Lethal dwarfism in rabbits
খরগোশের (ওরিক্টোলাগাস কিউনিকুলাস) মধ্যে, বামন অ্যালিলের (ডি. ডব্লিউ. ডি. ডব্লিউ) জন্য সমজাতীয় ব্যক্তিদের মধ্যে মারাত্মক বামনতা ঘটে। বামন অ্যালিলের জন্য সমজাতীয়তার ফলে একটি মারাত্মক অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশন হয়। এটি হাই মোবিলিটি এটি-হুক 2 (এইচএমজিএ2) জিনে ফাংশন (এলওএফ) মিউটেশনের ক্ষতির কারণে ঘটে, যা 12.1Kb 44,709,089 বিপি থেকে 44,721,236 বিপি পর্যন্ত বিস্তৃত যা জিন প্রোমোটারের পাশাপাশি একাধিক এক্সনকে সরিয়ে দেয়। এই রূপান্তরটি জন্মের পরে সমজাতীয় ভ্রূণের বৃদ্ধি (স্টান্টড সাইজ এবং পরিবর্তিত ক্র্যানিওফেশিয়াল বিকাশের ফলে) এবং সমজাতীয় কিটগুলিকে ব্যাপকভাবে প্রভাবিত করে। বামন অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় এই ব্যক্তিরা গর্ভে কার্যকর তবে জন্মের কয়েকদিন পরে মারা যায়। যে ব্যক্তিরা বামন অ্যালিলের জন্য হেটেরোজাইগাস তারা স্বাস্থ্যবান এবং মিউটেশনের প্রাণহানির দ্বারা প্রভাবিত হয় না, তবে বন্য ধরনের অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় ব্যক্তিদের তুলনায় ছোট হয়। বামন খরগোশদের গৃহপালিত খরগোশের উৎপত্তি প্রায় 500-600 খ্রিস্টাব্দে দক্ষিণ ফ্রান্সের ক্যাথলিক মঠগুলিতে হয়েছিল। এই অঞ্চলে উপস্থিত ছিল বলে মনে করা হয় এমন প্রজাতিগুলি হল ওরিক্টোলাগাস কিউনিকুলাস কিউনিকুলাস এবং ও. সি. অ্যালগিরাস, যা আইবেরিয়ান উপদ্বীপের স্থানীয়, পাশাপাশি ফ্রান্সের স্থানীয় প্রজাতি ও. সি. কিউনিকুলাস। এই সময়ে, প্রধানত মাংসের জন্য খরগোশ পালন করা হত, এবং তাই, একটি বড়, বড় খরগোশ পছন্দ করা হত। খুব বেশি দিন হয়নি যে কেবল পোষা প্রাণী হিসাবে খরগোশ জনপ্রিয়তা অর্জন করেছিল এবং তারা যেমন করেছিল, ছোট আকারের জন্য প্রজনন আরও প্রচলিত হয়ে ওঠে। আজ, বামন খরগোশগুলি মূলত জনপ্রিয় এবং নয়টি বিভিন্ন জাত আমেরিকান র্যাবিট ব্রিডার অ্যাসোসিয়েশন (এআরবিএ) দ্বারা গৃহীত হয় এবং অন্যান্য অনেক দেশেও গৃহীত হয়। এই জাতগুলির বৈশিষ্ট্যগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় তবে তাদের সকলের মধ্যে বামন অ্যালিলের মিল রয়েছে। ছোট অ-বামন জাতগুলি, যদিও তারা বামনদের সমান ওজন হতে পারে, বামন অ্যালিল বহন করে না এবং তাই তাদের আবর্জনায় "চিনাবাদাম" (ডিডাব্লুডি কিট) উত্পাদন করে না। যদিও বামন এবং ছোট অ-বামন খরগোশের জাতের আকার একই রকম হতে পারে, বামনদের অনন্য বৈশিষ্ট্য রয়েছে। বামন খরগোশের চরিত্রগতভাবে বড়, ব্লকযুক্ত মাথা রয়েছে যা তাদের ছোট, গোলাকার দেহের সাথে অসামঞ্জস্যপূর্ণ বলে মনে হয়, ছোট নাক এবং ছোট, পুরু কান সহ, যা তাদের অনুপাতে অন্যান্য জাতের থেকে আলাদা থাকতে দেয়। বামন অ্যালিল বামনরা তাদের ছোট আকার এবং বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য বামন অ্যালিল (ডিডাব্লু) এবং নির্বাচিত প্রজনন উভয়ের কাছেই ঋণী, যেখানে খরগোশগুলি তাদের বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য মানুষ দ্বারা নির্বাচিত হয়, যার ফলে কাঙ্ক্ষিত বৈশিষ্ট্যের আরও বেশি সন্তান হয়। বন্য প্রজাতির অ্যালিলের (ডিডাব্লু/ডিডাব্লু) দুটি অনুলিপি ধারণকারী খরগোশগুলি তাদের অন্যান্য বামন লিটারমেটের তুলনায় বড়, তবে বন্য ধরনের অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় এই ব্যক্তিরা এখনও সাধারণ আকারের খরগোশের চেয়ে ছোট। বছরের পর বছর ধরে ছোট আকারের জন্য নির্বাচিত প্রজননের কারণে এটি হয়। বামন অ্যালিলের (Dw/dw) জন্য পৃথক হেটেরোজাইগাস যা আমরা সাধারণত বামন হিসাবে মনে করি। এই ব্যক্তিরা প্রায়শই তাদের জাতের প্রতিনিধিত্ব করতে দেখা যায় কারণ তারা প্রতিযোগিতার জন্য ওজনের প্রয়োজনীয়তার সাথে আরও সহজেই খাপ খায়। এগুলি তাদের সমজাতীয় বন্য ধরনের অ্যালিল লিটার্মেটের আকারের প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ। এই কারণে, আমরা দেখতে পাই যে বামন অ্যালিল ছোট আকারের বামনদের ক্ষেত্রে ব্যাপক অবদান রাখে, তবে এটি একটি মারাত্মক অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনও। বামন অ্যালিলের (ডিডাব্লুডিডাব্লু) কিট (খরগোশের তরুণ) সমজাতীয়কে প্রায়শই "চিনাবাদাম" হিসাবে উল্লেখ করা হয় এবং জন্ম পর্যন্ত কার্যকর হলেও কয়েক দিন পরে মারা যায়। শারীরিকভাবে, তারা তাদের স্বাস্থ্যকর লিটার্মেট থেকে ব্যাপকভাবে পৃথক এবং জন্মের সময় পার্থক্য সম্ভব। চিনাবাদামগুলি তাদের স্বাস্থ্যকর লিটারমেটের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে ছোট (একটি স্বাস্থ্যকর কিটের আকারের প্রায় এক তৃতীয়াংশ) এবং প্রায়শই ফোলা মাথা এবং সাধারণ কানের চেয়ে ছোট থাকে। তাদের অসম্পূর্ণভাবে ক্যালসিফাইড ক্যালভারিয়াম রয়েছে বলে জানা গেছে, যা তাদের মাথার খুলির বিকৃতি যোগ করে। চিনাবাদামের বৃদ্ধির হার ব্যাপকভাবে হ্রাস পেয়েছে, এবং যদিও জানা গেছে যে কেউ কেউ স্তন্যপান করাতে সক্ষম, তবে তাদের স্বাস্থ্যকর লিটারমেটদের দ্বারা তারা দ্রুত বৃদ্ধি এবং ওজনে পিছিয়ে যায় কারণ তারা একেবারেই বৃদ্ধি পাচ্ছে না বলে মনে হয়। বামন আবর্জনায় চিনাবাদাম একটি সাধারণ ঘটনা, যদি উভয় পিতামাতা বামন অ্যালিলের জন্য হেটেরোজাইগাস হয় তবে একটি কিট চিনাবাদাম হওয়ার 1/4 সম্ভাবনা থাকে। পিটুইটারি-তে অন্তঃস্রাবী তন্ত্রের প্রতিরোধ সহ চিনাবাদাম ফেনোটাইপ দ্বারা বিভিন্ন অঙ্গ ব্যবস্থার নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হওয়ার একাধিক প্রতিবেদন পাওয়া গেছে। এটি আংশিকভাবে ডি. ডব্লিউ. ডি. ডব্লিউ কিটের বৃদ্ধি প্রতিরোধের ব্যাখ্যা দিতে পারে। ক্রোমোজোম 4-এ এর উপস্থিতির দিকে ইঙ্গিত করে, বামন অ্যালিলের সঙ্গে অ্যাগৌটি জিনের একটি জিনগত যোগসূত্র রয়েছে বলে দেখানো হয়েছে। হেটেরোজাইগোসিটি ম্যাপিংয়ের মাধ্যমে ক্রোমোজোম 4-এ বামন অ্যালিলের অবস্থান নিশ্চিত করা হয়েছে। বামন অ্যালিলের কারণগত রূপান্তর বামন অ্যালিলের কারণগত রূপান্তরটি উচ্চ গতিশীলতা এ. টি-হুক 2 (এইচ. এম. জি. এ 2) জিনের (এইচ. এম. জি. আই-সি নামেও পরিচিত) <আই. ডি 3> বিপি থেকে <আই. ডি 2> বিপি-তে মুছে ফেলা হয়েছে। এই মুছে ফেলার রূপান্তরটি প্রোমোটারের পাশাপাশি জিনের প্রথম তিনটি এক্সোনকে সরিয়ে দেয়, যা এটিকে নিষ্ক্রিয় করে দেয়। এর ফলে জিনটি "ছিটকে পড়ে" এবং অকার্যকর হয়ে পড়ে। উচ্চ গতিশীলতা এ. টি-হুক 2 (এইচ. এম. জি. এ 2) একটি স্থাপত্য প্রতিলিপি উপাদান, একটি প্রোটিন জটিল যা ডি. এন. এ এবং প্রোটিনের মধ্যে মিথস্ক্রিয়ার কাঠামোকে মধ্যস্থতা করে এবং জিনোমের মধ্যে ডি. এন. এ সিকোয়েন্সের মধ্যে যোগাযোগকে সহজতর করে। মূলত, এইচ. এম. জি. এ. 2 প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রণ করে 'এইচ. এম. জি. এ. 2 অ-হিস্টোন ক্রোমাটিন প্রোটিনের একটি পরিবারের অন্তর্গত। মানুষ, ইঁদুর, কুকুর এবং ঘোড়ার দেহের আকারের সঙ্গে এইচ. এম. জি. এ2-এর সম্পর্ক রয়েছে। গবেষণায় দেখা গেছে যে ডারউইনের ফিঞ্চের বিভিন্ন প্রজাতির ঠোঁটের আকার এইচ. এম. জি. এ2 ধারণকারী একটি জিনোমিক অঞ্চলের সাথে সম্পর্কযুক্ত, যা বিভিন্ন প্রজাতির আকারের সাথে এর সম্পর্ককে যুক্ত করে। খরগোশের মধ্যে, এইচ. এম. জি. এ. 2 ভ্রূণের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশনের সাথে যুক্ত। সাধারণ আইজিএফ2বিপি2 অভিব্যক্তির জন্যও এইচএমজিএ2 প্রয়োজন। আই. জি. এফ. 2. বি. পি. 2 একটি আর. এন. এ বাইন্ডিং প্রোটিন যা বিভিন্ন আর. এন. এ-র অনুবাদকে প্রভাবিত করে। তথ্যসূত্র উইকিপিডিয়া স্টুডেন্ট প্রোগ্রাম জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি খরগোশের রোগ খরগোশ