Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
থোরাসিক ডিসপ্লাসিয়া-হাইড্রোসেফালাস সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি যা পাঁজরের সংক্ষিপ্ততা, বুকের সংকীর্ণতা, অঙ্গগুলির হালকা সংক্ষিপ্ততা (রাইজোমেলিয়া), হাইড্রোসেফালাস এবং পরিবর্তনশীল বিকাশগত বিলম্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রক্তাক্ত পাকিস্তানি পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী দুই ভাইবোনের মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। রেফারেন্স সিন্ড্রোম