PAPSS2
বাইফাংশানাল 3 '-ফসফোয়েডেনোসিন 5'-ফসফোসালফেট সিন্থেটেজ 2 একটি এনজাইম যা মানুষের মধ্যে পিএপিএসএস 2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। সাল্ফেশন হল অন্তঃসত্ত্বা (লিপিড, প্রোটিন এবং কার্বোহাইড্রেট) এবং বহিসত্ত্বা (জেনোবায়োটিক এবং ওষুধ) যৌগের একটি সাধারণ পরিবর্তন। স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে সালফেটের উৎস হল 3 '-ফসফোয়েডেনোসিন 5'-ফসফোসালফেট (পিএপিএস), যা এটিপি এবং অজৈব সালফেট থেকে তৈরি হয়। বিভিন্ন জিন দ্বারা এনকোড করা দুটি ভিন্ন টিস্যু আইসোফর্ম পিএপিএস সংশ্লেষিত করে। এই জিনটি দুটি পিএপিএস সিন্থেটেসের মধ্যে একটিকে এনকোড করে। এই জিনের ত্রুটির কারণে পাকিস্তানি ধরনের স্পন্ডিলোইপিমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া হয়। এই জিনের জন্য দুটি বিকল্পভাবে বিভক্ত প্রতিলিপি রূপ যা বিভিন্ন আইসোফর্মকে এনকোড করে তা বর্ণনা করা হয়েছে। তথ্যসূত্র আরও পড়া