Salt and pepper syndrome
লবণ এবং গোলমরিচ উন্নয়নমূলক রিগ্রেশন সিন্ড্রোম, যা অ্যামিশ ইনফ্যান্টাইল এপিলেপটিক সিন্ড্রোম বা জি. এম. 3 ঘাটতি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ প্রগতিশীল স্নায়বিক ব্যাধি যা বিকাশের বিলম্ব, গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা, খিঁচুনি এবং ত্বকের রঞ্জক অনিয়মের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অবস্থার ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই, জীবনের নবজাতক/নব্য-প্রসবকালীন পর্যায়ে প্রকাশ পেতে শুরু করে। লক্ষণ এবং উপসর্গ এই অবস্থার ক্লিনিকাল কোর্স, যেমন আগে উল্লেখ করা হয়েছে, সাধারণত জন্মের পরপরই শুরু হয়। সিন্ড্রোমের প্রথম বৈশিষ্ট্যগুলি খাওয়ানোর অসুবিধা, ক্রমাগত বিরক্তি, ঘন ঘন বমি এবং হাইপোটোনিয়া দিয়ে শুরু হয়। এই অবস্থার দ্বিতীয় প্রকাশ হল ঘন ঘন খিঁচুনি যার ধরন রোগীদের মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে, তবে সাধারণত টনিক-ক্লনিক খিঁচুনি থাকে। এগুলি সাধারণত শিশুর জীবনের প্রথম বছরের কোনও এক সময় শুরু হয়। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে, বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা, বিকাশের মাইলফলক, এবং শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তির অবনতি হতে শুরু করে, এই প্যাথলজি বিকাশমূলক রিগ্রেশন নামে পরিচিত একটি ঘটনা ঘটাবে (এমন একটি অবস্থা যেখানে একটি শিশু তাদের স্বল্প জীবনকালের মাধ্যমে অর্জিত সমস্ত বিকাশমূলক দক্ষতার অবনতি হতে শুরু করে), গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, এবং শেষ পর্যন্ত বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে কিছু ক্ষেত্রে গুরুতর দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণ দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করবে। এই অবস্থার কিছু রোগী বাহু এবং/অথবা পায়ের অনিচ্ছাকৃত নড়াচড়া শুরু করে যা কোরিওথেটোসিসের রোগীদের দ্বারা দেখানো অনুরূপ। এই অবস্থার রোগীদের দ্বারা দেখানো আরেকটি তুলনামূলকভাবে সৌম্য উপসর্গ হল স্থানীয় হাইপারপিগমেন্টেশন স্পট, যা ফর্ক্লের অনুরূপ এবং সাধারণত রোগীর সারা শরীরে ছড়িয়ে থাকে, এই দাগগুলি কোনও রোগীর মধ্যে ম্লান হয়ে যাবে কিনা তা ভবিষ্যদ্বাণী করার কোনও সঠিক উপায় নেই। পূর্বে উল্লিখিত হিসাবে, এই ত্বকের দাগগুলি সৌম্য, যার অর্থ তারা নিজের মধ্যে এবং নিজের উপর কোনও উপসর্গ সৃষ্টি করে না। ব্যাধিটির বিরল বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে স্ব-ক্ষতিকারক আচরণ এবং ইচিথিওসিস। জটিলতাগুলি এই অবস্থার খাওয়ানোর অসুবিধা এবং নিয়মিত বমি হওয়ার বৈশিষ্ট্যটি বৃদ্ধি পেতে ব্যর্থতার কারণ হয়, এমন একটি অবস্থা যা শিশু এবং ছোট বাচ্চাদের মধ্যে গড়ের চেয়ে কম ওজন বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা নিজেই অপুষ্টির মতো আরও বেশি জটিলতার কারণ হতে পারে। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি আর্গ288টের (আর288এক্স নামেও পরিচিত) নামে পরিচিত একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে, ক্রোমোজোম 2-এ অবস্থিত এস. টি3জিএএল5 জিনে মিউটেশন পাওয়া যায়। ST3GAL5 জিএম3 সিনথেস নামে পরিচিত একটি উৎসেচক উৎপাদনের জন্য দায়ী, এই উৎসেচকটি গ্যাংগলিওসাইড নামে পরিচিত অণুগুলির একটি গোষ্ঠী তৈরির জন্য প্রয়োজনীয়, যা শরীরের প্রায় সমস্ত টিস্যু এবং কোষে উপস্থিত থাকলেও বেশিরভাগ স্নায়ুতন্ত্রে কেন্দ্রীভূত থাকে। এই অবস্থার সাথে জড়িত মিউটেশনের ফলে জিএম3 সিন্থেজের অকাল সমাপ্তি ঘটে যার ফলে মূলত জিএম3 সিন্থেজের উৎপাদনকে প্রভাবিত করে একটি ব্যাঘাত ঘটে, এই এনজাইমের অনুপস্থিতি উল্লেখযোগ্যভাবে কোনও গ্যাংলিওসাইড উৎপাদনে বাধা দেয়, যা ফলস্বরূপ মস্তিষ্ককে বিকাশ করতে দেয় না এবং সঠিকভাবে কাজ করে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে গ্যাংলিওসাইডের অনুপস্থিতি কেন মস্তিষ্কের অস্বাভাবিক বিকাশ ঘটায় তার কারণ এখনও অজানা। এই মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ হল যে একটি শিশুর ব্যাধিটির লক্ষণগুলি দেখানোর জন্য, তাদের বাবা-মা উভয়কেই অবশ্যই তাদের অকার্যকর ST3GAL5 জিনের কমপক্ষে একটি অনুলিপি প্রেরণ করতে হবে। বাবা-মা নিজে এই রোগে আক্রান্ত হন বা না হন, এই সংক্রমণ ঘটতে পারে। যদি বাবা-মা এই ব্যাধিটির জন্য জিনের বাহক হয় (অর্থাৎ তারা শুধুমাত্র মিউটেশনের একটি অনুলিপি বহন করে), তবে তাদের 4 জনের মধ্যে 1 জনের (বা 25 শতাংশ) ত্রুটিপূর্ণ জিনের উভয় অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে যা শিশুটিকে মিউটেশনের সমজাতীয় বাহক করে তুলবে, ফলস্বরূপ শিশুটিকে ব্যাধি দেবে। এই অবস্থাটি জেনেটিক পরীক্ষার পদ্ধতির মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে যেমন পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং বা মিউটেশন, এমআরআই, ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম, আইকিউ পরীক্ষা এবং শারীরিক পরীক্ষার জন্য এস. টি. 3জিএএল5 জিনের লক্ষ্যযুক্ত সিকোয়েন্সিং। জিনগত পরীক্ষা লবণ মরিচের লক্ষণ নির্ণয়ের একটি অত্যন্ত প্রয়োজনীয় অংশ, জিনগত পরীক্ষা ছাড়া, লক্ষণ নির্ণয়ের জন্য একজনের কাছে একমাত্র প্রমাণ থাকবে শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অসঙ্গতি, যা রোগ নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট হবে না। জামাল ও অন্যান্য। (2021) একটি ইরানি শিশুর এস. টি. 3জিএএল5 জিনে একটি সমজাতীয় ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন (c.1030_1031del) পাওয়া গেছে যার মধ্যে রক্তাক্ত, প্রথম-চাচাত ভাই-মায়ের জন্ম নেওয়া ব্যাধি রয়েছে। লুইজি এবং অন্যান্য। (2014) পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং এবং স্যাঙ্গার সিকোয়েন্সিংয়ের জিনগত পরীক্ষার পদ্ধতির মাধ্যমে পূর্বে চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত দুই আমেরিকান ভাইবোনের এস. টি. 3জিএএল5 জিনে একটি সমজাতীয় মিসসেন্স মিউটেশন (c.994G> এ, যাকে p.E332K ও বলা হয়) পাওয়া গেছে। জিন এবং অন্যান্য। (2016) পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং এবং স্যাঙ্গার সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে দুটি দক্ষিণ কোরিয়ান বোনের মধ্যে যৌগিক হেটেরোজাইগাস মিসসেন্স মিউটেশন পাওয়া গেছে যাদের মূলত রেট-সদৃশ সিন্ড্রোম রয়েছে বলে মনে করা হয়েছিল। এমআরআই 2013 সালে, কনস্টান্টিনা এবং অন্যান্যরা। ফরাসি পিতামাতার কাছ থেকে জন্ম নেওয়া 2 ভাইবোনের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তাঁদের দুজনেরই সল্ট পেপার সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা গেছে। তাদের উপর করা মস্তিষ্কের এমআরআইগুলি কর্টিকাল অ্যাট্রোফি এবং মস্তিষ্কের সাদা পদার্থের ক্ষত দেখানোর ফলাফল নিয়ে ফিরে আসে। সিম্পসন এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা আক্রান্ত রোগীদের উপর ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম করা হয়েছে। "মাল্টিফোকাল এপিলেপটিফর্ম ডিসচার্জ" দেখানো হয়েছিল যা "একটি বিচ্ছুরিত ধীর পটভূমির ক্রিয়াকলাপের উপর আরোপিত" ছিল। আইকিউ পরীক্ষার মাধ্যমে প্রাপ্ত 70-এর কম আইকিউ স্কোর সাধারণত এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট। শারীরিক পরীক্ষা লবণ ও গোলমরিচ সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য একটি ক্লিনিকাল পরিবেশে করা শারীরিক পরীক্ষাও প্রয়োজন। অপথ্যালমোস্কোপি 2006 সালে, ফাহাদ এট আল। একটি আমিশ পরিবারের 2 ভাইবোনের 4টি শিশুর উপর করা একটি অপথ্যালমোস্কোপি গবেষণার ফলাফল প্রকাশ করেছে; তারা উভয় চোখে অপটিক স্নায়ুর উজ্জ্বলতা দেখিয়েছে, যা দ্বিপক্ষীয় অপটিক অ্যাট্রোফির ইঙ্গিত দেয়, এমন একটি অবস্থা যা দৃষ্টিশক্তি হ্রাস করতে পারে এবং সাধারণত অন্যান্য ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত (লবণ মরিচ সিন্ড্রোম সহ)। অ্যানোমালি স্ক্যান একটি প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি যা আল্ট্রাসাউন্ডের অধীনে ভ্রূণের জন্মগত অসঙ্গতি সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। জামাল ও অন্যান্য। (2021) এই ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি ব্যবহার করে তার জন্মের আগে ব্যাধিতে আক্রান্ত একটি শিশুর উপর মাইক্রোসেফালি পাওয়া গেছে। চিকিৎসা খাওয়ানোর অসুবিধা সিম্পসন এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা এস. পি. এস রোগীদের পিতামাতা। তাদের আক্রান্ত শিশুদের খাওয়ানোর জন্য গ্যাস্ট্রিক টিউব ফিডিং ব্যবহার করা হয়, এই চিকিত্সা পদ্ধতিটি সাধারণত তাদের খাওয়ানোর সমস্যার কারণে ব্যাধিতে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুদের প্রয়োজন হয়। এই অবস্থার রোগীদের দ্বারা প্রদর্শিত খিঁচুনিগুলি প্রচলিত অ্যান্টিকনভালসেন্ট ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যায় না। 2019 সালে বাউসার এট আল দ্বারা করা একটি গবেষণা। এই অবস্থার 50 জন অ্যামিশ রোগীর উপর দেখানো হয় যে, ফেনোবার্বিটাল, বেনজোডিয়াজেপাইন এবং ভ্যালপ্রোইক অ্যাসিডের মতো নির্ধারিত অ্যান্টিসাইজার ওষুধগুলি রোগীদের খিঁচুনি, অনিদ্রা এবং বিরক্তির চিকিৎসায় কিছুটা প্রভাব ফেলেছিল, যা তাদের পিতামাতার যত্ন নেওয়ার সামগ্রিক চাপ হ্রাস করতে সহায়তা করেছিল। সিম্পসন এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা শিশুদের মধ্যে 2 জন। ভ্যাগাস নার্ভ স্টিমুলেটর দিয়ে তাদের খিঁচুনি পরিচালনা করা হয়েছিল। ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে লবণ এবং গোলমরিচ লক্ষণের প্রায় <আই. ডি1> ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই মামলাগুলির বেশিরভাগই পেনসিলভেনিয়া এবং ওহিওর খুব বড় ওল্ড অর্ডার আমিশ পরিবারের ছিল। মিউটেশনগুলি ক্রিয়ায় প্রতিষ্ঠাতা প্রভাবের একটি উদাহরণ। 2022 সালের হিসাবে, চিকিৎসা সাহিত্যে লবণ ও গোলমরিচ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অ-আমিশ রোগীদের মাত্র 26টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 2004 সালে সিম্পসন এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। তাদের রোগীরা ছিলেন ওহিওর জিওগা কাউন্টির একটি একক বড়, অন্তঃসত্ত্বা আমিশ পরিবারের 2 ভাইবোনের 9 জন সদস্য। তাদের লক্ষণগুলি 2 সপ্তাহ এবং 3 মাস বয়সের মধ্যে শুরু হয়, বিরক্তি, বমি, খাওয়ানোর অসুবিধা এবং উন্নতি করতে ব্যর্থতার পরে তাদের জীবনের প্রথম বছরে খিঁচুনি হয়। তাদের উন্নয়নমূলক পশ্চাদপসরণ ছিল এবং অন্য কারোর সাহায্য ছাড়া প্রায় কিছুই করতে পারত না। তাদের কোরিওথেটোসিক অ-উদ্দেশ্যমূলক হাতের নড়াচড়া ছিল। 9 জন আক্রান্ত সদস্যের মধ্যে সবচেয়ে বয়স্কের মস্তিষ্কের গবেষণায় মস্তিষ্কের ক্ষয় দেখা গেছে (যা কম বয়সী রোগীদের ছিল না)। ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রামগুলি অস্বাভাবিক ফলাফল দেয়। পরিবারের সকল সদস্য একজন সাধারণ মহান-পিতামহ ভাগ করে নিয়েছিলেন। এই পরিবারের দ্বারা প্রদর্শিত ব্যাধিটি স্পষ্টভাবে একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্ন অনুসরণ করে। পরে আক্রান্ত পরিবারের সদস্যদের উপর করা একটি হোমোজাইগোসিটি ম্যাপিং গবেষণায় ক্রোমোজোম 2-এ 2p12-p11.2 লোকাসের সাথে সংযোগ দেখানো হয় এবং উক্ত ক্রোমোজোম অঞ্চলে জিনের ক্রমবিন্যাস করার পরে, তারা তাদের এস. টি. 3জিএএল5 জিনে বাজে ধরনের একটি রূপান্তর খুঁজে পায়। সিম্পসন, ক্রস, প্রুকাকিস দ্বারা 2004 সালে পরিবারের উপর করা একটি ফলো-আপ সমীক্ষায় জানা যায় যে অধ্যয়নরত সদস্যদের মধ্যে একজন মারা গিয়েছিলেন (প্রায় 3 বছর বয়সী) এবং কনিষ্ঠ সদস্যরা তাদের কিশোর বয়সে পৌঁছেছিলেন, তাদের মধ্যে সবচেয়ে বড়টির বয়স ছিল 18 বছর। যদিও ওল্ড অর্ডার আমিশের মধ্যে লবণ এবং গোলমরিচ বিকাশমূলক রিগ্রেশন সিনড্রোম প্রচলিত, 2016,2021 এবং 2023 সালে আরও গবেষণায় এটি দুই কোরিয়ান বোন, একজন ইরানি রোগীর এবং সৌদি আরবের একটি পরিবারের মধ্যে পাওয়া গেছে। এপোনিম এই অবস্থার বিভিন্ন নাম রয়েছে, তবে তিনটি প্রধান নাম হলঃ লবণ এবং গোলমরিচ সিন্ড্রোমঃ রোগীর ত্বকের হাইপো/হাইপারপিগমেন্টেশন দাগগুলির লবণ বা গোলমরিচের মশলার সাথে সাদৃশ্যের কারণে। এটি অনলাইনে শর্তটির জন্য সর্বাধিক ব্যবহৃত নাম। অ্যামিশ ইনফ্যান্টাইল এপিলেপটিক সিনড্রোমঃ অ্যামিশ লোকেদের মধ্যে (বিশেষত যারা পেনসিলভেনিয়া এবং ওহিওতে বাস করে) এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ এবং শৈশব-শুরু হওয়া এপিলেপটিক খিঁচুনি (পুনরাবৃত্ত খিঁচুনির বিকল্প নাম) এই অবস্থার বৈশিষ্ট্য উভয় ধারণার উল্লেখ করে। জি. এম. 3 ডেফিসিয়েন্সি সিনড্রোমঃ নামটি বেশ স্ব-ব্যাখ্যামূলক; এটি জি. এম. 3 সিনথেসের অভাবের কারণে এর নাম দিয়েছে যা এই অবস্থার রোগীদের ভুগছে। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি নিউরোজেনেটিক ব্যাধি