Hereditary neurocutaneous angioma
বংশগত নিউরোকুটেনিয়াস অ্যাঞ্জিওমা একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা একটি পরিবারের একাধিক সদস্যের শরীরের ত্বক এবং স্নায়বিক অঞ্চলে অ্যাঞ্জিওমার উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপস্থাপনা এই অবস্থার ব্যক্তিদের সাধারণত মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড, (স্নায়ু) এবং ত্বকে (ত্বক) অ্যাঞ্জিওম্যাটাস ক্ষত থাকে। এই অ্যাঞ্জিওমাসগুলির মধ্যে, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রে উপস্থিত অ্যাঞ্জিওমাসগুলি আরও সহজে এবং প্রায়শই রক্তপাত করে। এই ক্ষতগুলি সাধারণত মানুষের মধ্যে আকার, রঙ এবং আকারে পরিবর্তিত হয়। জটিলতাগুলি সেরিব্রাল রক্তপাত, আর্টেরিওভেনাস বিকৃতি-সম্পর্কিত খিঁচুনি, পক্ষাঘাত, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রক্তপাত এবং হেমাটুরিয়া এই অবস্থার লোকেদের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। বিরল ক্ষেত্রে, অকাল মৃত্যু ঘটতে পারে। কারণ এই অবস্থার কোনও জিনগত কারণ চিহ্নিত করা যায়নি, যদিও এটি বংশগত হিসাবে পরিচিত; চিকিৎসা সাহিত্যে রিপোর্ট করা বংশগত নিউরোকুটেনিয়াস অ্যাঞ্জিওমার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বহু-প্রজন্মের পরিবারের বিভিন্ন আক্রান্ত সদস্য ছিল। পারিবারিক ইতিহাস, উপসর্গ, এম. আর. আই এবং সেরিব্রাল অ্যাঞ্জিওগ্রাফি পরীক্ষা করে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে হেমাঞ্জিওমাস অপসারণ করা যেতে পারে। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে বংশগত নিউরোকুটেনিয়াস অ্যাঞ্জিওমায় আক্রান্ত বিশ্বের মাত্র 7টি পরিবারের কথা বর্ণনা করা হয়েছে। নিম্নলিখিত তালিকায় বংশগত নিউরোকুটেনিয়াস অ্যাঞ্জিওমার বেশিরভাগ (যদি সব না হয়) মামলার তালিকা রয়েছেঃ 1964: বার্ক এবং অন্যান্য। 2 জন সম্পর্কহীন আমেরিকান শিশুর বর্ণনা করেছেন যাদের ত্বক এবং মস্তিষ্কের বিভিন্ন অঞ্চলে একাধিক ছোট হেম্যাঞ্জিওম্যাটিক ক্ষত ছিল। 1976: কাপলান ও অন্যান্য। বংশগত নিউরোকুটেনিয়াস অ্যাঞ্জিওমা সহ একটি 3-প্রজন্মের কানাডিয়ান পরিবারের বর্ণনা দেয়। প্রোব্যান্ডটি ছিল একটি 16 মাস বয়সী শিশু মেয়ে যে একটি ইন্ট্রাস্পাইনাল এভি বিকৃতি যার ফলে প্যারাপ্লেজিয়ায় ভুগছিল যা ছিল কিউটেনিওমেনিংস্পাইনাল অ্যাঞ্জিওম্যাটোসিসের ফল। পারিবারিক ইতিহাস পরীক্ষায় দেখা গেছে যে তাঁর পরিবারে ত্বকের হেম্যানজিওমাস বেশ সাধারণ ছিল এবং এগুলি 3 প্রজন্মের মধ্যে ঘটেছিল। তাঁর পরিবারে পুরুষ থেকে পুরুষে সংক্রমণের কোনও উদাহরণ দেখা যায়নি। 1979: জারেম্বা এবং অন্যান্য। একটি 3 প্রজন্মের পোলিশ পরিবারের 4 জন সদস্যের বর্ণনা। এই রোগীদের মধ্যে একজন 28 বছর বয়সে 'সেরিব্রাল পদার্থে একাধিক প্রসারিত পাতলা-প্রাচীরযুক্ত জাহাজের' কারণে মারা যান, বলেন যে রোগীর বাম কাঁধ, বাহু এবং বাহুতে অবস্থিত অনিয়মিত আকৃতির গোলাপী রঙের হেম্যানজিওমা প্ল্যানাম ক্ষত ছিল যা চাপ প্রয়োগ করার সময় অস্থায়ীভাবে ম্লান হয়ে যায়, রোগীর ছোট ভাই 13 বছর বয়সে বাম হেমিপারেসিসে আক্রান্ত হন এবং সি6-টি1 অঞ্চলে মেরুদণ্ডের অ্যাঞ্জিওমা বিচ্ছিন্ন করার চেষ্টা থেকে জটিলতার কারণে 19 বছর বয়সে মারা যান। তাঁর দুটি অ্যাঞ্জিওমা ছিল, একটি তাঁর বাম ফ্রন্টোটেম্পোরাল এলাকায় এবং অন্যটি তাঁর ডান মাস্টয়েড প্রক্রিয়ার উপর। উভয় ভাইয়ের বাবার 58 বছর বয়সে বারবার প্রস্রাব এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রক্তক্ষরণের পাশাপাশি বাম হেমিপারেসিসও হয়েছিল। তাঁর বুক এবং বাম উরুতে অ্যাঞ্জিওমার উপস্থিতি লক্ষ্য করা গেছে। বড় ভাইয়ের এক কন্যার (যিনি পরে তার বাবার মতো 28 বছর বয়সে মারা যান) 4টি অ্যাঞ্জিওমা ছিল, যার মধ্যে 3টি তার লম্বোসাক্রাল এলাকায় উপস্থিত ছিল, এবং অন্যটি তার বাম হাতের তালুতে উপস্থিত ছিল। 1980: ফু এবং অন্যান্য। 3 প্রজন্মের আমেরিকান পরিবারের 7 জন আক্রান্ত সদস্যের বর্ণনা দিয়েছেন। প্রোব্যান্ড ছিলেন একজন 33 বছর বয়সী ব্যক্তি, যার সার্ভিকাল এন্ডুরাল স্পেসে স্বতঃস্ফূর্তভাবে রক্তপাতের ফলে সার্ভিকাল অ্যান্টেরিয়র কর্ড সিনড্রোম ছিল। পারিবারিক ইতিহাস পরীক্ষায় তাঁর পরিবারের 3 প্রজন্মের 6 জন সদস্যের মধ্যে ত্বকের ভাস্কুলার বিকৃতি পাওয়া গেছেঃ তাঁর মায়ের পিঠ, মুখ, ঘাড় এবং ডান উরুতে 4 টি হেম্যানজিওমা ছিল, 20 বছর বয়সে এক মায়ের চাচীর বাম গোড়ালিতে একটি হেম্যানজিওমা ছিল, তাঁর এক ভাইয়ের ডান কানের উপরে অবস্থিত একটি হেম্যানজিওমা 10 বছর বয়সে অপসারণ করা হয়েছিল এবং তাঁর এক ছোট বোনের 2 টি অ্যাঞ্জিওমা আলাদা আলাদা বয়সে অপসারণ করা হয়েছিল, একটি 15 বছর বয়সে তাঁর ডান কাঁধে এবং অন্যটি 31 বছর বয়সে তাঁর শ্রোণীতে অবস্থিত ছিল, বোন বলেছিল যে তার 2 টি ছেলে হয়েছিল, যার মধ্যে একজনের কপালে অবস্থিত একটি হেম্যানজিওমা ছিল যখন তার 2 বছর বয়সে অপসারণ করা হয়েছিল এবং অন্যটির ছিল। 1988: হার্স্ট এবং ব্যারেটসার বংশগত নিউরোকুটেনিয়াস অ্যাঞ্জিওমাতে আক্রান্ত 2টি ব্রিটিশ পরিবারের বর্ণনা দিয়েছেন। প্রথম উদাহরণটি ছিল একজন পিতা এবং পুত্র (2 প্রজন্মের পরিবারের 2 জন সদস্য), পিতার বাহু, নাক এবং ট্রাঙ্কে হেম্যানজিওমাস ছিল, এবং তাঁর পুত্রের টেম্পোরাল লোবে একটি ধমনীগত বিকৃতি ছিল। দ্বিতীয় ঘটনায় 4 প্রজন্মের পরিবারের 5 জন আক্রান্ত সদস্য ছিলেন। আরও দেখুন নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোম পোর্ট-ওয়াইন স্টেইন রেফারেন্স অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি কিউটেনিয়াস জন্মগত অসঙ্গতি