Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
বায়োটিন-থায়ামিন-রেসপন্সিভ বেসাল গ্যাংলিয়া ডিজিজ (বি. টি. বি. জি. ডি) একটি বিরল রোগ যা স্নায়ুতন্ত্রকে, বিশেষ করে মস্তিষ্কের বেসাল গ্যাংলিয়াকে প্রভাবিত করে। এটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স সহ একটি নিরাময়যোগ্য নিউরোমেটাবলিক ব্যাধি। 1998 সালে প্রথম বর্ণনা করা হয় এবং তারপর 2005 সালে জিনগতভাবে আলাদা করা হয়, এই রোগটি প্রগতিশীল মস্তিষ্কের ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা, যদি চিকিৎসা না করা হয়, কোমা এবং/অথবা মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে। বি. টি. বি. জি. ডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সাধারণত দেখা যায় বিভ্রান্তি, খিঁচুনি এবং বিশৃঙ্খল চলাচলের (হাইপোকিনেসিয়া) পাশাপাশি পুনরাবৃত্তিমূলক সাবএক্যুট এনসেফালোপ্যাথি। বি. টি. বি. জি. ডি-র বেশ কয়েকটি বিকল্প নাম রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছেঃ বি. টি. আর. বি. জি. ডি বায়োটিন-রেসপন্সিভ বেসাল গ্যাংলিয়া ডিজিজ (বি. বি. জি. ডি) থায়ামিন মেটাবলিজম ডিসফাংশন সিন্ড্রোম 2 (বায়োটিন বা থায়ামিন-রেসপন্সিভ টাইপ) (টি. এইচ. এম. ডি 2) থায়ামিন-রেসপন্সিভ এনসেফালোপ্যাথি থায়ামিন ট্রান্সপোর্টার-2 ঘাটতির লক্ষণ এবং উপসর্গ যে কোনও বয়সে লক্ষণ এবং উপসর্গের সূত্রপাত হতে পারে তবে এটি 3 থেকে 10 বছর বয়সের মধ্যে শৈশবে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। কম সাধারণভাবে, এটি প্রাথমিক শৈশব বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় উপস্থিত হতে পারে। স্নায়বিক লক্ষণগুলি সাধারণত ক্রমবর্ধমান তীব্রতার পর্ব হিসাবে উপস্থিত হয়। বি. টি. বি. জি. ডি-র একটি কম সাধারণ প্রদর্শনীতে পুনরাবৃত্ত পর্বের পরিবর্তে স্থায়ী লক্ষণগুলি জড়িত থাকে। এই ক্ষেত্রে, কম উপসর্গ সাধারণত উপস্থিত থাকে, সময়ের সাথে সাথে তাদের তীব্রতা ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়। ক্লাসিক উপস্থাপনা (শৈশব) পুনরাবৃত্ত সাবএক্যুট এনসেফালোপ্যাথি হল সবচেয়ে সাধারণভাবে পর্যবেক্ষণ করা উপসর্গ, যার পরে রয়েছে ডিস্টোনিয়া, যা উভয়ই প্রায় সবসময় উপস্থিত থাকে। অতিরিক্ত পর্যবেক্ষণ করা লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে স্পাস্টিসিটি বা কোগহুইল অনমনীয়তা, খিঁচুনি, গিলে ফেলার অসুবিধা (ডিসফাগিয়া), অ্যাটাক্সিয়া, অস্পষ্ট বক্তৃতা (ডাইসারথ্রিয়া), অপথালমোপ্লেজিয়া, ওপিস্টোটোনস, মুখের পক্ষাঘাত, বিভ্রান্তি, হাইপাররেফ্লেক্সিয়া, বাবিনস্কি প্রতিক্রিয়া এবং গোড়ালি ক্লোনস। প্রারম্ভিক শৈশব উপস্থাপনা প্রারম্ভিক শৈশবে, বি. টি. বি. জি. ডি-র উপস্থাপনাকে লেই-লাইক সিনড্রোম বা অস্বাভাবিক ইনফ্যান্টাইল স্পাজম হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এটি তীব্র এনসেফালোপ্যাথি, বমি, বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস (বিশেষত ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস) এবং জীবনের প্রথম 3 মাসে খারাপ খাওয়ানো দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। দেরিতে শুরু হওয়া উপস্থাপনা (প্রাপ্তবয়স্ক) দেরিতে শুরু হওয়া বি. টি. বি. জি. ডি-র উপস্থাপনাকে ওয়ার্নিকের মতো এনসেফালোপ্যাথি হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এটি অ্যাটাক্সিয়া, অপথ্যালমোপ্লেজিয়া, ডাবল ভিশন (ডিপ্লোপিয়া), দ্রুত এবং অনিয়ন্ত্রিত চোখের নড়াচড়া (নিস্টাগমাস), অবস্থা খিঁচুনি এবং ড্রপি চোখের পাতা (পিটোসিস) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার লক্ষণ এবং উপসর্গের সূত্রপাত জীবনের দ্বিতীয় দশকে বা তার পরে ঘটে। জেনেটিক্স এস. এল. সি. 19এ3 জিন মিউটেশনের কারণে বি. টি. বি. জি. ডি হয়। এসএলসি19এ3 হল ক্রোমোজোম 2q36.3-এর একটি জিন যা প্রোটিন থায়ামিন ট্রান্সপোর্টার 2-কে এনকোড করে। থায়ামিন পরিবাহক 2 থায়ামিনকে (ভিটামিন বি1) কোষে স্থানান্তরিত করে, যা স্নায়ুতন্ত্রের কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয়। এই প্রোটিনের (এস. এল. সি. 19এ3) জিন এনকোডিংয়ের রূপান্তরগুলি এই প্রোটিনের কার্যকারিতা ব্যাহত করতে পারে এবং থায়ামিনের পরিবহন ও শোষণকে বাধা দিতে পারে। বি. টি. বি. জি. ডি-তে বায়োটিন-এর ভূমিকা অস্পষ্ট। লক্ষণগুলির পর্বগুলি বিভিন্ন জিনিস দ্বারা ট্রিগার করা যেতে পারেঃ মস্তিষ্কের ইমেজিংয়ের উপর ভিত্তি করে এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত করা যেতে পারে ফেব্রিল অসুস্থতা স্ট্রেস ট্রমা ডায়াগনসিস। অতিরিক্ত ডায়াগনস্টিক সরঞ্জামগুলির মধ্যে রয়েছে জৈবিক তরলগুলির পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং পারিবারিক ইতিহাসে অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স পর্যালোচনা করা। ক্লিনিকাল ফলাফল মস্তিষ্কের চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এম. আর. আই) বি. টি. বি. জি. ডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের এম. আর. আই বেসাল গ্যাংলিয়া এবং ক্যাডেট নিউক্লিয়াস এবং পুটামেনের কেন্দ্রীয় দ্বিপক্ষীয় নেক্রোসিসে ক্ষত প্রকাশ করতে পারে। ভাসোজেনিক শোথও বি. টি. বি. জি. ডি-র বৈশিষ্ট্য। অতিরিক্ত এমআরআই অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে বেসাল গ্যাংলিয়ায় সম্ভাব্য ফোলাভাব সহ উচ্চ টি2 সংকেতের তীব্রতা এবং সাবকোর্টিকাল সাদা পদার্থ, কর্টিকাল এবং ইনফ্রাটেনটোরিয়াল মস্তিষ্কের অস্বাভাবিক বিচ্ছুরিত সম্পৃক্ততা। থালামি, মস্তিষ্কের কান্ড এবং সেরিবেলামের সম্পৃক্ততাও লক্ষ্য করা যেতে পারে। আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা যা বি. টি. বি. জি. ডি-র জন্য করা যেতে পারে তার মধ্যে রয়েছেঃ সমগ্র কোডিং অঞ্চলের ক্রম বিশ্লেষণ বা নির্বাচিত এক্সোনস ডুপ্লিকেশন/মুছে ফেলার বিশ্লেষণ লক্ষ্যযুক্ত বৈকল্পিক বিশ্লেষণ ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস অন্যান্য ব্যাধি যা অনুরূপ ক্লিনিকাল ফলাফল উপস্থাপন করে তার মধ্যে রয়েছেঃ জুভেনাইল হান্টিংটনের রোগ লেই সিন্ড্রোম জৈব অ্যাসিডেমিয়া সেপিয়াপ্টেরিন রিডাক্টেজের ঘাটতি সিডেনহ্যামের কোরিয়া টাইরোসিন হাইড্রক্সিলেসের ঘাটতি ওয়ার্নিক এনসেফালোপ্যাথি উইলসনের রোগের চিকিৎসা নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং উদ্বেগ পরিচালনা করার জন্য বি. টি. বি. জি. ডি-র চিকিৎসা করা হয়। যদি চিকিৎসা না করা হয়, রোগটি মারাত্মক হতে পারে। লক্ষণ অনুসারে চিকিৎসা পরিবর্তিত হতে পারে, যদিও থায়ামিন (40 মিলিগ্রাম/কেজি/দিন) এবং কখনও কখনও বায়োটিন (5-10 মিলিগ্রাম/কেজি/দিন) মুখে দেওয়া সাধারণ ব্যাপার। এই চিকিৎসাটি বিশেষভাবে স্নায়বিক লক্ষণগুলির সমাধানের জন্য ব্যবহার করা হয় এবং যদি যথেষ্ট আগে নেওয়া হয় তবে এই লক্ষণগুলি বিপরীত হতে পারে। বায়োটিন এবং থায়ামিন মৌখিক চিকিৎসা অবশ্যই ব্যক্তির সারা জীবন ধরে চলতে হবে। অন্যান্য লক্ষণগত চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে খিঁচুনির চিকিৎসার জন্য অ্যান্টি-সিজার ওষুধ এবং ডিস্টোনিয়ার চিকিৎসার জন্য ট্রাইহেক্সিফেনিডাইল বা এল-ডোপা। পুনর্বাসন এবং থেরাপি উন্নয়নমূলক এবং সামাজিক উদ্বেগের জন্য ব্যবহার করা হয়। বি. টি. বি. জি. ডি-র ব্যবস্থাপনার মধ্যে রয়েছে উপসর্গ প্রতিরোধ এবং নিয়মিত নজরদারি। বি. টি. বি. জি. ডি পরিচালনার জন্য চাপ সৃষ্টিকারী উপাদানগুলি এড়ানো অপরিহার্য কারণ চাপ এবং আঘাত পর্বগুলিকে ট্রিগার করতে পারে। জ্বরও ট্রিগার, তাই জ্বর নিয়ন্ত্রণ করা গুরুত্বপূর্ণ। অন্যান্য যে কারণগুলি এড়ানো উচিত তার মধ্যে রয়েছে সংক্রমণ এবং অত্যধিক ব্যায়াম। নিয়মিত নজরদারির মধ্যে ব্যক্তির স্নায়ুতন্ত্রের মূল্যায়ন, শিক্ষা ও বিকাশ এবং অন্যান্য প্রাসঙ্গিক ক্ষেত্রগুলি অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। পারিবারিক স্ক্রিনিং বি. টি. বি. জি. ডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরিবারের সদস্যদের লক্ষণ নির্বিশেষে পরীক্ষা করা যেতে পারে। পরিবারের সদস্যরা এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে, মিউটেশনের উপসর্গহীন বাহক হতে পারে, অথবা সম্পূর্ণরূপে প্রভাবিত নাও হতে পারে। পরিবারের সদস্যদের জেনেটিক পরীক্ষা সূক্ষ্ম লক্ষণ, উপসর্গহীন বাহক এবং বর্ধিত ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়, যা প্রয়োজন অনুযায়ী প্রাথমিক চিকিৎসার অনুমতি দেয়। প্রাদুর্ভাব/মহামারীবিদ্যা বি. টি. বি. জি. ডি-র প্রাদুর্ভাব অজানা। রিপোর্ট করা কেসগুলির মধ্যে, এটি প্রধানত আরব জনসংখ্যার ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা যায়। তথ্যসূত্র বেসাল গ্যাংলিয়া বিরল রোগ জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি নিউরোজেনেটিক ব্যাধি বিপাকের জন্মগত ত্রুটি