Familial cutaneous collagenoma
পারিবারিক ত্বকের কোলাজেনোমা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা একই পরিবারের একাধিক সদস্যের ট্রাঙ্ক এবং উপরের বাহুতে একাধিক প্রতিসম নোডুলের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। নোডুলগুলি মাংসের রঙের, উপসর্গহীন এবং বয়ঃসন্ধিকালে এগুলি দেখা দিতে শুরু করে। বিশ্বব্যাপী 10টি পরিবারে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। এই নোডুলগুলি কোলাজেন তন্তুগুলির অতিরিক্ত বৃদ্ধির কারণে ঘটে এবং এর সাথে স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলির সংখ্যা হ্রাস পায়। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, এই অবস্থা শরীরের অন্যান্য অংশে অসঙ্গতির সঙ্গে যুক্ত। জেনেটিক্স একটি 2-প্রজন্মের ইসরায়েলি ইহুদি পরিবারে (যার আক্রান্ত সদস্যরা ছিলেন দুই জৈবিক চাচাতো ভাই), হার্শকোভিটস এবং অন্যান্য। LEMD3 জিনে একটি হেটেরোজাইগাস মিউটেশন পাওয়া গেছে উভয় চাচাত ভাইয়ের মধ্যে এবং তাদের মধ্যে একজনের অপ্রভাবিত বাবার মধ্যে। সম্ভবত সম্পর্কিত জটিলতা 1968 সালে, হেন্ডারসন এবং অন্যান্যরা। এই রোগে আক্রান্ত 3 জন আমেরিকান ভাইয়ের বর্ণনা দেন এবং দেখেন যে তাদের প্রত্যেকেরই স্বাস্থ্যগত জটিলতা রয়েছেঃ প্রথম ভাই ইডিওপ্যাথিক কার্ডিওমায়োপ্যাথিতে ভুগছিলেন, দ্বিতীয় ভাই গুরুতর উচ্চ-ফ্রিকোয়েন্সি বধিরতার সাথে বাম চোখের আইরিস অ্যাট্রোফিতে ভুগছিলেন এবং তৃতীয় ভাই পুনরাবৃত্ত ভাস্কুলাইটিসে ভুগছিলেন। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম