Epigenetics of autism
ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (એએસડી) એ વિવિધ પરિસ્થિતિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે જે સામાન્ય રીતે સામાજિક કુશળતા, સંદેશાવ્યવહાર, વાણી અને પુનરાવર્તિત સંવેદનાત્મક-મોટર વર્તણૂકો સાથેના પડકારો દ્વારા ઓળખાય છે. જાન્યુઆરી 2021માં બહાર પાડવામાં આવેલ રોગોનું 11મું આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ (ICD-11) એ વ્યક્તિની ઉંમર અથવા પરિસ્થિતિ માટે અસામાન્ય દ્વિ-માર્ગી સામાજિક સંદેશાવ્યવહાર અને પ્રતિબંધિત અથવા પુનરાવર્તિત વર્તણૂક શરૂ કરવાની અને ટકાવી રાખવાની ક્ષમતામાં સંકળાયેલ ખામીઓ દ્વારા ASDની લાક્ષણિકતા દર્શાવે છે. પ્રારંભિક બાળપણ સાથે સંકળાયેલા હોવા છતાં, લક્ષણો પછીથી પણ દેખાઈ શકે છે. લક્ષણો બે વર્ષની ઉંમર પહેલાં શોધી શકાય છે અને અનુભવી ચિકિત્સકો તે ઉંમર સુધીમાં વિશ્વસનીય નિદાન આપી શકે છે. જો કે, સત્તાવાર નિદાન ખૂબ મોટી ઉંમર સુધી, પુખ્તાવસ્થામાં પણ ન થઈ શકે. એએસડી ધરાવતી વ્યક્તિને રોજિંદા જીવનમાં કેટલી સહાયની જરૂર છે તેમાં મોટા પ્રમાણમાં તફાવત છે. આને એએસડી સ્તર 1, સ્તર 2 અથવા સ્તર 3 ના વધુ નિદાન દ્વારા વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. આમાંથી, એએસડી સ્તર 3 એવા લોકોનું વર્ણન કરે છે જેમને ખૂબ જ નોંધપાત્ર સમર્થનની જરૂર હોય છે અને જેઓ વધુ ગંભીર લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે. અશાબ્દિક અને મૌખિક સામાજિક કુશળતામાં એએસડી-સંબંધિત ખામીઓ વ્યક્તિગત, પારિવારિક, સામાજિક, શૈક્ષણિક અને વ્યવસાયિક પરિસ્થિતિઓમાં અવરોધોમાં પરિણમી શકે છે. આ વિકાર અન્ય પરિબળો સાથે આનુવંશિકતા સાથે મજબૂત સહસંબંધ ધરાવે છે. વધુ સંશોધન એવી રીતોને ઓળખી રહ્યું છે કે જેમાં એપિજેનેટિક્સ ઓટીઝમ સાથે સંકળાયેલું છે. એપિજેનેટિક્સ સામાન્ય રીતે જનીન અભિવ્યક્તિને અસર કરવા માટે ક્રોમેટિન માળખામાં ફેરફાર કરવાની રીતોને સંદર્ભિત કરે છે. સાયટોસિન નિયમન અને હિસ્ટોન્સના અનુવાદ પછીના ફેરફારો જેવી પદ્ધતિઓ. એએસડીમાં યોગદાન આપતા 215 જનીનોમાંથી, અમુક અંશે, 42 જનીન અભિવ્યક્તિના એપિજેનેટિક ફેરફારમાં સામેલ હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. એએસડી ચિહ્નોના કેટલાક ઉદાહરણોમાં ચોક્કસ અથવા પુનરાવર્તિત વર્તણૂકો, સામગ્રી પ્રત્યેની સંવેદનશીલતામાં વધારો, દિનચર્યામાં ફેરફારોથી અસ્વસ્થ થવું, અન્યમાં ઓછો રસ દર્શાવતો દેખાવો, આંખનો સંપર્ક ટાળવો અને સામાજિક પરિસ્થિતિઓમાં મર્યાદાઓ તેમજ મૌખિક સંદેશાવ્યવહારનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયા વધુ મહત્વપૂર્ણ બને છે, ત્યારે કેટલાક કે જેમની સ્થિતિને અવગણવામાં આવી હોઈ શકે છે તેઓ સામાજિક અને અન્ય બહિષ્કારનો ભોગ બને છે અને તેમની માનસિક અને શારીરિક સ્થિતિઓ સહઅસ્તિત્વમાં હોવાની શક્યતા વધુ હોય છે. લાંબા ગાળાની સમસ્યાઓમાં દૈનિક જીવનની મુશ્કેલીઓનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે સમયપત્રકનું સંચાલન, અતિસંવેદનશીલતા (દા. ત., ખોરાક, ઘોંઘાટ, ફેબ્રિક ટેક્સચર, પ્રકાશ), સંબંધોની શરૂઆત અને જાળવણી અને નોકરીઓ જાળવવી. નિદાન વર્તન અને વિકાસના નિરીક્ષણ પર આધારિત છે. ઘણા લોકો, ખાસ કરીને છોકરીઓ અને જેમને ઓછી સામાજિક મુશ્કેલીઓ હોય છે, તેમનું અન્ય પરિસ્થિતિઓ સાથે ખોટું નિદાન થયું હોઈ શકે છે. સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં એએસડીનું નિદાન ચારથી પાંચ ગણું વધુ થાય છે. આના કારણો મુખ્યત્વે અસ્પષ્ટ છે, પરંતુ વર્તમાન પૂર્વધારણાઓમાં ગર્ભાશયમાં ઉચ્ચ ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું સ્તર, પુરુષોની તુલનામાં સ્ત્રીઓમાં લક્ષણોની વિવિધ પ્રસ્તુતિઓ (ખોટી નિદાન અથવા ઓછું નિદાન તરફ દોરી જાય છે) અને લિંગ પૂર્વગ્રહનો સમાવેશ થાય છે. બાળકોના તબીબી મૂલ્યાંકનમાં વિવિધ વ્યક્તિઓ સામેલ હોઈ શકે છે, જેમાં સંભાળ રાખનાર (ઓ), બાળક અને વ્યાવસાયિકોની મુખ્ય ટીમ (બાળરોગશાસ્ત્રીઓ, બાળ મનોચિકિત્સકો, વાણી અને ભાષાના ચિકિત્સકો અને તબીબી/શૈક્ષણિક મનોવૈજ્ઞાનિકો) નો સમાવેશ થાય છે. પુખ્ત નિદાન માટે, ચિકિત્સકો ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ઇતિહાસ, વર્તણૂકો, સંદેશાવ્યવહારમાં મુશ્કેલીઓ, મર્યાદિત રુચિઓ અને શિક્ષણ, રોજગાર અને સામાજિક સંબંધોમાં સમસ્યાઓને ઓળખે છે. પડકારજનક વર્તણૂકોનું મૂલ્યાંકન કાર્યાત્મક વિશ્લેષણ સાથે કરી શકાય છે જેથી તેમના કારણોને ઓળખી શકાય. એએસડી નિદાનમાં જાતિ અને લિંગની અસમાનતાને નિદાન સ્પષ્ટીકરણો તેમજ સ્ત્રી-લક્ષી ઉદાહરણો ઉમેરવાની દ્રષ્ટિએ વધુ સંશોધનની જરૂર છે, જે છદ્માવરણ વર્તણૂકો દ્વારા છુપાવી શકાય છે. છદ્માવરણને સામાજિક પરિસ્થિતિઓમાં ઉપયોગમાં લેવાતી સામનો કરવાની પદ્ધતિ તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે, જેમાં કોઈપણ વાતચીતની મુશ્કેલીઓ વિના અન્ય લોકો હોવાનો ઢોંગ કરતી વ્યક્તિઓનો સમાવેશ થાય છે. છદ્માવરણ અને અન્ય સામાજિક પરિબળોને કારણે, એએસડી ધરાવતી સ્ત્રીઓનું નિદાન મોડેથી અથવા અલગ માનસિક સ્વાસ્થ્યની ચિંતા સાથે થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. સામાન્ય રીતે, લોકો માટે એ સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે કે સ્ત્રી એએસડી ફીનોટાઇપ ઓછી નોંધપાત્ર છે, ખાસ કરીને જ્યારે તેઓ એએસડી ધરાવતા અન્ય લોકો કરતા "ઉચ્ચ કામગીરી" તરીકે રજૂ કરે છે. છેલ્લે, એએસડી અભ્યાસોમાં ભાગ લેતી જાતિઓમાં અસંતુલનને કારણે, સાહિત્ય સંભવિત રીતે પુરુષ વ્યક્તિઓમાં જે રીતે રજૂ કરે છે તેના પ્રત્યે પક્ષપાતી છે. એએસડીને આજીવનની સ્થિતિ માનવામાં આવે છે અને તેનો કોઈ "ઇલાજ" નથી. ઘણા વ્યાવસાયિકો, વકીલો અને ઓટીસ્ટીક સમુદાયના લોકો સંમત થાય છે કે ઉપચાર એ જવાબ નથી અને તેના બદલે પ્રયાસોએ એએસડી ધરાવતા લોકોને સુખી, તંદુરસ્ત અને જો શક્ય હોય તો સ્વતંત્ર જીવન જીવવામાં મદદ કરવાની પદ્ધતિઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ. સહાયક પ્રયાસોમાં સામાજિક અને વર્તણૂકીય કુશળતા શીખવવી, દેખરેખ રાખવી, સહ-અસ્તિત્વ ધરાવતી પરિસ્થિતિઓને ધ્યાનમાં રાખવી અને સંભાળ રાખનારાઓ, પરિવાર, શિક્ષકો અને નોકરીદાતાઓ માટે માર્ગદર્શનનો સમાવેશ થાય છે. એએસડી માટે કોઈ ચોક્કસ દવા નથી, જો કે, ચિંતા જેવી અન્ય સહ-અસ્તિત્વ ધરાવતી માનસિક સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિઓ માટે દવાઓ સૂચવી શકાય છે. 2019 ના એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે પડકારજનક વર્તણૂકોનું સંચાલન સામાન્ય રીતે નીચી ગુણવત્તાનું હતું, જેમાં સાયકોટ્રોપિક દવાઓના લાંબા ગાળાના ઉપયોગ માટે બહુ ઓછો ટેકો હતો અને તેમની અયોગ્ય પ્રિસ્ક્રિપ્શન વિશેની ચિંતાઓ હતી. આનુવંશિક સંશોધને એએસડી-સંબંધિત પરમાણુ માર્ગોની સમજણમાં સુધારો કર્યો છે. પશુ સંશોધનોએ ફીનોટાઇપ્સની ઉલટફેર તરફ ધ્યાન દોર્યું છે પરંતુ અભ્યાસો પ્રારંભિક તબક્કામાં છે. કોર્ટિકલ હાઇપ્રેક્સિટાબિલિટી અને એએસડી એએસડીમાં સંભવિત પેથોજેનિક પ્રક્રિયાના અગ્રણી સિદ્ધાંતોમાંથી એક કોર્ટિકલ હાઇપ્રેક્સિટાબિલિટી છે. સંવેદનાત્મક માહિતીની પ્રક્રિયા, મગજના વિવિધ પ્રદેશો વચ્ચે સંદેશાવ્યવહાર અને ન્યુરલ પ્લાસ્ટિસિટી જેવા ઘણા મહત્વપૂર્ણ જ્ઞાનાત્મક કાર્યો માટે કોર્ટિકલ ઉત્તેજનાનું યોગ્ય સ્તર જાળવવું જરૂરી છે. અતિસંવેદનશીલતા આ કાર્યોને વિક્ષેપિત કરી શકે છે અને તેથી જ્ઞાનાત્મક ગતિશીલતાને મહત્વપૂર્ણ રીતે બદલી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કોર્ટિકલ હાઇપ્રેક્સિટાબિલિટી સંવેદનાત્મક ઉત્તેજનાના સમયગાળાને કેવી રીતે જોવામાં આવે છે તેની અસર કરી શકે છે. એએસડીનું એક સામાન્ય લક્ષણ સોમાટોસેન્સરી કામગીરીમાં ઘટાડો છે, જે એએસડી વ્યક્તિઓમાં કોર્ટિકલ હાયપરએક્સસિટેબિલિટીમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલું છે. કોર્ટિકલ હાઇપ્રેક્સિટાબિલિટી મગજમાં આદત અને અનુકૂલન પ્રક્રિયાઓને બદલીને "જૂની" અને "નવી" ઉત્તેજનાઓને કેવી રીતે જોવામાં આવે છે તે પણ બદલી શકે છે. બદલાયેલી આદત પ્રક્રિયાઓને એએસડીના લાક્ષણિક લક્ષણો સાથે જોડવામાં આવી છે, જેમ કે કેટલીક ઉત્તેજનાઓ પ્રત્યે ઓછી પ્રતિક્રિયા અને અન્ય પ્રત્યે વધુ પડતી પ્રતિક્રિયા. ઘણા આનુવંશિક અને એપિજેનેટિક પરિબળો છે જે ઉત્તેજના વધારવામાં ફાળો આપી શકે છે, પરંતુ એએસડીમાં સંકળાયેલી એક પદ્ધતિ એ આચ્છાદનમાં જીએબીએર્જિક પ્રણાલીઓમાં ફેરફાર છે. જીએબીએ એ મુખ્ય ચેતાપ્રેષક દ્રવ્ય છે જે સસ્તન મગજના આચ્છાદનમાં અવરોધમાં સંકળાયેલું છે; આ કોર્ટિકલ અવરોધક પ્રણાલીમાં ફેરફારો ઉત્તેજનામાં વધારો કરી શકે છે. આ પ્રણાલીમાં ફેરફારો માત્ર એએસડી સાથે જ નહીં પરંતુ અન્ય કેટલીક માનસિક વિકૃતિઓ સાથે પણ સંકળાયેલા છે, જેમ કે મેજર ડિપ્રેસિવ ડિસઓર્ડર (એમ. ડી. ડી.) અને સ્કિઝોફ્રેનિયા. GABAર્જિક પ્રણાલીમાં ફેરફારો અનેક એપિજેનેટિક પદ્ધતિઓ દ્વારા થઈ શકે છે, જેમાં રંગસૂત્ર 15q11 થી q13 પ્રદેશોમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે, જે GABA સંકેતનાં સ્તરમાં ઘટાડો કરે છે. ગ્લુટામેટર્જિક પ્રણાલીમાં ફેરફારો કરીને કોર્ટિકલ ઉત્તેજના પણ વધારી શકાય છે. ક્રોમોઝોમ 15q 11-13 અને GABA સિગ્નલિંગ ક્રોમોઝોમ 15q 11-13 માં GABA રીસેપ્ટર્સના જનીન એન્કોડિંગ પેટા એકમો હોય છે, અને આ પ્રદેશને કાઢી નાખવા અને ડુપ્લિકેશન બંને કોર્ટિકલ હાઇપ્રેક્સિટેબિલિટી તરફ દોરી શકે છે. 15Q 11-13 ની પ્રતિકૃતિઓ એએસડી ધરાવતા લગભગ 5 ટકા દર્દીઓ અને ક્લાસિકલ ઓટીઝમનું નિદાન કરનારા લગભગ 1 ટકા દર્દીઓ સાથે સંકળાયેલી છે. મનુષ્યોમાં 15Q 11-13 સામાન્ય ચેતા વિકાસ માટે મહત્વપૂર્ણ આનુવંશિક રીતે છાપેલા જનીનોનો સમૂહ ધરાવે છે. અન્ય આનુવંશિક રીતે છાપેલા જનીનોની જેમ, મૂળના પેરેન્ટ 15q 11-13 ડુપ્લિકેશન સાથે સંકળાયેલા ફીનોટાઇપ નક્કી કરે છે. "મૂળ અસરોના પેરેન્ટ" જનીન અભિવ્યક્તિને એલીલ્સની બે નકલોમાંથી એકમાંથી જ થવાનું કારણ બને છે જે વ્યક્તિઓ તેમના માતાપિતા પાસેથી મેળવે છે. (ઉદાહરણ તરીકે, એમ. કે. આર. એન. 3 મૂળ અસરના પેરેન્ટને દર્શાવે છે અને પિતૃત્વની છાપ ધરાવે છે. આનો અર્થ એ છે કે માત્ર પૈતૃક બાજુથી પ્રાપ્ત થયેલ MKRN3 એલીલ વ્યક્ત કરવામાં આવશે.) માતાની નકલમાં નકલો એક અલગ સ્થિતિ તરફ દોરી જાય છે જેમાં ઘણીવાર ઓટીઝમનો સમાવેશ થાય છે. પિતૃ અથવા માતાના 15q 11-13 એલીલ્સમાં ઉણપ ધરાવતા જનીનો અનુક્રમે પ્રેડર-વિલી અથવા એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં પરિણમે છે, જે બંને એએસડીના ઉચ્ચ બનાવો સાથે સંકળાયેલા છે. પ્રસૂતિમાં છાપેલા જનીનોની અતિશય અભિવ્યક્તિ ઓટીઝમનું કારણ બને તેવી આગાહી કરવામાં આવી છે, જે 15q 11-13 પર પ્રસૂતિમાં વ્યક્ત થયેલા જનીનો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જો કે તે હજુ પણ શક્ય છે કે છાપેલા અને દ્વિસંગી રીતે વ્યક્ત થયેલા જનીનોની અભિવ્યક્તિમાં ફેરફાર આ વિકૃતિઓમાં ફાળો આપે છે. રંગસૂત્ર 15 ના સામાન્ય રીતે ડુપ્લિકેટ થયેલા પ્રદેશમાં પિતૃત્વની છાપવાળા જનીનનો પણ સમાવેશ થાય છે જેને એએસડી માટે ઉમેદવાર ગણી શકાય. 15q 11-13 GABA રિસેપ્ટર પરિવારના સભ્યો પર GABAA રિસેપ્ટર જનીનો, ખાસ કરીને GABRB3, ચેતાતંત્રમાં તેમના કાર્યને કારણે ઓટીઝમ માટે આકર્ષક ઉમેદવાર જનીનો છે. GABRB3 નલ ઉંદર ઓટીઝમ સાથે સુસંગત વર્તણૂકો દર્શાવે છે અને બહુવિધ આનુવંશિક અભ્યાસોમાં જોડાણ માટે નોંધપાત્ર પુરાવા મળ્યા છે. વધુમાં, ઓટીઝમ અને રેટ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓના મગજમાં GABRB3ની વિપુલતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો નોંધાયો છે. વિવિધ રંગસૂત્રો પર રહેતા અન્ય જીએબીએ રીસેપ્ટર્સ પણ ઓટીઝમ સાથે સંકળાયેલા છે (દા. ત. રંગસૂત્ર 4p પર GABRA4 અને GABRB1). 15q 11-13 માં જનીન અભિવ્યક્તિનું એપિજેનેટિક નિયમન 15q 11-13 માં જનીન અભિવ્યક્તિનું નિયમન તેના બદલે જટિલ છે અને તેમાં ડીએનએ મિથાઇલેશન, નોન-કોડિંગ અને એન્ટી-સેન્સ આરએનએ જેવી વિવિધ પદ્ધતિઓનો સમાવેશ થાય છે. 15q 11-13 ના છાપેલા જનીનો એક સામાન્ય નિયમનકારી ક્રમ, છાપ નિયંત્રણ ક્ષેત્ર (ICR) ના નિયંત્રણ હેઠળ છે. આઇ. સી. આર. એ એસ. એન. આર. પી. એન. ના 5 'છેડે એક અલગ રીતે મિથાઇલેટેડ સી. પી. જી. ટાપુ છે. તે સાયલન્ટ મેટરનલ એલીલ પર ભારે મિથાઇલેટેડ હોય છે અને સક્રિય પેટરનલ એલીલ પર અનમિથાઇલેટેડ હોય છે. MeCP2, જે રેટ સિન્ડ્રોમ માટેનું ઉમેદવાર જનીન છે, તે 15q 11-13 માં અભિવ્યક્તિના નિયમનને અસર કરે છે તેવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. યુબીઇ3એ અને જીએબીઆરબી3ની બદલાયેલી (ઘટેલી) અભિવ્યક્તિ એમઇસીપી2ની ઉણપ ધરાવતા ઉંદર અને એએસડીના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. આ અસર યુ. બી. ઇ. 3એ અને જી. એ. બી. આર. બી. 3ના પ્રમોટરોને સીધા બંધનકર્તા એમ. ઇ. સી. પી. 2 વગર થાય તેવું લાગે છે. (મિકેનિઝમ અજ્ઞાત) જોકે, ક્રોમેટિન ઇમ્યુનોપ્રેસિપિટેશન અને બાયસલ્ફાઇટ સિક્વન્સીંગે દર્શાવ્યું છે કે એમ. ઇ. સી. પી. 2 જી. એ. બી. આર. બી. 3 અને એસ. એન. આર. પી. એન./એસ. એન. યુ. આર. એફ. ના પ્રમોટરની અંદર મિથાઇલેટેડ સી. પી. જી. સાઇટ્સ સાથે જોડાય છે. વધુમાં, આર. ટી. ટી. અને ઓટીઝમના દર્દીઓમાં વિક્ષેપિત ચેતાકોષોમાં હોમોલોગસ 15ક્યુ <આઇ. ડી. 1> જોડી, એમ. ઇ. સી. પી. 2 પર નિર્ભર હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સંયુક્ત રીતે, આ માહિતી 15q 11-13 માં છાપેલા અને બાયેલેલિક જનીનોના નિયમનમાં MeCP2 માટે ભૂમિકા સૂચવે છે. જો કે, દેખીતી રીતે, તે છાપની જાળવણીમાં ભૂમિકા ભજવતું નથી. ફોલેટ-મેથિઓનાઇન માર્ગ ઉત્સેચકો એએસડીના પેથોફિઝિયોલોજીનો એક વર્તમાન સિદ્ધાંત એ છે કે તે ફોલેટ-મેથિઓનાઇન માર્ગમાં ખાધમાંથી ઉદભવે છે. ફોલેટ હોમોસિસ્ટીનને મેથિઓનાઇનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે મિથાઈલ જૂથોનું દાન કરે છે, જે એસ-એડેનોસિલમેથિઓનાઇનનું પુરોગામી છે. એસ-એડેનોસિલમેથિયોનીન એ મિથાઈલ જૂથ દાતા છે જે ડીએનએ અને હિસ્ટોન મિથાઇલેશન માટે જવાબદાર છે. એપિજેનેટિક ફેરફારો પાથવે ઉત્સેચકોની બદલાયેલી જનીન અભિવ્યક્તિમાં પરિણમી શકે છે જેના પરિણામે ફોલેટના સ્તરમાં ફેરફાર થાય છે જે એએસડીમાં ફાળો આપી શકે છે. એપિજેનેટિક નિયમનમાં આ ફેરફારો સગર્ભા સ્ત્રીની રોગપ્રતિકારક શક્તિના સક્રિયકરણ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે અને ગર્ભના મગજમાં એએસડી ફીનોટાઇપમાં પરિણમી શકે છે. વધુમાં, સગર્ભા સ્ત્રીમાં ફોલેટનું નીચું સ્તર ગર્ભમાં ડીએનએ હાયપોમેથાઇલેશન સાથે સંકળાયેલું છે. જનીન એમ. ટી. એચ. એફ. આર. એન્ઝાઇમ મિથાઈલેનેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ રિડક્ટેઝ માટે કોડ કરે છે જે 5-મિથાઈલ-ટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટના સંશ્લેષણ માટે જરૂરી છે, જે ફોલેટનું જૈવિક રીતે સક્રિય સ્વરૂપ છે. એ. એસ. ડી. માટે ઓળખાયેલું એક મહત્વપૂર્ણ જોખમ પરિબળ એમ. ટી. એચ. એફ. આર. માં બહુરૂપતા છે. એક મેટા-વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે એમ. ટી. એચ. એફ. આર. સી. 677ટી જીનોટાઇપની બહુરૂપતા એ ખોરાકની પુષ્ટિની અછત ધરાવતા દેશોના બાળકોમાં એએસડી નિદાન સાથે સંકળાયેલી છે. જ્યારે એમ. ટી. એચ. એફ. આર. એ એ. એસ. ડી. માટે સૂચિત આનુવંશિક પરિબળ છે, ત્યારે નિદાન સેટિંગમાં એમ. ટી. એચ. એફ. આર. જનીન બહુરૂપતા માટેના પરીક્ષણમાંથી મર્યાદિત તબીબી પુરાવા છે. આ ગૂંચવણોનું કારણ ફોલેટ ચયાપચય માર્ગના અન્ય સંશોધકો અથવા માર્ગમાં સમાવિષ્ટ અન્ય જનીનોને કારણે હોઈ શકે છે. વધુમાં, હોમોસિસ્ટીન (એચસીવાય) નું સ્તર એએસડી નિદાન માટે આગાહી કરનાર તરીકે ફોલેટ ચયાપચય માર્ગની વધેલી ઉપયોગિતામાં પરિણમે છે. હિસ્ટોન ડેસિટાઇલેઝ (એચડીએસી) અવરોધક તરીકે વેલપ્રોએટ એક્સપોઝર જો ગર્ભ મૂડ સ્ટેબિલાઇઝર ડ્રગ વેલપ્રોએટ (વીપીએ) ના સંપર્કમાં હોય, તો એએસડીનું જોખમ તેમજ અન્ય વિકાસલક્ષી અસાધારણતા (ગર્ભાશયની વૃદ્ધિમાં ઘટાડો, સ્પાઇના બિફિડા, અંગની ખામીઓ, ક્રેનિયોફેશિયલ ખામીઓ, વગેરે) વધારો થયો છે. વી. પી. એ. એક એન્ટિકન્વલ્સન્ટ દવા છે જે સામાન્ય રીતે સામાન્ય અને આંશિક હુમલાઓ માટે આપવામાં આવે છે, પરંતુ માઇગ્રેઇન્સ અને બાયપોલર મૂડ ડિસઓર્ડરની સારવાર માટે પણ આપવામાં આવે છે. તેની ક્રિયાની પદ્ધતિઓ વૈવિધ્યસભર છે, જેમાં ઉન્નત જીએબીએ ચેતાપ્રેષણુ, સંશોધિત ઇનોસિટોલ ચયાપચય અને ઇઆરકે અને ડબલ્યુએનટી/બી-કેટેનિન સંકેત પ્રણાલીઓ સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા સામેલ છે. જો ગર્ભવતી વખતે લેવામાં આવે, તો એએસડીનું જોખમ 8.9% થી 10.8% છે. જ્યારે વી. પી. એ. અને અન્ય એન્ટીપીલિપ્ટિક દવા લેવામાં આવે છે, ત્યારે જોખમ 11.7% સુધી વધે છે. સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીમાં, એએસડીનું આ જોખમ 16 ગણું વધારે છે. હાલમાં, વી. પી. એ. માટે એએસડીમાં જોખમ વધારવા માટે બે સૂચિત એપિજેનેટિક પદ્ધતિઓ છેઃ ફોલેટ ચયાપચયમાં ફેરફાર અને એચડીએસી અવરોધ. વી. પી. એ. એક નબળું એચ. ડી. એ. સી. અવરોધક છે. વી. પી. એ. મોડેલ પ્રાણીઓના નમૂનાઓમાં સંભવિત પેથોજેનેસિસ અને એ. એસ. ડી. ની ક્રિયાની પદ્ધતિઓને જુએ છે. એચડીએસી અવરોધ સૌથી વધુ સમજી શકાય છે. પ્રાણીઓના નમૂનાઓમાં, વી. પી. એ. ના પ્રારંભિક સંપર્કમાં આવેલા ઉંદરમાં હિસ્ટોન્સ એચ3 અને એચ4નું ક્ષણિક હાયપરએસિટીલેશન હતું, એચ. ડી. એ. સી. માં ઘટાડો થયો હતો અને એએસડી જેવા લક્ષણો વિકસ્યા હતા. જો કે, વી. પી. એ. સમાન પરંતુ એચ. ડી. એ. સી. અવરોધક ન હોય તેવા વેલપ્રોમાઇડના જન્મજાત સંપર્કમાં આવેલા ઉંદરને હિસ્ટોન્સ એચ3 અને એચ4ના ક્ષણિક હાયપરએસિટીલેશનનો અનુભવ થયો ન હતો અને એએસડી જેવા લક્ષણો વિકસ્યા ન હતા. નોંધ લેવાની એક મહત્વપૂર્ણ બાબત એ છે કે વી. પી. એ. નો સમય. પ્રાણીઓના નમૂનાઓમાં, એએસડી જેવા લક્ષણો પેદા કરવામાં વી. પી. એ. ની નોંધપાત્ર અસરો મુખ્યત્વે ગર્ભાવસ્થાના દિવસે વી. પી. એ. ના સંપર્કમાં આવેલા ઉંદરોમાં દર્શાવવામાં આવી હતી, અન્ય ગર્ભાવસ્થાના દિવસોમાં નહીં જેમ કે દિવસ 9,14.5, વગેરે. ઉંદરના એએસડી જેવા લક્ષણોમાં વ્યથિત કુતરાઓના કોલમાં ઘટાડો, સામાજિક સંશોધનમાં ઘટાડો, સામાજિક વર્તણૂકોમાં ઘટાડો, રૂઢિચુસ્ત હલનચલનમાં વધારો, ધ્વનિ પૂર્વ-પલ્સ અવરોધમાં ઘટાડો અને બિન-પીડાદાયક ઉત્તેજના પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં વધારો સામેલ છે. સમાંતર અભ્યાસોમાં આ જ જોડાણનું પુનરાવર્તન કરવામાં આવ્યું હતું. વી. પી. એ. અથવા ફેટલ વેલપ્રોએટ સિન્ડ્રોમ (એફ. વી. એસ.) ધરાવતા જન્મ પૂર્વેના સંપર્કમાં આવતા બાળકોમાં એ. એસ. ડી. નું પ્રમાણ વધારે હોય છે. એફ. વી. એસ. એ બાળકોમાં એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જે ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક દરમિયાન વી. પી. એ. ના સંપર્કમાં આવવાને કારણે થાય છે. રોમિડેપ્સિન અને એમએસ-275, બંને એચડીએસી અવરોધકો, સામાજિક પસંદગીમાં સુધારો કરે છે, જે બિન-સામાજિક ઉત્તેજના પર સામાજિક ઉત્તેજનાની પસંદગી છે, અને SHANK 3 ની ઉણપવાળા ઉંદરોનો ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનો સમય છે. ટ્રાઇકોસ્ટેટિન એ (ટી. એસ. એ.) એ એચ. ડી. એ. સી. અવરોધકનું બીજું ઉદાહરણ છે. તે સ્ત્રી વોલ્સમાં ન્યુક્લિયસ એક્યુમબેન્સ (એન. એ.) ના ઓક્સિટોસિન અને વેસોપ્રેસિન રીસેપ્ટર્સ પર હિસ્ટોન એસિટિલેશનમાં વધારો કરે છે, જોડી બંધનમાં વધારો કરે છે. એક નાની ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં, બીટા હાઇડ્રોક્સિબ્યુટેરેટ, કેટોજેનિક આહારનું ઉત્પાદન અને વર્ગ 1 એચડીએસીના અવરોધક, એએસડી ધરાવતા બાળકોમાં સામાજિક વર્તણૂક અને કુશળતામાં સુધારો કરવામાં આશાસ્પદ છે. એચડીએસીનું અવરોધ અન્ય જનીનોની અતિશય અભિવ્યક્તિ સાથે સંકળાયેલું છે. વેલપ્રોએટ સાથે ઉંદરની સારવાર પણ હિપ્પોકેમ્પલ હિસ્ટોન એચ 3 એસિટિલેશનમાં વધારો કરે છે. ગર્ભાશયમાં વેલપ્રોએટના સંપર્કમાં આવેલા ઉંદરમાં એએસડીને લગતા વર્તમાન ઉમેદવાર જનીનો એનઆરએક્સએન1, એનઆરએક્સએન2, એનઆરએક્સએન3, એનએલજીએન1, એનએલજીએન2 અને એનએલજીએન3 છે. સોમાટોસેન્સરી કોર્ટેક્સ, સી. એ. 1, ડેન્ટેટ ગાયરસ અને હિપ્પોકેમ્પસમાં, એન. એલ. જી. એન. 3 વેલપ્રોએટ સાથે સારવાર કરાયેલા ઉંદરમાં નોંધપાત્ર રીતે ડાઉનરેગ્યુલેટ થાય છે. જ્યારે વેલપ્રોએટને કારણે એન. એલ. જી. એન. 3 ડાઉનરેગ્યુલેશનના આ પુરાવા એએસડી માટે સંભવિત સુસંગત પદ્ધતિ સૂચવે છે, ત્યારે વધુ સંશોધનની જરૂર છે. એએસડી અને અન્ય વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા જનીનો ફેલાન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ, સ્કિઝોફ્રેનિયા અને એએસડી શાંક પ્રોટીન ગ્લુટામેટર્જિક સિનેપ્સ પર પ્રોટીનને સ્કેફોલ્ડિંગ કરે છે જે સિનેપ્ટિક વિકાસ માટે નિર્ણાયક છે. SHANK જનીનોનું વિક્ષેપ ન્યુરોકોગ્નિટિવ ક્ષતિઓ અને વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલું છે. પરિવર્તન અથવા દૂર કરવાથી થતા વિક્ષેપો, ફેલાન-મેકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ (પી. એમ. એસ.), સ્કિઝોફ્રેનિયા અને એ. એસ. ડી. જેવી વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. SHANK 3 એ SHANK જનીન પરિવારમાંથી સૌથી વધુ અભ્યાસ કરાયેલ જનીન છે. કેટલાક અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે SHANK 3 ના વિક્ષેપો SHANK 1 અથવા 2 ના વિક્ષેપો કરતાં વધુ ગંભીર જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓનું કારણ બને છે. આ તારણો સૂચવે છે કે SHANK જનીન કે જે વિક્ષેપિત થાય છે તે જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓની તીવ્રતા નક્કી કરી શકે છે. બે મ્યુટન્ટ ઉંદર રેખાઓ પરના અભ્યાસમાં, એક રેખા એ. એસ. ડી.-લિંક્ડ SHANK 3 મ્યુટેશન સાથે એક્સોન 21 પર અને બીજી સ્કિઝોફ્રેનિયા-લિંક્ડ SHANK 3 મ્યુટેશન સાથે એક્સોન 21 પર, SHANK 3 ના વિક્ષેપોને કારણે સિનેપ્ટિક અને વર્તણૂકીય ક્ષતિઓમાં તફાવત જોવા મળ્યો. એએસડી-લિન્ક્ડ મ્યુટેશનના પરિણામે SHANK 3 (જેમ કે કાઢી નાખવું) નું સંપૂર્ણ નુકસાન થાય છે અને સ્ટ્રેટલ સિનેપ્ટિક ટ્રાન્સમિશનમાં ક્ષતિ થાય છે. સ્કિઝોફ્રેનિયા-સંબંધિત પરિવર્તનના પરિણામે પ્રિફ્રન્ટલ કોર્ટેક્સમાં કાપવામાં આવેલ SHANK 3 પ્રોટીન અને ગંભીર સિનેપ્ટિક ક્ષતિઓ થાય છે. અન્ય અભ્યાસો સૂચવે છે કે SHANK3 નોકઆઉટ ઉંદર ASD ના વર્તણૂકીય ફેનોટાઇપ્સ દર્શાવે છે. આ ઉંદર સ્વ-નુકસાનકારક માવજત, ચિંતા અને સામાજિક ખામીઓ દર્શાવે છે. પુખ્ત ઉંદરમાં SHANK 3 ની પુનઃસ્થાપનાએ સામાજિક ખામીઓ અને સ્વ-માવજત વર્તણૂકમાં સુધારો કર્યો. આ તારણો SHANK 3 ને પુનઃસ્થાપિત કરવાની સંભવિત ઉપચારાત્મક અસર સૂચવે છે. SHANK 3 પુનઃસ્થાપના એ. એસ. ડી. ના કેટલાક લક્ષણોને ઘટાડી શકે છે. વધુમાં, SHANK 3 સાથે સંકળાયેલા મોડ્યુલેટર અને પ્રોટીન એ ASD માટે સંભવિત ઉપચારાત્મક લક્ષ્યાંકો છે. જો કે, લક્ષ્યાંકિત મોડ્યુલેટરની અસરો ચોક્કસ SHANK 3 વિક્ષેપના આધારે અલગ પડે છે. દાખલા તરીકે, અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે mGluR5 પ્રવૃત્તિમાં વધારો થવાથી સ્વ-માવજત અને વર્તણૂકીય ખામીઓમાં સુધારો થયો છે. તેમ છતાં, અન્ય અભ્યાસોએ વિપરીત અસર દર્શાવી છે. આ દર્શાવે છે કે ઉપચારાત્મક અસરો ચોક્કસ SHANK 3 પરિવર્તન પર આધારિત છે. એએસડી અને એક્સ રંગસૂત્ર એએસડીના વિતરણમાં ચોક્કસ લિંગ પૂર્વગ્રહ છે. એએસડી વસ્તીમાં લગભગ ચાર ગણા વધુ અસરગ્રસ્ત પુરુષો છે. જ્યારે એક્સ-લિંક્ડ જનીનો (એમ. ઇ. સી. પી. 2 અને એફ. એમ. આર. 1) માં પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓને બાકાત રાખવામાં આવે છે, ત્યારે પણ લિંગ પૂર્વગ્રહ રહે છે. જો કે, જ્યારે માત્ર સૌથી ગંભીર જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ ધરાવતા દર્દીઓને જોવામાં આવે છે, ત્યારે લિંગ પૂર્વગ્રહ એટલો આત્યંતિક નથી. જ્યારે સૌથી સ્પષ્ટ નિષ્કર્ષ એ છે કે મુખ્ય અસરનું એક્સ-લિંક્ડ જનીન એએસડીમાં ફાળો આપવામાં સામેલ છે, ત્યારે આ પદ્ધતિ મૂળમાં વધુ જટિલ અને કદાચ એપિજેનેટિક હોવાનું જણાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ પરના અભ્યાસના પરિણામોના આધારે, એએસડીના લિંગ પૂર્વગ્રહને વર્ણવવામાં મદદ કરવા માટે એપિજેનેટિક પદ્ધતિઓ સાથે સંકળાયેલી પૂર્વધારણાની દરખાસ્ત કરવામાં આવી હતી. ટર્નર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે જે મૂળમાં માતા અથવા પિતાનું હોઈ શકે છે. જ્યારે મોનોસોમી X ધરાવતી 80 સ્ત્રીઓનું સામાજિક સમજશક્તિના પગલાં માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે પિતૃત્વથી વ્યુત્પન્ન X રંગસૂત્ર ધરાવતા દર્દીઓએ પ્રસૂતિથી વ્યુત્પન્ન X રંગસૂત્ર ધરાવતા દર્દીઓ કરતાં વધુ સારું પ્રદર્શન કર્યું હતું. પુરુષોમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, જે તેમની માતા પાસેથી મેળવવામાં આવે છે. જો પૈતૃક X રંગસૂત્ર પરનું જનીન સામાજિક કુશળતામાં સુધારો કરે છે, તો પુરુષોમાં જનીનની ઉણપ હોય છે. આ સમજાવી શકે છે કે શા માટે પુરુષોને એએસડીનું નિદાન થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. સૂચિત મોડેલમાં, ઉમેદવાર જનીનને X રંગસૂત્રની માતાની નકલ પર શાંત કરવામાં આવે છે. આમ, પુરુષો આ જનીનને વ્યક્ત કરતા નથી અને સામાજિક અને સંદેશાવ્યવહાર કૌશલ્યમાં અનુગામી ક્ષતિઓ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. બીજી બાજુ, સ્ત્રીઓ એએસડી માટે વધુ પ્રતિરોધક છે. તાજેતરમાં માઉસ X રંગસૂત્ર પર છાપેલા જનીનોના સમૂહની શોધ કરવામાં આવી હતી; જ્યારે સ્ત્રીની નકલ છાપવામાં આવી હતી અને શાંત કરવામાં આવી હતી ત્યારે પૈતૃક એલીલ વ્યક્ત કરવામાં આવી હતી. વધુ અભ્યાસોનો ઉદ્દેશ એ શોધવાનો છે કે શું આ જનીનો વર્તનમાં સીધો ફાળો આપે છે અને શું મનુષ્યમાં પ્રતિરૂપ જનીનો છાપવામાં આવે છે. એમ. ઇ. સી. પી. 2 અને ઇ. જી. આર. 2 જેવા જનીનોની મિથાઇલેશન સ્થિતિઓના લિંક ટુ રેટ સિન્ડ્રોમ એપિજેનેટિક ફેરફારો ઓટીઝમ અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સમાં ભૂમિકા ભજવે છે તેવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. એમ. ઇ. સી. પી. 2 અસાધારણતાઓ વ્યાપક શ્રેણીની ફેનોટાઇપિક પરિવર્તનશીલતા અને પરમાણુ જટિલતાઓ તરફ દોરી જાય છે. આ ફેરફારો રેટ સિન્ડ્રોમ અને ઓટીઝમ વચ્ચેના ક્લિનિકલ અને મોલેક્યુલર કન્વર્જન્સના સંશોધન તરફ દોરી ગયા છે. ઓટીઝમ અને રેટ સિન્ડ્રોમ (આરટીટી) બંનેમાં ઊંઘ અને ભાષાની ક્ષતિઓ, હુમલા અને વિકાસલક્ષી સમય સામાન્ય છે. આ ફેનોટાઇપિક સમાનતાઓને કારણે, આ બે વ્યાપક વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ વચ્ચે ચોક્કસ આનુવંશિક સમાનતાઓમાં સંશોધન કરવામાં આવ્યું છે. એમ. ઇ. સી. પી. 2 ને આરટીટીમાં સામેલ મુખ્ય જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે. એવું પણ દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે MECP2 જનીન અભિવ્યક્તિનું નિયમન ઓટીઝમમાં સંકળાયેલું છે. રેટ સિન્ડ્રોમ મગજના નમૂનાઓ અને ઓટીઝમ મગજના નમૂનાઓ MECP2 અને EGR2 વચ્ચેના સંયુક્ત નિયમનમાં ભૂલોને કારણે ડેંડ્રાઇટ સ્પાઇન્સની અપરિપક્વતા અને કોષ-શરીરના કદમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. જો કે, ઓટીઝમમાં મલ્ટીજીન સંડોવણીને કારણે, MECP2 જનીનને માત્ર ઓટીઝમમાં નબળાઈ પરિબળ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે. MECP2 ને દર્શાવતું સૌથી વર્તમાન મોડેલ ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ એક્ટિવેટર મોડેલ તરીકે ઓળખાય છે. અન્ય સંભવિત મોલેક્યુલર કન્વર્જન્સમાં પ્રારંભિક વૃદ્ધિ પ્રતિભાવ જનીન-2 (EGR2) નો સમાવેશ થાય છે. ઇ. જી. આર. 2 એ ઇ. જી. આર. પરિવારમાં એકમાત્ર જનીન છે જે કેન્દ્રીય ચેતાતંત્ર સુધી મર્યાદિત છે અને મગજના વિકાસ અને સિનેપ્ટિક પ્લાસ્ટિસિટીમાં સામેલ છે. ઓટીઝમ અને આરટીટી બંને ધરાવતા વ્યક્તિઓના આચ્છાદનમાં ઇજીઆર 2 અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો જોવા મળ્યો છે. આરટીટી અને ઓટીઝમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં એમઇસીપી 2 અભિવ્યક્તિમાં પણ ઘટાડો જોવા મળ્યો છે. ન્યુરોનલ પરિપક્વતા દરમિયાન MECP2 અને EGR2 એકબીજાને નિયંત્રિત કરતા હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. આર. ટી. ટી. અને ઓટીઝમમાં પ્રવૃત્તિ-આધારિત ઇ. જી. આર. 2/એમ. ઇ. સી. પી. 2 માર્ગના નિયમન માટે ભૂમિકા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી છે. વધુ પરમાણુ જોડાણોની તપાસ કરવામાં આવી રહી છે; જો કે, એમ. ઇ. સી. પી. 2 અને ઇ. જી. આર. 2 ના સંશોધનમાં આરટીટી, ઓટીઝમ અને ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિમાં સમાનતા વચ્ચે એક સામાન્ય કડી પ્રદાન કરવામાં આવી છે. એએસડી ફોલેટ માર્ગોની સારવાર માટે એપિજેનેટિક સંશોધનની સંભવિત એપ્લિકેશનો એએસડીના સંભવિત આગાહીકારો તરીકે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યા છે. કૃત્રિમ ન્યુરલ નેટવર્ક (એ. એન. એન.) વિકસાવવા માટે જોખમી પરિબળો તરીકે હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા સાથે ફોલેટ હાઇડ્રોલેઝ 1 અને હાઇડ્રોક્સિમિથાઇલટ્રાન્સફેરેઝ 1 જેવા કેટલાક આનુવંશિક બહુરૂપતાનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. અભ્યાસો દર્શાવે છે કે આ મોડેલ એએસડી જોખમની આગાહી કરવામાં લગભગ 63.8% સચોટ હતું, જે ફોલેટ માર્ગના આનુવંશિક બહુરૂપતા અને ઓટીઝમ જોખમ વચ્ચે મધ્યમ જોડાણ સૂચવે છે. * 8 * ડીએનએ મિથાઇલેશન માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ મિથાઈલ દાતા 5-મિથાઈલ-ટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ છે. પરિણામે, ફોલેટના સ્તર અથવા ફોલેટ ચયાપચયમાં કોઈપણ ફેરફારો ડીએનએ મિથાઇલેશનને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરી શકે છે અને ઓટીઝમનું કારણ બને છે. આ વિચાર એ છે જે ફોલેટ માર્ગોને એએસડીનો સંભવિત આગાહીકાર બનાવે છે કારણ કે ફોલેટ માર્ગના આનુવંશિક બહુરૂપતા ડીએનએ મિથાઇલેશન પર વિવિધ અસરો કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે, સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ફોલેટનું નીચું સ્તર વધેલા એએસડી જોખમ સાથે સંકળાયેલું છે. એએસડીના લક્ષણો પર ફોલેટના સ્તરને વધારવાની અસર હજુ પણ સંશોધન કરવામાં આવી રહી છે અને હજુ તેની પુષ્ટિ થવાની બાકી છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન ઓટીઝમના એપિજેનેટિક્સ જિનેટિક્સ