Amelogenesis imperfecta
অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পের্ফেকটা (এআই) একটি জন্মগত ব্যাধি যা দাঁতের মুকুটের এনামেল বা বাহ্যিক স্তরের একটি বিরল অস্বাভাবিক গঠনের সাথে উপস্থিত হয়, যা কোনও পদ্ধতিগত বা সাধারণ অবস্থার সাথে সম্পর্কিত নয়। এনামেল বেশিরভাগ খনিজ দ্বারা গঠিত, যা প্রোটিন দ্বারা গঠিত এবং নিয়ন্ত্রিত হয়। অ্যামেলোজেনেসিসের মাধ্যমে অস্বাভাবিক এনামেল গঠনের ফলে এনামেলের (অ্যামেলোব্লাস্টিন, এনামেলিন, টুফ্টেলিন এবং অ্যামেলোজেনিন) প্রোটিনের ত্রুটির কারণে অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতা দেখা দেয়। অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের অস্বাভাবিক রঙের দাঁত থাকতে পারেঃ হলুদ, বাদামী বা ধূসর; এই ব্যাধি উভয় দাঁতের যে কোনও সংখ্যক দাঁতকে প্রভাবিত করতে পারে। এনামেল হাইপোপ্লাসিয়া একজন ব্যক্তির এআই-এর প্রকারের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন উপায়ে প্রকাশ পায় (নীচে দেখুন), পিটিং এবং প্লেন-ফর্মের ত্রুটিগুলি সাধারণ। দাঁতগুলির দাঁতের গহ্বরের ঝুঁকি বেশি থাকে এবং তাপমাত্রার পরিবর্তনের পাশাপাশি দ্রুত অ্যাট্রিশন, অত্যধিক ক্যালকুলাস জমা এবং জিঞ্জিভাল হাইপারপ্লাসিয়ার প্রতি সংবেদনশীল। এআই-এর প্রাচীনতম কেসটি প্যারানথ্রোপাস রোবাস্টাস নামে একটি বিলুপ্ত হোমিনিড প্রজাতিতে রয়েছে, যেখানে এক তৃতীয়াংশেরও বেশি ব্যক্তি এই অবস্থা প্রদর্শন করে। জেনেটিক্স এনামেল গঠনের জন্য একাধিক জিন অভিব্যক্তি প্রয়োজন, যেখানে নিয়মিত স্ফটিক বৃদ্ধি এবং এনামেল খনিজীকরণের জন্য প্রাসঙ্গিক ম্যাট্রিক্স প্রোটিন এবং প্রোটিনেসগুলি প্রতিলিপি করা হয়। এ. এম. ই. এল. এক্স, ই. এন. এ. এম, এম. এম. পি. 20, কে. এল. কে-4, এফ. এ. এম. 83. এইচ, ডব্লিউ. ডি. আর. 72, সি4ও. আর. এফ. 26, এস. এল. সি. 24এ4 এল. এ. এম. বি3 এবং আই. টি. জি. বি. 6 জিনের রূপান্তরগুলি অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পের্ফেকটা (নন-সিনড্রোমিক ফর্ম) সৃষ্টি করতে দেখা গেছে। এ. এম. ই. এল. এক্স এবং ই. এন. এ. এম বিকাশমান দাঁতের এনামেলের এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্স প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে এবং কে. এল. কে-4 এবং এম. এম. পি-20 প্রোটিজগুলিকে এনকোড করে যা অ্যামেলোজেনেসিসের পরিপক্কতা পর্যায়ে এনামেল ম্যাট্রিক্স থেকে জৈব পদার্থকে হ্রাস করতে সহায়তা করে। এসএলসি24এ4 একটি ক্যালসিয়াম পরিবাহককে এনকোড করে যা দাঁতের বিকাশের সময় এনামেল বিকাশে ক্যালসিয়াম পরিবহনের মধ্যস্থতা করে। অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় জড়িত অন্যান্য জিনের কার্যকারিতা সম্পর্কে কম জানা যায়। গবেষকরা আশা করেন যে আরও জিনের মিউটেশনগুলি অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতার কারণ হিসাবে চিহ্নিত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। প্রকারের মধ্যে রয়েছেঃ পরিবর্তিত জিনের উপর নির্ভর করে অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতার বিভিন্ন উত্তরাধিকারের নিদর্শন থাকতে পারে। ইএনএএম জিনের রূপান্তরগুলি সবচেয়ে ঘন ঘন পরিচিত কারণ এবং সাধারণত একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই ধরনের উত্তরাধিকার মানে প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি ব্যাধি সৃষ্টি করার জন্য যথেষ্ট। অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পের্ফেকটা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নেও উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়; ব্যাধিটির এই রূপটি ইএনএএম, এমএমপি20, কেএলকে4, এফএএম20এ, সি4ওআরএফ26 বা এসএলসি24এ4 জিনের মিউটেশনের ফলে হতে পারে। অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স মানে প্রতিটি কোষে জিনের দুটি অনুলিপি পরিবর্তিত হয়। অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতার প্রায় 5 শতাংশ ক্ষেত্রে এএমইএলএক্স জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। একটি অবস্থাকে এক্স-লিঙ্কযুক্ত হিসাবে বিবেচনা করা হয় যদি এই ব্যাধি সৃষ্টি করে এমন পরিবর্তিত জিনটি এক্স ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত হয়, যা দুটি যৌন ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই অবস্থার এক্স-লিঙ্কযুক্ত ফর্ম সহ পুরুষরা আক্রান্ত মহিলাদের তুলনায় আরও গুরুতর দাঁতের অস্বাভাবিকতা অনুভব করে। সাম্প্রতিক জিনগত গবেষণায় দেখা গেছে যে অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অনুপাতের কারণ এখনও আবিষ্কৃত হয়নি। এআই নির্ণয় তাদের ক্লিনিকাল উপস্থিতি অনুসারে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারেঃ টাইপ 1-এনামেল ম্যাট্রিক্স গঠনে ত্রুটির কারণে অস্বাভাবিক পুরুত্বের হাইপোপ্লাস্টিক এনামেল। এনামেল খুব পাতলা কিন্তু শক্ত এবং স্বচ্ছ, এবং এলোমেলো গর্ত এবং খাঁজ থাকতে পারে। অবস্থাটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট, অটোসোমাল রিসেসিভ বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্যাটার্নের। এনামেল সাধারণ কার্যকরী এনামেল হিসাবে ডেন্টিনের থেকে রেডিওগ্রাফিকভাবে ভিন্ন। টাইপ 2-হাইপোম্যাচুরেশন এনামেলের শব্দ পুরুত্ব রয়েছে, একটি পিটযুক্ত চেহারা সহ। সাধারণ এনামেলের তুলনায় এটি কম শক্ত, এবং দ্রুত ক্ষয় হওয়ার প্রবণতা রয়েছে, যদিও টাইপ 3 এআই-এর মতো তীব্র নয়। অবস্থাটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট, অটোসোমাল রিসেসিভ বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্যাটার্নের। রেডিওগ্রাফগুলিতে এনামেলের তেজস্ক্রিয় ঘনত্ব ডেন্টিনের সাথে তুলনীয় বলে মনে হয়। টাইপ 3-এনামেল ক্যাল্সিফিকেশনের ত্রুটির কারণে হাইপোক্যালিফাইড এনামেল ত্রুটি, তাই এনামেল স্বাভাবিক পুরু কিন্তু একটি অস্বচ্ছ/চকচকে উপস্থাপনা সহ অত্যন্ত ভঙ্গুর। দাঁতে দাগ পড়ার প্রবণতা থাকে এবং দ্রুত ক্ষয় হয়, যা ডেন্টিনের সংস্পর্শে আসে। অবস্থাটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট এবং অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নের। রেডিওগ্রাফে ডেন্টিনের তুলনায় এনামেল কম তেজস্ক্রিয় দেখায়। টাইপ 4-টোরোডোন্টিজম সহ হাইপোম্যাচার হাইপোপ্লাস্টিক এনামেল এনামেলের চেহারায় বৈচিত্র্য রয়েছে, টাইপ 1 এবং টাইপ 2 এআই থেকে মিশ্র বৈশিষ্ট্য সহ। সমস্ত টাইপ 4 এআই-এর মধ্যে সাধারণভাবে টোরোডোন্টিজম রয়েছে। অবস্থাটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নের। অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে পূর্ববর্তী খোলা কামড়, টৌরোডন্টিজম, দাঁতের সংবেদনশীলতা। ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয়ের মধ্যে রয়েছে ডেন্টাল ফ্লোরোসিস, মোলার-ইনসিজার হাইপোমিনারালাইজেশন, দাঁতের বিকাশের কালানুক্রমিক ব্যাধি। চিকিৎসা প্রতিরোধমূলক এবং পুনরুদ্ধারমূলক দাঁতের যত্নের পাশাপাশি নান্দনিক সমস্যাগুলির জন্য বিবেচনা করা খুব গুরুত্বপূর্ণ কারণ এনামেল ক্ষতির কারণে ডেন্টিনের সংস্পর্শে আসার কারণে মুকুট হলুদ হয়। চিকিৎসার প্রধান উদ্দেশ্য হল ব্যথা উপশম করা, রোগীর অবশিষ্ট দাঁত সংরক্ষণ করা এবং রোগীর গোপন উল্লম্ব উচ্চতার চিকিৎসা ও সংরক্ষণ করা। এআই-এর শ্রেণীবিভাগ এবং তীব্রতা, রোগীর সামাজিক ইতিহাস, ক্লিনিকাল ফলাফল ইত্যাদির মতো চিকিত্সার বিকল্পগুলি সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়ার জন্য অনেকগুলি বিষয় বিবেচনা করতে হবে। এআই-এর অনেক শ্রেণীবিভাগ রয়েছে তবে এই অবস্থার সাধারণ ব্যবস্থাপনা একই রকম। পূর্ণ-আচ্ছাদন মুকুট কখনও কখনও প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে আব্রেডেড এনামেলের ক্ষতিপূরণের জন্য ব্যবহার করা হয়, যা রোগীর অনুভূতি সংবেদনশীলতা মোকাবেলা করে। সাধারণত স্টেইনলেস স্টিলের মুকুট শিশুদের ক্ষেত্রে ব্যবহার করা হয় যা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরে চীনামাটির বাসন দ্বারা প্রতিস্থাপিত হতে পারে। এগুলি গোপন উল্লম্ব মাত্রা বজায় রাখতে সহায়তা করে। রোগীর কারণগুলির উপর নির্ভর করে, যেমন যৌগিক বা চীনামাটির বাসন বসানোর মাধ্যমে নান্দনিকতার সমাধান করা যেতে পারে। বয়স। যদি রোগীর প্রাথমিক বা মিশ্র ডেন্টিশন থাকে, তবে ল্যাব-তৈরি যৌগিক ব্যহ্যাবরণ সাময়িকভাবে সরবরাহ করা যেতে পারে, রোগী স্থায়ী দাঁতের স্থিতিশীল হওয়ার পরে স্থায়ী চীনামাটির বাসন ব্যহ্যাবরণ দ্বারা প্রতিস্থাপিত হতে পারে। রোগীর মৌখিক স্বাস্থ্য এবং খাদ্যাভ্যাস নিয়ন্ত্রণ করা উচিত এবং সেইসঙ্গে এগুলি ভবিষ্যতের পুনরুদ্ধারের সাফল্যে একটি ভূমিকা পালন করে। সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতিতে, দাঁত বের করতে হতে পারে এবং ইমপ্লান্ট বা ডেন্টারের প্রয়োজন হতে পারে। আক্রান্ত দাঁতে স্নায়ুর ক্ষতি হতে পারে। মহামারীবিদ্যা অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতার সঠিক ঘটনা অনিশ্চিত। উত্তর সুইডেনে 700 জনের মধ্যে 1 জন থেকে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 14,000 জনের মধ্যে 1 জন পর্যন্ত অনুমানগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। অ-মানব প্রাণীদের মধ্যে অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতার প্রাদুর্ভাব অন্বেষণ করা হয়নি, তবে এর উপস্থিতি লক্ষ্য করা গেছে। এই অবস্থা ডেন্টাল ফ্লোরোসিসের কারণে বা সমতুল্য নয়। "স্নো ক্যাপিং" নামে পরিচিত অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পের্ফেকটার একটি প্রকাশ বাইরের প্রিজমহীন এনামেল স্তরে সীমাবদ্ধ। এটি উপরিভাগে ডেন্টাল ফ্লোরোসিসের অনুরূপ হতে পারে এবং প্রকৃতপক্ষে ডেন্টাল ফ্লোরোসিসের কিছু ঘটনায় "স্নো ক্যাপিং" একটি বর্ণনামূলক শব্দ হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। তথ্যসূত্র আরও পড়া বাহ্যিক সংযোগ দাঁতের বিকাশে পদ্ধতিগতভাবে জিনগত ব্যাধি