C1orf68
રંગસૂત્ર 1 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 68, અથવા C1orf68, એક માનવ જનીન છે જે ત્વચા-વિશિષ્ટ પ્રોટીન 32 માટે સંકેતલિપી કરે છે. C1orf68 જનીન ત્વચામાં વ્યક્ત થાય છે, તે બાહ્ય ત્વચાના તફાવત સંકુલનો એક ભાગ છે, અને સંભવિત રીતે બાહ્ય ત્વચાના કોર્નિકેશન અને બાહ્ય ત્વચાના અવરોધ કાર્યમાં ભૂમિકા ભજવે છે. જીન C1orf68 ને 1q21.3 પર રંગસૂત્ર 1 ના વત્તા ભાગ પર મેપ કરવામાં આવે છે, જે માનવ જિનોમમાં 949 આધાર જોડીઓમાં ફેલાયેલું છે. અન્ય ઉપનામોમાં લેટ એન્વલપ પ્રોટીન 7 (LEP7), XP32, ત્વચા-વિશિષ્ટ પ્રોટીન (Xp32) નો સમાવેશ થાય છે. આ જનીનમાં માત્ર 1 એક્સોન હોય છે, અને કોઈ ઇન્ટ્રોન નથી. તે બાહ્ય ત્વચાના વિભેદન સંકુલ (1Q21) નો એક ભાગ છે. પ્રોટીન ત્વચા-વિશિષ્ટ પ્રોટીન 32માં માત્ર એક જ આઇસોફોર્મ હોય છે, અને તેની અનુક્રમ લંબાઈ 250 એમિનો એસિડની હોય છે. તેનું પરમાણુ દ્રવ્યમાન 26 kDa છે, અને અનુમાનિત પી. આઈ. મૂલ્ય 8.41 છે. એવું નોંધવામાં આવ્યું હતું કે એમિનો એસિડ ક્રમમાં અન્ય માનવ પ્રોટીન ક્રમની તુલનામાં ઉચ્ચ સ્તરનું સિસ્ટીન હોય છે. ડોમેન, ત્વચા-વિશિષ્ટ પ્રોટીનનું પુનરાવર્તન કરે છે 32નું એક ડોમેન છે, PRK10264, જે DNA ટ્રાન્સલોકેસ FtsK છે. તેમાં સિસ્ટીન સમૃદ્ધ પ્રદેશ પણ છે, જે મોનોટ્રેમ્સ સિવાયના મોટાભાગના સસ્તન ઓર્થોલોગ્સમાં સંરક્ષિત હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. પ્રોટીન ક્રમમાં પુનરાવર્તિત ક્રમ પણ હોય છે, ત્રણ સતત પુનરાવર્તિત ક્રમ એમિનો એસિડની સ્થિતિ Gln65 થી Cys127 સુધી સ્થિત છે. પુનરાવર્તિત ક્રમ જમણી બાજુના વૈચારિક અનુવાદમાં જોઈ શકાય છે. તેઓ ડીએનએ ટ્રાન્સલોકેસ એફટીએસકે ડોમેન અને સિસ્ટીન સમૃદ્ધ પ્રદેશમાં છે. પુનરાવર્તિત સિક્વન્સ સસ્તન ઓર્થોલોગ્સમાં સંરક્ષિત છે. દરેક વ્યક્તિગત એમિનો એસિડનું સંરક્ષણ નીચે લોગોમાં જોઈ શકાય છે. જીન લેવલ રેગ્યુલેશન પ્રમોટર વન પ્રમોટરની ઓળખ C1orf68 માટે એલડોરાડો જીનોમેટિક્સનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવી હતી. આ પ્રમોટર, GXP _ 1818199,1,040 પાયામાં ફેલાયેલું છે અને C1orf68 ને 40 પાયામાં ઓવરલેપ કરે છે. C1orf68માં 5 '-UTR ન હોવાથી, પ્રમોટર સ્ટાર્ટ કોડનને ઓવરલેપ કરે છે, જેને નીચેની આકૃતિમાં જોઈ શકાય છે. અભિવ્યક્તિ પેટર્ન C1orf68 પસંદ કરેલી કેટલીક પેશીઓમાં, ખાસ કરીને ત્વચામાં અને સ્તનની પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે. મનુષ્યોમાં, C1orf68 પ્રોટીનની વિપુલતા મધ્યમ છે. ત્વચાની અંદર ચોક્કસ કોષ પ્રકારોની દ્રષ્ટિએ, C1orf68 સુપ્રાબાસલ કેરાટિનોસાઇટ્સમાં વ્યક્ત થાય છે, જે ઉપકલા કોષનો એક પ્રકાર છે. એવું પણ નોંધવામાં આવ્યું છે કે C1orf68 સ્તરના કોર્નિયમ અને ચામડીના દાણાદાર સ્તરમાં સાધારણ રીતે વ્યક્ત થાય છે. આનું કારણ એ હોઈ શકે છે કે પ્રોટીન કોષમાં રહે છે કારણ કે તે અલગ પડે છે અને પરિપક્વ થાય છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ લેવલ રેગ્યુલેશન C1orf68માં 5 '-UTR નથી, પરંતુ તેમાં 3'-UTR છે. C1orf68ની 3 '-UTR mRNAની અનુમાનિત ગૌણ રચનામાં વિવિધ સ્ટેમ લૂપ્સ હોય છે. સ્ટેમ લૂપ જેમાં પી. યુ. એમ. 2 આર. એન. એ. પ્રોટીન બંધનકર્તા સ્થળ છે, જે આર. એન. એ. દ્વારા બનાવવામાં આવેલી તમામ અનુમાનિત રચનાઓમાં દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. પ્રોટીન સ્તરનું નિયમન સબસેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ ત્વચા-વિશિષ્ટ પ્રોટીન 32 કોષરસમાં સ્થાનિકીકરણ થવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. પ્રોટીન ત્વચાના કોષોની અંદર કોષરસ પર કબજો કરે છે તેવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે, જે હ્યુમન પ્રોટીન એટલાસ, સબસેલ્યુલરમાં ઇમ્યુનોફ્લોરોસેન્સ સ્ટેનિંગમાં જોઇ શકાય છે. ઇવોલ્યુશન પેરાલોગ્સ C1orf68 ના કોઈ જાણીતા પેરાલોગ્સ નથી. ઓર્થોલોગ્સ C1orf68 સસ્તન પ્રાણીઓમાં ઓર્થોલોગ્સની શ્રેણી ધરાવે છે, અને કેટલાક ઉભયજીવીઓ, ખાસ કરીને બે દેડકાની પ્રજાતિઓમાં દર્શાવવામાં આવ્યા છે. ઓર્થોલોગ ક્રમ સમાનતા ટકાવારી 96 થી 23 ટકા સુધીની છે. પક્ષીઓ, માછલીઓ અને સરિસૃપમાં કોઈ ઓર્થોલોગ નથી પરંતુ ઉભયજીવીઓમાં થોડા હતા. વધુમાં, સસ્તન પ્રાણીઓમાં, કેટેસિયા (દરિયાઈ સસ્તન પ્રાણીઓ) માં કોઈ ઓર્થોલોગ્સ નહોતા. ઉપલબ્ધ ક્રમ સાથે સસ્તન પ્રાણીઓ અને ઉભયજીવીઓમાં સૌથી વધુ સંરક્ષિત એમિનો એસિડ પ્રો61, પ્રો73, પ્રો126, પ્રો182 છે, જે તમામ પ્રોલાઇન એમિનો એસિડ છે. નીચેની આકૃતિ તેના સમગ્ર ઓર્થોલોગ્સમાં C1orf68 ના ઉત્ક્રાંતિ દર વિશે વધુ માહિતી દર્શાવે છે. સાયટોક્રોમ સી અને ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા સાથે સરખામણી કરતી વખતે C1orf68 ની ઉત્ક્રાંતિનો દર ઝડપી હોવાનું જોવા મળ્યું હતું. આ નિરીક્ષણ નક્કી કરવામાં આવે છે કારણ કે C1orf68 ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા જેવા જ દરે વિકસિત થાય છે, જે ઝડપથી વિકસતા જનીનો માટે પ્રમાણભૂત તરીકે કામ કરે છે. ઇન્ટરેક્ટિંગ પ્રોટીન ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર બાઈન્ડીંગ સાઇટ્સ C1orf68 માટે ત્રણ અલગ અલગ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળોની આગાહી કરવામાં આવી હતી અને મેટઇન્સ્પેક્ટર જીનોમેટિક્સમાંથી મેળવવામાં આવ્યા હતા. જી. આર. એચ. એલ. 2 ગ્રેનીહેડ જેવા 2 એ એપિડર્મલ તફાવત સંકુલમાં જનીનના ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ અવરોધ દ્વારા કેરાટિનોસાઇટના તફાવતને નબળી પાડવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. સૉરાયિસસ જેવા ક્રોનિક ત્વચાના જખમમાં પ્રોટીન અને એમ. આર. એન. એ. નું સ્તર પણ વધ્યું હતું. ઝેડઇબી1 ઝિંક ફિંગર ઇ-બોક્સ-બાઇન્ડિંગ હોમિયોબોક્સ 1 કોર્નિયલ એપિથેલિયલ ટર્મિનલ ફીનોટાઇપને નિયંત્રિત કરવા માટે દર્શાવવામાં આવ્યું છે. GATA3 GATA-બંધનકર્તા પરિબળ 3 ફેલાતા કેરાટિનોસાઇટ્સના કોષરસ અને ન્યુક્લિયસમાં સ્થાનિક હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે, પરંતુ માત્ર વિભેદક કેરાટિનોસાઇટ્સના ન્યુક્લિયસમાં. એવું પણ દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે GATA3 પ્રાથમિક કેરાટિનોસાઇટ્સના તફાવતને પ્રેરિત કરે છે, અને સૂચવ્યું છે કે તે માનવ ઇન્ટરફોલિક્યુલર એપિડર્મલ નવીકરણને નિયંત્રિત કરી શકે છે. પ્રોટીન-પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય સંભવિત પ્રોટીન કે જે C1orf68 સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે તે નીચે કોષ્ટકમાં સ્થિત છે. આ પ્રોટીનને એપિડર્મલ કોર્નિફાઇડ પરબિડીયુંમાં તેમની ભાગીદારી, એપિડર્મલ વિભેદન સંકુલમાં તેમના જનીનનું સ્થાન અને કોષરસમાં સ્થાનિકીકરણને કારણે આગાહી સાધનોના પરિણામોમાંથી પસંદ કરવામાં આવ્યા હતા. ક્લિનિકલ મહત્વ સૉરાયિસસ C1orf68 અલગ રીતે વ્યક્ત થાય છે જ્યારે આપણે તંદુરસ્ત ત્વચા, જખમ વિનાની સૉરાયિસસ ધરાવતી ત્વચા અને જખમ સાથે સૉરાયિસસ ધરાવતી ત્વચાના નમૂનાઓ જોઈએ છીએ. એક અભ્યાસમાં એવું સૂચન કરવામાં આવ્યું હતું કે જખમ વિનાના સૉરાયિસસ સાથે ત્વચામાં અભિવ્યક્તિમાં નોંધપાત્ર તફાવત ધરાવતા પ્રોટીન અને જખમ વિનાના સૉરાયિસસ સાથે ત્વચા, બિન-લિઝનલ સ્થિતિ જાળવવામાં ફાળો આપી શકે છે અને જખમની રચનાની આપણી સમજણમાં વધારો કરી શકે છે. માનવ રંગસૂત્ર 1 પરના જનીનોના સંદર્ભો