HERC1
সম্ভাব্য ই3 ইউবিকুইটিন-প্রোটিন লাইগেজ এইচইআরসি1 হল একটি উৎসেচক যা মানুষের মধ্যে এইচইআরসি1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এই জিন দ্বারা এনকোড করা প্রোটিন এ. আর. এফ 1 এবং রব প্রোটিনের উপর গুয়ানিন নিউক্লিওটাইড বিনিময়কে উদ্দীপিত করে। এই প্রোটিনটি ঝিল্লি পরিবহন প্রক্রিয়াগুলিতে জড়িত বলে মনে করা হয়, মাউস মিউটেশন আবিষ্কারের মাধ্যমে জিনের জ্ঞান সহজতর হয়। ডি. ডব্লিউ/জে-পাস জেনেটিক পটভূমিতে স্বতঃস্ফূর্তভাবে টাম্বালিয়েন্ট (টি. বি. এল) মিউটেশন দেখা দেয়, যা মাউস ক্রোমোজোম 9-এ অবস্থিত হার্ক 1 জিনের একটি রিসেসিভ মিউটেশন যা হার্ক 1 প্রোটিনের মাত্রা বাড়ায়। এই প্রোটিনটি মূলত অনেক টিস্যুতে (সানচেজ-টেনা এবং অন্যান্য, 2016; https://www.proteinatlas.org/ENSG00000103657-HERC1/tissue) এবং সেরিবেলাম (https://www.proteinatlas.org/ENSG00000103657-HERC1/brain) সহ মস্তিষ্কের একাধিক অঞ্চলে প্রকাশিত হয়। হার্ক-1-টিবিএল (টাম্বালিয়েন্ট) মিউট্যান্ট ইঁদুরগুলি পারকিনজে কোষের ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সেরিবেলাম ছাড়াও, হার্ক1টিবিএল মিউট্যান্টের সিএ1 পিরামিডাল নিউরনে ডেনড্রাইটিক মেরুদণ্ডের প্রস্থ কম ছিল। হার্ক-1-টি. বি. এল মিউট্যান্ট ইঁদুরগুলি সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, একটি অস্থির চলাফেরা এবং অন্যান্য সেরিবেলার মিউট্যান্টগুলিতে দেখা যায় লেজ উত্তোলন দ্বারা ট্রিগার করা একটি অঙ্গ-ফ্লেক্সন রিফ্লেক্স দ্বারাও চিহ্নিত করা হয়, যা স্বাভাবিক অঙ্গ এক্সটেনসর রিফ্লেক্সের বিপরীত। বন্য-ধরনের ইঁদুরের তুলনায়, হার্ক-1-টি. বি. এল মিউট্যান্ট ইঁদুরগুলি দ্রুত এবং প্রায়শই একটি রটারড থেকে পড়ে যায়, একটি উল্লম্ব খুঁটি থেকে দ্রুত পড়ে যায়, প্রায়শই পিছলে যায় এবং একটি স্থির রশ্মির শেষে পৌঁছাতে আরও বেশি সময় নেয় এবং একটি গ্রিপ স্ট্রেংথ মিটার দ্বারা পরিমাপ করা সামনের হাতের গ্রিপের শক্তি দুর্বল ছিল। রটারডের ঘাটতি উদ্ধার করা হয়েছিল যখন হার্ক1টিবিএল মিউট্যান্টগুলি সাধারণ মানব এইচইআরসি1 প্রকাশকারী ট্রান্সজেনিক ইঁদুরের সাথে প্রজনন করা হয়েছিল। হার্ক1টিবিএল মিউট্যান্টগুলি বাতাসে ছেড়ে দেওয়ার সময় চারটি পায়ে সঠিকভাবে অবতরণ করতে কম দক্ষ ছিল। মুখের ডিসমরফিজম, ম্যাক্রোসেফালি, মোটর বিকাশে বিলম্ব, অ্যাটাক্সিক গাইট, হাইপোটোনিয়া এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতায় আক্রান্ত দুই ভাইবোনের মধ্যে বায়ালেলিক এইচইআরসি1 মিউটেশনের খবর পাওয়া গেছে। একইভাবে, মুখের ডিসমোরফিজম, ম্যাক্রোসেফালি, মৃগীরোগ, মোটর বিকাশের বিলম্ব, সেরিবেলার অ্যাট্রোফি এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার সমন্বয়ে একটি অটোসোমাল রিসেসিভ অবস্থার একটি বিষয়ে একটি বাজে এইচইআরসি1 বৈকল্পিক রিপোর্ট করা হয়েছিল। মুখের ডিসমরফিজম, ম্যাক্রোসেফালি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা কিন্তু সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া ছাড়া এইচইআরসি1 স্প্লাইস বৈকল্পিক মিউটেশন সহ দুই ভাইবোনের মধ্যেও রিপোর্ট করা হয়েছিল। সেরিবেলার জড়িত থাকার অভাবকে হয় রূপান্তরের প্রকৃতি বা পরিবর্তক জিনের প্রভাবের জন্য দায়ী করা হয়েছিল। ফ্রেমশিফ্ট এইচইআরসি1 মিউটেশনের আরেকজন রোগী মুখের ডিসমরফিজম, ম্যাক্রোসেফালি, এপিলেপটিফর্ম ডিসচার্জ, হাইপোটোনিয়া, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যগুলি প্রদর্শন করে প্রোটিনটি কেটে ফেলার পূর্বাভাস দিয়েছিলেন। নোটস রেফারেন্স আরও পড়ুন