Junctional epidermolysis bullosa (veterinary medicine)
জংশনাল এপিডার্মোলাইসিস বুল্লোসা (জেইবি) একটি বংশগত ব্যাধি যা লাল পায়ের রোগ বা হেয়ারলেস ফয়েল সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত। জে. ই. বি হল একটি জেনেটিক মিউটেশনের ফলাফল যা প্রোটিন উৎপাদনকে বাধা দেয় যা ত্বকের সংযুক্তির জন্য প্রয়োজনীয়। অতএব, ত্বক এবং মুখের এপিথেলিয়ার মতো টিস্যুগুলি প্রভাবিত হয়। পুরো শরীরে ফোসকা তৈরি হয় যা ব্যথা এবং অস্বস্তির সৃষ্টি করে এবং খোলা ঘা নবজাতক স্তন্যপায়ীদের গৌণ সংক্রমণের জন্য অত্যন্ত সংবেদনশীল করে তোলে। এই অবস্থাকে দুই ধরনের মিউটেশনে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারেঃ জে. ই. বি1 এবং জে. ই. বি2। জেইবি1 বেলজিয়ামের খসড়া ঘোড়াগুলির পাশাপাশি অন্যান্য সম্পর্কিত খসড়া জাতগুলিতে পাওয়া যায়। এর বিপরীতে, জেইবি2 আমেরিকান স্যাডলব্রেড ঘোড়াগুলিতে পাওয়া যায়। প্রজাতি প্রভাবিত জেইবি বেলজিয়ামের খসড়া, আমেরিকান ক্রিম খসড়া, ব্রেটন খসড়া, কমটোইস এবং আমেরিকান স্যাডলব্রেডে নথিভুক্ত করেছে। এই ঘোড়াগুলির মধ্যে 12 শতাংশ বেলজিয়ান এবং 4 শতাংশ স্যাডলব্রেড এই ব্যাধি বহন করে বলে মনে করা হয়। মানুষের জে. ই. বি মানুষের জনসংখ্যাকেও প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলি ঘোড়ার মধ্যে দেখা যায় তার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত। ফোসকা শরীরের একটি বড় অংশে দেখা দেয় এবং উত্তেজনার জন্য খুব সংবেদনশীল। এর সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য লক্ষণ রয়েছে, যেমন অ্যালোপেসিয়া (চুল পড়া), আঙুলের নখ এবং পায়ের নখের অস্বাভাবিকতা এবং গাঁটের বিকৃতি। জে. ই. বি নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুরা বয়সের প্রথম বছরের বেশি বাঁচতে পারে না যদি অবস্থাটি যথেষ্ট গুরুতর হয়। অন্যান্য শিশুরা যাদের জে. ই. বি-র সমস্যা কম গুরুতর, তারা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে। জেনেটিক্স জে. ই. বি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য; আক্রান্ত সন্তান জন্ম দেওয়ার জন্য পিতামাতা উভয়কেই রিসেসিভ জিন বহন করতে হবে। যদি 'এন' কোনও সাধারণ ব্যক্তির প্রতিনিধিত্ব করে এবং 'জে' কোনও আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিনিধিত্ব করে, তবে নিম্নলিখিত ক্রসগুলি সম্পর্কিত ঘোড়াগুলির মধ্যে ঘটনার হার নির্দেশ করে। (এন/জে) এক্স (এন/জে) = 50 শতাংশ এন/জে, 25 শতাংশ এন/এন, এবং 25 শতাংশ জে/জে (এন/এন) এক্স (এন/জে) = 50 শতাংশ এন/এন এবং 50 শতাংশ এন/জে ফোল যা সমজাতীয় অপ্রতিরোধ্য (জে/জে), প্রজনন বয়সে পরিণত হয় না, তাই পিতামাতা হতে পারে না। বাহক (এন/জে) লক্ষণ প্রদর্শন করে না এবং স্বাভাবিক ত্বক থাকে। এলএএমবি3, এলএএমসি2 এবং সিওএল17এ1 জিনের রূপান্তরগুলি জেইবির কারণ। এই জিনগুলি অন্তর্নিহিত স্তরগুলির সাথে ত্বকের সংযুক্তির জন্য দায়ী প্রোটিনের সাথে যুক্ত, ল্যামিনিন 332। যখন জিনগুলি রূপান্তরিত হয়, তখন প্রোটিনটি পরিবর্তিত হয়, যা এটিকে অকার্যকর করে তোলে। ফলস্বরূপ, ত্বক খুব ভঙ্গুর হয় এবং সামান্য আঘাতের কারণেও ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে। আরেকটি প্রোটিন, যাকে টাইপ XVII কোলাজেন বলা হয়, COL17A1-এর একটি রূপান্তর দ্বারা প্রভাবিত হয়। এই রূপান্তরের কারণে, ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন কোলাজেন তৈরি করতে সক্ষম হয় না, যা ত্বকের জন্য শক্তি এবং কাঠামো সরবরাহ করে। এই কারণে, আঘাতের বিরুদ্ধে ত্বকের প্রতিরোধ ক্ষমতা দুর্বল হয়ে পড়ে। লক্ষণ ফোয়েল জন্মের পরপরই স্বাভাবিক দেখায়। জে. ই. বি শ্লৈষ্মিক ঝিল্লি সহ টিস্যুগুলিকে প্রভাবিত করে, তাই প্রথম লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হল নার্সিংয়ের প্রথম প্রচেষ্টার পরে জিঞ্জিভা এবং জিহ্বার ফোসকা। পরবর্তী কয়েক দিনের মধ্যে, কুকুরছানাটি সারা শরীরে, বিশেষত চাপের পয়েন্টগুলিতে ক্ষত তৈরি করে। জিন মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত প্রোটিনগুলি খুরগুলিতেও উপস্থিত থাকে, যার ফলে খুরগুলি ঝুলে যায়। জে. ই. বি-তে যে অন্যান্য লক্ষণগুলি দেখা যায়ঃ কর্নিয়াল ক্ষত ডেন্টাল ডিসপ্লাসিয়া বিষণ্নতা মৌখিক আলসার জন্মকালে উপস্থিত ক্ষুধা দমনকারী ইনসিসার ডার্মাল-এপিডার্মাল জংশনে যে বিভাজন ঘটে তা সনাক্ত করতে ত্বকের বায়োপসি করা যেতে পারে। আরেকটি পরীক্ষা যা জেইবি নির্ণয়ে সহায়তা করতে পারে তা হল ইতিবাচক নিকোলস্কির চিহ্ন। ত্বকে চাপ প্রয়োগ করে, আড়াআড়ি নড়াচড়া ডার্মাল এবং এপিডার্মাল স্তরগুলির মধ্যে পিছলে যাওয়ার ইঙ্গিত দিতে পারে। পলিমারেজ চেইন রিঅ্যাকশন (পিসিআর)-এর মাধ্যমে একটি সহজ এবং আরও সুনির্দিষ্ট পরীক্ষা করা হয়। এই পদ্ধতিটি ম্যান এবং লেজের নমুনাগুলিকে জিনগতভাবে পরিবর্তিত জিনের জন্য পরীক্ষা করার অনুমতি দেয় যা এই অবস্থার কারণ। চুলের নমুনা অবশ্যই টানতে হবে, কাটা নয়, শিকড় সংযুক্ত করে। পরীক্ষাটি জেইবি1 এবং জেইবি2 উভয়ই সনাক্ত করতে পারে। প্রতি নমুনায় পরীক্ষার খরচ প্রায় $35.00 মার্কিন ডলার। পূর্বাভাস আক্রান্ত স্তন্যপায়ী প্রাণীদের দ্বারা সম্মুখীন হওয়া সবচেয়ে বড় ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে একটি হল গৌণ সংক্রমণের সংবেদনশীলতা। জন্মের তিন থেকে আট দিনের মধ্যে, বাছুরটি সংক্রমণে মারা যেতে পারে বা কল্যাণমূলক কারণে ইচ্ছামৃত্যু হতে পারে। চিকিৎসা ও প্রতিরোধ বর্তমানে জে. ই. বি-র কোনও চিকিৎসা নেই। তবে, ভাল প্রজনন ব্যবস্থাপনার মাধ্যমে এই ব্যাধি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। জে. ই. বি-র বাহক ঘোড়াগুলিকে প্রজনন কর্মসূচিতে অন্তর্ভুক্ত করা উচিত নয়। যদিও, প্রজননকারীরা যদি একটি বাহক প্রজননের জন্য জোর দেয়, তবে অন্য সঙ্গীটিও যেন বাহক না হয় তা নিশ্চিত করার জন্য সতর্কতা অবলম্বন করা প্রয়োজন। খসড়া ঘোড়া এবং স্যাডলব্রেড জাতের জন্য তাদের বাহক অবস্থা নির্ধারণের জন্য প্রজনন কর্মসূচির মধ্যে এই ব্যাধিটির জন্য জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হয়। তথ্যসূত্র ঘোড়ার রোগ