Endolymphatic sac tumor
એન્ડોલિમ્ફેટિક સૅક ટ્યુમર (ઇ. એલ. એસ. ટી.) એ એન્ડોલિમ્ફેટિક સૅક અથવા એન્ડોલિમ્ફેટિક નળીની અંદર ઉદ્ભવતા ખૂબ જ અસામાન્ય પેપિલરી એપિથેલિયલ નિયોપ્લાઝમ છે. આ ગાંઠ વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ (વી. એચ. એલ.) સાથે ખૂબ જ ઊંચો સંબંધ દર્શાવે છે. વર્ગીકરણ ELST ને એન્ડોલિમ્ફેટિક કોથળીના એડેનોકાર્સિનોમા, હેફનર ગાંઠ, પેપિલરી એડેનોમેટસ ગાંઠ, આક્રમક પેપિલરી એડેનોમા, આક્રમક પેપિલરી સિસ્ટેડેનોમા અને ટેમ્પોરલ હાડકાના પેપિલરી ગાંઠ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જો કે, આ નામોને પ્રોત્સાહન આપવામાં આવતું નથી કારણ કે તેઓ ગાંઠની વર્તમાન સમજણને ચોક્કસપણે વર્ગીકૃત કરતા નથી. ચિહ્નો અને લક્ષણો ELST ધરાવતા દર્દીઓ પ્રગતિશીલ અથવા વધઘટ સાથે તબીબી રીતે રજૂ કરી શકે છે, એક બાજુની સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ જે ગાંઠ સંબંધિત એન્ડોલિમ્ફેટિક હાઇડ્રોપ્સના વિકાસને કારણે મેનિઅર રોગની નકલ કરી શકે છે. દર્દીઓ ટિનીટસ, ચક્કર અને વેસ્ટિબ્યુલર ફંક્શન (એટેક્સિયા) ની ખોટનો પણ અનુભવ કરી શકે છે. વૈકલ્પિક રીતે, ઇન્ટ્રાલાબાઇરિન્થિન હેમરેજને કારણે લક્ષણોની શરૂઆત અચાનક થઈ શકે છે. દર્દીઓ અન્ય એનાટોમિક સાઇટ્સમાં વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ સંબંધિત અન્ય લક્ષણો સાથે પણ હાજર થઈ શકે છે, જે માથાના ઇમેજિંગ મૂલ્યાંકનમાં પરિણમશે. ઇમેજિંગના તારણો ઇમેજિંગ અભ્યાસો ગાંઠ અને સંડોવણીના ચોક્કસ શારીરિક સ્થળને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. ચુંબકીય પ્રતિધ્વનિ છબીઓ T1 ભારિત છબીઓ દ્વારા વિજાતીય સમૂહની અતિસંવેદનશીલતા (અતિસંવેદનશીલતા) દર્શાવે છે. કોમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી વેસ્ટિબ્યુલર એક્વાડક્ટ (આંતરિક શ્રાવ્ય નહેર અને સિગ્મોઇડ સાઇનસ વચ્ચે) પર કેન્દ્રિત મલ્ટીલોક્યુલર, લાઇટિક વિનાશક ટેમ્પોરલ બોન માસ દર્શાવે છે. પેથોજેનેસિસ વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનમાં સામાન્ય રીતે જર્મલાઇન પરિવર્તન હોય છે. આ સપ્રેસર જનીનને એલોંગિન બંધનકર્તા પ્રોટીન અને G7 પ્રોટીન પણ કહેવામાં આવે છે. વી. એચ. એલ. પ્રોટીન [[હાયપોક્સિયા ઇન્ડ્યુસિબલ ફેક્ટર [એચ. આઈ. એફ.]-1 આલ્ફા]] દ્વારા હાયપોક્સિક પ્રતિક્રિયાના નિયમનમાં સામેલ છે. પરિવર્તન સામાન્ય રીતે કોઈપણ કાર્યાત્મક વી. એચ. એલ. પ્રોટીનના ઉત્પાદનને અટકાવે છે અથવા વી. એચ. એલ. પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફારમાં પરિણમે છે. આ આનુવંશિક વિકાર ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાની પેટર્ન દર્શાવે છે, જેમાં લગભગ 20 ટકા દર્દીઓ નવા પરિવર્તન ધરાવે છે. સામાન્ય રીતે અન્ય ઘણી ગાંઠો હોય છે જે સિન્ડ્રોમનો ભાગ હોય છે, જેમાં સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની ગાંઠો, કિડની, સ્વાદુપિંડ, મૂત્રપિંડની ગ્રંથીઓ, એપિડિડીમિસ, બ્રોડ લિગામેન્ટ, એન્ડોલિમ્ફેટિક કોથળીનો સમાવેશ થાય છે. એન્ડોલિમ્ફેટિક સૅક ગાંઠ ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓમાં વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ હોય છે. પેથોલોજીના તારણો ગાંઠો કેટલાક મિલીમીટરથી 10 સે. મી. સુધીની હોય છે, જેમાં મોટી ગાંઠો વૃદ્ધ દર્દીઓમાં વધુ વારંવાર જોવા મળે છે. જો ગાંઠ દ્વિપક્ષી હોય, તો તે લગભગ હંમેશા વી. એચ. એલ. દર્દીમાં જોવા મળે છે. ગાંઠ માસ્ટોઇડ હવાની જગ્યાઓનો નાશ કરે છે અને મધ્ય કાન અને/અથવા પશ્ચાદવર્તી ક્રેનિયલ ફોસામાં વિસ્તરે છે. માઇક્રોસ્કોપિક દેખાવ એક અનએન્કેપ્સ્યુલેટેડ, વિનાશક વૃદ્ધિ, રિમોડેલિંગ અને આક્રમણકારી હાડકાં દર્શાવે છે. ગાંઠને મોટી સિસ્ટિક જગ્યાઓ વિના સરળ, વ્યાપક, બિન-જટિલ પેપિલરી અંદાજો તરીકે ગોઠવવામાં આવે છે. જગ્યાઓ ઘણીવાર પ્રવાહીથી ભરેલી હોય છે, તેમાં એરિથ્રોસાઇટ્સ અને/અથવા પ્રસરેલી સામગ્રી હોય છે. કોષો ક્યુબૉઇડલ હોય છે, સામાન્ય રીતે પેપિલરી માળખાઓ સાથે એક સ્તરવાળા હોય છે, જે અસ્પષ્ટ કોષ સરહદો દર્શાવે છે. કેન્દ્રક ગોળાકાર અને હાયપરક્રોમેટિક હોય છે. ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી નિયોપ્લાસ્ટિક કોષો કેરાટિન, સી. કે. 7 અને એપિથેલિયલ પટલ એન્ટિજેન સાથે પ્રતિક્રિયાશીલ હોય છે, પરંતુ ટી. ટી. એફ.-1 અને સી. કે. 20 સાથે નકારાત્મક હોય છે. સાયટોજેનેટિક્સ વી. એચ. એલ. ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનનું જર્મલાઇન પરિવર્તન 3p 25-26 (રંગસૂત્ર 3નો ટૂંકો હાથ) પર જોવા મળે છે, જે સામાન્ય રીતે આધાર જોડી 10,158,318 થી 10,168,761 વચ્ચે હોય છે. વિભેદક નિદાન ક્લિનિકલ અને પેથોલોજી વિભેદક અલગ છે. પેથોલોજીના દ્રષ્ટિકોણથી, એન્ડોલિમ્ફેટિક સૅક ટ્યુમરને મેટાસ્ટેટિક રેનલ સેલ કાર્સિનોમા, મેટાસ્ટેટિક થાઇરોઇડ પેપિલરી કાર્સિનોમા, મિડલ ઇયર એડેનોમા, પેરાગાંગ્લિઓમા, કોરોઇડ પ્લેક્સસ પેપિલોમા, મિડલ ઇયર એડેનોકાર્સિનોમા અને સેર્યુમિનસ એડેનોમાથી અલગ કરવાની જરૂર છે. મેનેજમેન્ટ વાઈડ એક્સસિશન એ પસંદગીની સારવાર છે, જોકે તે સાંભળવાની શક્તિ જાળવી રાખવાનો પ્રયાસ કરે છે. એનાટોમિક સાઇટના આધારે, તેને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવું મુશ્કેલ છે, અને તેથી જ્યારે સારો પૂર્વસૂચન હોય, ત્યારે પુનરાવર્તન અથવા દ્રઢતા જોઈ શકાય છે. ત્યાં કોઈ મેટાસ્ટેટિક સંભવિતતા નથી. જે દર્દીઓ આ રોગનો ભોગ બને છે, તેઓ સામાન્ય રીતે આ ગાંઠને બદલે વોન હિપ્પેલ-લિન્ડાઉ સંકુલની અંદર અન્ય ગાંઠોને કારણે આવું કરે છે. શસ્ત્રક્રિયા એ પ્રાથમિક સારવાર પદ્ધતિ છે, પરંતુ કેટલાક દુર્લભ કિસ્સાઓમાં સહાયક કિરણોત્સર્ગ ઉપચારનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. રોગશાસ્ત્ર આ એક ખૂબ જ દુર્લભ ગાંઠ છે, કારણ કે 35,000 થી 40,000 લોકોમાં માત્ર 1 ને જ વી. એચ. એલ. હોય છે, જેમાંથી લગભગ 10 ટકા લોકો એન્ડોલિમ્ફેટિક સૅક ગાંઠો ધરાવે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે 4 થી 5 માં દાયકામાં લિંગ વલણ વિના હાજર હોય છે. ગાંઠમાં એન્ડોલિમ્ફેટિક કોથળીનો સમાવેશ થાય છે, જે પશ્ચાદવર્તી પેટ્રસ હાડકાના આંતરિક કાનનો એક ભાગ છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન કાન