Familial natural short sleep
পারিবারিক প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুম একটি বিরল, জেনেটিক, সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বৈশিষ্ট্য যেখানে একজন ব্যক্তি দিনের বেলা ঘুম বা ঘুমের অভাবের অন্যান্য পরিণতির শিকার না হয়ে গড়ের চেয়ে কম ঘন্টা ঘুমায়। এই ধরনের ব্যক্তির ক্ষেত্রে এই প্রক্রিয়াটি সম্পূর্ণ স্বাভাবিক এবং এটি নির্দিষ্ট কিছু জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই বৈশিষ্ট্যের একজন ব্যক্তিকে "ন্যাচারাল শর্ট স্লিপার" বলা হয়। এই অবস্থাকে ইচ্ছাকৃত ঘুমের অভাবের সাথে বিভ্রান্ত করা উচিত নয়, যা এফ. এন. এস. এস-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে নয়, তবে যারা স্বাভাবিক সময়ের জন্য ঘুমানোর প্রবণতা রয়েছে তাদের মধ্যে বিরক্তি বা সাময়িকভাবে দুর্বল জ্ঞানীয় ক্ষমতার মতো লক্ষণগুলি রেখে যায়। এই ধরনের ঘুমকে জেনেটিক ব্যাধি হিসাবে বিবেচনা করা হয় না, বরং এটি একটি জেনেটিক, সৌম্য বৈশিষ্ট্য হিসাবে বিবেচিত হয়। উপস্থাপনা লক্ষণ এই বৈশিষ্ট্যযুক্ত ব্যক্তিরা গড় মানুষের তুলনায় কম সময়ের জন্য ঘুমাতে সক্ষম হওয়ার জন্য পরিচিত, সাধারণত প্রতি রাতে 4 থেকে 6 ঘন্টা (গড় 8 ঘন্টা ঘুমের সময়ের চেয়ে কম) ঘুম থেকে ওঠার সময় তুলনামূলকভাবে ভাল বিশ্রাম অনুভব করে, তাদের ঘুম থেকে বঞ্চিত হওয়ার ফলে উদ্ভূত কোনও ধরণের পরিণতির উল্লেখযোগ্য অনুপস্থিতিও রয়েছে, যা একজন গড়পড়তা ব্যক্তি ঘুমের সময় (এবং উল্লিখিত ঘুমের ফ্রিকোয়েন্সি) করতে সক্ষম হবে না যা এফ. এন. এস. এস আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য সাধারণ। পারিবারিক প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুমের লোকদের মধ্যে আরেকটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য হল স্মৃতি স্মরণ করার ক্ষমতা বৃদ্ধি। অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে বহির্গামী ব্যক্তিত্ব, উচ্চ উৎপাদনশীলতা, গড়ের তুলনায় কম বডি মাস ইনডেক্স (সম্ভবত দ্রুত বিপাকের কারণে), উচ্চ স্থিতিস্থাপকতা এবং তীব্র ব্যথা সহনশীলতা। এই সমস্ত বৈশিষ্ট্যগুলি প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুমের লোকদের মধ্যে স্বাভাবিক স্বাভাবিক ঘুমের লোকদের তুলনায় কিছুটা ভাল মানের, যা মূলত তাদের গড় মানুষের তুলনায় কিছুটা বেশি দক্ষ করে তোলে। শুরু এই অবস্থাটি আজীবন, যার অর্থ হল যে একজন স্বাভাবিক স্বল্প ঘুমন্ত স্বাভাবিকভাবেই তাদের জীবনের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যদি না সবাই না হয়, গড়ের চেয়ে কম সময়ের জন্য ঘুমিয়েছে। উত্তরাধিকার এই বৈশিষ্ট্যটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, যার অর্থ হল যে একজন ব্যক্তি প্রাকৃতিকভাবে স্বল্প ঘুমন্ত হওয়ার জন্য, তাদের অবশ্যই এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত একটি রূপান্তরের কমপক্ষে একটি অনুলিপি থাকতে হবে, এই রূপান্তরটি অবশ্যই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে বা এটি অবশ্যই একটি স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক ত্রুটি থেকে উদ্ভূত হতে হবে। এফ. এন. এস. এস-এর সঙ্গে যুক্ত একটি মিউটেশনের জন্য একটি বাহকের তাদের বংশধরদের মধ্যে একটিতে মিউটেশন সংক্রমণ করার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। জটিলতাগুলি এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত কোনও জ্ঞাত স্বাস্থ্য জটিলতা নেই। 2001 সালে করা একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুমন্তরা সাবক্লিনিকাল হাইপোম্যানিয়ায় বেশি প্রবণ, যা বয়ঃসন্ধিকালে একটি অস্থায়ী মানসিক অবস্থা যা রেসিং চিন্তাভাবনা, লক্ষ্য-নির্দেশিত ক্রিয়াকলাপগুলিতে অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ মনোযোগ, অস্বাভাবিকভাবে উচ্ছ্বসিত মেজাজ এবং ঘুমের জন্য একটি উপলব্ধিমূলক অপ্রয়োজনীয়তা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জেনেটিক্স পাঁচটি জিন এবং প্রায় চার থেকে সাতটি জেনেটিক মিউটেশন এই অবস্থার সাথে জড়িত বলে দেখা গেছেঃ ডিইসি2/বিএইচএলই41 বিএইচএলই41, যা ডিইসি2 নামেও পরিচিত, ক্রোমোজোম 12-এ অবস্থিত একটি জিন যা "বেসিক হেলিক্স-লুপ-হেলিক্স ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর রিপ্রেসার" নামে একটি প্রোটিনকে এনকোড করে। জিনটি সার্কাডিয়ান রিদমের যান্ত্রিকতাকে প্রভাবিত করার জন্য পরিচিত যা ঘুমের ধরণকে প্রভাবিত করে, বিশেষ করে একজন যে পরিমাণ ঘুম পায়। এইচডিইসি2-পি385আর এই মিসসেন্স মিউটেশন (যা "আরএস121912617" নামেও পরিচিত) জিনের এক্সন 5-এ অবস্থিত এবং এটি ডিইসি2-এর কোডিং অঞ্চলে একটি জি> সি প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত যার ফলস্বরূপ জিনের অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 385-এ আর্জিনাইন প্রতিস্থাপনে একটি প্রোলাইন হয়। এই রূপান্তরটি ডিইসি2-এর প্রিপ্রো-অরেক্সিনের অভিব্যক্তি দমন করার ক্ষমতাকে ব্যাহত করে, যার ফলে ওরেক্সিনের উচ্চতর অভিব্যক্তি ঘটে। একই গবেষণায় একটি ইঁদুরের প্রাণী মডেল তৈরি করা হয়েছিল যা মিউটেশনের সাথে চিকিৎসা সাহিত্যে পরিচিত প্রথম 2 জন রোগীর বর্ণনা দিয়েছিল; যে ইঁদুরগুলি মানুষের ডিইসি2-পি385আর মিউটেশনের সমতুল্য ইঁদুর বহন করেছিল, গড়ে, মিউটেশন ছাড়াই ইঁদুরের তুলনায় প্রায় 1.2 ঘন্টা বেশি দিনের কার্যকলাপ ছিল। মিউট্যান্ট ইঁদুরগুলিতে বন্য-ধরনের ইঁদুরের তুলনায় 12-ঘন্টা সময়কালে জাগ্রত পর্বের সংখ্যা বৃদ্ধি সহ আরও অনেক অনুসন্ধান পাওয়া গেছে। Y362H এই রূপান্তরটি শুধুমাত্র দুটি ডাইজাইগোটিক আফ্রিকান-আমেরিকান যমজ সন্তানের মধ্যে একটিতে বর্ণনা করা হয়েছে। আক্রান্ত যমজ ছিল একজন 27 বছর বয়সী ব্যক্তি যার বিএইচএলএই 41 জিনের পঞ্চম এক্সনে অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 362-এ একটি অ-সমার্থক রূপান্তর পাওয়া গেছে যা সি> টি থেকে জিনের কোডিং অঞ্চলে একটি প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত যা টাইরোসিনের হিস্টিডিনে অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত করে। 38 ঘন্টারও বেশি সময় ধরে তাদের ঘুম থেকে বঞ্চিত করার পরে, গবেষণার নেতৃত্বদানকারী গবেষকরা যমজ জুটির বর্ণনা দিয়েছিলেন, উভয় যমজ সন্তানের মোট ঘুমের সময় পরিমাপ করা হয়েছিল; ফলাফলগুলি দেখায় যে Y362H মিউটেশন বহনকারী যমজ সন্তানের মোট ঘুমের সময় ছিল 482 মিনিট, যখন তার যমজ 572 মিনিট ঘুমিয়েছিল। ওয়াই362এইচ টুইন-এর অন্যান্য অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে তার অপ্রভাবিত যমজ ভাইয়ের তুলনায় এনআরইএম-এর সময় একটি উচ্চতর ব-দ্বীপ শক্তি (ই. ই. জি দিয়ে পরিমাপ করা), ঘুমের বঞ্চনা একজনের স্নায়বিক আচরণ ব্যবস্থার উপর যে প্রভাব ফেলে তার প্রতিরোধ ইত্যাদি। এডিআরবি1 এডিআরবি1 হল ক্রোমোজোম 10-এ অবস্থিত একটি জিন যা বিটা-1 অ্যাড্রিনার্জিক রিসেপ্টর প্রোটিনের জন্য এনকোড করে। এটি নির্দিষ্ট ঘুমের ধরণে একটি ভূমিকা পালন করে। β1AR A187V শুধুমাত্র 4.028 বিশ্বব্যাপী প্রতি 100,000 মানুষের মধ্যে এই রূপান্তরটি বহন করে, এটি ADRB1 এর কোডিং অঞ্চলে একটি C> T প্রতিস্থাপন জড়িত যা জিনের অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 507-এ অ্যালানিনকে ভ্যালিনে প্রতিস্থাপন করে। এন. পি. এস. আর1 এন. পি. এস. আর1 (পূর্বে জিপিআর154 নামে পরিচিত) হল ক্রোমোজোম 7-এ অবস্থিত একটি জিন। এটি একটি প্লাজমা মেমব্রেন প্রোটিনকে এনকোড করে যা নিউরোপেপটাইড এস রিসেপ্টর হিসাবে কাজ করে, প্রোটিনের কার্যকারিতা বিভিন্ন কোষীয় প্রক্রিয়াকে প্রভাবিত করে। NSPR1-Y206H এটি একটি বিরল জেনেটিক মিউটেশন যা শুধুমাত্র একজন পুরুষ এবং তার ছেলের মধ্যে পাওয়া গেছে, যারা প্রতি রাতে 4 থেকে 5 ঘন্টার মধ্যে ঘুমাত। এই রূপান্তরটি জিনের অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 206-এ টাইরোসিন থেকে হিস্টিডিনে প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত। একই গবেষণায় পিতা এবং পুত্রের বর্ণনা দেওয়া একটি ইঁদুরের প্রাণী মডেল দেখায় যে মিউট্যান্ট ইঁদুর (206H) জিনের বন্য-ধরনের সংস্করণ (Y206) সহ ইঁদুরের তুলনায় গড়ে প্রায় 71 মিনিট কম ঘুমায়। তারা ঘুমের সময় উচ্চ ব-দ্বীপ শক্তি, কম স্মৃতিশক্তি ঘাটতি ইত্যাদি সহ মিউট্যান্ট ইঁদুরের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যও খুঁজে পেয়েছে। জিআরএম1 জিআরএম1 হল ক্রোমোজোম 6-এ অবস্থিত একটি জিন, এটি মেটাবোট্রপিক গ্লুটামেট রিসেপ্টর 1 নামক একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যার প্রধান কাজ হল ফসফোলিপেজ সি সক্রিয় করা। জিআরএম1বি-আর889ডাব্লু এই লস-অফ-ফাংশন মিউটেশনটি জিআরএম1-এর আইসোফর্ম এমজিএলআর1বি-এর সি-টার্মিনাল ইন্ট্রাসেলুলার ডোমেনে অবস্থিত, এটি জিনের অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 889-এ আর্জিনিন থেকে ট্রিপ্টোফ্যানে প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত। মিউটেশনটি ইআরকে সক্রিয়করণকে ব্যাহত করে। চিকিৎসা সাহিত্যে শুধুমাত্র একটি পরিবারে এই রূপান্তরের কথা আনুষ্ঠানিকভাবে বর্ণনা করা হয়েছে। মিউটেশনের মাউস প্রাণী মডেলগুলি দেখায় যে মিউট্যান্ট অ্যালিল (889 ডাব্লু) সহ ইঁদুরগুলি বন্য-টাইপ (আর 889) অ্যালিল সহ ইঁদুরের তুলনায় গড়ে 25 মিনিট কম ঘুমায়, মিউট্যান্ট ইঁদুরগুলিরও তাদের অন্ধকার পর্যায়ে কম ঘুমানোর প্রবণতা ছিল। জিআরএম1-এস458এ এই কার্যকারিতার ক্ষতি রূপান্তরটি সমস্ত জিআরএম1 আইসোফর্মের বড় এন-টার্মিনাল এক্সট্রাসেলুলার ডোমেনে অবস্থিত এবং এটি জিনের অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 458-এ সেরিন থেকে অ্যালানিনে প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত। মিউটেশনটি ইআরকে সক্রিয়করণকে ব্যাহত করে। চিকিৎসা সাহিত্যে শুধুমাত্র একটি পরিবারে এই রূপান্তরের কথা আনুষ্ঠানিকভাবে বর্ণনা করা হয়েছে। মিউটেশনের ইঁদুরের প্রাণী মডেলগুলি দেখায় যে মিউট্যান্ট অ্যালিল (458এ) সহ ইঁদুরগুলি বন্য-ধরনের (এস 458) অ্যালিল সহ ইঁদুরের তুলনায় গড়ে 25 মিনিট কম ঘুমায়, মিউট্যান্ট ইঁদুরগুলিরও তাদের অন্ধকার পর্যায়ে কম ঘুমানোর প্রবণতা ছিল। রোগ নির্ণয়ের সাধারণত প্রয়োজন হয় না, কারণ এই বৈশিষ্ট্যটি নিজেই একটি ব্যাধি হিসাবে বিবেচিত হয় না, তবে, একজনের ডাক্তার এই অবস্থা নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করতে পারেন, যার মধ্যে রয়েছে সকাল-সন্ধ্যা প্রশ্নাবলী, মিউনিখ কালানুক্রমিক প্রশ্নাবলী ইত্যাদির মতো প্রশ্নাবলীর ব্যবহার। এই অবস্থার জন্য ক্লিনিকাল ডায়াগনস্টিক পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম, ডেল্টা-পাওয়ার বিশ্লেষণ এবং জেনেটিক টেস্টিং। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস এই নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের অনুরূপ অন্যান্য অবস্থা রয়েছে যা একে অপরের মধ্যে কিছু বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয়, এর মধ্যে রয়েছেঃ অ্যাডভান্সড স্লিপ ফেজ সিন্ড্রোম, এটি একটি বিরল অবস্থা যা সার্কাডিয়ান ছন্দকে প্রভাবিত করে যেখানে ব্যক্তিদের তাড়াতাড়ি ঘুমের সূচনা হয় এবং সমানভাবে তাড়াতাড়ি ঘুমের জাগরণ হয় যা তাদের নিয়মিত ঘুমের সময়সূচির অংশ। যদিও উভয় ঘুমের বৈশিষ্ট্যই তাড়াতাড়ি জেগে ওঠার অর্থে একই রকম, এফ. এ. এস. পি-র রোগীরা সাধারণত একজন গড় ব্যক্তির মতো একই পরিমাণ সময় (8 ঘন্টা) ঘুমান, যেখানে এফ. এন. এস. এস-এর রোগীরা তা করেন না। এই দুটির মধ্যে আরেকটি পার্থক্য হল যে, তাড়াতাড়ি ঘুমের সূত্রপাত এমন কোনও বৈশিষ্ট্য নয় যা পারিবারিক প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুমের লোকেদের দ্বারা দেখানো হয়। পারিবারিক প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুমের মতো, এর বংশগত হওয়ার প্রবণতা রয়েছে। বিলম্বিত স্লিপ ফেজ সিনড্রোম, এটি একটি আরও সাধারণ সার্কাডিয়ান রিদম অবস্থা (মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় 16 শতাংশ কিশোর-কিশোরীকে প্রভাবিত করে বলে অনুমান করা হয়) যা দেরিতে ঘুমের সূচনা এবং সমানভাবে দেরিতে ঘুমের জাগরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যদিও উভয় ঘুমের বৈশিষ্ট্যই দেরিতে ঘুমের সূচনার অর্থে একই রকম, এফ. এন. এস. এস আক্রান্ত ব্যক্তিরা দেরিতে ঘুমের জাগরণে ভুগছেন না। এফ. এন. এস. এস-এর বিপরীতে, এই অবস্থাটি অত্যন্ত বংশগত নয়, তবে এটির সাথে কমপক্ষে কিছু জিনগত উপাদান যুক্ত রয়েছে বলে মনে হয়। এফ. এন. এস. এস-এর সাথে বিভ্রান্ত হতে পারে এমন অবস্থার তালিকার মধ্যে রয়েছেঃ অনিদ্রা, এটি একটি সাধারণ ঘুমের ব্যাধি যা তীব্র বা দীর্ঘস্থায়ী হতে পারে এবং একজন ব্যক্তির ঘুমিয়ে পড়তে অসুবিধা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এটি সাধারণত তাদের অনিচ্ছাকৃতভাবে দেরিতে জেগে থাকার দিকে পরিচালিত করে যা তাদের ঘুমের সময়কে কমিয়ে দেয়। যদিও অনিদ্রা এবং এফ. এন. এস. এস-এর কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্য রয়েছে (উদাহরণস্বরূপ, দেরিতে ঘুমের সূত্রপাত), যারা অনিদ্রায় ভুগছেন তারা ঘুমের অভাবের সাথে সম্পর্কিত পরিণতির শিকার হন, যা এফ. এন. এস. এস-এর লোকেরা ভোগ করেন না, কারণ তাদের প্রকৃতপক্ষে তাদের বিরুদ্ধে প্রতিরোধ রয়েছে। চিকিৎসার বিস্তার জনসংখ্যার প্রায় 1 থেকে 3 শতাংশের মধ্যে এই বৈশিষ্ট্য রয়েছে বলে অনুমান করা হয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, প্রাকৃতিক শর্ট স্লিপাররা জনসংখ্যার 30-35% সমন্বিত একটি বড় গোষ্ঠীর অংশ যারা সুপারিশের চেয়ে কম ঘুমায়। পারিবারিক প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুম এবং আলঝেইমার রোগ কিছু অজানা কারণে, এই অবস্থার (এবং তাদের সম্পর্কিত মিউটেশন) ব্যক্তিরা জিনগতভাবে নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধি থেকে সুরক্ষিত থাকতে পারে, প্রধানত যেগুলি ডিমেনশিয়া সৃষ্টি করে, যেমন আলঝেইমার রোগ। ইং-হুই ফু প্রাণী ইঁদুরের মডেলগুলি ব্যবহার করে একটি গবেষণা করেছিলেন যারা প্রাকৃতিক স্বল্প ঘুমের সাথে সম্পর্কিত মিউটেশন এবং ডিমেনশিয়ায় আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বৃদ্ধির সাথে সম্পর্কিত মিউটেশনগুলি বহন করার জন্য জিনগতভাবে ইঞ্জিনিয়ার করা হয়েছিল, ফলাফলগুলি দেখায় যে এফএনএসএস এবং ডিমেনশিয়া উভয় মিউটেশনযুক্ত ইঁদুরগুলি ডিমেনশিয়ার ততটা লক্ষণ দেখায়নি যতটা তাদের ডিমেনশিয়া-একক পূর্বনির্ধারিত ইঁদুরের প্রতিরূপ, একই ইঁদুর যাদের আলঝাইমার এবং স্বল্প ঘুমের জিন মিউটেশন উভয়ই ছিল তাদের হিপোক্যাম্পাস এবং মস্তিষ্কের কর্টেক্সগুলিতে কম পরিমাণে এ. বি. এ প্লাক জমা হয়েছিল যারা কেবল আলঝাইমারের মিউটেশন বহন করেছিল। গবেষণায় ব্যবহৃত এফ. এন. এস. এস-সম্পর্কিত মিউটেশনগুলি ছিল ডি. ই. সি2-পি384আর এবং এন. পি. এস. আর1-ওয়াই206এইচ, এবং আলঝেইমার রোগ সম্পর্কিত মিউটেশনগুলি ছিল পি. এস19 এবং 5এক্স. এফ. এ. ডি। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 2009 সালে চিকিৎসা সাহিত্যে প্রবেশ করে যখন সান ফ্রান্সিসকো বিশ্ববিদ্যালয়ের ইং-হুই ফু মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের এক মহিলা এবং তার মেয়ের বর্ণনা করেন যে এই অবস্থার লক্ষণগুলি প্রকাশ করেছিল, তারা দুজনেই গড়ে 6 ঘন্টা ঘুমাতেন, যখন তাদের অসুখী পরিবারের সদস্যরা রাতে 7 থেকে 9 ঘন্টা ঘুমাতেন। মা, যার বয়স 70-এর কোঠায়, তিনি অত্যন্ত সক্রিয় এবং স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করতেন বলে জানা গেছে, এবং তাঁর মেয়েও তাই করেছিল। তাদের উপর করা ডিএনএ সিকোয়েন্সিং দেখায় যে তাদের ডিইসি2 জিনে একটি হেটেরোজাইগাস মিউটেশন, বলে যে মিউটেশনটি পরে মাউস প্রাণী মডেল ব্যবহারের মাধ্যমে তাদের স্বল্প ঘুমের ফেনোটাইপের জন্য দায়ী বলে প্রমাণিত হয়েছিল। এডিআরবি1 জিন মিউটেশন 2019 সালে ইং-হুই ফু দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল যখন তিনি একটি বড়, 5-প্রজন্মের পরিবারের বর্ণনা দিয়েছিলেন যেখানে ছোট ঘুমন্ত ফেনোটাইপ একাধিক সদস্যের মধ্যে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে পৃথক হয়েছিল। এসএনপি-ভিত্তিক সংযোগ বিশ্লেষণের পরে পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং করার পরে, গবেষণার নেতৃত্বদানকারী গবেষকরা পরিবারের এডিআরবি 1 জিনে একটি বিরল জিনগত রূপান্তর খুঁজে পেয়েছেন যা আক্রান্ত পরিবারের সদস্যদের মধ্যে উপস্থিত ছিল তবে অন্যথায় আক্রান্ত পরিবারের সদস্যদের মধ্যে অনুপস্থিত ছিল। অন্যান্য গবেষণার মতো, ইঁদুরের প্রাণীর মডেলগুলি পরিবারের মধ্যে বিচ্ছিন্ন হওয়া স্বল্প ঘুমের ফেনোটাইপে এই রূপান্তরটির ভূমিকা নিশ্চিত করেছে। 2019 সালে ইং-হুই ফু দ্বারা এন. পি. এস. আর. 1 জিন মিউটেশন আবিষ্কৃত হয়েছিল, তার রোগীরা ছিলেন একজন বাবা এবং তার ছেলে, যাদের উভয়েরই স্বল্প ঘুমের ফেনোটাইপ ছিল। পরে তাদের উপর করা পুরো-বহিরাগত সিকোয়েন্সিং এন. পি. এস. আর 1 জিনে একটি হেটেরোজাইগাস মিউটেশন প্রকাশ করে যা তারা দুজনেই ভাগ করে নিয়েছিল। গত দুটি গবেষণার মতো, ইঁদুরের প্রাণীর মডেলগুলিও স্বল্প-ঘুমের ফেনোটাইপে এই রূপান্তরের জড়িত থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করতে সহায়তা করেছে। 2021 সালে ইং-হুই ফুই জি. এম. আর1 জিন মিউটেশন আবিষ্কার করেন, যখন তিনি 2টি সম্পর্কহীন পরিবারের আক্রান্ত সদস্যদের বর্ণনা করেন। মিডিয়া কভারেজ এই বৈশিষ্ট্যটি কয়েক বছর পরে জনসাধারণের নজরে আসে, বিভিন্ন সূত্র এটিকে এক ধরনের "কাঙ্ক্ষিত পরাশক্তি" হিসাবে বর্ণনা করে। প্রাকৃতিক সংক্ষিপ্ত ঘুমন্তদের মিডিয়া দ্বারা প্রদত্ত অনানুষ্ঠানিক নামগুলির মধ্যে "নিদ্রাহীন অভিজাত" এর মতো ডাকনাম অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। উল্লেখযোগ্য ব্যক্তি মানব ইতিহাস জুড়ে বিভিন্ন বিখ্যাত/ঐতিহাসিক ব্যক্তিরা 4 ঘন্টা বা তার কম ঘুমানোর জন্য পরিচিত, এদের মধ্যে রয়েছেঃ বারাক ওবামা ডোনাল্ড ট্রাম্প থমাস আলভা এডিসন মোজার্ট মার্থা স্টুয়ার্ট এলন মাস্ক জিম ক্র্যামার মার্গারেট থ্যাচার নিকোলা টেসলা টম ফোর্ড কেলি রিপা আরও দেখুন স্লিপ অ্যাপনিয়া মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রা হাইপারসোমনিয়া স্লিপ প্যারালাইসিস স্লিপ ওয়াকিং প্যারাসোমনিয়া রেফারেন্স স্লিপ ফিজিওলজি