ETHE1
প্রোটিন ই. টি. এইচ. ই. 1, মাইটোকন্ড্রিয়াল, যা "ইথাইলমালোনিক এনসেফালোপ্যাথি 1 প্রোটিন" এবং "পার সালফাইড ডাইঅক্সিজিনেজ" নামেও পরিচিত, এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম 19-এ অবস্থিত ই. টি. এইচ. ই. 1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। কাঠামো মানব ই. টি. এইচ. ই. 1 জিন 7টি এক্সন নিয়ে গঠিত এবং প্রায় 27 কে. ডি. এ আকারের একটি প্রোটিনের জন্য এনকোড তৈরি করে। ফাংশন এই জিনটি একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যা মূলত গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে প্রকাশিত হয়, তবে লিভার এবং থাইরয়েডের মতো আরও বেশ কয়েকটি টিস্যুতেও প্রকাশিত হয়। ই. টি. এইচ. ই. 1 প্রোটিন প্রাথমিকভাবে মাইটোকন্ড্রিয়াল ম্যাট্রিক্সে স্থানীয়করণ করে এবং সালফার ডাইঅক্সিজিনেজ হিসাবে কাজ করে বলে মনে করা হয়। সালফার ডিঅক্সিজেনেট হল এমন প্রোটিন যা সালফার বিপাক প্রক্রিয়ায় কাজ করে। ই. টি. এইচ. ই. 1 প্রোটিন নিম্নলিখিত বিক্রিয়াকে অনুঘটক করে বলে মনে করা হয়ঃ সালফার + ও2 + এইচ2ও সালফাইট + 2 এইচ + (সামগ্রিক প্রতিক্রিয়া) (1এ) গ্লুটাথিয়ন + সালফার এস-সালফানিলগ্লুটাথিয়ন (গ্লুটাথিয়ন পার্সালফাইড, স্বতঃস্ফূর্ত প্রতিক্রিয়া) (1বি) এস-সালফানিলগ্লুটাথিয়ন + ও2 + এইচ2ও গ্লুটাথিয়ন + সালফাইট + 2 এইচ + এবং সহঘটক হিসাবে লোহা এবং সম্ভবত গ্লুটাথিয়নের প্রয়োজন হয়। ই. টি. এইচ. ই. 1-এর শারীরবৃত্তীয় স্তরটি গ্লুটাথিয়ন পার্সালফাইড বলে মনে করা হয়, যা হাইড্রোজেন সালফাইডের অবক্ষয়ের সাথে জড়িত একটি মধ্যবর্তী বিপাক। ক্লিনিকাল তাৎপর্য ETHE1 জিনের রূপান্তরগুলি ইথাইলমালোনিক এনসেফালোপ্যাথির কারণ বলে মনে করা হয়, যা বিপাকের একটি বিরল জন্মগত ত্রুটি। ই. টি. এইচ. ই. 1 মিউটেশন বহনকারী রোগীদের ই. টি. এইচ. ই. 1-এর কম ক্রিয়াকলাপ এবং ই. টি. এইচ. ই. 1 স্তরের প্রতি অনুরাগ প্রদর্শন করতে দেখা গেছে। ইথে1 জেনেটিক অ্যাবলেশনের মাউস মডেলগুলি একইভাবে হ্রাসপ্রাপ্ত সালফাইড ডাইঅক্সিজিনেজ ক্যাটাবলিজম এবং ইথাইলমালোনিক এনসেফালোপ্যাথির কপালীয় বৈশিষ্ট্যগুলি প্রদর্শন করে। সালফাইড ডাইঅক্সিজেনেস ক্রিয়াকলাপ হ্রাসের ফলে হাইড্রোজেন সালফাইডের অস্বাভাবিক ক্যাটাবোলিজম হয়, যা কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের একটি গ্যাস-ফেজ সিগন্যালিং অণু, যার সঞ্চয় মাইটোকন্ড্রিয়নের শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খলে সাইটোক্রোম সি অক্সিডেস ক্রিয়াকলাপকে বাধা দেয় বলে মনে করা হয়। যাইহোক, অন্যান্য বিপাকীয় পথও জড়িত থাকতে পারে যা হাইড্রোজেন সালফাইড বিষাক্ততার উপর একটি নিয়ন্ত্রক প্রভাব ফেলতে পারে। মিথস্ক্রিয়া ETHE1 কে RELA-এর সাথে মিথস্ক্রিয়া করতে দেখানো হয়েছে। রেফারেন্স আরও পড়া জিন মানব প্রোটিন