FAM193A
અનુક્રમ સમાનતા ધરાવતું કુટુંબ 193 સભ્ય A એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં રંગસૂત્ર 4 ના લોકસ p16.3 પર સ્થિત FAM193A જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. FAM193A ને C4orf8, રંગસૂત્ર 4 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 8, RES 4-22, પ્રોટીન IT143 અને કાલ્પનિક પ્રોટીન LOC86032 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. જીન એન્સેમ્બલનો ઉપયોગ કરીને સમગ્ર એફએએમ193એ જનીનમાં સ્પ્લિસિંગની વિવિધતાની સરખામણી કરતા, 11 ટ્રાન્સક્રિપ્ટ મળી આવ્યા હતા, જેમાંથી ત્રણ ભૂલભરેલા અથવા કાપેલા પ્રોટીન છે અને બે બિન-સીડીએસ ટ્રાન્સક્રિપ્ટમાંથી ઇન્ટ્રોન જાળવી રાખવામાં આવ્યા છે. રજૂ કરાયેલા તમામ લખાણો એક્સોન 1 ના સંદર્ભમાં બરાબર સમાન પ્રારંભિક બિંદુ દર્શાવે છે. આ સાતત્ય 5 'યુ. ટી. આર. દરમિયાન તમામ વૈકલ્પિક રીતે સ્પ્લાઇસ કરેલ એમ. આર. એન. એ. માં જોવા મળે છે, જેમાં સ્પ્લાઇસ વેરિઅન્ટ 4નો અપવાદ છે. વ્યક્ત પ્રોટીનની અંદર ત્રણ ક્ષેત્રો છે જે સંભવતઃ રચનાઓ ધરાવે છે; કોઇલ-કોઇલની અંદર લ્યુસીન ઝિપર. આ ત્રણ પ્રધાનતત્ત્વો એક્સોન 5,16 અને 17 માં આવેલા છે. વિસ્તારો કાં તો વ્યક્ત કરવામાં આવે છે અથવા સંપૂર્ણપણે ચૂકી જાય છે અને અન્ય ભાગો વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. પેશીઓનું વિતરણ જનીન FAM193A તેના EST પ્રોફાઇલ Hs.652364 માંથી, ગર્ભ, લસિકા નોડ, ચેતા, ગર્ભાશય, વૃષણ, કંઠસ્થાન પેશીઓ અને લોહીમાં કંઈક અંશે સ્થળની તીવ્રતાની તપાસ દ્વારા સૌથી વધુ વિપુલ પ્રમાણમાં વ્યક્ત થાય છે. જનીન સંખ્યાબંધ સ્વાસ્થ્ય સ્થિતિઓ દ્વારા વ્યક્ત થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, મૂત્રપિંડ, કોન્ડ્રોસાર્કોમા અને ગર્ભાશયની ગાંઠો, તે નરમ પેશીઓ/સ્નાયુ પેશીઓની ગાંઠોમાં પણ સંકળાયેલ છે. પ્રિનેટલ એલ. સી. એમ. માઇક્રોએરે ડેટાની અંદર BRAINSPAN.org માંથી માઇક્રોએરે સમગ્ર મગજમાં સર્વવ્યાપક રીતે મનુષ્યમાં FAM193A અભિવ્યક્તિની ઉચ્ચ વિપુલતા દર્શાવે છે. ત્રણમાંથી એક તપાસમાં FAM193A (A _ 24 _ P126465) ની ખૂબ ઓછી જનીન અભિવ્યક્તિ જોવા મળી હતી. માઇક્રોએરેમાંથી સિગ્નલની તીવ્રતાના સંદર્ભમાં સૌથી નોંધપાત્ર માળખાં છે; ઓસીસિસ્ટલ લોબ, હિપ્પોકેમ્પલ રચના, ગ્લોબસ પેલ્લિડસ, પેરાહિપ્પોકેમ્પલ ગાયરસ, એમીગડાલા, પરંતુ ઇન્સ્યુલામાં પ્રમાણમાં ઓછી અભિવ્યક્તિ. નિયમન FAM193A માં પ્રકાશિત સાહિત્યમાંથી તૈયાર કરવામાં આવેલી કેટલીક ચોક્કસ રાસાયણિક-જનીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ છે. આફ્લાટોક્સિન સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, કુદરતી રીતે બનતું માયકોટૉક્સિન, ક્રોનિક ઉંદર બાયોએસેઝના ઉપયોગ દ્વારા મૂલ્યાંકન કરાયેલ કાર્સિનોજેનિક સંભવિતતા માટે જોવામાં આવ્યું હતું. આ સંયોજન FAM193A mRNA ની અભિવ્યક્તિમાં વધારો કરે છે અને અધિક્રમિક ક્લસ્ટરિંગ દ્વારા આ જનીનને મેક્રોમોલેક્યુલ્સ, સેલ્યુલર સંસ્થા અને નિયમન સંબંધિત પ્રક્રિયાઓમાં અસર કરે છે. ડાયહાઇડ્રોટેસ્ટોસ્ટેરોન એ પુરુષ સેક્સ હોર્મોનનું એન્ડ્રોજન છે. એન્ડ્રોજન પ્રોસ્ટેટ કોષોની જાળવણી અને વૃદ્ધિમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. 6, 24 અને 48 કલાક માટે ડાયહાઇડ્રોટેસ્ટોસ્ટેરોન અને બાયકલ્યુટામાઇડ સાથે સારવાર કરાયેલ પ્રોસ્ટેટ કેન્સર સેલ લાઇન એલ. એન. સી. એ. પી. નો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસમાં, સંશોધકોએ 56 વિવિધ લખાણોની નોંધણી કરી હતી જેમાં ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો, કોષ ચક્ર નિયમનકારો, ચયાપચય ઉત્સેચકો અને કાલ્પનિક પ્રોટીન માટે સમરૂપતા દર્શાવવામાં આવી હતી. આમાંથી FAM193A જનીન અભિવ્યક્તિ 48 કલાક માટે ડાયહાઇડ્રોટેસ્ટોસ્ટેરોનની હાજરીમાં નિયમન કરવામાં આવે છે. એન. સી. બી. આઈ. ના સી. બી. એલ. એ. એસ. ટી. નો ઉપયોગ કરીને પાંચ માળખાઓ મળી આવ્યા હતા જે કંઈક અંશે એફ. એ. એમ. 193એ સાથે સંરેખિત હતા. માળખાઓમાંથી માત્ર બેની જ ચેઇન A, સ્કિઝોસેકેરોમાઇસીસ પોમ્બેમાંથી RNA પોલિમરેઝ Ii અને ચેઇન A ટ્રોપોમાયોસિનની તપાસ કરવામાં આવી હતી. ઉભરતા યીસ્ટના એન્ઝાઇમની અગાઉની રચના સાથે સરખામણી Saccharomyces cerevisiae શરૂ સાઇટ પસંદગી અને ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ ક્રિયાપ્રતિક્રિયામાં સંકળાયેલા પ્રદેશોમાં તફાવત દર્શાવે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્શન મિકેનિઝમના આ પાસાઓ એસ. પોમ્બે અને એસ. સેરેવિસિયા વચ્ચે અલગ પડે છે, પરંતુ એસ. પોમ્બે અને મનુષ્યો વચ્ચે સંરક્ષિત છે. માળખાકીય તફાવતો માટે દેખીતી રીતે જવાબદાર એમિનો એસિડ ફેરફારો એસ. પોમ્બે અને મનુષ્યો વચ્ચે પણ સંરક્ષિત છે, જે સૂચવે છે કે એસ. પોમ્બે માળખું માનવ ઉત્સેચક માટે સારી સરોગેટ હોઈ શકે છે. predictprotein.org દ્વારા તપાસવામાં આવેલી FAM193A ની અનુમાનિત ગૌણ રચના દર્શાવે છે કે 3/4 થી વધુ અવશેષો તેમની સપાટીના 16 ટકાથી વધુ ભાગને ખુલ્લા પાડે છે. આ પ્રોગ્રામ એ પણ દર્શાવે છે કે FAM193A લગભગ 1⁄2 આલ્ફા હેલિકલ છે. પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ એક નવીન જનીન છે, IRIZIO જે PAX3-FOXO1 ફ્યુઝન જનીન સાથે સહકાર આપે છે અને બાળકોમાં રબડોમ્યોસારકોમેજેનેસિસમાં ફાળો આપી શકે છે. આ નવીન જનીન નેશનલ સેન્ટર ફોર બાયોટેકનોલોજી ઇન્ફર્મેશન બેઝિક લોકલ એલાઇનમેન્ટ સર્ચ ટૂલનો ઉપયોગ કરીને FAM193 A માટે સમાનધર્મી છે, જે 53 ટકાની એકંદર સમરૂપતા દર્શાવે છે. વધુમાં, સૌથી વધુ સમાનતા બંને પ્રોટીનના છેલ્લા 76 એમિનો એસિડ (89 ટકા સમરૂપતા) માં છે. માત્રાત્મક લક્ષણ લોકસ માત્રાત્મક લક્ષણ લોકસઃ સંબંધિત જનીનો ઓર્થોલોગ્સ પ્રાઇમેટ્સ, ચિમ્પ અને ગિબન, મનુષ્યોના સંબંધમાં ઓર્થોલોગસ પ્રોટીનના સૌથી નજીકના જૂથનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે (E શ્રેણી = 0.0-0.0), આનો ઉપયોગ અન્ય લોકો સાથે બહુવિધ અનુક્રમ સંરેખણ (MSA) બનાવવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો. મનુષ્યોની સૌથી નજીકના વંશનું એમ. એસ. એ. એક જ ડુપ્લિકેશન ઘટના હેઠળ આવ્યું હતું. એવિયન (ઝેબ્રા ફિન્ચ, ચિકન, ટર્કી) અને માછલી (ઝેબ્રા માછલી, પફરફિશ). આ એવા પ્રાણીઓ હતા જેમણે ડુપ્લિકેશન ઇવેન્ટ પહેલાં આ પ્રોટીન પ્રાપ્ત કર્યું હતું. આ માનવ જીનોમ સામે બ્લાસ્ટિંગ દ્વારા મળી આવ્યા હતા. માનવ જીનોમ સામે BLASTp માટે શોધાયેલ RNA અનુલેખનમાં મહત્વના કોઈ પરિણામો મળ્યા નથી. તેવી જ રીતે, દૂરના સંબંધિત પ્રાણીઓ BLASTp નો ઉપયોગ કરીને મળી આવ્યા હતા, પરંતુ પ્રોટીન સિક્વન્સ મેળ ખાતા હતા, માત્ર નાના ભાગો FAM193A સાથે સહસંબંધિત હતા. પેરાલોગ્સ એક પેરાલોગ માટે આધાર, એફએએમ193બી, એફએએમ193એના સી-ટર્મિનસ અંત માટે સમરૂપતા દર્શાવે છે. એફએએમ193બી 2961 એનટીએસ લાંબો છે જ્યારે એફએએમ193એ 4710 છે અને જ્યારે બાયોલોજી વર્કબેન્ચનો ઉપયોગ કરીને સંરેખિત કરવામાં આવે છે ત્યારે તેને-4490 નો ઓછો સ્કોર મળ્યો છે. સંદર્ભો