Isolated hyperchlorhidrosis
আইসোলেটেড হাইপারক্লোরহাইড্রোসিস, যা কার্বনিক অ্যানহাইড্রেস XII ঘাটতি নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক অবস্থা যা ঘামের মাধ্যমে প্রচুর পরিমাণে সোডিয়াম এবং ক্লোরাইড হারানোর আজীবন প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা বিভিন্ন উপসর্গের দিকে পরিচালিত করে। লবণ হ্রাসের লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবকালে উপস্থিত হতে শুরু করে এবং এগুলির মধ্যে রয়েছে এপিসোডিক হাইপোনেট্রেমিক ডিহাইড্রেশন এবং বমি এবং/অথবা ডায়রিয়া যা সাধারণত এই পর্বগুলির পরে ঘটে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে উন্নতি করতে ব্যর্থতা যা সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে সমাধান হয়ে যায়। এই অবস্থার রোগীদের উপর করা পরীক্ষাগার পরীক্ষাগুলি সাধারণত হাইপারকেলেমিয়া, উচ্চ মাত্রার অ্যালডোস্টেরন এবং রোগীর ঘামের মধ্যে উচ্চ মাত্রার ক্লোরাইড এবং সোডিয়াম দেখায়। জটিলতাগুলি উষ্ণ পরিবেশ এবং শারীরিক ব্যায়াম ঘামের কারণে হাইপোনেট্রেমিয়ার একটি পর্বকে ট্রিগার করতে পারে যা সাধারণত উল্লিখিত পরিস্থিতিগুলির সাথে যুক্ত। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি 15তম ক্রোমোসোমে অবস্থিত সিএ12 জিনের সঙ্গে যুক্ত। এই জিন কার্বনিক অ্যানহাইড্রস 12 নামে পরিচিত একটি প্রোটিন উৎপাদনে ভূমিকা পালন করে, প্রোটিনের পরিবার (কার্বনিক অ্যানহাইড্রস) এই প্রোটিনটি বাইকার্বনেট আয়ন এবং প্রোটন উৎপাদনের জন্য দায়ী যা শরীরের কোষে পিএইচ-এর মাত্রা প্রভাবিত করে, যা নিজেরাই সোডিয়ামের পরিমাণ নিয়ন্ত্রণ করতে পারে যা শরীরকে ঘাম দিয়ে ছেড়ে দেয়। এই অবস্থার সাথে জড়িত রূপান্তরটি E143K বা Glu143Lys নামে পরিচিত, এবং এতে সিএ12 প্রোটিনের 143তম অবস্থানে গ্লুটামেট থেকে লাইসিনে একটি অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন জড়িত। এই পরিবর্তনের ফলে কার্যকারিতা হ্রাস পায় এবং এটি এই প্রোটিনের স্বাভাবিকভাবে থাকা কার্যকারিতার অর্ধেকেরও বেশি (70 শতাংশ) ক্ষতি করে, এটি প্রোটিনের পিএইচ মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করার ক্ষমতা হ্রাস করে, যা পূর্বে উল্লিখিত হিসাবে, ঘামের সময় কতটা লবণ শরীর থেকে বেরিয়ে যায় তা নিয়ন্ত্রণ করার জন্য দায়ী, যার ফলে এই অবস্থার বৈশিষ্ট্যযুক্ত ঘামের মাধ্যমে লবণ হ্রাস পায়। রোগ নির্ণয় এই অবস্থাটি সাধারণত পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। অন্যান্য অবস্থা যা ঘামের মধ্যে লবণের হ্রাস ঘটাতে পারে-যেমন সিস্টিক ফাইব্রোসিস বা সিউডোহাইপোয়ালডোস্টেরোনিজম, টাইপ আইবি1, বাদ দিতে হবে, কারণ এই অবস্থা, যেমন নামটি বোঝায়, নিজেই এবং এমনভাবে ঘটে যা বিচ্ছিন্ন এবং অন্যান্য অবস্থার সাথে সম্পর্কিত নয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য সোডিয়াম ক্লোরাইডের চিকিত্সা ব্যবস্থা ফেল্ডশটেন এবং অন্যান্যদের দ্বারা রিপোর্ট করা বেদুইন রোগীদের সাথে এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির চিকিৎসায় সফল প্রমাণিত হয়েছিল। (2010) এবং মুহম্মদ ও অন্যান্য। (2011)। চিকিৎসা সাহিত্যে বিশ্বব্যাপী 7টি পরিবারের প্রায় 13টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। ইসরায়েলের বেদুইন জনগণের মধ্যে, বিশেষত পারিবারিক অন্তঃবিবাহ অনুশীলনকারী পরিবারগুলির মধ্যে এই অবস্থাটি সবচেয়ে সাধারণ। ইতিহাস নিম্নলিখিত তালিকায় বিচ্ছিন্ন হাইপারক্লোরহাইড্রোসিসের ঘটনাগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যা 1979 সালের চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছে এই অবস্থাটি প্রথম 1979 সালে আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন গ্রিনবার্গ এট আল। পুয়ের্তো রিকোর যথাক্রমে 7 এবং 15 বছর বয়সী 2 জন ভাইয়ের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, যাদের ঘামের মধ্যে উচ্চ পরিমাণে ক্লোরাইড পাওয়া গেছে। এই উপসর্গের জন্য দায়ী কোনও ব্যাধি (সিস্টিক ফাইব্রোসিস সহ) উভয় ভাইয়ের মধ্যে সনাক্ত করা যায়নি, যদিও তাদের মধ্যে একজনের ক্যারিওটাইপিংয়ের উপর ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম পাওয়া গেছে। 2010 সালে, ফেল্ডশটেন এবং অন্যান্যরা। বহু প্রজন্মের ইসরায়েলি বেদুইন পরিবারের 7 জন আক্রান্ত সদস্যের বর্ণনা দিয়েছেন। হাইপারক্লোরহাইড্রোসিসের পাশাপাশি, রোগীদের গ্যাস্ট্রোএন্টেরাইটিস রয়েছে বলে জানা গেছে। রোগীদের কাছ থেকে পাওয়া ব্যক্তিগত সাক্ষ্যে বলা হয়েছে যে, ঘামের সময়, বিশেষ করে ঘাড়ের মতো শরীরের অংশে প্রচুর পরিমাণে দৃশ্যমান লবণ জমা হতে দেখা যায়। আক্রান্ত সদস্যদের উপর করা একটি জিনোম-ওয়াইড লিঙ্কেজ স্টাডি এই অবস্থার লোকাসকে ক্রোমোজোম 15-এর একটি 11-সেমি অঞ্চলে ম্যাপ করেছে। রোগ-সম্পর্কিত হ্যাপ্লোটাইপ পরিবারের সেই সদস্যদের জন্য সমজাতীয় ছিল যারা আক্রান্ত হয়েছিল এবং পরিবারের অপ্রভাবিত সদস্যদের জন্য হেটেরোজাইগাস বা উপস্থিত ছিল না। এই জিনগত অঞ্চলের মধ্যে প্রার্থী জিনের ক্রমবিন্যাসে আক্রান্ত সদস্যদের মধ্যে সিএ12 জিনের এক্সন 4-এ একটি সমজাতীয় মিসসেন্স মিউটেশন পাওয়া গেছে (কিছু অ-আক্রান্ত সদস্যদের মধ্যে হেটেরোজাইগাস)। 2011 সালে, মহম্মদ ও অন্যান্যরা। একই ছোট গোষ্ঠীর মাধ্যমে সম্পর্কযুক্ত 3টি রক্তাক্ত বেদুইন পরিবারের 3 জন রোগীর বিকাশের ব্যর্থতা এবং 3 জনের মধ্যে 2 জনের মধ্যে গ্যাস্ট্রোএন্টেরাইটিসের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। পরীক্ষাগার পরীক্ষায় এই ব্যাধি সম্পর্কিত শারীরিক অস্বাভাবিকতা (হাইপোনেট্রেমিয়া, হাইপারক্লেমিয়া, অ্যালডোস্টেরন বৃদ্ধি এবং ঘামের ক্লোরাইড বৃদ্ধি, সঠিক হতে পারে) পাওয়া গেছে। সোডিয়াম ক্লোরাইডের মৌখিক পরিপূরকের সাথে চিকিত্সা সফল প্রমাণিত হয়েছিল, যদিও যে রোগীরা চিকিত্সা গ্রহণ করেছিলেন (3 টির মধ্যে 2 জন) 5.5 এবং 6 বছর বয়সে সৌম্য লবণের আকাঙ্ক্ষা বিকাশ করেছিলেন। যে রোগী চিকিৎসা প্রত্যাখ্যান করেছিলেন তিনি হাইপোনেট্রেমিক ডিহাইড্রেশনের পর্বগুলি অব্যাহত রেখেছিলেন। তিনজন রোগীই সাফল্য অর্জনে তাদের আগের ব্যর্থতার ক্ষতিপূরণ হিসাবে "ক্যাচ-আপ বৃদ্ধি" দেখিয়েছেন। জিনোম-ব্যাপী সংযোগ বিশ্লেষণের পরে প্রার্থী জিনের ক্রমবিন্যাস পূর্বে চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত সিএ12 জিনে ঠিক একই সমজাতীয়, মিসসেন্স মিউটেশন খুঁজে পেয়েছে। 2016 সালে, লি এবং অন্যান্যরা। যথাক্রমে ইউরো-আমেরিকান এবং ওমানি বংশোদ্ভূত 2টি সম্পর্কহীন পরিবারের 3 জন রোগীর বর্ণনা দিয়েছেন। প্রথম রোগী হলেন মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের একজন 25 বছর বয়সী সাদা মহিলা যার বিকাশের বৈশিষ্ট্যগত ব্যর্থতা ছিল এবং এপিসোডিক হাইপোনেট্রেমিয়া এই অবস্থার সাথে যুক্ত ছিল। এই লক্ষণগুলি ছাড়াও, তার অ্যাক্সিলারি হাইপারহাইড্রোসিস (যা একজন চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ দ্বারা চিকিত্সা করা হয়েছিল) এবং সিস্টিক ফাইব্রোসিসের লক্ষণগুলিও ছিল। আরও সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, তার শৈশব-সূচনা শ্বাসনালীতে বাধা এবং সিউডোমোনাস সংক্রমণের সাথে যুক্ত দীর্ঘস্থায়ী কাশি ছিল। তার হালকা ব্রঙ্কিয়েকটাসিস এবং শ্বাসনালী প্রসারিতও ছিল, যার উভয় ফলাফলই উচ্চ-রেজোলিউশন সিটি ইমেজিংয়ের মাধ্যমে পাওয়া গেছে। তার সি. এফ. টি. আর (সিস্টিক ফাইব্রোসিসের সঙ্গে যুক্ত জিন), এস. সি. এন. এন1এ, এস. সি. এন. এন1বি এবং এস. সি. এন. এন1জি জিনের পরীক্ষা স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে আসে। তার সিএ12 জিনের ক্রম দুটি প্যাথোজেনিক রূপ খুঁজে পেয়েছেঃ একটি পিতৃতান্ত্রিক-উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত c.908-1 জি> এ প্রতিস্থাপন এবং একটি মাতৃসুলভ-উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত চার-নিউক্লিওটাইড সন্নিবেশ (c.859_860insACCT)। এক্সোম এগ্রিগেশন কনসোর্টিয়াম ভ্যারিয়েন্ট ব্রাউজারে, মাত্র 53 জনকে তার c.908-1 জি> এ প্রতিস্থাপন মিউটেশন বহন করতে দেখা গেছে, যেখানে কাউকেই তার চার-নিউক্লিওটাইড সন্নিবেশ বহন করতে দেখা যায়নি। মহিলার পরিবারের সদস্যদের উপর জিনের স্যাগুয়ার সিকোয়েন্সিং তাদের নিজ নিজ পরিবারের দিকে একই মিউটেশন খুঁজে পেয়েছে। দ্বিতীয় এবং তৃতীয় রোগী লি এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছে। দুই ভাইবোন ছিলেন, রক্তাক্ত ওমানি পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করেছিলেন। বিচ্ছিন্ন হাইপারক্লোরহাইড্রোসিসের দুটি সাধারণ অনুসন্ধানের পাশাপাশি, তাদের হিলকে প্রভাবিত করে হাইপারকেরটোসিসও পাওয়া গেছে। তাদের ফুসফুস এবং তাদের নিজ নিজ কার্যকারিতা সুস্থ বলে জানা গেছে। রোগীদের সিএ12 জিনের সিকোয়েন্সিং জিনের এক্সন 4-এ একটি c.363 সি> মিসসেন্স মিউটেশন খুঁজে পেয়েছে যা জিনের হিজ অ্যাট কোডন 124-কে জিএলএন-এ পরিবর্তন করেছে। রোগীদের অন্য তিন অপ্রভাবিত ভাইবোন এবং দুই অপ্রভাবিত পিতামাতার সিএ12 জিনের সিকোয়েন্সিং তাদের ভাইবোনদের মধ্যে একজন এবং তাদের বাবা-মা উভয়ের উপর তার হেটেরোজাইগাস অবস্থায় মিউটেশনটি খুঁজে পেয়েছে, যখন তাদের ভাইবোনদের মধ্যে মাত্র দু 'জন বন্য-প্রকার (স্বাস্থ্যকর) উভয়ই বহন করে। তথ্যসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার