Familial exudative vitreoretinopathy
ফ্যামিলিয়াল এক্সুডেটিভ ভিট্রিওরেটিনোপ্যাথি (এফইভিআর, জ্বর হিসাবে উচ্চারিত) একটি জেনেটিক ব্যাধি যা চোখের রেটিনায় রক্তনালীগুলির বৃদ্ধি এবং বিকাশকে প্রভাবিত করে। এই রোগটি দৃষ্টিশক্তি হ্রাস করতে পারে এবং কখনও কখনও এক বা উভয় চোখে সম্পূর্ণ অন্ধত্বের কারণ হতে পারে। এফইভিআর পেরিফেরাল রেটিনার অসম্পূর্ণ ভাস্কুলারাইজেশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর ফলে নতুন রক্তনালীগুলির বৃদ্ধি হতে পারে যা ফুটো এবং রক্তক্ষরণ প্রবণ এবং রেটিনার ভাঁজ, অশ্রু এবং বিচ্ছিন্নতার কারণ হতে পারে। চিকিৎসায় নতুন রক্তনালীর বৃদ্ধি এবং রেটিনার রক্তনালী এবং রেটিনার বিচ্ছিন্নতা ফুটো সহ জটিলতার ঝুঁকি কমাতে রেটিনার অ্যাভাসকুলার অংশগুলির লেজার ফটোকোয়াগুলেশন জড়িত। তথ্য প্যাথোফিজিওলজি এফইভিআর জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে যা চোখের বিকাশে রক্তনালীর বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত। ফলস্বরূপ, রেটিনার পরিধিতে রক্তনালীর বৃদ্ধি দুর্বল হয়। পেরিফেরাল রেটিনায় রক্ত সরবরাহের অভাব রক্তনালীর বৃদ্ধিকে উদ্দীপিত করে এমন অণুগুলির মুক্তিকে ট্রিগার করে, যেমন ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল গ্রোথ ফ্যাক্টর (ভিইজিএফ)। যাইহোক, এই নতুন রক্তনালীর বৃদ্ধি, যা নিওভাসকুলারাইজেশন নামেও পরিচিত, রেটিনাল রক্তনালীগুলির ফুটো এবং রক্তপাত, রেটিনাল অশ্রু এবং বিচ্ছিন্নতার মতো আরও জটিলতার কারণ হতে পারে। জেনেটিক্স এফ. ই. ভি. আর-এর সঙ্গে যুক্ত বেশ কয়েকটি জিন মিউটেশন হয়েছে। এই জিনগুলি ডব্লিউ. এন. টি সিগন্যালিং পথের সাথে জড়িত প্রোটিনের জন্য কোড করে, যা মানুষের চোখের বিকাশ এবং রক্তনালীর বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণে জড়িত। জড়িত জিনের উপর নির্ভর করে, এফইভিআর একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী, অটোসোমাল রিসেসিভ বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকার প্যাটার্ন অনুসরণ করতে পারে। জড়িত জিনের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন অনুপ্রবেশ এবং অভিব্যক্তি রয়েছে। যদিও জেনেটিক পরীক্ষা এফ. ই. ভি. আর নির্ণয়ে কার্যকর হতে পারে, একটি নেতিবাচক জেনেটিক পরীক্ষা রোগটিকে বাতিল করে না। এফইভিআর নির্ণয় প্রায়শই ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাসের পাশাপাশি রেটিনা এবং ফ্লুরোসিন অ্যাঞ্জিওগ্রাফির সরাসরি দৃশ্যমানকরণের মাধ্যমে করা হয়। এফইভিআর-এর বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে পেরিফেরাল রেটিনায় রক্তনালীর অভাব। অন্যান্য অনুসন্ধানের মধ্যে জাহাজ এবং ম্যাকুলার ড্র্যাগিং, সাব-রেটিনাল এক্সুডেটস, নিওভাসকুলারাইজেশন, রেটিনাল ভাঁজ এবং রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এফ. ই. ভি. আর-কে অবশ্যই রেটিনার অসম্পূর্ণ ভাস্কুলারাইজেশনের সাথে জড়িত অন্যান্য রোগ থেকে আলাদা করতে হবে যার মধ্যে রয়েছে প্রাক-পরিপক্কতার রেটিনোপ্যাথি (আরওপি), নোরি রোগ, কোটের রোগ এবং অন্যান্য। রোগের তীব্রতা অত্যন্ত পরিবর্তনশীল এবং হালকা দৃষ্টিশক্তি হ্রাস থেকে সম্পূর্ণ দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পর্যন্ত হতে পারে। রোগের তীব্রতার উপর ভিত্তি করে, এফইভিআর 1 থেকে 5 পর্যন্ত ক্লিনিকাল স্টেজিং স্কেলের উপর ভিত্তি করে নির্ণয় করা হয়। যেহেতু এফ. ই. ভি. আর প্রায়শই পরিবারের মধ্যে চলে, তাই এফ. ই. ভি. আর-এ আক্রান্ত কারও নিকটাত্মীয়দের একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত কারণ রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা সহ জটিলতা দেখা দেওয়ার আগে এই রোগের কোনও লক্ষণ থাকতে পারে না। চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হল নতুন রক্তনালীর বৃদ্ধির পরিমাণ হ্রাস করা এবং রেটিনার অশ্রু এবং বিচ্ছিন্নতা সহ ফলস্বরূপ উদ্ভূত জটিলতা প্রতিরোধ করা। একটি লেজার ব্যবহার করে, একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ রেটিনার সেই অংশগুলি পুড়িয়ে ফেলেন যা রক্তনালী দ্বারা সমর্থিত নয়, যা লেজার ফটোকোয়াগুলেশন নামে পরিচিত একটি কৌশল। এটি করার মাধ্যমে, এই টিস্যু আর এমন অণু মুক্ত করবে না যা রক্তনালীর বৃদ্ধিকে উদ্দীপিত করে। রেটিনার বিচ্ছিন্নতা দেখা দিলে, রেটিনার মেরামতের জন্য লেজার থেরাপি বা অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। পারিবারিক এক্সুডেটিভ ভিট্রিওরেটিনোপ্যাথি, অটোসোমাল ডমিন্যান্ট এনসিবিআই জেনেটিক টেস্টিং রেজিস্ট্রি ব্লাইন্ডনেস ডিসঅর্ডার অফ করয়েড এবং রেটিনার উপর জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি সম্পর্কিত বাহ্যিক লিঙ্ক