X-linked Charcot–Marie–Tooth disease
এক্স-লিঙ্কযুক্ত চারকোট-মেরি-টুথ রোগ হল জিনগত ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠী এবং এক ধরনের চারকোট-মেরি-টুথ রোগ যা অন্যান্য অনেক উপসর্গের পাশাপাশি পেশী দুর্বলতা এবং ক্ষয়জনিত সংবেদনশীলতা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি উপপ্রকারের মধ্যে পরিবর্তিত হয়, তবে সাধারণত এগুলি একটি মৌলিক সারাংশে ঘনীভূত করা যেতে পারেঃ এই অবস্থার ব্যক্তিদের লক্ষণ রয়েছে যে, একবার উপস্থিত হলে, সময়ের সাথে সাথে অগ্রগতি হয় (সময়ের সাথে তীব্রতা বৃদ্ধি পায়), এর মধ্যে রয়েছেঃ পেশী দুর্বলতা এবং দূরবর্তী প্রান্তগুলির ক্ষয় (বেশিরভাগ পা, পা এবং হাতের তারপর বিশিষ্টতা জড়িত), দূরবর্তী অঙ্গগুলির সংবেদনশীলতা হ্রাস, গভীর টেন্ডনের প্রতিচ্ছবি হ্রাস, উচ্চ-খিলানযুক্ত পা এবং (কম সাধারণভাবে) স্কোলিওসিস। এক্স-লিঙ্কযুক্ত সিএমটি রোগের রোগীদের মধ্যে যে লক্ষণগুলি কম দেখা যায় তার মধ্যে রয়েছে ক্ষণস্থায়ী কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের কর্মহীনতা যা ডিসফেজিয়া, ডাইসারথ্রিয়া, অ্যাটাক্সিয়া, সাধারণ শরীরের দুর্বলতা, অ্যাফাসিয়া এবং সোমনোলেন্সের সাথে যুক্ত। গুরুতর ক্ষেত্রে প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা প্রদর্শিত হতে পারে। জটিলতাগুলি এই অবস্থার সাথে যুক্ত বিভিন্ন জটিলতা রয়েছে, সেগুলি লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত। একটি উদাহরণ হল এই অবস্থার স্থানীয় সংবেদনশীলতা হ্রাস যা এটির সাথে তাপমাত্রার সংবেদনও নিয়ে যায়, এটি বিপজ্জনক হতে পারে কারণ কেউ দুর্ঘটনাক্রমে কিছু গরম না জেনে নিজেকে আহত করতে পারে। প্রকার যদিও এই অবস্থাটি নিজেই এক ধরনের চারকোট-মেরি-টুথ রোগ, তবে এর বিভিন্ন উপসর্গ সহ বিভিন্ন উপপ্রকারও রয়েছে, নিম্নলিখিত তালিকায় 6 ধরনের এক্স-লিঙ্কযুক্ত সিএমটি রয়েছেঃ এক্স-লিঙ্কযুক্ত চারকোট-মেরি-টুথ রোগ টাইপ 1: এই উপপ্রকারটি শৈশব-সূচনা প্রগতিশীল গুরুতর পেশী দুর্বলতা এবং দূরবর্তী নিম্ন অঙ্গ এবং অভ্যন্তরীণ হাতের পেশীগুলির ক্ষয়, দ্বিপক্ষীয় পায়ের ড্রপ, উচ্চ-খিলানযুক্ত পা, হাইপোরফ্লেক্সিয়া বা টেন্ডনের আরেফ্লেক্সিয়া এবং নিম্ন অঙ্গগুলির পরিবর্তনশীল সংবেদনশীল ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই লক্ষণগুলির তুলনায় সামান্য কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে সেন্সোরিনুরাল বধিরতা এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা। এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এক্স-লিঙ্কড চারকোট-মেরি-টুথ ডিজিজ টাইপ 2: এই উপপ্রকারটি শৈশব/শৈশব-সূচনা প্রগতিশীল দূরবর্তী পেশী দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা অ্যাট্রোফির সাথে নিম্ন এবং উপরের উভয় প্রান্তকে প্রভাবিত করে (যদিও এটি নিম্ন প্রান্তকে সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত করে), উচ্চ-খিলানযুক্ত পা এবং টেন্ডনের অ্যারেফ্লেক্সিয়া। এই লক্ষণগুলির তুলনায় সামান্য কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে সংবেদনশীলতা হ্রাস এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা। এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এক্স-লিঙ্কড চারকোট-মেরি-টুথ ডিজিজ টাইপ 3: এই উপপ্রকারটি শৈশব/কৈশোর-শুরু ব্যথা এবং অসাড়তা, প্রগতিশীল দূরবর্তী পেশী দুর্বলতা এবং অ্যাট্রোফি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা নীচের অঙ্গগুলিতে শুরু হয় এবং উপরের অঙ্গগুলিতে ছড়িয়ে পড়ে, দূরবর্তী উপরের এবং নীচের অঙ্গ ব্যথার সংবেদন হ্রাস, উচ্চ-খিলানযুক্ত পা এবং দূরবর্তী টেন্ডনের আরেফ্লেক্সিয়া বা হাইপোরেফ্লেক্সিয়া। স্পাস্টিক প্যারাপেরেসিসেরও খবর পাওয়া গেছে। এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এক্স-লিঙ্কড চারকোট-মেরি-টুথ ডিজিজ টাইপ 4: এই উপপ্রকারটি নবজাতক/প্রাথমিক শৈশব-সূচনা ধীরে ধীরে প্রগতিশীল গুরুতর দূরবর্তী অঙ্গ পেশী দুর্বলতা এবং ক্ষয় (বিশেষত যা পেরোনিয়াল পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে), উপরের এবং নীচের প্রান্তগুলিকে প্রভাবিত করে সংবেদনশীল ক্ষতি (নীচের অংশগুলি সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত হয়), উচ্চ-খিলানযুক্ত পা, সাধারণ অ্যারেফ্লেক্সিয়া এবং হাতুড়ি পায়ের আঙ্গুল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সেন্সোরিনুরাল বধিরতা এবং জ্ঞানীয় অক্ষমতার খবর পাওয়া গেছে। এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এক্স-লিঙ্কড চারকোট-মেরি-টুথ ডিজিজ টাইপ 5: এই উপপ্রকারটি শৈশব/শৈশব-সূচনা প্রগতিশীল দূরবর্তী অঙ্গ পেশী দুর্বলতা এবং ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা উপরের এবং নীচের উভয় প্রান্তকে প্রভাবিত করে (যদিও এটি লক্ষণীয় যে এটি প্রদর্শিত হয় এবং নীচের প্রান্তগুলিতে আরও লক্ষণীয়), পায়ের ড্রপ, চলাফেরার অস্বাভাবিকতা, দ্বিপক্ষীয় গুরুতর/গভীর জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং প্রগতিশীল অপটিক নিউরোপ্যাথি। এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এক্স-লিঙ্কড চারকোট-মেরি-টুথ ডিজিজ টাইপ 6: এই উপপ্রকারটি শৈশব-সূচনা ধীরে ধীরে কিন্তু প্রগতিশীল পরিবর্তনশীল দূরবর্তী পেশী দুর্বলতা এবং নিম্ন প্রান্তগুলিকে প্রভাবিত করে ক্ষয়, দূরবর্তী অঙ্গ প্যানমোডাল সংবেদনশীল অসঙ্গতি, উচ্চ-খিলানযুক্ত পা, নখের পায়ের আঙ্গুল, গোড়ালি অ্যারেফ্লেক্সিয়া এবং স্টেপেজ গাইট দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। জিনতত্ত্ব এই অবস্থার কার্যকরী এক্স-ক্রোমোজোম জিন নির্ভর করে একজনের কী ধরনের সিএমটিএক্স রয়েছে তার উপর, সেগুলি সাধারণত নিম্নরূপঃ টাইপ 1: জিবিজে1, যা Xq13.1 টাইপ 2-এ অবস্থিতঃ Xp22.2 টাইপ 3: ক্রোমোজোমের পুনর্বিন্যাস 8q24.3 এবং Xq27.1। টাইপ 4: AIFM1, Xq26.1 টাইপ 5: PRPS1-এ অবস্থিত, Xq22.3 টাইপ 6: PDK3-এ অবস্থিত, Xq22.11 রোগনির্ণয়ে অবস্থিত এই অবস্থাটি নার্ভ বায়োপসি, পেশী বায়োপসি, পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং, রোগীর দ্বারা প্রদর্শিত লক্ষণগুলির পরীক্ষার পাশাপাশি নির্ণয় করা যেতে পারে। চিকিৎসা যদিও চারকোট-মেরি-টুথ রোগের কোনও নিরাময় নেই, তবে নিম্নলিখিতগুলি করে এর চিকিৎসা ও পরিচালনা করা যেতে পারেঃ ফিজিওথেরাপি পেশাগত থেরাপি অর্থোস হাঁটা অ-স্টেরয়েডাল অ্যান্টিইনফ্ল্যামেটরি ওষুধ ট্রাইসাইলিক অ্যান্টিডিপ্রেসেন্টস বা অ্যান্টি-কনভালসেন্টসকে সহায়তা করে শারীরিক বিকৃতিগুলির জন্য চিকিত্সার মধ্যে রয়েছেঃ অস্টিওটমি আর্থ্রোডিসিস প্ল্যান্টার ফ্যাসিয়া রিলিজ স্পাইনাল সার্জারি প্রগনোসিস এর এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রকৃতির কারণে, এই অবস্থার পুরুষরা তাদের মহিলা সমকক্ষদের তুলনায় আরও গুরুতর লক্ষণ প্রদর্শন করে, যারা সাধারণত খুব হালকা থেকে কোনও লক্ষণই দেখায় না। সামগ্রিকভাবে, এটি অনুমান করা হয় যে চারকোট-মেরি-টুথ রোগের সমস্ত ক্ষেত্রেই এক্স-লিঙ্কযুক্ত চারকোট-মেরি-টুথ রোগ থেকে আসে। এটি চারকোট-মেরি-টুথ রোগের দ্বিতীয় সর্বাধিক প্রচলিত প্রকার। অরফানেটের মতে, প্রতি 1,00,000 জনের মধ্যে 1 জন সিএমটিএক্স দ্বারা আক্রান্ত হয়। সি. এম. টি. এক্স টাইপ 1-এর 6টি উপপ্রকারের জন্য ও. এম. আই. এম পৃষ্ঠাগুলি থেকে নিম্নলিখিত তথ্য পাওয়া যায়ঃ <আই. ডি. 1> পরিবার টাইপ 2ঃ3 পরিবার টাইপ 3ঃ2 পরিবার টাইপ 4:5 পরিবার টাইপ 5:7 পরিবার টাইপ 6ঃ1 পরিবার রেফারেন্স এক্স-লিঙ্কড প্রভাবশালী ব্যাধি পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি সাইটোস্কেলেটাল ত্রুটি সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে।