RNF213
রিং ফিঙ্গার প্রোটিন213 হল একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে আর. এন. এফ213 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। RNF213 হল একটি 591kDa সাইটোসোলিক E3 ইউবিকুইটিন লিগাজ যার রিং আঙুল এবং AAA + ATPase ডোমেন রয়েছে। ক্লিনিক্যাল প্রাসঙ্গিকতা ক্রোমোজোম-ব্যাপী সংযোগ বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে ময়ামোয়া রোগ লোকাস ক্রোমোজোম 17কিউ25-এ থাকে। অটোসোমাল প্রভাবশালী ময়ামোয়া রোগের 15টি জাপানি পরিবারের জিনোম-ব্যাপী সংযোগ বিশ্লেষণ লোকাসকে 17q25.3-এ সংকুচিত করেছে। অঞ্চলের সরাসরি সিকোয়েন্সিং এবং পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং আরএনএফ213 জিনের p.Arg4810Lys মিউটেশনকে ময়ামোয়া রোগের প্রতিষ্ঠাতা মিউটেশন হিসাবে চিহ্নিত করেছে। একটি জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিতে আরএনএফ213-কে ময়ামোয়া রোগের জন্য একটি রোগ সৃষ্টিকারী জিন হিসাবেও চিহ্নিত করা হয়েছে। মানুষ এবং বানরদের মধ্যে তুলনামূলক বিবর্তনীয় জিনোম সিকোয়েন্সিং বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে শাখা বরাবর হোমিনিনের দিকে পরিচালিত ত্বরণের সবচেয়ে শক্তিশালী প্রমাণ ছিল আরএনএফ213। আরএনএফ213 রক্ত প্রবাহ এবং অক্সিজেন গ্রহণের সাথে যুক্ত বলে প্রমাণিত হয়েছে। মোট নিউরনের সংখ্যা সহ অক্সিজেন এবং গ্লুকোজ গ্রহণের পরিমাপের পরিপ্রেক্ষিতে, আরএনএফ213 প্রাইমেটদের মধ্যে বৃহত্তর মস্তিষ্কের বিবর্তনকে সহজতর করার ক্ষেত্রে ভূমিকা পালন করতে পারে। রেফারেন্স আরও পড়া রিং ফিঙ্গার প্রোটিন