Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome
লিম্ফেডেমা-পোস্টেরিয়র চোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়া সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা লিম্ফেডেমা এবং জন্মগত চোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়ার প্রাথমিক সূচনা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার সাথে অন্যান্য বৈশিষ্ট্য যেমন পেকটাস এক্সকাভেটাম, স্তনবৃন্তের হাইপোপ্লাসিয়া এবং মুখের ডিসমোরফিজম যেমন হাইপারটেলোরিজম, ফ্রন্টাল বসিং ইত্যাদি থাকতে পারে। চিকিৎসা সাহিত্যে ইয়েমেন এবং ইরানের মাত্র 7টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 1-এ অবস্থিত পিটিপিএন 14 জিনের সমজাতীয় মিউটেশনের কারণে ঘটে। ইতিহাস এই অবস্থার প্রথম রোগীদের 1982 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল, তারা ছিল বিপরীত লিঙ্গের দুই ভাইবোন এবং তাদের পৈতৃক মাসি একটি ইয়েমেনীয় পরিবারের অন্তর্গত যারা চাচাত ভাইকে বিয়ে করত। এই অবস্থার বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণগুলি ছাড়াও, বিশেষত ছেলে এবং চাচীর ক্ষেত্রে তাদের ক্ষেত্রে অনন্য লক্ষণ ছিল; ছেলেটির একটি উচ্চ-খিলানযুক্ত তালু, অনুন্নত স্তনবৃন্ত এবং হালকা পেকটাস এক্সকাভেটাম ছিল এবং চাচীর অন্যান্য লক্ষণগুলি বাদ দিয়ে কেবল একটি উচ্চ-খিলানযুক্ত তালু ছিল। 9 বছর পরে 1991 সালে করা একটি ফলো-আপ গবেষণায় জানা যায় যে বোনটি মারা গেছে, এবং বেঁচে থাকা ছেলে এবং মাসি তাদের নীচের অংশে লিম্ফেডেমা বিকাশ করতে শুরু করে, এটি পরিবারের আরও 3 জন আক্রান্ত সদস্যকেও খুঁজে পায়। 2017 সালে, রক্তাক্ত ইরানি পিতামাতার গর্ভে জন্মগ্রহণকারী একটি মেয়ের চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছে। অবস্থার বৈশিষ্ট্যগত ফলাফল ছাড়াও, তার অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতা, গুরুতর শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা, ক্ষণস্থায়ী হাইপোথাইরয়েডিজম (যা 1 বছর বয়সের মধ্যে সমাধান করা হয়) এবং ছোট ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি পাওয়া গেছে। ডিসমরফিক অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে ছোট স্তনবৃন্ত, সামনের বসিং, মসৃণ ফিলট্রাম, হাইপারটেলোরিজম, একতরফা নিম্ন-সেট কান এবং উচ্চ-খিলানযুক্ত তালু। তিনি শৈশবে নিম্ন প্রান্তের লিম্ফেডেমা বিকাশ করেছিলেন এবং হালকা বিকাশের বিলম্ব হয়েছিল যা অস্ত্রোপচার এবং দীর্ঘস্থায়ী এনআইসিইউ থাকার কারণে তাকে যেতে হয়েছিল বলে মনে করা হয়েছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম