RCCX
આર. સી. સી. એક્સ. એ મુખ્ય હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ (એમ. એચ. સી.) વર્ગ III પ્રદેશમાં સ્થિત ક્રોમોઝોમ <આઇ. ડી. 1> પર એક જટિલ, મલ્ટીઅલેલિક અને ટેન્ડમ કોપી નંબર વેરિએશન (સી. એન. વી.) માનવ ડી. એન. એ. લોકસ છે. સી. એન. વી. એ ડીએનએના વિભાગો છે જે સંદર્ભ જીનોમની તુલનામાં નકલ સંખ્યામાં બદલાય છે અને માનવ ફેનોટાઇપિક વિવિધતા અને રોગના વિકાસમાં નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે. આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલમાં એકબીજાની નજીકના જનીનોની શ્રેણીનો સમાવેશ થાય છેઃ સેરીન/થ્રેઓનાઇન કિનેઝ 19 (એસ. ટી. કે. 19), પૂરક 4 (સી4), સ્ટીરોઈડ 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝ (સી. વાય. પી. 21), અને ટેનસિન-એક્સ (ટી. એન. એક્સ.). નામ આર. સી. સી. એક્સ. સંક્ષેપ જનીનો આર. પી. (એસ. ટી. કે. 19 સેરીન/થ્રેઓનાઇન કિનેઝ 19 માટેનું અગાઉનું નામ), સી. 4, સી. વાય. પી. 21 અને ટી. એન. એક્સ.) ના નામોથી બનેલો છે. આર. સી. સી. એક્સ. સંક્ષિપ્ત શબ્દનો સૌપ્રથમ ઉલ્લેખ 1994 માં એક શૈક્ષણિક જર્નલ ઇમ્યુનોજેનેટિક્સમાં પ્રકાશિત થયેલા લેખમાં ડેન્જલ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવેલા અભ્યાસ માટે કરવામાં આવ્યો હતો. માળખું આર. સી. સી. એક્સ. વિભાગોની સંખ્યા રંગસૂત્રમાં એક અને ચારની વચ્ચે બદલાય છે, જેમાં મોનોમોડ્યુલર માટે આશરે 15 ટકા, બાયમોડ્યુલર માટે 75 ટકા (એસ. ટી. કે. 19-સી. 4એ-સી. વાય. પી. 21એ1પી-ટી. એન. એક્સ. એ.-એસ. ટી. કે. 19બી-સી. 4બી-સી. વાય. પી. 21એ2-ટી. એન. એક્સ. બી.) અને યુરોપિયનોમાં ટ્રાઇમોડ્યુલર માટે 10 ટકા વ્યાપ છે. આર. સી. સી. એક્સ. એકમનું ચતુર્ભુજ માળખું ખૂબ જ દુર્લભ છે. મોનોમોડ્યુલર માળખામાં, તમામ જનીનો કાર્યાત્મક હોય છે એટલે કે. પ્રોટીન-કોડિંગ, પરંતુ જો મોડ્યુલની ગણતરી બે કે તેથી વધુ હોય, તો દરેક કાર્યાત્મક જનીનની માત્ર એક જ નકલ હોય છે, બાકીના બિન-કોડિંગ સ્યુડોજેન્સ હોય છે, સિવાય કે C4 જનીન કે જે હંમેશા સક્રિય નકલો ધરાવે છે. સી4 જનીનની દરેક નકલ, પાંચ સંલગ્ન ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજીને કારણે ચાર એમિનો એસિડ ફેરફારો અને ઇમ્યુનોલોજીકલ સબફંક્શનેલાઈઝેશન (રોગપ્રતિકારક તંત્રને લગતા વિવિધ કાર્યો) નું કારણ બને છે, જે બે પ્રકારોમાંથી એક હોઈ શકે છેઃ સી4એ અને સી4બી. દરેક C4 જનીનમાં 41 એક્સોન હોય છે અને તેમાં આશરે 22 kb અને 16 kb વચ્ચે દ્વિવિધ કદની ભિન્નતા (બે અલગ કદની હાજરી) હોય છે, જેમાં લાંબો પ્રકાર અંતર્જનિત રેટ્રોવાયરસ HERV-K (C4) ના ઇન્ટ્રોન 9માં એકીકરણનું પરિણામ છે. આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલ એ માનવ જીનોમનું સૌથી જટિલ જનીન સમૂહ છે. તે મુખ્ય હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ (એમ. એચ. સી.) વર્ગ III (એમ. એચ. સી. વર્ગ III) નો ભાગ છે, જે માનવ જીનોમનું સૌથી વધુ જનીન-ગાઢ ક્ષેત્ર છે, જેમાં ઘણા જનીનો છે જે હજુ સુધી અજ્ઞાત કાર્ય અથવા માળખું ધરાવે છે. આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલો ઉચ્ચ સ્તરનું જોડાણ અસંતુલન દર્શાવે છે, જેનો અર્થ છે કે જનીનો તક દ્વારા અપેક્ષા કરતાં વધુ વારંવાર વારસામાં મળે છે. તે સૂચવે છે કે આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલોમાં વિવિધ જનીનોના એલીલ્સ વચ્ચે બિન-યાદૃચ્છિક જોડાણ અથવા સહસંબંધ છે. આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલોમાં જોવા મળેલું ઉચ્ચ સ્તરનું જોડાણ અસંતુલન સૂચવે છે કે આ મોડ્યુલની અંદરના જનીનો સ્વતંત્ર રીતે નહીં પણ એક જૂથ તરીકે વારસામાં મળે છે. આ આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલને આનુવંશિક જોડાણ અભ્યાસ માટે સારી રીતે અનુકૂળ બનાવે છે, ખાસ કરીને સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોના સંદર્ભમાં. કાર્ય આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલ સ્ટેરોઇડ હોર્મોન્સ કોર્ટિસોલ, એલ્ડોસ્ટેરોન અને એન્ડ્રોજન પ્રીકર્સર્સના સંશ્લેષણમાં, એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર મેટ્રિક્સ ગ્લાયકોપ્રોટીન સંશ્લેષણમાં અને જન્મજાત રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં સામેલ છે. આરપી જનીન (એસટીકે19 જનીનનું અગાઉનું નામ) કોષની વૃદ્ધિ અને તફાવતમાં સામેલ છે, પરંતુ તેના ચોક્કસ કાર્યો અસ્પષ્ટ છે. C4 જનીન પૂરક ઘટક 4 ને એન્કોડ કરે છે, જે પૂરક પ્રણાલીમાં સામેલ છે અને જન્મજાત રોગપ્રતિકારક શક્તિનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે. જનીન બે સ્વરૂપો ધરાવે છેઃ C4A અને C4B, પૂરક ઘટક 4 પ્રોટીનનું એન્કોડિંગ સ્વરૂપ અનુક્રમે A અને B. CYP21A2 જનીન કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોનના સંશ્લેષણમાં સામેલ એન્ઝાઇમ 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝને એન્કોડ કરે છે. ટી. એન. એક્સ. બી. જનીન ટેનસિન એક્સ, એક બાહ્યકોષીય મેટ્રિક્સ ગ્લાયકોપ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ટેનસિન X બાહ્યકોષીય મેટ્રિક્સની રચના અને જાળવણીમાં સામેલ છે, જે માળખાકીય ટેકો પૂરો પાડે છે અને કોષની વર્તણૂકનું નિયમન કરે છે. તે પેશીઓના સમારકામ અને પુનર્જીવન અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ વિકાસમાં પણ સામેલ છે. ટેનસિન એક્સ ફાઇબ્રિલિન-1 અને કોલેજન જેવા અન્ય બાહ્યકોષીય મેટ્રિક્સ પ્રોટીન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે અને તેમની સંસ્થા અને કાર્યને નિયંત્રિત કરવામાં ભૂમિકા ભજવે છે તેવું માનવામાં આવે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલ મુખ્ય હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ (એમ. એચ. સી.) તરીકે નવીનતા મેળવવા અને આવેગ જેવા વ્યક્તિત્વના લક્ષણો સાથે સંબંધિત છે, જ્યાં આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલ સ્થિત છે, તે રોગપ્રતિકારક કાર્ય અને ન્યુરોડેવલપમેન્ટમાં તેની ભૂમિકા દ્વારા આ લક્ષણોને અસર કરી શકે છે, તેમ છતાં, ચોક્કસ પદ્ધતિઓ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાઇ નથી. આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલની અંદર પૂરક ઘટક સી4 જનીનોમાં ભિન્નતા સ્કિઝોફ્રેનિયા અને અલ્ઝાઇમર રોગ જેવા ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગો જેવી માનસિક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલી છે. RCCX મોડ્યુલ રુમેટોઇડ સંધિવા, પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ અને મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ જેવા સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોના વિકાસમાં સામેલ હોઈ શકે છેઃ C4A જનીન પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે, જ્યારે C4B જનીન રુમેટોઇડ સંધિવાના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. C4 જનીનની અંદર HERV-K રેટ્રોવાયરસ પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ અને રુમેટોઇડ સંધિવા જેવા સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો સાથે પણ સંકળાયેલો છે, કદાચ કારણ કે રેટ્રોવાયરસ C4 જનીનને સક્રિય કરી શકે છે, જે C4 પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં વધારો કરે છે, જે સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયાઓમાં ફાળો આપી શકે છે, અને કદાચ ન્યુરોઇન્ફ્લેમેશન તરફ દોરી શકે છે, અને સ્કિઝોફ્રેનિયા અને બાયપોલર ડિસઓર્ડર જેવા રોગો વિકસાવવાનું જોખમ વધે છે. બહુવિધ આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલોની હાજરી સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોના વધતા જોખમ સાથે પણ સંકળાયેલી છે. આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલમાં આનુવંશિક વિવિધતાઓને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર અને માદક દ્રવ્યોના વ્યસન સહિત અન્ય ઘણી વિકૃતિઓ સાથે જોડવામાં આવી છે. સીવાયપી21 જનીન 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ (સીએએચ) ને કારણે જન્મજાત મૂત્રપિંડ હાયપરપ્લાસિયાના વિકાસ સાથે સંકળાયેલું છે, જે આનુવંશિક વિકાર છે જે મૂત્રપિંડ ગ્રંથીઓને અસર કરે છે અને કોર્ટિસોલની ઉણપનું કારણ બને છે (જે સ્ત્રી શિશુઓના વાઈરલાઈઝેશન તરફ દોરી શકે છે) અને ગંભીર કિસ્સાઓમાં એલ્ડોસ્ટેરોનની ઉણપ પણ (જે મીઠાનો બગાડ તરફ દોરી શકે છે-પેશાબમાં મોટી માત્રામાં સોડિયમ જે હાયપોટેન્શન, હાયપોનેટ્રેમિયા અને હાયપરક્લેમિક મેટાબોલિક એસિડોસિસ જેવા જીવલેણ પરિણામોનું કારણ બને છે). ટી. એન. એક્સ. જનીન, જેને ટેનસિન-એક્સ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે સંયોજી પેશીઓની આવી વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે, જેમ કે એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇ. ડી. એસ.), જે સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી, ત્વચા હાયપરએક્સટેન્સિબિલિટી અને પેશીઓની નાજુકતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અન્ય વિકાર, જ્યારે આર. સી. સી. એક્સ. મોડ્યુલની અંદર ટી. એન. એક્સ. એ. અને ટી. એન. એક્સ. બી. જનીનો વચ્ચે પુનઃસંયોજનની ઘટનાઓ થાય છે, જેના પરિણામે નબળા ટી. એન. એક્સ. બી. કાર્ય સાથે સી. વાય. પી. 21એ2 કાઢી નાખવામાં આવે છે, તેને સી. એ. એચ.-એક્સ. સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે અને તે જન્મજાત એડ્રીનલ હાયપરપ્લાસિયા (સી. એ. એચ.) લક્ષણો અને ઇ. ડી. એસ. સાથે સુસંગત લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. ચોક્કસ મોલેક્યુલર મિકેનિઝમ્સ કે જેના દ્વારા ટી. એન. એક્સ. જનીનમાં ફેરફારો અથવા ખામીઓ આ પરિસ્થિતિઓ તરફ દોરી જાય છે તે હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સમજી શકાયું નથી, પરંતુ એવું માનવામાં આવે છે કે તે એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર મેટ્રિક્સ ઓર્ગેનાઇઝેશન અને ટેનસિન-એક્સ પ્રોટીન દ્વારા મધ્યસ્થ કોષ સંલગ્નતા પ્રક્રિયાઓમાં ખામીઓ સાથે સંબંધિત છે. સંદર્ભો રંગસૂત્રો (માનવ) આનુવંશિકતા