Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
মাইক্রোসেফালি সিনড্রোম সহ ম্যান্ডিবুলোফেশিয়াল ডাইসোস্টোসিস, যা বৃদ্ধি বিলম্ব-বৌদ্ধিক অক্ষমতা-ম্যান্ডিবুলোফেশিয়াল ডাইসোস্টোসিস-মাইক্রোসেফালি-ক্লেফ্ট প্যালেট সিনড্রোম, ম্যান্ডিবুলোফেশিয়াল ডাইসোস্টোসিস, গিয়ন-আলমেইডা টাইপ, বা কেবল এম. এফ. ডি. এম সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা বিকাশগত বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং ক্র্যানিওফেশিয়াল ডিসমরফিজম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং লক্ষণ এই অবস্থার লোকেরা সাধারণত জন্মগত মাইক্রোসেফালি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, এই অবস্থার সাথে মাইক্রোসেফালি ব্যক্তিদের ধরন প্রগতিশীল মাইক্রোসেফালি প্রদর্শন করে, এই অবস্থাটি এমন চেহারা দেয় যে মাথাটি এক বয়সের সাথে ছোট হচ্ছে, এটি যাই হোক না কেন সত্য নয়; আসলে যা ঘটছে তা হল মাথাটি শরীরের বাকি অংশের মতো একই হারে বৃদ্ধি পায় না। অন্যান্য ক্র্যানিওফেশিয়াল ডিসমর্ফিজমের মধ্যে রয়েছে ম্যালার হাইপোপ্লাসিয়া, মিডফেস এবং গালের হাড়ের হাইপোপ্লাসিয়া, মাইক্রোগনাথিয়া এবং ছোট অস্বাভাবিক আকারের কান। এম. এফ. ডি. এম সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির মধ্যে প্রিঅরিকুলার ট্যাগ উপস্থিত থাকে। রোগীদের (বিশেষত যাদের মধ্যে আগে উল্লেখ করা পার্থক্য রয়েছে) কানের খাল, শ্রবণকারী অসিকেল বা অর্ধবৃত্তাকার খালগুলিতে অসঙ্গতি হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। এই অস্বাভাবিকতাগুলি (প্রিঅরিকুলার ট্যাগগুলি বাদে) কিছু থেকে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। এই অবস্থার মধ্যে মৌখিক এবং শ্বাসযন্ত্রের অসঙ্গতিও রয়েছে, ফাটল তালু এবং কোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়া অস্বাভাবিক ফলাফল নয়। বিশেষ করে চোনাল অ্যাট্রেসিয়া রোগীর শ্বাসকষ্টের কারণ হতে পারে। মাঝে মাঝে পাওয়া ফলাফলগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট উচ্চতা, হৃৎপিণ্ড এবং আঙুলের ত্রুটি, খাদ্যনালীর অ্যাট্রেসিয়া এবং ট্র্যাকিওসোফাগিয়াল ফিস্টুলা। এই শেষ দুটি লক্ষণ অত্যন্ত মারাত্মক, এবং চিকিৎসা না করা হলে অকাল মৃত্যু হতে পারে। জটিলতাগুলি একতরফা চোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়া নিও-ন্যাটাল শ্বাসকষ্ট এবং পোস্টেরিয়র মুখের শ্বাসকষ্টের কারণ হতে পারে, যা বিশেষত প্রাণঘাতী না হলেও মারাত্মক হতে পারে এবং সংকীর্ণ মুখ, ক্লান্ত চোখ ইত্যাদির মতো লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। দ্বিপক্ষীয় কোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়া শ্বাসকষ্টের কারণ হতে পারে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গ্রেপ্তার হতে পারে। ইসোফেজিয়াল অ্যাট্রেসিয়া এবং ট্র্যাকিওসোফেজিয়াল ফিস্টুলা মারাত্মক হতে পারে যদি তাদের চিকিৎসা না করা হয়। পরেরটি অন্ননালী এবং শ্বাসনালীর মধ্যে একটি অস্বাভাবিক সংযোগ সৃষ্টি করে, যার ফলে অন্ননালীর তরলগুলি শ্বাসনালীতে প্রবেশ করে এবং শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা সৃষ্টি করে। খাদ্যতালিকাগত অ্যাট্রেসিয়া এবং ট্র্যাকিওসোফাগিয়াল ফিস্টুলা উভয়ের সংমিশ্রণ খাওয়ানোর অসুবিধা এবং পুনরাবৃত্ত খাদ্যতালিকাগত তরল এক্সপোজার-সম্পর্কিত ফুসফুসের ক্ষতির কারণে বিশেষত প্রাণঘাতী। রোগ নির্ণয় এটি রোগীর লক্ষণগুলির পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষা এবং জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে। কারণ এই অবস্থাটি EFTUD2 জিনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি মিসসেন্স, স্প্লাইস-সাইট বা মাইক্রোডিলেশনের ফলাফল হতে পারে। এই জিনটি স্প্লিসোসোম গঠনের জন্য অপরিহার্য, যা বার্তাবাহক আরএনএ উৎপাদন এবং পরিপক্ক হতে সহায়তা করে। এম. এফ. ডি. এম-এর সাথে জড়িত মিউটেশনগুলি ই. এফ. টি. ইউ. ডি 2 এনজাইমের কারণ হয় যার কোনও কার্যকারিতা নেই, যা সম্ভবত এম. আর. এন. এ পরিপক্ক হওয়ার প্রক্রিয়াকে ব্যাহত করে। উপসর্গগুলির উপর চিকিৎসা করা হয়ঃ ক্র্যানিওফেশিয়াল ডিসমর্ফিজমের জন্যঃ সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচার যেমন অরোম্যাক্সিলোফেশিয়াল সার্জারি, ডেন্টিস্ট্রি পরিষেবা ইত্যাদি। বিকাশগত বিলম্বের জন্যঃ পেশাগত এবং বক্তৃতা/ভাষা থেরাপি। শ্বাসযন্ত্রের অস্বাভাবিকতার জন্যঃ ইন্টুবেশন, ট্র্যাকোস্টমি। শ্রবণশক্তি হ্রাসের জন্যঃ কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট, হাড়-নোঙরযুক্ত শ্রবণ সহায়ক। চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 100টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। ইতিহাস এই ব্যাধিটি 2000 সালে আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন গুইওন-আলমেইডা এট আল। বৃদ্ধিতে বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, ট্রাইগোনোসেফালি, মাইক্রোসেফালি, প্রিঅরিকুলার ট্যাগ এবং ক্লিফ্ট প্যালেট সহ 2 জন ব্রাজিলিয়ান ভাইয়ের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তারা এই রোগীদের এবং 2 জন নতুন রোগীর উপর একটি ফলো-আপ করেছিলঃ বিপরীত লিঙ্গের ব্রাজিলিয়ান ভাইবোন (পুরুষ এবং মহিলা), তারা অতিরিক্ত ফলাফল খুঁজে পেয়েছিল যা তারা আগে বর্ণনা করতে ব্যর্থ হয়েছিলঃ জাইগোম্যাটিক আর্ক হাইপোপ্লাসিয়া এবং মাইক্রোগনাথিয়া। তাদের কথা বলার/ভাষার বিলম্ব গুরুতর ছিল, তারা এটিকে একটি নতুন অটোসোমাল রিসেসিভ ম্যান্ডিবুলোফেশিয়াল ডাইসোস্টোসিস সত্তার অংশ হিসাবে খুঁজে পেয়েছিল। আরও দেখুন ম্যান্ডিবুলোফেশিয়াল ডিসোস্টোসিস রেফারেন্স অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার নিউরোজেনেটিক ডিসঅর্ডার বিরল রোগ