Aplasia cutis-myopia syndrome
অ্যাপ্লাসিয়া কাটিস-মায়োপিয়া সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা অ্যাপ্লাসিয়া কাটিস কনজেনিটা, উচ্চ মায়োপিয়া এবং শঙ্কু-রডগুলির কর্মহীনতার সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে জন্মগত নিস্টাগমাস, আইরিস এবং পিগমেন্ট এপিথেলিয়ামের ক্ষয়, সহজেই দাগযুক্ত ত্বক এবং কেরাটোকোনাস। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 4টি ঘটনা (যথাক্রমে যুক্তরাজ্য এবং ইসরায়েল থেকে) বর্ণনা করা হয়েছে। সংক্রমণ হয় অটোসোমাল ডমিনেন্ট বা অটোসোমাল রিসেসিভ। রেফারেন্স চোখের উপর বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোমের প্রভাব