Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
অস্টিওপোরোসিস-সিউডোগ্লিওমা সিন্ড্রোম বা ও. পি. জি. জি একটি বিরল জিনগত অবস্থা যা প্রাথমিক পর্যায়ে অন্ধত্ব এবং গুরুতর অস্টিওপোরোসিসের পাশাপাশি আপাতদৃষ্টিতে এলোমেলো হাড়ের ফ্র্যাকচার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এটি চিকিৎসাগতভাবে গুরুতর অস্টিওপোরোসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা সাধারণত প্রাথমিক শৈশবে স্বীকৃত এবং পরবর্তী সময়ে নির্ণয় করা হয়, এটি সাধারণত বিভিন্ন জটিলতার দিকে পরিচালিত করে, যার মধ্যে প্রধান হল হাড়ের পুনরাবৃত্ত ভঙ্গুরতা। আরেকটি খুব সাধারণ লক্ষণ হল সম্পূর্ণ অন্ধত্ব, এটি সাধারণত দুটি উপায়ে প্রকাশ পায়ঃ দৃষ্টির গুরুতর জন্মগত দুর্বলতা যা প্রাপ্তবয়স্কদের দ্বারা সম্পূর্ণ অন্ধত্বের দিকে অগ্রসর হয় জন্মগতভাবে স্বাভাবিক দৃষ্টি যা দ্রুত প্রাথমিক শৈশবের দ্বারা গুরুতর দৃষ্টি প্রতিবন্ধী এবং প্রাপ্তবয়স্কদের দ্বারা সম্পূর্ণ অন্ধত্বের দিকে অগ্রসর হয় কখনও কখনও ফলাফলগুলির মধ্যে রয়েছে মৃগীরোগ, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি, হাইপোটোনিয়া, ছানি, মাইক্রোফথ্যালমিয়া এবং আইরিস, লেন্স এবং কাঁচের ত্রুটি। এই অবস্থার সাথে জড়িত জিন মিউটেশনের শুধুমাত্র একটি অনুলিপি (হেটেরোজাইগোটস) সহ লোকদের এক্সুডেটিভ ভিট্রিওরেটিনোপ্যাথি হওয়ার এবং হাড়ের ঘনত্ব কম হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, যার ফলস্বরূপ অস্টিওপোরোসিস হতে পারে। জটিলতাগুলি এই অবস্থাটি, যেমনটি আগে উল্লেখ করা হয়েছে, বিভিন্ন জটিলতার সঙ্গে যুক্ত, যার বেশিরভাগই অসিয়াস। এগুলি নিম্নরূপঃ পুনরাবৃত্ত হাড়ের ফ্র্যাকচার হাড়ের ফ্র্যাকচার-সম্পর্কিত সংকুচিত কশেরুকা স্কোলিওসিস সাধারণ অঙ্গ অস্বাভাবিকতা ক্র্যানিওটাবিস ছোট মাপের অ্যানাটমি অস্টিওপোরোসিস এবং এর দ্বারা প্রকাশিত জটিলতাগুলি হাড়ের মধ্যে খনিজগুলির মাত্রা হ্রাসের কারণে ঘটে। দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা সিউডোগ্লিওমা নামে পরিচিত চোখের অবস্থার একটি গোষ্ঠীর কারণে ঘটে। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 11-এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত এল. আর. পি 5 জিনে অটোসোমাল রিসেসিভ মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি সাধারণত একটি প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশ প্রদান করে যা বিভিন্ন ধরনের কোষের বাইরের ঝিল্লিতে নিজেকে এম্বেড করে। কোষের বাইরের দিক থেকে উক্ত কোষের নিউক্লিয়াসে রাসায়নিক সংকেত পাঠানোর জন্য এটি একটি ভিন্ন রিসেপ্টর প্রোটিন, ফ্রিজলড-4 (যা এফজেডডি4 জিন দ্বারা তৈরি) এর পাশাপাশি কাজ করে। উভয় প্রোটিন (ফ্রিজলড-4 এবং এল. আর. পি. 5) ডাব্লু. এন. টি সিগন্যালিং পাথওয়েতে অংশগ্রহণ করে, যা কোষ এবং টিস্যুগুলির বিকাশের সাথে জড়িত পদক্ষেপ, এটি বিস্তার (কোষ বিভাজন), আঠালো (কোষ সংযুক্তি), স্থানান্তর (কোষ চলাচল) ইত্যাদির জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এল. আর. পি. 5 তৈরি করে এমন প্রোটিন একাধিক টিস্যুর অনুমোদনমূলক বিকাশ এবং রক্ষণাবেক্ষণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এটি রেটিনাল কোষের বিশেষত্ব পরিচালনার সাথে জড়িত, রেটিনা এবং অভ্যন্তরীণ কান উভয় ক্ষেত্রেই সঠিক রক্ত সরবরাহ প্রতিষ্ঠায় এবং হাড়ের খনিজ ঘনত্ব নিয়ন্ত্রণে জড়িত, যার মধ্যে পরেরটি হাড়কে শক্তি দেয় এবং সেগুলি ভেঙে যাওয়ার সম্ভাবনা কম করে। এই জিনের মিউটেশন যা অস্টিওপোরোসিস-সিউডোগ্লিওমা সৃষ্টি করে তা হয় কোষের এল. আর. পি5 প্রোটিন উৎপাদনের ক্ষমতাকে ব্যাহত করে অথবা প্রোটিনের একক অ্যামিনো অ্যাসিডকে পরিবর্তন করে। তারা কোষের বাইরের অংশে নিজেদের প্রবেশ করাতে পারে না, যা তাদের কাজ করতে দেয় না। এল. আর. পি. 5 প্রোটিনে কার্যকারিতা হ্রাসের মিউটেশনগুলি স্বাভাবিক হাড় গঠন এবং রেটিনাল বিকাশের সাথে জড়িত রাসায়নিক সংকেত পথগুলিকে পরিবর্তন করে, যা এই অবস্থার রোগীদের অস্বাভাবিকতা দেখায়। রোগ নির্ণয় জিনগত পরীক্ষা, রেডিওগ্রাফ এবং চোখের পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে। লক্ষণগুলির উপর চিকিৎসা নিজেই করা হয়। বিশ্বব্যাপী, এই অবস্থার আনুমানিক প্রাদুর্ভাব প্রতিটি 2,000,000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1টি। ইতিহাস এটি প্রথম 1972 সালে বিয়ানচিন এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল। যখন তারা অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা, সিউডোগ্লিওমা, রেটিনোব্লাস্টোমা এবং হাড়ের ফ্র্যাকচারের পুনরাবৃত্তির সাথে 3 টি পরিবারের বর্ণনা দেয়। তথ্যসূত্র অস্টিওপ্যাথি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার