છે જે એન્ઝાઇમ બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝની ઉણપને કારણે પરિણમે છે. આ એન્ઝાઇમ ગેંગ્લિઓસાઇડ્સ તરીકે ઓળખાતા ફેટી એસિડ ડેરિવેટિવ્ઝના બાયોડિગ્રેડેશનને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. આ રોગો તેમના વ્યક્તિગત નામોથી વધુ જાણીતા છેઃ ટે-સૅક્સ રોગ, એબી પ્રકાર અને સેન્ડહોફ રોગ. બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝ એક મહત્વપૂર્ણ હાઇડ્રોલાઇટિક એન્ઝાઇમ છે, જે લાઇસોસોમ્સમાં જોવા મળે છે, જે લિપિડ્સને તોડે છે. જ્યારે બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝ હવે યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, ત્યારે મગજના ચેતાતંત્રમાં લિપિડ્સ એકઠા થાય છે અને સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. જેમ જેમ મગજનો વિકાસ થાય છે તેમ તેમ પ્રારંભિક જીવનમાં ગેંગ્લિઓસાઇડ્સ ઝડપથી બનાવવામાં આવે છે અને બાયોડિગ્રેડ થાય છે. કેટલાક દુર્લભ, અંતમાં શરૂ થતા સ્વરૂપો સિવાય, GM2 ગેંગ્લિઓસિડોઝ જીવલેણ છે. ત્રણેય વિકૃતિઓ સામાન્ય વસ્તીમાં દુર્લભ છે. ટે-સૅક્સ રોગ જાહેર આરોગ્ય મોડેલ તરીકે પ્રખ્યાત બની ગયો છે કારણ કે 1960 ના દાયકાના અંતમાં અને 1970 ના દાયકાની શરૂઆતમાં ટી. એસ. ડી. માટે એન્ઝાઇમ એસે ટેસ્ટની શોધ અને વિકાસ કરવામાં આવ્યો હતો, જે તબીબી આનુવંશિકતામાં પ્રથમ "સામૂહિક તપાસ" સાધનોમાંથી એક પ્રદાન કરે છે. તે તમામ ઓટોસોમલ આનુવંશિક વિકૃતિઓને સમજવા અને અટકાવવા માટે એક સંશોધન અને જાહેર આરોગ્ય મોડેલ બની ગયું. ટે-સૅક્સ રોગ, એબી પ્રકાર અને સેન્ડહોફ રોગને સરળતાથી એક જ રોગ તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યા હોઈ શકે છે, કારણ કે ત્રણ વિકૃતિઓ સમાન ચયાપચય માર્ગની નિષ્ફળતા સાથે સંકળાયેલી છે અને તેનું પરિણામ સમાન છે. ઘણી આનુવંશિક વિકૃતિઓનું વર્ગીકરણ અને નામકરણ ઇતિહાસને પ્રતિબિંબિત કરે છે, કારણ કે આનુવંશિક નિદાન ઉપલબ્ધ થયું તે પહેલાં મોટાભાગના રોગોનું પ્રથમ અવલોકન કરવામાં આવ્યું હતું અને બાયોકેમિસ્ટ્રી અને પેથોફિઝિયોલોજીના આધારે તેનું વર્ગીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું. જો કે, ત્રણ GM2 ગેંગ્લિઓસિડોઝની શોધ કરવામાં આવી હતી અને અલગથી નામ આપવામાં આવ્યા હતા. દરેક ઉપઘટકમાં નિષ્ફળતાના એક અલગ પરમાણુ બિંદુને રજૂ કરે છે જે ઉત્સેચકના સક્રિયકરણ માટે જરૂરી છે. ટે-સૅક્સ રોગ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે જે ચેતા કોષો અને માનસિક અને શારીરિક ક્ષમતાઓના પ્રગતિશીલ બગાડનું કારણ બને છે જે લગભગ છ મહિનાની ઉંમરથી શરૂ થાય છે અને સામાન્ય રીતે ચાર વર્ષની ઉંમર સુધીમાં મૃત્યુમાં પરિણમે છે. તે GM2 ગેંગ્લિઓસિડોઝમાં સૌથી સામાન્ય છે. આ રોગ ત્યારે થાય છે જ્યારે મગજના ચેતા કોષોમાં કોષ પટલ ગેંગ્લિઓસાઇડ્સની હાનિકારક માત્રા એકઠી થાય છે, જે આખરે કોષોના અકાળે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સેન્ડહોફ રોગ એ એક દુર્લભ, ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે મગજ અને કરોડરજ્જુમાં ચેતા કોષોના પ્રગતિશીલ વિનાશનું કારણ બને છે. આ રોગ HEXB જનીનમાં રંગસૂત્ર 5 પર પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે, જે લાઇસોસોમલ ઉત્સેચકો બીટા-એન-એસિટિલહેક્સોસામિનિડેઝ એ અને બી માટે મહત્વપૂર્ણ છે. સેન્ડહોફ રોગ તબીબી રીતે ટે-સૅક્સ રોગથી અલગ નથી. સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ, શિશુ સેન્ડહોફ રોગ, સામાન્ય રીતે બાળપણ સુધીમાં જીવલેણ બની જાય છે. એબી વેરિઅન્ટ GM2-ગેંગ્લિઓસિડોસિસ, એબી વેરિઅન્ટ એક દુર્લભ, ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે મગજ અને કરોડરજ્જુમાં ચેતા કોષોના પ્રગતિશીલ વિનાશનું કારણ બને છે. GM2A જનીનમાં પરિવર્તન એબી વેરિએન્ટનું કારણ બને છે. GM2A જનીન GM2 સક્રિયક તરીકે ઓળખાતા પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે. આ પ્રોટીન એક કોફેક્ટર છે જે બીટા-હેક્સોસામિનિડેઝ એ ના સામાન્ય કાર્ય માટે જરૂરી છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં જ જીવલેણ બની જાય છે. સારવાર GM2 ગેંગ્લિઓસિડોસિસ (ટે-સૅક્સ અને સેન્ડહોફ રોગ) ની સારવાર માટે કોઈ અધિકૃત ઉપચાર પદ્ધતિઓ નથી. જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસિડોસિસ રોગની સંભાળના વર્તમાન ધોરણો સહાયક સંભાળ સુધી મર્યાદિત છે અને તેનો હેતુ પર્યાપ્ત પોષણ અને હાઇડ્રેશન પ્રદાન કરવાનો છે. આ સહાયક સંભાળ GM2 દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. ઉપચારાત્મક ટીમમાં ન્યુરોલોજી, પલ્મોનોલોજી, ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજી, મનોચિકિત્સક, ઓર્થોપેડિક્સ, પોષણ, શારીરિક ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચારના નિષ્ણાતોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. એન-એસિટિલ-લ્યુસીન એન-એસિટિલ-લ્યુસીન એ મૌખિક રીતે સંચાલિત, સંશોધિત એમિનો એસિડ છે જે ઇન્ટ્રાબાયો ઇન્ક (ઓક્સફર્ડ, યુનાઇટેડ કિંગડમ) દ્વારા બહુવિધ દુર્લભ અને સામાન્ય ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ માટે નવીન સારવાર તરીકે વિકસાવવામાં આવી રહ્યું છે. એન-એસિટિલ-લ્યુસીનને યુ. એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) અને યુરોપિયન મેડિસિન્સ એજન્સી (ઇએમએ) અને યુરોપિયન મેડિસિન્સ એજન્સી (ઇએમએ) તરફથી જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસિડોસિસ (ટે-સૅક્સ અને સેન્ડહોફ) સહિત વિવિધ આનુવંશિક રોગોની સારવાર માટે બહુવિધ અનાથ દવા હોદ્દો આપવામાં આવ્યો છે. યુ. એસ. એફ. ડી. એ જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસિડોસિસની સારવાર માટે ઇન્ટ્રાબિયોને એન-એસિટિલ-લ્યુસીન માટે દુર્લભ બાળરોગ રોગની પદવી આપી છે. ટે-સૅક્સ અને સેન્ડહોફ બંને દર્દીઓમાં સહાનુભૂતિપૂર્ણ ઉપયોગના અભ્યાસોએ જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસિડોસિસ માટે એન-એસિટિલ-લ્યુસીન સાથેની સારવારની હકારાત્મક તબીબી અસરો દર્શાવી છે આ અભ્યાસોએ વધુ દર્શાવ્યું છે કે સારી સલામતી રૂપરેખા સાથે સારવાર સારી રીતે સહન કરવામાં આવે છે. જી. એમ. 2 ગેંગ્લિઓસિડોસિસ (ટે-સૅક્સ અને સેન્ડહોફ) ની સારવાર માટે એન-એસિટિલ-એલ-લ્યુસીનની તપાસ કરતી બહુરાષ્ટ્રીય ક્લિનિકલ ટ્રાયલ 2019 માં શરૂ થઈ હતી. ઇન્ટ્રાબાયો નિમેન-પિક રોગ પ્રકાર સી અને એટેક્સિયા-ટેલેન્જીક્ટેસિયાની સારવાર માટે એન-એસિટિલ-એલ-લ્યુસીન સાથે સમાંતર તબીબી પરીક્ષણો પણ કરી રહ્યું છે. એન-એસિટિલ-લ્યુસીન વિકસાવવાની ભવિષ્યની તકોમાં લેવી બોડી ડિમેન્શિયા, એમ્યોટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ, રેસ્ટલેસ લેગ સિન્ડ્રોમ, મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ અને આધાશીશીનો સમાવેશ થાય છે. આ પણ જુઓ GM2 (ગેંગ્લિઓસાઇડ) સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ જીનરિવ્યૂ/NIH/UW એન્ટ્રી ઓન હેક્સોસામિનિડેઝ A ડેફિશિયન્સી ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગો એશકેનાઝી યહૂદીઓ વિષયો લિપિડ સંગ્રહ વિકૃતિઓ