UPF0602
યુપીએફ0602 એ મનુષ્યમાં એક પ્રોટીન છે જે રંગસૂત્ર 4 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 47 (સી4ઓઆરએફ47) જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. જીન c4orf47 જનીન વત્તા સ્ટ્રાન્ડ પર 4q35.1 પર સ્થિત છે અને લંબાઈમાં 44,602 આધાર જોડીઓ (185,405,227.185,449,828) માં ફેલાયેલું છે. આ જનીન 12 એક્સોન અને 11 ઇન્ટ્રોનથી બનેલું છે. બે અન્ય જનીનો સાથે ઓવરલેપ થાય છે જે નકારાત્મક સ્ટ્રાન્ડ પર રહે છે. આ જનીનો યુ. એફ. એમ. 1 વિશિષ્ટ પેપ્ટિડેઝ 2 (યુ. એફ. એસ. પી. 2) અને 110 (સી. સી. ડી. સી. 110) ધરાવતું કોઇલ્ડ-કોઇલ ડોમેન છે. સી. 4ઓ. આર. એફ. 47 જનીન માટેનું બીજું ઉપનામ એલ. ઓ. સી. 441054 ટ્રાન્સક્રિપ્ટ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વેરિઅન્ટ 1 છે, જે સી. 4ઓ. આર. એફ. 47 એમ. આર. એન. એ. નો સૌથી લાંબો પ્રાયોગિક રીતે માન્ય પ્રકાર છે અને તે યુપીએફ0602 પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 માટે એન્કોડ કરે છે. આ પ્રકારમાં પ્રથમ એક્સોન, અવ્યવસ્થિત પ્રદેશ અને અજ્ઞાત કાર્યના ક્ષેત્રની અંદર સ્થિત અપસ્ટ્રીમ ઇન-ફ્રેમ સ્ટોપ કોડન સાથે કુલ 8 એક્સોન છે. એમઆરએનએ 1,333 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબુ છે અને 309 એમિનો એસિડ પોલિપેપ્ટાઇડ માટે એન્કોડ કરે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકાર 2 એ 5 'યુ. ટી. આર. માં અલગ પડે છે, વૈકલ્પિક અનુવાદ પ્રારંભ સાઇટનો ઉપયોગ કરે છે, અને પ્રકાર 1 ની સરખામણીમાં 5' કોડિંગ ક્ષેત્રમાં બે વૈકલ્પિક એક્સોનનો અભાવ છે. એન્કોડેડ પ્રોટીન આઇસોફોર્મ (2) ટૂંકા હોય છે અને પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 ની સરખામણીમાં અલગ એન-ટર્મિનસ ધરાવે છે. એમઆરએનએ 1,037 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબો છે અને 183 એમિનો એસિડ પોલિપેપ્ટાઇડ માટે એન્કોડ કરે છે. C4orf47 mRNA સર્વવ્યાપક રીતે તમામ પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે, જેમાં કોરોઇડ પ્લેક્સસ, રેટિના, ફેલોપિયન ટ્યુબ અને વૃષણમાં ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ થાય છે. પ્રોટીન યુપીએફ0602 પ્રોટીન આઇસોફોર્મ 1 નું પરમાણુ વજન 34.4kDa અને અનુમાનિત આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 9.64 પી. આઈ. છે. તેમાં DUF4586 તરીકે ઓળખાતા અજ્ઞાત કાર્યનું ડોમેન છે. આ ડોમેન પી. એફ. એ. એમ. 15239 સાથે સંબંધિત છે જે પ્રોટીન સુપરફેમિલી સી. એલ. 21099 નો એકમાત્ર સભ્ય છે. આ પ્રોટીનમાં તેના કદની તુલનામાં મૂળભૂત એમિનો એસિડની સરેરાશ કરતાં વધુ માત્રા હોય છે અને તેમાં બે પુનરાવર્તિત વિભાગો હોય છે. સ્થાનિકીકરણ આ પ્રોટીનમાં કોઈ સંકેત પેપ્ટાઇડ નથી અને કોષની અંદર કોષરસાત્મક સૂક્ષ્મનલિકાઓ, સેન્ટ્રોસોમ્સ અને બિન-ગતિશીલ સિલિયામાં સ્થાનિકીકરણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. અભિવ્યક્તિ યુપીએફ0602 સર્વવ્યાપક રીતે તમામ પેશીઓમાં વ્યક્ત થાય છે, જેમાં ફેફસાં, ફેલોપિયન ટ્યુબ અને વૃષણમાં ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ થાય છે. ફેફસાં અને ફેલોપિયન નળીઓ સિલિયેટેડ કોષોમાં સૌથી વધુ પ્રોટીનની વિપુલતા જુએ છે. ખાસ કરીને સિલિયા અને સિલિયા એક્સોનેમની ટોચ પર. વૃષણની અંદર, પ્રોટીનની વિપુલતા વિસ્તરેલ અથવા અંતમાં શુક્રાણુઓમાં સૌથી વધુ હોય છે. હોમોલોજી યુપીએફ0602 પ્રોટીનમાં કોઈ પેરાલોગ નથી. જો કે, મોટાભાગના સિલિયેટેડ યુકેરીયોટ્સમાં હોમોલોગ જોવા મળે છે. અપવાદોમાં વેસ્ટ ઇન્ડિયન કોએલાકેન્થ સિવાય કાચબા, સાલમંડર્સ અને લોબ-ફિન્ડ માછલીઓ સિવાયના તમામ સરીસૃપોનો સમાવેશ થાય છે. યુ. પી. એફ. 0602 પ્રોટીન હોમોલોગ પણ ચીટ્રિડિઓમાઇસેટ્સમાં જોવા મળે છે, જે ફૂગના એક વર્ગ છે. નીચેનું કોષ્ટક બ્લાસ્ટનો ઉપયોગ કરીને મળેલા હોમોલોગ્સની નાની પસંદગીનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા અને સાયટોક્રોમ સીના ઉત્ક્રાંતિ દરની સરખામણીમાં c4orf47 જનીન પ્રમાણમાં ધીમા દરે વિકસિત થઈ રહ્યું છે. આ સૂચવે છે કે એન્કોડેડ પ્રોટીન માટે એક સંરક્ષિત કાર્ય છે. કાર્ય આ પ્રોટીન કોષની અંદર જે કાર્ય કરે છે તે વૈજ્ઞાનિક સમુદાય દ્વારા સારી રીતે સમજી શકાયું નથી, જો કે પુરાવા સૂચવે છે કે તે સિલિયા અને ફ્લેજેલા એસેમ્બલી સાથે સંબંધિત છે. પ્રોટીનની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતા ઉચ્ચ થ્રુપુટ પુરાવા યુપીએફ0602 પ્રોટીન અને ન્યુક્લિયોફોસ્મિન (એન. પી. એમ. 1), તેમજ યુબીક્વિટિન-વિશિષ્ટ પેપ્ટિડેઝ 9, વાય-લિંક્ડ (યુએસપી9વાય) વચ્ચેની શારીરિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને ટેકો આપે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ UFSP2 જનીન ઓવરલેપિંગ c4orf47 ના પ્રદેશોમાં સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (SNPs) ને બ્યુકિસ હિપ ડિસપ્લેસિયા, સ્પોન્ડિલોઇપીમેટાફાયલ ડિસપ્લેસિયા, ડી રોક્કો પ્રકાર, માઇક્રોસેફલી અને અન્ય વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ સાથે જોડવામાં આવ્યા છે. માનવ રંગસૂત્ર 4 પર જનીનોના સંદર્ભો