Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
কেরাটোসিস ফলিকুলারিস-বামনতা-সেরিব্রাল অ্যাট্রোফি সিন্ড্রোম একটি বিরল, সম্ভবত এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি যা কেরাটোসিস ফলিকুলারিস, গুরুতর জন্মগত আনুপাতিক বামনতা এবং মস্তিষ্কের ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য কম প্রচলিত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে মাইক্রোসেফালি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, অ্যালোপেসিয়া, মৃগীরোগ এবং ইনগুইনাল হার্নিয়া। 2 প্রজন্মের মেক্সিকান পরিবারের মাত্র 6 জন পুরুষের মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। তথ্যসূত্র বিরল জিনগত উপসর্গ বিরল জিনগত লক্ষণ