Y-linked deafness, type 1
ওয়াই-সংযুক্ত বধিরতা, টাইপ 1 একটি খুব বিরল ধরনের বংশগত অ-সিন্ড্রোমিক বধিরতা যা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা একচেটিয়াভাবে পুরুষদের প্রভাবিত করে। এটি 2টি বহু-প্রজন্মের চীনা পরিবারের 42 জন পুরুষের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে। বংশগত নামটি যেমন বোঝায়, এই অবস্থাটি ওয়াই-লিঙ্কযুক্ত (হল্যান্ড্রিক নামেও পরিচিত) পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, এর অর্থ হল, যদি কোনও পুরুষের এই অবস্থার জন্য মিউটেশন হয়, তবে সে এটি তার সমস্ত পুরুষ সন্তানের কাছে প্রেরণ করবে, তবে তার কোনও কন্যা সন্তানের কাছে নয়। বলা হয়েছে যে পুরুষ শিশুরা তখন তাদের সমস্ত পুরুষ বংশধরদের মধ্যে রূপান্তরটি প্রেরণ করবে এবং এটি প্রজন্মের পর প্রজন্ম ধরে অব্যাহত থাকবে। এই বিশেষ মিউটেশনগুলি ওয়াই ক্রোমোজোমের জিনে উপস্থিত থাকতে হবে। মামলাগুলি ওয়াং এবং অন্যান্য। 2004 সালে তিনি এই অবস্থাটি আবিষ্কার করেন যখন তিনি জিয়াংসি প্রদেশের একটি 7 প্রজন্মের চীনা পরিবারের বর্ণনা দেন, যেখানে সমস্ত পুরুষ সদস্য প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের শিকার হন। সবচেয়ে কম বয়সী আক্রান্ত সদস্যের বয়স ছিল 7 বছর। এই ব্যক্তিদের মধ্যে তিনজন টিনিটাসেও ভুগছেন বলে জানা গেছে। গবেষকদের একই দল (ওয়াং এট আল।) 2009 সালে উক্ত পরিবারের জন্য একটি ফলো-আপ প্রদান করা হয়েছিল; একই 7-প্রজন্মের পরিবারের 2টি পূর্বে অপ্রকাশিত প্রজন্ম আবিষ্কৃত হয়েছিল। পরিবারের 25 জন জীবিত পুরুষের মধ্যে 23 জনের শ্রবণশক্তি দুর্বলতা ধরা পড়েছিল বা রিপোর্ট করা হয়েছিল। এই 23 জনের মধ্যে 21 জন অডিওলজিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে গিয়েছিলেন এবং 21 জন পুরুষের মধ্যে 3 জনের হালকা শ্রবণশক্তি, 7 জনের মাঝারি শ্রবণশক্তি এবং 11 জনের গুরুতর শ্রবণশক্তি ছিল। আরও অডিওমেট্রি গবেষণায় দেখা গেছে যে এই পুরুষদের মধ্যে 10 জনের উচ্চ-ফ্রিকোয়েন্সি শব্দ সনাক্ত করতে অসুবিধা হয়েছিল, 8 জনের সমস্ত ফ্রিকোয়েন্সি থেকে শব্দ সনাক্ত করতে অসুবিধা হয়েছিল এবং 3 জনের "ইউ-আকৃতির" রিডিং ছিল। পরিবারের পুরুষদের মধ্যে শ্রবণশক্তি হ্রাসের গড় বয়স ছিল 11.5 বছর, পারিবারিক ইতিহাস পরীক্ষা করে দেখা গেছে যে পরিবারটি 2 শতাব্দীরও বেশি সময় ধরে (200 বছর) একই বিচ্ছিন্ন জিয়াংসি প্রদেশের গ্রামে বসবাস করে আসছে। পরিবারের মধ্যে শ্রবণ প্রতিবন্ধী প্রথম ব্যক্তিটি 1847 সালে জন্মগ্রহণ করেছিলেন এবং 1898 সালে মারা গিয়েছিলেন বলে মনে করা হয়। 2011 সালে, ফু এট আল। একটি 5-প্রজন্মের তুজিয়া চীনা পরিবারের বর্ণনা করেছেন যেখানে 19 জন পুরুষ শ্রবণ প্রতিবন্ধী হয়ে পড়েছিলেন। এই পুরুষদের মধ্যে 1 জনের শ্রবণশক্তি দুর্বল ছিল, 5 জনের শ্রবণশক্তি দুর্বল ছিল এবং 10 জনের শ্রবণশক্তি দুর্বল ছিল। আরও অডিওমেট্রিক গবেষণায় দেখা গেছে যে এই পুরুষদের মধ্যে 47 শতাংশের উচ্চ-ফ্রিকোয়েন্সি শব্দ সনাক্ত করতে অসুবিধা হয়েছিল এবং 41 শতাংশের কোনও ফ্রিকোয়েন্সি শব্দ সনাক্ত করতে অসুবিধা হয়েছিল, যার ফলে লেখকরা বিশ্বাস করেছিলেন যে শ্রবণশক্তি হ্রাসও আংশিকভাবে পরিবেশগত কারণগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয়েছিল। তারা এই মামলাগুলি ওয়াই-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারের সাথেও অন্তর্ভুক্ত বলে খুঁজে পেয়েছে। ম্যাপিং 2013 সালে, ওয়াং এট আল। তারা 2004 সালে বর্ণিত একই চীনা পরিবার অধ্যয়ন করেছিল, এবার আক্রান্ত পুরুষদের ওয়াই ক্রোমোজোমের যত্ন সহকারে সিকোয়েন্সিং করে। এর মাধ্যমে, তারা উক্ত ক্রোমোজোমের একটি অঞ্চলে জটিল পুনর্বিন্যাস খুঁজে পেয়েছিল (যা পরে ডিএফএনওয়াই1 লোকাস হিসাবে মনোনীত হয়েছিল), পুনর্বিন্যাসগুলি নিম্নলিখিতগুলি নিয়ে গঠিতঃ ওয়াই ক্রোমোজোমের বিভিন্ন অ-সংলগ্ন অংশের প্রতিলিপি। Y ক্রোমোজোমের ছোট বাহুতে একটি পেরিসেন্ট্রিক অঞ্চলে ক্রোমোজোম 1 থেকে প্রায় 160 কেবি জেনেটিক তথ্য সন্নিবেশ করা। ক্রোমোজোম 1 থেকে 160 কেবি 5টি জিন এবং একটি ষষ্ঠ জিনের 5-প্রাইম প্রান্ত নিয়ে গঠিত, এই জিনগুলি একই ক্রোমোজোমের একটি লোকাস থেকে এসেছিল যা অটোসোমাল নন-সিন্ড্রোমিক বধিরতা টাইপ 49 নামক একটি অবস্থার কারণ হিসাবে পরিচিত। তথ্যসূত্র বধিরতা কানের রোগ এবং মাস্টয়েড প্রক্রিয়া