Cochleosaccular degeneration with progressive cataracts
প্রগতিশীল ছানি সহ কোক্লিওস্যাকুলার অবক্ষয়, যা অটোসোমাল প্রভাবশালী প্রগতিশীল সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং ছানি নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা কোক্লিওস্যাকুলার অবক্ষয় এবং প্রগতিশীল ছানিগুলির প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা পুরো পরিবারের প্রজন্মের জন্য একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে সঞ্চারিত হয়, যার ফলে মূলত পারিবারিক বধিরতা দেখা দেয়। অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অস্থির চলাফেরা। চিকিৎসা সাহিত্যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং ইতালির (যথাক্রমে) দুটি বহু-প্রজন্মের পরিবারের মাত্র 15টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। 1982 সালের মামলাগুলিঃ জে বি নাদোল জুনিয়র এবং অন্যান্য। 4 প্রজন্মের আমেরিকান পরিবারের 5 ভাইবোনের 7 জন সদস্যের বর্ণনা। প্রোব্যান্ডটি ছিল একজন 65 বছর বয়সী ব্যক্তি যিনি একটি মোটরসাইকেল দুর্ঘটনার ফলে মারা গিয়েছিলেন। জন্ম থেকেই তাঁর ডান চোখে একটি ছানি ছিল (জন্মগত ছানি নামে পরিচিত একটি ক্লিনিকাল আবিষ্কার, তবে তাঁর পূর্বে সুস্থ বাম চোখেও ছানি তৈরি হয়েছিল, তিনি 42 বছর বয়সে ছানি উত্তোলনের অস্ত্রোপচারের মধ্য দিয়ে গিয়েছিলেন। তিনি 26 বছর বয়সে দ্রুত ক্রমবর্ধমান শ্রবণশক্তি হ্রাসের লক্ষণ দেখাতে শুরু করেন, একই সময়ে, তিনি একটি বিস্ময়কর নড়াচড়াও গড়ে তোলেন, যা মিথ্যাভাবে ইঙ্গিত করে যে তিনি মদের প্রভাবে ছিলেন। তাঁর পরিবারের আরও 6 জন সদস্য ছিলেন যারা তাঁর মতো একই উপসর্গ দেখিয়েছিলেন, পুরুষ-থেকে-পুরুষ সংক্রমণের 3টি ঘটনা (অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের পরামর্শ), এবং আরও 9 জন সদস্য ছিলেন যাদের কেবল প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস ছিল। 1992: এ গুয়ালা এট আল। একটি 4-প্রজন্মের ইতালীয় পরিবারের 8 জন সদস্যের বর্ণনা করেছেন যারা নাদোল এট আল দ্বারা বর্ণিত পরিবারের সদস্যদের মতো একই উপসর্গ দেখিয়েছিলেন। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি চোখের জন্মগত ব্যাধি কানের জন্মগত ব্যাধি সেন্সরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস সহ সিন্ড্রোম