Heart-hand syndromes
હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ એ દુર્લભ રોગોનું એક જૂથ છે જે હૃદય અને અંગ બંનેની વિકૃતિઓ સાથે પ્રગટ થાય છે. જાણીતા હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમમાં હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ, બર્ક-તાબાત્ઝનિક સિન્ડ્રોમ, બ્રેકાઇડેક્ટિલી-લોંગ થમ્બ સિન્ડ્રોમ, પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ-બિકસ્પીડ એઓર્ટિક વાલ્વ સિન્ડ્રોમ, હાર્ટ હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્લોવેનિયન પ્રકાર અને હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્પેનિશ પ્રકારનો સમાવેશ થાય છે. પ્રકાર 1 હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 વધુ સામાન્ય રીતે હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય છે. તે હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમનું સૌથી પ્રચલિત સ્વરૂપ છે. તે એક ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકાર છે જે હાથ અને હાથ (ઉપલા અંગો) ના હાડકાંને અસર કરે છે અને હૃદયની સમસ્યાઓનું કારણ પણ બની શકે છે. આ સિન્ડ્રોમમાં હાથમાં ગેરહાજર રેડિયલ અસ્થિ, ધમની સેપ્ટલ ખામી અને પ્રથમ ડિગ્રી હૃદય અવરોધનો સમાવેશ થાય છે. હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 ને બર્ક-તાબાત્ઝનિક સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. બર્ક-ટેબેટ્ઝનિક સિન્ડ્રોમ એ અજ્ઞાત કારણ સાથેની સ્થિતિ છે જે ટૂંકા કદ, જન્મજાત ઓપ્ટિક એટ્રોફી અને બ્રેકીટીલેફાલાન્ગીના લક્ષણો દર્શાવે છે. આ સ્થિતિ અત્યંત દુર્લભ છે જેમાં માત્ર બે જ કેસ જોવા મળે છે. હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 3 હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 3 ખૂબ જ દુર્લભ છે અને સ્પેનિશ પરિવારના માત્ર ત્રણ સભ્યોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. તેને હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્પેનિશ પ્રકાર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્લોવેનિયન પ્રકાર ઘણી પેઢીઓમાં ઘણા લોકોને આ પ્રકારનો અનુભવ થયો છે. તે વેન્ટ્રિક્યુલર ટિકાકાર્ડિયાને કારણે અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુનું કારણ બને છે, અને તે મુખ્યત્વે હળવા હાથની સંડોવણી અને પગની વધુ ગંભીર સંડોવણી સાથે એક અનન્ય પ્રકારના બ્રેકીડેક્ટિલીનું કારણ બને છે. એક પરિવારમાં વર્ણવેલ બ્રેકીડેક્ટીલી-લાંબા અંગૂઠા સિન્ડ્રોમ. સિન્ડ્રોમમાં એક વિશિષ્ટ લક્ષણ લાંબા અંગૂઠા સાથે સપ્રમાણતાવાળા બ્રેકીડેક્ટિલી છે. પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ-બિકસ્પીડ એઓર્ટિક વાલ્વ સિન્ડ્રોમ એ પુષ્ટિ કરવામાં આવી છે કે પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ-બિકસ્પીડ એઓર્ટિક વાલ્વ સિન્ડ્રોમ એ ચાર સિન્ડ્રોમના એલેલિક પ્રકારથી અલગ સિન્ડ્રોમ છે. હાથની વિસંગતતાઓમાં મેટાકાર્પલ હાયપોપ્લાસિયાનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિકતા તે અજ્ઞાત છે કે શું હૃદય-હાથના લક્ષણો વહેંચાયેલ અથવા અલગ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થાય છે. એવો દાવો કરવામાં આવ્યો છે કે જન્મજાત હૃદયના રોગો મર્યાદિત સંખ્યામાં સહિયારી આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થાય છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ, બ્રેકાઇડેક્ટિલી-લોંગ થમ્બ સિન્ડ્રોમ, પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ-બિકસ્પીડ એઓર્ટિક વૉલ્વ સિન્ડ્રોમ અને હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ, સ્લોવેનિયન પ્રકાર ઓટોસોમલી પ્રબળ વિકૃતિઓ તરીકે જાણીતા છે. બ્રેકીડેક્ટીલી-લોંગ થમ્બ સિન્ડ્રોમ એક જ કિસ્સામાં પુરુષથી પુરુષમાં ફેલાય છે તેવું જાણીતું છે. આ પણ જુઓ કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગ જન્મજાત હૃદયની ખામી જન્મજાત અંગ વિકૃતિઓ હાથની વિકૃતિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ દુર્લભ લક્ષણો