Hemoglobin Barts
হিমোগ্লোবিন বার্টস, সংক্ষেপে এইচবি বার্টস, একটি অস্বাভাবিক ধরনের হিমোগ্লোবিন যা চারটি গামা গ্লোবিন নিয়ে গঠিত। এটি মাঝারিভাবে অদ্রবণীয়, এবং তাই লোহিত রক্তকণিকায় জমা হয়। এইচবি বার্টসের অক্সিজেনের প্রতি অত্যন্ত উচ্চ অনুরাগ রয়েছে, তাই এটি টিস্যুতে অক্সিজেন ছেড়ে দিতে পারে না। অতএব, এটি এটিকে একটি অদক্ষ অক্সিজেন বাহক করে তোলে। ভ্রূণের বিকাশের সাথে সাথে এটি বিকাশের 5-6 সপ্তাহের মধ্যে আলফা-গ্লোবিন তৈরি করতে শুরু করে। যখন এইচবিএ1 এবং এইচবিএ2 উভয় জিন যা আলফা গ্লোবিনগুলির জন্য কোড করে তা অকার্যকর হয়ে যায়, তখন আক্রান্ত ভ্রূণগুলির কার্যকরী হিমোগ্লোবিন সংশ্লেষণে অসুবিধা হবে। ফলস্বরূপ, গামা চেইন জমা হবে এবং চারটি গামা গ্লোবিন গঠন করবে। এই গামা গ্লোবিনগুলি হিমোগ্লোবিন বার্ট গঠনের জন্য আবদ্ধ হয়। এটি আলফা-থ্যালাসেমিয়া রোগে উৎপন্ন হয় এবং সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে, এটি সঞ্চালনে হিমোগ্লোবিনের একমাত্র রূপ। এই পরিস্থিতিতে, একটি ভ্রূণ হাইড্রপস ফেটালিস বিকাশ করবে এবং সাধারণত জন্মের আগে বা শীঘ্রই মারা যাবে, যদি না অন্তঃসত্ত্বা রক্ত সঞ্চালন করা হয়। যেহেতু আলফা থ্যালাসেমিয়ায় হিমোগ্লোবিন বার্টস বৃদ্ধি পায়, তাই এটি পরিমাপ করা যেতে পারে, যা কিছু জনসংখ্যার মধ্যে এই রোগের জন্য একটি দরকারী স্ক্রিনিং পরীক্ষা প্রদান করে। হিমোগ্লোবিন বার্ট পরিমাপ করার ক্ষমতা এটিকে নবজাতক স্ক্রিনিং পরীক্ষায় কার্যকর করে তোলে। যদি নবজাতকের পর্দায় হিমোগ্লোবিন বার্টস সনাক্ত করা হয়, তবে রোগীকে সাধারণত আরও মূল্যায়নের জন্য পাঠানো হয় কারণ হিমোগ্লোবিন বার্টস সনাক্তকরণ একটি আলফা গ্লোবিন জিন মুছে ফেলার ইঙ্গিত দিতে পারে, যা শিশুকে একটি নীরব আলফা থ্যালাসেমিয়া বাহক, দুটি আলফা গ্লোবিন জিন মুছে ফেলা (আলফা থ্যালাসেমিয়া), বা হিমোগ্লোবিন এইচ রোগ (তিনটি আলফা গ্লোবিন জিন মুছে ফেলা) করে তোলে। চারটি আলফা গ্লোবিন জিন মুছে ফেলা আগে জীবনের সাথে অসঙ্গতিপূর্ণ বলে মনে করা হয়েছিল, তবে বর্তমানে এমন 69 জন রোগী রয়েছেন যারা শৈশব পেরিয়ে বেঁচে গেছেন। সারণি 1: α হল α-গ্লোবিন জিনের উপস্থিতির প্রতিনিধিত্ব করে এবং-হল α-গ্লোবিন জিনের অপসারণের প্রতিনিধিত্ব করে। একটি ভ্রূণের হিমোগ্লোবিন বার্টের হাইড্রপস ভ্রূণের বিকাশের সম্ভাবনা নির্ভর করে পিতামাতার মধ্যে একজন বা উভয়ই আলফা-থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য বহন করে কিনা তার উপর। এই রোগটি জীবনের সাথে অসঙ্গতিপূর্ণ হওয়ার কারণে, এর জন্য রোগ নির্ণয় প্রাক-জন্মগতভাবে করা হয়। হাইড্রপস ভ্রূণের বিকাশের আগে হিমোগ্লোবিন (এইচবি) বার্টের রোগটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা গুরুত্বপূর্ণ কারণ যে ভ্রূণগুলি হাইড্রপস ভ্রূণের বিকাশ ঘটায় সেগুলি হয় মৃত জন্মগ্রহণ করবে বা জন্মের পরেই মারা যেতে পারে। শিশু বা মায়ের জন্য গুরুতর জটিলতা রোধ করতে প্রাথমিক গর্ভাবস্থার অবসান হতে পারে। অধ্যয়নগুলি দেখায় যে গর্ভাবস্থার 11 থেকে 14 সপ্তাহের মধ্যে, সোনোগ্রাফিক চিহ্নিতকারীগুলি অপ্রভাবিত গর্ভধারণ থেকে প্রভাবিত হতে পারে। দেখা গেছে যে সবচেয়ে সংবেদনশীল চিহ্নিতকারী ছিল সিটি অনুপাত এবং এমসিএ-পিএসভি। নিয়মিত আল্ট্রাসাউন্ড এবং অন্তঃসত্ত্বা রক্ত সঞ্চালনের মাধ্যমে ভ্রূণের হাইড্রপযুক্ত সন্তানের জন্মের ঝুঁকিতে থাকা পিতামাতারা তাদের গর্ভাবস্থা চালিয়ে যেতে পারেন। এই ধরনের পিতামাতার শিশুরা কোনও শোথ বা বড় স্নায়বিক ত্রুটি ছাড়াই জন্মগ্রহণ করে এবং শেষ পর্যন্ত, এই রোগটি হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে নিরাময় করা যেতে পারে। ইমিউনোক্রোমাটোগ্রাফি (আইসি) স্ট্রিপ টেস্ট নামে একটি নতুন উন্নত ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা, লাল রক্ত কোষের লাইসেটে হিমোগ্লোবিন বার্ট সনাক্ত করতে মনোক্লোনাল অ্যান্টিবডি ব্যবহার করে। এই ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাটি ইতিবাচক এবং নেতিবাচক ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মানগুলির জন্য বৈধ। এটি সস্তা এবং সহজ, যা আলফা-থ্যালাসেমিয়ার জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিংকে একটি প্রশংসনীয় সম্ভাবনা করে তোলে। রক্তাল্পতা হিমোগ্লোবিন বার্টের রোগের সাথে ভ্রূণের একটি কারণ কারণ "কার্ডিয়াক আউটপুট বৃদ্ধি" এবং হাইপোভোলেমিয়া কারণ ভ্রূণের টিস্যুতে অক্সিজেনের প্রয়োজন হয় কারণ গামা গ্লোবুলিনের অক্সিজেনের প্রতি উচ্চ অনুরাগের কারণে। এটি টিস্যুগুলিকে ভালভাবে কাজ করার জন্য অক্সিজেন গ্রহণ করতে বঞ্চিত করে। রক্তাল্পতার লক্ষণগুলি প্রথম ত্রৈমাসিকের মধ্যে দেখা দেয়। হিমোগ্লোবিনের এই রূপটিকে তাই বলা হয় কারণ এটি লন্ডনের সেন্ট বার্থোলোমিউ হাসপাতালে আবিষ্কৃত হয়েছিল, যা প্রায়শই বার্টস নামে সংক্ষিপ্ত করা হয়। লক্ষ্য করুন হিমোগ্লোবিন