Chromosome 5 open reading frame 47
ক্রোমোজোম 5 ওপেন রিডিং ফ্রেম 47, বা সি5ওআরএফ47, একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে সি5ওআরএফ47 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এটি এলওসি133491 নামেও পরিচিত। মানুষের সি5ওআরএফ47 জিন প্রাথমিকভাবে অণ্ডকোষে প্রকাশিত হয়। জিন সি5ওআরএফ47 5q35.2-এ অবস্থিত। সম্পূর্ণ জিনটি 16,911টি নিউক্লিওটাইড বিস্তৃত করে এবং 5টি এক্সোন নিয়ে গঠিত এমআরএনএ প্রতিলিপিটি 2511টি নিউক্লিওটাইড বিস্তৃত করে। জিন অভিব্যক্তি হিউম্যান সি5ওআরএফ47 প্রাথমিকভাবে অণ্ডকোষে প্রকাশিত হয়, সেইসাথে অনেক টিস্যুতে নিম্ন স্তরে প্রকাশিত হয়-পেট, ফুসফুস, কিডনি, অন্ত্র, হৃদয় এবং অ্যাড্রিনাল-ভ্রূণের বিকাশের সময় বিভিন্ন স্তরে এবং সময়ে। প্রতিলিপি সি5ওআরএফ47-এর এমআরএনএ ক্রমটি 2511 নিউক্লিওটাইড দীর্ঘ এবং 5টি এক্সন এবং 6টি ইন্ট্রন নিয়ে গঠিত মানব সি5ওআরএফ47 জিনের দুটি পরিচিত আইসোফর্ম রয়েছে, প্রথমটি (XP_016864517.1) একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যার দৈর্ঘ্য 176 অ্যামিনো অ্যাসিড এবং দ্বিতীয়টি (XP_011532733.1) একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যার দৈর্ঘ্য 150 অ্যামিনো অ্যাসিড। এই নিবন্ধটি প্রাথমিকভাবে প্রথম, আরও সাধারণ আইসোফর্মের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করবে। প্রোটিন অপরিবর্তিত অগ্রদূত মানব সি5ওআরএফ47 প্রোটিনের আণবিক ওজন 19.2 কে. ডি. এল, এবং আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু 10.49 হওয়ার পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে। প্রোটিনটি ক্ষারীয় এবং নেতিবাচক চার্জযুক্ত অ্যামিনো অ্যাসিড, অ্যাস্পার্টিক অ্যাসিড এবং গ্লুটামিক অ্যাসিডের তুলনায় ধনাত্মক চার্জযুক্ত অ্যামিনো অ্যাসিড, লাইসিন এবং আর্জিনাইনের তুলনামূলকভাবে উচ্চ ঘনত্ব রয়েছে বলে মনে হয়। পুনরাবৃত্তিমূলক অ্যামিনো অ্যাসিড কাঠামো, "এসকিউএলআর", প্রোটিনের দুটি স্থানে পাওয়া যায়। মানুষের সি5ওআরএফ47 প্রোটিনে ডিইউএফ4680 রয়েছে, যা অজানা ফাংশনের একটি ডোমেন, যা দুটি সংরক্ষিত অ্যামিনো অ্যাসিড সিকোয়েন্স মোটিফ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়ঃ ভিআইএসআরএম এবং ইএনই। কাঠামো C5ORF47-এর পূর্বাভাসকৃত তৃতীয় কাঠামোর মধ্যে, সর্বাধিক সংরক্ষিত অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি অজানা ফাংশনের ক্ষেত্রের মধ্যে পড়েঃ DUF4680। কোষীয় স্থানীয়করণ মানব সি5ওআরএফ47 প্রোটিন নিউক্লিয়াসে স্থানীয়করণের পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে। পাঁচটি ধনাত্মক আধানযুক্ত লাইসিনের একটি প্রসারিত অংশ, যা একটি পারমাণবিক স্থানীয়করণ ক্রম নির্দেশ করে, অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রমের অবস্থান 133-137-এ পাওয়া যায়। সিগমা অ্যালড্রিচের মানব অণ্ডকোষের ইমিউনোহিস্টোকেমিক্যাল দাগ অণ্ডকোষের সেমিনিফেরাস নালীর কোষে মাঝারি পারমাণবিক ইতিবাচকতা দেখায়। অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তনগুলি বেশিরভাগ স্তন্যপায়ী অর্থোলগের মধ্যে সংরক্ষিত রয়েছে T19, S23, S96, S129, S149, Y158, S168, S169, এবং O-সংযুক্ত গ্লাইকোসাইলেশন সাইট S96, S105, এবং S168। মানব সি5ওআরএফ47 জিনের অর্থোলগ স্তন্যপায়ী প্রাণী, পাখি এবং সরীসৃপগুলিতে পাওয়া যায়, তবে উভচর, মাছ বা অমেরুদণ্ডী প্রাণীদের মধ্যে পাওয়া যায় না। মানুষের সি5ওআরএফ47 জিনের কোনও প্যারালগ জানা যায়নি। মানুষের সি5ওআরএফ47 প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করার পূর্বাভাস দেওয়া প্রোটিনগুলির অণ্ডকোষ-নির্দিষ্ট, শুক্রাণু বা শুক্রাণুজনন সম্পর্কিত বা সিলিয়া/ফ্ল্যাজেলা গঠনের সাথে সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্য রয়েছে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য ফিনল্যান্ডে নিউরোমাইলাইটিস অপটিকায় অবদানকারী বিরল জেনেটিক রূপগুলি সনাক্ত করার জন্য পরিচালিত একটি গবেষণায়, C3ORF20, PDZD2, C5ORF47 এবং ZNF606-এর দুই রোগীর দ্বারা চারটি মিসসেন্স রূপগুলি ভাগ করা হয়েছিল। মাইক্রো অ্যারে তথ্য দেখায় যে টেরাটোজোস্পার্মিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে মানুষের সি5ওআরএফ47 অভিব্যক্তি কম, যা শুক্রাণুর 85 শতাংশের বেশি অস্বাভাবিক অঙ্গসংস্থান সহ শুক্রাণুর উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মাইক্রো অ্যারে তথ্য দেখায় যে p63 ক্ষয়প্রাপ্ত কোষে মানুষের C5ORF47 অভিব্যক্তি কম। পি63 প্রোটিন একটি প্রতিলিপি উপাদান হিসাবে কাজ করে যা কোষের বিস্তার, কোষ রক্ষণাবেক্ষণ, পার্থক্য, কোষের আনুগত্য এবং অ্যাপোপটোসিস সহ অসংখ্য কোষের ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ করতে সহায়তা করে। পি63 প্রোটিন প্রাথমিক বিকাশে এক্টোডার্মাল কাঠামো গঠনেও গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি অঙ্গপ্রত্যঙ্গ, মুখের বৈশিষ্ট্য, মূত্রতন্ত্র এবং অন্যান্য অঙ্গ এবং টিস্যুগুলির বিকাশেও গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। রেফারেন্স মানব ক্রোমোজোমের উপর জিন 5