Amelanism
એમેલેનિઝમ (એમેલેનોસિસ તરીકે પણ ઓળખાય છે) એ મેલાનિન્સ તરીકે ઓળખાતા રંગદ્રવ્યોના અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ રંગદ્રવ્યની અસાધારણતા છે, જે સામાન્ય રીતે ટાયરોસિનેઝ કાર્યના આનુવંશિક નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે. એમેલેનિઝમ માછલી, ઉભયજીવી, સરીસૃપ, પક્ષીઓ અને મનુષ્યો સહિત સસ્તન પ્રાણીઓને અસર કરી શકે છે. એમેલેનિસ્ટીક પ્રાણીનો દેખાવ બાકીના બિન-મેલાનિન રંગદ્રવ્યો પર આધાર રાખે છે. મેલાનિઝમની વિરુદ્ધ મેલાનિઝમ છે, જે મેલાનિનની ઊંચી ટકાવારી છે. સમાન સ્થિતિ, આલ્બિનિઝમ, એક વારસાગત સ્થિતિ છે જે પ્રાણીઓમાં આંખો, ચામડી, વાળ, ભીંગડા, પીંછા અથવા ત્વચામાં રંગદ્રવ્યની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આના પરિણામે સામાન્ય રીતે ગુલાબી અથવા લાલ આંખો ધરાવતું સંપૂર્ણ સફેદ પ્રાણી બને છે. મેલાનિન અને મેલાનિનનું ઉત્પાદન મેલાનિન એ છોડ, પ્રાણીઓ અને પ્રોટીસ્ટમાં જોવા મળતું સંયોજન છે, અને તે એમિનો એસિડ ટાયરોસિનમાંથી મેળવવામાં આવે છે. મેલાનિન એક ફોટોપ્રોટેક્ટન્ટ છે, જે સૂર્યના ડીએનએ-નુકસાનકારક અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગને શોષી લે છે. કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓની ચામડી અને વાળ, પીંછા અથવા ભીંગડાઓમાં મેલાનિન હોય છે. તેમની આંખમાં રંગદ્રવ્ય પેશીઓના બે સ્તરો પણ હોય છેઃ મેઘધનુષના આગળના ભાગમાં સ્ટ્રોમા અને મેઘધનુષના પાછળના ભાગમાં રંગદ્રવ્ય કોષોનું પાતળું પરંતુ નિર્ણાયક સ્તર, મેઘધનુષ વર્ણદ્રવ્ય ઉપકલા. મેલાનિન આંતરિક કાનમાં પણ હાજર હોય છે, અને શ્રાવ્ય પ્રણાલીના પ્રારંભિક વિકાસ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. મેલાનિન મગજ અને મૂત્રપિંડની ગ્રંથિના ભાગોમાં પણ જોવા મળે છે. મેલાનિન મેલાનોસોમ્સ તરીકે ઓળખાતા ઓર્ગેનેલ્સમાં ઉત્પન્ન થાય છે. મેલાનિનના ઉત્પાદનને મેલાનોજેનેસિસ કહેવામાં આવે છે. મેલાનોસોમ્સ મેલાનોસાઇટ્સ તરીકે ઓળખાતા વિશિષ્ટ રંગદ્રવ્ય કોષોમાં જોવા મળે છે, પરંતુ તે અન્ય કોષો દ્વારા પણ ઘેરાયેલા હોઈ શકે છે, જેને પછી મેલાનોફેજ કહેવામાં આવે છે. વાળ મૂળના બલ્બમાં મેલાનોસાઇટ્સમાંથી રંગદ્રવ્ય મેળવે છે, જે વાળના વધતા માળખામાં મેલાનોસોમ્સને જમા કરે છે. મેલાનિન્સના ઉત્પાદનમાં એક મહત્વપૂર્ણ પગલું એ ટાયરોસિનેઝ નામના એન્ઝાઇમ દ્વારા ટાયરોસિનનું ઉત્પ્રેરણ છે, જે ડોપાક્વિનોનનું ઉત્પાદન કરે છે. ડોપાક્વિનોન યુમેલેનિન અથવા ફેઓમેલનિન બની શકે છે. યુમેલેનિન, જેનો અર્થ સાચો કાળો થાય છે, તે એક ગાઢ સંયોજન છે જે પ્રકાશની મોટાભાગની તરંગલંબાઇને શોષી લે છે અને પરિણામે કાળો અથવા કથ્થઈ દેખાય છે. ફીઓમેલનિન, જેનો અર્થ રૂફસ-બ્લેક થાય છે, તે સલ્ફર ધરાવતા સિસ્ટીનની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, અને પરિણામે તે લાલથી પીળો દેખાય છે. યુમેલેનિન ધરાવતા મેલાનોસોમ્સ યુમેલેનોસોમ્સ છે, જ્યારે ફેઓમેલનિન ધરાવતા ફેઓમેલાનોસોમ્સ છે. મેલાનોસાઇટ-ઉત્તેજક હોર્મોન (એમ. એસ. એચ.) મેલાનોકોર્ટિન 1 રીસેપ્ટર (એમ. સી. 1. આર.) સાથે જોડાય છે અને મેલાનોસાઇટ્સને યુમેલેનિનના ઉત્પાદન માટે પ્રતિબદ્ધ કરે છે. આ સંકેતની ગેરહાજરીમાં, મેલાનોસાઇટ્સ ફેઓમેલનિન ઉત્પન્ન કરે છે. અન્ય રાસાયણિક, એગૌટી સિગ્નલિંગ પેપ્ટાઇડ (એએસપી), પોતાને એમસી1આર સાથે જોડી શકે છે અને એમએસએચ/એમસી1આર સિગ્નલિંગમાં દખલ કરી શકે છે. ઘણા સસ્તન પ્રાણીઓમાં, એ. એસ. પી. ના સ્તરમાં વિવિધતા યુમેલેનિન અને ફેઓમેલનિનના ઉત્પાદન વચ્ચે મેલાનોસાઇટ્સને ફેરવે છે, જેના પરિણામે રંગીન પેટર્ન બને છે. મેલાનોસાઇટ્સ, અને માછલીઓ, ઉભયજીવીઓ અને સરિસૃપમાં જોવા મળતા સમાંતર મેલાનોફોર્સ, ગર્ભમાં પેશીઓની પટ્ટીમાંથી મેળવવામાં આવે છે જેને ન્યુરલ ક્રેસ્ટ કહેવાય છે. ન્યુરલ ક્રેસ્ટમાં સ્ટેમ કોશિકાઓ સ્વાયત્ત ચેતાતંત્રના કોષો, હાડપિંજરના સહાયક ઘટકો જેમ કે કોન્ડ્રોસાઇટ્સ, અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીના કોષો અને મેલાનોસાઇટ્સને જન્મ આપે છે. પેશીઓની આ પટ્ટી ગર્ભની પૃષ્ઠીય મધ્યરેખા સાથે જોવા મળે છે, અને બહુવિધ કોષો ગર્ભની બાજુઓ સાથે, અથવા જંતુના સ્તરો દ્વારા, તેમના અંતિમ સ્થળોએ સ્થળાંતર કરે છે. મેલાનોસાઇટ સ્ટેમ કોશિકાઓને મેલાનોબ્લાસ્ટ કહેવામાં આવે છે. મેલાનોબ્લાસ્ટ્સના સ્થળાંતરમાં અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલી પરિસ્થિતિઓને સામૂહિક રીતે પાઇબાલ્ડિઝમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. મેઘધનુષ રંગદ્રવ્ય ઉપકલાના રંગદ્રવ્ય કોષો એક અલગ ગર્ભશાસ્ત્રીય મૂળ ધરાવે છે. પાઇબાલ્ડિઝમ અને એમેલેનિઝમ એ અલગ શરતો છે. સસ્તન પ્રાણીઓમાં મેલાનિન એકમાત્ર રંગદ્રવ્યો છે જે સસ્તન પ્રાણીઓ ઉત્પન્ન કરે છે. સસ્તન પ્રાણી રાસાયણિક રીતે મેલાનિનનું ઉત્પાદન કરવામાં અસમર્થ હોય તો તે તેને સંપૂર્ણપણે રંગહીન બનાવે છે. આ સ્થિતિને વધુ સામાન્ય રીતે આલ્બિનિઝમ કહેવામાં આવે છે. એમેલેનિસ્ટીક સસ્તન પ્રાણીઓમાં સફેદ વાળ, ગુલાબી ત્વચા અને આંખો હોય છે જે ગુલાબી, લાલ અથવા વાયોલેટ દેખાવ ધરાવે છે. લાલ આંખો મેઘધનુષ રંગદ્રવ્ય ઉપકલામાં રંગદ્રવ્યના અભાવને કારણે થાય છે. જ્યારે સ્ટ્રોમા રંગહીન હોય પરંતુ મેઘધનુષ રંગદ્રવ્ય ઉપકલા ન હોય, ત્યારે સસ્તન પ્રાણીઓની આંખો વાદળી દેખાય છે. પિગમેન્ટ એપિથેલિયમમાં મેલાનિન દ્રશ્ય ઉગ્રતા અને વિપરીતતા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. મેલાનોજેનેસિસ કાર્યની ખોટ એ જનીન સાથે જોડાયેલી છે જે ટાયરોસિનેઝને એન્કોડ કરે છે. કલર લોકસ પર આ જનીન, ટીવાયઆરના અમુક એલીલ્સ, મનુષ્યોમાં ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 1 અને ઉંદર અને અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓમાં પરિચિત લાલ આંખવાળા આલ્બિનોની સ્થિતિનું કારણ બને છે. અન્ય કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓમાં અન્ય કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓ, જેમ કે માછલીઓ, ઉભયજીવી, સરીસૃપ અને પક્ષીઓ, વિવિધ પ્રકારના બિન-મેલાનિન રંગદ્રવ્યો ઉત્પન્ન કરે છે. મેલાનિનના ઉત્પાદનમાં વિક્ષેપ આ રંગદ્રવ્યોના ઉત્પાદનને અસર કરતું નથી. અન્ય કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓમાં બિન-મેલાનિન રંગદ્રવ્યો ક્રોમેટોફોર્સ તરીકે ઓળખાતા કોષો દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. આ વર્ગીકરણમાં, ઝેન્થોફોર્સ એ કોષો છે જેમાં મુખ્યત્વે પીળા રંગના ટેરિડીન હોય છે, જ્યારે એરિથ્રોફોર્સમાં મુખ્યત્વે નારંગી રંગના કેરોટીનોઇડ્સ હોય છે. કેટલીક પ્રજાતિઓમાં ઇરિડોફોર્સ અથવા લ્યુકોફોર્સ પણ હોય છે, જેમાં સાચા રંગદ્રવ્યો હોતા નથી, પરંતુ પ્રકાશ-પ્રતિબિંબીત રચનાઓ હોય છે જે વક્રતા આપે છે. એક અત્યંત અસામાન્ય પ્રકારનો ક્રોમેટોફોર, સાયનોફોર, ખૂબ જ આબેહૂબ વાદળી રંગદ્રવ્ય ઉત્પન્ન કરે છે. માછલીઓ, ઉભયજીવીઓ, સરિસૃપ અને પક્ષીઓમાં એમેલેનિઝમ સસ્તન પ્રાણીઓની જેમ જ આનુવંશિક ઇટીયોલોજી ધરાવે છેઃ ટાયરોસિનેઝ કાર્યનું નુકસાન. જો કે, અન્ય રંજકદ્રવ્યોની હાજરીને કારણે, અન્ય એમેલેનિસ્ટીક કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓ એમેલેનિસ્ટીક સસ્તન પ્રાણીઓની જેમ ભાગ્યે જ સફેદ અને લાલ આંખોવાળા હોય છે. એયુમેલાનિઝમ મેલાનોસાઇટ્સ એયુમેલનિનના ઉત્પાદનને સંકેત આપવા માટે મેલાનોકોર્ટિન 1 રીસેપ્ટર (એમસી 1 આર) પર આધાર રાખે છે. મેલાનોકોર્ટિન 1 રીસેપ્ટર કાર્યમાં ઘટાડો અથવા એમસી1આર-વિરોધી, એગોટી સિગ્નલિંગ પેપ્ટાઇડની ઉચ્ચ પ્રવૃત્તિ, યુમેલેનિનની વ્યાપક ગેરહાજરીનું કારણ બની શકે છે. એમસી1આર કાર્યમાં ઘટાડો, એક અપ્રભાવી લક્ષણ, ઘણી પ્રજાતિઓમાં જોવા મળ્યું છે. મનુષ્યોમાં, એમસી1આર જનીનના વિવિધ પરિવર્તનો લાલ વાળ, ગૌરવર્ણ વાળ, ગોરી ત્વચા અને સૂર્યકિરણ ત્વચા અને મેલાનોમાની સંભાવનામાં પરિણમે છે. એમસી1આર જનીનના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા એયુમેલેનિક વાળના કોટને ઉંદર, ઢોર, કૂતરા અને ઘોડાઓમાં પણ ઓળખવામાં આવ્યા છે. આ કોટના રંગોને ઉંદર અને કૂતરાઓમાં "પીળો", પશુઓમાં "લાલ" અને ઘોડાઓમાં ચેસ્ટનટ કહેવામાં આવે છે. કોટમાં યુમેલેનિનનું નુકસાન, આ પ્રજાતિઓમાં, હાનિકારક નથી. ફેઓમેલનિનની વિપુલતા પર એયુમેલાનિઝમ અને હાયપરફેઓમેલાનિઝમ વચ્ચેનો તફાવત સિમેન્ટીક છે. એફેઓમેલાનિઝમ એ ઇન્ટીગ્યુમેંટરી સિસ્ટમ અને/અથવા આંખોમાંથી ફેઓમેલનિનની અસામાન્ય ગેરહાજરી છે. મેલાનોકોર્ટિન 1 રીસેપ્ટરની ગેરહાજરીમાં મેલાનોસાઇટ્સ દ્વારા ફીઓમેલનિન ઉત્પન્ન થાય છે. આ ગેરહાજરી એગૌતી સિગ્નલિંગ પ્રોટીન દ્વારા મધ્યસ્થી કરવામાં આવે છે, જે મેલાનોકોર્ટિન 1 રીસેપ્ટરનો વિરોધ કરે છે. એગૌતી સિગ્નલિંગ પ્રોટીનના કાર્યમાં ઘટાડો એ મધ્યસ્થી વિનાના યુમેલેનિનના ઉત્પાદનને મંજૂરી આપી શકે છે, જે સમાન કાળાથી ભૂરા રંગનો કોટ રંગ ઉત્પન્ન કરે છે. આ સ્થિતિ કૂતરાઓ, બિલાડીઓ અને ઘોડાઓમાં જોઇ શકાય છે. અપ્રભાવી એગૌતી પરિવર્તનવાળા સસ્તન પ્રાણીઓનો દેખાવ સામાન્ય રીતે ગાઢ કાળો હોય છે. એયુમેલાનિઝમની જેમ, ફેઓમેલનિનની અછત અને યુમેલનિનની વિપુલતા વચ્ચેનો તફાવત એ એક શબ્દ છે. ઉંદરમાં કેટલાક એગૌતી એલીલ્સ સ્વાસ્થ્ય ખામીઓ સાથે સંકળાયેલા છે, પરંતુ કૂતરાઓ, બિલાડીઓ અથવા ઘોડાઓમાં આવું નથી. આલ્બિનિઝમ ડાયસ્ક્રોમિયા એરિથ્રિઝમ હેટેરોક્રોમિયા ઇરિડમ લ્યુસિઝમ મેલાનિઝમ પીબાલ્ડિઝમ વિટિલિગો ઝેન્થોક્રોમિઝમ સંદર્ભો ઓએમઆઈએમ ત્વચારોગવિજ્ઞાન પરિભાષા વિના પિગમેન્ટેશન આનુવંશિક વિકૃતિઓના વિક્ષેપ