CHKB (gene)
কোলিন কাইনেজ বিটা (সিকে), যা ইথানোলামাইন কাইনেজ (ইকে), কোলিন কাইনেজ-সদৃশ প্রোটিন, কোলিন/ইথানোলামাইন কাইনেজ বিটা (সিকেইকেবি), বা কোলিন/ইথানোলামাইন কাইনেজ নামেও পরিচিত, সিএইচকেবি জিন দ্বারা এনকোড করা একটি প্রোটিন। এই জিনটি মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম 22-এ পাওয়া যায়। এনকোডেড প্রোটিন ফসফোলিপিড জৈব সংশ্লেষণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। কোলিন কাইনেজ (সিকে) এবং ইথানোলামাইন কাইনেজ (ইকে) ফসফ্যাটিডিলেথানোলামাইন জৈব সংশ্লেষণের প্রথম ধাপকে অনুঘটক করে। পাঠ-মাধ্যমে প্রতিলিপিগুলি এই লোকাস থেকে প্রকাশ করা হয় যার মধ্যে ডাউনস্ট্রিম সিপিটি1বি লোকাস থেকে এক্সন অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। কাঠামো সিএইচকেবি জিন ক্রোমোজোম 22-এর কিউ বাহুতে 13.3 অবস্থানে অবস্থিত এবং এটি 4,041 বেস জোড়ায় বিস্তৃত। সিএইচকেবি জিন 60টি অ্যামিনো অ্যাসিডের সমন্বয়ে 7 কেডিএ প্রোটিন তৈরি করে। প্রোটিনের কাঠামো একটি হোমোডিমার হিসাবে পাওয়া গেছে এবং সিএইচকেএ প্রোটিনের সাথে একটি হেটেরোডাইমার গঠন করে। এটিতে একাধিক অত্যন্ত সংরক্ষিত ডোমেন রয়েছে, যেমন অনুঘটক ফাংশনে প্রয়োজনীয় ব্রেনার ফসফোট্রান্সফেরেজ ঐক্যমত্য ক্রম। ফাংশন সিএইচকেবি জিন ফসফোলিপিড জৈব সংশ্লেষণে একটি মূল প্রোটিনের জন্য এনকোড করে। কোলিন কাইনেজ (সিকে) এবং ইথানোলামাইন কাইনেজ (ইকে) প্রোটিন, যা সিএইচকেবি জিন দ্বারা কোড করা হয়, ভিট্রোতে কোলিন/ইথানোলামিনের ফসফোরিলেশনকে ফসফোকোলিন/ফসফোইথানোলামিনে অনুঘটক করে। ম্যাগনেসিয়াম এবং এডিপির উপস্থিতিতে এটিপি দ্বারা অনুঘটক নিয়ন্ত্রিত হয় এবং ফসফ্যাটিডিলকোলিনের জৈব সংশ্লেষণের জন্য কোলাইনকে এনজাইম্যাটিক পথের প্রতি প্রতিশ্রুতিবদ্ধ করে। এটি সমস্ত প্রাণী কোষে ফসফোকোলিন/ফসফোইথানোলামিনের জৈব সংশ্লেষণের প্রথম ধাপ এবং কেনেডি পথ দ্বারা করা হয়। স্তন্যপায়ী উৎস থেকে অত্যন্ত বিশুদ্ধ কোলিন কাইনেস এবং তাদের রিকম্বিনেন্ট জিন পণ্যগুলিতে ইথানোলামাইন কাইনেস ক্রিয়াকলাপও দেখা গেছে, যা ইঙ্গিত করে যে উভয় ক্রিয়াকলাপ একই প্রোটিনে থাকে। যাইহোক, এটি দেখানো হয়েছে যে ইথানোলামিনের সাথে প্রোটিনের উচ্চতর ক্রিয়াকলাপ রয়েছে এবং ভিভো ফসফ্যাটিডিলকোলিন জৈব সংশ্লেষণে উল্লেখযোগ্যভাবে অবদান রাখতে পারে না। সিএইচকেবি দ্বারা এনকোড করা কোলিন কাইনেজ-সদৃশ প্রোটিন কোলিন/ইথানোলামাইন কাইনেজ পরিবারের অন্তর্গত; তবে, এর সঠিক কার্যকারিতা জানা যায়নি। এই জিনের জন্য দুটি ভিন্ন আইসোফর্ম এনকোডিং করার জন্য কমপক্ষে দুটি প্রতিলিপি রূপ পাওয়া গেছে এবং প্রতিলিপিগুলির মধ্যে একটি বাইসট্রনিক। সি. এইচ. কে. বি-তে ক্লিনিকাল তাৎপর্য মিউটেশনগুলি মাইটোকন্ড্রিয়াল ঘাটতি এবং সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির ফলস্বরূপ পাওয়া গেছে। জিনের নকডাউন-এর ফলে কোলিন কাইনেজ এবং ফসফ্যাটিডিলকোলিনের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পেয়েছে বলে জানা গেছে। ক্রিয়াকলাপে এই দুর্বলতা মাইটোকন্ড্রিয়াল ঝিল্লিতে ফসফোলিপিড গঠনের একটি পরিবর্তিত গঠনের দিকে পরিচালিত করতে পারে যার ফলে মাইটোকন্ড্রিয়ার কার্যকারিতা এবং কাঠামোতে বড় ব্যাধি হতে পারে। প্রধান ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে মেগাকোনীয়াল কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি (এম. ডি. সি. এম. সি) এবং নার্কোলেপসি। মেগাকোনীয়াল কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি (এম. ডি. সি. এম. সি) সিএইচ. কে. বি মিউটেশন প্রধানত মেগাকোনীয়াল কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি (এম. ডি. সি. এম. সি)-র সঙ্গে যুক্ত। মেগাকোনীয়াল কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি (এম. ডি. সি. এম. সি) হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি যা পেশী বায়োপসি ফলাফল দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা একটি বর্ধিত মাইটোকন্ড্রিয়া প্রদর্শন করে যা তন্তুগুলির পরিধিতে সাধারণ তবে কেন্দ্রের চারপাশে দুর্লভ। এম. ডি. সি. এম. সি-র সাধারণ ক্লিনিকাল প্রকাশগুলির মধ্যে রয়েছেঃ প্রাথমিকভাবে শুরু হওয়া হাইপোটোনিয়া পেশী মস্তিষ্কের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা ছাড়াই হালকাভাবে উন্নত সিরাম ক্রিয়েটিন কিনেজ (সিকে) মাত্রা নষ্ট করে মারাত্মক বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা গাওয়ারের লক্ষণ মানসিক প্রতিবন্ধকতা মারাত্মক কার্ডিওমায়োপ্যাথি লক্ষণ যেমন নিউরোজেনিক অ্যাট্রোফি, ফাইবারের পরিধিতে বর্ধিত মাইটোকন্ড্রিয়া এবং জটিল I ঘাটতি একটি স্প্যানিশ রোগীর মধ্যে c.810T> এ এর সমজাতীয় রূপান্তর সহ দেখানো হয়েছিল। সিএইচকেবি জিনে হোমোজাইগাস মিউটেশন (p.E292X) সহ আরেকজন রোগী বাহুতে ছন্দময় ঝাঁকুনি প্রদর্শন করেছিলেন, যা পেশী সংকোচন হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। অবশেষে, হোমোজাইগাস c.810T এ সহ একজন রোগী গাওয়ারের চিহ্ন, হাইপোটোনিয়া এবং প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতার লক্ষণ দেখিয়েছিলেন। নার্কোলেপসি একটি স্নায়বিক প্রতিবন্ধী ঘুমের ব্যাধি, যা অত্যধিক দিনের ঘুম, ঘুমের বিভাজন, অস্বাভাবিক দ্রুত-চোখের নড়াচড়া (আরইএম) ঘুমের লক্ষণ, ক্যাটাপ্লেক্সি, সম্মোহনমূলক হ্যালুসিনেশন এবং ঘুমের পক্ষাঘাত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্যাটাপ্লেক্সি হল আবেগ দ্বারা উদ্ভূত পেশী স্বরের আকস্মিক ক্ষতি, যা নার্কোলেপসি নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত সবচেয়ে মূল্যবান ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য। মানুষের নার্কোলেপসি প্রাথমিকভাবে একটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে যাওয়া ব্যাধি তবে পারিবারিক ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। CHKB-এর মিথস্ক্রিয়া নিম্নলিখিতগুলির সাথে প্রোটিন-প্রোটিন মিথস্ক্রিয়া দেখায়। এএলবি হিউম্যান সিরাম অ্যালবুমিন রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক আরও পড়া