Progressive pseudorheumatoid dysplasia
প্রগ্রেসিভ সিউডোরিউমাটয়েড ডিসপ্লাসিয়া (পিপিডি, পিপিআরডি), যা শৈশবের প্রগ্রেসিভ সিউডোরিউমাটয়েড আর্থ্রোপ্যাথি (পিপিএডি) নামেও পরিচিত, হাড় এবং কার্টিলেজের একটি ব্যাধি যা অনেক জয়েন্টকে প্রভাবিত করে। এই ব্যাধিটি আঁটসাঁট জয়েন্ট, ছোট উচ্চতা এবং আঙুল ও পায়ের আঙ্গুলের হাড়ের পাশাপাশি অন্যান্য নলাকার হাড়ের প্রান্তকে প্রশস্ত করে তোলে। কারণ পিপিডি ডাব্লুএনটি1-ইনডিউসিবল সিগন্যালিং প্রোটিন 3 (ডাব্লুআইএসপি3) জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে, যা সিসিএন6 জিন নামেও পরিচিত, যা কার্টিলেজ হোমিওস্ট্যাসিসের সাথে জড়িত একটি সিগন্যালিং ফ্যাক্টরকে এনকোড করে। জিনে জিনোমিক পরিবর্তনের ফলে একটি অ-কার্যকরী প্রোটিন তৈরি হয়, যা কার্টিলেজ রক্ষণাবেক্ষণ এবং হাড়ের বৃদ্ধিতে ব্যাঘাত ঘটায়। ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। লক্ষণগুলি সাধারণত তিন থেকে ছয় বছর বয়সের মধ্যে দেখা যায়। হাঁটার অস্বাভাবিক ধরণ আঙুল এবং হাঁটুর জয়েন্টগুলিতে দুর্বলতা/ক্লান্তি সময়ের সাথে সাথে যে লক্ষণগুলি বিকশিত হতে পারে তার মধ্যে রয়েছেঃ স্থায়ীভাবে বাঁকানো আঙ্গুলগুলি বর্ধিত আঙুল এবং হাঁটুর জয়েন্টগুলিতে নিতম্বের ব্যথা পিপিডি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে বা বৈশিষ্ট্যযুক্ত কঙ্কালের বৈশিষ্ট্য সহ রেডিওগ্রাফির মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। যেহেতু পিপিডির লক্ষণগুলি কিশোর র্যামেটয়েড আর্থ্রাইটিসের মতো, তাই পিপিডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রাথমিকভাবে ভুল নির্ণয় করা যেতে পারে। পিপিডি-র চিকিৎসা সহায়ক। সেকেন্ডারি অস্টিওআর্থারাইটিসের কারণে ব্যথার জন্য প্রদাহরোধী ওষুধ ব্যবহার করা যেতে পারে। আরও গুরুতর গাঁটের ব্যথা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে নিরাময় করা যেতে পারে। শারীরিক থেরাপি, পেশাগত থেরাপি, গাঁটের শক্তিতে সাহায্য করতে পারে। ভবিষ্যদ্বাণী পিপিডি জীবনকালের উপর কোনও গুরুতর প্রভাব ফেলে না। এপিডেমিওলজি পিপিডি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এই রোগটি 5,000-এরও কম লোককে প্রভাবিত করে এবং যুক্তরাজ্যে প্রতি 10 লক্ষে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে বলে অনুমান করা হয়, তবে এটি তুরস্ক এবং মধ্যপ্রাচ্যে বেশি দেখা যায় বলে মনে করা হয়। তথ্যসূত্র বিরল রোগ অস্টিওপ্যাথি