COQ9
ইউবিকুইনোন বায়োসিন্থেসিস প্রোটিন সিওকিউ9, মাইটোকন্ড্রিয়াল, যা কোএনজাইম কিউ9 হোমোলগ (সিওকিউ9) নামেও পরিচিত, হল এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে সিওকিউ9 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন এই লোকাস একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ইউবিকুইনোন জৈব সংশ্লেষণ জিনের প্রতিনিধিত্ব করে। এনকোডেড প্রোটিন সম্ভবত কোএনজাইম কিউ10-এর জৈব সংশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয়, কারণ এই লোকাসে মিউটেশনগুলি অটোসোমাল-রিসেসিভ নবজাতক-সূচনা প্রাথমিক কোএনজাইম কিউ10-এর ঘাটতির সাথে যুক্ত। ক্লিনিক্যাল তাৎপর্য এটি কোএনজাইম কিউ10-এর ঘাটতির সঙ্গে যুক্ত হতে পারে। মডেল জীবগুলি সিওকিউ9 কার্যকারিতা অধ্যয়নে মডেল জীব ব্যবহার করা হয়েছে। আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে Coq9tm1a (KOMP) Wtsi নামে একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। সমজাতীয় মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর বাইশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং একটি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা গেছেঃ মহিলারা একটি উন্মুক্ত ক্ষেত্রের পরীক্ষায় হাইপার্যাকটিভিটি প্রদর্শন করেছিল। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক আরও পড়ুন ইঁদুরের মধ্যে পরিবর্তিত জিন