NIPA1
প্রাদার-উইলি/অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম অঞ্চলে অ-মুদ্রিত প্রোটিন 1 হল এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এনআইপিএ1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এই জিনটি একটি সম্ভাব্য ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিনকে এনকোড করে যা রিসেপ্টর বা ট্রান্সপোর্টার অণু হিসাবে কাজ করে, সম্ভবত ম্যাগনেসিয়াম ট্রান্সপোর্টার হিসাবে। এই প্রোটিন স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশ এবং রক্ষণাবেক্ষণে ভূমিকা পালন করে বলে মনে করা হয়। বিকল্প স্প্লাইস রূপগুলি বর্ণনা করা হয়েছে, তবে তাদের জৈবিক প্রকৃতি নির্ধারণ করা হয়নি। এই জিনের রূপান্তরগুলি মানব জেনেটিক রোগ অটোসোমাল ডমিনেন্ট স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া 6-এর সাথে যুক্ত হয়েছে। এন. আই. পি. এ1-এর কার্যকারিতা অধ্যয়নে মডেল জীব ব্যবহার করা হয়েছে। ওয়েলকাম ট্রাস্ট স্যাঙ্গার ইনস্টিটিউটে আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে নিপা1টিএম1এ (কেওএমপি) ডাব্লুটিএসআই নামে একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর চব্বিশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল কিন্তু কোনও উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা দেখা যায়নি। রেফারেন্স আরও পড়া ইঁদুরের মধ্যে পরিবর্তিত জিন