Rosenthal–Kloepfer syndrome
રોસેન્થલ-ક્લોફર સિન્ડ્રોમ, એક ત્વચાની સ્થિતિ છે જે અસ્થિ અને ત્વચાની અસામાન્ય વૃદ્ધિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે કોર્નિયાના વાદળછાયા સાથે જોડાયેલી છે. તેનું વર્ણન 1962માં કરવામાં આવ્યું હતું. આ સ્થિતિનું બીજું નામ એક્રોમેગેલી-ક્યુટિસ વર્ટીસિસ જાઇરાટા-કોર્નિયલ લ્યુકોમા સિન્ડ્રોમ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો પ્રસ્તુત લક્ષણોમાં કોર્નિયાના એકતરફી અથવા દ્વિપક્ષી અપારદર્શકતાનો સમાવેશ થાય છે, જે ક્રમશઃ સમગ્ર માળખાને સામેલ કરે છે. કોર્નિયલ અપારદર્શકતા માટે ગૌણ દ્રશ્ય વિક્ષેપ ઘણીવાર પ્રસ્તુત લક્ષણ છે. અન્ય લક્ષણોમાં ખોપરી ઉપરની ચામડીમાં ખીલ, ભમરના હાડકાના ભાગમાં વધારો અને અપ્રમાણસર રીતે મોટા હાથનો સમાવેશ થાય છે. કારણ આ વિકાર સાથે સંકળાયેલું કોઈ જનીન પરિવર્તન નથી. વારસો ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નને અનુસરે છે. નિદાન રેડિયોગ્રાફિક ઇમેજિંગ હાડકાંનું જાડું થવું દર્શાવે છે, ખાસ કરીને ખોપરીના, અને આંગળીઓમાં હાડકાં પહોળા થાય છે. એમ્નિઓટિક બેન્ડ સિન્ડ્રોમ પણ જુઓ ત્વચાની પરિસ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ત્વચાની જન્મજાત વિસંગતતાઓ OMIM સાથે આનુવંશિક વિકૃતિઓ પરંતુ કોઈ જનીન સિન્ડ્રોમ નથી