Distal 18q-
ডিস্টাল 18কিউ-হল একটি জেনেটিক অবস্থা যা ক্রোমোজোম 18-এর দুটি অনুলিপির মধ্যে একটির মধ্যে জেনেটিক উপাদান মুছে ফেলার কারণে ঘটে। মুছে ফেলার সঙ্গে 18কিউ-এর দূরবর্তী অংশ জড়িত থাকে এবং সাধারণত ক্রোমোজোম 18-এর দীর্ঘ বাহুর অগ্রভাগ পর্যন্ত প্রসারিত হয়। উপস্থাপনা ডিস্টাল 18কিউ-দূরবর্তী 18কিউ-সহ ব্যক্তিদের মধ্যে ব্রেকপয়েন্টের বৈচিত্র্যের কারণে তীব্রতার উল্লেখযোগ্য বৈচিত্র্য সহ বিস্তৃত চিকিৎসা এবং বিকাশমূলক উদ্বেগের কারণ হয়। বর্তমান গবেষণাটি ভবিষ্যদ্বাণীমূলক জিনোটাইপিং সক্ষম করতে জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক স্থাপনের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। জন্মগত অসঙ্গতি দূরবর্তী 18কিউ-সহ লোকেদের মধ্যে 25-35%-এ হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা উপস্থিত থাকে। এই ত্রুটিগুলির অধিকাংশই সেপ্টাল। জন্মগত অর্থোপেডিক অসঙ্গতিগুলিও তুলনামূলকভাবে সাধারণ, বিশেষত রকার-বটম ফুট বা ক্লাবফুট। ফাটা ঠোঁট এবং তালু দূরবর্তী 18কিউ-সহ লোকেদের মধ্যে তুলনামূলকভাবে সাধারণ। কিডনির অস্বাভাবিকতারও খবর পাওয়া গেছে এবং এর মধ্যে রয়েছে হর্সশু কিডনি, হাইড্রোনফ্রোসিস, পলিসিস্টিক কিডনি এবং অনুপস্থিত কিডনি। দূরবর্তী 18কিউ-সহ ছেলেদের যৌনাঙ্গে অসঙ্গতি থাকতে পারে, যার মধ্যে সবচেয়ে ঘন ঘন হল ক্রিপ্টোরকিডিজম এবং হাইপোস্প্যাডিয়া। নিউরোলজিক্যাল হাইপোটোনিয়া একটি সাধারণ আবিষ্কার। দূরবর্তী 18কিউ-আক্রান্ত প্রায় 10 শতাংশ মানুষের খিঁচুনি হয়। এম. আর. আই অস্বাভাবিকতা ডিসমাইলিনেশন হল দূরবর্তী 18কিউ-সহ লোকেদের মধ্যে একটি সাধারণ আবিষ্কার, যা প্রায় 95 শতাংশ উপস্থিত থাকে। কর্পাস ক্যালোসামের হাইপোপ্লাসিয়াও একটি সাধারণ আবিষ্কার। দৃষ্টি স্ট্র্যাবিসমাস এবং নিস্টাগমাস দূরবর্তী 18কিউ-তে প্রচলিত। অপটিক স্নায়ুর পাশাপাশি কোলোবোমার পরিবর্তনও মোটামুটি সাধারণ। কিছু ব্যক্তির মধ্যে মায়োপিয়ার খবর পাওয়া গেছে। কান এবং সাইনাস সংক্রমণ মুখের কাঠামোর পরিবর্তনের কারণে, শিশু, টডলার এবং দূরবর্তী 18কিউ-সহ শিশুদের প্রায়শই মাঝের কান থেকে দুর্বল নিষ্কাশন হয়, যার ফলে তরল তৈরি হয়। এর ফলে বারবার কান এবং সাইনাসের সংক্রমণ হতে পারে। এই সংক্রমণগুলির চিকিৎসার জন্য সাধারণত অ্যান্টিবায়োটিকের প্রয়োজন হয়। উপরন্তু, 18কিউ-সহ শিশুদের মধ্যে কানের সংক্রমণ নির্ণয় প্রায়শই স্টেনোসিস বা কানের খালের অ্যাট্রেসিয়া দ্বারা জটিল হয়, যা দূরবর্তী 18কিউ-সহ মানুষের মধ্যে একটি সাধারণ সন্ধান। দূরবর্তী 18কিউ-সহ ব্যক্তিদের প্রায়শই পরিবাহী এবং/অথবা সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। শ্রবণশক্তি হ্রাসের মাত্রা হালকা থেকে গুরুতর হতে পারে। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ডিসটাল 18কিউ-সহ ব্যক্তিদের রিফ্লাক্সের সমস্যা হতে পারে। হার্নিয়ারও খবর পাওয়া গেছে। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, দূরবর্তী 18কিউ-সহ পুরুষদের ক্রিপ্টোরকিডিজম থাকতে পারে। হাইপোস্প্যাডিয়া এবং কর্ডিরও খবর পাওয়া গেছে। এছাড়াও, উপরে উল্লিখিত 18কিউ-দূরবর্তী শিশুদের মধ্যে বিভিন্ন ধরনের কিডনির বিকৃতি রিপোর্ট করা হয়েছে। উপরন্তু, ভেসিকোরিটেরাল রিফ্লাক্স ডিসটাল 18কিউ-সহ বেশ কয়েকজন ব্যক্তির মধ্যে নির্ণয় করা হয়েছে। অর্থোপেডিক্স যেমন উপরে উল্লেখ করা হয়েছে, ডিস্টাল 18কিউ-ক্লাবফুট এবং রকার বটম ফুটের বর্ধিত ঘটনার সাথে যুক্ত। এছাড়াও, পেস প্ল্যানাস বা পেস ক্যাভাস হওয়ার একটি উল্লেখযোগ্য সম্ভাবনা রয়েছে। দূরবর্তী 18কিউ-সহ ব্যক্তিদের প্রায়শই ওভারল্যাপিং পায়ের আঙ্গুল থাকে। দূরবর্তী 18কিউ-সহ শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে স্কোলিওসিস এবং প্রকৃত ভারাম অর্থোপেডিক জটিলতা হিসাবেও পরিচিত। দূরবর্তী 18কিউ-সহ শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা প্রায়শই তাদের বয়সের তুলনায় ছোট হয়। ডিস্টাল 18কিউ-সহ অনেক লোকের বৃদ্ধি হরমোন উদ্দীপনার প্রতি অস্বাভাবিক প্রতিক্রিয়া থাকে। যাঁদের গ্রোথ হরমোন দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছে, তাঁরা চিকিৎসায় ভালো সাড়া দিয়েছেন। মাইক্রোসেফালি দূরবর্তী 18কিউ-সহ লোকেদের মধ্যেও সাধারণ। থাইরয়েড হাইপোথাইরয়েডিজম দূরবর্তী 18কিউ-সহ কিছু লোকের মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। ইমিউনোলজি ডিস্টাল 18কিউ-সহ বেশ কয়েকজন ব্যক্তির আইজিএ মাত্রা কম ধরা পড়েছে, যার ফলে সংক্রমণের ঘটনা বৃদ্ধি পেয়েছে। মনোচিকিৎসা দূরবর্তী 18কিউ-জনসংখ্যার মধ্যে মানসিক অবস্থার একটি বর্ধিত ঘটনা ঘটে। একটি সমীক্ষায়, প্রায় 60 শতাংশের বিষণ্ণতার লক্ষণ ছিল, 60 শতাংশের উদ্বেগজনিত ব্যাধি, 25 শতাংশের উন্মত্ততার লক্ষণ ছিল এবং 25 শতাংশের মানসিক লক্ষণ ছিল। যাইহোক, এই গবেষণায় অল্পবয়সী রোগীদের অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছিল, যাদের মধ্যে অনেকেই নির্দিষ্ট কিছু মানসিক অবস্থার লক্ষণ প্রদর্শন করতে খুব কম বয়সী ছিলেন। এই অবস্থার অনেকগুলির জন্য শুরু হওয়ার সাধারণ বয়স কিশোর বয়সে বলে মনে হয়। সুতরাং, এই গবেষণার ফলাফলগুলি প্রকৃতপক্ষে এই জনসংখ্যার মধ্যে মানসিক অবস্থার প্রকৃত ঘটনাকে অবমূল্যায়ন করতে পারে। বিস্ফোরণ বা রাগের সমস্যা, যেমন মেজাজের উত্তেজনাও সাধারণ। জ্ঞান এবং অভিযোজিত দক্ষতা 97 শতাংশ ব্যক্তির মধ্যে কোনও না কোনও ধরনের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে, মাঝারি থেকে গুরুতর ক্ষেত্রে। দূরবর্তী 18কিউ-সহ ব্যক্তিদের বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ বেশ ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। দূরবর্তী 18কিউ-সহ 46 জন ব্যক্তির একটি সমীক্ষায়, আইকিউ 49 থেকে 113 পর্যন্ত ছিল, যার মধ্যে বেশিরভাগ ব্যক্তি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার হালকা থেকে মাঝারি পরিসরে পড়ে। যাদের বর্ণালীর নীচের প্রান্তে আইকিউ স্কোর রয়েছে তাদের মধ্যে সম্ভবত আসলে টিসিএফ 4 জিনকে অন্তর্ভুক্ত করে মুছে ফেলা হয়েছিল। দূরবর্তী 18কিউ-জনসংখ্যার মধ্যে অটিজমের ক্রমবর্ধমান ঘটনা দেখা যায়। সাম্প্রতিক এক গবেষণায়, মূল্যায়ন করা 105 জন ব্যক্তির মধ্যে 45 জন অটিজমের "সম্ভাব্য" বা "খুব সম্ভাব্য" ঝুঁকির মধ্যে পড়েছিলেন। দূরবর্তী 18কিউ-সহ ব্যক্তিদের মধ্যে অভিযোজিত দক্ষতাও বিলম্বিত হতে পারে। মুখের সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে মিডফেশিয়াল হাইপোপ্লাসিয়া, ছোট এবং নীচের দিকে-বা উপরের দিকে-তির্যক পালপেব্রাল ফিশার, এপিক্যানথিক ভাঁজ এবং একটি বিশিষ্ট অ্যান্টিহেলিক্স সহ নিম্ন-সেট কান। জেনেটিক্স ডিস্টাল 18কিউ-হল ক্রোমোজোম 18-এর লম্বা বাহু মুছে ফেলা। বেশিরভাগ মুছে ফেলার ক্ষেত্রে 45,405,887 এবং ক্রোমোজোমের অগ্রভাগের মধ্যে ব্রেকপয়েন্ট থাকে। কোনও সাধারণ ব্রেকপয়েন্ট নেই, তাই মুছে ফেলার আকার ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। সবচেয়ে বড় মুছে ফেলার খবর পাওয়া গেছে 30.076 Mb, যেখানে সবচেয়ে ছোট মুছে ফেলার খবর পাওয়া গেছে যে এটি একটি ক্লিনিকাল ফেনোটাইপের কারণ। রোগ নির্ণয় ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার সন্দেহ সাধারণত বিকাশগত বিলম্ব বা জন্মগত ত্রুটির উপস্থিতির কারণে উত্থাপিত হয়। ডিস্টাল 18কিউ-রোগ নির্ণয় সাধারণত রক্তের নমুনা থেকে করা হয়। একটি নিয়মিত ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ, বা ক্যারিওটাইপ, সাধারণত প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়, যদিও এটি মাইক্রো অ্যারে বিশ্লেষণের মাধ্যমেও করা যেতে পারে। ক্রমবর্ধমানভাবে, ব্রেকপয়েন্টগুলি স্পষ্ট করার জন্য মাইক্রো অ্যারে বিশ্লেষণও ব্যবহার করা হচ্ছে। অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং ব্যবহার করে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব। চিকিৎসা বর্তমানে, ডিস্টাল 18কিউ-- এর চিকিৎসা লক্ষণমূলক, যার অর্থ অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি যেমন দেখা দেয় সেগুলির চিকিৎসার দিকে মনোনিবেশ করা হয়। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা নিশ্চিত করার জন্য, ডিস্টাল 18কিউ-আক্রান্ত ব্যক্তিদের থাইরয়েড, শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টি সমস্যার জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিং করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ইতিহাস ডিস্টাল 18কিউ-প্রথম 1964 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। মূলত, এটিকে "ডি গ্রাউচি সিন্ড্রোম" বা "ডি গ্রাউচি সিন্ড্রোম 2" বলা হত। আজ, এই অবস্থার জন্য পছন্দের নামকরণ হল 18q-। যেহেতু এই অবস্থাটি মূলত বর্ণনা করা হয়েছিল, তাই গবেষকরা এই মুছে ফেলার আকার এবং প্রকৃতি স্পষ্ট করেছেন। সাধারণভাবে, 18কিউ মুছে ফেলা দুটি বিভাগের মধ্যে একটিতে পড়েঃ অন্তর্বর্তী মুছে ফেলা, যার সাধারণত 18q11.2 (18.9 এমবি) থেকে 18q21.1 (43.8 এমবি) এর মধ্যে ব্রেকপয়েন্ট থাকে এবং টার্মিনাল মুছে ফেলা, যার সাধারণত 18q21.1 (45.4 এমবি) পর্যন্ত একটি ব্রেকপয়েন্ট দূরবর্তী থাকে এবং ক্রোমোজোমের শেষ পর্যন্ত প্রসারিত হয়। যদি সম্ভব হয়, তবে "প্রক্সিমাল 18কিউ-" এবং "ডিস্টাল 18কিউ-" বাক্যাংশগুলির সাথে মুছে ফেলার সাধারণ অবস্থান নির্দেশ করা ভাল। বর্তমানে গবেষণাটি 18কিউ-এর দূরবর্তী মুছে ফেলার সাথে সম্পর্কিত লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি সৃষ্টিতে 18কিউ-এর জিনের ভূমিকা সনাক্ত করার দিকে মনোনিবেশ করছে। টিসিএফ4-2007 সালে, এই জিনের মুছে ফেলা বা পয়েন্ট মিউটেশন পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। এটি প্রথম জিন যা নিশ্চিতভাবে দেখানো হয়েছে যে মুছে ফেললে সরাসরি একটি ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ সৃষ্টি করে। যদি একটি মুছে ফেলার মধ্যে টিসিএফ4 জিন (55,222,331-55,664,787 এ অবস্থিত) অন্তর্ভুক্ত থাকে, তবে পিট-হপকিন্সের বৈশিষ্ট্যগুলি উপস্থিত থাকতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে অস্বাভাবিক কর্পাস ক্যালোসাম, ছোট ঘাড়, ছোট লিঙ্গ, আনুষঙ্গিক এবং প্রশস্ত-ব্যবধানযুক্ত স্তনবৃন্ত, প্রশস্ত বা ক্লাবযুক্ত আঙ্গুল এবং স্যাক্রাল ডিম্পল। যাদের টিসিএফ4 সহ মুছে ফেলা হয়েছে তাদের উল্লেখযোগ্যভাবে আরও গুরুতর জ্ঞানীয় ফেনোটাইপ রয়েছে। টি. এস. এইচ. জেড1-পয়েন্ট মিউটেশন এবং এই জিনের মুছে ফেলা জন্মগত অরাল অ্যাট্রেসিয়ার সাথে যুক্ত। এই জিন সহ মুছে ফেলা ব্যক্তিদের অরাল অ্যাট্রেসিয়া হওয়ার 78 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। জটিল অঞ্চল-সাম্প্রতিক গবেষণা দূরবর্তী 18কিউ-ফেনোটাইপের চারটি বৈশিষ্ট্যের জন্য গুরুত্বপূর্ণ অঞ্চলগুলিকে দূরবর্তী 18কিউ-এর একটি ছোট অংশে সংকুচিত করেছে, যদিও সেই বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য দায়ী সুনির্দিষ্ট জিনগুলি সনাক্ত করা বাকি রয়েছে। নীচের সারণিতে দূরবর্তী 18কিউ-এর চারটি বৈশিষ্ট্যের জন্য প্রতিষ্ঠিত সমালোচনামূলক অঞ্চলগুলির পাশাপাশি সেই বৈশিষ্ট্যগুলির প্রত্যেকটির জন্য অনুপ্রবেশ দেখানো হয়েছে। অনুপ্রবেশের চিত্রটি একজন ব্যক্তির এই বৈশিষ্ট্যটি থাকার সম্ভাবনার প্রতিনিধিত্ব করে কারণ সমালোচনামূলক অঞ্চলটি মুছে ফেলা হয়েছে। হ্যাপ্লোলেথাল অঞ্চল-ক্রোমোজোম 18-এর দুটি অঞ্চল কখনও মুছে ফেলা হয়নি। এগুলি সেন্ট্রোমিয়ার এবং 22,826,284 bp (18q11.2) এবং 43,832,732 এবং 45,297,446 bp (18q21.1) এর মধ্যে অবস্থিত। এই অঞ্চলগুলির জিনগুলি মুছে ফেললে মারাত্মক বলে মনে করা হয়। আরও দেখুন প্রক্সিমাল 18কিউ-রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল মনোসোমি এবং মুছে ফেলার সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে