Familial Amyloidosis, Finnish Type
ফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েডোসিস, ফিনিশ টাইপ (এফ. এ. এফ), যা বংশগত জেলসোলিন অ্যামাইলয়েডোসিস এবং এ. জি. এল অ্যামাইলয়েডোসিস (এ. জি. এল) নামেও পরিচিত, একটি অ্যামাইলয়েড অবস্থা যার সাথে বেশ কয়েকটি সম্পর্কিত ত্বকের এবং স্নায়বিক উপস্থাপনা রয়েছে যা প্লাজমা জেলসোলিনের একটি পরিবর্তিত রূপের অস্বাভাবিক প্রোটোলাইসিস থেকে উদ্ভূত হয়। 1969 সালে ফিনিশ চক্ষু বিশেষজ্ঞ জুকো মেরেটোজা প্রথম বর্ণনা করেছিলেন, ফিনল্যান্ডে বর্ণিত 400-600 এবং অন্যত্র 15টি ক্ষেত্রে এফ. এ. এফ অস্বাভাবিক। ক্লিনিকাল উপস্থাপনা ব্যাধিটি প্রাথমিকভাবে চোখ, ত্বক এবং কপালীয় স্নায়ুর লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত যা ত্রিশ থেকে পঞ্চাশের দশকের মধ্যে লক্ষণগুলির সূত্রপাতের সাথে যুক্ত। সবচেয়ে সাধারণ বৈশিষ্ট্য হল পলিনিউরোপ্যাথি, ডার্মাটোক্যালাসিস, ওপেন-এঙ্গেল গ্লুকোমা, দ্বিপক্ষীয় প্রগতিশীল মুখের পক্ষাঘাত, কিউটিস ল্যাক্সা, এককিমোসিসের সাথে ত্বকের ভঙ্গুরতা, মুখের মাস্ক, ছড়িয়ে পড়া চুল পড়া, শুষ্ক ত্বক, কার্পাল টানেল সিন্ড্রোম, নেফ্রোটিক সিন্ড্রোম, পরিবাহিতা পরিবর্তনের সাথে কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং অবস্থার সাথে সম্পর্কিত প্রাথমিক বার্ধক্যের মতো অন্যান্য লক্ষণগুলির সাথে টাইপ II ল্যাটিস কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি। কোনও নির্দিষ্ট চিকিৎসা উপলব্ধ নেই। প্লাজমা জেলসোলিন অ্যামাইলয়েড প্লাজমা জেলসোলিন একটি 755 অ্যামিনো অ্যাসিড, 83 কেডিএ প্লাজমা প্রোটিন যা প্রদাহ নিয়ন্ত্রণ এবং সমাধানের সাথে জড়িত। এটি ছয়টি "জেলসোলিন ডোমেন" নিয়ে গঠিত, যার প্রতিটি একটি দীর্ঘ এবং একটি ছোট α-হেলিক্সের মধ্যে একটি 5-6 স্ট্র্যান্ড β-শীট নিয়ে গঠিত। জিএসএন জিনের বেশ কয়েকটি একক বিন্দু রূপান্তর দ্বিতীয় ডোমেনের অবশিষ্টাংশ 254-258-এর কাঠামো হারানোর দিকে পরিচালিত করবে। ভুল ভাঁজ এবং সংশ্লিষ্ট বর্ধিত নমনীয়তা ফুরিন উৎসেচকের জন্য একটি ক্লিভেজ সাইট খুলে দেয়। কোষ থেকে নিঃসৃত হওয়ার আগে গলগির মধ্য দিয়ে যাওয়ার সময় প্লাজমা জেলসোলিনকে বিভক্ত করা হয়। একটি 68 কেডিএ সি-টার্মিনাল খণ্ডকে আরও 5 এবং 8 কেডিএ খণ্ডে এন্ডোপ্রোটোলাইস করা হয় যা অ্যামাইলয়েডোজেনিক। চিকিৎসা সাহিত্যে G167R, N184K, P432R, A551P, এবং Ala7fs-এর অতিরিক্ত রিপোর্ট সহ সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশনগুলি হল D187N/Y (জিনের উপর G654A/T, ক্রোমোজোম 9)। মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। নাম এই রোগের প্রসঙ্গে বৈজ্ঞানিক সাহিত্যে অনেক নাম রয়েছে যার মধ্যে রয়েছেঃ ফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েড নিউরোপ্যাথি টাইপ IV ফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েডোটিক পলিনিউরোপ্যাথি (এফএপি) টাইপ IV ল্যাটিস কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি, জেলসোলিন টাইপ ল্যাটিস কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি টাইপ 2 (এলসিডি 2) মেরেটোজাস সিন্ড্রোম আরও দেখুন রিঙ্কলি স্কিন সিন্ড্রোম ত্বকের অবস্থার তালিকা ফিনিশ ঐতিহ্য রোগ প্লাজমা জেলসোলিন রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্কগুলি বিপাকের ত্রুটির ফলে অ্যামাইলয়েডোসিস ত্বকের অবস্থা