Embryonal tumour with multilayered rosettes
બહુસ્તરીય રોઝેટ્સ (ઇટીએમઆર) સાથે ગર્ભની ગાંઠ એ ગર્ભની કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રની ગાંઠ છે. તેને ગર્ભની ગાંઠ માનવામાં આવે છે કારણ કે તે આંશિક રીતે અલગ અથવા હજુ પણ જન્મથી અલગ ન હોય તેવા કોષોમાંથી ઉદભવે છે, સામાન્ય રીતે ન્યુરોપિથેલિયલ કોષો, ગ્લિયા અથવા ચેતાકોષોમાં ફેરવવા માટે નિર્ધારિત સ્ટેમ કોષો. તે મગજની અંદર ગમે ત્યાં થઈ શકે છે અને સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી (સી. એસ. એફ.) દ્વારા મેટાસ્ટેસિસની ઉચ્ચ સંભાવના સાથે મૂળના બહુવિધ સ્થળો હોઈ શકે છે. કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રની બહાર મેટાસ્ટેસિસની જાણ કરવામાં આવી છે, પરંતુ તે દુર્લભ છે. તાજેતરમાં સુધી, ઇ. ટી. એમ. આર. ને એકલ અસ્તિત્વ તરીકે ઓળખવામાં આવતા ન હતા અને અન્ય સી. એન. એસ. આદિમ ન્યુરોએક્ટોડર્મલ ગાંઠો સાથે એકસાથે જૂથબદ્ધ કરવામાં આવ્યા હતા. હિસ્ટોલોજીકલ રીતે, તે અન્ય સી. એન. એસ. ગર્ભની ગાંઠો જેવી જ છે, જેમ કે મેડુલોબ્લાસ્ટોમા, પરંતુ આનુવંશિક પરિબળોને ધ્યાનમાં રાખીને અલગ છે. તે એક દુર્લભ રોગ છે જે 4 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના 7,00,000 બાળકોમાંથી 1થી ઓછા બાળકોમાં જોવા મળે છે. લક્ષણો ગાંઠના સ્થાન પર આધાર રાખે છે અને આમ, અલગ અલગ હોઈ શકે છે, પરંતુ તેમાં ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ, પેરેસિસ, હુમલા, દૃષ્ટિની ક્ષતિ, એટેક્સિયા અને ટોર્ટિકોલિસનો સમાવેશ થઈ શકે છે. નિદાન સ્થાપિત કરવા માટે બાયોપ્સીની જરૂર પડે છે, જે નમૂનાના પરમાણુ વિશ્લેષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. પ્રમાણભૂત સારવાર યોજના સ્થાપિત કરવામાં આવી નથી; સામાન્ય વ્યૂહરચનાઓમાં 3 વર્ષથી વધુ ઉંમરના વ્યક્તિઓ માટે કિમોચિકિત્સા અને કિરણોત્સર્ગ ઉપચારનો સમાવેશ થાય છે. તેમ છતાં, તેમની અસરકારકતા હજુ પણ વિવાદાસ્પદ છે. ગાંઠને દૂર કરવા માટે સર્જરીનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, પરંતુ તે ઘણીવાર પુનરાવર્તિત થાય છે. વર્ગીકરણ કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રના ગાંઠોના ડબ્લ્યુ. એચ. ઓ. વર્ગીકરણની વર્તમાન (5મી) આવૃત્તિ કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રના ગર્ભ ગાંઠને છ પેટા પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરે છેઃ મેડુલોબ્લાસ્ટોમા, ક્રિબીફોર્મ ન્યુરોપિથેલિયલ ગાંઠ, બહુસ્તરીય રોઝેટ્સ સાથે ગર્ભ ગાંઠ, સી. એન. એસ. ન્યુરોબ્લાસ્ટોમા, એફ. ઓ. એક્સ. આર. 2-સક્રિય, બી. સી. ઓ. આર. આંતરિક ટેન્ડમ ડુપ્લિકેશન સાથે સી. એન. એસ. ગાંઠ, અને સી. એન. એસ. ગર્ભ ગાંઠ. વર્ગીકરણમાં આ ફેરફાર (2016માં પ્રકાશિત સુધારેલી ચોથી આવૃત્તિ પરથી વિસ્તૃત) ગાંઠોને તેમની પરમાણુ લાક્ષણિકતાઓ સાથે વધુ સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત કરવાના ચાલુ પ્રયાસોને કારણે છે. હિસ્ટોલોજીકલ રીતે, ઇ. ટી. એમ. આર. ને મેડ્યુલોએપિથેલિયોમા, એપેન્ડીમોબ્લાસ્ટોમા અને વિપુલ પ્રમાણમાં ન્યુરોપિલ અને સાચા રોઝેટ્સ (ઇ. ટી. એ. એન. ટી. આર.) સાથે ગર્ભ ગાંઠ નામની અલગ સંસ્થાઓ તરીકે ઓળખવામાં આવી હતી. આ ગાંઠોના મોલેક્યુલર વિશ્લેષણમાં જાણવા મળ્યું છે કે આ ગાંઠો બધા ઘણા મોલેક્યુલર લક્ષણો ધરાવે છે અને આમ એક જ, મોલેક્યુલરલી-નિર્ધારિત અસ્તિત્વ ધરાવે છે. નિદાન ઇટીએમઆરનો દર સેક્સ સાથે સંકળાયેલો નથી, જે તમામ જાતિના બાળકોમાં સમાન રીતે જોવા મળે છે. તે ત્રણ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં વધુ જોવા મળે છે, અને ભાગ્યે જ દસ વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં જોવા મળે છે. આ ગાંઠની મુખ્ય પરમાણુ લાક્ષણિકતા C19MC માઇક્રોઆરએનએ ક્લસ્ટરનું વિસ્તરણ છે, જે માનવ જિનોમમાં સૌથી મોટા miRNA ક્લસ્ટરોમાંનું એક છે, જે 59 પુખ્ત miRNA ને એન્કોડિંગ કરે છે જે સામાન્ય રીતે સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન અને કેટલાક ગર્ભ સ્ટેમ કોશિકાઓમાં વ્યક્ત થાય છે. વિસ્તરણને ફ્લોરોસન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (એફઆઇએસએચ) અથવા એસએનપી એરે, ડીએનએ મિથાઇલેશન એરે અથવા નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ (એનજીએસ) અભિગમો સાથે કોપી નંબર પ્રોફાઇલિંગનો ઉપયોગ કરીને ઓળખી શકાય છે. રોગનું બીજું ચિહ્ન LIN28A ની ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ છે, જે ઘણીવાર ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રીનો ઉપયોગ કરીને ઓળખવામાં આવે છે અને નિદાન માટે ઉપયોગી છે, કારણ કે તે અન્ય મગજની ગાંઠની સંસ્થાઓમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. લગભગ 10 ટકા ETMRમાં C19MCનું વિસ્તરણ થતું નથી, પરંતુ LIN28A અભિવ્યક્તિ જાળવી રાખે છે. જનીન અભિવ્યક્તિ અથવા ડીએનએ મિથાઇલેશન પ્રોફાઇલિંગના આધારે તે ગાંઠોને ક્લસ્ટરિંગ કરવાથી જાણવા મળે છે કે તેઓ CN19MC-વિસ્તૃત ETMR થી પરમાણુ રૂપે અલગ નથી, અને ઘણીવાર અન્ય miRNA જનીનોમાં અથવા miRNA-પ્રક્રિયા કરતી સેલ્યુલર મશીનરીમાં ફેરફાર થાય છે, જેમ કે DICER1. વ્યવસ્થાપન અને પૂર્વસૂચન સ્થાનિક રોગ ધરાવતા દર્દીઓ માટે ઘણીવાર સંપૂર્ણ વિચ્છેદનનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે. નાના બાળકોમાં થતી અન્ય જીવલેણ સી. એન. એસ. ગાંઠોની જેમ, કુલ કુલ વિચ્છેદન જીવન ટકાવી રાખવાના લાભ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે; જો કે, નાની ઉંમરે મોટી ગાંઠની શસ્ત્રક્રિયા જટિલતાઓના ઊંચા જોખમ સાથે સંકળાયેલી છે. વધુમાં, અમુક ગાંઠ સ્થાનો સંપૂર્ણ વિચ્છેદનને અટકાવે છે. રોગની દુર્લભતાને કારણે, કોઈ પ્રમાણિત સારવાર નથી. વર્તમાન વ્યૂહરચનાઓ સી. એન. એસ. ની અન્ય ગર્ભની ગાંઠોની સારવાર પર આધારિત છે. મોટેભાગે, તેમાં સંયુક્ત ઇન્ડક્શન કિમોચિકિત્સા અને ઉચ્ચ માત્રાની કિમોચિકિત્સા સાથે એકીકરણ અને ત્યારબાદ ઓટોલોગસ સ્ટેમ સેલ બચાવનો સમાવેશ થાય છે. કેટલીકવાર કિરણોત્સર્ગ ઉપચારનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે, પરંતુ નાના બાળકોમાં જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિમાં પરિણમી શકે છે. આક્રમક સારવાર છતાં, 5 વર્ષના એકંદર જીવન ટકાવી રાખવાનો દર 30 ટકાથી ઓછો હોવા સાથે પૂર્વસૂચન નબળું છે. ઘણા દર્દીઓ રોગની ઝડપી પ્રગતિ દર્શાવે છે, જે ઘણીવાર સારવાર માટે પ્રતિકારક હોય છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ મગજ અને કરોડરજ્જુની ગાંઠોઃ સંશોધન દ્વારા આશા (નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક) સ્મોલ-બ્લુ-રાઉન્ડ-સેલ ગાંઠો મગજની ગાંઠો બાળરોગ કેન્સર