Pontocerebellar hypoplasia
પોન્ટોસેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા (પીસીએચ) એ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થતી દુર્લભ ન્યુરોડિજનરેટિવ વિકૃતિઓનું વિજાતીય જૂથ છે અને મગજના વિવિધ ભાગો જેમ કે સેરેબેલમ અથવા બ્રેઇનસ્ટેમ (ખાસ કરીને પોન્સ) ના પ્રગતિશીલ કૃશતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જ્યાં જાણીતું હોય ત્યાં, આ વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ફેશનમાં વારસામાં મળે છે. પી. સી. એચ. માટે કોઈ જાણીતી સારવાર નથી. ચિહ્નો અને લક્ષણો પોન્ટોસેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયાના વિવિધ સ્વરૂપો માટે વિવિધ ચિહ્નો અને લક્ષણો છે, જેમાંથી ઓછામાં ઓછા છ સંશોધકો દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તમામ સ્વરૂપોમાં મગજના અસામાન્ય વિકાસનો સમાવેશ થાય છે, જે ધીમા વિકાસ, હલનચલનની સમસ્યાઓ અને બૌદ્ધિક ક્ષતિ તરફ દોરી જાય છે. CASK જનીન ખામી ધરાવતા બાળકોમાં નીચેના મૂલ્યો અવ્યવસ્થિત હોવાનું જણાય છેઃ લેક્ટેટ, પાયરુવેટ, 2-કેટોગ્લુટેરિક એસિડ, એડિપિક એસિડ અને સુબેરિક એસિડ જે આ થીસીસને સમર્થન આપે છે કે CASK મિટોકોન્ડ્રીયલ કાર્યને અસર કરે છે. પોન્ટોસેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયાના કારણો સેપ્સેક્સ જનીન, વી. આર. કે. 1 (પી. સી. એચ. 1); ટી. એસ. ઈ. એન. 2, ટી. એસ. ઈ. એન. 34 (પી. સી. એચ. 2); આર. એ. આર. એસ. 2 (પી. સી. એચ. 6); અને ટી. એસ. ઈ. એન. 54 (પી. સી. એચ. 2 અને પી. સી. એચ. 4) સહિતના જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. PCH3 અને PCH5 સાથે સંકળાયેલા જનીનોની હજુ સુધી ઓળખ થઈ નથી. પી. સી. એચ. માં પરિવર્તિત જનીનો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી હોય છે, જેનો અર્થ છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકના માતા-પિતા દરેક ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનની માત્ર એક જ નકલ ધરાવે છે. દરેક પિતૃમાં બીજી નકલ તેનું યોગ્ય કાર્ય કરે છે અને તેઓ પી. સી. એચ. ના કોઈ ચિહ્નો દર્શાવતા નથી. જનીનની બે ક્ષતિગ્રસ્ત નકલો વારસામાં મેળવનાર બાળકને પીસીએચ દ્વારા અસર થશે. જનીનોમાં પરિવર્તન જે પીસીએચનું કારણ બને છે તે રસાયણોના ઉત્પાદનમાં ખામી પેદા કરે છે, સામાન્ય રીતે ઉત્સેચકો, જે ચેતા કોષો (ચેતાકોષો) ના વિકાસ માટે અને આરએનએની યોગ્ય પ્રક્રિયા માટે જરૂરી છે, જે કોઈપણ કોષને સામાન્ય રીતે કાર્ય કરવા માટે જરૂરી છે. પીસીએચ જે ચોક્કસ પદ્ધતિ દ્વારા સેરેબેલમ અને પોન્સના વિકાસને અસર કરે છે તે સારી રીતે સમજી શકાયું નથી. નિદાન વર્ગીકરણ પોન્ટોસેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયાને નીચે પ્રમાણે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છેઃ પોન્ટાઇન અને સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા એક્સ-લિંક્ડ માનસિક મંદતાના ચોક્કસ ફીનોટાઇપ્સમાં પણ જોવા મળે છે-જેને એમ. આઈ. સી. પી. સી. એચ. કહેવાય છે. આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ અન્ય જનીન કોએન્ઝાઇમ એ સિન્થેઝ (COASY) છે. સારવારના પરિણામો પી. સી. એચ. ના વિવિધ સ્વરૂપોની તીવ્રતા અલગ અલગ હોય છે, પરંતુ પરિવર્તનશીલ જનીન વારસામાં મેળવનારા ઘણા બાળકો બાળપણ અથવા બાળપણમાં ટકી શકતા નથી; તેમ છતાં, પી. સી. એચ. સાથે જન્મેલી કેટલીક વ્યક્તિઓ પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચી ગઈ છે. આ પણ જુઓ પોન્ટાઇન અને સેરેબેલર હાયપોપ્લાસિયા સાથે માનસિક મંદતા અને માઇક્રોસેફલી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ન્યુરોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડર્સ ન્યુરોજેનેટિક ડિસઓર્ડર્સ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ