Anne Goriely
অ্যান গোরিলি একজন ব্রিটিশ জিনতত্ত্ববিদ যিনি অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের মানব জিনতত্ত্বের অধ্যাপক। তাঁর গবেষণা জিনগত বৈচিত্র্যের উপর ভিত্তি করে আণবিক প্রক্রিয়াগুলি তদন্ত করে, বিশেষত পুরুষ জার্মলাইনে মিউটেশন। প্রাথমিক জীবন ও শিক্ষা গোরিলি ইউনিভার্সিটি লিব্রে ডি ব্রুক্সেলসের কৃষি বিজ্ঞানের স্নাতক শিক্ষার্থী ছিলেন। তাঁর ডক্টরাল গবেষণা ফলের মাছি ড্রোসোফিলা মেলানোগাস্টারে স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশমূলক জীববিজ্ঞানের তদন্ত করেছিল। তিনি ওয়েইল কর্নেল মেডিসিন এবং রকফেলার বিশ্ববিদ্যালয়ের স্নাতক গবেষক ছিলেন। গবেষণা ও কর্মজীবন 2000 সালে গোরিলি অ্যান্ড্রু উইলকির সাথে পোস্টডক্টরাল গবেষক হিসাবে অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ে যোগ দেন। ক্লিনিকাল জেনেটিক্সে নিজস্ব গবেষণা দল প্রতিষ্ঠার জন্য তিনি অক্সফোর্ডে থেকে যান। তিনি মিউটেশন নিয়ে গবেষণা করেন-সমস্ত জিনগত বৈচিত্র্যের উৎস। মিউটেশনগুলি অনুসন্ধান এবং বোঝার মাধ্যমে গোরিলির লক্ষ্য হল রোগ এবং বিবর্তনকে আরও ভালভাবে বোঝা। যেহেতু এলোমেলো ভুল অনুলিপি ঘটনা থেকে মিউটেশনগুলি উদ্ভূত হয় এবং প্রধানত পৈতৃক জার্মলাইন থেকে হয়, গোরিলি পুরুষ জার্মলাইন স্টেম কোষে মিউটেশন এবং কোষের ভাগ্য নিয়ন্ত্রণ অধ্যয়ন করেছেন। তিনি মূলত জেনেটিক সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করেন। গোরিলি দেখিয়েছেন যে প্যাথোজেনিক মিউটেশন স্টেম উৎপাদনকে হাইজ্যাক করে, পুরুষদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে টেস্টিসে সমৃদ্ধ হয়ে ওঠে এবং সম্ভবত ভবিষ্যতের প্রজন্মের কাছে স্থানান্তরিত হয়। তিনি পিতৃত্বের বয়স এবং স্নায়বিক বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির মধ্যে যোগসূত্র বর্ণনা করতে "স্বার্থপর শুক্রাণু নির্বাচন" বাক্যাংশটি তৈরি করেছিলেন। এই ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যাপার্ট সিনড্রোম, অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া, নুনান সিনড্রোম এবং কস্টেলো সিনড্রোম। গোরিলি যুক্তি দিয়েছেন যে পুরুষের উর্বরতার দিকে আরও বেশি মনোযোগ দেওয়া দরকার। গোরিলি এগুলিকে পৈতৃক বয়সের প্রভাবজনিত ব্যাধি হিসাবে বর্ণনা করেছেন এবং দেখিয়েছেন যে অনকোজেনেসিসের মতো নীতির কারণে এগুলি রূপান্তরের পটভূমির হারের তুলনায় উচ্চ স্তরে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে। তিনি দেখিয়েছেন যে পথগুলির মধ্যে গ্রোথ ফ্যাক্টর-রিসেপ্টর-আরএএস প্রোটিন সিগন্যালিং ক্যাসকেড অন্তর্ভুক্ত ছিল। তিনি দেখিয়েছেন যে এই আণবিক পথগুলি অন্যান্য কোষীয় প্রসঙ্গে জড়িত। স্বার্থপর স্পার্মাটোগোনাল সিলেকশন বয়সের সাথে সাথে সমস্ত পুরুষকে প্রভাবিত করতে পারে এবং সিজোফ্রেনিয়ার মতো ক্যান্সার এবং নিউরোডেভেলপমেন্ট ব্যাধিগুলির প্রবণতা বাড়িয়ে তুলতে পারে। নির্বাচিত প্রকাশনা তাঁর প্রকাশনাগুলির মধ্যে রয়েছেঃ এফ. জি. এফ এবং রেটিনোইড পথের বিরোধিতা ভেন্ট্রাল নিউরাল প্যাটার্ন, নিউরোনাল ডিফারেনশিয়েশন এবং শরীরের অক্ষ সম্প্রসারণের সময় বিভাজন নিয়ন্ত্রণ করে ব্যাধিগুলির বিস্তৃত বর্ণালী জুড়ে ক্লিনিকাল জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের সাফল্যকে প্রভাবিত করার কারণগুলি মাতৃ বয়সের প্রভাব মিউটেশন এবং স্বার্থপর শুক্রাণু নির্বাচনঃ মানব রোগের কারণ এবং পরিণতি রেফারেন্স জীবিত মানুষ ইউনিভার্সিটি লিব্রে ডি ব্রুক্সেলস প্রাক্তন শিক্ষার্থী অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের 21 শতকের ব্রিটিশ মহিলা বিজ্ঞানী 21 শতকের ব্রিটিশ জিনতত্ত্ববিদ জন্মের বছর অনুপস্থিত (জীবিত মানুষ) 20 শতকের ব্রিটিশ মহিলা জিনতত্ত্ববিদ 21 শতকের ব্রিটিশ বিজ্ঞানী