De Barsy syndrome
ডি বার্সি সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে কিউটিস ল্যাক্সা (আলগা ঝুলন্ত ত্বক) পাশাপাশি অন্যান্য চোখ, পেশীবহুল এবং স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা। এটি সাধারণত প্রগতিশীল, প্রকাশ্য পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলির মধ্যে রয়েছে মেঘলা কর্নিয়া, ছানি, ছোট উচ্চতা, ডিস্টোনিয়া বা প্রোজেরিয়া (অকাল বার্ধক্য)। ডি বার্সি সিনড্রোমের বিকল্প নামগুলির মধ্যে রয়েছে কাটিস ল্যাক্সা-কর্নিয়াল ক্লাউডিং-ইন্টেলেকচুয়াল ডিসেবিলিটি সিনড্রোম, কাটিস ল্যাক্সা-গ্রোথ ডেফিসিয়েন্সি সিনড্রোম, ডি বার্সি-মোয়েন্স-ডায়ার্কস সিনড্রোম এবং ডি বার্সির প্রোজেরয়েড সিনড্রোম। জেনেটিক্স এটি প্রথম 1967 সালে ডি বার্সি এবং অন্যান্যরা বর্ণনা করেছিলেন। এবং, 2011 সালের হিসাবে, বিশ্বব্যাপী 27টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। ডি বার্সি সিনড্রোম সৃষ্টিকারী জিনগুলি এখনও সনাক্ত করা যায়নি, যদিও বেশ কয়েকটি গবেষণায় লক্ষণগুলির কারণ সংকুচিত হয়েছে। রিভার্সেড এট আল-এর একটি গবেষণা। (2009) দেখিয়েছে যে পিওয়াইসিআর1 বা এএলডি18এ1-এ রিসেসিভ মিউটেশন, জেনেটিক সিকোয়েন্স যা মাইটোকন্ড্রিয়াল এনজাইমগুলির জন্য কোড করে যা এল-প্রোলিন সংশ্লেষিত করে, অটোসোমাল রিসেসিভ কাটিস ল্যাক্সা (এআরসিএল)-এর ক্ষেত্রে প্রচলিত, যা ডি বার্সি সিনড্রোমের অনুরূপ একটি অবস্থা। লিও-টেলস এবং অন্যান্যদের একটি গবেষণা। দেখা গেছে যে ডি বার্সি সিন্ড্রোম ATP6V0A2 জিনের মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে, যা নতুন নামকরণ ব্যবস্থা দ্বারা ATP6V0A2-CDG নামে পরিচিত। ডি বার্সি সিনড্রোমের বিকল্প নামগুলির মধ্যে রয়েছে কাটিস ল্যাক্সা-কর্নিয়াল ক্লাউডিং-ইন্টেলেকচুয়াল ডিসেবিলিটি সিনড্রোম, কাটিস ল্যাক্সা-গ্রোথ ডেফিসিয়েন্সি সিনড্রোম, ডি বার্সি-মোয়েন্স-ডায়ার্কস সিনড্রোম এবং ডি বার্সির প্রোজেরয়েড সিনড্রোম। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি শিশুদের বৈশিষ্ট্যযুক্ত কুঁচকে যাওয়া, স্থিতিস্থাপক ত্বক থাকে। তাদের পেট এবং হাত ও পায়ের উপরের অংশে দৃশ্যমান শিরা রয়েছে। তাদের বৃদ্ধি ও বিকাশ প্রভাবিত হয়। জ্ঞানীয় কার্যকারিতা এবং বক্তৃতা নিয়ে সমস্যা রয়েছে। পরে তাদের গাঁটের হাইপারমোবিলিটি, নিতম্বের স্থানচ্যুতি, পায়ের বিকৃতি এবং স্কোলিওসিসের সমস্যা হতে পারে। শিশুদের অকাল বয়স্ক ত্বক থাকতে পারে; তাদের মুখের মাঝখানে অনুন্নত কাঠামো এবং ত্বক থাকে। শিশুদের ব্যাপকভাবে ব্যবধানযুক্ত চোখ, একটি বিশিষ্ট কপাল, একটি ছোট, উত্থিত নাক, বড়, বিকৃত কান এবং ব্যাপকভাবে ব্যবধানযুক্ত চোখ থাকতে পারে। সিনড্রোমের বিরলতার কারণে, কোনও সুনির্দিষ্ট প্রাদুর্ভাব বা ঘটনার পরিসংখ্যান নেই। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস ডি বার্সি সিনড্রোমের মতো রোগ রয়েছে যা যে কোনও রোগ নির্ণয়ে বিবেচনা করা যেতে পারে। উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে কিউটিস ল্যাক্সা ব্যাধি, এলারস-ড্যানলোস সিন্ড্রোম এবং সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম। শনাক্তকরণ লক্ষণ, রোগীর পুঙ্খানুপুঙ্খ ইতিহাস, পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং ক্লিনিকাল মূল্যায়ন দ্বারা ব্যক্তিদের নির্ণয় করা হয়। পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলির মধ্যে পার্থক্য খুঁজতে ত্বকের বায়োপসি। রোগ নির্ণয়ের মধ্যে আণবিক জিনগত পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। সন্দেহভাজন ALDH18A1-সম্পর্কিত ক্ষেত্রে, একটি নির্দিষ্ট পিউরিন সংশ্লেষণ ত্রুটির জন্য স্ক্রিনিং অন্তর্ভুক্ত করা যেতে পারে। চিকিৎসা এবং ব্যক্তির লক্ষণগুলির উপর একটি ফোকাস রয়েছে। আন্তঃ পেশাদার যত্নের প্রয়োজন হয় এবং পরিবারগুলির তাদের সন্তানের যত্ন প্রদানকারী একাধিক বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন হতে পারে। জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং মনস্তাত্ত্বিক-সামাজিক সহায়তাও পরিবারগুলিকে সাহায্য করতে পারে। ডি বার্সি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই একাধিক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। কঙ্কাল, চোখ বা হার্নিয়ার সমস্যার চিকিৎসার জন্য প্রায়শই অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। প্লাস্টিক সার্জারির মাধ্যমে ত্বকের সমস্যার উন্নতি হতে পারে। এএলডিএইচ18এ1-সম্পর্কিত ডি বার্সি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য ওষুধ দেওয়া যেতে পারে। ডি বার্সি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের শারীরিক থেরাপি এবং প্রাথমিক বিকাশমূলক হস্তক্ষেপের মাধ্যমে সাহায্য করা যেতে পারে। রেফারেন্স বহিরাগত লিঙ্ক মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিনে ডি বার্সি সিনড্রোম ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিসঅর্ডার জেনেটিক সিনড্রোমস অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার প্রোজেরয়েড সিনড্রোমস রেয়ার সিনড্রোম