Överkalix study
ઓવેરકાલિક્સ અભ્યાસ ટ્રાન્સજેનેરેશનલ એપિજેનેટિક વારસો પર વિવિધ પર્યાવરણીય પરિબળોની શારીરિક અસરો પર હાથ ધરવામાં આવેલો અભ્યાસ હતો. આ અભ્યાસને "માતાપિતા અને દાદા-દાદીના ધીમા વિકાસના સમયગાળા દરમિયાન પોષણ દ્વારા નિર્ધારિત કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર અને ડાયાબિટીસ મૃત્યુદર" કહેવામાં આવ્યો હતો અને 2002 માં યુરોપિયન જર્નલ ઓફ હ્યુમન જિનેટિક્સ જર્નલમાં પ્રકાશિત થયો હતો. આ અભ્યાસ ઉત્તરપૂર્વ સ્વીડનની એક નાની અલગ નગરપાલિકા ઓવેરકાલિક્સમાં લણણી અને ખાદ્ય કિંમતો સહિત ઐતિહાસિક રેકોર્ડનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો. આ ઐતિહાસિક માહિતી દ્વારા સૂચવ્યા મુજબ, બાળકો અને પૌત્રો પર મૃત્યુ જોખમ ગુણોત્તર (આર. આર.) ઉપલબ્ધ ખાદ્ય પુરવઠાના આધારે નક્કી કરવામાં આવ્યા હતા. અભ્યાસની શરૂઆત 1890,1905 અથવા 1920માં જન્મેલા 320 પ્રોબેન્ડ્સ, 164 પુરુષો અને 139 મહિલાઓ અને તેમના 1,818 બાળકો અને પૌત્રો સાથે થઈ હતી. 1995માં જ્યારે મૃત્યુદરનું ફોલો-અપ બંધ થયું અને અન્ય મુદ્દાઓ (દા. ત. 44 હજુ પણ જીવંત હતા. ગુમ થયેલું જન્મ વર્ષ, મૃત્યુનું કારણ અજ્ઞાત) એ અંતિમ વિશ્લેષણ ઘટાડીને 239 પ્રોબેન્ડ્સ કરી દીધું. નમૂના સમયગાળા દરમિયાન પૂર્વજોએ "સારા" અને "ખરાબ" બંને વર્ષોનો અનુભવ કર્યો હોવાને કારણે આમાંથી 7-22% વચ્ચે દરેક પૂર્વજ-વિશિષ્ટ વિશ્લેષણમાંથી વધુ દૂર કરવામાં આવ્યા હતા. અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે તરુણાવસ્થાના થોડા સમય પહેલા પુરુષ પૂર્વજોમાં ખોરાકના પુરવઠામાં તીવ્ર વધારો/ઘટાડો તેમના વંશજોમાં કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગ (સીવીડી) અને ડાયાબિટીસ દરથી મૃત્યુ દરમાં ફેરફાર સાથે જોડાયેલો હતો. ખાસ કરીને ખોરાકની અછતનો સામનો કરી રહેલા પિતાના બાળકોમાં સી. વી. ડી. થી મૃત્યુના દર ઓછા હતા, અને સમાન ખાધનો સામનો કરી રહેલા પિતાના દાદાએ તેમના પૌત્ર-પૌત્રીઓમાં ડાયાબિટીસથી મૃત્યુના દરમાં ઘટાડો જોયો હતો. તેનાથી વિપરીત, દાદા માટે ખાદ્ય પુરવઠામાં વધારાના પ્રમાણમાં તેમના પૌત્ર-પૌત્રીઓમાં ડાયાબિટીસ સંબંધિત મૃત્યુની સંખ્યામાં 4 ગણો વધારો જોવા મળ્યો હતો. આ અસરો ધીમી વૃદ્ધિના સમયગાળા (એસ. જી. પી.) દરમિયાન ખાદ્ય અધિશેષ/ખાધ સાથે સંકળાયેલી જોવા મળી હતી. એસ. જી. પી. એ તરુણાવસ્થાની શરૂઆત પહેલાનો સમય છે, જ્યારે પર્યાવરણીય પરિબળો શરીર પર મોટી અસર કરે છે. આ અભ્યાસમાં પૂર્વજોની એસ. જી. પી., છોકરાઓ માટે 9-12 અને છોકરીઓ માટે 8-10 વર્ષની વય વચ્ચે નક્કી કરવામાં આવી હતી. આ બંને દાદા-દાદીના એસ. જી. પી. માં અથવા દાદી-દાદીના ગર્ભાવસ્થાના સમયગાળા/શિશુ જીવન દરમિયાન થયું હતું, પરંતુ દાદા-દાદીના તરુણાવસ્થા દરમિયાન નહીં. અભ્યાસમાં નાના નમૂનાના કદ, સરહદી આંકડાકીય મહત્વ, સંતાનના કદની અસરો, તરુણાવસ્થાના અંદાજ, પ્રાદેશિક ખોરાકની પહોંચ અને પર્યાવરણીય અસરો સહિત સંખ્યાબંધ સંભવિત મુદ્દાઓની નોંધ લેવામાં આવી છે. 2018ના એક અભ્યાસમાં ઉપ્સાલા મલ્ટીજનરેશન સ્ટડીના ડેટાનો ઉપયોગ કરીને 11,500થી વધુ પૌત્ર-પૌત્રીઓના મોટા નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને આ તારણોની નકલ કરવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવ્યો હતો. તે કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર અથવા ડાયાબિટીસ મૃત્યુદર સાથેના જોડાણની નકલ કરવામાં નિષ્ફળ ગયું, પરંતુ એસ. જી. પી. ખોરાકના સેવન સાથે સંકળાયેલ તમામ કારણોના મૃત્યુદરમાં વધારો થયો, મોટે ભાગે કેન્સરને કારણે. જાતિ-વિશિષ્ટ અસરો માતાપિતાના છાપને કારણે હોઈ શકે છે, જે પ્રક્રિયા ટ્રાન્સક્રિપ્શન, ડીએનએ મિથાઇલેશન અને ડીએનએ પ્રતિકૃતિના સમયમાં એલીલ-વિશિષ્ટ તફાવતોમાં પરિણમે છે. છાપકામ એ માનવ વિકાસમાં એક મહત્વપૂર્ણ પ્રક્રિયા છે, અને તેનું નિયમન અન્ય છાપેલા માનવ રોગ સ્થાનોની ચોક્કસ વ્યાખ્યાયિત રોગ સ્થિતિઓનું કારણ બની શકે છે. પેરેન્ટલ ઇમ્પ્રિન્ટ્સની સ્થાપના ગેમેટોજેનેસિસ દરમિયાન થાય છે કારણ કે હોમોલોગસ ડીએનએ શુક્રાણુ અથવા ઇંડામાંથી પસાર થાય છે; ત્યારબાદ એમ્બ્રાયોજેનેસિસ દરમિયાન અને પુખ્તાવસ્થામાં, ઇમ્પ્રિન્ટેડ જનીનોના એલીલ્સને બે "કન્ફોર્મેશનલ"/એપિજેનેટિક સ્થિતિમાં જાળવવામાં આવે છેઃ પૈતૃક અથવા માતૃત્વ. આમ, જીનોમિક છાપ તેમના પોતાના પ્રતિકૃતિનું નમૂના બનાવે છે, વારસાગત છે, પરમાણુ વિશ્લેષણ દ્વારા ઓળખી શકાય છે, અને જીનોમિક પ્રદેશોના માતાપિતાના મૂળના માર્કર્સ તરીકે કામ કરે છે. પેરેંટલ ઇમ્પ્રિન્ટિંગને આધિન માનવ જનીનોની ટકાવારીનો અંદાજ આશરે એકથી બે ટકા છે, હાલમાં 100 થી ઓછા અલગ નામના જનીનોમાં પેરેંટલ ઇમ્પ્રિન્ટિંગની ઓળખ કરવામાં આવી છે. આ પણ જુઓ 1944-45 સંદર્ભોનો ડચ દુકાળ આનુવંશિક અભ્યાસ પર્યાવરણીય સંશોધન