Corneal-cerebellar syndrome
કોર્નિયલ-સેરેબેલર સિન્ડ્રોમ (જેને ડેર કાલૌસ્ટિયન-જારુડી-ખુરી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એક ઓટોસોમલી રીસેસિવ રોગ છે જેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1985 માં કરવામાં આવ્યું હતું. ત્રણ કિસ્સાઓ જાણીતા છેઃ બધા એક જ પરિવારના બહેનો છે. લક્ષણો અને ચિહ્નો શરૂઆતની ઉંમર બાળકની બાળપણમાં હોય છે. બાયલેટરલ કોર્નિયલ ઓપેસિફિકેશન જીવનના બીજા વર્ષમાં શરૂ થયું અને ગંભીર દૃષ્ટિની ક્ષતિ તરફ દોરી ગયું. જો કે, કોર્નિયાની શસ્ત્રક્રિયા અને રિપ્લેસમેન્ટથી દ્રષ્ટિ સારી થઈ. લક્ષણોમાં સ્પિનોસેરેબેલર અધોગતિ અને કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફીનું સંયોજન સામેલ છે. દર્દીઓમાં માનસિક મંદતા અને ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ સેરેબેલર અસાધારણતાઓનું પણ નિદાન કરવામાં આવ્યું હતું. અન્ય લક્ષણોમાં કોર્નિયલ એડીમા, ડેસિમેટ પટલનું જાડું થવું અને ડીજનરેટિવ પેન્નસનો સમાવેશ થાય છે. સ્નાયુ અને સુરલ ચેતામાં અસામાન્યતા જોવા મળી હતી. કારણ નિદાન વિભેદક નિદાન તે મૌસા-અલ એટ અલ દ્વારા તારણ કાઢવામાં આવ્યું હતું. આ રોગ સ્પાસ્ટિક એટેક્સિયા-કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતા રોગથી અલગ છે, જે એક વર્ષ પછી 1986માં એક વંશના બેડોઇન પરિવારમાં જોવા મળ્યો હતો. કોર્નિયલ-સેરેબેલર સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અપંગતાને કારણે સ્પાસ્ટિક એટેક્સિયા-કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી સિન્ડ્રોમથી અલગ પડે છે. કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી પણ સ્ટ્રોમલ થવાને બદલે ઉપકલા છે. સારવાર પણ જુઓ દુર્લભ રોગ સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ સેરેબેલમને અસર કરતા કોર્નિયા સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે