Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1
નીચલા હાથપગના વર્ચસ્વ 1 (એસ. એમ. એ. એલ. ઇ. ડી. 1) સાથે કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા એ શિશુઓની અત્યંત દુર્લભ ચેતાકોષીય વિકૃતિ છે જે ગંભીર પ્રગતિશીલ સ્નાયુ કૃશતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે ખાસ કરીને પગમાં અગ્રણી છે. આ ડિસઓર્ડર DYNC1H1 જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે (ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગના એક્સોનલ પ્રકારોમાંથી એક માટે પણ જવાબદાર જનીન) અને ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. ઘણી આનુવંશિક વિકૃતિઓની જેમ, SMALED1 નો કોઈ જાણીતો ઉપચાર નથી. આ સ્થિતિને સૌપ્રથમ 1917માં વોલ્ટર ટિમ્મે દ્વારા બહુ-પેઢીના પરિવારમાં વર્ણવવામાં આવી હતી. DYNC1H1 જનીન સાથે તેના જોડાણની શોધ 2010માં M. B. હાર્મ્સ, એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જેમણે વિકારનું વર્તમાન નામ પણ પ્રસ્તાવિત કર્યું હતું. સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીઝ નીચલા હાથપગના વર્ચસ્વ સાથે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી 2એ નીચલા હાથપગના વર્ચસ્વ સાથે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી 2બી સંદર્ભો ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ ડિસઓર્ડર્સ ન્યુરોજેનેટિક ડિસઓર્ડર્સ ન્યુરોમસ્ક્યુલર ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ રોગો સિસ્ટમિક એટ્રોફીઝ મુખ્યત્વે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે