Mutalyzer
মিউটালাইজার একটি ওয়েব-ভিত্তিক সফ্টওয়্যার সরঞ্জাম যা প্রাথমিকভাবে জিনগত পরীক্ষার সময় একটি জিনে চিহ্নিত ক্রম বৈকল্পিকগুলির বিবরণ পরীক্ষা করার জন্য তৈরি করা হয়েছিল। মিউটালাইজার মানসম্মত মানব ক্রম বৈকল্পিক নামকরণের নিয়ম প্রয়োগ করে এবং সেই অনুযায়ী বর্ণনাগুলি সংশোধন করতে পারে। সিকোয়েন্স ভ্যারিয়েন্টের বিবরণ ছাড়াও, ম্যুটালাইজারের একটি ডিএনএ সিকোয়েন্স রেকর্ডের প্রয়োজন যা একটি রেফারেন্স হিসাবে প্রতিলিপি এবং প্রোটিন বৈশিষ্ট্য টীকা ধারণ করে। মুতালাইজার 2 জেনব্যাঙ্ক এবং লোকাস রেফারেন্স জিনোমিক (এলআরজি) রেকর্ড গ্রহণ করে। সঠিক কোডন অনুবাদ টেবিল প্রয়োগ করতে এবং যে কোনও জীবের জন্য ডিএনএ এবং প্রোটিন বৈকল্পিক বিবরণ তৈরি করতেও টীকাটি ব্যবহার করা হয়। মিউটালাইজার সার্ভার ওয়েব সার্ভিসেস ডিসক্রিপশন ল্যাঙ্গুয়েজ (ডব্লিউ. এস. ডি. এল) এবং এইচ. টি. টি. পি/আর. পি. সি + জে. এস. ও. এন ওয়েব পরিষেবায় বর্ণিত এস. ও. এ. পি ওয়েব পরিষেবার মাধ্যমে প্রোগ্রামগত প্রবেশাধিকার সমর্থন করে। পটভূমি জেনেটিক পরীক্ষা সাধারণত বংশগত রোগে আক্রান্ত পরিবারগুলিতে করা হয়। একটি জিনে চিহ্নিত যে কোনও ক্রম বৈকল্পিক পরিবর্তনের অবস্থান এবং জড়িত নিউক্লিওটাইড বা অ্যামিনো অ্যাসিড ব্যবহার করে পরীক্ষার প্রতিবেদনে বর্ণনা করা যেতে পারে। এই সহজ নিয়মের সাহায্যে, 4 জি নিউক্লিওটাইডের প্রসারিত নিউক্লিওটাইড গুয়ানিনের (জি) অপসারণ 4 টি ভিন্ন উপায়ে বর্ণনা করা যেতে পারে, যখন প্রতিটি জি অবস্থান ব্যবহার করা হয়। যদিও বিভিন্ন বর্ণনা পরিবর্তনের কার্যকরী পরিণতিগুলিকে প্রভাবিত করে না, তবুও তারা এই সত্যটিকে বিভ্রান্ত করতে পারে যে দুই ব্যক্তি একই রূপ বা জনসংখ্যার মধ্যে একটি রূপের প্রকৃত ফ্রিকোয়েন্সি ভাগ করে নেয়। হিউম্যান জিনোম ভ্যারিয়েশন সোসাইটি দ্বারা প্রস্তাবিত স্ট্যান্ডার্ড হিউম্যান সিকোয়েন্স ভ্যারিয়েন্ট নামকরণ এই সমস্যা সমাধানের জন্য তৈরি করা হয়েছিল। সঠিক বৈকল্পিক বিবরণ সাহিত্যে এবং জিন বৈকল্পিক বা লোকাস-নির্দিষ্ট ডাটাবেসে (এলএসডিবি) কার্যকরী পরিণতি সম্পর্কে আরও তথ্যের জন্য অনুসন্ধানকে সহজতর করবে বলে আশা করা হচ্ছে। ম্যুটালাইজার লাইডেন ওপেন ভ্যারিয়েশন ডেটাবেস (এলওভিডি) দ্বারা ব্যবহৃত হয়, যা নতুন তথ্য জমা দেওয়ার আগে বৈকল্পিক বিবরণ পরীক্ষা করার জন্য অনেক মানুষের জিনের জন্য ক্রম বৈকল্পিক তথ্য সঞ্চয় করে। এটি অন্যান্য জিনগত সম্পদের (যেমন, এনসেম্বল, ইউ. সি. এস. সি জিনোম ব্রাউজার, এন. সি. বি. আই সিকোয়েন্স ভিউয়ার) সঙ্গে তথ্য ভাগাভাগি, প্রদর্শন এবং সংহতকরণে সহায়তা করে।