Pyknoachondrogenesis
পাইকনোকন্ড্রোজেনেসিস একটি অত্যন্ত বিরল, মারাত্মক, সম্ভবত অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি যা গুরুতর অস্টিওক্লেরোটিক হাড় এবং অকাল মৃত্যুর পাশাপাশি অ্যাকনড্রোজেনেসিস রোগীদের দ্বারা প্রদর্শিত লক্ষণগুলির মতো বৈশিষ্ট্যযুক্ত। এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে যে ফলাফলগুলি দেখা যায় তার মধ্যে রয়েছে হাইড্রপস ফেটালিস, প্যালপেব্রাল এডিমা, নিম্ন-সেট কান, পেটের বিশিষ্টতা, ছোট ঘাড়, বড় মাথা, বিষণ্ণ অনুনাসিক সেতু, ট্রাঙ্কের সংক্ষিপ্ততা এবং প্রশস্ততা, গুরুতর ছোট-অঙ্গ বামনতা, ক্র্যানিওফেসিয়াল হাইপারস্টোসিস, পিউবিক হাড়ের এজেনেসিস, শ্রোণী হাড় এবং ইস্কিয়ামের হাইপোপ্লাসিয়া, মেরুদণ্ড এবং স্যাক্রামের দুর্বল (কখনও কখনও অনুপস্থিত) অসিসিফিকেশন, ঘাড়ের জাল এবং একটি দীর্ঘ হাড় এবং পাঁজরের সংক্ষিপ্ততা। এই অবস্থার শিশুদের গর্ভাবস্থা সাধারণত জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয় এবং তারা গর্ভপাত, মৃত জন্ম বা নবজাতকের মৃত্যুতে শেষ হয় (অর্থাৎ, জন্মের পরপরই মৃত্যু)। চিকিৎসা সাহিত্যে যথাক্রমে ইতালি এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মাত্র 5টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল রোগ