Spastic paraplegia 31
স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া 31 একটি বিরল ধরনের বংশগত স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া যা নিম্ন প্রান্তের সংবেদনশীল অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত শৈশব বা মধ্য-প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় (যা সাধারণত 30 বছর বয়সী) লক্ষণ দেখা দিতে শুরু করে, এই লক্ষণগুলি হল নিম্ন প্রান্তের নিকটবর্তী দুর্বলতা, দ্রুত প্রতিক্রিয়া এবং স্পাস্টিক গ্যাট। এই ব্যাধিটি আরও জটিল ফেনোটাইপের সাথে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে, এই ফেনোটাইপের লোকেরা আগে উল্লিখিত লক্ষণগুলি এবং অন্যান্য অতিরিক্ত লক্ষণগুলি প্রদর্শন করে, এর মধ্যে রয়েছে পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি, বালবার প্যালসি, ডাইসারথ্রিয়া, ডিসফ্যাগিয়া, দূরবর্তী অঙ্গ অ্যামায়োট্রফি এবং দূরবর্তী অঙ্গগুলিতে কম্পনের দুর্বল সংবেদন। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মূত্রাশয় এবং পেস ক্যাভাস নিয়ন্ত্রণ করতে সমস্যা। জটিলতা নিম্ন মোটর নিউরনগুলির অবক্ষয়ের ফলে নিম্ন অঙ্গগুলি পক্ষাঘাতগ্রস্ত হয়ে যায় এবং সমর্থন ছাড়া কেউ হাঁটতে সক্ষম হতে পারে না। জিনতত্ত্ব এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 2-এ অবস্থিত আর. ই. ই. পি1 জিনের অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে। রিসেপ্টর এক্সপ্রেশন-বর্ধনকারী প্রোটিন 1 গঠনে এই জিনের গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রয়েছে, এই প্রোটিনটি মেরুদণ্ড এবং মস্তিষ্কের নিউরনে পাওয়া যায়। এই জিনটি রিসেপ্টর এক্সপ্রেশন-এনহ্যান্সিং প্রোটিন 1 (আর. ই. ই. পি1) নামে একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশ প্রদান করে, যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের নিউরনে পাওয়া যায়। প্রোটিন নিজেই মাইটোকন্ড্রিয়ার মধ্যে অবস্থিত, এবং এটি প্রক্রিয়া করতে পারে এমন প্রোটিনের পরিমাণ নির্ধারণের পাশাপাশি এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামের আকার নিয়ন্ত্রণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এস. পি. জি. 31-এ জড়িত মিউটেশনের ফলে একটি অকার্যকর এবং সংক্ষিপ্ত প্রোটিন তৈরি হয় যা দ্রুত ভেঙে যেতে পারে, যার ফলে কার্যকরী আর. ই. ই. পি. 1 প্রোটিনের উল্লেখযোগ্য হ্রাস ঘটে। চিকিৎসা হাঁটার দুর্বলতা হাঁটার সহায়তা এবং শারীরিক থেরাপির মাধ্যমে পরিচালনা করা যেতে পারে রোগ নির্ণয় এই অবস্থাটি সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং (বা কেবল আর. ই. ই. পি1 জিনের সিকোয়েন্সিং দ্বারা), ইলেক্ট্রোফিজিওলজিকাল স্টাডি এবং ব্যক্তির দ্বারা উপস্থাপিত লক্ষণগুলির পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে। এই ধরনের অটোসোমাল ডমিন্যান্ট স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়ার (এডিএসপিজি) বিশ্বব্যাপী 100,000 জনের মধ্যে 1 জনের ঘটনা রয়েছে, তবে এই অবস্থাটি বিশ্বের এডিএসপিজি নির্ণয়ের মাত্র 3 থেকে 9 শতাংশের জন্য দায়ী। আরও দেখুন স্পাস্টিসিটি বংশগত স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া বংশগত সংবেদনশীল এবং স্বায়ত্তশাসিত নিউরোপ্যাথি রেফারেন্স সিস্টেমিক অ্যাট্রোফি প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি বিরল রোগ