Autosomal recessive isolated ectopia lentis
অটোসোমাল রিসেসিভ আইসোলেটেড এক্টোপিয়া লেন্টিস একটি বিরল বংশগত ব্যাধি যা এক্টোপিয়া লেন্টিস (অর্থাৎ; এমন একটি অবস্থা যা চোখের লেন্সের অবস্থানকে স্থানচ্যুত করে) দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা উভয় চোখে উপস্থিত থাকে এবং অন্য কোনও উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা নেই। এটি ক্রোমোজোম 1-এ অবস্থিত এ. ডি. এ. এম. টি. এস. এল 4 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। ওএমআইএম-এর মতে, মধ্যপ্রাচ্য, পশ্চিম এশিয়া এবং ইউরোপের 10 থেকে 20টি পরিবারের প্রায় 62টি ঘটনার চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছে। যদিও বিচ্ছিন্ন এক্টোপিয়া লেন্টিসে অন্য কোনও অকুলার অস্বাভাবিকতা উপস্থিত নেই, ইএল নিজেই এর সাথে প্রত্যক্ষ বা পরোক্ষভাবে সম্পর্কিত অন্যান্য অকুলার জটিলতার কারণ হতে পারে, যেমন মায়োপিয়া, অ্যাস্টিগমেটিজম, হাইপারোপিয়া, ছানি, গ্লুকোমা এবং রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা, যা দৃষ্টিশক্তি হ্রাস (দৃষ্টিশক্তির সমস্যা) বা এমনকি সম্পূর্ণ অন্ধত্বের কারণ হতে পারে। তথ্যসূত্র বিরল জিনগত উপসর্গ