Oculopharyngodistal myopathy
অকুলোফারিঙ্গোডিস্টাল মায়োপ্যাথি একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করে প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই অবস্থায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা চোখ, মুখ এবং ফ্যারিনক্সকে প্রভাবিত করে প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা হিসাবে লক্ষণগুলি প্রদর্শন করে যার ফলস্বরূপ ব্লেফারোপটোসিস, অপথালমোপারেসিস, মুখের পেশীগুলির অ্যাট্রোফি, ডিসফাগিয়া, ডাইসারথ্রিয়া এবং পেশী দুর্বলতা এবং উপরের এবং নীচের দূরবর্তী অঙ্গগুলির অ্যাট্রোফি হয়। এই লক্ষণগুলি সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় শুরু হয়। বিরল ক্ষেত্রে, শ্রবণশক্তি হ্রাস, গুরুতর নিকটবর্তী দুর্বলতা এবং/অথবা একতরফা পেশী দুর্বলতা। জটিলতাগুলি লক্ষণ এবং তাদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে জটিলতাগুলি পরিবর্তিত হয়, উদাহরণস্বরূপ, পেশী দুর্বলতা লোকেদের হাতে শ্রমের কাজ করতে অক্ষম করে তুলতে পারে। রোগ নির্ণয় এই অবস্থাটি শারীরিক পরীক্ষা এবং অবস্থার সাথে সম্পর্কিত জিনের ক্রমের মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে। জিনতত্ত্ব এই ব্যাধিটির চারটি পরিচিত জিনগত কারণ রয়েছেঃ এল. আর. পি12 জিনের 5-প্রাইম অ-অনুবাদিত অঞ্চলে অবস্থিত ট্রিনুক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ। (সি. জি. জি) 2। ট্রিনুক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ জি1পিসি জিনের 5-প্রাইম অনুবাদহীন অঞ্চলে অবস্থিত। (জি. জি. সি) 3। ট্রিনুক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ NOTCH2NLC জিনের অ-কোডিং অঞ্চলে অবস্থিত। (সি. জি. জি) 4। আর. আই. এল. পি. এল. 1 জিনের 5-প্রাইম অ-অনুবাদিত অঞ্চলে অবস্থিত ট্রিনুক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ। এই সমস্ত মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে/প্রকাশ করা হয়, যার অর্থ একজন ব্যক্তির এই অবস্থার লক্ষণগুলি প্রদর্শন করার জন্য, তাদের অবশ্যই কমপক্ষে একজন পিতামাতার কাছ থেকে পরিবর্তিত অ্যালিলের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে, যদিও অন্যান্য ক্ষেত্রে, মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে নাও হতে পারে, বরং একটি স্বতঃস্ফূর্ত ত্রুটির ফলাফল। এই অবস্থার জন্য তিনটি ওএমআইএম পৃষ্ঠা অনুসারে, বিশ্বজুড়ে প্রায় 78টি পরিবারের এই অবস্থা রয়েছে বলে জানা যায়, এর মধ্যে নিশ্চিত জিনগত ভিত্তি সহ পারিবারিক এবং বিক্ষিপ্ত উভয় ক্ষেত্রেই রয়েছে (এইভাবে, বংশধরদের মধ্যে ছড়িয়ে পড়ার এবং এটিকে পারিবারিক ক্ষেত্রে পরিণত করার সম্ভাবনা)। এই পরিবারগুলির বেশিরভাগই (যদি সব না হয়) পূর্ব এশীয় (বিশেষত জাপানি এবং চীনা) বংশোদ্ভূত। ও. এম. আই. এম এই অবস্থাকে বিভিন্ন জিনগত কারণ এবং তাদের মধ্যে তিনটি প্রদর্শিত সামান্য ভিন্ন উপসর্গের কারণে উপপ্রকারে বিভক্ত করেছে। নিম্নলিখিত তালিকায় চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত প্রতিটি উপপ্রকারের পরিবারের সংখ্যা রয়েছেঃ #164310 অকুলোফ্যারিঙ্গোডিস্টাল মাইওপ্যাথি 1; ওপিডিএম 1:37টি পরিবার #618940 অকুলোফ্যারিঙ্গোডিস্টাল মাইওপ্যাথি 2; ওপিডিএম 2:30টি পরিবার #619473 অকুলোফ্যারিঙ্গোডিস্টাল মাইওপ্যাথি 3; ওপিডিএম 3ঃ11টি পরিবার। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1977 সালে ই সায়োতোশি এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তারা চারটি পরিবারের অনির্দিষ্ট সংখ্যক লোকেদের বর্ণনা করেছিলেন যারা "অটোসোমাল ডমিনেন্ট, হেরেডোফ্যামিলিয়াল মায়োপ্যাথি"-তে ভুগছিলেন যার মধ্যে "ধীরে ধীরে প্রগতিশীল পিটোসিস এবং এক্সট্রাওকুলার প্যালসি, এবং ম্যাসেটর, মুখ এবং বালবার পেশীগুলির দুর্বলতা, পাশাপাশি প্রায় 40 বছর বা তার পরে শুরু হওয়া অঙ্গগুলির দূরবর্তী সম্পৃক্ততা" ছিল। 2019 সালে, হিরোয়ুকি ইশিউরা এবং অন্যান্যরা। এই অবস্থার 5 জন রোগীর মধ্যে এল. আর. পি12 জিনের 5-প্রাইম অ-অনুবাদিত অঞ্চলে একটি হেটেরোজাইগাস ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ আবিষ্কার করে, ট্রাইনিউক্লিওটাইড ক্রমটি একটি সি (সাইটোসিন) এবং দুটি জিএস (গুয়ানিন) নিয়ে গঠিত। লিউকোসাইটের সাউদার্ন ব্লট বিশ্লেষণ ব্যবহার করে, এটি প্রকাশিত হয়েছিল যে রোগীদের (গড়ে) 280 থেকে 380 বিপি পর্যন্ত পুনরাবৃত্তি প্রসারিত হয়েছিল যা সিজিজির 90 টিরও বেশি পুনরাবৃত্তির সমতুল্য ছিল, যখন 1,000 নিয়ন্ত্রণের বিষয়গুলির এলআরপি 12 জিনটি একই পদ্ধতিতে পরীক্ষা করা হয়েছিল, এটি প্রকাশিত হয়েছিল যে তাদের (গড়ে) একই নিউক্লিওটাইডের 13 থেকে 45 টি পুনরাবৃত্তি ইউনিট ছিল, 1,000 নিয়ন্ত্রণের মধ্যে দুটি ব্যতীত, যারা অবস্থার কোনও লক্ষণ ছাড়াই পুনরাবৃত্তি প্রসারিত করেছিল। 2020 সালে, ডেং এবং অন্যান্যরা। তিনটি চীনা পরিবারের একাধিক আক্রান্ত সদস্যের জিআইপিসি1 জিনের 5-প্রাইম ট্রান্সলেড অঞ্চলে বেটারোজাইগাস ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ আবিষ্কৃত হয়েছে, এই ট্রাইনিউক্লিওটাইড ক্রমটি দুটি জিএস (গুয়ানিন) এবং একটি সি (সাইটোসিন) নিয়ে গঠিত। এই রূপান্তরটি পরে গবেষকদের একই দল দ্বারা 16 জন রোগীর মধ্যে চিহ্নিত করা হয়েছিল, যার মধ্যে 9 জন চীনা এবং 7 জন জাপানি ছিলেন। 2020 সালে, ওগাসাওয়ারা এবং অন্যান্যরা। এই অবস্থার সাথে সাতজন সম্পর্কহীন জাপানি রোগীর এনওটিসিএইচ2এনএলসি জিনের অ-কোডিং অঞ্চলে হেটেরোজাইগাস ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ আবিষ্কৃত হয়েছে, ট্রাইনিউক্লিওটাইড ক্রমটি একটি সি (সাইটোসিন) এবং দুটি জিএস (গুয়ানিন) নিয়ে গঠিত, পাঁচজন রোগীরই ট্রাইনিউক্লিওটাইড ক্রমের 100 টিরও বেশি পুনরাবৃত্তি ছিল, যার মধ্যে একটিতে 217 এবং 674 পুনরাবৃত্তি সমন্বিত দুটি সম্প্রসারণ ছিল। আরও দেখুন মায়োপ্যাথি ফ্যামিলিয়াল এপিসোডিক পেইন সিন্ড্রোম রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি