3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএনজাইম একটি ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি একটি বিরল অবস্থা যা শরীরকে নির্দিষ্ট কিছু চর্বিকে শক্তিতে রূপান্তরিত করতে বাধা দেয়, বিশেষ করে উপবাসের সময়। সাধারণত, ফ্যাটি অ্যাসিড জারণ নামক একটি প্রক্রিয়ার মাধ্যমে, বেশ কয়েকটি এনজাইম পর্যায়ক্রমে চর্বি বিপাক করতে এবং সেগুলিকে শক্তিতে রূপান্তরিত করতে কাজ করে। 3-হাইড্রক্সিঅ্যাসিল-কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি রয়েছে এমন ব্যক্তিদের একটি পদক্ষেপের জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমের অপর্যাপ্ত মাত্রা থাকে যা মাঝারি চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড এবং শর্ট চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড নামক চর্বির গোষ্ঠীগুলিকে বিপাক করে; এই কারণে এই ব্যাধিটিকে কখনও কখনও মাঝারি এবং শর্ট চেইন 3-হাইড্রক্সিঅ্যাসিল-কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজেনেস (এম/এসসিএইচএডি) ঘাটতি বলা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি সাধারণত, এই ব্যাধিটির প্রাথমিক লক্ষণ ও উপসর্গগুলি শৈশবে বা শৈশবের প্রথম দিকে দেখা দেয় এবং এর মধ্যে রয়েছে ক্ষুধার্ততা, বমি, ডায়রিয়া, অলসতা, হাইপোগ্লাইসেমিয়া, হাইপোটোনিয়া, লিভারের সমস্যা এবং হাইপারইনসুলিনিজম (উচ্চ মাত্রার ইনসুলিন)। ইনসুলিন শর্করার পরিমাণ নিয়ন্ত্রণ করে যা রক্ত থেকে কোষে শক্তিতে রূপান্তরিত হয়। 3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও খিঁচুনি, প্রাণঘাতী হৃৎপিণ্ড এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যা, কোমা এবং আকস্মিক অপ্রত্যাশিত মৃত্যুর মতো জটিলতার ঝুঁকি থাকে। 3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএনজাইম সম্পর্কিত সমস্যাগুলি উপবাসের সময়কাল বা ভাইরাল সংক্রমণের মতো অসুস্থতার কারণে ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি হতে পারে। এই ব্যাধিটি কখনও কখনও রেই সিনড্রোমের জন্য ভুল হয়, একটি গুরুতর ব্যাধি যা শিশুদের মধ্যে চিকেন পক্স বা ফ্লুর মতো ভাইরাল সংক্রমণ থেকে সেরে ওঠার সময় বিকশিত হতে পারে। রেই সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এই ভাইরাল সংক্রমণের সময় অ্যাসপিরিন ব্যবহারের সঙ্গে যুক্ত থাকে। এইচ. এ. ডি. এইচ জিনের জেনেটিক মিউটেশন 3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজেনেস নামক এনজাইমের অপর্যাপ্ত মাত্রার দিকে পরিচালিত করে। মাঝারি-চেইন এবং শর্ট-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিডগুলি এই এনজাইমের পর্যাপ্ত মাত্রা ছাড়া সঠিকভাবে বিপাক এবং প্রক্রিয়াজাত করা যায় না। ফলস্বরূপ, এই ফ্যাটি অ্যাসিডগুলি শক্তিতে রূপান্তরিত হয় না, যা এই ব্যাধিটির বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্যগুলির দিকে পরিচালিত করতে পারে, যেমন অলসতা এবং হাইপোগ্লাইসেমিয়া। মাঝারি-চেইন এবং শর্ট-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড বা আংশিকভাবে বিপাকীয় ফ্যাটি অ্যাসিড টিস্যুতে তৈরি হতে পারে এবং লিভার, হার্ট এবং পেশীগুলিকে ক্ষতি করতে পারে, যা আরও গুরুতর জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে জিনের দুটি অনুলিপি পরিবর্তিত হয়। প্রায়শই, অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির পিতামাতারা পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন তবে ব্যাধিটির লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখান না। রোগ নির্ণয়ের চিকিৎসা আরও দেখুন লিপিড বিপাকের জন্মগত ত্রুটি উল্লেখ বাহ্যিক লিঙ্ক ফ্যাটি-অ্যাসিড বিপাক ব্যাধি