Cousin syndrome
પિતરાઈ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે ટૂંકા કદ, ઓછી સ્થિતિવાળા બાહ્ય કાન સાથેની ટૂંકી ગરદન, તેમજ ખભા, યોનિમાર્ગ, ગરદન અને અંગોને અસર કરતી હાડપિંજર પ્રણાલીની જન્મજાત વિકૃતિઓ (એમ. આઈ. એમ. નંબર 260660) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સ્થિતિ શારીરિક અક્ષમતાને નિર્ધારિત કરે છે, ખાસ કરીને ડીમ્બ્યુલેશનને અસર કરે છે, અને જ્યારે બુદ્ધિને અસર થતી નથી ત્યારે સાંભળવાની ખોટ. આ સ્થિતિને મૂળરૂપે 1982 માં ફ્રાન્સના લિલીસના ચિકિત્સક જેક્સ કઝિન અને સહકર્મીઓ દ્વારા "દ્વાર્ફિઝમ અને ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ સાથે પારિવારિક પેલ્વી-સ્કૅપ્યુલર ડિસપ્લેસિયા" તરીકે વર્ણવવામાં આવી હતી. તબીબી સાહિત્યમાં "પેલ્વિક-શોલ્ડર ડિસપ્લેસિયા" અથવા સમાન નિદાન તરીકે નોંધાયેલા કેટલાક છૂટાછવાયા દર્દીઓને હકીકતમાં કઝિન સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે. 2008 માં, એન્ડ્રીયા સુપરટી-ફુર્ગાના જૂથે દર્શાવ્યું હતું કે આ સ્થિતિ ટી-બોક્સ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ, ટીબીએક્સ 15 માટે જનીન કોડિંગમાં બાયેલેલિક નિષ્ક્રિય સ્વરૂપોને કારણે થઈ હતી. તેમણે આ સ્થિતિને "કઝિન સિન્ડ્રોમ" નામ આપવાનો પણ પ્રસ્તાવ મૂક્યો કારણ કે "પેલ્વિસ્કેપ્યુલર ડિસપ્લેસિયા" નામ ખૂબ પ્રતિબંધિત છે. આ સ્થિતિની ઘટનાઓ જાણીતી નથી પરંતુ તે ખૂબ જ દુર્લભ લાગે છે, જેમાં 2015 માં માત્ર એક વધુ પરમાણુ પુષ્ટિ થયેલ વ્યક્તિની જાણ કરવામાં આવી હતી. નવજાત શિશુ અને શિશુમાં એક મહત્વપૂર્ણ વિભેદક નિદાન કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા છે, જ્યાં સ્કૅપુલાનું હાયપોપ્લાસિયા અને ફેમોરલ ડિસ્લોકેશન સાથે ઇલિયાક હાડકાં પણ થઈ શકે છે. કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા, જે એસ. ઓ. એક્સ. 9 જનીનમાં અને તેની આસપાસના એક સમાંતર સ્વરૂપોને કારણે થાય છે, તે કઝિન સિન્ડ્રોમ કરતાં ઓછું દુર્લભ છે. સંદર્ભો આનુવંશિક લક્ષણો