Donnai–Barrow syndrome
ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা 1993 সালে ডায়ান ডোনাই এবং মার্গারেট ব্যারো প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। এটি এল. আর. পি2-এর সঙ্গে যুক্ত। এটি একটি বংশগত (জেনেটিক) ব্যাধি যা শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করে। উপস্থাপনা এই ব্যাধিটি মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার মধ্যে রয়েছে বিশিষ্ট, প্রশস্ত চোখ যার বাইরের কোণগুলি নীচের দিকে নির্দেশ করে; একটি সমতল অনুনাসিক সেতু সহ একটি ছোট কন্দযুক্ত নাক; কান যা পিছন দিকে ঘোরানো হয়; এবং একজন বিধবার শীর্ষ চুলের রেখা। ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অভ্যন্তরীণ কানের অস্বাভাবিকতার কারণে (সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস) গুরুতর শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। উপরন্তু, তারা প্রায়শই চরম নিকটদৃষ্টি (উচ্চ মায়োপিয়া), চোখের পিছনের অংশে (রেটিনা) আলোক-সংবেদনশীল টিস্যুর বিচ্ছিন্নতা বা অবনতি এবং প্রগতিশীল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস সহ দৃষ্টি সমস্যার সম্মুখীন হয়। কারো কারো চোখের রঙিন অংশে ফাঁক বা বিভাজন থাকে (আইরিস কোলোবোমা)। ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় সমস্ত মানুষের মধ্যে, মস্তিষ্কের বাম এবং ডান অংশকে সংযুক্তকারী টিস্যু (কর্পাস ক্যালোসাম) অনুন্নত বা অনুপস্থিত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মস্তিষ্কের অন্যান্য কাঠামোগত অস্বাভাবিকতাও থাকতে পারে। তাদের সাধারণত হালকা থেকে মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং বিকাশগত বিলম্ব থাকে। ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের পেশীর মধ্যে একটি ছিদ্র থাকতে পারে যা পেটকে বুকের গহ্বর (ডায়াফ্রাম) থেকে পৃথক করে, যাকে ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়া বলা হয়। এই সম্ভাব্য গুরুতর জন্মগত ত্রুটিটি পেট এবং অন্ত্রকে বুকের মধ্যে প্রবেশ করতে দেয় এবং সম্ভবত বিকাশমান হৃদয় এবং ফুসফুসে ভিড় করে। পেটের দেওয়ালে একটি ছিদ্র (একটি ওম্ফালোসিল) যা পেটের অঙ্গগুলিকে নাভির মধ্য দিয়ে প্রসারিত করতে দেয় তা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যেও ঘটতে পারে। মাঝে মাঝে ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অন্ত্র, হৃৎপিণ্ড বা অন্যান্য অঙ্গ এবং স্কোলিওসিসের অস্বাভাবিকতা থাকে। এল. আর. পি. 2 জিনের পরিবর্তনের ফলে ডোনাই-ব্যারো সিনড্রোম হয়। এল. আর. পি. 2 জিন মেগালিন নামক একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশ প্রদান করে, যা একটি রিসেপ্টর হিসাবে কাজ করে। রিসেপ্টর প্রোটিনের নির্দিষ্ট স্থান রয়েছে যেখানে লিগ্যান্ড নামে পরিচিত কিছু অন্যান্য প্রোটিন তালার মধ্যে চাবির মতো ফিট করে। লিগ্যান্ড এবং তাদের রিসেপ্টরগুলি একসাথে সংকেতকে ট্রিগার করে যা কোষের বিকাশ এবং কার্যকারিতা প্রভাবিত করে। ভিটামিন এ এবং ডি শোষণ, ইমিউন ফাংশন, স্ট্রেস প্রতিক্রিয়া এবং রক্ত প্রবাহে চর্বির পরিবহন সহ শরীরের বিভিন্ন প্রক্রিয়ার সাথে জড়িত মেগালিনের অনেক লিগ্যান্ড রয়েছে। মেগালিন কোষের ঝিল্লিতে এম্বেড করা থাকে যা শরীরের পৃষ্ঠ এবং গহ্বরগুলিকে (এপিথেলিয়াল কোষ) সারিবদ্ধ করে। রিসেপ্টরটি তার লিগ্যান্ডগুলিকে কোষের পৃষ্ঠ থেকে কোষে (এন্ডোসাইটোসিস) সরাতে সহায়তা করে। এটি মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড (কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র), চোখ, কান, ফুসফুস, অন্ত্র, প্রজনন ব্যবস্থা এবং কিডনির ছোট টিউব যেখানে প্রস্রাব তৈরি হয় (রেনাল টিউবুল) সহ শরীরের অনেক অংশের বিকাশ এবং কার্যকারিতায় সক্রিয়। ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোমের কারণ হওয়া এল. আর. পি. 2 জিন মিউটেশনের ফলে কার্যকরী মেগালিন প্রোটিনের অনুপস্থিতি দেখা দেয় বলে মনে করা হয়। রেনাল টিউবুলগুলিতে কার্যকরী মেগালিনের অভাবের কারণে মেগালিনের বিভিন্ন লিগ্যান্ডগুলি রক্ত প্রবাহে ফিরে শোষিত হওয়ার পরিবর্তে প্রস্রাবে নির্গত হয়। ডোনাই-ব্যারো সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি সম্ভবত এই লিগ্যান্ডগুলি শোষণ করতে সাহায্য করতে মেগালিনের অক্ষমতা, জৈব রাসায়নিক সংকেত পথের ব্যাঘাত বা অকার্যকর মেগালিন প্রোটিনের অন্যান্য প্রভাবের কারণে ঘটে। যাইহোক, এই অস্বাভাবিকতাগুলি কীভাবে ব্যাধিটির নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ তা স্পষ্ট নয়। পূর্বে ফ্যাসিও-অকুলো-অ্যাকোস্টিকো-রেনাল সিন্ড্রোম (এফওএআর) নামে একটি পৃথক ব্যাধি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ একটি অবস্থাও এলআরপি2 মিউটেশনের কারণে হতে দেখা গেছে। এফওএআর সিন্ড্রোমকে এখন ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোমের মতো একই ব্যাধি হিসাবে বিবেচনা করা হয়। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশন এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে জিনের উভয় অনুলিপিতে মিউটেশন রয়েছে। প্রায় সব ক্ষেত্রেই, অটোসোমাল রিসেসিভ অবস্থার কোনও ব্যক্তির পিতামাতারা প্রত্যেকে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন তবে সাধারণত অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখান না। ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তি তার বাবার কাছ থেকে ইউনিপারেন্টাল ডিসোমি (ইউ. পি. ডি) নামে একটি জিনগত পরিবর্তনের ফলে পরিবর্তিত জিনের উভয় অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছিলেন। ইউ. পি. ডি তখন ঘটে যখন একজন ব্যক্তি এক পিতামাতার কাছ থেকে ক্রোমোজোমের দুটি অনুলিপি বা ক্রোমোজোমের অংশ পায় এবং অন্য পিতামাতার কাছ থেকে কোনও অনুলিপি পায় না। ইউ. পি. ডি ডিম বা শুক্রাণু কোষ গঠনের সময় একটি এলোমেলো ঘটনা হিসাবে ঘটতে পারে বা ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশে ঘটতে পারে। রোগ নির্ণয় ব্যবস্থাপনা মহামারীবিদ্যা ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোম একটি বিরল ব্যাধি বলে মনে হয়। বিশ্বের অনেক অঞ্চলে কয়েক ডজন আক্রান্ত ব্যক্তির খবর পাওয়া গেছে। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক কোষ পৃষ্ঠ রিসেপ্টর ঘাটতি ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে চোখের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে সিনড্রোম শ্রবণ বিরল সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে