46,XX/46,XY
46, XX/46, XY એ એક ચિમેરિક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે કેટલાક કોષોની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે 46, XX કેરીયોટાઇપ વ્યક્ત કરે છે અને કેટલાક કોષો જે એક જ મનુષ્યમાં 46, XY કેરીયોટાઇપ વ્યક્ત કરે છે. આ સ્થિતિનું કારણ ગર્ભાશયમાં બે અલગ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ્સ અથવા ઝાયગોટ્સ (જેમાંથી એક 46, XX વ્યક્ત કરે છે અને બીજો 46, XY વ્યક્ત કરે છે) ના એક જ ગર્ભમાં એકત્રીકરણ સાથે રહેલું છે, જે પછીથી ભ્રાતૃ જોડિયાની જોડીને બદલે બે અલગ કોષ રેખાઓ સાથે એક જ વ્યક્તિના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. 46, XX/46, XY ચિમેરા એ બે બિન-સમાન જોડિયાના વિલયનનું પરિણામ છે. આને મોઝેસિઝમ અથવા સંકરણવાદ સાથે ભેળસેળ ન કરવી જોઈએ, જેમાંથી કોઈ પણ ચીમેરિક પરિસ્થિતિઓ નથી. આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં વિરુદ્ધ જાતિના બે કોષ રેખાઓ હોવાથી, તેને આંતરલિંગી સ્થિતિ પણ ગણી શકાય. મનુષ્યોમાં, લૈંગિક દ્વિરૂપતા એ XY લિંગ-નિર્ધારણ પ્રણાલીનું પરિણામ છે. સામાન્ય પ્રિનેટલ લિંગ તફાવતમાં, પુરુષ અને સ્ત્રી ગર્ભ ગર્ભાવસ્થાના 7મા અઠવાડિયા સુધી શારીરિક રીતે સમાન હોય છે, જ્યારે વાય રંગસૂત્ર પર એસઆરવાય જનીનની હાજરી અથવા ગેરહાજરી અનિશ્ચિત ગોનાડલ પેશીઓને તફાવતમાંથી પસાર થવાનું કારણ બને છે અને છેવટે અનુક્રમે વૃષણ અથવા અંડાશયની જોડી બની જાય છે. વિકાસશીલ વૃષણના કોષો એન્ટિ-મુલેરિયન હોર્મોન (એએમએચ) અને એન્ડ્રોજન ઉત્પન્ન કરે છે, જેના કારણે પ્રજનન માર્ગ અને ગર્ભના જનનાંગો અલગ પડે છે. 46, XX/46, XY ધરાવતી વ્યક્તિઓ આંશિક રીતે SRY જનીનને વ્યક્ત કરે છે, સામાન્ય પ્રક્રિયા કે જેના દ્વારા ગર્ભ સામાન્ય રીતે ફીનોટાઇપિક પુરુષ અથવા ફીનોટાઇપિક સ્ત્રીમાં વિકસે છે તે નોંધપાત્ર રીતે પ્રભાવિત થઈ શકે છે, જેના કારણે ગોનાડ્સ, પ્રજનન માર્ગ અને જનનાંગોમાં વિવિધતા આવી શકે છે. આમ છતાં, તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલા 46, XX/46, XY વ્યક્તિઓમાં સંપૂર્ણપણે સામાન્ય લિંગ ભેદના કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા છે. 46, XX/46, XY ચાઇમેરિઝમને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પ્રિનેટલ સ્ક્રિનિંગ દ્વારા અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને સીધા નિરીક્ષણ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. ઘટનાનો દર નક્કી કરવો મુશ્કેલ છે કારણ કે મોટાભાગના નિદાન સાહિત્યમાં નોંધવામાં આવતા નથી. ચિહ્નો અને લક્ષણો શારીરિક 46, XX/46, XY વિવિધ શારીરિક પ્રસ્તુતિઓના વિશાળ વર્ણપટ સાથે સંકળાયેલા છે, જે અગાઉ "સાચા હર્મેપ્રોડિટિઝમ" તરીકે ઓળખાતા હતા તેનાથી લઈને સંપૂર્ણપણે સામાન્ય પુરુષ અથવા સ્ત્રી ફીનોટાઇપ સુધી છે. આ વિવિધતાને કારણે, આનુવંશિક પરીક્ષણ એ વિશ્વસનીય રીતે નિદાન કરવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. 46, XX/46, XY શક્ય છે જો નીચેનામાંથી એક અથવા વધુનું સીધું નિરીક્ષણ હોય તોઃ ક્લિટોરિસ અને શિશ્ન વચ્ચેના કદમાં નાના ફેફસાં અપૂર્ણ રીતે બંધ યુરોજેનિટલ ઓપનિંગ (છીછરા યોનિ) પેરિનિયમ પર અસામાન્ય મૂત્રમાર્ગનું ઉદઘાટન 46, XX/46, XY ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં અંડાશયના પેશીઓ અને વૃષણ પેશીઓ એક સાથે હોય છે, તેમ છતાં, એક જ વ્યક્તિમાં બંને ગોનાડ્સ કાર્યરત હોવાના કોઈ અહેવાલ નથી, ફળદ્રુપ કેસોનો ભાગ મોટે ભાગે અંડાશયના પેશીઓની કાર્યક્ષમતાની તરફેણ કરે છે. તરુણાવસ્થામાં, પુરુષ અને સ્ત્રી લાક્ષણિકતાઓનું મિશ્રણ ઉભરી શકે છે. કેટલીક વ્યક્તિઓ અવાજમાં ઊંડાણ અને ગૌણ વાળના વિકાસનો અનુભવ કરશે, જ્યારે અન્ય સ્તન પેશીઓના વિકાસનો અનુભવ કરી શકે છે. ત્વચાનું વિભાજન (ત્વચાના અલગ પેચો) પણ જોવા મળ્યું છે. જો કે, આ લક્ષણ 46, XX/46, XY ચાઇમેરિઝમ માટે અનન્ય નથી. તે અન્ય પ્રકારના ચીમેરિઝમમાં પણ જોવા મળ્યું છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા જ્ઞાનાત્મક વ્યક્તિઓ જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ અનુભવતા નથી. આનુવંશિક પદ્ધતિ 46, XX/46, XY એ ટેટ્રાગેમેટિક ચિમેરિઝમનું ઉદાહરણ છે કારણ કે તેમાં ચાર ગેમેટની જરૂર પડે છે-બે શુક્રાણુ અને બે અંડાશય. 46, XX/46, XY ને સામાન્ય રીતે બે ફળદ્રુપ ઝાયગોટ્સના ગર્ભાશય સંયોજન દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. માતાના બે અંડકોશ પિતાના બે શુક્રાણુઓ દ્વારા ફળદ્રુપ થાય છે. એક શુક્રાણુમાં X રંગસૂત્ર હોય છે અને બીજામાં Y રંગસૂત્ર હોય છે. પરિણામ એ છે કે XY જીનોટાઇપ સાથે ઝાયગોટ અને XX જીનોટાઇપ સાથે ઝાયગોટ ઉત્પન્ન થાય છે. સામાન્ય સંજોગોમાં, બે પરિણામી ઝાયગોટ્સ ભ્રાતૃ જોડિયા બની ગયા હોત. જો કે, 46, XX/46, XY માં, બે ઝાયગોટ્સ ગર્ભાધાન પછી ટૂંક સમયમાં ફ્યુઝ થાય છે અને બે અલગ-અલગ ન્યુક્લિયસથી બનેલા બે-સેલ ઝાયગોટ બની જાય છે. ઝાયગોટ્સ એટલા વહેલા ફ્યુઝ થાય છે કે તેમને સંયુક્ત જોડિયા બાળકોમાં વિકસાવવાનું કોઈ જોખમ નથી. આ પદ્ધતિની વિવિધતાઓમાં અંડાશય અને તેના પ્રથમ કે બીજા ધ્રુવીય શરીરનું બે શુક્રાણુઓ દ્વારા ગર્ભાધાનનો સમાવેશ થાય છે. 46, XX/46, XY ને મોઝેક આધારિત પદ્ધતિ દ્વારા પણ સમજાવી શકાય છે. એક જ ઝાયગોટ એન્યુપ્લોઇડ XY શુક્રાણુ દ્વારા સામાન્ય X અંડાશયના ગર્ભાધાનમાંથી રચાય છે. પરિણામી XXY ઝાયગોટ ત્રણ કોષ રેખાઓ આપવા માટે વિભાજિત થાય છેઃ 46, XX/46, XY/47, XXY. પ્રારંભિક ગર્ભજનન દરમિયાન એન્યુપ્લોઇડ 47, XXY કોષ રેખા નાબૂદ થાય છે. 46, XX/46, XY કોષ રેખાઓ ટકી રહે છે અને આગળ જતાં એક ચિમેરિક વ્યક્તિ બની જાય છે. 46, XX/46, XY ત્યારે પણ ઉદ્ભવી શકે છે જ્યારે હેપ્લોઇડ અંડાશય મિટોસિસના એક રાઉન્ડમાંથી પસાર થાય છે, અને અનુગામી પુત્રી કોશિકાઓ અનુક્રમે X અને Y શુક્રાણુ દ્વારા ફળદ્રુપ થાય છે. શરીરની અંદર 46, XX અને 46, XY કોષોના અવ્યવસ્થિત વિતરણને કારણે ચિમેરાનું નિદાન કરવું ખાસ કરીને મુશ્કેલ છે. એક અંગ 46, XX અને 46, XY ના મિશ્રણથી બનેલું હોઈ શકે છે, પરંતુ તે સંપૂર્ણપણે માત્ર એક જ જીનોટાઇપથી બનેલું હોઈ શકે છે. જ્યારે તે કેસ હોય, ત્યારે કોઈ અસાધારણતા નોંધવામાં આવતી નથી અને અન્ય પ્રકારની પેશીઓનું વિશ્લેષણ કરવાની જરૂર છે. પ્રિ-બર્થ પરીક્ષણ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ-અસ્પષ્ટ જનનેન્દ્રિયો એમ્નિઓસેન્ટેસિસની શોધમાં-46, XX/46, XY કોર્ડ રક્ત નમૂનાના કાર્યોટાઇપની શોધમાં-46, XX/46, XY પોસ્ટ-બર્થ પરીક્ષણ રક્ત પરીક્ષણની કાર્યોટાઇપની શોધમાં-વિવિધ રક્ત પ્રકારોના લાલ રક્તકણોની શોધમાં ટીશ્યુ નમૂના-નમૂનાની અંદર ડીએનએના એકથી વધુ સમૂહની શોધમાં બાહ્ય લિંક્સ ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા ઇન્ટરસેક્સ વિવિધતાઓ ચિમેરિઝમ