RNU4ATAC
આર. એન. એ., યુ4એ. ટી. એ. સી. સ્મોલ ન્યુક્લિયર (યુ12-આધારિત સ્પ્લિસિંગ) એ એક નાનું ન્યુક્લિયર આર. એન. એ. છે જે મનુષ્યમાં આર. એન. યુ. 4એ. ટી. એ. સી. જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ નાના પરમાણુ આર. એન. એ. (એસ. એન. આર. એન. એ.) એ યુ12-આધારિત નાના સ્પ્લિસોસોમ સંકુલનો ભાગ છે. એન્કોડેડ આર. એન. એ. ઉપરાંત, આ રિબોન્યુક્લિયોપ્રોટીન સંકુલમાં યુ11, યુ12, યુ5 અને યુ6ટેક એસ. એન. આર. એન. એ. નો સમાવેશ થાય છે. માનવ જીનોમમાં આશરે 700 ચોક્કસ ઇન્ટ્રોનના વિભાજન માટે U12-આધારિત સ્પ્લિસોસોમ જરૂરી છે. જીનોમિક્સ આર. એન. યુ. 4. એ. ટી. એ. સી. જનીન રંગસૂત્ર 2 (2q14.2) પર સ્થિત છે. તે એક સિંગલ કોપી જનીન છે જે પ્રોટીન કોડિંગ CLASP1 જનીનની ઇન્ટ્રોનમાં જડિત છે પરંતુ CLASP1 થી એન્ટિસેન્સ દિશામાં લખાયેલ છે. ક્લિનિકલ મહત્વ આ જનીનમાં ખામીઓ કેટલાક માનવ વારસાગત સિન્ડ્રોમનું કારણ છે, જે તમામ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો દર્શાવે છે. તેમાં ટાયબી લિન્ડર સિન્ડ્રોમ (માઇક્રોસેફાલિક ઓસ્ટિયોડિસ્પ્લાસ્ટિક આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ પ્રકાર 1 (એમઓપીડી 1), રોઇફમેન સિન્ડ્રોમ અને લોરી-વુડ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન