PSAT1
ফসফোসেরিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজ (পি. এস. এ), যা ফসফোহাইড্রক্সিথ্রিওনিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজ (পি. এস. এ. টি) নামেও পরিচিত, হল এমন একটি উৎসেচক যা মানুষের মধ্যে পি. এস. এ. টি1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এই জিন দ্বারা এনকোড করা প্রোটিন সম্ভবত একটি ফসফোসেরিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজ, যা মাউস, খরগোশ এবং ড্রোসোফিলার প্রোটিনের সাথে সাদৃশ্যের উপর ভিত্তি করে। এই জিনের বিকল্প বিভাজনের ফলে দুটি প্রতিলিপি বৈকল্পিক বিভিন্ন আইসোফর্ম এনকোডিং করে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য পি. এস. এ. টি 1-এ সমজাতীয় বা যৌগিক ভিন্নজাতীয় মিউটেশন নিউ-ল্যাক্সোভা সিন্ড্রোম এবং ফসফোসেরিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজের ঘাটতি সৃষ্টি করে। মডেল জীব পি. এস. এ. টি1-এর কার্যকারিতা অধ্যয়নে মডেল জীব ব্যবহার করা হয়েছে। Psat1tm1a (KOMP) Wtsi নামে একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর চব্বিশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং দুটি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা গেছে। গর্ভাবস্থায় কোনও সমজাতীয় মিউট্যান্ট ভ্রূণ সনাক্ত করা যায়নি এবং তাই দুধ ছাড়ানো পর্যন্ত কোনওটিই বেঁচে ছিল না। অবশিষ্ট পরীক্ষাগুলি হেটেরোজাইগাস মিউট্যান্ট প্রাপ্তবয়স্ক ইঁদুরের উপর করা হয়েছিল; এই প্রাণীদের মধ্যে কোনও অতিরিক্ত উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা দেখা যায়নি। আরও দেখুন ফসফোসেরিন ট্রান্সামিনেজ রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক ইঁদুরের মধ্যে জিন রূপান্তরিত ইসি 2.6.1