Odontoonychodermal dysplasia
ওডনটুনিকোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা দাঁত, আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুলের নখ, ত্বক, চুলের কোষ এবং ঘাম গ্রন্থিগুলির পদ্ধতিগত অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক ধরনের সিন্ড্রোমিক এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া। লক্ষণ এবং উপসর্গ এই অবস্থার ব্যক্তিদের সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি থাকেঃ পর্ণমোচী এবং স্থায়ী দাঁত উভয়েরই সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি, শঙ্কু আকৃতির কুকুর এবং ছেদক, নখের সাধারণ ডিসপ্লাসিয়া, পামোপ্ল্যান্টার হাইপারকেরটোসিস, দীর্ঘস্থায়ী ত্বকের শুষ্কতা এবং হাইপোট্রিকোসিস এবং হাইপারহাইড্রোসিস বা হাইপোহাইড্রোসিস উভয়েরই পরিবর্তনশীল মাত্রা। জটিলতা এই অবস্থার সঙ্গে যুক্ত অলিগোডন্টিয়ার ফলে কার্যকরী/যান্ত্রিক এবং প্রসাধনী উভয় সমস্যাই দেখা দেয়। হাইপারহাইড্রোসিস সংক্রমণের প্রতি একজনের সংবেদনশীলতা বাড়িয়ে তুলতে পারে এবং নিজের আত্মসম্মান নিয়ে সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। হাইপোহিড্রোসিসের ফলে হিট স্ট্রোকের মতো তাপ-সম্পর্কিত অসুস্থতায় ভোগার ঝুঁকি বেশি হতে পারে। জিনতত্ত্ব এই অবস্থাটি দ্বিতীয় ক্রোমোসোমে অবস্থিত ডব্লিউ. এন. টি. 10এ জিনের সমজাতীয় মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ একটি শিশুর এই অবস্থা নিয়ে জন্ম নেওয়ার জন্য, তাদের অবশ্যই পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে একটি মিউটেশনের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। লক্ষণগত পরীক্ষা এবং জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে। চিকিৎসা এপিডেমিওলজির লক্ষণগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে করা হয় ওএমআইএম অনুসারে, লেবানন, জার্মানি, তুরস্ক এবং ভারতের পরিবারের প্রায় 30টি ক্ষেত্রে চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1983 সালে ফাদিল ও অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তারা লেবাননের একটি পরিবারের 3 জন অবিবাহিত মুসলিম শিয়া ভাইবোনের বর্ণনা দেয়। এই ভাইবোনদের মধ্যে জন্ম নেওয়া 24টি শিশুর মধ্যে 7টিই আক্রান্ত হয়েছিল যা তারা (গবেষকরা) একটি অভিনব এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া সিন্ড্রোম বলে মনে করেছিলেন, বলেছিলেন যে শিশুদের পেরেকের ডিস্ট্রফি, পেগ-আকৃতির ছেদন, মুখের এরিথেম্যাটাস ক্ষত, হাইপারহাইড্রোটিক হাতের তালু এবং পুরু ত্বক, শুষ্ক বিরল চুল এবং ভ্রু পাতলা হয়ে যাওয়া ছিল। 2007 সালে, অ্যাডাইমি এবং অন্যান্যরা। লেবাননের 3টি রক্তবাহী মুসলিম শিয়া পরিবারের আক্রান্ত সদস্যদের মধ্যে এই অবস্থার আণবিক কারণ খুঁজে পাওয়া গেছেঃ তারা ডব্লিউ. এন. টি. 10এ জিনে একটি সমজাতীয় রূপান্তর খুঁজে পেয়েছে যা আক্রান্ত পরিবারের সমস্ত সদস্যদের দ্বারা ভাগ করা হয়েছিল, বলা হয়েছে যে রূপান্তরের ফলে স্বাভাবিক পরিমাণ 417 এর পরিবর্তে 232 অ্যামিনো অ্যাসিডের একটি সংক্ষিপ্ত, অকাল সমাপ্ত প্রোটিন হয়েছে। তিনটি পরিবারের মধ্যে দুটি পরিবারের কথা আগে চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছিল। আরও দেখুন অ্যানোনিকিয়া কনজেনিটাল অনিকোডাইস্প্লাসিয়া অফ দ্য ইনডেক্স ফিঙ্গার রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার হিস্টোপ্যাথোলজি জিনোডার্মাটোজিস সিন্ড্রোম দাঁতকে প্রভাবিত করে ত্বককে প্রভাবিত করে