Goldmann–Favre syndrome
গোল্ডম্যান-ফ্যাভ্রে সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা প্রাথমিক-সূচনা নিক্টালোপিয়া, দৃষ্টিশক্তির তীক্ষ্ণতা হ্রাস এবং ফান্ডাসের অস্বাভাবিক ফলাফল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক ধরনের প্রগতিশীল ভিট্রিওটাপেটোরিটিনাল অবক্ষয়। পর্তুগালের বেলমন্টে বসবাসকারী মারানো ইহুদিদের মধ্যে এই অবস্থাটি বেশি দেখা যায়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত তাদের শৈশবকালে নিক্টালোপিয়া (নাইট-ব্লাইন্ডনেস নামেও পরিচিত), নীল আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি, উভয় চোখে দৃশ্যমান তীক্ষ্ণতার ক্রমবর্ধমান হ্রাস, ছানি, পেরিফেরাল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, কাঁচের তরলতা এবং বিচ্ছিন্নতা, ফান্ডাসের ক্লাম্পড রঙ্গক জমা, পেরিফেরাল বা সেন্ট্রাল রেটিনোস্কিসিস, সিস্টিক ম্যাকুলার এডিমা এবং রেটিনাল ডিজেনারেশনের লক্ষণ দেখাতে শুরু করে। মাঝে মাঝে পাওয়া ফলাফলের মধ্যে রয়েছে অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি। জটিলতাগুলি এই অবস্থার সাথে অনেক জটিলতা যুক্ত রয়েছে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণগুলির মধ্যে একটি হল এই অবস্থার বৈশিষ্ট্যযুক্ত চক্ষুগত অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত, উদাহরণস্বরূপ; ছানি, রেটিনার অবক্ষয় এবং অন্ধত্ব। যদি তাদের চিকিৎসা না করা হয়, তবে তারা গুরুতর দৃষ্টি প্রতিবন্ধী হয়ে পড়তে পারে। কারণ গোল্ডম্যান-ফ্যাভ্রে সিন্ড্রোমের রোগীরা অতিরিক্ত নীল শঙ্কু নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, লাল এবং সবুজ শঙ্কুগুলির পরিমাণ হ্রাস পায় এবং হয় সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি বা খুব কম পরিমাণে কার্যকরী রড থাকে। এটি এই অবস্থার নীল আলোর সংবেদনশীলতা বৈশিষ্ট্যের বৃদ্ধি ঘটায়। এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 15-এ অবস্থিত NR2E3 জিনে অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। গোল্ডম্যান-ফাভরে সিন্ড্রোম নির্ণয় করা যেতে পারে অকুলার তদন্তের মাধ্যমে (যেমন ফান্ডাস অটোফ্লোরেসেন্স, ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাম এবং অপটিক্যাম কোহেরেন্স টমোগ্রাফি) পাশাপাশি মিউটেশন পরীক্ষা করার জন্য NR2E3 জিনের সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে। চিকিৎসা যদিও এই অবস্থার জন্য কোনও কার্যকর চিকিৎসা জানা যায় না, তবে ছানি অস্ত্রোপচার এবং কম দৃষ্টিশক্তির সহায়ক ব্যবহার করা যেতে পারে। 810 এনএম ডায়োড লেজার অ্যাবলেশন, বেভাসিজুমাব এবং/অথবা ট্রাইমসিনোলোন অ্যাসিটোনাইডের মতো চিকিৎসা পদ্ধতিগুলি 64 বছর বয়সী মহিলা রোগীর কিছু চক্ষুগত উপসর্গকে নিয়ন্ত্রণ করে। অরফানেটের মতে, প্রতি 10 লক্ষের মধ্যে 1 জনেরও কম মানুষের মধ্যে এই অবস্থা দেখা যায়। নিম্নলিখিত তালিকায় এমন কিছু মামলা রয়েছে যা এই শর্তের জন্য ওএমআইএম পৃষ্ঠায় তালিকাভুক্ত করা হয়েছেঃ ফাভরে এবং অন্যান্য। বিপরীত লিঙ্গের 2 জন ফরাসি কিশোর ভাইবোনের বর্ণনা দেয়। 2 জনের মধ্যে ভাই (যিনি 16 বছর বয়সী ছিলেন) সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত হয়েছিলেন। বলা হয় যে, শৈশব থেকে রাত নামার সঙ্গে সঙ্গে তাঁর মায়ের অ্যাপার্টমেন্টের ভিতরে হাঁটতে অসুবিধা হয় (অন্ধত্ব), তাঁর দৃষ্টিশক্তি বাম চোখে 0.3 এবং ডান চোখে 0.4 ছিল। তাঁর অন্যান্য অনুসন্ধানও ছিল, যেমন অস্বাভাবিক স্বাদের কুঁড়ি, "সামান্য মার্বেল আকৃতির ম্যাকুলা", রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার মতো পিগমেন্টেশনের পাশাপাশি কোরিওরেটিনাল অ্যাট্রোফির স্থানীয় অঞ্চল ইত্যাদি। জে ই ম্যাকভিকার এবং অন্যান্যরা। 2 ভাইকে বর্ণনা করা হয়েছে, যারা একটি রক্তাক্ত বিবাহের ফল, যারা এক ভাইয়ের মধ্যে উপস্থিত অ্যাঞ্জিওম্যাটোসিস-এর মতো টিউমার এবং অন্য ভাইয়ের মধ্যে একটি ল্যামেলার ম্যাকুলার হোলের মতো অন্যান্য উপসর্গের পাশাপাশি "ইডিওপ্যাথিক রেটিনোস্কিসিস এবং প্রাথমিক হেমেরালোপিয়া, গোল্ডম্যান-ফ্যাভ্রে টাইপ"-এর লক্ষণ প্রদর্শন করেছিল। তারা "গোষ্ঠী-সদৃশ" রঞ্জকতা সহ দুটি অপ্রভাবিত মহিলারও বর্ণনা করেছেন যা সম্ভবত জিন পরিবর্তনের জন্য হেটেরোজাইগোট ছিল। হুড এবং অন্যান্য। এই অবস্থার তিনজন রোগীর বর্ণনা দেয় এবং তাদের ই. আর. জি বিশ্লেষণ করে প্রচুর পরিমাণে এস শঙ্কু খুঁজে বের করে যা এল/এম শঙ্কু প্রতিস্থাপন করে এবং এইভাবে হ্রাস করে। এস গারবার এবং অন্যান্য। পর্তুগালে বসবাসকারী ক্রিপ্টোকারেন্সি ইহুদিদের একটি বিশাল জনসংখ্যার বর্ণনা দেয়। এই নির্দিষ্ট জনসংখ্যা (বেলমন্টে ইহুদি নামেও পরিচিত) পর্তুগাল জুড়ে একটি বৃহত্তর গোষ্ঠীর অন্তর্গত (মার্রানোস) যারা স্প্যানিশ ইহুদিদের বংশধর যারা পর্তুগালে পালিয়ে এসেছিল এবং তাদের জীবিকা রক্ষার জন্য তাদের ধর্ম থেকে ধর্মান্তরিত হতে হয়েছিল। এই কেস রিপোর্টে অধ্যয়নরত জনসংখ্যা পর্তুগালের বেইরা-বাইক্সার একটি বিচ্ছিন্ন পার্বত্য অঞ্চল বেলমন্টে থেকে এসেছিল, যেখানে মার্রানো অনুশীলন করার শেষ অবশিষ্ট জনসংখ্যা রয়েছে। তারা এই অবস্থাকে ক্রোমোজোম 15কিউ 22-24-এর একটি মিউটেশনে ম্যাপ করেছে। হ্যাপ্লোটাইপ গবেষণায় দেখা গেছে যে এই জনসংখ্যার এই অঞ্চলে বসতি স্থাপনের পরে কিছু সময়ের মধ্যে এই রূপান্তরটি ঘটেছিল। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার