SLC52A3
সলিউট ক্যারিয়ার পরিবার 52 (রাইবোফ্লাভিন ট্রান্সপোর্টার), সদস্য 3, পূর্বে ক্রোমোজোম 20 ওপেন রিডিং ফ্রেম 54 এবং রাইবোফ্লাভিন ট্রান্সপোর্টার 2 নামে পরিচিত, একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এসএলসি52এ3 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন এই লোকাস সম্ভবত একটি ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিনকে এনকোড করে যা রাইবোফ্লাভিন পরিবাহক হিসাবে কাজ করতে পারে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এই লোকাসে মিউটেশনগুলি ফাজিও-লন্ডে রোগ এবং ব্রাউন-ভায়ালেটো-ভ্যান লিয়ার সিনড্রোমের সাথে যুক্ত করা হয়েছে। C20orf54 ক্রিয়াকলাপের অধ্যয়নে মডেল জীব ব্যবহার করা হয়েছে। ইঁদুরের অর্থোলোগাস জিনকে বলা হয় 2310046K01Rik। 2310046K01Riktm2a (KOMP) Wtsi নামে একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর পঁচিশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং তিনটি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা গেছে। গর্ভাবস্থায় কোনও সমজাতীয় মিউট্যান্ট ভ্রূণ সনাক্ত করা যায়নি এবং তাই দুধ ছাড়ানো পর্যন্ত কোনওটিই বেঁচে ছিল না। অবশিষ্ট পরীক্ষাগুলি হেটেরোজাইগাস মিউট্যান্ট প্রাপ্তবয়স্ক ইঁদুরের উপর করা হয়েছিল এবং পুরুষদের গড় কর্পাসকুলার হিমোগ্লোবিনের ঘনত্ব বৃদ্ধি পেয়েছিল। রেফারেন্স আরও পড়া ইঁদুরের মধ্যে পরিবর্তিত জিন