Schneckenbecken dysplasia
স্নেককেনবেকেন ডিসপ্লাসিয়া একটি বিরল প্রাক-প্রাকৃতিকভাবে মারাত্মক বংশগত অটোসোমাল রিসেসিভ অবস্থা যা হাড় এবং প্রাক-প্রসবকালীন বৃদ্ধিকে প্রভাবিত করে। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি এই অবস্থার সাথে ভ্রূণের সাধারণত একটি হাইপোপ্লাস্টিক ইলিয়াক হাড় থাকে যা শামুকের মতো, ছোট পাঁজর, ছোট ঘাড়, ছোট এবং প্রশস্ত (ডিসপ্লাস্টিক) ফাইবুলা হাড়, টারসাসের অকাল অসিসিফিকেশন, ছোট এবং প্রশস্ত দীর্ঘ হাড় যা ডাম্বেলের মতো, হাইপোপ্লাস্টিয়া এবং সমতল মেরুদণ্ড, ম্যাক্রোসেফালি, ডলিচোসেফালি, পায়ের নখের হাইপোপ্লাসিয়া, ম্যালার বিশিষ্টতার সমতলতা এবং মাইক্রোমেলিক (ছোট-অঙ্গ) বামনতা। জটিলতাগুলি এই অবস্থার জন্য সমজাতীয় গর্ভধারণ সাধারণত জন্মের আগেই মারা যায় এবং এই কারণে তারা সাধারণত রোগের জটিলতা অনুভব করার জন্য বেঁচে থাকে না। জিনতত্ত্ব এই অবস্থাটি সাধারণত ক্রোমোজোম 1-এ অবস্থিত এস. এল. সি. 35. ডি. 1 জিনের কার্যকারিতা হ্রাসের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। রোগ নির্ণয় এই অবস্থাটি নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলির মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারেঃ আল্ট্রাসাউন্ড (এর জন্মপূর্ব মারাত্মক প্রকৃতির কারণে) পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং শারীরিক পরীক্ষা ময়নাতদন্তের পরে চিকিৎসা এই ব্যাধিটির কোনও নিরাময় নেই, এবং এই অবস্থার মারাত্মক প্রকৃতির কারণে চিকিত্সার চেষ্টা সর্বদা অকার্যকর হবে। প্রাদুর্ভাব অরফানেটের মতে, 20 টিরও কম কেস রিপোর্ট করা হয়েছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1986 সালে নোলস এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তারা একটি রক্তাক্ত, প্রথম-চাচাত ভাই এশীয় দম্পতির 5টি ভ্রূণের জন্মের বর্ণনা দেয়। এই দম্পতির 13টি গর্ভধারণ হয়েছিল, এই গর্ভাবস্থায় 4টি সফল গর্ভাবস্থা ছিল যার ফলে সুস্থ সন্তান, 5টি গর্ভাবস্থা যার ফলে মৃত বামন শিশু, 3টি গর্ভাবস্থা যা গর্ভপাতের মধ্যে শেষ হয়েছিল এবং 1টি গর্ভাবস্থা যা প্রাক-জন্মগত সনাক্তকরণের পরে চিকিৎসাগতভাবে গর্ভপাত করা হয়েছিল। এপোনিম এই অবস্থার নামকরণ করা হয়েছে "স্নেল-পেলভিস" (স্নেকেনবেকেন)-এর জার্মান অনুবাদের নামানুসারে, এই নামটি প্রথম বোরোচোভিটস এবং অন্যান্যরা ব্যবহার করেছিলেন। যখন তারা একটি ক্যালিফোর্নিয়ার ভ্রূণকে ব্যাধিটির লক্ষণ সহ বর্ণনা করে এবং উক্ত লক্ষণগুলিকে "স্নেকেনবেকেন ডিসপ্লাসিয়া" হিসাবে উল্লেখ করে। মাউস নকআউট মডেল 2007 সালে, হিরাওকা এবং অন্যান্যরা। একটি এস. এল. সি. 35ডি1-নকআউট মাউস মডেল তৈরি করেছে, বলেছে যে পরীক্ষাটি প্রকাশ করেছে যে জেনেটিক মিউটেশনের জন্য হেটেরোজাইগাস ইঁদুরগুলি সাধারণত কোনও সম্পর্কিত জটিলতা ছাড়াই জন্মগ্রহণ করেছিল, তবে এই মিউটেশনের জন্য হোমোজাইগাস ইঁদুরগুলি তাদের নব্য-জন্মগত জীবনে মারা গিয়েছিল। পরবর্তী ইঁদুরের মাইক্রোমেলিয়া, ক্র্যানিওফেশিয়াল হাড়ের হাইপোপ্লাসিয়া, মেরুদণ্ডের চ্যাপ্টা হওয়া, গুরুতরভাবে ছোট লম্বা হাড় এবং ইলিয়াক হাড় ছিল, হিরোকা উল্লেখ করেছিলেন যে এই লক্ষণগুলি শেঙ্কেনবেকেন ডিসপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত মানব ভ্রূণের অভিজ্ঞতার অনুরূপ এবং এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছিল যে এই জিনটি অবশ্যই ইঁদুরের স্বাভাবিক প্রাক-জন্মগত কঙ্কাল গঠনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ হতে হবে। আরও দেখুন অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া রেফারেন্স অস্টিওপ্যাথি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার