Hypomyelination-congenital cataract syndrome
হাইপোমাইলিনেশন-জন্মগত ছানি সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ বংশগত ব্যাধি যা মস্তিষ্কের সাদা পদার্থকে প্রভাবিত করে এবং জন্মগত ছানি (বা ছানি যা জীবনের প্রথম দুই মাসে শুরু হয়), সাইকোমোটর বিকাশের বিলম্ব এবং মাঝারি বৌদ্ধিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক ধরনের লিউকোএনসেফালোপ্যাথি। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা জন্মগত ছানি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে (অথবা তাদের প্রারম্ভিক ছানি থাকে যা জীবনের দুই মাস আগে উপস্থিত হয়)। এই ছানি হাইপোমাইলিনেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা স্নায়ুর ফাইবার মায়েলিন উৎপাদনে শরীরের অক্ষমতা। এই অবস্থার শিশুদের জন্য জীবনের 1 বছর বয়স পর্যন্ত বিকাশ স্বাভাবিক, যখন বিকাশ এবং শেখা ধীর হতে শুরু করে, যদিও তারা হাঁটতে শিখতে পারে। অন্যান্য লক্ষণ যেমন বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, জ্ঞানীয় দুর্বলতা, মৃগীরোগ, অ্যাটাক্সিয়া, স্পাস্টিসিটি, ট্রাঙ্ক হাইপোটোনিয়া, হাইপাররেফ্লেক্সিয়া, কম্পন এবং কথা বলার ক্ষেত্রে অসুবিধাও রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। জটিলতাগুলি পূর্বে উল্লিখিত হাইপোমাইলিনেশনের কারণে, এই অবস্থার ব্যক্তিরা তাদের বাহু এবং পায়ে সংবেদনশীলতা হারাতে শুরু করে, যা চিকিৎসাগতভাবে পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি নামে পরিচিত। যদিও হাঁটা 1 বছর বয়সের মধ্যে অর্জন করা যেতে পারে, এটি পরবর্তী জীবনে প্রগতিশীল স্কোলিওসিস এবং পেশী ক্ষয় সহ পেশী দুর্বলতার কারণে ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে যা প্রায়শই এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। জন্মগত ছানি পড়ার ফলে দৃষ্টিশক্তি দুর্বল হয়ে পড়ে। জিনতত্ত্ব এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 7-এ অবস্থিত এফএএম126এ জিনের অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরগুলি হয় মুছে ফেলা, কার্যকারিতা হ্রাস বা অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপনের কারণে হতে পারে। এই মিউটেশনগুলি এফএএম126-কে হাইসিন তৈরি করতে বাধা দেয়, হাইসিনের এই অনুপস্থিতির কারণে এই অবস্থার ব্যক্তিদের মধ্যে মায়েলিন উৎপাদন করার ক্ষমতা হ্রাস পায়। হাইপোমাইলিনেশন-জন্মগত ছানি সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত অন্যান্য মিউটেশনগুলি আসলে যুক্তিসঙ্গত পরিমাণে হাইসিন উৎপাদনের অনুমতি দেয়, এই ধরনের মিউটেশনে আক্রান্ত ব্যক্তিরা পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি অনুভব করেন না এবং যাদের আরও সাধারণ লস-অফ-ফাংশন এফএএম126এ মিউটেশন রয়েছে তাদের তুলনায় তারা দীর্ঘ সময়ের জন্য হাঁটার ক্ষমতা রাখে। হাঁটার দুর্বলতাগুলি শারীরিক সহায়তায় পরিচালনা করা যেতে পারে। জন্মগত ক্যাট্যাক্ট ইন্ট্রাওকুলার লেন্স সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে পরিচালনা করা যেতে পারে, এই অস্ত্রোপচারের পরে, শিশুর সঠিকভাবে দেখতে সক্ষম হওয়ার জন্য কন্টাক্ট লেন্স ব্যবহার করা যেতে পারে। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে তুরস্ক ও ইতালির 13টি পরিবারের 24টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। আরও দেখুন হাইপোমাইলিনেশন জন্মগত ছানি রেফারেন্স লেন্সের ব্যাধি