Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
স্পন্ডিলোইপিমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া, পাকিস্তানি টাইপ হল স্পন্ডিলোইপিমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার একটি রূপ যা পিএপিএসএস 2 (এটি "এটিপিএসকে 2" নামেও পরিচিত) জড়িত। এই অবস্থা বিরল। লক্ষণ ও উপসর্গ এই অবস্থাটি একটি কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া যা ছোট উচ্চতা, হালকা ব্র্যাকাইডাক্টাইলি, কাইফোস্কোলিওসিস, অস্বাভাবিক চলাফেরা, হাঁটুতে গাঁট বৃদ্ধি, প্রাক-অস্থিসন্ধি, প্ল্যাটিসপন্ডাইলি, বিলম্বিত এপিফিসিয়াল অসিসিফিকেশন, হালকা মেটাফিসিয়াল অস্বাভাবিকতা, ছোট উচ্চতা এবং ছোট এবং বাঁকানো পা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বুদ্ধিমত্তা স্বাভাবিক। কিছু রোগী অকাল পুবার্চে এবং হাইপারঅ্যান্ড্রোজেনিজম প্রকাশ করতে পারে। সিন্ড্রোমের অংশ হতে পারে এমন অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে প্রিকোসিয়াস কস্টাল ক্যালসিফিকেশন, ছোট ইলিয়াক হাড়, ছোট ফিমোরাল ঘাড়, কোক্সা ভারা, ছোট হ্যালুসেস এবং ফিউজড ভার্টিব্রাল বডি। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি ক্রোমোজোম 10 (10q23.2-q23.31)-এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত বাইফাংশানাল 3 '-ফসফোয়েডেনোসিন 5'-ফসফোসালফেট সিন্থেটেজ 2 (পিএপিএসএস2) জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। রেডিওগ্রাফিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে নিতম্ব এবং হাঁটুতে বিলম্বিত এপিফাইসাল অসিসিফিকেশন, অনিয়মিত প্রান্ত প্লেট এবং সংকীর্ণ জয়েন্টের স্থানগুলির সাথে প্ল্যাটিসপন্ডিলি, প্রাথমিক অস্টিওআর্থ্রাইটিক পরিবর্তনগুলি (মেরুদণ্ড এবং হাতে) ছড়িয়ে দেওয়া, হালকা ব্র্যাকাইডাক্টিলি এবং হালকা মেটাফাইসাল অস্বাভাবিকতা যা প্রধানত নিতম্ব এবং হাঁটুতে জড়িত। চিকিৎসার ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম একটি বড় আট প্রজন্মের রক্তাক্ত পাকিস্তানি পরিবারে বর্ণনা করা হয়েছিল। 1998 সালে কার্যকরী রূপান্তরটি চিহ্নিত করা হয়েছিল। তথ্যসূত্র বাহ্যিক যোগসূত্র প্রোটিওগ্লাইকান বিপাকীয় ব্যাধি