Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি-পারসেপটিভ ডেফনেস সিনড্রোম, যা হারবোয়ান সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা জন্মগত বংশগত কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা পরবর্তী ভাষাগত সূচনার প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের পাশাপাশি ঘটে। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি নীচে এই অবস্থার লোকেদের লক্ষণগুলির একটি তালিকা রয়েছেঃ কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি কর্নিয়ার মেঘ নিস্টাগমাস ব্লারি দৃষ্টি সাধারণ দৃষ্টি দুর্বলতা প্রগতিশীল পোস্ট-ভাষাগত শ্রবণশক্তি হ্রাস পরেরটি সাধারণত 20 থেকে 30 বছর বয়সের মধ্যে প্রদর্শিত হয়। জটিলতা এই অবস্থার সঙ্গে যুক্ত শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাস জীবনযাপনে সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। চিকিৎসা যদিও এই অবস্থার কোনও নিরাময় নেই, তবে এর চিকিৎসা করা যেতে পারে। শ্রবণশক্তি হ্রাস শ্রবণশক্তি সাহায্য করে কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি কন্টাক্ট লেন্স কর্নিয়াল ট্রান্সপ্লান্ট রোগ নির্ণয় সাধারণ লক্ষণ পরীক্ষা এবং চক্ষু এবং অডিওমেট্রিক উভয় অধ্যয়নের মাধ্যমে একটি রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি এস. এল. সি. 4এ11 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে (বেশিরভাগ সময়) উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। ইচ্ছা এবং অন্যান্য। (2007) 6টি পরিবারে এই জিনের মিউটেশন চিহ্নিত করেছেন, যার মধ্যে 3টি রক্তবাহী এবং 3টি রক্তহীন, তারা রক্তবাহী পরিবারে মিউটেশনের জন্য সমজাতীয়তা এবং রক্তবাহী নয় এমন পরিবারে যৌগিক ভিন্নজাতীয়তা খুঁজে পেয়েছেন। অরফানেটের মতে, বিশ্বজুড়ে 11টি পরিবারের মাত্র 24টি ঘটনার চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছে, এই পরিবারগুলির উৎপত্তি ছিল অত্যন্ত বৈচিত্র্যময়, যার মধ্যে রয়েছে আদিবাসী দক্ষিণ আমেরিকান, সেফার্ডিক ইহুদি, ব্রাজিলিয়ান (পর্তুগিজ বংশোদ্ভূত), ডাচ, রোমানি, মরোক্কান এবং ডোমিনিকান। আরও দেখুন কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস রেফারেন্স স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন সিন্ড্রোম বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার