Mitochondrial folate transporter
મિટોકોન્ડ્રીયલ ફોલેટ ટ્રાન્સપોર્ટર (એમ. ટી. એફ.) એક પરિવહન પ્રોટીન છે જે આંતરિક મિટોકોન્ડ્રીયલ પટલમાં ટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટના સ્થાનાંતરણને સરળ બનાવે છે. તે SLC25A32 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે અને મિટોકોન્ડ્રીયલ વાહક સુપરફેમિલી સાથે સંબંધિત છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ ફોલેટ ટ્રાન્સપોર્ટરનું સૌપ્રથમ 2000માં વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. પેથોલોજીમાં ભૂમિકા SLC25A32 જનીનનું પરિવર્તન અનુમાનિત રીતે "રિબોફ્લેવિન-પ્રતિભાવશીલ કસરત અસહિષ્ણુતા" (RREI) તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિનું કારણ બને છે, જેને SLC25A32 ની ઉણપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ સ્થિતિને SLC25A32 સાથે જોડતો પ્રથમ કેસ રિપોર્ટ 2016માં પ્રકાશિત થયો હતો. ત્યારથી SLC25A32 ની ઉણપના કેટલાક વધારાના કિસ્સાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. દર્દીઓનો ફીનોટાઇપ બહુવિધ એસાઇલ-કોએ ડિહાઇડ્રોજનેઝ ઉણપ (એમએડીડી) ની યાદ અપાવે છે. 2020 માં પ્રકાશિત સમીક્ષા અનુસાર, SLC25A32 જનીનનું પરિવર્તન ઉંદરમાં ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીઓનું કારણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે, અને તે ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી ધરાવતા દર્દીઓના ડીએનએના પુનઃ અનુક્રમના આધારે ઘણા માનવ કેસો સાથે સંકળાયેલા છે. સંદર્ભો મિટોકોન્ડ્રીયલ પ્રોટીન