X-linked cone-rod dystrophy, type 1
এক্স-লিঙ্কযুক্ত শঙ্কু-রড ডিস্ট্রফি, টাইপ 1 হল দৃষ্টিশক্তির একটি বিরল প্রগতিশীল জিনগত ব্যাধি যা প্রগতিশীল মায়োপিয়া, ফটোফোবিয়া, অস্বাভাবিক রঙের উপলব্ধি, কম আলোকীয় ইলেকট্রোরেটিনিগ্রাফিক প্রতিক্রিয়া এবং ম্যাকুলার রেটিনাল রঙ্গক এপিথেলিয়াম গ্রানুলারিটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণগুলির তীব্রতা পরিবর্তনশীল। পেরিফেরাল দৃষ্টি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই প্রভাবিত হয় না। এটি তিন ধরনের এক্স-লিঙ্কযুক্ত শঙ্কু-রড ডিস্ট্রফির মধ্যে একটি। এই অবস্থাটি এক্স ক্রোমোজোমের Xp11.4 অঞ্চলে অবস্থিত আরপিজিআর জিনের মিউটেশনের (c.2383G> টি, p.E795X) সাথে যুক্ত এবং এটি সম্পূর্ণ অনুপ্রবেশের সাথে এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এই কারণে, এটি বেশিরভাগ পুরুষদের প্রভাবিত করে। প্রাদুর্ভাব অজানা, যদিও সাধারণ শঙ্কু-রড ডিস্ট্রফির প্রাদুর্ভাব 40,000-100,000 জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় 1-9 এর মধ্যে রয়েছে। তথ্যসূত্র চিকিৎসা জেনেটিক্স দৃষ্টিগত ব্যাঘাত এবং অন্ধত্ব