HAX1
এইচ. সি. এল. এস-1 সম্পর্কিত প্রোটিন এক্স-1 হল এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এইচ. এ. এক্স-1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এই জিন দ্বারা এনকোড করা প্রোটিন এইচ. এস. 1-এর সাথে যুক্ত বলে জানা যায়, যা এস. আর. সি পরিবারের টাইরোসিন কাইনেসের একটি স্তর। এটি পিকেডি2 জিনের পণ্যের সাথেও মিথস্ক্রিয়া করে, যার মধ্যে মিউটেশনগুলি অটোসোমাল-প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগের সাথে এবং এফ-অ্যাক্টিন-বাইন্ডিং প্রোটিন, কর্ট্যাক্টিনের সাথে যুক্ত। আগে মনে করা হত যে এই জিন পণ্যটি মূলত মাইটোকন্ড্রিয়ায় অবস্থিত, তবে সাম্প্রতিক গবেষণায় এটি কোষের শরীরে অবস্থিত বলে ইঙ্গিত পাওয়া গেছে। এই জিনের জন্য বিভিন্ন আইসোফর্ম এনকোডিং দুটি প্রতিলিপি রূপ পাওয়া গেছে। 2015 সালে, পি-বডিতে প্রোটিনের স্থানীয়করণ প্রদর্শিত হয়েছিল। এইচ. এ. এক্স1-এ গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া হোমোজাইগাস মিউটেশন অটোসোমাল রিসেসিভ গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়ার সাথে যুক্ত। এইচ. এ. এক্স1-এর মিথস্ক্রিয়া আই. এল1এ-এর সঙ্গে মিথস্ক্রিয়া করতে দেখা গেছে। প্রোটিনটি ভিমেন্টিন এবং ডিএনএ পলিমারেজ বি ট্রান্সক্রিপ্টের 3 'অনুবাদহীন অঞ্চলের সাথেও মিথস্ক্রিয়া করতে দেখা গেছে। প্রোটিনটি মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিন ডিসঅ্যাগ্রিগেজ এসকেডি3-এর সাথে মিথস্ক্রিয়া করতে দেখা গেছে এবং মাইটোকন্ড্রিয়ার মধ্যে এইচএএক্স1 দ্রবণীয়তার জন্য এসকেডি3 অপরিহার্য বলে প্রমাণিত হয়েছে। তথ্যসূত্র আরও পড়া