Katz syndrome
કાટ્ઝ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ જન્મજાત વિકાર છે, જે વિસ્તૃત વિસેરા, હેપેટોમેગેલી, ડાયાબિટીસ અને હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ બહુપરીમાણીય સિન્ડ્રોમ તરીકે રજૂ થાય છે, જે ટૂંકા કદ, ક્રેનિયલ હાયપરસ્ટોસિસ અને ચહેરાના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં પરિણમે છે. તે કદાચ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પ્રકારનાં ક્રેનિઓમેટાફાયલ ડિસ્પ્લાસિયાનો એક પ્રકાર છે. લક્ષણો અને ચિહ્નોમાં વિસ્તરિત આંતરડા, હેપેટોમેગેલી, ડાયાબિટીસ, ટૂંકા કદ અને ક્રેનિયલ હાયપરસ્ટોસિસનો સમાવેશ થાય છે. નિદાન સારવાર સંદર્ભો હેપેટોબિલિયરી સિસ્ટમને અસર કરતી જન્મજાત વિકૃતિઓ સિન્ડ્રોમ ક્રેનિઓફેશિયલ અસાધારણતા સાથે સિન્ડ્રોમ ટૂંકા કદના દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સાથે દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ