TBC1D30
TBC1D30 એ માનવ જિનોમમાં એક જનીન છે જે સમાન નામના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આ પ્રોટીનના બે ક્ષેત્રો છે, જેમાંથી એક રબ પ્રોટીનની પ્રક્રિયામાં સામેલ છે. આ જનીનનું મોટાભાગનું કાર્ય હજુ સુધી જાણીતું નથી, પરંતુ તે મોટે ભાગે મગજ અને મૂત્રપિંડ આચ્છાદનમાં વ્યક્ત થાય છે. જીન TBC1D30, જેને KIAA0984 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે 12q14.3 પર માનવ જીનોમના 12મા રંગસૂત્રમાં આવેલું પ્રોટીન છે. પ્રોટીન માટેના જનીનમાં બે ક્ષેત્રોનો સમાવેશ થાય છેઃ રબજીએપી-ટીબીસી ક્ષેત્ર અને ડીયુએફ 4682 ક્ષેત્ર. આ જનીન માનવ જિનોમમાં 100,076 બેઝ જોડીમાં ફેલાયેલું છે, પરંતુ એમઆરએનએ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ માટે 7,931 બી. પી. માં ઘનીકરણ થાય છે, અને અંતે તેના આઇસોફોર્મ એક્સ 1 માં 12 એક્સોન સાથે 944 એમિનો એસિડ બને છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ TBC1D30 ના 9 આઇસોફોર્મ્સ છે, જેમાંથી 3 જીનોમ બિલ્ડથી સ્વતંત્ર છે. સૂચિમાંના પ્રથમ ત્રણ સંદર્ભ જીનોમથી સ્વતંત્ર છે. પછીના 6, જે X સાથે લેબલ થયેલ છે, તે NC_000012.12 સંદર્ભ GRCh38.p13 પ્રાથમિક વિધાનસભા પર આધારિત છે. દરેક આઇસોફોર્મ માટેના ડોમેન્સ કે જે ડોમેન્સ ધરાવે છે તે સમાન રબગાબ-ટીબીસી અને ડીયુએફ 4682 ડોમેન્સ છે. કદ સ્તંભ દરેક પ્રોટીન આઇસોફોર્મમાં એમિનો એસિડની સંખ્યા દર્શાવે છે. પ્રોટીન TBC1D30 લગભગ 8.5 નું આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ ધરાવે છે. એન્ટિબોડીઝે TBC1D30નું મોલેક્યુલર વજન લગભગ 90 kDa હોવાનું દર્શાવ્યું હતું. જનીન સ્તરનું નિયમન TBC1D30 માટે સૌથી વધુ સંભવિત પ્રવર્તક લગભગ 1,279 આધાર જોડીઓ છે, જેની શરૂઆત 64,779,516 થી થાય છે અને અંત 64,780,794 પર થાય છે. TBC1D30 પ્રોટીન એન્ટિબોડી અભ્યાસોમાંથી કોષરસ અને પ્લાઝ્મા પટલમાં મળી આવ્યું છે અથવા તેની સાથે સંકળાયેલું છે. પ્રોટીન મોટે ભાગે મગજની પેશીઓ અને મૂત્રપિંડની ગ્રંથીઓમાં જોવા મળે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સ્તરનું નિયમન એચ. એસ. એ.-એમ. આઈ. આર.-<આઇ. ડી. 1> પી. એમ. આઈ. આર. એન. એ. માટે ટી. બી. સી. 1ડી 30 જનીનના 3 'યુ. ટી. આર. ની અંદર એક માઇક્રો આર. એન. એ. બંધનકર્તા સ્થળ છે. આ માઇક્રોઆરએનએ ડબલ્યુએનટી/બીટા-કેટેનિન સિગ્નલિંગ પાથવેમાં સામેલ છે. પ્રોટીન સ્તરનું નિયમન પ્રોટીનમાં કેટલીક સંભવિત માયરિસ્ટોયલેશન, એમિનેશન અને ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ હોય છે. રબજીએપી-ટીબીસી ક્ષેત્રની અંદર કેટલાક અધઃપતન સ્થળો પણ છે. હોમોલોજી અને ઉત્ક્રાંતિ TBC1D30માં મોટી માત્રામાં ઓર્થોલોગ્સ છે. આ સમરૂપતાઓનું વિશ્લેષણ આપણને સૌથી મહત્વપૂર્ણ એમિનો એસિડ, એટલે કે સંરક્ષિત એમિનો એસિડ નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે. ઉપલબ્ધ ક્રમ સાથે કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓ, અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓ, ફૂગ, છોડ, બેક્ટેરિયા અને પ્રોટિસ્ટ્સમાં સૌથી વધુ સંરક્ષિત એમિનો એસિડ ટીઆરપી236, એઆરજી255, ટીઆરપી259, આઈલે297, એએસપી300, એઆરજી303, ટીઆર304, લ્યુ321, લ્યુ325, અલા327, ગ્લાય336, ટીઆર337, સીઆઇએસ338, જીએલએન339, લ્યુ349, ગ્લુ356, પ્રો399, ટીઆરપી432, ટીઆરપી450, એએસપી451, એઆરજી463 અને લ્યુ466 હતા. જનીનની અંદર રબજીએપી ડોમેન આશરે 4 અબજ વર્ષો પહેલા ઉદ્દભવ્યું હતું, કારણ કે તે ટેરીગ્લોબસ રોઝિયસમાં હાજર છે, જે એક એસિડબેક્ટેરિયમ છે જે 4.9 અબજ વર્ષો પહેલા મનુષ્યોથી અલગ થયું હતું. સમગ્ર જનીન સંભવતઃ આશરે 130 કરોડ વર્ષ પહેલાં ઉદ્ભવ્યું છે, કારણ કે હજુ પણ એમિનો એસિડ રબજીએપી ડોમેનથી આગળ અને લિથોસ્પર્મમ એરિથ્રોર્હિઝોન અને નિકોટિયાના એટેનુઆટા માટે ડીયુએફ 4682 ડોમેનમાં સંરક્ષિત છે. આ બંને છોડ લગભગ અબજો વર્ષ પહેલાં મનુષ્યોથી અલગ થઈ ગયા હતા. જનીન ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા કરતાં ધીમી ગતિએ વિકસિત થઈ રહ્યું છે, જે ખૂબ જ ઝડપથી વિકસિત થાય છે, પરંતુ સાયટોક્રોમ સી કરતાં વધુ ઝડપી ગતિએ, જે ખૂબ જ ધીમે ધીમે વિકસિત થાય છે. આંતરક્રિયા કરતા પ્રોટીન TBC1D30 સંભવતઃ STX3, ZRANB1 અને ESR1 સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. આ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અનુક્રમે એફિનિટી કેપ્ચર અને વેસ્ટર્ન બ્લોટ, એફિનિટી કેપ્ચર અને માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રી અને ટુ-હાઇબ્રિડ સ્ક્રિનિંગ દ્વારા મળી આવી હતી. ક્લિનિકલ મહત્વ એ સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ (એસએનપી), આરએસ11615287, રબજીએપી-ટીબીસી ડોમેનની શરૂઆતમાં પ્રોટીનને નુકસાન પહોંચાડે તેવી શક્યતા છે. અભ્યાસોએ તપાસ કરી છે કે TBC1D30 ઇન્સ્યુલિન પ્રક્રિયાને કેવી રીતે અસર કરે છે. સંદર્ભો માનવ જીનોમ પરિયોજનાઓ