SHOX2
স্বল্পস্থায়ী হোমিওবক্স 2, যা হোমিওবক্স প্রোটিন ওজি12এক্স বা পেয়ার-সম্পর্কিত হোমিওবক্স প্রোটিন এস. এইচ. টি নামেও পরিচিত, হল এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এস. এইচ. ও. এক্স2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন এস. এইচ. ও. এক্স. 2 হল হোমিওবক্স পরিবারের একটি সদস্য যা 60-অ্যামিনো অ্যাসিড অবশিষ্টাংশ মোটিফযুক্ত প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে যা একটি ডি. এন. এ-বাইন্ডিং ডোমেনের প্রতিনিধিত্ব করে। হোমিওবক্স প্রোটিনগুলিকে অমেরুদণ্ডী এবং মেরুদণ্ডী উভয় প্রজাতির প্যাটার্ন গঠনে জড়িত প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রক হিসাবে ব্যাপকভাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। ক্লিনিক্যাল তাৎপর্য মানব হোমিওবক্স জিনের বিচ্যুতির কারণে বেশ কয়েকটি মানব জিনগত ব্যাধি ঘটে। এই লোকাস একটি সিউডোঅটোসোমাল হোমিওবক্স জিনের প্রতিনিধিত্ব করে যা ইডিয়োপ্যাথিক সংক্ষিপ্ত উচ্চতার জন্য দায়ী বলে মনে করা হয় এবং এটি টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের সংক্ষিপ্ত উচ্চতার ফেনোটাইপে জড়িত। এই জিনটিকে কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোমের জন্য একটি প্রার্থী জিন হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এস. এইচ. ও. এক্স2 ক্রোমোজোম 3-এ অবস্থান করে, তাই এটি একটি অটোসোমাল এবং একটি সিউডোঅটোসোমাল হোমিওবক্স নয় (এস. এইচ. ও. এক্স, যা ক্রোমোজোম এক্স এবং ওয়াই-এর পি. এ. আর1 অঞ্চলে অবস্থান করে, একটি সিউডোঅটোসোমাল বংশগততা রয়েছে)। রেফারেন্স আরও পড়া _ _ নোটোক _ _ ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর