Diabetes Susceptibility in Japan
বিশ্বজুড়ে ডায়াবেটিস একটি বড় সমস্যা। ডায়াবেটিস এমন একটি সমস্যা হওয়ার কারণ সম্ভবত আমাদের পূর্বপুরুষদের পরিবেশ এবং আধুনিক পরিবেশের মধ্যে অসামঞ্জস্য। প্রযুক্তির পাশাপাশি আধুনিকীকরণ ও নগরায়ণ আমাদের পরিবেশে পরিবর্তন এনেছে। উদাহরণস্বরূপ, মায়োপিয়া বা অদূরদর্শিতার বিকাশ কাজের কাছাকাছি বৃদ্ধির কারণে হয়। এছাড়াও, খাবারের প্রাপ্যতা বৃদ্ধির ফলে খাদ্যাভ্যাসে পরিবর্তন এসেছে, যা ডায়াবেটিসের বিকাশের উপর জোর দিয়েছে। পরিবেশগত দিক বিবেচনা করে, এর সঙ্গে জড়িত জিনগুলি বিবেচনা করাও গুরুত্বপূর্ণ। জিনোমিক্স প্রতিরোধমূলক ওষুধের দিকগুলিতে অনেক সাহায্য করেছে কারণ এটি আমাদের জিন বৈকল্পিকগুলিকে রোগের সংবেদনশীলতার সাথে যুক্ত করতে দেয়। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল, এই জিন বৈচিত্রগুলি কীভাবে পরিবেশগত কারণগুলির সাথে মিথস্ক্রিয়া করে তা একজন ব্যক্তির মধ্যে একটি রোগ কীভাবে বিকশিত হয় সে সম্পর্কে আমাদের অনেক কিছু বলতে পারে। এখানেই মহামারীবিদ্যা গুরুত্বপূর্ণ হয়ে ওঠে কারণ এটি আমাদের পরিবেশগত এবং সামাজিক কারণগুলি বিবেচনা করতে দেয় যা রোগের বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে। এছাড়াও, এই রোগের এই বিকাশে অনেক জিন জড়িত এবং এই জিনের সংযোগ ডায়াবেটিসের বিকাশেও প্রধান ভূমিকা পালন করে। পরিশেষে, এই জিনগুলি কীভাবে আমাদের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এবং একটি জিনের সমস্যা কীভাবে ডায়াবেটিসের মতো উল্লেখযোগ্য উপসর্গগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে তা দেখা গুরুত্বপূর্ণ। জিন এবং পরিবেশ দক্ষিণ-পূর্ব এশিয়ায় ডায়াবেটিসের সংবেদনশীলতা জিনের পাশে বা ভিতরে মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত হয়। এই জিনগুলির বেশিরভাগেরই জটিল বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা শরীরের একাধিক সিস্টেমে মিথস্ক্রিয়া এবং নিয়ন্ত্রণ করে। জিনগুলি গুরুত্বপূর্ণ, তবে তারা একা এই জনসংখ্যার মধ্যে ডায়াবেটিসকে প্রভাবিত করে না। এশিয়ায় পাশ্চাত্যকরণ এবং বিশ্বায়ন খাদ্য সরবরাহ এবং খাদ্যাভ্যাসের ধরণে পরিবর্তন এনেছে, আগ্রহের জিনের ঝুঁকিপূর্ণ অ্যালিলের সাথে। উচ্চ গ্লাইসেমিক সূচকযুক্ত খাবার, যেমন ভাত, টাইপ 2 ডায়াবেটিসের ঝুঁকি বাড়াতে অবদান রেখেছে। এই উচ্চ গ্লাইসেমিক খাবারগুলি, জিন কার্যকারিতা হ্রাসের সাথে, জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা বৃদ্ধি করেছে। গবেষকরা জিনোম ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ (জি. ডব্লিউ. এ. এস) ব্যবহার করেছেন সাদা এবং এশীয় জনসংখ্যার মধ্যে পাওয়া জিনের বিভিন্ন জিনগত রূপগুলি সনাক্ত করতে; তবে, তারা দেখতে পেয়েছেন যে এই জিনের ঝুঁকিপূর্ণ অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি এবং সেই রূপান্তরগুলির অবস্থানের মধ্যে আন্তঃজাতিগত পার্থক্য রয়েছে। এপিডেমিওলজি জনসংখ্যার মধ্যে অতিরিক্ত সময়ের মধ্যে ডায়াবেটিস ট্র্যাক করার জন্য বয়স এবং লিঙ্গ গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তনশীল। ডায়াবেটিসের বিকাশের আরেকটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কারণ হল সেই জনসংখ্যা যে পরিবেশে বাস করে। ধূমপান বা অ্যালকোহল সেবনের মতো কারণগুলি জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে প্রচলিত হতে দেখা গেছে। উদাহরণস্বরূপ, 1980-এর দশকে জাপানে ধূমপান খুব প্রচলিত ছিল যেখানে জনসংখ্যার 40 শতাংশ ধূমপান করত। 2020 সালের হিসাবে, জনসংখ্যার প্রায় 16 শতাংশে ধূমপান হ্রাস পেয়েছে। ধূমপানের প্রভাব এবং রোগের সংবেদনশীলতার যোগসূত্র সম্পর্কে আরও সুস্পষ্ট জ্ঞান সম্ভবত এই হ্রাসকে চালিত করেছে। ধূমপান সাধারণত সমস্যার দিকে পরিচালিত করে কারণ এটি ইনসুলিন প্রতিরোধের দিকে পরিচালিত করে এবং/অথবা ইনসুলিন নিঃসরণ হ্রাস করে। অনেক ডায়াবেটিক গবেষণায় অনুমান করার চেষ্টা করা হয়েছে যে জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে রোগের সংবেদনশীলতার সাথে কী এবং কতগুলি জিন জড়িত। গবেষকরা জি. ডব্লিউ. এ. এস এবং কোয়ান্টিটেটিভ ট্র্যাট লোকাই (কিউ. টি. এল)-এর মতো সরঞ্জাম ব্যবহার করেন, যা জনসংখ্যার মধ্যে রোগের সাথে কোন মিউটেশনগুলি যুক্ত তা নির্ধারণ করতে খুব সহায়ক হতে পারে। এই মিউটেশনগুলির বেশিরভাগকে একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি) বলা হয় যা জিনের বিভিন্ন রূপের দিকে পরিচালিত করে এবং এই মিউটেশনগুলি বিভিন্ন জনসংখ্যার মধ্যে ভিন্ন বা একই হতে পারে। যদি তারা একই মিউটেশন হয়, একটি জনসংখ্যার জিন বা জিনের বিভিন্ন অ্যালেলিক ফ্রিকোয়েন্সি থাকতে পারে যা সেই রোগের দিকে পরিচালিত করে। উদাহরণস্বরূপ, জাপানি জনসংখ্যায় টিসিএফ7এল2-এর একটি জিনগত বৈচিত্র্য ডায়াবেটিসের প্রতি একজনের সংবেদনশীলতাকে প্রভাবিত করে; তবে, ইউরোপীয় এবং ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত জনসংখ্যার 21 শতাংশের তুলনায় জাপানি জনসংখ্যায় ঝুঁকিপূর্ণ অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি জনসংখ্যার 4 শতাংশ। নির্দিষ্ট ঝুঁকিপূর্ণ অ্যালিল সহ অতিরিক্ত প্রার্থী জিনগুলি জি. ডব্লিউ. এ. এস-এর মাধ্যমেও চিহ্নিত করা হয়েছে যা ইউরোপীয় জনসংখ্যায় স্থায়ী ছিল; তবে, এই জনসংখ্যার মধ্যে অ্যালিলিক ফ্রিকোয়েন্সিতে যথেষ্ট পার্থক্য রয়েছে। সিডিকেএএল1, আইজিএফ2বিপি2, সিডিকেএন2এ/সিডিকেএন2বি, এইচ. এইচ. ই. এক্স, এস. এল. সি30এ8 এবং কে. সি. এন. জে11-এর মতো জিনগুলি সাদা জনসংখ্যার জন্য স্থায়ী ঝুঁকিপূর্ণ অ্যালিল দেখিয়েছে; তবে, ঝুঁকিপূর্ণ অ্যালিলের ফ্রিকোয়েন্সি ভিন্ন। উদাহরণস্বরূপ, এইচ. এইচ. ই. এক্স লোকাসের একটি এস. এন. পি ছিল যা আর. এস111875 হিসাবে চিহ্নিত ছিল যা সাদা জনসংখ্যার <আই. ডি2>-এর তুলনায় জাপানি জনসংখ্যার <আই. ডি1>-এ পাওয়া গিয়েছিল। আকিরিন1 (এ. এন. কে1) জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে টাইপ 2 ডায়াবেটিসের জন্য একটি নতুন জিন হিসাবেও চিহ্নিত করা হয়েছে। এই জিনের একটি ইন্ট্রোনে অবস্থিত এসএনপি আরএস515071 ইউরোপীয় জিডব্লিউএএস ফলাফলের সাথে যুক্ত হয়েছে। এ. এন. কে1-এর রূপগুলি যেমন আর. এস. 4737009 এবং আর. এস. 6474359 অ-ডায়াবেটিক প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ইউরোপীয় জনসংখ্যায় এইচ. বি. এ1সি মাত্রা প্রভাবিত করতে দেখা গেছে। এই এসএনপিগুলি জাপানি জনসংখ্যার আরএস 515071-এর সাথে যুক্ত ছিল কিনা তা দেখার জন্য, একটি সংযোগ অসামঞ্জস্য (এলডি) গণনা করা হয়েছিল। সংযোগ দুর্বল বলে নির্ধারণ করা হয়েছিল, যা নির্দেশ করে যে rs515071 অন্যান্য জনসংখ্যার এইচবিএ1সি স্তরকে প্রভাবিত করে এমন অন্যান্য এসএনপি থেকে স্বাধীনভাবে কাজ করে। সুতরাং, জাপানি জনসংখ্যার এইচবিএ1সি মাত্রা এই অন্যান্য এসএনপি দ্বারা প্রভাবিত হয় না বলে মনে হয় যা ইউরোপীয় জনসংখ্যার এইচবিএ1সি মাত্রা প্রভাবিত করে। এর থেকে বোঝা যায় যে জাপানের জনসংখ্যার মধ্যে এই তিনটি এসএনপি-র সঙ্গে কোনও সম্পর্ক বা মিথস্ক্রিয়া নেই। সুতরাং, এই এসএনপি আরএস515071 যে প্রক্রিয়া দ্বারা ডায়াবেটিসের সংবেদনশীলতায় অবদান রাখে তা আবিষ্কার করা বাকি। বিভিন্ন জাতিগোষ্ঠীর মধ্যে প্রচলিত অন্যান্য সংবেদনশীলতা জিন পাওয়া গেছে। জাপানি জনসংখ্যার উপর জি. ডব্লিউ. এ. এস-এর আরও গবেষণায় সাতটি নতুন লোকাই সিসিডিসি85এ, এফ. এ. এম. 60এ, ডি. এম. আর. টি. এ1, এ. এস. বি3, এ. টি. পি8বি2, এম. আই. আর4686, আই. এন. এ. এফ. এম2 চিহ্নিত করা হয়েছে। এই লোকাইগুলির মধ্যে, এফ. এ. এম. 60এ, ডি. এম. আর. টি. এ1, এম. আই. আর. 4686 এবং আই. এন. এফ. এ. এম2-এর মতো জিনের কাছাকাছি বা মধ্যে থাকা এস. এন. পিগুলি বিভিন্ন জাতির টাইপ 2 ডায়াবেটিসের জন্য সাধারণ সংবেদনশীলতা লোকাই দেখিয়েছে। জাপানি জনসংখ্যার আগ্রহের কয়েকটি জিনেও মনোঅ্যালেলিক জিন এক্সপ্রেশন (এম. এ. ই) চিহ্নিত করা হয়েছে। এই জিনগুলি হল এ. ডি. সি. ওয়াই5, এইচ. এন. এফ1এ, পি. আর. সি1 যা জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে এই এক-সমান্তরাল প্রভাব প্রদর্শন করে এবং টাইপ 2 ডায়াবেটিসের প্রতি সংবেদনশীলতা দেখায়। 2020 সালের হিসাবে, জিনের একটি নতুন ভাণ্ডার জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে টাইপ 2 ডায়াবেটিসে অবদানকারী বলে জানা গেছে। এই জিনগুলি হল যথাক্রমে এমইএফ2সি, টিএমইএম161বি, সিইপি120, পিআরডিএম6, স্টিপ1, জেডএনএফ804বি, জেডএনআরএফ3, পিআরআইএম1, আইআরএফ2বিপিএল, এলআরআরসি74এ। এমই2এফসি/টিএমইএম161বি এবং আইআরএফ2বিপিএল/এলআরআরসি74এ-এর মতো জিনগুলিতে সংযোগের খবর পাওয়া গেছে; তবে, ডায়াবেটিসের অন্তর্নিহিত কারণ বা প্রক্রিয়া যা এই সংযোগের দিকে পরিচালিত করে তা এই মুহূর্তে অজানা। ক্রিয়ায় সংবেদনশীলতা জিন ডায়াবেটিসের একটি জটিলতা হল রেটিনোপ্যাথি যেখানে রক্তচাপ বৃদ্ধির কারণে চোখের রক্তনালীগুলি প্রসারিত এবং ক্ষতিগ্রস্ত হয়। সাম্প্রতিক এক গবেষণায় টাইপ 2 ডায়াবেটিসে আক্রান্ত জাপানি রোগীদের মধ্যে ডায়াবেটিক রেটিনোপ্যাথির (ডিআর) সংবেদনশীলতার দিকে বিশেষভাবে নজর দেওয়া হয়েছে। জি. ডব্লিউ. এ. এস ব্যবহার করে, তারা একটি এস. এন. পি লোকাস সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছিল যা জিনোম-ব্যাপী উল্লেখযোগ্য সংযোগ ড. এটি ছিল এস. টি. টি. 3বি-র কাছে এস. এন. পি আর. এস. 12630354। লেখকরা তিনটি লোকির সীসা এসএনপি খুঁজে পেয়েছেন যা জাপানি জনসংখ্যার মধ্যে ডিআর সংবেদনশীলতায় অবদান রেখেছিল, যা ছিল এইচএস6এসটি3এ1/বি1, কেআইএএ0825 এবং এনওএক্স4। যাইহোক, সংযোগের ভারসাম্যহীনতা কম থেকে মাঝারি হয় যা বোঝায় যে সংযোগ গুরুত্বপূর্ণ নয় এবং জিনগুলি একে অপরের সাথে সম্পর্কিত নয়। সিলিকো ক্রোমাটিন মিথস্ক্রিয়া এবং ইক্যুটিএল বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে আরএস12630354 এসটিটি3বি অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ করে। এই এসএনপি অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিতে উল্লেখযোগ্য এস. টি. টি. 3বি অভিব্যক্তি সৃষ্টি করে। অ্যাড্রিনোকর্টিকাল কোষে কোলেস্টেরল এবং স্টেরয়েড বিপাকের সাথে জড়িত ঝিল্লির স্থানীয় সংশ্লেষণ এবং গুণমান নিয়ন্ত্রণে অংশগ্রহণের জন্য এস. টি. টি. 3বি-কে পরামর্শ দেওয়া হয়েছে। অতএব, আর. এস. 12630354 কোলেস্টেরল এবং স্টেরয়েডাল সংশ্লেষণকে অনিয়ন্ত্রিত করতে পারে যার ফলে ডি. আর-এর প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায়।