Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria
એમિનોલેવુલિનિક એસિડ ડિહાઇડ્રેટેઝની ઉણપ પોર્ફિરીયા (જેને "ડોસ પોર્ફિરીયા", "પ્લમ્બોપોર્ફિરીયા" અથવા "એડીપી" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એક અત્યંત દુર્લભ ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે એન્ઝાઇમ ડેલ્ટા-એમિનોલેવુલિનિક એસિડ ડિહાઇડ્રેટેઝ (એએલએડી) ના અયોગ્ય નીચા સ્તરથી પરિણમે છે, જે સામાન્ય હીમ સંશ્લેષણ માટે જરૂરી છે. આ ઉણપના પરિણામે હેમ સંશ્લેષણ માર્ગમાં એમિનોલેવુલિનિક એસિડ (એ. એલ. એ.) તરીકે ઓળખાતા ઝેરી ચયાપચય પૂર્વગામીનું સંચય થાય છે. લીડ ઝેર એ. એલ. એ. ડી. ને પણ વિક્ષેપિત કરી શકે છે અને એલિવેટેડ એ. એલ. એ. માં પરિણમી શકે છે જે સમાન લક્ષણોનું કારણ બને છે. હેમ એ હિમોગ્લોબિનનો એક ઘટક છે જે લાલ રક્તકણોમાં ઓક્સિજન વહન કરે છે. એ. એલ. એ. ડિહાઇડ્રેટેઝની ઉણપ એ યકૃત પોર્ફિરિયાનું એક દુર્લભ કારણ છે, જેનો અર્થ છે કે એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયાસની જેમ અસ્થિ મજ્જાને બદલે યકૃતમાંથી વધારાનું પોર્ફિરિન ઉત્પન્ન થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો એ. ડી. પી. ની તબીબી રજૂઆતમાં ન્યુરોલોજીકલ અને જઠરાંત્રિય લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણીનો સમાવેશ થાય છે. લક્ષણોની તીવ્રતા એ દરેક વ્યક્તિમાં એ. એલ. એ. ડી. ઉત્સેચક કેટલું કાર્યાત્મક છે તેના પર નિર્ભર છે. ઉત્સેચકની પ્રવૃત્તિ જેટલી વધારે હશે, તેટલું જ ઓછા લક્ષણો વ્યક્તિ પ્રદર્શિત કરશે અને પછીથી તે રજૂ થશે. વ્યક્તિનું એ. એલ. એ. ડી. ઉત્સેચક જેટલું ઓછું કાર્યાત્મક હશે, તેટલું વહેલું તેઓ હાજર થશે અને તેમના લક્ષણો વધુ ગંભીર હશે. આ રોગ પ્રારંભિક બાળપણ દરમિયાન (તેમજ પુખ્તાવસ્થામાં) તીવ્ર ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સાથે હાજર થઈ શકે છે જે તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયામાં જોવા મળતા લક્ષણો જેવા હોય છે. તીવ્ર હુમલા દરમિયાન દર્દીઓમાં જઠરાંત્રિય લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે, જેમાં પેટમાં ખેંચાણ, ઉલટી અને કબજિયાતનો સમાવેશ થાય છે. જઠરાંત્રિય લક્ષણો બાળકોમાં ખીલવામાં નિષ્ફળતા અને નબળા વજનમાં પરિણમી શકે છે. તીવ્ર હુમલા દરમિયાન થઈ શકે તેવા અન્ય લક્ષણોમાં ઝડપી ધબકારા, હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને શ્વસનની મુશ્કેલીઓનો સમાવેશ થાય છે. તીવ્ર હુમલા અઠવાડિયાઓ સુધી ટકી શકે છે અને સંકળાયેલ ન્યુરોલોજીકલ ગૂંચવણોને કારણે તેને "ન્યુરોવિસરલ" હુમલા પણ કહેવામાં આવે છે. દર્દીઓએ હાથપગમાં નિષ્ક્રિયતા અને કળતર, હુમલા, બળતરા, નબળું સંકલન, સ્નાયુઓને સ્વેચ્છાએ હલાવવામાં અસમર્થતા અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિક્ષેપની જાણ કરી છે. મનોવિકૃતિ, દુર્લભ હોવા છતાં, ગંભીર કિસ્સાઓમાં આવી છે. ઉપવાસ, ઓછી કાર્બ આહાર, નિર્જલીકરણ, આલ્કોહોલનું સેવન, એસ્ટ્રોજન અથવા પ્રોજેસ્ટેરોનનો ઉપયોગ, અમુક દવાઓ અને અન્ય માનસિક અને શારીરિક તણાવ સહિત તીવ્ર ADP હુમલાઓ માટે ઘણા ટ્રિગર્સ ઓળખવામાં આવ્યા છે. આનુવંશિકતા એ. એલ. એ. ડિહાઇડ્રેટેઝની ઉણપ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે, અને ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. એવી પરિસ્થિતિઓમાં જ્યાં માતા-પિતા બંને વાહક હોયઃ દરેક સગર્ભાવસ્થા માટે એ. ડી. પી. ધરાવતા બાળકનું જોખમ 25 ટકા છે. જે બાળક પણ વાહક હોય તેનું જોખમ 50 ટકા છે. અસરગ્રસ્ત ન હોય અને વાહક ન હોય તેવું બાળક થવાની સંભાવના 25 ટકા છે. નિદાન નિદાન કરવા માટે, પેશાબ અથવા લોહીમાં બાયોમાર્કર મેળવવા ઉપરાંત સંબંધિત પ્રસ્તુત લક્ષણો અને દર્દીના વિગતવાર ઇતિહાસને ધ્યાનમાં લેવો આવશ્યક છે. આ બાયોમાર્કર્સમાં પેશાબ પોર્ફોબિલિનોજેન (પી. બી. જી.), એમિનોલેવુલિનિક એસિડ (એ. એલ. એ.) અને લોહી અને પેશાબમાં જોવા મળતા પોર્ફિરિનનો સમાવેશ થાય છે. પી. બી. જી. ના સ્તરમાં વધઘટ થાય છે અને તીવ્ર લક્ષણોની શરૂઆત દરમિયાન શ્રેષ્ઠ રીતે માપવામાં આવે છે. એ. ડી. પી. માં એ. એલ. એ. નું સ્તર વધે છે અને રોગની તીવ્રતા સાથે સંકળાયેલું છે. જો પોર્ફિરીનનું સ્તર નોંધપાત્ર રીતે ઊંચું હોય, તો એ. એલ. એ. ડી. જનીનમાં ચોક્કસ પરિવર્તન નક્કી કરવા માટે ડી. એન. એ. પરીક્ષણ કરી શકાય છે. એ. ડી. પી. નું નિદાન કરવા માટે ડીએનએ વિશ્લેષણ એ સૌથી ચોક્કસ પરીક્ષણ છે. લીડ પોઈઝનીંગ અને સક્સિનિલેસેટોન બંને, જેનું સ્તર ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર I માં વધે છે, એ. એલ. એ. ડી. ને અટકાવે છે. તેથી, જ્યારે પોર્ફિરિનનું ઊંચું સ્તર જોવા મળે ત્યારે પણ આ પરિસ્થિતિઓને ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. સારવાર સહાયક સંભાળ અને લક્ષણોની સારવાર એ એ. ડી. પી. માટે લાક્ષણિક વ્યવસ્થાપન વિકલ્પો છે. તીવ્ર હુમલા દરમિયાન, દર્દીઓને ઘણીવાર હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવે છે અને ઉબકા/ઉલટી, ઝડપી ધબકારા અને હાયપરટેન્શન માટે દવાઓ આપવામાં આવે છે જ્યારે તેમના પ્રવાહી અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. ગ્લુકોઝ સપ્લિમેન્ટેશન અને ઇન્ટ્રાવીનસ હેમેટિન એ તીવ્ર હુમલાઓની સારવારનો મુખ્ય આધાર છે. શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક તણાવને ટાળવાથી હુમલાની પુનરાવર્તનને મર્યાદિત કરવામાં આવે છે. ચોક્કસ દવાઓ ઓળખવામાં આવી છે જે એ. ડી. પી. હુમલાઓને ટ્રિગર કરી શકે છે. સીવાયપી-450 ઉત્સેચકોના પ્રેરકો એવી દવાઓ છે જે એડીપી ધરાવતા દર્દીઓમાં બંધ કરવી જોઈએ અથવા ટાળવી જોઈએ. આ શ્રેણીમાં સમાવિષ્ટ દવાઓ ફેનીટોઇન અને કાર્બામાઝેપિન જેવી બળતરા વિરોધી દવાઓ અને બાર્બિટ્યુરેટ્સ, સેન્ટ જ્હોનની વાસણ અને રિફામ્પિન જેવી અન્ય દવાઓ છે. વ્યાપ આ સ્થિતિ અત્યંત દુર્લભ છે, જેમાં અત્યાર સુધીમાં 10 થી ઓછા કેસ નોંધાયા છે. નોંધાયેલા તમામ કેસ પુરુષોમાં જોવા મળ્યા છે. એ. ડી. પી. નું એક લક્ષણ જે તેને અન્ય પોર્ફિરીયાથી અલગ પાડે છે તે એ છે કે તે સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં વધુ પ્રચલિત છે. જો કે, તે સૈદ્ધાંતિક રીતે પુરુષો અને સ્ત્રીઓને સમાન દરે અસર કરે છે. મોટાભાગના કેસો યુરોપમાં નોંધાયા છે પરંતુ તે કોઈપણ વસ્તીમાં થઈ શકે છે. આ પણ જુઓ ત્વચાની પરિસ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ચયાપચયની ભૂલોના પરિણામે ત્વચાની સ્થિતિ પોર્ફિરિયાસ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ