Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
কন্ডাকটিভ ডেফনেস-পটোসিস-স্কেলিটাল অ্যানোমালিজ সিনড্রোম, যা জ্যাকসন বার সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল সম্ভবত অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি যা বাহ্যিক শ্রবণ খাল-মধ্য কানের অ্যাট্রেসিয়ার সাথে সম্পর্কিত পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা কানের সংক্রমণ, পিটোসিস এবং কঙ্কালের অসঙ্গতিগুলির সময় তীব্রতর হয় যা পঞ্চম আঙ্গুলের ক্লিনোড্যাক্টলি, রেডিয়াল হেড ডিসলোকেশন এবং নিতম্বের অভ্যন্তরীণ ঘূর্ণন নিয়ে গঠিত)। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে পাতলা নাক, চুলের বৃদ্ধিতে বিলম্ব এবং দাঁতের ডিসপ্লাসিয়া। দুই মার্কিন বোনের মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। তথ্যসূত্র বিরল জিনগত উপসর্গ