GJC2
ગેપ જંકશન ગામા-2 (GJC2), જેને connexin-46.6 (Cx46.6) અને કનેક્સિન-47 (Cx47) અને ગેપ જંકશન આલ્ફા-12 (GJA12) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં GJC2 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય આ જનીન ગેપ જંકશન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ગેપ જંકશન પ્રોટીન એ હોમોલોગસ કનેક્સિનના મોટા પરિવારના સભ્યો છે અને તેમાં 4 ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન, 2 એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર અને 3 સાયટોપ્લાઝમિક ડોમેન્સનો સમાવેશ થાય છે. આ જનીન કેન્દ્રીય માયલિનેશનમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે અને મનુષ્યમાં પેરિફેરલ માયલિનેશનમાં સામેલ છે. ક્લિનિકલ મહત્વ આ જનીનમાં હોમોઝાઇગસ અથવા સંયોજન હેટેરોઝાઇગસ ખામીઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેલિઝિયસ-મર્ઝબેકર જેવા રોગ-1 નું કારણ છે. આ જ જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ મિસસેન્સ પરિવર્તન તરુણાવસ્થામાં વારસાગત લિમ્ફેડેમાનું કારણ બને છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન સંકલિત પટલ પ્રોટીન કનેક્સિન