Fanconi syndrome
ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম বা ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম (,) হল কিডনির প্রক্সিমাল রেনাল টিউবুলগুলিতে অপর্যাপ্ত পুনঃশোষণের একটি সিন্ড্রোম। সিন্ড্রোমটি বিভিন্ন অন্তর্নিহিত জন্মগত বা অর্জিত রোগের কারণে, বিষাক্ততার কারণে (উদাহরণস্বরূপ, বিষাক্ত ভারী ধাতু থেকে) বা প্রতিকূল ওষুধের প্রতিক্রিয়ার কারণে হতে পারে। এর ফলে বিপাকের বিভিন্ন ছোট অণু নলাকার তরল থেকে পুনরায় শোষিত হওয়ার পরিবর্তে প্রস্রাবে চলে যায় (উদাহরণস্বরূপ, গ্লুকোজ, অ্যামিনো অ্যাসিড, ইউরিক অ্যাসিড, ফসফেট এবং বাইকার্বোনেট)। ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম প্রক্সিমাল টিউবুলগুলিকে প্রভাবিত করে, যথা, প্রক্সিমাল কনভলুটেড টিউবুল (পিসিটি), যা গ্লোমেরুলাসের মাধ্যমে ফিল্টার করার পরে তরল প্রক্রিয়াকরণের জন্য টিউবুলের প্রথম অংশ, এবং প্রক্সিমাল স্ট্রেট টিউবুল (পার্স রেক্টা), যা হেনেলের লুপের অবরোহী অঙ্গের দিকে নিয়ে যায়। ফ্যানকোনি সিনড্রোমের বিভিন্ন রূপ প্রক্সিমাল টিউবুলের বিভিন্ন ক্রিয়াকে প্রভাবিত করতে পারে এবং এর ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে। বাইকার্বনেটের ক্ষতির ফলে টাইপ 2 বা প্রক্সিমাল রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিস হয়। ফসফেটের ক্ষতির ফলে হাড়ের রোগ রিকেটস এবং অস্টিওমালাসিয়া (এমনকি পর্যাপ্ত ভিটামিন ডি এবং ক্যালসিয়ামের মাত্রা সহ) হয়, কারণ শিশুদের হাড়ের বিকাশের জন্য এবং এমনকি প্রাপ্তবয়স্কদের হাড়ের চলমান বিপাকের জন্যও ফসফেট প্রয়োজনীয়। উপস্থাপনা প্রক্সিমাল রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিসের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি হলঃ পলিয়ুরিয়া, পলিডিপসিয়া এবং ডিহাইড্রেশন হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস (শিশুদের মধ্যে) এবং অস্টিওমালাসিয়া (প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে) বৃদ্ধি ব্যর্থতা অ্যাসিডোসিস হাইপোক্যালেমিয়া হাইপারক্লোরোমিয়া ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের সাধারণ প্রক্সিমাল টিউবুলার ডিসফাংশনটির অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি হলঃ হাইপোফসফেটেমিয়া/হাইপারফসফেটুরিয়া গ্লাইকোসুরিয়া প্রোটিনুরিয়া/অ্যামিনোএসিডুরিয়া হাইপারুরিকোসুরিয়া কারণ হার্টনুপ রোগ এবং সম্পর্কিত টিউবুলার অবস্থার বিপরীতে, ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম অনেকগুলি বিভিন্ন পদার্থের পরিবহণকে প্রভাবিত করে, তাই একটি নির্দিষ্ট চ্যানেলে একটি ত্রুটি হিসাবে বিবেচিত হয় না, তবে আরও সাধারণ। ফ্যানকোনি সিনড্রোমের অধীনে বিভিন্ন রোগ রয়েছে; এগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, জন্মগত বা অর্জিত হতে পারে। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সিস্টিনোসিস শিশুদের মধ্যে ফ্যানকোনি সিনড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ কারণ। অন্যান্য স্বীকৃত কারণগুলি হল উইলসন রোগ (তামার বিপাকের একটি জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা), লো সিন্ড্রোম, টাইরোসিনেমিয়া (প্রথম প্রকার), গ্যালাকটোসেমিয়া, গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ এবং বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা। দুটি রূপ, ডেন্টস ডিজিজ এবং লোয়ে সিনড্রোম, এক্স-এর সঙ্গে যুক্ত। এই রোগের একটি সাম্প্রতিক বর্ণিত রূপ পেরোক্সিসোমাল প্রোটিন ই. এইচ. এইচ. এ. ডি. এইচ-এর একটি পরিবর্তনের কারণে হয়। এই রূপান্তরটি ই. এইচ. এইচ. এ. ডি. এইচ-কে মাইটোকন্ড্রিয়ায় ভুল পথে চালিত করে। এটি শ্বাসযন্ত্রের জটিল 1 এবং ফ্যাটি অ্যাসিডের বিটা জারণের ক্ষেত্রে হস্তক্ষেপ করে। ফলস্বরূপ মাইটোকন্ড্রিয়ার এটিপি উৎপাদন করার ক্ষমতা হ্রাস পায়। এটি দেখানো হয়েছিল যে এইচ. এন. এফ. 4এ-এর একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন (আর76ডাব্লু), একটি জিন এনকোডিং একটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর, মানুষের মধ্যে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের কারণ হয়। কিডনিতে, এইচ. এন. এফ. 4এ বিশেষভাবে প্রক্সিমাল টিউবুলগুলিতে প্রকাশ করা হয়। বিকাশমান মাউস কিডনিতে এইচ. এন. এফ. 4এ-এর অপসারণের ফলে পলিউইয়া, পলিডিপসিয়া, গ্লাইকোসুরিয়া এবং ফসফেটুরিয়া সহ ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের ফেনোটাইপ তৈরি হয়। এইচ. এন. এফ. 4এ মিউট্যান্ট কিডনি প্রক্সিমাল টিউবুল গঠনে একটি ত্রুটি দেখিয়েছে। অর্জিত এই রোগটি পরবর্তী জীবনে অর্জন করা সম্ভব। কারণগুলির মধ্যে রয়েছে মেয়াদোত্তীর্ণ টেট্রাসাইক্লিন খাওয়া (যেখানে টেট্রাসাইক্লিন পরিবর্তিত হয়ে এপিটেট্রাসাইক্লিন এবং অ্যানহাইড্রোটেট্রাসাইক্লিন গঠন করে যা প্রক্সিমাল টিউবুলের ক্ষতি করে) এবং পূর্ব-বিদ্যমান রেনাল দুর্বলতার ক্ষেত্রে টেনোফোভিরের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হিসাবে। এইচ. আই. ভি জনসংখ্যার মধ্যে, ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম টেনোফোভির এবং ডিডানোসিনযুক্ত একটি অ্যান্টিরেট্রোভাইরাল রেজিমেন ব্যবহারের গৌণ বিকাশ ঘটাতে পারে। সীসার বিষক্রিয়াও ফ্যানকোনি সিনড্রোমের দিকে পরিচালিত করে। অনির্ধারিত তাৎপর্যের একাধিক মায়েলোমা বা মনোক্লোনাল গ্যামোপ্যাথিও এই অবস্থার কারণ হতে পারে। উপরন্তু, ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট অটোইমিউন ব্যাধিগুলির একটি গৌণ বা তৃতীয় প্রভাব হিসাবে বিকশিত হতে পারে। প্রস্রাবের রুটিন নির্ণয় সম্পূর্ণরূপে নির্ভরযোগ্য নাও হতে পারে তবে এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ সূচক। ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের চিকিৎসায় প্রধানত প্রস্রাবে হারিয়ে যাওয়া পদার্থ (প্রধানত তরল এবং বাইকার্বোনেট) প্রতিস্থাপন করা হয়। নামটি সুইজারল্যান্ডের শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ গুইডো ফ্যানকোনির নামে নামকরণ করা হয়েছে, যদিও জর্জ লিগনাক সহ অন্যান্য বিজ্ঞানীরা এর গবেষণায় অবদান রেখেছেন। এটি ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা, একটি পৃথক রোগের সাথে বিভ্রান্ত হওয়া উচিত নয়। আরও দেখুন বাসেঞ্জিস রেফারেন্সগুলিতে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের জন্য প্রাণীদের মধ্যে পারিবারিক রেনাল রোগ বাহ্যিক লিঙ্ক অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক ব্যাধি কিডনি রোগ সিন্ড্রোম