Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome
ক্র্যানিওফেশিয়াল ডাইসোস্টোসিস-ডায়াফিসিয়াল হাইপারপ্লাসিয়া সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ক্র্যানিওফেশিয়াল ডাইসোস্টোসিস, পাতলা মাথার খুলির হাড় সহ ছোট ক্র্যানিয়াম, ফ্রন্টোপ্যারিয়েটাল এবং অক্সিপিটোপ্যারিয়েটাল সেলাইয়ের উপর সাধারণ অবনমন, চিবুকের অনুন্নততা, এক্সোফথ্যালমস, দীর্ঘ হাড়ের কর্টিকাল স্ক্লেরোসিস (বাঁকানো এবং ছোট করা) এবং বয়ঃসন্ধিকালীন প্রগতিশীল হাড়ের কর্টেক্স পুরু হওয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন অনুসরণ করে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। বিশ্বব্যাপী 3টি পরিবারের প্রায় 14টি ঘটনা চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছে (যদিও সংখ্যাটি আরও বেশি হতে পারে কারণ ব্যাধিতে বর্ণিত পরিবারগুলির মধ্যে একটিতে সম্ভবত অন্যান্য সদস্য ছিলেন যাদের একই সিন্ড্রোম ছিল কিন্তু গবেষকরা শারীরিকভাবে পরীক্ষা করেননি)। তথ্যসূত্র পেশী-অস্থিসন্ধি ব্যবস্থার জন্মগত ব্যাধি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি