Congenital red–green color blindness
জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বর্ণান্ধতায় মূল কারণ। রঙিন দৃষ্টির উপর এর ছোট থেকে মাঝারি প্রভাব ছাড়া এর কোনও উল্লেখযোগ্য লক্ষণ নেই। এটি লাল এবং/অথবা সবুজ অপসিন প্রোটিনের কার্যকারিতার পরিবর্তনের কারণে ঘটে, যা রেটিনার শঙ্কু কোষে আলোক সংবেদনশীল রঞ্জক, যা রঙিন দৃষ্টি মধ্যস্থতা করে। মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা বেশি, কারণ প্রাসঙ্গিক অপসিনের জিনগুলি এক্স ক্রোমোসোমে থাকে। জন্মগত লাল-সবুজ রঙ অন্ধত্বের জন্য স্ক্রিনিং সাধারণত ইশিহারা বা অনুরূপ রঙ দৃষ্টি পরীক্ষার মাধ্যমে করা হয়। রঙিন অন্ধত্বের কোনও নিরাময় নেই। বর্ণান্ধতার এই রূপটি কখনও কখনও ঐতিহাসিকভাবে জন ডাল্টনের পরে ডাল্টনিজম হিসাবে উল্লেখ করা হয়, যার জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা ছিল এবং তিনিই প্রথম বৈজ্ঞানিকভাবে এটি অধ্যয়ন করেছিলেন। অন্যান্য ভাষায়, ডাল্টোনিজম এখনও লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়, তবে কথ্য ভাষায় সাধারণভাবে বর্ণান্ধতাকেও বোঝাতে পারে। লক্ষণ জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতার একমাত্র উল্লেখযোগ্য লক্ষণ হল বর্ণদৃষ্টির অভাব (বর্ণান্ধতা বা ডিসক্রোমাটপসিয়া)। উপরন্তু, প্রায় _% বর্ণান্ধতা জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা দ্বারা সৃষ্ট হয়, তাই অবস্থা এবং উপসর্গগুলি প্রায়শই জট ছাড়ানো কঠিন। একটি লাল-সবুজ বর্ণান্ধ বিষয় লাল-সবুজ অক্ষ বরাবর বর্ণ বৈষম্য হ্রাস (বা না) হবে। এর মধ্যে সাধারণত বিভ্রান্তির নিম্নলিখিত রঙগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকেঃ সায়ান এবং ধূসর গোলাপী-গোলাপী এবং ধূসর নীল এবং বেগুনি হলুদ এবং নিয়ন সবুজ লাল, সবুজ, কমলা, বাদামী কালো এবং লাল (প্রোটান) শ্রেণীবিভাগ জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা 4টি গ্রুপের মধ্যে 1টিতে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছেঃ প্রোটানোপিয়া প্রোটানোমালি ডিউটেরানোপিয়া ডিউটেরানোমালি এই গোষ্ঠীগুলির প্রত্যেকটিতে একটি উপসর্গ এবং একটি প্রত্যয় রয়েছে। উপসর্গটি প্রভাবিত শঙ্কু (ফটোপসিন) নির্দেশ করে, গ্রীক থেকে লেক্সেমস, "প্রথম" (প্রোট-) বা "দ্বিতীয়" (ডিউটার-) যথাক্রমে এল-এবং এম-অপসিনকে বোঝায়। প্রত্যয়টি রঙিন দৃষ্টির মাত্রাকে নির্দেশ করেঃ ডাইক্রোম্যাসি প্রত্যয়টি দেয়-অ্যানোপিয়া (গ্রীক থেকে "কোনও দৃষ্টি নেই") ব্যতিক্রমী ট্রাইক্রোম্যাসি প্রত্যয়টি দেয় (গ্রীক থেকে "অনিয়মিত")। মাত্রিকতা স্বাভাবিক রঙিন দৃষ্টির মাত্রিকতা ট্রাইক্রোমেটিক। এটি উল্লেখ করে যে তিনটি স্বতন্ত্র শঙ্কু শ্রেণী সহ একটি ভিজ্যুয়াল সিস্টেম এবং তাই একটি ত্রিমাত্রিক গামুট। ডাইক্রোমেটিক কালার ভিশনের শুধুমাত্র দুটি স্বতন্ত্র শঙ্কু শ্রেণী রয়েছে এবং তাই একটি দ্বিমাত্রিক গামুট রয়েছে। লাল-সবুজ ডাইক্রোমেসির ক্ষেত্রে, এটি হারিয়ে যাওয়া লাল-সবুজ প্রতিদ্বন্দ্বী চ্যানেলের প্রতিনিধিত্বকারী মাত্রা। ব্যতিক্রমী ট্রাইক্রোমেসিও ট্রাইক্রোমেটিক, তবে কমপক্ষে একটি শঙ্কু কোষের বর্ণালী সংবেদনশীলতা পরিবর্তিত হয়, যা একটি ভিন্ন আকার বা আকৃতির গামুটের দিকে পরিচালিত করে। জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতায়, স্বাভাবিক বর্ণদৃষ্টির তুলনায় লাল-সবুজ মাত্রার গতিশীল পরিসীমা হ্রাস পায়। ত্রুটির মাত্রা শক্তি/তীব্রতার সাথে সম্পর্কিত, তবে পরীক্ষামূলকভাবে তীব্রতাকে হালকা, মাঝারি এবং শক্তিশালী (বা গুরুতর) হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা সাধারণত ক্লিনিক্যালি অনেক সহজ। অস্বাভাবিক ট্রাইক্রোম্যাসির তীব্রতা স্বাভাবিক রঙিন দৃষ্টি (হালকা) থেকে আলাদা করা যায় না এবং ডাইক্রোম্যাসি (শক্তিশালী) থেকে আলাদা করা যায় না। অতএব, ব্যতিক্রমী ট্রাইক্রোমেসি এবং ডাইক্রোমেসির মধ্যে পার্থক্য নির্ণয় করা কঠিন। একটি উদাহরণ ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয় হবে শক্তিশালী ডিউটান, যা ডিউটেরানোমালি বা ডিউটেরানোপিয়ার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ হতে পারে। প্রোটান বনাম ডিউটান আক্রান্ত শঙ্কু ভিত্তিক দুই ধরনের জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা হলঃ প্রোটানঃ (পুরুষদের 2 শতাংশ): দীর্ঘ-তরঙ্গদৈর্ঘ্য-সংবেদনশীল শঙ্কু কোষের জন্য অসঙ্গতিপূর্ণ এল-অপসিনের অভাব বা ধারণ। ডিউটানঃ (6 শতাংশ পুরুষ): মাঝারি-তরঙ্গদৈর্ঘ্য-সংবেদনশীল শঙ্কু কোষের জন্য অসঙ্গতিপূর্ণ এম-অপসিনের অভাব বা উপস্থিতি। প্রায়শই যথাক্রমে লাল-অন্ধ এবং সবুজ-অন্ধ বলা সত্ত্বেও, প্রোটান এবং ডিউটান জাতের খুব অনুরূপ ফেনোটাইপ (রঙ দৃষ্টি) রয়েছে, বিশেষত যখন ট্রাইটান রঙ অন্ধত্বের তুলনায়। এই অবস্থাকে লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা বলা হয় না কারণ লাল এবং সবুজ বিভ্রান্তির সূচক রঙ, বা "লাল" এবং "সবুজ" শঙ্কু প্রভাবিত হওয়ার কারণে নয়, বরং লাল-সবুজ প্রতিপক্ষ প্রক্রিয়া চ্যানেল প্রভাবিত হওয়ার কারণে। ডাইক্রোমেসিতে, কোন শঙ্কু (এলডাব্লুএস বা এমডাব্লুএস) অনুপস্থিত তা নির্বিশেষে সেই চ্যানেলটি সমানভাবে নিষ্ক্রিয় করা হয়। ব্যতিক্রমী ট্রাইক্রোমাসিতে, কোন শঙ্কু কার্যকরভাবে অন্যের দিকে চলে তা নির্বিশেষে সেই চ্যানেলটি সমানভাবে প্রভাবিত হয়। সবচেয়ে স্পষ্ট পার্থক্য হল স্কোটেরিথ্রাস প্রভাব, যেখানে লাল রঙ প্রোটানদের তুলনায় ম্লান দেখায়। এই কারণেই প্রোটানরা প্রায়শই কালো রঙের সাথে লালকে বিভ্রান্ত করে, যেখানে ডিউটানরা তা করে না। প্রোটান আলোকিত দক্ষতা ফাংশন দীর্ঘ তরঙ্গদৈর্ঘ্যে সংকীর্ণ হয়, যার ফলে লাল রঙ গাঢ় হয়। এর কারণ হল লাল শঙ্কু (যা সাধারণত বর্ণালীর লাল দিকটি ঢেকে রাখে) হয় ছোট তরঙ্গদৈর্ঘ্যে স্থানান্তরিত হয় বা অনুপস্থিত থাকে। রঙিন দৃষ্টি পরীক্ষার মাধ্যমে দুটির মধ্যে পার্থক্য করা কঠিন, তবে অ্যানোমালোস্কোপ দিয়ে সবচেয়ে নির্ভরযোগ্যভাবে সঞ্চালিত হয়। এই যন্ত্রটি লাল এবং সবুজ আলোর অনুপাত পরিমাপ করে যা একটি হলুদ রেফারেন্সের সাথে উপলব্ধিমূলকভাবে মেলাতে মিশ্রিত করা আবশ্যক। প্রোটানগুলি স্বাভাবিক রঙের চেয়ে বেশি লাল যোগ করে এবং ডিউটানগুলি আরও সবুজ যোগ করে। জিন প্রক্রিয়া জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা প্রক্রিয়াটি শঙ্কু কোষের কার্যকারিতার সাথে সম্পর্কিত, বিশেষত ফটোপসিনের প্রকাশের সাথে, ফটোপিগমেন্টগুলি যা ফোটনগুলিকে 'ধরে' এবং এর ফলে আলোকে রাসায়নিক সংকেতে রূপান্তরিত করে। একজন সাধারণ মানুষের তিনটি স্বতন্ত্র ফটোপসিন থাকেঃ এস-, এম-এবং এল-অপসিন যা যথাক্রমে ওপিএন1এসডাব্লু, ওপিএন1এমডাব্লু বা ওপিএন1এলডাব্লু দ্বারা প্রকাশিত হয়। ওপিএন1এমডাব্লু এবং ওপিএন1এলডাব্লু একটি জিন ক্লাস্টারে (একটি লোকাস কন্ট্রোল অঞ্চল জিন সহ) এক্সকিউ28 অবস্থানে, এক্স ক্রোমোজোমের কিউ বাহুর শেষে একটি টেন্ডেম অ্যারেতে অবস্থিত। ওপিএন1এসডাব্লু এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত নয় এবং একটি ভিন্ন ক্রোমোসোমে অবস্থিত। গুচ্ছের জিনগুলি নিম্নলিখিত সারণিতে সংক্ষিপ্ত করা হয়েছেঃ একটি ডুপ্লিকেশন ইভেন্ট 30-40 এমওয়াইএ থেকে পৃথক করে, দুটি অপসিন অত্যন্ত সমজাতীয় (খুব অনুরূপ), যার মাত্র 19 টি ডাইমরফিক সাইট রয়েছে (অ্যামিনো অ্যাসিড যা পৃথক), এবং তাই 96 শতাংশ অনুরূপ। তুলনায়, এই অপসিন জিনগুলির মধ্যে যে কোনও একটি ওপিএন1এসডাব্লু (এসডাব্লুএস ফটোপসিন এনকোডিং এবং ক্রোমোজোম 7-এ অবস্থিত) বা "আরএইচও" (এনকোডিং রোডপসিন, এবং ক্রোমোজোম 3-এ অবস্থিত)-এর মাত্র 40 শতাংশ সমতুল্য। যদিও দুটি জিন 19টি দ্বিমাত্রিক স্থান (ভিন্ন অ্যামিনো অ্যাসিড) ভাগ করে নেয়, তাদের মধ্যে মাত্র 7টি জিনের মধ্যে কার্যকরী পার্থক্যের দিকে পরিচালিত করে, অর্থাৎ। অপসিনের বর্ণালী সংবেদনশীলতা সুর করুন। এই 7টি কার্যকরী দ্বিমাত্রিক স্থান অপসিনকে উচ্চতর (রেডশিফ্ট) বা নিম্নতর (ব্লুশিফ্ট) তরঙ্গদৈর্ঘ্যে সুর দেবে। ওপিএন1এমডাব্লু জিনের জন্য সাধারণ (সবচেয়ে সাধারণ) অ্যালিল এই ডাইমরফিক সাইটগুলির প্রত্যেকটিতে ব্লুশিফ্ট করা হয়। একইভাবে, ওপিএন1এলডাব্লু জিনের জন্য সাধারণ অ্যালিলটি এই ডাইমরফিক সাইটগুলির প্রত্যেকটিতে রেডশিফ্ট করা হয়। অন্য কথায়, প্রতিটি জিনের সবচেয়ে সাধারণ অ্যালিলগুলি যা স্বাভাবিক রঙিন দৃষ্টিতে অবদান রাখে তারা নভেল পয়েন্ট মিউটেশন ছাড়াই বর্ণালীতে (প্রায় 30 এনএম) থাকতে পারে। হোমোলোগাস রিকম্বিনেশন মিয়োসিসের সময়, একই ধরনের ক্রোমোজোমের মধ্যে হোমোলোগাস রিকম্বিনেশন ঘটতে পারে যেখানে তারা তাদের জিনের একটি অংশ বিনিময় করে। বিনিময় হওয়া অংশগুলি সাধারণত সমতুল্য (একই জিন রয়েছে) এবং এই প্রক্রিয়াকে সমান সমজাতীয় পুনর্মিলন বলা হয়। অসম সমজাতীয় পুনর্মিলন ঘটে যখন ক্রোমোজোমের বিনিময় অংশগুলি সমান হয় না, অর্থাৎ। তারা একই জায়গায় ভেঙে যায় না। এই রিকম্বিনেশন প্রায়শই এই লোকাসে ঘটে কারণ ওপিএন1এলডাব্লু এবং ওপিএন1এমডাব্লু জিনগুলি সংলগ্ন এবং 96 শতাংশ অনুরূপ। যখন জিনের মধ্যে বিরতির সাথে অসম পুনঃসংযোগ ঘটে (নীল রেখা দ্বারা চিত্রিত), তখন একটি জিন মূলত ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটি থেকে মুছে ফেলা যেতে পারে। এই জিন মুছে ফেলার ফলে প্রোটানোপিয়া বা ডিউটেরানোপিয়া (জন্মগত লাল-সবুজ ডাইক্রোমেসি) হয়। যখন একটি জিনের মাঝখানে বিরতির সাথে অসম পুনঃসংযোগ ঘটে (যেমন। এক্সনের মধ্যে), কাইমেরিক জিন তৈরি করা যেতে পারে যা প্রতিটি ওপিএন1এলডাব্লু/ওপিএন1এমডাব্লু জিনের অংশ ধারণ করে। চিমেরিক জিন একটি চিমেরিক জিনে প্রতিটি ওপিএন1এমডাব্লু এবং ওপিএন1এলডাব্লু জিনের সাধারণ অ্যালিল থেকে অবদান রাখা এক্সন থাকে। জিনের মধ্যে সাদৃশ্যের কারণে, এই চিমেরা সর্বদা কার্যকরী, তবে একটি বর্ণালী সুরের অভিজ্ঞতা হয়, অর্থাৎ। বর্ণালী সংবেদনশীলতার পরিবর্তন। একটি চিমেরার বর্ণালী সংবেদনশীলতা সাধারণ অ্যালিল শিখরের (530 ~ 560 এনএম) মধ্যে কোথাও অবস্থিত। এই চিমেরিক অ্যালিলগুলি একটি তারকাচিহ্ন দিয়ে নির্দেশিত হয়, এম * বা এল *। একটি চিমেরিক জিনকে এম * বা এল * হিসাবে বর্ণনা করা হয় কিনা তা তারা বর্ণালীতে সাধারণ এম বা এল অ্যালিলের কাছাকাছি কিনা তার উপর ভিত্তি করে নয়, বরং অন্য প্রকাশিত জিনের বিপরীত। এর অর্থ হল জিন ক্লাস্টারে অন্যান্য জিনের উপর নির্ভর করে একই চিমেরিক জিনকে এম * বা এল * লেবেল করা যেতে পারে। প্রোটানোমালিতে আক্রান্ত ব্যক্তির এম এবং এল * অপসিন থাকবে এবং ডিউটেরানোমালিতে আক্রান্ত ব্যক্তির এল এবং এম * অপসিন থাকবে। নিম্নলিখিত সারণিতে 7টি দ্বিমাত্রিক স্থান রয়েছে যা বর্ণালী সংযোজনে অবদান রাখে, যার মধ্যে রয়েছে তাদের এক্সন এবং সাধারণ ওপিএন1এমডাব্লু এবং ওপিএন1এলডাব্লু এক্সনের মধ্যে বর্ণালী স্থানান্তর (সামগ্রিকভাবে): জিন অনুলিপি জিন অনুলিপি অসম সমজাতীয় পুনর্মিলনের একটি ফলাফল। হয় ওপিএন1এলডাব্লু বা ওপিএন1এমডাব্লু ডুপ্লিকেট করা যেতে পারে, যদিও এটি অনেক বেশি সাধারণভাবে পরেরটি। এক্স ক্রোমোজোমের মাত্র 5 শতাংশ একাধিক ওপিএন1এলডাব্লু জিন ধারণ করে, তবে 55 শতাংশ একাধিক ওপিএন1এমডাব্লু জিন ধারণ করে, কখনও কখনও 4 টি পর্যন্ত। ডুপ্লিকেট জিনগুলিকে কখনও কখনও সংখ্যাসূচক প্রত্যয় দিয়ে উল্লেখ করা হয়, যেখানে দ্বিতীয় অবস্থানে থাকা ওপিএন1এমডাব্লু জিনকে ওপিএন1এমডাব্লু2 বলা হয়। ডুপ্লিকেট জিনগুলি সর্বদা ক্রমানুসারে থাকে এবং জিনের বিভিন্ন অ্যালিল নিয়ে গঠিত হতে পারে, তবে কেবল একটি ডুপ্লিকেট সিরিজের প্রথম জিনটি কখনও প্রকাশ করা হয়। নীল-শঙ্কু একবর্ণতা যদিও নীল-শঙ্কু একবর্ণতা জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতার (মোট বর্ণান্ধতা সহ) তুলনায় অনেক বেশি শক্তিশালী লক্ষণ প্রদর্শন করে, এটি একটি খুব অনুরূপ প্রক্রিয়া অনুসরণ করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একক এল/এম-অপসিন জিনের সাথে একটি জিনোটাইপ তৈরি করতে অসম সমজাতীয় সংমিশ্রণ অবশ্যই প্রথমে ঘটতে হবে। তারপর সেই জিনটিকে সম্পূর্ণরূপে নিষ্ক্রিয় করার জন্য অবশ্যই একটি অর্থহীন রূপান্তর অনুভব করতে হবে। জেনেটিকস কনজেনিটাল মানে হল যে অবস্থাটি জন্ম থেকে উপস্থিত, তবে সাধারণত অবস্থার জেনেটিক, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ভিত্তির প্রতিনিধিত্ব করতে ব্যবহৃত হয়। এটি অর্জিত রঙিন অন্ধত্বের বিপরীতে যা জন্মের সময় উপস্থিত থাকে না এবং বার্ধক্য, দুর্ঘটনা, ওষুধ ইত্যাদির কারণে হতে পারে। বংশগততা যেহেতু আক্রান্ত অপসিন জিনগুলি (ওপিএন1এলডাব্লু এবং ওপিএন1এমডাব্লু) এক্স ক্রোমোসোমে থাকে, তাই এগুলি যৌন-সংযুক্ত এবং তাই পুরুষ ও মহিলাদের অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে প্রভাবিত করে। যেহেতু কালারব্লাইন্ড অ্যালিলগুলি রিসেসিভ, তাই কালারব্লাইন্ডনেস এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স অনুসরণ করে। পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম (ক্যারিওটাইপ এক্সওয়াই) থাকে, এবং মহিলাদের দুটি (ক্যারিওটাইপ এক্সএক্স) থাকে; কারণ পুরুষদের প্রতিটি জিনের শুধুমাত্র একটি অ্যালিল থাকে, যদি এটি অনুপস্থিত বা চিমেরিক হয়, তবে পুরুষরা বর্ণান্ধ হবে। যেহেতু একজন মহিলার প্রতিটি জিনের দুটি অ্যালিল থাকে (প্রতিটি ক্রোমোসোমে একটি করে), যদি শুধুমাত্র একটি অ্যালিল পরিবর্তিত হয়, তবে প্রভাবশালী স্বাভাবিক অ্যালিলগুলি পরিবর্তিত, অপ্রতিরোধ্য অ্যালিলকে "ওভাররাইড" করবে এবং মহিলার স্বাভাবিক রঙিন দৃষ্টি থাকবে। যাইহোক, যদি মহিলাটির দুটি পরিবর্তিত অ্যালিল থাকে তবে সে তখনও বর্ণান্ধ হবে। এই কারণেই রঙিন অন্ধত্বের একটি অসামঞ্জস্যপূর্ণ প্রাদুর্ভাব রয়েছে, যেখানে ~ 8 শতাংশ পুরুষ রঙিন অন্ধত্ব প্রদর্শন করে এবং ~0.5% মহিলা টেবিল থেকে কিছু সিদ্ধান্তের মধ্যে রয়েছেঃ একজন পুরুষ তার বাবার কাছ থেকে রঙিন অন্ধত্ব উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে না। একজন বর্ণান্ধ মহিলার অবশ্যই একজন বর্ণান্ধ পিতা থাকতে হবে। বর্ণান্ধ হওয়ার জন্য একজন মহিলাকে অবশ্যই পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে বর্ণান্ধতা অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। রঙিন অন্ধ মহিলারা কেবল রঙিন অন্ধ পুরুষ তৈরি করতে পারে। যেহেতু বাহক মহিলাদের প্রায়শই বর্ণান্ধ পিতা থাকে, তাই বর্ণান্ধ পুরুষদের প্রায়শই বর্ণান্ধ মাতামহ (বা প্রপিতামহ) থাকে। এইভাবে, রঙিন অন্ধত্বকে প্রায়শই 'একটি প্রজন্ম এড়িয়ে যাওয়া' বলা হয়। পুনেট বর্গক্ষেত্র এবং এই বিভাগটি ধরে নেয় যে প্রতিটি ক্রোমোজোমের শুধুমাত্র একটি প্রভাবিত জিন রয়েছে। এটি আরও ধরে নেয় যে দুটি আক্রান্ত ক্রোমোজোম সহ মহিলারা একইভাবে প্রভাবিত হয়। জিনোটাইপ ডানদিকের টেবিলটি সম্ভাব্য অ্যালিল/ক্রোমোজোমের সংমিশ্রণ এবং কোনও ব্যক্তির মধ্যে তাদের মিথস্ক্রিয়া কীভাবে প্রকাশ পাবে তা দেখায়। কিছু সংমিশ্রণের সঠিক ফেনোটাইপ নির্ভর করে প্রভাবিত জিনটি একটি ব্যতিক্রমী অ্যালিলের প্রতিনিধিত্ব করে কিনা বা অনুপস্থিত কিনা তার উপর। উদাহরণস্বরূপ, এক্সওয়াই পুরুষের নীল-শঙ্কু একবর্ণতা থাকতে পারে যদি জিনগুলি অনুপস্থিত/অ-কার্যকরী উভয়ই হয়, অথবা উভয় জিনই ব্যতিক্রমী হলে প্রায়-স্বাভাবিক রঙিন দৃষ্টি থাকে। ওয়াইঃ শুধুমাত্র পুরুষের ক্রোমোজোম (বর্ণান্ধতার উপর কোনও প্রভাব নেই) এক্সঃ এক্স ক্রোমোজোমের দুটি সাবস্ক্রিপ্ট থাকবে যা উপস্থিত অ্যালিলগুলিকে নির্দেশ করেঃ এমঃ সাধারণ এম অপসিন অ্যালিল এলঃ সাধারণ এল অপসিন অ্যালিল এম *: চিমেরিক (বা অনুপস্থিত) এম অপসিন অ্যালিল এল *: চিমেরিক (বা অনুপস্থিত) এল অপসিন অ্যালিল টেট্রাক্রোমেসি সিভিডি-র বাহক মহিলাদের মধ্যে যা ব্যতিক্রমী ট্রাইক্রোমেসি (অর্থাৎ। বাহক) টেট্রাক্রোমেট হতে পারে। এই মহিলাদের ওপিএন1এমডাব্লু বা ওপিএন1এলডাব্লু জিনের জন্য দুটি অ্যালিল রয়েছে এবং তাই স্বাভাবিক এবং ব্যতিক্রমী অপসিন উভয়ই প্রকাশ করে। যেহেতু কোনও মহিলার বিকাশের সময় প্রতিটি ফোটোরিসেপ্টর কোষে একটি এক্স ক্রোমোজোম এলোমেলোভাবে নিষ্ক্রিয় হয়ে যায়, তাই সেই স্বাভাবিক এবং ব্যতিক্রমী অপসিনগুলি তাদের নিজস্ব শঙ্কু কোষে বিভক্ত হয়ে যায় এবং যেহেতু এই কোষগুলির বর্ণালী সংবেদনশীলতা আলাদা, তাই তারা কার্যকরীভাবে বিভিন্ন শঙ্কু শ্রেণী হিসাবে কাজ করতে পারে। এই তাত্ত্বিক মহিলাটির তাই 420 এনএম (এস শঙ্কু), 530 এনএম (এম শঙ্কু), 560 এনএম (এল শঙ্কু) এবং চতুর্থ (ব্যতিক্রমী) শঙ্কু 530 এনএম এবং 560 এনএম (এম * বা এল * শঙ্কু) এর মধ্যে সর্বোচ্চ সংবেদনশীলতা সহ শঙ্কু থাকবে। যদি কোনও মহিলা প্রোটানোমালি এবং ডিউটেরানোমালি উভয়ের জন্য হেটেরোজাইগাস হয়, তবে সে পেন্টাক্রোমেটিক হতে পারে। প্রোটানোমালি বা ডিউটেরানোমালির বাহক মহিলারা যে মাত্রায় টেট্রাক্রোম্যাটিক হন এবং নির্বিচারে আলোর সাথে মেলে চারটি বর্ণালী আলোর মিশ্রণের প্রয়োজন হয় তা খুব পরিবর্তনশীল। জেমসন ও অন্যান্য। প্রদর্শিত হয়েছে যে উপযুক্ত এবং পর্যাপ্ত সংবেদনশীল সরঞ্জামের সাহায্যে এটি প্রদর্শিত করা যেতে পারে যে লাল-সবুজ বর্ণান্ধতায় যে কোনও মহিলা বাহক (অর্থাৎ। হেটেরোজাইগাস প্রোটানোমালি বা হেটেরোজাইগাস ডিউটেরানোমালি হল একটি টেট্রাক্রোম্যাট যা কমবেশি হয়। যেহেতু পুরুষদের মধ্যে ব্যতিক্রমী ট্রাইক্রোমেসির ঘটনা ~ 6 শতাংশ, যা ব্যতিক্রমী এম অপসিন বা এল অপসিন অ্যালিলের ঘটনার সমান হওয়া উচিত, তাই এটি অনুসরণ করে যে বর্ণান্ধতায় (এবং তাই সম্ভাব্য টেট্রাক্রোম্যাটগুলির) অ-প্রভাবিত মহিলা বাহকদের প্রাদুর্ভাব 11.3% (অর্থাৎ। 94% × 6% × 2), হার্ডি-ওয়েইনবার্গ নীতির উপর ভিত্তি করে। এই ধরনের একজন মহিলাকে সত্যিকারের বা কার্যকরী টেট্রাক্রোম্যাট হিসাবে ব্যাপকভাবে রিপোর্ট করা হয়েছে, কারণ তিনি অন্যান্য লোকেরা করতে পারে না এমন রঙের বৈষম্য করতে পারেন। রঙিন দৃষ্টি পরীক্ষা জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা নির্ণয় সাধারণত সাইকোফিজিক্যাল পরীক্ষার মাধ্যমে অনুমান করা হয়। এই রঙিন দৃষ্টি পরীক্ষাগুলি রঙিন দৃষ্টি ফেনোটাইপ সনাক্ত করে, এবং বিষয় জিনোটাইপ নয়, তাই জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা থেকে অর্জিত পার্থক্য করতে অক্ষম। যাইহোক, রঙ দৃষ্টি এবং জিনোটাইপ অত্যন্ত সম্পর্কযুক্ত, বিশেষ করে যখন অর্জিত বর্ণান্ধতা বাতিল করা হয়। ইশিহারা রঙ পরীক্ষা হল এমন একটি পরীক্ষা যা প্রায়শই লাল-সবুজ ঘাটতি সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয় এবং প্রায়শই জনসাধারণের দ্বারা স্বীকৃত। ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফি যখন সাইকোফিজিক্যাল পরীক্ষা অবাঞ্ছিত হয়, তখন তার পরিবর্তে একটি ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাম (ইআরজি) ব্যবহার করা যেতে পারে। একটি ই. আর. জি আলোর তরঙ্গদৈর্ঘ্যের একটি ফাংশন হিসাবে রেটিনা থেকে বৈদ্যুতিক প্রতিক্রিয়া পরিমাপ করে। শঙ্কু কোষের বর্ণালী সংবেদনশীলতার আকারের কারণে, শঙ্কু সংবেদনশীলতার সর্বোচ্চ তরঙ্গদৈর্ঘ্য একটি ইআরজি থেকে অনুমান করা যেতে পারে। সর্বোচ্চ তরঙ্গদৈর্ঘ্য জিনোটাইপের সাথে অত্যন্ত সম্পর্কযুক্ত। জিনগত পরীক্ষা ওপিএন1এমডাব্লু এবং ওপিএন1এলডাব্লু জিনের ক্রমবিন্যাসের মাধ্যমে জিনোটাইপ সরাসরি মূল্যায়ন করা যেতে পারে। জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপের (রঙিন দৃষ্টি) মধ্যে সম্পর্ক সুপরিচিত, তাই জিনগত পরীক্ষা সাইকোফিজিক্যাল রঙিন দৃষ্টি পরীক্ষার জন্য একটি দরকারী পরিপূরক হতে পারে যা অসম্পূর্ণ তথ্য প্রদান করতে পারে। রঙ অন্ধত্বের জন্য জিন থেরাপিতে অনেক সাম্প্রতিক উন্নতি সত্ত্বেও, বর্তমানে জন্মগত লাল-সবুজ রঙ অন্ধত্বের জন্য কোনও এফডিএ অনুমোদিত চিকিৎসা নেই, এবং অন্যথায় এর কোনও নিরাময় নেই। লক্ষণগুলি উপশম করতে রঙিন অন্ধ চশমা বা দৈনন্দিন কাজে সহায়তা করার জন্য স্মার্টফোন অ্যাপ্লিকেশন ব্যবহারের মাধ্যমে অবস্থাটি পরিচালনা করা সম্ভব। মহামারীবিদ্যা জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা বিপুল সংখ্যক ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে, বিশেষত ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের, যেখানে 8 শতাংশ পুরুষ এবং 0.40 শতাংশ মহিলা জন্মগত লাল-সবুজ রঙের ঘাটতি প্রদর্শন করে। উপরে বর্ণিত হিসাবে, মহিলাদের মধ্যে কম প্রাদুর্ভাব জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারের সাথে সম্পর্কিত। মজার বিষয় হল, এমনকি ডাল্টনের প্রথম গবেষণাপত্রেও এই 8 শতাংশ সংখ্যার কথা বলা হয়েছেঃ অন্যান্য জাতিগোষ্ঠীর মধ্যে সাধারণত জন্মগত লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা কম দেখা যায়। নিম্নলিখিত সারণিতে বিভিন্ন অঞ্চলে সম্পাদিত বেশ কয়েকটি গবেষণার সারসংক্ষেপ দেওয়া হয়েছে। আরও দেখুন রঙিন অন্ধতায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের তালিকা লাল-সবুজ রঙিন স্থান টেট্রাক্রোমেসি রেফারেন্স আরও পড়া সিস্টেমের দ্বারা রঙিন দৃষ্টি জেনেটিক ব্যাধি দৃশ্যমান ব্যাঘাত এবং অন্ধত্ব এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ব্যাধি