Heart-hand syndrome, Slovenian type
হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম, স্লোভেনিয়ান টাইপ হল হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোমের অন্তর্গত একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত প্রগতিশীল হৃদরোগ, টাকিকার্ডিয়া, অ্যারিথমিয়া, প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথি যা রোগীর প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় শুরু হয় এবং জন্মগত (জন্ম থেকে) ছোটখাটো শারীরিক অসঙ্গতি যেমন ক্লিনোডাক্টিলি, সিন্ড্যাক্টিলি এবং ব্র্যাকাইডাক্টিলি যা হাতের চেয়ে পায়ে বেশি প্রভাব ফেলে। জটিলতাগুলি এই সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত বিভিন্ন জটিলতা রয়েছে, এগুলি হল (তবে সীমাবদ্ধ নয়): এই অবস্থার বৈশিষ্ট্যযুক্ত কার্ডিয়াক সমস্যার সাথে যুক্ত আকস্মিক মৃত্যু। হাঁটার সময় ব্যথা, একজনের পায়ের আত্ম-চেতনা/নিরাপত্তাহীনতা এই অবস্থার ব্রাকিমেটাটার্সিয়া বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত। আত্ম নিরাপত্তাহীনতা (কখনও কখনও) ব্র্যাকাইডাক্টিলি জেনেটিক্সের সাথে যুক্ত এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 1-এ অবস্থিত এল. এম. এন. এ জিনের একটি স্প্লাইস সাইট মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। রোগ নির্ণয়ের বিভিন্ন পদ্ধতি রয়েছে, যার মধ্যে কয়েকটি হলঃ জেনেটিক টেস্টিং/সিকোয়েন্সিং 2008 সালে, রেনু ও অন্যান্যরা। সিনকোভেক এট আল দ্বারা বর্ণিত স্লোভেনিয়ান পরিবারের 12 জন সদস্যের এল. এম. এন. এ জিনকে ক্রমবদ্ধ করা হয়েছে। এবং এটি করার মাধ্যমে তারা একটি স্প্লাইস সাইট মিউটেশন সনাক্ত করেছে যা এই ধরনের হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম ছাড়া 100 টি সুস্থ নিয়ন্ত্রণ বিষয়ের মধ্যে পাওয়া যায়নি। রেডিওগ্রাফ যখন রেডিওগ্রাফ, সিনকোভেক এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা স্লোভেনিয়ান পরিবারের সদস্যরা। বিভিন্ন রেডিওগ্রাফিক অসঙ্গতি পাওয়া গেছে, যার মধ্যে রয়েছে দ্বিতীয় মেটাটার্সালের ঘাঁটির প্রতিলিপি, পায়ের আঙ্গুলের টার্মিনাল ফ্যালাঞ্জ সিম্ফ্যালাঞ্জিজম, অতিরিক্ত পায়ের অসিকেলস, ব্র্যাকিফ্যালাঞ্জি ইত্যাদি। ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম অস্বাভাবিক হৃদস্পন্দন ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রামের মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে 2টি স্লোভেনিয়ান এবং আইরিশ/জার্মান কানাডিয়ান পরিবারের মাত্র 21টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই অবস্থাটি প্রথম 2005 সালে সিনকোভেক এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তারা 4-প্রজন্মের স্লোভেনিয়ান পরিবারের 10 জন সদস্যকে প্রগতিশীল সাইনোআট্রিয়াল এবং অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার পরিবহন রোগ, ভেন্ট্রিকুলার টাকিয়ারাইরিথমিয়া-সম্পর্কিত আকস্মিক মৃত্যু, প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং একটি অনন্য ধরনের ব্র্যাকাইডাক্টিলি যা পায়ে প্রভাবিত হওয়ার চেয়ে কম পরিমাণে হাতকে প্রভাবিত করেছিল, তখন নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি জড়িত ছিলঃ হাত সাধারণীকৃত ব্র্যাকিফ্যালাঙ্গি যা ক্লিনোড্যাক্টিলির পাশাপাশি আঙুলের 3 টি ফ্যালাঞ্জকে প্রভাবিত করেছিল। পায়ের আঙ্গুলের দূরবর্তী এবং নিকটবর্তী ফ্যালাঞ্জের ফুট ব্র্যাকিফ্যালাঞ্জি পায়ের আঙ্গুলের হাইপোপ্লাস্টিক বা অ্যাপ্লাস্টিক মধ্য ফ্যালাঞ্জ ব্র্যাকিমেটাটার্সিয়া টার্মিনাল সিম্ফ্যালাঞ্জিজম দ্বিতীয় মেটাটার্সাল অতিরিক্ত অসিকলের ঘাঁটির প্রতিলিপি পায়ের আঙ্গুল সিন্ড্যাক্টাইলি। এই অবস্থার নামটি এই সত্য থেকে উদ্ভূত হয়েছে যে উপসর্গগুলির এই সংযোগের সাথে চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত প্রথম পরিবারটি স্লোভেনিয়া থেকে ছিল। আরও দেখুন হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম, স্প্যানিশ টাইপ ব্র্যাকাইডাক্টিলি-লং থাম্ব সিন্ড্রোম ব্র্যাকাইডাক্টিলি ব্র্যাকিমেটাটার্সিয়া মাইনর ফিজিক্যাল অ্যানোমালিজ কনজেনিটাল হার্ট ডিফেক্ট রেফারেন্স বিরল সিন্ড্রোম