C4orf36
C4orf36 (રંગસૂત્ર 4 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 36) એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં c4orf36 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. જીન C4orf36 (જેને MGC26744, LOC132989, સ્પોસ્ટોબુ, ફર્સ્નીબી અને ફોર્સ્નીબી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) માઇનસ સ્ટ્રાન્ડ પર બેન્ડ 4q21.3 પર રંગસૂત્ર 4 પર સ્થિત છે. જનીન 21,052 આધાર જોડીઓ લાંબી છે (chr4:86,876,205-86,897,256) અને તેમાં 8 એક્સોન છે. તેના જનીન પડોશમાં એ. એફ. એફ. 1-એ. એસ. 1, આર. પી. એલ. 6. પી. 13, એસ. એલ. સી. 10. એ. 6, એલ. ઓ. સી. 260422 અને એ. એફ. એફ. 1 નો સમાવેશ થાય છે. c4orf36 માટે કોઈ માનવ પેરાલોગ્સની ઓળખ કરવામાં આવી નથી. અભિવ્યક્તિ આરએનએ-સેક અને માઇક્રોએરે ડેટા સૂચવે છે કે c4orf36 જનીન સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન, થાઇરોઇડ, અંડાશય અને ત્વચામાં સૌથી વધુ વ્યક્ત થાય છે. તે ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન ફેફસાંમાં પણ વ્યક્ત થાય છે, સૌથી વધુ વિકાસના 17 અઠવાડિયામાં. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ C4orf36 24 અલગ અલગ mRNA ટ્રાન્સક્રિપ્ટને એન્કોડ કરે છે, જેમાં 20 વૈકલ્પિક રીતે સ્પ્લાઇસ કરેલ પ્રકારો અને 4 અનસ્પ્લાઇસ કરેલ સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1 (NM_144645.4), આ લેખનો વિષય, 908 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબો છે અને તેમાં 5 એક્સોન છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1 (GXP _ 263623) માટેનો પ્રમોટર રંગસૂત્ર 4 પર આધાર જોડી 86892213-86893422 માં ફેલાયેલો છે. પ્રોટીન C4orf36 117 એમિનો એસિડ પ્રોટીનને 13.28 kDa ના મોલેક્યુલર વજન અને 9.54 ના આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ સાથે એન્કોડ કરે છે. તેમાં એમિનો એસિડ 57-88 માંથી ડાઇવેલેન્ટ કેટાયન ટોલરન્સ પ્રોટીન કટ એ મોટિફ છે. c4orf36 માટે કોઈ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ અથવા એન-ટર્મિનલ સિગ્નલ પેપ્ટાઇડ્સની ઓળખ કરવામાં આવી નથી. પ્રોટીનમાં અનુવાદ પછી ઘણા ફેરફારો થવાની આગાહી કરવામાં આવી છે, જેમાં માયરિસ્ટોયલેશન અને ફોસ્ફોરાયલેશનનો સમાવેશ થાય છે. ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રી પ્રયોગોએ દર્શાવ્યું છે કે c4orf36 પ્રોટીન માનવ U2-OS કોષ રેખામાં સાયટોસોલ અને ફોકલ સંલગ્નતા સ્થળોમાં સ્થાનિક છે, જે ઓસ્ટીયોસારકોમાના દર્દીના હાડકાની પેશીઓમાંથી ઉગાડવામાં આવે છે. માનવ કિડની પેશીઓમાં ડાઘ નળીઓના કોષોમાં મજબૂત કોષરસ અને પટલની અભિવ્યક્તિ અને ગ્લોમેરુલીમાં મધ્યમ અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. હ્યુમન પ્રોટીન એટલાસની માહિતી એ પણ સૂચવે છે કે પ્રોટીન મગજના ઘણા પ્રદેશોમાં સમૃદ્ધ છે, જેમાં તેની રચના દરમિયાન બેસલ ગેન્ગ્લિયા, મગજનો આચ્છાદન, પોન્સ, મેડુલા અને હિપ્પોકેમ્પસ સામેલ છે. ઉત્ક્રાંતિ ઇતિહાસ C4orf36 ઓર્થોલોગ્સ સસ્તન પ્રાણીઓ અને કાચબામાં જોવા મળે છે. આ જનીન અન્ય સરિસૃપ, પક્ષીઓ, ઉભયજીવી, માછલી, અપૃષ્ઠવંશી અથવા કિંગડમ એનિમલિયાની બહાર જોવા મળતું નથી. આ જનીન સંભવતઃ લગભગ 318 મિલિયન વર્ષો પહેલા દેખાયું હતું, જ્યારે સસ્તન પ્રાણીઓ પક્ષીઓ અને સરિસૃપથી અલગ થઈ ગયા હતા. નીચેનું કોષ્ટક BLAST શોધનો ઉપયોગ કરીને મળેલા c4orf36 ઓર્થોલોગ્સનો વિવિધ સબસેટ રજૂ કરે છે. સસ્તન પ્રાણીઓમાં, પસંદ કરેલા ઓર્થોલોગ્સની અનુક્રમ ઓળખ 99.1% થી 47 ટકા સુધીની હોય છે. કાચબામાં, અનુક્રમ ઓળખ 34.8% થી 32.2% સુધીની હોય છે. સાયટોક્રોમ સી અને ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા સહિત અન્ય સામાન્ય માનવ પ્રોટીનની તુલનામાં C4orf36 વધુ ઝડપથી વિકસિત થવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. ક્લિનિકલ મહત્વ મધ્ય-ગર્ભાધાન માનવ ભ્રૂણના સિન્સિટિઓટ્રોફોબ્લાસ્ટ કોષો (એસટીબી) માં સી4ઓઆરએફ36નું ઇમ્યુનોસ્ટેનિંગ સી4ઓઆરએફ36ના ફંગલ પ્રોટીન એનાલોગ, ડાયનેઇન લાઇટ ચેઇન સાથે સુસંગત ગાઢ પંક્ટેટ પેટર્ન દર્શાવે છે, જે ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર કાર્ગો પરિવહન અને અન્ય સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓમાં સામેલ છે. અન્ય એક અભ્યાસમાં, અંડાશયના કેન્સર (ઓવીસીએ) કોષ રેખાઓની સારવાર જેમ્સિટાબાઇન સાથે કરવામાં આવી હતી. ઉચ્ચ c4orf36 અભિવ્યક્તિ દવાના ઈન વિટ્રો કેમોરેસિસ્ટન્સ સાથે સંકળાયેલી હતી, જે સૂચવે છે કે વધેલા c4orf36 અભિવ્યક્તિ ઓ. સી. વી. એ. દર્દીના અસ્તિત્વમાં ઘટાડા સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે. વધુમાં, માઇક્રોએરે ડેટા સૂચવે છે કે તંદુરસ્ત નિયંત્રણો કરતાં પૂર્વ-સારવાર સ્વાદુપિંડના કેન્સરના દર્દીઓની લાળમાં C4orf36 અભિવ્યક્તિનું સ્તર વધારે છે. અનુકૂલનશીલ છોડ પરના એક અભ્યાસમાં, ન્યુરોગ્લિયા કોષ રેખાઓને રૅપોન્ટિકમ કાર્થામોઇડ્સ (આર. સી.) સાથે સારવાર આપવામાં આવી હતી, જે બિન-વિશિષ્ટ તણાવ પ્રતિકારને પ્રોત્સાહન આપે છે અને વૃદ્ધત્વની શરૂઆતને ઘટાડી શકે છે. આર. સી. સારવાર પછી ન્યુરોગ્લિયા કોષ રેખાઓમાં C4orf36ને નોંધપાત્ર રીતે નિયંત્રણમુક્ત કરવામાં આવ્યું હતું, જે સૂચવે છે કે સખત c4orf36 નિયમન વય-સંબંધિત વિકૃતિઓના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. કોન્ડ્રોજેનેસિસ પરના એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે c4orf36 એ ATP સાથે જોડાયેલી ઓસિલેટરી એક્સપ્રેશન પેટર્ન ધરાવે છે, જે ગર્ભજનન દરમિયાન હાડપિંજરના વિકાસની સંભવિત કડી સૂચવે છે. C4orf36 પ્રોટીનના સંરક્ષિત પ્રદેશોમાં રાસાયણિક રીતે નોંધપાત્ર એમિનો એસિડ ફેરફારો NCBI SNPGeneVવ્યૂ સાથે મળી આવ્યા હતા. માનવ રંગસૂત્ર 4 પર જનીનોના સંદર્ભો