Hall-Riggs syndrome
হল-রিগস সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা স্নায়বিক সমস্যা এবং জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করে। হল-রিগস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া, মুখের বিকৃতি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকে। চিকিৎসা সাহিত্যে বিশ্বব্যাপী 2টি পরিবারের মাত্র 8টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি, যার অর্থ তাদের সন্তানদের প্রভাবিত হওয়ার জন্য পিতামাতা উভয়কেই জিনটি বহন করতে হবে। হল-রিগস সিনড্রোমের সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছেঃ স্পন্ডিলোইপিমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া ছোট উচ্চতা ছোট অঙ্গ, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল মাইক্রোসেফালি স্কোলিওসিস খিঁচুনি অনুনাসিক সেতু এবং মুখ প্রশস্ত করে অন্যান্য ডিসমরফিক মুখের বৈশিষ্ট্য বৌদ্ধিক অক্ষমতা পুনরাবৃত্ত বমি পর্ব মামলাগুলি 1975: হল এবং রিগস রক্তাক্ত পিতামাতার জন্ম নেওয়া 15 টির মধ্যে 6 টি শিশুর বর্ণনা দেয়। বলা হয় যে শিশুদের গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি, মাইক্রোসেফালি, নাসারন্ধ্রের পূর্ববর্তী, বিষণ্ণ অনুনাসিক সেতু এবং বড় ঠোঁটের সমন্বয়ে গঠিত মুখের ডিসমর্ফিজম এবং স্কোলিওসিস, চ্যাপ্টা ফিমোরাল মাথা, ছোট ফিমোরাল ঘাড়, বাহুর সংক্ষিপ্ত প্রক্সিমাল অংশ, বৃদ্ধির বিলম্ব এবং আঙ্গুল এবং গোড়ালিকে প্রভাবিত করে এপিফাইসাল চ্যাপ্টা সহ কঙ্কাল ব্যবস্থার প্রগতিশীল ডিসপ্লাসিয়া ছিল। তিনি বলেন, শিশুরা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরেও কথা বলার ক্ষমতা অর্জন করতে পারেনি। 15টি শিশুর বাবা-মা সুস্থ ছিলেন, আক্রান্ত প্রথম-চাচাত ভাই ছিলেন না। 2000: সিলেঙ্গো এবং রিগার্ডউটো বিপরীত লিঙ্গের দুই ইতালীয় ভাইবোনকে বর্ণনা করেছেন যারা সুস্থ, অপ্রভাবিত রক্তাক্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করেছেন। ছোট উচ্চতা এবং হাইপারটেলোরবিটিজমের পাশাপাশি শিশুদের পূর্বে বর্ণিত পরিবারের মতো একই লক্ষণ ছিল, স্পন্ডিলোমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া এবং হালকা এপিফিসিয়াল পরিবর্তনগুলি রেডিওগ্রাফগুলির মাধ্যমে নিশ্চিত করা হয়েছিল। এম. আর. আই-এর অনুসন্ধানে সেপ্টাম পেলুসিডামে ক্যাভাম ভার্গে এবং একাধিক সিস্টের উপস্থিতি অন্তর্ভুক্ত ছিল। ই. ই. জি অস্বাভাবিকভাবে ফিরে এসেছে। উচ্চ-রেজোলিউশন ক্যারিওটাইপগুলি স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে এসেছে। ভাইয়ের খিঁচুনি এবং সাইকোমোটর অস্থিরতা এবং উত্তেজনার ইতিহাস ছিল। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ব্র্যাকাইডাক্টাইলি টাইপ ডি, ডর্সাল কাইফোসিস, প্লাটিস্পন্ডাইলি, এনামেল হাইপোপ্লাসিয়া, মোটা এবং ঘন চুল এবং খাওয়ানোর অসুবিধা। তথ্যসূত্র কঙ্কালের ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি বিরল সিন্ড্রোম বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম