SLC35A1-CDG
এসএলসি35এ1-সিডিজি একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা মূলত শরীরের ভাস্কুলার সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। এটি গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধি নামক ব্যাধিগুলির একটি বড় গোষ্ঠীর অংশ গঠন করে। এটি ষষ্ঠ ক্রোমোসোমে অবস্থিত এসএলসি35এ1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি নিম্নলিখিত তালিকায় এই অবস্থার লক্ষণগুলি রয়েছে (এইচ. পি. ও দ্বারা তালিকাভুক্ত): রক্তপাতের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি মেগাকারিয়োসাইটস প্লেটলেট গ্রানুল অ্যানোমালিজের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা সেলুলাইটিস জায়ান্ট প্লেটলেটস (7 মাইক্রোমিটারের চেয়ে বড় প্লেটলেট) রক্তে কম অক্সিজেন স্তর নিউট্রোপেনিয়া নিউমোনিয়া ফুসফুসের রক্তক্ষরণ বন্ধ করার জন্য ত্বকের আহত অঞ্চলগুলির জন্য দীর্ঘ সময় শ্বাসকষ্ট থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া জটিলতায় ক্ষত হওয়ার সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন জটিলতা রয়েছে, যার সবগুলিই উপরে তালিকাভুক্ত লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত। উদাহরণস্বরূপ, হাইপোক্সেমিয়া (রক্তে অক্সিজেনের মাত্রা হ্রাস) হাইপোক্সিয়ার কারণ হতে পারে যা চিকিৎসা না করা হলে হৃৎপিণ্ড এবং মস্তিষ্ককে আরও গুরুতরভাবে প্রভাবিত করবে। সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং এবং শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে। জেনেটিক্স নামটি যেমন বোঝায়, এই অবস্থাটি ষষ্ঠ ক্রোমোজোমের লম্বা বাহুতে অবস্থিত এসএলসি35এ1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতি অনুসরণ করে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ হল যে জিন মিউটেশনের জন্য কেবলমাত্র সমজাতীয় লোকেরা এর সাথে সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যগুলি প্রদর্শন করতে চলেছে। চিকিৎসা লক্ষণ-কেন্দ্রিকঃ সেলুলাইটিস নির্ধারিত মৌখিক অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে চিকিৎসা করা যেতে পারে। অক্সিজেন ট্যাঙ্ক ব্যবহারের মতো পদ্ধতি ব্যবহার করে হাইপোক্সেমিয়ার চিকিৎসা করা যেতে পারে। নিউমোনিয়ার চিকিৎসা উক্ত রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়, তবে সাধারণত, হালকা নিউমোনিয়ার চিকিৎসা অ্যান্টিবায়োটিক, নিয়মিত তরল পান এবং বিশ্রাম নেওয়ার মাধ্যমে করা যেতে পারে। অন্যান্য চিকিৎসা পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে ব্যথা ও জ্বর কমাতে ব্যথানাশক ওষুধের ব্যবহার যা সাধারণত নিউমোনিয়ার ক্ষেত্রে ব্যবহৃত হয়। পালমোনারি রক্তক্ষরণের চিকিৎসা স্থানীয় কিনা তার উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়, তবে এই ক্ষেত্রে (স্থানীয় রক্তপাত) পদ্ধতি যেমন ব্রঙ্কোস্টোপিক থেরাপি এবং অস্ত্রোপচার এটির চিকিৎসায় সহায়তা করতে পারে। শ্বাসকষ্টজনিত চিকিৎসার লক্ষ্য হল কারণ, তবে সাধারণত পরিপূরক অক্সিজেন, যান্ত্রিক বায়ুচলাচল মেশিন এবং ওষুধগুলি এর চিকিৎসায় সহায়তা করতে পারে। গ্লাইকোসাইলেশনের অন্যান্য জন্মগত ব্যাধিগুলির মতো, এই অবস্থাটি অত্যন্ত বিরল, (ওএমআইএম অনুসারে) আজ অবধি চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত মাত্র 3 জন অ-সম্পর্কিত রোগীর সাথে। (আগস্ট 2022) কেসগুলি নিম্নলিখিত তালিকায় ইতিহাসে রিপোর্ট করা এসএলসি35এ1-এর মাত্র 3টি কেস রয়েছে (শর্তটির জন্য ওএমআইএম পৃষ্ঠা অনুসারেঃ #603585 গ্লাইকোসাইলেশনের কনজেনিটাল ডিসঅর্ডার, টাইপ আইআইএফ; সিডিজি2এফ) 2001: উইলিগ এবং অন্যান্য। চিকিৎসা ইতিহাসে এসএলসি35এ1-সিডিজির প্রথম ঘটনা বর্ণনা করে, একটি 4 মাস বয়সী ছেলে শিশু যে তার ডান চোখের পিছনের চেম্বারে একটি স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাতের ঘটনায় ভুগছিল যা ত্বকের রক্তক্ষরণের পাশাপাশি ঘটেছিল, আরও পরীক্ষাগার গবেষণায় থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া এবং নিউট্রোপেনিয়া প্রকাশিত হয়েছিল। তাঁর জীবনের পরবর্তী 30 মাসে (2 বছর এবং 6 মাস), তিনি উচ্চ পরিমাণে এপিসোডিক মাল্টি-সিস্টেমিক রক্তক্ষরণে ভুগছিলেন, যার মধ্যে একটি গুরুতর ফুসফুসের রক্তক্ষরণ সহ। শিশুটি ঘন ঘন পুনরাবৃত্ত ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণেও ভুগছিল, পরে সে 37 মাস (3 বছর, 1 মাস) বয়সে অস্থিমজ্জার স্বচ্ছ জটিলতায় মারা যায়। 2005 সালে, মার্টিনেজ-ডানকার এবং অন্যান্যরা। উক্ত শিশুর এসএলসি35এ1 জিনে দুটি যৌগিক হেটেরোজাইগাস মিসসেন্স মিউটেশন পাওয়া গেছে, এই দুটি মিউটেশনের মধ্যে একটি প্যাথোজেনিক ট্রাঙ্কেটিং মিউটেশন ছিল, অন্যটি একটি সাধারণ একক-নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম ছিল। 2013: মোহাম্মদ ও অন্যান্য। 22 বছর বয়সী এক মহিলার ঘটনা বর্ণনা করে যিনি তুর্কি বংশোদ্ভূত রক্তাক্ত পিতামাতার সন্তান ছিলেন। তিনি 7 বছর বয়সে বেতন বিলম্ব এবং সাধারণ টনিক-ক্লনিক খিঁচুনি বিকাশ করতে শুরু করেন (যদিও তিনি সাধারণত এই বয়সের আগে বিকাশ লাভ করতেন), এবং তারপর বয়ঃসন্ধিকালে তিনি আচরণগত সমস্যা বিকাশ করেন। তার মাইক্রোসেফালি ছিল, অ্যাটাক্সিয়ার একটি হালকা কেস, নিম্ন দূরবর্তী প্রান্তগুলির প্রতিচ্ছবি হ্রাস, হাইপোটোনিয়া, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, মহাধমনী অপর্যাপ্ততার সাথে যুক্ত একটি সিস্টোলিক কার্ডিয়াক বচসা, হাইপোটেলোরিজম, ফ্ল্যাট অক্সিপুট, গভীর সেট চোখ, সংক্ষিপ্ত ফিলট্রাম, ওয়েবেড ঘাড়, আঙ্গুলের ক্লিনোড্যাকটাইলি, উভয় পায়ে বুনিয়ন এবং 20 বছর বয়সে জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি ছিল। আরও গবেষণাগারে গবেষণায় দেখা গেছে যে ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া, প্রোটিনুরিয়া, অ্যামিনো অ্যাসিডুরিয়া এবং জমাট বাঁধার কারণগুলির পরিমাণ হ্রাস পেয়েছে। অস্ত্রোপচার পরবর্তী জটিলতার কারণে 22 বছর বয়সে তিনি মারা যান। উক্ত মহিলার জেনেটিক পরীক্ষায় এসএলসি35এ1 জিনের উপর একটি সমজাতীয় মিসসেন্স মিউটেশন প্রকাশিত হয়েছিল, যখন তার পিতামাতার উপর জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়েছিল, তখন জানা গিয়েছিল যে তারা মিউটেশনের হেটেরোজাইগাস বাহক ছিল। ইন ভিট্রো কার্যকরী অভিব্যক্তি গবেষণায় দেখা গেছে যে এই রূপান্তরটি (কিউ101এইচ নামে) সিএমপি-সিয়া পরিবহন ক্রিয়াকলাপের দিকে পরিচালিত করে যা স্বাস্থ্যকর নিয়ন্ত্রণ বিষয়গুলির তুলনায় 50 শতাংশ হ্রাস পেয়েছে। যে স্তন্যপায়ী কোষগুলিতে এস. এল. সি. 35এ1-এর ঘাটতি ছিল (কিউ. 101. এইচ মিউটেশনের কারণে) সেগুলিতে পলিসিয়ালিক অ্যাসিড এক্সপ্রেশন পুনরুদ্ধার দেখানো হয়েছিল যা জিনের বন্য ধরনের সংস্করণের তুলনায় 15 শতাংশ হ্রাস পেয়েছিল। 2017: এন. জি এবং অন্যান্য। জার্মান বংশোদ্ভূত একটি 12 বছর বয়সী মেয়ে বর্ণনা করে, বলে যে শিশুটি হাইপোটোনিক হয়ে জন্মগ্রহণ করেছিল এবং 4 মাস বয়সে ওর-ফেসিয়াল টিক্সের পাশাপাশি খিঁচুনি তৈরি করেছিল। চিকিৎসাগতভাবে প্ররোচিত আংশিক খিঁচুনি থেকে ই. ই. জি পলিস্পাইকের পাশাপাশি ফোকাল স্পাইক প্রকাশ করে। তার গুরুতর এনসেফালোপ্যাথি, গুরুতর সাইকোমোটর বিলম্ব এবং মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা (তার আইকিউ 55 এরও কম ছিল), কথা বলার অসুবিধা, অ্যাটাক্সিক-ডিসকাইনেটিক নড়াচড়া ছিল। অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে নিস্টাগমাস এবং অটিস্টিক-এর মতো উপসর্গ। পরীক্ষাগারের গবেষণায় সিরাম ট্রান্সফারিন সি. ডি. জি টাইপ 2 প্যাটার্ন এবং এন-ও-গ্লাইকোসিলেশনে একটি সম্মিলিত ত্রুটি দেখা গেছে। পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করার পরে, তার এসএলসি35এ1 জিনে যৌগিক হেটেরোজাইগাস মিসসেন্স মিউটেশন (যা পরে টি156আর এবং ই196কে নামে অভিহিত করা হয়েছিল) পাওয়া গেছে, বলেছেন যে মিউটেশনগুলি স্যাঙ্গার সিকোয়েন্সিং করে নিশ্চিত করা হয়েছিল। শিশুর কোষে করা গবেষণায় দেখা গেছে যে এন-এবং ও-গ্লাইকানের পরিমাণ কমেছে যা সিয়ালিক অ্যাসিড হিসাবে শেষ হয়েছে এবং এস. এল. সি. 35এ1 পরিবহন কার্যকারিতার মারাত্মক ক্ষতি হয়েছে। আরও দেখুন এসআরডি5এ3-সিডিজি পিএমএম2 ঘাটতি রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি