Cernunnos deficiency
সেরনুনোসের ঘাটতি হল সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সির একটি রূপ যা মাইক্রোসেফালি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এন. এইচ. ই. জে1 জিনের মিউটেশনের কারণে, এটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতির মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় এই অবস্থার জন্য ব্যবস্থাপনা অ্যান্টিভাইরাল প্রোফিল্যাক্সিস এবং অ্যান্টিবায়োটিক চিকিত্সা লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির উপর এই অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি নিম্নরূপঃ পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ মাইক্রোসেফালি বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা হাড়-বিকৃতি ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্য ইউরোজেনিটাল বিকৃতি কারণ জেনেটিক্সের পরিপ্রেক্ষিতে, সেরনুনোসের ঘাটতি এন. এইচ. ই. জে1 জিনের একটি মিউটেশনের কারণে হয়, এটির 2কিউ. 35 এর একটি সাইটোজেনেটিক অবস্থান রয়েছে, যখন এর আণবিক অবস্থান হল এন. এইচ. ই. জে1 একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যা ডাবল-স্ট্র্যান্ডেড ডি. এন. এ-তে বিরতি মেরামত করতে সহায়তা করে। এটি অতিরিক্তভাবে এক্স. আর. সি. সি. 4 এবং অন্যান্য এন. এইচ. ই. জে কারণগুলির মধ্যে একটি সংযোগ হিসাবে কাজ করতে পারে (ডি. এন. এ প্রান্তে) যখন এন. এইচ. ই. জে1-এ একটি রূপান্তর ঘটে, তখন কেউ দেখতে পায় যে নিউক্লিওটাইড মুছে ফেলার ফলে ভি (ডি) জে পুনঃসংযোগ, সংকেত জয়েন্টগুলি প্রভাবিত হয়। ভি (ডি) জে পুনঃসংযোগ একটি জেনেটিক পুনঃসংযোগ যা বি এবং টি কোষের পরিপক্কতার প্রাথমিক পর্যায়ে ঘটে। সেরনুনোসের ঘাটতি নির্ণয় ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য এবং রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি খুঁজে পাবেঃ বি লিম্ফোপেনিয়া টি লিম্ফোপেনিয়া হাইপোগ্যামাগ্লোবুলিনেমিয়া সহ কম আইজিএম হাইপোগ্যামাগ্লোবুলিনেমিয়া সহ কম আইজিএম ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস সেরনুনোসের ঘাটতির জন্য ডিডিএক্স উভয়ই এলআইজি 4 সিন্ড্রোম, পাশাপাশি নিজমেগেন ব্রেকেজ সিন্ড্রোম ম্যানেজমেন্ট সেরনুনোসের ঘাটতি পরিচালনার ক্ষেত্রে, কেউ কেউ অ্যালোজেনিক হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশনের সাথে চিকিত্সা খুঁজে পান, যা স্টেম সেল যা অন্যান্য কোষ নিয়ে আসে) কিছু ক্ষেত্রে কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। উপরন্তু নিম্নলিখিত চিকিৎসাগুলিও ব্যবহার করা হয়ঃ অ্যান্টিবায়োটিক চিকিৎসা ইমিউনোগ্লোবুলিন প্রতিস্থাপন আরও দেখুন সেরনুনোস কম্বাইন্ড ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক পাবমেড কম্বাইন্ড টি এবং বি-সেল ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি সিন্ড্রোম মাইক্রোসেফালি সহ