Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome
সাইপ্রাস ফেশিয়াল নিউরোমাসকুলোস্কেলেটাল সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা একটি "মেফিস্টোফেলিয়ান" চেহারা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা গ্লাবেলা থেকে পূর্ববর্তী ফন্টানেল পর্যন্ত প্রসারিত একটি শৈলশিরাযুক্ত, পুরু ত্রিভুজাকার ত্বকের ভাঁজ নিয়ে গঠিত, পাশাপাশি হাইপারটেলোরিজম, বিধবার শিখর, নিম্ন-সেট কান, কাইফোস্কোলিওসিস কনজেনিটা, জন্মগত ক্লাবফুট, নিতম্বের স্থানচ্যুতি এবং আর্থ্রোগ্রিপোসিসের মতো অন্যান্য উপসর্গ রয়েছে। অতিরিক্ত অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রয়েছে ছানি, গতির আর্টিকুলার পরিসীমা হ্রাস, পিটোসিস এবং অ্যানকিলোসিস এবং, কম সাধারণভাবে, পেশী দুর্বলতা এবং ক্ষয় সহ হালকা সংবেদনশীল ঘাটতি। এটি একটি বড় 3-প্রজন্মের গ্রীক সাইপ্রিয়ট পরিবারে বর্ণনা করা হয়েছে। তথ্যসূত্র পেশী-অস্থিসন্ধি ব্যবস্থার জন্মগত ব্যাধি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি কিউটেনিয়াস জন্মগত অসঙ্গতি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম