AK2
অ্যাডেনাইলেট কাইনেজ 2 হল একটি উৎসেচক যা মানুষের মধ্যে একে2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। একে2 প্রোটিন মাইটোকন্ড্রিয়নের ইন্টারমেম্ব্রেন স্পেসে পাওয়া যায়। ফাংশন অ্যাডেনাইলেট কাইনেসগুলি অ্যাডেনিন নিউক্লিওটাইডের মধ্যে ফসফেট গোষ্ঠীর বিপরীতমুখী স্থানান্তরকে অনুঘটক করে একটি কোষের মধ্যে অ্যাডেনিন নিউক্লিওটাইড গঠন নিয়ন্ত্রণে জড়িত। অ্যাডেনাইলেট কাইনেজের তিনটি আইসোজাইম, যথা 1,2 এবং 3, মেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে চিহ্নিত করা হয়েছে; এই জিনটি আইসোজাইম 2-কে এনকোড করে। এই আইসোজাইমগুলির অভিব্যক্তি টিস্যু-নির্দিষ্ট এবং বিকাশগতভাবে নিয়ন্ত্রিত। আইসোজাইম 2 মাইটোকন্ড্রিয়াল ইন্টারমেম্ব্রেন স্পেসে অবস্থিত এবং অ্যাপোপটোসিসে ভূমিকা রাখতে পারে। এই জিনের জন্য স্বতন্ত্র আইসোফর্মগুলি এনকোডিং করার জন্য দুটি প্রতিলিপি রূপ চিহ্নিত করা হয়েছে। মানুষের মধ্যে এ. কে. 2-এর ঘাটতি অ্যাডেনাইলেট কিনেজ 2 (এ. কে. 2)-এর ঘাটতি সেন্সোরিনুরাল বধিরতার সাথে যুক্ত হেমাটোপোয়েটিক ত্রুটি সৃষ্টি করে। রেটিকুলার ডিসজেনেসিস হল মানুষের সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সির একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রূপ। এটি মায়েলয়েড বংশের একটি দুর্বল লিম্ফয়েড পরিপক্কতা এবং প্রাথমিক পৃথকীকরণ গ্রেপ্তার দ্বারাও চিহ্নিত করা হয়। একে2-এর অভাবের ফলে প্রোটিনের অভিব্যক্তি অনুপস্থিত বা ব্যাপকভাবে হ্রাস পায়। একে2 বিশেষভাবে অভ্যন্তরীণ কানের স্ট্রিয়া ভাস্কুলারিসে প্রকাশিত হয় যা নির্দেশ করে যে কেন একে2-এর ঘাটতি থাকা ব্যক্তিদের সেন্সোরিনুরাল বধিরতা থাকবে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক আরও পড়া ইসি 2.7.4