Congenital hereditary endothelial dystrophy
જન્મજાત વારસાગત કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી (સીએચઈડી) એ કોર્નિયલ એન્ડોથેલિયલ ડિસ્ટ્રોફીનું એક સ્વરૂપ છે જે જન્મ સમયે રજૂ થાય છે. CHEDને અગાઉ બે પેટા પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યું હતુંઃ CHED1 અને CHED2. જો કે, 2015 માં, ઇન્ટરનેશનલ ક્લાસિફિકેશન ઓફ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફીઝ (IC3D) એ સ્થિતિનું નામ બદલીને "CHED1" કરીને પશ્ચાદવર્તી બહુરૂપી કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી કરી દીધું, અને સ્થિતિનું નામ બદલીને "CHED2" કરીને, ફક્ત, CHED કરી દીધું. પરિણામે, આ લેખનો અવકાશ હાલમાં સી. એચ. ઈ. ડી. ચિહ્નો તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિ સુધી મર્યાદિત છે અને સી. એચ. ઈ. ડી. લક્ષણો જન્મજાત રીતે રજૂ કરે છે, પરંતુ તેમાં સ્થિર અભ્યાસક્રમ છે. કોર્નિયામાં બદલાતી માત્રામાં વાદળો દેખાય છેઃ ફેલાયેલી ધુમ્મસથી લઈને "ગ્રાઉન્ડ ગ્લાસ" દેખાવ સુધી, પ્રસંગોપાત ફોકલ ગ્રે ફોલ્લીઓ સાથે. કોર્નિયાની જાડાઈ સામાન્ય જાડાઈ કરતાં બેથી ત્રણ ગણી વધારે થાય છે. ભાગ્યે જ, સબ-એપિથેલિયલ બેન્ડ કેરાટોપેથી અને એલિવેટેડ ઇન્ટ્રાઓક્યુલર પ્રેશર થાય છે. દર્દીઓમાં અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ અને નિસ્ટાગ્મસ હોય છે, જો કે આ સ્થિતિ એપિફોરા અથવા ફોટોફોબિયા સાથે સંકળાયેલી હોય તે દુર્લભ છે. આનુવંશિકતા CHED ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો દર્શાવે છે, જેમાં 80 ટકા કેસ SLC4A11 જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે. SLC4A11 જનીન દ્રાવ્ય વાહક કુટુંબ 4, સોડિયમ બોરેટ ટ્રાન્સપોર્ટર, સભ્ય 11 ને એન્કોડ કરે છે. પેથોલોજી હિસ્ટોલોજીકલ રીતે, સી. એચ. ઈ. ડી. માં ડેસિમેટનું પટલ ફેલાયેલું જાડું અને લેમિનેટેડ બને છે. ડેસિમેટના પટલના પાછળના ભાગ પર ભોંયરામાં પટલ જેવી સામગ્રીના બહુવિધ સ્તરો રચાય છે. એન્ડોથેલિયલ કોષો વિરલ હોય છે-તેઓ ઘણા શૂન્યાવકાશ સાથે એટ્રોફિક અને અધોગતિ પામે છે. કોર્નિયલ સ્ટ્રોમા ગંભીર રીતે અવ્યવસ્થિત થઈ જાય છે; તંતુઓની લેમેલર ગોઠવણી વિક્ષેપિત થઈ જાય છે. સી. એચ. ઈ. ડી. ના નિદાન વ્યવસ્થાપન વ્યવસ્થાપનમાં મુખ્યત્વે કોર્નિયલ પ્રત્યારોપણનો સમાવેશ થાય છે. કોર્નિયલ પ્રત્યારોપણની જે ઉંમર જરૂરી છે તે બદલાતી રહે છે, જો કે, તે સામાન્ય રીતે જીવનની શરૂઆતમાં એકદમ જરૂરી હોય છે. પોસ્ટરીયર પોલીમોર્ફસ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી (અગાઉ CHED1 તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિ માટે) કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી સંદર્ભો પણ જુઓ.