Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome
হলোপ্রোসেন্সফ্যালি-এক্ট্রোডাক্টাইলি-ক্লেফট লিপ/প্যালেট সিন্ড্রোম, যা কেবল হার্টসফিল্ড সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা সাধারণ এক্টোডার্মাল অস্বাভাবিকতার পাশাপাশি পরিবর্তনশীল হোলোপ্রোসেন্সফ্যালি, এক্ট্রোডাক্টাইলি, ফাটল ঠোঁট এবং তালু উপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে অন্তঃস্রাবী অসঙ্গতি এবং বিকাশে বিলম্ব। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি প্রদর্শন করেঃ কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস বা হাইপোপ্লাসিয়া এনসেফালোসেল হোলোপ্রোসেন্সফ্যালি ক্র্যানিয়োসিনোস্টোসিস নিম্ন-সেট কান চোখের পাতার মাইক্রোফথ্যালমিয়া হাইপারটেলোরিজম টেলিক্যান্থাস পটোসিস ডাউন-স্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশারস নাকের ব্রিজের বিষণ্নতা তালু ফাটল ঠোঁট শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা রেডিয়াল ডিসপ্লাসিয়া ফাটল হাত বিকৃতি সিন্ড্যাক্টলি ভ্রূণের বৃদ্ধিতে বিলম্ব জটিলতা এই অবস্থার বেশিরভাগ শিশু সাধারণত এই অবস্থার জটিলতায় ভুগতে বেঁচে থাকে না, কারণ তারা সাধারণত মৃত জন্মগ্রহণ করে বা প্রাথমিক শৈশবে মারা যায় (অকাল মৃত্যু)। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 8-এ অবস্থিত এফ. জি. এফ. আর1 জিনের মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরগুলি অটোসোমাল প্রভাবশালী বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। এই জিনটি ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 1 প্রোটিন তৈরির জন্য অপরিহার্য, যা কোষ বিভাজন, কোষের বৃদ্ধি এবং পরিপক্কতা নিয়ন্ত্রণ, রক্তনালী গঠন, ক্ষত নিরাময় এবং উপযুক্ত ভ্রূণের বিকাশের মতো প্রক্রিয়াগুলির সাথে জড়িত। এই ব্যাধিতে জড়িত মিউটেশনগুলি এফ. জি. এফ. আর1 প্রোটিনের সঠিক কার্যকারিতা হ্রাস বা নির্মূল করে, এই দুর্বলতা প্রোটিনের এফ. জি. এফ-এর সাথে আবদ্ধ হওয়ার ক্ষমতা নেয়, এর ফলে রিসেপ্টর সঠিকভাবে সংকেত প্রেরণ করতে অক্ষম হয়। প্রকার উত্তরাধিকারের পদ্ধতির উপর ভিত্তি করে এই অবস্থার কিছু প্রকার (ক্লিনিক্যালি স্বীকৃত নয়) রয়েছে, যার মধ্যে কয়েকটি হল অটোসোমাল রিসেসিভ, অটোসোমাল ডমিনেন্ট এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত। রোগ নির্ণয় এই অবস্থাটি নিম্নলিখিতগুলির মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারেঃ পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং সাধারণ শারীরিক পরীক্ষা ময়নাতদন্ত পরীক্ষা/ময়নাতদন্তের বিস্তার অরফানেটের মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে বিশ্বব্যাপী 35টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1984 সালে হার্টসফিল্ড এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তারা বিভিন্ন জন্মগত অসঙ্গতি সহ একটি পুরুষ শিশুর বর্ণনা দেয়, যার মধ্যে তিনটি হল হোলোপ্রোসেন্সফ্যালি, এক্ট্রোডাক্টাইলি এবং ফাটল ঠোঁট এবং তালু। অন্যান্য অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে ডিপ্রেস্ড নাসাল ব্রিজ, হাইপারটেলোরিজম, লো-সেট কান, ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস, ডান ব্যাসার্ধের ঘাটতি, কর্পাস ক্যালোসামের হাইপোপ্লাসিয়া, সেপ্টাম পেলুসিডামের এজেনেসিস, ফ্রন্টাল লোব ফিউশন এবং ঘ্রাণকারী বাল্ব এবং ট্র্যাক্টের চিহ্নিত এজেনেসিস। বলা হয় যে শিশুটি 7 দিন বয়সে মারা গিয়েছিল। আরও দেখুন হলোপ্রোসেন্সফ্যালি এক্ট্রোডাক্টিলি ক্লিফ্ট ঠোঁট এবং তালু স্টিলবার্থ মিসক্যারিয়েজ রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম