Cantú syndrome
ক্যান্টু সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা হাইপারট্রিকোসিস, অস্টিওচন্ড্রোডিস্প্লাসিয়া এবং কার্ডিওমেগালি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সাহিত্যে 50 টিরও কম ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছে; এগুলি এবিসিসি 9-জিনের একটি রূপান্তরের সাথে যুক্ত যা এবিসিসি 9-প্রোটিনের জন্য কোড করে। লক্ষণ ও উপসর্গ এই অবস্থার প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলি হল হাইপারট্রিকোসিস, অস্টিওচন্ড্রোডিস্প্লাসিয়া এবং কার্ডিওমেগালি। একটি চরিত্রগত দিকও রয়েছে। অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস, বাম ভেন্ট্রিকলের জন্মগত হাইপারট্রফি এবং পেরিকার্ডিয়াল ইফিউশন। নিউরোডেভেলপমেন্টাল ফলাফল স্বাভাবিক বলে মনে হয়, তবে অবসেসিভ বৈশিষ্ট্য এবং উদ্বেগের খবর পাওয়া গেছে। এটি কম ইমিউনোগ্লোবুলিনের মাত্রা এবং গ্যাস্ট্রিক রক্তপাতের সাথে পুনরাবৃত্ত সংক্রমণের সাথেও যুক্ত হতে পারে এবং অতিরিক্ত সম্ভাব্য সংযোগগুলির মধ্যে রয়েছে লিম্ফোএডেমা এবং হেটেরোক্রোমিয়া ইরিডিস। কারণ ক্যান্টু সিন্ড্রোম স্পষ্টতই একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং এবিসিসি 9 জিন দ্বারা প্রভাবিত বলে মনে হয়। এবিসিসি9 জিন মানবদেহে সালফোনিলুরিয়া রিসেপ্টর 2 তৈরির জন্য একটি নীলনকশা প্রদান করে। জিনটি ক্রোমোজোম 12 (12পি12)-এর ছোট বাহুতে অবস্থিত। আরেকটি জিনের (কে. সি. এন. জে. 8) রূপান্তরও এই ব্যাধিটির সঙ্গে যুক্ত। উভয় জিনই এটিপি সংবেদনশীল পটাসিয়াম (কেএটিপি) চ্যানেল সাবইউনিটে এনকোড করে। এই দ্বিতীয় জিনটি ক্রোমোজোম 12 (12p12.1)-এর ছোট বাহুতেও অবস্থিত। প্রক্রিয়া ক্যান্টু সিন্ড্রোমের পদ্ধতির পরিপ্রেক্ষিতে, এ. বি. সি. সি9 জিনের মোট <আই. ডি1>-এ মিউটেশন। শারীরবৃত্তীয়ভাবে, সালফোনিলুরিয়া রিসেপ্টর 2 ভাস্কুলার রিল্যাক্সেশনে গুরুত্বপূর্ণ। জন্মের পর O2 টেনশন বৃদ্ধি এবং পি. জি. ই. 2 (একটি সাধারণ প্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন) হ্রাস ভোল্টেজ-গেটেড পটাসিয়াম চ্যানেলের প্রতিরোধ এবং মসৃণ পেশী (নালীতে) সংকোচনের কারণ হয়। রোগ নির্ণয় জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে। উপরন্তু, একটি ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং এক্স-রে রোগ নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস এই অবস্থার ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস নিম্নলিখিতগুলি নিয়ে গঠিতঃ হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম বেরার্ডিনেলি-সেইপ জন্মগত লিপোডিস্ট্রোফি চিকিৎসা ক্যান্টু সিন্ড্রোমের চিকিৎসা/ব্যবস্থাপনা প্রাথমিক জীবনে পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাসের অস্ত্রোপচার বিকল্প এবং ব্রেসিংয়ের মাধ্যমে স্কোলিওসিস পরিচালনার উপর ভিত্তি করে। উপরন্তু, যে ব্যক্তি এই অবস্থা প্রদর্শন করেছেন তার জন্য নিয়মিত ইকোকার্ডিওগ্রাম প্রয়োজন। ইতিহাস এই অবস্থাটি 1982 সালে ক্যান্টু এবং অন্যান্যরা বর্ণনা করেছিলেন। আরও দেখুন প্যাপুলার ক্ষত সহ অ্যাট্রিচিয়া ত্বকের অবস্থার তালিকা রেফারেন্স আরও পড়া সংগৃহীত 2017-04-01 বাহ্যিক লিঙ্ক জিনোডার্মাটোজিস বিরল সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম যা হৃৎপিণ্ডকে প্রভাবিত করে