Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia
মাইক্রোসেফালি লিম্ফোএডেমা কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া যা লিম্ফেডেমা মাইক্রোসেফালি কোরিওরেটিনোপ্যাথি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা এর সাথে যুক্তঃ ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি) ফোলা পা (লিম্ফোএডেমা) চোখের সমস্যা (কোরিও-রেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া অর্থাৎ। 1992 সালে, ফিনগোল্ড এবং বার্টোশেস্কি মাইক্রোসেফালি, লিম্ফোএডেমা এবং কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া (এম. আই. এম 152950) সহ দুটি সম্পর্কহীন শিশুকে একটি স্বতন্ত্র সত্তা হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন। তারপর থেকে এই তিনটি বৈশিষ্ট্য (অ্যাঙ্গেল এট আল) সহ শিশুদের আরও রিপোর্ট পাওয়া গেছে। 1994, ফ্রাইন্স এট আল। 1995, লিমওয়ংসে এবং অন্যান্যরা। 1999, কাস্টেলস এবং অন্যান্য। 2001) শিশুদের উপরের দুটি বৈশিষ্ট্যের সাথেও দেখা গেছেঃ মাইক্রোসেফালি এবং লিম্ফোএডেমা মাইক্রোসেফালি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সহ বা ছাড়াই কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া উপস্থাপনা মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যের মধ্যে রয়েছে পালপেব্রাল ফিশার, গোলাকার অগ্রভাগ সহ একটি প্রশস্ত নাক, পাতলা উপরের ঠোঁট সহ দীর্ঘ ফিলট্রাম, তীক্ষ্ণ চিবুক এবং বিশিষ্ট কান (বাসুদেবন 2005) জেনেটিক্স প্রথম (মাইক্রোসেফালি এবং লিম্ফোএডেমা) একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী (এমআইএম 156590) বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৈশিষ্ট্য হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে, এবং পরেরটিকে (মাইক্রোসেফালি এবং কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া) অটোসোমাল প্রভাবশালী, অটোসোমাল হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। রোগ নির্ণয় রেফারেন্স 1। ফিঙ্গোল্ড এম, বার্টোশেস্কি এল (1992) মাইক্রোসেফালি, লিম্ফোএডেমা, এবং কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়াঃ একটি স্বতন্ত্র সিন্ড্রোম? অ্যাম জে মেড জিনেট; 43:1030-1031। 2. অ্যাঙ্গেল বি, হোলগাডো এস, বার্টন বি কে (1994) মাইক্রোসেফালি, লিম্ফোএডেমা এবং কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়াঃ দুটি অতিরিক্ত মামলার রিপোর্ট। অ্যাম জে মেড জিনেট; 53:99-101 3। ফ্রাইন্স জেপি, স্মিটস ই, ভ্যান ডেন বার্গে এইচ. (1995) অন দ্য নোসোলজি অফ দ্য প্রাইমারি ট্রু মাইক্রোসেফালি, কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া, লিম্ফোএডেমা অ্যাসোসিয়েশন। ক্লিন জেনেট; 48:131-133 4.Limwongse সি, উইসিনস্কি আরই, ডিকারম্যান এলএইচ, রবিন এনএইচ (1999) মাইক্রোসেফালি-লিম্ফোএডেমা-কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়াঃ পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি এবং সম্ভাব্য চরিত্রগত মুখের চেহারা সহ একটি অনন্য জেনেটিক সিন্ড্রোম। অ্যাম জে মেড জিনেট; 86:215-218। 5টি। কাস্টেলস আই, ডেভ্রেইন্ট কে, ভ্যান ক্লেনেনব্রুগেল এইচ, ডেমেরেল পি, ডি ট্যাভার্নিয়ার এফ, ফ্রাইন্স জেপি (2001)। অটোসোমাল ডমিনেন্ট মাইক্রোসেফালি-লিম্ফোএডেমা-কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া সিন্ড্রোম। বি আর জে ওফথালমোল। ; 85 (4): 499-500 6.Crowe CA, ডিকারম্যান LH (1986)। মাইক্রোসেফালি এবং লিম্ফোএডেমার মধ্যে একটি জিনগত সম্পর্ক। অ্যাম জে মেড জিনেট; 24:131-135। 7.Vasudevan, প্রদীপ সি, গার্সিয়া-মিনাউর, সিক্সটো, বোটেলা, মারিয়া পিলার, পেরেজ-এইটস, অ্যান্টোনিও, শ্যানন, নোরা এল, কোয়ারেল অলিভার ডব্লিউ. জে. (2005) মাইক্রোসেফালি-লিম্ফোএডেমা-কোরিওরেটিনাল ডিসপ্লাসিয়াঃ মুখের ফেনোটাইপ এবং সাহিত্যের পর্যালোচনা বর্ণনা করার জন্য তিনটি কেস। ক্লিনিকাল ডিসমর্ফোলজিঃ জুলাই 2005-খণ্ড 14-সংখ্যা 3-পিপি 109-116 বাহ্যিক লিঙ্ক জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি