MTHFD1L
મોનોફંક્શનલ C1-ટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ સિન્થેઝ, મિટોકોન્ડ્રીયલ જેને ફોર્મિલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ સિન્થેટેઝ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક એન્ઝાઇમ છે જે મનુષ્યમાં MTHFD1L જનીન (મિથાઇલેનેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ ડિહાઇડ્રોજનેઝ (NADP + આશ્રિત) 1-જેવું) દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય ટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ (ટી. એચ. એફ.) ના એક-કાર્બન અવેજી સ્વરૂપો પ્યુરિન અને થાઇમાઇડિલેટના ડી નોવો સંશ્લેષણમાં સામેલ છે અને હોમોસિસ્ટીનમાંથી મેથિઓનાઇનના પુનઃજનન દ્વારા સેલ્યુલર મિથાઇલેશન પ્રતિક્રિયાઓને ટેકો આપે છે. એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1 એલ. એ મિટોકોન્ડ્રિયામાં ટી. એચ. એફ. સંશ્લેષણમાં સામેલ એન્ઝાઇમ છે. એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1 જે ટ્રાઇફંક્શનલ મિથાઇલેનેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ, મિથેનાઇલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ સાયક્લોહાઇડ્રોલેઝ અને ફોર્મિલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ સિન્થેટેઝ એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિઓ ધરાવે છે તેનાથી વિપરીત, એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1 એલ. માત્ર ફોર્મિલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ સિન્થેટેઝ પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1 એલ. ના અમુક પ્રકારો ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીઓ સાથે સંકળાયેલા છે. એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1એલના 3 'યુ. ટી. આર. માં એસ. એન. પી. આર. એસ. 7646ના વિવિધ એલીલ્સને એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1એલ અભિવ્યક્તિને અસર કરતા માઇક્રોઆરએનએ દ્વારા અલગ રીતે નિયંત્રિત કરવામાં આવે છે. મોડલ ઓર્ગેનિઝમ્સ મોડલ ઓર્ગેનિઝમ્સનો ઉપયોગ એમ. ટી. એચ. એફ. ડી. 1એલ કાર્યના અભ્યાસમાં કરવામાં આવ્યો છે. Mthfd1lTM1a (EUCOMM) Wtsi નામની શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ બનાવવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. ઉત્પરિવર્તી ઉંદર પર છવ્વીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને બે નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતી. ગર્ભાધાન દરમિયાન ઓળખાયેલ હોમોઝાઇગસ મ્યુટન્ટ એમ્બ્રોયોમાં એક્ઝેન્સેફલી હતી. દૂધ છોડાયું ત્યાં સુધી કોઈ બચી શક્યું ન હતું. બાકીના પરીક્ષણો હેટેરોઝાયગસ મ્યુટન્ટ પુખ્ત ઉંદર પર હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને આગળ કોઈ અસાધારણતા જોવા મળી ન હતી. સંદર્ભો વધુ વાંચન ઇસી 6.3 ઉંદરમાં રૂપાંતરિત જનીનો