C2orf80
C2orf80 (રંગસૂત્ર 2 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 80) એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં C2orf80 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. જનીન c2orf80 ઉપનામ GONDA1 (ગોનાડ વિકાસ સંકળાયેલ 1) દ્વારા પણ જાય છે. મનુષ્યોમાં, c2orf80 સંપૂર્ણપણે મગજમાં વ્યક્ત થાય છે. સી2ઓઆરએફ80ના કાર્ય વિશે પ્રમાણમાં ઓછું જાણીતું હોવા છતાં, તબીબી અભ્યાસોએ સી2ઓઆરએફ80 અને આઈડીએચ-મ્યુટન્ટ ગ્લિઓમાસ, 46, એક્સવાય ગોનાડલ ડિસજેનેસિસ અને બ્લડ પ્રેશર સાથે સંભવિત જોડાણ વચ્ચે મજબૂત જોડાણ દર્શાવ્યું છે. જીન c2orf80 જનીન લોકસ 2q33.3 પર રંગસૂત્ર 2ના નકારાત્મક ઇન્દ્રિયો પર સ્થિત છે, અને તેમાં નવ એક્સોન છે. તે 208165347-2081902581 થી ફેલાયેલું છે. c2orf80ના છ સમરૂપ સ્વરૂપો છે. પડોશીઓ c2orf80 નજીકનું સ્થાન પ્રોટીન એન્કોડિંગ છે, અને તેમાં જનીનો IDH1 (હિસ્ટોન ડેસિટીલેઝ ઇન્હિબિટર 1), અને CRYGB (ક્રિસ્ટલીન ગામા B) નો સમાવેશ થાય છે. આઇ. ડી. એચ. 1 પ્રોટીન એ એન. એ. ડી. પી. (+)-આધારિત આઇસોસિટ્રેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝ છે જે કોષરસ અને પેરોક્સિસોમ્સમાં જોવા મળે છે. તે આઇસોસિટ્રેટના ઓક્સિડેટીવ ડીકાર્બોક્સિલેશનને 2-ઓક્સોગ્લુટેરેટમાં ઉત્પ્રેરિત કરવામાં સામેલ છે. આઇ. ડી. એચ. માં પરિવર્તન ગ્લિઓમા સાથે મજબૂત રીતે સંકળાયેલું છે, અને તે ઉપચારાત્મક લક્ષ્યાંક માટે મજબૂત ઉમેદવાર છે. જનીન ક્રાયજીબી, અથવા સ્ફટિકીય ગામા બી, આંખના લેન્સ અને કોર્નિયામાં જોવા મળતા પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, અને મોતિયા રચવામાં સામેલ છે. જનીન અભિવ્યક્તિ કોષની અંદર, શક્ય છે કે c2orf80 ન્યુક્લિયસ અથવા મિટોકોન્ડ્રિયામાં વ્યક્ત થાય. પી. એસ. ઓ. આર. ટી. II દ્વારા કરવામાં આવેલા વિશ્લેષણમાં તારણ કાઢવામાં આવ્યું છે કે એક 47.8% સંભાવના છે કે c2orf80 ન્યુક્લિયસમાં સ્થિત છે, અને એક 39.1% સંભાવના છે કે તે મિટોકોન્ડ્રિયામાં સ્થિત છે. C2orf80 પ્રોટીનમાં બે પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેતો હોય છે જે પ્રોટીનને કોષના કેન્દ્રમાં નિર્દેશિત કરવામાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. C2orf80 પેશી વિશિષ્ટ છે, અને માત્ર મગજમાં જ વ્યક્ત થાય છે. કેન્સર જીનોમ એટલાસ દ્વારા ગાંઠના ચોક્કસ આર. એન. એ. મૂલ્યાંકનમાં ગ્લિઓમાસમાં સી2ઓઆરએફ80ની નોંધપાત્ર અભિવ્યક્તિ જોવા મળી હતી. આ દર્શાવે છે કે c2orf80 સંભવતઃ ચેતાકોષોમાં કામ કરતું નથી કારણ કે ચેતાકોષોમાં ગ્લિઓમા હાજર નથી. જીન પેન્ટે શિશુ ઉંદરમાં c2orf80ની અભિવ્યક્તિનું સંશોધન કર્યું હતું, જે આગળના ભાગમાં કેન્દ્રિત અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. અભિવ્યક્તિનું નિયમન c2orf80 ની અભિવ્યક્તિનું નિયમન કરવામાં ઘણા અનુલેખન પરિબળો સામેલ છે. પેશી વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિને કારણે, મગજની પેશીઓની વિશિષ્ટતા ધરાવતા ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો જ c2orf80 ટ્રાન્સક્રિપ્શનમાં વધારો કરે છે. c2orf80 X1 નો પ્રમોટર GXP _ 9792289 છે. પ્રોટીન c2orf80નું પ્રોટીન ઉત્પાદન લંબાઈમાં 193 એમિનો એસિડ ધરાવે છે, જેનું અનુમાનિત પરમાણુ વજન 22kDa અને આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 9.5 છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો અનુવાદ પછીના વિવિધ પરિબળો c2orf80 જનીનની અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરે છે. એમિનો એસિડ 155-193 થી ફેલાયેલો એક મોટો અવ્યવસ્થિત પ્રદેશ છે જે ઘણા કાઇનેઝમાંથી ફોસ્ફોરાયલેશન માટેનું સંભવિત સ્થળ છે. સૌથી વધુ આત્મવિશ્વાસ સ્કોર્સ ધરાવતા ફોસ્ફોરિલેશનને એ. જી. સી., પી. કે. સી., પી. કે. સી. એચ. અને પી. આર. કે. સી. ઈ. જેવા સમાન કાઇનેસીસ દ્વારા સુધારવામાં આવે છે, જે કોષની વૃદ્ધિ અને મૃત્યુ અને પ્રોટીન કાર્યમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે. ઇ. એમ. એલ. દ્વારા રજૂ કરાયેલા અનુલેખન પછીના અન્ય ફેરફારો નીચે દર્શાવેલ છે. એફિનિટી ક્રોમેટોગ્રાફી પ્રોટીન કિનેઝ D2 (PRKD2) અને c2orf80 વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાની ચકાસણી કરે છે. પ્રોટીન પી. આર. કે. ડી. 2 ટ્રાન્સ-ગોલ્ગી નેટવર્ક (ટી. જી. એન.) માં ડાયસિલગ્લિસરોલ (ડી. એ. જી.) સાથે જોડાઈ શકે છે, અને ફોર્બોલ એસ્ટર તેમજ જઠરાંત્રિય કેન્સરના કોષોમાં કોલેસિસ્ટોકિનિન બી રીસેપ્ટર (સી. સી. કે. બી. આર.) દ્વારા જઠરાંત્રિય દ્વારા સક્રિય કરી શકાય છે. પ્રોટીન ZNF804A (ઝિંક ફિંગર પ્રોટીન 804A) સ્કિઝોફ્રેનિયા અને બાયપોલર ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા મનોવિકૃતિના વ્યાપક ફીનોટાઇપ સાથેના પ્રથમ જીનોમ-વ્યાપી નોંધપાત્ર જોડાણ દ્વારા દર્શાવવામાં આવ્યું છે. જ્યારે ZNF804A બહાર ફેંકવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે c2orf80 અભિવ્યક્તિને ડાઉનરેગ્યુલેટ કરવામાં આવી હતી, જે બંને વચ્ચેના નિયમનકારી સંબંધને સૂચવે છે. માળખું ગૌણ માળખામાં મોટાભાગે આલ્ફા હેલિસીસ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. આલ્ફાફોલ્ડ દ્વારા અનુમાનિત 3D માળખું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. વિવિધ આલ્ફા હેલિસીસ અને અવ્યવસ્થિત પ્રદેશ જોઈ શકાય છે. કાર્ય c2orf80 પ્રોટીનનું કાર્ય અજ્ઞાત છે. એવા સંકેતો છે કે તે લિંગ નિર્ધારણ અથવા કોષ વિભાજન નિયમનમાં સામેલ હોઈ શકે છે. હોમોલોજી C2orf80 તમામ કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે અને તે સૌપ્રથમ 46.5 કરોડ વર્ષ પહેલાં શાર્કમાં જોવા મળ્યું હતું. માનવ જીનોમની અંદર c2orf80 માટે કોઈ અવલોકન કરેલ પેરાલોગ નથી. ઓર્થોલોગ્સ માનવ અનુક્રમ સાથેની સમાનતા સામાન્ય રીતે મનુષ્યોથી અલગ થવાની તારીખ વધવાની સાથે ઘટે છે, પરંતુ આ વલણમાં કેટલાક વધઘટ કદાચ કાર્યાત્મક રીતે બિનમહત્વપૂર્ણ, નબળા સંરક્ષિત પ્રદેશને કારણે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ C2orf80 નો ઉલ્લેખ કરતા પ્રકાશિત સંશોધન અભ્યાસો સૂચવે છે કે તે સંખ્યાબંધ બિમારીઓમાં સામેલ હોઈ શકે છે. C2orf80માં ફેરફારો IDH-મ્યુટન્ટ ગ્લિઓમા સાથે સંકળાયેલા છે, સંભવતઃ રંગસૂત્ર 2 પર C2orf80 અને IDH1ની નિકટતાને કારણે. 46X, Y ગોનાડલ ડિસજેનેસિસ ધરાવતા ભાઈબહેનો, જે લૈંગિક વિકાસનો વિકાર છે, તેમાં 9 c2orf80 એક્સોનમાંથી 8 દૂર કરવામાં આવ્યા હતા, અને એસયુપીટી3એચ જનીનનું ઇન્ટર્સ્ટિશલ ડુપ્લિકેશન હતું. બંને પરિવર્તન તંદુરસ્ત માતા પાસેથી વારસામાં મળ્યાં હતાં. અત્યાર સુધી આ બે જનીનો વચ્ચે કોઈ જાણીતી ક્રિયાપ્રતિક્રિયા નથી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ માનવ રંગસૂત્ર 2 પર જનીનો