Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
স্পন্ডিলোমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া এবং শঙ্কু-রড ডিস্ট্রফি একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা স্পন্ডিলোমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া (যা প্ল্যাটিসপন্ডিলি, টিউবুলার হাড়ের সংক্ষিপ্তকরণ এবং অধিবিদ্যার প্রগতিশীল কাপিং নিয়ে গঠিত), নবজাতকের বৃদ্ধিতে বিলম্ব এবং শঙ্কু-রড ডিস্ট্রফি-সম্পর্কিত প্রগতিশীল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, যুক্তরাজ্য, জাপান এবং ব্রাজিলের পরিবারের মাত্র 18 জন রোগীর কথা আজ পর্যন্ত বর্ণনা করা হয়েছে। এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 3-এ অবস্থিত পিসিওয়াইটি1এ জিনের অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পাঁজরের অসঙ্গতি, অ্যাস্টিগমেটিজম, রঙিন দৃষ্টিতে অস্বাভাবিকতা, গুরুতর হাইপারোপিয়া/মায়োপিয়া, হাইপারলর্ডোসিস, নাইক্টালোপিয়া, নিস্টাগমাস, স্কোলিওসিস এবং ফটোফোবিয়া। রেফারেন্স স্কোলিওসিসের সাথে হাড়ের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে চোখের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার সিন্ড্রোম