Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
সিঙ্কোপাল পর্ব-পেরোড্যাকটাইলি-রবিন সিকোয়েন্স সিন্ড্রোম সহ ভেন্ট্রিকুলার এক্সট্রাসিস্টোল একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা পিয়ের রবিন সিকোয়েন্সের পাশাপাশি কার্ডিওফ্যাসিওডিজিটাল অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অস্বাভাবিক ঘ্রাণশক্তি, ক্যাম্পোডাক্টাইলি, পুনরাবৃত্ত গাঁটের স্থানচ্যুতি এবং ছোট উচ্চতা। চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 6 থেকে 12টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই অবস্থাকে হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম টাইপ 5ও বলা হয়। কেস এই অবস্থাটি প্রথম 1992 সালে স্টল এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন তারা 3 প্রজন্মের ফরাসি পরিবারের 6 জন সদস্যের বর্ণনা দিয়েছিল। তাদের ভেন্ট্রিকুলার এক্সট্রাসিস্টোল ছিল যা মাল্টিফোকাল টাকিকার্ডিয়া, পায়ের আঙ্গুলের অ্যাপ্লাস্টিক/হাইপোপ্লাস্টিক ডিস্টাল ফ্যালাঞ্জের সাথে যুক্ত সিঙ্কোপাল পর্বের সাথে নিজেকে উপস্থাপন করে (একটি ঘটনা স্টল এট আল। পেরোডাক্টিলি হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে), পিয়েরে রবিন সিকোয়েন্স, এমন একটি অবস্থা যা গ্লসোপটোসিস এবং ডাউন-স্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশারের মতো লক্ষণ সৃষ্টি করে (যা স্টল এট আল। অ্যান্টিমঙ্গোলয়েড তির্যক হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে)। পরিবারে পুরুষ-থেকে-পুরুষ সংক্রমণের একটি উদাহরণ দেখা গেছে। 2008 সালে, মার্সার এবং অন্যান্যরা। 2টি পরিবারের 5টি ঘটনার বর্ণনা দিয়েছেন। প্রথম ঘটনাটি ছিল 7 বছর বয়সী এক ইংরেজ মেয়ের, যাকে সাঁতার কাটার সময় একটি সিনকোপাল পর্ব (যা মূর্ছা যাওয়া নামেও পরিচিত) হওয়ার পরে ডাক্তারের কাছে নিয়ে আসা হয়েছিল। শারীরিক পরীক্ষায় দেখা গেছে যে স্টল এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা ফরাসি পরিবারের দ্বারা প্রদর্শিত লক্ষণগুলির সাথে তার অনুরূপ লক্ষণ ছিল। দ্বিতীয় থেকে পঞ্চম ক্ষেত্রে 2-প্রজন্মের ইংরেজ পরিবারের 4 জন সদস্য (একজন মহিলা, তার ভাই এবং তার দুই ছেলে) থেকে, সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলির পাশাপাশি, তাদের অন্যান্য ডিসমর্ফিক বৈশিষ্ট্যও ছিল যেমন সোজা, তীক্ষ্ণ নাক এবং বিশিষ্ট ইন্টারফ্যাংগাল জয়েন্টগুলি। 4 জন রোগীর মধ্যে 3 জনের হাইপোডন্টিয়া ছিল, 2 জনের একাধিক ভেন্ট্রিকুলার এক্সট্রাসিস্টোল ছিল যা সিঙ্কোপাল পর্বের সাথে সম্পর্কিত ছিল না, 2 জনের মাইক্রোসেফালি ছিল, একই 2 জন রোগীর কম অ্যান্টেরিয়র হেয়ারলাইন ছিল এবং একই 2 জন রোগীর হালকা শেখার সমস্যা ছিল। এই শেষ 2টি ক্ষেত্রে (মাইক্রোসেফালি, কম অ্যান্টেরিয়র হেয়ারলাইন এবং শেখার অসুবিধা সহ) ভাইদের কাছ থেকে ছিল, তারা একটি বিশেষ প্রয়োজনের স্কুলে পড়ত। যদিও মায়ের শেখার কোনও সমস্যা ছিল না এবং গড় বুদ্ধি ছিল, তিনি তার একাডেমিক বছরগুলিতে স্কুল নিয়ে সমস্যার কথা জানিয়েছিলেন। 2016 সালে পেঙ্গেলি এবং অন্যান্যরা পরিবারের উপর একটি ফলো-আপ রিপোর্ট করেছিলেনঃ 2 ভাইদের মধ্যে একজনের একটি কন্যা ছিল যার অতিরিক্ত একাধিক জন্মগত অসঙ্গতি/ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্য ছিল যা প্রথম মেটাকার্পালের এজেনেসিস, বিকাশের বিলম্বের একটি হালকা রূপ, বক্তৃতা বিলম্ব, দীর্ঘ ফিলট্রাম, ছোট অনুনাসিক সেতু, পাতলা উপরের ঠোঁট, এপিক্যানথিক ভাঁজ, ডান হাতের রেডিয়াল এজেনেসিস, থাম্ব হাইপোপ্লাসিয়া এবং বিভিন্ন সৌম্য সেপ্টাল ত্রুটি (হৃদয়ের) যা ক্ষতিকারক বলে মনে করা হয়েছিল। জিনগত পরীক্ষায় জানা যায় যে, একসময় স্টল সিনড্রোম রয়েছে বলে যে 5 জন পরিবারের সদস্যেরই জানা গিয়েছিল, তাদের টিআরআইও জিনে একটি রূপান্তর ঘটেছিল, যা ইঙ্গিত করে যে তাদের একটি পৃথক ব্যাধি ছিল যা অটোসোমাল ডমিনেন্ট ইন্টেলেকচুয়াল ডিসেবিলিটি নামে পরিচিত-44 মাইক্রোসেফালি সহ অটোসোমাল ডমিনেন্ট ইন্টেলেকচুয়াল ডিসেবিলিটি-44 মাইক্রোসেফালি সহ এটি এমন একটি অবস্থা যা চিকিৎসা ইতিহাসে বর্ণিত মাত্র 25 টি ক্ষেত্রে (পূর্বে উল্লিখিত পরিবার সহ), এটি হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং বিকাশের বিলম্ব, মাইক্রোসেফালি, ডিজিটাল অসঙ্গতি এবং মুখের ডিসমরফিজম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি টিআরআইও জিনের হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি কার্ডিওজেনেটিক ব্যাধি বিরল রোগ