Sotos syndrome
সোটোস সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে অত্যধিক শারীরিক বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অত্যধিক বৃদ্ধি প্রায়শই শৈশবে শুরু হয় এবং কৈশোরের প্রথম দিক পর্যন্ত অব্যাহত থাকে। এই ব্যাধিটি অটিজম, হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিলম্বিত মোটর, জ্ঞানীয় এবং সামাজিক বিকাশ, হাইপোটোনিয়া (নিম্ন পেশী স্বর) এবং কথা বলার দুর্বলতার সাথে থাকতে পারে। সোটোস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা জন্মের সময় বড় হতে থাকে এবং প্রায়শই লম্বা, ভারী এবং তাদের বয়সের তুলনায় তুলনামূলকভাবে বড় মাথার খুলি (ম্যাক্রোসেফালি) থাকে। ব্যাধিটির লক্ষণগুলি, যা ব্যক্তিদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়, তার মধ্যে রয়েছে সামান্য প্রসারিত কপাল, বড় হাত ও পা, বড় ম্যান্ডিবল, হাইপারটেলোরিজম (চোখের মধ্যে অস্বাভাবিকভাবে বর্ধিত দূরত্ব) এবং নিচের দিকে চোখ সহ একটি অসমভাবে বড় মাথার খুলি। অনাড়ম্বরতা, একটি বিশ্রী হাঁটাচলা এবং অস্বাভাবিক আগ্রাসন বা বিরক্তিও ঘটতে পারে। যদিও সোটোস সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে, পারিবারিক ক্ষেত্রেও রিপোর্ট করা হয়েছে। এটি উইভার সিনড্রোমের অনুরূপ। লক্ষণ ও উপসর্গ এই উপসর্গটি অতিরিক্ত বৃদ্ধি এবং হাড়ের বয়স বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে ম্যাক্রোডোলিকোসেফালি, ডাউনস্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশার এবং একটি তীক্ষ্ণ চিবুক। শৈশবকালে মুখের চেহারা সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য। আক্রান্ত শিশু এবং শিশুদের দ্রুত বেড়ে ওঠার প্রবণতা থাকে; তারা তাদের ভাইবোন এবং সমবয়সীদের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে লম্বা এবং তাদের অস্বাভাবিকভাবে বড় মাথার খুলি এবং বড় মাথা থাকে। প্রাপ্তবয়স্কদের উচ্চতা সাধারণত স্বাভাবিক পরিসরে থাকে, যদিও ব্রক ব্রাউনের অবস্থাটি রয়েছে এবং তাকে বিশ্বের সবচেয়ে লম্বা কিশোর হিসাবে নামকরণ করা হয়েছিল; 2016 সালের শেষের দিকে, তিনি লম্বা ছিলেন এবং এখনও বেড়ে উঠছেন। সোটোস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই বুদ্ধিবৃত্তিক দুর্বলতা থাকে এবং বেশিরভাগই অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যও প্রদর্শন করে। ঘন ঘন আচরণগত দুর্বলতার মধ্যে রয়েছে অ্যাটেনশন ডেফিসিট হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি), ফোবিয়া, অবসেসিভ কমপালসিভ ডিসঅর্ডার, ট্যানট্রাম এবং ইমপালসিভ আচরণ (ইমপালস কন্ট্রোল ডিসঅর্ডার)। কথা বলা এবং ভাষার সমস্যাও সাধারণ। আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই নড়াচড়া, শব্দ উৎপাদনে অসুবিধা বা একক স্বরে কণ্ঠস্বর থাকতে পারে। উপরন্তু, দুর্বল পেশী স্বর (হাইপোটোনিয়া) প্রাথমিক বিকাশের অন্যান্য দিকগুলিকে বিলম্বিত করতে পারে, বিশেষ করে মোটর দক্ষতা যেমন বসা এবং হামাগুড়ি দেওয়া। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে স্কোলিওসিস, খিঁচুনি, হৃৎপিণ্ড বা কিডনির ত্রুটি, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং দৃষ্টিশক্তির সমস্যা। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত কিছু শিশু জন্ডিস এবং খারাপ খাওয়ানোর অভিজ্ঞতা লাভ করে। সোটোস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অল্প সংখ্যক রোগীর ক্যান্সার হয়েছে, প্রায়শই শৈশবে, তবে ক্যান্সারের কোনও একক রূপ এই অবস্থার সাথে যুক্ত হয়নি। সোটোস সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট ধরনের ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায় কিনা তা অনিশ্চিত রয়ে গেছে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের যদি ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ে, তবে তাদের ঝুঁকি সাধারণ মানুষের তুলনায় সামান্য বেশি। এনএসডি1 জিনে জেনেটিক মিউটেশন সোটোস সিনড্রোমের কারণ হয়। এনএসডি1 জিন একটি প্রোটিন (হিস্টোন মিথাইলট্রান্সফেরেজ) তৈরির নির্দেশ প্রদান করে যা স্বাভাবিক বৃদ্ধি এবং বিকাশে জড়িত। তবে এই প্রোটিনের কার্যকারিতা অজানা। জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে, সোটোস সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত সবচেয়ে সাধারণ জিনগত পরিবর্তন এনএসডি 1 জিনযুক্ত ক্রোমোজোম 5 অঞ্চল থেকে জিনগত উপাদান মুছে দেয়। অন্যান্য জনসংখ্যায়, এনএসডি1 জিনের মধ্যে ছোট মিউটেশনগুলি প্রায়শই ঘটে। এন. এস. ডি. 1 জিনের সঙ্গে জড়িত জিনগত পরিবর্তনগুলি জিনের একটি অনুলিপি কোনও কার্যকরী প্রোটিন উৎপাদন করতে বাধা দেয়। বিকাশের সময় এই প্রোটিনের পরিমাণ হ্রাস কীভাবে শেখার অক্ষমতা, অতিরিক্ত বৃদ্ধি এবং সোটোস সিনড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের দিকে পরিচালিত করে তা স্পষ্ট নয়। সোটোস সিনড্রোমের প্রায় 95 শতাংশ ক্ষেত্রে স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তর ঘটে। এর মধ্যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এনএসডি1 জিনের সঙ্গে জড়িত নতুন মিউটেশনের ফলে ঘটে। কয়েকটি পরিবারে একাধিক আক্রান্ত পরিবারের সদস্য রয়েছে বলে বর্ণনা করা হয়েছে। এই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ঘটনাগুলি গবেষকদের নির্ধারণ করতে সক্ষম করেছিল যে সোটোস সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্ন রয়েছে। রোগ নির্ণয় শারীরিক পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে করা হয়, অন্যান্য উপসর্গের মধ্যে অত্যধিক বৃদ্ধির সন্ধান করা হয়। এই রোগের জন্য কোনও জৈব রাসায়নিক চিহ্নিতকারী নেই। চিকিৎসা হল লক্ষণমূলক। সোটোস সিনড্রোমের জন্য কোনও আদর্শ চিকিৎসা পদ্ধতি নেই। পূর্বাভাস সোটোস সিন্ড্রোম একটি প্রাণঘাতী ব্যাধি নয় এবং রোগীদের স্বাভাবিক আয়ু থাকতে পারে। স্কুল-বয়সের বছরগুলিতে বিকাশগত বিলম্বের উন্নতি হতে পারে; তবে, যে কোনও শেখার অক্ষমতা এবং/অথবা অন্যান্য শারীরিক বা মানসিক সমস্যার পাশাপাশি সমন্বয় সমস্যাগুলি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত অব্যাহত থাকতে পারে। এপিডেমিওলজি ইনসিডেন্স 14,000 জন্মের মধ্যে প্রায় 1টি। আরও দেখুন বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম পার্লম্যান সিন্ড্রোম প্রোটিউস সিন্ড্রোম গিগান্টিজম রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক সিন্ড্রোম বিরল রোগ জেনেটিক সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে