CACNA1C-related disorders
সিএসিএনএ1সি-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলি সিএসিএনএ1সি জিনের বৈচিত্র্য দ্বারা সৃষ্ট বিরল রোগের একটি গোষ্ঠী, যা এল-টাইপ ভোল্টেজ-নির্ভর ক্যালসিয়াম চ্যানেলের একটি উপ-ইউনিটকে এনকোড করে। জিনোমিক সিকোয়েন্সিং সিএসিএনএ1সি জিনের প্যাথোজেনিক রূপগুলির সাথে বেশ কয়েকটি ভিন্নধর্মী ফেনোটাইপকে যুক্ত করেছেঃ টিমোথি সিন্ড্রোম, যা অতিরিক্ত লক্ষণ ছাড়াই সিন্ড্যাক্টিলি শর্ট কিউটি সিন্ড্রোম বা ব্রুগাডা সিন্ড্রোম লং কিউটি সিন্ড্রোম বা অন্যান্য অ্য্যারাইথমিয়ার সাথে ঘটতে পারে বা নাও ঘটতে পারে। সিএসিএনএ1সি-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। সিএসিএনএ1সি-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির লক্ষণগুলি প্রাথমিকভাবে স্নায়বিক এবং এর মধ্যে বিকাশগত বিলম্ব, অটিজম বা অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য এবং খিঁচুনি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। মুখের ডিসমরফিজমও উপস্থিত থাকতে পারে। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি