C22orf15
C22orf15 (ક્રોમોસોમ 22 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 15) એક પ્રોટીન છે, જે મનુષ્યમાં C22orf15 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. જનીન મનુષ્યમાં C22orf15નું સ્થાન ક્ષેત્ર 11, બેન્ડ 23 (22q11.23) માં રંગસૂત્ર 22ના લાંબા હાથ (q) પર હોય છે; તે બેઝ જોડી 23,762,523 થી 23,765,863 સુધી પ્લસ સ્ટ્રાન્ડ પર 3,340 બેઝ જોડીમાં ફેલાયેલું હોય છે અને તેમાં દસ ઇન્ટ્રોન અને છ એક્સોન હોય છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ C22orf15 હોમો સેપિયન્સમાં 23 ટ્રાન્સક્રિપ્ટમાં લખાયેલ છે. પ્રમોટર C22orf15 પાસે બે અપસ્ટ્રીમ પ્રમોટર પ્રદેશો છે. GXP _ 9794292 એ રંગસૂત્ર 22 પર આધાર જોડી 23,758,601 થી 23,759,640 સુધીની લંબાઈમાં 1040 આધાર જોડી છે, જ્યારે GXP _ 6747563 એ આધાર જોડી 23,761,523 થી 23,763,262 સુધી ફેલાયેલી 1740 આધાર જોડી છે. અનુલેખન પ્રારંભ ક્ષેત્ર આધાર જોડી 23,762,523 પર સ્થિત છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો C22orf15 ના અનુવાદ પછીના ફેરફારો, જેમાં ફોસ્ફોરાયલેશન, O-GlcNAસાઇલેશન અને સૂમોઇલેશનનો સમાવેશ થાય છે, તે વૈચારિક અનુવાદ પર ટિપ્પણી કરવામાં આવે છે. મનુષ્યમાં માળખું C22orf15 લંબાઈમાં 148 એમિનો એસિડ ધરાવે છે. માનવ C22orf15 નું પરમાણુ વજન 17 kdal છે, અને આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 9.0 છે. મનુષ્યમાં અન્ય પ્રોટીનની સરખામણીમાં C22orf15માં અસામાન્ય રીતે ઉચ્ચ અથવા નિમ્ન એમિનો એસિડની રચના હોતી નથી. ઇન્ટરલ્યુકિન 2 રીસેપ્ટર સબ્યુનિટ ગામા (II2rg) ડોમેન, જે C22orf15 માં એમિનો એસિડ 2-102 થી ફેલાયેલું છે, તે સામાન્ય ગામા સાંકળ પ્રોટીનની રચનાને સરળ બનાવે છે. આ પ્રોટીન વિવિધ રીસેપ્ટર્સનું એક ઘટક છે જે રોગપ્રતિકારક તંત્રના કાર્યમાં મદદ કરે છે. આ રીસેપ્ટર્સ લિમ્ફોસાઇટ્સ, ટી કોષો, બી કોષો અને કુદરતી કિલર કોષોની વૃદ્ધિને નિર્દેશિત અને નિયંત્રિત કરે છે, જે રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવને પ્રોત્સાહન આપે છે. ગૌણ પ્રોટીન માળખું આગાહી સાધન I-DASSER C22orf15 માં આલ્ફા હેલિકલ અને બીટા સ્ટ્રાન્ડ માળખું બંને હોવાની આગાહી કરે છે; પ્રોટીનમાં ત્રણ અવ્યવસ્થિત પ્રદેશો હાજર છે. પેશીઓનું વિતરણ C22orf15 પેશીઓમાં કેટલીક વિવિધતા સાથે નીચા સ્તરે સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થાય છે. C22orf15 એડ્રીનલ ગ્રંથીઓ, લાળ ગ્રંથીઓ, શ્વાસનળી, હૃદય, કરોડરજ્જુ અને હાડપિંજરના સ્નાયુ પેશીઓમાં સૌથી વધુ વ્યક્ત થાય છે. સસલામાં ઉત્પાદિત એન્ટી-C22orf15 એન્ટિબોડીમાં, ઇમ્યુનોકેમિકલ સ્ટેનિંગ માનવ આંતરડાના ગ્રંથીયુક્ત કોષોમાં મજબૂત કોષરસાત્મક હકારાત્મકતા દર્શાવે છે. સબસેલ્યુલર વિતરણ C22orf15 ન્યુક્લિયસ અને સાયટોપ્લાઝમ બંનેમાં સ્થાનિક છે. માનવ આંતરડામાં ગ્રંથીયુક્ત કોષોનું એન્ટિબોડી સ્ટેનિંગ મજબૂત સાયટોપ્લાઝમિક પોઝિટિવિટી દર્શાવે છે. જો કે, વૈચારિક અનુવાદ પર જોવામાં આવ્યું છે તેમ, C22orf15 એ પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેતોને સંરક્ષિત કર્યા છે જે પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ પણ સૂચવે છે. મનુષ્યમાં C22orf15 માટે હોમોલોજી ઓર્થોલોગસ સિક્વન્સ સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી અને માછલીઓમાં જોવા મળે છે, જે C22orf15 ઓર્થોલોગ કોષ્ટકમાં જોવા મળે છે. C22orf15માં કોઈ પેરાલોગ નથી અને તે અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ (પોરિફેરા, પ્લેટીહેલ્મિન્થેસ, નેમાટોડા, એનેલિડા, ઇચિનોડર્માટા, મોલુસ્કા, આર્થ્રોપોડા), ફૂગ અથવા બેક્ટેરિયામાં હાજર નથી; આ જનીન લગભગ 47.3 લાખ વર્ષ પહેલાં કાર્ટિલાજિનસ માછલીઓમાં ઉદ્ભવ્યું હોવાનું જણાય છે. C22orf15 માટે ટ્રેન્ડલાઇનનો ઢોળાવ વધુ નજીકથી ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા સાંકળ માટે ટ્રેન્ડલાઇનના ઢોળાવ સાથે મેળ ખાય છે, જે સાયટોક્રોમ c માટે ટ્રેન્ડલાઇનના ઢોળાવની વિરુદ્ધમાં ઝડપથી વિકસિત થાય છે, જે ધીમે ધીમે વિકસિત થાય છે. આ સૂચવે છે કે C22orf15 ઝડપથી વિકસી રહ્યું છે, પરંતુ ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા ચેઇન જેટલું ઝડપથી નહીં. ક્લિનિકલ મહત્વ C22orf15 અને ગેસ્ટ્રિક અને સ્તન કેન્સર બંને વચ્ચે જોડાણ હોવાનું જણાય છે. ડીએનએ ક્ષેત્ર 22q11.23 ની નકલ નંબરની ખોટ, જેમાં C22orf15 નો સમાવેશ થાય છે, તેને રંગસૂત્ર અસ્થિરતા (CIN)-પોઝિટિવ એન્યુપ્લોઇડ ગેસ્ટ્રિક કેન્સર સાથે જોડવામાં આવ્યું છે. બિનપરિવર્તિત જંગલી-પ્રકાર બી. આર. સી. એ. 1 ગાંઠોની સરખામણીમાં ડીએનએ ક્ષેત્ર <આઇ. ડી. 1> મૂળભૂત જેવી બી. આર. સી. એ. 1-પરિવર્તીત ગાંઠોમાં પણ નોંધપાત્ર રીતે વધુ પ્રચલિત છે. વધુમાં, C22orf15 બિનઅસરગ્રસ્ત સ્તન ઉપકલા કોષોની સરખામણીમાં સ્તન કેન્સરના કોષોમાં ખૂબ જ અલગ રીતે વ્યક્ત થાય છે. ટેટ્રાલોજી ઓફ ફેલોટ, એક જન્મજાત ખામી જે હૃદયમાંથી સામાન્ય રક્ત પ્રવાહને બદલે છે, તે C22orf15 સાથે સંકળાયેલ રોગ છે. નાસોફેરિન્જિયલ કાર્સિનોમાનો ટકી રહેવાનો દર C22orf15 સહિત છ ચોક્કસ જનીનોની અભિવ્યક્તિ સાથે નકારાત્મક રીતે સંકળાયેલો જોવા મળ્યો છે. C22orf15 ને 40 નવીન પ્રોટીન બાયોમાર્કર્સમાંથી એક તરીકે પણ ઓળખવામાં આવ્યું છે જે ઘટના ધમની ફાઇબરિલેશન માટે જોખમી પરિબળો છે. C22orf15 કોપી-નંબર વેરિઅન્ટ્સ ધરાવતા દર્દીઓના જિનેટિક્સ ફેનોટાઇપ્સમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતા, માઇક્રોગ્નાથિયા, વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ અને ટેટ્રાલોજી ઓફ ફેલોટનો સમાવેશ થાય છે. સંદર્ભો