DiGeorge syndrome
ডিজর্জ সিনড্রোম, যা 22q11.2 মুছে ফেলার সিনড্রোম নামেও পরিচিত, ক্রোমোজোম 22-এর দীর্ঘ বাহুতে একটি মাইক্রোডিলেশন দ্বারা সৃষ্ট একটি সিনড্রোম। যদিও লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হতে পারে, সেগুলির মধ্যে প্রায়শই জন্মগত হৃদরোগ, মুখের নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য, ঘন ঘন সংক্রমণ, বিকাশে বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং তালুকে ফাটল অন্তর্ভুক্ত থাকে। সম্পর্কিত অবস্থার মধ্যে রয়েছে কিডনির সমস্যা, সিজোফ্রেনিয়া, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস বা গ্রেভস রোগের মতো অটোইমিউন ব্যাধি। ডিজর্জ সিনড্রোম সাধারণত 22q11.2 নামে পরিচিত একটি স্থানে ক্রোমোজোম 22-এর মাঝখানে 30 থেকে 40 টি জিন মুছে ফেলার কারণে হয়। প্রায় 90 শতাংশ ক্ষেত্রে প্রাথমিক বিকাশের সময় একটি নতুন মিউটেশনের কারণে ঘটে, যেখানে 10 শতাংশ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি অটোসোমাল প্রভাবশালী, যার অর্থ এই অবস্থা হওয়ার জন্য শুধুমাত্র একটি প্রভাবিত ক্রোমোজোমের প্রয়োজন হয়। লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয়ের সন্দেহ করা হয় এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত করা হয়। যদিও কোনও নিরাময় নেই, চিকিত্সা লক্ষণগুলির উন্নতি করতে পারে। এর মধ্যে প্রায়শই জড়িত সম্ভাব্য অনেক অঙ্গ ব্যবস্থার কার্যকারিতা উন্নত করার প্রচেষ্টার সাথে একটি বহু-বিভাগীয় পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত থাকে। দীর্ঘমেয়াদী ফলাফল নির্ভর করে বর্তমান উপসর্গ এবং হৃৎপিণ্ড ও ইমিউন সিস্টেমের সমস্যার তীব্রতার উপর। চিকিৎসার মাধ্যমে, আয়ু স্বাভাবিক হতে পারে। ডিজর্জ সিনড্রোম 4,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনের মধ্যে দেখা যায়। এই উপসর্গটি প্রথম 1968 সালে মার্কিন চিকিৎসক অ্যাঞ্জেলো ডিজর্জ বর্ণনা করেছিলেন। 1981 সালের শেষের দিকে, অন্তর্নিহিত জেনেটিক্স নির্ধারণ করা হয়েছিল। লক্ষণ ও লক্ষণ এই উপসর্গের বৈশিষ্ট্যগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, এমনকি একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যেও, এবং শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করে। বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির মধ্যে জন্মগত ত্রুটি যেমন জন্মগত হৃদরোগ, তালুতে ত্রুটি, সাধারণত বন্ধ হয়ে যাওয়া স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা (ভেলোফ্যারিঞ্জিয়াল অপর্যাপ্ততা), শেখার অক্ষমতা, মুখের বৈশিষ্ট্যগুলিতে হালকা পার্থক্য এবং পুনরাবৃত্ত সংক্রমণের সাথে সম্পর্কিত। ইমিউন সিস্টেমের টি কোষ-মধ্যস্থ প্রতিক্রিয়ার সমস্যার কারণে শিশুদের মধ্যে সংক্রমণ সাধারণ যা কিছু রোগীর মধ্যে অনুপস্থিত বা হাইপোপ্লাস্টিক থাইমাসের কারণে হয়। প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিগুলির ত্রুটি এবং প্যারাথাইরয়েড হরমোনের (প্যারাথর্মোন) নিম্ন স্তরের কারণে আক্রান্ত নবজাতকের হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি বা হাইপোক্যালসেমিয়া থেকে খিঁচুনি হলে ডিজর্জ সিনড্রোম প্রথম দেখা যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অন্যান্য ধরনের জন্মগত ত্রুটিও থাকতে পারে যার মধ্যে রয়েছে কিডনির অস্বাভাবিকতা এবং শিশু হিসাবে খাওয়ানোর ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য সমস্যা। এই রোগীর জনসংখ্যার মধ্যে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যাও খুব সাধারণ। হজমে চলাফেরার সমস্যা কোষ্ঠকাঠিন্যের কারণ হতে পারে। হাইপোথাইরয়েডিজম এবং হাইপো প্যারাথাইরয়েডিজম বা থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া (প্লেটলেটের মাত্রা কম) এবং মানসিক অসুস্থতার মতো ব্যাধিগুলি দেরিতে হওয়া সাধারণ বৈশিষ্ট্য। ক্রোমোসোমাল অঞ্চলে মাইক্রোডিলেশন সিজোফ্রেনিয়ার 20 থেকে 30 গুণ বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত। সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে 22q11.2DS-এর সামগ্রিক আনুমানিক 0.025% ঝুঁকির তুলনায় গবেষণায় সিজোফ্রেনিয়ায় 22q11.2DS-এর বিভিন্ন হার পাওয়া যায়, যা 0.5 থেকে 2.0% পর্যন্ত এবং গড়ে প্রায় 1.0%। নিমোনিক ক্যাট্চ-22 ব্যবহার করে 22q11.2DS বর্ণনা করার জন্য প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলি সংক্ষিপ্ত করা যেতে পারে, যার মধ্যে 22টি 22তম ক্রোমোসোমে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ইঙ্গিত দেয়, নিম্নরূপঃ কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা (সাধারণত মহাধমনী খিলান, ট্রাঙ্কাস আর্টেরিওসাস এবং ফেলোটের টেট্রালজি বিঘ্নিত হয়) অস্বাভাবিক মুখ থাইমিক অ্যাপ্লাসিয়া বা হাইপোপ্লাসিয়া ক্লিফ্ট প্যালেট হাইপোক্যালসেমিয়া/হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম জীবনের প্রথম দিকে ব্যক্তিদের অনেকগুলি সম্ভাব্য বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে, সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যগুলির সংখ্যা এবং হালকা থেকে খুব গুরুতর পর্যন্ত। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ এই উপসর্গটি অসম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতএব, বিভিন্ন রোগীর মধ্যে ক্লিনিকাল অভিব্যক্তিতে একটি উল্লেখযোগ্য পরিবর্তনশীলতা রয়েছে। এটি প্রায়শই প্রাথমিক রোগ নির্ণয়কে কঠিন করে তোলে। জ্ঞানীয় দুর্বলতা ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের নিউরোসাইকোলজিকাল পরীক্ষায় একটি নির্দিষ্ট প্রোফাইল থাকে। তাদের সাধারণত একটি নিম্ন-সীমানা স্বাভাবিক আইকিউ থাকে, বেশিরভাগ ব্যক্তির অমৌখিক ক্ষেত্রের তুলনায় মৌখিক ক্ষেত্রে উচ্চতর স্কোর থাকে। কেউ কেউ মূলধারার বিদ্যালয়গুলিতে পড়তে সক্ষম হয়, অন্যরা হোম-স্কুল বা বিশেষ ক্লাসে থাকে। শৈশবের প্রথম দিকে হাইপোক্যালসেমিয়ার তীব্রতা অটিজমের মতো আচরণগত সমস্যার সাথে যুক্ত। ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্করা সিজোফ্রেনিয়া বিকাশের জন্য একটি বিশেষভাবে উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ গোষ্ঠী। প্রায় 30 শতাংশের সাইকোসিসের কমপক্ষে একটি পর্ব রয়েছে এবং প্রায় এক চতুর্থাংশ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সিজোফ্রেনিয়া বিকাশ করে। ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও পার্কিনসন রোগ (পিডি)-এর প্রাথমিক সূচনার ঝুঁকি বেশি থাকে। অ্যান্টিসাইকোটিক্স ব্যবহারের কারণে পার্কিনসন রোগ নির্ণয়ে 10 বছর পর্যন্ত বিলম্ব হতে পারে, যা পার্কিনসনিয়ান উপসর্গের কারণ হতে পারে। বক্তৃতা এবং ভাষা বর্তমান গবেষণা দেখায় যে বক্তৃতা এবং ভাষার দুর্বলতার একটি অনন্য প্রোফাইল 22q11.2DS এর সাথে যুক্ত। শিশুরা প্রায়শই তাদের অমৌখিক আইকিউ স্কোরের তুলনায় বক্তৃতা এবং ভাষার মূল্যায়নে কম কাজ করে। সাধারণ সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে হাইপারনাসালিটি, ভাষার বিলম্ব এবং কথা বলার শব্দ ত্রুটি। হাইপারনাসালিটি তখন ঘটে যখন মৌখিক বক্তৃতা শব্দ তৈরির সময় নাকের মধ্য দিয়ে বাতাস বেরিয়ে যায়, যার ফলে বোধগম্যতা হ্রাস পায়। এটি বক্তৃতা এবং ভাষা প্রোফাইলের একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য কারণ 69 শতাংশ শিশুর পালটাল অস্বাভাবিকতা রয়েছে। যদি নরম তালু ভেলামের কাঠামো এমন হয় যে এটি অনুনাসিক গহ্বর পর্যন্ত বাতাসের প্রবাহকে থামায় না, তবে এটি হাইপারনাসাল স্পিচ সৃষ্টি করবে। এই ঘটনাকে ভেলোফারিঞ্জিয়াল অপর্যাপ্ততা (ভিপিআই) বলা হয়। শ্রবণশক্তি হ্রাস হাইপারনাসালিটি বৃদ্ধিতেও অবদান রাখতে পারে কারণ শ্রবণ প্রতিবন্ধী শিশুদের তাদের মৌখিক বক্তৃতা আউটপুট স্ব-পর্যবেক্ষণ করতে অসুবিধা হতে পারে। ভিপিআই-এর জন্য উপলব্ধ চিকিৎসার বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে প্রোস্থেসিস এবং অস্ত্রোপচার। ভাষা বিকাশের শুরুতে শব্দভান্ডার অর্জন এবং কথ্য ভাষা (অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষার ঘাটতি) গঠনে অসুবিধাও 22q11.2 মুছে ফেলার সাথে যুক্ত বক্তৃতা এবং ভাষা প্রোফাইলের অংশ। প্রাক-বিদ্যালয়-বয়সী শিশুদের জন্য শব্দভান্ডার অধিগ্রহণ প্রায়শই মারাত্মকভাবে বিলম্বিত হয়। সাম্প্রতিক কিছু গবেষণায় দেখা গেছে, শিশুদের শব্দভাণ্ডার অত্যন্ত সীমিত ছিল বা 2 থেকে 3 বছর বয়সেও মৌখিক ছিল না। স্কুল-বয়সী শিশুরা পরিপক্ক হওয়ার সাথে সাথে অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষার সাথে অগ্রগতি করে, তবে মৌখিকভাবে বর্ণনাগুলি স্মরণ করা এবং দীর্ঘ এবং আরও জটিল বাক্য তৈরি করার মতো ভাষার কাজগুলি উপস্থাপন করার সময় অনেকেরই বিলম্ব হয় এবং অসুবিধা প্রদর্শন করে। গ্রহণযোগ্য ভাষা, যা কথ্য ভাষা বোঝার, ধরে রাখার বা প্রক্রিয়া করার ক্ষমতা, তা দুর্বলও হতে পারে, যদিও সাধারণত অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষা দুর্বলতার মতো একই তীব্রতার সাথে নয়। ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে সাধারণত আর্টিকুলেশন ত্রুটি দেখা যায়। এই ত্রুটিগুলির মধ্যে রয়েছে একটি সীমিত ধ্বনিগত (বক্তৃতা শব্দ) তালিকা এবং ক্ষতিপূরণমূলক উচ্চারণ কৌশলগুলির ব্যবহার যার ফলে বোধগম্যতা হ্রাস পায়। সাধারণত মৌখিক গহ্বরের সামনে বা পিছনে তৈরি শব্দ যেমনঃ,,,, এবং গ্লোটাল স্টপ নিয়ে ফোনিমিক ইনভেন্টরি তৈরি হয়। মুখের মাঝখানে তৈরি শব্দ সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। শিশুদের এই জনসংখ্যার দ্বারা সৃষ্ট ক্ষতিপূরণমূলক উচ্চারণের ত্রুটিগুলির মধ্যে রয়েছেঃ গ্লোটাল স্টপ, অনুনাসিক প্রতিস্থাপন, ফ্যারিঞ্জিয়াল ফ্রিকেটিভস, লিঙ্গুপ্যাল্যাটাল সিবিল্যান্টস, ব্যঞ্জনবর্ণের শব্দের উপর চাপ হ্রাস, বা এই লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ। এই ত্রুটিগুলির মধ্যে, গ্লোটাল স্টপগুলির ঘটনার সর্বাধিক ফ্রিকোয়েন্সি রয়েছে। এটি যুক্তিযুক্ত যে তালুর কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার কারণে একটি সীমিত ধ্বনিগত তালিকা এবং ক্ষতিপূরণমূলক উচ্চারণ কৌশলগুলির ব্যবহার উপস্থিত রয়েছে। এই জনসংখ্যার দ্বারা প্রদর্শিত বাক প্রতিবন্ধীতা অল্প বয়সে আরও গুরুতর হয় এবং শিশুর পরিপক্ক হওয়ার সাথে সাথে ধীরে ধীরে উন্নতির প্রবণতা দেখায়। জেনেটিক্স ডিজর্জ সিনড্রোম ক্রোমোজোম 22, অঞ্চল 1, ব্যান্ড 1, সাব-ব্যান্ড 2 (22q11.2)-এর দীর্ঘ বাহু (কিউ)-এর অংশের হেটেরোজাইগাস মুছে ফেলার কারণে ঘটে। আনুমানিক 80-90% রোগীদের 3 এমবি মুছে ফেলা হয় এবং 8 শতাংশের 1.5Mb মুছে ফেলা হয়। মুছে ফেলার দ্বারা প্রভাবিত জিনের সংখ্যা প্রায় 30 থেকে 50 হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছে। খুব কমই, কিছুটা অনুরূপ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যযুক্ত রোগীদের ক্রোমোজোম 10-এর ছোট বাহুতে মুছে ফেলা হতে পারে। এই ব্যাধিটির একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন রয়েছে। 1995 থেকে 2013 সালের মধ্যে নির্ণয় করা 749 জনের একটি ফরাসি গবেষণায় দেখা গেছে যে 15 শতাংশ রোগীর মধ্যে মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল, যার মধ্যে 85.5% মায়ের কাছ থেকে ছিল। অন্যান্য গবেষণায় উত্তরাধিকারের হার 6-10% পাওয়া গেছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ডি নোভো (পরিবারে নতুন) মুছে ফেলার ফল। এর কারণ হল 22কিউ11 অঞ্চলের একটি কাঠামো রয়েছে যা এটিকে শুক্রাণু বা ডিম গঠনের সময় পুনর্বিন্যাসের জন্য অত্যন্ত প্রবণ করে তোলে। সিনড্রোমের সমস্ত সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যগুলির সঠিক প্রক্রিয়াটি অজানা। মুছে ফেলা অঞ্চলের 30-50 জিনের মধ্যে, একটি সংখ্যা সম্ভবত কিছু লক্ষণ এবং উপসর্গের বিকাশে ভূমিকা পালন করছে বলে চিহ্নিত করা হয়েছে। টিবিএক্স1 জিনের (টি-বক্স ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর টিবিএক্স1) টিবিএক্স1 হ্যাপ্লোইনসফিশিয়েন্সি পর্যবেক্ষণ করা কিছু উপসর্গের কারণ বলে মনে করা হয়। ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যেও এই জিনের পয়েন্ট মিউটেশন দেখা গেছে। টিবিএক্স1 জিনের টি-বক্স পরিবারের অংশ যা ভ্রূণের বিকাশের সময় টিস্যু এবং অঙ্গ গঠনে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে এবং এটি পোস্ট মাইগ্রেশন নিউরাল ক্রেস্ট কোষের পার্থক্য নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা রাখতে পারে। নিউরাল ক্রেস্ট ডিজর্জ সিন্ড্রোমে প্রভাবিত অনেক কাঠামো গঠন করে, যার মধ্যে রয়েছে মাথার খুলির হাড়, মুখ ও তালুতে মেসেনকাইম, হৃদয়ের বহির্গমন পথ এবং থাইমাস ও প্যারাথাইরয়েড স্ট্রোমা। যখন ফ্যারিনজিয়াল খিলানের বিকাশের সময় এফজিএফ 18-এর অভিব্যক্তি হ্রাস পায়, তখন নিউরাল ক্রেস্ট কোষের মৃত্যু দেখা যায়। যদিও এফ. জি. এফ 18 বা টিবি. এক্স 1 উভয়ই নিউরাল ক্রেস্ট কোষে প্রকাশিত হয় না, তবে টিবি. এক্স 1-এর এফ. জি. এফ 18 অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা থাকতে পারে, যা নিশ্চিত করে যে ফ্যারঞ্জিয়াল অঞ্চলে এই কোষগুলির পার্থক্য সঠিক। অতএব, টিবিএক্স1-এর কর্মহীনতা ডিজর্জ সিনড্রোমের কিছু উপসর্গের জন্য দায়ী হতে পারে। মাউস মডেলের গবেষণায় দেখা গেছে যে, টিবিএক্স1-এর অপসারণ মানুষের মধ্যে দেখা যায় এমন বেশ কয়েকটি ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে, যা প্রধানত বড় ধমনী এবং থাইমাসের বিকাশকে প্রভাবিত করে। টি. বি. এক্স. 1-এর ঘাটতি থাকা ইঁদুরের বড় ধমনীতে যে অস্বাভাবিকতা দেখা যায় তা হল প্রাথমিক বিকাশের সময় মহাধমনী খিলানের অস্বাভাবিক গঠন এবং পুনর্নির্মাণের ফল। মহাধমনী খিলানের সঠিক গঠন এবং পুনর্নির্মাণের জন্য টিবিএক্স1-এর ভূমিকা বিভিন্ন মাউস মডেলে ব্যাপকভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে যা কার্ডিওভাসকুলার বিকাশের জন্য টিবিএক্স1-এর মূল ভূমিকা এবং ডিজর্জ সিন্ড্রোমে দেখা ফেনোটাইপের পরামর্শ দেয়। ডি. জি. সি. আর. 8 ইঁদুরের মধ্যে, ডি. জি. সি. আর. 8 জিনের অপর্যাপ্ততাকে মাইক্রো আর. এন. এ এম. আই. আর-338 এবং <আই. ডি1> মুছে ফেলার ফেনোটাইপের অনুপযুক্ত নিয়ন্ত্রণের সাথে যুক্ত করা হয়েছে। TANGO2 ট্রান্সপোর্ট অ্যান্ড গল্গি অর্গানাইজেশন 2 হোমোলগ (TANGO2) ক্রোমোজোম 22 ওপেন রিডিং ফ্রেম 25 (C22orf25) নামেও পরিচিত একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে TANGO2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। C22orf25-এর জন্য জিন কোডিং ক্রোমোজোম 22 এবং অবস্থান q11.21-এ অবস্থিত, তাই এটি প্রায়শই 22q11.2 মুছে ফেলার সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত থাকে। কিন্তু টিএএনজিও2 ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ হওয়ায়, সব ক্ষেত্রেই তা ঘটবে না। টিএএনজিও2 জিনের রূপান্তরগুলি মাইটোকন্ড্রিয়াল বিটা-জারণের ত্রুটি এবং এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামের চাপ বৃদ্ধি এবং গলগি আয়তনের ঘনত্ব হ্রাস করতে পারে। এই মিউটেশনের ফলে প্রাথমিক পর্যায়ে হাইপোগ্লাইসেমিয়া, হাইপারঅ্যামোনিমিয়া, র্যাবডোমায়োলাইসিস, কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়া এবং এনসেফালোপ্যাথি হয় যা পরে জ্ঞানীয় দুর্বলতায় পরিণত হয়। পার্কিনসন রোগের জিন 22q11.2DS পার্কিনসন রোগের (পিডি) প্রাথমিক সূচনার উচ্চ ঝুঁকির সাথে যুক্ত হয়েছে। দেখা নিউরোপ্যাথোলজি এলআরআরকে2-সম্পর্কিত পিডির অনুরূপ। 22q11.2DS আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রভাবিত জিনগুলির কোনওটিই পূর্বে পিডি-র সাথে যুক্ত করা হয়নি তবে এমন একটি সংখ্যা রয়েছে যা সম্ভবত প্রার্থী। এর মধ্যে রয়েছে ডিজিসিআর8, যা মস্তিষ্কের মাইক্রোআরএনএ-র বায়োজেনেসিসের জন্য গুরুত্বপূর্ণ, এসইপিটি5, যা পিএআরকে2 প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এমন একটি প্রোটিনকে এনকোড করে, সিওএমটি, যা ডোপামিনের মাত্রা নিয়ন্ত্রণে জড়িত এবং মাইক্রোআরএনএ এমআইআর-185, যা পরিচিত পিডি লোকাস এলআরআরকে2-কে লক্ষ্য করে বলে মনে করা হয়। সম্ভাব্য উপসর্গের সংখ্যা এবং ব্যক্তিদের মধ্যে ফেনোটাইপের বৈচিত্র্যের কারণে ডিজর্জ সিনড্রোম নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে। মুছে ফেলার এক বা একাধিক লক্ষণ সহ রোগীদের মধ্যে এটি সন্দেহ করা হয়। এই ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 22, অঞ্চল 1, ব্যান্ড 1, সাব-ব্যান্ড 2-এর লম্বা বাহু (কিউ)-এর অংশ মুছে ফেলা পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে 22q11.2DS-এর নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। জেনেটিক বিশ্লেষণ সাধারণত ফ্লুরোসেন্স ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন (ফিশ) ব্যবহার করে করা হয়, যা মাইক্রোডিলেশন সনাক্ত করতে সক্ষম যা স্ট্যান্ডার্ড ক্যারিওটাইপিং (যেমন। জি-ব্যান্ডিং) মিস। বিশ্লেষণের নতুন পদ্ধতিগুলির মধ্যে রয়েছে মাল্টিপ্লেক্স লাইগেশন-ডিপেন্ডেন্ট প্রোব এম্প্লিফিকেশন অ্যাসে (এমএলপিএ) এবং কোয়ান্টিটেটিভ পলিমারেজ চেইন রিঅ্যাকশন (কিউপিসিআর), যা উভয়ই 22q11.2-এ অস্বাভাবিক মুছে ফেলা সনাক্ত করতে পারে যা ফিশ দ্বারা সনাক্ত করা যায় না। কিউপিসিআর বিশ্লেষণ মাছের চেয়েও দ্রুত, যা 3 থেকে 14 দিনের মধ্যে ঘুরতে পারে। 2008 সালের একটি নতুন হাই-ডেফিনিশন এমএলপিএ প্রোবের গবেষণায় ক্রোমোজোম 22কিউ-এর 37টি পয়েন্টে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করার জন্য এটি স্বাভাবিক 22q11.2 মুছে ফেলার ক্ষেত্রে মাছের মতোই নির্ভরযোগ্য বলে প্রমাণিত হয়েছে। এটি মাছ ব্যবহার করে সহজেই বাদ দেওয়া ছোট অস্বাভাবিক মুছে ফেলা সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছিল। এই কারণগুলির পাশাপাশি কম খরচ এবং সহজ পরীক্ষার অর্থ হল এই এম. এল. পি. এ তদন্তটি ক্লিনিকাল পরীক্ষায় মাছকে প্রতিস্থাপন করতে পারে। বিএসি-অন-হেডস ব্যবহার করে জেনেটিক পরীক্ষা প্রসবপূর্ব পরীক্ষার সময় 22q11.2DS-এর সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ মুছে ফেলা সনাক্ত করতে সফল হয়েছে। অ্যারে-কম্প্যারেটিভ জিনোমিক হাইব্রিডাইজেশন (অ্যারে-সিজিএইচ) একটি চিপে এমবস করা প্রচুর সংখ্যক প্রোব ব্যবহার করে মুছে ফেলা বা প্রতিলিপির জন্য পুরো জিনোমটি স্ক্রিন করে। এটি 22q11.2-এর প্রসব-পরবর্তী এবং প্রাক-রোগ নির্ণয়ে ব্যবহার করা যেতে পারে। ডিজর্জ সিনড্রোমের লক্ষণ সহ 5 শতাংশেরও কম ব্যক্তির স্বাভাবিক রুটিন সাইটোজেনেটিক স্টাডি এবং নেতিবাচক মাছ পরীক্ষা রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, অস্বাভাবিক মুছে ফেলা হল কারণ। 22q11.2 মুছে ফেলার সিন্ড্রোমের কিছু ক্ষেত্রে অন্যান্য ক্রোমোজোমগুলিতে ত্রুটি রয়েছে, বিশেষত ক্রোমোজোম অঞ্চল 10পি14-এ একটি মুছে ফেলা। ডিজর্জ সিনড্রোমের কোনও নিরাময় জানা যায় না। নির্দিষ্ট কিছু বৈশিষ্ট্য আদর্শ চিকিৎসা ব্যবহার করে নিরাময়যোগ্য। মূল বিষয়টি হল সংশ্লিষ্ট প্রতিটি বৈশিষ্ট্য চিহ্নিত করা এবং সর্বোত্তম উপলব্ধ চিকিৎসা ব্যবহার করে প্রতিটি পরিচালনা করা। উদাহরণস্বরূপ, শিশুদের ক্ষেত্রে, রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা সংক্রান্ত সমস্যাগুলি তাড়াতাড়ি চিহ্নিত করা গুরুত্বপূর্ণ, কারণ জীবিত টিকা দিয়ে রক্ত সঞ্চালন এবং টিকাদানের ক্ষেত্রে বিশেষ সতর্কতা প্রয়োজন। থাইমাস প্রতিস্থাপন বিরল, তথাকথিত "সম্পূর্ণ" ডিজর্জ সিন্ড্রোমে থাইমাসের অনুপস্থিতি মোকাবেলায় ব্যবহার করা যেতে পারে। ব্যাকটেরিয়াল সংক্রমণের চিকিৎসা অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে করা হয়। জন্মগত হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতার জন্য প্রায়শই কার্ডিয়াক সার্জারির প্রয়োজন হয়। হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজমের কারণে হাইপোক্যালসেমিয়ার জন্য প্রায়শই আজীবন ভিটামিন ডি এবং ক্যালসিয়াম পরিপূরক প্রয়োজন হয়। বিশেষ ক্লিনিকগুলি যা মাল্টি-সিস্টেম যত্ন প্রদান করে ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের সমস্ত স্বাস্থ্য প্রয়োজনের জন্য মূল্যায়ন করার অনুমতি দেয় এবং রোগীদের যত্ন সহকারে পর্যবেক্ষণের অনুমতি দেয়। এই ধরনের ব্যবস্থার একটি উদাহরণ হল কানাডার টরন্টোর সিককিডস হাসপাতালের 22কিউ মুছে ফেলার ক্লিনিক, যা 22কিউ11 মুছে ফেলার সিন্ড্রোম সহ শিশুদের স্বাস্থ্যসেবা কর্মীদের একটি দলের কাছ থেকে চলমান সহায়তা, চিকিৎসা যত্ন এবং তথ্য সরবরাহ করে। মেটিরোসিন (মিথাইলটাইরোসিন) ডিজর্জ সিনড্রোমের জন্য একটি অফ-লেবেল চিকিৎসা হিসাবে ব্যবহৃত হয়। এপিডেমিওলজি ডিজর্জ সিনড্রোম 2000 সালে একজন এবং 4000 জীবিত জন্মের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে বলে অনুমান করা হয়। এই অনুমানটি প্রধান জন্মগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে এবং একটি অবমূল্যায়ন হতে পারে, কারণ মুছে ফেলা কিছু ব্যক্তির খুব কম লক্ষণ থাকে এবং আনুষ্ঠানিকভাবে নির্ণয় করা নাও হতে পারে। এটি জেনেটিক ডিলিশন সিনড্রোমের কারণে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার অন্যতম সাধারণ কারণ। একাধিক কারণে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা বৃদ্ধি পাবে বলে আশা করা হচ্ছেঃ (1) অস্ত্রোপচার এবং চিকিৎসা সংক্রান্ত অগ্রগতি, ক্রমবর্ধমান সংখ্যক মানুষ এই রোগের সঙ্গে যুক্ত হৃদরোগ থেকে বেঁচে আছেন। এই ব্যক্তিরা পালাক্রমে সন্তান জন্ম দিচ্ছেন। ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিটি গর্ভাবস্থায় আক্রান্ত সন্তানের সম্ভাবনা 50 শতাংশ; (2) যে পিতামাতারা শিশুদের প্রভাবিত করেছেন, কিন্তু যারা তাদের নিজস্ব জিনগত অবস্থা সম্পর্কে অবগত ছিলেন না, এখন জিনগত পরীক্ষা উপলব্ধ হওয়ার সাথে সাথে নির্ণয় করা হচ্ছে; (3) আণবিক জেনেটিক্স কৌশল যেমন ফিশ (সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স) এর সীমাবদ্ধতা রয়েছে এবং সমস্ত 22q11.2 মুছে ফেলা সনাক্ত করতে সক্ষম হয়নি। নতুন প্রযুক্তিগুলি এই অস্বাভাবিক অপসারণগুলি সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে। ডিজর্জ সিনড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গগুলি এতটাই বৈচিত্র্যময় যে এর বৈশিষ্ট্যগুলির বিভিন্ন গোষ্ঠীকে একসময় পৃথক অবস্থা হিসাবে বিবেচনা করা হত। এই মূল শ্রেণিবিন্যাসগুলির মধ্যে রয়েছে ভেলোকার্ডিওফেশিয়াল সিনড্রোম, শপ্রিন্টজেন সিনড্রোম, ডিজর্জ সিকোয়েন্স/সিনড্রোম, সেডলাকোভা সিনড্রোম এবং কনোট্রাঙ্কাল অ্যানোমালি ফেস সিনড্রোম। সবগুলিই এখন একটি একক লক্ষণের উপস্থাপনা হিসাবে বোঝা যায়। আইসিডি-10 2015 সংস্করণে দুটি কোড ব্যবহার করে ডিজর্জ সিনড্রোমের উল্লেখ রয়েছেঃ D82.1 (ডি জর্জ সিনড্রোম) এবং Q93.81 (ভেলো-কার্ডিও-ফেসিয়াল সিনড্রোম)। আই. সি. ডি-11 বিটা খসড়াটি "<আই. ডি. 1> ক্যাচ 22 ফেনোটাইপ"-এর অধীনে সিন্ড্রোম নিয়ে আলোচনা করে। যাইহোক, যেহেতু এই সিন্ড্রোমটি ক্রোমোজোম 22-এর একটি ছোট অংশ মুছে ফেলার কারণে ঘটে, তাই কেউ কেউ "22q11.2 মুছে ফেলার সিন্ড্রোম (22q11.2DS)" নামটি ব্যবহার করার পরামর্শ দেন। কিছু বিশেষজ্ঞ ডিজর্জ এবং ভেলোকার্ডিওফেশিয়াল সিন্ড্রোম উভয়ের নাম ক্যাচ-22-এ পরিবর্তনকে সমর্থন করেন। ইন্টারন্যাশনাল 22q11.2 ফাউন্ডেশন, তার "সেম নেম ক্যাম্পেইন"-এর মাধ্যমে, 22q11.2 মুছে ফেলার সিন্ড্রোম নামের পক্ষে কথা বলে। আরও তথ্যসূত্র দেখুন এই নিবন্ধটি ইউ. এস. ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন এক্সটার্নাল লিঙ্কস অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার আই. ইউ. আই. এস-পি. আই. ডি টেবিল 3 ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি নন-ইনফেকশাস ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি-সম্পর্কিত ত্বকের অবস্থা সিন্ড্রোম যা হার্ট অটোসোমাল মনোসোমিকে প্রভাবিত করে এবং ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা মুছে দেয় দাঁতকে প্রভাবিত করে জেনেটিক অ্যানোমালিজ সিন্ড্রোম উইকিপিডিয়া ওষুধের নিবন্ধগুলি ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে সিন্ড্রোমকে অনুবাদ করতে প্রস্তুত