AP4E1
এপি-4 জটিল সাবইউনিট এপসাইলন-1 হল একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এপি4ই1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন হেটেরোটেট্রামেরিক অ্যাডাপ্টার প্রোটিন (এপি) কমপ্লেক্সগুলি এন্ডোসাইটিক এবং সিক্রেটরি পথের বিভিন্ন পর্যায়ে অবিচ্ছেদ্য ঝিল্লি প্রোটিনগুলিকে সাজায়। এপি4 দুটি বড় চেইন নিয়ে গঠিত, বিটা-4 (এপি4বি1) এবং এপসাইলন-4 (এপি4ই1; এই জিন), একটি মাঝারি চেইন, মিউ-4 (এপি4এম1), এবং একটি ছোট চেইন, সিগমা-4 (এপি4এস1)। ক্লিনিক্যাল প্রাসঙ্গিকতা এটি বর্তমানে অনুমান করা হয় যে এপি4-জটিল-মধ্যস্থ পাচার মস্তিষ্কের বিকাশ এবং কার্যকারিতায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। মডেল জীব এপি4ই1 কার্যকারিতার অধ্যয়নে মডেল জীব ব্যবহার করা হয়েছে। অ্যাপ4ই1টিএম1এ (কেওএমপি) ডাব্লুটিএসআই নামে একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। সমজাতীয় মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর চব্বিশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং চারটি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা গেছে। মহিলাদের একটি উন্মুক্ত ক্ষেত্রের পরীক্ষায় উল্লম্ব ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পেয়েছে, একটি অস্বাভাবিক সম্পূর্ণ রক্ত গণনা, হাইপোফেরেমিয়া এবং কর্পাস ক্যালোসামের আকার হ্রাস পেয়েছে এবং পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকলগুলি প্রসারিত হয়েছে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক আরও পড়ুন ইঁদুরের মধ্যে পরিবর্তিত জিন