C5orf22
રંગસૂત્ર 5 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 22 (c5orf22) એ હોમો સેપિયન્સમાં નબળી લાક્ષણિકતા ધરાવતું પ્રોટીન-કોડિંગ જનીન છે. પ્રાથમિક ઉપનામ અજ્ઞાત પ્રોટીન કુટુંબ 0489 (યુપીએફ0489) છે. જીન C5orf22 ક્રોમોઝોમ 5ના પોઝિટિવ સ્ટ્રાન્ડ પર 5P13.3 પર સ્થિત છે, જે આધાર જોડી 31532275 થી 31555053 સુધી 22,779 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સમાં ફેલાયેલું છે. C5orf22 કુલ 9 એક્સોનને એન્કોડ કરે છે અને તેમાં 7 આઇસોફોર્મ્સ છે. આઇસોફોર્મના પ્રકારો તેમના એક્સોન રૂપરેખાંકન અને અનુવાદિત પ્રદેશમાં અલગ પડે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1 એ કેનોનિકલ આઇસોફોર્મ છે, જે 9 એક્સોનમાં 442 એમિનો એસિડને એન્કોડિંગ કરે છે. અભિવ્યક્તિ અને નિયમન C5orf22 તમામ 3 સૂક્ષ્મજીવાણુ સ્તરોમાંથી અને મનુષ્યો, ઉંદર, ચિકન અને ઝેબ્રાફિશમાં વિકાસના તમામ તબક્કાઓમાંથી પેશીઓના પ્રકારોમાં સર્વવ્યાપક RNA અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. પસંદ કરેલી પેશીઓ વચ્ચે આર. એન. એ. અભિવ્યક્તિમાં આંકડાકીય રીતે નોંધપાત્ર તફાવતો છે, જેમાં હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં સૌથી વધુ વિપુલતા (7.8 આર. પી. કે. એમ.) C5orf22માં જનીન (GXP _ 55076) ના સીધા ઉપરના ભાગમાં 1 અનુમાનિત પ્રમોટર હોય છે. આ પ્રમોટર 1,081 બેઝ જોડી છે અને 5 'અનુવાદિત પ્રદેશ સાથે આંશિક રીતે ઓવરલેપ થાય છે. GXP _ 55076 બધા ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારોને સોંપવામાં આવે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ બંધનકર્તા ઘટકોમાં ટાટા બોક્સ બંધનકર્તા ઘટકો, એસ. એમ. એ. ડી. ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો, એમ. એ. એફ./એ. પી. 1 બંધનકર્તા પરિબળો અને અન્ય કેટલાકનો સમાવેશ થાય છે. પડોશી તત્વો C5orf22 સૌથી નજીકનું પડોશી તત્વ ડ્રોશા છે, જે એક રિબોન્યુક્લીઝ છે જે C5orf22 માટે માઇનસ સ્ટ્રાન્ડ પ્રોક્સિમલ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. ડ્રોશા એ ડબલ સ્ટ્રેન્ડેડ એન્ડોરિબોન્યુક્લીઝ છે જે માઇક્રોઆરએનએ બાયોજેનેસિસના પ્રથમ તબક્કામાં મદદ કરે છે. માળખું C5orf22 માં 2 ગોળાકાર ક્ષેત્રો અને 3 નાના અવ્યવસ્થિત પ્રદેશો છે. મોલેક્યુલર-વજન આશરે 50 kDa છે. આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 4.7 છે. મોટાભાગના પ્રોટીનની સરખામણીમાં C5orf22 પ્રમાણમાં સરેરાશ એમિનો એસિડનું પ્રમાણ ધરાવે છે. વ્યક્તિગત એમિનો એસિડની વિપુલતામાં કોઈ નોંધપાત્ર બાહ્યરેખા ન હતી. C5orf22માં ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ, સર્વવ્યાપક સાઇટ્સ, ગ્લાયકોસિલેશન સાઇટ્સ, SH2 ડોમેન અને માયરિસ્ટિલેશન સાઇટ સહિત અનુવાદ પછીના કેટલાક અનુમાનિત ફેરફારો છે. ઉપકોષીય વિતરણ C5orf22 કોષરસ અને કેન્દ્રકની અંદર સ્થિત દ્રાવ્ય પ્રોટીન તરીકે અસ્તિત્વમાં હોવાની સંભાવના છે. એમિનો એસિડ ક્રમની આગાહીઓ અને ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ સ્ટેનિંગ C5orf22ના કોષરસ અને કેન્દ્રકમાં સ્થાનિકીકરણને ટેકો આપે છે. વધુમાં, એમિનો એસિડ અનુક્રમ વિશ્લેષણ એએ 175-185 માંથી અનુમાનિત આંશિક પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેત (એનએલએસ) સૂચવે છે. C5orf22 નું ચોક્કસ કાર્ય હજુ પણ અજ્ઞાત છે, જો કે તે ડીએનએ સ્પ્લિસિંગ કોમ્પ્લેક્સનો એક ઘટક હોવાનું અનુમાન કરવામાં આવે છે. પ્રોટીઓમિક સંશોધનમાં પ્રોટીન ઉત્પાદનને ડબલ્યુ. બી. પી. 11/પી. ક્યુ. બી. પી. 1 સ્પ્લિસિંગ કોમ્પ્લેક્સના નવીન ઘટક તરીકે દર્શાવવામાં આવ્યું છે, જે ડીએનએ રિપેરથી લઈને ઇમ્યુનોમોડ્યુલેશન સુધીની પ્રક્રિયાઓના સ્પેક્ટ્રમમાં સામેલ જનીનોની અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરે છે. C5orf22 નોકડાઉન વૈકલ્પિક સ્પ્લિસિંગ ઘટનાઓના ડાઉનરેગ્યુલેશન સાથે સંકળાયેલું હતું જે પસંદગીના જનીનોની અસામાન્ય જનીન અભિવ્યક્તિ અને આખરે કોષ ચક્ર નિષ્ક્રિયતા તરફ દોરી ગયું. કોષ સ્થાનિકીકરણના પુરાવા અને એન. એલ. એસ. ની હાજરી આ પૂર્વધારણા કાર્યને વધુ સમર્થન આપે છે. પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પ્રાયોગિક પુરાવાઓએ C5orf22 સાથે 20 થી વધુ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ સૂચવ્યા છે. ઇન્ટરેક્ટન્ટ્સ ન્યુક્લિયસ અને સાયટોપ્લાઝમ બંનેમાં સ્થાનિક છે. સૌથી વધુ સંભવિત આંતરક્રિયાઓ ડબલ્યુ. બી. પી. 11, ઓ. એસ. એમ., સર્ફ 2, ઇ. એલ. ઓ. એફ. 1 અને ડી. ડી. આઈ. ટી. એલ. 4 છે. ઇવોલ્યુશન અને હોમોલોજી C5orf22 શરૂઆતમાં લગભગ 79.7 કરોડ વર્ષ પહેલાં અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં દેખાયો હતો. તે તેના જનીન પરિવારનો એકમાત્ર સભ્ય છે. માનવ યુપીએફ0489 સી5ઓઆરએફ22 અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ દ્વારા સંરક્ષિત છે. C5orf22 ઓર્થોલોજ્સે હાડકાની માછલીઓ દ્વારા બે ગોળાકાર ક્ષેત્રોનું સંરક્ષણ અને આર્થ્રોપોડ્સની અંદર 1 ગોળાકાર ક્ષેત્રનું સંરક્ષણ દર્શાવ્યું હતું. C5orf22 ઓર્થોલોગ્સના આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ અને મોલેક્યુલર વજન હાડકાની માછલી દ્વારા 0.15 અને 3kDa ની અંદર હતા. મનુષ્યોમાં c5orf22 માટે કોઈ પેરાલોગ નથી. યુપીએફ0489 સી5ઓઆરએફ22 એ ધીમે ધીમે વિકસતા પ્રોટીન છે, જે ઓર્થોલોગસ પ્રોટીનના ટકાવારી સુધારેલા વિચલનની સરખામણી પર આધારિત છે. ક્લિનિકલ મહત્વ સ્તન કેન્સર પેથોજેનેસિસમાં miRNA ની ભૂમિકા પરના તાજેતરના અભ્યાસોએ સ્તન કેન્સરના દર્દીઓના ઓછા અસ્તિત્વ સાથે C5orf22 ના નિયમનને સહસંબંધિત કર્યું છે. ટિબિયલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે દર્દી, C5orf22 ની અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. બિન-ઇસ્કેમિક કાર્ડિયોમાયોપથી ધરાવતા દર્દી C5orf22ની વધેલી અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. સંદર્ભો