Chromosome 12 open reading frame 71
ক্রোমোজোম 12 ওপেন রিডিং ফ্রেম 71 (c12orf71) একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে c12orf71 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। প্রোটিনটি এলওসি728858 নামেও পরিচিত। জিনটি ক্রোমোজোম 12 (12p11.23)-এর মাইনাস স্ট্র্যান্ডে অবস্থিত। সি12ওআরএফ71 জিনের ডিএনএ ক্রম 3071 বেস জোড়া দীর্ঘ এবং মুছে ফেলা, প্রতিলিপি, লাভ-এবং কার্যকারিতার ক্ষতি সহ 8 টি উল্লেখযোগ্য কাঠামোগত বৈচিত্র্য চিহ্নিত করা হয়েছে। সি12ওআরএফ71 জিনটি ক্রোমোজোমের বিচ্যুতি সহ একজন পুরুষ রোগীর ক্রোমোজোম অঞ্চলে পরিবর্তিত (21 এমবি লাভ) এবং সি12ওআরএফ70 সহ ক্রোমোজোম 12p11.23-এ প্রতিলিপিতে (411 কেবি লাভ), এসটিকে38এল এবং এআরএনটিএল2-এর কোডিং অঞ্চল এবং পিপিএফআইবিপি1-এর একটি অংশে পরিবর্তিত হতে নির্ধারিত হয়েছিল। সারিবদ্ধকরণের ম্যানুয়াল পরিদর্শন, নির্ধারণ করেছে যে c12orf71 জিন স্তন্যপায়ী নির্দিষ্ট। উপরন্তু, জিনোম-ওয়াইড স্ক্রিনিং সি12ওআরএফ71 কে 1000 টি বিঘ্নিত জিনের মধ্যে একটি হিসাবে চিহ্নিত করেছে যা সিসপ্ল্যাটিন, একটি কেমোথেরাপি ড্রাগ দ্বারা ইতিবাচকভাবে নির্বাচিত হয়। আর. এন. এ সি12ও. আর. এফ71 প্রতিলিপি বৈকল্পিক 1 এম. আর. এন. এ 1022 নিউক্লিওটাইড দীর্ঘ এবং 2টি এক্সন নিয়ে গঠিত। c12orf71-এর আরও একটি, সামান্য দীর্ঘ প্রতিলিপি রূপ রয়েছে, যার দৈর্ঘ্য 1087 নিউক্লিওটাইড। c12orf71 ট্রান্সক্রিপ্ট ভ্যারিয়েন্ট 1-এর mRNA সিকোয়েন্স একটি কোডিং সিকোয়েন্স নিয়ে গঠিত যা দুটি এক্সন এবং 2টি পলি-এ সিগন্যাল সিকোয়েন্স জুড়ে বিস্তৃত। মানুষের মধ্যে অভিব্যক্তি c12orf71 অণ্ডকোষের মধ্যে একটি মধ্যবর্তী অভিব্যক্তি স্তর এবং অস্থি মজ্জা, ত্বক, প্লীহা, লিম্ফ নোড এবং যকৃতে কম অভিব্যক্তি দেখিয়েছে। মানব c12orf71 ভ্রূণ-বিকাশ পর্যায়ের পরে প্রকাশ করা হয়। আরএনএ-সিকোয়েন্সিং বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে সি12ওআরএফ71 খুব নিম্ন স্তরে প্রকাশ করা হয়েছিল বা অস্টিওআর্থারাইটিস এবং নন-অস্টিওআর্থারাইটিস হিপ কার্টিলেজে একেবারেই প্রকাশ করা হয়নি। একটি জিনোম ইঞ্জিনিয়ারিং গবেষণায় দেখা গেছে যে মাউস টেস্টিসের তুলনায় মানুষের মধ্যে সি12ওআরএফ71-এর অভিব্যক্তি হ্রাস পেয়েছে, তবে সি12ওআরএফ71-এর অনুপস্থিতি মাউস নিষিক্তকরণের উপর কোনও প্রভাব ফেলেনি। প্রোটিন সি12ওআরএফ71 প্রোটিন 269 অ্যামিনো অ্যাসিড দীর্ঘ এবং অপরিবর্তিত অগ্রদূত প্রোটিনের আনুমানিক আণবিক ওজন 30.4 কেডিএ এবং তাত্ত্বিক আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু 5.21। উপরন্তু, প্রোটিনটি সেরিন এবং অ্যাস্পার্টিক অ্যাসিডে সমৃদ্ধ এবং তুলনামূলকভাবে কম পরিমাণে ভ্যালিন এবং টাইরোসিন রয়েছে। সেলুলার স্থানীয়করণ সেলুলার স্থানীয়করণ বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে মানব সি12ওআরএফ71 প্রোটিন কোষের সাইটোপ্লাজমে পাওয়া যায়। প্রোটিনের সমস্ত অর্থোলগগুলিও সাইটোপ্লাজমে স্থানীয়করণ করা হয়েছিল। সি12ওআরএফ71-এর জন্য পলিক্লোনাল অ্যান্টিবডির সাথে ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি কোষের সাইটোসোলে প্রোটিনকে স্থানীয়করণ করে। কোডিং সিকোয়েন্সের প্রথম 21টি অ্যামিনো অ্যাসিড একটি বিশৃঙ্খল অঞ্চল নিয়ে গঠিত, তারপরে অজানা ফাংশনের একটি ডোমেন (ডিইউএফ 4640) যা প্রায় পুরো কোডিং সিকোয়েন্স জুড়ে রয়েছে। উপরন্তু, মানব প্রোটিনে একটি ভ্যাকুওলার ডোমেনও রয়েছে, যা স্তন্যপায়ী নির্দিষ্ট এবং ফসফোরিলেশন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হতে পারে। অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তন c12orf71 প্রোটিনের একাধিক ভবিষ্যদ্বাণীকৃত ফসফরিলেশন সাইট রয়েছে, যা প্রোটিনের মিথস্ক্রিয়া এবং উপ-কোষীয় স্থানীয়করণের পাশাপাশি প্রোটিনের স্থায়িত্ব এবং ক্রিয়াকলাপকে প্রভাবিত করতে পারে। প্রোটিনের একটি পূর্বাভাস রয়েছে সুমাইলেশন এবং একটি সর্বব্যাপী পূর্বাভাস সাইট, যা প্রোটিনের অনেক জৈবিক ক্রিয়াকলাপকে প্রভাবিত করতে পারে, যেমন যথাক্রমে চাপ এবং অবক্ষয়ের প্রতি কোষীয় প্রতিক্রিয়া। পাঁচটি ভিন্ন লাইসিন অ্যাসিটিলেশন সাইটের পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছিল, যা লাইসিনের উপর ধনাত্মক চার্জকে নিরপেক্ষ করতে পারে, তবে একই সময়ে অ্যাসিটিল গ্রুপের স্থানান্তর প্রোটিনের অভিব্যক্তি বাড়িয়ে তুলতে পারে। 2টি এন-গ্লাইকোসিলেশন, একাধিক ও-গ্লাইকোসিলেশন এবং ও-লিঙ্কযুক্ত-এন-অ্যাসিটাইলগ্লুকোসামিনিলেশন সাইটের পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছিল, যা প্রোটিনের স্থিতিশীলতাকে সম্ভাব্যভাবে প্রভাবিত করতে পারে। কে130-এ লাইসিন-অ্যাসিটাইলেশন এবং সর্বব্যাপীকরণের জন্য একটি প্রতিযোগিতা রয়েছে, যা পরামর্শ দেয় যে এই স্থানে একটি ডিঅ্যাসিটাইলেজ এনজাইম কাজ করছে। মিথস্ক্রিয়াশীল প্রোটিন c12orf71 এবং AP2B1-এর মধ্যে একটি সরাসরি মিথস্ক্রিয়া রয়েছে, যার মধ্যে একটি মাঝারি আত্মবিশ্বাসের স্তর রয়েছে। অ্যাডাপ্টর সম্পর্কিত প্রোটিন কমপ্লেক্স 2 সাবইউনিট বিটা (এপি2বি1) লেপা ভেসিকলগুলিতে ক্ল্যাথ্রিন এবং রিসেপ্টরগুলির মধ্যে একটি যোগসূত্র স্থাপন করতে সহায়তা করে। সি12ওআরএফ71 প্রোটিন কার্বক্সিপেপটিডেজ এম (সিপিএম) জিনের প্রোটিন-প্রোটিন মিথস্ক্রিয়া (পিপিআই) নেটওয়ার্কে আরও নয়টি জিনের সাথে উপস্থিত থাকতে দেখা গেছে। C12orf71 জিনের স্ট্রাকচার হোমোলজি এবং বিবর্তন অর্থোলগ শুধুমাত্র স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে পাওয়া গেছে, বিশেষ করে থেরিয়া (মার্সুপিয়াল এবং প্ল্যাসেন্টাল)। মনোট্রেম, পাখি বা সরীসৃপ, উভচর, মাছ, অমেরুদণ্ডী প্রাণী, ছত্রাক, উদ্ভিদ, ব্যাকটেরিয়া এবং ভাইরাস বিবর্তনীয় ইতিহাসে কোনও অর্থোলগ নেই বিবর্তনীয় ইতিহাস অনুমান করা হয়েছে যে সি12ওআরএফ71 জিনটি প্রায় 160 মিলিয়ন বছর আগে মার্সুপিয়ালগুলিতে প্রথম আবির্ভূত হয়েছিল। মার্সুপিয়াল প্রজাতির মধ্যে, ক্রমের সাদৃশ্যের উপর ভিত্তি করে, জিনটি প্রথম মাইক্রোবোথেরিয়া ট্যাক্সোনমিক গ্রুপের প্রজাতিগুলিতে আবির্ভূত হয়েছিল, যা ড্রোমিসিয়পস গ্লিরয়েডস (কোলোকোলো ওপোসাম) প্রজাতি দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করে। এই প্রজাতিতে সি12ওআরএফ71 প্রোটিনের শুধুমাত্র একটি আইসোফর্ম পাওয়া গেছে। ক্লিনিকাল অ্যাসোসিয়েশন সি12ওআরএফ71 জিনের সাথে যুক্ত শুধুমাত্র একটি রোগ রয়েছে, সাধারণ আঁচিল। এইচপিভি সংক্রমণের কারণে সৃষ্ট সাধারণ আঁচিলের বিশ্বব্যাপী জিন মিথাইলেশন নিয়ে একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে সাধারণ আঁচিলযুক্ত আরব পুরুষ রোগীদের মধ্যে সি12ওআরএফ71 জিন আলাদাভাবে মিথাইলেটেড। বিশেষ করে, সি12ওআরএফ71 সাধারণ ত্বকের তুলনায় সাধারণ আঁচিল দ্বারা সংক্রামিত ত্বকে হাইপোমেথাইলেটেড হয়। জিডব্লিউএএস ক্যাটালগ থেকে 10টি এসএনপি অপ্রচলিত এবং অ্যান্ড্রোজেনিক অ্যালোপেসিয়া, হাড়ের খনিজ ঘনত্ব নিরাময় এবং শিক্ষাগত অর্জনের সাথে সি12ওআরএফ71 জিনকে যুক্ত করে। তথ্যসূত্র