Autosomal recessive bestrophinopathy
অটোসোমাল রিসেসিভ বেস্ট্রোফিনোপ্যাথি হল একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা কেন্দ্রীয় দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, রেটিনোপ্যাথি, ইলেক্ট্রোকুলোগ্রামের আলো বৃদ্ধির অনুপস্থিতি এবং ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাম হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা পঞ্চেট ফ্লেক, ম্যাকুলার নিউরোসেন্সরি রেটিনা ফ্লুইড বিল্ড-আপ, হাইপারোপিয়া, ম্যাকুলার থিনিং এবং (কম সাধারণভাবে) অ্যাঙ্গেল-ক্লোজার গ্লুকোমা। এটি ক্রোমোজোম 11-এ অবস্থিত বিইএসটি1 জিনে বংশগত অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং এটি বিশ্বব্যাপী 10টি পরিবারের 20 জনেরও কম ব্যক্তির মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি