Syndromic microphthalmia
સિન્ડ્રોમિક માઇક્રોફ્થાલ્મિયા એ દુર્લભ જન્મજાત વિસંગતતાઓનો એક વર્ગ છે જે અન્ય બિન-આંખની વિકૃતિઓ સાથે માઇક્રોફ્થાલ્મિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમિક માઇક્રોફ્થાલ્મિયા માઇક્રોફ્થાલ્મિયાના તમામ કેસોમાં 60 થી 80 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. સિન્ડ્રોમિક માઇક્રોફ્થાલ્મિયા ગર્ભના ક્રેનિયોફેશિયલ વિકાસ સાથે સંબંધિત જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, અને તેમને સામાન્ય રીતે તેમના આનુવંશિક કારણ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. વર્ગીકરણ જો માઇક્રોફ્થાલ્મિયા હાજર હોય, તો નામના સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ નિદાનની જાણ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. એનોફ્થાલ્મિયા અને માઇક્રોફ્થાલ્મિયાના વીસથી ચાલીસ ટકા દર્દીઓમાં માન્ય સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થાય છે. 14 ક્રમાંકિત સિન્ડ્રોમિક માઇક્રોફ્થાલમીઝ (એમ. સી. ઓ. પી. એસ.) મુખ્યત્વે તેમના આંખના અભિવ્યક્તિઓ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છેઃ એમ. સી. ઓ. પી. એસ. <આઇ. ડી. 1> ઉપરાંત, ઘણા આનુવંશિક લક્ષણો છે જેમાં માઇક્રોફ્થાલ્મિયા એક મુખ્ય લક્ષણ છેઃ નોંધો સંદર્ભો સિસ્ટમ દ્વારા આનુવંશિક વિકૃતિઓ આંખોની જન્મજાત વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો