KIAA2013
KIAA2013, જેને Q8IYS2 અથવા MGC33867 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે મનુષ્યમાં KIAA2013 જનીન દ્વારા એન્કોડ થયેલ સિંગલ-પાસ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન છે. કેઆઇએએ2013નું સંપૂર્ણ કાર્ય હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું નથી. જીન કેઆઇએએ2013 જનીન રંગસૂત્ર 1ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે, જે 36.22 (1p 36.22) સ્થાન પર છે. તે અગાઉ ઉલ્લેખિત રંગસૂત્રના માઈનસ સ્ટ્રાન્ડ પર મળી શકે છે, જે 11,986,485 થી 11,979,643 સુધી ચાલે છે. જનીનમાં 3 એક્સોન, 2 ઇન્ટ્રોન હોય છે અને તે 6,838 આધાર જોડીઓ લાંબી હોય છે. mRNA સ્પ્લાઇસ પ્રકારો બે વૈકલ્પિક સ્પ્લાઇસ પ્રકારો છે. એક લખાણની લંબાઈ 2539 બી. પી. જાળવી રાખે છે અને બીજું લખાણની લંબાઈ 2170 જાળવી રાખે છે. માળખું કેઆઇએએ2013 પ્રોટીનનો સૌથી લાંબો એમઆરએનએ સ્પ્લાઇસ પ્રકાર 634 એમિનો એસિડ અવશેષો ધરાવે છે. પ્રોટીનનું અનુમાનિત વજન 69.2 કેડીએ છે અને તેનું આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 8.44 છે. એક હરોળમાં છ એમિનો એસિડ અવશેષોનો લાયસિન ગુણાંક પણ છે, જે 28મા સ્થાનેથી શરૂ થાય છે. જો કે, આ ક્રમ ક્લેવેબલ સિગ્નલ પેપ્ટાઇડની અંદર સ્થિત છે અને મોટે ભાગે પુખ્ત પ્રોટીનનો ભાગ રહેશે નહીં. સંરક્ષિત ડોમેન્સ KIAA2013 માં DUF2152, અથવા pfam10222 ના નામથી અજ્ઞાત કાર્યનું એક સંરક્ષિત પ્રોટીન ડોમેન છે. આ પ્રોટીન સસ્તન પ્રાણીઓથી માંડીને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ સુધી સંરક્ષિત રહ્યું છે. સંરક્ષિત ક્ષેત્ર એમિનો એસિડની સ્થિતિ 6 થી 629 સુધી વિસ્તરે છે. ગૌણ માળખું GOR4 દ્વારા વિશ્લેષણ કરાયેલ ગૌણ માળખુંઃ તૃતીય માળખું આલ્ફાફોલ્ડ આગાહી પેદા કરવામાં આવી છે જેનું iCn3D ના ઉપયોગ દ્વારા વધુ વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું. નીચેની છબીઓ કેઆઇએએ2013 પ્રોટીનના ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રદેશોને પ્રકાશિત કરે છે, તેમજ ત્રણ ડાયસલ્ફાઇડ બ્રિજ કે જે રચાતા જોઇ શકાય છે. જનીન સ્તર નિયમન પ્રવર્તક એકવચન માનવ કેઆઇએએ2013 પ્રવર્તક એ 1194 બી. પી. લાંબો ક્રમ છે જે જનીનની આગળ છે. ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ બંધનકર્તા સાઇટ્સ સેંકડો સંભવિત ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ બંધનકર્તા સાઇટ્સ છે જે કેઆઇએએ2013 ના પ્રમોટર ક્રમ પર મળી શકે છે. અહીં કેટલીક એવી વસ્તુઓની યાદી છે જે ઉચ્ચ મેટ્રિક્સ સમાનતા જાળવી રાખે છેઃ માયલોઇડ ઝિંક ફિંગર MZF1 ઝિંક ફિંગર પ્રોટીન 750 FOXP1 KRAB-ધરાવતી ઝિંક ફિંગર પ્રોટીન 300 ટીશ્યુ અભિવ્યક્તિ KIAA2013 પ્રોટીન ઘણા અલગ અલગ માનવ પેશીઓમાં સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવ્યું હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. જો કે, અભ્યાસો સૂચવે છે કે નાના આંતરડા, ખાસ કરીને ડ્યુઓડેનમ, તેમજ આંતરડા અને કિડની આ પ્રોટીનનું ઉચ્ચ સ્તર વ્યક્ત કરે છે. આરએનએ-સેક ડેટા સૂચવે છે કે આ જનીન 20 અઠવાડિયાના ગર્ભના આંતરડામાં પણ વ્યક્ત થાય છે. પૂર્વ પ્રત્યારોપણ ભ્રૂણની NCBI GEO માહિતી સૂચવે છે કે 4-કોષ ગર્ભ વિકસિત થયા પછી KIAA2013 અભિવ્યક્તિ ઊંચી માત્રામાં વ્યક્ત થવા લાગે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ લેવલ રેગ્યુલેશન 3 'યુ. ટી. આર. જેમ કે છબીમાં જોઈ શકાય છે, કે. આઈ. એ. એ. 2013 3' યુ. ટી. આર. ના આ અંતિમ ભાગમાં પોલી-એ સિગ્નલ તેમજ બહુવિધ ELAVL1 miRNA બંધનકર્તા સાઇટ્સ છે. ઇ. એલ. એ. વી. એલ. 1 એ ગર્ભસ્થ શાખાઓ અને સામાન્ય ગર્ભ વિકાસની પ્રક્રિયા દરમિયાન જરૂરી આર. એન. એ. બંધનકર્તા પ્રોટીન છે. ગર્ભાશયમાંથી, ELAVL1 એન્જીયોજેનેસિસ અથવા નવી રક્તવાહિનીઓની રચનાને પ્રોત્સાહન આપે છે. 5 'યુ. ટી. આર. 5' યુ. ટી. આર. માં બે મુખ્ય સંરક્ષિત પ્રદેશો છે, જે ક્રમની શરૂઆતમાં અને અંતે સ્થિત છે. એટલું જ નહીં, પરંતુ તેમાં સ્ટોપ કોડોન માટે બે ક્રમ કોડિંગ છે, જે છબીમાં જોઈ શકાય છે. મોટાભાગના miRNA બે સંરક્ષિત ડોમેન્સની આસપાસ ભેગા થાય તેવું લાગે છે. EIF4B ને યુકેરીયોટિક ટ્રાન્સલેશન ઇનિશિએશન ફેક્ટર 4B તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને તે mRNA ને રિબોસોમ્સ સાથે બાંધવા તેમજ લાંબા 5 'UTR ના ટ્રાન્સલેશનમાં મદદ કરવા માટે જરૂરી છે. તે ATPની હાજરીમાં mRNA સાથે જોડાય છે. એફયુએસ વાસ્તવમાં જનીન મૌનની મધ્યસ્થી કરે છે. તેને તબીબી રીતે એ. એલ. એસ. નિદાનના કિસ્સાઓ સાથે પણ જોડવામાં આવ્યું છે. છેવટે, આરબીએમ4 અનુવાદ તેમજ વૈકલ્પિક સ્પ્લિસિંગ ઘટનાઓને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. આ એમ. આઈ. આર. એન. એ. ની ઓછી અભિવ્યક્તિને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જોડવામાં આવી છે. પ્રોટીન સ્તરનું નિયમન સબસેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ કેઆઇએએ2013 આંતરકોષીય રીતે ગોલ્ગી ઉપકરણ અને એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમમાં સ્થાનિક હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. આને જી. એફ. પી. ફ્યુઝન અને એન્ટિબોડી વિશિષ્ટ પ્રયોગોના ઉપયોગ દ્વારા માન્ય કરવામાં આવ્યું છે. ડીપલોક વિશ્લેષણ સૂચવે છે કે 81.94% તક છે કે આ પ્રોટીન ગોલ્ગી ઉપકરણમાં જોવા મળે છે અને 16.77% કે તે એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમમાં સ્થાનિક છે. KIAA2013 એ પટલ પ્રોટીન હોવાની સંભાવના 99.98% પર બેસે છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો એમિનો એસિડ 1-40 માં ફેલાયેલ અનુમાનિત સંકેત પેપ્ટાઇડ છે. આ સિગ્નલ પેપ્ટાઇડ માટે ક્લેવેજ સાઇટ એમિનો એસિડની સ્થિતિ 40 અને 41 ની વચ્ચે સ્થિત છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારોનો સંગ્રહ પણ છે જેને કેઆઇએએ2013 સાથે જોડી શકાય છે. તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ હોમોલોજી પેરાલોગ્સ હાલમાં કેઆઇએએ2013 ના કોઈ જાણીતા પેરાલોગ્સ નથી. સ્યુડોજેન કેઆઇએએ2013માં એલઓસી728138 નામની હોમો સેપિયન્સમાં જોવા મળતી એક સ્યુડોજેન છે. આ સ્યુડોજેનની લંબાઈ 633 એમિનો એસિડ અવશેષો છે અને તે કેઆઇએએ2013 સાથે 96.8% અનુક્રમ ઓળખ વહેંચે છે. ઓર્થોલોગ્સ કેઆઇએએ2013 માટે સસ્તન પ્રાણીઓથી માંડીને અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ સુધીના ઓર્થોલોગ્સ છે. અત્યાર સુધીમાં, 419 સજીવો છે જે આ જનીનના ઓર્થોલોગ્સ ધરાવતા હોવાનું જાણીતું છે. ઉત્ક્રાંતિ જમણી બાજુનો આલેખ સાયટોક્રોમ સી અને ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફાની સરખામણીમાં પ્રોટીન કેઆઇએએ2013ના વિચલનના દરને સમજાવે છે. આ આલેખમાં મોલેક્યુલર ક્લોક અભિગમનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો જેમાં KIAA2013 પ્રોટીનની ઉત્ક્રાંતિની સરખામણી અગાઉ ઉલ્લેખિત બે પ્રોટીનના દર સાથે કરવામાં આવી હતી. ફાઈબ્રિનોજેન આલ્ફાની સરખામણીમાં સાયટોક્રોમ સીમાં વિચલનનો દર ઘણો ધીમો છે, જ્યારે કેઆઇએએ2013 બંનેની વચ્ચે આવેલો છે. પરસ્પર ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતા પ્રોટીન KIAA2013 બે પ્રોટીન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતા જોવા મળ્યા છેઃ માન્ય બે-સંકર શ્રેણી દ્વારા TMEM60 અને IBP5. ક્લિનિકલ મહત્વ કેઆઇએએ2013 એન્ડોકાનાબિનોઇડ સિસ્ટમમાં ભૂમિકા ભજવે છે. આ સિસ્ટમ કેનાબીનોઇડ રીસેપ્ટર્સ 1 અને 2 (સીબી 1 અને સીબી 2) તેમજ વિવિધ લિગાન્ડ્સ અને ઉત્સેચકોથી બનેલી છે જે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. પ્રોટીન કેઆઇએએ2013 સીબી2 વ્યક્ત કોષોમાં વ્યક્ત થતું જોવા મળ્યું છે. બંને કેનાબીનોઇડ રીસેપ્ટર્સને વર્ગ એ જી-પ્રોટીન કપલ્ડ રીસેપ્ટર્સ તરીકે લેબલ કરવામાં આવે છે, અને સીબી 2 માનવ બરોળ અને લ્યુકોસાઇટ્સમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે. સીબી2, અને વિસ્તરણ દ્વારા કેઆઇએએ2013, તેથી બળતરા આંતરડાના રોગ અને રુમેટોઇડ સંધિવા જેવા રોગોની તપાસ કરતા ઉપચારાત્મક અભ્યાસો માટે રસના લક્ષ્યાંકો છે. સંદર્ભો