Endogenous retrovirus
એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસ (ઇ. આર. વી.) એ જીનોમમાં એન્ડોજેનસ વાયરલ તત્વો છે જે નજીકથી મળતા આવે છે અને રેટ્રોવાયરસમાંથી મેળવી શકાય છે. તેઓ જડબાના કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓના જીનોમમાં વિપુલ પ્રમાણમાં હોય છે, અને તેઓ માનવ જીનોમના 5-8% (~ 1 ટકાના ઓછા અંદાજ) સુધી સમાવિષ્ટ હોય છે. ઇ. આર. વી. એ ઊભી રીતે વારસામાં મળેલો પ્રોવાઇરલ ક્રમ છે અને ટ્રાન્સપોસન તરીકે ઓળખાતા જનીનના પ્રકારનો પેટા વર્ગ છે, જે સામાન્ય રીતે જનીન અભિવ્યક્તિ અને નિયમનમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવવા માટે જીનોમમાં પેક કરી શકાય છે અને ખસેડી શકાય છે. જો કે ઇ. આર. વી. માં મોટાભાગના ટ્રાન્સપોસન કાર્યોનો અભાવ હોય છે, તે સામાન્ય રીતે ચેપી નથી અને ઘણીવાર રેટ્રોવાયરલ પ્રતિકૃતિ ચક્રના ખામીયુક્ત જીનોમિક અવશેષો હોય છે. યજમાન કોષના પરમાણુ જીનોમમાં તેમના એકીકરણ અને રિવર્સ-ટ્રાન્સક્રિપ્શનને કારણે તેઓ જર્મલાઇન પ્રોવાયરસ રેટ્રોએલિમેન્ટ્સ તરીકે અલગ પડે છે. સંશોધકોએ સૂચવ્યું છે કે રેટ્રોવાયરસ રેટ્રોટ્રાન્સપોસન નામના ટ્રાન્સપોસનના પ્રકારમાંથી વિકસિત થયા છે, જે વર્ગ I તત્વ છે; આ જનીનો પરિવર્તિત થઈ શકે છે અને જિનોમમાં અન્ય સ્થાન પર જવાને બદલે તેઓ બાહ્ય અથવા રોગકારક બની શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે તમામ ઇ. આર. વી. રેટ્રોવાયરસ દ્વારા દાખલ કરવામાં આવ્યા ન હોઈ શકે, પરંતુ કેટલાક રેટ્રોવાયરસમાં આનુવંશિક માહિતી માટેનો સ્રોત હોઈ શકે છે જે તેઓ મળતા આવે છે. જ્યારે જીવાણુ-રેખામાં વાયરલ ડીએનએનું એકીકરણ થાય છે, ત્યારે તે ઇ. આર. વી. ને જન્મ આપી શકે છે, જે પાછળથી યજમાન વસ્તીના જનીન પૂલમાં સ્થિર થઈ શકે છે. રચના રેટ્રોવાયરસના પ્રતિકૃતિ ચક્રમાં યજમાન કોષના પરમાણુ જિનોમમાં વાયરલ જિનોમની ડીએનએ નકલ દાખલ ("એકીકરણ") થાય છે. મોટાભાગના રેટ્રોવાયરસ શારીરિક કોષોને ચેપ લગાવે છે, પરંતુ જર્મલાઇન કોષો (કોષો કે જે ઇંડા અને શુક્રાણુ ઉત્પન્ન કરે છે) નો પ્રસંગોપાત ચેપ પણ થઈ શકે છે. ભાગ્યે જ, રેટ્રોવાયરલ એકીકરણ જર્મલાઇન કોષમાં થઈ શકે છે જે એક સક્ષમ જીવતંત્રમાં વિકસિત થાય છે. આ જીવતંત્ર દાખલ કરેલા રેટ્રોવાયરલ જીનોમને તેના પોતાના જીનોમના અભિન્ન ભાગ તરીકે વહન કરશે-એક "એન્ડોજેનસ" રેટ્રોવાયરસ (ઇ. આર. વી.) જે તેના સંતાનો દ્વારા નવતર એલીલ તરીકે વારસામાં મળી શકે છે. ઘણા ERV લાખો વર્ષોથી તેમના યજમાનોના જિનોમમાં ટકી રહ્યા છે. જો કે, આમાંના મોટાભાગના લોકોએ યજમાન ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન નિષ્ક્રિય પરિવર્તન પ્રાપ્ત કર્યું છે અને હવે તે વાયરસ ઉત્પન્ન કરવામાં સક્ષમ નથી. ઇ. આર. વી. ને જિનોમમાંથી આંશિક રીતે રિકમ્બિનેશનલ ડીલીશન તરીકે ઓળખાતી પ્રક્રિયા દ્વારા પણ દૂર કરી શકાય છે, જેમાં નવા સંકલિત રેટ્રોવાયરસની બાજુમાં સમાન સિક્વન્સ વચ્ચે પુનઃસંયોજન વાયરલ જિનોમના આંતરિક, પ્રોટીન-કોડિંગ પ્રદેશોને કાઢી નાખવામાં પરિણમે છે. સામાન્ય રેટ્રોવાયરસ જિનોમમાં ત્રણ જનીનો હોય છે જે તેના વાયરલ જિનોમના આક્રમણ, પ્રતિકૃતિ, પલાયન અને ફેલાવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આ ત્રણ જનીનો છે ગેગ (વાયરલ કોર માટે માળખાકીય પ્રોટીન માટે એન્કોડ), પોલ (રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ, ઇન્ટિગ્રેઝ અને પ્રોટીઝ માટે એન્કોડ), અને એનવી (વાયરસના બાહ્ય માટે કોટ પ્રોટીન માટે એન્કોડ). આ વાયરલ પ્રોટીનને પોલીપ્રોટીન તરીકે એન્કોડ કરવામાં આવે છે. તેમના જીવન ચક્રને આગળ વધારવા માટે, રેટ્રોવાયરસ યજમાન કોષની મશીનરી પર ભારે આધાર રાખે છે. પ્રોટીઝ વાયરલ પોલીપ્રોટીનના પેપ્ટાઇડ બંધને ઘટાડે છે, જે અલગ પ્રોટીનને કાર્યાત્મક બનાવે છે. યજમાન કોષના કોષરસમાં વાયરલ આર. એન. એ. માંથી ન્યુક્લિયસમાં પ્રવેશતા પહેલા વાયરલ ડી. એન. એ. નું સંશ્લેષણ કરવા માટે રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેસ કાર્યો કરે છે. સંકલન યજમાન જીનોમમાં વાયરલ ડીએનએના એકીકરણને માર્ગદર્શન આપે છે. સમય જતાં, ઇ. આર. વી. નું જીનોમ માત્ર બિંદુ પરિવર્તન જ પ્રાપ્ત કરતું નથી, પરંતુ અન્ય ઇ. આર. વી. સાથે પણ ફેરબદલ અને પુનઃસંયોજન કરે છે. એન. વી. માટે સડી ગયેલા ક્રમવાળા ઇ. આર. વી. નો પ્રસાર થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. જીનોમિક ઉત્ક્રાંતિમાં ભૂમિકા એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસ જીનોમને આકાર આપવામાં સક્રિય ભૂમિકા ભજવી શકે છે. આ ક્ષેત્રમાં મોટાભાગના અભ્યાસોએ મનુષ્યો અને ઉચ્ચ વાંદરાઓના જીનોમ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું છે, પરંતુ ઉંદર અને ઘેટાં જેવા અન્ય કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓનો પણ ઊંડાણપૂર્વક અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. લાંબી ટર્મિનલ રિપીટ (એલ. ટી. આર.) સિક્વન્સ કે જે ઇ. આર. વી. જીનોમની બાજુમાં હોય છે તે વારંવાર વૈકલ્પિક પ્રમોટર અને એન્હાન્સર્સ તરીકે કામ કરે છે, જે ઘણીવાર પેશી-વિશિષ્ટ પ્રકારો ઉત્પન્ન કરીને ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમમાં ફાળો આપે છે. વધુમાં, રેટ્રોવાયરલ પ્રોટીન પોતે જ નવીન યજમાન કાર્યો, ખાસ કરીને પ્રજનન અને વિકાસમાં સેવા આપવા માટે સહ-પસંદ કરવામાં આવ્યા છે. હોમોલોગસ રેટ્રોવાયરલ સિક્વન્સ વચ્ચેનું પુનઃસંયોજન પણ જનીન ફેરબદલ અને આનુવંશિક વિવિધતાની પેઢીમાં ફાળો આપે છે. વધુમાં, રેટ્રોવાયરલ સિક્વન્સની સંભવિત વિરોધી અસરોના ઉદાહરણમાં, રિપ્રેસર જનીનો તેમની સામે લડવા માટે સહ-વિકસિત થયા છે. લગભગ 90 ટકા એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસ સોલો એલ. ટી. આર. છે, જેમાં તમામ ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ્સ (ઓ. આર. એફ.) નો અભાવ હોય છે. સંપૂર્ણ રેટ્રોવાયરલ સિક્વન્સ સાથે સંકળાયેલા સોલો એલ. ટી. આર. અને એલ. ટી. આર. યજમાન જનીનો પર ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ તત્વો તરીકે કામ કરે છે. તેમની ક્રિયાની શ્રેણી મુખ્યત્વે પ્રોટીન કોડિંગ જનીનોના 5 'યુ. ટી. આર. માં દાખલ કરીને છે; જો કે, તેઓ 70-100 kb દૂર સુધીના જનીનો પર કાર્ય કરવા માટે જાણીતા છે. આમાંના મોટાભાગના ઘટકો તેમના અનુરૂપ જનીનોમાં ઇન્દ્રિય દિશામાં દાખલ કરવામાં આવે છે, પરંતુ એલ. ટી. આર. એન્ટિસેન્સ દિશામાં અને પડોશી જનીનો માટે દ્વિદિશાત્મક પ્રમોટર તરીકે કામ કરતા હોવાના પુરાવા મળ્યા છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એલ. ટી. આર. જનીન માટે મુખ્ય પ્રવર્તક તરીકે કાર્ય કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, મનુષ્યોમાં AMY1C તેના પ્રમોટર પ્રદેશમાં સંપૂર્ણ ERV ક્રમ ધરાવે છે; સંકળાયેલ LTR પાચન ઉત્સેચક એમીલેઝની લાળ વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિ પ્રદાન કરે છે. ઉપરાંત, પિત્ત એસિડ-સી. ઓ. એ. માટે પ્રાથમિક પ્રવર્તકઃ એમિનો એસિડ એન-એસાઇલટ્રાન્સફેરેઝ (બી. એ. એ. ટી.), જે પિત્ત ચયાપચયમાં અભિન્ન એવા ઉત્સેચક માટે કોડ કરે છે, તે એલ. ટી. આર. મૂળનું છે. એકલ ERV-9 LTR દાખલ કરવાથી કાર્યાત્મક ખુલ્લી વાંચન ફ્રેમ ઉત્પન્ન થઈ હોઈ શકે છે, જે માનવ પ્રતિરક્ષા સંબંધિત GTPase જનીન (IRGM) ના પુનર્જન્મનું કારણ બને છે. ઇ. આર. વી. દાખલ કરવાથી માનવ લેપ્ટિન હોર્મોન રીસેપ્ટરની જેમ જનીનમાં સીધા એકીકરણ દ્વારા અથવા ફોસ્ફોલિપેઝ એ-2 જેવા પ્રોટીનની જેમ અપસ્ટ્રીમ એલ. ટી. આર. ની અભિવ્યક્તિ દ્વારા વૈકલ્પિક સ્પ્લાઇસ સાઇટ્સ ઉત્પન્ન થાય છે. જો કે, મોટાભાગે એલ. ટી. આર. ઘણા વૈકલ્પિક પ્રવર્તકોમાંના એક તરીકે કાર્ય કરે છે, જે ઘણીવાર પ્રજનન અને વિકાસ સંબંધિત પેશી-વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિ પ્રદાન કરે છે. હકીકતમાં, જાણીતા એલ. ટી. આર.-પ્રમોટેડ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પ્રકારોમાંથી 64 ટકા પ્રજનન પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, એસ્ટ્રોજન સંશ્લેષણ માટે એક મહત્વપૂર્ણ ઉત્સેચક એરોમાટેઝ P450 માટે જનીન CYP19 કોડ, જે સામાન્ય રીતે મોટાભાગના સસ્તન પ્રાણીઓના મગજ અને પ્રજનન અંગોમાં વ્યક્ત થાય છે. જો કે, વાંદરાઓમાં, એલ. ટી. આર.-પ્રમોટેડ ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ વેરિઅન્ટ સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદનને અભિવ્યક્તિ પ્રદાન કરે છે અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન એસ્ટ્રોજનના સ્તરને નિયંત્રિત કરવા માટે જવાબદાર છે. વધુમાં, ચેતાકોષીય એપોપ્ટોસિસ અવરોધક પ્રોટીન (એન. એ. આઈ. પી.), જે સામાન્ય રીતે વ્યાપક હોય છે, તેમાં એચ. ઈ. આર. વી.-પી. પરિવારનું એલ. ટી. આર. હોય છે જે વૃષણ અને પ્રોસ્ટેટને અભિવ્યક્તિ પ્રદાન કરે છે. અન્ય પ્રોટીન, જેમ કે નાઈટ્રિક ઓક્સાઇડ સિન્થેઝ 3 (એન. ઓ. એસ. 3), ઇન્ટરલ્યુકિન-2 રીસેપ્ટર બી (આઈ. એલ. 2. આર. બી.), અને એસ્ટ્રોજન સંશ્લેષણના અન્ય મધ્યસ્થી, એચ. એસ. ડી. 17. બી. 1, પણ વૈકલ્પિક રીતે એલ. ટી. આર. દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે જે પ્લેસેન્ટલ અભિવ્યક્તિ પ્રદાન કરે છે, પરંતુ તેમના ચોક્કસ કાર્યો હજુ સુધી જાણીતા નથી. પ્રજનન અભિવ્યક્તિનું ઊંચું પ્રમાણ એ પદ્ધતિની પાછળની અસર હોવાનું માનવામાં આવે છે જેના દ્વારા તેઓ અંતર્જનિત થયા હતા; જો કે, આ રોગાણુ-રેખા પેશીઓમાં ડીએનએ મિથાઇલેશનના અભાવને કારણે પણ હોઈ શકે છે. પ્લેસેન્ટલ પ્રોટીન અભિવ્યક્તિનું શ્રેષ્ઠ-લાક્ષણિક ઉદાહરણ વૈકલ્પિક રીતે પ્રોત્સાહિત યજમાન જનીનમાંથી નહીં પરંતુ રેટ્રોવાયરલ પ્રોટીનના સંપૂર્ણ સહ-વિકલ્પમાંથી આવે છે. રેટ્રોવાયરલ ફ્યુઝોજેનિક એનવી પ્રોટીન, જે યજમાન કોષમાં વિરિયનના પ્રવેશમાં ભૂમિકા ભજવે છે, તેની સસ્તન પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદનના વિકાસ પર મહત્વપૂર્ણ અસર પડી છે. સસ્તન પ્રાણીઓમાં, સિન્સીટિન તરીકે ઓળખાતા અખંડ એનવી પ્રોટીન સિન્સીટીયોટ્રોફોબ્લાસ્ટ્સની રચના અને કાર્ય માટે જવાબદાર છે. આ મલ્ટીન્યૂક્લીએટેડ કોષો મુખ્યત્વે પોષક તત્ત્વોનું વિનિમય જાળવવા અને ગર્ભને માતાની રોગપ્રતિકારક શક્તિથી અલગ કરવા માટે જવાબદાર છે. એવું સૂચવવામાં આવ્યું છે કે આ કાર્ય માટે આ પ્રોટીનની પસંદગી અને સ્થિરીકરણએ જીવંતતાના ઉત્ક્રાંતિમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવી છે. વધુમાં, ઇ. આર. વી. અને તેમના સંબંધિત એલ. ટી. આર. નો સમાવેશ આંતર-રંગસૂત્ર સ્થાન પર વાયરલ સિક્વન્સ વચ્ચેના પુનઃસંયોજનને કારણે રંગસૂત્રની પુનઃગોઠવણીને પ્રેરિત કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. આ પુનઃગોઠવણીઓ જનીનની પ્રતિકૃતિઓ અને કાઢી નાખવા માટે પ્રેરિત હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે જે મોટે ભાગે જીનોમ પ્લાસ્ટિસિટીમાં ફાળો આપે છે અને જનીન કાર્યની ગતિશીલતામાં નાટ્યાત્મક રીતે ફેરફાર કરે છે. વધુમાં, સામાન્ય રીતે પાછળના ઘટકો ઝડપથી વિકસતા, સસ્તન-વિશિષ્ટ જનીન પરિવારોમાં મોટા ભાગે પ્રચલિત છે, જેમના કાર્ય મોટે ભાગે તણાવ અને બાહ્ય ઉત્તેજનાના પ્રતિભાવ સાથે સંબંધિત છે. ખાસ કરીને, માનવ વર્ગ I અને વર્ગ II એમ. એચ. સી. જનીનો બંનેમાં અન્ય બહુ-લોકસ-જનીન પરિવારોની તુલનામાં એચ. ઈ. આર. વી. તત્વોની ઉચ્ચ ઘનતા હોય છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે એચ. ઇ. આર. વી. એ વ્યાપક ડુપ્લિકેટ ડુપ્લીકન બ્લોકની રચનામાં ફાળો આપ્યો છે જે જનીનોના એચ. એલ. એ. વર્ગ 1 કુટુંબ બનાવે છે. વધુ ખાસ રીતે, HERV મુખ્યત્વે આ બ્લોક વચ્ચેના વિરામ બિંદુઓની અંદર અને વચ્ચેના પ્રદેશો પર કબજો કરે છે, જે સૂચવે છે કે નોંધપાત્ર ડુપ્લિકેશન અને કાઢી નાંખવાની ઘટનાઓ, જે સામાન્ય રીતે અસમાન ક્રોસઓવર સાથે સંકળાયેલી હોય છે, તેમની રચનાને સરળ બનાવે છે. ઇમ્યુનોહાપ્લોટાઇપ્સ તરીકે વારસામાં મળેલા આ બ્લોક્સની પેઢી, એન્ટિજેન્સની વિશાળ શ્રેણી સામે રક્ષણાત્મક બહુરૂપતા તરીકે કામ કરે છે જેણે મનુષ્યને અન્ય વાંદરાઓ કરતાં વધુ લાભ આપ્યો હોઈ શકે છે. વિવિધ પ્રજાતિઓ વચ્ચેના ખૂબ જ ઉત્ક્રાંતિવાદી અલગ અંગો હોવાની સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદનની લાક્ષણિકતા ઇ. આર. વી. વધારનારાઓના સહ-વિકલ્પના પરિણામે હોવાનું સૂચવવામાં આવ્યું છે. હોર્મોન્સ અને વૃદ્ધિ પરિબળોને એન્કોડ કરતા જનીનોમાં પરિવર્તનને બદલે નિયમનકારી પરિવર્તન, પ્લેસેન્ટલ મોર્ફોલોજીના જાણીતા ઉત્ક્રાંતિને ટેકો આપે છે, ખાસ કરીને કારણ કે મોટાભાગના હોર્મોન અને વૃદ્ધિ પરિબળ જનીનો ગર્ભાવસ્થાના પ્રતિભાવમાં વ્યક્ત થાય છે, પ્લેસેન્ટલ વિકાસ દરમિયાન નહીં. સંશોધકોએ ઉંદર અને ઉંદર વચ્ચે ગર્ભસ્થ વિકાસના નિયમનકારી લેન્ડસ્કેપનો અભ્યાસ કર્યો, જે બે નજીકથી સંબંધિત પ્રજાતિઓ છે. આ ઉંદર ટ્રોફોબ્લાસ્ટ સ્ટેમ સેલ્સ (ટી. એસ. સી.) ના તમામ નિયમનકારી તત્વોનું મેપિંગ કરીને અને માઉસ ટી. એસ. સી. માં તેમના ઓર્થોલોગ્સ સાથે સરખામણી કરીને કરવામાં આવ્યું હતું. ટી. એસ. સી. નું અવલોકન કરવામાં આવ્યું હતું કારણ કે તેઓ ગર્ભના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદનમાં વિકસતા પ્રારંભિક કોષોને પ્રતિબિંબિત કરે છે. તેમની મૂર્ત સમાનતાઓને ધ્યાનમાં લીધા વિના, વૃદ્ધિ કરનાર અને દબાયેલા પ્રદેશો મોટે ભાગે પ્રજાતિ-વિશિષ્ટ હતા. જો કે, મોટાભાગના પ્રમોટર સિક્વન્સ માઉસ અને ઉંદર વચ્ચે સંરક્ષિત કરવામાં આવ્યા હતા. તેમના અભ્યાસના નિષ્કર્ષમાં, સંશોધકોએ સૂચવ્યું હતું કે ઇ. આર. વી. એ પ્લેસેન્ટલ વૃદ્ધિ, રોગપ્રતિકારક શક્તિ દમન અને સેલ ફ્યુઝનની મધ્યસ્થી દ્વારા પ્રજાતિ-વિશિષ્ટ પ્લેસેન્ટલ ઉત્ક્રાંતિને પ્રભાવિત કરી હતી. સેલ્યુલર મિકેનિઝમ્સનો ઉપયોગ કરતા ERV નું બીજું ઉદાહરણ p53 છે, જે ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન (TSG) છે. ડીએનએ નુકસાન અને સેલ્યુલર તણાવ પી53 માર્ગને પ્રેરિત કરે છે, જે સેલ એપોપ્ટોસિસમાં પરિણમે છે. અનુક્રમણિકા સાથે ક્રોમેટિન ઇમ્યુનોપ્રેસિપિટેશનનો ઉપયોગ કરીને, તમામ પી53-બંધનકર્તા સ્થળોમાંથી ત્રીસ ટકા અમુક પ્રાઈમેટ-વિશિષ્ટ ઇઆરવી પરિવારોની નકલોમાં સ્થિત હતા. એક અભ્યાસ સૂચવે છે કે આનાથી રેટ્રોવાયરસને ફાયદો થાય છે કારણ કે p53 ની પદ્ધતિ ટ્રાન્સક્રિપ્શનનું ઝડપી ઇન્ડક્શન પ્રદાન કરે છે, જે યજમાન કોષમાંથી વાયરલ RNA બહાર નીકળવા તરફ દોરી જાય છે. છેવટે, યજમાન ડીએનએના આનુવંશિક પ્રદેશોમાં ઇઆરવી અથવા ઇઆરવી તત્વોનું દાખલ થવું, અથવા તેમના ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ સ્વરૂપોની વધુ પડતી અભિવ્યક્તિ, હકારાત્મક કરતાં હાનિકારક અસરો ઉત્પન્ન કરવાની ઘણી વધારે સંભાવના ધરાવે છે. જિનોમમાં તેમના દેખાવથી સહ-ઉત્ક્રાંતિશીલ ગતિશીલતા સર્જાઈ છે જેણે રિપ્રેસર જનીનોના ડુપ્લિકેશન અને વિસ્તરણનો પ્રસાર કર્યો છે. આનું સૌથી સ્પષ્ટ ઉદાહરણ સસ્તન જીનોમ્સમાં ઝિંક-ફિંગર જનીનોની ઝડપી નકલ અને પ્રસારનો સમાવેશ કરે છે. ઝિંક-ફિંગર જનીનો, ખાસ કરીને કે. આર. એ. બી. ડોમેનનો સમાવેશ કરતા જનીનો, કરોડરજ્જુના જીનોમમાં ઉચ્ચ નકલ સંખ્યામાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે, અને તેમના કાર્યોની શ્રેણી ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ ભૂમિકાઓ સુધી મર્યાદિત છે. તેમ છતાં, સસ્તન પ્રાણીઓમાં એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે આ જનીનોનું વૈવિધ્યકરણ નવા રેટ્રોવાયરલ સિક્વન્સના જવાબમાં બહુવિધ ડુપ્લિકેશન અને ફિક્સેશન ઇવેન્ટ્સ અથવા તેમના ટ્રાન્સક્રિપ્શનને દબાવવા માટે તેમની એન્ડોજેનસ કોપીને કારણે થયું હતું. રોગમાં ભૂમિકા કરોડરજ્જુના જીનોમમાં જોવા મળતા મોટાભાગના ઇ. આર. વી. પ્રાચીન છે, પરિવર્તન દ્વારા નિષ્ક્રિય છે, અને તેમની યજમાન પ્રજાતિઓમાં આનુવંશિક સ્થિરીકરણ સુધી પહોંચી ગયા છે. આ કારણોસર, અસામાન્ય સંજોગો સિવાય તેમના યજમાનો પર નકારાત્મક અસરો થવાની સંભાવના અત્યંત ઓછી છે. તેમ છતાં, ઉંદર, બિલાડી અને કોઆલા સહિત પક્ષીઓ અને બિન-માનવ સસ્તન પ્રજાતિઓના અભ્યાસો પરથી સ્પષ્ટ થાય છે કે નાના (એટલે કે તાજેતરમાં સંકલિત) ઇ. આર. વી. રોગ સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે. સસ્તન પ્રાણીઓના જીનોમમાં સક્રિય ઇ. આર. વી. ની સંખ્યા તેમના શરીરના કદ સાથે નકારાત્મક રીતે સંબંધિત છે, જે કેન્સર પેથોજેનેસિસ દ્વારા પેટોના વિરોધાભાસમાં યોગદાન સૂચવે છે. આનાથી સંશોધકોએ માનવ કેન્સર અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગના વિવિધ સ્વરૂપોમાં ઇ. આર. વી. માટે ભૂમિકા પ્રસ્તાવિત કરી છે, જોકે નિર્ણાયક પુરાવાઓનો અભાવ છે. ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ મનુષ્યોમાં, ઇ. આર. વી. મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ (એમ. એસ.) માં સામેલ હોવાની દરખાસ્ત કરવામાં આવી છે. રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં "એમ. એસ.-સંકળાયેલ રેટ્રોવાયરસ" (એમ. એસ. આર. વી.) ની હાજરી સાથે, એમ. એસ. અને ઇ. આર. વી. ડબલ્યુ. ઇ. 1, અથવા "સિન્સીટિન", જનીન, જે ઇ. આર. વી. દાખલ કરવાથી મેળવવામાં આવે છે, વચ્ચે ચોક્કસ જોડાણ નોંધવામાં આવ્યું છે. માનવ ઇ. આર. વી. (એચ. ઈ. આર. વી.) ને પણ એ. એલ. એસ. અને વ્યસનમાં સામેલ કરવામાં આવ્યા છે. 2004માં એવું નોંધવામાં આવ્યું હતું કે સ્કિઝોફ્રેનિયા ધરાવતા લોકોના સેરામાં HERV માટે એન્ટિબોડીઝ વધુ આવર્તનમાં જોવા મળી હતી. વધુમાં, તાજેતરના શરૂઆતના સ્કિઝોફ્રેનિયા ધરાવતા લોકોના મગજની કરોડરજ્જુના પ્રવાહીમાં રેટ્રોવાયરલ માર્કર, રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેસનું સ્તર હતું, જે નિયંત્રણ વિષયો કરતાં ચાર ગણું વધારે હતું. સંશોધકો એચ. ઇ. આર. વી. અને સ્કિઝોફ્રેનિયા વચ્ચે સંભવિત કડી જોવાનું ચાલુ રાખે છે, જેમાં સ્કિઝોફ્રેનિયાને પ્રેરિત કરતા ચેપને ઉત્તેજિત કરવાની વધારાની સંભાવના છે. રોગપ્રતિકારક શક્તિ ઇ. આર. વી. માત્ર રોગ પેદા કરતા સંબંધો દ્વારા જ નહીં, પણ રોગપ્રતિકારક શક્તિ દ્વારા પણ રોગ સાથે સંકળાયેલી હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. લાંબા ટર્મિનલ પુનરાવર્તનો (એલ. ટી. આર.) માં ઇ. આર. વી. ની આવર્તન સંભવતઃ વાયરલ ટ્રાન્સક્રિપ્શન અને પ્રતિકૃતિને પ્રોત્સાહન આપતા રોગપ્રતિકારક સંકેત માર્ગનો લાભ લેવા માટે વાયરલ અનુકૂલન સાથે સંબંધિત છે. 2016 માં કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસમાં જન્મજાત પ્રતિરક્ષાની શાખા ઇન્ટરફેરોન દ્વારા પ્રેરિત જનીન નિયમન નેટવર્ક દ્વારા યજમાનમાં એકીકૃત પ્રાચીન વાયરલ ડીએનએના લાભની તપાસ કરવામાં આવી હતી. આ સાયટોકીન્સ વાયરલ ચેપનો પ્રથમ પ્રતિસાદ આપે છે અને જીવલેણ કોષો માટે રોગપ્રતિકારક દેખરેખમાં પણ મહત્વપૂર્ણ છે. ઇ. આર. વી. સી. આઇ. એસ.-નિયમનકારી ઘટકો તરીકે કામ કરે તેવી આગાહી કરવામાં આવે છે, પરંતુ ચોક્કસ શારીરિક કાર્યો માટે આના મોટાભાગના અનુકૂલનશીલ પરિણામો હજુ પણ અજ્ઞાત છે. એવી માહિતી છે જે માનવ ઇન્ટરફેરોન પ્રતિક્રિયાના નિયમનમાં ERV ની સામાન્ય ભૂમિકાને ટેકો આપે છે, ખાસ કરીને ઇન્ટરફેરોન-ગામા (IFNG) માટે. ઉદાહરણ તરીકે, ઇન્ટરફેરોન-ઉત્તેજિત જનીનો સી. ડી. 14 + મેક્રોફેજમાં સિગ્નલ ટ્રાન્સડ્યુસર અને ટ્રાન્સક્રિપ્શન 1 (એસ. ટી. એ. ટી. 1) અને/અથવા ઇન્ટરફેરોન રેગ્યુલેટરી ફેક્ટર (આઇ. આર. એફ. 1) ના એક્ટિવેટર દ્વારા બંધાયેલા ઇ. આર. વી. સાથે મોટા પ્રમાણમાં સમૃદ્ધ હોવાનું જણાયું હતું. HERVs માનવ જન્મજાત રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાને આકાર આપતી વિવિધ ભૂમિકાઓ પણ ભજવે છે, જેમાં કેટલાક ક્રમ પ્રણાલીને સક્રિય કરે છે અને અન્ય તેને દબાવે છે. તેઓ બાહ્ય રેટ્રોવાયરલ ચેપથી પણ રક્ષણ કરી શકે છેઃ વાયરસ જેવા ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પેટર્ન ઓળખ રીસેપ્ટર્સને સક્રિય કરી શકે છે, અને પ્રોટીન સક્રિય રેટ્રોવાયરસમાં દખલ કરી શકે છે. HERV-K (HML2) માંથી ગેગ પ્રોટીન એચ. આય. વી ગેગ સાથે ભળી જાય છે, પરિણામે એચઆઇવી કેપ્સિડની રચનાને નુકસાન પહોંચાડે છે. જનીન નિયમન અન્ય પ્રસ્તાવિત વિચાર એ હતો કે એક જ પરિવારના ઇ. આર. વી. એ નિયમનના એક જ નેટવર્કમાં બહુવિધ જનીનોની ભરતી કરવામાં ભૂમિકા ભજવી હતી. એવું જાણવા મળ્યું હતું કે MER41 તત્વો STAT1 બંધનકર્તા સ્થળોની નજીક સ્થિત જનીનોમાં વધારાની બિનજરૂરી નિયમનકારી વૃદ્ધિ પ્રદાન કરે છે. દવાઓમાં પોર્સિન એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસની ભૂમિકા મનુષ્યો માટે, પોર્સિન એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસ (PERV) ઝેનોટ્રાન્સપ્લાન્ટિયનમાં પોર્સિન પેશીઓ અને અંગોનો ઉપયોગ કરતી વખતે, જીવંત કોષો, પેશીઓ અને અવયવોને એક પ્રજાતિના જીવતંત્રમાંથી વિવિધ પ્રજાતિના જીવતંત્રમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરતી વખતે ચિંતાનો વિષય બને છે. જો કે વ્યવહારુ, નાણાકીય, સલામતી અને નૈતિક કારણોસર માનવ અંગોના રોગોની સારવાર માટે ડુક્કર સામાન્ય રીતે સૌથી યોગ્ય દાતાઓ હોય છે, તેમ છતાં વર્ષ 2017 સુધી, જ્યારે એક પ્રયોગશાળાએ CRISPR-Cas9 નો ઉપયોગ કરીને ડુક્કરના જિનોમમાંથી તમામ 62 રેટ્રોવાયરસને દૂર કર્યા ત્યાં સુધી, યજમાન જિનોમમાં એકીકૃત થવાની અને સંતાનમાં પસાર થવાની તેમની વાયરલ ક્ષમતાને કારણે PERV ને અગાઉ ડુક્કરમાંથી દૂર કરી શકાતા ન હતા. ક્રોસ-સ્પીશીઝ ટ્રાન્સમિશનના પરિણામો વણખેડાયેલા રહે છે અને તેમાં જોખમી સંભાવના છે. સંશોધકોએ સૂચવ્યું છે કે PERV દ્વારા માનવ પેશીઓનો ચેપ ખૂબ જ શક્ય છે, ખાસ કરીને રોગપ્રતિકારક શક્તિને દબાવતી વ્યક્તિઓમાં. ઇમ્યુનોસપ્રેસ્ડ સ્થિતિ સંભવિત રીતે વાયરલ ડીએનએની વધુ ઝડપી અને મક્કમ પ્રતિકૃતિને મંજૂરી આપી શકે છે, અને પછીથી માનવ-થી-માનવ પ્રસારણને અનુકૂળ થવામાં ઓછી મુશ્કેલી પડશે. દાતા અંગ/પેશીઓમાં હાજર જાણીતા ચેપી પેથોજેન્સને પેથોજેન-મુક્ત ટોળાંનું સંવર્ધન કરીને દૂર કરી શકાય છે, તેમ છતાં અજ્ઞાત રેટ્રોવાયરસ દાતાઓમાં હાજર હોઈ શકે છે. આ રેટ્રોવાયરસ ઘણીવાર દાતામાં સુપ્ત અને એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય છે, પરંતુ પ્રાપ્તકર્તામાં સક્રિય થઈ શકે છે. અંતર્જનિત વાયરસના કેટલાક ઉદાહરણો કે જે માનવ કોષોમાં ચેપ લગાડી શકે છે અને ગુણાકાર કરી શકે છે તે બબૂન (બી. એ. ઈ. વી.), બિલાડીઓ (આર. ડી. 114) અને ઉંદરમાંથી છે. PERVના ત્રણ જુદા જુદા વર્ગો છે, PERV-A, PERV-B અને PERV-C. PERV-A અને PERV-B પોલીટ્રોપિક છે અને માનવ કોષોને ઈન વિટ્રોમાં સંક્રમિત કરી શકે છે, જ્યારે PERV-C ઇકોટ્રોપિક છે અને માનવ કોષો પર પ્રતિકૃતિ નથી બનાવતી. વર્ગો વચ્ચેનો મુખ્ય તફાવત એન. વી. પ્રોટીનના રીસેપ્ટર બંધનકર્તા ક્ષેત્રમાં છે અને લાંબા ટર્મિનલ પુનરાવર્તન (એલ. ટી. આર.) જે દરેક વર્ગની પ્રતિકૃતિને પ્રભાવિત કરે છે. PERV-A અને PERV-B ડિસ્પ્લે LTR જે U3 પ્રદેશમાં પુનરાવર્તન કરે છે. જોકે, PERV-A અને PERV-C પુનરાવર્તિત LTR દર્શાવે છે. સંશોધકોએ શોધી કાઢ્યું હતું કે સંવર્ધનમાં PERV એ યજમાન કોષ કરી શકે તે શ્રેષ્ઠ પ્રતિકૃતિ પ્રદર્શન સાથે મેળ કરવા માટે તેમના LTR ના પુનરાવર્તિત માળખાને સક્રિય રીતે સ્વીકાર્યું હતું. તેમના અભ્યાસના અંતે, સંશોધકોએ તારણ કાઢ્યું હતું કે પુનરાવર્તિત PERV LTR પુનરાવર્તિત-આશ્રય LTRમાંથી વિકસિત થયું છે. આ સંભવતઃ નિવેશિત પરિવર્તનથી થયું હતું અને એલ. ટી. આર. અને એન. વી./એન. વી. પરના ડેટાના ઉપયોગ દ્વારા સાબિત થયું હતું. એવું માનવામાં આવે છે કે પુનરાવર્તિત એલ. ટી. આર. ની પેઢી વાયરસની અનુકૂલન પ્રક્રિયાને પ્રતિબિંબિત કરી શકે છે, જે બાહ્યથી અંતર્જનિત જીવનશૈલીમાં બદલાઈ શકે છે. 1999 માં કરવામાં આવેલા ક્લિનિકલ ટ્રાયલ અભ્યાસમાં 160 દર્દીઓના નમૂના લેવામાં આવ્યા હતા જેમને વિવિધ જીવંત ડુક્કરની પેશીઓ સાથે સારવાર આપવામાં આવી હતી અને 97 ટકા દર્દીઓમાં સતત પી. ઈ. આર. વી. ચેપના કોઈ પુરાવા જોવા મળ્યા ન હતા, જેમના માટે પી. ઈ. આર. વી. સિક્વન્સના વિસ્તરણ માટે પી. સી. આર. માટે પૂરતા પ્રમાણમાં ડી. એન. એ. ઉપલબ્ધ હતું. આ અભ્યાસમાં જણાવવામાં આવ્યું છે કે પૂર્વલક્ષી અભ્યાસો ચેપ અથવા સંબંધિત તબીબી લક્ષણોની સાચી ઘટનાઓ શોધવા માટે મર્યાદિત છે. તે નજીકથી નિરીક્ષણ કરાયેલ સંભવિત પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવાનું સૂચન કરે છે, જે સંભવિત ક્રોસ-પ્રજાતિ PERV પ્રસારણનું વધુ સંપૂર્ણ અને વિગતવાર મૂલ્યાંકન અને PERV ની સરખામણી પ્રદાન કરશે. હ્યુમન એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસ હ્યુમન એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસ (HERV) માનવ જીનોમનો નોંધપાત્ર ભાગ ધરાવે છે, જેમાં આશરે 98,000 ERV તત્વો અને ટુકડાઓ 5-8% બનાવે છે. 2005 માં પ્રકાશિત થયેલા એક અભ્યાસ અનુસાર, પ્રતિકૃતિ માટે સક્ષમ કોઈ HERV ની ઓળખ કરવામાં આવી ન હતી; બધા ખામીયુક્ત હોવાનું જણાયું હતું, જેમાં મોટા કાઢી નાખવા અથવા નોનસેન્સ પરિવર્તન (HERV-K માટે સાચું નથી). આનું કારણ એ છે કે મોટાભાગના HERV એ માત્ર મૂળ વાયરસના નિશાન છે, જે લાખો વર્ષો પહેલા એકીકૃત થયા હતા. 100, 000 જીનોમ પ્રોજેક્ટના ભાગરૂપે HERV એકીકરણનું વિશ્લેષણ ચાલી રહ્યું છે. 2023 ના એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે HERV નિષ્ક્રિય સ્થિતિઓમાંથી જાગૃત થઈ શકે છે અને વૃદ્ધત્વમાં ફાળો આપી શકે છે જેને એન્ટિબોડીઝને તટસ્થ કરીને અવરોધિત કરી શકાય છે. હ્યુમન એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસની શોધ મૂળરૂપે ત્યારે થઈ હતી જ્યારે માનવ જીનોમિક લાઈબ્રેરીઓને પ્રાણીઓના રેટ્રોવાયરસની તપાસનો ઉપયોગ કરીને અથવા વાયરસ સિક્વન્સની સમાનતા સાથે ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો ઉપયોગ કરીને ઓછી કડક પરિસ્થિતિઓમાં તપાસવામાં આવી હતી. વર્ગીકરણ એચ. ઇ. આર. વી. નું વર્ગીકરણ પ્રાણીઓના રેટ્રોવાયરસના તેમના સમરૂપતાના આધારે કરવામાં આવે છે. વર્ગ 1 સાથે સંકળાયેલા પરિવારો સ્તનધારી ગેમરેટ્રોવાયરસ (પ્રકાર સી) અને એપ્સિલોનરેટ્રોવાયરસ (પ્રકાર ઇ) ના અનુક્રમમાં સમાન છે. વર્ગ II સાથે સંકળાયેલા પરિવારો સસ્તન બેટારેટ્રોવાયરસ (પ્રકાર બી) અને ડેલ્ટારેટ્રોવાયરસ (પ્રકાર ડી) માટે સમરૂપતા દર્શાવે છે. ત્રીજા વર્ગના પરિવારો ફીણવાળા વાયરસ જેવા જ હોય છે. તમામ વર્ગો માટે, જો ગેગ, પોલ અને એનવી જનીનમાં સમરૂપતા સારી રીતે સંરક્ષિત દેખાય છે, તો તેમને સુપરફેમિલીમાં જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે. ત્યાં વધુ વર્ગ 1 પરિવારો અસ્તિત્વમાં હોવાનું જાણીતું છે. બાહ્ય રેટ્રોવાયરસ, પ્રાથમિક ટી. આર. એન. એ. (એચ. ઈ. આર. વી.-ડબલ્યુ, એચ. ઈ. આર. વી.-કે), અથવા કેટલાક પડોશી જનીન (એચ. ઈ. આર. વી.-એ. ડી. પી.), ક્લોન નંબર (એચ. ઈ. આર. વી.-એસ. 71), અથવા કેટલાક એમિનો એસિડ મોટિફ (એચ. ઈ. આર. વી.-એફ. આર. ડી.) ના આધારે નામકરણના મિશ્રણ સાથે પરિવારોને ઓછા સમાન રીતે નામ આપવામાં આવે છે. સૂચિત નામકરણનો હેતુ કેટલીકવાર પેરાફિલેટિક ધોરણોને સાફ કરવાનો છે. માનવ ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન કેટલીકવાર, HERV ના બાહ્ય પૂર્વજ પોતાને સૂક્ષ્મજીવાણુ રેખા કોષોમાં દાખલ કરે છે અને પછી યજમાનની સેલ્યુલર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને અને તેનો ઉપયોગ કરીને યજમાનના જનીનો સાથે નકલ કરે છે. તેમના વિશિષ્ટ જીનોમિક માળખાને કારણે, HERVs ને એમ્પ્લીફિકેશન અને ટ્રાન્સપોઝિશનના ઘણા રાઉન્ડને આધિન કરવામાં આવ્યા હતા, જે રેટ્રોવાયરલ ડીએનએના વધુ વ્યાપક વિતરણ તરફ દોરી જાય છે. તેમ છતાં, વાયરસનો એક પરિવાર મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીના વિચલન પછીથી સક્રિય છે. આ કુટુંબ, જેને HERV-K (HML2) કહેવામાં આવે છે, તે HERV તત્વોના 1 ટકાથી પણ ઓછું બનાવે છે પરંતુ તે સૌથી વધુ અભ્યાસ કરાયેલ તત્વોમાંનું એક છે. એવા સંકેતો છે કે તે છેલ્લા કેટલાક લાખ વર્ષોમાં પણ સક્રિય છે, દા. ત., કેટલાક માનવ વ્યક્તિઓ અન્ય લોકો કરતા એચ. એમ. એલ. 2 ની વધુ નકલો ધરાવે છે. પરંપરાગત રીતે, HERVના વય અંદાજો HERVના 5 'અને 3' LTRની સરખામણી કરીને કરવામાં આવે છે; જો કે, આ પદ્ધતિ માત્ર સંપૂર્ણ લંબાઈના HERV માટે જ સુસંગત છે. ક્રોસ-સેક્શનલ ડેટિંગ તરીકે ઓળખાતી તાજેતરની પદ્ધતિ, એચ. ઇ. આર. વી. દાખલ કરવાની ઉંમરનો અંદાજ કાઢવા માટે એક જ એલ. ટી. આર. માં વિવિધતાનો ઉપયોગ કરે છે. આ પદ્ધતિ HERV ઉંમરના અંદાજમાં વધુ ચોક્કસ છે અને તેનો ઉપયોગ કોઈપણ HERV દાખલ કરવા માટે થઈ શકે છે. ક્રોસ-સેક્શનલ ડેટિંગનો ઉપયોગ એવું સૂચવવા માટે કરવામાં આવ્યો છે કે HERV-K (HML2) ના બે સભ્યો, HERV-K106 અને HERV-K116, છેલ્લા 800,000 વર્ષોમાં સક્રિય હતા અને HERV-K106 એ 150,000 વર્ષ પહેલાં આધુનિક મનુષ્યોને ચેપ લગાવ્યો હોઈ શકે છે. જો કે, HERV-K (HML2) પરિવારના જાણીતા ચેપી સભ્યોની ગેરહાજરી અને પ્રકાશિત માનવ જીનોમ ક્રમમાં સંપૂર્ણ કોડિંગ ક્ષમતા ધરાવતા તત્વોનો અભાવ, કેટલાકને સૂચવે છે કે પરિવાર હાલમાં સક્રિય હોવાની શક્યતા ઓછી છે. 2006 અને 2007 માં, ફ્રાન્સ અને યુ. એસ. માં સ્વતંત્ર રીતે કામ કરતા સંશોધકોએ HERV-K (HML2) ની કાર્યાત્મક આવૃત્તિઓ ફરીથી બનાવી. HERV પ્રોટીનની અભિવ્યક્તિ HERV-K ની અભિવ્યક્તિ, HERV ના જૈવિક રીતે સક્રિય કુટુંબ, સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદનમાં જોવા મળતા પ્રોટીનનું ઉત્પાદન કરે છે. વધુમાં, HERV-W (ERVW-1) અને HERV-FRD (ERVFRD-1) ના પરબિડીયું જનીનોની અભિવ્યક્તિ સિન્સિટિન ઉત્પન્ન કરે છે જે કોષ-કોષ સંલયનને પ્રેરિત કરીને પ્લેસેન્ટોજેનેસિસ દરમિયાન સિન્સિટિઓટ્રોફોબ્લાસ્ટ કોષ સ્તરની ઉત્પત્તિ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. હ્યુગો જનીન નામકરણ સમિતિ (એચ. જી. એન. સી.) માનવ ઇ. આર. વી. માટે જનીન પ્રતીકોને મંજૂરી આપે છે. કાર્યાત્મક અસર MER41.AIM2 એ એક HERV છે જે AIM2 (મેલાનોમા 2 માં ગેરહાજર) ના અનુલેખનને નિયંત્રિત કરે છે જે વિદેશી સાયટોસોલિક ડીએનએના સેન્સર માટે સંકેત આપે છે. આ AIM2 માટે બંધનકર્તા સાઇટ તરીકે કાર્ય કરે છે, જેનો અર્થ છે કે તે AIM2 ના અનુલેખન માટે જરૂરી છે. સંશોધકોએ CRISPR/Cas9 નો ઉપયોગ કરીને હેલા કોષોમાં MER41.AIM2 કાઢીને આ દર્શાવ્યું હતું, જે સુધારેલા હેલા કોષોમાં AIM2 ના નિદાન ન કરી શકાય તેવા ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સ્તર તરફ દોરી જાય છે. નિયંત્રણ કોષો, જેમાં હજુ પણ MER41.AIM2 ERV હતું, તે સામાન્ય માત્રામાં AIM2 ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સાથે જોવામાં આવ્યા હતા. રોગપ્રતિકારક શક્તિની દ્રષ્ટિએ, સંશોધકોએ તારણ કાઢ્યું છે કે MER41.AIM2 ચેપના બળતરા પ્રતિભાવ માટે જરૂરી છે. બાહ્યજન્ય વાયરસ દ્વારા સક્રિયકરણ નોંધપાત્ર પુરાવા સૂચવે છે કે HERV વાયરલ ચેપ દ્વારા ફરીથી સક્રિય થઈ શકે છે, જેમ કેઃ 1) રેટ્રોવાયરસ-હ્યુમન ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી વાયરસ પ્રકાર-1 (HIV-1), હ્યુમન T-લિમ્ફોટ્રોપિક વાયરસ 1 (HTLV-1); 2) RNA વાયરસ-ઈન્ફલ્યુએન્ઝા A વાયરસ, હીપેટાઇટિસ C વાયરસ (HCV), ગંભીર તીવ્ર શ્વસન સિન્ડ્રોમ કોરોનાવાયરસ-2 (SARScoV-2); 3) DNA વાયરસ-હર્પીસ સિમ્પ્લેક્સ વાયરસ પ્રકાર-1 (HSV-1), એપ્સ્ટીન-બાર વાયરસ (EBV), હ્યુમન સાયટોમેગાલોવાયરસ (CMV), કાપોસીનો સાર્કોમા-સંકળાયેલ હર્પીસ વાયરસ (KSH) વધુ અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ટ્રાન્સએક્ટિવેશનની પદ્ધતિ મુખ્ય ઇ. બી. વી. લેટ જીન ટ્રાન્સએક્ટિવેટર, ઇ. બી. એન. એ.-2 ની અભિવ્યક્તિ પર આધારિત છે. ઊંડાણપૂર્વકના વિશ્લેષણમાં HERV-K18 ટ્રાન્સએક્ટિવેશન માટે મજબૂત ઉમેદવાર તરીકે EBV સુપ્ત પટલ પ્રોટીન LMP-2A ની ઓળખ કરતું ચિત્ર પૂર્ણ થયું. HERV-K18માં સુપર એન્ટિજેન પ્રવૃત્તિ હોવાનું પણ નોંધાયું છે (એટલે કે. પોલીક્લોનલ ટી અને બી સેલ સક્રિયકરણ તેમના એન્ટિજેન રીસેપ્ટરની વિશિષ્ટતાને ધ્યાનમાં લીધા વગર). એવું પણ દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે EBV gp350 પ્રોટીનના ઈન વિટ્રો બંધનથી B-કોષો, મોનોસાઇટ્સ, મેક્રોફેજ અને એસ્ટ્રોસાઇટ્સ-કોષોમાં MSRVenv અને સિન્સિટિન-1 સક્રિય થાય છે જે મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસના પેથોજેનેસિસમાં સામેલ હોય છે. મોનોસાયટ્સ, ખાસ કરીને મેક્રોફેજમાં તેમના તફાવત પછી, EBVgp350 માટે સૌથી વધુ પ્રતિભાવશીલ હોવાનું જણાયું હતું, જે B cells.This કરતાં HERV-વેનવના ઉચ્ચ સ્તરને વ્યક્ત કરે છે, જે અન્ય અભ્યાસ સાથે સુસંગત છે, જે દર્શાવે છે કે ચેપી મોનોન્યુક્લિયોસિસ દરમિયાન EBV એ અન્ય રક્તકણોના પ્રકારોની તુલનામાં મોનોસાયટ્સમાં HERV-W/MSRV અભિવ્યક્તિના સૌથી મજબૂત સક્રિયકરણને પ્રોત્સાહન આપ્યું હતું. લાખો વર્ષોથી કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓના જીનોમમાં સંકલિત હોવા છતાં, ERV બાહ્યજીવત વાયરસ અને યજમાન જીનોમ વચ્ચેના મધ્યવર્તી તબક્કાને રજૂ કરે છે; એવું સૂચવવામાં આવે છે કે HERV-વ્યુત્પન્ન પ્રોટીન અને પેપ્ટાઇડ્સ માટે રોગપ્રતિકારક સહનશીલતા થાઇમસ અને અસ્થિમજ્જામાં HERVના એપિજેનેટિક મૌનને કારણે અપૂર્ણ છે, જે તમામ HERV-વિશિષ્ટ T અને B કોષોને કાઢી નાખતા અટકાવે છે. આના પુરાવા તરીકે, ઇ. આર. વી.-વ્યુત્પન્ન એન્ટિજેન્સ સાથે બિન-માનવ વાંદરાઓનું રસીકરણ મજબૂત પોલીફંક્શનલ સાયટોટોક્સિક ટી સેલ પ્રતિસાદ તેમજ ઉચ્ચ એન્ટિબોડી ટાઇટર્સને માઉન્ટ કરે છે. ફિલોજેનેટિક અભ્યાસો અનુસાર, માનવ જિનોમમાં અસ્તિત્વમાં રહેલા 30 HERV પરિવારોમાંથી, HERV-K (HML-2) તત્વો જે તાજેતરમાં સંકલિત થયા છે તે સૌથી અખંડ અને જૈવિક રીતે સક્રિય સ્વરૂપો છે. HERV-K env અને HERV-H env, જે ગાંઠ-સંબંધિત એન્ટિજેન્સનો નવો વર્ગ માનવામાં આવે છે, તે વિવિધ પ્રકારના કેન્સર ધરાવતા દર્દીઓમાં મજબૂત સાયટોટોક્સિક ટી-સેલ પ્રતિસાદને પ્રોત્સાહન આપે છે. ન્યુક્લીક એસિડના જન્મજાત રોગપ્રતિકારક સંવેદનના સ્તરે, એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસમાંથી મેળવેલા સિંગલ-સ્ટ્રેન્ડેડ આરએનએ (એસએસઆરએનએ) અને ડબલ-સ્ટ્રેન્ડેડ આરએનએ (ડીએસઆરએનએ) ને પેટર્ન રેકગ્નિશન રીસેપ્ટર્સ (પીઆરઆર) દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. એસ. એસ. આર. એન. એ. ને ટોલ જેવા રીસેપ્ટર્સ ટી. એલ. આર.-7 અને ટી. એલ. આર.-8 દ્વારા અનુભવી શકાય છે, જેના પરિણામે ઉત્તેજિત ડેંડ્રાઇટિક કોષો (ડી. સી.) અને મેક્રોફેજ દ્વારા આઇ. એફ. એન.-α. નો સ્ત્રાવ થાય છે, જે એચ. આઇ. વી.-1માંથી મેળવેલા એસ. એસ. આર. એન. એ. માટે અવલોકન કરવામાં આવ્યું હતું. ડી. એસ. આર. એન. એ. સૌથી વધુ રોગપ્રતિકારક ન્યુક્લીક એસિડ પેથોજેન-સંકળાયેલ મોલેક્યુલર પેટર્ન (પી. એ. એમ. પી.) માંથી એક હોઈ શકે છે, કારણ કે તે સામાન્ય સ્થિતિમાં કોષોમાં જોવા મળતા નથી. HERV-વ્યુત્પન્ન dsRNA ને TLR-3, RIG-I અને MDA5 દ્વારા ઓળખી શકાય છે; RIG-I અને MDA5 પ્રકાર I IFN પ્રતિસાદને પ્રેરિત કરવા માટે જાણીતા છે. જ્યારે ડીએનએમાં ફરીથી ટ્રાન્સક્રાઇબ કરવામાં આવે છે, ત્યારે રીટ્રોવાયરસને ઇન્ટરફેરોન જનીનોના ચક્રીય જીએમપી-એએમપી સિન્થેઝ-સ્ટિમ્યુલેટર (સીજીએએસ-એસટીઆઈએનજી) માર્ગ દ્વારા અનુભવી શકાય છે, જે પરમાણુ પરિબળ-કપ્પા બી (એનએફ-કેબી) અને આઇએફએન નિયમનકારી પરિબળ 3 (આઇઆરએફ 3) ના સક્રિયકરણ તરફ દોરી જાય છે, જે બદલામાં પ્રકાર I આઇએફએન પ્રતિસાદને ટ્રિગર કરે છે. ડી. એસ. ડી. એન. એ. ને આઈ. એફ. એન.-નિયમનકારી પરિબળો (ડી. એ. આઈ.) ના ડી. એન. એ. આધારિત સક્રિયક દ્વારા પણ અનુભવી શકાય છે; ડી. એન. એ.: આર. એન. એ. સંકરને ટી. એલ. આર.-9 દ્વારા ઓળખી શકાય છે. પી. આર. આર. દ્વારા ન્યુક્લિક એસિડની ઓળખ વાયરલ ચેપ સામે લડવા માટે ખૂબ જ કાર્યક્ષમ વ્યૂહરચના પૂરી પાડે છે, તે જ સમયે યજમાનને સ્વ-ન્યુક્લિક એસિડને ઓળખવાની અને સ્વયંપ્રતિરક્ષાને પ્રોત્સાહન આપવાની સંભાવનાને કારણે જોખમમાં મૂકે છે. આશ્ચર્યજનક નથી કે, એચ. ઇ. આર. વી. વિવિધ સ્વયંપ્રતિરક્ષા અને બળતરા રોગો સાથે સંકળાયેલા હોવાનું જાણવા મળ્યું છે, જેમ કે મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ, એમ્યોટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ (એ. એલ. એસ.), સિસ્ટમિક લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ (એસ. એલ. ઇ.), રુમેથોઇડ સંધિવા (આર. એ.), સ્જોગ્રેન સિન્ડ્રોમ (એસ. એસ.). પ્રોટીન સ્તર પર, TLR અને ચોક્કસ HERV પ્રોટીન વચ્ચે સીધી ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દર્શાવવામાં આવી છે. ઉદાહરણ તરીકે, HERV-W Env (જેને મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ-એસોસિએટેડ રેટ્રોવાયરલ એલિમેન્ટ (MSRV) env તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) નું સપાટી એકમ TLR4 અને CD14 સાથે જોડાયેલું જોવા મળ્યું હતું, જે પ્રો-ઇન્ફ્લેમેટરી સાયટોકીન્સના ઉત્પાદનને ઉત્તેજીત કરે છે જેમાં આઈએલ-1β, આઈએલ-6 અને ટી. એન. એફ. એ. સામેલ છે. HERV-W Env માનવ ડેંડ્રાઇટિક કોષોમાં પરિપક્વતા પ્રક્રિયાને ટ્રિગર કરી શકે છે, જે તેમને Th1-જેવા પ્રકારનાં Th કોષના તફાવતને ટેકો આપવાની ક્ષમતા આપે છે. રોગપ્રતિકારક અભ્યાસોએ એચ. આય. વી સંક્રમિત વ્યક્તિઓમાં એચ. ઈ. આર. વી. સામે ટી સેલ રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓ માટે કેટલાક પુરાવા દર્શાવ્યા છે. એચ. આઈ. વી. એચ. આઈ. વી. ચેપગ્રસ્ત કોષોમાં એચ. ઈ. આર. વી. અભિવ્યક્તિને પ્રેરિત કરે છે તેવી પૂર્વધારણા એ દરખાસ્ત તરફ દોરી ગઈ કે એચ. ઈ. આર. વી. એન્ટિજેન્સને લક્ષિત કરતી રસી ખાસ કરીને એચ. આઈ. વી. ચેપગ્રસ્ત કોષોને દૂર કરી શકે છે. આ નવીન અભિગમનો સંભવિત ફાયદો એ છે કે, એચ. આઈ. વી. ચેપગ્રસ્ત કોષોના સરોગેટ માર્કર્સ તરીકે એચ. ઈ. આર. વી. એન્ટિજેન્સનો ઉપયોગ કરીને, તે કુખ્યાત રીતે વૈવિધ્યસભર અને ઝડપથી પરિવર્તનશીલ એચ. આઈ. વી. એન્ટિજેન્સને સીધી લક્ષ્યાંકિત કરવામાં સહજ મુશ્કેલીને ટાળી શકે છે. ઇ. આર. વી. ની સંપૂર્ણ જીનોમ અનુક્રમણિકાની લાક્ષણિકતા માટેની તકનીકો ઉદાહરણોઃ પોર્સિન ઇ. આર. વી. (પી. ઈ. આર. વી.) ચીનમાં જન્મેલા મિનીપિગ આઇસોલેટ, પી. ઈ. આર. વી.-એ.-બી. એમ. ને તેની આનુવંશિક વિવિધતા અને ઉત્ક્રાંતિને સમજવા માટે વિવિધ જાતિઓ અને કોષ રેખાઓ સાથે સંપૂર્ણપણે અનુક્રમિત કરવામાં આવી હતી. ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજીઓની અવલોકન કરેલી સંખ્યા અને વિવિધ જિનોમ સિક્વન્સ વચ્ચે સંશોધકોને અંદાજિત વય નક્કી કરવામાં મદદ મળી કે PERV-A-BM તેના યજમાન જિનોમમાં એકીકૃત કરવામાં આવ્યું હતું, જે યુરોપિયન જન્મેલા ડુક્કર અલગ કરતાં અગાઉ ઉત્ક્રાંતિ યુગનું હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. ક્રોમેટિન ઇમ્યુનોપ્રેસિપિટેશન વિથ સિક્વન્સિંગ (ચીપ-સેક) આ તકનીકનો ઉપયોગ હિસ્ટોનના ચિહ્નો શોધવા માટે થાય છે જે પ્રોમોટર્સ અને એન્હાન્સર્સને સૂચવે છે, જે ડીએનએ પ્રોટીન અને દબાયેલા પ્રદેશો અને ટ્રાઇમિથાઇલેશન માટે બંધનકર્તા સ્થળો છે. ઉંદરના શારીરિક કોષોમાં ઇ. આર. વી. નું મૌન જાળવવા માટે ડીએનએ મિથાઇલેશન મહત્વપૂર્ણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે, જ્યારે ગર્ભ સ્ટેમ કોશિકાઓ (ઇ. એસ. સી.) અને પ્રારંભિક ગર્ભજનનમાં સમાન હેતુ માટે હિસ્ટોન ગુણ મહત્વપૂર્ણ છે. ફિલોજેનીઝનું નિર્માણ કરતી એપ્લિકેશનો કારણ કે મોટાભાગના એચ. ઇ. આર. વી. નું કોઈ કાર્ય હોતું નથી, તે પસંદગીયુક્ત રીતે તટસ્થ હોય છે, અને પ્રાઈમેટ જીનોમમાં ખૂબ જ વિપુલ પ્રમાણમાં હોય છે, તેઓ સરળતાથી જોડાણ વિશ્લેષણ માટે ફિલોજેનેટિક માર્કર્સ તરીકે કામ કરે છે. એકીકરણ સાઇટ બહુરૂપતા અથવા ઓર્થોલોગ્સના વિકસિત, પ્રોવાઇરલ, ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સની સરખામણી કરીને તેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. એકીકરણ ક્યારે થયું તેનો અંદાજ કાઢવા માટે, સંશોધકોએ દરેક ચોક્કસ સ્થાન પર પરમાણુ ઉત્ક્રાંતિનો દર શોધવા માટે દરેક જાતિજન્ય વૃક્ષથી અંતરનો ઉપયોગ કર્યો. તે પણ ઉપયોગી છે કે ઇ. આર. વી. ઘણી પ્રજાતિઓના જીનોમથી સમૃદ્ધ છે (એટલે કે. છોડ, જંતુઓ, મોલસ્ક, માછલી, ઉંદર, પાળતુ પ્રાણી અને પશુધન) કારણ કે તેનો ઉપયોગ વિવિધ જાતિજન્ય પ્રશ્નોના જવાબ આપવા માટે થઈ શકે છે. પ્રોવાયરસની ઉંમર અને પ્રજાતિઓ અલગ થવાની ઘટનાઓના સમય બિંદુઓને નિર્ધારિત કરવા આ વિવિધ ઉત્ક્રાંતિના સમયગાળાથી અલગ HERV ની સરખામણી કરીને પરિપૂર્ણ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ અભ્યાસ વિવિધ હોમિનોઇડ્સ માટે કરવામાં આવ્યો હતો, જેમાં મનુષ્યોથી માંડીને વાંદરાઓ અને વાંદરાઓનો સમાવેશ થાય છે. હાજર વિશાળ વિવિધતાને કારણે PERV સાથે આવું કરવું મુશ્કેલ છે. વધુ સંશોધન એપિજેનેટિક પરિવર્તનશીલતા સંશોધકો એપિજેનેટિક પ્રકાશન દ્વારા નિષ્ક્રિય ટ્રાન્સપોઝેબલ તત્વોના પુનઃસક્રિયતા અને માનવ રોગ સાથેના તેમના સંભવિત જોડાણોનો અભ્યાસ કરવા અને જનીન નિયમનકારી નેટવર્કના સ્પષ્ટીકરણોની શોધખોળ કરવા માટે વ્યક્તિગત એપિજેનોમ્સ અને ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમ્સનું વિશ્લેષણ કરી શકે છે. ઝેનોટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનની રોગપ્રતિકારક સમસ્યાઓ હાયપરએક્યુટ અસ્વીકાર (એચએઆર) ને દૂર કરવાની અસરકારક રીત વિશે થોડું જાણીતું છે, જે દાતા એપિથેલિયમ પર ગેલેક્ટોસિલ-આલ્ફા 1-3ગ્યાલાટોસિલ (આલ્ફા-ગેલ) એન્ટિજેન્સને ઓળખતા ઝેનોરેક્ટિવ એન્ટિબોડીઝ દ્વારા શરૂ કરવામાં આવેલા પૂરકના સક્રિયકરણને અનુસરે છે. જનીન ઉપચારમાં એચ. ઇ. આર. વી. ના જોખમી પરિબળો કારણ કે રેટ્રોવાયરસ એકબીજા સાથે અને અન્ય અંતર્જનિત ડીએનએ સિક્વન્સ સાથે ફરીથી જોડાઈ શકે છે, તેથી જનીન ઉપચાર માટે એચ. ઇ. આર. વી. સંભવિત જોખમોનું અન્વેષણ કરવું ફાયદાકારક રહેશે, જો કોઈ હોય તો. ઉપરાંત, એચ. ઇ. આર. વી. ની પુનઃસંયોજિત કરવાની આ ક્ષમતાને રેટ્રોવાયરલ વેક્ટરમાં એચ. ઇ. આર. વી. સિક્વન્સનો સમાવેશ કરીને સાઇટ-નિર્દેશિત એકીકરણ માટે હેરફેર કરી શકાય છે. HERV જનીન અભિવ્યક્તિ સંશોધકો માને છે કે HERV જનીનો દ્વારા એન્કોડેડ RNA અને પ્રોટીનને સેલ ફિઝિયોલોજી અને પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓમાં અનુમાનિત કાર્ય માટે શોધવાનું ચાલુ રાખવું જોઈએ. સંશ્લેષિત પ્રોટીનના જૈવિક મહત્વને વધુ ઊંડાણપૂર્વક વ્યાખ્યાયિત કરવા માટે આની તપાસ કરવી યોગ્ય રહેશે. આ પણ જુઓ એવિયન સાર્કોમા લ્યુકોસિસ વાયરસ (એ. એસ. એલ. વી.) એન્ડોજેનસ વાયરલ એલિમેન્ટ એન્ડોજેની (જીવવિજ્ઞાન) ઇ. આર. વી. 3 એચ. ઇ. આર. વી.-એફ. આર. ડી. હોરિઝોન્ટલ જીન ટ્રાન્સફર જાગોસીક્ટે શીપ રેટ્રોવાયરસ (જે. એસ. આર. વી.) કોઆલા રેટ્રોવાયરસ (કે. ઓ. આર. વી.) માઉસ મેમરી ટ્યુમર વાયરસ (એમ. એમ. ટી. વી.) મ્યુરિન લ્યુકેમિયા વાયરસ (એમ. એલ. વી.) અને ઝેનોટ્રોપિક મ્યુરિન લ્યુકેમિયા વાયરસ-સંબંધિત વાયરસ (એક્સ. એમ. આર. વી.) પેલિયોવિરોલોજી સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ એચ. ઇ. આર. વી. ડી.-માનવ એન્ડોજેનસ રેટ્રોવાયરસ ડેટાબેઝ મોલેક્યુલર બાયોલોજી સ્વાઇન ડિસીઝ નોન-કોડિંગ ડીએનએ