Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
প্রসবোত্তর প্রগতিশীল মাইক্রোসেফালি সহ শিশু মস্তিষ্ক এবং সেরিবেলার অ্যাট্রোফি হল কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের একটি বিরল বংশগত অটোসোমাল রিসেসিভ বিকৃতি সিন্ড্রোম যা গভীর মোটর বিলম্ব এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা, প্রগতিশীল মাইক্রোসেফালি, হাইপারটোনিয়া, স্পাস্টিসিটি, ক্লোনস এবং মৃগীরোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এম. আর. আই-এর ফলাফলের মধ্যে রয়েছে গুরুতর সেরিবেলার এবং সেরিব্রাল ডিটেরিওরেশন (অ্যাট্রোফি) এবং প্রতিবন্ধী মায়েলিনেশন। এই অবস্থাটি প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব, বিশেষত ইহুদি জনগোষ্ঠীর পরিণতিগুলির একটি উদাহরণ। ককেশাস ইহুদি বংশোদ্ভূত 4টি ইসরায়েলি পরিবারের 5টি শিশুর মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। জিনগত কারণটি ক্রোমোজোম 11-এ অবস্থিত এম. ই. ডি 17 জিনের একটি সমজাতীয় রূপান্তর হিসাবে পাওয়া গেছে, এই রূপান্তরটিকে এল371পি বলা হয়। L371P মিউটেশনের ইন ভিট্রো ফাংশনাল এক্সপ্রেশন অ্যাসেস দেখায় যে এটি একটি কার্যকরীভাবে নিষ্ক্রিয় MED17 প্রোটিনের ফলস্বরূপ। তথ্যসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার মাইক্রোসেফালি সহ বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম