Hoffmann syndrome
હોફમેન સિન્ડ્રોમ એ હાઇપોથાઇરોઇડ માયોપેથીનું એક દુર્લભ સ્વરૂપ છે અને તેને વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ (કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા એક પ્રકાર) સાથે ભેળસેળ ન કરવી જોઈએ. તે સૌપ્રથમ 1897 માં જોહાન હોફમેન દ્વારા દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું. તે પુખ્ત વયના લોકોમાં શરૂ થવાના લક્ષણો ધરાવે છે અને બાળપણમાં શરૂ થયેલા કોચર-ડેબ્રે-સિમેલેન સિન્ડ્રોમ સાથે તુલનાત્મક છે. તે એલિવેટેડ ટી. એસ. એચ. સાથે નીચા થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ (ટી3 અને ટી4) ને કારણે થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો ચિહ્નો અને લક્ષણોમાં કસરતની અસહિષ્ણુતા, સ્નાયુઓમાં થાક, સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ, મજ્જાતંતુ, સ્નાયુઓમાં વિલંબ (સ્યુડોમાયોટોનિયા), નિકટવર્તી સ્નાયુઓમાં નબળાઇ, ખાસ કરીને પગની ઘૂંટીઓમાં ઊંડા કંડરાની પ્રતિક્રિયામાં વિલંબ (હાયપોરેફ્લેક્સિયા) અને હાયપરટ્રોફિક પગની માંસપેશીઓનો સ્યુડોએથલેટિક દેખાવ સામેલ છે. ત્યાં બ્રેડીકાર્ડિયા, હળવો એનિમિયા, શુષ્ક ત્વચા, કર્કશ અવાજ અને ઠંડી અસહિષ્ણુતા પણ હોઈ શકે છે. ઇ. એમ. જી. સામાન્ય, ન્યુરોપેથિક, માયોપેથિક અથવા મિશ્ર પ્રકારનો હોઈ શકે છે. સીરમ સી. કે. સામાન્ય અથવા ઊંચું હોઈ શકે છે. માયોએડીમાની નિશાની (પર્ક્યુસિવ સ્પર્શેન્દ્રિય ઉત્તેજનાના પ્રતિભાવમાં સ્નાયુ પેશીઓમાં વધારો) જોઇ શકાય છે. સારવાર થાઇરોઇડ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી છે અને પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે સારું છે. હાયપરટ્રોફિક વાછરડાઓ સામાન્ય રીતે લગભગ 3 મહિનાની સારવાર પછી સામાન્ય સ્થિતિમાં પાછા આવે છે. હાયપોથાઇરોઇડ માયોપેથીની સ્નાયુ બાયોપ્સી પ્રકાર II (ફાસ્ટ-ટ્વિચ/ગ્લાયકોલિટિક) સ્નાયુ તંતુઓનું શોષ અને પ્રકાર I (સ્લો-ટ્વિચ/ઓક્સિડેટિવ) સ્નાયુ તંતુઓનું વર્ચસ્વ દર્શાવે છે; તેમજ અસામાન્ય રીતે ઉચ્ચ ગ્લાયકોજન સંચય દર્શાવે છે. હોફમેન સિન્ડ્રોમમાં સ્નાયુ હાયપરટ્રોફીનું કારણ સ્પષ્ટ રીતે સ્થાપિત નથી; તે બદલાયેલ કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચય, મ્યુકોઇડ થાપણો અથવા ગ્લાયકોસામિનોગ્લાયકેન થાપણોને કારણે હોઈ શકે છે. હોફમેન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન કરાયેલ વ્યક્તિમાં થાઇરોઇડ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી પછી હાયપરટ્રોફીમાં સુધારો થયો ન હતો, સ્નાયુ બાયોપ્સીમાં સ્નાયુ તંતુઓનું હાયપરટ્રોફી દર્શાવવામાં આવ્યું હતું જેમાં વધેલા કેન્દ્રક, થોડા નેક્રોટિક તંતુઓ અને સ્થળોએ મ્યુકોઇડ થાપણો જોવા મળ્યા હતા. વિભેદક નિદાન કસરતની અસહિષ્ણુતા અને/અથવા સ્નાયુઓની નબળાઈ સહિત વાછરડાઓના સ્યુડોએથલેટિક દેખાવ (હાયપરટ્રોફી અથવા સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી) માટે જાણીતા રોગોઃ કોચર-ડેબ્રે-સિમેલેન સિન્ડ્રોમ (બાળપણથી શરૂ થતી હાઇપોથાઇરોઇડ માયોપથી), ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ (જી. એસ. ડી.-વી, અને અંતમાં શરૂ થતી જી. એસ. ડી.-II), નોન-ડિસ્ટ્રોફિક માયોટોનીયા અને સ્યુડોમાયોટોનીયા (જેમ કે માયોટોનીયા કોન્જેનિટા અને બ્રોડી રોગ), લિમ્બ-ગર્ડલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, ડુચેન અને બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ફોકલ માયોસિટિસ, સાર્કોઇડ ગ્રાન્યુલોમ મેટાબોલિક માયોપેથી મેકઆર્ડલ રોગ (ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ પ્રકાર V) ની સામાન્ય કોમોરબિડિટી એ હાઇપોથાઇરોડિઝમ છે. તે મોડેથી શરૂ થતા પોમ્પે રોગ (ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ પ્રકાર II) ની કોમોરબિડિટી પણ છે. કારણ કે હાયપર-અને હાઇપોથાઇરોડિઝમ બંને સ્નાયુ ગ્લાયકોજન ચયાપચયને વિક્ષેપિત કરે છે, ચિહ્નો અને લક્ષણો પ્રાથમિક અથવા ગૌણ રોગ છે કે કેમ તે નક્કી કરવાનો પ્રયાસ કરતી વખતે વિભેદક નિદાન અને તેમની કોમોરબિડિટીઝને ધ્યાનમાં રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. સંદર્ભો થાઇરોઇડ રોગ સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિઓ