Malpuech facial clefting syndrome
ম্যালপুয়েচ ফেসিয়াল ক্লিফটিং সিন্ড্রোম, যাকে ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোম বা জিপসি টাইপ ফেসিয়াল ক্লিফটিং সিন্ড্রোমও বলা হয়, এটি একটি বিরল জন্মগত সিন্ড্রোম। এটি মুখের ফাটল (ঠোঁট এবং তালু সহ মুখের হাড় এবং টিস্যুতে যে কোনও ধরণের ফাটল), একটি কৌডাল অ্যাপেন্ডেজ (একটি "মানব লেজ"), বৃদ্ধির ঘাটতি, বুদ্ধিবৃত্তিক এবং বিকাশগত অক্ষমতা এবং রেনাল সিস্টেমের অস্বাভাবিকতা (কিডনি) এবং পুরুষ যৌনাঙ্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য কঙ্কালের বিকৃতিও উপস্থিত থাকতে পারে। 1983 সালে জর্জেস মালপুয়েচ এবং তাঁর সহযোগীরা প্রাথমিকভাবে এই উপসর্গের বর্ণনা দিয়েছিলেন। এটি জিনগতভাবে জুবার্গ-হেওয়ার্ড সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত বলে মনে করা হয়। ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোমকে জন্মগত জিনগত ব্যাধিগুলির একটি বর্ণালীর অংশ হিসাবেও বিবেচনা করা হয়েছে যা অনুরূপ মুখ, ইউরোজেনিটাল এবং কঙ্কালের অসঙ্গতির সাথে যুক্ত। "থ্রিএমসি সিন্ড্রোম" নামে পরিচিত, এই প্রস্তাবিত বর্ণালীতে মালপুয়েচ, মিশেলস এবং মিঙ্গারেলি-কার্নেভালে (ওএসএ) সিন্ড্রোম রয়েছে। সি. ও. এল. ই. সি11 এবং এম. এ. এস. পি1 জিনের রূপান্তর এই লক্ষণগুলির একটি কারণ বলে মনে করা হয়। ম্যালপুয়েচ সিনড্রোমের ঘটনা অজানা। উত্তরাধিকারের প্যাটার্নটি অটোসোমাল রিসেসিভ, যার অর্থ সিনড্রোমের সাথে যুক্ত একটি ত্রুটিযুক্ত (পরিবর্তিত) জিন একটি অটোসোমে অবস্থিত এবং এই ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হলে সিনড্রোমটি ঘটে। ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গ জন্মগত, যা জন্মের সময় স্পষ্ট হয়। এটি ফেসিয়াল ক্লিফটিং নামে পরিচিত একটি বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। একটি ফাটল ঠোঁট এবং তালু হিসাবে সিন্ড্রোমের প্রাথমিক বর্ণনায় পর্যবেক্ষণ এবং উল্লেখ করা হয়েছে, মুখের ফাটল ঠোঁট এবং তালু সহ মুখের হাড়, পেশী এবং টিস্যুতে ফাটল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সাধারণত ম্যালপুয়েচ সিনড্রোমের সাথে দেখা ফাটল ঠোঁট এবং তালুর রূপগুলি হল মিডলাইন (ঠোঁট এবং তালুর মাঝখানে) বা দ্বিপক্ষীয় (মুখ এবং তালুর উভয় দিককে প্রভাবিত করে)। মুখের ফাটল সাধারণত তীব্রতার একটি বিস্তৃত পরিসরকে অন্তর্ভুক্ত করে, যেমন একটি বিফিড (বিভক্ত) ইউভুলা থেকে শুরু করে একটি ফাটল ঠোঁট এবং তালু পর্যন্ত, মুখের হাড় এবং নরম টিস্যুগুলির প্রধান বিকাশমূলক এবং কাঠামোগত ত্রুটি পর্যন্ত। এম্ব্রিয়োজেনেসিসের সময় ঠোঁট এবং তালু ছিঁড়ে যায়। অতিরিক্ত মুখ এবং অর্থো-ডেন্টাল অসঙ্গতি যা সিনড্রোমের সাথে বর্ণনা করা হয়েছে তার মধ্যে রয়েছেঃ হাইপারটেলোরিজম (অস্বাভাবিকভাবে প্রশস্ত চোখ, কখনও কখনও টেলিক্যান্থাস হিসাবে রিপোর্ট করা হয়), সংকীর্ণ পালপেব্রাল ফিশার (উপরের এবং নীচের চোখের পাতার মধ্যে বিচ্ছেদ) এবং চোখের পাতার পিটোসিস (ড্রপিং), সিনফ্রিসের সাথে সামনের বসিং (বিশিষ্ট ভ্রু রিজ), অত্যন্ত খিলানযুক্ত ভ্রু, প্রশস্ত অনুনাসিক শিকড় এবং একটি চ্যাপ্টা অনুনাসিক টিপ, ম্যালার হাইপোপ্লাসিয়া (উপরের গালের হাড়), মাইক্রোগনাথিয়া (একটি ছোট চোয়াল) এবং বিশিষ্ট ছেদক। শ্রবণ সংক্রান্ত অসঙ্গতিগুলির মধ্যে রয়েছে একটি বর্ধিত কানের প্রান্ত, এবং জন্মগত ওটিটিস মিডিয়া (বা "আঠালো কান", মধ্য কানের প্রদাহ) এবং সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাসের সাথে সম্পর্কিত শ্রবণশক্তি হ্রাস। ম্যালপুয়েচ সিনড্রোমের আরেকটি বৈশিষ্ট্য হল কৌডাল অ্যাপেন্ডেজ। কৌডাল অ্যাপেন্ডেজ হল কোক্সিক্স (টেলবোন) থেকে উদ্ভূত একটি জন্মগত বৃদ্ধি। একটি সাধারণ লেজ হিসাবে অনেক অ-মানব প্রাণী প্রজাতির মধ্যে উপস্থিত, একটি শিশুর মধ্যে দেখা গেলে এই বৈশিষ্ট্যটিকে "মানব লেজ" হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। এটি ব্রাজিলের তিনজন ব্যক্তির মধ্যে গুইওন-আলমেইডা (1995) দ্বারা পর্যবেক্ষণ করা হয়েছিল। এক্স-রেতে অ্যাপেন্ডেজ বিভিন্নভাবে কোক্সিক্সের একটি বিশিষ্ট বহিঃপ্রকাশ হিসাবে উপস্থিত হয়েছিল। শারীরিক পরীক্ষায়, অ্যাপেন্ডেজটি একটি প্রাণীর লেজের নোডুলের মতো স্টাবের অনুরূপ। বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, শেখার অক্ষমতা, বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা এবং বিকাশের বিলম্বের মতো ঘাটতিগুলি সাধারণ। এই সিন্ড্রোমের সাথে যে মনস্তাত্ত্বিক প্রকাশগুলি রিপোর্ট করা হয়েছে তার মধ্যে রয়েছে মনস্তাত্ত্বিক আচরণ, অবসেসিভ-বাধ্যতামূলক ব্যাধি, প্রতিরোধের ক্ষতি, হাইপার্যাকটিভিটি, আগ্রাসন, শারীরিক যোগাযোগের ভয় এবং ইকোলালিয়ার মতো বাধ্যতামূলক ক্রিয়া (অন্য ব্যক্তির দ্বারা কথিত শব্দের পুনরাবৃত্তি)। নিউরোমাসকুলার টিক্সও লক্ষ্য করা গেছে। ইউরোজেনিটাল অস্বাভাবিকতা, বা মূত্র এবং প্রজনন ব্যবস্থাকে প্রভাবিত করে এমনগুলি সিনড্রোমের সাথে সাধারণ। মালপুয়েচ এবং অন্যান্য। (1983) এবং কার্স্টজেন্স-ফ্রেডেরিকসে এবং অন্যান্যরা। (2005) আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে একটি মাইক্রোপেনিস, হাইপোস্প্যাডিয়াস (প্রস্রাবের মিটাসের একটি জন্মগত মিসলোকেশন), ক্রিপ্টোরকিডিজম (এক্টোপিক বা আনডিসেনডেড টেস্টিস), বিফিড (স্প্লিট) এবং অনুন্নত স্ক্রোটাম এবং একটি প্রতিরোধক মূত্রনালীর ভালভ বিভিন্নভাবে রিপোর্ট করা হয়েছে। রিয়ারডন ও অন্যান্যরা একটি আক্রান্ত ছেলেকেও রিপোর্ট করেছেন। (2001) বাম রেনাল এজেনেসিস সহ, একটি বর্ধিত এবং নিম্নমুখী স্থানচ্যুত ডান কিডনি, ক্রিপ্টোরকিডিজম এবং একটি শাল স্ক্রোটাম। সিন্ড্রোমের সাথে চিহ্নিত অন্যান্য বিকৃতিগুলি হল ওম্ফালোসিল এবং একটি নাভি হার্নিয়া। ম্যালপুয়েচ সিনড্রোমের সাথে হৃৎপিণ্ডের জন্মগত অস্বাভাবিকতাও লক্ষ্য করা গেছে। একটি সুস্থ জাপানি দম্পতি থেকে, চিনেন এবং নারিতোমি (1995) ষষ্ঠ সন্তানের বর্ণনা করেছেন যার ব্যাধিটির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ বৈশিষ্ট্য ছিল। এই দুই মাস বয়সী পুরুষ শিশু পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস (পিডিএ) এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি সহ কার্ডিয়াক অ্যানোমালিজ দ্বারাও আক্রান্ত হয়েছিল। পিডিএ-র সঙ্গে যুক্ত ডক্টাস আর্টেরিওসাসের ছিদ্রটি 38 দিন বয়সে শিশুর অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে মেরামত করা হয়েছিল। ল্যাম্বডয়েড সেলাইয়ের কৃমির হাড় সহ শিশুর মধ্যে বেশ কয়েকটি ছোটখাটো কঙ্কালের বিচ্যুতিরও খবর পাওয়া গেছে। জেনেটিক্স ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোম, 3এমসি সিন্ড্রোম বিবেচনার মধ্যে অন্যান্য ব্যাধিগুলির মতো, COLLEC11 এবং MASP1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। রুরিক এট আল-এর একটি তদন্তে। (2011), 3এমসি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত এগারোটি পরিবার নিয়ে গবেষণা করা হয়েছিল, যার ফলে এই দুটি মিউটেশন সনাক্ত করা হয়েছিল। উভয় জিনই লেকটিন পরিপূরক পথের প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে, যা মানুষ এবং অন্যান্য প্রজাতির মধ্যে সহজাত, বা অ-নির্দিষ্ট অনাক্রম্যতার পরিপূরক ব্যবস্থায় ভূমিকা পালন করে। COLLEC11, বা CL-K1 জিন মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম 2 (2p25.3) এর ছোট বাহুতে অবস্থিত। সিএল-কে1 প্রোটিন হল একটি সি-টাইপ লেকটিন, এবং এই প্রোটিনগুলির কালেকটিন পরিবারের অন্তর্গত। সহজাত অনাক্রম্যতায় এর ভূমিকা ছাড়াও, প্রোটিনটি ভ্রূণজনন চলাকালীন ক্র্যানিওফেশিয়াল কার্টিলেজ, হৃদয় এবং কিডনি সহ টিস্যুগুলির বিকাশে জড়িত বলে মনে করা হয়। মুখের বিকাশে এই কার্যকারিতাটি জেব্রাফিশের অধ্যয়নের মাধ্যমে নিশ্চিত করা হয়েছিল, যেখানে সিএল-কে1-এর সংস্করণে মিউটেশনগুলি ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতায় (যেমন ক্র্যানিওফেশিয়াল ক্লিফ্ট) অবদান রেখেছিল যা সম্ভবত নিউরাল ক্রেস্ট কোষ স্থানান্তরের ত্রুটির সাথে যুক্ত ছিল। এমএএসপি1, বা মান্নান-বাইন্ডিং সেরিন প্রোটিজ 1 জিনটি মানব ক্রোমোজোম 3-এর দীর্ঘ বাহুতে 3কিউ27-কিউ28-এ অবস্থিত। প্রোটিন হল এক ধরনের কানেক্টিন যাকে ম্যানান-বাইন্ডিং লেকটিন বলা হয়, যা এইচআইভি সহ ভাইরাসগুলির মতো প্যাথোজেনগুলির সাথে আবদ্ধ হয়ে সহজাত অনাক্রম্যতায় ভূমিকা পালন করে। যেমনটি বর্ণনা করেছেন সিরমাসি এবং অন্যান্যরা। (2010), মুখের ডিসমর্ফিজম এবং একটি কৌডাল অ্যাপেন্ডেজ সহ 3এমসি সিনড্রোমের বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য সহ দুটি রক্তাক্ত পরিবারের তিন তুর্কি ব্যক্তির (চাচাত ভাইয়ের মতো আত্মীয়দের সন্তানদের একটি রক্তাক্ত পরিবারে বলা হয়) মূল্যায়ন করা হয়েছিল। জিন ম্যাপিংয়ের মাধ্যমে সমজাতীয় ক্রোমোজোমের তদন্তে উভয় পরিবারের ক্রোমোজোম 3কিউ27-এ একটি স্ব-জৈবিক অঞ্চল (একটি ক্রোমোজোমের একটি অবস্থান যেখানে একটি জিনের উভয় অ্যালিল একটি সাধারণ পূর্বপুরুষ থেকে উদ্ভূত হয়) প্রকাশিত হয়েছিল। একটি পরিবারে, এই স্থানে এমএএসপি1-এ একটি মিসসেন্স মিউটেশনের ফলে জিন অনুক্রমের 687তম অবস্থানে অ্যামিনো অ্যাসিড গ্লাইসিনের পরিবর্তে আর্জিনিন প্রতিস্থাপিত হয়। মিউটেশনটি পর্যবেক্ষিত ফেনোটাইপের সাথে একত্রিত হয়। দ্বিতীয় পরিবারের ব্যক্তিদের মধ্যে, এমএএসপি1-এর ডিএনএ সিকোয়েন্সিং একটি অর্থহীন রূপান্তর দেখায় যার ফলে জিনের 290তম অবস্থানে ট্রিপ্টোফান নিষ্ক্রিয় হয়ে যায়, যা ফেনোটাইপের সাথে একত্রিত হয়। উভয় মিউটেশনই আইজিএফবিপি5 প্রক্রিয়াকরণের জন্য পরিচিত এমএএসপি1-এর একটি আকারে ঘটে; এমএএসপি1-এর মিউটেশনের সাথে যুক্ত এই কার্যকারিতার ক্ষতি ভ্রূণের সময়কালে ক্র্যানিওফেশিয়াল এবং মাসকিউলোস্কেলেটাল বিকাশের সময় ইনসুলিনের মতো বৃদ্ধির ফ্যাক্টরের উপলব্ধতায় ব্যাঘাত ঘটায়। এই ফলাফলগুলি ইঙ্গিত করে যে এমএএসপি1-এর মিউটেশনগুলি ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোম সহ বিকৃতিজনিত ব্যাধিগুলির সাথে পাওয়া বৈশিষ্ট্যগুলির একটি সারির জন্য দায়ী। সিন্ড্রোমটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর অর্থ হল ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিন (গুলি) (COLLEC11, MASP1) একটি অটোসোমে অবস্থিত (ক্রোমোজোম 2 এবং 3 অটোসোম), এবং ব্যাধিটি নিয়ে জন্ম নেওয়ার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। রোগ নির্ণয় এটি পরামর্শ দেওয়া হয় যে ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোমের ডায়াগনস্টিক মানদণ্ডের মধ্যে ফাটল ঠোঁট এবং/অথবা তালু, সাধারণ সম্পর্কিত মুখের বৈশিষ্ট্য এবং নিম্নলিখিতগুলির মধ্যে কমপক্ষে দুটি অন্তর্ভুক্ত করা উচিতঃ ইউরোজেনিটাল অসঙ্গতি, কৌডাল অ্যাপেন্ডেজ এবং বৃদ্ধি বা বিকাশের বিলম্ব। এই ব্যাধিটির সাথে শ্রবণশক্তি হ্রাসের তুলনামূলকভাবে উচ্চ হারের কারণে, এটিও রোগ নির্ণয়ে বিবেচনা করা যেতে পারে। আরেকটি জন্মগত ব্যাধি, ওল্ফ-হির্শহর্ন (পিট-রোজার্স-ড্যাঙ্কস) সিন্ড্রোম, ম্যালপুয়েচের বৈশিষ্ট্যগুলি তার ডায়াগনস্টিক মানদণ্ডের মধ্যে ভাগ করে। এই পার্থক্যের অভাবের কারণে, ক্যারিওটাইপিং (কোনও ব্যক্তির ক্রোমোজোমের মাইক্রোস্কোপিক বিশ্লেষণ) উভয়কে আলাদা করার জন্য নিযুক্ত করা যেতে পারে। যেখানে ক্রোমোজোম 4-এর ছোট বাহুতে মুছে ফেলা উলফ-হির্শহর্ন-এর সাথে প্রকাশিত হবে, এই বিচ্যুতি ছাড়া একটি ক্যারিওটাইপ উপস্থিত মালপুয়েচ সিন্ড্রোম নির্ণয়ের পক্ষে হবে। এছাড়াও, শুধুমাত্র ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির ক্যারিওটাইপ স্বাভাবিক হবে। শ্রেণীবিভাগ ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোমের অন্যান্য বেশ কয়েকটি জিনগত ব্যাধিগুলির সাথে শারীরিক বা ফেনোটাইপিক্যাল মিল রয়েছে বলে দেখা গেছে। রিয়ারডন এবং অন্যান্যদের একটি প্রতিবেদন। (2001) মালপুয়েচ সিনড্রোমের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ মুখ, কৌডাল এবং ইউরোজেনিটাল অসঙ্গতি প্রদর্শনকারী একটি নয় বছর বয়সী ছেলের মধ্যে, যার জুবার্গ-হেওয়ার্ড সিনড্রোমের সূচক কঙ্কালের বিকৃতিও ছিল, পরামর্শ দেয় যে দুটি ব্যাধি অ্যালেলিক হতে পারে (একই জিনের বিভিন্ন রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট)। অনুরূপ বা ওভারল্যাপিং বৈশিষ্ট্য এবং অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স রয়েছে এমন অন্যান্য বেশ কয়েকটি ব্যাধিগুলির পাশাপাশি, ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোমকে "3এমসি সিন্ড্রোম" উপাধিটির অন্তর্গত বলে মনে করা হয়। টিটম্যানলিও এবং অন্যান্য। (2005) একজন তিন বছর বয়সী মহিলাকে বর্ণনা করেছেন যার মিশেলস সিনড্রোম রয়েছে। মিশেলস, মালপুয়েচ এবং মিঙ্গারেলি-কার্নেভালে সিনড্রোমের মধ্যে শারীরিক সাদৃশ্যের পর্যালোচনায়-বিশেষত ঠোঁট এবং তালু ফাটানো এবং পিটোসিস সহ মুখের চেহারা এবং জন্মগত পেট এবং ইউরোজেনিটাল অসঙ্গতির সাদৃশ্য-তারা বিশ্বাস করেছিলেন যে সিনড্রোমগুলি তিনটি পৃথক ব্যাধিগুলির পরিবর্তে জেনেটিক ব্যাধিগুলির একটি বর্ণালীর প্রতিনিধিত্ব করতে পারে। তারা প্রাথমিকভাবে পরামর্শ দিয়েছিলেন যে এই বর্ণালীটির নাম 3এমসি (মিশেলস-ম্যালপুয়েচ-মিঙ্গারেলি-কার্নেভালে) সিন্ড্রোম হতে পারে। এই উপসংহার এবং 3এমসি সিন্ড্রোম নামটি লীল এট আল দ্বারা সমর্থিত হয়েছিল। (2008), যিনি এক ভাই এবং বোনকে বিভিন্ন উপসর্গের সাথে রিপোর্ট করেছেন যা বিভিন্ন সিন্ড্রোমকে ওভারল্যাপ করেছে। 3এমসি সিনড্রোমের আরও দাবি করেছিলেন রুরিক এবং অন্যান্যরা। (2011) এর কারণের বিশদ বিবরণে। ব্যবস্থাপনা ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোমের অনেক জন্মগত বিকৃতি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে ফাটল ঠোঁট এবং তালু, ওম্ফালোসিল, ইউরোজেনিটাল এবং ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা, কঙ্কালের বিকৃতি যেমন কৌডাল অ্যাপেন্ডেজ বা স্কোলিওসিস এবং নাভির হার্নিয়াস। ম্যালপুয়েচ সিন্ড্রোম সহ জন্মগত ব্যাধি সহ একটি নবজাতকের ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা এই পদ্ধতিগুলির জন্য উদ্বেগের প্রাথমিক ক্ষেত্রটি অ্যানেস্থেশিয়ার রসদ সম্পর্কিত। সাধারণ অ্যানেস্থেশিয়ার সময় শ্বাসনালী পরিচালনার জন্য শ্বাসনালীর ইনটিউবেশনের মতো পদ্ধতিগুলি শিশুর আরও ছোট বা ম্যালডিভেল্প মুখ দ্বারা বাধাগ্রস্ত হতে পারে। আঞ্চলিক অ্যানেস্থেশিয়ার জন্য, যেখানে স্কোলিওসিস উপস্থিত রয়েছে সেখানে মেরুদণ্ড ব্লক করার মতো পদ্ধতিগুলি আরও কঠিন। কিরনান এট আল-এর 2010 সালের একটি প্রতিবেদনে, মালপুয়েচ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি চার বছর বয়সী মেয়েকে একটি সম্পর্কহীন টনসিলেক্টমি এবং অ্যাডেনোইডেক্টমির জন্য প্রস্তুত করা হচ্ছিল। ইনটিউবেশন চলাকালীন, এন্ডোট্রাকিয়াল টিউব বসানোর জন্য শ্বাসনালী সনাক্ত করার জন্য একটি ল্যারিঙ্গোস্কোপ ঢোকানো, সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী মাইক্রোগনাথিয়ার উপস্থিতির কারণে সমস্যাযুক্ত হয়ে পড়েছিল। সামঞ্জস্যপূর্ণ আকারের একটি ল্যারিঙ্গোস্কোপ দিয়ে প্রতিস্থাপনের পরে, অন্তর্দৃষ্টি স্বাভাবিকভাবে এগিয়ে যায়। সফল সাধারণ অ্যানেস্থেশিয়া অনুসরণ করা হয়। মালপুয়েচ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একজন পুরুষের একটি বিরল ফলো-আপ প্রিয়োলো এট আল দ্বারা উপস্থাপিত হয়েছিল। (2007)। একটি অস্বাভাবিক গর্ভাবস্থা এবং প্রসবের পর জন্ম নেওয়া শিশুটি একটি ছিদ্রযুক্ত ঠোঁট এবং তালু অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে মেরামত করানো হয়। প্রক্রিয়াটি নিয়ে কোনও সমস্যার খবর পাওয়া যায়নি। একটি হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা, অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটিও স্পষ্ট ছিল তবে কোনও হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয়নি। তিন বছর বয়সে, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হাইপার্যাকটিভিটি এবং অবসেসিভ কমপালসিভ ডিসঅর্ডার নির্ণয় করা হয়েছিল; শ্রবণশক্তি হ্রাস ছয় বছর বয়সে নির্ণয় করা হয়েছিল, শ্রবণ সহায়ক ব্যবহার করে পরিচালনা করা হয়েছিল। পরবর্তী দশকে বেশ কয়েকটি মানসিক মূল্যায়ন করা হয়েছিল। 14 বছর বয়সে, তিনি শারীরিক যোগাযোগের ভয় প্রদর্শন করেছিলেন; 15 বছর বয়সে, তিনি একটি গুরুতর মানসিক পর্বের সম্মুখীন হন, যা আন্দোলন এবং সামাজিক-যৌন প্রতিরোধের ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত। লক্ষণগুলির এই বিন্যাসটি ফার্মাকোলজিক্যালি (প্রেসক্রিপশন ওষুধ দিয়ে) চিকিত্সা করা হয়েছিল। বাধ্যতামূলক ইকোলিয়ার মুহূর্ত সহ 17 বছর বয়সে তিনি মানসিক ঘাটতির একটি নিম্ন স্তর বজায় রেখেছিলেন। ইতিহাস ম্যালপুয়েচ সিনড্রোমের ঘটনা নির্ধারণ করা হয়নি। ক্রিসপোনি এট আল-এর 1999 সালের একটি প্রতিবেদন। পরামর্শ দেওয়া হয়েছিল যে বিশ্বব্যাপী মাত্র 12 জন ব্যক্তি সেই সময়ে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ছিলেন। 1983 সালে গিলিয়াম মালপুয়েচ এবং তাঁর সহকর্মীরা প্রথম এই উপসর্গের কথা জানান, যা একটি জিপসি পরিবার হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল, সেখানে অনির্দিষ্ট লিঙ্গের চার শিশুর মধ্যে দেখা যায়। সন্তানদের মধ্যে তিনজন ভাইবোন এবং তাদের প্রথম চাচাত ভাই ছিল; পরিবারটি অত্যন্ত রক্তাক্ত হিসাবে পরিচিত ছিল। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল সিন্ড্রোম জন্মগত ব্যাধি সিন্ড্রোম হার্ট সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে যা ক্লিফ্ট ঠোঁট এবং/অথবা তালু সিন্ড্রোমের সাথে ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে কিডনি সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে