Sonoda syndrome
সোনোদা সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমরফিজম, ফিঙ্গারপ্রিন্ট অস্বাভাবিকতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং জন্মগত কার্ডিওপ্যাথি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি জাপানি পরিবারে বর্ণনা করা হয়েছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি ইতিহাসে মাত্র একবার জাপানের তিন ভাইবোনের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে (1987)। ভাইবোনদের এই ত্রয়ী জাপানের মিয়াজাকি প্রিফেকচারে 20-এর দশকের মাঝামাঝি (25 বছর বয়সী, সঠিকভাবে বলতে গেলে) সুস্থ, রক্তহীন জাপানি পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করেছিলেন। বাবা-মায়ের উচ্চতা (বাবা 170 সেন্টিমিটার লম্বা এবং মা 153 সেন্টিমিটার লম্বা), ত্বকের রঙ (হালকা) এবং কপালের মুখের চেহারা স্বাভাবিক ছিল এবং তাদের জাপানি পটভূমির জন্য গড় ছিল, মায়ের গর্ভপাত বা মৃত জন্মের কোনও ইতিহাস ছিল না। যদিও তারা দুজনেই পিতামাতার সঙ্গতি অস্বীকার করেছিলেন, তাদের পারিবারিক বংশোদ্ভূত উভয়ই বিভিন্ন বছর ধরে একই ছোট বিচ্ছিন্ন গ্রামে বসবাস করেছিলেন। প্রোব্যান্ডটি ছিল একটি 6 বছর বয়সী বাচ্চা মেয়ে, যার ওজন ছিল 2664 গ্রাম। 1983 সালের মার্চ মাসে (তাঁর জন্মের প্রায় 2 বছর পরে) নেওয়া পরিমাপে দেখা যায় তাঁর উচ্চতা 73.1 সেমি, ওজন 7.1 কেজি এবং মাথার পরিধি 46 সেমি। '87 সালে করা শারীরিক পরীক্ষায় তার কালো ত্বকের স্বর এবং হালকা বাদামী চুল (যা লেখকরা জাপানিদের মধ্যে অস্বাভাবিক হিসাবে বর্ণনা করেছেন), একটি গোলাকার মুখ, সমতল অনুনাসিক সেতু, ছোট নাক, নাসারন্ধ্রের পূর্ববর্তীতা এবং তার আঙুলের ছাপগুলিতে ঘূর্ণন এবং লুপগুলির উপস্থিতি (যথাক্রমে 3 এবং 7) বিশদভাবে বর্ণনা করা হয়েছে। নিয়মিত পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং 550-ব্যান্ড স্তরের ক্যারিওটাইপ স্বাভাবিক ফলাফল দিয়েছে। তাঁর হৃৎপিণ্ডের বচসা রয়েছে বলে উল্লেখ করা হয়েছিল যা তখন ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি (এক ধরনের জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি) দ্বারা সৃষ্ট বলে আবিষ্কৃত হয়েছিল, তবে শারীরিক পরীক্ষার কয়েক বছর পরে এটি নিজেই অদৃশ্য হয়ে যায় যা উক্ত ত্রুটিটি আবিষ্কার করে (কথিত ত্রুটির স্বতঃস্ফূর্ত বন্ধের কারণে বলে মনে করা হয়)। দ্বিতীয় ঘটনাটি ছিল তার ছোট, 4 বছর বয়সী ছোট ভাই। তাঁর জন্মের ওজন ছিল 3042 গ্রাম, এবং জন্মের সময় তাঁর সায়ানোসিস ছিল বলে উল্লেখ করা হয়েছিল, যা সম্ভাব্য হৃৎপিণ্ডের অসঙ্গতির একটি সূচক ছিল। তিনি 3 মাস বয়সে নিজের মাথা নিয়ন্ত্রণ করতে শিখেছিলেন এবং 20 মাস বয়সে হাঁটতে শিখেছিলেন, 2 বছর বয়সে তাঁর কথা বলতে দেরি হতে দেখা গিয়েছিল এবং তিনি কেবল হাতে গোনা কয়েকটি শব্দ বলতে পারতেন। 1984 সালের জুলাই মাসে তাঁর শারীরিক পরীক্ষায় তাঁর উচ্চতা 72.7 সেমি, ওজন 7.7 কিমি এবং মাথার পরিধি 44.5 সেমি দেখানো হয়। তাঁর ত্বকের রঙ, চুলের রঙ এবং মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি তাঁর প্রোব্যান্ড বোনের মতোই ছিল। তার দ্বিতীয় বাম আন্তঃকোস্টাল মুখে একটি সিস্টোলিক ইজেকশন বচসা (গ্রেড 4/6) শোনা যায়, এই একই বচসা পরে পালমোনারি ভালভ স্টেনোসিসের কারণে হয়েছে বলে আবিষ্কৃত হয়। তাঁর বোনের মতো, তাঁর আঙুলের ছাপগুলিতেও ঘূর্ণন এবং লুপ ছিল (যথাক্রমে 4 এবং 6), এবং তাঁর নিয়মিত পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং একটি ক্যারিওটাইপ ছিল যা স্বাভাবিক হয়ে যায়। 1987 সালের মে মাসে তাঁর শারীরিক পরীক্ষায় তাঁর উচ্চতা 94.3 সেমি, ওজন 45.2 কেজি এবং মাথার পরিধি 49.7 সেমি দেখানো হয়। তাঁর হাড়ের বয়স তাঁর বয়সের সঙ্গে মানানসই ছিল। তৃতীয় এবং চূড়ান্ত মামলাটি ছিল তিনজনের মধ্যে সবচেয়ে ছোট ভাই, একটি 2 বছরের শিশু ছেলে। জন্মের সময় তাঁর ওজন ছিল 2962 গ্রাম এবং 3 মাস বয়সে তাঁর হৃৎপিণ্ডে বচসা হতে দেখা যায়। 1986 সালের মে মাসে তাঁর শারীরিক পরীক্ষায় উচ্চতা 63 সেন্টিমিটার, ওজন 5.3 কেজি এবং মাথার পরিধি 41.5 সেন্টিমিটার দেখানো হয়। তাঁর ত্বকের রঙ, চুলের রঙ এবং মুখের বৈশিষ্ট্য তাঁর ভাইবোনদের মতোই ছিল। কার্ডিয়াক ইকোগ্রাফি এবং অন্যান্য পরীক্ষার পরে, তাঁর হৃদয়ের বচসা গ্রেড 3/6 সিস্টোলিক বচসা হিসাবে পাওয়া গেছে যা তাঁর নীচের বাম স্টার্নাল সীমানায় শোনা যায়, বচসাটি সৌম্য এবং ক্ষতিকারক বলে বাতিল করা হয়েছিল। তাঁর অ্যানকিলোগ্লোসিয়া এবং হাইপোস্প্যাডিয়াস রয়েছে বলে উল্লেখ করা হয়েছিল। তাঁর ভাইবোনদের (যথাক্রমে 5 এবং 5) মতো তাঁর আঙুলের ছাপগুলিতেও ঘূর্ণায়মান এবং লুপ পাওয়া গেছে। তাঁর উপর করা একটি ক্যারিওটাইপ স্বাভাবিক ফলাফল ফিরিয়ে দেয়। এক বছর পর 1987 সালের মে মাসে তাঁর শারীরিক পরীক্ষায় তাঁর উচ্চতা 73.9 সেন্টিমিটার, ওজন 8.8 কেজি এবং মাথার পরিধি 47.4 সেন্টিমিটার পাওয়া যায়। তিনি 6 মাস বয়সে তাঁর মাথা নিয়ন্ত্রণ করতে পারতেন কিন্তু 18 মাস বয়সেও তাঁর হাঁটাচলা করতে বিলম্ব এবং কথা বলতে বিলম্ব হতে দেখা যায়। নিয়মিত পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং হাড়ের বয়স পরীক্ষা স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে এসেছে। এই অবস্থার লেখকরা এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছেন যে লক্ষণগুলির এই সংমিশ্রণটি সম্ভবত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল। তথ্যসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম