B4GALT7
বিটা-1,4-গ্যালাক্টোসিলট্রান্সফেরেজ 7, যা গ্যালাক্টোসিলট্রান্সফেরেজ I নামেও পরিচিত, একটি উৎসেচক যা মানুষের মধ্যে বি4জিএএলটি7 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। গ্যালাকটোসিলট্রান্সফেরেজ 1 প্রোটিওগ্লাইক্যানগুলিতে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান-প্রোটিন সংযোগের সংশ্লেষণকে অনুঘটক করে। প্রোটিওগ্লাইক্যানগুলি হল এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্সের কাঠামোগত উপাদান যা সংযোগকারী টিস্যুতে কোষের মধ্যে পাওয়া যায়। ফাংশন গ্যালাকটোসিলট্রান্সফেরেজ I হল সাতটি β-1,4-গ্যালাকটোসিলট্রান্সফেরেজ (β4GalT) উৎসেচকের মধ্যে একটি। এই এনজাইমগুলি টাইপ II ঝিল্লি-আবদ্ধ গ্লাইকোপ্রোটিন যা দাতা স্তর ইউডিপি-গ্যালাক্টোজের জন্য একচেটিয়া নির্দিষ্টতা রয়েছে বলে মনে হয়; সমস্ত গ্যালাকটোজ একটি β-1,4 সংযোগে অনুরূপ গ্রহণকারী শর্করার সাথে স্থানান্তর করেঃ জিএলসিএনএসি, জিএলসি এবং জাইএল। বিভিন্ন গ্লাইকোকনজুগেট এবং স্যাকারাইড কাঠামোর জৈব সংশ্লেষণে প্রতিটি বিটা4গ্যালটির একটি স্বতন্ত্র কাজ রয়েছে। টাইপ II ঝিল্লি প্রোটিন হিসাবে, তাদের একটি এন-টার্মিনাল হাইড্রোফোবিক সংকেত ক্রম রয়েছে যা প্রোটিনকে গলগি যন্ত্রের দিকে পরিচালিত করে এবং যা পরে ট্রান্সমেম্ব্রেন নোঙ্গর হিসাবে কাজ করার জন্য অপরিবর্তিত থাকে। ক্রমের সাদৃশ্য অনুসারে, বিটা4গ্যালটিগুলি চারটি গ্রুপ গঠন করেঃ β4GalT1 এবং β4GalT2, β4GalT3 এবং β4GalT4, β4GalT5 এবং β4GalT6, এবং β4GalT7। এই জিন দ্বারা এনকোড করা এনজাইমটি প্রোটোগ্লাইকানগুলিতে পাওয়া সাধারণ কার্বোহাইড্রেট-প্রোটিনের (জিএলসিএ-বিটা-1,3-গ্যাল-1,3-গ্যাল-বিটা-1,4-জাইল-বিটা-1-ও-সের) সংযোগে প্রথম গ্যালাকটোজ সংযুক্ত করে। কোফ্যাক্টর হিসেবে ম্যাঙ্গানিজের প্রয়োজন হয়। এই উৎসেচকটি অন্যান্য ছয়টি বিটা4গ্যালটি থেকে আলাদা কারণ এতে সংরক্ষিত β4গ্যালটি1-β4গ্যালটি6 সিস অবশিষ্টাংশের অভাব রয়েছে এবং এটি ট্রান্স-গলজির পরিবর্তে সিস-গলগিতে অবস্থিত। ক্লিনিকাল তাৎপর্য বি4জিএএলটি7 জিনের রূপান্তর যা হ্রাস বা অনুপস্থিত ক্রিয়াকলাপ সহ একটি ত্রুটিযুক্ত গ্যালাকটোসিলট্রান্সফেরেজ 1 এনজাইমের ফলস্বরূপ স্পন্ডিলোডিস্প্লাস্টিক, পূর্বে প্রোজেরয়েড টাইপ এহলার্স-ড্যানলোস সিনড্রোমের সাথে যুক্ত। বি4জিএএলটি7-এর হ্রাসকৃত ক্রিয়াকলাপ প্রোটিওগ্লাইক্যান ডেকোরিন এবং গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যান কার্বোহাইড্রেট চেইনের সাথে বিগ্লাইক্যানের হ্রাসকৃত প্রতিস্থাপনের সাথে এবং হেপারান সালফেট জৈব সংশ্লেষণের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত, যার ফলে ক্ষত মেরামত, পরিবর্তিত স্থানান্তর, আঠালোতা এবং রোগীর ফাইব্রোব্লাস্টের সংকোচন বিলম্বিত হয়। যেহেতু বি4জিএএলটি7-এর মিউটেশনগুলি গ্লাইকোসাইলেশন পথকে ক্ষতিগ্রস্ত করে, তাই নতুন সিডিজি নামকরণ অনুসারে, এলারস-ড্যানলোস সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ উপপ্রকারকে গ্লাইকোসাইলেশন (সিডিজি)-এর জন্মগত ব্যাধি হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। বি4জিএএলটি7-এ মিউটেশন লারসেন সিনড্রোমের কারণ হয়। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক PDB-KB মানব বিটা-1,4-গ্যালাক্টোসিলট্রান্সফেরেজ 7-এর জন্য PDB-তে উপলব্ধ সমস্ত কাঠামোর তথ্যের একটি সংক্ষিপ্ত বিবরণ প্রদান করে।