Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
2q31.1 মাইক্রোড্রুপ্লিকেশনের কারণে সিন্ড্যাক্টিলি-নিস্টাগমাস সিন্ড্রোম, যা 2q31.1 মাইক্রোড্রুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা সিন্ড্যাক্টিলি তৃতীয়-চতুর্থ আঙ্গুল এবং দ্বিপক্ষীয় জন্মগত নিস্টাগমাসকে প্রভাবিত করে। লক্ষণ এবং উপসর্গ নিম্নলিখিত তালিকায় এই অবস্থার ব্যক্তিদের দ্বারা প্রদর্শিত বেশিরভাগ উপসর্গ রয়েছেঃ সংক্ষিপ্ত উচ্চতা জন্মগত দ্বিপক্ষীয় পেন্ডুলার নিস্টাগমাস ব্যাসার্ধের সংক্ষিপ্ততা আলনার সংক্ষিপ্ততা টিবিয়ার সংক্ষিপ্ততা হাতের চতুর্থ থেকে পঞ্চম আঙ্গুলের ফাইবুলা জন্মগত সিন্ড্যাক্টাইলির সংক্ষিপ্ততা। কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ জন্মগত ক্লাবফুট জটিল হাতের অসঙ্গতি হাইপোপ্লাস্টিক, ট্রাইফ্যালেঞ্জিয়াল থাম্বস জটিলতা সাধারণত এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত কোনও জটিলতা নেই, যদিও অঙ্গ ছোট হওয়া এবং হাতের অসঙ্গতিগুলি সামাজিক নিরাপত্তাহীনতার মতো অন্যান্য মানসিক জটিলতার কারণ হতে পারে। জিনতত্ত্ব এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 2-এর লম্বা বাহুতে জেনেটিক উপাদানের 1 থেকে 3.8 এমবি অনুলিপির কারণে ঘটে, আরও সুনির্দিষ্টভাবে, 2q31.1 ডায়াগনসিস নামে পরিচিত একটি অবস্থান এই অবস্থা নির্ণয়ের জন্য, তাদের শারীরিকভাবে পরীক্ষা এবং জিনগতভাবে পরীক্ষা করতে হবে। চিকিৎসা সাহিত্যে কোরিয়া ও ফ্রান্সের 2টি পরিবারের মাত্র 6টি রোগের কথা বর্ণনা করা হয়েছে। আরও দেখুন ডুপ্লিকেশন (জেনেটিক্স) রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল ডুপ্লিকেশন অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি