SOFT syndrome
এস. ও. এফ. টি সিনড্রোম, যা সংক্ষিপ্ত নামটির জন্যও পরিচিত, তা থেকে উদ্ভূত হয়ঃ ছোট উচ্চতা-অনিকোডাইস্প্লাসিয়া-মুখের ডিসমর্ফিজম-হাইপোট্রিকোসিস সিনড্রোম, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ছোট উচ্চতা, অনুন্নত নখ, মুখের ডিসমর্ফিজম (যেমন দীর্ঘ ত্রিভুজাকার মুখ, নিচে-তির্যক পালপেব্রাল ফিশার ইত্যাদি) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ), এবং সারা শরীর জুড়ে চুলের বিচ্ছুরণ। এটি ক্রোমোজোম 3-এর ছোট বাহুতে অবস্থিত পিওসি1এ জিনে সমজাতীয়, অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। চিকিৎসা সাহিত্যে 15টিরও কম ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। 1992 সালের মার্চের প্রথম দিনে ইসরায়েলের ডাক্তার পি. ডি. টার্নপেনি এবং আর. জে. থুয়েটিস এই অবস্থাটি প্রথম আবিষ্কার করেন, তাদের ক্ষেত্রে একটি 14 মাস বয়সী শিশু মেয়ে ছিল যে রক্তাক্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করেছিল। তার লক্ষণগুলির মধ্যে মোটর বিলম্ব, সামনের চুলের লাইন টাক পড়া, অঙ্গগুলির রাইজোমেলিক সংক্ষিপ্ততা যা ফলস্বরূপ ছোট উচ্চতা, ম্যাক্রোসেফালি, ছোট নাক, জিঞ্জাইভার হাইপারট্রফি, অবিকশিত মধ্যভাগ, ম্যাক্রোস্টোমিয়া, ভগাঙ্কুরের গুরুতর অবিকশিততা এবং মুখের নিচের দিকে কোণের কারণ হয়ে দাঁড়ায়। রেডিওলজিক্যাল অনুসন্ধানের মধ্যে একটি বক্ষ অন্তর্ভুক্ত ছিল যার আকৃতি একটি গম্বুজ এবং হিউমেরোফেমোরাল অসিসিফিকেশন বিলম্বের অনুরূপ ছিল। অন্য কোনও কঙ্কালের অসঙ্গতি ছিল না। 2012 সালেভ এবং অন্যান্য। এই অবস্থার 8 জন রোগীর রিপোর্ট করা হয়েছে, যার মধ্যে 7 জন আগে চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়নি এবং এইভাবে নতুন কেস হিসাবে বিবেচিত হয়েছিল, এই মামলাগুলি আরব মুসলিম বংশোদ্ভূত একটি বড় রক্তাক্ত ইসরায়েলি আত্মীয়দের অন্তর্গত ছিল। এই রোগীদের চূড়ান্ত প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতা 112 থেকে 127 সেন্টিমিটার পর্যন্ত ছিল। অনুমান করা হয় যে, রোগীর যৌবনে বড়, লম্বা, ছোট উচ্চতা সহ ত্রিভুজাকার মাথা ছিল, কোনও ব্যক্তির বয়স বাড়তে শুরু করলে এই ফেনোটাইপিক্যাল বৈশিষ্ট্যগুলি পরিবর্তিত হবে এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে রোগীদের লম্বা, তীক্ষ্ণ চিবুকের পাশাপাশি তুলনামূলকভাবে ছোট মাথার আকার থাকবে। তাদের অন্যান্য উপসর্গ ছিল, যেমন ছোট কান এবং হাত, ব্র্যাকাইডাক্টাইলি, ক্লিনোডাক্টাইলি, অস্থির হাঁটাচলা যা "ওয়্যাডলিং" হিসাবে বর্ণনা করা হয়, আঙুলের নখের হাইপোপ্লাসিয়া, প্রসব-পরবর্তী শুরু থেকে শুরু করে সারা শরীর জুড়ে চুল পড়া/স্পারসিটি এবং অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ-স্বরের কণ্ঠস্বর। রেডিওলজিক্যাল অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রয়েছে হালকা মেটাফাইসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া এবং ফিমোরাল ঘাড়ের গুরুতর সংক্ষিপ্তকরণ সহ হিউমারাল এবং ফিমোরাল হাড়ের সংক্ষিপ্তকরণ। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু হওয়া ডায়াবেটিস মেলিটাস টাইপ 2 (প্রতিটি ভিন্ন পরিবারের দুইজন পুরুষ), অলিগোয়াজোস্পার্মিয়া (একই দুইজন পুরুষ), অ্যাক্সিলারি চুলের অভাব (একটি পরিবারের একজন মহিলা), স্তন হাইপোপ্লাসিয়া (একই মহিলা) এবং দাঁতের অসঙ্গতি, যেমন ক্যারি এবং শঙ্কু আকৃতির ছেদক। (2টি পরিবারের 3 জন আক্রান্ত সদস্য)। শারিগ এবং অন্যান্য। পরিবারের আক্রান্ত সদস্যদের উপর ক্রোমোসোমাল ম্যাপিং করেছিলেন যা আগে সালেভ এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছিল। তারা দুটি সম্ভাব্য স্থান খুঁজে পেয়েছে, একটি ক্রোমোজোম 4-এর মধ্যে যা 3.7 এম-বি-র বেশি বিস্তৃত এবং অন্যটি ক্রোমোজোম 3-এর মধ্যে যা 7.3 এম-বি-র একটু বেশি বিস্তৃত। হ্যাপ্লোটাইপ বিশ্লেষণের পরে সূক্ষ্ম ম্যাপিং ক্রোমোজোম 3পি21-এ সম্ভাব্য রোগের লোকাসকে 2 এম-বি ব্যবধানে সংকুচিত করেছে যা জেনেটিক মার্কার ডি3এস1573 থেকে জেনেটিক মার্কার আরএস2279323 পর্যন্ত বিস্তৃত। পরে তাদের উপর করা এক্সোম সিকোয়েন্সিং তাদের পিওসি1এ জিনে একটি মিউটেশন (এল171পি) দেখায়। শাহিন ও অন্যান্য। সৌদি আরবের 3টি পৃথক রক্তাক্ত পরিবারের 5 জন রোগীর খবর পাওয়া গেছে। শিশুদের মধ্যে পাওয়া ফলাফলগুলির মধ্যে (মুখের অস্বাভাবিকতা এবং অঙ্গগুলির রাইজোমেলিক সংক্ষিপ্ততা ব্যতীত) উচ্চ কপাল, হাইপারটেলোরিজম, বিষণ্ণ অনুনাসিক সেতু, প্রশস্ত, মুখের দিকে নাক, পিছনের দিকে ঘোরানো নিম্ন-সেট কান, দীর্ঘ ফিলট্রাম (প্রথম পরিবারের দুই বোন এবং তাদের পুরুষ চাচাত ভাইদের মধ্যে একজন), গভীর-সেট চোখ, কলুমেলার বিশিষ্টতা, হাইপোটোনিয়া (দ্বিতীয় পরিবারের একটি 6 বছর বয়সী ছেলে) অন্তর্ভুক্ত ছিল। রেডিওলজিক্যাল অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে হিউমেরাস এবং ফিমারকে প্রভাবিত করে গুরুতর এপিফাইসিয়াল হাইপোপ্লাসিয়া, মেটাকার্পাল, মেটাটার্সাল, টারসাল এবং কার্পালগুলির সংক্ষিপ্তকরণ এবং প্রশস্তকরণ, হাড়ের বয়স 2 বছর বিলম্বিত এবং ডিফিউজ অস্টিওপেনিয়া (তৃতীয় পরিবারের 2 বছর বয়সী পুরুষের মধ্যে)। 5 জন রোগীর মধ্যে 4 জনের উপর করা এক্সোম সিকোয়েন্সিং তাদের পিওসি1এ জিনে একটি ভিন্ন, ভাগ করা সমজাতীয় মিউটেশন (আর81এক্স) দেখায়। হ্যাপ্লোটাইপ বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে তারা একই পূর্বপুরুষের রোগ হ্যাপ্লোটাইপ ভাগ করে নিয়েছে। তথ্যসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার