Infantile convulsions and choreoathetosis
ইনফ্যান্টাইল কনভালশনস অ্যান্ড কোরিওএথেটোসিস (আই. সি. সি. এ) সিন্ড্রোম একটি স্নায়বিক জেনেটিক ব্যাধি যার একটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট মোড অফ ইনহেরিট্যান্স রয়েছে। এটি 3-12 মাস বয়সে এবং পরবর্তী জীবনে প্যারোক্সিসমাল কাইনেসিজেনিক কোরিওথেটোসিসের সাথে সৌম্য পারিবারিক শিশু মৃগীরোগের (বিআইএফই) সংযোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আই. সি. সি. এ সিন্ড্রোম প্রথম 1997 সালে উত্তর-পশ্চিম ফ্রান্সের চারটি ফরাসি পরিবারে রিপোর্ট করা হয়েছিল এবং সৌম্য শিশু খিঁচুনি এবং প্যারোক্সিসমাল ডিসকিনেসিয়া দ্বারা ভাগ করা সাধারণ প্রক্রিয়াগুলির জন্য প্রথম জিনগত প্রমাণ সরবরাহ করেছিল। পি. কে. সি-র মৃগীরোগের উৎপত্তি দীর্ঘকাল ধরে বিতর্কের বিষয় হয়ে দাঁড়িয়েছে এবং পি. ডি-কে রিফ্লেক্স মৃগীরোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে। প্রকৃতপক্ষে, পি. কে. সি এবং মৃগীরোগের আক্রমণের বেশ কয়েকটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য রয়েছে, এগুলি উভয়ই স্বতঃস্ফূর্ত ক্ষতির প্রবণতা সহ উপস্থাপনায় প্যারোক্সিসমাল এবং পি. কে. সি-এর একটি উপসেট অ্যান্টিকনভালসেন্টগুলিতে ভাল সাড়া দেয়। এই জেনেটিক রোগটি ক্রোমোজোম 16পি-কিউ12-এ ম্যাপ করা হয়েছে। এখনও পর্যন্ত বিশ্বব্যাপী আই. সি. সি. এ সিনড্রোমের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যযুক্ত 30টিরও বেশি পরিবারের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। উপস্থাপনা বি. আই. এফ. ই এবং পি. কে. সি-এর নির্দিষ্ট এবং পারিবারিক সম্পর্ক একটি অভিনব ক্লিনিক্যাল সত্তাকে সংজ্ঞায়িত করেঃ ইনফ্যান্টাইল কনভালশন এবং কোরিওথেটোসিস সিন্ড্রোম। প্রথম পর্যবেক্ষণটি চারটি পরিবারে করা হয়েছিল যেখানে শিশুরা 3-12 মাস বয়সে ননফেব্রিল খিঁচুনিতে আক্রান্ত হয়েছিল। আংশিক মৃগীরোগের খিঁচুনি শুরু হয় সাইকোমোটর অ্যারেস্ট এবং মাথা ও চোখের একদিকে বিচ্যুতি দিয়ে, তারপরে অবিচ্ছিন্নভাবে একতরফা ঝাঁকুনি দিয়ে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, খিঁচুনি গৌণভাবে সাধারণীকরণ করা হয়। ইন্টারিক্টাল ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রামগুলির কোনওটিতেই মৃগীরোগজনিত অস্বাভাবিকতা দেখা যায়নি এবং চৌম্বকীয়-অনুরণন ইমেজিং স্বাভাবিক ছিল। এই খিঁচুনিগুলির একটি অনুকূল ফলাফল ছিল। 5 থেকে 8 বছর বয়সে আক্রান্ত শিশুদের অস্বাভাবিক নড়াচড়া শুরু হয়। তারা চাপগ্রস্ত বা বিব্রত হলে সরীসৃপ প্রজাতির হাতের বাঁকানো নড়াচড়া উপস্থাপন করত। তারা দৌড়ানোর পরে পায়ের ঝাঁঝালো নড়াচড়াও গড়ে তুলেছিল। প্রাথমিকভাবে, অস্বাভাবিক নড়াচড়া দ্রুত এবং ধীর গতির মধ্যে মধ্যবর্তী ছিল, যা প্যারোক্সিসমাল কোরিওথেটোসিসের বৈশিষ্ট্য। হাত, পা, ট্রাঙ্ক এবং মাঝে মাঝে মাথার সাথে জড়িত অস্বাভাবিক নড়াচড়ার সংমিশ্রণ লক্ষ্য করা গেছে। আক্রমণগুলি মাত্র কয়েক মিনিট স্থায়ী হয়েছিল, যা প্রতিদিন 5-30 পর্বের ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটেছিল এবং অচেতনতার সাথে ছিল না। সমস্ত রোগীর মধ্যে, কোনও চিকিৎসা ছাড়াই 25-30 বছর বয়সে অস্বাভাবিক নড়াচড়া অদৃশ্য হয়ে যায়। প্রথম রিপোর্টের পর থেকে অনুরূপ ক্লিনিকাল উপস্থাপনা প্রকাশিত হয়েছে যা আই. সি. সি. এ সিনড্রোমের নির্দিষ্টতা নিশ্চিত করে। জিনতত্ত্ব আই. সি. সি. এ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, মানব জিনোমটি নিয়মিত ব্যবধানযুক্ত মাইক্রোস্যাটেলাইট মার্কার দিয়ে পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং ক্রোমোজোম 16-এর পেরিসেন্ট্রোমেরিক অঞ্চলে রোগের সাথে সংযোগের দৃঢ় প্রমাণ পাওয়া গিয়েছিল, সর্বাধিক ল 'ড স্কোর সহ, ডি 16 এস 3133-এর জন্য 6.76-এর 0-এর পুনঃসংযোগ ভগ্নাংশে। এই রোগের জিনটি ক্রোমোজোম 16পি12-কিউ12-এ ম্যাপ করা হয়েছে। এই সংযোগটি বিভিন্ন লেখক দ্বারা নিশ্চিত করা হয়েছে। ক্রোমোজোম 16 আই. সি. সি. এ লোকাস জটিল জিনোমিক স্থাপত্য দেখায় এবং আই. সি. সি. এ জিন অজানা থেকে যায়। রোগ নির্ণয় ব্যবস্থাপনার তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ স্নায়বিক ব্যাধি