Collins–Pope syndrome
কলিন্স-পোপ সিনড্রোম, যা হিপ-ডিসমর্ফিজম সিনড্রোমের বিচ্ছিন্নতা নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা দ্বিপক্ষীয় জন্মগত নিতম্বের বিচ্ছিন্নতা, মধ্য-মুখ চ্যাপ্টা, হাইপারটেলোরিজম, এপিক্যান্থাস, ফোলা চোখ, প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু, কার্প-আকৃতির মুখ এবং জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, জন্মগত হাঁটুর স্থানচ্যুতি, জন্মগত ইনগুইনাল হার্নিয়া এবং ভেসিকোরিটেরিক রিফ্লাক্স। যুক্তরাজ্যের একটি 2 প্রজন্মের পরিবারের 4 জন সদস্যের মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি