Sobp
সাইন অকুলিস-বাইন্ডিং প্রোটিন হোমোলগ (এস. ও. বি. পি) যা জ্যাকসন সার্কলার প্রোটিন 1 (জে. এক্স. সি 1) নামেও পরিচিত, হল এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এস. ও. বি. পি জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। প্রথম এস. ও. বি. পি জিনটি ড্রোসোফিলা মেলানোগাস্টারে একটি ইস্ট টু-হাইব্রিড স্ক্রিনে চিহ্নিত করা হয়েছিল যা সাইন অকুলিস প্রোটিনের সিক্স ডোমেইনকে টোপ হিসাবে ব্যবহার করেছিল। বেশিরভাগ জিনোমে, যা এস. ও. বি. পি-কে আশ্রয় দেয়, জিনটি একক অনুলিপি হিসাবে উপস্থিত থাকে। মানুষের মধ্যে, এস. ও. বি. পি জিনটি 6কিউ21-এ ক্রোমোজোম 6-এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত এবং এটি 171কে. বি. পি-র সামান্য বেশি শারীরিক দূরত্ব বিস্তৃত করে। এমআরএনএ সাতটি এক্সন থেকে প্রতিলিপি করা হয়, যা সেন্ট্রোমিয়ার থেকে টেলোমেরে অভিমুখী, যার মধ্যে প্রথম ছয়টি এক্সন ওপেন-রিডিং-ফ্রেম তৈরি করে। কোডিং এমআরএনএ 2,622টি নিউক্লিওটাইড গণনা করে যা 873টি অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রোটিনকে এনকোড করে। ইঁদুরের মধ্যে, সোপ 10 ক্রোমোজেমে 10কিউবি2 সাইটোজেনেটিক ব্যান্ডে 172কে. বি. পি-র একটি ভৌত অঞ্চল জুড়ে অবস্থিত। মানুষের মতো, মাউস সোব কোডিং অঞ্চলটি ছয়টি এক্সন জুড়ে বিস্তৃত তবে এর ওপেন-রিডিং-ফ্রেম কিছুটা ছোট, 2595 নিউক্লিওটাইড গণনা করে যা 864 অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রোটিনকে এনকোড করে। প্রোটিনটির অ্যামিনো-এবং কার্বক্সি-টার্মিনাসের প্রতিটিতে দুটি পারমাণবিক স্থানীয়করণ সংকেত রয়েছে, দুটি প্রোলাইন-সমৃদ্ধ ক্রম ছাড়াও দুটি ডোমেন যা এফসিএস-টাইপ জিঙ্ক ফিঙ্গার ডোমেনের সাথে সম্পর্কিত। উপরন্তু, সমস্ত এস. ও. বি. পি প্রোটিন দুটি অত্যন্ত সংরক্ষিত মোটিফ ভাগ করে। এক্সপ্রেশন মাউসে, আরটি-পিসিআর দ্বারা জিন এক্সপ্রেশন প্রোফাইলিং মস্তিষ্কে সবচেয়ে শক্তিশালী এক্সপ্রেশন সহ প্রাপ্তবয়স্ক এবং ভ্রূণের টিস্যুতে একটি বিস্তৃত এক্সপ্রেশন প্রোফাইল দেখায়। আর. এন. এ ইন-সিটু সংকরকরণের মাধ্যমে, স্পাইরাল গ্যাংলিয়ন, স্যাকিউলের ম্যাকুলার সংবেদনশীল এবং সহায়ক কোষ এবং ইউট্রিকলের ম্যাকুলার এবং ক্রিস্টে অ্যাম্পুলারিসে নবজাতক টিস্যুতে সোব অভিব্যক্তি প্রদর্শিত হয়েছিল। E15-এ উন্নয়নশীল রেটিনার অভ্যন্তরীণ পারমাণবিক স্তর, ঘ্রাণ এপিথেলিয়াম, ট্রাইজেমিনাল গ্যাংলিয়নের নিউরনে এবং চুলের ফলিকলের ডার্মাল প্যাপিলার আশেপাশের কোষেও সোব্ব প্রকাশ পায়। মানুষের মধ্যে, একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশন অ্যান্টেরিয়র ম্যাক্সিলারি প্রোট্রুশন এবং স্ট্র্যাবিসমাসের সাথে গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে, যার নাম এমআরএএমএস সিন্ড্রোম (ওএমআইএম #613671)। হোমোজাইগোসিটি-ম্যাপিং এম. আর. এ. এম. এস সিনড্রোমকে 6কিউ21-এ 9.8 এম. বি. পি অঞ্চলের সঙ্গে যুক্ত করেছে। এই বিরতির মধ্যে প্রার্থী জিনের মূল্যায়ন এম. এ. আর. এম. এস সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে এস. ও. বি. পি-তে একটি সমজাতীয় মিসসেন্স মিউটেশন চিহ্নিত করেছে। মিউটেশনটি কার্বক্সি-টার্মিনাসের (p.R661X) কাছে এস. ও. বি. পি প্রোটিনকে কেটে দেয়। মাউসে, জ্যাকসন ল্যাবরেটরিতে দুটি স্বতঃস্ফূর্ত রিসেসিভ অটোসোমাল মিউটেশন স্বাধীনভাবে ঘটেছিল যার নাম দেওয়া হয়েছিল জ্যাকসন সার্কলার (জেসি)। প্রথম রূপান্তরটি 1970 সালে সি57বিএল/6জে পটভূমিতে ঘটেছিল, যার নাম ছিল সি57বিএল/6জে-জেসি এবং দ্বিতীয়টি একটি B6.129S6 পটভূমিতে ঘটেছিল এবং এর নাম দেওয়া হয়েছিল জেসি2জে। জেনেটিক লিঙ্কেজ ক্রোমোজোম 10-এর স্থানীয় মিউটেশন বিশ্লেষণ করে। জে. সি লোকাসে জিনগত ত্রুটি সনাক্ত করার লক্ষ্যে আণবিক জিনগত গবেষণায় সোবপি জিনের এক্সন 6-এ 10 বিপি-র একটি ছোট অপসারণ প্রদর্শিত হয়েছে। মুছে ফেলা নিউক্লিওটাইড c.1346-1355 নিয়ে গঠিত এবং অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 490 (এস449এফএসএক্স490)-এ একটি স্টপ কোডন প্রবর্তন করে ওপেন রিডিং ফ্রেমের একটি ফ্রেম-শিফটের দিকে পরিচালিত করে। জে. সি2জে অ্যালেলে, মিউটেশন হল একটি গুয়ানিনের একটি থাইমিডিনে (<আই. ডি. 2>> টি) একটি গ্লাইসিনকে একটি স্টপ কোডন (<আই. ডি. 1>)-এ পরিবর্তন করা। ফেনোটাইপগুলি মাউসে, কাটা মিউটেশনগুলি জে. সি এবং জে. সি2জে গভীর শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং অনিয়মিত বৃত্তাকার আচরণের দিকে পরিচালিত করে। বিশেষত, কোক্লিয়ার নালীটি সংক্ষিপ্ত করা হয়, কর্টির অঙ্গটি অতিরিক্ত বাহ্যিক চুলের কোষ, কর্টির সুড়ঙ্গ এবং অভ্যন্তরীণ চুলের কোষগুলির মিরর ইমেজ ডুপ্লিকেশন, পাশাপাশি কোলিকারের অঙ্গে ভেস্টিবুলার-এর মতো চুলের কোষগুলির প্যাচগুলির এক্টোপিক অভিব্যক্তি প্রদর্শন করে। ভেস্টিবুলার প্রান্ত অঙ্গগুলির একটি ছোট পৃষ্ঠ এলাকা রয়েছে এবং আরও পুরু। তথ্যসূত্র আরও পড়া