Compton-North congenital myopathy
কম্পটন-উত্তর জন্মগত মায়োপ্যাথি, যা জন্মগত প্রাণঘাতী মায়োপ্যাথি, কম্পটন-উত্তর প্রকার নামেও পরিচিত, প্রাক-জন্মগত সূত্রপাতের একটি বিরল, মারাত্মক জিনগত ব্যাধি যার ফলে জন্মের পরপরই মৃত্যু হয় এবং ভ্রূণের অ্যাকিনেসিয়া এবং চলাচলের সীমাবদ্ধতা, পলিহাইড্রামনিওস, নবজাতক-সূচনার গুরুতর হাইপোটোনিয়া, শ্বাসযন্ত্রের সাধারণ দুর্বলতা, বালবার এবং কঙ্কালের পেশী, একাধিক জন্মগত পেশী সংকোচনের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অকাল জন্ম, জন্মের সময় কম ওজন, বিকাশের ব্যর্থতা, অস্বাভাবিক প্রতিচ্ছবি, স্ক্যাফোসেফালি, হাইপারটেলোরবিটিজম, ডিম্বাকৃতি মুখ, ছোট হাত, একক আড়াআড়ি পামার ক্রিজ, উচ্চ-খিলানযুক্ত তালু, আরাকনোডাক্টিলি এবং ক্যাম্পটোডাক্টিলি (ওভারল্যাপিং আঙ্গুলের কারণ)। আল্ট্রা-ইনফ্রাস্ট্রাকচারাল অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রয়েছে সার্কোমেরিক বিঘ্ন, জেড-ব্যান্ড বিশৃঙ্খলা এবং ইন্টিগ্রিন আলফা 7, বিটা 2-সিনট্রোফিন, আলফা-ডিস্ট্রোব্রেভিনের অনুপস্থিতি। চিকিৎসা সাহিত্যে ব্যাপকভাবে রক্তাক্ত মিশরীয় অস্ট্রেলিয়ান পরিবারের মাত্র চারটি শিশুর বর্ণনা করা হয়েছে এবং এটি ক্রোমোজোম 12-এ অবস্থিত সিএনটিএন1 জিনের সমজাতীয় মিউটেশনের কারণে ঘটে। যে ডাক্তাররা প্রথম এই অবস্থাটি আবিষ্কার করেছিলেন তাদের নামে এই অবস্থার নামকরণ করা হয়নি, বরং যে ডাক্তাররা প্রথমে এটি বিস্তারিতভাবে বর্ণনা করেছিলেনঃ ডাঃ অ্যালিসন জি কম্পটন এবং ডাঃ ক্যাথরিন এন নর্থ। তথ্যসূত্র পেশীজনিত ব্যাধি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম