Gene polymorphism
একটি জিনকে পলিমরফিক বলা হয় যদি একটি জনসংখ্যার মধ্যে একাধিক অ্যালিল সেই জিনের লোকাস দখল করে। একটি নির্দিষ্ট স্থানে একাধিক অ্যালিল থাকার পাশাপাশি, প্রতিটি অ্যালিল অবশ্যই জনসংখ্যার মধ্যে কমপক্ষে 1 শতাংশ হারে ঘটতে হবে যাতে সাধারণত পলিমরফিক হিসাবে বিবেচিত হয়। জিন পলিমরফিজম জিনোমের যে কোনও অঞ্চলে ঘটতে পারে। বেশিরভাগ পলিমরফিজম নীরব, যার অর্থ তারা কোনও জিনের কার্যকারিতা বা অভিব্যক্তি পরিবর্তন করে না। কিছু পলিমরফিজম দৃশ্যমান। উদাহরণস্বরূপ, কুকুরের মধ্যে ই লোকাসে পাঁচটি ভিন্ন অ্যালিল থাকতে পারে, যা ই, এম, ইজি, এহ এবং ই নামে পরিচিত। এই অ্যালিলগুলির বিভিন্ন সংমিশ্রণ কুকুরের কোটগুলিতে দেখা রঙ্গক এবং নিদর্শনগুলিতে অবদান রাখে। একটি জিনের পলিমরফিক রূপটি অস্বাভাবিক অভিব্যক্তি বা প্রোটিনের একটি অস্বাভাবিক রূপের উৎপাদনের দিকে নিয়ে যেতে পারে; এই অস্বাভাবিকতা রোগের কারণ হতে পারে বা তার সাথে যুক্ত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, জিন এনকোডিং এনজাইম সিওয়াইপি4এ11-এর একটি বহুরূপী রূপ, যেখানে থাইমিডিন জিনের নিউক্লিওটাইড 8590 অবস্থানে সাইটোসিনকে প্রতিস্থাপন করে একটি সিওয়াইপি4এ11 প্রোটিনকে এনকোড করে যা প্রোটিনের অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 434-এ সেরিন দিয়ে ফেনিল্যালানিনকে প্রতিস্থাপন করে। এই বৈকল্পিক প্রোটিন রক্তচাপ-নিয়ন্ত্রক আইকোসানয়েড, 20-হাইড্রক্সিইকোস্যাটেট্রাইনোইক অ্যাসিডে আরাকিডোনিক অ্যাসিডকে বিপাক করার ক্ষেত্রে এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস করেছে। একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, এক বা উভয় সিওয়াইপি4এ11 জিনের মধ্যে এই বৈকল্পিক ধারণকারী মানুষের উচ্চ রক্তচাপ, ইস্কেমিক স্ট্রোক এবং করোনারি ধমনী রোগের ঘটনা বৃদ্ধি পায়। সবচেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে, প্রধান হিস্টোকম্প্যাটিবিলিটি কমপ্লেক্স (এম. এইচ. সি)-এর জন্য জিন কোডিং প্রকৃতপক্ষে সর্বাধিক পরিচিত বহুরূপী জিন। এম. এইচ. সি অণুগুলি ইমিউন সিস্টেমে জড়িত এবং টি-কোষের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে। মানব এম. এইচ. সি ক্লাস I এবং II জিনের 32,000 এরও বেশি বিভিন্ন অ্যালিল রয়েছে এবং এটি অনুমান করা হয়েছে যে শুধুমাত্র এইচ. এল. এ-বি এইচ. এল. এ-ডি. আর. বি 1 লোকিতে 200 টি রূপ রয়েছে। নির্বাচনের ভারসাম্য বজায় রেখে কিছু পলিমরফিজম বজায় রাখা যেতে পারে। জিন পলিমরফিজম এবং মিউটেশনের মধ্যে পার্থক্য কখনও কখনও যে থাম্বের নিয়ম ব্যবহার করা হয় তা হল পলিমরফিজমের পরিবর্তে মিউটেশন হিসাবে 1 শতাংশ অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সির নিচে ঘটে যাওয়া জেনেটিক রূপগুলিকে শ্রেণীবদ্ধ করা। যাইহোক, যেহেতু পলিমরফিজম কম অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সিতে ঘটতে পারে, তাই পলিমরফিজম থেকে নতুন মিউটেশন বলার এটি একটি নির্ভরযোগ্য উপায় নয়। পরীক্ষাগারে বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করে পলিমরফিজম শনাক্ত করা যেতে পারে। অনেক পদ্ধতি একটি জিনের ক্রমকে প্রশস্ত করতে পিসিআর ব্যবহার করে। একবার পরিবর্ধিত হলে, ক্রমের পলিমরফিজম এবং মিউটেশনগুলি ডিএনএ সিকোয়েন্সিং দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে, হয় সরাসরি বা একক স্ট্র্যান্ড কনফরমেশন পলিমরফিজম বিশ্লেষণের মতো পদ্ধতির সাথে পরিবর্তনের জন্য স্ক্রিনিংয়ের পরে। প্রকার একটি পলিমরফিজম যে কোনও ক্রমের পার্থক্য হতে পারে। উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি) হল একটি একক নিউক্লিওটাইড পরিবর্তন যা একটি নির্দিষ্ট স্থানে জিনোমে ঘটে। একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম হল জেনেটিক বৈচিত্র্যের সবচেয়ে সাধারণ রূপ। ছোট আকারের সন্নিবেশ/মুছে ফেলা (ইন্ডেল) ডি. এন. এ-তে ঘাঁটির সন্নিবেশ বা মুছে ফেলা নিয়ে গঠিত। বহুরূপী পুনরাবৃত্তিমূলক উপাদান। সক্রিয় স্থানান্তরযোগ্য উপাদানগুলি নতুন স্থানে নিজেদের স্থাপন করে বহুরূপতা সৃষ্টি করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, আলু এবং লাইন1 পরিবারের পুনরাবৃত্তিমূলক উপাদানগুলি মানব জিনোমে বহুরূপতা সৃষ্টি করে। মাইক্রো স্যাটেলাইটগুলি ডি. এন. এ ক্রমের 1-6টি বেস জোড়ার পুনরাবৃত্তি। মাইক্রোস্যাটেলাইটগুলি সাধারণত আণবিক চিহ্নিতকারী হিসাবে ব্যবহৃত হয় বিশেষত অ্যালিলের মধ্যে সম্পর্ক সনাক্ত করার জন্য ক্লিনিকাল তাৎপর্য ফুসফুসের ক্যান্সার পলিমরফিজম একাধিক এক্সপিডি এক্সনে আবিষ্কৃত হয়েছে। এক্সপিডি "জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম গ্রুপ ডি" কে বোঝায় এবং ডিএনএ প্রতিলিপির সময় ব্যবহৃত ডিএনএ মেরামত ব্যবস্থার সাথে জড়িত। এক্সপিডি সিগারেটের ধূমপান এবং অন্যান্য পরিবেশগত কার্সিনোজেনগুলির শ্বাস-প্রশ্বাসের মতো জিনিসগুলির কারণে ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএর অংশগুলি কেটে এবং অপসারণ করে কাজ করে। এ. এস. পি. 312এ. এস. এন এবং এল. আই. এস. 751জি. এল. এন হল এক্স. পি. ডি-র দুটি সাধারণ পলিমরফিজম যার ফলে একটি একক অ্যামিনো অ্যাসিডে পরিবর্তন ঘটে। অ্যাসন এবং গ্লন অ্যালিলের এই বৈচিত্র্যটি ডিএনএ মেরামতের দক্ষতা হ্রাসকারী ব্যক্তিদের সাথে সম্পর্কিত। ডিএনএ মেরামত করার এই হ্রাসপ্রাপ্ত ক্ষমতা ফুসফুসের ক্যান্সারের বর্ধিত ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত কিনা তা দেখার জন্য বেশ কয়েকটি গবেষণা পরিচালিত হয়েছে। এই গবেষণাগুলি বিভিন্ন বয়স, লিঙ্গ, জাতি এবং প্যাক-ইয়ারের ফুসফুসের ক্যান্সার রোগীদের মধ্যে এক্সপিডি জিন পরীক্ষা করে। গবেষণায় মিশ্র ফলাফল পাওয়া গেছে, এই উপসংহারে যে অ্যাসন অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় বা গ্লন অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় ব্যক্তিদের ফুসফুসের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি ছিল, ধূমপায়ীদের মধ্যে কোনও পরিসংখ্যানগত তাৎপর্য খুঁজে পাওয়া যায়নি যাদের অ্যালিল পলিমরফিজম এবং ফুসফুসের ক্যান্সারে তাদের সংবেদনশীলতা রয়েছে। এক্স. পি. ডি পলিমরফিজম এবং ফুসফুসের ক্যান্সারের ঝুঁকির মধ্যে সম্পর্ক নির্ধারণের জন্য গবেষণা অব্যাহত রয়েছে। অ্যাজমা হল ফুসফুসের একটি প্রদাহজনক রোগ এবং 100টিরও বেশি লোকিকে এই অবস্থার বিকাশ এবং তীব্রতায় অবদানকারী হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। ঐতিহ্যবাহী সংযোগ বিশ্লেষণ ব্যবহার করে, এই হাঁপানির পারস্পরিক সম্পর্কিত জিনগুলি জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ (জি. ডব্লিউ. এ. এস) ব্যবহার করে অল্প পরিমাণে সনাক্ত করা সম্ভব হয়েছিল। হাঁপানি-সম্পর্কিত জিনের বিভিন্ন পলিমরফিজম এবং সেই পলিমরফিজমগুলি বাহকের পরিবেশের সাথে কীভাবে যোগাযোগ করে তা নিয়ে বেশ কয়েকটি গবেষণা হয়েছে। একটি উদাহরণ হল জিন সিডি14, যা একটি পলিমরফিজম হিসাবে পরিচিত যা সিডি14 প্রোটিনের বর্ধিত পরিমাণের পাশাপাশি আইজিই সিরামের হ্রাস স্তরের সাথে যুক্ত। সি. ডি. 14-এর পলিমরফিজমের সঙ্গে সম্পর্কিত হওয়ায় 624 জন শিশুর আই. জি. ই সিরামের মাত্রা দেখে একটি গবেষণা করা হয়েছিল। গবেষণায় দেখা গেছে যে, সিডি14/- 260 জিনে সি অ্যালিলযুক্ত শিশুদের মধ্যে আইজিই সিরামের মাত্রা নিয়মিতভাবে যে ধরনের অ্যালার্জেনের সংস্পর্শে আসে তার উপর ভিত্তি করে ভিন্ন হয়। যে শিশুরা বাড়ির পোষা প্রাণীর নিয়মিত সংস্পর্শে ছিল তাদের সিরামে আইজিই-এর মাত্রা বেশি ছিল এবং যে শিশুরা নিয়মিতভাবে স্থিতিশীল প্রাণীর সংস্পর্শে আসত তাদের সিরামে আইজিই-এর মাত্রা কম ছিল। জিন-পরিবেশের মিথস্ক্রিয়া সম্পর্কে অব্যাহত গবেষণা একজন ব্যক্তির চারপাশের উপর ভিত্তি করে আরও বিশেষায়িত চিকিৎসা পরিকল্পনার দিকে পরিচালিত করতে পারে। রেফারেন্স জিন পলিমরফিজম (জীববিজ্ঞান)