Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome
ক্যালভারিয়াল ডোনাট ক্ষত-হাড় ভঙ্গুরতা সিন্ড্রোম, যা পারিবারিক ক্যালভারিয়াল ডোনাট ক্ষত নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা ক্যালভারিয়াল ডোনাট ক্ষত সহ হাড়ের হালকা থেকে মাঝারি ভঙ্গুরতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই অবস্থার মধ্যে রয়েছে কপালের হাড়গুলিতে একাধিক ক্ষত যা ডোনাট আকৃতির অনুরূপ, ভঙ্গুর হাড় যা শৈশব থেকেই সহজেই ভেঙে যায় এবং হাড়ের খনিজ ঘনত্ব হ্রাস পায়। এই অবস্থার অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে দাঁতের ক্ষয়, দাঁতের হাইপোপ্লাসিয়া এবং সিরাম ক্ষারীয় ফসফেটেসের মাত্রা বৃদ্ধি। গ্লুকোমা মাঝে মাঝে রোগীদের মধ্যে রিপোর্ট করা হয়। এই অবস্থার গুরুতর ক্ষেত্রে থাকা ব্যক্তিরা অন্যান্য লক্ষণ যেমন ক্র্যানিয়াল স্ক্লেরোসিস, স্পন্ডিলোমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া, খুব ছোট উচ্চতা এবং জীবনের নবজাতক পর্যায়ে পুনরাবৃত্ত হাড়ের ফ্র্যাকচারের সাথে হাড়ের ভঙ্গুরতার আরও প্রাথমিক সূচনা দেখায়। জটিলতা জেনেটিক্স এই অবস্থাটি 4র্থ ক্রোমোজোমের লম্বা বাহুতে অবস্থিত এসজিএমএস2 জিনের একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে। মিউটেশনের ফলে একটি এসজিএমএস2 এনজাইম তৈরি হয় যার কোনও কার্যকারিতা নেই। বলা হয়েছে যে মিউটেশনের উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড রয়েছে, যার অর্থ হল যে কোনও ব্যক্তির মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত ব্যাধিটি প্রদর্শন করার জন্য, তাদের দুটি এসজিএমএস 2 জিনের মধ্যে একটিতে মিউটেশনের কমপক্ষে একটি অনুলিপি থাকতে হবে, এই মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে বা এটি একটি স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক ত্রুটির ফলাফল হতে হবে। বিরল ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিটি আই. এফ. আই. টি. এম5 জিনের একটি রূপান্তর (যা অটোসোমাল প্রভাবশালীও) দ্বারা সৃষ্ট হতে পারে। এই রূপান্তরটি (c.143A> G (p.N48S)) শুধুমাত্র একটি একক জাপানি পরিবারে এই অবস্থার সাথে বর্ণনা করা হয়েছে। পারিবারিক ডোনাট ক্যালভারিয়াল ক্ষত নির্ণয়ের পদ্ধতিগুলির মধ্যে রয়েছে এমআরআই প্রযুক্তি, এক্স-রে, হাড়ের বায়োপসি এবং পরবর্তী প্রজন্মের জেনেটিক পরীক্ষার ব্যবহার। ডি বাউমগার্টনার এবং অন্যান্য। এই অবস্থার একটি বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রে 16 বছর বয়সী কিশোরের উপর এমআরআই এবং এক্স-রে-এর মাধ্যমে মাথার খুলির অস্বাভাবিকতা পাওয়া গেছে। জাক্কোলা এবং অন্যান্য। এক্স-রে এবং হাড়ের বায়োপসির মাধ্যমে একটি একক ফিনিশ পরিবারের 3 প্রজন্মের মধ্যে কঙ্কালের অসঙ্গতি পাওয়া গেছে, তাদের অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে মেরুদণ্ডের কশেরুকা টি 12-তে একটি সংকোচন ফ্র্যাকচার, একটি অস্বাভাবিক, পাতলা কর্টিকাল হাড় এবং ট্রাবেকুলা, উচ্চ অস্টিওক্লাস্ট ক্রিয়াকলাপ এবং মাথার খুলির অস্বাভাবিক ছড়িয়ে পড়া পুরুত্ব। Pekkiken এবং অন্যান্য। এক্স-রে-র মাধ্যমে একজন ডাচ মহিলা, তার ছেলে এবং একটি হিস্পানিক ছেলের মধ্যে স্কোলিওসিস এবং প্ল্যাটিসপন্ডাইলি পাওয়া গেছে। 2009 সালের হিসাবে, চিকিৎসা সাহিত্যে এই অবস্থার 50 টিরও কম ঘটনা ঘটেছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1976 সালে বার্টলেট এবং অন্যান্যরা বর্ণনা করেছিলেন। তাদের রোগীরা ছিলেন একজন পুরুষ এবং তার 3 পুত্র যাদের মাথার খুলিতে ক্যালভারিয়াল ক্ষত ছিল এবং হাড়ের ভঙ্গুরতার কারণে ঘন ঘন হাড় ভেঙে যেত। তিন পুত্রই বিভিন্ন জৈবিক মায়ের কাছ থেকে জন্মগ্রহণ করেছিলেন, এবং যদিও পরবর্তী বিবরণ, এই সত্যের সাথে মিলিত যে তারা সকলেই এই ব্যাধিটির সাথে একটি সাধারণ জৈবিক পিতাকে ভাগ করে নিয়েছিল, অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ইঙ্গিত দিয়েছিল, গবেষণার নেতৃত্বদানকারী গবেষকরা ভুলভাবে এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছিলেন যে ব্যাধিটি যৌন-সংযুক্ত বৈশিষ্ট্যের একটি রূপ হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল। লোকটির আরও 4 টি শিশু ছিল যা এই অবস্থার দ্বারা প্রভাবিত হয়নি। পেকিনেন এবং অন্যান্য। 2019 সালে ফিনল্যান্ড, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, নেদারল্যান্ডস এবং ল্যাটিন আমেরিকার 6টি পরিবারে এই ব্যাধিটির জন্য কার্যকরী জিন এবং মিউটেশন আবিষ্কার করা হয়। তিনটি মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়েছিল; দুটি মিসসেন্স মিউটেশন (c.191T> G এবং c.185T> G) যা 2টি পরিবারে ঘটেছিল এবং অন্য 4টি পরিবারে একটি ননসেন্স মিউটেশন (c.148C> T)। লক্ষণগুলির সাথে জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক 2019 সালের একটি গবেষণায়, পেকিনেন এট আল। বিভিন্ন জাতিগত উৎসের 6টি পরিবারের 13 জন রোগীর একটি উপসেটে পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং করা হয়েছিল এবং সমস্ত রোগীর মধ্যে 3টি ভিন্ন মিউটেশন পাওয়া গেছে, বিশেষত 2টি গুরুতর উপসর্গ সৃষ্টি করবে বলে পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছিল, অন্য 1টি (অন্যান্য চারটি পরিবার দ্বারা ভাগ করা হয়েছে) একটি হালকা ফেনোটাইপ সৃষ্টি করবে বলে পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছিল। মিউটেশনগুলি নিম্নরূপ ছিলঃ c.148C> T (p.Arg50 *) c.185T> G (p. Ile62Ser) c.191T> G (p.Met64Arg) c.148C> T বৈকল্পিকের প্রথম চারটি পরিবারের ব্যক্তিরা এই অবস্থার হালকা লক্ষণ দেখিয়েছিলেন, যার মধ্যে ক্র্যানিয়াল স্ক্লেরোসিস এবং শৈশবের হাড়ের ভঙ্গুরতা অন্তর্ভুক্ত ছিল, যেখানে c.185T> G বা c.191T> G বৈকল্পিকের ব্যক্তিরা নবজাতকের বছরগুলিতে হাড়ের ভঙ্গুরতা এবং ফ্র্যাকচার, স্পন্ডিলোমেটাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া, অস্বাভাবিকভাবে ছোট উচ্চতা, পেরিফেরাল মুখের স্নায়ুকে প্রভাবিত করে পুনরাবৃত্ত পারেসিস এবং অন্যান্য স্নায়বিক অসঙ্গতি দেখিয়েছিলেন। এছাড়াও দেখুন অস্টিওপোরোসিস-সিউডোগ্লিওমা সিন্ড্রোম, জেনেটিক ব্যাধি যা অস্টিওপোরোসিস এবং সিউডোগ্লিওমার সংযোগকে একত্রিত করে। অস্টিওজেনেসিস ইম্পের্ফেকটা, যা ভঙ্গুর হাড়ের রোগ নামেও পরিচিত, এটি জন্মগত হাড়ের ভঙ্গুরতা দ্বারা চিহ্নিত একটি অনুরূপ ধরণের জেনেটিক হাড়ের রোগ। তথ্যসূত্র অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার অস্টিওপ্যাথি