X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
এক্স-লিঙ্কযুক্ত জটিল কর্পাস ক্যালোসাম ডিসজেনেসিস একটি জেনেটিক ব্যাধি যা পরিবর্তনশীল বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়ার পাশাপাশি ডিসপ্লাসিয়া, হাইপোপ্লাসিয়া বা কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 13টি ঘটনা (সমস্ত পুরুষ) বর্ণনা করা হয়েছে। ট্রান্সমিশন এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ। এটি এল1 সিনড্রোমের সবচেয়ে হালকা উপপ্রকার। এই অবস্থাটি অন্যান্য এল1 লক্ষণগুলির থেকে আলাদা কারণ এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে হাইড্রোসেফালাস, অ্যাডাকটেড থাম্বস বা কথা বলার সমস্যাগুলি সাধারণ নয়। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি এক্স ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত এল1সিএএম জিনে এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। এল1 সিনড্রোমের হালকা রূপগুলির সাথে জড়িত রূপান্তরগুলি (এক্স-লিঙ্কযুক্ত জটিল কর্পাস ক্যালোসাম ডিসজেনেসিস সহ) সাধারণত এল1 প্রোটিন কাঠামো পরিবর্তন করে কাজ করে। নিম্নলিখিত তালিকায় চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত এক্স-লিঙ্কযুক্ত জটিল কর্পাস ক্যালোসাম ডিসজেনেসিসের সমস্ত ঘটনা রয়েছে (ওএমআইএম থেকে): 1964: মেনকেস এট আল। 2 প্রজন্মের আমেরিকান পরিবারের 4 ভাইবোন থেকে 5 জন পুরুষের বর্ণনা। পুরুষদের (সমস্ত শিশু) আংশিক কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস, গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা, বিকাশের বিলম্ব এবং মৃগীরোগ ছিল। এই ব্যাধিটি জন্মের ঠিক পরেই প্রথম প্রকাশিত হয়, এর কয়েক ঘন্টা পরে পুনরাবৃত্ত খিঁচুনি ঘটে। এই 5টি শিশুর মধ্যে 3টি মারা গিয়েছিল। মৃত শিশুদের মধ্যে একজনের ময়নাতদন্তে রাসায়নিক ও শারীরবৃত্তীয় অস্বাভাবিকতা পাওয়া গেছে। 1983: কাপলান ও অন্যান্য। 2 প্রজন্মের কানাডিয়ান পরিবারের 2 জন পুরুষের বর্ণনা। প্রোব্যান্ডটি ছিল একটি 2 বছর বয়সী পুরুষ, 20-এর দশকের মাঝামাঝি সময়ে সুস্থ, রক্তহীন আশকেনাজি ইহুদি পিতামাতার প্রথমজাত সন্তান, তার গর্ভাবস্থাটি অস্বাভাবিক ছিল (গর্ভাবস্থার প্রথম তিন মাসের মধ্যে মায়ের দ্বারা সামান্য যোনি রক্তপাতের অভিজ্ঞতা ছাড়াও)। তাঁর একতরফা জন্মগত পিটোসিস রয়েছে বলে উল্লেখ করা হয়েছিল, যা সূচক এবং রিং আঙ্গুলগুলিকে ক্লিনোড্যাকটাইলি প্রভাবিত করে, দ্বিপক্ষীয় থাম্ব অ্যাডাকশন এবং জন্মের সময় উপরের অঙ্গের দুর্বলতা, তাঁর জন্মের 24 ঘন্টা পরে হির্শস্প্রাং রোগের লক্ষণ দেখা যায়। তিনি মানসিকভাবে বিলম্বিত ছিলেন। সিটি স্ক্যানে মস্তিষ্কের বৃদ্ধিতে বিলম্ব, কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস এবং একটি হাইপোপ্লাস্টিক নিকৃষ্ট ভার্মিস এবং সেরিবেলাম দেখা গেছে। ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রামগুলি অস্বাভাবিক ফলাফল দিয়েছে। তিনি জন্মগ্রহণ করেছিলেন 3 কিলোগ্রাম ওজনের, 49 সেন্টিমিটার লম্বা এবং মাথার পরিধি ছিল 33.5 সেন্টিমিটার। দ্বিতীয় ঘটনাটি ছিল তার 24 বছর বয়সী মামা। তিনি তাঁর ভাগ্নের মতো মনস্তাত্ত্বিকভাবে বিলম্বিত হয়েছিলেন এবং তিনি উল্লেখ করেছিলেন যে কেবল পেকটাস খনন এবং দাগযুক্ত আইরিস রয়েছে। সিটি স্ক্যানে শুধুমাত্র কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস দেখা গেছে। সেই সময় তাঁর মাথার পরিধি ছিল 52 সেন্টিমিটার। প্রোব্যান্ড শিশু, তার মা এবং চাচার উপর করা ক্রোমোজোমাল বিশ্লেষণ স্বাভাবিক ছিল। মায়ের পরিবারের পারিবারিক ইতিহাসে কেবল হির্শস্প্রাং রোগে আক্রান্ত একজন দূরবর্তী তৃতীয়-চাচাত ভাইকে প্রকাশ করা হয়েছিল, তার অন্য দুই ভাই স্বাভাবিক ছিল এবং তার একটি স্বাভাবিক মহিলা গর্ভাবস্থা ছিল। 1992: কাং এবং অন্যান্য। চীনে এক্স-লিঙ্কযুক্ত জটিল কর্পাস ক্যালোসাম ডিসজেনেসিসের প্রথম কেস রিপোর্ট গঠন করে একটি জাতিগত চীনা তাইওয়ানীয় পরিবারের অন্তর্গত 4 টি ভিন্ন ভাইবোন থেকে 4 টি পুরুষ সন্তানের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। শিশুদের মাইক্রোসেফালি, স্পাস্টিসিটি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হাইড্রোসেফালাস এবং মুখের ডিসমরফিজম ছিল। তাদের মধ্যে কয়েকটির আন্তঃগোলীয় সিস্ট ছিল। 2006: বাসেল-ভ্যানাগাইট এবং অন্যান্য। 2 জন ইসরায়েলি ইহুদি ভাইয়ের বর্ণনা করেছেন যাদের উভয়েরই হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার পাশাপাশি আংশিক কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস ছিল। ভাইবোনদের মধ্যে একজনের দ্বিপক্ষীয় জন্মগত রেডিয়াল হেড ডিসলোকেশন এবং হির্শস্প্রাং রোগ ছিল। জেনেটিক পরীক্ষায় এল1সিএএম জিনের এক্সন 7-এ একটি মিসসেন্স মিউটেশন (p.P240L) প্রকাশিত হয়। তথ্যসূত্র এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ডিসঅর্ডার সিনড্রোম স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সহ সিনড্রোম বিরল জেনেটিক সিনড্রোম