Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
স্প্লেনোগোনাডাল ফিউশন-লিম্ব ডিফেক্টস-মাইক্রোগনাথিয়া সিনড্রোম, যা সংক্ষেপে এসজিএফএলডি সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা প্লীহা এবং গোনাড (স্প্লেনোগোনাডাল ফিউশন) এর অস্বাভাবিক সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক ধরনের সিন্ড্রোমিক ডাইসোস্টোসিস। এই অবস্থার শিশুদের সাধারণত প্লীহা এবং গোনাড, অ্যামেলিয়া (বা কোনও অঙ্গের যে কোনও ধরনের গুরুতর সংক্ষিপ্ততা), মাইক্রোগ্লোসিয়া, তালু, বিফিড ইউভুলা, মাইক্রোগনাথিয়ার অস্বাভাবিক সংমিশ্রণ হয়। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ক্রিপ্টোরকিডিজম, অ্যানাল স্টেনোসিস, অ্যানাল অ্যাট্রেসিয়া, পালমোনারি হাইপোপ্লাসিয়া এবং জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি। এই অবস্থা অত্যন্ত মারাত্মক, এই অবস্থার ভ্রূণ/শিশুদের মৃত জন্ম বা শৈশবে মারা যাওয়ার সম্ভাবনা বেশি। এই অবস্থাটি জন্মগত, যদিও একটি সঠিক উত্তরাধিকার প্যাটার্ন জানা যায় না। ওএমআইএম এটিকে অটোসোমাল প্রভাবশালী হওয়ার প্রস্তাব দেয়। চিকিৎসা সাহিত্যে এস. জি. এল. ডি-র প্রায় 30টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। তাঁদের অধিকাংশই ছিলেন পুরুষ। তথ্যসূত্র পেশী-অস্থিসন্ধি ব্যবস্থার জন্মগত ব্যাধি যৌনাঙ্গের অঙ্গগুলির জন্মগত ব্যাধি বিরল রোগ