SLC13A5 citrate transporter disorder
এস. এল. সি. 13এ5 সাইট্রেট ট্রান্সপোর্টার ব্যাধি একটি বিরল স্নায়বিক রোগ, যা এস. এল. সি. 13এ5 মৃগীরোগ নামেও পরিচিত। এটি একটি বর্ণালী ব্যাধি, যা 2014 সালে আবিষ্কৃত হয়। এটি ওহটাহারা সিন্ড্রোমের অনেকগুলি উপপ্রকারের মধ্যে একটি (প্রারম্ভিক শিশু মৃগীরোগজনিত এনসেফালোপ্যাথি বা ই. আই. ই. ই) যা বিপাকীয় কারণগুলির সাথে যুক্ত। জিনগত ভিত্তিতে এস. এল. সি. 13এ5 জিনের রূপান্তর জীবনের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যে নবজাতকের খিঁচুনির কারণ হতে পারে। এই অবস্থাকে অর্লি ইনফ্যান্টাইল এপিলেপটিক এনসেফালোপ্যাথি 25 বলা হয়। জিন দ্বারা এনকোড করা প্রোটিন একটি দ্রবণ বাহক পরিবারের অন্তর্গত, যার সংখ্যা 13। এটি 2002 সালে আবিষ্কৃত হয়েছিল যে এটি সাইট্রেট অ্যানায়নগুলির সাথে অগ্রাধিকারের সাথে আবদ্ধ হয় এবং পরিবহন করে। এটি Na +-কাপল্ড সাইট্রেট ট্রান্সপোর্টার (NaCT) নামে পরিচিত, এবং এটি জিন নাম SLC13A5 দ্বারাও উল্লেখ করা হয়। সাইট্রেটের ঘাটতি এই ব্যাধিটি কোষে সাইট্রেট পরিবহনের উপর প্রভাব সহ এসএলসি13এ5 জিনে ফাংশন মিউটেশন হ্রাসের কারণে ঘটে। রোগীরা সাধারণত জীবনের প্রথম সপ্তাহে খিঁচুনি ভোগ করে এবং এক ধরনের ড্রাগ-প্রতিরোধী মৃগীরোগের বিকাশ ঘটায়। রোগ নির্ণয় এস. এল. সি. 13এ5 ব্যাধি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ, এবং এর জেনেটিক রোগ নির্ণয় এক্সোম সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে করা যেতে পারে। এর কারণ হল বাইয়ালেলিক কার্যকারিতা হ্রাস, অথবা অন্য কথায় ব্যাধিটি ঘটে যখন রোগীর জিনের দুটি অনুলিপির প্রত্যেকটি পরিবর্তিত হয়। ব্যবহারিক কারণে মৃগীরোগ-সম্পর্কিত জিনের একটি প্যানেলের ক্রম পুরো এক্সোমের বিশ্লেষণকে প্রতিস্থাপন করতে পারে। কিটোজেনিক ডায়েট এবং ট্রাইহেপ্টানয়েনের সাথে ওষুধের চিকিত্সার ফলাফল অস্পষ্ট। 2021 সালে তাইশা জিন থেরাপি এফডিএ এবং ইউরোপীয় কমিশন দ্বারা একটি অনাথ ওষুধ হিসাবে তাদের টিএসএইচএ-105 জিন থেরাপির জন্য স্বীকৃতি ঘোষণা করে। বিরল রোগগুলি লক্ষ্য করুন স্নায়বিক ব্যাধি মৃগীরোগের প্রকার