Zaki syndrome
ઝાકી સિન્ડ્રોમ એ એક સિન્ડ્રોમ છે જે માઇક્રોસેફલી, ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ, ફૂટ સિન્ડૅક્ટિલી, રેનલ એજેનેસિસ, ઉંદરી, કોલોબોમા અને હૃદયની ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે મનુષ્યોમાં રંગસૂત્ર 1 (1p31.3) ના ટૂંકા હાથ પર WLS જનીનમાં હોમોઝાયગસ મિસસેન્સ પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે Wnt લિગાન્ડ સ્ત્રાવ મધ્યસ્થીને એન્કોડ કરે છે, જેને Wntલેસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. 5 અસંબંધિત પરિવારોના 10 વ્યક્તિઓમાં પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી હતી અને આ સિન્ડ્રોમ પ્રથમ વખત સપ્ટેમ્બર 2021માં ન્યૂ ઇંગ્લેન્ડ જર્નલ ઓફ મેડિસિનમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો. ઝાકી સિન્ડ્રોમનું નામ પ્રકાશનના સહ-લેખક મહા એસ. ઝાકીના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. કિડની સિન્ડ્રોમને અસર કરતા માઇક્રોસેફલી સિન્ડ્રોમ સાથેના સંદર્ભો સિન્ડ્રોમ આંખના સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે ક્રેનિઓફેશિયલ અસાધારણતા સાથે હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે ડિસમેલિયા સાથે સિન્ડ્રોમ