Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
পোরেনসেফালি-সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া-অভ্যন্তরীণ বিকৃতি সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ সিন্ড্রোম যা মূলত কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এটি কার্ডিয়াক ত্রুটি, মস্তিষ্কের অসঙ্গতি এবং ক্র্যানিওফেশিয়াল ডিসমরফিজমের কারণ হয়। রক্তাক্ত তুর্কি পিতামাতার কাছে জন্ম নেওয়া বিপরীত লিঙ্গের একজোড়া জার্মান ভাইবোনের মধ্যে এটি রিপোর্ট করা হয়েছে। আবিষ্কার এই অবস্থাটি প্রথম 1996 সালে বোনেমান এবং মেইনেকে আবিষ্কার করেছিলেন, তাদের রোগীরা ছিলেন বিপরীত লিঙ্গের (ভাই ও বোন) একজোড়া শিশু ভাইবোন যাদের একাধিক জন্মগত অসঙ্গতি ছিল, যার সবগুলিই অভ্যন্তরীণ ছিল। ভাইবোনদের বাবা-মা তুর্কি বংশোদ্ভূত প্রথম-ডিগ্রি চাচাতো ভাই ছিলেন। তারা দুজনেই দ্বিপক্ষীয় পোরেনসেফালি, একটি অনুন্নত সেরিবেলাম, একটি অনুপস্থিত ভার্মিস, একটি অনুপস্থিত সেপ্টাম পেলুসিডাম এবং সাধারণ অভ্যন্তরীণ বিকৃতি প্রদর্শন করেছিল, যার মধ্যে বেশিরভাগই একে অপরের কাছে অনন্য ছিল; ভাইয়ের সাইটাস ইনভার্সাস টোটালিস (এমন একটি অবস্থা যেখানে শরীরের সমস্ত অঙ্গ সাধারণত বিপরীত পথে মুখোমুখি হয়) এবং ফ্যালোটের টেট্রালজি (জন্মগত কার্ডিয়াক ত্রুটি) রয়েছে বলে উল্লেখ করা হয়েছিল। বোনের অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি (জন্মগত কার্ডিয়াক ত্রুটি) রয়েছে বলে উল্লেখ করা হয়েছে। তাদের ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমর্ফিজম ছিল যেমন হাইপারটেলোরিজম, এপিক্যানথিক ভাঁজ, মেটোপিক সেলাইয়ের বিশিষ্টতা, একটি উচ্চ খিলানযুক্ত তালু এবং ম্যাক্রোসেফালি। ভাইবোনদের মধ্যে পাওয়া অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে ছিল মৃগীরোগ এবং কর্নিয়ার মেঘ। আরও দেখুন হলোপ্রোসেন্সফ্যালি-এক্ট্রোডাক্টিলি-ক্লফ্ট লিপ/প্যালেট সিন্ড্রোম রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত ব্যাধি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি