Wolfram-like syndrome
ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা অটোসোমাল রিসেসিভ ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দ্বারা প্রদর্শিত কিছু বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয়। এটি এক ধরনের ডব্লিউ. এফ. এস-1 সম্পর্কিত ব্যাধি। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত প্রারম্ভিক-সূচনা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস প্রদর্শন করে যা 10 বছর বয়সের কাছাকাছি শুরু হয়, প্রারম্ভিক-সূচনা অপটিক অ্যাট্রোফি যা সাধারণত একজন ব্যক্তির মধ্য-কৈশোর-প্রাপ্তবয়স্কের শেষের বছরগুলিতে এবং প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু ডায়াবেটিস মেলিটাসে প্রকাশ পায়। যদিও খুব কমই, মানসিক লক্ষণগুলি এই অবস্থার লোকদের মধ্যেও প্রকাশ পেতে পারে, তবে লক্ষণগুলির এই গোষ্ঠীটি হ্যালুসিনেশন, হতাশা, উদ্বেগ এবং ঘুম নিয়ে গঠিত এবং অটিজমকে কখনও কখনও ব্যাধিটির বৈশিষ্ট্য হিসাবে দেখা হয়। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে নেফ্রোক্যালসিনোসিস, সাইকোমোটর বিলম্ব, গ্লুকোমা এবং মেগালোকোর্নিয়া। জটিলতাগুলি এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে যে মানসিক বৈশিষ্ট্যগুলি দেখা দিতে পারে, বিশেষত বিষণ্নতা, একজন রোগীকে ক্রমাগত দুর্দশাপূর্ণ মানসিক অবস্থায় বাঁচতে পারে, যা কিছু রোগীকে আত্মহত্যার প্রবণতায় পরিণত করতে পারে, যা শেষ পর্যন্ত আত্মহত্যার সিদ্ধান্ত নেওয়ার দিকে পরিচালিত করতে পারে। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি ডাব্লুএফএস1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, এই মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ হল যে কোনও ব্যক্তির ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি প্রদর্শন করার জন্য, তাদের অবশ্যই মিউটেশনের কমপক্ষে একটি অনুলিপি থাকতে হবে যা ব্যাধিটির ফেনোটাইপের জন্য দায়ী, এই মিউটেশনটি সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তবে এমন কিছু ক্ষেত্রে রয়েছে যেখানে মিউটেশনটি ডি নোভো হয়, যার অর্থ এটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়নি, বরং কোষ বিভাজনের স্বতঃস্ফূর্ত ত্রুটির ফলাফল। এই জিনটি ওল্ফরামিন নামক একটি প্রোটিনকে এনকোড করে, সাধারণত এই অবস্থার লোকদের মধ্যে পাওয়া মিউটেশনগুলি এমন একটি প্রোটিন উৎপাদনের কারণ হয় যা অনুপস্থিত বা খুব কমই কাজ করে। এই জিনের রূপান্তরগুলি দৃষ্টি বা শ্রবণশক্তিকে প্রভাবিত করে এমন অন্যান্য ব্যাধিগুলির সাথেও যুক্ত, (ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোম বাদে) যেমন নন-সিনড্রোমিক অটোসোমাল ডমিনেন্ট বধিরতা টাইপ 6, বিচ্ছিন্ন অটোসোমাল ডমিনেন্ট জন্মগত ছানি ইত্যাদি। বিরল ক্ষেত্রে, ডাব্লুএফএস1 জিনের পরিবর্তে সিডিকে13 জিনের একটি রূপান্তর এই ব্যাধিটির জন্য দায়ী, এই জিনগত রূপান্তরটি কেবল একটি রক্তাক্ত পাকিস্তানি পরিবারের 3 জন আক্রান্ত শিশুর মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে, যাদের ব্যাধিটির সাধারণ লক্ষণগুলির পাশাপাশি, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট, জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি এবং ক্লিনোড্যাক্টাইলিকে প্রভাবিত করে এমন অসঙ্গতিও ছিল। ডায়াগনসিস নিম্নলিখিত ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি ওলফ্রামের মতো সিন্ড্রোম জেনেটিক পরীক্ষার জন্য দায়ী উলফ্রামের মতো সিন্ড্রোম জেনেটিক মিউটেশন নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং জিন সিকোয়েন্সিং ডাব্লুএফএস1 জিনের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে ডায়াবেটিস রক্ত পরীক্ষা এলোমেলো সময়ে রক্তে শর্করার পরীক্ষা উপবাস রক্তে শর্করার পরীক্ষা এ1সি পরীক্ষা মৌখিক গ্লুকোজ সহনশীলতা পরীক্ষা শ্রবণশক্তি হ্রাস বাড়িতে শ্রবণশক্তি হ্রাস স্ক্রিনিং মোবাইল অ্যাপ্লিকেশন হুইস্পার পরীক্ষা ক্লিনিকাল সেটিং অডিওমিটার পরীক্ষা টিউনিং কাঁটাচামচ পরীক্ষা শারীরিক পরীক্ষা অপটিক অ্যাট্রোফি অপটিক ডিসক পরীক্ষা, ফ্যাকাশেভাব দৃঢ়ভাবে অপটিক অ্যাট্রোফি ভিজ্যুয়াল অ্যাকুইটি পরীক্ষার ইঙ্গিত দেয় মানসিক লক্ষণ বিষণ্নতা ডিএসএম-5 বিষণ্নতা নির্ণয়ের মানদণ্ড শারীরিক পরীক্ষা পরীক্ষাগার অধ্যয়নের মনস্তাত্ত্বিক মূল্যায়ন হ্যালুসিনেশনগুলি শ্রবণ, চাক্ষুষ, স্পর্শকাতর, ঘ্রাণ বা গন্ধযুক্ত হতে পারে এবং এগুলিতে উদ্দীপনার একটি মিথ্যা ধারণা জড়িত থাকে যেখানে কোনটিই নেই। একই (সরকারী ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের কোনও প্রয়োজনীয়তা নেই তবে অন্যান্য অবস্থার জন্য ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে) বিভ্রমের জন্য যায়, শারীরিক, নিপীড়নমূলক/প্যারানয়েড, গ্র্যান্ডিওস ইত্যাদি সহ বিভিন্ন ধরণের বিভ্রম রয়েছে। এগুলিতে একটি মিথ্যা, স্থির, প্রায়শই অযৌক্তিক বিশ্বাস জড়িত থাকে যা একজন ব্যক্তি সম্পূর্ণরূপে বিশ্বাস করে এবং এর থেকে বোঝানো কঠিন। চিকিৎসা ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিনড্রোমের জন্য কোনও আদর্শ ব্যবস্থাপনা পদ্ধতি নেই, তবে, ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিনড্রোমের কারণগুলির চিকিৎসার জন্য নিম্নলিখিত চিকিৎসা পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে। ডায়াবেটিস ইনসুলিন গ্রহণ নিয়মিত রক্তে শর্করার পরিমাণ পর্যবেক্ষণ মেটফর্মিন ওষুধের ব্যবহার স্বাস্থ্যকর খাদ্যাভ্যাস নিয়মিত শারীরিক ক্রিয়াকলাপ শ্রবণশক্তি হ্রাস শ্রবণশক্তি হ্রাস কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট অস্ত্রোপচার পদ্ধতি দৃষ্টিশক্তি হ্রাস অপটিক্যাল সহায়তা অস্ত্রোপচার পদ্ধতি ওষুধ মানসিক লক্ষণ থেরাপি (বিষণ্নতা, উদ্বেগ ইত্যাদির জন্য) ওষুধের ব্যবহার (অ্যান্টিডিপ্রেস্যান্ট, অ্যান্টিসাইকোটিক্স ইত্যাদি) ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 4টি পরিবারের প্রায় <আই. ডি. 1>-এর প্রাদুর্ভাব বর্ণনা করা হয়েছে। অধ্যয়ন করা সমস্ত পরিবার পূর্বপুরুষ এবং জাতীয়তা উভয় দিক থেকেই ইউরোপীয় ছিল, দেশগুলি বলেছিল যে পরিবারগুলি যথাক্রমে ডেনমার্ক, নেদারল্যান্ডস, ফ্রান্স এবং সুইডেন থেকে উদ্ভূত হয়েছিল। এই ব্যাধিটি আপাতদৃষ্টিতে প্রথম 1940 সালে স্যামুয়েলসন এবং অন্যান্যরা বর্ণনা করেছিলেন, তাদের রোগীরা একটি সুইডিশ পরিবারের 4 জন সদস্য ছিলেন যাদের অটোসোমাল প্রভাবশালী সেন্সোরিনুরাল বধিরতা এবং অপটিক অ্যাট্রোফির আপাতদৃষ্টিতে কখনও বর্ণনা করা হয়নি। সেইড পরিবারকে পরে 2011 সালে রেন্ডটর্ফ এবং অন্যান্যরা পুনরায় পরীক্ষা করেছিলেন। 2006 সালে, আইবার্গ এবং অন্যান্যরা। একটি 3-প্রজন্মের ডেনিশ পরিবারের 4 জন আক্রান্ত সদস্যের বর্ণনা অনুযায়ী, ব্যক্তিরা উলফ্রাম সিন্ড্রোমের রোগীদের দ্বারা দেখানো অনুরূপ একটি ফেনোটাইপ দেখিয়েছেন, পরিবারের অনন্য ব্যাধি সম্পর্কিত লক্ষণগুলির জোড়া একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল। সমস্ত ব্যক্তির শৈশব থেকে শুরু করে প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং শৈশব বা মধ্য বয়সে শুরু হওয়ার সাথে সাথে অপটিক অ্যাট্রোফি ছিল। 4 জনের মধ্যে 3 জনের মধ্যে অনিয়মিত গ্লুকোজ নিয়ন্ত্রণ পাওয়া গেছে, 1 জনের গ্লুকোজ সহনশীলতা হ্রাস পেয়েছে, অন্য একজনের ডায়াবেটিস রয়েছে যা আগে নির্ণয় করা হয়নি এবং আরও একজন রোগীর অগ্ন্যাশয়ের বিটা কোষের কার্যকারিতা হ্রাস পেয়েছে। 4 জনের মধ্যে 1 জনের উদ্বেগজনিত ব্যাধি এবং ঘুমের ব্যাধি ছিল। পরিবারের আরও 2 জন সদস্যের মধ্যে অ-সিন্ড্রোমিক বিচ্ছিন্ন জন্মগত বধিরতা পাওয়া গেছে, যদিও তারা অন্যথায় প্রভাবিত হয়নি। তৃতীয় কেস রিপোর্টটি তৈরি করেছিলেন ভ্যালেরো এবং অন্যান্যরা। 2008 সালে, তারা ফ্রান্সের একজন 60 বছর বয়সী ব্যক্তি এবং তার 81 বছর বয়সী মায়ের বর্ণনা দেয়। তাদের দুজনেরই নন-ইনসুলিন-নির্ভর ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং শৈশব-সূচনা শ্রবণশক্তি হ্রাস ছিল। 2 জন রোগীর মধ্যে, মা সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত হয়েছিলেন, তার ফেনোটাইপে অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্য ছিল যা তার ছেলে গুরুতর দৃষ্টিশক্তি এবং দ্বিপক্ষীয় অপটিক স্নায়ু ক্ষয় সহ ভুগছিল না। যদিও তাদের দুজনেরই শ্রবণশক্তি দুর্বল ছিল, এই জুটির মধ্যে একমাত্র ছেলে ছিল যে শ্রবণ সহায়ক পরেছিল, মা তা করেননি এবং ফলস্বরূপ, তার কথা বুঝতে খুব স্পষ্ট অসুবিধা হয়েছিল। চতুর্থ কেস রিপোর্টটি তৈরি করেছিলেন হোগউইন্ড এবং অন্যান্যরা, যাদের রোগীরা ছিলেন 2-প্রজন্মের ডাচ পরিবারের 3 জন আক্রান্ত সদস্য (2 ভাই এবং তাদের মা)। তাদের মধ্যে তিনজন মাঝারি থেকে গুরুতর এবং অপটিক নিউরোপ্যাথি পর্যন্ত শ্রবণশক্তি হ্রাস পেয়েছিলেন তবে তাদের অন্য কোনও লক্ষণ ছিল না, যার মধ্যে সাধারণত ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোম এবং ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিন্ড্রোম (যেমন ডায়াবেটিস মেলিটাস/ইনসিপিডাস বা বিষণ্নতা) উভয়ের সাথে যুক্ত ছিল, তবে তাদের লাল-সবুজ রঙের ঘাটতি ছিল। বড় ভাই এবং মায়ের শ্রবণশক্তি মারাত্মকভাবে হ্রাস পেয়েছিল যা তাদের বক্তৃতা শনাক্ত করার ক্ষমতাকে ব্যাপকভাবে হ্রাস করেছিল, যখন ছোট ভাই এটি করতে তুলনামূলকভাবে ঠিক ছিল। তিনজন ব্যক্তিরই অকুলার স্কোটোমা (ব্লাইন্ড স্পট নামেও পরিচিত) এবং নিউরোরেটিনাল রিম লস পাওয়া গেছে। তাঁদের পরিবারে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত একমাত্র ব্যক্তি ছিলেন তাঁরা। পঞ্চম কেস রিপোর্টটি ছিল 1940 সালে স্যামুয়েলসন ও অন্যান্যদের দ্বারা রিপোর্ট করা সুইডিশ পরিবারের পুনরায় পরীক্ষা। আক্রান্ত পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ফেনোটাইপিক্যাল পরিবর্তনশীলতার হার বেশি পাওয়া গেছে। পরিবারের এই পুনঃপরীক্ষায় অতিরিক্ত বিবরণ প্রকাশিত হয়েছিল; মূল গবেষণার প্রোব্যান্ড (যিনি দীর্ঘদিন ধরে মারা গিয়েছিলেন) কেবল সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত সাধারণ বধিরতা-চাক্ষুষ দুর্বলতার ফেনোটাইপে ভুগছেন তা নয়, তাদের হ্যালুসিনেশন এবং বিষণ্নতাও ছিল। তাদের পরিবারের অন্য 4 জন সদস্য উদ্বেগের জন্য চিকিৎসা নিয়েছিলেন এবং তাদের পরিবারের 1 জন সদস্য আত্মহত্যার ফলে মারা গিয়েছিলেন। ভিজ্যুয়াল/অকুলার বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে অপটিক অ্যাট্রোফি অন্তর্ভুক্ত ছিল যার ফলে অবস্থা এবং গ্লুকোমা সহ ব্যক্তিদের মধ্যে ধীরে ধীরে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেয়েছিল, যা অত্যন্ত চিকিত্সাযোগ্য ছিল। ওল্ফ্রাম সিনড্রোমের সাথে সম্পর্ক যদিও উভয় অবস্থা ডাব্লুএফএস1 জিনের একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে, তাদের বিভিন্ন ফেনোটাইপিক্যাল বৈশিষ্ট্য এবং বিভিন্ন উত্তরাধিকারের নিদর্শন রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ; যেখানে ওল্ফ্রাম সিনড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্ন অনুসরণ করে, ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিনড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন অনুসরণ করে। লক্ষণগুলি হল ওল্ফ্রাম সিনড্রোম এবং ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্যের আরেকটি উদাহরণ; অন্যান্য কার্ডিয়াক এবং/অথবা অন্তঃস্রাবী লক্ষণগুলির পাশাপাশি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, অ্যাটাক্সিয়া, অ্যানোসমিয়া, এজিউসিয়া এবং/অথবা স্লিপ অ্যাপনিয়া এমন বৈশিষ্ট্য যা ওল্ফ্রাম সিনড্রোমের কিছু থেকে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উপস্থিত থাকলেও, ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিনড্রোমে আক্রান্তদের মধ্যে অনুপস্থিত, কিছু উপসর্গের সূত্রপাত ওল্ফ্রাম সিনড্রোমের রোগী এবং ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যেও পৃথক হয়। ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রত্যেক ব্যক্তির মধ্যে শ্রবণশক্তি দুর্বলতা উপস্থিত থাকে না। ওল্ফ্রাম-সদৃশ সিন্ড্রোম ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোমের চেয়ে কম গুরুতর বলে জানা যায়। আরও দেখুন বিভ্রান্তিকর ব্যাধি রেফারেন্স বিরল রোগ জেনেটিক সিন্ড্রোম