Alazami syndrome
আলাজামি সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি যা স্বল্প উচ্চতা, গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা, কথা বলার বিলম্ব, কঙ্কালের বিকৃতি, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য (মুখের ডিসমোরফিজম) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে গালের হাড়ের অবনতি, গভীর চোখ, প্রশস্ত নাক এবং মুখের কোণে একটি বৃদ্ধি (ম্যাক্রোস্টোমিয়া)। কঙ্কালের বিকৃতিগুলির মধ্যে রয়েছে স্কোলিওসিস এবং আঙ্গুলের প্রথম হাড়গুলিতে হালকা এপিফাইসাল পরিবর্তন (প্রক্সিমাল ফ্যালাঞ্জ), তবে কোনও গুরুতর নিতম্বের স্থানচ্যুতি নেই। 2012 সালে আলাজামি ও অন্যান্যরা প্রথম এটি বর্ণনা করেন। এই উপসর্গটি এল. এ. আর. পি 7 জিনের বৈচিত্র্য সহ আদিম বামনতা লক্ষণ সহ একটি সৌদি আরব পরিবার দ্বারা উপস্থাপিত হয়েছিল। কিছু আক্রান্ত রোগী পেশী চলাচলের (অ্যাটাক্সিয়া) স্বেচ্ছাসেবী সমন্বয়ের অভাব দেখায়, যা ঘন ঘন ভ্রমণ বা পতনের সাথে একটি আনাড়ি হাঁটার ধরণ হিসাবে প্রকাশিত হয়। কারণ সিন্ড্রোমের জিনগত কারণ হল ক্রোমোজোম 4কিউ25-এ অবস্থিত এলএআরপি7 জিন (লা রিবোন্যুক্লিওপ্রোটিন 7) মুছে ফেলা। জিনটি একটি ছোট নিউক্লিয়ার রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিন প্রকাশ করে যা আরএনএ পলিমারেজ II এনজাইম দ্বারা প্রতিলিপি পুনরায় শুরু করার জন্য প্রয়োজনীয় ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরকে বাধা দেয়। মানুষের মধ্যে এল. এ. আর. পি. 7-এর কার্যকারিতা হ্রাসের মিউটেশনগুলি আদিম বামনতা, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং মুখের বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তনে ভুগছে। আলাজামি সিন্ড্রোমের বেশ কয়েকজন রোগী টেলোমেরেজের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস এবং খুব ছোট লিম্ফোসাইট টেলোমেরেস দেখায়। যদিও থাইরয়েড ক্যান্সার শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে বিরল, এই রোগে আক্রান্তরা এলএআরপি 7 রূপ এবং আলাজামি সিন্ড্রোম এবং টিউমার সংবেদনশীলতা রয়েছে। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম