Compression of genomic sequencing data
હાઇ-થ્રુપુટ સિક્વન્સિંગ તકનીકો જિનોમ સિક્વન્સિંગ ખર્ચમાં નાટ્યાત્મક ઘટાડો અને જિનોમિક ડેટાના આશ્ચર્યજનક રીતે ઝડપી સંચય તરફ દોરી ગઈ છે. આ તકનીકો 1000 જીનોમ પ્રોજેક્ટ અને 1001 (અરેબિડોપ્સિસ થાલિયાના) જીનોમ પ્રોજેક્ટ જેવા મહત્વાકાંક્ષી જીનોમ સિક્વન્સિંગ પ્રયાસોને સક્ષમ કરી રહી છે. જીનોમિક ડેટાની પ્રચંડ માત્રાનો સંગ્રહ અને સ્થાનાંતરણ મુખ્ય પ્રવાહની સમસ્યા બની ગઈ છે, જે ખાસ કરીને જીનોમિક ડેટા માટે રચાયેલ ઉચ્ચ-પ્રદર્શન સંકોચન સાધનોના વિકાસને પ્રેરિત કરે છે. જીનોમિક રી-સિક્વન્સિંગ ડેટાના સંગ્રહ અને સંચાલન માટે નવીન અલ્ગોરિધમ્સ અને સાધનોના વિકાસમાં રસનો તાજેતરનો ઉછાળો જીનોમિક ડેટા સંકોચન માટે કાર્યક્ષમ પદ્ધતિઓની વધતી માંગ પર ભાર મૂકે છે. સામાન્ય વિભાવનાઓ જ્યારે પ્રમાણભૂત માહિતી સંકોચન સાધનોનો (દા. ત., ઝિપ અને રેર) ઉપયોગ અનુક્રમ માહિતીને સંકુચિત કરવા માટે કરવામાં આવે છે (દા. ત., જેનબેંક ફ્લેટ ફાઇલ ડેટાબેઝ), ત્યારે આ અભિગમની ઉડાઉ હોવાની ટીકા કરવામાં આવી છે કારણ કે જીનોમિક શ્રેણીઓમાં ઘણીવાર પુનરાવર્તિત સામગ્રી હોય છે (દા. ત., માઇક્રોસેટેલાઇટ શ્રેણીઓ) અથવા ઘણા શ્રેણીઓ ઉચ્ચ સ્તરની સમાનતા દર્શાવે છે (દા. ત., એક જ પ્રજાતિના બહુવિધ જીનોમ શ્રેણીઓ). વધુમાં, જીનોમિક સિક્વન્સના આંકડાકીય અને માહિતી-સૈદ્ધાંતિક ગુણધર્મોનો સંભવિત રીતે સિક્વન્સિંગ ડેટાને સંકુચિત કરવા માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે. આધાર સ્વરૂપો સંદર્ભ નમૂનાની ઉપલબ્ધતા સાથે, માત્ર તફાવતો (દા. ત., સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી અને નિવેશ/કાઢી નાખવા) નોંધવાની જરૂર છે, જેનાથી સંગ્રહિત કરવાની માહિતીની માત્રામાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. સંબંધિત સંકોચનની કલ્પના સ્પષ્ટ છે, ખાસ કરીને જીનોમ રી-સિક્વન્સિંગ પ્રોજેક્ટ્સમાં, જ્યાં તેનો ઉદ્દેશ વ્યક્તિગત જીનોમમાં વિવિધતા શોધવાનો હોય છે. સંદર્ભ સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ (એસ. એન. પી.) નકશાનો ઉપયોગ, જેમ કે ડી. બી. એસ. એન. પી., સંગ્રહ માટેના પ્રકારોની સંખ્યામાં વધુ સુધારો કરવા માટે કરી શકાય છે. સાપેક્ષ જીનોમિક કોઓર્ડિનેટ્સ અન્ય ઉપયોગી વિચાર એ છે કે નિરપેક્ષ કોઓર્ડિનેટ્સને બદલે સંબંધિત જીનોમિક કોઓર્ડિનેટ્સનો સંગ્રહ કરવો. ઉદાહરણ તરીકે, 'પોઝિશન1બેઝ1પોઝિશન2બેઝ2.', '123C125T130G' ના બંધારણમાં ક્રમના વિવિધ આધારોનું પ્રતિનિધિત્વ '0C2T5G' તરીકે ટૂંકાવી શકાય છે, જ્યાં પૂર્ણાંકો પ્રકારો વચ્ચેના અંતરાલને રજૂ કરે છે. કિંમત એ નિરપેક્ષ કોઓર્ડિનેટ્સ વત્તા સુધારણા પરિબળના સંગ્રહને પુનઃપ્રાપ્ત કરવા માટે જરૂરી સામાન્ય અંકગણિત ગણતરી છે (આ ઉદાહરણમાં '123'). જીનોમ સિક્વન્સના પૂલમાં અવેજીની તમામ સંભવિત સ્થિતિઓ અગાઉથી જાણવામાં આવે તો જીનોમ વિશે અગાઉથી માહિતી મેળવી શકાય છે. દાખલા તરીકે, જો માનવ વસ્તીમાં એસ. એન. પી. ના તમામ સ્થાનો જાણીતા હોય, તો પછી વિવિધ સંકલન માહિતી રેકોર્ડ કરવાની જરૂર નથી (દા. ત., '123સી125ટી130જી' ને 'સીટીજી' માં સંક્ષિપ્ત કરી શકાય છે). જો કે, આ અભિગમ ભાગ્યે જ યોગ્ય છે કારણ કે આવી માહિતી સામાન્ય રીતે અપૂર્ણ અથવા અનુપલબ્ધ હોય છે. એન્કોડિંગ જીનોમિક કોઓર્ડિનેટ્સ એન્કોડિંગ યોજનાઓનો ઉપયોગ વધારાના સંકોચન લાભ પ્રદાન કરવા માટે સંકલન પૂર્ણાંકોને દ્વિસંગી સ્વરૂપમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે થાય છે. એન્કોડિંગ ડિઝાઇન, જેમ કે ગોલોમ્બ કોડ અને હફમેન કોડ, જીનોમિક ડેટા કમ્પ્રેશન ટૂલ્સમાં સામેલ કરવામાં આવ્યા છે. અલબત્ત, એન્કોડિંગ યોજનાઓમાં ડીકોડિંગ અલ્ગોરિધમ્સનો સમાવેશ થાય છે. ડીકોડિંગ યોજનાની પસંદગી સંભવિત રીતે અનુક્રમ માહિતી પુનઃપ્રાપ્તિની કાર્યક્ષમતાને અસર કરે છે. એલ્ગોરિધમ ડિઝાઇન પસંદગીઓ જીનોમિક માહિતીને સંકુચિત કરવા માટેનો સાર્વત્રિક અભિગમ શ્રેષ્ઠ હોવો જરૂરી નથી, કારણ કે ચોક્કસ પદ્ધતિ ચોક્કસ હેતુઓ અને ઉદ્દેશો માટે વધુ યોગ્ય હોઈ શકે છે. આમ, કેટલીક ડિઝાઇન પસંદગીઓ કે જે સંભવિત રીતે સંકોચન પ્રદર્શનને અસર કરે છે તે વિચારણા માટે મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે. સંદર્ભ ક્રમ સાપેક્ષ સંકોચન માટે સંદર્ભ ક્રમની પસંદગી સંકોચન પ્રદર્શનને અસર કરી શકે છે. વધુ ચોક્કસ સંદર્ભ ક્રમ પર સર્વસંમતિ સંદર્ભ ક્રમ પસંદ કરવાથી (દા. ત., સુધારેલ કેમ્બ્રિજ સંદર્ભ ક્રમ) ઉચ્ચ સંકોચન ગુણોત્તરમાં પરિણમી શકે છે કારણ કે સર્વસંમતિ સંદર્ભમાં તેના ડેટામાં ઓછો પૂર્વગ્રહ હોઈ શકે છે. જોકે, સંકોચાયેલા ક્રમના સ્ત્રોત વિશેના જ્ઞાનનો ઉપયોગ વધુ સંકોચન લાભ પ્રાપ્ત કરવા માટે થઈ શકે છે. બહુવિધ સંદર્ભ ક્રમનો ઉપયોગ કરવાનો વિચાર પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યો છે. બ્રાન્ડન એટ અલ. (2009) ઉદાહરણ તરીકે મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ વેરિઅન્ટ ડેટાના સંકોચનનો ઉપયોગ કરીને વંશીય જૂથ-વિશિષ્ટ સંદર્ભ અનુક્રમ નમૂનાઓના સંભવિત ઉપયોગનો સંકેત આપ્યો (આકૃતિ 2 જુઓ). લેખકોએ સુધારેલા કેમ્બ્રિજ રેફરન્સ સિક્વન્સના સંબંધમાં આફ્રિકન, એશિયનો અને યુરેશિયનના મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ સિક્વન્સમાં પક્ષપાતી હેપ્લોટાઇપ વિતરણ શોધી કાઢ્યું હતું. તેમનું પરિણામ સૂચવે છે કે સુધારેલ કેમ્બ્રિજ સંદર્ભ ક્રમ હંમેશાં શ્રેષ્ઠ ન હોઈ શકે કારણ કે જ્યારે તેનો ઉપયોગ વંશીય રીતે દૂરના વ્યક્તિઓના ડેટા સામે કરવામાં આવે ત્યારે વધુ સંખ્યામાં પ્રકારો સંગ્રહિત કરવાની જરૂર પડે છે. વધુમાં, સંદર્ભ ક્રમ આંકડાકીય ગુણધર્મોના આધારે તૈયાર કરી શકાય છે અથવા સંકોચન ગુણોત્તરમાં સુધારો કરવા માટે તૈયાર કરી શકાય છે. એન્કોડિંગ યોજનાઓ વિવિધ પ્રકારના એન્કોડિંગ યોજનાઓના ઉપયોગને વિવિધ પાયા અને જીનોમિક કોઓર્ડિનેટ્સને એન્કોડ કરવા માટે શોધવામાં આવી છે. નિશ્ચિત કોડ, જેમ કે ગોલોમ્બ કોડ અને રાઇસ કોડ, ત્યારે યોગ્ય હોય છે જ્યારે રૂપાંતર અથવા સંકલન (પૂર્ણાંક તરીકે રજૂ કરાયેલ) વિતરણ સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત હોય. વ્હેરિએબલ કોડ, જેમ કે હફમેન કોડ, વધુ સામાન્ય એન્ટ્રોપી એન્કોડિંગ યોજના પ્રદાન કરે છે જ્યારે અંતર્ગત પ્રકાર અને/અથવા સંકલન વિતરણ સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત નથી (આ સામાન્ય રીતે જીનોમિક સિક્વન્સ ડેટામાં થાય છે). જીનોમિક રી-સિક્વન્સિંગ ડેટા કમ્પ્રેશન ટૂલ્સની સૂચિ હાલમાં ઉપલબ્ધ જીનોમિક ડેટા કમ્પ્રેશન ટૂલ્સનો કમ્પ્રેશન રેશિયો માનવ જીનોમ માટે 65 ગણો અને 1,200 ગણોની વચ્ચે હોય છે. સમાન જિનોમના ખૂબ નજીકના પ્રકારો અથવા પુનરાવર્તનોને ખૂબ જ અસરકારક રીતે સંકુચિત કરી શકાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, સમાન એ. થાલિયાના જિનોમના બે પુનરાવર્તનો માટે 18,133 સંકોચન ગુણોત્તર નોંધવામાં આવ્યો હતો, જે 99.999% સમાન છે). જો કે, આવા સંકોચન એ એક જ જીવતંત્રના વિવિધ જીનોમ (વ્યક્તિઓ) માટે લાક્ષણિક સંકોચન ગુણોત્તરનું સૂચક નથી. આ સાધનોમાં સૌથી સામાન્ય એન્કોડિંગ યોજના હફમેન કોડિંગ છે, જેનો ઉપયોગ લોસલેસ ડેટા કમ્પ્રેશન માટે થાય છે. સંદર્ભો જીનોમિક્સ તકનીકો