Snijders Blok–Campeau syndrome
স্নাইডার্স ব্লক-ক্যাম্পিও সিন্ড্রোম হল সিএইচডি3 জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি জেনেটিক ব্যাধি। এটি দুর্বল বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ, ম্যাক্রোসেফালি, ডিসার্থ্রিয়া এবং কথা বলার অ্যাপ্র্যাক্সিয়া এবং মুখের কিছু স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। স্নাইডার্স ব্লক-ক্যাম্পিও সিন্ড্রোম সাধারণত একটি ডি নোভো মিউটেশন যা সাধারণত বিকাশের প্রাথমিক ভ্রূণ পর্যায়ে বা পিতামাতার প্রজনন কোষ গঠনের সময় ঘটে। এটি প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয়। স্নাইডার্স ব্লক-ক্যাম্পিও সিনড্রোমের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি প্রায় সবসময়ই শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক উভয় অক্ষমতার সঙ্গে আসে। যাদের এই অবস্থা রয়েছে তাদের সাধারণত কথা বলা এবং ভাষার বিকাশে সমস্যা হবে। প্রায় অর্ধেকের মধ্যে সাধারণত ম্যাক্রোসেফালি থাকে, যেখানে প্রায় এক তৃতীয়াংশ অটিজম বা অনুরূপ অবস্থার লক্ষণ দেখায়। কারণ ক্রোমাটিন পুনর্নির্মাণের জন্য সিএইচডি3 জিনের প্রয়োজন হয়, একটি প্রক্রিয়া যা জিনের অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ করে। ক্রোমাটিন তৈরির অনুমতি দিয়ে, সি. এইচ. ডি. 3 জিন ক্রোমোজোমের মধ্যে ডি. এন. এ কতটা শক্তভাবে প্যাক করা হয় তা প্রভাবিত করে। সিএইচডি3 জিনের একটি রূপান্তর উত্পাদিত ক্রোমাটিনের পরিমাণ পরিবর্তন করে, যার ফলে অন্যান্য জিনের অতিরিক্ত বা অনির্দিষ্ট অভিব্যক্তি ঘটে। এই অবস্থার বিরলতার কারণে, বৈজ্ঞানিক সাহিত্যে নথিভুক্ত মাত্র প্রায় 60 টি ক্ষেত্রে, স্নাইডার্স ব্লক-ক্যাম্পিও সিন্ড্রোম কেবল 2018 সালে ক্লিনিকাল জিনতত্ত্ববিদ লট স্নাইডার্স ব্লক এবং চিকিত্সক-বিজ্ঞানী ফিলিপ এম ক্যাম্পিও দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল। মিউটেশনটি প্রথম গবেষণাপত্রে নথিভুক্ত করা হয়েছিল "সিএইচডি3 হেলিকেজ ডোমেন মিউটেশনগুলি ম্যাক্রোসেফালি এবং দুর্বল বক্তৃতা এবং ভাষার সাথে একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোম সৃষ্টি করে"। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোমস জেনেটিক্স সিন্ড্রোমস উইথ ইন্টেলেকচুয়াল ডিসেবিলিটি ডেভেলপমেন্টাল ডিসেবিলিটিজ সিন্ড্রোমস সিন্ড্রোমস হেড সাইজ স্পিচ ডিসঅর্ডারকে প্রভাবিত করে ডিসঅর্ডার যা খিঁচুনি সৃষ্টি করে ডিসঅর্ডার অফ ফ্যাসিয়া ডিসঅর্ডার ডিএনএ, আরএনএ এবং প্রোটিনের সংশ্লেষণের বিরল সিন্ড্রোম