TGM5
টি. জি. এম. 5 একটি ট্রান্সগ্লুটামিনেজ উৎসেচক। টি. জি. এম. 5 মাল্টিজেন ট্রান্সগ্লুটামিনেজ পরিবারের একজন সদস্যকে এনকোড করে। ট্রান্সগ্লুটামিনেসগুলি (টি. জি.) সংলগ্ন পলিপেপটাইডগুলির (ক্যান্ডি এট আল) মধ্যে গামা-গ্লুটামাইল-লাইসিন আইসোডিপেপটাইড বন্ধন গঠনের অনুঘটকের মাধ্যমে প্রোটিন ক্রস-লিঙ্কিংয়ের সাথে জড়িত। 2005; একার্ট এবং অন্যান্য। 2005)। এই প্রক্রিয়াটি এপিডার্মিসের টার্মিনাল ডিফারেনশিয়েশনে বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ, যেখানে টিজিগুলি ব্যাপকভাবে কেরাটিনগুলিকে ক্রস-লিঙ্ক করে এবং ডিফারেনশিয়েশন-নির্দিষ্ট কাঠামোগত প্রোটিনগুলির একটি পরিসীমা, যেমন ইনভোলুক্রিন, লোরিক্রিন, ফিলাগ্রিন এবং ছোট প্রোলিন-সমৃদ্ধ প্রোটিন, এপিডার্মিসের বাইয়োজেনেসিসে কর্নিফাইড কোষের খাম গঠনে, যা এপিডার্মিসের বাইরেরতম, "মৃত" স্তর (কালিনিন এট আল। 2002)। এপিডার্মিসের এই ক্রমাগত প্রবাহিত বাইরের স্তরটি ত্বকের প্রধান বাধা কার্য সম্পাদন করে। টি. জি. এম. 1-এ রিসেসিভ লস-অফ-ফাংশন মিউটেশনগুলি ল্যামেলার ইচথিওসিসের কারণ হিসাবে দেখানো হয়েছে, এটি একটি রোগ যা অত্যধিক স্কেলিং এবং বাইরের এপিডার্মিস (হুবার এট আল। 1995; পারমেন্টিয়ার এট আল। 1995; রাসেল এবং অন্যান্য। 1995)। ক্লিনিকাল তাৎপর্য টি. জি. এম. 5 মিউটেশনগুলি অ্যাক্রাল পিলিং স্কিন সিনড্রোমের কারণ হতে পারে, যা বাইরের এপিডার্মিসের পতন দ্বারা চিহ্নিত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জিনোডার্মাটোসিস। অ্যাক্রাল আকারে, হাত ও পায়ের ডোরসা প্রধানত প্রভাবিত হয়। আল্ট্রা-ইনফ্রাস্ট্রাকচারাল বিশ্লেষণে বাইরের এপিডার্মিসে দানাদার কোষ এবং স্ট্র্যাটাম কর্নিয়ামের মধ্যে সংযোগস্থলে টিস্যু বিচ্ছেদ প্রকাশিত হয়েছে। ডি15এস1040 এবং ডি15এস1016 চিহ্নিতকারীগুলির মধ্যে ব্যবধানের মধ্যে জিনটিকে 15q15.2-এ ম্যাপ করা হয়েছে। দুটি সমজাতীয় মিসসেন্স মিউটেশন, T109M এবং G113C, TGM5-এ পাওয়া গেছে, যা দুটি সম্পর্কহীন পরিবারের সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে ট্রান্সগ্লুটামিনেজ 5 (TG5)-কে এনকোড করে। মিউটেশনটি উভয় আত্মীয়দের মধ্যে একই হ্যাপ্লোটাইপে উপস্থিত ছিল, যা একটি সম্ভাব্য পূর্বপুরুষের মিউটেশনের ইঙ্গিত দেয়। এপিডার্মাল গ্রানুলার কোষে টি. জি. 5 দৃঢ়ভাবে প্রকাশ পায়, যেখানে এটি এপিডার্মিসের টার্মিনাল ডিফারেনশিয়েশনে বিভিন্ন কাঠামোগত প্রোটিনকে ক্রস-লিঙ্ক করে কর্নিফাইড সেল খাম গঠন করে। একটি প্রতিষ্ঠিত, ইন ভিট্রো, বায়োকেমিক্যাল ক্রস-লিঙ্কিং অ্যাসে প্রকাশ করেছে যে, যদিও T109M প্যাথোজেনিক নয়, G113C সম্পূর্ণরূপে TG5 ক্রিয়াকলাপকে বাতিল করে দেয়। টি. জি. 5-এর ত্রিমাত্রিক মডেলিং দেখায় যে জি113সি অনুঘটক ক্ষেত্রের কাছাকাছি অবস্থিত এবং উপরন্তু, এই গ্লাইসিনের অবশিষ্টাংশ সমস্ত পরিচিত ট্রান্সগ্লুটামিনেসগুলিতে সংরক্ষিত রয়েছে, যা প্যাথোজেনিসিটির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। আরও বিস্তৃত খোসা ছাড়ানো ত্বকের ফেনোটাইপ সহ অন্যান্য পরিবারে টি. জি. এম 5 মিউটেশনের অভাব ছিল। এই গবেষণাটি ত্বকের ব্যাধিগুলির এই বৈচিত্র্যময় গোষ্ঠীর প্রথম কার্যকরী জিনটি চিহ্নিত করে এবং দেখায় যে টি. জি. 5 দ্বারা সম্পাদিত প্রোটিন ক্রস-লিঙ্কিং ফাংশনটি এপিডার্মিসের বাইরের স্তরগুলির মধ্যে কোষ-কোষের আঠালোতা বজায় রাখার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। তথ্যসূত্র