Proximal 18q-
প্রক্সিমাল 18কিউ-একটি বিরল জিনগত অবস্থা যা ক্রোমোজোম 18-এর দুটি অনুলিপির মধ্যে একটির মধ্যে জিনগত উপাদান মুছে ফেলার কারণে ঘটে। এই মুছে ফেলার সাথে ক্রোমোজোম 18-এর দীর্ঘ বাহুর নিকটবর্তী অংশটি 18q11.2 (18.9 এমবি) থেকে 18q21.1 (43.8 এমবি)-এর মধ্যে কোথাও জড়িত। সঠিক ব্রেকপয়েন্টগুলি পরিবর্তিত হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ প্রক্সিমাল 18কিউ-বিভিন্ন ধরনের চিকিৎসা এবং বিকাশ সংক্রান্ত উদ্বেগের কারণ। রিপোর্ট করা ব্রেকপয়েন্টের বৈচিত্র্যের কারণে তীব্রতায় উল্লেখযোগ্য বৈচিত্র্য রয়েছে। বর্তমান গবেষণাটি ভবিষ্যদ্বাণীমূলক জিনোটাইপিং সক্ষম করতে জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক স্থাপনের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। এই অঞ্চলের মধ্যে অনুরূপ মুছে ফেলা ব্যক্তিদের একটি গোষ্ঠী বর্ণনা করা হয়েছে (কোডি এট আল।, 2007): চিকিৎসা এবং উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলি নীচে বর্ণনা করা হয়েছে। জন্মগত অসঙ্গতি ক্লাবফুট কিছু ব্যক্তির মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। যদিও এটি একটি সাধারণ আবিষ্কার নয়, কিছু ছেলেদের মধ্যে ক্রিপ্টোরকিডিজমের খবর পাওয়া গেছে। প্রক্সিমাল 18কিউ-সহ কিছু নবজাতকের মধ্যে খাওয়ানোর অসুবিধা এবং তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণের সমস্যা রিপোর্ট করা হয়েছে। ইএনটি পুনরাবৃত্ত ওটিটিস মিডিয়া প্রায়শই প্রক্সিমাল 18কিউ-এর সাথে যুক্ত এবং কিছু ক্ষেত্রে পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস হতে পারে। পিই টিউব বসানোর মাধ্যমে এটি সমাধান করা যেতে পারে। দৃষ্টি প্রক্সিমাল 18কিউ-সহ অনেক ব্যক্তির স্ট্র্যাবিসমাস এবং/অথবা প্রতিসরাঙ্কিত ত্রুটি থাকে। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অসঙ্গতি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অসঙ্গতিগুলি প্রক্সিমাল 18কিউ-সহ লোকেদের মধ্যে সাধারণ নয়, যদিও কমপক্ষে একজন ব্যক্তি রিপোর্ট করেছেন যে জি-টিউব ফিডিংয়ের প্রয়োজন। নিউরোলজিক্যাল হাইপোটোনিয়া একটি সাধারণ আবিষ্কার। প্রায় অর্ধেক মানুষের মধ্যে খিঁচুনি দেখা যায়। এম. আর. আই অস্বাভাবিকতা কর্পাস ক্যালোসামের হাইপোপ্লাসিয়া, বর্ধিত পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকল এবং ভিরচো-রবিন পেরিভাসকুলার স্পেস সবই প্রক্সিমাল 18কিউ-সহ মানুষের মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। অর্থোপেডিক্স অর্থোপেডিক অসঙ্গতি সাধারণত প্রক্সিমাল 18কিউ-সহ মানুষের মধ্যে দেখা যায়। ক্লাবফুট, পেস প্ল্যানাস এবং স্কোলিওসিস সবই রিপোর্ট করা হয়েছে। বৃদ্ধি নিকটবর্তী 18কিউ-সহ শিশুরা প্রায়শই তাদের বয়সের তুলনায় ছোট হয়। ডিস্টাল 18কিউ-এর বিপরীতে, তবে, প্রক্সিমাল 18কিউ-সহ কারও মধ্যে বৃদ্ধি হরমোনের ঘাটতি রিপোর্ট করা হয়নি। ডেভেলপমেন্ট প্রক্সিমাল 18কিউ-বিকাশগত অক্ষমতার কারণ হয়। গ্রহণযোগ্য ভাষা দক্ষতা আরও উন্নত হতে পারে এবং প্রায় স্বাভাবিক হতে পারে; তবে, অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষা দক্ষতা সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয়। জেনেটিক্স প্রক্সিমাল 18কিউ-ক্রোমোজোম 18-এর দীর্ঘ বাহুর প্রক্সিমাল অঞ্চল জড়িত ক্রোমোজোম 18-এর অন্তর্বর্তী মুছে ফেলার কারণে ঘটে। রোগ নির্ণয় ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার সন্দেহ সাধারণত বিকাশগত বিলম্বের উপস্থিতির কারণে উত্থাপিত হয়। প্রক্সিমাল 18কিউ রোগ নির্ণয় সাধারণত একটি নিয়মিত ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের মাধ্যমে করা হয়, যদিও এটি মাইক্রো অ্যারে বিশ্লেষণের মাধ্যমেও করা যেতে পারে। অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিংয়ের মাধ্যমে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব। যাইহোক, মিসড প্রিনেটাল ডায়াগনসিসের একাধিক রিপোর্ট পাওয়া গেছে কারণ প্রিনেটাল নমুনায় মুছে ফেলা সনাক্ত করা কঠিন হতে পারে। উপরন্তু, ক্রোমোজোমের এই অঞ্চলের মধ্যে ছোট ছোট মুছে ফেলা ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক ব্যক্তিদের মধ্যে পাওয়া গেছে। চিকিৎসা বর্তমানে, প্রক্সিমাল 18কিউ-- এর চিকিৎসা লক্ষণমূলক, যার অর্থ হল অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি দেখা দেওয়ার সাথে সাথে সেগুলির চিকিৎসার দিকে মনোনিবেশ করা হয়। বর্তমানে গবেষণাটি 18কিউ-এর প্রক্সিমাল মুছে ফেলার সাথে সম্পর্কিত লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি সৃষ্টিতে 18কিউ-এর জিনের ভূমিকা সনাক্ত করার দিকে মনোনিবেশ করছে। আরও দেখুন ডিস্টাল 18কিউ-রেফারেন্স এক্সটার্নাল লিঙ্ক অটোসোমাল মনোসোমি এবং মুছে ফেলা