Spondyloenchondrodysplasia
স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোডিস্প্লাসিয়া হল একটি বিরল বর্ণালী লক্ষণগুলির জন্য চিকিৎসা শব্দ যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্ন অনুসরণ করে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। কঙ্কালের অসঙ্গতিগুলি (হাড়ের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি সহ) এই ব্যাধিটির স্বাভাবিক লক্ষণ, যদিও পেশী স্পাস্টিসিটি বা থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া পারপুরার মতো লক্ষণগুলি সহ এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে এর ফেনোটাইপিক্যাল প্রকৃতি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। এটি এক ধরনের ইমিউনোসিয়াস ডিসপ্লাসিয়া। লক্ষণ এবং উপসর্গ এই ব্যাধিতে বৈচিত্র্যের কারণে ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট লক্ষণগুলির ফেনোটাইপ এবং তীব্রতা এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, লক্ষণগুলির এই উপসেটগুলির মধ্যে ইমিউন সিস্টেমকে প্রভাবিত করে (অটোইমিউন রোগ সৃষ্টি করে এবং ফলস্বরূপ অন্যান্য সিস্টেমের ব্যাঘাত ঘটায় যেমন হেমাটোলজিকাল), স্নায়বিক ব্যবস্থা এবং আরও অনেক কিছু। কঙ্কালের লক্ষণ এই অবস্থা প্রাথমিকভাবে কঙ্কালের অসঙ্গতি গঠন করে। এর মধ্যে রয়েছে মেটাফাইসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া, প্ল্যাটিসপন্ডিলি এবং দীর্ঘ হাড় এবং মেরুদণ্ডের কশেরুকায় অবস্থিত ক্ষত এবং এনকন্ড্রোমা। কার্টিলেজের লক্ষণগুলি কার্টিলেজকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণগুলির এই উপসেট। এগুলির মধ্যে রয়েছে এনকন্ড্রোমার উপস্থিতি এবং শরীরের কিছু অংশে কার্টিলেজের হাড়ে পরিণত হওয়ার ব্যর্থতা। ইমিউন লক্ষণ লক্ষণগুলির এই উপসেট প্রাথমিকভাবে ইমিউন সিস্টেমকে (ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি) প্রভাবিত করে এবং অটোইমিউন রোগের কারণ হয়, যা পরোক্ষভাবে শরীরের অন্যান্য সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। এর মধ্যে রয়েছে থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া, রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস, সিস্টেমিক লুপাস এরিথেম্যাটোসাস, পুনরাবৃত্ত শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ এবং জ্বর, হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া এবং হাইপোথাইরয়েডিজম। স্নায়বিক লক্ষণ এই উপসর্গগুলির উপসেট কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এর মধ্যে রয়েছে অ্যাটাক্সিয়া, পেশী স্পাস্টিসিটি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং সেরিব্রাল ক্যালসিফিকেশন। অন্যান্য ফলাফল এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে পাওয়া যেতে পারে এমন অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট উচ্চতা, দাঁতের অগ্ন্যুৎপাতের বিলম্ব, ডেন্টাল ম্যালোকলুশন, ভিটিলিগো, খিঁচুনি, পেকটাস ক্যারিনেটাম, কাইফোসিস, কাইফোস্কোলিওসিস, ভেন্ট্রিকুলোমেগালি, ভাসকুলাইটিস, রায়নাডের ঘটনা, নীচের অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে ব্যথা, দীর্ঘস্থায়ী মাথাব্যথা, দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ, ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমরফিজম, ইলিয়াক হাড়ের হাইপোপ্লাসিয়া, লুপাস নেফ্রাইটিস, আর্থ্রালজিয়া, আর্থ্রাইটিস, হাইপোকোম্প্লিমেন্টেমিয়া, সিরামে কম থেকে অনুপস্থিত টিআরএপি এনজাইম, সিরামে ইন্টারফেরন-আলফার উচ্চ মাত্রা এবং অতিরিক্ত এক্সপ। বিরল লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিকাশের বিলম্ব, প্রগতিশীল স্পাস্টিক কোয়াড্রিপ্লেজিয়া, টেম্পোরোম্যান্ডিবুলার জয়েন্টে ব্যথা, হেপাটোস্প্লেনোমেগালি এবং স্পাইনা বিফিডা। জটিলতাগুলি ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি এবং/অথবা এই অবস্থার সাথে যুক্ত অটোইমিউনিটির কারণে অকাল মৃত্যু হতে পারে। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 19-এ অবস্থিত এসিপি5 জিনে অটোসোমাল রিসেসিভ লস-অফ-ফাংশন মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি টার্ট্রেট-প্রতিরোধী অ্যাসিড ফসফেটেজ নামে পরিচিত একটি আয়রনযুক্ত এনজাইমকে এনকোড করে, যা অস্টিওপন্টিন নামে পরিচিত একটি প্রোটিনকে নিয়ন্ত্রণ করে। ইমিউন সিস্টেম কোষগুলি অনেকগুলি সিস্টেমের মধ্যে একটি যা এই প্রোটিন একটি ভূমিকা পালন করে। এই অবস্থার ব্যক্তিদের অতিরিক্ত সক্রিয় অস্টিওপন্টিন প্রোটিন থাকে কারণ টিআরএপি এনজাইম এটিকে নিষ্ক্রিয় করতে অক্ষম। ক্ষতিগ্রস্ত টিআরএপি এনজাইমটি এই অবস্থার সাথে জড়িত এসিপি5 মিউটেশনের ফল। স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া রোগীদের মধ্যে অস্টিওপন্টিন হাইপার্যাকটিভিটির ফলে অতিরিক্ত উত্পাদিত ইন্টারফেরন 1 প্রোটিন হয়, একটি হাড় ভাঙ্গার প্রক্রিয়া যা স্বাভাবিকের চেয়ে দীর্ঘ এবং একটি অস্বাভাবিকভাবে অতিরিক্ত সক্রিয় ইমিউন সিস্টেম। এই দুটি পরিবর্তিত প্রক্রিয়া ফলস্বরূপ কঙ্কালের অসঙ্গতি, অটোইমিউনিটি এবং ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি সৃষ্টি করে। বিরল ক্ষেত্রে, স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। রোগ নির্ণয় স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া নির্ণয়ের বিভিন্ন উপায় রয়েছেঃ শারীরিক পরীক্ষা স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া রোগীদের শারীরিক ফলাফলের বিবরণ সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য অপরিহার্য। সবচেয়ে সাধারণ শারীরিক সন্ধান হল ছোট উচ্চতা। এই চারজন রোগীকে বর্ণনা করেছেন ফ্রাইডম্যান এবং অন্যান্যরা। (1986)-এর উচ্চতা ছিল গড়ের নিচে তিনটি আদর্শ বিচ্যুতি। এই অবস্থা সহ দুই তুর্কি ভাইবোন ডি ব্রুইন এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছে। (2016)-এর উচ্চতা ছিল অত্যন্ত কম। রেডিওগ্রাফ স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়ার চিকিৎসা সাহিত্যের সমস্ত ক্ষেত্রে এই অবস্থার রোগীদের দ্বারা প্রদর্শিত অ্যাডিওলজিকাল অসঙ্গতির বিবরণ অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে যা রেডিওগ্রাফগুলিতে পাওয়া গেছে। কুলকার্নি ও অন্যান্যরা একটি 5 বছর বয়সী ভারতীয় ছেলেকে রিপোর্ট করেছেন। (2007) তাঁর মেটাফাইসিস এবং মেরুদণ্ডের হাড়ের অসঙ্গতি ছিল যা এক্স-রে-র অধীনে দৃশ্যমান ছিল। এগুলি স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া রোগীদের দ্বারা ভাগ করা সাধারণ কঙ্কালের বৈশিষ্ট্য। রক্তাক্ত প্রথম-চাচাত ভাই ইরাকি ইহুদি ইউনিয়নের দুই ভাইয়ের এনকন্ড্রোমাটোসিস ছিল যা রেডিওগ্রাফের নিচে দৃশ্যমান ছিল। মেঙ্গার এট আল দ্বারা বিশ্লেষণ করা চারজন রোগীর মধ্যে একজন। (1989)-এর মেরুদণ্ডের অসঙ্গতি ছিল যা রেডিওগ্রাফগুলিতে দৃশ্যমান ছিল। বলা হয়েছে যে রোগী বাবা-মেয়ের অজাচারের ফল ছিল। উলমান ও অন্যান্য। (1998) রেডিওগ্রাফগুলিতে দৃশ্যমান অবস্থা সহ 2 ছেলেদের মধ্যে মেরুদণ্ডের অসঙ্গতি, চ্যাপ্টা হাড় এবং টিউবুলার এনকন্ড্রোমাস পাওয়া গেছে। জেনেটিক টেস্টিং পদ্ধতিগুলি স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া নির্ণয়ের জন্য অপরিহার্য, ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি অবশ্যই এই অবস্থার রোগীর এসিপি 5 জিনে একটি রূপান্তর সনাক্ত করতে হবে। Girschick এবং অন্যান্য। (2015) এই অবস্থার একটি 9 বছর বয়সী মেয়ের এসিপি5 জিনে একটি মিসসেন্স মিউটেশন এবং একটি 1 বেস পেয়ার ডুপ্লিকেশন পাওয়া গেছে। উভয় মিউটেশনই সমজাতীয় ছিল। তার বাবা-মা শুধুমাত্র একটি মিউটেশনের জন্য হেটেরোজাইগাস ছিলেন। কুলকার্নি এবং অন্যান্যদের দ্বারা রিপোর্ট করা 5 বছর বয়সী ভারতীয় ছেলেটির উপর জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়েছিল। (2007) তার এসিপি5 জিনে একটি 5-কেবি মুছে ফেলা দেখিয়েছে, যা একটি সমজাতীয় অবস্থায় উপস্থিত। লাউশ এবং অন্যান্য। (2011) লক্ষ্যযুক্ত জেনেটিক সিকোয়েন্সিং (এসিপি5-এ) করার পরে এই অবস্থার 5টি পরিবারের এসিপি5 জিনে একটি রূপান্তর পাওয়া গেছে। সেমা এবং অন্যান্য। (2021) এই অবস্থার 19 বছর বয়সী তুর্কি ব্যক্তির এসিপি5 জিনে একটি সমজাতীয় রূপান্তর (c.155A> সি) পাওয়া গেছে। গবেষণার অনেক রোগীর মধ্যে, ব্রিগস এবং অন্যান্যরা। (2011) বিপরীত লিঙ্গের দুই তুর্কি ভাইবোনের এসিপি5 জিনের এক্সন 4-এ একটি সমজাতীয় সি> টি প্রতিস্থাপন পাওয়া গেছে যা জিনের অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 89-এ থ্রিওনাইন থেকে আইসোলেউসিন প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত করে। জেনেটিক সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে এই রূপান্তরটি পাওয়া গেছে। পরীক্ষাগার অধ্যয়নের মাধ্যমে এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে বিভিন্ন জৈব রাসায়নিক অসঙ্গতি পাওয়া যায়। আক্রান্ত 9 বছর বয়সী মেয়ে এবং তার অ-আক্রান্ত বাবা-মা গির্শিক এট আল দ্বারা রিপোর্ট করেছেন। (2015) তাদের রক্তে টিআরএপি এনজাইমের মাত্রা গড়ের চেয়ে কম ছিল। ব্রিগস এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা একটি মিশরীয় মেয়ে। (2011) অ্যান্টিনিউক্লিয়ার অ্যান্টিবডি, অ্যান্টি-ডি. এস. ডি. এন. এ অ্যান্টিবডি টাইটার্স, মাইক্রোগ্লোবুলিনেমিয়া এবং হাইপোগ্যামাগ্লোবুলিনেমিয়া পাওয়া গেছে। হারমান এবং অন্যান্য। 9 বছর বয়সী একটি জার্মান মেয়ে এই অবস্থার কথা জানিয়েছে, তার উপর করা পরীক্ষাগার পরীক্ষায় তার সেরিব্রোস্পাইনাল তরল এবং সিরামে উচ্চ মাত্রার ইন্টারফেরন-α, লিভার ফাংশন পরীক্ষার অস্বাভাবিক ফলাফল, আইসিজি, সিডি 4 + কোষ, বি কোষ এবং প্রাকৃতিক ঘাতক কোষের মাত্রা হ্রাস এবং অটো অ্যান্টিবডিগুলির উপস্থিতি দেখা গেছে। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস স্পন্ডিলোএনকোড্রোপ্লাসিয়ার সাথে বিভ্রান্ত হতে পারে এমন অবস্থার মধ্যে রয়েছেঃ মেটাকন্ড্রোমাটোসিস, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা মেটাফিসিয়াল এনকন্ড্রোমা এবং হাত ও পায়ের এক্সোস্টোস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জিনোকন্ড্রোমাটোসিস, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা হিউমেরাল এবং ফিমুরাল এনকন্ড্রোমাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা ছোট উচ্চতা সৃষ্টি করে না। ডিসপন্ডাইলোকন্ড্রোমাটোসিস সিউডোঅ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা অসামঞ্জস্যপূর্ণ ছোট উচ্চতা, ওয়্যাডলিং গাইট, লিগামেন্টাস শিথিলতা, ছোট আঙ্গুল এবং অন্যান্য বিভিন্ন রেডিওলজিকাল অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার মধ্যে রয়েছে (তবে সীমাবদ্ধ নয়) অস্বাভাবিকভাবে দেরিতে-শুরু হওয়া এপিফিসিয়াল অসিসিফিকেশন এবং লাম্বার লর্ডোসিস। চিকিৎসা যদিও স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়ার জন্য কোনও আদর্শ ব্যবস্থাপনার কৌশল বিদ্যমান নেই, চিকিৎসা সাহিত্যে উল্লিখিত অবস্থার রোগীদের উপর বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি করা হয়েছে। গ্রোথ হরমোন থেরাপি টুয়জুস এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা প্রোব্যান্ডের 21 বছর বয়সী বোন। (2004) তার গুরুতরভাবে ছোট আকারের চিকিৎসার জন্য অধ্যয়নের 12 বছর আগে গ্রোথ হরমোন থেরাপি করেছিলেন। তাকানোরি এবং অন্যান্য। (2017) এই অবস্থার একটি শিশুর উপর বৃদ্ধি হরমোন থেরাপির সাথে স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া-সম্পর্কিত সংক্ষিপ্ত উচ্চতার জন্য সফল চিকিত্সার বর্ণনা দিয়েছেন। মিথাইলপ্রেডনিসোলোন পালস থেরাপি জার্মান মেয়েটি হারমান এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছে। মিথাইলপ্রেডনিসোলোন পালস থেরাপি নেওয়া হয়েছিল, যা পরে তার পেশী স্পাস্টিসিটির তীব্রতা হ্রাস করেছিল। মাইকোফেনোলেট মোফেটিল পূর্বোক্ত জার্মান মেয়েটিকে মাইকোফেনোলেট মোফেটিলের 250 মিলিগ্রাম দৈনিক ডোজ দেওয়া হয়েছিল যা পরে তার মোটর ফাংশন এবং তার রক্তের প্লেটলেট গণনার উন্নতি করেছিল। রক্তাক্ত ডায়রিয়া, উচ্চ জ্বর, নিউমোনিয়া এবং পলিআর্থ্রাইটিস সহ ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির আকস্মিক সূচনার ফলে 5 বছর বয়সে হাসপাতালে ভর্তির পরে, পূর্বোক্ত মেয়েটিকে প্রতিদিন 20 মিলিগ্রাম প্রেডনিসোলোন দেওয়া হয়েছিল, যা পরে তার লক্ষণগুলির উন্নতি করেছিল। বারিসিটিনিব মাসাকি এবং অন্যান্য। (2020) টার্নার সিনড্রোম (46, এক্স, আইডিক (এক্স) (p11.2) [55%]/45, এক্সএক্স [45%] ক্যারিওটাইপ) এবং স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়া সহ একটি 8 বছর বয়সী মেয়ের বর্ণনা দিয়েছে। প্রথমে তাকে গ্রোথ হরমোন থেরাপি দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল কিন্তু এটি তার ছোট উচ্চতা খুব কমই চিকিৎসা করেছিল। তারপরে তাকে প্রেডনিসোলোন এবং মাইকোফেনোলেট মোফেটিলের দৈনিক ডোজের জন্য একটি প্রেসক্রিপশন দেওয়া হয়েছিল এবং বলা হয়েছিল যে প্রেসক্রিপশনটি তার কিছু উপসর্গের উন্নতি করেছে, তার পুনরাবৃত্ত জ্বর এবং মাথাব্যথা বন্ধ হয়নি, তারপরে তাকে 2-4 মিলিগ্রাম দৈনিক ডোজ বারিসিটিনিব দেওয়া হয়েছিল, পরের ওষুধটি তার সিরাম ফেরিটিন মাত্রা এবং তার আইএফএন স্কোরকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করেছিল। এই ওষুধের ফলে তাঁর কোনও পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া হয়নি। ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে শুধুমাত্র প্রায় <আই. ডি1>-এর ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। এই ব্যাধিটির ইতিহাস আবিষ্কার 2003 সালে রোইফম্যান এবং অন্যান্যরা প্রথম এই অবস্থার বর্ণনা দেন। প্রথম দুই রোগী ছিলেন বিপরীত লিঙ্গের এক জোড়া ভাইবোন (ভাই ও বোন), যাদের জন্ম পর্তুগিজ পিতামাতার কাছ থেকে হয়েছিল। বোনটি পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ (প্রাথমিকভাবে শ্বাসযন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন), দীর্ঘস্থায়ী সীমাবদ্ধ ফুসফুসের রোগ, ইডিওপ্যাথিক থ্রোম্বোসাইটোপেনিক পারপুরা এবং হাইপোথাইরয়েডিজমের সাথে একটি বর্ধিত থাইরয়েড সহ বিভিন্ন স্বাস্থ্য জটিলতায় ভুগছিলেন বলে উল্লেখ করা হয়েছে। তার থ্রোম্বোসাইটোপেনিক পারপুরা প্রেডনিসোন বা ইন্ট্রাভেনাস ইমিউনোগ্লোবুলিন ব্যবহারের মাধ্যমে সমাধান হয়নি, তবে তার উপর একটি স্প্লেনেক্টমি করার পরে এটি হয়েছিল। ছোট ভাই সম্ভবত মারা গিয়েছিলেন এবং তার বোনের মতো বিভিন্ন রোগে ভুগছিলেন, যার মধ্যে পুনরাবৃত্ত শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, ক্যাম্পিলোব্যাক্টর এন্ট্রাইটিস, ইডিওপ্যাথিক থ্রোম্বোসাইটোপেনিক পারপুরা এবং এনসেফালাইটিস ছিল, যার পরেরটি তার পূর্বোক্ত মৃত্যুর কারণ ছিল। অন্য 2 জন রোগীর মধ্যে একটি 5 বছর বয়সী ছেলে ছিল যে পুনরাবৃত্ত শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, রক্তক্ষরণজনিত চিকেনপক্স এবং ইডিওপ্যাথিক থ্রোম্বোসাইটোপেনিক পারপুরায় ভুগছিল। চতুর্থ এবং চূড়ান্ত কেসটি ছিল একটি 10 বছর বয়সী ছেলের যার পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ, ক্রন রোগ এবং হাইপোথাইরয়েডিজম ছিল। ব্যাধিটির আণবিক ভিত্তির আবিষ্কার স্পন্ডিলোএনকন্ড্রোপ্লাসিয়ায় জড়িত জিনটি 2011 সালে ব্রিগস এবং অন্যান্যরা খুঁজে পেয়েছিলেন, তাদের গবেষণায় বিশ্বব্যাপী 8টি পরিবারের 10 জন অংশগ্রহণকারীকে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছিল। রোগীদের মধ্যে হোমোজাইগোসিটি ম্যাপিং 19তম ক্রোমোজোমের 19পি13 অঞ্চলকে এই ব্যাধিটির সাথে যুক্ত করেছে। আরও জিনগত বিশ্লেষণে এসিপি5 জিনে মিউটেশন দেখা গেছে। এই 10 জন রোগীর মধ্যে অর্ধেক রক্তাক্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করেছিলেন এবং অর্ধেক ছিলেন না, যদিও আপাতদৃষ্টিতে সম্পর্কহীন পিতামাতার এক জুটির উপর জিনগত বিশ্লেষণে সম্ভাবনা দেওয়া হয়েছিল যে তারা দূরবর্তীভাবে সম্পর্কিত ছিলেন। আরও দেখুন অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া অ্যাকনড্রোজেনেসিস অটোসোমাল রিসেসিভ মাল্টিপল এপিফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া অস্টিওকনড্রোডিস্প্লাসিয়া রেফারেন্স অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম