Progressive bifocal chorioretinal atrophy
প্রগ্রেসিভ বাইফোকাল কোরিওরেটিনাল অ্যাট্রোফি, যা সংক্ষেপে পিবিসিআরএ বা সিআরএপিবি-র জন্যও পরিচিত, একটি বিরল, ধীরে ধীরে প্রগতিশীল, অটোসোমাল ডমিনেন্ট সিন্ড্রোম যা ম্যাকুলার এবং অনুনাসিক রেটিনা, মায়োপিয়া, কম চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা এবং নিস্টাগ্মাসে তুলনামূলকভাবে বড় আকারের অ্যাট্রফিক গর্ত-আকৃতির ক্ষত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। স্কটল্যান্ডের একটি পরিবার এবং ফ্রান্সের দুটি পরিবারে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 6 (6q16.2)-এর দীর্ঘ বাহুতে একটি অঞ্চলে পয়েন্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে যা অন্যান্য ম্যাকুলার ডিস্ট্রোফিগুলির প্যাথোজেনেসিসের জন্য দায়ী বলে মনে করা হয়। এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের উপর করা ইলেক্ট্রো-অকুলোগ্রাফিক এবং ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফিক গবেষণায় শঙ্কু এবং রডগুলি যেভাবে কাজ করে তাতে অস্বাভাবিকতা দেখা যায়। এই অবস্থার রোগীদের মধ্যে রঙিন দৃষ্টি তুলনামূলকভাবে অপ্রভাবিত বলে দেখা গেছে। রোগে আক্রান্ত একজন রোগীর তিনটি পর্যায় থাকেঃ প্রথম পর্যায়ঃ এটি অবস্থার প্রাথমিক পর্যায়, এবং এটি জন্ম থেকে 14 বছর বয়স পর্যন্ত ঘটে; এটি ম্যাকুলার কেন্দ্রীয় অংশে একটি বড়, ছিদ্রযুক্ত কোরিওরেটিনাল অ্যাট্রফিক ক্ষত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার মধ্যে ভাস্কুলার খিলান রয়েছে, পাশাপাশি অতিরিক্ত-স্থানীয় সাদা জমা এবং রেটিনাল রঙ্গক এপিথেলিয়ামে হাইপারপিগমেন্টেশনের স্থানীয় অঞ্চল রয়েছে। এই পর্যায়ে অপটিক স্নায়ুর মাথা উল্লম্ব ডিম্বাকৃতি আকার নিতে শুরু করে। দ্বিতীয় পর্যায়ঃ অবস্থার এই পর্যায়টি 15 থেকে 45 বছর বয়স পর্যন্ত ঘটে। অবস্থার এই পর্যায়ে, পূর্বে উল্লিখিত ম্যাকুলার ছিদ্রটি তার মূল সূচনা বিন্দুর বাইরে, ভাস্কুলার খিলানের বাইরে বাড়তে শুরু করে, অনুনাসিক রেটিনায় অ্যাট্রোফির তুলনামূলকভাবে নতুন দাগ একটিতে যোগ দিতে শুরু করে, যার ফলে একটি সাদা, কোরিওরেটিনাল অ্যাট্রফিক ক্ষত তৈরি হয়। রোগীরা এই পর্যায়ে ফ্ল্যাশিং লাইটের (ফটোপসিয়াস) চাক্ষুষ হ্যালুসিনেশন রিপোর্ট করতে শুরু করে। মায়োপিয়া, যা আগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে অনুপস্থিত ছিল, একজনের জীবনের 20তম বছরে স্পষ্ট হতে শুরু করে। তৃতীয় পর্যায়ঃ এটি চূড়ান্ত পর্যায়, এবং এটি 46 বছর বয়সে এবং তার পরে ঘটে। এই পর্যায়ে, ম্যাকুলা এবং অনুনাসিক রেটিনার পূর্বে উল্লিখিত অ্যাট্রফিক ক্ষতগুলি প্রসারিত হয় এবং অপটিক ডিস্কের দিকে বৃদ্ধি পায়, যার ফলস্বরূপ অক্ষত রেটিনার একটি সংকীর্ণ সেতু তৈরি হয় যা উল্লম্ব পদ্ধতিতে অপটিক ডিস্কের মধ্য দিয়ে যায়। এই পর্যায়ে, রোগীদের কম আলোতে দেখতে অসুবিধা হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। 1968 সালে ডগলাস ও অন্যান্যরা এই অবস্থার সম্পূর্ণ বর্ণনা দেন। তাদের রোগীরা স্কটল্যান্ডের ডান্ডির একটি বড় স্কটিশ পরিবারের 34 জন সদস্য ছিলেন, যাদের মধ্যে 26 জন অধ্যয়নের সময় বেঁচে ছিলেন। সবচেয়ে কম বয়সী এবং সবচেয়ে বয়স্ক আক্রান্ত সদস্যদের বয়স যথাক্রমে 4 দিন এবং 63 বছর। পি. বি. সি. আর. এ-তে আক্রান্ত পরিবারের প্রথম পরিচিত সদস্য ছিলেন 19শ শতাব্দীর স্কটল্যান্ডে বসবাসকারী একজন দুধ গোলরক্ষক। 2019 সালে, সিলভা এবং অন্যান্যরা। 2টি পরিবারের বর্ণনা দিয়েছেন; 3 প্রজন্মের ফরাসি পরিবারের 5 জন সদস্য এবং একজন মা ও ছেলে। এই অবস্থার সাধারণ লক্ষণগুলি ছাড়াও, ফরাসি পরিবারের আক্রান্ত সদস্যরা ফটোফোবিয়ার কথাও জানিয়েছেন। তাদের প্রগতিশীল রোগের পর্যায়গুলি গডলির স্কটিশ পরিবারে পাওয়া অবস্থার সাথে খুব মিল ছিল। এই অবস্থার প্রথম জিনগত সূত্রটি কেলসেল এবং অন্যান্যরা খুঁজে পেয়েছিলেন। 1995 সালে, মূলত ডগলাস এট আল দ্বারা বর্ণিত 5-প্রজন্মের স্কটিশ পরিবারের উপর। (1968); ক্রোমোজোম 6 (6q11-q16.2, সঠিকভাবে বলতে গেলে)-এর একটি অঞ্চলের উপর একটি সংযোগ বিশ্লেষণ অধ্যয়ন করে যা ইতিমধ্যে 2টি ম্যাকুলার ডিস্ট্রোফি (স্টারগার্ড রোগ 3 এবং উত্তর ক্যারোলিনা ম্যাকুলার ডিস্ট্রোফি)-র সাথে জড়িত বলে বর্ণনা করা হয়েছে, তারা PBCRA লোকাসকে (ক্রোমোজোম 6-এর অঞ্চল যা অবস্থার জন্য কার্যকরী জিন ধারণ করতে পারে) 6q14-q16.2-এ সংকুচিত করে, জেনেটিক মার্কার D6S249 এবং D6S283-এর মধ্যে। এই অবস্থার জন্য কার্যকরী মিউটেশনগুলি 2019 সালে সিলভা এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। তাদের নিজ নিজ পরিবারের সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে (3 প্রজন্মের ফরাসি পরিবার এবং মা-পুত্র জুটি, সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে) এবং স্কটিশ পরিবার 1968 সালে ডগলাস এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছিল। বড় ফরাসি এবং স্কটিশ পরিবারে পাওয়া প্রথম মিউটেশনটি ডি. এইচ. এস. 6. এস. 1 (ডি. এন. এ. এস. 1 অতি সংবেদনশীলতা অঞ্চল)-এ অবস্থিত ছিল, যা পি. আর. ডি. এম. 13 জিনের ট্রান্সক্রিপশন শুরুর স্থানের উজানে 7.8 কিলোবেসের একটি জেনেটিক অঞ্চল, এবং মা-পুত্র জুটিতে এই নির্দিষ্ট পয়েন্ট মিউটেশন অনুপস্থিত থাকলেও, তারা রোগীদের উক্ত সেটটিতে আরেকটি মিউটেশন খুঁজে পেয়েছিল; প্রথম দুটি পরিবারে পাওয়া জেনেটিক বৈচিত্র্য থেকে দূরে একটি পয়েন্ট মিউটেশন 21 বেস জোড়া। সিলভার গবেষণায় রিপোর্ট করা উভয় মিউটেশনই হেটেরোজাইগাস অবস্থায় উপস্থিত ছিল। তথ্যসূত্র বিরল রোগ চোখের রোগ